الأمراض الوراثية الموروثة. أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً عند الأطفال أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً

13326 0

الجميع أمراض وراثيةوالتي يعرف منها عدة آلاف اليوم، تكون ناجمة عن تشوهات في المادة الوراثية (DNA) للإنسان.

يمكن أن ترتبط الأمراض الوراثية بطفرة جين واحد أو أكثر، مع انتهاك ترتيب أو غياب أو ازدواجية الكروموسومات بأكملها (أمراض الكروموسومات)، وكذلك مع الطفرات المنقولة عن طريق الأم في المادة الوراثية للميتوكوندريا (أمراض الميتوكوندريا).

تم وصف أكثر من 4000 مرض مرتبط بخلل في جين واحد (اضطرابات الجين الواحد).

قليلا عن الأمراض الوراثية

لقد عرف الطب منذ زمن طويل أن المجموعات العرقية المختلفة لديها استعداد للإصابة بأمراض وراثية معينة. على سبيل المثال، الأشخاص من منطقة البحر الأبيض المتوسط ​​هم أكثر عرضة للمعاناة من مرض الثلاسيميا. نحن نعلم أن عمر الأم يؤثر بشكل كبير على خطر إصابة الطفل بعدد من الأمراض الوراثية.

ومن المعروف أيضًا أن بعض الأمراض الوراثية نشأت فينا كمحاولة من الجسم لمقاومة البيئة. فقر الدم المنجلي، وفقا للبيانات الحديثة، نشأ في أفريقيا، حيث كانت الملاريا لآلاف السنين آفة حقيقية للبشرية. في فقر الدم المنجلي، يكون لدى الأشخاص طفرة في خلايا الدم الحمراء لديهم تجعل المضيف مقاومًا للمتصورة المنجلية.

اليوم، طور العلماء اختبارات لمئات الأمراض الوراثية. يمكننا اختبار التليف الكيسي، ومتلازمة داون، ومتلازمة X الهشة، وأهبة التخثر الوراثية، ومتلازمة بلوم، ومرض كانافان، وفقر الدم فانكوني، وخلل النطق العائلي، ومرض غوشر، ومرض نيمان بيك، ومتلازمة كلاينفلتر، والثلاسيميا والعديد من الأمراض الأخرى.

تليّف كيسي.

التليف الكيسي، المعروف في الأدب الإنجليزي باسم التليف الكيسي، هو أحد الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا، خاصة بين الأشخاص من القوقاز واليهود الأشكناز. وينجم عن نقص البروتين الذي يتحكم في توازن الكلوريدات في الخلايا. وينتج عن نقص هذا البروتين سماكة واختلال في خصائص إفرازات الغدد. يتجلى التليف الكيسي على أنه خلل في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والجهاز التناسلي. يمكن أن تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة جدًا. لكي يحدث المرض، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجينات المعيبة.

متلازمة داون.

هذا هو اضطراب الكروموسومات الأكثر شهرة ويحدث بسبب وجود مادة وراثية زائدة على الكروموسوم 21. يتم تسجيل متلازمة داون في طفل واحد من بين 800-1000 مولود جديد. يمكن اكتشاف هذا المرض بسهولة من خلال الفحص قبل الولادة. تتميز المتلازمة بوجود تشوهات في بنية الوجه، وانخفاض قوة العضلات، وتشوهات في القلب والأوعية الدموية والجهاز الهضمي، فضلا عن تأخر النمو. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من أعراض تتراوح بين مشاكل نمو خفيفة إلى شديدة الخطورة. هذا المرض خطير بنفس القدر لجميع المجموعات العرقية. عامل الخطر الأكثر أهمية هو عمر الأم.

متلازمة X الهشة.

ترتبط متلازمة X الهشة، أو متلازمة مارتن بيل، بالنوع الأكثر شيوعًا من التخلف العقلي الخلقي. يمكن أن يكون تأخر النمو بسيطًا جدًا أو شديدًا، وترتبط المتلازمة أحيانًا بالتوحد. تحدث هذه المتلازمة لدى 1 من كل 1500 رجل و1 من كل 2500 امرأة. ويرتبط المرض بوجود مناطق متكررة غير طبيعية على الكروموسوم X - وكلما زاد عدد هذه المناطق، كلما كان المرض أكثر خطورة.

اضطرابات النزيف الوراثية.

يعد تخثر الدم أحد أكثر العمليات الكيميائية الحيوية تعقيدًا التي تحدث في الجسم، لذلك هناك مجموعة كبيرة ومتنوعة من اضطرابات التخثر في مراحلها المختلفة. يمكن أن تسبب اضطرابات التخثر ميلًا للنزيف أو على العكس من ذلك تكوين جلطات دموية.

تشمل الأمراض المعروفة أهبة التخثر المرتبطة بطفرة ليدن (العامل الخامس ليدن). وهناك اضطرابات تخثر وراثية أخرى، منها نقص البروثرومبين (العامل الثاني)، ونقص بروتين C، ونقص بروتين S، ونقص مضاد الثرومبين الثالث، وغيرها.

لقد سمع الجميع عن الهيموفيليا - وهو اضطراب تخثر وراثي يحدث فيه نزيف خطير في الأعضاء الداخلية والعضلات والمفاصل، ويلاحظ نزيف الحيض غير الطبيعي، وأي إصابة طفيفة يمكن أن تؤدي إلى عواقب لا يمكن إصلاحها بسبب عدم قدرة الجسم على وقف النزيف. والأكثر شيوعاً هو الهيموفيليا A (نقص عامل التخثر الثامن)؛ ومن المعروف أيضًا الهيموفيليا B (نقص العامل التاسع) والهيموفيليا C (نقص العامل الحادي عشر).

هناك أيضًا مرض فون ويلبراند شائع جدًا، حيث يُلاحظ حدوث نزيف تلقائي بسبب انخفاض مستويات العامل الثامن. تم وصف المرض في عام 1926 من قبل طبيب الأطفال الفنلندي فون ويلبراند. ويعتقد الباحثون الأمريكيون أن 1% من سكان العالم يعانون منه، لكن بالنسبة لأغلبهم لا يسبب الخلل الجيني أعراضا خطيرة (على سبيل المثال، قد تعاني النساء فقط من الدورة الشهرية الغزيرة). في رأيهم، يتم ملاحظة الحالات المهمة سريريًا لدى شخص واحد من كل 10000 شخص، أي 0.01٪.

فرط كوليسترول الدم العائلي.

هذه مجموعة من الاضطرابات الأيضية الموروثة التي تتميز بمستويات عالية بشكل غير طبيعي من الدهون والكوليسترول في الدم. يرتبط فرط كوليستيرول الدم العائلي بالسمنة وضعف تحمل الجلوكوز والسكري والسكتات الدماغية والنوبات القلبية. يشمل علاج المرض تغيير نمط الحياة واتباع نظام غذائي صارم.

مرض هنتنغتون.

مرض هنتنغتون (أحيانًا مرض هنتنغتون) هو مرض وراثي يسبب انحطاطًا تدريجيًا في الجهاز العصبي المركزي. يصاحب فقدان وظيفة الخلايا العصبية في الدماغ تغيرات سلوكية، وحركات اهتزاز غير عادية (رقص)، وانقباضات عضلية لا يمكن السيطرة عليها، وصعوبة في المشي، وفقدان الذاكرة، وصعوبة في التحدث والبلع.

يهدف العلاج الحديث إلى مكافحة أعراض المرض. عادة ما يبدأ مرض هنتنغتون في الظهور في سن 30-40 عاما، وحتى ذلك الحين قد لا يكون لدى الشخص أي فكرة عن مصيره. وفي حالات أقل شيوعًا، يبدأ المرض في التقدم في مرحلة الطفولة. وهو اضطراب وراثي جسمي سائد - إذا كان أحد الوالدين لديه الجين المعيب، فإن احتمال إصابة الطفل به هو 50٪.

الحثل العضلي الدوشيني.

في الحثل العضلي الدوشيني، تظهر الأعراض عادة قبل سن 6 سنوات. وتشمل هذه الأعراض التعب، وضعف العضلات (يبدأ من الساقين ويتحرك لأعلى)، والتخلف العقلي المحتمل، ومشاكل القلب والجهاز التنفسي، وتشوهات العمود الفقري والصدر. يؤدي ضعف العضلات التدريجي إلى الإعاقة؛ وبحلول سن 12 عامًا، يصبح العديد من الأطفال مقيدين بالفعل بالكراسي المتحركة. الأولاد مريضون.

ضمور العضلات بيكر.

في حثل بيكر العضلي، تشبه الأعراض حثل دوشين، ولكنها تحدث لاحقًا وتتطور بشكل أبطأ. ضعف العضلات في الجزء العلوي من الجسم ليس شديدًا كما هو الحال مع النوع السابق من الحثل. الأولاد مريضون. يبدأ المرض في سن 10-15 سنة، وبحلول سن 25-30 سنة، عادة ما يقتصر المرضى على كرسي متحرك.

فقر الدم المنجلي.

ومع هذا المرض الوراثي، يتعطل شكل خلايا الدم الحمراء، فتصبح شبيهة بالمنجل - ومن هنا جاءت تسميتها. لا تستطيع خلايا الدم الحمراء المتغيرة توصيل كمية كافية من الأكسجين إلى الأعضاء والأنسجة. ويؤدي المرض إلى أزمات حادة تحدث بشكل متكرر أو مرات قليلة فقط طوال حياة المريض. بالإضافة إلى آلام الصدر والبطن والعظام، يحدث التعب وضيق التنفس وعدم انتظام دقات القلب والحمى وما إلى ذلك.

يشمل العلاج مسكنات الألم، وحمض الفوليك لدعم تكون الدم، وعمليات نقل الدم، وغسيل الكلى، وهيدروكسي يوريا لتقليل تكرار النوبات. يحدث فقر الدم المنجلي في المقام الأول في الأشخاص من أصول أفريقية وبحر الأبيض المتوسط، وكذلك في أمريكا الجنوبية والوسطى.

الثلاسيميا.

الثلاسيميا (ثلاسيميا بيتا وثلاسيميا ألفا) هي مجموعة من الأمراض الوراثية التي يتعطل فيها التوليف الصحيح للهيموجلوبين. ونتيجة لذلك، يتطور فقر الدم. يشكو المرضى من التعب وضيق التنفس وألم العظام وتضخم الطحال وهشاشة العظام وضعف الشهية والبول الداكن واصفرار الجلد. مثل هؤلاء الناس عرضة للأمراض المعدية.

بيلة الفينيل كيتون.

تنتج بيلة الفينيل كيتون عن نقص إنزيم الكبد اللازم لتحويل الحمض الأميني فينيل ألانين إلى حمض أميني آخر، وهو التيروزين. إذا لم يتم تشخيص المرض مبكرا، تتراكم كميات كبيرة من الفينيل ألانين في جسم الطفل، مما يسبب التخلف العقلي وتلف الجهاز العصبي والنوبات. يتكون العلاج من اتباع نظام غذائي صارم واستخدام العامل المساعد رباعي هيدروبيوبترين (BH4) لتقليل مستويات الفينيل ألانين في الدم.

نقص ألفا-1 أنتيتريبسين.

يحدث هذا المرض بسبب عدم كفاية كميات إنزيم ألفا-1 أنتتروبسين في الرئتين والدم، مما يؤدي إلى عواقب مثل انتفاخ الرئة. تشمل الأعراض المبكرة للمرض ضيق التنفس والصفير. أعراض أخرى: فقدان الوزن، التهابات الجهاز التنفسي المتكررة، التعب، عدم انتظام دقات القلب.

بالإضافة إلى تلك المذكورة أعلاه، هناك العديد من الأمراض الوراثية الأخرى. اليوم لا توجد علاجات جذرية لهم، ولكن العلاج الجيني لديه إمكانات هائلة. يمكن السيطرة بنجاح على العديد من الأمراض، خاصة مع التشخيص في الوقت المناسب، ويتمكن المرضى من عيش حياة كاملة ومنتجة.

من الوالدين، يمكن للطفل أن يكتسب ليس فقط لونًا معينًا للعين أو الطول أو شكل الوجه، بل يمكن أن يكتسب أيضًا لونًا موروثًا. ما هم؟ كيف يمكنك اكتشافهم؟ ما التصنيف الموجود؟

آليات الوراثة

قبل الحديث عن الأمراض، من المفيد أن نفهم ماهيتها، فكل المعلومات عنا موجودة في جزيء الحمض النووي، الذي يتكون من سلسلة طويلة لا يمكن تصورها من الأحماض الأمينية. إن تناوب هذه الأحماض الأمينية فريد من نوعه.

تسمى أجزاء سلسلة الحمض النووي بالجينات. يحتوي كل جين على معلومات متكاملة عن واحدة أو أكثر من خصائص الجسم، والتي تنتقل من الآباء إلى الأبناء، على سبيل المثال، لون البشرة، الشعر، صفة الشخصية وغيرها. وعندما يتضررون أو يتعطل عملهم، تظهر الأمراض الوراثية التي تنتقل عن طريق الوراثة. يحدث.

يتم تنظيم الحمض النووي في 46 كروموسومًا أو 23 زوجًا، أحدها هو الكروموسوم الجنسي. الكروموسومات هي المسؤولة عن نشاط الجينات، والنسخ، والتعافي من التلف. ونتيجة للإخصاب، يكون لدى كل زوجين كروموسوم واحد من الأب وآخر من الأم.

في هذه الحالة، سيكون أحد الجينات هو السائد، والآخر متنحي أو مكبوت. وببساطة، إذا تبين أن جين الأب المسؤول عن لون العين هو السائد، فإن الطفل سوف يرث هذه الصفة منه، وليس من الأم.

أمراض وراثية

تحدث الأمراض الوراثية عندما تحدث اضطرابات أو طفرات في آلية تخزين ونقل المعلومات الوراثية. إن الكائن الحي الذي تالف جينه سوف ينقله إلى نسله بنفس الطريقة التي تنتقل بها المادة السليمة.

في حالة كون الجين المرضي متنحيًا، فقد لا يظهر في الأجيال القادمة، لكنهم سيكونون حاملين له. وتوجد فرصة عدم ظهوره عندما يتبين أن الجين السليم هو المسيطر.

حاليا، أكثر من 6 آلاف مرض وراثي معروف. يظهر العديد منها بعد 35 عامًا، وقد لا يعلن بعضها أبدًا عن نفسه لمالكها. تحدث حالات داء السكري والسمنة والصدفية ومرض الزهايمر والفصام وغيرها من الاضطرابات بوتيرة عالية للغاية.

تصنيف

الأمراض الوراثية التي تنتقل عن طريق الميراث لها عدد كبير من الأصناف. لتقسيمهم إلى مجموعات منفصلة، ​​يمكن أن يؤخذ في الاعتبار موقع الاضطراب وأسبابه والصورة السريرية وطبيعة الوراثة.

يمكن تصنيف الأمراض حسب نوع الوراثة وموقع الجين المعيب. لذلك، من المهم ما إذا كان الجين موجودًا على الكروموسوم الجنسي أو غير الجنسي (جسيم جسدي)، وما إذا كان مثبطًا أم لا. تتميز الأمراض:

• جسمي سائد - عضدي الأصابع، عنكبوتي الأصابع، خارج الرحم.
• جسمي متنحي - المهق، خلل التوتر العضلي، الحثل.
• محدود حسب الجنس (يُلاحظ فقط عند النساء أو الرجال) - الهيموفيليا A وB، وعمى الألوان، والشلل، ومرض السكري الفوسفاتي.

يميز التصنيف الكمي والنوعي للأمراض الوراثية بين الأنواع الجينية والكروموسومية والميتوكوندريا. ويشير الأخير إلى اضطرابات الحمض النووي في الميتوكوندريا خارج النواة. يحدث النوعان الأولان في الحمض النووي الموجود في نواة الخلية، ولهما عدة أنواع فرعية:

أحادي المنشأ	الطفرات أو غياب الجين في الحمض النووي النووي.	متلازمة مارفان، متلازمة الغدة الكظرية التناسلية عند الأطفال حديثي الولادة، الورم العصبي الليفي، الهيموفيليا أ، اعتلال عضلي دوشين.
متعدد الجينات	الاستعداد والعمل	الصدفية والفصام وأمراض الشريان التاجي وتليف الكبد والربو القصبي ومرض السكري.
الكروموسومات
	التغيرات في بنية الكروموسوم.	متلازمات ميلر-ديكر، ويليامز، لانجر-جيديون.
	التغير في عدد الكروموسومات.	متلازمات داون، باتاو، إدواردز، كليفنتر.

الأسباب

لا تميل جيناتنا إلى تجميع المعلومات فحسب، بل تسعى أيضًا إلى تغييرها واكتساب صفات جديدة. هذه طفرة. يحدث هذا نادرًا جدًا، مرة واحدة تقريبًا في مليون حالة، وينتقل إلى الأحفاد إذا حدث في الخلايا الجرثومية. بالنسبة للجينات الفردية، يكون تكرار الطفرة 1:108.

الطفرات هي عملية طبيعية وتشكل أساس التباين التطوري في جميع الكائنات الحية. يمكن أن تكون مفيدة وضارة. بعضها يساعدنا على التكيف بشكل أفضل مع بيئتنا وأسلوب حياتنا (على سبيل المثال، الإبهام المعاكس)، والبعض الآخر يؤدي إلى الأمراض.

ويزداد حدوث الأمراض في الجينات بسبب العوامل الفيزيائية والكيميائية والبيولوجية، وبعض القلويدات والنترات والنتريت وبعض المضافات الغذائية والمبيدات الحشرية والمذيبات والمنتجات البترولية تمتلك هذه الخاصية.

ومن بين العوامل الفيزيائية الإشعاع المؤين والمشع، والأشعة فوق البنفسجية، ودرجات الحرارة المرتفعة والمنخفضة بشكل مفرط. تعمل فيروسات الحصبة الألمانية والحصبة والمستضدات وما إلى ذلك كأسباب بيولوجية.

الاستعداد الوراثي

يؤثر الآباء علينا ليس فقط من خلال التربية. ومن المعروف أن بعض الأشخاص أكثر عرضة للإصابة بأمراض معينة من غيرهم بسبب الوراثة. يحدث الاستعداد الوراثي للأمراض عندما يكون لدى أحد الأقارب تشوهات في الجينات.

وتعتمد خطورة إصابة الطفل بمرض معين على جنسه، لأن بعض الأمراض تنتقل عبر خط واحد فقط. كما يعتمد الأمر على عرق الشخص ودرجة العلاقة مع المريض.

وإذا أنجبت الشخص المصاب بالطفرة طفلاً، فإن فرصة وراثة المرض ستكون 50%. قد لا يظهر الجين نفسه بأي شكل من الأشكال، كونه متنحيا، وفي حالة الزواج من شخص سليم، فإن فرص انتقاله إلى أحفاد ستكون بالفعل 25٪. ومع ذلك، إذا كان لدى الزوج أيضًا مثل هذا الجين المتنحي، فإن فرص ظهوره في النسل ستزيد مرة أخرى إلى 50٪.

كيفية التعرف على المرض؟

سيساعد المركز الوراثي في ​​اكتشاف المرض أو الاستعداد له في الوقت المناسب. عادة ما يكون هناك واحد في جميع المدن الكبرى. قبل إجراء الاختبارات، يتم استشارة الطبيب لمعرفة المشاكل الصحية التي يتم ملاحظتها لدى الأقارب.

يتم إجراء الفحص الجيني الطبي عن طريق أخذ الدم للتحليل. يتم فحص العينة بعناية في المختبر بحثًا عن أي تشوهات. عادة ما يحضر الآباء والأمهات الحوامل مثل هذه الاستشارات بعد الحمل. ومع ذلك، فإن الأمر يستحق الحضور إلى المركز الوراثي أثناء التخطيط له.

تؤثر الأمراض الوراثية بشكل خطير على الصحة العقلية والجسدية للطفل وتؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع. يصعب علاج معظمها، ولا يمكن تصحيح مظاهرها إلا بالوسائل الطبية. لذلك، من الأفضل الاستعداد لذلك حتى قبل الحمل.

متلازمة داون

واحدة من الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا هي متلازمة داون. يحدث في 13 حالة من أصل 10000. وهذا هو الشذوذ الذي لا يحتوي فيه الشخص على 46، بل 47 كروموسوم. يمكن تشخيص المتلازمة فور الولادة.

تشمل الأعراض الرئيسية الوجه المسطح، وزوايا العينين المرتفعة، والرقبة القصيرة، ونقص قوة العضلات. عادة ما تكون الأذنان صغيرتان، والعينان مائلتان، وشكل الجمجمة غير منتظم.

يعاني الأطفال المرضى من الاضطرابات والأمراض المصاحبة - الالتهاب الرئوي، ARVI، إلخ. قد تحدث التفاقم، على سبيل المثال، فقدان السمع، الرؤية، قصور الغدة الدرقية، أمراض القلب. مع النزعة الهبوطية يتباطأ ويبقى في كثير من الأحيان عند مستوى سبع سنوات.

العمل المستمر والتمارين الخاصة والأدوية تعمل على تحسين الوضع بشكل كبير. هناك العديد من الحالات التي تمكن فيها الأشخاص المصابون بمتلازمة مماثلة من عيش حياة مستقلة والعثور على عمل وتحقيق النجاح المهني.

الهيموفيليا

مرض وراثي نادر يصيب الرجال. يحدث مرة واحدة في 10000 حالة. الهيموفيليا ليس له علاج ويحدث نتيجة لتغير في جين واحد على الكروموسوم الجنسي X. النساء هن فقط حاملات المرض.

السمة الرئيسية هي عدم وجود البروتين المسؤول عن تخثر الدم. في هذه الحالة، حتى الإصابة البسيطة تسبب نزيفًا ليس من السهل إيقافه. في بعض الأحيان يتجلى فقط في اليوم التالي بعد الإصابة.

كانت الملكة فيكتوريا ملكة إنجلترا حاملة للهيموفيليا. وقد نقلت المرض إلى العديد من أحفادها، بما في ذلك تساريفيتش أليكسي، ابن القيصر نيقولا الثاني. وبفضلها أصبح المرض يسمى "الملكي" أو "الفيكتوري".

متلازمة انجلمان

ويطلق على هذا المرض غالبا اسم "متلازمة الدمية السعيدة" أو "متلازمة البقدونس"، حيث يعاني المرضى من نوبات متكررة من الضحك والابتسام، وحركات اليد الفوضوية. يتميز هذا الشذوذ باضطرابات في النوم والنمو العقلي.

تحدث المتلازمة مرة واحدة في 10000 حالة بسبب غياب جينات معينة على الذراع الطويلة للكروموسوم 15. يتطور مرض أنجلمان فقط في حالة فقدان الجينات من الكروموسوم الموروث من الأم. عندما تكون نفس الجينات مفقودة من كروموسوم الأب، تحدث متلازمة برادر-ويلي.

لا يمكن علاج المرض بشكل كامل، ولكن من الممكن تخفيف الأعراض. لهذا الغرض، يتم تنفيذ الإجراءات البدنية والتدليك. لا يصبح المرضى مستقلين تمامًا، ولكن أثناء العلاج يمكنهم الاعتناء بأنفسهم.

لا يمكن توريث العلامات الخارجية فحسب، بل الأمراض أيضًا. تؤدي الأعطال في جينات الأسلاف في النهاية إلى عواقب على النسل. سنتحدث عن الأمراض الوراثية السبعة الأكثر شيوعًا.

تنتقل الخصائص الوراثية إلى أحفاد الأجداد على شكل جينات مرتبة في كتل تسمى الكروموسومات. تحتوي جميع خلايا الجسم، باستثناء الخلايا الجنسية، على مجموعة مزدوجة من الكروموسومات، نصفها يأتي من الأم، والجزء الثاني من الأب. الأمراض الناجمة عن خلل معين في الجينات هي أمراض وراثية.

قصر النظر

أو قصر النظر. مرض محدد وراثيا، وجوهره هو أن الصورة لا تتشكل على شبكية العين، ولكن أمامها. السبب الأكثر شيوعا لهذه الظاهرة هو تضخم مقلة العين. وكقاعدة عامة، يتطور قصر النظر خلال فترة المراهقة. في الوقت نفسه، يرى الشخص قريبا تماما، لكنه يرى بشكل سيء في المسافة.

إذا كان كلا الوالدين يعانيان من قصر النظر، فإن خطر الإصابة بقصر النظر لدى أطفالهما يزيد عن 50٪. إذا كان لدى كلا الوالدين رؤية طبيعية، فإن احتمال الإصابة بقصر النظر لا يزيد عن 10٪.

من خلال دراسة قصر النظر، توصل موظفو الجامعة الوطنية الأسترالية في كانبيرا إلى استنتاج مفاده أن قصر النظر هو سمة 30٪ من القوقازيين ويؤثر على ما يصل إلى 80٪ من السكان الأصليين في آسيا، بما في ذلك سكان الصين واليابان وكوريا الجنوبية وغيرها. بعد جمع البيانات ومن بين أكثر من 45 ألف شخص، حدد العلماء 24 جينًا مرتبطًا بقصر النظر، وأكدوا أيضًا ارتباطهم بجينين تم تحديدهما مسبقًا. كل هذه الجينات مسؤولة عن تطور العين وبنيتها ونقل الإشارات في أنسجة العين.

متلازمة داون

المتلازمة، التي سميت على اسم الطبيب الإنجليزي جون داون، الذي وصفها لأول مرة في عام 1866، هي شكل من أشكال الطفرة الكروموسومية. تؤثر متلازمة داون على جميع الأجناس.

هذا المرض هو نتيجة لحقيقة أنه في الخلايا لا يوجد نسختين، ولكن ثلاث نسخ من الكروموسوم الحادي والعشرين. يسمي علماء الوراثة هذا التثلث الصبغي. وفي معظم الحالات، يتم نقل الكروموسوم الإضافي إلى الطفل من الأم. من المقبول عمومًا أن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يعتمد على عمر الأم. ومع ذلك، نظرًا لأن الولادات الصغيرة بشكل عام أكثر شيوعًا، فإن 80٪ من جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء تحت سن الثلاثين.

على عكس الاضطرابات الوراثية، فإن الاضطرابات الكروموسومية هي فشل عشوائي. ومن الممكن أن يكون هناك شخص واحد فقط في الأسرة يعاني من هذا المرض. ولكن هنا أيضًا هناك استثناءات: في 3-5٪ من الحالات، يتم ملاحظة أشكال الإزاحة النادرة لمتلازمة داون، عندما يكون لدى الطفل بنية أكثر تعقيدًا لمجموعة الكروموسوم. يمكن أن يتكرر نوع مماثل من المرض في عدة أجيال من نفس العائلة.
وفقا لمؤسسة Downside Up الخيرية، يولد حوالي 2500 طفل مصاب بمتلازمة داون في روسيا كل عام.

متلازمة كلاينفلتر

اضطراب كروموسومي آخر. من بين كل 500 طفل حديث الولادة، هناك طفل مصاب بهذا المرض. تظهر متلازمة كلاينفلتر عادة بعد البلوغ. الرجال الذين يعانون من هذه المتلازمة يعانون من العقم. بالإضافة إلى ذلك، فهي تتميز بالتثدي - تضخم الغدة الثديية مع تضخم الغدد والأنسجة الدهنية.

حصلت المتلازمة على اسمها تكريما للطبيب الأمريكي هاري كلاينفلتر، الذي وصف الصورة السريرية لعلم الأمراض لأول مرة في عام 1942. اكتشف بالتعاون مع عالم الغدد الصماء فولر أولبرايت أنه إذا كان لدى النساء عادةً زوج من الكروموسومات الجنسية XX، والرجال لديهم XY، فمع هذه المتلازمة لدى الرجال هناك من واحد إلى ثلاثة كروموسومات X إضافية.

عمى الألوان

أو عمى الألوان. إنه وراثي، نادرا ما يتم الحصول عليه. يتم التعبير عنها في عدم القدرة على تمييز لون واحد أو أكثر.
ويرتبط عمى الألوان بالكروموسوم X وينتقل من الأم صاحبة الجين "المكسور" إلى ابنها. وعليه فإن ما يصل إلى 8% من الرجال وما لا يزيد عن 0.4% من النساء يعانون من عمى الألوان. والحقيقة هي أنه عند الرجال، لا يتم تعويض "الزواج" في كروموسوم X الوحيد، لأنهم، على عكس النساء، ليس لديهم كروموسوم X ثانٍ.

الهيموفيليا

مرض آخر يرثه الأبناء من أمهاتهم. قصة أحفاد الملكة الإنجليزية فيكتوريا من أسرة وندسور معروفة على نطاق واسع. ولم تعاني هي نفسها ولا والديها من هذا المرض الخطير المرتبط باضطرابات تخثر الدم. من المفترض أن الطفرة الجينية حدثت بشكل عفوي، وذلك لأن والد فيكتوريا كان يبلغ من العمر 52 عامًا وقت الحمل.

ورث أطفال فيكتوريا الجين القاتل. توفي ابنها ليوبولد بسبب الهيموفيليا في سن الثلاثين، وكانت اثنتان من بناتها الخمس، أليس وبياتريس، حاملتين للجين المشؤوم. أحد أشهر أحفاد فيكتوريا المصابين بالهيموفيليا هو ابن حفيدتها، تساريفيتش أليكسي، الابن الوحيد للإمبراطور الروسي الأخير، نيكولاس الثاني.

تليّف كيسي

مرض وراثي يتجلى في اضطراب الغدد خارجية الإفراز. ويتميز بزيادة التعرق، وإفراز المخاط الذي يتراكم في الجسم ويتداخل مع نمو الطفل، والأهم من ذلك أنه يمنع الرئتين من أداء وظائفهما بشكل صحيح. من المحتمل الوفاة بسبب فشل الجهاز التنفسي.

ووفقا للفرع الروسي لشركة أبوت الكيميائية والصيدلانية الأمريكية، فإن متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من التليف الكيسي هو 40 عاما في الدول الأوروبية، و48 عاما في كندا والولايات المتحدة، و30 عاما في روسيا. ومن الأمثلة الشهيرة على ذلك المغني الفرنسي غريغوري لومارشال، الذي توفي عن عمر يناهز 23 عاما. ومن المفترض أن فريدريك شوبان عانى أيضًا من التليف الكيسي، وتوفي نتيجة فشل الرئة عن عمر يناهز 39 عامًا.

مرض مذكور في البرديات المصرية القديمة. من الأعراض المميزة للصداع النصفي حدوث هجمات حادة عرضية أو منتظمة من الصداع في جانب واحد من الرأس. أطلق الطبيب الروماني من أصل يوناني، جالينوس، الذي عاش في القرن الثاني، على مرض نصف الرأس اسم "نصف الرأس". كلمة "الصداع النصفي" تأتي من هذا المصطلح. في التسعينيات في القرن العشرين، وجد أن الصداع النصفي يحدث في الغالب بسبب عوامل وراثية. تم اكتشاف عدد من الجينات المسؤولة عن وراثة الصداع النصفي.

محتوى

يعاني الإنسان خلال حياته من العديد من الأمراض الخفيفة أو الشديدة، ولكن في بعض الحالات يولد بها. تظهر الأمراض الوراثية أو الاضطرابات الوراثية عند الطفل بسبب طفرة في أحد كروموسومات الحمض النووي مما يؤدي إلى تطور المرض. بعضها يحمل تغييرات خارجية فقط، ولكن هناك عددا من الأمراض التي تهدد حياة الطفل.

ما هي الأمراض الوراثية

هذه هي الأمراض الوراثية أو التشوهات الصبغية، التي يرتبط تطورها باضطراب في الجهاز الوراثي للخلايا التي تنتقل عن طريق الخلايا التناسلية (الأمشاج). يرتبط حدوث مثل هذه الأمراض الوراثية بعملية نقل وتنفيذ وتخزين المعلومات الوراثية. يعاني المزيد والمزيد من الرجال من مشاكل مع هذا النوع من التشوهات، وبالتالي فإن فرصة إنجاب طفل سليم أصبحت أقل فأقل. يبحث الطب باستمرار لتطوير إجراء لمنع ولادة الأطفال ذوي الإعاقة.

الأسباب

تتشكل الأمراض الوراثية من النوع الوراثي عن طريق طفرة المعلومات الوراثية. يمكن اكتشافها مباشرة بعد ولادة الطفل أو بعد فترة طويلة أثناء التطور الطويل لعلم الأمراض. هناك ثلاثة أسباب رئيسية لتطور الأمراض الوراثية:

• شذوذ الكروموسومات؛
• اضطرابات الكروموسوم.
• الطفرات الجينية.

يتم تضمين السبب الأخير في مجموعة النوع المستعد وراثيا، لأن تطورها وتنشيطها يتأثر أيضا بالعوامل البيئية. ومن الأمثلة الصارخة على هذه الأمراض ارتفاع ضغط الدم أو داء السكري. بالإضافة إلى الطفرات، يتأثر تقدمها بالإجهاد المطول للجهاز العصبي، وسوء التغذية، والصدمات النفسية والسمنة.

أعراض

كل مرض وراثي له أعراضه الخاصة. حاليًا، من المعروف أن أكثر من 1600 مرض مختلف يسبب تشوهات وراثية وكروموسومية. المظاهر تختلف في الشدة والسطوع. لمنع ظهور الأعراض، من الضروري تحديد احتمال حدوثها في الوقت المناسب. يتم استخدام الطرق التالية لهذا:

1. التوأم. يتم تشخيص الأمراض الوراثية من خلال دراسة الاختلافات والتشابهات بين التوائم لتحديد تأثير الخصائص الوراثية والبيئة الخارجية على تطور الأمراض.
2. الأنساب. تتم دراسة احتمالية تطوير سمات غير طبيعية أو طبيعية باستخدام نسب الشخص.
3. وراثية خلوية. تتم دراسة الكروموسومات لدى الأشخاص الأصحاء والمرضى.
4. الكيمياء الحيوية. تتم مراقبة عملية التمثيل الغذائي لدى الإنسان ويتم تسليط الضوء على ميزات هذه العملية.

بالإضافة إلى هذه الطرق، تخضع معظم الفتيات لفحص الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل. يساعد على تحديد احتمالية التشوهات الخلقية (من الأشهر الثلاثة الأولى) بناءً على خصائص الجنين، للإشارة إلى وجود عدد معين من أمراض الكروموسومات أو الأمراض الوراثية للجهاز العصبي لدى الطفل الذي لم يولد بعد.

في الأطفال

الغالبية العظمى من الأمراض الوراثية تظهر في مرحلة الطفولة. كل مرض له أعراضه الخاصة التي تميز كل مرض. هناك عدد كبير من الحالات الشاذة، لذلك سيتم وصفها بمزيد من التفصيل أدناه. بفضل طرق التشخيص الحديثة، من الممكن تحديد التشوهات في نمو الطفل وتحديد احتمالية الإصابة بالأمراض الوراثية حتى أثناء حمل الطفل.

تصنيف الأمراض البشرية الوراثية

يتم تصنيف الأمراض الوراثية على أساس حدوثها. الأنواع الرئيسية للأمراض الوراثية هي:

1. وراثي – ينشأ من تلف الحمض النووي على مستوى الجينات.
2. الاستعداد الوراثي، والأمراض الجسدية المتنحية.
3. شذوذ الكروموسومات. تنشأ الأمراض بسبب ظهور كروموسوم إضافي أو فقدان أحد الكروموسومات أو انحرافاتها أو حذفها.

قائمة الأمراض البشرية الوراثية

يعرف العلم أكثر من 1500 مرض تندرج ضمن الفئات المذكورة أعلاه. بعضها نادر للغاية، لكن الكثير من الناس يعرفون أنواعًا معينة منها. أشهر الأمراض تشمل ما يلي:

• مرض أولبرايت.
• السماك.
• الثلاسيميا.
• متلازمة مارفان؛
• تصلب الأذن.
• شلل عضلي الانتيابي.
• الهيموفيليا.
• مرض فابري.
• ضمور العضلات؛
• متلازمة كلاينفلتر.
• متلازمة داون؛
• متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر.
• متلازمة صرخة القطة
• فُصام؛
• خلع الورك الخلقي.
• عيوب القلب.
• الحنك المشقوق والشفة المشقوقة.
• ارتفاق الأصابع (اندماج الأصابع).

ما هي الأكثر خطورة؟

من الأمراض المذكورة أعلاه، هناك تلك الأمراض التي تعتبر خطرة على حياة الإنسان. كقاعدة عامة، تتضمن هذه القائمة تلك الحالات الشاذة التي تحتوي على تعدد الصبغي أو التثلث الصبغي في مجموعة الكروموسوم، عندما يكون هناك من 3 إلى 5 أو أكثر بدلاً من اثنين. في بعض الحالات، يتم اكتشاف كروموسوم واحد بدلاً من 2. كل هذه الحالات الشاذة هي نتيجة للانحرافات في انقسام الخلايا. مع هذا المرض، يعيش الطفل ما يصل إلى عامين، إذا لم تكن الانحرافات خطيرة للغاية، فإنه يعيش ما يصل إلى 14 عاما. أخطر الأمراض هي:

• مرض كانافان؛
• متلازمة إدواردز.
• الهيموفيليا.
• متلازمة باتو.
• الضمور العضلي الشوكي.

متلازمة داون

يتم توريث المرض عندما يكون لدى كلا الوالدين أو أحدهما كروموسومات معيبة. تتطور متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي 21 كروموسومًا (بدلاً من 2 هناك 3). يعاني الأطفال المصابون بهذا المرض من الحول، وشكل الأذنين غير طبيعي، وتجعد في الرقبة، والتخلف العقلي، ومشاكل في القلب. هذا الشذوذ الكروموسومي لا يهدد الحياة. وبحسب الإحصائيات فإن واحداً من كل 800 يولد بهذه المتلازمة. النساء اللاتي يرغبن في الولادة بعد سن 35 عامًا، يزداد احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون (1 من 375)، وبعد 45 عامًا، يصبح الاحتمال 1 من 30.

خلل عضلة القلب النخري

يحتوي المرض على نوع وراثي جسمي سائد من الشذوذ، والسبب هو انتهاك للكروموسوم 10. يسمي العلماء هذا المرض بمتلازمة Apert. تتميز بالأعراض التالية:

• انتهاكات نسبة طول وعرض الجمجمة (عضلة الرأس) ؛
• يتطور ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم) داخل الجمجمة بسبب اندماج الغرز التاجية.
• ارتفاق الأصابع.
• التخلف العقلي بسبب ضغط الدماغ على الجمجمة.
• جبهته بارزة.

ما هي خيارات العلاج للأمراض الوراثية؟

يعمل الأطباء باستمرار على حل مشكلة تشوهات الجينات والكروموسومات، ولكن كل العلاج في هذه المرحلة يهدف إلى قمع الأعراض، ولا يمكن تحقيق الشفاء التام. يتم اختيار العلاج اعتمادًا على علم الأمراض من أجل تقليل شدة الأعراض. غالبًا ما يتم استخدام خيارات العلاج التالية:

1. زيادة كمية الإنزيمات المساعدة الواردة، مثل الفيتامينات.
2. العلاج الغذائي. نقطة مهمة تساعد على التخلص من عدد من العواقب غير السارة للشذوذات الوراثية. إذا تم انتهاك النظام الغذائي، يلاحظ على الفور تدهور حاد في حالة المريض. على سبيل المثال، في حالة بيلة الفينيل كيتون، يتم استبعاد الأطعمة التي تحتوي على الفينيل ألانين تمامًا من النظام الغذائي. يمكن أن يؤدي رفض هذا الإجراء إلى حماقة شديدة، لذلك يركز الأطباء على الحاجة إلى العلاج الغذائي.
3. استهلاك تلك المواد التي تكون غائبة في الجسم بسبب تطور الأمراض. على سبيل المثال، لعلاج أوروتاسيدوريا، يوصف حمض سيتيديلك.
4. في حالة الاضطرابات الأيضية، من الضروري ضمان تطهير الجسم من السموم في الوقت المناسب. يتم علاج مرض ويلسون كونوفالوف (تراكم النحاس) باستخدام د-بنسيلامين، ويتم علاج اعتلال الهيموجلوبين (تراكم الحديد) بالديسفيرال.
5. تساعد المثبطات على منع نشاط الإنزيم الزائد.
6. من الممكن زراعة الأعضاء ومقاطع الأنسجة والخلايا التي تحتوي على معلومات وراثية طبيعية.

يمكن أن تحدث الأمراض الخلقية في شكل تشوهات خلقية خلال الفترات الحرجة من التطور داخل الرحم تحت تأثير العوامل البيئية (الفيزيائية والكيميائية والبيولوجية، وما إلى ذلك). وفي هذه الحالة لا يوجد أي ضرر أو تغيير في الجينوم.

عوامل الخطر لولادة أطفال يعانون من عيوب في النمو من أصول مختلفة يمكن أن تكون: عمر المرأة الحامل أكثر من 36 عامًا، الولادات السابقة لأطفال يعانون من عيوب في النمو، الإجهاض التلقائي، زواج الأقارب، الأمراض الجسدية والنسائية للأم، الحمل المعقد (التهديد بالإجهاض، الخداج، ما بعد النضج، عرض الحوض، قلة السائل السلوي وكثرة الماء السلوي).

يمكن أن تكون الانحرافات في تطور العضو أو نظام العضو شديدة مع وجود قصور وظيفي شديد أو مجرد عيب تجميلي. يتم اكتشاف التشوهات الخلقية في فترة حديثي الولادة. تسمى الانحرافات الصغيرة في البنية، والتي لا تؤثر في معظم الحالات على الوظيفة الطبيعية للعضو، بالشذوذات التنموية أو وصمات خلل التنسج.

تجذب الوصمات الانتباه في الحالات التي يوجد فيها أكثر من 7 وصمات في الطفل الواحد، وفي هذه الحالة يمكن ذكر دستور خلل التنسج. هناك صعوبات في التقييم السريري لخلل التنسج، حيث قد تكون واحدة أو أكثر من الوصمات:

1. البديل من القاعدة.
2. من أعراض المرض.
3. متلازمة مستقلة.

قائمة الوصمات الرئيسية لخلل التنسج.

الرقبة والجذع: رقبة قصيرة، قلة وجودها، طيات على شكل جناح؛ جذع قصير، ترقوة قصيرة، صدر قمع، صدر دجاج، قص قصير، حلمات متعددة أو متباعدة على نطاق واسع، موقع غير متماثل.

الجلد والشعر: فرط الشعر (نمو الشعر الزائد)، بقع القهوة، الوحمات، تغير لون الجلد، انخفاض أو ارتفاع نمو الشعر، تصبغ غير مكتمل.

الرأس والوجه: جمجمة صغر الرأس (حجم جمجمة صغير)، جمجمة برجية، جمجمة مائلة، مؤخرة الرأس مسطحة، جبهة منخفضة، جبهة ضيقة، مظهر جانبي مسطح، جسر الأنف المنخفض، طية عرضية على الجبهة، جفون منخفضة، وضوحا حواف الحاجب، جسر الأنف العريض، انحراف الحاجز الأنفي أو جدار الأنف، الذقن المشقوقة، الفك العلوي أو السفلي الصغير.

العيون: ميكروفثالموس، ماكروفثالموس، شق مائل للعيون، إبيكانثوس (طية الجلد العمودية في الزاوية الداخلية للشق الجفني).

الفم واللسان والأسنان: الشفاه المحززة، التجاويف في الأسنان، سوء الإطباق، الأسنان المسننة، الأسنان النامية إلى الداخل، الحنك الضيق أو القصير أو الأسنان القوطية، المقوسة، المتناثرة أو الملطخة؛ طرف متشعب من اللسان، ولجام قصير، ولسان مطوي، ولسان كبير أو صغير.

الأذنان: عالية، منخفضة أو غير متماثلة، آذان صغيرة أو كبيرة، آذان زائدة، مسطحة، لحمية، آذان "حيوانية"، فصوص متصلة، عدم وجود فصوص، زنة إضافية.

العمود الفقري: أضلاع إضافية، الجنف، اندماج الفقرات.

اليد: عنكبوتية الأصابع (أصابع رفيعة وطويلة) ، سريرية الأصابع (انحناء الأصابع) ، أيدي عريضة قصيرة ، كتائب طرفية منحنية للأصابع ، عضدية الأصابع (تقصير الأصابع) ، أخدود راحي عرضي ، أقدام مسطحة.

البطن والأعضاء التناسلية: بطن غير متماثل، موقع غير صحيح للسرة، تخلف في نمو الشفرين وكيس الصفن.

مع وجود العديد من العيوب النمائية يصعب تحديد دور الوراثة والبيئة في حدوثها، أي أنها صفة موروثة أو ترتبط بتأثير عوامل سلبية على الجنين أثناء الحمل.

وفقا لمنظمة الصحة العالمية، فإن 10٪ من الأطفال حديثي الولادة لديهم تشوهات الكروموسومات، أي المرتبطة بطفرة الكروموسوم أو الجين، و 5٪ لديهم أمراض وراثية، أي موروثة.

العيوب التي يمكن أن تنشأ نتيجة للطفرة وتكون موروثة، أو تحدث بسبب التأثير الضار لعامل ضار على الجنين، تشمل: خلع خلقي في الورك، حنف القدم، ذيل الفرس، الحنك المشقوق والشفة العليا، انعدام الدماغ ( الغياب الكامل أو شبه الكامل للدماغ)، وعيوب القلب الخلقية، وتضيق البواب، والسنسنة المشقوقة (السنسنة المشقوقة)، وما إلى ذلك.

تعتبر ولادة طفل مصاب بتشوهات خلقية حدثًا صعبًا بالنسبة للعائلة. الصدمة والذنب وعدم فهم ما يجب فعله بعد ذلك هي الحد الأدنى من التجارب السلبية لوالدي مثل هذا الطفل. تتمثل المهمة الرئيسية للأم والأب في الحصول على أقصى قدر من المعلومات حول مرض الطفل وتزويده بأفضل رعاية وعلاج.

ما الذي يجب أن تعرفه الأم الحامل عن التشوهات الخلقية لتحاول تجنب النتيجة غير المرغوب فيها؟

تشوهات الجنين قد تكون:

• وراثي (كروموسومي) بسبب الوراثة. لا يمكننا التأثير على (منع) تطورهم؛
• تتشكل في الجنين أثناء التطور داخل الرحم (خلقي)، وتعتمد إلى حد كبير علينا وعلى سلوكنا، حيث يمكننا الحد من العوامل الخارجية الضارة أو القضاء عليها.

التشوهات الجينية الكروموسومية للجنين

توجد المعلومات الوراثية في نواة كل خلية بشرية على شكل 23 زوجًا من الكروموسومات. إذا تم تكوين كروموسوم إضافي إضافي في مثل هذا الزوج من الكروموسومات، فإن هذا يسمى التثلث الصبغي.

العيوب الوراثية الكروموسومية الأكثر شيوعًا التي يواجهها الأطباء هي:

• متلازمة داون؛
• متلازمة باتو.
• متلازمة تيرنر
• متلازمة إدواردز.

كما أن عيوب الكروموسومات الأخرى أقل شيوعًا. وفي جميع حالات الاضطرابات الكروموسومية، يمكن ملاحظة خلل عقلي وجسدي في صحة الطفل.

من المستحيل منع حدوث هذا الشذوذ الجيني أو ذاك، ولكن يمكن اكتشاف عيوب الكروموسومات من خلال التشخيص قبل الولادة حتى قبل ولادة الطفل. للقيام بذلك، تتشاور المرأة مع عالم الوراثة، الذي يمكنه حساب جميع المخاطر ويصف اختبارات ما قبل الولادة لمنع العواقب غير المرغوب فيها.

يُنصح المرأة الحامل باستشارة طبيب الوراثة إذا:

• أن تكون هي أو شريكها قد أنجبا بالفعل طفلاً يعاني من بعض الأمراض الوراثية؛
• أحد الوالدين لديه نوع من الأمراض الخلقية التي يمكن توريثها؛
• آباء المستقبل يرتبطون ارتباطا وثيقا؛
• تم التعرف على ارتفاع خطر الإصابة بأمراض الكروموسومات لدى الجنين نتيجة لفحص ما قبل الولادة (نتيجة فحص الدم الهرموني + الموجات فوق الصوتية)؛
• عمر الأم الحامل أكثر من 35 سنة؛
• وجود طفرات جينية CFTR لدى الآباء المستقبليين؛
• كانت المرأة قد فاتتها عمليات إجهاض أو إجهاض تلقائي أو أطفال ميتين من أصل غير معروف في التاريخ.

إذا لزم الأمر، يقترح عالم الوراثة أن تخضع الأم الحامل لفحوصات إضافية. طرق فحص الطفل قبل الولادة، بما في ذلك الطرق غير الغازية والغزوية.

لا يمكن للتقنيات غير الجراحية أن تؤذي الطفل، لأنها لا تنطوي على اختراق الرحم. تعتبر هذه الطرق آمنة ويتم تقديمها لجميع النساء الحوامل من قبل طبيب أمراض النساء والتوليد. تتضمن التقنيات غير الجراحية الموجات فوق الصوتية وجمع الدم الوريدي من الأم الحامل.

تعد الطرق الغازية (خزعة الزغابات المشيمية، وبزل السلى، وبزل الحبل السري) هي الأكثر دقة، ولكن هذه الطرق قد تكون غير آمنة بالنسبة للطفل الذي لم يولد بعد، لأنها تنطوي على غزو تجويف الرحم لجمع مواد خاصة للبحث. يتم تقديم الطرق الغازية للأم الحامل فقط في حالات خاصة ومن قبل أخصائي الوراثة فقط.

تفضل معظم النساء زيارة أخصائي علم الوراثة والخضوع للاختبارات الجينية في حالة ظهور أي أسئلة جدية. لكن كل امرأة حرة في اختيارها. كل هذا يتوقف على وضعك المحدد، مثل هذه القرارات تكون دائمًا فردية جدًا، ولا أحد غيرك يعرف الإجابة الصحيحة.

قبل الخضوع لمثل هذه الدراسات، استشر عائلتك وطبيب النساء والتوليد والطبيب النفسي.

متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر (TS).يحدث عند الفتيات 2:10000. رقبة قصيرة، ثنيات جناحية على الرقبة، وذمة في الأطراف البعيدة، عيوب خلقية في القلب. بعد ذلك تظهر الطفولة الجنسية وقصر القامة وانقطاع الطمث الأولي.

متلازمة داون (التثلث الصبغي 21 كروموسوم).يحدث عند الأولاد 1: 1000. جسر الأنف المسطح العريض، الجزء الخلفي المسطح من الرأس، نمو الشعر المنخفض، اللسان الكبير البارز، الطية العرضية في راحة اليد، عيوب القلب.

متلازمة كلاينفلتر (متلازمة XXY):المرضى طويلون وأطرافهم طويلة بشكل غير متناسب، وقصور الغدد التناسلية، والخصائص الجنسية الثانوية ضعيفة النمو، ويمكن ملاحظة نمو الشعر الأنثوي. انخفاض الرغبة الجنسية، والعجز الجنسي، والعقم. هناك ميل نحو إدمان الكحول والمثلية الجنسية والسلوك المعادي للمجتمع.

الاضطرابات الأيضية الوراثية

تشمل سمات الاضطرابات الأيضية الوراثية الظهور التدريجي للمرض، ووجود فترة كامنة، وتفاقم علامات المرض مع مرور الوقت، ويتم اكتشافها في أغلب الأحيان أثناء نمو الطفل وتطوره، على الرغم من أن بعضها قد يظهر منذ الأيام الأولى من الحياة.

في تطور بعض أشكال الأمراض الأيضية الوراثية، هناك علاقة واضحة بطبيعة التغذية. يمكن لاضطراب التغذية المزمن، الذي يبدأ في فترة حديثي الولادة، وكذلك أثناء الانتقال إلى التغذية الاصطناعية أو إدخال الأطعمة التكميلية، أن يخفي نقصًا في أنظمة إنزيمية معينة في الأمعاء الدقيقة.

في أغلب الأحيان، يتم انتهاك استقلاب الكربوهيدرات عند الأطفال حديثي الولادة. غالبًا ما يكون هذا نقصًا في اللاكتوز والسكروز وما إلى ذلك. تشمل هذه المجموعة: عدم تحمل الجالاكتوز وتراكم الجليكوجين وعدم تحمل الجلوكوز وما إلى ذلك. الأعراض العامة: عسر الهضم والتشنجات واليرقان وتضخم الكبد وتغيرات في القلب وانخفاض ضغط الدم في العضلات.

يكون العلاج فعالاً إذا بدأ في موعد لا يتجاوز شهرين من العمر. يتم استبعاد الحليب من النظام الغذائي والتحول إلى الخلطات المحضرة بحليب الصويا. في السابق، تم تقديم الأطعمة التكميلية: العصيدة مع مرق اللحم أو الخضار والخضروات والزيوت النباتية والبيض. يوصى بالالتزام الصارم بالنظام الغذائي حتى عمر 3 سنوات.

اضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية.ومن بين هذه المجموعة من الأمراض، تعتبر بيلة الفينيل كيتون (PKU) هي الأكثر شيوعًا. تتجلى في التغيرات في الجهاز العصبي المركزي وأعراض عسر الهضم والمتلازمة المتشنجة. يتميز مرض بيلة الفينيل كيتون (PKU) بمزيج من التخلف الحركي النفسي التدريجي مع آفات الجلد الأكزيمائية المستمرة، ورائحة البول "الفأرية"، وانخفاض تصبغ الجلد والشعر والقزحية.

حاليًا، تم تحديد خلل كيميائي حيوي في 150 اضطرابًا استقلابيًا وراثيًا. العلاج الناجح للمرض ممكن في غياب التشخيص المبكر. خلال فترة حديثي الولادة، يتم إجراء فحوصات جماعية للأطفال لتحديد أمراض معينة، بما في ذلك بيلة الفينيل كيتون (PKU).

لقد توسعت إمكانيات الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية بشكل كبير مع إدخال طرق التشخيص قبل الولادة حيز التنفيذ. يتم تشخيص معظم أمراض الجنين عن طريق فحص السائل الأمنيوسي والخلايا التي يحتوي عليها. يتم تشخيص جميع أمراض الكروموسومات و80 مرضًا جينيًا. بالإضافة إلى بزل السلى، يتم استخدام الفحص بالموجات فوق الصوتية وتحديد بروتين بيتا في دم النساء الحوامل وفي السائل الأمنيوسي، والذي يزيد مستواه مع تلف الجهاز العصبي المركزي للجنين.

تشوهات الجنين غير الوراثية

منذ لحظة الإخصاب، أي اندماج الأمشاج الذكرية والأنثوية، يبدأ تكوين كائن حي جديد.

يستمر التطور الجنيني من الأسبوع الثالث إلى الشهر الثالث. تسمى عيوب النمو التي تظهر أثناء التطور الجنيني بالاعتلالات الجنينية. هناك فترات حرجة أثناء تكوين الجنين، وتؤدي التأثيرات الضارة إلى إتلاف تلك الأعضاء والأنظمة التي تتشكل وقت التعرض للعامل الضار. عند التعرض لعامل غير موات خلال 1-2 أسبوع، تنشأ عيوب خطيرة للغاية، غالبًا ما تكون غير متوافقة مع الحياة، مما يؤدي إلى الإجهاض. في الأسبوع 3-4، يتم تشكيل الرأس ونظام القلب والأوعية الدموية، وتظهر أساسيات الكبد والرئتين والغدة الدرقية والكلى والغدد الكظرية والبنكرياس، ويتم التخطيط لوضع الأطراف المستقبلية، لذلك عيوب مثل غياب العيون ، أجهزة السمع، الكبد، الكلى، الرئة، البنكرياس، الأطراف، الفتق الدماغي، احتمال تكوين أعضاء إضافية. وفي نهاية الشهر الأول، يحدث تكوين الأعضاء التناسلية والجهاز اللمفاوي والطحال وتكوين الحبل السري.

في الشهر الثاني تشوهات مثل الشفة المشقوقة والحنك المشقوق، تشوهات السمع، ناسور عنق الرحم والخراجات، عيوب الصدر وجدار البطن، عيوب الحجاب الحاجز، حاجز القلب، تشوهات الجهاز العصبي، الأوعية الدموية والعضلات قد يحدث.

تشمل الاعتلالات الجنينية ما يلي:

• فتق الحجاب الحاجز الخلقي ،
• عيوب الأطراف (غياب تام لكل أو طرف واحد، تطور بدائي للأجزاء البعيدة من الأطراف مع تطور طبيعي للأجزاء القريبة، غياب الأجزاء القريبة من الأطراف مع تطور طبيعي للأجزاء البعيدة، عندما تبدأ اليدين أو القدمين مباشرة من الجسم)،
• رتق المريء والأمعاء والشرج ،
• فتق الحبل السري,
• رتق القناة الصفراوية،
• خلل رئوي (غياب رئة واحدة) ،
• عيوب القلب الخلقية،
• تشوهات الكلى والمسالك البولية ،
• تشوهات الجهاز العصبي المركزي (انعدام الدماغ - غياب الدماغ، صغر الرأس - تخلف الدماغ).

اعتلال الجنين. تستمر فترة الجنين من الأسبوع الرابع من الفترة داخل الرحم حتى ولادة الطفل. وهي بدورها مقسمة إلى وقت مبكر - من الشهر الرابع. ما يصل إلى 7 أشهر، ومتأخرا - 8 و 9 أشهر. حمل.

عندما يتعرض الجنين لعامل ضار في الفترة الوليدية المبكرة، يحدث تمايز عضو تم إنشاؤه بالفعل. تشمل أمراض الجنين (المبكر) ما يلي: استسقاء الرأس، صغر الرأس، صغر حجم العين وتشوهات أخرى في الجهاز العصبي المركزي، داء الكيسات الرئوية، استسقاء الكلية، فتق الدماغ والحبل الشوكي - بروز النخاع من خلال الغرز وعيوب العظام. غالبًا ما يتم تحديد فتق الجمجمة في جذر الأنف أو في منطقة ما بعد الجمجمة.

يمكن أن تكون التشوهات الخلقية داخل الرحم للجنين ذات طبيعة متنوعة، حيث يمكن أن تؤثر على أي عضو تقريبًا، وأي نظام للطفل النامي.

ومن المعروف أن العوامل الخارجية الخطيرة التالية:

• تؤدي الكحوليات والمخدرات في كثير من الأحيان إلى اضطرابات وتشوهات خطيرة في الجنين، وأحيانًا تكون غير متوافقة مع الحياة.
• يمكن أن يسبب النيكوتين تأخيرًا في نمو وتطور الطفل.
• الأدوية خطيرة بشكل خاص في المراحل المبكرة من الحمل. يمكن أن تسبب مجموعة متنوعة من العيوب التنموية لدى الطفل. ومن الأفضل، إن أمكن، الامتناع عن استخدام الأدوية حتى بعد الأسبوع 15-16 من الحمل (باستثناء عندما يكون ذلك ضرورياً للحفاظ على صحة الأم والطفل).
• تعتبر الأمراض المعدية التي تنتقل من الأم إلى الطفل خطيرة للغاية بالنسبة للطفل، لأنها يمكن أن تسبب اضطرابات خطيرة وعيوب في النمو.
• الأشعة السينية والإشعاع هي سبب العديد من التشوهات الجنينية.
• المخاطر المهنية للأم (ورش العمل الضارة، وما إلى ذلك)، والتي لها تأثير سام على الجنين، يمكن أن تؤثر بشكل خطير على نموه.

يتم الكشف عن الأمراض الخلقية للجنين في مراحل مختلفة من الحمل، لذلك تحتاج الأم الحامل إلى الخضوع لفحوصات الأطباء في الوقت المناسب خلال الفترة الموصى بها

• في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل: 6-8 أسابيع (الموجات فوق الصوتية) و10-12 أسبوع (الموجات فوق الصوتية + فحص الدم)؛
• في الأشهر الثلاثة الثانية من الحمل: 16-20 أسبوعًا (الموجات فوق الصوتية + فحص الدم) و23-25 ​​أسبوعًا (الموجات فوق الصوتية)؛
• في الثلث الثالث من الحمل: 30-32 أسبوعًا (الموجات فوق الصوتية + دوبلر) و35-37 أسبوعًا (الموجات فوق الصوتية + دوبلر).

أصبحت التشخيصات السابقة للولادة منتشرة بشكل متزايد هذه الأيام، لأن المعرفة حول صحة الطفل الذي لم يولد بعد والتشخيصات مهمة جدًا للآباء في المستقبل. ومعرفة حالة الجنين، يمكن للأسرة، بعد تقييم الوضع وقدراتها، رفض الحمل.