الأمراض الوراثية الأكثر شيوعاً. الأمراض الوراثية الأكثر شيوعاً الأمراض الوراثية الشديدة

كل جين في جسم الإنسان يحمل معلومات فريدة من نوعهاالموجودة في الحمض النووي. يوفر النمط الجيني لفرد معين خصائصه الخارجية الفريدة ويحدد إلى حد كبير حالته الصحية.

لقد تزايد الاهتمام الطبي بعلم الوراثة بشكل مطرد منذ النصف الثاني من القرن العشرين. إن تطور هذا المجال العلمي يفتح طرقا جديدة لدراسة الأمراض، بما في ذلك الأمراض النادرة التي كانت تعتبر غير قابلة للشفاء. حتى الآن، تم اكتشاف عدة آلاف من الأمراض التي تعتمد بشكل كامل على النمط الجيني للشخص. دعونا ننظر في أسباب هذه الأمراض، خصوصيتها، ما هي طرق التشخيص والعلاج المستخدمة في الطب الحديث.

أنواع الأمراض الوراثية

تعتبر الأمراض الوراثية من الأمراض الموروثة التي تنتج عن طفرات في الجينات. ومن المهم أن نفهم أن العيوب الخلقية التي تظهر نتيجة التهابات داخل الرحم، وتناول المرأة الحامل للمخدرات غير المشروعة وغيرها من العوامل الخارجية التي يمكن أن تؤثر على الحمل لا تتعلق بالأمراض الوراثية.

تنقسم الأمراض الوراثية البشرية إلى الأنواع التالية:

انحرافات الكروموسومات (إعادة الترتيب)

تشمل هذه المجموعة الأمراض المرتبطة بالتغيرات في التركيب الهيكلي للكروموسومات. وتحدث هذه التغيرات بسبب تكسر الكروموسومات مما يؤدي إلى إعادة توزيع أو مضاعفة أو فقدان المادة الوراثية فيها. هذه المادة هي التي يجب أن تضمن تخزين واستنساخ ونقل المعلومات الوراثية.

تؤدي إعادة ترتيب الكروموسومات إلى خلل في التوازن الجيني، مما يؤثر سلباً على المسار الطبيعي لنمو الجسم. تظهر الانحرافات في أمراض الكروموسومات: متلازمة صرخة القطة، متلازمة داون، متلازمة إدواردز، تعدد الصبغيات على الكروموسوم X أو الكروموسوم Y، إلخ.

الشذوذ الكروموسومي الأكثر شيوعًا في العالم هو متلازمة داون. يحدث هذا المرض بسبب وجود كروموسوم إضافي واحد في النمط الوراثي البشري، أي أن المريض لديه 47 كروموسومًا بدلاً من 46. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم الزوج الحادي والعشرون (يوجد 23 في المجموع) من الكروموسومات في ثلاث نسخ، بدلاً من ذلك. من المطلوبين. هناك حالات نادرة عندما يكون هذا المرض الوراثي نتيجة لانتقال الكروموسوم 21 أو الفسيفساء. في الغالبية العظمى من الحالات، لا تكون المتلازمة اضطرابًا وراثيًا (91 من أصل 100).

أمراض أحادية المنشأ

هذه المجموعة غير متجانسة تمامًا من حيث المظاهر السريرية للأمراض، ولكن كل مرض وراثي هنا ناتج عن تلف الحمض النووي على مستوى الجينات. حتى الآن، تم اكتشاف ووصف أكثر من 4000 مرض أحادي الجين. وتشمل هذه الأمراض التخلف العقلي، والأمراض الأيضية الوراثية، والأشكال المعزولة من صغر الرأس، واستسقاء الرأس وعدد من الأمراض الأخرى. بعض الأمراض يمكن ملاحظتها بالفعل عند الأطفال حديثي الولادة، والبعض الآخر لا يشعر بها إلا أثناء فترة البلوغ أو عندما يصل الشخص إلى سن 30-50 عامًا.

الأمراض الجينية

يمكن تفسير هذه الأمراض ليس فقط من خلال الاستعداد الوراثي، ولكن أيضًا إلى حد كبير من خلال عوامل خارجية (سوء التغذية، وسوء البيئة، وما إلى ذلك). تسمى الأمراض متعددة الجينات أيضًا متعددة العوامل. وهذا ما يبرره حقيقة أنها تظهر نتيجة لتصرفات العديد من الجينات. تشمل الأمراض المتعددة العوامل الأكثر شيوعًا ما يلي: التهاب المفاصل الروماتويدي وارتفاع ضغط الدم وأمراض القلب التاجية والسكري وتليف الكبد والصدفية والفصام وما إلى ذلك.

وتشكل هذه الأمراض حوالي 92% من إجمالي عدد الأمراض التي تنتقل عن طريق الوراثة. مع التقدم في السن، تزداد نسبة الإصابة بالأمراض. في مرحلة الطفولة، يبلغ عدد المرضى 10٪ على الأقل، وفي كبار السن - 25-30٪.

حتى الآن، تم وصف عدة آلاف من الأمراض الوراثية، وفيما يلي قائمة قصيرة ببعضها:

الأمراض الوراثية الأكثر شيوعاً	أندر الأمراض الوراثية
الهيموفيليا (اضطراب تخثر الدم)	وهم كابجراس (يعتقد الشخص أن شخصًا قريبًا منه قد تم استبداله بنسخة).
عمى الألوان (عدم القدرة على تمييز الألوان)	متلازمة كلاين ليفين (النعاس المفرط، الاضطرابات السلوكية)
التليف الكيسي (خلل في الجهاز التنفسي)	داء الفيل (نمو جلدي مؤلم)
السنسنة المشقوقة (الفقرات لا تغلق حول الحبل الشوكي)	شيشرون (اضطراب نفسي، الرغبة في تناول أشياء غير صالحة للأكل)
مرض تاي ساكس (تلف الجهاز العصبي المركزي)	متلازمة ستندال (سرعة ضربات القلب، الهلوسة، فقدان الوعي عند رؤية الأعمال الفنية)
متلازمة كلاينفلتر (نقص الأندروجين لدى الرجال)	متلازمة روبن (عيب الوجه والفكين)
متلازمة برادر-ويلي (تأخر النمو البدني والفكري، وعيوب في المظهر)	فرط الشعر (نمو الشعر الزائد)
بيلة الفينيل كيتون (اضطراب استقلاب الأحماض الأمينية)	متلازمة الجلد الأزرق (لون الجلد الأزرق)

يمكن أن تظهر بعض الأمراض الوراثية حرفيًا في كل جيل. وكقاعدة عامة، فإنها لا تظهر عند الأطفال، ولكن مع تقدم العمر. تساهم عوامل الخطر (البيئة السيئة، والإجهاد، والاختلالات الهرمونية، وسوء التغذية) في ظهور الخطأ الوراثي. وتشمل هذه الأمراض مرض السكري، والصدفية، والسمنة، وارتفاع ضغط الدم، والصرع، والفصام، ومرض الزهايمر، وما إلى ذلك.

تشخيص أمراض الجينات

لا يتم اكتشاف كل الأمراض الوراثية منذ اليوم الأول من حياة الإنسان، فبعضها لا يظهر إلا بعد عدة سنوات. في هذا الصدد، من المهم للغاية الخضوع للبحث في الوقت المناسب عن وجود أمراض الجينات. يمكن إجراء مثل هذه التشخيصات في مرحلة التخطيط للحمل وأثناء فترة الحمل.

هناك عدة طرق للتشخيص:

التحليل الكيميائي الحيوي

يسمح لك بتحديد الأمراض المرتبطة باضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية. تتضمن الطريقة فحص دم الإنسان، ودراسة نوعية وكمية للسوائل البيولوجية الأخرى في الجسم؛

الطريقة الوراثية الخلوية

يحدد أسباب الأمراض الوراثية التي تكمن في حدوث اضطرابات في تنظيم الكروموسومات الخلوية؛

الطريقة الوراثية الخلوية الجزيئية

نسخة محسنة من طريقة الوراثة الخلوية، والتي تجعل من الممكن اكتشاف حتى التغيرات الدقيقة وأصغر فواصل الكروموسومات؛

الطريقة المتلازمية

قد يكون للمرض الوراثي في ​​كثير من الحالات نفس الأعراض التي تتزامن مع مظاهر أمراض أخرى غير مرضية. تتمثل الطريقة في حقيقة أنه بمساعدة الفحص الجيني وبرامج الكمبيوتر الخاصة، يتم عزل فقط تلك التي تشير على وجه التحديد إلى مرض وراثي من مجموعة الأعراض بأكملها.

الطريقة الوراثية الجزيئية

في الوقت الحالي هو الأكثر موثوقية ودقة. إنه يجعل من الممكن دراسة الحمض النووي البشري والحمض النووي الريبي (RNA) البشري واكتشاف حتى التغييرات الطفيفة، بما في ذلك تسلسل النوكليوتيدات. يستخدم لتشخيص الأمراض والطفرات الأحادية.

الفحص بالموجات فوق الصوتية (الموجات فوق الصوتية)

لتحديد أمراض الجهاز التناسلي الأنثوي، يتم استخدام الموجات فوق الصوتية لأعضاء الحوض. تستخدم الموجات فوق الصوتية أيضًا لتشخيص الأمراض الخلقية وبعض أمراض الكروموسومات لدى الجنين.

ومن المعروف أن حوالي 60% من حالات الإجهاض التلقائي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ترجع إلى إصابة الجنين بمرض وراثي. وبذلك يتخلص جسم الأم من الجنين غير القابل للحياة. كما يمكن للأمراض الوراثية الموروثة أن تسبب العقم أو الإجهاض المتكرر. في كثير من الأحيان يتعين على المرأة أن تخضع للعديد من الفحوصات غير الحاسمة حتى تستشير طبيب الوراثة.

أفضل وسيلة للوقاية من حدوث مرض وراثي لدى الجنين هو الفحص الجيني للوالدين أثناء التخطيط للحمل. حتى لو كان الرجل أو المرأة يتمتع بصحة جيدة، فإنه يمكن أن يحمل أجزاء جينية تالفة في نمطه الوراثي. يمكن للاختبار الجيني الشامل اكتشاف أكثر من مائة مرض تعتمد على الطفرات الجينية. مع العلم أن أحد الوالدين المستقبليين على الأقل هو حامل للاضطراب، سيساعدك الطبيب على اختيار التكتيكات المناسبة للتحضير للحمل وإدارته. والحقيقة هي أن التغيرات الجينية المصاحبة للحمل يمكن أن تسبب ضررا لا يمكن إصلاحه للجنين بل وتشكل تهديدا لحياة الأم.

أثناء فترة حمل المرأة، وبمساعدة دراسات خاصة، يتم في بعض الأحيان تشخيص الأمراض الوراثية للجنين، مما قد يثير التساؤل حول ما إذا كان الأمر يستحق مواصلة الحمل على الإطلاق. أقرب وقت لتشخيص هذه الأمراض هو الأسبوع التاسع. يتم إجراء هذا التشخيص باستخدام اختبار الحمض النووي الآمن وغير الجراحي بانوراما. يتكون الاختبار من أخذ دم من وريد الأم الحامل، باستخدام طريقة التسلسل لعزل المادة الوراثية للجنين منه ودراستها للتأكد من وجود تشوهات صبغية. يمكن للدراسة تحديد التشوهات مثل متلازمة داون، ومتلازمة إدواردز، ومتلازمة باتو، ومتلازمات الحذف الدقيق، وأمراض الكروموسوم الجنسي وعدد من الحالات الشاذة الأخرى.

يمكن للشخص البالغ، بعد اجتياز الاختبارات الجينية، معرفة مدى استعداده للإصابة بالأمراض الوراثية. وفي هذه الحالة ستتاح له فرصة اللجوء إلى تدابير وقائية فعالة ومنع حدوث حالة مرضية من خلال مراقبته من قبل أخصائي.

علاج الأمراض الوراثية

يمثل أي مرض وراثي صعوبات للطب، خاصة وأن البعض منهم يصعب تشخيصه. لا يمكن علاج عدد كبير من الأمراض من حيث المبدأ: متلازمة داون، ومتلازمة كلاينفلتر، والتليف الكيسي، وما إلى ذلك. بعضها يقلل بشكل خطير من متوسط ​​​​العمر المتوقع للإنسان.

طرق العلاج الرئيسية:

• مصحوب بأعراض

  يخفف الأعراض التي تسبب الألم والانزعاج، ويمنع تطور المرض، لكنه لا يقضي على سببه.

  اختصاصي وراثة

  كييف يوليا كيريلوفنا

  اذا كنت تمتلك:

  • نشأت أسئلة بخصوص نتائج التشخيص قبل الولادة؛
  • نتائج الفحص سيئة
  نحن نقدم لك قم بالتسجيل للحصول على استشارة مجانية مع عالم الوراثة*

  *يتم إجراء الاستشارة للمقيمين في أي منطقة في روسيا عبر الإنترنت. بالنسبة للمقيمين في موسكو ومنطقة موسكو، من الممكن الاستشارة الشخصية (أحضر معك جواز سفر ووثيقة تأمين طبي إلزامي سارية المفعول)

جميع المتزوجين، الذين يحلمون بطفل، يريدون أن يولد الطفل بصحة جيدة. ولكن هناك احتمال أنه على الرغم من كل الجهود المبذولة، فإن الطفل سوف يولد مريضا بشكل خطير. ويحدث هذا غالبًا بسبب الأمراض الوراثية التي حدثت في عائلة أحد الوالدين أو حتى كليهما. ما هي الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا؟

احتمالية إصابة الطفل بمرض وراثي

ويعتقد أن احتمال إنجاب طفل مصاب بأمراض خلقية أو وراثية، أو ما يسمى بالمخاطر الإحصائية العامة، يبلغ حوالي 3-5٪ لكل امرأة حامل. في الحالات العاجلة، يمكن التنبؤ باحتمالية إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي ويمكن تشخيص الحالة المرضية بالفعل أثناء نمو الطفل داخل الرحم. يتم تحديد بعض العيوب والأمراض الخلقية باستخدام التقنيات المخبرية البيوكيميائية والوراثية الخلوية والجزيئية في الجنين، حيث يتم اكتشاف بعض الأمراض من خلال مجموعة من طرق التشخيص السابقة للولادة (ما قبل الولادة).

متلازمة داون

المرض الأكثر شيوعًا الناتج عن التغير في مجموعة الكروموسومات هو مرض داون، والذي يصيب طفلًا واحدًا من بين 700 مولود جديد. يجب أن يتم هذا التشخيص عند الطفل من قبل طبيب حديثي الولادة في أول 5-7 أيام بعد الولادة ويتم تأكيده عن طريق فحص النمط النووي للطفل. إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون، فإن النمط النووي يتكون من 47 كروموسومًا، وعندما يكون هناك 21 زوجًا يوجد كروموسوم ثالث. الفتيات والفتيان معرضون للإصابة بمتلازمة داون بنفس المعدل.

يحدث مرض شيرشيفسكي-تيرنر عند الفتيات فقط. يمكن أن تصبح علامات هذا المرض ملحوظة في سن 10-12 عامًا، عندما يكون نمو الفتاة صغيرًا جدًا، ويكون الشعر الموجود على الجزء الخلفي من الرأس منخفضًا جدًا. في سن 13-14 سنة، لا يكون لدى الفتاة التي تعاني من هذا المرض أي إشارة إلى الدورة الشهرية. ويلاحظ أيضا التخلف العقلي الخفيف. العرض الرئيسي لدى الفتيات البالغات المصابات بمرض شيرشيفسكي-تيرنر هو العقم. النمط النووي لمثل هذا المريض هو 45 كروموسوم، كروموسوم X واحد مفقود.

مرض كلاينفلتر

يحدث مرض كلاينفلتر عند الرجال فقط، وغالبًا ما يتم تشخيص هذا المرض في سن 16-18 عامًا. الشاب المريض لديه ارتفاع طويل جدًا - من 190 سم وما فوق، في حين غالبًا ما يُلاحظ تأخر النمو العقلي، ويُلاحظ وجود أذرع طويلة بشكل غير متناسب، والتي يمكن أن تغطي الصدر بالكامل. عند فحص النمط النووي، تم العثور على 47 كروموسومات - 47، XXY. عند الرجال البالغين المصابين بمرض كلاينفلتر، يكون العرض الرئيسي هو العقم.

مع بيلة الفينيل كيتون، أو قلة البيروفيك، وهو مرض وراثي، يمكن أن يكون والدا الطفل المريض أشخاصًا أصحاء تمامًا، ولكن يمكن أن يكون كل منهما حاملًا لنفس الجين المرضي تمامًا، وخطر إنجاب طفل مريض ما يقرب من 25٪. في معظم الأحيان، تحدث مثل هذه الحالات في الزيجات ذات الصلة. يعد مرض الفينيل كيتون من الأمراض الوراثية الشائعة، وتبلغ نسبة حدوثه 1:10000 من الأطفال حديثي الولادة. جوهر بيلة الفينيل كيتون هو أن الجسم لا يمتص الحمض الأميني فينيل ألانين، ويؤثر التركيز السام سلبا على النشاط الوظيفي للدماغ وعدد من الأجهزة والأنظمة الأخرى للطفل. هناك تأخير في النمو العقلي والحركي للطفل، ونوبات الصرع، وأعراض عسر الهضم والتهاب الجلد - هذه هي العلامات السريرية الرئيسية لهذا المرض. يتكون العلاج من اتباع نظام غذائي خاص، بالإضافة إلى الاستخدام الإضافي لمخاليط الأحماض الأمينية الخالية من الحمض الأميني فينيل ألانين.

الهيموفيليا

غالبًا ما تظهر الهيموفيليا فقط بعد أن يبلغ الطفل عامًا واحدًا. يعاني الأولاد في الغالب من هذا المرض، لكن الأمهات غالبًا ما يكونن حاملات لهذه الطفرة الجينية. غالبًا ما يؤدي اضطراب النزيف الملاحظ في الهيموفيليا إلى تلف شديد في المفاصل، مثل التهاب المفاصل النزفي وأضرار أخرى في الجسم، عندما تسبب أدنى الجروح نزيفًا طويل الأمد، والذي يمكن أن يكون مميتًا للشخص.

كل شخص سليم لديه 6-8 جينات تالفة، لكنها لا تعطل وظائف الخلية ولا تؤدي إلى المرض، لأنها متنحية (غير واضحة). إذا ورث شخص جينتين غير طبيعيتين متشابهتين من أمه وأبيه، فإنه يصاب بالمرض. احتمال مثل هذه المصادفة منخفض للغاية، لكنه يزيد بشكل حاد إذا كان الوالدان أقارب (أي أن لديهم نمط وراثي مماثل). ولهذا السبب، فإن معدل حدوث التشوهات الجينية مرتفع في المجتمعات المغلقة.

كل جين في جسم الإنسان مسؤول عن إنتاج بروتين معين. بسبب ظهور الجين التالف، يبدأ تخليق بروتين غير طبيعي، مما يؤدي إلى ضعف وظيفة الخلية وعيوب في النمو.

يمكن للطبيب تحديد مدى خطورة حدوث شذوذ وراثي محتمل عن طريق سؤالك عن أمراض أقاربك "حتى الجيل الثالث" من جانبك ومن جانب زوجك.

هناك عدد كبير جدًا من الأمراض الوراثية، وبعضها نادر جدًا.

قائمة الأمراض الوراثية النادرة

وفيما يلي خصائص بعض الأمراض الوراثية.

متلازمة داون (أو التثلث الصبغي 21)- مرض كروموسومي يتميز بالتخلف العقلي وضعف النمو البدني. يحدث المرض بسبب وجود الكروموسوم الثالث في الزوج الحادي والعشرين (في المجموع، لدى الشخص 23 زوجًا من الكروموسومات). وهو الاضطراب الوراثي الأكثر شيوعًا، حيث يصيب واحدًا تقريبًا من بين كل 700 ولادة. تزداد نسبة الإصابة بمتلازمة داون عند الأطفال الذين يولدون لنساء أكبر من 35 عامًا. المرضى الذين يعانون من هذا المرض لديهم مظهر خاص ويعانون من تخلف عقلي وجسدي.

متلازمة تيرنر- مرض يصيب الفتيات، ويتميز بالغياب الجزئي أو الكامل لواحد أو اثنين من كروموسومات X. ويصيب هذا المرض واحدة من بين كل 3000 فتاة. عادة ما تكون الفتيات المصابات بهذه الحالة قصيرات القامة للغاية ولا تعمل المبايض لديهن.

متلازمة التثلث الصبغي X- مرض تولد فيه الفتاة بثلاثة كروموسومات X. يحدث هذا المرض في المتوسط ​​في واحدة من كل 1000 فتاة. تتميز متلازمة التثلث الصبغي X بتخلف عقلي طفيف، وفي بعض الحالات، بالعقم.

متلازمة كلاينفلتر- مرض يكون فيه لدى الصبي كروموسوم إضافي واحد. يحدث المرض عند صبي واحد من بين 700 طفل. المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر، كقاعدة عامة، يكونون طويلين ولا يعانون من أي تشوهات خارجية ملحوظة في النمو (بعد البلوغ، يكون نمو شعر الوجه صعبًا وتتضخم الغدد الثديية قليلاً). عادة ما يكون ذكاء المرضى طبيعيا، ولكن اضطرابات النطق شائعة. الرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر عادة ما يعانون من العقم.

تليّف كيسي- مرض وراثي تتعطل فيه وظائف العديد من الغدد. يؤثر التليف الكيسي على الأشخاص القوقازيين فقط. حوالي واحد من كل 20 شخصًا أبيض لديه جين واحد تالف، إذا ظهر، يمكن أن يسبب التليف الكيسي. يحدث المرض إذا تلقى الشخص اثنين من هذه الجينات (من الأب ومن الأم). في روسيا، يحدث التليف الكيسي، وفقا لمصادر مختلفة، في طفل حديث الولادة من بين 3500-5400، في الولايات المتحدة الأمريكية - في واحد من كل 2500. مع هذا المرض، الجين المسؤول عن إنتاج البروتين الذي ينظم حركة الصوديوم ويتلف الكلور من خلال أغشية الخلايا. يحدث الجفاف وتزداد لزوجة إفرازات الغدة. ونتيجة لذلك، يمنع إفراز سميك نشاطهم. في المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي، يتم امتصاص البروتين والدهون بشكل سيئ، ونتيجة لذلك، ينخفض ​​النمو وزيادة الوزن بشكل كبير. تسمح طرق العلاج الحديثة (تناول الإنزيمات والفيتامينات واتباع نظام غذائي خاص) لنصف مرضى التليف الكيسي بالعيش أكثر من 28 عامًا.

الهيموفيليا- مرض وراثي يتميز بزيادة النزيف نتيجة نقص أحد عوامل تخثر الدم. يتم توريث هذا المرض من خلال خط الإناث، ويصيب الغالبية العظمى من الأولاد (في المتوسط، واحد من كل 8500). يحدث الهيموفيليا عندما تتلف الجينات المسؤولة عن نشاط عوامل تخثر الدم. مع الهيموفيليا، هناك نزيف متكرر في المفاصل والعضلات، مما قد يؤدي في النهاية إلى تشوه كبير (أي إلى إعاقة الشخص). يجب على الأشخاص المصابين بالهيموفيليا تجنب المواقف التي قد تؤدي إلى النزيف. يجب على الأشخاص المصابين بالهيموفيليا عدم تناول الأدوية التي تقلل من تخثر الدم (مثل الأسبرين والهيبارين وبعض مسكنات الألم). ولمنع النزيف أو إيقافه، يُعطى المريض تركيزًا من البلازما يحتوي على كمية كبيرة من عامل التخثر المفقود.

مرض تاي ساكس- مرض وراثي يتميز بتراكم حمض الفيتانيك (ناتج تحلل الدهون) في الأنسجة. يحدث المرض بشكل رئيسي بين اليهود الأشكناز والكنديين الفرنسيين (واحد من كل 3600 مولود جديد). يتأخر نمو الأطفال المصابين بمرض تاي ساكس منذ سن مبكرة، ثم يصابون بالشلل والعمى. كقاعدة عامة، يعيش المرضى ما يصل إلى 3-4 سنوات. لا توجد علاجات لهذا المرض.

13326 0

الجميع أمراض وراثيةوالتي يعرف منها عدة آلاف اليوم، تكون ناجمة عن تشوهات في المادة الوراثية (DNA) للإنسان.

يمكن أن ترتبط الأمراض الوراثية بطفرة جين واحد أو أكثر، مع انتهاك ترتيب أو غياب أو ازدواجية الكروموسومات بأكملها (أمراض الكروموسومات)، وكذلك مع الطفرات المنقولة عن طريق الأم في المادة الوراثية للميتوكوندريا (أمراض الميتوكوندريا).

تم وصف أكثر من 4000 مرض مرتبط بخلل في جين واحد (اضطرابات الجين الواحد).

قليلا عن الأمراض الوراثية

لقد عرف الطب منذ زمن طويل أن المجموعات العرقية المختلفة لديها استعداد للإصابة بأمراض وراثية معينة. على سبيل المثال، الأشخاص من منطقة البحر الأبيض المتوسط ​​هم أكثر عرضة للمعاناة من مرض الثلاسيميا. نحن نعلم أن عمر الأم يؤثر بشكل كبير على خطر إصابة الطفل بعدد من الأمراض الوراثية.

ومن المعروف أيضًا أن بعض الأمراض الوراثية نشأت فينا كمحاولة من الجسم لمقاومة البيئة. فقر الدم المنجلي، وفقا للبيانات الحديثة، نشأ في أفريقيا، حيث كانت الملاريا لآلاف السنين آفة حقيقية للبشرية. في فقر الدم المنجلي، يكون لدى الأشخاص طفرة في خلايا الدم الحمراء لديهم تجعل المضيف مقاومًا للمتصورة المنجلية.

اليوم، طور العلماء اختبارات لمئات الأمراض الوراثية. يمكننا اختبار التليف الكيسي، ومتلازمة داون، ومتلازمة X الهشة، وأهبة التخثر الوراثية، ومتلازمة بلوم، ومرض كانافان، وفقر الدم فانكوني، وخلل النطق العائلي، ومرض غوشر، ومرض نيمان بيك، ومتلازمة كلاينفلتر، والثلاسيميا والعديد من الأمراض الأخرى.

تليّف كيسي.

التليف الكيسي، المعروف في الأدب الإنجليزي باسم التليف الكيسي، هو أحد الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا، خاصة بين الأشخاص من القوقاز واليهود الأشكناز. وينجم عن نقص البروتين الذي يتحكم في توازن الكلوريدات في الخلايا. وينتج عن نقص هذا البروتين سماكة واختلال في خصائص إفرازات الغدد. يتجلى التليف الكيسي على أنه خلل في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والجهاز التناسلي. يمكن أن تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة جدًا. لكي يحدث المرض، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجينات المعيبة.

متلازمة داون.

هذا هو اضطراب الكروموسومات الأكثر شهرة ويحدث بسبب وجود مادة وراثية زائدة على الكروموسوم 21. يتم تسجيل متلازمة داون في طفل واحد من بين 800-1000 مولود جديد. يمكن اكتشاف هذا المرض بسهولة من خلال الفحص قبل الولادة. تتميز المتلازمة بوجود تشوهات في بنية الوجه، وانخفاض قوة العضلات، وتشوهات في القلب والأوعية الدموية والجهاز الهضمي، فضلا عن تأخر النمو. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من أعراض تتراوح بين مشاكل نمو خفيفة إلى شديدة الخطورة. هذا المرض خطير بنفس القدر لجميع المجموعات العرقية. عامل الخطر الأكثر أهمية هو عمر الأم.

متلازمة X الهشة.

ترتبط متلازمة X الهشة، أو متلازمة مارتن بيل، بالنوع الأكثر شيوعًا من التخلف العقلي الخلقي. يمكن أن يكون تأخر النمو بسيطًا جدًا أو شديدًا، وترتبط المتلازمة أحيانًا بالتوحد. تحدث هذه المتلازمة لدى 1 من كل 1500 رجل و1 من كل 2500 امرأة. ويرتبط المرض بوجود مناطق متكررة غير طبيعية على الكروموسوم X - وكلما زاد عدد هذه المناطق، كلما كان المرض أكثر خطورة.

اضطرابات النزيف الوراثية.

يعد تخثر الدم أحد أكثر العمليات الكيميائية الحيوية تعقيدًا التي تحدث في الجسم، لذلك هناك مجموعة كبيرة ومتنوعة من اضطرابات التخثر في مراحلها المختلفة. يمكن أن تسبب اضطرابات التخثر ميلًا للنزيف أو على العكس من ذلك تكوين جلطات دموية.

تشمل الأمراض المعروفة أهبة التخثر المرتبطة بطفرة ليدن (العامل الخامس ليدن). وهناك اضطرابات تخثر وراثية أخرى، منها نقص البروثرومبين (العامل الثاني)، ونقص بروتين C، ونقص بروتين S، ونقص مضاد الثرومبين الثالث، وغيرها.

لقد سمع الجميع عن الهيموفيليا - وهو اضطراب تخثر وراثي يحدث فيه نزيف خطير في الأعضاء الداخلية والعضلات والمفاصل، ويلاحظ نزيف الحيض غير الطبيعي، وأي إصابة طفيفة يمكن أن تؤدي إلى عواقب لا يمكن إصلاحها بسبب عدم قدرة الجسم على وقف النزيف. والأكثر شيوعاً هو الهيموفيليا A (نقص عامل التخثر الثامن)؛ ومن المعروف أيضًا الهيموفيليا B (نقص العامل التاسع) والهيموفيليا C (نقص العامل الحادي عشر).

هناك أيضًا مرض فون ويلبراند شائع جدًا، حيث يُلاحظ حدوث نزيف تلقائي بسبب انخفاض مستويات العامل الثامن. تم وصف المرض في عام 1926 من قبل طبيب الأطفال الفنلندي فون ويلبراند. ويعتقد باحثون أمريكيون أن 1% من سكان العالم يعانون منه، لكن بالنسبة لأغلبهم لا يسبب الخلل الوراثي أعراضا خطيرة (على سبيل المثال، قد تعاني النساء فقط من الدورة الشهرية الغزيرة). في رأيهم، يتم ملاحظة الحالات المهمة سريريًا لدى شخص واحد من كل 10000 شخص، أي 0.01٪.

فرط كوليسترول الدم العائلي.

هذه مجموعة من الاضطرابات الأيضية الموروثة التي تتميز بمستويات عالية بشكل غير طبيعي من الدهون والكوليسترول في الدم. يرتبط فرط كوليستيرول الدم العائلي بالسمنة وضعف تحمل الجلوكوز والسكري والسكتات الدماغية والنوبات القلبية. يشمل علاج المرض تغيير نمط الحياة واتباع نظام غذائي صارم.

مرض هنتنغتون.

مرض هنتنغتون (أحيانًا مرض هنتنغتون) هو مرض وراثي يسبب انحطاطًا تدريجيًا في الجهاز العصبي المركزي. يصاحب فقدان وظيفة الخلايا العصبية في الدماغ تغيرات سلوكية، وحركات اهتزاز غير عادية (رقص)، وانقباضات عضلية لا يمكن السيطرة عليها، وصعوبة في المشي، وفقدان الذاكرة، وصعوبة في التحدث والبلع.

يهدف العلاج الحديث إلى مكافحة أعراض المرض. عادة ما يبدأ مرض هنتنغتون في الظهور في سن 30-40 عاما، وحتى ذلك الحين قد لا يكون لدى الشخص أي فكرة عن مصيره. وفي حالات أقل شيوعًا، يبدأ المرض في التقدم في مرحلة الطفولة. وهو اضطراب وراثي جسمي سائد - إذا كان أحد الوالدين لديه الجين المعيب، فإن احتمال إصابة الطفل به هو 50٪.

الحثل العضلي الدوشيني.

في الحثل العضلي الدوشيني، تظهر الأعراض عادة قبل سن 6 سنوات. وتشمل هذه الأعراض التعب، وضعف العضلات (يبدأ من الساقين ويتحرك لأعلى)، والتخلف العقلي المحتمل، ومشاكل القلب والجهاز التنفسي، وتشوهات العمود الفقري والصدر. يؤدي ضعف العضلات التدريجي إلى الإعاقة؛ وبحلول سن 12 عامًا، يصبح العديد من الأطفال مقيدين بالفعل بالكراسي المتحركة. الأولاد مريضون.

ضمور العضلات بيكر.

في حثل بيكر العضلي، تشبه الأعراض حثل دوشين، ولكنها تحدث لاحقًا وتتطور بشكل أبطأ. ضعف العضلات في الجزء العلوي من الجسم ليس شديدًا كما هو الحال مع النوع السابق من الحثل. الأولاد مريضون. يبدأ المرض في سن 10-15 سنة، وبحلول سن 25-30 سنة، عادة ما يقتصر المرضى على كرسي متحرك.

فقر الدم المنجلي.

ومع هذا المرض الوراثي، يتعطل شكل خلايا الدم الحمراء، فتصبح شبيهة بالمنجل - ومن هنا جاءت تسميتها. لا تستطيع خلايا الدم الحمراء المتغيرة توصيل كمية كافية من الأكسجين إلى الأعضاء والأنسجة. ويؤدي المرض إلى أزمات حادة تحدث بشكل متكرر أو مرات قليلة فقط طوال حياة المريض. بالإضافة إلى آلام الصدر والبطن والعظام، يحدث التعب وضيق التنفس وعدم انتظام دقات القلب والحمى وما إلى ذلك.

يشمل العلاج مسكنات الألم، وحمض الفوليك لدعم تكون الدم، وعمليات نقل الدم، وغسيل الكلى، وهيدروكسي يوريا لتقليل تكرار النوبات. يحدث فقر الدم المنجلي في المقام الأول في الأشخاص من أصول أفريقية وبحر الأبيض المتوسط، وكذلك في أمريكا الجنوبية والوسطى.

الثلاسيميا.

الثلاسيميا (ثلاسيميا بيتا وثلاسيميا ألفا) هي مجموعة من الأمراض الوراثية التي يتعطل فيها التوليف الصحيح للهيموجلوبين. ونتيجة لذلك، يتطور فقر الدم. يشكو المرضى من التعب وضيق التنفس وألم العظام وتضخم الطحال وهشاشة العظام وضعف الشهية والبول الداكن واصفرار الجلد. مثل هؤلاء الناس عرضة للأمراض المعدية.

بيلة الفينيل كيتون.

تنتج بيلة الفينيل كيتون عن نقص إنزيم الكبد اللازم لتحويل الحمض الأميني فينيل ألانين إلى حمض أميني آخر، وهو التيروزين. إذا لم يتم تشخيص المرض مبكرا، تتراكم كميات كبيرة من الفينيل ألانين في جسم الطفل، مما يسبب التخلف العقلي وتلف الجهاز العصبي والنوبات. يتكون العلاج من اتباع نظام غذائي صارم واستخدام العامل المساعد رباعي هيدروبيوبترين (BH4) لتقليل مستويات الفينيل ألانين في الدم.

نقص ألفا-1 أنتيتريبسين.

يحدث هذا المرض بسبب عدم كفاية كميات إنزيم ألفا-1 أنتيتروبسين في الرئتين والدم، مما يؤدي إلى عواقب مثل انتفاخ الرئة. تشمل الأعراض المبكرة للمرض ضيق التنفس والصفير. أعراض أخرى: فقدان الوزن، التهابات الجهاز التنفسي المتكررة، التعب، عدم انتظام دقات القلب.

بالإضافة إلى تلك المذكورة أعلاه، هناك العديد من الأمراض الوراثية الأخرى. اليوم لا توجد علاجات جذرية لهم، ولكن العلاج الجيني لديه إمكانات هائلة. يمكن السيطرة بنجاح على العديد من الأمراض، خاصة مع التشخيص في الوقت المناسب، ويتمكن المرضى من عيش حياة كاملة ومنتجة.