» »

DNA נמצא בגרעין התא. כיצד כרומוזומים, DNA וגנים קשורים זה לזה? מבנה חומצות גרעין
03.03.2020

בצד ימין נמצא הסליל הגדול ביותר של DNA אנושי, שנבנה מאנשים על החוף בוורנה (בולגריה), שנכלל בספר השיאים של גינס ב-23 באפריל 2016

חומצה דאוקסיריבונוקלאית. מידע כללי

DNA (חומצה דאוקסיריבונוקלאית) היא מעין תוכנית חיים, קוד מורכב המכיל נתונים על מידע תורשתי. מקרומולקולה מורכבת זו מסוגלת לאחסן ולהעביר מידע גנטי תורשתי מדור לדור. DNA קובע תכונות כאלה של כל אורגניזם חי כמו תורשה ושונות. המידע המקודד בו קובע את כל תוכנית הפיתוח של כל אורגניזם חי. גורמים שנקבעו גנטית קובעים מראש את כל מהלך החיים של אדם וגם של כל אורגניזם אחר. השפעות מלאכותיות או טבעיות של הסביבה החיצונית יכולות להשפיע רק במעט על הביטוי הכולל של תכונות גנטיות בודדות או להשפיע על התפתחות תהליכים מתוכנתים.

חומצה דאוקסיריבונוקלאית(DNA) היא מקרומולקולה (אחת משלושת העיקריות שבהן, השתיים האחרות הן RNA וחלבונים) המבטיחה אחסון, העברה מדור לדור ויישום התוכנית הגנטית לפיתוח ותפקודם של אורגניזמים חיים. DNA מכיל מידע על המבנה של סוגים שונים של RNA וחלבונים.

בתאים אוקריוטיים (בעלי חיים, צמחים ופטריות) נמצא ה-DNA בגרעין התא כחלק מכרומוזומים, וכן בחלק מהאברונים התאיים (מיטוכונדריה ופלסידים). בתאים של אורגניזמים פרוקריוטיים (חיידקים וארכיאה), מולקולת DNA מעגלית או לינארית, מה שנקרא נוקלואיד, מחוברת מבפנים אל קרום התא. בהם ובאאוקריוטים תחתונים (לדוגמה, שמרים), נמצאות גם מולקולות DNA אוטונומיות קטנות, בעיקר מעגליות הנקראות פלסמידים.

מנקודת מבט כימית, DNA הוא מולקולת פולימר ארוכה המורכבת מגושים חוזרים הנקראים נוקלאוטידים. כל נוקלאוטיד מורכב מבסיס חנקני, סוכר (דאוקסיריבוז) וקבוצת פוספט. הקשרים בין נוקלאוטידים בשרשרת נוצרים על ידי דאוקסיריבוז ( עם) ופוספט ( ו) קבוצות (קשרי פוספודיסטר).


אורז. 2. נוקלאוטיד מורכב מבסיס חנקני, סוכר (דאוקסיריבוז) וקבוצת פוספט

ברוב המוחלט של המקרים (למעט וירוסים מסוימים המכילים DNA חד-גדילי), מקרומולקולת ה-DNA מורכבת משתי שרשראות המכוונות עם בסיסים חנקניים זו לזו. מולקולה דו-גדילית זו מפותלת לאורך סליל.

ישנם ארבעה סוגים של בסיסים חנקניים המצויים ב-DNA (אדנין, גואנין, תימין וציטוזין). הבסיסים החנקניים של אחת השרשראות מחוברים לבסיסים החנקניים של השרשרת השנייה בקשרי מימן לפי עקרון ההשלמה: אדנין מתחבר רק עם תימין ( בְּ), גואנין - רק עם ציטוזין ( G-C). זוגות אלה הם המרכיבים את ה"שלבים" של "גרם המדרגות" הלוליינית של ה-DNA (ראה: איור 2, 3 ו-4).


אורז. 2. בסיסים חנקניים

רצף הנוקלאוטידים מאפשר "לקודד" מידע על סוגים שונים של RNA, שהחשובים שבהם הם שליח או תבנית (mRNA), ריבוזומלי (rRNA) ותחבורה (tRNA). כל סוגי ה-RNA הללו מסונתזים על תבנית DNA על ידי העתקת רצף DNA לרצף RNA המסונתז במהלך שעתוק, ולוקחים חלק בביוסינתזה של חלבונים (תהליך התרגום). בנוסף לרצפי קידוד, DNA התא מכיל רצפים המבצעים פונקציות רגולטוריות ומבניות.


אורז. 3. שכפול DNA

סידור השילובים הבסיסיים של תרכובות כימיות של DNA והקשרים הכמותיים בין שילובים אלו מבטיחים את קידוד המידע התורשתי.

חינוך DNA חדש (שכפול)

  1. תהליך שכפול: התפרקות הסליל הכפול של DNA - סינתזה של גדילים משלימים על ידי DNA פולימראז - יצירת שתי מולקולות DNA מאחת.
  2. הסליל הכפול "נפרק" לשני ענפים כאשר אנזימים מפרקים את הקשר בין זוגות הבסיס של תרכובות כימיות.
  3. כל ענף הוא מרכיב של DNA חדש. זוגות בסיסים חדשים מחוברים באותו רצף כמו בענף האב.

עם השלמת השכפול, נוצרים שני סלילים עצמאיים, הנוצרים מתרכובות כימיות של ה-DNA האב ובעלי אותו קוד גנטי. בדרך זו, ה-DNA מסוגל להעביר מידע מתא לתא.

מידע מפורט יותר:

מבנה של חומצות גרעין


אורז. 4 . בסיסי חנקן: אדנין, גואנין, ציטוזין, תימין

חומצה דאוקסיריבונוקלאית(DNA) מתייחס לחומצות גרעין. חומצות גרעיןהם מחלקה של ביו-פולימרים לא סדירים שהמונומרים שלהם הם נוקלאוטידים.

נוקלאוטידיםמורכב מ בסיס חנקני, מחובר לפחמימה בת חמישה פחמנים (פנטוז) - דאוקסיריבוז(במקרה של DNA) או ריבוז(במקרה של RNA), שמתחבר עם שארית חומצה זרחתית (H 2 PO 3 -).

בסיסים חנקןישנם שני סוגים: בסיסי פירמידין - אורציל (רק ב-RNA), ציטוזין ותימין, בסיסי פורין - אדנין וגואנין.


אורז. 5. מבנה הנוקלאוטידים (משמאל), מיקום הנוקלאוטיד ב-DNA (תחתון) וסוגי בסיסים חנקניים (מימין): פירמידין ופורין


אטומי הפחמן במולקולת הפנטוז ממוספרים מ-1 עד 5. הפוספט מתחבר עם אטומי הפחמן השלישי והחמישי. כך משולבים נוקליינוטידים לשרשרת חומצות גרעין. לפיכך, אנו יכולים להבחין בקצוות 3' ו-5' של גדיל ה-DNA:


אורז. 6. בידוד של קצוות 3' ו-5' של שרשרת ה-DNA

נוצרים שני גדילים של DNA הליקס כפול. שרשראות אלו בספירלה מכוונות בכיוונים מנוגדים. בגדילים שונים של DNA, בסיסים חנקניים מחוברים זה לזה על ידי קשרי מימן. אדנין תמיד מזדווג עם תימין, וציטוזין תמיד מזדווג עם גואנין. זה נקרא כלל ההשלמה.

כלל השלמה:

A-T G-C

למשל, אם ניתן לנו גדיל DNA עם הרצף

3'- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

אז השרשרת השנייה תהיה משלימה לה ותכוון לכיוון ההפוך - מקצה 5' לקצה 3':

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.


אורז. 7. כיוון שרשראות מולקולת ה-DNA וחיבור בסיסים חנקן באמצעות קשרי מימן

שכפול הדנ"א

שכפול הדנ"אהוא תהליך הכפלת מולקולת DNA באמצעות סינתזת תבנית. ברוב המקרים של שכפול DNA טבעיתֶחֶלעבור סינתזת DNA היא קטע קצר (נוצר מחדש). פריימר ריבונוקלאוטיד כזה נוצר על ידי האנזים פרימז (DNA פרימאז בפרוקריוטים, DNA פולימראז באוקריוטים), ולאחר מכן מוחלף בפולימראז של דאוקסיריבונוקלאוטיד, שבדרך כלל מבצע פונקציות תיקון (תיקון נזקים כימיים ושברים במולקולת ה-DNA).

שכפול מתרחש על פי מנגנון חצי שמרני. המשמעות היא שהסליל הכפול של ה-DNA מתפרק ועל כל אחת מהשרשרות שלו נבנית שרשרת חדשה לפי עקרון ההשלמה. מולקולת ה-DNA הבת מכילה אפוא גדיל אחד ממולקולת האם ואחד שסונתז לאחרונה. שכפול מתרחש בכיוון מקצה 3' לקצה 5' של גדיל האם.

אורז. 8. שכפול (הכפלה) של מולקולת DNA

סינתזת DNA- זה לא תהליך מסובך כפי שהוא עשוי להיראות במבט ראשון. אם אתה חושב על זה, ראשית אתה צריך להבין מהי סינתזה. זהו תהליך של שילוב משהו לכדי שלם אחד. היווצרות מולקולת DNA חדשה מתרחשת במספר שלבים:

1) DNA topoisomerase, הממוקם בחזית מזלג השכפול, חותך את ה-DNA על מנת להקל על התפרקותו והתפרקותו.
2) DNA helicase, בעקבות טופואיזומראז, משפיע על תהליך "הסרת הצמה" של סליל ה-DNA.
3) חלבונים קושרים DNA קושרים גדילי DNA וגם מייצבים אותם, ומונעים מהם להיצמד זה לזה.
4) DNA פולימראז δ(דֶלתָא) , מתואם עם מהירות התנועה של מזלג השכפול, מבצע סינתזהמוֹבִילשרשראותחברה בת DNA בכיוון 5"→3" על המטריצהאִמָהִי גדילי DNA בכיוון מקצה ה-3 אינץ' שלו לקצה ה-5 אינץ' (מהירות של עד 100 זוגות נוקלאוטידים בשנייה). האירועים האלה כאן אִמָהִיגדילי DNA מוגבלים.



אורז. 9. ייצוג סכמטי של תהליך שכפול ה-DNA: (1) גדיל בפיגור (גדיל), (2) גדיל מוביל (גדיל מוביל), (3) DNA פולימראז α (Polα), (4) DNA ליגאז, (5) RNA -פריימר, (6) פרימאז, (7) מקטע Okazaki, (8) DNA פולימראז δ (Polδ), (9) Helicase, (10) חלבונים קושרי DNA חד-גדילי, (11) טופואיזומראז.

הסינתזה של גדיל ה-DNA של הבת מתוארת להלן (ראה. תָכְנִיתמזלג שכפול ותפקודים של אנזימי שכפול)

למידע נוסף על שכפול DNA, ראה

5) מיד לאחר שהגדיל השני של מולקולת האם נפרם ומתייצב, הוא מחובר אליוDNA פולימראז α(אלפא)ובכיוון 5"→3" הוא מסנתז פריימר (RNA primer) - רצף RNA על תבנית DNA באורך של 10 עד 200 נוקלאוטידים. אחרי זה האנזיםהוסר מגדיל ה-DNA.

במקום פולימראזות DNAα מחובר לקצה 3 אינץ' של הפריימר DNA פולימראזε .

6) DNA פולימראזε (אפסילון) נראה שהוא ממשיך להאריך את הפריימר, אך מכניס אותו כמצעdeoxyribonucleotides(בכמות של 150-200 נוקלאוטידים). כתוצאה מכך, חוט בודד נוצר משני חלקים -RNA(כלומר פריימר) ו DNA. DNA פולימראז εפועל עד שהוא נתקל בפריימר הקודםשבר של אוקאזאקי(מסונתז קצת קודם). לאחר מכן, אנזים זה מוסר מהשרשרת.

7) DNA פולימראז β(בטא) עומד במקוםDNA פולימראז ε,נע באותו כיוון (5"→3") ומסיר את ה-primer ribonucleotides תוך החדרת deoxyribonucleotides במקומם. האנזים פועל עד להסרה מלאה של הפריימר, כלומר. עד ל-deoxyribonucleotide (מסונתז אפילו מוקדם יותרDNA פולימראז ε). האנזים אינו מסוגל לחבר את תוצאת עבודתו עם ה-DNA מלפנים, ולכן הוא יוצא מהשרשרת.

כתוצאה מכך, שבר של DNA של הבת "שוכב" על המטריצה ​​של גדיל האם. זה נקראשבר של אוקאזאקי.

8) DNA ligase מצלב שניים סמוכים שברי אוקזאקי , כלומר קצה 5 אינץ' של הקטע מסונתזDNA פולימראז ε,ושרשרת בקצה 3 אינץ' מובניתDNA פולימראזβ .

מבנה ה-RNA

חומצה ריבונוקלאית(RNA) היא אחת משלושת המקרומולקולות העיקריות (השתיים האחרות הן DNA וחלבונים) שנמצאות בתאים של כל האורגניזמים החיים.

בדיוק כמו DNA, RNA מורכב משרשרת ארוכה שבה כל חוליה נקראת נוקלאוטיד. כל נוקלאוטיד מורכב מבסיס חנקני, סוכר ריבוז וקבוצת פוספטים. עם זאת, בניגוד ל-DNA, ל-RNA יש בדרך כלל גדיל אחד ולא שניים. הפנטוז ב-RNA הוא ריבוז, לא דאוקסיריבוז (לריבוז יש קבוצת הידרוקסיל נוספת על אטום הפחמימה השני). לבסוף, DNA שונה מ-RNA בהרכב הבסיסים החנקניים: במקום תימין ( ט) RNA מכיל אורציל ( U) , שהוא גם משלים לאדנין.

רצף הנוקלאוטידים מאפשר ל-RNA לקודד מידע גנטי. כל האורגניזמים התאיים משתמשים ב-RNA (mRNA) כדי לתכנת סינתזת חלבון.

RNA תאי מיוצר באמצעות תהליך הנקרא תַעֲתוּק כלומר, סינתזה של RNA על מטריצת DNA, המתבצעת על ידי אנזימים מיוחדים - פולימראזות RNA.

RNA שליח (mRNA) לאחר מכן לוקח חלק בתהליך הנקרא מִשׁדָר, הָהֵן. סינתזת חלבון על מטריצת mRNA בהשתתפות ריבוזומים. RNAs אחרים עוברים שינויים כימיים לאחר שעתוק, ולאחר היווצרות של מבנים משניים ושלישוניים, הם מבצעים פונקציות בהתאם לסוג ה-RNA.

אורז. 10. ההבדל בין DNA ל-RNA בבסיס החנקני: במקום תימין (T), RNA מכיל אורציל (U), שגם הוא משלים לאדנין.

תַעֲתוּק

זהו תהליך סינתזת RNA על תבנית DNA. DNA מתפרק באחד האתרים. אחד הגדילים מכיל מידע שצריך להעתיק למולקולת RNA - גדיל זה נקרא גדיל המקודד. הגדיל השני של ה-DNA, המשלים לזה המקודד, נקרא התבנית. במהלך התעתיק, שרשרת RNA משלימה מסונתזת על גדיל התבנית בכיוון 3' - 5' (לאורך גדיל ה-DNA). זה יוצר עותק RNA של גדיל הקידוד.

אורז. 11. ייצוג סכמטי של התמלול

למשל, אם ניתן לנו את הרצף של שרשרת הקידוד

3'- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

לאחר מכן, על פי כלל ההשלמה, שרשרת המטריצה ​​תישא את הרצף

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

וה-RNA המסונתז ממנו הוא הרצף

מִשׁדָר

בואו נבחן את המנגנון סינתזת חלבוןעל מטריצת ה-RNA, כמו גם הקוד הגנטי ותכונותיו. כמו כן, לשם הבהירות, בקישור למטה, אנו ממליצים לצפות בסרטון קצר על תהליכי התמלול והתרגום המתרחשים בתא חי:

אורז. 12. תהליך סינתזת חלבון: DNA מקודד ל-RNA, RNA מקודד לחלבון

קוד גנטי

קוד גנטי- שיטה לקידוד רצף חומצות האמינו של חלבונים באמצעות רצף של נוקלאוטידים. כל חומצת אמינו מקודדת על ידי רצף של שלושה נוקלאוטידים - קודון או שלישייה.

קוד גנטי המשותף לרוב הפרו-אוקריוטים. הטבלה מציגה את כל 64 הקודונים ואת חומצות האמינו המתאימות. סדר הבסיס הוא מקצה ה-5 אינץ' עד 3 אינץ' של ה-mRNA.

טבלה 1. קוד גנטי סטנדרטי

1
הבסיס

tion

בסיס 2

3
הבסיס

tion

U

ג

א

ג

U

U U U

(Phe/F)

U C U

(Ser/S)

U A U

(Tyr/Y)

U G U

(Cys/C)

U

U U C

U C C

U A C

U G C

ג

U U A

(Leu/L)

U C A

U A A

קודון עצור**

U G A

קודון עצור**

א

U U G

U C G

U A G

קודון עצור**

U G G

(Trp/W)

ג

ג

C U U

C C U

(לִתְמוֹך)

C A U

(שלו/ח)

C G U

(Arg/R)

U

C U C

C C C

C A C

C G C

ג

C U A

C C A

C A A

(Gln/Q)

C GA

א

C U G

C C G

C A G

C G G

ג

א

א U U

(Ile/I)

A C U

(Thr/T)

A U

(Asn/N)

A G U

(Ser/S)

U

א U C

A C C

A A C

A G C

ג

א U A

A C A

א א א

(Lys/K)

A G A

א

א U G

(נפגש/M)

A C G

א א ג

A G G

ג

ג

G U U

(Val/V)

G C U

(אלא/א)

G A U

(Asp/D)

G G U

(Gly/G)

U

G U C

G C C

G A C

G G C

ג

G U A

G C A

G A A

(דֶבֶק)

G G A

א

G U G

G C G

G A G

G G G

ג

בין השלשות, ישנם 4 רצפים מיוחדים המשמשים כ"סימני פיסוק":

  • *שְׁלִישִׁיָה אוגוסט, המקודד גם מתיונין, נקרא התחל קודון. הסינתזה של מולקולת חלבון מתחילה בקודון זה. לפיכך, במהלך סינתזת חלבון, חומצת האמינו הראשונה ברצף תהיה תמיד מתיונין.
  • **שלישיות UAA, UAGו U.G.A.נקראים לעצור קודוניםואל תקודד לחומצת אמינו אחת. ברצפים אלה, סינתזת החלבון נעצרת.

מאפייני הקוד הגנטי

1. טריפלי. כל חומצת אמינו מקודדת על ידי רצף של שלושה נוקלאוטידים - שלישייה או קודון.

2. המשכיות. אין נוקלאוטידים נוספים בין השלשות; המידע נקרא ברציפות.

3. לא חופפים. לא ניתן לכלול נוקלאוטיד אחד בשני שלישיות בו-זמנית.

4. חד משמעיות. קודון אחד יכול לקודד לחומצת אמינו אחת בלבד.

5. ניוון. חומצת אמינו אחת יכולה להיות מקודדת על ידי מספר קודונים שונים.

6. רבגוניות. הקוד הגנטי זהה לכל היצורים החיים.

דוגמא. ניתן לנו את הרצף של שרשרת הקידוד:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

לשרשרת המטריצה ​​תהיה הרצף:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

כעת אנו "מסנתזים" מידע RNA מהשרשרת הזו:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

סינתזת החלבון ממשיכה בכיוון 5' → 3', לכן עלינו להפוך את הרצף כדי "לקרוא" את הקוד הגנטי:

5’- AAUUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

עכשיו בואו נמצא את קודון ההתחלה AUG:

5’- AU אוגוסט CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

בואו נחלק את הרצף לשלישות:

נשמע כך: מידע מועבר מ-DNA ל-RNA (תעתוק), מ-RNA לחלבון (תרגום). ניתן לשכפל DNA גם על ידי שכפול, ותהליך של שעתוק הפוך אפשרי גם, כאשר DNA מסונתז מתבנית RNA, אך תהליך זה מאפיין בעיקר וירוסים.


אורז. 13. דוגמה מרכזית של ביולוגיה מולקולרית

גנום: גנים וכרומוזומים

(מושגים כלליים)

גנום - מכלול כל הגנים של אורגניזם; מערך הכרומוזומים המלא שלו.

המונח "גנום" הוצע על ידי G. Winkler בשנת 1920 כדי לתאר את קבוצת הגנים הכלולה בקבוצה הפלואידית של כרומוזומים של אורגניזמים ממין ביולוגי אחד. המשמעות המקורית של מונח זה הצביעה על כך שהמושג של גנום, בניגוד לגנוטיפ, הוא מאפיין גנטי של המין בכללותו, ולא של פרט. עם התפתחות הגנטיקה המולקולרית, המשמעות של מונח זה השתנתה. ידוע ש-DNA, שהוא נושא המידע הגנטי ברוב האורגניזמים, ולכן מהווה את הבסיס לגנום, כולל לא רק גנים במובן המודרני של המילה. רוב ה-DNA של תאים אוקריוטיים מיוצג על ידי רצפי נוקלאוטידים לא מקודדים ("מיותרים") שאינם מכילים מידע על חלבונים וחומצות גרעין. לפיכך, החלק העיקרי של הגנום של כל אורגניזם הוא כל ה-DNA של מערך הכרומוזומים הפלואידי שלו.

גנים הם חלקים של מולקולות DNA המקודדות לפוליפפטידים ומולקולות RNA

במהלך המאה האחרונה, ההבנה שלנו לגבי גנים השתנתה באופן משמעותי. בעבר, גנום היה אזור בכרומוזום המקודד או מגדיר מאפיין אחד או פנוטיפיתכונה (גלויה), כגון צבע עיניים.

בשנת 1940 הציעו ג'ורג' בידל ואדוארד טאתם הגדרה מולקולרית של הגן. מדענים עיבדו נבגי פטריות Neurospora crassaצילומי רנטגן וחומרים אחרים הגורמים לשינויים ברצף ה-DNA ( מוטציות), וגילו זנים מוטנטים של הפטרייה שאיבדו כמה אנזימים ספציפיים, מה שבמקרים מסוימים הוביל לשיבוש של כל המסלול המטבולי. בידל וטאטם הגיעו למסקנה שגן הוא חתיכת חומר גנטי המפרט או מקודד לאנזים בודד. כך הופיעה ההשערה "גן אחד - אנזים אחד". מושג זה הורחב מאוחר יותר כדי להגדיר "גן אחד - פוליפפטיד אחד", מאחר וגנים רבים מקודדים לחלבונים שאינם אנזימים, והפוליפפטיד עשוי להיות תת-יחידה של קומפלקס חלבון מורכב.

באיור. איור 14 מציג תרשים של האופן שבו שלישיות של נוקלאוטידים ב-DNA קובעות פוליפפטיד - רצף חומצות האמינו של חלבון באמצעות תיווך של mRNA. אחת משרשרות ה-DNA ממלאת תפקיד של תבנית לסינתזה של mRNA, ששלשות הנוקלאוטידים (קודונים) שלהן משלימות לשלישיות ה-DNA. בחיידקים מסוימים ובאאוקריוטים רבים, רצפי קידוד נקטעים על ידי אזורים שאינם מקודדים (נקראים אינטרונים).

קביעה ביוכימית מודרנית של הגן אפילו יותר ספציפי. גנים הם כל חלקי ה-DNA המקודדים את הרצף העיקרי של תוצרי קצה, הכוללים פוליפפטידים או RNA שיש להם פונקציה מבנית או קטליטית.

יחד עם גנים, ה-DNA מכיל גם רצפים אחרים שמבצעים אך ורק פונקציה רגולטורית. רצפים רגולטורייםעשוי לסמן את ההתחלה או הסוף של גנים, להשפיע על שעתוק, או לציין את אתר התחלת השכפול או הרקומבינציה. גנים מסוימים יכולים לבוא לידי ביטוי בדרכים שונות, כאשר אותו אזור DNA משמש כתבנית ליצירת מוצרים שונים.

אנחנו יכולים לחשב בערך גודל גן מינימלי, המקודד את החלבון האמצעי. כל חומצת אמינו בשרשרת פוליפפטידים מקודדת על ידי רצף של שלושה נוקלאוטידים; הרצפים של השלשות (קודונים) אלו תואמים לשרשרת חומצות האמינו בפוליפפטיד שמקודדת על ידי גן זה. שרשרת פוליפפטיד של 350 שאריות חומצות אמינו (שרשרת באורך בינוני) מתאימה לרצף של 1050 bp. ( זוגות בסיסים). עם זאת, גנים איקריוטיים רבים וכמה גנים פרוקריוטיים נקטעים על ידי מקטעי DNA שאינם נושאים מידע חלבוני, ולכן מתגלים כארוכים בהרבה ממה שמראה חישוב פשוט.

כמה גנים יש בכרומוזום אחד?


אורז. 15. מבט על כרומוזומים בתאים פרוקריוטיים (משמאל) ואיקריוטים. היסטונים הם מחלקה גדולה של חלבונים גרעיניים הממלאים שני תפקידים עיקריים: הם משתתפים באריזה של גדילי DNA בגרעין ובוויסות האפיגנטי של תהליכים גרעיניים כגון שעתוק, שכפול ותיקון.

כידוע, לתאי חיידק יש כרומוזום בצורת גדיל DNA המסודר במבנה קומפקטי - נוקלואיד. כרומוזום פרוקריוטי אי קולי, שהגנום שלו פוענח לחלוטין, היא מולקולת DNA מעגלית (למעשה, היא לא מעגל מושלם, אלא לולאה ללא התחלה או סוף), המורכבת מ-4,639,675 bp. רצף זה מכיל כ-4,300 גנים חלבונים ועוד 157 גנים למולקולות RNA יציבות. IN גנום אנושיכ-3.1 מיליארד זוגות בסיסים המקבילים לכמעט 29,000 גנים הממוקמים על 24 כרומוזומים שונים.

פרוקריוטים (חיידקים).

חיידק אי - קוליבעל מולקולת DNA מעגלית דו-גדילית אחת. הוא מורכב מ-4,639,675 bp. ומגיע לאורך של כ-1.7 מ"מ, החורג מאורך התא עצמו אי - קוליבערך 850 פעמים. בנוסף לכרומוזום העגול הגדול כחלק מהנוקלואיד, חיידקים רבים מכילים מולקולת DNA מעגלית קטנה אחת או כמה הממוקמות בחופשיות בציטוזול. אלמנטים חוץ כרומוזומליים אלה נקראים פלסמידים(איור 16).

רוב הפלסמידים מורכבים מכמה אלפי זוגות בסיסים בלבד, חלקם מכילים יותר מ-10,000 bp. הם נושאים מידע גנטי ומשתכפלים ליצירת פלסמידים בת, הנכנסים לתאי הבת במהלך חלוקת תא האב. פלסמידים נמצאים לא רק בחיידקים, אלא גם בשמרים ופטריות אחרות. במקרים רבים, פלסמידים אינם מספקים תועלת לתאי המארח ומטרתם היחידה היא להתרבות באופן עצמאי. עם זאת, חלק מהפלסמידים נושאים גנים המועילים למארח. לדוגמה, גנים הכלולים בפלסמידים יכולים להפוך תאים חיידקיים לעמידים בפני חומרים אנטיבקטריאליים. פלסמידים הנושאים את הגן β-lactamase מספקים עמידות לאנטיביוטיקה β-lactam כגון פניצילין ואמוקסיצילין. פלסמידים יכולים לעבור מתאי עמידים לאנטיביוטיקה לתאים אחרים מאותו או סוג אחר של חיידקים, מה שגורם לאותם תאים להפוך גם לעמידים. שימוש אינטנסיבי באנטיביוטיקה הוא גורם סלקטיבי רב עוצמה המקדם את התפשטותם של פלסמידים המקודדים לעמידות לאנטיביוטיקה (כמו גם טרנספוזונים המקודדים לגנים דומים) בקרב חיידקים פתוגניים, מה שמוביל להופעת זני חיידקים בעלי עמידות לאנטיביוטיקה מרובה. הרופאים מתחילים להבין את הסכנות שבשימוש נרחב באנטיביוטיקה ורושמים אותן רק במקרים של צורך דחוף. מסיבות דומות, השימוש הנרחב באנטיביוטיקה לטיפול בחיות משק מוגבל.

ראה גם: Ravin N.V., Shestakov S.V. גנום של פרוקריוטים // Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2013. T. 17. No. 4/2. עמ' 972-984.

אוקריוטים.

טבלה 2. DNA, גנים וכרומוזומים של חלק מהאורגניזמים

DNA משותף

P n.

מספר הכרומוזומים*

מספר משוער של גנים

אי קולי(חיידק)

4 639 675

4 435

Saccharomyces cerevisiae(שמרים)

12 080 000

16**

5 860

Caenorhabditis elegans(נמטודה)

90 269 800

12***

23 000

Arabidopsis thaliana(צמח)

119 186 200

33 000

תסיסנית מלנוגסטר(זבוב פירות)

120 367 260

20 000

אוריזה סאטיבה(אורז)

480 000 000

57 000

שריר מוס(עכבר)

2 634 266 500

27 000

הומו סאפיינס(בן אנוש)

3 070 128 600

29 000

הערה.המידע מתעדכן כל הזמן; למידע עדכני נוסף, עיין באתרי אינטרנט של פרויקטים גנומיים בודדים

* לכל האיקריוטים, למעט שמרים, ניתנת קבוצת הכרומוזומים הדיפלואידית. דיפלואידקִיט כרומוזומים (מהדיפלוס היווני - כפול ו-eidos - מינים) - קבוצה כפולה של כרומוזומים (2n), שלכל אחד מהם יש הומולוגי.
**סט הפלואיד. לזני שמרי בר יש בדרך כלל שמונה (אוקטפלואידים) או יותר סטים של כרומוזומים אלה.
***לנקבות עם שני כרומוזומי X. לזכרים יש כרומוזום X, אבל אין Y, כלומר רק 11 כרומוזומים.

לשמרים, אחד מהאאוקריוטים הקטנים ביותר, יש פי 2.6 יותר DNA מאשר אי - קולי(שולחן 2). תאי זבוב פירות תסיסנית, נושא קלאסי של מחקר גנטי, מכילים פי 35 יותר DNA, ותאים אנושיים מכילים בערך פי 700 יותר DNA מאשר אי - קולי.צמחים ודו-חיים רבים מכילים עוד יותר DNA. החומר הגנטי של תאים אוקריוטיים מאורגן בצורה של כרומוזומים. קבוצה דיפלואידית של כרומוזומים (2 נ) תלוי בסוג האורגניזם (טבלה 2).

לדוגמה, בתא סומטי אנושי ישנם 46 כרומוזומים ( אורז. 17). כל כרומוזום של תא אוקריוטי, כפי שמוצג באיור. 17, א, מכיל מולקולת DNA דו-גדילית גדולה מאוד. עשרים וארבעה כרומוזומים אנושיים (22 כרומוזומים זוגיים ושני כרומוזומי מין X ו-Y) משתנים באורכם ביותר מפי 25. כל כרומוזום אוקריוטי מכיל קבוצה מסוימת של גנים.


אורז. 17. כרומוזומים של אוקריוטים.א- זוג כרומטידות אחיות מקושרות ודחוסות מהכרומוזום האנושי. בצורה זו, כרומוזומים אוקריוטיים נשארים לאחר שכפול ובמטאפזה במהלך מיטוזה. ב- סט שלם של כרומוזומים מלוקוציט של אחד ממחברי הספר. כל תא סומטי אנושי רגיל מכיל 46 כרומוזומים.

אם מחברים את מולקולות ה-DNA של הגנום האנושי (22 כרומוזומים וכרומוזומים X ו-Y או X ו-X), מקבלים רצף באורך של כמטר אחד. הערה: בכל היונקים ושאר האורגניזמים הזכרים ההטרוגמטיים, לנקבות יש שני כרומוזומי X (XX) ולזכרים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד (XY).

רוב התאים האנושיים, כך שאורך ה-DNA הכולל של תאים כאלה הוא כ-2 מ'. לאדם בוגר יש כ-10 14 תאים, כך שהאורך הכולל של כל מולקולות ה-DNA הוא 2-10-11 ק"מ. לשם השוואה, היקף כדור הארץ הוא 4・10 4 ק"מ, והמרחק מכדור הארץ לשמש הוא 1.5・10 8 ק"מ. כך דנ"א קומפקטי להפליא ארוז בתאים שלנו!

בתאים איקריוטיים ישנם אברונים נוספים המכילים DNA - מיטוכונדריה וכלורופלסטים. השערות רבות הועלו לגבי מקור ה-DNA המיטוכונדריאלי והכלורופלסט. נקודת המבט המקובלת כיום היא שהם מייצגים את יסודות הכרומוזומים של חיידקים עתיקים, שחדרו לציטופלזמה של התאים המארחים והפכו למבשרים של אברונים אלה. DNA מיטוכונדריאלי מקודד ל-tRNA ו-rRNA של מיטוכונדריה, כמו גם מספר חלבונים מיטוכונדריאליים. יותר מ-95% מהחלבונים המיטוכונדריים מקודדים על ידי DNA גרעיני.

מבנה הגנים

הבה נבחן את מבנה הגן בפרוקריוטים ובאוקריוטים, הדמיון וההבדלים ביניהם. למרות העובדה שגן הוא קטע של DNA המקודד רק חלבון או RNA אחד, בנוסף לחלק המקודד המיידי, הוא כולל גם אלמנטים מווסתים ואחרים בעלי מבנים שונים בפרוקריוטים ובאוקריוטים.

רצף קידוד- היחידה המבנית והתפקודית העיקרית של הגן, היא בה ממוקמות שלישיות הנוקלאוטידים המקודדותרצף חומצות אמינו. זה מתחיל בקודון התחלה ומסתיים בקודון עצירה.

לפני ואחרי רצף הקידוד יש רצפי 5' ו-3' לא מתורגמים. הם מבצעים פונקציות רגולטוריות ועזר, למשל, מבטיחות את הנחיתה של הריבוזום על mRNA.

רצפים לא מתורגמים ומקודדים מרכיבים את יחידת השעתוק - הקטע המתועתק של ה-DNA, כלומר קטע ה-DNA שממנו מתרחשת סינתזת ה-mRNA.

שליחות קטלנית- קטע לא מתומלל של DNA בקצה הגן שבו סינתזת RNA נעצרת.

בתחילת הגן הוא אזור רגולטורי, שכולל מְקַדֵםו מַפעִיל.

מְקַדֵם- הרצף אליו נקשר הפולימראז במהלך התחלת השעתוק. מַפעִיל- זהו אזור שחלבונים מיוחדים יכולים להיקשר אליו - מדכאים, שיכול להפחית את פעילות סינתזת ה-RNA מהגן הזה - במילים אחרות, להפחית אותה ביטוי.

מבנה גנים בפרוקריוטים

התוכנית הכללית של מבנה הגנים בפרוקריוטים ובאוקריוטים אינה שונה - שניהם מכילים אזור רגולטורי עם פרומוטור ואופרטור, יחידת שעתוק עם רצפים מקודדים ובלתי מתורגמים, ומסגר. עם זאת, ארגון הגנים בפרוקריוטים ובאוקריוטים שונה.

אורז. 18. סכימה של מבנה גנים בפרוקריוטים (חיידקים) -התמונה מוגדלת

בתחילת האופרון ובסיומו ישנם אזורים מווסתים משותפים למספר גנים מבניים. מהאזור המתועתק של האופרון, נקראת מולקולת mRNA אחת, המכילה מספר רצפי קידוד, שלכל אחד מהם יש קודון התחלה ועצירה משלו. מכל אחד מהתחומים הללו עםחלבון אחד מסונתז. לכן, מספר מולקולות חלבון מסונתזות ממולקולת mRNA אחת.

פרוקריוטים מאופיינים בשילוב של מספר גנים ליחידה תפקודית אחת - אופרון. פעולת האופרון יכולה להיות מווסתת על ידי גנים אחרים, שיכולים להיות רחוקים באופן ניכר מהאופרון עצמו - הרגולטורים. החלבון המתורגם מהגן הזה נקרא מדכא. הוא נקשר למפעיל של האופרון, ומווסת את הביטוי של כל הגנים הכלולים בו בבת אחת.

גם פרוקריוטים מאופיינים בתופעה ממשקי תמלול-תרגום.


אורז. 19 תופעת הצימוד של שעתוק ותרגום בפרוקריוטים - התמונה מוגדלת

צימוד כזה אינו מתרחש באוקריוטים עקב נוכחות מעטפת גרעינית המפרידה בין הציטופלזמה, שבה מתרחש תרגום, לבין החומר הגנטי שעליו מתרחש שעתוק. בפרוקריוטים, במהלך סינתזת RNA על תבנית DNA, ריבוזום יכול להיקשר מיד למולקולת ה-RNA המסונתז. לפיכך, התרגום מתחיל עוד לפני השלמת התמלול. יתר על כן, מספר ריבוזומים יכולים להיקשר בו-זמנית למולקולת RNA אחת, תוך סינתזה של מספר מולקולות של חלבון אחד בבת אחת.

מבנה גנים באוקריוטים

הגנים והכרומוזומים של האוקריוטים מאורגנים בצורה מאוד מורכבת

למינים רבים של חיידקים יש רק כרומוזום אחד, וכמעט בכל המקרים יש עותק אחד של כל גן בכל כרומוזום. רק גנים מעטים, כמו גנים rRNA, נמצאים במספר עותקים. גנים ורצפים מווסתים מהווים למעשה את כל הגנום הפרוקריוטי. יתרה מכך, כמעט כל גן תואם באופן קפדני לרצף חומצות האמינו (או רצף ה-RNA) שהוא מקודד (איור 14).

הארגון המבני והתפקודי של גנים אוקריוטיים מורכב הרבה יותר. חקר הכרומוזומים האוקריוטיים, ובהמשך רצף רצפי הגנום האוקריוטיים המלאים, הביאו הפתעות רבות. לגנים אוקריוטיים רבים, אם לא לרובם, יש תכונה מעניינת: רצפי הנוקלאוטידים שלהם מכילים קטע DNA אחד או יותר שאינם מקודדים את רצף חומצות האמינו של תוצר הפוליפפטיד. תוספות לא מתורגמות כאלה משבשות את ההתאמה הישירה בין רצף הנוקלאוטידים של הגן לרצף חומצות האמינו של הפוליפפטיד המקודד. מקטעים לא מתורגמים אלה בתוך גנים נקראים אינטרונים, או מובנה רצפים, ומקטעי הקידוד הם אקסונים. בפרוקריוטים, רק גנים מעטים מכילים אינטרונים.

אז, באאוקריוטים, השילוב של גנים לאופרונים כמעט ולא מתרחש, ורצף הקידוד של גן איקריוטי מחולק לרוב לאזורים מתורגמים - אקסונים, וקטעים לא מתורגמים - אינטרונים.

ברוב המקרים, הפונקציה של אינטרונים אינה מבוססת. באופן כללי, רק כ-1.5% מה-DNA האנושי "מקודד", כלומר, הוא נושא מידע על חלבונים או RNA. עם זאת, אם לוקחים בחשבון אינטרונים גדולים, מסתבר שה-DNA האנושי הוא 30% גנים. מכיוון שגנים מהווים חלק קטן יחסית מהגנום האנושי, חלק ניכר מה-DNA נותר ללא מידע.

אורז. 16. סכימה של מבנה גנים באוקריוטים - התמונה מוגדלת

מכל גן מסונתז תחילה לא בשל או פרה-RNA, המכיל גם אינטרונים וגם אקסונים.

לאחר מכן מתרחש תהליך השחבור, שבעקבותיו נכרתים האזורים האינטרוניים, ונוצר mRNA בוגר, ממנו ניתן לסנתז חלבון.


אורז. 20. תהליך שחבור חלופי - התמונה מוגדלת

ארגון זה של גנים מאפשר, למשל, כאשר ניתן לסנתז צורות שונות של חלבון מגן אחד, בשל העובדה שבמהלך השחבור ניתן לתפור אקסונים ברצפים שונים.

אורז. 21. הבדלים במבנה הגנים של פרוקריוטים ואיקריוטים - התמונה מוגדלת

מוטציות ומוטגנזה

מוּטָצִיָהנקרא שינוי מתמשך בגנוטיפ, כלומר שינוי ברצף הנוקלאוטידים.

התהליך שמוביל למוטציות נקרא מוטגנזה, והגוף את כלשהתאים שלו נושאים את אותה מוטציה - מוטציה.

תורת המוטציותנוסחה לראשונה על ידי הוגו דה פריס ב-1903. הגרסה המודרנית שלו כוללת את ההוראות הבאות:

1. מוטציות מתרחשות באופן פתאומי, עווית.

2. מוטציות עוברות מדור לדור.

3. מוטציות יכולות להיות מועילות, מזיקות או ניטרליות, דומיננטיות או רצסיביות.

4. ההסתברות לגילוי מוטציות תלויה במספר הפרטים שנחקרו.

5. מוטציות דומות יכולות להתרחש שוב ושוב.

6. מוטציות אינן מכוונות.

מוטציות יכולות להתרחש בהשפעת גורמים שונים. יש מוטציות המתעוררות בהשפעת מוטגני השפעות: פיזי (לדוגמה, אולטרה סגול או קרינה), כימי (לדוגמה, קולכיצין או מיני חמצן תגובתיים) וביולוגיים (לדוגמה, וירוסים). יכולות להיגרם גם מוטציות שגיאות שכפול.

בהתאם לתנאים שבהם מופיעות מוטציות, מוטציות מחולקות ל ספּוֹנטָנִי- כלומר, מוטציות שעלו בתנאים רגילים, ו מושרה- כלומר, מוטציות שעלו בתנאים מיוחדים.

מוטציות יכולות להתרחש לא רק ב-DNA גרעיני, אלא גם, למשל, ב-DNA המיטוכונדריאלי או הפלסטידי. בהתאם לכך, אנו יכולים להבחין גַרעִינִיו ציטופלזמהמוטציות.

כתוצאה ממוטציות, אללים חדשים יכולים להופיע לעתים קרובות. אם אלל מוטנטי מדכא את פעולתו של אלל נורמלי, המוטציה נקראת דוֹמִינָנטִי. אם אלל תקין מדכא מוטציה, מוטציה זו נקראת רצסיבי. רוב המוטציות המובילות להופעת אללים חדשים הן רצסיביות.

מוטציות נבדלות לפי השפעה אדפטיבימה שמוביל להסתגלות מוגברת של האורגניזם לסביבה, ניטראלי, שאינם משפיעים על ההישרדות, מַזִיק, הפחתת יכולת ההסתגלות של אורגניזמים לתנאי הסביבה ו קָטלָנִי, המוביל למוות של האורגניזם בשלבי ההתפתחות המוקדמים.

על פי ההשלכות, מוטציות המובילות אובדן תפקוד חלבון, מוטציות המובילות ל הִתהַוּוּת לחלבון יש תפקיד חדש, כמו גם מוטציות ש לשנות את מינון הגנים, ובהתאם, מינון החלבון המסונתז ממנו.

מוטציה יכולה להתרחש בכל תא בגוף. אם מתרחשת מוטציה בתא נבט, היא נקראת נֶבֶטִי(נבט או מחולל). מוטציות כאלה אינן מופיעות באורגניזם שבו הופיעו, אלא מובילות להופעת מוטנטים בצאצאים והן עוברות בתורשה, ולכן הן חשובות לגנטיקה ולאבולוציה. אם מתרחשת מוטציה בכל תא אחר, היא נקראת סומטי. מוטציה כזו יכולה לבוא לידי ביטוי במידה כזו או אחרת באורגניזם בו היא התעוררה, למשל, ולהוביל להיווצרות גידולים סרטניים. עם זאת, מוטציה כזו אינה עוברת בתורשה ואינה משפיעה על צאצאים.

מוטציות יכולות להשפיע על אזורים בגנום בגדלים שונים. שִׂיא גֵנֵטִי, כרומוזומליו גנומימוטציות.

מוטציות גנים

מוטציות המתרחשות בקנה מידה קטן מגן אחד נקראות גֵנֵטִי, או נקודה (נקודה). מוטציות כאלה מובילות לשינויים בנוקלאוטיד אחד או כמה ברצף. בין מוטציות גנים ישתחליפים, מה שמוביל להחלפה של נוקלאוטיד אחד באחר,מחיקות, מה שמוביל לאובדן של אחד מהנוקלאוטידים,הוספות, מה שמוביל להוספת נוקלאוטיד נוסף לרצף.


אורז. 23. מוטציות גנים (נקודה).

על פי מנגנון הפעולה על החלבון, מוטציות גנים מחולקות ל:נִרדָף, אשר (כתוצאה מהתנוונות של הקוד הגנטי) אינם מובילים לשינוי בהרכב חומצות האמינו של מוצר החלבון,מוטציות מיסנס, אשר מובילים להחלפה של חומצת אמינו אחת באחרת ויכולים להשפיע על מבנה החלבון המסונתז, למרות שלעתים קרובות הם חסרי משמעות,מוטציות שטויות, מה שמוביל להחלפת הקודון המקודן בקודון עצור,מוטציות המובילות ל הפרעת שחבור:


אורז. 24. דפוסי מוטציה

כמו כן, על פי מנגנון הפעולה על החלבון, מובדלות מוטציות המובילות שינוי מסגרת קריאה, כגון הוספות ומחיקות. מוטציות כאלה, כמו מוטציות שטויות, למרות שהן מתרחשות בנקודה אחת בגן, משפיעות לרוב על כל המבנה של החלבון, מה שעלול להוביל לשינוי מוחלט במבנה שלו.

אורז. 29. כרומוזום לפני ואחרי שכפול

מוטציות גנומיות

סוף כל סוף, מוטציות גנומיותלהשפיע על הגנום כולו, כלומר, מספר הכרומוזומים המשתנה. יש פוליפלואידים - עלייה בפלואידיות של התא, ואנופלואידיות, כלומר שינוי במספר הכרומוזומים, למשל, טריזומיה (נוכחות של הומולוגי נוסף על אחד הכרומוזומים) ומונוזומיה (היעדר של הומלוג על כרומוזום).

סרטון על DNA

שכפול DNA, קידוד RNA, סינתזת חלבונים

4.1. גרעין התא

4.1.1. דעות כלליות

4.1.1.1. פונקציות ליבה 4.1.1.2. DNA גרעיני 4.1.1.3. איתור שעתוק בגרעיני התא 4.1.1.4. מבנה ליבה

4.1.2. כרומטין

4.1.2.1. Eu- והטרוכרומטין 4.1.2.2. כרומטין מין 4.1.2.3. ארגון נוקלאוזומלי של כרומטין

4.1.3. נוקלאולי

4.1.3.1. מִבְנֶה 4.1.3.2. זיהוי במיקרוסקופ אור

4.1.4. מעטפת גרעינית ומטריצה

4.1.4.1. מעטפת גרעין 4.1.4.2. מטריצה ​​גרעינית

4.2. חלוקת תא

4.2.1. שתי דרכים לחלוקה

4.2.2. מחזור התא

4.2.2.1. מחזור תאים של תאים המתחלקים כל הזמן 4.2.2.2. מחזור תאים לתאים שמפסיקים להתחלק 4.2.2.3. דוגמה - מחזור תאים של תאי אפידרמיס 4.2.2.4. תופעת הפוליפלוידיה

4.2.3. מיטוזה

4.2.3.1. שלבים של מיטוזה 4.2.3.2. צפו בשקופית: מיטוזות במעי הדק 4.2.3.3. צפו בשקופית: מיטוזות בתרבית תאי בעלי חיים 4.2.3.4. כרומוזומים מטאפאזה 4.2.3.5. רמות ערימת כרומוזומים

4.1. גרעין התא

4.1.1. דעות כלליות

4.1.1.1. פונקציות ליבה

תפקידי הגרעין בתאים סומטיים

א) הגרעין הוא האברון החשוב ביותר של התא, המכיל חומר תורשתי - DNA.

ב) לכן, בתאים סומטיים הוא מבצע 2 פונקציות מפתח:

משמר חומר תורשתי להעברה לתאי בת (נוצר במהלך חלוקת המקור);

מבטיח שימוש במידע DNA בתא עצמו - במידה שהוא הכרחי לתא נתון בתנאים נתונים.

מידע מתועד ב-DNA

באופן ספציפי, ה-DNA של כל תא מכיל את המידע הבא:

לגבי המבנה הראשוני(רצפי חומצות אמינו) כל החלבוניםכל תאי הגוף (למעט חלק מהחלבונים המיטוכונדריים המקודדים על ידי DNA מיטוכונדריאלי),

לגבי המבנה הראשוני(רצפי נוקלאוטידים) כ-60 מינים תחבורה RNAsו-5 סוגים RNA ריבוזומלי,

וגם, כנראה, על התוכנית לשימוש במידע זהבתאים שונים ברגעים שונים של אונטוגנזה.

רצף של העברת מידע

א) העברת מידע על מבנה חלבון כוללת 3 שלבים.-

תַעֲתוּק.– בגרעין, על קטע של DNA, כמו על מטריצה, הוא נוצר RNA שליח(mRNA); ליתר דיוק, קודמו (pre-mRNA).

הבשלת mRNA(עיבוד) ותנועתו לתוך הציטופלזמה.

מִשׁדָר.- בציטופלזמה, על ריבוזומים, מסונתזת שרשרת הפוליפפטיד בהתאם לרצף של שלישיות הנוקלאוטידים (קודונים) ב-mRNA.

ב) כי מבין החלבונים, כ-50% הם אנזימים, ואז היווצרותם מובילה בסופו של דבר לסינתזה של כל שאר המרכיבים (שאינם חלבונים) של התא והחומר הבין-תאי.

תהליכים המתרחשים בגרעין

א) אז, תפקיד המפתח השני של הגרעין (השימוש במידע DNA כדי להבטיח חיים תאי) מתממש בשל העובדה שהוא עובר

שעתוק של מקטעים מסוימים של DNA (סינתזה טרום-mRNA), הבשלת mRNA, סינתזה והבשלה של tRNA ו-rRNA.

ב) בנוסף, בליבה

נוצרות תת-יחידות ריבוזומליות (מ-rRNA ומחלבונים ריבוזומליים המגיעים מהציטופלזמה).

ג) לבסוף, לפני חלוקת התא (למעט החלוקה המיוטית השנייה),

שכפול DNA (הכפלה)

ובמולקולות ה-DNA הבת

אחת השרשראות ישנה, ​​והשנייה חדשה (מסונתזת על הראשונה לפי עקרון ההשלמה).

תפקידי הגרעין בתאי נבט

בתאי נבט (זרע וביצית), תפקוד הגרעינים שונה במקצת. זֶה

הכנת חומר תורשתי לאיחוד עם חומר דומה של תא הרבייה של המין השני.

4.1.1.2. DNA גרעיני

I. זיהוי DNA

1. א) ניתן לזהות DNA בגרעיני תאים בשיטת Feulgen (סעיף 1.1.4). –

ב) עם הצבע הזה

DNA מוכתם פריחת הדובדבן , וחומרים ומבנים אחרים - לירוק .

2. א) בתמונה אנו רואים שאכן, הגרעינים של (1) תאים מכילים DNA.

ב) יוצאי דופן הם הגרעינים (2): תכולת ה-DNA שלהם נמוכה, וזו הסיבה שיש להם, כמו הציטופלזמה (3), צבע ירוק .

1. התרופה היא חומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA) בגרעין התא. צביעה בשיטת Feulgen.

גודל מלא

II. מאפיינים של DNA גרעיני

4.1.1.3. איתור שעתוק בגרעיני התא

I. עקרון השיטה

סימון אורידין

א) כדי לזהות את פעילות התעתיק של גרעיני תאים, בעלי חיים in vivo תמיסת אורידין רדיואקטיבית מוזרקת לדם.

ב) תרכובת זו הופכת ל-H בתאים 3 -UTP (uridine triphosphate) הוא אחד מארבעת הנוקלאוטידים המשמשים בסינתזת RNA.

ג) לכן, זמן קצר לאחר הכנסת התווית, הוא מופיע כחלק משרשרות RNA שסונתזו לאחרונה.

תגובה. - ביצירת ה-DNA, נעשה שימוש בנוקלאוטיד תימידיל במקום נוקלאוטיד אורידיל; אז נ 3 -UTP נכלל רק ב-RNA.

הליכים הבאים

א) לאחר זמן מסוים הורגים את החיות ומכינים קטעים מהרקמות שיש לחקור.

ב) החתכים מכוסים בפוטואמולסיה. - היכן שנמצאת התרכובת הרדיואקטיבית, הפוטואמולסיה מתפרקת ונוצרים גרגירי כסף (2) . הָהֵן. האחרונים הם סמנים של תווית רדיואקטיבית.

ג) לאחר מכן החתך (לאחר כביסה וקיבוע) מוכתם כהכנה היסטולוגית רגילה.

II. סם

1. א) בתמונה המוצגת אנו רואים שהחומר המסומן מרוכז בעיקר בגרעינים (1) של תאים.

ב) זה משקף את העובדה ש

כל סוגי ה-RNA מסונתזים בגרעינים - mRNA, tRNA ו-rRNA.

2. הימצאותו של סימן בחלקים אחרים של התרופה מוסברת, למשל, בכך ש

חלק כלשהו מהחומר המסומן (H 3 -אורידין) לא הספיק להיכלל ב-RNA,

וחלק מה-RNA החדש שנוצר, להיפך, כבר הצליח לעזוב את הגרעין לתוך הציטופלזמה.

2. תרופה - הכללת ח 3 -אורידין ב-RNA. צביעת המטוקסילין-אאוזין.

גודל מלא

4.1.1.4. מבנה ליבה

1. א) והנה תכשיר כבד רגיל. ב) גרעינים עגולים נראים בבירור בתאי כבד (1). ב) האחרונים מוכתמים בהמטוקסילין בצבע סגול.

2. א) בתורו, בגרעינים אתה יכול לראות 3 אלמנטים עיקריים:

מעטפה גרעינית (2), גושי כרומטין (3), נוקלאולי עגול (4).

ב) רכיבי ליבה אחרים -

מטריצה ​​גרעינית ומיץ גרעיני -

יוצרים את הסביבה בה נמצאים הכרומטין והגרעין.

3. הכנה - מבנה גרעין התא. תאי כבד. גִוּוּןהמטוקסילין-אאוזין.

גודל מלא

3. בנוסף לגרעינים, שימו לב לציטופלזמה האוקסיפילית, מעט גרגירית (5) ולגבולות לא מאוד בולטים. ( 6) תאים.

כעת הבה נבחן ביתר פירוט את המבנה של מבנים גרעיניים.

חומצה דיאוקסיריבונוקלאית (DNA)היא חומצת גרעין הקיימת בכל אורגניזם ובכל יצור חי, בעיקר בגרעין שלו, המכילה דהאוקסיריבוז כסוכר, ואדנין, גואנין, ציטוזין ותימין כבסיסים חנקן. ממלא תפקיד ביולוגי חשוב מאוד, שמירה והעברת מידע גנטי על המבנה, ההתפתחות והמאפיינים האישיים של כל גוּף. תכשירי DNA ניתן להשיג מרקמות שונות של בעלי חיים וצמחים, וכן מחיידקים וחיידקים המכילים DNA.

DNA הוא ביו-פולימר המורכב ממונומרים רבים - דאוקסיריבונוקלאוטידים, המחוברים באמצעות שיירי חומצה זרחתית ברצף מסוים ספציפי לכל DNA בנפרד. הרצף הייחודי של deoxyribonucleotides במולקולת DNA נתונה מייצג תיעוד מקודד של מידע ביולוגי. שתי שרשראות פולינוקלאוטידים כאלה יוצרות סליל כפול במולקולת DNA (ראה איור 1), שבה בסיסים משלימים - אדנין (A) עם תימין (T) וגואנין (G) עם ציטוזין (C) - מקושרים זה לזה באמצעות קשרי מימן קשרים ומה שנקרא אינטראקציות הידרופוביות. מבנה אופייני זה קובע לא רק את התכונות הביולוגיות של ה-DNA, אלא גם את המאפיינים הפיזיקוכימיים שלו.

לחץ על התמונה להגדלה:

אורז. 1. תרשים של סליל כפול של מולקולת DNA (מודל ווטסון וקריק): A - אדנין; T - תימין; G - גואנין; C - ציטוזין; D - deoxyribose; F - פוספט

המספר הרב של שאריות הפוספט הופך את ה-DNA לחומצה רב-בסיסית (פוליאניון), הקיימת ברקמות בצורה של מלחים. נוכחותם של בסיסים פורין ופירימידין גורמת לספיגה אינטנסיבית של קרניים אולטרה סגולות עם מקסימום באורך גל של כ-260 מ"מ. כאשר מחממים תמיסות DNA, הקשר בין זוגות הבסיסים נחלש ובטמפרטורה מסוימת האופיינית ל-DNA נתון (בדרך כלל 80 - 90°), שתי שרשראות פולינוקלאוטידים מופרדות זו מזו (התכה, או דנטורציה, של DNA).

למולקולות ה-DNA המקומיות יש מסה מולרית גבוהה מאוד - עד מאות מיליונים. רק במיטוכונדריה, כמו גם בכמה וירוסים וחיידקים, המסה המולרית של ה-DNA פחותה משמעותית; במקרים אלה, למולקולות ה-DNA יש מבנה מעגלי (לפעמים, למשל, בפאג ∅X174, חד-גדילי) או, פחות נפוץ, מבנה ליניארי. בגרעין התא נמצא ה-DNA בעיקר בצורת חלבוני DNA - קומפלקסים עם (בעיקר היסטונים) היוצרים מבנים גרעיניים אופייניים - כרומוזומים וכרומטין. בפרט ממין נתון, הגרעין של כל תא סומטי (תא גוף דיפלואידי) מכיל כמות קבועה של DNA; בגרעיני תאי הנבט (הפלואידים) הוא נמוך בחצי. עם polyploidy, כמות ה-DNA גבוהה יותר ופרופורציונלית לפלואידה. במהלך חלוקת התא, כמות ה-DNA מוכפלת ב-interphase (במה שמכונה תקופה סינתטית, או "S", בין תקופות G1 ו-G2). תהליך הכפלת ה-DNA (שכפול) כולל התפתחות של סליל כפול וסינתזה של שרשרת משלימה חדשה על כל שרשרת פולינוקלאוטידים. לפיכך, כל אחת משתי מולקולות ה-DNA החדשות, זהות למולקולה הישנה, ​​מכילה שרשרת פולינוקלאוטידים ישנה אחת ושרשרת פולינוקלאוטידים חדשה שסונתזה.

ביוסינתזה של DNA מתרחשת מטריפוספטים נוקלאוזידים עשירים באנרגיה חופשית תחת פעולת האנזים DNA פולימראז. ראשית, קטעים קטנים של הפולימר מסונתזים, אשר לאחר מכן מחוברים לשרשראות ארוכות יותר על ידי פעולת האנזים DNA ליגאז. מחוץ לגוף, ביוסינתזה של DNA מתרחשת בנוכחות כל 4 סוגי הטריפוספטים של דאוקסיריבונוקלאוזיד, אנזימים מתאימים ו-DNA - המטריצה ​​שעליה מסונתז רצף הנוקלאוטידים המשלים. אֲמֶרִיקָאִי המדען, הביוכימאי ארתור קורנברג, שביצע את התגובה הזו לראשונה ב-1967, הצליח להשיג DNA ויראלי פעיל ביולוגית על ידי סינתזה אנזימטית מחוץ לגוף. בשנת 1968, הביולוג המולקולרי ההודי והאמריקאי הר גובינד קוראנה סינתזה כימית פולידאוקסיריבונוקלאוטיד המקביל לגן המבני (ציסטרון) של ה-DNA.

ה-DNA משמש גם כתבנית לסינתזה של חומצות ריבו-נוקלאיות (RNA), ובכך קובעת את המבנה הראשוני שלהן (תעתוק). באמצעות RNA שליח (i-RNA) מתבצע תרגום - סינתזה של חלבונים ספציפיים, שמבנהם ניתן על ידי DNA בצורה של רצף נוקלאוטידים ספציפי. לכן, אם RNA מעביר מידע ביולוגי "מתועד" במולקולות DNA למולקולות חלבון מסונתזות, אז ה-DNA מאחסן את המידע הזה ומעביר אותו להורשה. תפקיד זה של DNA מוכח על ידי העובדה ש-DNA מטוהר של זן אחד של חיידקים מסוגל להעביר לזן אחר מאפיינים האופייניים לזן התורם, וגם על ידי העובדה שה-DNA של נגיף שחי במצב סמוי בחיידקים של זן אחד מסוגל להעביר קטעי DNA של חיידקים אלה לזן אחר כאשר הוא נגוע בנגיף זה ולשחזר את המאפיינים המתאימים בזן הנמען. לפיכך, נטיות תורשתיות (גנים) מגולמות באופן מהותי ברצף מסוים של נוקלאוטידים במקטעים של מולקולת ה-DNA ויכולות להיות מועברות מפרט אחד למשנהו יחד עם מקטעים אלו. שינויים תורשתיים באורגניזמים (מוטציות) קשורים לשינויים, אובדן או הכללה של בסיסים חנקניים בשרשרות פולינוקליאוטידים של DNA ויכולים להיגרם מהשפעות פיזיקליות או כימיות.

קביעת מבנה מולקולות ה-DNA ושינוים היא הדרך להשיג שינויים תורשתיים בבעלי חיים, בצמחים ובמיקרואורגניזמים, וכן לתיקון פגמים תורשתיים. (סובייטי ורוסית מדען, ביוכימאי, אקדמאי של האקדמיה הרוסית למדעי הרפואה, פרופסור איליה בוריסוביץ' זברסקי (26 באוקטובר 1913, קמינץ-פודולסקי - 9 בנובמבר 2007, מוסקבה))

ב-1977 הציע הביוכימאי האנגלי פרדריק סנגר שיטה לפענוח המבנה הראשוני של ה-DNA, המבוססת על סינתזה אנזימטית של רצף DNA משלים רדיואקטיבי מאוד על ה-DNA החד-גדילי שנחקר כתבנית. כתוצאה ממחקר בתחום חומצות הגרעין, ב-1980 זכו סנגר והאמריקאי וו. גילברט במחצית פרס נובל "על תרומתם לקביעת רצף הבסיסים בחומצות הגרעין". החצי השני של הפרס הוענק לפ.ברג האמריקאי.

בחיים הרגילים (כלומר לא במדע) DNA משמש לביסוס אבהותו ביסוס זהותו של אדםכאשר, אם הגופה ניזוקה (תאונה, שריפה וכו'), אי אפשר לזהות את הגופה על סמך נתונים ושרידים חיצוניים.

ב-10 בספטמבר 1984 התגלתה הייחודיות של ה-DNA - "טביעות אצבע גנטיות".

הגוף של האדם הממוצע מכיל מספיק DNA כדי להימתח מהשמש לפלוטו ובחזרה פי 17! הגנום האנושי (הקוד הגנטי בכל תא אנושי) מכיל 23 מולקולות DNA (הנקראות כרומוזומים), כל אחת מכילה בין 500,000 ל-2.5 מיליון זוגות נוקלאוטידים. מולקולות דנ"א בגודל זה נעות באורך של בין 1.7 ל-8.5 ס"מ כשהן מתפרקות - כ-5 ס"מ בממוצע. כל אחד מאיתנו חולק 99% מהדנ"א שלנו עם כל אדם אחר. אנחנו הרבה יותר דומים ממה שאנחנו שונים.

פרטים נוספים על DNA בספרות:

  • כימיה וביוכימיה של חומצות גרעין, בעריכת I. B. Zbarsky and Sergei Sergeevich Debov, L., 1968;
  • חומצות גרעין, תרגום מאנגלית, בעריכת I. B. Zbarsky, M., 1966;
  • ג'יימס ווטסון. ביולוגיה מולקולרית של הגן, טרנס. מאנגלית, מ', 1967;
  • Davidson J., Biochemistry of Nucleic Acids, trans. מאנגלית, בעריכת אנדריי ניקולאביץ' בלוזרסקי, מ', 1968. I. B. Zbarsky;
  • Alberts B., Bray D., Lewis J. וחב' ביולוגיה מולקולרית של תאים ב-3 כרכים. - מ.: מיר, 1994. - 1558 עמ'. - ISBN 5-03-001986-3;
  • דוקינס ר הגן האנוכי. - מ.: מיר, 1993. - 318 עמ'. - ISBN 5-03-002531-6;
  • תולדות הביולוגיה מתחילת המאה ה-20 ועד ימינו. - מ.: נאוקה, 1975. - 660 עמ';
  • לוין בי ג'נס. - מ.: מיר, 1987. - 544 עמ';
  • Ptashne M. Gene switching. ויסות פעילות הגנים ולמבדה הפאג'. - מ.: מיר, 1989. - 160 עמ';
  • Watson J.D. הסליל הכפול: זיכרונות של גילוי מבנה ה-DNA. - מ.: מיר, 1969. - 152 עמ'.

על נושא המאמר:


מצא משהו מעניין אחר:

כדי להפוך את הסיפור הנוסף לבהיר יותר עבור הקורא, הבה נסתכל תחילה מקרוב כיצד פועלת מולקולת ה-DNA המוזרה והמסתורית הזו.

אז, DNA מורכב מ-4 בסיסים חנקניים, כמו גם סוכר (דאוקסיריבוז) וחומצה זרחתית. שני בסיסים חנקניים (בקיצורים C ו-T) שייכים למעמד של בסיסי פירמידין כביכול, והשניים האחרים (A ו-D) הם בסיסים פורין. חלוקה זו נובעת מתכונות המבנים שלהם, המוצגות באיור. 1.

אורז. 1. מבנה הבסיסים החנקניים ("אותיות") אלמנטריים שמהם בנויה מולקולת ה-DNA

הבסיסים האישיים מקושרים בשרשרת ה-DNA על ידי קשרי סוכר-פוספט. חיבורים אלה מתוארים באיור הבא (איור 2).

אורז. 2. מבנה כימי של שרשרת DNA

כל זה ידוע כבר די הרבה זמן. אבל המבנה המפורט של מולקולת ה-DNA התברר רק כמעט 90 שנה לאחר יצירותיו המפורסמות של מנדל וגילויו של מישר. 25 באפריל 1953 במגזין האנגלי "טֶבַע"פורסם מכתב קצר של המדענים הצעירים והלא ידועים אז ג'יימס ווטסון ופרנסיס קריק לעורך כתב העת. זה התחיל במילים: "אנחנו רוצים להציע את המחשבות שלנו על המבנה של מלח DNA. למבנה הזה יש תכונות חדשות שיש בהן עניין ביולוגי רב". המאמר הכיל כ-900 מילים בלבד, אך - וזו לא הגזמה - כל אחת מהן התבררה כשווה זהב.

והכל התחיל ככה. בשנת 1951, בסימפוזיון בנאפולי, נפגש ג'יימס ווטסון האמריקאי עם האנגלי מוריס וילקינס. כמובן, הם אפילו לא יכלו לדמיין אז שבעקבות הפגישה הזו הם יהפכו לחתני פרס נובל. באותו זמן, ווילקינס ועמיתתו רוזלינד פרנקלין ביצעו ניתוח דיפרקציית רנטגן של DNA באוניברסיטת קיימברידג' וקבעו שמולקולת ה-DNA היא ככל הנראה סליל. לאחר שיחה עם ווילקינס, ווטסון "התלקח" והחליט לחקור את המבנה של חומצות גרעין. הוא עבר לקיימברידג', שם פגש את פרנסיס קריק. מדענים החליטו לעבוד יחד כדי לנסות להבין כיצד פועל ה-DNA. העבודה לא התחילה מאפס. החוקרים כבר ידעו על קיומן של שני סוגים של חומצות גרעין (DNA ו-RNA), והם גם ידעו ממה הן מורכבות. לרשותם היו צילומים של ניתוח עקיפה של קרני רנטגן שהושג על ידי ר' פרנקלין. בנוסף, ארווין צ'רגף ניסח עד אז כלל חשוב מאוד, לפיו ב-DNA המספר A תמיד שווה למספר T, והמספר G שווה למספר C. ואז עבד "משחק המוח" . התוצאה של ה"משחק" הזה הייתה מאמר בכתב העת Nature, שבו תיארו ג'יי ווטסון ופ' קריק את המודל התיאורטי שיצרו למבנה מולקולת ה-DNA. (ווטסון עדיין לא היה בן 25 בשלב זה, וקריק היה בן 37). על פי "הפנטזיה המדעית" שלהם, אשר בכל זאת מבוססת על עובדות מסוימות מבוססות היטב, מולקולת ה-DNA צריכה להיות מורכבת משתי שרשראות פולימר ענקיות. היחידות של כל פולימר מורכבות מ נוקלאוטידים: פחמימה דאוקסיריבוז, שארית חומצה זרחתית ואחד מ-4 בסיסים חנקניים (A, G, T או C). רצף החוליות בשרשרת יכול להיות כל אחד, אך רצף זה קשור אך ורק לרצף החוליות בשרשרת פולימרית אחרת (זוגית): מול A צריך להיות T, מול T צריך להיות A, מול C צריך להיות G , וממול G צריך להיות C ( כלל ההשלמה) (איור 3).

אורז. 3. תכנית האינטראקציה של שתי שרשראות משלימות במולקולת DNA

שתי שרשראות הפולימר מעוותות לסליל כפול רגיל. הם מוחזקים יחד על ידי קשרי מימן בין זוגות בסיסים (A-T ו-G-C) כמו שלבים של סולם. מסיבה זו, אומרים ששני גדילי ה-DNA משלימים. זה לא מפתיע לטבע. ישנן דוגמאות רבות להשלמה. לדוגמה, הסמלים הסיניים העתיקים "יין" ו"יאנג", שקעים וסיכות תקע משלימים.

הסליל הכפול של ה-DNA מוצג באופן סכמטי באיור. 4. כלפי חוץ, הוא דומה לסולם חבלים, מכורבל לספירלה ימנית. השלבים בסולם זה הם זוגות של נוקלאוטידים, וה"דפנות" המחברות ביניהם מורכבות מעמוד שדרה של סוכר-פוספט.

אורז. 4. סליל הדנ"א הכפול המפורסם a - דפוס עקיפה של קרני רנטגן של DNA שהושג על ידי ר' פרנקלין, שעזר לווטסון וקריק למצוא את המפתח למבנה הסליל הכפול של הדנ"א; ב - ייצוג סכמטי של מולקולת DNA דו-גדילית

כך התגלה ה"סליל הכפול" המפורסם. אם רצף הקישורים (נוקלאוטידים) ב-DNA נחשב למבנה העיקרי שלו, אז הסליל הכפול הוא כבר המבנה המשני של ה-DNA. מודל "הסליל הכפול" שהוצע על ידי ווטסון וקריק פתר באלגנטיות לא רק את בעיית קידוד המידע, אלא גם הכפלת גנים (שכפול).

בשנת 1962 קיבלו ג'יי ווטסון, פ. קריק ומוריס וילקינס את פרס נובל על הישג זה. וה-DNA נקראה המולקולה החשובה ביותר של הטבע החי. בכל אלה, כמובן, מילא מידע מדויק על מבנה ה-DNA תפקיד, אך לא פחות מכך שיחקו הקונסטרוקציות ה"חזוניות" של מבנה מרחבי מורכב, שדרשו מהחוקרים לא רק היגיון, אלא גם דמיון יצירתי - איכות טמונה. באמנים, סופרים ומשוררים. "כאן בקיימברידג', אולי האירוע הבולט ביותר בביולוגיה מאז התרחש ספרו של דרווין - ווטסון וקריק גילו את מבנה הגן!" - כתב תלמידו לשעבר M. Delbrück לנילס בוהר בקופנהגן באותה תקופה. האמן הספרדי המפורסם סלבדור דאלי, לאחר גילוי הסליל הכפול, אמר כי עבורו זו הייתה הוכחה לקיומו של אלוהים, וצייר DNA באחד מציוריו.

אז סיעור המוחות האינטנסיבי של המדענים הסתיים בהצלחה מוחלטת! בקנה מידה היסטורי, גילוי מבנה ה-DNA דומה לגילוי מבנה האטום. אם הבהרת מבנה האטום הובילה להופעתה של פיזיקת הקוונטים, הרי שגילוי מבנה ה-DNA הוליד ביולוגיה מולקולרית.

מה היו הפרמטרים הפיזיקליים העיקריים של ה-DNA האנושי - המולקולה העיקרית הזו? קוטר הסליל הכפול הוא 2 ננומטר (1 ננומטר = 10-9 מ'); המרחק בין זוגות בסיסים סמוכים ("צעדים") הוא 0.34 ננומטר; סיבוב אחד של הסליל מורכב מ-10 זוגות בסיסים. רצף זוגות הנוקלאוטידים ב-DNA אינו סדיר, אך הזוגות עצמם מסודרים במולקולה כמו בגביש. זה נתן בסיס לאפיין את מולקולת ה-DNA כגביש א-מחזורי ליניארי. מספר מולקולות ה-DNA הבודדות בתא שווה למספר הכרומוזומים. אורכה של מולקולה כזו בכרומוזום 1 האנושי הגדול ביותר הוא כ-8 ס"מ. פולימרים ענקיים כאלה עדיין לא זוהו לא בטבע ולא בין תרכובות כימיות מסונתזות באופן מלאכותי. בבני אדם, אורך כל מולקולות ה-DNA הכלולים בכל הכרומוזומים בתא אחד הוא כ-2 מטרים. כתוצאה מכך, אורך מולקולות ה-DNA גדול פי מיליארד מהעובי שלהן. מכיוון שגוף האדם הבוגר מורכב מכ-5x1013 - 1014 תאים, האורך הכולל של כל מולקולות ה-DNA בגוף הוא 1011 ק"מ (זהו כמעט פי אלף מהמרחק מכדור הארץ לשמש). זה מה שזה, ה-DNA הכולל של אדם אחד בלבד!

כאשר אנו מדברים על גודל הגנום, אנו מתכוונים לתכולת ה-DNA הכוללת בקבוצה אחת של כרומוזומים גרעיניים. קבוצת כרומוזומים זו נקראת הפלואידית. העובדה היא שרוב התאים בגופנו מכילים קבוצה כפולה (דיפלואידית) של כרומוזומים זהים לחלוטין (רק אצל גברים 2 כרומוזומי מין שונים). מדידות גודל הגנום ניתנות בדלתונים, זוגות נוקלאוטידים (bp) או פיקוגרם (pg). הקשר בין יחידות המידה הללו הוא כדלקמן: 1 pg = 10-9 mg = 0.6x1012 dalton = 0.9x109 bp. (מעתה נשתמש בעיקר ב-p.n.). הגנום האנושי הפלואידי מכיל כ-3.2 מיליארד bp, השווים ל-3.5 pg של DNA. לפיכך, הגרעין של תא אנושי אחד מכיל כ-7 אג' של DNA. אם ניקח בחשבון שהמשקל הממוצע של תא אנושי הוא בערך 1000 פג', אז קל לחשב ש-DNA מהווה פחות מ-1% ממשקל התא. ובכל זאת, כדי לשחזר בגופן הקטן ביותר (כמו בספריות טלפונים) את המידע העצום הכלול במולקולות ה-DNA של אחד מהתאים שלנו, יהיה צורך באלף ספרים בני 1000 עמודים כל אחד! זהו הגודל המלא של הגנום האנושי - אנציקלופדיה הכתובה בארבע אותיות.

אבל אין לחשוב שהגנום האנושי הוא הגדול מכל אלה הקיימים בטבע. לדוגמה, בסלמנדרות וחבצלות, אורך מולקולות ה-DNA הכלולות בתא אחד גדול פי שלושים מאשר בבני אדם.

מכיוון שמולקולות ה-DNA הן עצומות בגודלן, ניתן לבודד אותן ולראות אותן אפילו בבית. כך מתואר ההליך הפשוט הזה בהמלצה למעגל "גנטיקאי צעיר". ראשית, אתה צריך לקחת כל רקמה מבעלי חיים או צמחים (לדוגמה, תפוח או חתיכת עוף). אז אתה צריך לחתוך את הבד לחתיכות ולשים 100 גרם במיקסר רגיל. לאחר הוספת 1/8 כפית מלח ו-200 מ"ל מים קרים, מקציפים את כל התערובת במיקסר למשך 15 שניות. לאחר מכן מסננים את התערובת המוקצפת במסננת. לעיסה שהתקבלה צריך להוסיף 1/6 מכמותה (זה יהיה בערך 2 כפות) של חומר ניקוי (לכלים, למשל) ולערבב היטב. לאחר 5-10 דקות יוצקים את הנוזל למבחנות או לכל מיכל זכוכית אחר כך שלא יתמלא יותר משליש מהנפח בכל אחת מהן. לאחר מכן מוסיפים לו מעט מיץ סחוט מאננס או תמיסה המשמשת לאחסון עדשות מגע. כל התוכן מזועזע. זה חייב להיעשות בזהירות רבה, כי אם תנער חזק מדי, מולקולות ה-DNA הענקיות ישברו ואחרי זה לא תוכל לראות כלום בעיניים. לאחר מכן, נפח שווה של אלכוהול אתילי נשפך באיטיות לתוך המבחנה, כך שהוא יוצר שכבה על גבי התערובת. אם לאחר מכן תסובב מוט זכוכית במבחנה, "תתפתל" מסה צמיגה וכמעט חסרת צבע סביבה, שהיא תכשיר ה-DNA.

| |
DNA הוא הבסיס המולקולרי של הגנוםדקדוק גנטי

DNA הוא מקור אוניברסלי ושומר של מידע תורשתי, אשר מתועד באמצעות רצף מיוחד של נוקלאוטידים; הוא קובע את התכונות של כל האורגניזמים החיים.

ההנחה היא שהמשקל המולקולרי הממוצע של נוקלאוטיד הוא 345, ומספר שיירי הנוקלאוטידים יכול להגיע לכמה מאות, אלפים ואפילו מיליונים. DNA נמצא בעיקר בגרעיני התאים. נמצא מעט בכלורופלסטים ובמיטוכונדריה. עם זאת, ה-DNA של גרעין התא אינו מולקולה אחת. הוא מורכב ממולקולות רבות המופצות על כרומוזומים שונים, מספרן משתנה בהתאם לאורגניזם. אלו הן התכונות המבניות של ה-DNA.

היסטוריה של גילוי ה-DNA

המבנה והתפקידים של ה-DNA התגלו על ידי ג'יימס ווטסון ופרנסיס קריק, והם אף זכו בפרס נובל ב-1962.

אבל המדען השוויצרי פרידריך יוהאן מישר, שעבד בגרמניה, היה הראשון שגילה חומצות גרעין. בשנת 1869, הוא חקר תאי בעלי חיים - לויקוציטים. כדי להשיג אותם, הוא השתמש בתחבושות עם מוגלה, שקיבל מבתי חולים. מישר שטף לויקוציטים מהמוגלה ובודד מהם חלבון. במהלך מחקרים אלה, המדען הצליח לקבוע כי בלויקוציטים, בנוסף לחלבונים, יש עוד משהו, חומר לא ידוע באותה תקופה. זה היה משקע דמוי חוט או פקקולנט שהשתחרר אם נוצרה סביבה חומצית. המשקע התמוסס מיד עם הוספת אלקלי.

בעזרת מיקרוסקופ גילה המדען שכאשר שוטפים לויקוציטים בחומצה הידרוכלורית, נשארים גרעינים מהתאים. ואז הוא הגיע למסקנה שיש חומר לא ידוע בגרעין, שהוא כינה נוקליין (המילה גרעין בתרגום פירושה גרעין).

לאחר ביצוע ניתוח כימי, מישר גילה שהחומר החדש מכיל פחמן, מימן, חמצן וזרחן. באותה תקופה, מעט היה ידוע על תרכובות זרחן אורגניות, ולכן פרידריך האמין שהוא גילה סוג חדש של תרכובות שנמצאו בגרעין התא.

כך, במאה ה-19 התגלה קיומן של חומצות גרעין. עם זאת, באותה תקופה אף אחד לא יכול היה אפילו לחשוב על התפקיד החשוב שמילאו.

חומר של תורשה

מבנה ה-DNA המשיך להיחקר, ובשנת 1944 קיבלה קבוצה של בקטריולוגים בראשות אוסוולד אייברי ראיות לכך שמולקולה זו ראויה לתשומת לב רצינית. המדען בילה שנים רבות בחקר פנאומוקוקים, אורגניזמים שגרמו לדלקת ריאות או מחלת ריאות. אייברי ערך ניסויים על ידי ערבוב פנאומוקוקים הגורמים למחלות עם אלו שבטוחים לאורגניזמים חיים. תחילה נהרגו התאים מחוללי המחלה, ולאחר מכן נוספו אליהם אלה שלא גרמו למחלה.

תוצאות המחקר הדהימו את כולם. היו תאים חיים שלאחר אינטראקציה עם מתים, למדו לגרום למחלות. המדען גילה את טיבו של החומר המעורב בתהליך העברת מידע לתאים חיים מתים. התברר שמולקולת ה-DNA היא החומר הזה.

מִבְנֶה

לכן, יש צורך להבין איזה מבנה יש למולקולת ה-DNA. גילוי המבנה שלו היה אירוע משמעותי, הוא הוביל להיווצרותה של ביולוגיה מולקולרית - ענף חדש בביוכימיה. DNA נמצא בכמויות גדולות בגרעיני התאים, אך גודל ומספר המולקולות תלויים בסוג האורגניזם. הוכח כי הגרעינים של תאי יונקים מכילים רבים מהתאים הללו, הם מפוזרים לאורך הכרומוזומים, ישנם 46 מהם.

בעודו חקר את מבנה ה-DNA, בשנת 1924 ביסס פולגן לראשונה את הלוקליזציה שלו. עדויות שהתקבלו מניסויים הראו ש-DNA ממוקם במיטוכונדריה (1-2%). במקומות אחרים ניתן למצוא מולקולות אלו במהלך זיהום ויראלי, בגופים בזאליים וגם בביצים של כמה בעלי חיים. ידוע שככל שהאורגניזם מורכב יותר, כך מסת ה-DNA גדולה יותר. מספר המולקולות הקיימות בתא תלוי בתפקוד והוא בדרך כלל 1-10%. המעט מהם נמצא במיוציטים (0.2%), הכי הרבה בתאי נבט (60%).

מבנה ה-DNA הראה שבכרומוזומים של אורגניזמים גבוהים יותר הם קשורים לחלבונים פשוטים - אלבומינים, היסטונים ואחרים, היוצרים ביחד DNP (דאוקסיריבונוקלאופרוטאין). בדרך כלל, מולקולה גדולה אינה יציבה, וכדי שהיא תישאר שלמה וללא שינוי במהלך האבולוציה, נוצרה מה שנקרא מערכת תיקון, המורכבת מאנזימים - ליגזות ונוקלאזות, שאחראים ל"תיקון" של מולקולה.

מבנה כימי של DNA

DNA הוא פולימר, פולינוקלאוטיד, המורכב ממספר עצום (עד עשרות אלפי מיליונים) של מונונוקלאוטידים. מבנה ה-DNA הוא כדלקמן: מונונוקלאוטידים מכילים בסיסים חנקניים - ציטוזין (C) ותימין (T) - מנגזרות פירמידין, אדנין (A) וגואנין (G) - מנגזרות פורין. בנוסף לבסיסים חנקניים, המולקולה האנושית והחיה מכילה 5-מתילציטוזין, בסיס פירמידין מינורי. בסיסים חנקניים נקשרים לחומצה זרחתית ולדאוקסיריבוז. מבנה ה-DNA מוצג להלן.

חוקי Chargaff

המבנה והתפקיד הביולוגי של ה-DNA נחקרו על ידי E. Chargaff ב-1949. במהלך מחקרו, הוא זיהה דפוסים שנצפו בהתפלגות הכמותית של בסיסים חנקניים:

  1. ∑T + C = ∑A + G (כלומר, מספר בסיסי הפירימידין שווה למספר בסיסי הפורין).
  2. מספר שיירי האדנין שווה תמיד למספר שיירי התימין, ומספר הגואנין שווה לציטוזין.
  3. למקדם הספציפיות יש את הנוסחה: G+C/A+T. למשל, לאדם זה 1.5, לשור זה 1.3.
  4. הסכום של "A + C" שווה לסכום של "G + T", כלומר, יש הרבה אדנין וציטוזין כמו גואנין ותימין.

מודל מבנה DNA

זה נוצר על ידי ווטסון וקריק. שאריות פוספט ודאוקסיריבוז ממוקמות לאורך עמוד השדרה של שתי שרשראות פולינוקלאוטידים מעוותות בצורה ספירלית. נקבע כי המבנים המישוריים של בסיסי פירמידין ופורין ממוקמים בניצב לציר השרשרת ויוצרים, כביכול, מדרגות של סולם בצורת ספירלה. כמו כן, נקבע ש-A מחובר תמיד ל-T באמצעות שני קשרי מימן, ו-G מחובר ל-C בשלושה קשרים זהים. תופעה זו קיבלה את השם "עקרון הסלקטיביות וההשלמה".

רמות הארגון המבני

שרשרת פולינוקלאוטידים מכופפת כמו ספירלה היא מבנה ראשוני שיש לו קבוצה איכותית וכמותית מסוימת של מונונוקלאוטידים המקושרים על ידי קשר 3',5'-פוספודיסטר. לפיכך, לכל אחת מהשרשרות יש קצה 3' (דאוקסיריבוז) וקצה 5' (פוספט). אזורים המכילים מידע גנטי נקראים גנים מבניים.

מולקולת הסליל הכפול היא המבנה המשני. יתרה מכך, שרשראות הפולינוקלאוטידים שלו הן אנטי מקבילות ומקושרות בקשרי מימן בין הבסיסים המשלימים של השרשראות. נקבע כי כל סיבוב של סליל זה מכיל 10 שיירי נוקלאוטידים, אורכו הוא 3.4 ננומטר. מבנה זה נתמך גם על ידי כוחות אינטראקציה של ואן דר ואלס, הנצפים בין הבסיסים של אותה שרשרת, כולל רכיבים דוחים ומושכים. כוחות אלה מוסברים על ידי האינטראקציה של אלקטרונים באטומים שכנים. אינטראקציה אלקטרוסטטית מייצבת גם את המבנה המשני. זה מתרחש בין מולקולות היסטון טעונות חיוביות לבין גדיל DNA טעון שלילי.

מבנה שלישוני הוא סלילה של גדילי DNA סביב היסטונים, או סלילת-על. חמישה סוגים של היסטונים תוארו: H1, H2A, H2B, H3, H4.

הקיפול של נוקלאוזומים לכרומטין הוא מבנה רבעוני, ולכן מולקולת DNA באורך של כמה סנטימטרים יכולה להתקפל עד 5 ננומטר.

פונקציות של DNA

התפקידים העיקריים של ה-DNA הם:

  1. אחסון מידע תורשתי. רצף חומצות האמינו המצויות במולקולת חלבון נקבע לפי הסדר שבו ממוקמים שיירי הנוקלאוטידים במולקולת ה-DNA. זה גם מצפין את כל המידע על התכונות והמאפיינים של האורגניזם.
  2. DNA מסוגל להעביר מידע תורשתי לדור הבא. הדבר אפשרי בשל יכולת השכפול – שכפול עצמי. DNA מסוגל להתפרק לשתי שרשראות משלימות, ועל כל אחת מהן (בהתאם לעקרון ההשלמה) משוחזר רצף הנוקלאוטידים המקורי.
  3. בעזרת ה-DNA מתרחשת הביוסינתזה של חלבונים, אנזימים והורמונים.

סיכום

מבנה ה-DNA מאפשר לו להיות האפוטרופוס של המידע הגנטי וגם להעביר אותו לדורות הבאים. אילו תכונות יש למולקולה הזו?

  1. יַצִיבוּת. זה אפשרי בגלל קשרים גליקוזידיים, מימן ופוספודיסטר, כמו גם מנגנון תיקון הנזק המושרה והספונטני.
  2. אפשרות לשכפול. מנגנון זה מאפשר לשמור על המספר הדיפלואידי של הכרומוזומים בתאים סומטיים.
  3. קיומו של קוד גנטי. באמצעות תהליכי התרגום והתעתוק, רצף הבסיסים המצויים ב-DNA הופך לרצף של חומצות אמינו המצויות בשרשרת הפוליפפטידית.
  4. יכולת לרקומבינציה גנטית. במקרה זה נוצרים שילובים חדשים של גנים המקושרים זה לזה.

לפיכך, המבנה והתפקודים של ה-DNA מאפשרים לו למלא תפקיד שלא יסולא בפז ביצורים חיים. ידוע שאורכן של 46 מולקולות ה-DNA המצויות בכל תא אנושי הוא כמעט 2 מ', ומספר זוגות הנוקלאוטידים הוא 3.2 מיליארד.

מאמרים דומים:
קטגוריות
פופולרי