המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר. המחלות הגנטיות השכיחות ביותר מחלות תורשתיות קשות

כל גן בגוף האדם נושא מידע ייחודיהכלול ב-DNA. הגנוטיפ של אדם מסוים מספק גם את המאפיינים החיצוניים הייחודיים שלו וגם קובע במידה רבה את מצב בריאותו.

העניין הרפואי בגנטיקה גדל בהתמדה מאז המחצית השנייה של המאה ה-20. התפתחותו של תחום מדע זה פותח שיטות חדשות לחקר מחלות, כולל נדירות שנחשבו חשוכות מרפא. עד כה, התגלו כמה אלפי מחלות התלויות לחלוטין בגנוטיפ של אדם. הבה נבחן את הסיבות למחלות אלה, את הספציפיות שלהן, אילו שיטות אבחון וטיפול משמשות את הרפואה המודרנית.

סוגי מחלות גנטיות

מחלות גנטיות נחשבות למחלות תורשתיות הנגרמות על ידי מוטציות בגנים. חשוב להבין כי פגמים מולדים המופיעים כתוצאה מזיהומים תוך רחמיים, האישה ההרה הנוטלת סמים לא חוקיים וגורמים חיצוניים נוספים שעלולים להשפיע על ההריון אינם קשורים למחלות גנטיות.

מחלות גנטיות של בני אדם מתחלקות לסוגים הבאים:

סטיות כרומוזומליות (סידורים מחדש)

קבוצה זו כוללת פתולוגיות הקשורות לשינויים בהרכב המבני של הכרומוזומים. שינויים אלו נגרמים משבירת כרומוזומים, מה שמוביל לפיזור מחדש, הכפלה או אובדן של חומר גנטי בהם. החומר הזה הוא שחייב להבטיח אחסון, שכפול והעברת מידע תורשתי.

סידורים כרומוזומליים מובילים לחוסר איזון גנטי, המשפיע לרעה על מהלך ההתפתחות התקין של הגוף. סטיות מופיעות במחלות כרומוזומליות: תסמונת בכי-החתול, תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, פוליזומיות על כרומוזום X או כרומוזום Y וכו'.

ההפרעה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר בעולם היא תסמונת דאון. פתולוגיה זו נגרמת על ידי נוכחות של כרומוזום אחד נוסף בגנוטיפ האנושי, כלומר, לחולה יש 47 כרומוזומים במקום 46. לאנשים עם תסמונת דאון יש את הזוג ה-21 (ישנם 23 בסך הכל) של כרומוזומים בשלושה עותקים, אלא מהשניים הנדרשים. ישנם מקרים נדירים שבהם מחלה גנטית זו היא תוצאה של טרנסלוקציה של כרומוזום 21 או פסיפס. ברוב המוחלט של המקרים, התסמונת אינה הפרעה תורשתית (91 מתוך 100).

מחלות מונוגניות

קבוצה זו די הטרוגנית מבחינת ביטויים קליניים של מחלות, אך כל מחלה גנטית כאן נגרמת מפגיעה ב-DNA ברמת הגן. עד כה, למעלה מ-4,000 מחלות מונוגניות התגלו ומתוארות. אלה כוללים מחלות עם פיגור שכלי, מחלות מטבוליות תורשתיות, צורות מבודדות של מיקרוצפליה, הידרוצפלוס ועוד מספר מחלות. חלק מהמחלות ניכרות כבר ביילודים, אחרות מרגישות את עצמן רק במהלך ההתבגרות או כאשר אדם מגיע לגיל 30-50.

מחלות פוליגניות

פתולוגיות אלו יכולות להיות מוסברות לא רק על ידי נטייה גנטית, אלא גם, במידה רבה, על ידי גורמים חיצוניים (תזונה לקויה, סביבה ירודה וכו'). מחלות פוליגניות נקראות גם מולטי-פקטוריאליות. זה מוצדק על ידי העובדה שהם מופיעים כתוצאה מפעולות של גנים רבים. המחלות הרב-פקטוריאליות הנפוצות ביותר כוללות: דלקת מפרקים שגרונית, יתר לחץ דם, מחלת לב כלילית, סוכרת, שחמת כבד, פסוריאזיס, סכיזופרניה וכו'.

מחלות אלו מהוות כ-92% מסך הפתולוגיות המועברות בתורשה. עם הגיל, שכיחות המחלות עולה. בילדות, מספר החולים הוא לפחות 10%, ובקשישים - 25-30%.

עד כה תוארו כמה אלפי מחלות גנטיות, הנה רק רשימה קצרה של כמה מהן:

המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר	המחלות הגנטיות הנדירות ביותר
המופיליה (הפרעה בקרישת דם)	אשליה של Capgras (אדם מאמין שמישהו קרוב אליו הוחלף בשיבוט).
עיוורון צבעים (חוסר יכולת להבחין בין צבעים)	תסמונת קליין-לוין (ישנוניות יתר, הפרעות התנהגות)
סיסטיק פיברוזיס (הפרעה בתפקוד הנשימה)	Elephantiasis (גידולי עור כואבים)
ספינה ביפידה (חוליות אינן נסגרות סביב חוט השדרה)	קיקרו (הפרעה פסיכולוגית, רצון לאכול דברים בלתי אכילים)
מחלת טיי-זקס (פגיעה במערכת העצבים המרכזית)	תסמונת סטנדל (דפיקות לב מואצות, הזיות, אובדן הכרה כאשר רואים יצירות אמנות)
תסמונת קלינפלטר (מחסור באנדרוגן אצל גברים)	תסמונת רובין (פגם בלסת)
תסמונת פראדר-וילי (איחור בהתפתחות גופנית ואינטלקטואלית, פגמים במראה)	היפרטריקוזיס (צמיחת שיער מוגזמת)
פנילקטונוריה (הפרעה בחילוף החומרים של חומצות אמינו)	תסמונת עור כחול (צבע עור כחול)

כמה מחלות גנטיות יכולות להופיע ממש בכל דור. ככלל, הם אינם מופיעים בילדים, אלא עם הגיל. גורמי סיכון (סביבה ירודה, מתח, חוסר איזון הורמונלי, תזונה לקויה) תורמים לביטוי של טעות גנטית. מחלות כאלה כוללות סוכרת, פסוריאזיס, השמנת יתר, יתר לחץ דם, אפילפסיה, סכיזופרניה, מחלת אלצהיימר וכו'.

אבחון של פתולוגיות גנטיות

לא כל מחלה גנטית מתגלה מהיום הראשון לחייו של אדם; חלקן מתבטאות רק לאחר מספר שנים. בהקשר זה, חשוב מאוד לעבור מחקר בזמן עבור נוכחות של פתולוגיות גנים. אבחון כזה יכול להתבצע הן בשלב תכנון ההריון והן בתקופת לידת ילד.

ישנן מספר שיטות אבחון:

ניתוח ביוכימי

מאפשר לזהות מחלות הקשורות להפרעות מטבוליות תורשתיות. השיטה כוללת בדיקת דם אנושית, מחקר איכותי וכמותי של נוזלים ביולוגיים אחרים בגוף;

שיטה ציטוגנטית

מזהה את הגורמים למחלות גנטיות הטמונות בהפרעות בארגון הכרומוזומים התאיים;

שיטה ציטוגנטית מולקולרית

גרסה משופרת של השיטה הציטוגנטית, המאפשרת לזהות אפילו מיקרו-שינויים ושברי כרומוזומים קטנים ביותר;

שיטה סינדרוםולוגית

למחלה גנטית במקרים רבים עלולים להיות אותם תסמינים שיתאימו לביטויים של מחלות אחרות, לא פתולוגיות. השיטה מורכבת מכך שבעזרת בדיקה גנטית ותכניות מחשב מיוחדות, מכל קשת הסימפטומים, מבודדים רק כאלו המעידים באופן ספציפי על מחלה גנטית.

שיטה גנטית מולקולרית

כרגע זה הכי אמין ומדויק. היא מאפשרת לחקור את ה-DNA וה-RNA האנושיים ולזהות אפילו שינויים קלים, כולל ברצף הנוקלאוטידים. משמש לאבחון מחלות מונוגניות ומוטציות.

בדיקת אולטרסאונד (אולטרסאונד)

כדי לזהות מחלות של מערכת הרבייה הנשית, נעשה שימוש באולטרסאונד של איברי האגן. אולטרסאונד משמש גם לאבחון פתולוגיות מולדות וכמה מחלות כרומוזומליות של העובר.

ידוע שכ-60% מההפלות הספונטניות בשליש הראשון של ההריון נובעות מהעובדה שלעובר הייתה מחלה גנטית. גוף האם נפטר כך מהעובר שאינו בר-קיימא. מחלות גנטיות תורשתיות יכולות גם לגרום לאי פוריות או הפלות חוזרות ונשנות. לעתים קרובות אישה צריכה לעבור הרבה בדיקות לא חד משמעיות עד שהיא מתייעצת עם גנטיקאי.

המניעה הטובה ביותר של הופעת מחלה גנטית בעובר היא בדיקה גנטית של ההורים במהלך תכנון ההריון. אפילו בהיותם בריאים, גבר או אישה יכולים לשאת קטעי גנים פגומים בגנוטיפ שלהם. בדיקה גנטית אוניברסלית יכולה לזהות יותר ממאה מחלות המבוססות על מוטציות גנים. בידיעה שלפחות אחד מההורים לעתיד הוא נשא של ההפרעה, הרופא יעזור לך לבחור טקטיקות נאותות להכנה להריון ולניהולו. העובדה היא ששינויים בגנים הנלווים להריון עלולים לגרום לנזק בלתי הפיך לעובר ואף להפוך לאיום על חיי האם.

במהלך ההריון של האישה, בעזרת מחקרים מיוחדים, מאובחנים לעיתים מחלות גנטיות של העובר, שעלולות להעלות את השאלה האם כדאי בכלל להמשיך את ההריון. הזמן המוקדם ביותר לאבחון פתולוגיות אלו הוא השבוע ה-9. אבחון זה מתבצע באמצעות בדיקת DNA בטוחה ולא פולשנית פנורמה. הבדיקה מורכבת מנטילת דם מוריד מהאם המצפה, תוך שימוש בשיטת ריצוף לבודד ממנו את החומר הגנטי של העובר ולחקור אותו לאיתור מומים כרומוזומליים. המחקר יכול לזהות חריגות כמו תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, תסמונת פטאו, תסמונות מיקרו-מחיקה, פתולוגיות של כרומוזומי מין ועוד מספר חריגות.

מבוגר, לאחר שעבר בדיקות גנטיות, יכול לברר על נטייתו למחלות גנטיות. במקרה זה, תהיה לו הזדמנות לפנות לאמצעי מניעה יעילים ולמנוע התרחשות של מצב פתולוגי על ידי מעקב על ידי מומחה.

טיפול במחלות גנטיות

כל מחלה גנטית מציבה קשיים ברפואה, במיוחד שחלקן די קשות לאבחון. מספר עצום של מחלות לא ניתנות לריפוי עקרונית: תסמונת דאון, תסמונת קלינפלטר, סיסטיק פיברוזיס וכו'. חלקם מפחיתים ברצינות את תוחלת החיים של האדם.

שיטות טיפול עיקריות:

• סימפטומטי

  מקל על תסמינים הגורמים לכאב ואי נוחות, מונע את התקדמות המחלה, אך אינו מבטל את הגורם לה.

  גנטיקאי

  קייב יוליה קירילובנה

  אם יש לך:

  • עלו שאלות לגבי תוצאות האבחון לפני הלידה;
  • תוצאות סקר גרועות
  אנחנו מציעים לך הירשם לייעוץ חינם עם גנטיקאי*

  *הייעוץ מתבצע עבור תושבי כל אזור ברוסיה באמצעות האינטרנט. לתושבי מוסקבה ואזור מוסקבה, ייעוץ אישי אפשרי (הבא איתך דרכון ופוליסת ביטוח רפואי חובה בתוקף)

כל הזוגות הנשואים, חולמים על ילד, רוצים שהתינוק ייוולד בריא. אבל ישנה אפשרות שלמרות כל המאמצים שנעשו, הילד ייוולד חולה קשה. זה קורה לעיתים קרובות עקב מחלות גנטיות שהופיעו במשפחה של אחד ההורים או אפילו שניהם. אילו מחלות גנטיות הן הנפוצות ביותר?

הסבירות למחלה גנטית בילד

מאמינים כי ההסתברות ללדת תינוק עם פתולוגיה מולדת או תורשתית, מה שנקרא אוכלוסיה או סיכון סטטיסטי כללי, היא כ-3-5% לכל אישה בהריון. במקרים דחופים, ניתן לחזות את הסבירות ללדת ילד עם מחלה גנטית ולאבחן את הפתולוגיה כבר במהלך ההתפתחות התוך רחמית של הילד. פגמים ומחלות מולדים מסויימים מזוהים באמצעות טכניקות מעבדתיות-ביוכימיות, ציטוגנטיות ומולקולריות-גנטיות בעובר, שכן חלק מהמחלות מתגלות במהלך מכלול שיטות אבחון טרום לידתי.

תסמונת דאון

המחלה השכיחה ביותר הנגרמת משינוי במערך הכרומוזומים היא מחלת דאון, המופיעה בילד אחד מתוך 700 יילודים. אבחנה זו אצל ילד חייבת להתבצע על ידי רופא ילודים ב-5-7 הימים הראשונים לאחר הלידה ולאשר על ידי בדיקת הקריוטיפ של הילד. אם לילד יש תסמונת דאון, הקריוטיפ הוא 47 כרומוזומים, כאשר עם 21 זוגות יש כרומוזום שלישי. בנות ובנים רגישים לתסמונת דאון באותו קצב.

מחלת שרשבסקי-טרנר מתרחשת רק אצל בנות. סימנים של פתולוגיה זו יכולים להיות בולטים בגיל 10-12, כאשר הגובה של הילדה קטן מדי, והשיער על החלק האחורי של הראש מוגדר נמוך מדי. בגיל 13-14, לילדה הסובלת ממחלה זו אין אפילו רמז למחזור. כמו כן צוין פיגור שכלי קל. התסמין העיקרי אצל בנות בוגרות עם מחלת שרשבסקי-טרנר הוא אי פוריות. הקריוטיפ של חולה כזה הוא 45 כרומוזומים, חסר כרומוזום X אחד.

מחלת קליינפלטר

מחלת קליינפלטר מתרחשת רק בגברים; האבחנה של מחלה זו נעשית לרוב בגילאי 16-18. לצעיר החולה יש גובה גבוה מאוד - מ-190 ס"מ ומעלה, בעוד שלעתים קרובות נצפה פיגור בהתפתחות הנפשית, ונמצאות זרועות ארוכות באופן לא פרופורציונלי, שיכולות לכסות את כל החזה. כאשר בודקים את הקריוטיפ, מוצאים 47 כרומוזומים - 47, XXY. בגברים בוגרים עם מחלת קלינפלטר, התסמין העיקרי הוא אי פוריות.

עם פנילקטונוריה, או אוליגופרניה pyruvic, שהיא מחלה תורשתית, ההורים של ילד חולה יכולים להיות אנשים בריאים לחלוטין, אבל כל אחד מהם יכול להיות נשא בדיוק של אותו גן פתולוגי, והסיכון שיהיה להם ילד חולה הוא כ-25%. לרוב, מקרים כאלה מתרחשים בנישואים קשורים. פנילקטונוריה היא אחת המחלות התורשתיות הנפוצות, ושכיחותה היא 1:10,000 ילודים. המהות של פנילקטונוריה היא שחומצת האמינו פנילאלנין אינה נספגת בגוף, והריכוז הרעיל משפיע לרעה על הפעילות התפקודית של המוח ומספר איברים ומערכות אחרות של הילד. יש פיגור בהתפתחות הנפשית והמוטורית של התינוק, התקפים דמויי אפילפטיה, תסמינים דיספפטיים ודרמטיטיס - אלו הם הסימנים הקליניים העיקריים של מחלה זו. הטיפול מורכב מדיאטה מיוחדת, כמו גם שימוש נוסף בתערובות חומצות אמינו נטולות חומצת האמינו פנילאלנין.

דַמֶמֶת

המופיליה מופיעה לרוב רק לאחר שהילד בן שנה. לרוב בנים סובלים ממחלה זו, אך אמהות הן לרוב נשאות של מוטציה גנטית זו. הפרעת הדימום הנצפית בהמופיליה מובילה פעמים רבות לנזק חמור במפרקים, כמו דלקת מפרקים דימומית ונזקים נוספים לגוף, כאשר אפילו החתכים הקלים ביותר גורמים לדימום ממושך, שעלול להיות קטלני לאדם.

לכל אדם בריא יש 6-8 גנים פגומים, אך הם אינם משבשים את תפקודי התא ואינם מובילים למחלות, מאחר שהם רצסיביים (לא גלויים). אם אדם יורש שני גנים חריגים דומים מאמו ואביו, הוא הופך לחולה. ההסתברות לצירוף מקרים כזה היא נמוכה ביותר, אך היא עולה בחדות אם ההורים הם קרובי משפחה (כלומר, יש להם גנוטיפ דומה). מסיבה זו, השכיחות של מומים גנטיים גבוהה באוכלוסיות סגורות.

כל גן בגוף האדם אחראי לייצור חלבון ספציפי. עקב ביטוי של גן פגום, מתחילה סינתזה של חלבון לא תקין, מה שמוביל לפגיעה בתפקוד התא ולפגמים התפתחותיים.

רופא יכול לקבוע את הסיכון לאנומליה גנטית אפשרית על ידי שואל אותך על מחלות של קרובי משפחה "עד הדור השלישי" הן בצד שלך והן בצד של בעלך.

יש הרבה מאוד מחלות גנטיות, חלקן נדירות מאוד.

רשימה של מחלות תורשתיות נדירות

להלן המאפיינים של כמה מחלות גנטיות.

תסמונת דאון (או טריזומיה 21)- מחלה כרומוזומלית המאופיינת בפיגור שכלי ופגיעה בהתפתחות הגופנית. המחלה מתרחשת עקב נוכחות הכרומוזום השלישי בזוג ה-21 (בסך הכל, לאדם יש 23 זוגות כרומוזומים). זוהי ההפרעה הגנטית השכיחה ביותר, המשפיעה על אחת מכל 700 לידות. השכיחות של תסמונת דאון עולה בילדים שנולדו לנשים מעל גיל 35. לחולים במחלה זו יש מראה מיוחד וסובלים מפיגור שכלי ופיזי.

תסמונת טרנר- מחלה הפוגעת בבנות, המאופיינת בהיעדר חלקי או מלא של כרומוזום X אחד או שניים. המחלה מופיעה באחת מכל 3,000 בנות. בנות עם מצב זה הן בדרך כלל נמוכות מאוד והשחלות שלהן אינן מתפקדות.

תסמונת הטריזומיה X- מחלה שבה ילדה נולדת עם שלושה כרומוזומי X. מחלה זו מופיעה בממוצע אצל אחת מכל 1000 בנות. תסמונת טריזומיה X מאופיינת בפיגור שכלי קל ובמקרים מסוימים, אי פוריות.

תסמונת קלינפלטר- מחלה שבה לילד יש כרומוזום אחד נוסף. המחלה מתרחשת אצל נער אחד מתוך 700. חולים עם תסמונת קלינפלטר, ככלל, הם גבוהים ואין להם חריגות התפתחותיות חיצוניות ניכרות (לאחר גיל ההתבגרות, צמיחת שיער הפנים קשה ובלוטות החלב מוגדלות מעט). האינטליגנציה של המטופלים היא בדרך כלל תקינה, אך ליקויי דיבור שכיחים. גברים הסובלים מתסמונת קלינפלטר בדרך כלל אינם פוריים.

סיסטיק פיברוזיס- מחלה גנטית שבה משתבשים תפקודן של בלוטות רבות. סיסטיק פיברוזיס משפיע רק על אנשים קווקזים. לכאחד מכל 20 אנשים לבנים יש גן אחד פגום שאם בא לידי ביטוי עלול לגרום לסיסטיק פיברוזיס. המחלה מתרחשת אם אדם מקבל שני גנים כאלה (מהאב ומהאם). ברוסיה, סיסטיק פיברוזיס, על פי מקורות שונים, מתרחשת ביילוד אחד מתוך 3500-5400, בארה"ב - באחד מתוך 2500. עם מחלה זו, הגן האחראי לייצור חלבון המווסת את תנועת הנתרן וכלור דרך ממברנות התא נפגע. מתרחשת התייבשות וצמיגות הפרשות הבלוטה עולה. כתוצאה מכך, הפרשה סמיכה חוסמת את פעילותם. בחולים עם סיסטיק פיברוזיס חלבון ושומן נספגים בצורה גרועה, וכתוצאה מכך הגדילה והעלייה במשקל מופחתים מאוד. שיטות טיפול מודרניות (נטילת אנזימים, ויטמינים ודיאטה מיוחדת) מאפשרות למחצית מהחולים עם סיסטיק פיברוזיס לחיות יותר מ-28 שנים.

דַמֶמֶת- מחלה גנטית המאופיינת בדימום מוגבר עקב מחסור באחד מגורמי קרישת הדם. המחלה עוברת בתורשה דרך הקו הנשי, ופוגעת ברוב המוחלט של הבנים (בממוצע, אחד מכל 8,500). המופיליה מתרחשת כאשר הגנים האחראים על פעילותם של גורמי קרישת הדם נפגעים. עם המופיליה, נצפים שטפי דם תכופים במפרקים ובשרירים, אשר יכולים בסופו של דבר להוביל לעיוות משמעותי שלהם (כלומר, לנכות של אדם). אנשים עם המופיליה צריכים להימנע ממצבים שעלולים להוביל לדימום. אנשים עם המופיליה לא צריכים לקחת תרופות המפחיתות קרישת דם (לדוגמה, אספירין, הפרין וכמה משככי כאבים). כדי למנוע או להפסיק דימום, נותנים למטופל תרכיז פלזמה המכיל כמות גדולה של גורם הקרישה החסר.

מחלת טיי זקס- מחלה גנטית המאופיינת בהצטברות של חומצה פיטנית (תוצר של פירוק שומן) ברקמות. המחלה מופיעה בעיקר בקרב יהודים אשכנזים וקנדים צרפתים (אחד מכל 3,600 יילודים). ילדים עם מחלת טיי-זקס מתעכבים בהתפתחות מגיל צעיר, ואז מתרחשים שיתוק ועיוורון. ככלל, חולים חיים עד 3-4 שנים. אין טיפולים למחלה זו.

13326 0

את כל מחלות גנטיות, מהם ידועים כיום כמה אלפים, נגרמות על ידי חריגות בחומר הגנטי (DNA) של אדם.

מחלות גנטיות יכולות להיות קשורות למוטציה של גן אחד או יותר, עם הפרה של הסדר, היעדר או שכפול של כרומוזומים שלמים (מחלות כרומוזומליות), וכן עם מוטציות המועברות אימהית בחומר הגנטי של המיטוכונדריה (מחלות מיטוכונדריות).

תוארו יותר מ-4,000 מחלות הקשורות לפגם בגן אחד (הפרעות בגן בודד).

קצת על מחלות גנטיות

הרפואה יודעת זה מכבר שלקבוצות אתניות שונות יש נטייה למחלות גנטיות מסוימות. למשל, אנשים מאזור הים התיכון נוטים יותר לסבול מתלסמיה. אנו יודעים שגיל האם משפיע רבות על הסיכון למספר מחלות גנטיות אצל הילד.

כמו כן, ידוע שכמה מחלות גנטיות התעוררו בנו כניסיון של הגוף להתנגד לסביבה. אנמיה חרמשית, על פי נתונים מודרניים, מקורה באפריקה, שם במשך אלפי שנים המלריה הייתה מכת אנושות של ממש. באנמיה חרמשית, לאנשים יש מוטציה בתאי הדם האדומים שלהם שגורמת למארח להיות עמיד לפלסמודיום פלציפארום.

כיום, מדענים פיתחו בדיקות למאות מחלות גנטיות. אנו יכולים לבדוק סיסטיק פיברוזיס, תסמונת דאון, תסמונת X שביר, תסמונת תרומבופיליה תורשתית, תסמונת בלום, מחלת קנבון, אנמיה פאנקוני, דיסאוטונומיה משפחתית, מחלת גושה, מחלת נימן-פיק, תסמונת קלינפלטר, תלסמיה ומחלות רבות אחרות.

סיסטיק פיברוזיס.

סיסטיק פיברוזיס, המכונה בספרות האנגלית סיסטיק פיברוזיס, היא אחת המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר, בעיקר בקרב יוצאי הקווקז והיהודים האשכנזים. זה נגרם על ידי מחסור בחלבון השולט באיזון הכלורידים בתאים. התוצאה של מחסור בחלבון זה היא עיבוי ושיבוש תכונות הפרשת הבלוטות. סיסטיק פיברוזיס מתבטאת בתפקוד לקוי של מערכת הנשימה, מערכת העיכול ומערכת הרבייה. התסמינים יכולים לנוע בין קל לחמור מאוד. כדי שהמחלה תתרחש, שני ההורים חייבים להיות נשאים של הגנים הפגומים.

תסמונת דאון.

זוהי ההפרעה הכרומוזומלית המוכרת ביותר ומתרחשת עקב נוכחות של עודף חומר גנטי על כרומוזום 21. תסמונת דאון רשומה בילד אחד מתוך 800-1000 יילודים. מחלה זו ניתנת לזיהוי בקלות באמצעות סקר טרום לידתי. התסמונת מאופיינת בהפרעות במבנה הפנים, ירידה בטונוס השרירים, מומים במערכת הלב וכלי הדם והעיכול וכן עיכובים בהתפתחות. לילדים עם תסמונת דאון יש תסמינים הנעים בין בעיות התפתחותיות קלות עד קשות מאוד. מחלה זו מסוכנת באותה מידה לכל הקבוצות האתניות. גורם הסיכון החשוב ביותר הוא גיל האם.

תסמונת X שביר.

תסמונת ה-X השביר, או תסמונת מרטין-בל, קשורה לסוג הנפוץ ביותר של פיגור שכלי מולד. העיכוב ההתפתחותי יכול להיות קל מאוד או חמור, ולעתים התסמונת קשורה לאוטיזם. תסמונת זו מופיעה אצל 1 מכל 1,500 גברים ו-1 מכל 2,500 נשים. המחלה קשורה לנוכחות של אזורים חוזרים לא תקינים בכרומוזום ה-X – ככל שיש יותר אזורים כאלה, כך המחלה חמורה יותר.

הפרעות דימום תורשתיות.

קרישת דם היא אחד התהליכים הביוכימיים המורכבים ביותר המתרחשים בגוף, ולכן יש מגוון עצום של הפרעות קרישה בשלבים השונים שלה. הפרעות קרישה יכולות לגרום לנטייה לדימום או להיפך, להיווצרות קרישי דם.

מחלות ידועות כוללות תרומבופיליה הקשורה למוטציית ליידן (פקטור V Leiden). ישנן הפרעות קרישה גנטיות נוספות, כולל מחסור בפרותרומבין (פקטור II), מחסור בחלבון C, מחסור בחלבון S, מחסור באנטיתרומבין III ואחרות.

כולם שמעו על המופיליה - הפרעת קרישה תורשתית שבה מתרחשים שטפי דם מסוכנים באיברים פנימיים, בשרירים, במפרקים, נצפים דימום וסתי חריג, וכל פציעה קלה עלולה להוביל לתוצאות בלתי הפיכות בגלל חוסר היכולת של הגוף לעצור את הדימום. השכיחה ביותר היא המופיליה A (מחסור בגורם קרישה VIII); מוכרים גם המופיליה B (מחסור בפקטור IX) והמופיליה C (מחסור בפקטור XI).

קיימת גם מחלת פון וילברנד נפוצה מאוד, שבה נצפה דימום ספונטני עקב ירידה ברמות של פקטור VIII. המחלה תוארה בשנת 1926 על ידי רופא הילדים הפיני פון וילברנד. חוקרים אמריקאים מאמינים ש-1% מאוכלוסיית העולם סובלת מכך, אך אצל רובם הפגם הגנטי אינו גורם לתסמינים חמורים (לדוגמה, לנשים עשויות להיות רק מחזור כבד). מקרים משמעותיים מבחינה קלינית, לדעתם, נצפים אצל 1 אדם ל-10,000, כלומר 0.01%.

היפרכולסטרולמיה משפחתית.

זוהי קבוצה של הפרעות מטבוליות תורשתיות המתאפיינות ברמות גבוהות באופן חריג של שומנים וכולסטרול בדם. היפרכולסטרולמיה משפחתית קשורה להשמנה, פגיעה בסבילות לגלוקוז, סוכרת, שבץ מוחי והתקפי לב. הטיפול במחלה כולל שינויים באורח החיים ודיאטה קפדנית.

מחלת הנטינגטון.

מחלת הנטינגטון (לעיתים מחלת הנטינגטון) היא מחלה תורשתית הגורמת לניוון הדרגתי של מערכת העצבים המרכזית. אובדן תפקוד תאי עצב במוח מלווה בשינויים התנהגותיים, תנועות טלטלות חריגות (כוריאה), התכווצויות שרירים בלתי נשלטות, קשיי הליכה, אובדן זיכרון וקשיי דיבור ובליעה.

הטיפול המודרני נועד להילחם בסימפטומים של המחלה. מחלת הנטינגטון מתחילה להתבטא בדרך כלל בגיל 30-40, ועד אז אולי לאדם אין מושג לגבי גורלו. פחות שכיח, המחלה מתחילה להתקדם בילדות. זוהי הפרעה אוטוזומלית דומיננטית - אם לאחד ההורים יש את הגן הפגום, לילד יש סיכוי של 50% לקבל אותו.

ניוון שרירים דושן.

עם ניוון שרירים דושן, התסמינים מופיעים בדרך כלל לפני גיל 6. אלה כוללים עייפות, חולשת שרירים (מתחילים ברגליים ועוברים למעלה), פיגור שכלי אפשרי, בעיות לב ונשימה, ועיוותים בעמוד השדרה ובחזה. חולשת שרירים מתקדמת מובילה לנכות; עד גיל 12 ילדים רבים כבר מרותקים לכיסא גלגלים. בנים חולים.

ניוון שרירים של בקר.

בניוון שרירים של בקר, התסמינים דומים לניוון דושן, אך מתרחשים מאוחר יותר ומתפתחים לאט יותר. חולשת שרירים בפלג הגוף העליון אינה חמורה כמו בסוג הקודם של ניוון. בנים חולים. הופעת המחלה מתרחשת בגילאי 10-15 שנים, ועד גיל 25-30 שנים חולים לרוב מרותקים לכיסא גלגלים.

אנמיה חרמשית.

עם מחלה תורשתית זו מופרעת צורתם של תאי הדם האדומים, שהופכים דומים למגל - ומכאן השם. תאי דם אדומים שהשתנו לא יכולים לספק מספיק חמצן לאיברים ולרקמות. המחלה מובילה למשברים קשים המתרחשים שוב ושוב או פעמים בודדות במהלך חיי החולה. בנוסף לכאבים בחזה, בבטן ובעצמות, מתרחשת עייפות, קוצר נשימה, טכיקרדיה, חום וכו'.

הטיפול כולל תרופות נגד כאבים, חומצה פולית לתמיכה בהמטופואזה, עירויי דם, דיאליזה והידרוקסיאוריאה כדי להפחית את תדירות האפיזודות. אנמיה חרמשית מתרחשת בעיקר אצל אנשים בעלי מורשת אפריקה וים תיכונית, כמו גם בדרום ומרכז אמריקה.

תלסמיה.

תלסמיה (בטא תלסמיה ואלפא תלסמיה) הן קבוצה של מחלות תורשתיות שבהן מופרעת הסינתזה הנכונה של המוגלובין. כתוצאה מכך מתפתחת אנמיה. חולים מתלוננים על עייפות, קוצר נשימה, כאבי עצמות, יש להם טחול מוגדל ועצמות שבירות, תיאבון ירוד, שתן כהה ועור צהבהב. אנשים כאלה רגישים למחלות זיהומיות.

פנילקטונוריה.

פנילקטונוריה היא תוצאה של מחסור באנזים הכבד הדרוש להמרת חומצת האמינו פנילאלנין לחומצת אמינו אחרת, טירוזין. אם המחלה לא מאובחנת מוקדם, כמויות גדולות של פנילאלנין מצטברות בגופו של הילד הגורמות לפיגור שכלי, לפגיעה במערכת העצבים ולהתקפים. הטיפול מורכב מדיאטה קפדנית ושימוש בקופקטור טטרהידרוביופטרין (BH4) להפחתת רמות הפנילאלנין בדם.

מחסור באנטי-טריפסין באלפא-1.

מחלה זו מתרחשת עקב כמויות לא מספקות של האנזים אלפא-1 אנטי-טרופין בריאות ובדם, מה שמוביל לתוצאות כמו אמפיזמה. תסמינים מוקדמים של המחלה כוללים קוצר נשימה וצפצופים. תסמינים נוספים: ירידה במשקל, זיהומים תכופים בדרכי הנשימה, עייפות, טכיקרדיה.

בנוסף לאלו המפורטות לעיל, קיימות מחלות גנטיות רבות אחרות. כיום אין טיפולים רדיקליים עבורם, אבל לריפוי גנטי יש פוטנציאל עצום. ניתן לשלוט בהצלחה במחלות רבות, במיוחד עם אבחון בזמן, והחולים מסוגלים לחיות חיים מלאים ופרודוקטיביים.