גורמים, אבחון ודרכי טיפול בתסמונת גילברט. תסמונת גילברט - מה זה במילים פשוטות? תסמינים וטיפול במחלת גילברט

תסמונת גילברט היא מחלה תורשתית במהותה ומלווה בעלייה קבועה או זמנית ברמת הבילירובין בדם, צהבת ועוד כמה סימנים הטמונים במחלות כבד, למרות העובדה שהיפרבילירובינמיה בחולים כאלה נמשכת לכל החיים, המחלה אינה מסווגת כמסוכנת ואינה דורשת טיפול מיוחד ומתבטאת באופן הברור ביותר, ככלל, בגיל ההתבגרות, כלומר בגילאי 11-15, ובגברים. פתולוגיה דומהמתרחש לעתים קרובות יותר מאשר אצל נשים.

כיצד מועברת המחלה?

תסמונת גילברט מאופיינת בסוג אוטוזומלי רצסיבי של העברה. מנגנון זה מרמז שלגנים אנושיים תקינים יש השפעה מרסנת על הגנים המקבילים הפתולוגיים שלהם, ולכן בעיות מתעוררות רק כאשר לשני הגנים יש פגם זה.

לפיכך, אנשים הסובלים מפתולוגיה זו עשויים להיות ילדים בריאים, והוריהם לא בהכרח חייבים במחלה זו.

המנגנון של תסמונת גילברט

הסיבה לתסמונת גילברט נעוצה במוטציה של הגן האחראי על תפקודו של אנזים הכבד - גלוקורוניל טרנספראז, שהוא זרז מיוחד המעורב בחילופי הבילירובין הנוצרים במהלך פירוק תאי הדם האדומים.
כמות לא מספקת של גלוקורוניל טרנספראז בפנים במקרה הזהמשמש כמכשול לקשירה של בילירובין למולקולות חומצה גלוקורונית בכבד ובהתאם לכך גורם לעלייה ברמתו בדם.
לבילירובין חופשי (עקיף) יש השפעה רעילה על הגוף ובמיוחד על מערכת העצבים. יתרה מכך, רק הכבד מסוגל לנטרל את החומר הזה, אשר באמצעות גלוקורוניל טרנספראז קושר אותו ומבטיח את סילוקו מהגוף יחד עם המרה.
בנוכחות תסמונת גילברט, אם הבילירובין מוגבר, רמתו בדם מופחתת עם תרופות מיוחדות.

גורמים שיכולים לעורר את התרחשות תסמונת גילברט

הסיבות העיקריות שיכולות לעורר את התפתחות תסמונת גילברט כוללות:

• הצטננות;
• מצבים שיכולים לעורר מתח;
• דלקת כבד ויראלית חריפה קודמת;
• עבודה פיזית קשה;
• מחזור אצל נשים;
• רָעָב;
• שימוש באלכוהול;
• תזונה לא מאוזנת.

תסמינים של תסמונת גילברט

ברוב המקרים, הביטוי העיקרי והיחיד של תסמונת גילברט הוא צהבת, המופיעה בהשפעת נסיבות מסוימות ולכן היא אפיזודית באופייה. יתרה מכך, סימני הצהבת במקרה זה מתבטאים בצהבהבות קלה של הסקלרה, כמו גם שינוי צבע העור בצורה של פיגמנטציה של כפות הרגליים, כפות הידיים, העפעפיים, המשולש הנזולי ובתי השחי, שהוא מפוזר באופיו.

במקרים נדירים, תסמיני המחלה עשויים לכלול:

• כאב או כבדות בהיפוכונדריום הימני;
• נפיחות;
• תיאבון ירוד;
• גיהוקים ובחילות;
• הפרעות במעיים;
• טעם מר בפה;
• שינוי בגודל הכבד;
• נדודי שינה;
• חולשה ועייפות;
• סְחַרחוֹרֶת.

אבחון של תסמונת גילברט

האבחנה של תסמונת גילברט היא די קשה. רוב דרך יעילהמחלה זו ניתנת לזיהוי על ידי אבחון DNA ישיר, המאפשר לקבוע את מספר חזרות ה-TA בגן. עם זאת, ברוב המקרים, ניתוח גנטי לתסמונת גילברט משמש רק כאשר כבר נעשה שימוש בכל שאר השיטות לקביעת הפתולוגיה. יתר על כן, ככלל, לפני הליך זה נעשה שימוש בשיטות הבאות:

• ראיון ובדיקה של החולה על מנת לזהות את ביטויי המחלה;
• מחקר מעבדה - ניתוח כללישתן ודם, בדיקות עם חומצה ניקוטינית ופנוברביטל. ניטור רמת הבילירובין בדם תוך הפחתת צריכת המזון;
• בדיקת אולטרסאונד של איברי הבטן.

איפה תשומת - לב מיוחדתבמקרה זה, ההתמקדות היא בשינויים בגודל הכבד, בנוכחות של אבנים בכיס המרה, כמו גם בעובי דפנותיו.
על מנת לשלול שחמת הכבד, מבצעים ביופסיית ניקור או פיברו סריקה המאפשרת לזהות שינויים במבנה הכבד בדיוק של 92 עד 99%.
ורק אם שיטות אלו אינן מביאות את התוצאה הנדרשת, המטופלים מתבקשים לבצע בדיקת DNA.

טיפול בתסמונת גילברט

ברוב המקרים, הטיפול בתסמונת גילברט כרוך בהקפדה על תזונה מסוימת, משטר עבודה ומנוחה. ככלל, הימנעות מצריכת אלכוהול ומפעילות גופנית מוגזמת, בכפוף לתזונה עדינה, מאפשרת לשמור על בילירובין בגבולות הנדרשים או ברמה מעט גבוהה מהרגיל. לפיכך, טיפול רציני במחלה זו אינו נדרש.
ראוי לציין כי התזונה לתסמונת גילברט ממלאת את אחד התפקידים החשובים ביותר בשל העובדה שהיא מאפשרת לכבד לנרמל את הקישור של הבילירובין והסרתו יחד עם המרה. מה זה הדיאטה הזו?

כדי לשחזר את תפקוד הכבד, יש לצרוך מזון במנות קטנות 4-5 פעמים ביום. במקרה זה, התזונה צריכה לכלול דגנים פירורים, גבינה רזה, מרקי ירקות, לחם חיטה, בשר בקר רזה ועופות, פירות לא חומציים ולפתן. יש צורך להוציא ממנו דגים, בשר שומני, חומצה, תרד, בשר שומני ומרקים עשירים, גלידה, קפה, תבלינים חמים.
בנוסף, ניתן לרשום מדי פעם תרופות המהוות הגנה על הכבד - "קרסיל", "Essentiale Forte", "Hofitol" וכו' - כדי לתמוך בתפקוד הכבד.
באופן מיוחד מקרים חמוריםאפשר לרשום phenobarbital, שהוא מעורר של אנזימים של מערכת המונואוקסידאז של הפטוציטים, המאפשר להפחית את רמת הבילירובין בדם, כמו גם להקל על תסמינים דיספפטיים.

אם רמת הבילירובין מתקרבת ל-50 מיקרומול/ליטר והמטופלים מרגישים לא משביעי רצון, הם מקבלים מרשם דימוי דם, שהוא ניקוי חוץ-כליתי של רעלים מהדם. ירידה בריכוז הבילירובין מתרחשת במהלך ההליך עצמו ורווחתו של המטופל משתפרת.
בנוסף, לחולים הסובלים מתסמונת גילברט מומלץ לקחת קורס של Urosan 2-3 פעמים בשנה - כך תמנע היווצרות אבנים בכיס המרה.

טיפול בתסמונת גילברט באמצעות תרופות עממיות

בשל העובדה שתסמונת גילייה נחשבת לאחד מסוגי מחלות הכבד, הדרך העיקרית לטפל בפתולוגיה זו באמצעות תרופות עממיות היא השימוש בחליטות ובמרתחים שיש להם השפעה מועילה על איבר זה. לפיכך, פרחי קמומיל וקלנדולה, עשב סנט ג'ון, פירות גדילן חלב, טנזיה ואימורטל משמשים לעתים קרובות כחומרי גלם.

אם המחלה מלווה בצהבת, הרפואה המסורתית מספקת את התרופות הבאות:

• עירוי של עץ ריחני;
• מרתח של עולש מצוי.

חליטה של ​​עץ ריחני מוכנה כדלקמן. כף עשבי תיבול מוזגים לכוס וממלאים בקור מי שתייהונשאר למשך הלילה. העירוי נצרכת במנות שוות לאורך היום.

מרתח של עולש מצוי מוכן כדלקמן. כף של עשב מוזגים לכוס מי שתייה, לשים על האש, להרתיח במשך 25 דקות, ולאחר מכן להחדיר במשך שעה. המרתח נצרך במנות קטנות לפני הארוחות.

מי אמר שאי אפשר לרפא מחלות כבד קשות?

• הרבה שיטות נוסו, אבל שום דבר לא עוזר...
• ועכשיו אתה מוכן לנצל כל הזדמנות שתעניק לך את הרווחה המיוחלת!

אכן קיים טיפול יעיל לכבד. היכנסו לקישור וגלו מה הרופאים ממליצים!

במובן הרחב, תסמונת גילברט היא מחלה תורשתית, מלווה בעלייה בחומר הנקרא "בילירובין" בדם האדם.

בתרופה המחלה הזוהמכונה לעתים קרובות הפרעה בתפקוד כבד חוקתי או צהבת משפחתית לא המוליטית. תסמונת גילברט אינה מחלה נרכשת; חולים נולדים עם הפרעה זו.

מה זה

בילירובין הוא חומר שהוא תוצר פסולת של תאי דם אדומים ישנים והמוגלובין. בתנאים רגילים, רכיבים כאלה מופרשים מהגוף בצואה.

אם תהליך זה מופרע, הם נשארים בדם האנושי. התוצאה של מצב זה היא הצהבה של הקרומים הלבנים של העיניים, אזורים מסוימים בעור ושינויים בהרכב המרה.

מרכיב חשוב בתהליך חילוף החומרים של בילירובין גוף האדםהוא אנזים הנקרא glucuronyltransferase. עם תסמונת גילברט, יש חוסר באלמנט זה. בילירובין אינו עוזב את הגוף, אלא מצטבר בדם וגורם לעור להצהיב.

היסטוריה רפואית קצרה

לראשונה, תסמונת הקשורה להפרעה גנטית בתהליך ניצול בילירובין תוארה על ידי הגסטרואנטרולוג הצרפתי אוגוסטין ניקולא גילברט, שנחשב לאחד הנציגים הבולטים של האסכולה הטיפולית העוסקת בחקר הפתולוגיות של הכבד. ודם.

המחלה קיבלה את שמו של מגלה שלה, אבל ב מקורות רפואייםזה מכונה גם צהבת משפחתית שפירה או תפקוד לקוי של הכבד.

גילברט, באמצעות מחקרים רבים, לא רק חשף את הטבע התורשתי של נוכחות חריגות ברמת הבילירובין בפלסמת הדם, אלא גם הוכיח שבנוכחות גורם כזה, אין פגיעה בתפקוד הכבד או דרכי המרה. גילויו של מומחה תועד בשנת 1901.

שכיחות ומשמעות

לפי המכון הלאומיבריאות, כמעט 10% מאוכלוסיית כדור הארץ הם נשאים של תסמונת גילברט. זיהוי מחלה זו והרכבת נתונים סטטיסטיים מדויקים מסובכים על ידי מספר לא משמעותי של תסמינים האופייניים למחלה.

חולים, ככלל, פונים לרופאים עם תלונות על צהבהב של הסקלרה של העיניים או אזורים מסוימים של העור.

לפני שמופיעים סימנים כאלה, ניתן לאבחן את תסמונת גילברט רק על ידי בדיקת בדיקות דם לכמות הבילירובין.

גורמי סיכון

חולים בסיכון לתסמונת גילברט הם, שבין קרובי משפחתו ישנם אנשים המאובחנים במחלה זו. הפרעות מולדות ברמת הבילירובין בדם מועברות רק ברמה הגנטית. אם לאחד ההורים יש מחלה זו, הסיכון להעברתה לילד הוא 50%. התסמינים העיקריים מתחילים להופיע אצל גברים לאחר גיל 30.

גורם ל

לכל אדם יש שני עותקים של הגן המשפיע ישירות על הופעת תסמונת גילברט. גן שגוי אחד הוא מצב שכיח.

אצל אנשים עם גורם זה, רמות הבילירובין עשויות להשתנות מעת לעת במהלך חייהם, אך לא תראה צהבהבות של סקלרה של העיניים או העור.

שני גנים לא נכונים מבטיחים שלמטופל יש תסמונת גילברט.

הגורמים לתסמונת גילברט כוללים את הגורמים הבאים:

• נוכחות של מוטציה בגן המעורב בייצור בילירובין;
• סיבוך של המצב הראשוני של הגוף (חולה עם תסמונת גלביין) גורמים נוספיםבצורה של רעב חמור, מתח, שימוש לרעה בהרגלים רעים או מחלות ויראליות קודמות.

תסמינים ושיטות אבחון

במשך תקופה ארוכה, תסמונת גילברט יכולה להתפתח באופן א-סימפטומטי. סימנים של מחלה זו מחמירים בהשפעת מסוימים גורמים חיצוניים, הכוללים חד אימון גופני, קבוע מצבים מלחיצים, מהלך טיפול עם תרופות חזקות או קודמות מחלות ויראליות. אלכוהול או שינויים פתאומיים בתזונה יכולים גם לעורר תסמינים של תסמונת גילברט.

תסמינים של תסמונת גילברט כוללים את הדברים הבאים:

• צהבהב של העור במשולש הנזוליאלי, ברגליים, בכפות הידיים או בבתי השחי;
• הופעת גוון צהוב לסקלרה של העיניים (קרומים לבנים);
• עייפות כללית ( עייפות מוגברת, חוסר תיאבון, נמנום);
• צרבת, גיהוקים ומרירות בפה;
• אי נוחות באזור הכבד.

עם החמרה של תסמונת גילברט, סימפטומים מזכירים שיכרון אלכוהול, אבל הם נדירים ביותר. סימנים כאלה כוללים קושי למצוא ולהגות מילים, שינויים בהליכה, עוויתות שרירים, הקאות בלתי נשלטות או סחרחורת.

אבחון תסמונת גילברט מבוסס על חקר רמת הבילירובין בדם המטופל והנטיות הגנטיות. ברוב המקרים, המחלה עוברת בתורשה.

התפתחות תסמונת גילברט תמיד מלווה בעלייה ברמות הבילירובין, ירידה בהמוגלובין ו כמות גדולהתאי דם אדומים לא בשלים. שינויים בבדיקות השתן נצפים רק בנוכחות הפטיטיס.

כדי לאשר את האבחנה, מבוצעים מחקרים נוספים:

• טומוגרפיה של הכבד;
• בדיקת פנוברביטל;
• תגובת הגוף לצום.

יַחַס

תסמונת גילברט אינה מחלה מסכנת חיים. אפילו תסמיני המחלה מתרחשים עם אי נוחות מינימלית, ולעיתים נשארים ללא תשומת לב במשך זמן רב. צהוב העור גורם לחרדה פסיכולוגית לחולים.

סמים

במקרה של החמרה של תסמונת גילברט, מומלץ לקחת את התרופה "פנוברביטל". המינון ומהלך הטיפול נקבעים על ידי מומחה בהתבסס על התמונה הקלינית הקיימת.

שימוש ארוך טווח בתרופה זו או שימוש בלתי מבוקר בה עלולים להשפיע לרעה על תפקוד הכבד ועל מצב מערכת העצבים. בנוסף, למוצר יש השפעה רעילה על הגוף.

לתרופה יש השפעה מועילה על הרכב המרה. הקורס המניעתי של נטילתו נמשך מספר שבועות. השימוש באורסוזן בטיפול בתסמונת גילברט חייב להיות מוסכם עם הרופא המטפל.

ניתן להשלים את מהלך הטיפול בתסמונת גילברט עם תרופות מהקבוצות הבאות:

• סוכנים כולרטיים;
• ברביטורטים;
• מגיני כבד;
• אנטרוסורבנטים;
• משתנים;
• ויטמין B;
• תרופות לשיפור העיכול.

טיפול בתרופות עממיות

מומלץ להשלים את תהליך הטיפול בתסמונת גילברט באמצעות תזונה מיוחדת. עם אוכל, החולה צריך לקבל כמות מקסימליתויטמינים ו רכיבים שימושיים. חומרים משמרים ומזונות לא בריאים אינם נכללים לחלוטין מהתזונה. יש להכין מזון רק על ידי הרתחה או אפייה.

חליטות של סוגי הצמחים הבאים עוזרים לנרמל את רמות הבילירובין:

• קלנדולה;
• אימורטל;
• טנזיה;
• עוֹלֶשׁ;
• ברבריס;
• ורד היפ;

אתה יכול לחלוט את המרכיבים האלה דרך מסורתית – כפית אחת מהתערובת לכל כוס מים רותחים. מרתחים מוכנים על ידי עירוי או רתיחה קצרה. מומלץ לקחת תרופות עממיות בקורסים של מספר שבועות. יש לצרוך את המרתח לפחות שלוש פעמים ביום, כוס אחת בכל יום.

מְנִיעָה

אי אפשר לחלות בתסמונת גילברט במהלך חייך, המחלה מועברת ברמה הגנטית. נוכחות של מחלה כזו יכולה להיקבע רק על סמך בדיקות דם מתאימות. אין אמצעי מניעה למניעת חריגה כזו.

מומחים ממליצים לחולים בסיכון להיות קשובים לבריאותם ולבטל גורמים שעלולים להוביל להחמרה בתסמינים של תסמונת גילברט.

סרטון בנושא: מחלת גילברט

לכאלה צעדי מנעלְסַפֵּר:

• סֵרוּב הרגלים רעים(אלכוהול, עישון וכו');
• הקפדה על כללי אכילה בריאה;
• פעילות גופנית מתונה;
• ציות להוראות השימוש בתרופות, לרבות תופעות לוואיהכולל השפעה שלילית על הכבד;
• בדיקה רפואית שנתית (בדיקה רפואית מלאה).

תַחֲזִית

תסמונת גילברט אינה משפיעה על תוחלת החיים של החולים. עם זאת, קשה לקרוא למחלה בטוחה לחלוטין. העובדה היא שסיבוכים של המחלה יכולים להוביל לכמה שינויים בביצועי הכבד ולעלייה ברגישותו לאלכוהול, מוצרים מזיקיםתזונה או גורמים שליליים אחרים.

כתוצאה מתהליך זה עלול להופיע סוג אחר של צהבת, אפילו דלקת כבד. בעת אבחון תסמונת גילברט, חשוב לעקוב אחר רמות אנזימי הכבד ולמנוע סיבוכים בריאותיים.

תסמונת גילברט (צהבת משפחתית, הפטוזיס פיגמנטרית) היא מצב שפיר המאופיין בעלייה אפיזודית ומתונה בריכוז הבילירובין בדם.

המחלה קשורה ישירות לפגם בגן שעובר בתורשה. המחלה אינה מביאה לפגיעה חמורה בכבד, אך מכיוון שהיא מבוססת על הפרה של הסינתזה של האנזים האחראי על נטרול חומרים רעילים, עלולים להתפתח סיבוכים הקשורים לדלקת. דרכי מרהוהיווצרות אבני מרה.

תסמונת גילברט - מה זה במילים פשוטות

כדי להבין את מהות הפתולוגיה, יש צורך להתעכב ביתר פירוט על תפקודי הכבד. U אדם בריאאיבר זה מבצע היטב את פונקציות הסינון הבסיסיות, כלומר, הוא מסנתז את המרה, הנחוצה לפירוק חלבונים, שומנים ופחמימות, ומשתתף ב תהליכים מטבוליים, מנטרל ומסיר חומרים רעילים מהגוף.

עם תסמונת גילברט, הכבד אינו מסוגל לעבד ולהסיר את פיגמנט המרה הרעיל בילירובין מהגוף. הסיבה לכך היא ייצור לא מספיק של אנזים ספציפי שאחראי לנטרול שלו. כתוצאה מכך, בילירובין חופשי מצטבר בדם ומכתים את סקלרה של העיניים והעור בצהוב.לכן, המחלה נקראת בפי העם צהבת כרונית.

תסמונת גילברט היא מחלה תורשתית, פגם בגן האחראי עליו החלפה נכונהפיגמנט מרה בילירובין. מהלך המחלה מלווה בהתרחשות תקופתית של צהבת בינונית, אך בדיקות כבד ומדדי דם ביוכימיים אחרים נותרים תקינים. המחלה התורשתית מאובחנת לעתים קרובות יותר בגברים ומופיעה לראשונה בגיל ההתבגרות ובבגרות הצעירה, הקשורה לשינויים במטבוליזם של בילירובין בהשפעת הורמוני המין. במקרה זה, תסמיני המחלה מתרחשים מעת לעת לאורך החיים. תסמונת גילברט - ICD 10 בעלת קוד K76.8 ומתייחסת למחלות כבד מוגדרות עם סוג תורשה אוטוזומלי דומיננטי.

גורם ל

תסמונת גילברט גנטית מופיעה רק באותם חולים שקיבלו משני ההורים גן פגום האחראי ליצירת אנזים כבד ספציפי. כתוצאה מכך, התוכן של אנזים זה מופחת ל-80% והוא פשוט לא יכול להתמודד עם השינוי של רעיל. בילירובין עקיףלסיעה קשורה. יחד עם זאת, חומרת הפגם הגנטי ומשך תקופות ההחמרה יכולים להיות שונים, הכל תלוי במספר ההחדרות של שתי חומצות אמינו נוספות במיקום של אנזים כבד ספציפי.

מדענים מציינים כי תסמונת גילברט אינה נובעת משום מקום; התפתחותה מצריכה דחיפה המעוררת את המנגנון להתפתחות המחלה. גורמים מעוררים כאלה כוללים:

• תזונה לא מאוזנת עם דומיננטיות של מזון כבד ושומני;
• שימוש באלכוהול;
• שימוש ארוך טווח בחלקם תרופות(אנטיביוטיקה, קפאין, תרופות מקבוצת NSAID);
• טיפול בתרופות גלוקוקורטיקוסטרואידים;
• נטילת סטרואידים אנבוליים;
• הקפדה על דיאטות קפדניות, צום (אפילו למטרות רפואיות);
• התערבויות כירורגיות קודמות;
• פעילות גופנית מוגזמת;
• עומס יתר עצבני, מתח כרוני, מצבי דיכאון.

תסמינים קליניים של המחלה יכולים להיות מעוררים על ידי התייבשות (התייבשות של הגוף) או מחלות מדבקות(שפעת, ARVI), הפרעות במעיים.

תסמינים של תסמונת גילברט

מצבם הכללי של חולי תסמונת גילברט בדרך כלל משביע רצון. תסמינים של המחלה מופיעים מעת לעת, בהשפעת גורמים מעוררים. הסימנים העיקריים של המחלה הם:

• תסמונת איקטרית מעלות משתנותעָצמָה;
• חולשה, עייפות עם פעילות גופנית מינימלית;
• הפרעות שינה - זה הופך להיות חסר מנוחה, לסירוגין;
• היווצרות של פלאקים צהובים בודדים או מרובים (xanthelasma) באזור העפעפיים.

כאשר ריכוז הבילירובין בדם עולה, הגוף כולו או אזורים מסוימים עלולים להצהיב עורבאזור המשולש הנזוליאלי, כפות הרגליים, כפות הידיים, בתי השחי. צהוב העיניים מתרחש כאשר רמות הבילירובין יורדות. גם חומרת הצהבת משתנה - מהצהבה קלה של הסקלרה ועד לצהבהבה בהירה של העור.

סימנים מותנים אחרים של המחלה שאינם תמיד מופיעים כוללים:

• כבדות בהיפוכונדריום הימני;
• תחושת אי נוחות בחלל הבטן;
• הזעה מוגברת;
• התקפי כאב ראש, סחרחורת;
• עייפות, אדישות, או להיפך, עצבנות ועצבנות;
• גירוד חמור בעור;
• נפיחות, גזים, גיהוקים, מרירות בפה;
• הפרעות במעיים (שלשולים או עצירות).

למחלה הגנטית יש כמה מוזרויות למהלך שלה. כך, בכל חולה רביעי בתסמונת גילברט, נצפה כבד מוגדל, כשהאיבר בולט מתחת לקשת החוף, אך המבנה שלו תקין, וכאב במישוש אינו מורגש. ב-10% מהחולים, יש טחול מוגדל ופתולוגיות נלוות - תפקוד לקוי של מערכת המרה, דלקת כיס המרה. ב-30% מהחולים, המחלה היא כמעט אסימפטומטית, אין תלונות והמחלה יכולה במשך זמן רבלהישאר ללא תשומת לב.

מדוע תסמונת גילברט מסוכנת?

הצבע הצהוב של העור והסקלרה בתסמונת גילברט נקבע על ידי עודף של פיגמנט המרה בילירובין. זהו חומר רעיל שנוצר במהלך פירוק ההמוגלובין. בגוף בריא, בילירובין בכבד נקשר למולקולת החומצה הגלוקורונית ובצורה זו אינו מהווה עוד סכנה לגוף.

אם הכבד אינו מייצר מספיק אנזים ספציפי המנטרל בילירובין חופשי, ריכוזו בדם עולה. הסכנה העיקרית של בילירובין לא מצומד היא שהוא מסיס מאוד בשומנים ומסוגל לקיים אינטראקציה עם פוספוליפידים בקרום התא, תוך הצגת תכונות נוירוטוקסיות. קודם כל, הוא סובל מהשפעה של חומר רעיל מערכת עצביםותאי מוח. יחד עם זרם הדם, הבילירובין מופץ בכל הגוף וגורם לתפקוד לקוי. איברים פנימיים, משפיע לרעה על תפקוד הכבד, מערכת המרה והעיכול.

חולים עם תסמונת גילברט חווים הידרדרות בתפקוד הכבד ו רגישות מוגברתאיבר להשפעה של גורמים רעילים לכבד (אלכוהול, אנטיביוטיקה). החמרות תכופות של המחלה מובילות להתפתחות תהליכים דלקתיים במערכת המרה, היווצרות אבני מרה וגורמות לבריאות לקויה, ירידה בביצועים והידרדרות באיכות החיים של החולה.

אבחון

בעת ביצוע אבחנה, הרופא חייב להסתמך על תוצאות מעבדה ו לימודים אינסטרומנטליים, קח בחשבון את העיקרי תסמינים קלינייםונתוני היסטוריה משפחתית - כלומר, לברר האם קרובי משפחה סבלו ממחלת כבד, צהבת או אלכוהוליזם.

במהלך הבדיקה מתגלות גם ריריות, כאבים בהיפוכונדריום הימני ועלייה קלה בגודל הכבד. הרופא לוקח בחשבון את המין והגיל של החולה, מבהיר מתי הופיעו הסימנים הראשונים של המחלה, מגלה האם ישנם סימנים נלווים מחלות כרוניות, גורם לצהבת. לאחר הבדיקה, על המטופל לעבור סדרת בדיקות.

בדיקת דם כללית וביוכימית לתסמונת גילברט תסייע בקביעת העלייה ברמת הבילירובין הכוללת בשל חלקו החופשי והעקיף. ערך של עד 85 מיקרומול/ליטר יצביע על התפתחות תסמונת גילברט. במקביל, אינדיקטורים אחרים - חלבון, כולסטרול, AST, ALT - נשארים בגבולות הנורמליים.

– אין שינויים במאזן האלקטרוליטים, הופעת הבילירובין תעיד על התפתחות דלקת כבד, והשתן הופך לצבע של בירה כהה.

ניתוח צואה עבור stercobilin מאפשר לנו לקבוע את נוכחותו של תוצר סופי זה של המרה של בילירובין.

שיטת PCR - המחקר נועד לזהות פגם גנטי בגן האחראי על תהליכי חילוף החומרים של הבילירובין.

בדיקת Rimfacin - מתן 900 מ"ג אנטיביוטיקה למטופל גורם לעלייה ברמת הבילירובין העקיף בדם.

סמנים לנגיפי הפטיטיס B, C, D אינם מזוהים בתסמונת גילברט.

בדיקות ספציפיות יסייעו לאשר את האבחנה:

• בדיקת פנוברביטל - בזמן נטילת פנוברביטל רמת הבילירובין יורדת;
• בדיקה עם חומצה ניקוטינית - עם מתן תוך ורידישל התרופה, ריכוז הבילירובין עולה מספר פעמים תוך 2-3 שעות.
• בדיקת צום - על רקע דיאטה דלת קלוריות, נצפית עלייה ברמות הבילירובין ב-50-100%.

שיטות מחקר אינסטרומנטליות:

• אולטרסאונד של חלל הבטן;
• אולטרסאונד של הכבד, כיס המרה והצינורות;
• אינטובציה בתריסריון;
• מחקר של פרנכימה הכבד בשיטת רדיואיזוטופים.

ביופסיית כבד מתבצעת רק כאשר יש חשד לדלקת כבד כרונית ושחמת הכבד.

ניתוח גנטי נחשב למהיר והיעיל ביותר. ניתן לקבוע את תסמונת גילברט הומוזיגוטית באמצעות אבחון DNA עם חקר הגן UDFGT. האבחנה מאושרת כאשר מספר TA חוזרים (2 חומצות גרעין) באזור הפרומוטור של הגן הפגום מגיע ל-7 או עולה על נתון זה.

לפני תחילת הטיפול, מומחים ממליצים לבצע בדיקה גנטית לתסמונת גילברט על מנת להבטיח את האבחנה הנכונה, שכן תרופות עם השפעות כבדיות משמשות לטיפול במחלה. אם המאבחן טועה, הכבד יהיה הראשון שיסבול מטיפול כזה.

טיפול בתסמונת גילברט

הרופא בוחר משטר טיפול תוך התחשבות בחומרת התסמינים, מצב כלליהחולה ורמת הבילירובין בדם.

אם החלק העקיף של בילירובין אינו עולה על 60 מיקרומול/ליטר, לחולה יש רק צהבת קלה של העור ואין תסמינים כגון שינויים בהתנהגות, בחילות, הקאות, נמנום - טיפול תרופתילא מוקצה. בסיס הטיפול הוא התאמות באורח החיים, עמידה בלוחות זמנים של עבודה ומנוחה והגבלת פעילות גופנית. מומלץ למטופל להגביר את צריכת הנוזלים ולהקפיד על תזונה שאינה כוללת צריכת מזון שומני, חריף, מטוגן, שומנים עקשן, מזון משומר ואלכוהול.

בשלב זה מתרגלים שימוש בסורבנטים (פחם פעיל, Polysorb, Enterosgel) ובשיטות פוטותרפיה. בידוד באור כחול מאפשר לבילירובין חופשי לעבור לתוך החלק המסיס במים ולעזוב את הגוף.

אם רמת הבילירובין עולה ל-80 µmol/l ומעלה, המטופל רושם Phenobarbital (Barboval, Corvalol) במינון של עד 200 מ"ג ליום. משך הטיפול הוא 2-3 שבועות. הדיאטה נעשית קפדנית יותר. על המטופל להוציא לחלוטין את הדברים הבאים מהתזונה:

• מזון משומר, חריף, שומני, כבד;
• מאפים, ממתקים, שוקולד;
• תה וקפה חזק, קקאו, כל סוגי אלכוהול.

הדגש בתזונה הוא על זנים תזונתיים של בשר ודגים, דגנים, מרקים צמחוניים, ירקות ופירות טריים, ביסקוויטים, מיצים מתוקים, משקאות פירות, לפתנים, משקאות חלב מותסס דלי שומן.

אם רמת הבילירובין ממשיכה לעלות, חלה הידרדרות במצב, והמטופל צריך להתאשפז. במסגרת בית חולים, משטר הטיפול כולל:

• מגיני כבד לשמירה על תפקודי כבד;
• מתן תוך ורידי של תמיסות פוליוניות;
• נטילת חומרי ספיגה;
• נטילת אנזימים המשפרים את העיכול;
• משלשלים על בסיס לקטולוזה המאיצים את סילוק הרעלים (נורמז, דופאלק).

במקרים חמורים ניתן אלבומין לווריד או עירוי דם. בשלב זה, תזונת המטופל נשלטת בקפדנות; כל המוצרים המכילים שומנים וחלבונים מהחי (בשר, דגים, ביצים, גבינת קוטג', חמאה וכו') מוסרים ממנו. החולה רשאי לאכול פירות וירקות טריים, לאכול מרקי ירקות צמחוניים, דגנים, ביסקוויטים ומוצרי חלב דלי שומן.

בתקופות של הפוגה, מתי תסמינים חריפיםאין מחלות, נקבע קורס של טיפול תחזוקה שמטרתו לשחזר את הפונקציות של מערכת המרה ולמנוע היווצרות אבנים. לשם כך, מומלץ ליטול את Gepabene, Ursofalk או מרתחים צמחיים בעלי אפקט כולרטי. אין מגבלות קפדניות על התזונה בתקופה זו, אך על החולה להימנע משתיית אלכוהול ומזונות העלולים לגרום להחמרת המחלה.

מעת לעת, פעמיים בחודש, מומלץ לבצע חיטוט עיוור (צינורית). ההליך הכרחי להסרת מרה עומדת; הוא מורכב מנטילת קסיליטול או סורביטול על בטן ריקה. לאחר מכן, כדאי לשכב עם כרית חימום חמה בצד ימין למשך חצי שעה. עדיף לעשות את ההליך ביום חופש, שכן הוא מלווה במראה שרפרף רופףונסיעות תכופות לשירותים.

שירות צבאי

צעירים רבים מתעניינים אם אנשים עם תסמונת גילברט מתקבלים לצבא. על פי לוח המחלות, המפרט את דרישות הבריאות של המתגייסים, חולים בצהבת גנטית נקראים לשירות חובה. אבחנה זו אינה מהווה בסיס לדחייה או פטור מגיוס.

אך במקביל נעשית הסתייגות, לפיה יש לספק את הצעיר תנאים מיוחדיםשירותים. מתגייס עם תסמונת גילברט לא צריך לגווע ברעב, לעבור פעילות גופנית כבדה ולאכול רק מזון בריא. בפועל, בתנאי צבא, כמעט בלתי אפשרי לעמוד בדרישות הללו, שכן כל התקנות הנדרשות ניתנות רק במפקדה, לשם קשה לחייל רגיל להגיע.

יחד עם זאת, האבחנה של תסמונת גילברט משמשת בסיס לסירוב קבלה למוסדות צבאיים גבוהים. כלומר, צעירים נחשבים לא כשירים לשירות מקצועי בחיל החימוש ו ועדה רפואיתלא מאפשר להם לגשת למבחני קבלה.

תרופות עממיות

צהבת גנטית היא אחת המחלות שבהן השימוש ב תרופות עממיותהתקבלו בברכה על ידי מומחים רבים. הנה כמה מתכונים פופולריים:

תערובת משולבת

ההרכב הרפואי מוכן מנפח שווה של דבש ו שמן זית(500 מ"ל כל אחד). לתערובת זו מוסיפים 75 מ"ל חומץ תפוחים. הרכב מעורב ביסודיות, מוזג למיכל זכוכית ומאוחסן במקרר. לפני השימוש, מערבבים עם כף עץ ולוקחים 15-20 טיפות 20 דקות לפני הארוחות. תסמיני הצהבת חולפים ביום השלישי לטיפול, אך יש ליטול את התערובת למשך שבוע לפחות כדי לגבש את התוצאה החיובית.

מיץ ברדוק

עלי הצמח נאספים בחודש מאי, בתקופת הפריחה, זה הזמן שהם מכילים את הכמות הגדולה ביותר חומרים שימושיים. ברדוק נובע פנימה טָרִילעבור דרך מטחנת בשר, לסחוט את המיץ באמצעות גזה, לדלל אותו לשניים במים ולקחת 1 כפית. לפני הארוחות במשך 10 ימים.

באופן כללי, הפרוגנוזה לתסמונת גילברט חיובית, שכן מצב זה נחשב לאחת הגרסאות הנורמליות. מניעה ספציפיתאין תסמונת, שכן המחלה נגרמת על ידי גורם גנטי. אבל תמונה בריאהחיים ו תזונה נכונהלעזור למנוע החמרות ולהקל מיידית על תסמינים לא נעימים.

תסמונת גילברט — מחלה תורשתית הקשורה לפגיעה בחילוף החומרים של בילירובין בגוף. זה מועבר לילד מההורים רק כאשר גם לאמא וגם לאבא יש סטייה כזו. עקב תסמונת גילברט, רמת הבילירובין בגוף עולה משמעותית, וב הרכב איכותיבדם, הצורה העקיפה של פיגמנט המרה הזה שולטת.

מעת לעת, זה מוביל להופעת צהבת מתונה - העור, הסקלרה והריריות מצהיבים.

תכונה של תסמונת גילברט היא שעם עלייה בכמות הבילירובין, אינדיקטורים אחרים נשארים בגבולות הנורמליים. הסטטיסטיקה מראה כי המחלה מופיעה בגברים פי 2-3 יותר מאשר בנשים. בדרך כלל, הסימנים הראשונים של התסמונת מאובחנים בגיל 3-13 שנים, והמחלה נמשכת לאורך כל החיים.

תסמונת גילברט יכולה להופיע רק אצל אותם אנשים ששני ההורים סובלים מפגם כרומוזום כזה ב-DNA. עקב סטייה זו, הבילירובין מכיל 80% פחות מהאנזים הספציפי שאחראי על תפקוד הכבד.

זה מוביל לחוסר האפשרות להמיר חומרים רעילים במלואם לשבריר הקשור לחלבון; הכבד אינו יכול להתמודד עם תפקידיו.

לאנדרוגן יש השפעה מיוחדת על ייצור הבילירובין, הורמון גברי. בגלל זה, הסימנים הראשונים של תסמונת גילברט מאובחנים לעתים קרובות אצל בחורים במהלך ההתבגרות, כאשר מתרחשים שינויים הורמונליים מלאים.

מחלה כזו אינה מתעוררת משום מקום; להופעתה תמיד מקדים גורם מעורר כלשהו:

הגורמים המפורטים לעיל יכולים לא רק להשפיע על התרחשות תסמונת גילברט, אלא גם לקבוע את חומרת המחלה.

תסמינים

התסמין העיקרי של המחלה הוא צהבת. מצב זה יכול להיות כרוני או להתרחש מעת לעת עקב השפעת גורמים שליליים. חומרת הצהבת יכולה להשתנות מהצהבה של רק הסקלרה של העיניים ועד להכתמה של העור והריריות. במקרים נדירים, סימפטום כזה עשוי להיעדר לחלוטין.

כל חולה 4 מאובחן עם כבד מוגדל: הוא בולט כמה סנטימטרים מתחת לצלע, אין כאב במישוש, העקביות של האיבר תקינה. ב-10% מהמקרים, החולים חווים גם עלייה בגודל הטחול.

במשך זמן רב, תסמונת גילברט אינה באה לידי ביטוי בשום צורה. ניתן לזהות את המחלה על ידי צהבהבות קלה של העור, אשר ניתן לייחס את המאפיינים של הגוף. כמו כן, מעת לעת, הסקלרה והריריות עלולות לקבל גוון זה.

בעיקרון, הסימפטומים של מחלה זו מסתכמים ב הביטויים הבאים :

• הכבד גדל בגודלו.
• תהליך העיכול מופרע: מתרחשים עצירות, שלשולים וגזים.
• התקפים קבועים של בחילות והקאות.
• נדודי שינה, עצבנות.
• תחושת מרירות בפה, צרבת.
• כאב מציק בהיפוכונדריום הימני.
• עייפות מוגברת, התקפים תכופים של כאבי ראש וסחרחורת, חולשת שרירים.
• ירידה או היעדר מוחלט של תיאבון.

אבחון

כדי לאבחן את תסמונת גילברט, יש צורך לבצע בדיקת דם ביוכימית לקביעת רמת הבילירובין. כמו כן מבוצעת בדיקת שתן שתראה את ריכוז ה-GGT וה-ALT. דרושה מערך מחקרים מורחב ליותר הגדרה מדויקתרמת בילירובין, כמו גם קביעת מצב הכבד.

הבדיקות מתבצעות על קיבה ריקה - אם מתעלמים מהדרישה הזו, הכבד מתחיל לעבוד וכמות הבילירובין תגדל.

אבחון תסמונת גילברט כולל:

• התייעצות עם גנטיקאי.
• בדיקת דם גנטית.
• אולטרסאונד של כיס המרה והכבד.
• אבחון דם DNA.
• בידול של סימפטומים של התסמונת ממחלות דומות.
• ניקור וביופסיה של רקמת הכבד.

לימוד	תוֹצָאָה
בדיקה עם הזרקה של 50 מ"ג לדם חומצה ניקוטינית	ריכוז הבילירובין לאחר 3 שעות עולה פי 2-3. האנזים עצמו נבדק פעמיים: מיד לאחר מתן ולאחר 3 שעות.
בדיקת צום: 400 קק"ל ליום למשך 48 שעות	כמות הבילירובין הבלתי קשור עולה פי 2-3. הניתוח נלקח שלוש פעמים: לפני צום, לאחר יום ויומיים.
מחקר גנטי של הגן UGT1	זיהוי של תאים שעברו מוטציה ב-DNA.
בדיקה עם גלוקורוניל טרנספראז	לאחר מתן, כמות הבילירובין הלא קשור יורדת.

דיאטה טיפולית

דיאטה היא חלק חשוב מחייו של אדם עם תסמונת גילברט. אכילת ג'אנק פוד לא בריא שימוש תכוף משקאות אלכוהוליים, אי ציות להגבלות, אכילת יתר - כל זה יכול בקלות להוביל להחמרה של מחלה זו. דיאטה מיוחדת צריכה להפוך לדרך חיים עבור אדם עם תסמונת גילברט; היא צריכה להפוך להרגל מזון.

העיקרון החשוב ביותר צריך להיות חלקי ארוחות תכופות . זה יעזור לך לקבל את הכמות הנדרשת חומרים מזיניםבלי להתאמץ מערכת עיכול. כמו כן, שינוי זה עוזר לנרמל את תהליך הפרשת המרה, אשר משפיע לטובה על מצב הכבד.

יש לחשוב מראש על התזונה של אדם עם תסמונת גילברט. ככזה איסורים נוקשיםאין אינדיקציה למזונות מסוימים למחלה זו, אך יש לעקוב אחר מה וכיצד היא משפיעה על הגוף. אתה צריך להוציא מזונות שומניים, מטוגנים, עוגות שמנת, ירקות כבושים ותבלינים מהתזונה שלך.

תצטרך להפסיק לחלוטין לשתות אלכוהול, מכיוון שהוא משפיע לרעה על הכבד ועלול לעורר התקף חריף.

השתדלו לאכול כמה שיותר מזונות חלבונים: דגי ים, שרימפס, ביצים, גבינות, חלב, גבינת קוטג'. גם להגדיל את הכמות ירקות טרייםופירות, אבל לשלוט בכמות הענבים והבננות. צמצמו למינימום ממתקים ומוצרי מאפה, וותרו על תה וקפה חזק. הוסיפו לרשימת ההגבלות גם תפוחי אדמה מטוגנים.

טיפול בתסמונת גילברט

בדרך כלל, חולים עם תסמונת גילברט אינם זקוקים לטיפול מיוחד מתמשך. הדבר החשוב ביותר הוא לעמוד בלוח הזמנים של העבודה והמנוחה, דיאטה מיוחדתוהמלצות נוספות של המומחה המטפל.

כמו כן, יש צורך לנטוש לחלוטין ספורט מקצועי ופעילות גופנית אינטנסיבית, שתיית אלכוהול, ספיגה, הגבלות על מזון ונוזל, ורישום עצמי של תרופות. חשוב מאוד להקפיד על תזונה מיוחדת שתפחית את העומס על הכבד.

במהלך תקופת החמרה של התסמונת, על המטופל לדבוק בקפדנות לטבלה מס' 5. המהות שלו היא להימנע משומן, מטוגן, עתיר קלוריות ואחרים מנות לא בריאות. כמו כן, נקבעות מספר תרופות בצורה של אנזימים מיקרוזומליים - זיקסורין ופנוברביטל. הם נקבעים בשני קורסים של 1-2 שבועות כל אחד עם הפסקה של חודש. הודות לתרופות אלו, ניתן להפחית במהירות את הבילירובין.

טיפול בפחם פעיל נקבע בנפרד. בעזרתו, ניתן לא רק להסיר רעלים מהגוף, אלא גם להאיץ את הרס הבילירובין ברקמות.

כדי למנוע התפתחות של סיבוכים כגון cholecystitis או cholelithiasis, קח, Essentiale, Ursosan, Ursofalk. כמו כן, כדי למנוע דלקת של כיס המרה, choleretics הם prescribed - Holosas,. ל חיזוק כלליהגוף צריך לקחת ויטמינים מקבוצת B.

סיבוכים

תסמונת גילברט אינה גורמת בדרך כלל השלכות רציניות. עם זאת, מחלה זו לא תגרום לך אי נוחות רק אם תעקוב אחר כל המלצות הרופא, תקפיד על דיאטה מיוחדת לתסמונת ותיקח באופן קבוע את כל התרופות הדרושות.

אם תתעלם מכל ההוראות הללו, אתה עלול להיתקל בסיבוכים הבאים:

• מחלת אבני מרה– פתולוגיה, המאופיינת בנוכחות של אבנים באיבר ובביטוי כאב חדבבטן.
• דלקת כבד כרונית- קבוע תהליך דלקתיבכבד.

תסמונת גילברט במהלך ההריון

תסמונת גילברט אינה מחלה שתאסור על אישה ללדת וללדת ילד. שימו לב שאם רק לאחד מבני הזוג יש סטייה גנטית כזו, אז לילדים לא תהיה מחלה כזו. הדבר היחיד הוא שילד כזה הופך לשומר של הגן הזה: הוא לעולם לא יתקל בתסמונת, אבל צאצאיו יכולים להיתקל באופן תיאורטי בסטייה כזו.

כדי להגן על ילדך מפני השפעה שלילית של מחלה זו, על ההורים לנקוט בגישה אחראית לתהליך תכנון ההריון. לפני ההתעברות, הם צריכים לעבור סדרת מבחנים ולעבור סדרה של מחקרים.

חשוב מאוד לנשים עם תסמונת גילברט להקפיד על מספר הגבלות במהלך ההריון.קודם כל, עליהם להקפיד על תזונה מיוחדת שתעזור להפחית את העומס על הכבד. כמו כן, חשוב מאוד ליטול תרופות שנקבעו על ידי הרופא שלך אשר ישלטו על כמות הבילירובין בדם.

מְנִיעָה

אי אפשר להגן על עצמך לחלוטין מפני הופעת תסמונת גילברט. אם אין לך ליקוי גנטי, אז המחלה לעולם לא תתרחש; אם כן, אתה יכול רק להפחית את התדירות והחומרה של החמרות.

בדרך כלל,לאמצעי מניעה כדי למנוע הישנות תכופותתסמונת גילברט כוללת את ההמלצות הבאות:

תסמונת גילברט היא מחלה בלתי מזיקה המחייבת אדם לעמוד במספר כללים והגבלות. חולים שאובחנו עם מחלה זו צריכים לבקר באופן קבוע את הרופא שלהם ולעבור בדיקות. זה גם מאוד חשוב לקחת מרשם תרופות. שימו לב כי התאמה ל שירות צבאיעם מחלה זו קובעת את מצב הבריאות ואת תדירות ההתקפים.

וִידֵאוֹ

אם לשפוט לפי העובדה שאתה קורא שורות אלו כעת, הניצחון במאבק במחלות כבד עדיין לא לצידך...

וכבר חשבת על התערבות כירורגית? זה מובן, כי הכבד הוא מאוד איבר חשוב, ותפקודו התקין הוא המפתח לבריאות ולרווחה. בחילה והקאה, גוון צהבהבעור, מרירות בפה ו ריח רע, שתן כהה ושלשולים... כל התסמינים הללו מוכרים לך ממקור ראשון.

אבל אולי יהיה נכון יותר לטפל לא בהשפעה, אלא בגורם? אנו ממליצים לקרוא את סיפורה של אולגה קריצ'בסקאיה, כיצד ריפאה את הכבד שלה...

תסמונת גילברט (מחלת גילברט) היא פתולוגיה גנטית המאופיינת בהפרעה בחילוף החומרים של בילירובין. מחלה בקרב מספר כוללמחלות נחשבות נדירות למדי, אך בקרב תורשתיות היא השכיחה ביותר.

רופאים מצאו שהפרעה זו מאובחנת לעתים קרובות יותר אצל גברים מאשר אצל נשים. שיא ההחמרה מתרחש בשעה קטגוריית גילמשנתיים עד שלוש עשרה שנים, אך יכול להופיע בכל גיל, מאחר שהמחלה כרונית.

יכול להפוך לטריגר להתפתחות תסמינים אופייניים מספר גדול שלגורמים נטייה, למשל, אורח חיים לא בריא, פעילות גופנית מוגזמת, צריכה חסרת הבחנה תרופותורבים אחרים.

מה זה במילים פשוטות?

במילים פשוטות, תסמונת גילברט היא מחלה גנטית, המתאפיין בפגיעה בניצול של בילירובין. הכבד של החולים אינו מנטרל כראוי את הבילירובין, והוא מתחיל להצטבר בגוף, מה שגורם ביטויים שוניםמחלות. זה תואר לראשונה על ידי הגסטרואנטרולוג הצרפתי אוגוסטין ניקולא גילברט (1958-1927) ועמיתיו ב-1901.

מכיוון שלתסמונת זו יש מעט תסמינים וביטויים, היא אינה נחשבת למחלה, ורוב האנשים אינם יודעים שיש להם אותה. הפתולוגיה הזועד שבדיקת הדם תראה רמה מוגברתאוֹדֶם הַמָרָה.

בארה"ב, כ-3% עד 7% מהאוכלוסייה סובלים מתסמונת גילברט, על פי המכון הלאומי לבריאות - כמה גסטרואנטרולוגים מאמינים שהשכיחות עשויה להיות גבוהה יותר, עד 10%. התסמונת מתרחשת לעתים קרובות יותר בקרב גברים.

סיבות להתפתחות

התסמונת מתפתחת אצל אנשים שירשו משני ההורים פגם בכרומוזום השני במיקום האחראי ליצירת אחד מאנזימי הכבד - uridine diphosphate glucuronyl transferase (או bilirubin-UGT1A1). הדבר גורם לירידה בתכולת האנזים הזה בעד 80%, ולכן המשימה שלו - המרת בילירובין עקיף, שהוא רעיל יותר למוח, לשבר הקשור - מתבצעת הרבה יותר גרוע.

הפגם הגנטי יכול לבוא לידי ביטוי בדרכים שונות: במיקום bilirubin-UGT1A1, נצפית החדרה של שתי חומצות גרעין נוספות, אך היא יכולה להתרחש מספר פעמים. חומרת המחלה, משך תקופות ההחמרה והרווחה שלה יהיו תלויים בכך. פגם כרומוזומלי זה מורגש לעתים קרובות רק החל מ גיל ההתבגרות, כאשר חילוף החומרים של בילירובין משתנה בהשפעת הורמוני המין. בשל ההשפעה הפעילה של אנדרוגנים על תהליך זה, תסמונת גילברט נרשמת לעתים קרובות יותר באוכלוסיית הגברים.

מנגנון ההולכה נקרא אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא הדבר הבא:

1. אין קשר לכרומוזומים X ו-Y, כלומר, הגן החריג יכול להופיע באדם מכל מין;
2. לכל אדם יש זוג מכל כרומוזום. אם יש לו 2 כרומוזומים שניים פגומים, אז תסמונת גילברט תתבטא. כאשר גן בריא ממוקם על כרומוזום מזווג באותו מקום, לפתולוגיה אין סיכוי, אבל אדם עם אנומליה גנטית כזו הופך לנשא ויכול להעביר אותה לילדיו.

ההסתברות לביטוי של רוב המחלות הקשורות לגנום רצסיבי אינה משמעותית במיוחד, כי אם יש אלל דומיננטי על הכרומוזום השני הדומה, אדם יהפוך רק לנשא של הפגם. זה לא חל על תסמונת גילברט: עד 45% מהאוכלוסייה יש גן עם פגם, כך שהסיכוי להעביר אותו משני ההורים די גבוה.

תסמינים של תסמונת גילברט

הסימפטומים של המחלה המדוברת מתחלקים לשתי קבוצות - חובה ומותנית.

ביטויים חובה של תסמונת גילברט כוללים:

• חולשה כללית ועייפות ללא סיבה נראית לעין;
• לוחות צהובים נוצרים באזור העפעפיים;
• השינה מופרעת - היא הופכת רדודה, לסירוגין;
• התיאבון יורד;
• כתמי עור צהובים המופיעים מעת לעת; אם הבילירובין יורד לאחר החמרה, הסקלרה של העיניים מתחילה להצהיב.

תסמינים מותנים שעשויים שלא להופיע:

• כאב ברקמת השריר;
• גירוד חמור בעור;
• רעד לסירוגין גפיים עליונות;
• ללא קשר לצריכת מזון;
• כאב ראש וסחרחורת;
• אדישות, עצבנות - הפרעות ברקע הפסיכו-רגשי;
• נפיחות, בחילות;
• הפרעות בצואה - חולים מוטרדים משלשולים.

בתקופות של הפוגה בתסמונת גילברט, חלק מהתסמינים המותנים עשויים להיעדר לחלוטין, ואצל שליש מהחולים במחלה המדוברת הם נעדרים גם בתקופות של החמרה.

אבחון

בדיקות מעבדה שונות עוזרות לאשש או להפריך את תסמונת גילברט:

• בילירובין בדם - התוכן הנורמלי של הבילירובין הכולל הוא 8.5-20.5 ממול/ליטר. עם תסמונת גילברט, יש עלייה בסך הבילירובין עקב בילירובין עקיף.
• ספירת דם מלאה - רטיקולוציטוזיס מצוי בדם ( תוכן מוגברתאי דם אדומים לא בשלים) ו אנמיה קלהמעלות - 100-110 גרם לליטר.
• בדיקת דם ביוכימית - רמת הסוכר בדם - תקינה או מופחתת מעט, חלבוני דם - בגבולות הנורמליים, פוספטאז אלקליין, AST, ALT - רגיל, בדיקת תימולשלילי.
• בדיקת שתן כללית - אין חריגות מהנורמה. נוכחותם של urobilinogen ובילירובין בשתן מעידה על פתולוגיה של הכבד.
• קרישת דם - אינדקס פרוטרומבין וזמן פרוטרומבין - בגבולות נורמליים.
• סמנים דלקת כבד ויראלית- אף אחד.
• אולטרסאונד של הכבד.

אבחנה מבדלת של תסמונת גילברט עם תסמונות דאבין-ג'ונסון ורוטור:

• הגדלת כבד אופיינית, בדרך כלל לא משמעותית;
• Bilirubinuria - נעדר;
• עלייה בקופרופורפירינים בשתן - לא;
• פעילות Glucuronyltransferase ירדה;
• טחול מוגדל - לא;
• כאב בהיפוכונדריום הימני הוא נדיר, אם קיים הוא כואב;
• גירוד בעור - נעדר;
• כולציסטוגרפיה - תקינה;
• ביופסיית כבד - שקיעה תקינה או ליפופוסין, ניוון שומני;
• בדיקת ברוסולפאלין לרוב תקינה, לפעמים יש ירידה קלה בפינוי;
• עלייה בבילירובין בסרום הדם היא בעיקר עקיפה (לא קשורה).

בנוסף, מבוצעות בדיקות מיוחדות לאישור האבחנה:

• מבחן צום.
• צום של 48 שעות או הגבלת קלוריות מזון (עד 400 קק"ל ליום) מובילים לעלייה חדה (פי 2-3) בבילירובין החופשי. בילירובין לא קשור נקבע על קיבה ריקה ביום הראשון של הבדיקה ויומיים לאחר מכן. עלייה של 50-100% בבילירובין עקיף מעידה על בדיקה חיובית.
• בדיקה עם phenobarbital.
• נטילת phenobarbital במינון של 3 מ"ג/ק"ג/יום למשך 5 ימים עוזרת להפחית את רמת הבילירובין הלא מצומד.
• בדוק עם חומצה ניקוטינית.
• הזרקה לווריד של חומצה ניקוטינית במינון של 50 מ"ג מביאה לעלייה בכמות הבילירובין הלא מצומד בדם פי 2-3 במשך שלוש שעות.
• בדיקה עם rifampicin.
• מתן 900 מ"ג של ריפמפיצין גורם לעלייה בבילירובין עקיף.

ניקור כבד מלעור יכול גם לאשר את האבחנה. בדיקה היסטולוגיתהנקודה המנוקדת אינה מראה סימנים דלקת כבד כרוניתושחמת הכבד.

סיבוכים

התסמונת עצמה אינה גורמת לסיבוכים ואינה פוגעת בכבד, אך חשוב להבדיל בזמן סוג אחד של צהבת לאחר. בקבוצת מטופלים זו, נרשמה רגישות מוגברת של תאי כבד לגורמים רעילים לכבד, כגון אלכוהול, תרופות וקבוצות מסוימות של אנטיביוטיקה. לכן, בנוכחות הגורמים לעיל, יש צורך לעקוב אחר רמת אנזימי הכבד.

טיפול בתסמונת גילברט

במהלך תקופת ההפוגה, שיכולה להימשך חודשים רבים, שנים ואפילו חיים שלמים, טיפול מיוחדלא דרוש. המשימה העיקרית כאן היא למנוע החמרה. חשוב להקפיד על דיאטה, משטר של עבודה ומנוחה, לא לצנן יתר על המידה ולהימנע מחימום יתר של הגוף, להימנע ממתח גבוה ושימוש בלתי מבוקר בתרופות.

טיפול תרופתי

הטיפול במחלת גילברט כאשר מתפתחת צהבת כולל שימוש בתרופות ותזונה. מ תרופותמשומשים:

• אלבומין - להפחתת בילירובין;
• תרופות נוגדות הקאות - על פי אינדיקציות, בנוכחות בחילות והקאות.
• ברביטורטים - להפחתת רמת הבילירובין בדם (Surital, Fiorinal);
• מגיני hepatoprotectors - להגנה על תאי כבד ("Heptral", "Essentiale Forte");
• סוכנים כולרטיים - להפחתת הצהוב של העור ("קרסיל", "כולנזים");
• משתנים - להסרת בילירובין בשתן ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbents - להפחתת כמות הבילירובין על ידי הוצאתו מהמעיים ( פחמן פעיל, "Polyphepan", "Enterosgel");

חשוב לציין שהמטופל יצטרך לעבור הליכי אבחון באופן קבוע כדי לעקוב אחר מהלך המחלה וללמוד את תגובת הגוף לטיפול תרופתי. בדיקות בזמן וביקורים קבועים אצל הרופא לא רק יפחיתו את חומרת התסמינים, אלא גם ימנעו סיבוכים אפשריים, הכוללות פתולוגיות סומטיות חמורות כמו הפטיטיס וכוללית.

הֲפוּגָה

גם אם התרחשה הפוגה, אסור לחולים בשום פנים ואופן "להירגע" - יש להקפיד על כך שלא תתרחש החמרה נוספת של תסמונת גילברט.

ראשית, עליך להגן על דרכי המרה - זה ימנע סטגנציה של המרה והיווצרות אבנים בכיס המרה. בחירה טובה עבור הליך כזה תהיה עשבי תיבול כולרטיים, תרופות Urocholum, Gepabene או Ursofalk. פעם בשבוע, המטופל צריך לעשות "חיטוט עיוור" - על בטן ריקה אתה צריך לשתות קסיליטול או סורביטול, ואז אתה צריך לשכב על צד ימין ולחמם את אזור המיקום האנטומי של כיס המרה עם כרית חימום למשך חצי שעה.

שנית, אתה צריך לבחור דיאטה מוכשרת. למשל, חובה להוציא מהתפריט מזונות המהווים גורם מעורר במקרה של החמרה בתסמונת גילברט. לכל מטופל יש סט מוצרים שונה.

תְזוּנָה

יש להקפיד על הדיאטה לא רק בתקופות של החמרת המחלה, אלא גם בתקופות של הפוגה.

אסור לשימוש:

• בשר שומני, עופות ודגים;
• ביצים;
• רטבים חמים ותבלינים;
• שוקולד, מאפה;
• קפה, קקאו, תה חזק;
• אלכוהול, משקאות מוגזים, מיצים בחפיסות טטרה;
• מזון חריף, מלוח, מטוגן, מעושן, שימורים;
• חלב מלא ומוצרי חלב עתירי שומן (שמנת, שמנת חמוצה).

מותר לשימוש:

• כל סוגי הדגנים;
• ירקות ופירות בכל צורה שהיא;
• מוצרי חלב מותססים דלי שומן;
• לחם, ביסקוויטים;
• בשר, עופות, דגים מזנים לא שומניים;
• מיצים סחוטים טריים, משקאות פירות, תה.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה חיובית, תלוי איך המחלה מתקדמת. היפרבילירובינמיה נמשכת כל החיים, אך אינה מלווה בעלייה בתמותה. שינויים פרוגרסיביים בכבד בדרך כלל אינם מתפתחים. כאשר מבטחים את חייהם של אנשים כאלה, הם מסווגים כקבוצת סיכון רגילה. כאשר מטופלים בפנוברביטל או קורדיאמין, רמות הבילירובין יורדות לנורמה. יש צורך להזהיר את המטופלים כי צהבת עלולה להופיע לאחר זיהומים ביניים, הקאות חוזרות והחמצת ארוחות.

מסומן רגישות גבוההחולים להשפעות שונות בכבד (אלכוהול, תרופות רבות וכו'). אפשר לפתח דלקת בדרכי המרה, cholelithiasis, הפרעות פסיכוסומטיות. הורים לילדים הסובלים מתסמונת זו צריכים להתייעץ עם גנטיקאי לפני תכנון הריון נוסף. אותו הדבר צריך להיעשות אם קרובי משפחה זוג נשוימתכננת להביא ילדים לעולם, אובחנה עם התסמונת.

מְנִיעָה

מחלת גילברט מתרחשת כתוצאה מפגם תורשתי בגן. אי אפשר למנוע את התפתחות התסמונת, שכן ההורים יכולים להיות נשאים בלבד ואינם מראים סימנים של חריגות. מסיבה זו, אמצעי המניעה העיקריים מכוונים למניעת החמרות ולהארכת תקופת ההפוגה. ניתן להשיג זאת על ידי ביטול גורמים המעוררים תהליכים פתולוגייםבכבד.