أسباب وتشخيص وطرق علاج متلازمة جيلبرت. متلازمة جيلبرت - ما هي بكلمات بسيطة؟ أعراض وعلاج مرض جيلبرت

متلازمة جيلبرت هو مرض وراثي بطبيعته ويصاحبه ارتفاع دائم أو مؤقت في مستوى البيليروبين في الدم واليرقان وبعض العلامات الأخرى المصاحبة لأمراض الكبد، على الرغم من أن فرط بيليروبين الدم لدى هؤلاء المرضى يستمر مدى الحياة، لا يتم تصنيف المرض على أنه خطير ولا يتطلب علاجًا متخصصًا ويتجلى بشكل واضح كقاعدة عامة في مرحلة المراهقة أي في سن 11-15 عامًا وعند الرجال أمراض مماثلةيحدث في كثير من الأحيان أكثر من النساء.

كيف ينتقل المرض؟

تتميز متلازمة جيلبرت بنوع وراثي جسمي متنحي من انتقال العدوى. تشير هذه الآلية إلى أن الجينات البشرية الطبيعية لها تأثير كابح على الجينات المرضية المقابلة لها، وبالتالي تنشأ المشاكل فقط عندما يكون كلا الجينين مصابين بهذا الخلل.

وبالتالي، فإن الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض قد يكون لديهم أطفال أصحاء، وليس من الضروري أن يكون آباؤهم مصابين بهذا المرض.

آلية متلازمة جيلبرت

يكمن سبب متلازمة جيلبرت في طفرة الجين المسؤول عن عمل إنزيم الكبد - الجلوكورونيل ترانسفيراز، وهو محفز خاص يشارك في تبادل البيليروبين المتكون أثناء انهيار خلايا الدم الحمراء.
كمية غير كافية من إنزيم الجلوكورونيل ترانسفيراز في هذه الحالةيعمل كعائق أمام ربط البيليروبين بجزيئات حمض الجلوكورونيك في الكبد، وبالتالي يؤدي إلى زيادة مستواه في الدم.
البيليروبين الحر (غير المباشر) له تأثير سام على الجسم، وخاصة على الجهاز العصبي. علاوة على ذلك، فإن الكبد فقط هو القادر على تحييد هذه المادة، والتي، باستخدام ترانسفيراز الجلوكورونيل، تربطها وتضمن إزالتها من الجسم مع الصفراء.
في حالة وجود متلازمة جيلبرت، إذا ارتفع البيليروبين، يتم تقليل مستواه في الدم باستخدام أدوية خاصة.

الأسباب التي يمكن أن تؤدي إلى حدوث متلازمة جيلبرت

تشمل الأسباب الرئيسية التي يمكن أن تؤدي إلى تطور متلازمة جيلبرت ما يلي:

• نزلات البرد.
• المواقف التي يمكن أن تثير التوتر.
• التهاب الكبد الفيروسي الحاد السابق.
• العمل البدني الشاق.
• الحيض عند النساء.
• مجاعة؛
• مدمن كحول؛
• نظام غذائي غير متوازن.

أعراض متلازمة جيلبرت

في معظم الحالات، يكون المظهر الرئيسي والوحيد لمتلازمة جيلبرت هو اليرقان، الذي يحدث تحت تأثير ظروف معينة وبالتالي فهو عرضي بطبيعته. علاوة على ذلك، تتجلى علامات اليرقان في هذه الحالة من خلال اصفرار طفيف في الصلبة، وكذلك تغير لون الجلد على شكل تصبغ في القدمين والنخيل والجفون والمثلث الأنفي الشفهي والإبط، وهو منتشر بطبيعته.

وفي حالات نادرة قد تشمل أعراض المرض ما يلي:

• ألم أو ثقل في المراق الأيمن.
• الانتفاخ.
• ضعف الشهية
• التجشؤ والغثيان.
• اضطرابات الأمعاء.
• طعم مرير في الفم.
• تغير في حجم الكبد.
• أرق؛
• الضعف والتعب.
• دوخة.

تشخيص متلازمة جيلبرت

تشخيص متلازمة جيلبرت أمر صعب للغاية. معظم على نحو فعاليمكن اكتشاف هذا المرض عن طريق تشخيص الحمض النووي المباشر، والذي يسمح للشخص بتحديد عدد تكرارات TA في الجين. ومع ذلك، في معظم الحالات، يتم استخدام التحليل الجيني لمتلازمة جيلبرت فقط عندما يتم بالفعل استخدام جميع الطرق الأخرى لتحديد علم الأمراض. علاوة على ذلك، كقاعدة عامة، يتم استخدام ما يلي قبل هذا الإجراء:

• مقابلة وفحص المريض من أجل التعرف على مظاهر المرض؛
• البحوث المخبرية - التحليل العاماختبارات البول والدم مع حمض النيكوتينيك والفينوباربيتال. مراقبة مستوى البيليروبين في الدم مع تقليل تناول الطعام.
• الفحص بالموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن.

حيث انتباه خاصوفي هذه الحالة يتم التركيز على التغيرات في حجم الكبد، ووجود حصوات في المرارة، وكذلك سمك جدرانها.
من أجل استبعاد تليف الكبد، يتم إجراء خزعة ثقبية أو فحص ليفي، مما يسمح باكتشاف التغيرات في بنية الكبد بدقة تتراوح من 92 إلى 99٪.
وفقط إذا لم تحقق هذه الطرق النتيجة المطلوبة، يُطلب من المرضى إجراء اختبار الحمض النووي.

علاج متلازمة جيلبرت

في معظم الحالات، يتضمن علاج متلازمة جيلبرت اتباع نظام غذائي معين ونظام العمل والراحة. كقاعدة عامة، يتيح لك تجنب استهلاك الكحول والنشاط البدني المفرط، مع اتباع نظام غذائي لطيف، الحفاظ على البيليروبين ضمن الحدود المطلوبة أو عند مستوى أعلى قليلاً من المعتاد. وبالتالي، ليس هناك حاجة لعلاج جدي لهذا المرض.
تجدر الإشارة إلى أن النظام الغذائي لمتلازمة جيلبرت يلعب أحد أهم الأدوار لأنه يسمح للكبد بتطبيع ربط البيليروبين وإزالته مع الصفراء. ما هو هذا النظام الغذائي؟

لاستعادة وظائف الكبد، يجب تناول الطعام في أجزاء صغيرة 4-5 مرات في اليوم. في هذه الحالة، يجب أن يشمل النظام الغذائي الحبوب المتفتتة، الجبن الخالي من الدسموحساء الخضار وخبز القمح ولحوم البقر والدواجن الخالية من الدهون والفواكه غير الحمضية والكومبوت. ومن الضروري استبعاد الأسماك واللحوم الدهنية والحميض والسبانخ واللحوم الدهنية والمرق الغني والآيس كريم والقهوة والتوابل الحارة.
بالإضافة إلى ذلك، يمكن وصف الأدوية الواقية للكبد - "Karsil"، و"Essentiale Forte"، و"Hofitol"، وما إلى ذلك - أحيانًا لدعم وظائف الكبد.
بخاصة الحالات الشديدةمن الممكن وصف الفينوباربيتال، وهو محفز لإنزيمات نظام أحادي أكسيداز خلايا الكبد، مما يسمح بتقليل مستوى البيليروبين في الدم، وكذلك تخفيف أعراض عسر الهضم.

إذا اقترب مستوى البيليروبين من 50 ميكرومول/لتر وشعر المرضى بعدم الرضا، يتم وصف عملية امتصاص الدم لهم، وهي عملية تطهير خارج الكلى للسموم من الدم. يحدث انخفاض في تركيز البيليروبين أثناء الإجراء نفسه وتتحسن صحة المريض.
بالإضافة إلى ذلك، يُنصح المرضى الذين يعانون من متلازمة جيلبرت بتناول دورة أوروسان 2-3 مرات في السنة - وهذا سوف يتجنب تكوين الحصوات في المرارة.

علاج متلازمة جيلبرت بالعلاجات الشعبية

نظرًا لحقيقة أن متلازمة جيلير تعتبر على نطاق واسع أحد أنواع أمراض الكبد، فإن الطريقة الرئيسية لعلاج هذه الأمراض بالعلاجات الشعبية هي استخدام الحقن الوريدية والاستخلاصات التي لها تأثير مفيد على هذا العضو. وهكذا، فإن زهور البابونج والآذريون، وعشب نبتة سانت جون، وثمار الشوك الحليب، وحشيشة الدود، والخلود غالبًا ما تستخدم كمواد خام.

إذا كان المرض مصحوبًا باليرقان، فإن الطب التقليدي يوفر العلاجات التالية:

• ضخ الخشب العطري.
• ديكوتيون من الهندباء المشتركة.

يتم تحضير منقوع من الخشب العطري على النحو التالي. تُسكب ملعقة من الأعشاب في كوب وتُملأ بالبرد يشرب الماءوغادر بين عشية وضحاها. يتم استهلاك التسريب في أجزاء متساوية طوال اليوم.

يتم تحضير ديكوتيون من الهندباء الشائعة على النحو التالي. تُسكب ملعقة كبيرة من العشبة في كوب يشرب الماء، يُشعل النار ويُغلى لمدة 25 دقيقة ثم يُترك لمدة ساعة. يتم استهلاك المرق في أجزاء صغيرة قبل الوجبات.

من قال أنه من المستحيل علاج أمراض الكبد الحادة؟

• لقد تم تجربة العديد من الطرق ولكن لا شيء يساعد..
• والآن أنت على استعداد للاستفادة من أي فرصة ستمنحك الرفاهية التي طال انتظارها!

يوجد علاج فعال للكبد. اتبع الرابط واكتشف ما يوصي به الأطباء!

بالمعنى الواسع، متلازمة جيلبرت هي مرض وراثيويصاحبه زيادة في مادة تسمى “البيليروبين” في دم الإنسان.

في الطب هذا المرضغالبًا ما يشار إليه باسم خلل وظائف الكبد البنيوي أو اليرقان العائلي غير الانحلالي. متلازمة جيلبرت ليست مرضا مكتسبا، فالمرضى يولدون مصابين بهذا الاضطراب.

ما هو عليه

البيليروبين هو مادة ناتجة عن نفايات خلايا الدم الحمراء القديمة والهيموجلوبين. في الظروف العادية، تفرز هذه المكونات من الجسم في البراز.

إذا تعطلت هذه العملية، فإنها تبقى في دم الإنسان. نتيجة هذه الحالة هو اصفرار الأغشية البيضاء للعين، وبعض مناطق الجلد وتغيرات في تكوين الصفراء.

عنصر مهم في عملية استقلاب البيليروبين جسم الإنسانهو إنزيم يسمى جلوكورونيل ترانسفيراز. مع متلازمة جيلبرت، هناك نقص في هذا العنصر. لا يخرج البيليروبين من الجسم، بل يتراكم في الدم، مما يتسبب في تحول الجلد إلى اللون الأصفر.

تاريخ طبي موجز

لأول مرة، تم وصف متلازمة مرتبطة باضطراب وراثي في ​​عملية استخدام البيليروبين من قبل طبيب الجهاز الهضمي الفرنسي أوغسطين نيكولا جيلبرت، الذي كان يعتبر أحد أبرز ممثلي المدرسة العلاجية المشاركة في دراسة أمراض الكبد والدم.

وقد حصل المرض على اسم مكتشفه، ولكن في المصادر الطبيةويشار إليه أيضًا باسم اليرقان العائلي الحميد أو خلل وظائف الكبد البنيوي.

جيلبرت، من خلال العديد من الدراسات، لم يكشف فقط عن الطبيعة الوراثية لوجود خلل في مستوى البيليروبين في بلازما الدم، ولكنه أثبت أيضًا أنه في وجود مثل هذا العامل، لا يوجد ضعف في وظائف الكبد أو القنوات الصفراوية. تم تسجيل اكتشاف متخصص في عام 1901.

الانتشار والأهمية

وفق المعهد الوطنيالصحة، ما يقرب من 10٪ من سكان الكوكب يحملون متلازمة جيلبرت. إن تحديد هذا المرض وتجميع الإحصائيات الدقيقة معقد بسبب العدد الضئيل من الأعراض المميزة للمرض.

يلجأ المرضى، كقاعدة عامة، إلى الأطباء مع شكاوى من اصفرار الصلبة العين أو مناطق معينة من الجلد.

قبل ظهور مثل هذه العلامات، لا يمكن تشخيص متلازمة جيلبرت إلا من خلال دراسة اختبارات الدم لكمية البيليروبين.

عوامل الخطر

المرضى المعرضون لخطر الإصابة بمتلازمة جيلبرت همومن بين أقاربهم أشخاص مصابون بهذا المرض. التشوهات الخلقية في مستوى البيليروبين في الدم تنتقل فقط على المستوى الجيني. وإذا كان أحد الوالدين مصابا بهذا المرض فإن خطر نقله إلى الطفل يصل إلى 50%. تبدأ الأعراض الرئيسية بالظهور عند الرجال بعد سن الثلاثين.

الأسباب

يمتلك كل شخص نسختين من الجين الذي يؤثر بشكل مباشر على حدوث متلازمة جيلبرت. إن وجود جين واحد خاطئ هو حالة شائعة.

في الأشخاص الذين يعانون من هذا العامل، قد تتغير مستويات البيليروبين بشكل دوري طوال حياتهم، ولكن لن يتم ملاحظة اصفرار الصلبة العين أو الجلد.

هناك جينتان غير صحيحتين تضمنان إصابة المريض بمتلازمة جيلبرت.

تشمل أسباب متلازمة جيلبرت العوامل التالية:

• وجود طفرة في الجين المشارك في إنتاج البيليروبين.
• مضاعفات الحالة الأولية للجسم (مريض مصاب بمتلازمة جيلبين) عوامل إضافيةعلى شكل جوع شديد أو إجهاد أو تعاطي عادات سيئة أو أمراض فيروسية سابقة.

الأعراض وطرق التشخيص

على مدى فترة طويلة من الزمن، يمكن أن تتطور متلازمة جيلبرت بدون أعراض. علامات هذا المرض تتفاقم تحت تأثير بعض أنواع معينة عوامل خارجية، والتي تشمل حادة تمرين جسدي، ثابت المواقف العصيبة، دورة علاجية بأدوية قوية أو سابقة الأمراض الفيروسية. الكحول أو التغيرات المفاجئة في النظام الغذائي يمكن أن تثير أيضًا أعراض متلازمة جيلبرت.

تشمل أعراض متلازمة جيلبرت ما يلي:

• اصفرار الجلد في المثلث الأنفي الشفهي أو القدمين أو الراحتين أو الإبطين.
• ظهور لون أصفر لصلبة العين (الأغشية البيضاء)؛
• الخمول العام ( زيادة التعب، قلة الشهية، النعاس)؛
• حرقة، التجشؤ والمرارة في الفم.
• الانزعاج في منطقة الكبد.

مع تفاقم متلازمة جيلبرت، تذكرنا الأعراض تسمم الكحول، لكنها نادرة للغاية. تشمل هذه العلامات صعوبة في العثور على الكلمات ونطقها، أو تغيرات في المشية، أو ارتعاش العضلات، أو القيء الذي لا يمكن السيطرة عليه، أو الدوخة.

يعتمد تشخيص متلازمة جيلبرت على دراسة مستوى البيليروبين في دم المريض والاستعداد الوراثي. في معظم الحالات، يكون المرض وراثيا.

يصاحب تطور متلازمة جيلبرت دائمًا زيادة في مستويات البيليروبين، انخفاض الهيموجلوبين و كمية كبيرةخلايا الدم الحمراء غير الناضجة. يتم ملاحظة التغيرات في اختبارات البول فقط في حالة وجود التهاب الكبد.

لتأكيد التشخيص، يتم إجراء دراسات إضافية:

• التصوير المقطعي للكبد.
• اختبار الفينوباربيتال
• رد فعل الجسم على الصيام.

علاج

متلازمة جيلبرت ليست مرضا يهدد الحياة. حتى أعراض المرض تحدث مع الحد الأدنى من الانزعاج، وأحيانا تبقى دون أن يلاحظها أحد لفترة طويلة. اصفرار الجلد يسبب القلق النفسي للمرضى.

المخدرات

في حالة تفاقم متلازمة جيلبرت ينصح بتناول عقار "الفينوباربيتال". يتم تحديد الجرعة وطريقة العلاج من قبل أخصائي بناءً على الصورة السريرية الموجودة.

الاستخدام طويل الأمد لهذا الدواء أو استخدامه غير المنضبط يمكن أن يؤثر سلبًا على عمل الكبد وحالة الجهاز العصبي. بالإضافة إلى ذلك، المنتج له تأثير سام على الجسم.

الدواء له تأثير مفيد على تكوين الصفراء. تستمر الدورة الوقائية لأخذها عدة أسابيع. يجب الاتفاق على استخدام أورسوسان في علاج متلازمة جيلبرت مع الطبيب المعالج.

يمكن استكمال مسار علاج متلازمة جيلبرت بأدوية من المجموعات التالية:

• عوامل مفرز الصفراء.
• الباربيتورات.
• أجهزة حماية الكبد.
• المواد الماصة المعوية.
• مدرات البول.
• فيتامين ب.
• أدوية لتحسين عملية الهضم.

العلاج بالعلاجات الشعبية

يوصى باستكمال عملية علاج متلازمة جيلبرت بنظام غذائي خاص. مع الطعام يجب أن يتلقى المريض الحد الأقصى للمبلغالفيتامينات و مكونات مفيدة. يتم استبعاد المواد الحافظة والأطعمة غير الصحية تمامًا من النظام الغذائي. يجب تحضير الطعام فقط عن طريق الغليان أو الخبز.

تساعد دفعات الأنواع التالية من الأعشاب على تطبيع مستويات البيليروبين:

• آذريون.
• الخلود.
• حشيشة الدود.
• الهندباء.
• البرباريس.
• الورك الوردي.

يمكنك تحضير هذه المكونات الطريقة التقليدية – ملعقة صغيرة من الخليط لكل كوب من الماء المغلي. يتم تحضير المغلي بالتسريب أو الغليان القصير. يوصى بتناول العلاجات الشعبية على مدار عدة أسابيع. يجب تناول المغلي ثلاث مرات على الأقل يوميًا، بمعدل كوب واحد يوميًا.

وقاية

من المستحيل أن تصاب بمتلازمة جيلبرت خلال حياتك، فالمرض ينتقل على المستوى الجيني. لا يمكن تحديد وجود مثل هذا المرض إلا بناءً على اختبارات الدم المناسبة. ولا توجد تدابير وقائية لمنع مثل هذا الانحراف.

يوصي الخبراء المرضى المعرضين للخطر بالاهتمام بصحتهم والقضاء على العوامل التي قد تؤدي إلى تفاقم أعراض متلازمة جيلبرت.

فيديو حول الموضوع: مرض جيلبرت

لمثل اجراءات وقائيةيتصل:

• رفض عادات سيئة(الكحول والتدخين وما إلى ذلك)؛
• الالتزام بقواعد الأكل الصحي.
• النشاط البدني المعتدل.
• الالتزام بتعليمات استخدام الأدوية، بما في ذلك آثار جانبيةوالذي يتضمن تأثيراً سلبياً على الكبد؛
• الفحص الطبي السنوي (الفحص الطبي الكامل).

تنبؤ بالمناخ

لا تؤثر متلازمة جيلبرت على متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى. ومع ذلك، من الصعب وصف المرض بأنه آمن تمامًا. والحقيقة أن مضاعفات المرض يمكن أن تؤدي إلى بعض التغيرات في أداء الكبد وزيادة حساسيته للكحول، المنتجات الضارةالتغذية أو غيرها من العوامل السلبية.

ونتيجة لهذه العملية، قد يحدث نوع آخر من اليرقان، حتى التهاب الكبد. عند تشخيص متلازمة جيلبرت، من المهم مراقبة مستويات إنزيمات الكبد ومنع المضاعفات الصحية.

متلازمة جيلبرت (اليرقان العائلي، التهاب الكبد الصباغي) هي حالة حميدة تتميز بزيادة عرضية معتدلة في تركيز البيليروبين في الدم.

يرتبط المرض بشكل مباشر بخلل جيني موروث. لا يؤدي المرض إلى تلف شديد في الكبد، ولكن نظرًا لأنه يعتمد على انتهاك تخليق الإنزيم المسؤول عن تحييد المواد السامة، فقد تتطور المضاعفات المرتبطة بالالتهاب القنوات الصفراويةوتكوين حصوات المرارة.

متلازمة جيلبرت - ما هي بكلمات بسيطة؟

لفهم جوهر علم الأمراض، فمن الضروري أن نتناول المزيد من التفاصيل حول وظائف الكبد. ش الشخص السليميؤدي هذا العضو وظائف التصفية الأساسية بشكل جيد، أي أنه يقوم بتصنيع الصفراء، وهو أمر ضروري لتكسير البروتينات والدهون والكربوهيدرات، ويشارك في العمليات الأيضيةيحيد ويزيل المواد السامة من الجسم.

في متلازمة جيلبرت، لا يتمكن الكبد من معالجة وإزالة صبغة البيليروبين الصفراوية السامة من الجسم بشكل كامل. ويرجع ذلك إلى عدم كفاية إنتاج إنزيم معين مسؤول عن تحييده. ونتيجة لذلك يتراكم البيليروبين الحر في الدم ويصبغ الصلبة العينين والجلد باللون الأصفر، لذلك يسمى هذا المرض بالعامية باليرقان المزمن.

متلازمة جيلبرت هي مرض وراثي، وهو خلل في الجين المسؤول عن التبادل الصحيحالصباغ الصفراوي البيليروبين. يصاحب مسار المرض حدوث دوري لليرقان المعتدل، لكن اختبارات الكبد وغيرها من مؤشرات الدم البيوكيميائية تظل طبيعية. يتم تشخيص المرض الوراثي في ​​​​أكثر عند الرجال ويظهر لأول مرة في مرحلة المراهقة والشباب، والذي يرتبط بالتغيرات في استقلاب البيليروبين تحت تأثير الهرمونات الجنسية. وفي هذه الحالة تظهر أعراض المرض بشكل دوري طوال الحياة. متلازمة جيلبرت - ICD 10 له رمز K76.8 ويشير إلى أمراض الكبد المحددة مع نوع الميراث الجسدي السائد.

الأسباب

تحدث متلازمة جيلبرت الوراثية فقط في المرضى الذين تلقوا من كلا الوالدين جينًا معيبًا مسؤولاً عن تكوين إنزيم كبد محدد. نتيجة لذلك، يتم تقليل محتوى هذا الإنزيم إلى 80٪ وهو ببساطة غير قادر على التعامل مع التحول السام البيليروبين غير المباشرإلى فصيل ذي صلة. في الوقت نفسه، يمكن أن تختلف شدة الخلل الوراثي ومدة فترات التفاقم، كل هذا يتوقف على عدد إدراج اثنين من الأحماض الأمينية الإضافية في موقع إنزيم الكبد المحدد.

ويشير العلماء إلى أن متلازمة جيلبرت لا تنشأ من العدم، بل يتطلب تطورها دفعة تؤدي إلى تفعيل آلية تطور المرض. تشمل هذه العوامل المثيرة ما يلي:

• نظام غذائي غير متوازن مع غلبة الأطعمة الثقيلة والدهنية.
• مدمن كحول؛
• الاستخدام طويل الأمد للبعض الأدوية(المضادات الحيوية، والكافيين، والأدوية من مجموعة مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية)؛
• العلاج بأدوية الجلوكوكورتيكوستيرويد.
• تناول المنشطات.
• اتباع نظام غذائي صارم، والصيام (حتى للأغراض الطبية)؛
• التدخلات الجراحية السابقة.
• النشاط البدني المفرط.
• الإرهاق العصبي والإجهاد المزمن وحالات الاكتئاب.

يمكن إثارة الأعراض السريرية للمرض عن طريق الجفاف (جفاف الجسم) أو أمراض معدية(الأنفلونزا، ARVI)، الاضطرابات المعوية.

أعراض متلازمة جيلبرت

عادة ما تكون الحالة العامة للمرضى الذين يعانون من متلازمة جيلبرت مرضية. تظهر أعراض المرض بشكل دوري، تحت تأثير العوامل المثيرة. العلامات الرئيسية للمرض هي:

• متلازمة اليرقان درجات متفاوتهشدة؛
• الضعف والتعب مع الحد الأدنى من النشاط البدني.
• اضطرابات النوم - يصبح مضطربًا ومتقطعًا.
• تشكيل لويحات صفراء مفردة أو متعددة (زانثيلزما) في منطقة الجفن.

عندما يزيد تركيز البيليروبين في الدم، قد يتحول لون الجسم بأكمله أو مناطق معينة إلى اللون الأصفر جلدفي منطقة المثلث الأنفي الشفهي، القدمين، الراحتين، الإبطين. يحدث اصفرار العين عندما تنخفض مستويات البيليروبين. تختلف شدة اليرقان أيضًا - من الاصفرار الطفيف للصلبة إلى اصفرار الجلد اللامع.

تشمل العلامات الشرطية الأخرى للمرض التي لا تظهر دائمًا ما يلي:

• ثقل في المراق الأيمن.
• الشعور بعدم الراحة في تجويف البطن.
• زيادة التعرق.
• هجمات الصداع والدوخة.
• الخمول واللامبالاة أو على العكس من ذلك التهيج والعصبية.
• حكة جلدية شديدة.
• الانتفاخ وانتفاخ البطن والتجشؤ والمرارة في الفم.
• اضطرابات الأمعاء (الإسهال أو الإمساك).

المرض الوراثي لديه بعض الخصائص المميزة لمساره. وهكذا، في كل مريض رابع مصاب بمتلازمة جيلبرت، يلاحظ تضخم الكبد، حيث يبرز العضو من تحت القوس الساحلي، ولكن هيكله طبيعي، ولا يشعر بألم عند الجس. في 10٪ من المرضى، هناك تضخم الطحال والأمراض المصاحبة - ضعف الجهاز الصفراوي، التهاب المرارة. في 30٪ من المرضى، يكون المرض بدون أعراض عمليا، ولا توجد شكاوى ويمكن أن يحدث المرض لفترة طويلةتبقى دون أن يلاحظها أحد.

لماذا تعتبر متلازمة جيلبرت خطيرة؟

يتم تحديد اللون الأصفر للجلد والصلبة في متلازمة جيلبرت من خلال زيادة صبغة البيليروبين الصفراوية. هذه مادة سامة تتشكل أثناء انهيار الهيموجلوبين. في الجسم السليم، يرتبط البيليروبين الموجود في الكبد بجزيء حمض الجلوكورونيك، وبهذا الشكل لم يعد يشكل خطرًا على الجسم.

إذا لم ينتج الكبد ما يكفي من إنزيم معين يعمل على تحييد البيليروبين الحر، فإن تركيزه في الدم يزداد. الخطر الرئيسي للبيليروبين غير المقترن هو أنه قابل للذوبان بدرجة عالية في الدهون وقادر على التفاعل مع الدهون الفوسفاتية في أغشية الخلايا، مما يُظهر خصائص سمية عصبية. أولا وقبل كل شيء، فإنه يعاني من تأثير مادة سامة الجهاز العصبيوخلايا المخ. جنبا إلى جنب مع مجرى الدم، يتم توزيع البيليروبين في جميع أنحاء الجسم ويسبب اختلال وظيفي. اعضاء داخليةمما يؤثر سلباً على عمل الكبد والجهاز الصفراوي والهضمي.

يعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة جيلبرت من تدهور وظائف الكبد و زيادة الحساسيةالجهاز لتأثير العوامل السامة الكبدية (الكحول والمضادات الحيوية). تؤدي التفاقم المتكرر للمرض إلى تطور العمليات الالتهابية في الجهاز الصفراوي، وتكوين حصوات المرارة وتسبب تدهور الحالة الصحية، وانخفاض الأداء وتدهور نوعية حياة المريض.

التشخيص

عند إجراء التشخيص، يجب على الطبيب الاعتماد على نتائج المختبر و دراسات مفيدة، تأخذ في الاعتبار الرئيسي أعراض مرضيةوبيانات تاريخ العائلة - أي معرفة ما إذا كان الأقارب يعانون من أمراض الكبد أو اليرقان أو إدمان الكحول.

أثناء الفحص يتم الكشف أيضًا عن الأغشية المخاطية وألم في المراق الأيمن وزيادة طفيفة في حجم الكبد. يأخذ الطبيب في الاعتبار جنس المريض وعمره، ويوضح متى ظهرت العلامات الأولى للمرض، ويكتشف ما إذا كانت هناك أعراض مصاحبة الأمراض المزمنة، مما يسبب اليرقان. بعد الفحص يجب على المريض الخضوع لسلسلة من الاختبارات.

سيساعد اختبار الدم العام والكيميائي الحيوي لمتلازمة جيلبرت في تحديد الزيادة في مستوى البيليروبين الإجمالي بسبب الكسر الحر غير المباشر. تشير القيمة التي تصل إلى 85 ميكرومول/لتر إلى تطور متلازمة جيلبرت. في الوقت نفسه، تبقى المؤشرات الأخرى - البروتين، الكوليسترول، AST، ALT - ضمن الحدود الطبيعية.

– لا توجد تغييرات في توازن المنحل بالكهرباء، وظهور البيليروبين سيشير إلى تطور التهاب الكبد، ويصبح البول بلون البيرة الداكنة.

يسمح لنا تحليل البراز للستيركوبيلين بتحديد وجود هذا المنتج النهائي لتحويل البيليروبين.

طريقة PCR - تهدف الدراسة إلى تحديد الخلل الجيني في الجين المسؤول عن عمليات استقلاب البيليروبين.

اختبار ريمفاسين - يؤدي إعطاء 900 ملغ من المضاد الحيوي للمريض إلى زيادة مستوى البيليروبين غير المباشر في الدم.

لم يتم الكشف عن علامات فيروسات التهاب الكبد B، C، D في متلازمة جيلبرت.

اختبارات محددة سوف تساعد في تأكيد التشخيص:

• اختبار الفينوباربيتال - أثناء تناول الفينوباربيتال، ينخفض ​​مستوى البيليروبين.
• اختبار مع حمض النيكوتينيك - مع الوريدبعد تناول الدواء، يزيد تركيز البيليروبين عدة مرات خلال 2-3 ساعات.
• اختبار الصيام - على خلفية اتباع نظام غذائي منخفض السعرات الحرارية، لوحظ زيادة في مستويات البيليروبين بنسبة 50-100٪.

طرق البحث الآلي:

• الموجات فوق الصوتية لتجويف البطن.
• الموجات فوق الصوتية للكبد والمرارة والقنوات.
• التنبيب الاثني عشر.
• دراسة حمة الكبد بطريقة النظائر المشعة.

يتم إجراء خزعة الكبد فقط عندما يكون هناك اشتباه في التهاب الكبد المزمن وتليف الكبد.

يعتبر التحليل الجيني هو الأسرع والأكثر فعالية. يمكن تحديد متلازمة جيلبرت المتماثلة اللواقح باستخدام تشخيص الحمض النووي من خلال دراسة جين UDFGT. يتم تأكيد التشخيص عندما يتكرر عدد مرات TA (2 احماض نووية) في منطقة المروج للجين المعيب يصل إلى 7 أو يتجاوز هذا الرقم.

قبل البدء بالعلاج، يوصي الخبراء بإجراء اختبار جيني لمتلازمة جيلبرت للتأكد من التشخيص الصحيح، حيث يتم استخدام الأدوية ذات التأثيرات السامة للكبد في علاج المرض. إذا أخطأ الطبيب التشخيصي، فإن الكبد سيكون أول من يعاني من هذا العلاج.

علاج متلازمة جيلبرت

يقوم الطبيب باختيار نظام العلاج مع الأخذ بعين الاعتبار شدة الأعراض، الحالة العامةالمريض ومستوى البيليروبين في الدم.

إذا كان الجزء غير المباشر من البيليروبين لا يتجاوز 60 ميكرومول / لتر، فإن المريض يعاني فقط من يرقان خفيف في الجلد ولا توجد أعراض مثل التغيرات في السلوك والغثيان والقيء والنعاس - العلاج من الإدمانغيرمعتمد. أساس العلاج هو تعديل نمط الحياة، والالتزام بمواعيد العمل والراحة، والحد من النشاط البدني. يُنصح المريض بزيادة تناول السوائل واتباع نظام غذائي يستبعد تناول الأطعمة الدهنية والحارة والمقلية والدهون الحرارية والأطعمة المعلبة والكحول.

في هذه المرحلة، يتم استخدام المواد الماصة (الكربون المنشط، بوليسورب، إنتيروسجيل) وطرق العلاج بالضوء. يسمح التشمس بالضوء الأزرق للبيليروبين الحر بالمرور إلى الجزء القابل للذوبان في الماء ومغادرة الجسم.

عندما يرتفع مستوى البيليروبين إلى 80 ميكرومول/لتر أو أعلى، يوصف للمريض الفينوباربيتال (باربوفال، كورفالول) بجرعة تصل إلى 200 ملغ في اليوم. مدة العلاج 2-3 أسابيع. النظام الغذائي يصبح أكثر صرامة. يجب على المريض استبعاد ما يلي تمامًا من النظام الغذائي:

• الأطعمة المعلبة، الحارة، الدهنية، الثقيلة؛
• المخبوزات، الحلويات، الشوكولاتة؛
• الشاي والقهوة القوية والكاكاو وأي أنواع من الكحول.

ينصب التركيز في التغذية على الأصناف الغذائية من اللحوم والأسماك والحبوب والحساء النباتي والخضروات والفواكه الطازجة والبسكويت والعصائر الحلوة ومشروبات الفاكهة والكومبوت ومشروبات الحليب المخمر قليل الدسم.

إذا استمر مستوى البيليروبين في الارتفاع، يحدث تدهور في الحالة، ويحتاج المريض إلى دخول المستشفى. في المستشفى، يتضمن نظام العلاج ما يلي:

• أجهزة حماية الكبد للحفاظ على وظائف الكبد.
• الإدارة عن طريق الوريد من المحاليل المتعددة الأيونات.
• أخذ المواد الماصة.
• تناول الإنزيمات التي تعمل على تحسين عملية الهضم.
• المسهلات القائمة على اللاكتولوز والتي تسرع عملية التخلص من السموم (نورماز، دوفالاك).

في الحالات الشديدة، يتم إعطاء الألبومين عن طريق الوريد أو نقل الدم. في هذه المرحلة، يتم مراقبة النظام الغذائي للمريض بشكل صارم، ويتم إزالة جميع المنتجات التي تحتوي على الدهون الحيوانية والبروتين (اللحوم والأسماك والبيض والجبن والزبدة وغيرها). يُسمح للمريض بتناول الفواكه والخضروات الطازجة، وتناول حساء الخضار النباتي، والحبوب، والبسكويت، ومنتجات الألبان قليلة الدسم.

خلال فترات مغفرة، عندما الأعراض الحادةلا توجد أمراض، يتم وصف دورة علاج صيانة تهدف إلى استعادة وظائف الجهاز الصفراوي ومنع تكون الحصوات. لهذا الغرض، يوصى بتناول Gepabene أو Ursofalk أو مغلي الأعشاب ذات التأثير الصفراوي. لا توجد قيود صارمة على النظام الغذائي خلال هذه الفترة، ولكن يجب على المريض تجنب شرب الكحول والأطعمة التي يمكن أن تسبب تفاقم المرض.

يوصى بإجراء فحص أعمى (tubage) بشكل دوري مرتين في الشهر. هذا الإجراء ضروري لإزالة الصفراء الراكدة، ويتكون من تناول إكسيليتول أو السوربيتول على معدة فارغة. بعد ذلك، يجب عليك الاستلقاء مع وسادة التدفئة الدافئة على جانبك الأيمن لمدة نصف ساعة. من الأفضل القيام بهذا الإجراء في يوم عطلة لأنه مصحوب بالمظهر براز رخووالرحلات المتكررة إلى المرحاض.

الخدمة العسكرية

يهتم العديد من الشباب بما إذا كان الأشخاص المصابون بمتلازمة جيلبرت سيتم قبولهم في الجيش أم لا. وبحسب الجدول المرضي الذي يوضح المتطلبات الصحية للمجندين، يتم استدعاء المرضى المصابين باليرقان الوراثي للخدمة العسكرية الإجبارية. ولا يشكل هذا التشخيص أساساً للتأجيل أو الإعفاء من التجنيد.

ولكن في نفس الوقت يتم إجراء حجز يجب بموجبه توفير الشاب شروط خاصةخدمات. لا ينبغي للمجند المصاب بمتلازمة جيلبرت أن يتضور جوعًا ويمارس نشاطًا بدنيًا كثيفًا ويأكل الأطعمة الصحية فقط. في الممارسة العملية، في ظروف الجيش، يكاد يكون من المستحيل الوفاء بهذه المتطلبات، حيث لا يمكن توفير جميع اللوائح اللازمة إلا في المقر الرئيسي، حيث يصعب الوصول إلى جندي عادي.

وفي الوقت نفسه، فإن تشخيص متلازمة جيلبرت بمثابة الأساس لرفض القبول في المؤسسات العسكرية العليا. أي أن الشباب يعتبرون غير مؤهلين للخدمة المهنية في القوات المسلحة و اللجنة الطبيةلا يسمح لهم بإجراء امتحانات القبول.

العلاجات الشعبية

اليرقان الوراثي هو أحد الأمراض التي يتم فيها استخدام العلاجات الشعبيةرحب به العديد من الخبراء. فيما يلي بعض الوصفات الشعبية:

خليط مجتمعة

يتم تحضير التركيبة الطبية من كمية متساوية من العسل و زيت الزيتون(500 مل لكل منهما). يضاف إلى هذا الخليط 75 مل خل حمض التفاح. يتم خلط التركيبة جيدًا وسكبها في وعاء زجاجي وتخزينها في الثلاجة. قبل الاستخدام، حركه بملعقة خشبية وتناول 15-20 قطرة قبل 20 دقيقة من الوجبات. تهدأ أعراض اليرقان في اليوم الثالث من العلاج، ولكن يجب تناول الخليط لمدة أسبوع على الأقل لتثبيت النتيجة الإيجابية.

عصير الأرقطيون

يتم جمع أوراق النبات في شهر مايو، خلال فترة الإزهار، وفي هذا الوقت تحتوي على أكبر كمية مواد مفيدة. الأرقطيون ينبع في طازجتمر عبر مفرمة اللحم، والضغط على العصير باستخدام الشاش، وتخفيفه إلى نصفين بالماء واتخاذ 1 ملعقة صغيرة. قبل الوجبات لمدة 10 أيام.

بشكل عام، يعتبر تشخيص متلازمة جيلبرت مناسبًا، حيث تعتبر هذه الحالة أحد المتغيرات الطبيعية. الوقاية المحددةلا توجد متلازمة، لأن المرض ناجم عن عامل وراثي. لكن صورة صحيةالحياة و التغذية السليمةتساعد على تجنب التفاقم وتخفيف الأعراض غير السارة على الفور.

متلازمة جيلبرت — مرض وراثي يرتبط بضعف استقلاب البيليروبين في الجسم. وينتقل إلى الطفل من الوالدين فقط عندما يكون لدى كل من الأم والأب مثل هذا الانحراف. بسبب متلازمة جيلبرت، يرتفع مستوى البيليروبين في الجسم بشكل ملحوظ، وفي تكوين الجودةفي الدم، يسود الشكل غير المباشر لهذه الصباغ الصفراوي.

يؤدي ذلك بشكل دوري إلى ظهور اليرقان المعتدل - يتحول لون الجلد والصلبة والأغشية المخاطية إلى اللون الأصفر.

من سمات متلازمة جيلبرت أنه مع زيادة كمية البيليروبين، تظل المؤشرات الأخرى ضمن الحدود الطبيعية. تشير الإحصاءات إلى أن المرض يحدث عند الرجال 2-3 مرات أكثر من النساء. عادة، يتم تشخيص العلامات الأولى للمتلازمة في سن 3-13 سنة، ويستمر المرض طوال الحياة.

يمكن أن تحدث متلازمة جيلبرت فقط عند الأشخاص الذين يعاني كلا الوالدين من خلل كروموسومي في الحمض النووي. وبسبب هذا الانحراف، يحتوي البيليروبين على كمية أقل بنسبة 80% من الإنزيم المحدد المسؤول عن عمل الكبد.

وهذا يؤدي إلى استحالة تحويل المواد السامة بشكل كامل إلى جزء مرتبط بالبروتين، ولا يستطيع الكبد القيام بوظائفه.

للأندروجين تأثير خاص على إنتاج البيليروبين، هرمون الذكورة. ولهذا السبب، غالبًا ما يتم تشخيص العلامات الأولى لمتلازمة جيلبرت لدى الرجال أثناء فترة البلوغ، عندما تحدث تغيرات هرمونية كاملة.

مثل هذا المرض لا ينشأ من العدم، وظهوره يسبقه دائمًا عامل استفزازي:

العوامل المذكورة أعلاه لا يمكن أن تؤثر فقط على حدوث متلازمة جيلبرت، ولكن أيضا تحديد شدة المرض.

أعراض

العرض الرئيسي للمرض هو اليرقان. يمكن أن تكون هذه الحالة مزمنة أو تحدث من وقت لآخر بسبب تأثير العوامل السلبية. يمكن أن تختلف شدة اليرقان من اصفرار الصلبة العينين فقط إلى تلطيخ الجلد والأغشية المخاطية. في حالات نادرة، قد يكون مثل هذا العرض غائبا تماما.

يتم تشخيص كل مريض رابع بأنه يعاني من تضخم الكبد: فهو يبرز عدة سنتيمترات من تحت الضلع، ولا يوجد ألم عند الجس، واتساق العضو طبيعي. وفي 10% من الحالات، يعاني المرضى أيضًا من زيادة في حجم الطحال.

لفترة طويلة، لا تظهر متلازمة جيلبرت بأي شكل من الأشكال. يمكن التعرف على المرض من خلال اصفرار طفيف في الجلد، والذي يمكن أن يعزى إلى خصائص الجسم. أيضًا، من وقت لآخر، يمكن أن تأخذ الصلبة والأغشية المخاطية هذا الظل.

في الأساس، تتلخص أعراض هذا المرض في المظاهر التالية :

• يزداد حجم الكبد.
• تتعطل عملية الهضم: يحدث الإمساك والإسهال وانتفاخ البطن.
• هجمات منتظمة من الغثيان والقيء.
• الأرق والعصبية.
• الشعور بالمرارة في الفم، والحرقة.
• ألم مزعج في المراق الأيمن.
• زيادة التعب والنوبات المتكررة من الصداع والدوخة وضعف العضلات.
• انخفاض أو غياب كامل للشهية.

التشخيص

لتشخيص متلازمة جيلبرت، من الضروري إجراء فحص الدم البيوكيميائي لتحديد مستوى البيليروبين. يتم أيضًا إجراء اختبار البول، والذي سيظهر تركيز GGT وALT. هناك حاجة إلى مجموعة موسعة من الدراسات للمزيد تعريف دقيقمستوى البيليروبين، وكذلك تحديد حالة الكبد.

يتم إجراء الاختبارات على معدة فارغة - إذا تجاهلت هذا المطلب، يبدأ الكبد في العمل وستزداد كمية البيليروبين.

يشمل تشخيص متلازمة جيلبرت:

• التشاور مع عالم الوراثة.
• فحص الدم الوراثي.
• الموجات فوق الصوتية للمرارة والكبد.
• تشخيص الدم بالحمض النووي.
• التفريق بين أعراض المتلازمة والأمراض المماثلة.
• ثقب وخزعة من أنسجة الكبد.

يذاكر	نتيجة
اختبار بحقن 50 ملغ في الدم حمض النيكيتون	يزيد تركيز البيليروبين بعد 3 ساعات 2-3 مرات. يتم اختبار الإنزيم نفسه مرتين: مباشرة بعد تناوله وبعد 3 ساعات.
اختبار الصيام: 400 سعرة حرارية/اليوم لمدة 48 ساعة	تزيد كمية البيليروبين غير المنضم 2-3 مرات. يتم إجراء التحليل ثلاث مرات: قبل الصيام وبعد يوم ويومين.
دراسة وراثية لجين UGT1	الكشف عن الخلايا المتحولة في الحمض النووي.
اختبار مع ترانسفيراز الجلوكورونيل	بعد تناوله، تقل كمية البيليروبين غير المنضم.

النظام الغذائي العلاجي

يعد اتباع نظام غذائي جزءًا مهمًا من حياة الشخص المصاب بمتلازمة جيلبرت. تناول الوجبات السريعة غير الصحية الاستخدام المتكرر مشروبات كحوليةوعدم الامتثال للقيود والإفراط في تناول الطعام - كل هذا يمكن أن يؤدي بسهولة إلى تفاقم هذا المرض. يجب أن يصبح النظام الغذائي الخاص أسلوب حياة للشخص المصاب بمتلازمة جيلبرت، ويجب أن يصبح عادة غذائية.

يجب أن يكون المبدأ الأكثر أهمية كسريًا وجبات متكررة . سيساعدك هذا في الحصول على المبلغ المطلوب العناصر الغذائيةدون اجهاد الجهاز الهضمي. كما أن هذا التغيير يساعد على تطبيع عملية إفراز الصفراء مما له تأثير إيجابي على حالة الكبد.

يجب التفكير في النظام الغذائي للشخص المصاب بمتلازمة جيلبرت مسبقًا. كما محظورات صارمةلا توجد أطعمة معينة تشير إلى هذا المرض، لكن يجب مراقبة ماذا وكيف تؤثر على الجسم. يجب عليك استبعاد الأطعمة الدهنية والمقلية وكعك الكريمة والخضروات المخللة والتوابل من نظامك الغذائي.

سيتعين عليك التوقف تمامًا عن شرب الكحول لأنه يؤثر سلبًا على الكبد ويمكن أن يثير نوبة حادة.

حاول تناول أكبر عدد ممكن من الأطعمة البروتينية: الأسماك البحرية والروبيان والبيض والجبن والحليب والجبن القريش. زيادة الكمية أيضا الخضروات الطازجةوالفواكه، ولكن السيطرة على كمية العنب والموز. قلل من الحلويات والمخبوزات، وتخلى عن الشاي والقهوة القوية. أضف أيضًا البطاطس المقلية إلى قائمة القيود.

علاج متلازمة جيلبرت

عادة، لا يحتاج المرضى الذين يعانون من متلازمة جيلبرت إلى علاج خاص مستمر. والأهم هو الالتزام بجدول العمل والراحة، نظام غذائي خاصوغيرها من توصيات الطبيب المعالج.

من الضروري أيضًا التخلي تمامًا عن الرياضات الاحترافية والنشاط البدني المكثف وشرب الكحول والتعرض للشمس والقيود المفروضة على الطعام والسوائل والأدوية الموصوفة ذاتيًا. من المهم جدًا اتباع نظام غذائي خاص يقلل من الحمل على الكبد.

خلال فترة تفاقم المتلازمة يجب على المريض الالتزام الصارم بالجدول رقم 5. جوهرها هو تجنب الدهون والمقلية والسعرات الحرارية العالية وغيرها أطباق غير صحية. يوصف أيضًا عدد من الأدوية على شكل إنزيمات ميكروزومية - زيكسورين وفينوباربيتال. يتم وصفها في دورتين مدة كل منهما 1-2 أسابيع مع استراحة لمدة شهر. بفضل هذه الأدوية، من الممكن تقليل البيليروبين بسرعة.

يوصف علاج الكربون المنشط بشكل منفصل. بمساعدتها، من الممكن ليس فقط إزالة السموم من الجسم، ولكن أيضا تسريع تدمير البيليروبين في الأنسجة.

لمنع تطور المضاعفات مثل التهاب المرارة أو تحص صفراوي، خذ، إيسنتالي، أورسوسان، أورسوفالك. أيضًا ، للوقاية من التهاب المرارة ، توصف أدوية مفرز الصفراء - Holosas. ل تقوية عامةيحتاج الجسم إلى تناول فيتامينات ب.

المضاعفات

متلازمة جيلبرت لا تسبب عادة عواقب وخيمة. إلا أن هذا المرض لن يسبب لك الانزعاج إلا إذا اتبعت جميع توصيات الطبيب، والتزمت بنظام غذائي خاص للمتلازمة، وتناولت جميع الأدوية اللازمة بانتظام.

إذا تجاهلت كل هذه التعليمات فإنك تخاطر بمواجهة المضاعفات التالية:

• مرض الحصوة– علم الأمراض، والذي يتميز بوجود الحصوات في العضو وظهورها الم حادفي المعدة.
• التهاب الكبد المزمن- دائم العملية الالتهابيةفي الكبد.

متلازمة جيلبرت أثناء الحمل

متلازمة جيلبرت ليست مرضا يمنع المرأة من الحمل والولادة. لاحظ أنه إذا كان هناك شريك واحد فقط لديه مثل هذا الانحراف الجيني، فلن يصاب الأطفال بمثل هذا المرض. الشيء الوحيد هو أن مثل هذا الطفل يصبح حارس هذا الجين: لن يواجه المتلازمة أبدا، لكن ذريته يمكن أن تواجه نظريا مثل هذا الانحراف.

لحماية طفلك من التأثير السلبي من هذا المرضيجب على الآباء اتباع نهج مسؤول في عملية التخطيط للحمل. قبل الحمل، يحتاجون إلى الخضوع لسلسلة من الاختبارات والخضوع لسلسلة من الدراسات.

من المهم جدًا بالنسبة للنساء المصابات بمتلازمة جيلبرت مراعاة عدد من القيود أثناء الحمل.بادئ ذي بدء، يجب عليهم الالتزام بنظام غذائي خاص من شأنه أن يساعد في تقليل الحمل على الكبد. ومن المهم أيضًا تناول الأدوية التي وصفها لك الطبيب والتي ستتحكم في كمية البيليروبين في الدم.

وقاية

من المستحيل حماية نفسك تمامًا من ظهور متلازمة جيلبرت. إذا لم يكن لديك اضطراب وراثي، فلن يحدث المرض أبدًا، وإذا حدث ذلك، فمن الممكن فقط تقليل تواتر وشدة التفاقم.

عمومًا،إلى التدابير الوقائية لمنع الانتكاسات المتكررةتتضمن متلازمة جيلبرت التوصيات التالية:

متلازمة جيلبرت مرض غير ضار يتطلب من الشخص الالتزام بعدد من القواعد والقيود. يجب على المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بهذا المرض زيارة الطبيب بانتظام وإجراء الفحوصات. ومن المهم أيضًا تناوله بوصفة طبية الأدوية. يرجى ملاحظة أن مدى ملاءمة الخدمة العسكريةمع هذا المرض يحدد الحالة الصحية وتكرار الانتكاسات.

فيديو

انطلاقا من حقيقة أنك تقرأ هذه السطور الآن، فإن النصر في مكافحة أمراض الكبد ليس في صفك بعد...

وهل فكرت بالفعل تدخل جراحي؟ وهذا أمر مفهوم، لأن الكبد جدا جهاز مهم، وعمله السليم هو مفتاح الصحة والرفاهية. استفراغ و غثيان، لون مصفرالجلد والمرارة في الفم و رائحة كريهةوالبول الداكن والإسهال... كل هذه الأعراض مألوفة لك بشكل مباشر.

ولكن ربما يكون من الأصح معالجة السبب وليس التأثير؟ ننصحك بقراءة قصة أولغا كريتشيفسكايا كيف عالجت كبدها...

متلازمة جيلبرت (مرض جيلبرت) هي مرض وراثي يتميز باضطراب استقلاب البيليروبين. المرض بين الرقم الإجماليتعتبر الأمراض نادرة جدًا، ولكنها الأكثر شيوعًا بين الأمراض الوراثية.

لقد وجد الأطباء أن هذا الاضطراب يتم تشخيصه عند الرجال أكثر من النساء. ذروة التفاقم يحدث في الفئة العمريةمن سنتين إلى ثلاثة عشر سنة، ولكن يمكن أن يظهر في أي عمر، لأن المرض مزمن.

يمكن أن يكون محفزًا لتطور الأعراض المميزة عدد كبير منالعوامل المؤهبة، على سبيل المثال، نمط الحياة غير الصحي، وممارسة الرياضة المفرطة، وتناول الطعام العشوائي الأدويةواشياء أخرى عديدة.

ما هذا بكلمات بسيطة؟

بكلمات بسيطة، متلازمة جيلبرت هي الامراض الوراثيةوالذي يتميز بضعف استخدام البيليروبين. لا يقوم كبد المرضى بتحييد البيليروبين بشكل صحيح، ويبدأ في التراكم في الجسم، مما يسبب مظاهر مختلفةالأمراض. تم وصفه لأول مرة من قبل طبيب الجهاز الهضمي الفرنسي أوغسطين نيكولا جيلبرت (1958-1927) وزملاؤه في عام 1901.

ولأن هذه المتلازمة لها أعراض ومظاهر قليلة، فإنها لا تعتبر مرضا، وأغلب الناس لا يعرفون أنهم مصابون بها. هذا المرضحتى يظهر فحص الدم زيادة المستوىالبيلروبين.

في الولايات المتحدة، يعاني ما يقرب من 3% إلى 7% من السكان من متلازمة جيلبرت، وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة - ويعتقد بعض أطباء الجهاز الهضمي أن معدل الانتشار قد يكون أعلى، حيث يصل إلى 10%. تحدث المتلازمة في كثير من الأحيان بين الرجال.

أسباب التطوير

تتطور المتلازمة لدى الأشخاص الذين ورثوا من كلا الوالدين عيبًا في الكروموسوم الثاني في الموقع المسؤول عن تكوين أحد إنزيمات الكبد - يوريدين ثنائي فوسفات جلوكورونيل ترانسفيراز (أو البيليروبين-UGT1A1). يؤدي هذا إلى انخفاض في محتوى هذا الإنزيم بنسبة تصل إلى 80٪، وهذا هو السبب في أن مهمته - تحويل البيليروبين غير المباشر، وهو أكثر سمية للدماغ، إلى الجزء المرتبط - يتم تنفيذها بشكل أسوأ بكثير.

يمكن التعبير عن الخلل الجيني بطرق مختلفة: في موقع البيليروبين-UGT1A1، تتم ملاحظة إدخال اثنين من الأحماض النووية الإضافية، ولكن يمكن أن يحدث ذلك عدة مرات. من هذا ستعتمد شدة المرض ومدة فترات تفاقمه ورفاهه. غالبًا ما يكون هذا العيب الكروموسومي محسوسًا فقط في البداية مرحلة المراهقةعندما يتغير استقلاب البيليروبين تحت تأثير الهرمونات الجنسية. بسبب التأثير النشط للأندروجينات على هذه العملية، يتم تسجيل متلازمة جيلبرت في كثير من الأحيان بين السكان الذكور.

تسمى آلية النقل جسمية متنحية. وهذا يعني ما يلي:

1. لا يوجد أي اتصال مع الكروموسومات X وY، أي أن الجين غير الطبيعي يمكن أن يظهر في شخص من أي جنس؛
2. كل شخص لديه زوج من كل كروموسوم. إذا كان لديه 2 كروموسومات ثانية معيبة، فسوف تظهر متلازمة جيلبرت. عندما يوجد جين صحي على كروموسوم مقترن في نفس الموقع، فإن علم الأمراض ليس لديه أي فرصة، ولكن الشخص المصاب بمثل هذا الشذوذ الجيني يصبح حاملاً ويمكنه نقله إلى أطفاله.

إن احتمالية ظهور معظم الأمراض المرتبطة بالجينوم المتنحي ليست كبيرة جدًا، لأنه إذا كان هناك أليل سائد على الكروموسوم الثاني المماثل، فإن الشخص سيصبح فقط حاملًا للخلل. هذا لا ينطبق على متلازمة جيلبرت: ما يصل إلى 45٪ من السكان لديهم جين به خلل، وبالتالي فإن فرصة نقله من كلا الوالدين مرتفعة جدًا.

أعراض متلازمة جيلبرت

تنقسم أعراض المرض المعني إلى مجموعتين – إلزامية ومشروطة.

تشمل المظاهر الإلزامية لمتلازمة جيلبرت ما يلي:

• الضعف العام والتعب دون سبب واضح.
• تتشكل لويحات صفراء في منطقة الجفن.
• النوم منزعج - يصبح ضحلاً ومتقطعًا.
• انخفاض الشهية.
• بقع من الجلد الأصفر تظهر من وقت لآخر، إذا انخفض البيليروبين بعد التفاقم، تبدأ الصلبة في العين بالتحول إلى اللون الأصفر.

الأعراض الشرطية التي قد لا تكون موجودة:

• ألم في الأنسجة العضلية.
• حكة شديدة في الجلد.
• اهتزاز متقطع الأطراف العلوية;
• بغض النظر عن تناول الطعام.
• الصداع والدوخة.
• اللامبالاة والتهيج – اضطرابات الخلفية النفسية والعاطفية.
• الانتفاخ والغثيان.
• اضطرابات البراز - ينزعج المرضى من الإسهال.

خلال فترات مغفرة متلازمة جيلبرت، قد تكون بعض الأعراض الشرطية غائبة تماما، وفي ثلث المرضى الذين يعانون من المرض المعني تكون غائبة حتى خلال فترات التفاقم.

التشخيص

تساعد الاختبارات المعملية المختلفة في تأكيد أو دحض متلازمة جيلبرت:

• البيليروبين في الدم - المحتوى الطبيعي للبيليروبين الكلي هو 8.5-20.5 مليمول / لتر. في متلازمة جيلبرت، هناك زيادة في البيليروبين الكلي بسبب البيليروبين غير المباشر.
• تعداد الدم الكامل - لوحظ وجود كثرة الشبكيات في الدم ( زيادة المحتوىخلايا الدم الحمراء غير الناضجة) و فقر الدم الخفيفدرجات - 100-110 جم / لتر.
• اختبار الدم البيوكيميائي - نسبة السكر في الدم - طبيعية أو منخفضة قليلاً، بروتينات الدم - ضمن الحدود الطبيعية، الفوسفاتيز القلوية، AST، ALT - عادي، اختبار الثيمولسلبي.
• اختبار البول العام - لا انحرافات عن القاعدة. يشير وجود اليوروبيلينوجين والبيليروبين في البول إلى أمراض الكبد.
• تخثر الدم - مؤشر البروثرومبين وزمن البروثرومبين - ضمن الحدود الطبيعية.
• علامات التهاب الكبد الفيروسي- لا أحد.
• الموجات فوق الصوتية للكبد.

التشخيص التفريقي لمتلازمة جيلبرت مع متلازمتي دابين جونسون وروتور:

• تضخم الكبد نموذجي، وعادة ما يكون غير مهم.
• البيليروبين - غائب.
• زيادة الكوبروبورفيرين في البول - لا؛
• انخفض نشاط الجلوكورونيل ترانسفيراز.
• تضخم الطحال - لا؛
• الألم في المراق الأيمن نادر، إذا كان موجودا فهو مؤلم.
• حكة في الجلد - غائبة.
• تصوير المرارة - طبيعي .
• خزعة الكبد - ترسب طبيعي أو ليبوفوسسين، تنكس دهني.
• غالبًا ما يكون اختبار البرومسولفالين طبيعيًا، وفي بعض الأحيان يكون هناك انخفاض طفيف في التصفية؛
• الزيادة في البيليروبين في مصل الدم تكون في الغالب غير مباشرة (غير منضمة).

بالإضافة إلى ذلك، يتم إجراء اختبارات خاصة لتأكيد التشخيص:

• اختبار الصيام.
• يؤدي الصيام لمدة 48 ساعة أو تقييد السعرات الحرارية الغذائية (ما يصل إلى 400 سعرة حرارية في اليوم) إلى زيادة حادة (2-3 مرات) في البيليروبين الحر. يتم تحديد البيليروبين غير المنضم على معدة فارغة في اليوم الأول من الاختبار وبعد يومين. تشير الزيادة في البيليروبين غير المباشر بنسبة 50-100٪ إلى نتيجة اختبار إيجابية.
• اختبار مع الفينوباربيتال.
• إن تناول الفينوباربيتال بجرعة 3 ملغم/كغم/يوم لمدة 5 أيام يساعد على تقليل مستوى البيليروبين غير المقترن.
• اختبار مع حمض النيكوتينيك.
• يؤدي الحقن الوريدي لحمض النيكوتينيك بجرعة 50 ملغ إلى زيادة كمية البيليروبين غير المقترن في الدم بمقدار 2-3 مرات خلال ثلاث ساعات.
• اختبار مع ريفامبيسين.
• يؤدي تناول 900 ملغ من الريفامبيسين إلى زيادة البيليروبين غير المباشر.

ثقب الكبد عن طريق الجلد يمكن أن يؤكد التشخيص أيضًا. الفحص النسيجيلا تظهر علامات الترقيم التهاب الكبد المزمنوتليف الكبد.

المضاعفات

لا تسبب المتلازمة في حد ذاتها أي مضاعفات ولا تلحق الضرر بالكبد، ولكن من المهم التمييز بين نوع واحد من اليرقان وآخر في الوقت المناسب. في هذه المجموعة من المرضى، لوحظ زيادة حساسية خلايا الكبد للعوامل السامة للكبد، مثل الكحول والأدوية وبعض مجموعات المضادات الحيوية. لذلك، في ظل وجود العوامل المذكورة أعلاه، من الضروري مراقبة مستوى إنزيمات الكبد.

علاج متلازمة جيلبرت

خلال فترة المغفرة، والتي يمكن أن تستمر لعدة أشهر وسنوات وحتى مدى الحياة، معاملة خاصةغير مطلوب. المهمة الرئيسية هنا هي منع التفاقم. من المهم اتباع نظام غذائي ونظام العمل والراحة، وعدم الإفراط في التبريد وتجنب ارتفاع درجة حرارة الجسم، وتجنب الضغط العالي والاستخدام غير المنضبط للأدوية.

العلاج من الإدمان

يشمل علاج مرض جيلبرت عند ظهور اليرقان استخدام الأدوية والنظام الغذائي. من الأدويةيستخدم:

• الزلال - لتقليل البيليروبين.
• مضادات القيء - حسب المؤشرات في وجود الغثيان والقيء.
• الباربيتورات - لتقليل مستوى البيليروبين في الدم (سوريتال، فيورينال).
• واقيات الكبد - لحماية خلايا الكبد ("Heptral"، "Essentiale Forte")؛
• عوامل مفرز الصفراء - للحد من اصفرار الجلد ("Karsil"، "Cholenzim")؛
• مدرات البول - لإزالة البيليروبين في البول ("فوروسيميد"، "فيروشبيرون")؛
• الممتزات المعوية - لتقليل كمية البيليروبين عن طريق إزالته من الأمعاء ( كربون مفعل، "بوليفيبان"، "إنتيروسجيل")؛

ومن المهم ملاحظة أن المريض سيحتاج إلى الخضوع لإجراءات تشخيصية بانتظام لمراقبة مسار المرض ودراسة استجابة الجسم للعلاج الدوائي. لن يؤدي الاختبار في الوقت المناسب والزيارات المنتظمة للطبيب إلى تقليل شدة الأعراض فحسب، بل سيمنعها أيضًا المضاعفات المحتملة، والتي تشمل أمراض جسدية خطيرة مثل التهاب الكبد وتحصي الصفراوية.

مغفرة

حتى لو حدث مغفرة، لا ينبغي للمرضى "الاسترخاء" تحت أي ظرف من الظروف - يجب توخي الحذر لضمان عدم حدوث تفاقم آخر لمتلازمة جيلبرت.

أولا، تحتاج إلى حماية القنوات الصفراوية - وهذا سيمنع ركود الصفراء وتشكيل الحجارة في المرارة. سيكون الاختيار الجيد لمثل هذا الإجراء الأعشاب مفرز الصفراءأو أدوية أوروكولوم أو جيبابين أو أورسوفالك. مرة واحدة في الأسبوع، يجب على المريض إجراء "فحص أعمى" - على معدة فارغة تحتاج إلى شرب إكسيليتول أو السوربيتول، ثم تحتاج إلى الاستلقاء على الجانب الأيمن وتدفئة منطقة الموقع التشريحي للمرارة مع وسادة التدفئة لمدة نصف ساعة.

ثانيا، تحتاج إلى اختيار نظام غذائي مختص. على سبيل المثال، من الضروري استبعاد المنتجات التي تعمل كعامل استفزاز في حالة تفاقم متلازمة جيلبرت من القائمة. كل مريض لديه مجموعة مختلفة من المنتجات.

تَغذِيَة

يجب اتباع النظام الغذائي ليس فقط خلال فترات تفاقم المرض، ولكن أيضا خلال فترات مغفرة.

محظور للاستخدام:

• اللحوم الدهنية والدواجن والأسماك.
• بيض؛
• الصلصات والتوابل الحارة؛
• الشوكولاته والمعجنات.
• القهوة والكاكاو والشاي القوي.
• الكحول والمشروبات الغازية والعصائر في عبوات رباعية؛
• الأطعمة الحارة، المملحة، المقلية، المدخنة، المعلبة؛
• الحليب كامل الدسم ومنتجات الألبان عالية الدسم (القشدة والقشدة الحامضة).

المسموح به للاستخدام:

• جميع أنواع الحبوب.
• الخضار والفواكه بأي شكل من الأشكال؛
• منتجات الحليب المخمرة قليلة الدسم؛
• الخبز والبسكويت.
• اللحوم والدواجن والأسماك من الأصناف غير الدهنية.
• العصائر الطازجة ومشروبات الفاكهة والشاي.

تنبؤ بالمناخ

التكهن مواتٍ، اعتمادًا على كيفية تقدم المرض. يستمر فرط بيليروبين الدم مدى الحياة، لكنه لا يصاحبه زيادة في معدل الوفيات. عادة لا تتطور التغيرات التقدمية في الكبد. عند التأمين على حياة هؤلاء الأشخاص، يتم تصنيفهم على أنهم مجموعة خطر عادية. عند العلاج بالفينوباربيتال أو الكارديامين، تنخفض مستويات البيليروبين إلى وضعها الطبيعي. ومن الضروري تحذير المرضى من احتمال ظهور اليرقان بعد الإصابة بالعدوى المتداخلة والقيء المتكرر وعدم تناول الوجبات.

ملحوظ حساسية عاليةالمرضى لتأثيرات كبدية مختلفة (الكحول، والعديد من الأدوية، وما إلى ذلك). من الممكن أن يتطور التهاب في القناة الصفراوية ، تحص صفراوي ، الاضطرابات النفسية الجسدية. ويجب على آباء الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة استشارة طبيب الوراثة قبل التخطيط لحمل آخر. وينبغي أن يتم نفس الشيء إذا كان الأقارب زوجينالتخطيط لإنجاب الأطفال، تم تشخيص إصابتهم بالمتلازمة.

وقاية

يحدث مرض جيلبرت نتيجة لخلل جيني موروث. من المستحيل منع تطور المتلازمة، حيث يمكن للوالدين أن يكونوا حاملين فقط ولا تظهر عليهم علامات الانحرافات. لهذا السبب، تهدف التدابير الوقائية الرئيسية إلى منع التفاقم وإطالة فترة مغفرة. ويمكن تحقيق ذلك من خلال القضاء على العوامل التي تثير العمليات المرضيةفي الكبد.