على اليمين يوجد أكبر حلزون من الحمض النووي البشري، تم بناؤه من أشخاص على الشاطئ في فارنا (بلغاريا)، وتم إدراجه في موسوعة غينيس للأرقام القياسية في 23 أبريل 2016

حمض النووي الريبي منقوص الأكسجين. معلومات عامة

الحمض النووي (الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين) هو نوع من مخطط الحياة، وهو رمز معقد يحتوي على بيانات عن المعلومات الوراثية. هذا الجزيء المعقد قادر على تخزين ونقل المعلومات الوراثية الوراثية من جيل إلى جيل. يحدد الحمض النووي خصائص أي كائن حي مثل الوراثة والتقلب. تحدد المعلومات المشفرة فيه برنامج التطوير الكامل لأي كائن حي. تحدد العوامل المحددة وراثيا مسار الحياة بأكمله لكل من الشخص وأي كائن حي آخر. لا يمكن للتأثيرات الاصطناعية أو الطبيعية للبيئة الخارجية أن تؤثر إلا بشكل طفيف على التعبير العام عن السمات الوراثية الفردية أو تؤثر على تطور العمليات المبرمجة.

حمض النووي الريبي منقوص الأكسجين(DNA) هو جزيء كبير (أحد الجزيء الرئيسي الثلاثة، والاثنان الآخران هما RNA والبروتينات) الذي يضمن التخزين والانتقال من جيل إلى جيل وتنفيذ البرنامج الجيني لتطوير وعمل الكائنات الحية. يحتوي الحمض النووي على معلومات حول بنية أنواع مختلفة من الحمض النووي الريبي (RNA) والبروتينات.

في الخلايا حقيقية النواة (الحيوانات والنباتات والفطريات)، يوجد الحمض النووي في نواة الخلية كجزء من الكروموسومات، وكذلك في بعض العضيات الخلوية (الميتوكوندريا والبلاستيدات). في خلايا الكائنات بدائية النواة (البكتيريا والعتائق)، يتم ربط جزيء الحمض النووي الدائري أو الخطي، ما يسمى بالنواة، من الداخل إلى غشاء الخلية. فيها وفي حقيقيات النوى السفلية (على سبيل المثال، الخميرة)، توجد أيضًا جزيئات DNA الصغيرة المستقلة ذات الأغلبية الدائرية والتي تسمى البلازميدات.

من وجهة نظر كيميائية، الحمض النووي هو جزيء بوليمر طويل يتكون من كتل متكررة تسمى النيوكليوتيدات. يتكون كل نيوكليوتيد من قاعدة نيتروجينية وسكر (ديوكسي ريبوز) ومجموعة فوسفات. تتكون الروابط بين النيوكليوتيدات في السلسلة بواسطة الديوكسي ريبوز ( مع) والفوسفات ( F) مجموعات (سندات فوسفوديستر).

أرز. 2. يتكون النوكليوتيد من قاعدة نيتروجينية وسكر (ديوكسي ريبوز) ومجموعة فوسفات

في الغالبية العظمى من الحالات (باستثناء بعض الفيروسات التي تحتوي على DNA مفرد الجديلة)، يتكون جزيء الحمض النووي الكبير من سلسلتين موجهتين بقواعد نيتروجينية تجاه بعضهما البعض. هذا الجزيء المزدوج تقطعت به السبل ملتوي على طول الحلزون.

هناك أربعة أنواع من القواعد النيتروجينية الموجودة في الحمض النووي (الأدينين والجوانين والثايمين والسيتوزين). ترتبط القواعد النيتروجينية لإحدى السلاسل مع القواعد النيتروجينية للسلسلة الأخرى بروابط هيدروجينية وفقا لمبدأ التكامل: يتحد الأدينين فقط مع الثايمين ( في) ، الجوانين - فقط مع السيتوزين ( جي سي). هذه الأزواج هي التي تشكل "درجات" "درج" الحمض النووي الحلزوني (انظر: الشكل 2 و 3 و 4).

أرز. 2. القواعد النيتروجينية

يتيح لك تسلسل النيوكليوتيدات "تشفير" المعلومات حول أنواع مختلفة من الحمض النووي الريبي (RNA)، وأهمها الرسول أو القالب (mRNA)، والريبوسوم (rRNA)، والنقل (tRNA). يتم تصنيع كل هذه الأنواع من الحمض النووي الريبي (RNA) في قالب الحمض النووي (DNA) عن طريق نسخ تسلسل الحمض النووي (DNA) إلى تسلسل الحمض النووي الريبي (RNA) الذي يتم تصنيعه أثناء النسخ، وتشارك في التخليق الحيوي للبروتين (عملية الترجمة). بالإضافة إلى تسلسلات الترميز، يحتوي الحمض النووي للخلية على تسلسلات تؤدي وظائف تنظيمية وهيكلية.

أرز. 3. تكرار الحمض النووي

إن ترتيب التوليفات الأساسية للمركبات الكيميائية للحمض النووي والعلاقات الكمية بين هذه التوليفات يضمن ترميز المعلومات الوراثية.

تعليم الحمض النووي الجديد (التكرار)

1. عملية النسخ: تفكيك الحلزون المزدوج للحمض النووي - تخليق الخيوط التكميلية بواسطة بوليميراز الحمض النووي - تكوين جزيئين من الحمض النووي من جزيئين واحد.
2. "ينفك" الحلزون المزدوج إلى فرعين عندما تقوم الإنزيمات بكسر الرابطة بين الأزواج الأساسية للمركبات الكيميائية.
3. كل فرع هو عنصر من عناصر الحمض النووي الجديد. ترتبط الأزواج الأساسية الجديدة بنفس التسلسل كما في الفرع الأصلي.

عند الانتهاء من التضاعف، يتم تشكيل حلزونين مستقلين، تم إنشاؤهما من مركبات كيميائية للحمض النووي الأصلي ولهما نفس الكود الوراثي. وبهذه الطريقة، يكون الحمض النووي قادرًا على نقل المعلومات من خلية إلى أخرى.

معلومات أكثر تفصيلا:

هيكل الأحماض النووية

أرز. 4 . القواعد النيتروجينية: الأدينين، الجوانين، السيتوزين، الثايمين

حمض النووي الريبي منقوص الأكسجين(DNA) يشير إلى الأحماض النووية. احماض نوويةهي فئة من البوليمرات الحيوية غير النظامية التي تكون مونومراتها عبارة عن نيوكليوتيدات.

النيوكليوتيداتيتألف من قاعدة نيتروجينية، متصل بكربوهيدرات خماسية الكربون (البنتوز) - ديوكسيريبوز(في حالة الحمض النووي) أو الريبوز(في حالة الحمض النووي الريبي) الذي يتحد مع بقايا حمض الفوسفوريك (H 2 PO 3 -).

القواعد النيتروجينيةهناك نوعان: قواعد البيريميدين - اليوراسيل (فقط في الحمض النووي الريبي)، السيتوزين والثايمين، قواعد البيورين - الأدينين والجوانين.

أرز. 5. بنية النيوكليوتيدات (يسار)، موقع النيوكليوتيدات في الحمض النووي (أسفل) وأنواع القواعد النيتروجينية (يمين): البيريميدين والبيورين

يتم ترقيم ذرات الكربون في جزيء البنتوز من 1 إلى 5. ويتحد الفوسفات مع ذرات الكربون الثالثة والخامسة. هذه هي الطريقة التي يتم بها دمج النيوكلينوتيدات في سلسلة الحمض النووي. وهكذا، يمكننا التمييز بين طرفي 3' و 5' لشريط الحمض النووي:

أرز. 6. عزل طرفي 3' و 5' من سلسلة الحمض النووي

شريطين من الحمض النووي على شكل الحلزون المزدوج. هذه السلاسل الحلزونية موجهة في اتجاهين متعاكسين. في فروع مختلفة من الحمض النووي، ترتبط القواعد النيتروجينية مع بعضها البعض عن طريق روابط هيدروجينية. يقترن الأدينين دائمًا بالثايمين، ويقترن السيتوزين دائمًا بالجوانين. تسمى قاعدة التكامل.

قاعدة التكامل:

ايه تي جي سي

على سبيل المثال، إذا تم إعطاؤنا شريط DNA بالتسلسل

3'- أتجتككتاجكتجكتكج - 5'،

ثم تكون السلسلة الثانية مكملة لها وموجهة في الاتجاه المعاكس - من نهاية 5 إلى نهاية 3:

5'- تاكاجاتكجاكجاجك- 3'.

أرز. 7. اتجاه سلاسل جزيء DNA وربط القواعد النيتروجينية باستخدام الروابط الهيدروجينية

تكرار الحمض النووي

تكرار الحمض النوويهي عملية مضاعفة جزيء DNA من خلال تركيب القالب. في معظم حالات تضاعف الحمض النووي الطبيعيالتمهيديلتخليق الحمض النووي هو جزء قصير (أعاد إنشائه). يتم إنشاء مثل هذا التمهيدي للريبونوكليوتيد بواسطة إنزيم بريميز (DNA primase في بدائيات النوى، وبوليميريز DNA في حقيقيات النوى)، ويتم استبداله لاحقًا ببوليميراز ديوكسي ريبونوكليوتيد، الذي يؤدي عادةً وظائف الإصلاح (تصحيح الأضرار الكيميائية والكسور في جزيء الحمض النووي).

يحدث النسخ المتماثل وفق آلية شبه محافظة. وهذا يعني أن الحلزون المزدوج للحمض النووي يتفكك ويتم بناء سلسلة جديدة على كل سلسلة من سلاسله وفقا لمبدأ التكامل. وبالتالي فإن جزيء الحمض النووي الابن يحتوي على شريط واحد من الجزيء الأصلي وواحد تم تصنيعه حديثًا. يحدث التكرار في الاتجاه من نهاية 3' إلى نهاية 5' للشريط الأم.

أرز. 8. تكرار (مضاعفة) جزيء DNA

تخليق الحمض النووي- هذه ليست عملية معقدة كما قد تبدو للوهلة الأولى. إذا فكرت في الأمر، فأنت بحاجة أولاً إلى معرفة ما هو التوليف. هذه هي عملية دمج شيء ما في كل واحد. يحدث تكوين جزيء DNA الجديد على عدة مراحل:

1) يقوم إنزيم توبويزوميراز الحمض النووي، الموجود أمام شوكة النسخ، بقطع الحمض النووي لتسهيل تفكيكه وتفكيكه.
2) يؤثر هيليكاز الحمض النووي، بعد التوبويزوميراز، على عملية "فك تجديل" حلزون الحمض النووي.
3) تعمل البروتينات المرتبطة بالحمض النووي على ربط خيوط الحمض النووي وتثبيتها أيضًا، مما يمنعها من الالتصاق ببعضها البعض.
4) بوليميريز الحمض النووي δ(دلتا) ، بالتنسيق مع سرعة حركة شوكة النسخ، يقوم بعملية التوليفقيادةالسلاسلشركة فرعية الحمض النووي في الاتجاه 5"→3" على المصفوفةالأم خيوط الحمض النووي في الاتجاه من نهايته 3 بوصة إلى النهاية 5 بوصة (سرعة تصل إلى 100 زوج من النيوكليوتيدات في الثانية). هذه الأحداث في هذا الأمخيوط الحمض النووي محدودة.

أرز. 9. التمثيل التخطيطي لعملية تكرار الحمض النووي: (1) حبلا متخلفة (حبلا متخلفة)، (2) حبلا الرائدة (حبلا الرائدة)، (3) بوليميريز الحمض النووي α (Polα)، (4) ليجاز الحمض النووي، (5) الحمض النووي الريبي (RNA) - التمهيدي، (6) بريماس، (7) قطعة أوكازاكي، (8) بوليميريز الحمض النووي δ (Polδ)، (9) هيليكاز، (10) بروتينات ربط الحمض النووي المفردة، (11) توبويسوميراز.

تم وصف تركيب الشريط المتأخر من الحمض النووي الابنة أدناه (انظر. مخططشوكة النسخ ووظائف إنزيمات النسخ)

لمزيد من المعلومات حول تكرار الحمض النووي، انظر

5) مباشرة بعد تفكك الشريط الآخر من الجزيء الأم واستقراره، يتم ربطه بهبوليميريز الحمض النووي α(ألفا)وفي الاتجاه 5"→3" يقوم بتصنيع التمهيدي (RNA التمهيدي) - تسلسل RNA على قالب DNA بطول 10 إلى 200 نيوكليوتيدات. بعد هذا الانزيمإزالتها من شريط DNA.

بدلاً من بوليميرات الحمض النوويα يتم إرفاقه بنهاية التمهيدي مقاس 3 بوصاتبوليميريز الحمض النوويε .

6) بوليميريز الحمض النوويε (ابسيلون) يبدو أنه يستمر في تمديد التمهيدي، لكنه يدخله كركيزةديوكسيريبونوكليوتيدات(بكمية 150-200 نيوكليوتيدات). ونتيجة لذلك، يتم تشكيل خيط واحد من جزأين -الحمض النووي الريبي(أي التمهيدي) و الحمض النووي. بوليميريز الحمض النووي εيعمل حتى يواجه التمهيدي السابقجزء من أوكازاكي(توليفها في وقت سابق قليلا). بعد ذلك، تتم إزالة هذا الإنزيم من السلسلة.

7) بوليميريز الحمض النووي β(بيتا) تقف بدلا من ذلكبوليميريز الحمض النووي ε،يتحرك في نفس الاتجاه (5"→3") ويزيل النيوكليوتيدات الأولية بينما يقوم في نفس الوقت بإدخال ديوكسيريبونوكليوتيدات في مكانها. يعمل الإنزيم حتى تتم إزالة التمهيدي بالكامل، أي. حتى يتم تصنيع ديوكسيريبونوكليوتيد (حتى في وقت سابقبوليميريز الحمض النووي ε). الإنزيم غير قادر على ربط نتيجة عمله مع الحمض النووي الموجود أمامه، لذلك يخرج عن السلسلة.

ونتيجة لذلك، فإن جزءًا من الحمض النووي الابنة "يقع" على مصفوفة الشريط الأم. تسمىجزء من أوكازاكي.

8) الارتباطات المتشابكة للحمض النووي DNA المتجاورة شظايا أوكازاكي ، أي. 5" نهاية القطعة المركبةبوليميريز الحمض النووي ε،وسلسلة طرفية مقاس 3 بوصات مدمجةبوليميريز الحمض النوويβ .

هيكل الحمض النووي الريبي

حمض النووي الريبي(RNA) هو أحد الجزيئات الكبيرة الثلاثة الرئيسية (الاثنان الآخران هما DNA والبروتينات) الموجودة في خلايا جميع الكائنات الحية.

تماما مثل الحمض النووي، يتكون الحمض النووي الريبي (RNA) من سلسلة طويلة تسمى كل حلقة فيها النوكليوتيدات. يتكون كل نيوكليوتيد من قاعدة نيتروجينية وسكر ريبوز ومجموعة فوسفات. ومع ذلك، على عكس الحمض النووي، عادة ما يحتوي الحمض النووي الريبي (RNA) على شريط واحد بدلاً من شريطين. البنتوز في الحمض النووي الريبي (RNA) هو ريبوز، وليس ديوكسي ريبوز (يحتوي الريبوز على مجموعة هيدروكسيل إضافية على ذرة الكربوهيدرات الثانية). وأخيرا، يختلف الحمض النووي عن الحمض النووي الريبي (RNA) في تكوين القواعد النيتروجينية: بدلا من الثيمين ( ت) الحمض النووي الريبي يحتوي على اليوراسيل ( ش) ، وهو مكمل أيضًا للأدينين.

يسمح تسلسل النيوكليوتيدات للـ RNA بتشفير المعلومات الوراثية. تستخدم جميع الكائنات الخلوية الحمض النووي الريبي (mRNA) لبرمجة تخليق البروتين.

يتم إنتاج الحمض النووي الريبي الخلوي من خلال عملية تسمى النسخ ، أي تخليق الحمض النووي الريبي (RNA) على مصفوفة الحمض النووي (DNA) بواسطة إنزيمات خاصة - بوليميرات الحمض النووي الريبي.

ثم تشارك Messenger RNAs (mRNAs) في عملية تسمى إذاعة، أولئك. تخليق البروتين على مصفوفة mRNA بمشاركة الريبوسومات. تخضع RNAs الأخرى لتعديلات كيميائية بعد النسخ، وبعد تكوين الهياكل الثانوية والثالثية، تؤدي وظائف تعتمد على نوع RNA.

أرز. 10. الفرق بين DNA و RNA في القاعدة النيتروجينية: بدلاً من الثايمين (T)، يحتوي RNA على اليوراسيل (U)، وهو مكمل أيضاً للأدينين.

النسخ

هذه هي عملية تخليق الحمض النووي الريبي (RNA) على قالب DNA. يتفكك الحمض النووي في أحد المواقع. يحتوي أحد الخيوط على معلومات يجب نسخها على جزيء الحمض النووي الريبي (RNA) - ويسمى هذا الشريط حبلا التشفير. أما الشريط الثاني من الحمض النووي، المكمل للشريط المشفر، فيسمى القالب. أثناء النسخ، يتم تصنيع سلسلة RNA التكميلية على شريط القالب في الاتجاه 3' - 5' (على طول شريط DNA). يؤدي هذا إلى إنشاء نسخة RNA من شريط الترميز.

أرز. 11. التمثيل التخطيطي للنسخ

على سبيل المثال، إذا تم إعطاؤنا تسلسل سلسلة الترميز

3'- أتجتككتاجكتجكتكج - 5'،

ثم، وفقا لقاعدة التكامل، فإن سلسلة المصفوفة سوف تحمل التسلسل

5'- تاكاجاتكجاكجاجك- 3'،

والحمض النووي الريبي (RNA) المُصنَّع منه هو التسلسل

إذاعة

دعونا نفكر في الآلية تخليق البروتينعلى مصفوفة الحمض النووي الريبي (RNA)، وكذلك على الشفرة الوراثية وخصائصها. وللتوضيح أيضًا، على الرابط أدناه، ننصح بمشاهدة فيديو قصير حول عمليات النسخ والترجمة التي تحدث في الخلية الحية:

أرز. 12. عملية تخليق البروتين: رموز DNA للـ RNA، ورموز RNA للبروتين

الكود الجيني

الكود الجيني- طريقة لترميز تسلسل الأحماض الأمينية للبروتينات باستخدام تسلسل النيوكليوتيدات. يتم تشفير كل حمض أميني بتسلسل من ثلاثة نيوكليوتيدات - كودون أو ثلاثي.

الكود الجيني شائع في معظم الكائنات المؤيدة وحقيقيات النوى. يوضح الجدول جميع الكودونات الـ 64 والأحماض الأمينية المقابلة لها. الترتيب الأساسي هو من 5 "إلى 3" نهاية mRNA.

الجدول 1. الشفرة الوراثية القياسية

الأول الاساسيات نشوئها	القاعدة الثانية								الثالث الاساسيات نشوئها
	ش		ج		أ		ز
ش	يو يو يو	(فاي / واو)	يو سي يو	(سير/س)	يو ايه يو	(صور/Y)	يو جي يو	(سيس/C)	ش
	يو يو سي		يو سي سي		يو ايه سي		يو جي سي		ج
	يو يو أ	(ليو / لتر)	ش كاليفورنيا		يو أ	كود الإيقاف**	يو جي أ	كود الإيقاف**	أ
	يو يو جي		يو سي جي		يو ايه جي	كود الإيقاف**	يو جي جي	(Trp/W)	ز
ج	سي يو يو		ج ج ش	(دعم)	ج أ ش	(له / ح)	سي جي يو	(الأرجنتين/R)	ش
	ج يو ج		ج ج ج		ج أ ج		ج ج ج		ج
	سي يو أ		ج ج أ		ج أ أ	(جلن/س)	ج جا		أ
	سي يو جي		سي سي جي		ج أ ج		ج ج ج		ز
أ	ايه يو يو	(إيل / أنا)	ايه سي يو	(ث / ر)	أ أ ش	(اسن / ن)	ايه جي يو	(سير/س)	ش
	ايه يو سي		أ ج ج		أ أ ج		ايه جي سي		ج
	ا يو ا		أ ج أ		أ أ أ	(ليز / ك)	أ ج أ		أ
	ايه يو جي	(اجتمع / م)	أ ج ج		أ أ ج		أ ج ز		ز
ز	غو يو يو	(فال / الخامس)	جي سي يو	(الاء)	جي ايه يو	(آسيا والمحيط الهادئ / د)	جي جي يو	(جلي/ز)	ش
	جي يو سي		مجلس التعاون الخليجي		جي ايه سي		جي جي سي		ج
	جي يو أ		جي سي أ		غ أ أ	(صمغ)	جي جي أ		أ
	جي يو جي		جي سي جي		غ أ ز		ز ز ز		ز

من بين الثلاثة توائم، هناك 4 تسلسلات خاصة تعمل بمثابة "علامات ترقيم":

• *ثلاثية أغسطسويسمى أيضًا ترميز الميثيونين كود البدء. يبدأ تركيب جزيء البروتين بهذا الكودون. وهكذا، أثناء تخليق البروتين، فإن الحمض الأميني الأول في التسلسل سيكون دائمًا الميثيونين.

• **ثلاثة توائم UAA, الفريق الاستشاريو U.G.وتسمى رموز التوقفولا ترمز لحمض أميني واحد. في هذه التسلسلات، يتوقف تخليق البروتين.

خصائص الشفرة الوراثية

1. ثلاثية. يتم تشفير كل حمض أميني بواسطة سلسلة من ثلاثة نيوكليوتيدات - ثلاثية أو كودون.

2. الاستمرارية. لا توجد نيوكليوتيدات إضافية بين الثلاثة توائم، وتتم قراءة المعلومات بشكل مستمر.

3. عدم التداخل. لا يمكن دمج نيوكليوتيد واحد في ثلاثة توائم في نفس الوقت.

4. عدم الغموض. يمكن لكودون واحد أن يرمز لحمض أميني واحد فقط.

5. الانحطاط. يمكن تشفير حمض أميني واحد بواسطة عدة أكواد مختلفة.

6. براعة. الشفرة الوراثية هي نفسها لجميع الكائنات الحية.

مثال. لقد حصلنا على تسلسل سلسلة الترميز:

3’- كجاتجكاكجتكجاتكجتاتا- 5’.

سيكون لسلسلة المصفوفة التسلسل:

5’- جكتاكجتجكاجكتاجكاتات- 3’.

الآن نقوم بتركيب معلومات RNA من هذه السلسلة:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

يستمر تصنيع البروتين في الاتجاه 5' → 3'، لذلك، نحتاج إلى عكس التسلسل "لقراءة" الشفرة الوراثية:

5’- أوجكواجكوجكاكجواجكك- 3’.

لنبحث الآن عن كود البداية AUG:

5’- الاتحاد الأفريقي أغسطس كواججوجكاكجواجكك- 3’.

دعونا نقسم التسلسل إلى ثلاثة توائم:

يبدو الأمر كالتالي: يتم نقل المعلومات من DNA إلى RNA (النسخ)، ومن RNA إلى البروتين (الترجمة). يمكن أيضًا مضاعفة الحمض النووي عن طريق التكرار، كما أن عملية النسخ العكسي ممكنة أيضًا، عندما يتم تصنيع الحمض النووي من قالب الحمض النووي الريبي (RNA)، ولكن هذه العملية مميزة بشكل أساسي للفيروسات.

أرز. 13. العقيدة المركزية للبيولوجيا الجزيئية

الجينوم: الجينات والكروموسومات

(المفاهيم العامة)

الجينوم - مجمل جميع جينات الكائن الحي؛ مجموعة الكروموسومات الكاملة الخاصة به.

تم اقتراح مصطلح "الجينوم" من قبل ج. وينكلر في عام 1920 لوصف مجموعة الجينات الموجودة في المجموعة الصبغية من الكروموسومات للكائنات الحية من نوع بيولوجي واحد. يشير المعنى الأصلي لهذا المصطلح إلى أن مفهوم الجينوم، على عكس النمط الجيني، هو خاصية وراثية للأنواع ككل، وليس للفرد. مع تطور علم الوراثة الجزيئية، تغير معنى هذا المصطلح. من المعروف أن الحمض النووي، الذي هو حامل المعلومات الوراثية في معظم الكائنات الحية، وبالتالي يشكل أساس الجينوم، لا يشمل الجينات بالمعنى الحديث للكلمة فقط. يتم تمثيل معظم الحمض النووي للخلايا حقيقية النواة بتسلسلات نيوكليوتيدات غير مشفرة ("زائدة عن الحاجة") لا تحتوي على معلومات حول البروتينات والأحماض النووية. وبالتالي، فإن الجزء الرئيسي من جينوم أي كائن حي هو الحمض النووي بأكمله لمجموعة الكروموسومات الفردية الخاصة به.

الجينات هي أجزاء من جزيئات الحمض النووي التي تشفر البوليبتيدات وجزيئات الحمض النووي الريبي (RNA).

على مدى القرن الماضي، تغير فهمنا للجينات بشكل كبير. في السابق، كان الجينوم عبارة عن منطقة من الكروموسوم تقوم بتشفير أو تعريف خاصية واحدة أو المظهريخاصية (مرئية) مثل لون العين.

في عام 1940، اقترح جورج بيدل وإدوارد تاثام تعريفًا جزيئيًا للجين. قام العلماء بمعالجة الجراثيم الفطرية نيوروسبورا كراساالأشعة السينية والعوامل الأخرى التي تسبب تغيرات في تسلسل الحمض النووي ( الطفرات) ، واكتشفوا سلالات متحولة من الفطريات فقدت بعض الإنزيمات المحددة، مما أدى في بعض الحالات إلى تعطيل المسار الأيضي بأكمله. استنتج بيدل وتاتيم أن الجين هو قطعة من المادة الوراثية التي تحدد أو ترمز لإنزيم واحد. هكذا ظهرت الفرضية "جين واحد - إنزيم واحد". تم توسيع هذا المفهوم لاحقًا لتعريفه "جين واحد - ببتيد واحد"نظرًا لأن العديد من الجينات تشفر بروتينات ليست إنزيمات، وقد يكون البولي ببتيد وحدة فرعية من مركب بروتيني معقد.

في التين. يوضح الشكل 14 رسمًا تخطيطيًا لكيفية تحديد ثلاثة توائم من النيوكليوتيدات في الحمض النووي للبولي ببتيد - تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين من خلال وساطة الرنا المرسال. تلعب إحدى سلاسل الحمض النووي دور قالب لتخليق الحمض النووي الريبوزي المرسال، حيث تكون ثلاثيات النوكليوتيدات (الكودونات) مكملة لثلاثية الحمض النووي. في بعض البكتيريا والعديد من حقيقيات النوى، تتم مقاطعة تسلسل الترميز بواسطة مناطق غير مشفرة (تسمى الإنترونات).

التحديد البيوكيميائي الحديث للجين أكثر تحديدا. الجينات هي جميع أقسام الحمض النووي التي تشفر التسلسل الأولي للمنتجات النهائية، والتي تشمل البوليبتيدات أو الحمض النووي الريبي (RNA) الذي له وظيفة هيكلية أو تحفيزية.

إلى جانب الجينات، يحتوي الحمض النووي أيضًا على تسلسلات أخرى تؤدي وظيفة تنظيمية حصريًا. التسلسلات التنظيميةقد يمثل بداية أو نهاية الجينات، أو يؤثر على النسخ، أو يشير إلى موقع بدء النسخ المتماثل أو إعادة التركيب. يمكن التعبير عن بعض الجينات بطرق مختلفة، حيث تعمل نفس منطقة الحمض النووي كقالب لتكوين منتجات مختلفة.

يمكننا الحساب تقريبًا الحد الأدنى لحجم الجينات، ترميز البروتين الأوسط. يتم تشفير كل حمض أميني في سلسلة بولي ببتيد بواسطة سلسلة من ثلاث نيوكليوتيدات؛ تتوافق تسلسلات هذه الثلاثة توائم (الكودونات) مع سلسلة الأحماض الأمينية في البوليببتيد المشفر بواسطة هذا الجين. تتوافق سلسلة البولي ببتيد المكونة من 350 من بقايا الأحماض الأمينية (سلسلة متوسطة الطول) مع تسلسل يبلغ 1050 نقطة أساس. ( قاعده ازواج). ومع ذلك، فإن العديد من الجينات حقيقية النواة وبعض الجينات بدائية النواة يتم مقاطعتها بواسطة شرائح الحمض النووي التي لا تحمل معلومات البروتين، وبالتالي يتبين أنها أطول بكثير مما تظهره الحسابات البسيطة.

كم عدد الجينات الموجودة على كروموسوم واحد؟

أرز. 15. عرض الكروموسومات في الخلايا بدائية النواة (يسار) وحقيقية النواة. الهستونات هي فئة كبيرة من البروتينات النووية التي تؤدي وظيفتين رئيسيتين: فهي تشارك في تعبئة خيوط الحمض النووي في النواة وفي التنظيم اللاجيني للعمليات النووية مثل النسخ والتكرار والإصلاح.

كما هو معروف، تحتوي الخلايا البكتيرية على كروموسوم على شكل شريط DNA مرتب في بنية مدمجة - النواة. كروموسوم بدائية النواة الإشريكية القولونية، الذي تم فك رموز جينومه بالكامل، هو جزيء DNA دائري (في الواقع، هو ليس دائرة كاملة، بل حلقة بدون بداية أو نهاية)، يتكون من 4,639,675 زوجًا مضبوطًا. يحتوي هذا التسلسل على ما يقرب من 4300 جين بروتين و157 جينًا آخر لجزيئات الحمض النووي الريبي المستقرة. في الجينات البشريةما يقرب من 3.1 مليار زوج قاعدي يتوافق مع ما يقرب من 29000 جينة تقع على 24 كروموسومات مختلفة.

بدائيات النوى (البكتيريا).

بكتيريا بكتريا قولونيةيحتوي على جزيء DNA دائري مزدوج. ويتكون من 4,639,675 نقطة أساس. ويصل طوله إلى حوالي 1.7 ملم، وهو ما يتجاوز طول الخلية نفسها بكتريا قولونيةحوالي 850 مرة. بالإضافة إلى الكروموسوم الدائري الكبير كجزء من النواة، تحتوي العديد من البكتيريا على واحد أو عدة جزيئات DNA دائرية صغيرة تتواجد بحرية في العصارة الخلوية. تسمى هذه العناصر خارج الصبغي البلازميدات(الشكل 16).

تتكون معظم البلازميدات من بضعة آلاف من الأزواج الأساسية فقط، ويحتوي بعضها على أكثر من 10000 زوج قاعدي. وهي تحمل المعلومات الوراثية وتتكاثر لتشكل البلازميدات الابنة، التي تدخل الخلايا الابنة أثناء انقسام الخلية الأم. تم العثور على البلازميدات ليس فقط في البكتيريا، ولكن أيضًا في الخميرة والفطريات الأخرى. في كثير من الحالات، لا تقدم البلازميدات أي فائدة للخلايا المضيفة ويكون غرضها الوحيد هو التكاثر بشكل مستقل. ومع ذلك، فإن بعض البلازميدات تحمل جينات مفيدة للمضيف. على سبيل المثال، يمكن للجينات الموجودة في البلازميدات أن تجعل الخلايا البكتيرية مقاومة للعوامل المضادة للبكتيريا. توفر البلازميدات التي تحمل جين β-lactamase مقاومة للمضادات الحيوية β-lactam مثل البنسلين والأموكسيسيلين. يمكن أن تنتقل البلازميدات من الخلايا المقاومة للمضادات الحيوية إلى خلايا أخرى من نفس البكتيريا أو من نوع مختلف من البكتيريا، مما يتسبب في أن تصبح تلك الخلايا مقاومة أيضًا. يعد الاستخدام المكثف للمضادات الحيوية عاملاً انتقائيًا قويًا يعزز انتشار البلازميدات التي تشفر مقاومة المضادات الحيوية (وكذلك الترانسبوزونات التي تشفر جينات مماثلة) بين البكتيريا المسببة للأمراض، مما يؤدي إلى ظهور سلالات بكتيرية مقاومة للمضادات الحيوية المتعددة. بدأ الأطباء يدركون مخاطر الاستخدام الواسع النطاق للمضادات الحيوية، ولا يصفونها إلا في حالات الحاجة الملحة. ولأسباب مماثلة، فإن الاستخدام الواسع النطاق للمضادات الحيوية لعلاج حيوانات المزرعة محدود.

أنظر أيضا: رافين إن.في.، شيستاكوف إس.في. جينوم بدائيات النوى // مجلة فافيلوف لعلم الوراثة والتربية، 2013. ت 17. رقم 4/2. ص 972-984.

حقيقيات النواة.

الجدول 2. الحمض النووي والجينات والكروموسومات لبعض الكائنات الحية

	الحمض النووي المشترك ص.	عدد الكروموسومات*	العدد التقريبي للجينات
الإشريكية القولونية(بكتيريا)	4 639 675		4 435
خميرة الخمر(خميرة)	12 080 000	16**	5 860
أنواع معينة انيقة(الديدان الخيطية)	90 269 800	12***	23 000
نبات الأرابيدوبسيس thaliana(نبات)	119 186 200		33 000
ذبابة الفاكهة سوداء البطن(ذبابة الفاكهة)	120 367 260		20 000
أرز أسيوي(أرز)	480 000 000		57 000
عضلة المصحف(الفأر)	2 634 266 500		27 000
الإنسان العاقل(بشر)	3 070 128 600		29 000

ملحوظة.يتم تحديث المعلومات باستمرار. للحصول على مزيد من المعلومات المحدثة، ارجع إلى مواقع مشاريع الجينوم الفردية

* بالنسبة لجميع حقيقيات النوى، باستثناء الخميرة، يتم إعطاء مجموعة الكروموسومات الثنائية. ثنائي الصبغيةعدة الكروموسومات (من الصبغيات اليونانية - double و eidos - الأنواع) - مجموعة مزدوجة من الكروموسومات (2n)، كل منها لديه متماثل.
** مجموعة فردية. تحتوي سلالات الخميرة البرية عادةً على ثماني مجموعات (ثمانية الصيغة الصبغية) أو أكثر من هذه الكروموسومات.
***للإناث التي لديها كروموسومان X. لدى الذكور كروموسوم X، ولكن لا يوجد لديهم كروموسوم Y، أي 11 كروموسوم فقط.

الخميرة، وهي واحدة من أصغر الكائنات حقيقية النواة، تحتوي على حمض نووي أكبر بـ 2.6 مرة من الحمض النووي الموجود في الخميرة بكتريا قولونية(الجدول 2). خلايا ذبابة الفاكهة ذبابة الفاكهة، وهو موضوع كلاسيكي للبحث الجيني، يحتوي على 35 مرة أكثر من الحمض النووي، وتحتوي الخلايا البشرية على ما يقرب من 700 مرة أكثر من الحمض النووي بكتريا قولونية.تحتوي العديد من النباتات والبرمائيات على المزيد من الحمض النووي. يتم تنظيم المادة الوراثية للخلايا حقيقية النواة على شكل كروموسومات. مجموعة ثنائية الكروموسومات (2 ن) يعتمد على نوع الكائن الحي (الجدول 2).

على سبيل المثال، تحتوي الخلية الجسدية البشرية على 46 كروموسومًا ( أرز. 17). كل كروموسوم في الخلية حقيقية النواة، كما هو موضح في الشكل. 17, أ، يحتوي على جزيء DNA مزدوج الجديلة كبير جدًا. يختلف طول أربعة وعشرون كروموسومًا بشريًا (22 كروموسومًا مزدوجًا واثنين من الكروموسومات الجنسية X وY) بأكثر من 25 مرة. يحتوي كل كروموسوم حقيقي النواة على مجموعة محددة من الجينات.

أرز. 17. كروموسومات حقيقيات النوى.أ- زوج من الكروماتيدات الشقيقة المرتبطة والمكثفة من الكروموسوم البشري. في هذا الشكل، تبقى الكروموسومات حقيقية النواة بعد التضاعف وفي الطور الاستوائي أثناء الانقسام. ب- مجموعة كاملة من الكروموسومات من كريات الدم البيضاء لأحد مؤلفي الكتاب. تحتوي كل خلية جسدية بشرية طبيعية على 46 كروموسومًا.

إذا قمت بربط جزيئات الحمض النووي للجينوم البشري (22 كروموسومًا وكروموسومات X وY أو X وX)، فستحصل على تسلسل يبلغ طوله حوالي متر واحد. ملحوظة: في جميع الثدييات والكائنات الذكورية الأخرى غير المتجانسة، تمتلك الإناث كروموسومين X (XX) ولدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (XY).

معظم الخلايا البشرية، وبالتالي يبلغ طول الحمض النووي الإجمالي لهذه الخلايا حوالي 2 متر. لدى الإنسان البالغ ما يقرب من 10 14 خلية، وبالتالي فإن الطول الإجمالي لجميع جزيئات الحمض النووي هو 2・10 11 كم. للمقارنة، محيط الأرض هو 4・10 4 كم، والمسافة من الأرض إلى الشمس هي 1.5・10 8 كم. هذه هي الطريقة المدهشة لتراكم الحمض النووي في خلايانا!

توجد في الخلايا حقيقية النواة عضيات أخرى تحتوي على الحمض النووي - الميتوكوندريا والبلاستيدات الخضراء. تم طرح العديد من الفرضيات فيما يتعلق بأصل الحمض النووي للميتوكوندريا والبلاستيدات الخضراء. وجهة النظر المقبولة عمومًا اليوم هي أنها تمثل أساسيات كروموسومات البكتيريا القديمة، التي اخترقت سيتوبلازم الخلايا المضيفة وأصبحت سلائف هذه العضيات. يقوم الحمض النووي للميتوكوندريا بتشفير الحمض الريبي النووي النقال والميتوكوندريا والرنا الريباسي، بالإضافة إلى العديد من بروتينات الميتوكوندريا. يتم تشفير أكثر من 95% من بروتينات الميتوكوندريا بواسطة الحمض النووي النووي.

هيكل الجينات

دعونا نفكر في بنية الجين في بدائيات النوى وحقيقيات النوى وأوجه التشابه والاختلاف بينهما. على الرغم من أن الجين هو جزء من الحمض النووي الذي يشفر بروتينًا واحدًا فقط أو RNA واحدًا، إلا أنه بالإضافة إلى جزء الترميز الفوري، فإنه يتضمن أيضًا عناصر تنظيمية وعناصر هيكلية أخرى لها هياكل مختلفة في بدائيات النوى وحقيقيات النوى.

تسلسل الترميز- الوحدة الهيكلية والوظيفية الرئيسية للجين، حيث توجد ثلاثة توائم من ترميز النيوكليوتيداتتسلسل الأحماض الأمينية. يبدأ بكود البداية وينتهي بكود الإيقاف.

قبل وبعد تسلسل الترميز هناك تسلسلات 5' و 3' غير مترجمة. إنهم يؤدون وظائف تنظيمية ومساعدة، على سبيل المثال، ضمان هبوط الريبوسوم على مرنا.

تشكل التسلسلات غير المترجمة والمشفرة وحدة النسخ - القسم المكتوب من الحمض النووي، أي قسم الحمض النووي الذي يحدث منه تخليق الرنا المرسال.

المنهي- جزء غير منسوخ من الحمض النووي في نهاية الجين حيث يتوقف تخليق الحمض النووي الريبي.

في بداية الجين هو المنطقة التنظيمية، الذي يتضمن المروجينو المشغل أو العامل.

المروجين- التسلسل الذي يرتبط به البوليميراز أثناء بدء النسخ. المشغل أو العامل- هذه منطقة يمكن للبروتينات الخاصة أن ترتبط بها - القامعين، والتي يمكن أن تقلل من نشاط تخليق الحمض النووي الريبي (RNA) من هذا الجين - وبعبارة أخرى، تقليله تعبير.

هيكل الجينات في بدائيات النوى

لا يختلف المخطط العام لبنية الجينات في بدائيات النوى وحقيقيات النوى - فكلاهما يحتوي على منطقة تنظيمية مع محفز ومشغل، ووحدة نسخ ذات تسلسلات ترميزية وغير مترجمة، وفاصل. ومع ذلك، فإن تنظيم الجينات في بدائيات النوى وحقيقيات النوى يختلف.

أرز. 18. مخطط بنية الجينات في بدائيات النوى (البكتيريا) -يتم تكبير الصورة

في بداية ونهاية المشغل توجد مناطق تنظيمية مشتركة للعديد من الجينات الهيكلية. من المنطقة المكتوبة للأوبرون، تتم قراءة جزيء mRNA واحد، والذي يحتوي على عدة تسلسلات ترميز، لكل منها كود البداية والتوقف الخاص به. من كل من هذه المناطق معيتم تصنيع بروتين واحد. هكذا، يتم تصنيع العديد من جزيئات البروتين من جزيء mRNA واحد.

تتميز بدائيات النوى بدمج عدة جينات في وحدة وظيفية واحدة - أوبرا. يمكن تنظيم عمل الأوبون بواسطة جينات أخرى، والتي يمكن أن تكون بعيدة بشكل ملحوظ عن الأوبون نفسه - المنظمين. ويسمى البروتين المترجم من هذا الجين كاظمة. إنه يرتبط بمشغل الأوبون، وينظم التعبير عن جميع الجينات الموجودة فيه في وقت واحد.

تتميز بدائيات النوى أيضًا بهذه الظاهرة واجهات النسخ والترجمة.

أرز. 19 ظاهرة اقتران النسخ والترجمة في بدائيات النوى - يتم تكبير الصورة

لا يحدث مثل هذا الاقتران في حقيقيات النوى بسبب وجود غلاف نووي يفصل السيتوبلازم، حيث تتم الترجمة، عن المادة الوراثية التي يحدث عليها النسخ. في بدائيات النوى، أثناء تخليق الحمض النووي الريبي (RNA) على قالب الحمض النووي (DNA)، يمكن للريبوسوم أن يرتبط فورًا بجزيء الحمض النووي الريبي (RNA) المركب. وهكذا، تبدأ الترجمة حتى قبل اكتمال النسخ. علاوة على ذلك، يمكن للعديد من الريبوسومات الارتباط في وقت واحد بجزيء واحد من الحمض النووي الريبي (RNA)، مما يؤدي إلى تصنيع عدة جزيئات من بروتين واحد في وقت واحد.

بنية الجينات في حقيقيات النوى

إن الجينات والكروموسومات في حقيقيات النوى منظمة بشكل معقد للغاية

تحتوي العديد من أنواع البكتيريا على كروموسوم واحد فقط، وفي جميع الحالات تقريبًا توجد نسخة واحدة من كل جين على كل كروموسوم. تم العثور على عدد قليل فقط من الجينات، مثل جينات الرنا الريباسي (rRNA)، في نسخ متعددة. تشكل الجينات والتسلسلات التنظيمية الجينوم بدائيات النواة بأكمله تقريبًا. علاوة على ذلك، فإن كل جين تقريبًا يتوافق بشكل صارم مع تسلسل الأحماض الأمينية (أو تسلسل الحمض النووي الريبي) الذي يشفره (الشكل 14).

يعد التنظيم الهيكلي والوظيفي للجينات حقيقية النواة أكثر تعقيدًا. جلبت دراسة الكروموسومات حقيقية النواة، ولاحقًا تسلسل تسلسل جينوم حقيقيات النواة، العديد من المفاجآت. تتمتع العديد من الجينات حقيقية النواة، إن لم يكن معظمها، بميزة مثيرة للاهتمام: تحتوي تسلسلات النيوكليوتيدات الخاصة بها على واحد أو أكثر من أقسام الحمض النووي التي لا تشفر تسلسل الأحماض الأمينية لمنتج البولي ببتيد. تؤدي مثل هذه الإدخالات غير المترجمة إلى تعطيل المراسلات المباشرة بين تسلسل النيوكليوتيدات للجين وتسلسل الأحماض الأمينية للبولي ببتيد المشفر. تسمى هذه الأجزاء غير المترجمة داخل الجينات الإنترونات، أو مدمج تسلسلات، وقطاعات الترميز هي الإكسونات. في بدائيات النوى، عدد قليل فقط من الجينات يحتوي على الإنترونات.

لذلك، في حقيقيات النوى، لا يحدث عمليًا دمج الجينات في مشغلات، وغالبًا ما يتم تقسيم تسلسل ترميز الجين حقيقي النواة إلى مناطق مترجمة - الإكسوناتوالأقسام غير المترجمة - الإنترونات.

في معظم الحالات، لم يتم تحديد وظيفة الإنترونات. وبشكل عام، فإن حوالي 1.5% فقط من الحمض النووي البشري يتم "تشفيره"، أي أنه يحمل معلومات حول البروتينات أو الحمض النووي الريبي (RNA). ومع ذلك، مع الأخذ في الاعتبار الإنترونات الكبيرة، اتضح أن الحمض النووي البشري يتكون من 30٪ جينات. ونظرًا لأن الجينات تشكل نسبة صغيرة نسبيًا من الجينوم البشري، فإن جزءًا كبيرًا من الحمض النووي يظل مجهول المصير.

أرز. 16. مخطط بنية الجينات في حقيقيات النوى - يتم تكبير الصورة

من كل جين، يتم تصنيع الحمض النووي الريبوزي غير الناضج أو ما قبل الحمض النووي الريبي (RNA) أولاً، والذي يحتوي على كل من الإنترونات والإكسونات.

بعد ذلك، تتم عملية الربط، ونتيجة لذلك يتم استئصال المناطق الإنترونية، ويتم تشكيل mRNA الناضج، والذي يمكن من خلاله تصنيع البروتين.

أرز. 20. عملية الربط البديلة - يتم تكبير الصورة

يتيح تنظيم الجينات هذا، على سبيل المثال، إمكانية تصنيع أشكال مختلفة من البروتين من جين واحد، وذلك نظرًا لحقيقة أنه أثناء ربط الإكسونات يمكن تجميعها معًا في تسلسلات مختلفة.

أرز. 21. الاختلافات في بنية جينات بدائيات النوى وحقيقيات النوى - يتم تكبير الصورة

الطفرات والطفرات

طفرهيسمى التغيير المستمر في النمط الجيني، أي تغيير في تسلسل النيوكليوتيدات.

تسمى العملية التي تؤدي إلى الطفرات الطفرات، والجسم الجميعالتي تحمل خلاياها نفس الطفرة - متحولة.

نظرية الطفرةتمت صياغته لأول مرة بواسطة هوغو دي فريس في عام 1903. وتتضمن نسخته الحديثة الأحكام التالية:

1. تحدث الطفرات فجأة وبشكل متقطع.

2. تنتقل الطفرات من جيل إلى جيل.

3. يمكن أن تكون الطفرات مفيدة أو ضارة أو محايدة أو سائدة أو متنحية.

4. يعتمد احتمال اكتشاف الطفرات على عدد الأفراد الذين تمت دراستهم.

5. يمكن أن تحدث طفرات مماثلة بشكل متكرر.

6. الطفرات غير موجهة.

يمكن أن تحدث الطفرات تحت تأثير العوامل المختلفة. هناك طفرات تنشأ تحت تأثير مطفرة التأثيرات: الفيزيائية (على سبيل المثال، الأشعة فوق البنفسجية أو الإشعاع)، والكيميائية (على سبيل المثال، الكولشيسين أو أنواع الأكسجين التفاعلية) والبيولوجية (على سبيل المثال، الفيروسات). ويمكن أيضا أن يكون سبب الطفرات أخطاء النسخ.

اعتمادا على الظروف التي تظهر فيها الطفرات، يتم تقسيم الطفرات إلى تلقائي- أي الطفرات التي نشأت في الظروف العادية، و الناجم عن- أي الطفرات التي نشأت في ظل ظروف خاصة.

يمكن أن تحدث الطفرات ليس فقط في الحمض النووي النووي، ولكن أيضًا، على سبيل المثال، في الحمض النووي للميتوكوندريا أو البلاستيد. وبناء على ذلك يمكننا التمييز النوويةو السيتوبلازميةالطفرات.

ونتيجة للطفرات، يمكن أن تظهر أليلات جديدة في كثير من الأحيان. إذا قام أليل متحول بقمع عمل أليل طبيعي، يتم استدعاء الطفرة مسيطر. إذا قام أليل طبيعي بقمع أليل متحول، تسمى هذه الطفرة الصفة الوراثية النادرة. معظم الطفرات التي تؤدي إلى ظهور أليلات جديدة تكون متنحية.

تتميز الطفرات بالتأثير التكيفمما يؤدي إلى زيادة قدرة الجسم على التكيف مع البيئة ، حياديوالتي لا تؤثر على البقاء، ضار، مما يقلل من قدرة الكائنات الحية على التكيف مع الظروف البيئية و قاتلةمما يؤدي إلى موت الكائن الحي في المراحل الأولى من النمو.

وفقا للعواقب، تؤدي الطفرات إلى فقدان وظيفة البروتين، الطفرات المؤدية إلى ظهور البروتين لديه وظيفة جديدة، وكذلك الطفرات التي تغيير جرعة الجينات، وبالتالي جرعة البروتين المصنعة منه.

يمكن أن تحدث طفرة في أي خلية من خلايا الجسم. إذا حدثت طفرة في الخلية الجرثومية تسمى جرثومي(جرثومية أو توليدية). ومثل هذه الطفرات لا تظهر في الكائن الحي الذي ظهرت فيه، ولكنها تؤدي إلى ظهور طفرات في النسل وتكون موروثة، لذا فهي مهمة لعلم الوراثة والتطور. وإذا حدثت طفرة في أي خلية أخرى تسمى جسدي. يمكن لمثل هذه الطفرة أن تظهر نفسها بدرجة أو بأخرى في الكائن الحي الذي نشأت فيه، على سبيل المثال، مما يؤدي إلى تكوين أورام سرطانية. ومع ذلك، فإن مثل هذه الطفرة ليست موروثة ولا تؤثر على الأحفاد.

يمكن أن تؤثر الطفرات على مناطق الجينوم بأحجام مختلفة. تسليط الضوء الوراثية, الكروموسوماتو الجينوميةالطفرات.

الطفرات الجينية

تسمى الطفرات التي تحدث على نطاق أصغر من جين واحد الوراثية، أو نقطة (نقطة). تؤدي مثل هذه الطفرات إلى تغيرات في واحد أو عدة نيوكليوتيدات في التسلسل. بين الطفرات الجينية هناكالبدائلمما يؤدي إلى استبدال نيوكليوتيد بآخر،عمليات الحذفمما يؤدي إلى فقدان أحد النيوكليوتيدات،الإدراجمما يؤدي إلى إضافة نيوكليوتيدات إضافية إلى التسلسل.

أرز. 23. الطفرات الجينية (النقطة).

حسب آلية العمل على البروتين تنقسم الطفرات الجينية إلى:مرادفوالتي (نتيجة انحطاط الشفرة الوراثية) لا تؤدي إلى تغيير في تركيبة الأحماض الأمينية لمنتج البروتين،الطفرات الضائعة، والتي تؤدي إلى استبدال حمض أميني بآخر ويمكن أن تؤثر على بنية البروتين المركب، على الرغم من أنها في كثير من الأحيان غير ذات أهمية،طفرات هراءمما يؤدي إلى استبدال كود التشفير بكود الإيقاف،الطفرات المؤدية إلى اضطراب الربط:

أرز. 24. أنماط الطفرة

أيضا، وفقا لآلية العمل على البروتين، يتم تمييز الطفرات التي تؤدي إلى تحول الإطار قراءةمثل عمليات الإدراج والحذف. مثل هذه الطفرات، مثل الطفرات الهراء، على الرغم من أنها تحدث عند نقطة واحدة في الجين، إلا أنها غالبًا ما تؤثر على بنية البروتين بأكملها، مما قد يؤدي إلى تغيير كامل في بنيته.

أرز. 29. الكروموسوم قبل وبعد التضاعف

الطفرات الجينومية

أخيراً، الطفرات الجينوميةتؤثر على الجينوم بأكمله، أي يتغير عدد الكروموسومات. هناك polyploidies - زيادة في الصيغة الصبغية للخلية، واختلال الصيغة الصبغية، أي تغيير في عدد الكروموسومات، على سبيل المثال، التثلث الصبغي (وجود متجانس إضافي على أحد الكروموسومات) والأحادية (غياب متماثل على الكروموسوم).

فيديو عن الحمض النووي

تكرار الحمض النووي، ترميز الحمض النووي الريبي، تخليق البروتين

4.1. نواة الخلية

4.1.1. آراء عامة

4.1.1.1. وظائف النواة 4.1.1.2. الحمض النووي النووي 4.1.1.3. الكشف عن النسخ في نواة الخلية 4.1.1.4. الهيكل الأساسي

4.1.2. الكروماتينية

4.1.2.1. الاتحاد الأوروبي و heterochromatin 4.1.2.2. الكروماتين الجنسي 4.1.2.3. التنظيم النووي للكروماتين

4.1.3. النواة

4.1.3.1. بناء 4.1.3.2. الكشف عن طريق المجهر الضوئي

4.1.4. الغلاف النووي والمصفوفة

4.1.4.1. المغلف النووي 4.1.4.2. المصفوفة النووية

4.2. انقسام الخلية

4.2.1. طريقتان للتقسيم

4.2.2. دورة الخلية

4.2.2.1. دورة الخلية من الخلايا التي تنقسم باستمرار 4.2.2.2. دورة الخلية للخلايا التي تتوقف عن الانقسام 4.2.2.3. مثال - دورة الخلية لخلايا البشرة 4.2.2.4. ظاهرة تعدد الصبغيات

4.2.3. الانقسام المتساوي

4.2.3.1. مراحل الانقسام 4.2.3.2. شاهد الشريحة: الانقسامات في الأمعاء الدقيقة 4.2.3.3. شاهد الشريحة: الانقسامات في زراعة الخلايا الحيوانية 4.2.3.4. الكروموسومات الطورية 4.2.3.5. مستويات التراص الكروموسومي

4.1. نواة الخلية

4.1.1. آراء عامة

4.1.1.1. وظائف النواة

وظائف النواة في الخلايا الجسدية	أ) النواة هي أهم عضية في الخلية، حيث تحتوي على مادة وراثية - الحمض النووي. ب) لذلك، في الخلايا الجسدية يؤدي وظيفتين رئيسيتين: يحفظ المادة الوراثية لنقلها إلى الخلايا الوليدة (التي تتشكل أثناء انقسام الخلية الأصلية)؛ يضمن استخدام معلومات الحمض النووي في الخلية نفسها - إلى الحد الذي يكون ضروريًا لخلية معينة في ظل ظروف معينة.
المعلومات المسجلة في الحمض النووي	وعلى وجه التحديد، يحتوي الحمض النووي لكل خلية على المعلومات التالية: حول الهيكل الأساسي(تسلسل الأحماض الأمينية) جميع البروتيناتجميع خلايا الجسم (باستثناء بعض بروتينات الميتوكوندريا المشفرة بواسطة DNA الميتوكوندريا)، حول الهيكل الأساسي(تسلسلات النيوكليوتيدات) حوالي 60 نوعا نقل الحمض النووي الريبيو5 أنواع الحمض النووي الريبي الريباسي, وأيضا، على ما يبدو، حول البرنامج لاستخدام هذه المعلوماتفي خلايا مختلفة في لحظات مختلفة من التطور.
تسلسل نقل المعلومات	أ) يشمل نقل المعلومات حول بنية البروتين 3 مراحل.- النسخ.– في النواة، على قسم من الحمض النووي، كما في المصفوفة، يتم تشكيله رسول الحمض النووي الريبي(مرنا)؛ بتعبير أدق، سابقتها (ما قبل الرنا المرسال). نضوج مرنا(المعالجة) وحركتها في السيتوبلازم. إذاعة.- في السيتوبلازم، على الريبوسومات، يتم تصنيع سلسلة البولي ببتيد وفقًا لتسلسل النوكليوتيدات الثلاثية (الكودونات) في الرنا المرسال. ب) لأن من بين البروتينات، حوالي 50٪ عبارة عن إنزيمات، ثم يؤدي تكوينها في النهاية إلى تخليق جميع المكونات الأخرى (غير البروتينية) للخلية والمواد بين الخلايا.
العمليات التي تحدث في النواة	أ) إذن، فإن الوظيفة الرئيسية الثانية للنواة (استخدام معلومات الحمض النووي لضمان الحياة الخلوية) تتحقق بسبب خضوعها نسخ أجزاء معينة من الحمض النووي (تخليق ما قبل الرنا المرسال)، ونضوج الرنا المرسال، وتوليف ونضج الحمض الريبي النووي النقال (tRNA) والرنا الريباسي الريباسي (rRNA). ب) بالإضافة إلى ذلك، في القلب تتشكل الوحدات الفرعية الريبوسومية (من الرنا الريباسي (rRNA) وبروتينات الريبوسوم القادمة من السيتوبلازم). ج) وأخيرا، قبل انقسام الخلايا (باستثناء الانقسام المنصف الثاني)، تكرار الحمض النووي (مضاعفة) وفي جزيئات الحمض النووي ابنة إحدى السلاسل قديمة والثانية جديدة (مركبة على الأولى على مبدأ التكامل).
وظائف النواة في الخلايا الجرثومية	في الخلايا الجرثومية (الحيوانات المنوية والبويضات)، تختلف وظيفة النوى إلى حد ما. هذا تحضير المادة الوراثية للإتحاد مع المادة المماثلة للخلية التناسلية للجنس الآخر.

4.1.1.2. الحمض النووي النووي

I. الكشف عن الحمض النووي

1. أ) يمكن اكتشاف الحمض النووي في نواة الخلية باستخدام طريقة فيولجن (القسم 1.1.4). - ب) بهذا اللون الحمض النووي ملطخ زهرة الكرز , وغيرها من المواد والهياكل - إلى اللون الأخضر . 2. أ) في الصورة نرى أن نواة الخلايا (1) تحتوي بالفعل على الحمض النووي. ب) الاستثناءات هي النوى (2): محتوى الحمض النووي فيها منخفض، ولهذا السبب، مثل السيتوبلازم (3)، لديها اللون الاخضر .

1. الدواء هو الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) الموجود في نواة الخلية. تلطيخ باستخدام طريقة Feulgen. الحجم الكامل

ثانيا. خصائص الحمض النووي النووي

4.1.1.3. الكشف عن النسخ في نواة الخلية

I. مبدأ الطريقة

وضع العلامات اليوريدين

أ) للكشف عن النشاط النسخي لنواة الخلية والحيوانات في الجسم الحي يتم حقن محلول اليوريدين المشع في الدم. ب) يتحول هذا المركب إلى H في الخلايا 3 -UTP (ثلاثي فوسفات اليوريدين) هو أحد النيوكليوتيدات الأربعة المستخدمة في تخليق الحمض النووي الريبي (RNA). ج) لذلك، بعد وقت قصير من تقديم التسمية، تظهر كجزء من سلاسل الحمض النووي الريبي (RNA) المُصنَّعة حديثًا. تعليق. - في تكوين الحمض النووي، يتم استخدام نيوكليوتيد الثيميديل بدلاً من نيوكليوتيد اليوريديل؛ لذلك ن 3 – يتم تضمين UTP فقط في الحمض النووي الريبي (RNA).

الإجراءات اللاحقة

أ) بعد فترة زمنية معينة، يتم قتل الحيوانات وتحضير أجزاء من الأنسجة المراد دراستها. ب) الأجزاء مغطاة بالمستحلب الضوئي. - في مكان تواجد المركب المشع يتحلل المستحلب الضوئي وتتكون حبيبات الفضة (2) . أولئك. والأخيرة هي علامات على علامة مشعة. ج) ثم يتم صبغ المقطع (بعد الغسيل والتثبيت) كمستحضر نسجي عادي.

ثانيا. العقار

1. أ) في الصورة المعروضة نرى أن المادة المسمى تتركز بشكل رئيسي في نوى (1) الخلايا. ب) وهذا يعكس حقيقة أن يتم تصنيع جميع أنواع الحمض النووي الريبي (RNA) في النوى - mRNA وtRNA وrRNA. 2. يفسر وجود علامة في أجزاء أخرى من الدواء، على سبيل المثال، بحقيقة ذلك جزء من المادة المسمى (H 3 -يوريدين) لم يكن لديه الوقت ليتم تضمينه في الحمض النووي الريبي، وعلى العكس من ذلك، تمكن جزء من الحمض النووي الريبي (RNA) المتشكل حديثًا من مغادرة النواة إلى السيتوبلازم.

2. المخدرات - إدراج H 3 - اليوريدين في الحمض النووي الريبي (RNA). تلطيخ الهيماتوكسيلين يوزين. الحجم الكامل

4.1.1.4. الهيكل الأساسي

1. أ) وهنا تحضير منتظم للكبد. ب) النوى المستديرة واضحة للعيان في خلايا الكبد (1). ب) هذه الأخيرة ملطخة بالهيماتوكسيلين باللون الأرجواني. 2. أ) في المقابل، يمكنك رؤية 3 عناصر رئيسية في النوى: الغلاف النووي (2)، كتل الكروماتين (3)، النوى المستديرة (4). ب) مكونات النواة الأخرى - المصفوفة النووية والعصير النووي - تشكل البيئة التي يوجد فيها الكروماتين والنواة.	3. التحضير - بنية نواة الخلية. خلايا الكبد. تلوينالهيماتوكسيلين يوزين. الحجم الكامل
3. بالإضافة إلى النوى، انتبه إلى السيتوبلازم المحبب للأكسجين (5) والحدود غير الملحوظة جدًا ( 6) الخلايا.

الآن دعونا نفكر بمزيد من التفصيل في هيكل الهياكل النووية.

حمض الديوكسي ريبونوكلييك (DNA)هو حمض نووي موجود في كل كائن حي وفي كل كائن حي، بشكل رئيسي في نواته، يحتوي على الديوكسيريبوز كسكر، والأدينين والجوانين والسيتوزين والثايمين كقواعد نيتروجينية. يلعب دورًا بيولوجيًا مهمًا للغاية، حيث يحافظ على المعلومات الوراثية وينقلها حول البنية والتطور والخصائص الفردية لأي شخص جسم. يمكن الحصول على مستحضرات الحمض النووي من أنسجة مختلفة للحيوانات والنباتات، وكذلك من البكتيريا والبكتيريا التي تحتوي على الحمض النووي.

الحمض النووي عبارة عن بوليمر حيوي يتكون من العديد من المونومرات - ديوكسيريبونوكليوتيدات، المرتبطة من خلال بقايا حمض الفوسفوريك في تسلسل معين خاص بكل DNA على حدة. يمثل التسلسل الفريد للنوكليوتيدات منقوعة الأكسجين في جزيء DNA معين سجلاً مشفرًا للمعلومات البيولوجية. تشكل سلسلتان من متعددات النيوكليوتيد حلزونًا مزدوجًا في جزيء الحمض النووي (انظر الشكل 1)، حيث ترتبط القواعد التكميلية - الأدينين (A) مع الثيمين (T) والجوانين (G) مع السيتوزين (C) - ببعضها البعض باستخدام روابط هيدروجينية وما يسمى بالتفاعلات الكارهة للماء. لا يحدد هذا الهيكل المميز الخصائص البيولوجية للحمض النووي فحسب، بل يحدد أيضًا خصائصه الفيزيائية والكيميائية.

انقر على الصورة للتكبير:

أرز. 1. رسم تخطيطي للحلزون المزدوج لجزيء الحمض النووي (نموذج واتسون وكريك): أ - الأدينين. تي - الثيمين. ز - الجوانين؛ ج - السيتوزين. د - ديوكسيريبوز. و - الفوسفات

إن العدد الكبير من بقايا الفوسفات يجعل الحمض النووي حمضًا متعدد القاعدة قويًا (بوليانيون)، وهو موجود في الأنسجة على شكل أملاح. يؤدي وجود قواعد البيورين والبيريميدين إلى امتصاص مكثف للأشعة فوق البنفسجية بحد أقصى عند طول موجي يبلغ حوالي 260 ملم. عندما يتم تسخين محاليل الحمض النووي، تضعف الرابطة بين أزواج القواعد، وعند درجة حرارة معينة مميزة لحمض نووي معين (عادة 80 - 90 درجة)، يتم فصل سلسلتين متعدد النوكليوتيدات عن بعضهما البعض (ذوبان أو تمسخ الحمض النووي).

تتمتع جزيئات الحمض النووي الأصلية بكتلة مولية عالية جدًا - تصل إلى مئات الملايين. فقط في الميتوكوندريا، وكذلك في بعض الفيروسات والبكتيريا، تكون الكتلة المولية للحمض النووي أقل بكثير؛ في هذه الحالات، يكون لجزيئات الحمض النووي بنية دائرية (أحيانًا، على سبيل المثال، في العاثيات ∅X174، أحادية السلسلة) أو، بشكل أقل شيوعًا، بنية خطية. يوجد الحمض النووي في نواة الخلية في الغالب على شكل بروتينات الحمض النووي - وهي مجمعات تحتوي على (الهستونات بشكل أساسي) تشكل هياكل نووية مميزة - الكروموسومات والكروماتين. في فرد من نوع معين، تحتوي نواة كل خلية جسدية (خلية الجسم الثنائية الصبغية) على كمية ثابتة من الحمض النووي؛ وفي نوى الخلايا الجرثومية (أحادية الصيغة الصبغية) يكون أقل بمقدار النصف. مع تعدد الصيغة الصبغية، تكون كمية الحمض النووي أعلى وتتناسب مع تعدد الصيغة الصبغية. أثناء انقسام الخلايا، تتضاعف كمية الحمض النووي في الطور البيني (في ما يسمى بالفترة الاصطناعية، أو "S"، بين الفترتين G1 وG2). تتضمن عملية مضاعفة الحمض النووي (التكرار) كشف الحلزون المزدوج وتوليف سلسلة تكميلية جديدة على كل سلسلة بولي نيوكليوتيد. وهكذا، فإن كل من جزيئين الحمض النووي الجديدين، المتطابقين مع الجزيء القديم، يحتوي على سلسلة بولي نيوكليوتيد قديمة وسلسلة بولي نيوكليوتيد تم تصنيعها حديثًا.

يحدث التخليق الحيوي للحمض النووي من ثلاثي فوسفات النيوكليوسيد الغني بالطاقة الحرة تحت تأثير إنزيم بوليميريز الحمض النووي. أولاً، يتم تصنيع أجزاء صغيرة من البوليمر، والتي يتم بعد ذلك ربطها في سلاسل أطول بفعل إنزيم DNA ligase. خارج الجسم، يحدث التخليق الحيوي للحمض النووي في وجود جميع الأنواع الأربعة من ديوكسي ريبونوكليوسيد ثلاثي الفوسفات والإنزيمات المقابلة والحمض النووي - المصفوفة التي يتم فيها تصنيع تسلسل النوكليوتيدات التكميلية. أمريكي تمكن عالم الكيمياء الحيوية آرثر كورنبرغ، الذي أجرى هذا التفاعل لأول مرة في عام 1967، من الحصول على الحمض النووي الفيروسي النشط بيولوجيًا عن طريق التوليف الأنزيمي خارج الجسم. في عام 1968، قام عالم الأحياء الجزيئي الهندي والأمريكي هار جوبيند كورانا بتصنيع بولي ديوكسي ريبونوكليوتيد كيميائيًا المتوافق مع الجين الهيكلي (سيسترون) للحمض النووي.

يعمل الحمض النووي أيضًا كقالب لتخليق الأحماض النووية الريبية (RNA)، وبالتالي تحديد بنيتها الأولية (النسخ). من خلال messenger RNA (i-RNA)، تتم الترجمة - تخليق بروتينات معينة، يتم توفير تركيبها بواسطة الحمض النووي في شكل تسلسل نيوكليوتيدات محدد. لذلك، إذا كان الحمض النووي الريبي (RNA) ينقل المعلومات البيولوجية "المسجلة" في جزيئات الحمض النووي (DNA) إلى جزيئات البروتين المركبة، فإن الحمض النووي (DNA) يخزن هذه المعلومات ويمررها إلى الميراث. يتم إثبات هذا الدور للحمض النووي من خلال حقيقة أن الحمض النووي المنقى لسلالة واحدة من البكتيريا قادر على الانتقال إلى سلالة أخرى من الخصائص المميزة للسلالة المانحة، وأيضًا من خلال حقيقة أن الحمض النووي لفيروس عاش في حالة كامنة في البكتيريا من سلالة واحدة قادرة على نقل أجزاء من الحمض النووي لهذه البكتيريا إلى سلالة أخرى عند إصابتها بهذا الفيروس وإعادة إنتاج الخصائص المقابلة في السلالة المتلقية. وهكذا فإن الميول الوراثية (الجينات) تتجسد مادياً في تسلسل معين من النيوكليوتيدات في أجزاء من جزيء الحمض النووي ويمكن أن تنتقل من فرد إلى آخر مع هذه المقاطع. ترتبط التغيرات الوراثية في الكائنات الحية (الطفرات) بالتغيرات أو فقدان أو إدراج القواعد النيتروجينية في سلاسل الحمض النووي متعددة النوكليوتيدات ويمكن أن تكون ناجمة عن تأثيرات فيزيائية أو كيميائية.

إن تحديد بنية جزيئات الحمض النووي وتغييرها هو السبيل للحصول على التغيرات الوراثية في الحيوانات والنباتات والكائنات الحية الدقيقة، وكذلك تصحيح العيوب الوراثية. (السوفيتي والروسي عالم وعالم كيمياء حيوية وأكاديمي بالأكاديمية الروسية للعلوم الطبية البروفيسور إيليا بوريسوفيتش زبارسكي (26 أكتوبر 1913، كامينيتس بودولسكي - 9 نوفمبر 2007، موسكو))

في عام 1977، اقترح عالم الكيمياء الحيوية الإنجليزي فريدريك سانجر طريقة لفك رموز البنية الأولية للحمض النووي، استنادًا إلى التوليف الأنزيمي لتسلسل الحمض النووي التكميلي عالي الإشعاع على الحمض النووي المفرد الذي تم دراسته كقالب. ونتيجة للأبحاث في مجال الأحماض النووية، حصل سانجر والأمريكي دبليو جيلبرت عام 1980 على نصف جائزة نوبل “لمساهمتهما في تحديد تسلسل القواعد في الأحماض النووية”. أما النصف الآخر من الجائزة فقد حصل عليه الأمريكي بي بيرج.

في الحياة العادية (أي ليس في العلم) يستخدم الحمض النووي لإثبات الأبوةو تحديد هوية الشخصعندما، في حالة تلف الجسم (حادث، حريق، وما إلى ذلك)، يكون من المستحيل التعرف على الجثة بناءً على البيانات الخارجية والبقايا.

في 10 سبتمبر 1984، تم اكتشاف تفرد الحمض النووي - "البصمات الوراثية".

يحتوي جسم الشخص العادي على ما يكفي من الحمض النووي ليمتد من الشمس إلى بلوتو ويعود 17 مرة! يحتوي الجينوم البشري (الشفرة الوراثية في كل خلية بشرية) على 23 جزيء DNA (تسمى الكروموسومات)، يحتوي كل منها على ما بين 500000 إلى 2.5 مليون زوج من النيوكليوتيدات. ويتراوح طول جزيئات الحمض النووي بهذا الحجم من 1.7 إلى 8.5 سم عند فكها - أي حوالي 5 سم في المتوسط. ويتقاسم كل منا 99% من حمضه النووي مع كل شخص آخر. نحن متشابهون أكثر بكثير مما نختلف.

مزيد من التفاصيل حول الحمض النووي في الأدب:

• الكيمياء والكيمياء الحيوية للأحماض النووية، حرره I. B. Zbarsky وSergei Sergeevich Debov, L., 1968;
• الأحماض النووية، ترجمة من الإنجليزية، حرره I. B. Zbarsky، M.، 1966؛
• جيمس واتسون. البيولوجيا الجزيئية للجين، العابرة. من الإنجليزية، م.، 1967؛
• ديفيدسون ج.، الكيمياء الحيوية للأحماض النووية، عبر. من الإنجليزية، حرره أندريه نيكولاييفيتش بيلوزيرسكي، م.، 1968. آي بي زبارسكي؛
• ألبرتس ب.، براي د.، لويس ج. وآخرون البيولوجيا الجزيئية للخلايا في 3 مجلدات. - م: مير، 1994. - 1558 ص. - ردمك 5-03-001986-3؛
• دوكينز ر. الجين الأناني. - م: مير، 1993. - 318 ص. - ردمك 5-03-002531-6؛
• تاريخ علم الأحياء من بداية القرن العشرين حتى يومنا هذا. - م: نوكا، 1975. - 660 ص؛
• لوين ب. الجينات. - م: مير، 1987. - 544 ص؛
• بتاشني م. تبديل الجينات. تنظيم نشاط الجينات والعاثية لامدا. - م: مير، 1989. - 160 ص؛
• واتسون جي دي الحلزون المزدوج: ذكريات اكتشاف بنية الحمض النووي. - م: مير، 1969. - 152 ص.

حول موضوع المقال:

ابحث عن شيء آخر مثير للاهتمام:

ولجعل السرد أكثر وضوحًا للقارئ، دعونا أولاً نلقي نظرة فاحصة على كيفية عمل جزيء الحمض النووي الغريب والغامض.

لذلك، يتكون الحمض النووي من 4 قواعد نيتروجينية، بالإضافة إلى السكر (ديوكسيريبوز) وحمض الفوسفوريك. تنتمي قاعدتان نيتروجينيتان (مختصرتان بـ C و T) إلى فئة ما يسمى بقواعد البيريميدين، والقاعدتان الأخريان (A و D) هما قواعد البيورين. ويرجع هذا التقسيم إلى خصائص هياكلها الموضحة في الشكل. 1.

أرز. 1. بنية القواعد النيتروجينية («الحروف» الأولية) التي يُبنى منها جزيء الحمض النووي

ترتبط القواعد الفردية في سلسلة DNA بواسطة روابط السكر والفوسفات. وتظهر هذه الاتصالات في الشكل التالي (الشكل 2).

أرز. 2. التركيب الكيميائي لسلسلة الحمض النووي

كل هذا معروف منذ فترة طويلة. لكن البنية التفصيلية لجزيء الحمض النووي لم تصبح واضحة إلا بعد مرور 90 عامًا تقريبًا على أعمال مندل الشهيرة واكتشاف ميشر. 25 أبريل 1953 في المجلة الإنجليزية "طبيعة"نُشرت رسالة قصيرة من العلماء الشباب غير المعروفين آنذاك جيمس واتسون وفرانسيس كريك إلى محرر المجلة. بدأ الأمر بالكلمات: "نود أن نقدم أفكارنا حول بنية ملح الحمض النووي. هذا الهيكل له خصائص جديدة ذات أهمية بيولوجية كبيرة." احتوت المقالة على حوالي 900 كلمة فقط، لكن -وهذه ليست مبالغة- تبين أن كل واحدة منها تساوي وزنها ذهباً.

وبدأ كل شيء على هذا النحو. في عام 1951، في ندوة في نابولي، التقى الأمريكي جيمس واتسون مع الإنجليزي موريس ويلكنز. بالطبع، لم يتمكنوا حتى من تخيل أنهم نتيجة لهذا الاجتماع سيصبحون حائزين على جائزة نوبل. في ذلك الوقت، أجرى ويلكنز وزميلته روزاليند فرانكلين تحليل حيود الأشعة السينية للحمض النووي في جامعة كامبريدج، وتوصلا إلى أن جزيء الحمض النووي كان على الأرجح حلزونًا. بعد محادثة مع ويلكنز، "اشتعلت النيران" واتسون وقرر دراسة بنية الأحماض النووية. انتقل إلى كامبريدج حيث التقى بفرانسيس كريك. قرر العلماء العمل معًا لمحاولة فهم كيفية عمل الحمض النووي. العمل لم يبدأ من الصفر. لقد عرف الباحثون بالفعل عن وجود نوعين من الأحماض النووية (DNA و RNA)، كما عرفوا أيضًا مما يتكونون. كان تحت تصرفهم صور لتحليل حيود الأشعة السينية التي حصل عليها ر. فرانكلين. بالإضافة إلى ذلك، كان إروين تشارجاف قد صاغ بحلول ذلك الوقت قاعدة مهمة للغاية، والتي بموجبها يكون الرقم A في الحمض النووي دائمًا مساويًا للرقم T، والرقم G يساوي الرقم C. ثم نجحت "لعبة العقل" . وكانت نتيجة هذه "اللعبة" مقالاً في مجلة Nature، وصف فيه جيه واتسون وإف كريك النموذج النظري الذي ابتكروه لبنية جزيء الحمض النووي. (لم يكن واتسون يبلغ من العمر 25 عامًا في ذلك الوقت، وكان كريك يبلغ من العمر 37 عامًا). ووفقاً لـ "خيالهم العلمي"، الذي يعتمد مع ذلك على بعض الحقائق الراسخة، فإن جزيء الحمض النووي يجب أن يتكون من سلسلتين بوليمرتين عملاقتين. وتتكون وحدات كل بوليمر من النيوكليوتيدات: كربوهيدرات ديوكسيريبوز، بقايا حمض الفوسفوريك وواحدة من القواعد النيتروجينية الأربعة (A، G، T أو C). يمكن أن يكون تسلسل الروابط في السلسلة موجودًا، لكن هذا التسلسل يرتبط ارتباطًا وثيقًا بتسلسل الروابط في سلسلة بوليمر أخرى (مزدوجة): مقابل A يجب أن يكون هناك T، مقابل T يجب أن يكون هناك A، مقابل C يجب أن يكون هناك G ، ومقابل G يجب أن يكون هناك C ( قاعدة التكامل) (تين. 3).

أرز. 3. مخطط تفاعل سلسلتين متكاملتين في جزيء DNA

يتم لف سلسلتي البوليمر في حلزون مزدوج منتظم. يتم ربطها معًا بواسطة روابط هيدروجينية بين أزواج القواعد (A-T وG-C) مثل درجات السلم. ولهذا السبب، يُقال إن شريطي الحمض النووي متكاملان. وهذا ليس مفاجئا بالنسبة للطبيعة. هناك العديد من الأمثلة على التكامل. على سبيل المثال، تعتبر الرموز الصينية القديمة "يين" و"يانغ" والمقابس ودبابيس التوصيل متكاملة.

يظهر الحلزون المزدوج DNA بشكل تخطيطي في الشكل. 4. ظاهريًا، يشبه سلمًا من الحبال، ملتفًا في شكل حلزوني قائم. الخطوات في هذا السلم عبارة عن أزواج من النيوكليوتيدات، وتتكون "الجدران الجانبية" التي تربط بينها من عمود فقري من السكر والفوسفات.

أرز. 4. الحلزون المزدوج الشهير للحمض النووي أ - نمط حيود الأشعة السينية للحمض النووي الذي حصل عليه ر. فرانكلين، والذي ساعد واتسون وكريك في العثور على مفتاح البنية الحلزونية المزدوجة للحمض النووي؛ ب - تمثيل تخطيطي لجزيء الحمض النووي المزدوج تقطعت بهم السبل

وهكذا تم اكتشاف "الحلزون المزدوج" الشهير. إذا كان تسلسل الروابط (النيوكليوتيدات) في الحمض النووي يعتبر البنية الأساسية له، فإن الحلزون المزدوج هو بالفعل البنية الثانوية للحمض النووي. إن نموذج "الحلزون المزدوج" الذي اقترحه واتسون وكريك لم يحل مشكلة ترميز المعلومات فحسب، بل وأيضاً مضاعفة الجينات (النسخ).

وفي عام 1962، حصل ج. واتسون، وإف. كريك، وموريس ويلكنز على جائزة نوبل لهذا الإنجاز. ويُطلق على الحمض النووي أهم جزيء في الطبيعة الحية. في كل هذا، بالطبع، لعبت المعلومات الدقيقة حول بنية الحمض النووي دورًا، ولكن ليس أقل من ذلك لعبت الإنشاءات "البصيرة" للبنية المكانية المعقدة، والتي لم تتطلب من الباحثين المنطق فحسب، بل أيضًا الخيال الإبداعي - وهي صفة متأصلة في الفنانين والكتاب والشعراء. "هنا في كامبريدج، ربما يكون الحدث الأكثر تميزًا في علم الأحياء منذ ظهور كتاب داروين - اكتشف واتسون وكريك بنية الجين!" - كتب تلميذه السابق إم ديلبروك إلى نيلز بور في كوبنهاغن في ذلك الوقت. وقال الفنان الإسباني الشهير سلفادور دالي، بعد اكتشاف الحلزون المزدوج، إن هذا بالنسبة له دليل على وجود الله، وصور الحمض النووي في إحدى لوحاته.

وهكذا انتهى العصف الذهني المكثف الذي قام به العلماء بالنجاح التام! على المستوى التاريخي، فإن اكتشاف بنية الحمض النووي يمكن مقارنته باكتشاف بنية الذرة. وإذا كان توضيح بنية الذرة أدى إلى ظهور فيزياء الكم، فإن اكتشاف بنية الحمض النووي أدى إلى ظهور البيولوجيا الجزيئية.

ما هي المعالم الفيزيائية الرئيسية للحمض النووي البشري - هذا الجزيء الرئيسي؟ قطر الحلزون المزدوج هو 2 نانومتر (1 نانومتر = 10-9 م)؛ المسافة بين أزواج القاعدة المتجاورة ("الخطوات") هي 0.34 نانومتر؛ تتكون دورة واحدة من الحلزون من 10 أزواج أساسية. تسلسل أزواج النيوكليوتيدات في الحمض النووي غير منتظم، ولكن الأزواج نفسها مرتبة في الجزيء كما هو الحال في البلورة. أعطى هذا سببًا لوصف جزيء الحمض النووي بأنه بلورة خطية غير دورية. عدد جزيئات الحمض النووي الفردية في الخلية يساوي عدد الكروموسومات. ويبلغ طول هذا الجزيء في أكبر كروموسوم بشري 1 حوالي 8 سم، ولم يتم بعد تحديد مثل هذه البوليمرات العملاقة سواء في الطبيعة أو بين المركبات الكيميائية المصنعة صناعيا. في البشر، يبلغ طول جميع جزيئات الحمض النووي الموجودة في جميع الكروموسومات في الخلية الواحدة حوالي 2 متر. وبالتالي فإن طول جزيئات الحمض النووي أكبر بمليار مرة من سمكها. نظرًا لأن جسم الإنسان البالغ يتكون من حوالي 5x1013 - 1014 خلية، فإن الطول الإجمالي لجميع جزيئات الحمض النووي في الجسم هو 1011 كم (وهذا ما يقرب من ألف مرة المسافة من الأرض إلى الشمس). هذا هو الأمر، الحمض النووي الإجمالي لشخص واحد فقط!

عندما نتحدث عن حجم الجينوم، فإننا نعني إجمالي محتوى الحمض النووي في مجموعة واحدة من الكروموسومات النووية. تسمى هذه المجموعة من الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية. الحقيقة هي أن معظم الخلايا في أجسامنا تحتوي على مجموعة مزدوجة (ثنائية الصبغيات) من الكروموسومات المتطابقة تمامًا (فقط عند الرجال يختلف الكروموسومان الجنسيان). يتم إعطاء قياسات حجم الجينوم في الدالتون، وأزواج النيوكليوتيدات (bp)، أو البيكوغرامات (pg). العلاقة بين وحدات القياس هذه هي كما يلي: 1 بيكوغرام = 10-9 ملغ = 0.6x1012 دالتون = 0.9x109 bp. (من الآن فصاعدا سوف نستخدم بشكل رئيسي p.n.). يحتوي الجينوم البشري أحادي الصيغة الصبغية على حوالي 3.2 مليار نقطة أساس، أي ما يعادل 3.5 بيكوغرام من الحمض النووي. وهكذا، فإن نواة خلية بشرية واحدة تحتوي على حوالي 7 بيكوغرام من الحمض النووي. إذا اعتبرنا أن متوسط ​​وزن الخلية البشرية يبلغ حوالي 1000 بيكوغرام، فمن السهل حساب أن الحمض النووي يشكل أقل من 1% من وزن الخلية. ومع ذلك، لكي نعيد إنتاج المعلومات الهائلة الموجودة في جزيئات الحمض النووي لإحدى خلايانا بأصغر خط (كما هو الحال في أدلة الهاتف)، سنحتاج إلى ألف كتاب يتكون كل منها من 1000 صفحة! هذا هو الحجم الكامل للجينوم البشري - موسوعة مكتوبة من أربعة أحرف.

لكن لا ينبغي للمرء أن يعتقد أن الجينوم البشري هو الأكبر من بين كل الجينوم الموجود في الطبيعة. على سبيل المثال، في السلمندر والزنابق، يبلغ طول جزيئات الحمض النووي الموجودة في خلية واحدة ثلاثين مرة أكبر من طولها في البشر.

وبما أن جزيئات الحمض النووي ضخمة الحجم، فيمكن عزلها ورؤيتها حتى في المنزل. هذه هي الطريقة التي تم بها وصف هذا الإجراء البسيط في التوصية المقدمة لدائرة "عالم الوراثة الشاب". أولا، عليك أن تأخذ أي نسيج من الحيوانات أو النباتات (على سبيل المثال، تفاحة أو قطعة من الدجاج). ثم تحتاج إلى تقطيع القماش إلى قطع ووضع 100 جرام في الخلاط العادي. بعد إضافة 1/8 ملعقة صغيرة من الملح و200 مل من الماء البارد، اخفقي الخليط بالكامل في الخلاط لمدة 15 ثانية. بعد ذلك، يتم تصفية الخليط المخفوق من خلال مصفاة. إلى اللب الناتج تحتاج إلى إضافة 1/6 من كميته (سيكون هذا حوالي ملعقتين كبيرتين) من المنظفات (للأطباق، على سبيل المثال) ويقلب جيدًا. بعد 5-10 دقائق، يتم سكب السائل في أنابيب الاختبار أو أي حاويات زجاجية أخرى بحيث لا يمتلئ كل منها بأكثر من ثلث الحجم. ثم يضاف إليه القليل من عصير الأناناس أو المحلول المستخدم لحفظ العدسات اللاصقة. اهتزت جميع المحتويات. يجب أن يتم ذلك بحذر شديد، لأنه إذا اهتزت بشدة، فسوف تنكسر جزيئات الحمض النووي العملاقة وبعد ذلك لن تتمكن من رؤية أي شيء بعينيك. بعد ذلك، يتم سكب كمية متساوية من الكحول الإيثيلي ببطء في أنبوب الاختبار بحيث يشكل طبقة فوق الخليط. إذا قمت بعد ذلك بتدوير قضيب زجاجي في أنبوب اختبار، فسيتم "جرح" حوله كتلة لزجة وعديمة اللون تقريبًا، وهي تحضير الحمض النووي.

| |
الحمض النووي هو الأساس الجزيئي للجينومالقواعد الجينية

الحمض النووي هو مصدر عالمي وحافظ للمعلومات الوراثية، والتي يتم تسجيلها باستخدام تسلسل خاص من النيوكليوتيدات، وهو يحدد خصائص جميع الكائنات الحية.

من المفترض أن متوسط ​​الوزن الجزيئي للنيوكليوتيدات هو 345، ويمكن أن يصل عدد بقايا النوكليوتيدات إلى عدة مئات أو آلاف أو حتى الملايين. يوجد الحمض النووي في الغالب في نوى الخلايا. يوجد قليلاً في البلاستيدات الخضراء والميتوكوندريا. ومع ذلك، فإن الحمض النووي لنواة الخلية ليس جزيءًا واحدًا. ويتكون من العديد من الجزيئات التي تتوزع على كروموسومات مختلفة، ويختلف عددها باختلاف الكائن الحي. هذه هي السمات الهيكلية للحمض النووي.

تاريخ اكتشاف الحمض النووي

اكتشف جيمس واتسون وفرانسيس كريك بنية ووظائف الحمض النووي، وحصلا على جائزة نوبل في عام 1962.

لكن العالم السويسري فريدريش يوهان ميشر، الذي عمل في ألمانيا، كان أول من اكتشف الأحماض النووية. في عام 1869، درس الخلايا الحيوانية - الكريات البيض. وللحصول عليها استخدم ضمادات بها صديد حصل عليها من المستشفيات. قام ميشر بغسل الكريات البيض من القيح وعزل البروتين منها. خلال هذه الدراسات، تمكن العالم من إثبات أنه في الكريات البيض، بالإضافة إلى البروتينات، هناك شيء آخر، بعض المواد غير المعروفة في ذلك الوقت. لقد كانت عبارة عن رواسب تشبه الخيوط أو الندف تم إطلاقها في حالة إنشاء بيئة حمضية. يذوب الراسب على الفور عند إضافة القلويات.

باستخدام المجهر، اكتشف العالم أنه عندما يتم غسل الكريات البيض بحمض الهيدروكلوريك، تبقى النوى من الخلايا. ثم استنتج أن هناك مادة مجهولة في النواة سماها النوكلين (كلمة نواة في الترجمة تعني النواة).

وبعد إجراء تحليل كيميائي، اكتشف ميشر أن المادة الجديدة تحتوي على الكربون والهيدروجين والأكسجين والفوسفور. في ذلك الوقت، لم يكن يُعرف سوى القليل عن مركبات الفسفور العضوي، لذلك اعتقد فريدريش أنه اكتشف فئة جديدة من المركبات الموجودة في نواة الخلية.

وهكذا، في القرن التاسع عشر تم اكتشاف وجود الأحماض النووية. ومع ذلك، في ذلك الوقت لم يكن أحد يستطيع حتى التفكير في الدور المهم الذي لعبوه.

مادة الوراثة

استمرت دراسة بنية الحمض النووي، وفي عام 1944 تلقت مجموعة من علماء البكتيريا بقيادة أوزوالد أفيري دليلاً على أن هذا الجزيء يستحق اهتمامًا جديًا. قضى العالم سنوات عديدة في دراسة المكورات الرئوية، والكائنات الحية التي تسبب الالتهاب الرئوي، أو أمراض الرئة. أجرى أفيري تجارب عن طريق خلط المكورات الرئوية التي تسبب المرض مع تلك الآمنة للكائنات الحية. أولاً، يتم قتل الخلايا المسببة للمرض، ثم تضاف إليها الخلايا التي لا تسبب المرض.

نتائج البحث أذهلت الجميع. وكانت هناك خلايا حية تعلمت، بعد تفاعلها مع الخلايا الميتة، أن تسبب المرض. اكتشف العالم طبيعة المادة التي تدخل في عملية نقل المعلومات إلى الخلايا الحية من الخلايا الميتة. وتبين أن جزيء الحمض النووي هو هذه المادة.

بناء

لذلك، من الضروري أن نفهم ما هو هيكل جزيء الحمض النووي. وكان اكتشاف بنيتها حدثا هاما، فقد أدى إلى تشكيل البيولوجيا الجزيئية - فرع جديد من الكيمياء الحيوية. يوجد الحمض النووي بكميات كبيرة في نوى الخلايا، لكن حجم وعدد الجزيئات يعتمد على نوع الكائن الحي. وقد ثبت أن نوى خلايا الثدييات تحتوي على العديد من هذه الخلايا، وهي موزعة على طول الكروموسومات، ويبلغ عددها 46.

أثناء دراسة بنية الحمض النووي، في عام 1924، أنشأ فيولجن توطينه لأول مرة. أظهرت الأدلة التي تم الحصول عليها من التجارب أن الحمض النووي موجود في الميتوكوندريا (1-2٪). وفي أماكن أخرى، يمكن العثور على هذه الجزيئات أثناء العدوى الفيروسية، وفي الأجسام القاعدية، وكذلك في بيض بعض الحيوانات. ومن المعروف أنه كلما كان الكائن الحي أكثر تعقيدا، كلما زادت كتلة الحمض النووي. يعتمد عدد الجزيئات الموجودة في الخلية على الوظيفة وعادة ما يكون من 1 إلى 10%. أقلها موجود في الخلايا العضلية (0.2%)، وأكثرها في الخلايا الجرثومية (60%).

أظهر هيكل الحمض النووي أنه في كروموسومات الكائنات الحية العليا ترتبط ببروتينات بسيطة - الألبومينات والهستونات وغيرها، والتي تشكل معًا DNP (البروتين النووي الريبي منقوص الأكسجين). عادةً ما يكون الجزيء الكبير غير مستقر، ولكي يظل سليمًا ودون تغيير أثناء التطور، تم إنشاء ما يسمى بنظام الإصلاح، والذي يتكون من الإنزيمات - الأربطة والنوكليزات المسؤولة عن "إصلاح" الجزيء. مركب.

التركيب الكيميائي للحمض النووي

الحمض النووي عبارة عن بوليمر، متعدد النوكليوتيدات، يتكون من عدد كبير (يصل إلى عشرات الآلاف من الملايين) من أحاديات النوكليوتيدات. بنية الحمض النووي هي كما يلي: تحتوي أحاديات النوكليوتيدات على قواعد نيتروجينية - السيتوزين (C) والثايمين (T) - من مشتقات البيريميدين والأدينين (A) والجوانين (G) - من مشتقات البيورين. بالإضافة إلى القواعد النيتروجينية، يحتوي الجزيء البشري والحيواني على 5-ميثيل أسيتوزين، وهي قاعدة بيريميدين ثانوية. ترتبط القواعد النيتروجينية بحمض الفوسفوريك وديوكسيريبوز. يظهر هيكل الحمض النووي أدناه.

قواعد شارجاف

تمت دراسة البنية والدور البيولوجي للحمض النووي من قبل E. Chargaff في عام 1949. خلال بحثه، حدد الأنماط التي لوحظت في التوزيع الكمي للقواعد النيتروجينية:

1. ∑T + C = ∑A + G (أي أن عدد قواعد البيريميدين يساوي عدد قواعد البيورين).
2. عدد بقايا الأدينين يساوي دائمًا عدد بقايا الثايمين، وعدد الجوانين يساوي عدد السيتوزين.
3. معامل الخصوصية له الصيغة: G+C/A+T. على سبيل المثال، بالنسبة للشخص هو 1.5، بالنسبة للثور هو 1.3.
4. مجموع "A + C" يساوي مجموع "G + T"، أي أن هناك قدرًا من الأدينين والسيتوزين مثل الجوانين والثايمين.

نموذج هيكل الحمض النووي

تم إنشاؤه بواسطة واتسون وكريك. توجد بقايا الفوسفات وديوكسيريبوز على طول العمود الفقري لسلسلتين متعدد النوكليوتيدات ملتوية بطريقة حلزونية. تم تحديد أن الهياكل المستوية لقواعد البيريميدين والبيورين تقع بشكل عمودي على محور السلسلة وتشكل درجات سلم على شكل حلزوني. لقد ثبت أيضًا أن A يرتبط دائمًا بـ T باستخدام رابطتين هيدروجينيتين، ويرتبط G بـ C بثلاثة من نفس الروابط. وقد أُطلق على هذه الظاهرة اسم "مبدأ الانتقائية والتكاملية".

مستويات التنظيم الهيكلي

إن سلسلة البولينوكليوتيدات المنحنية مثل الحلزون هي بنية أولية تحتوي على مجموعة نوعية وكمية معينة من أحاديات النوكليوتيدات المرتبطة برابطة 3'،5'-فوسفوديستر. وبالتالي، فإن كل سلسلة لها نهاية 3' (ريبوز منقوص الأكسجين) ونهاية 5' (الفوسفات). تسمى المناطق التي تحتوي على معلومات وراثية بالجينات الهيكلية.

جزيء الحلزون المزدوج هو البنية الثانوية. علاوة على ذلك، فإن سلاسلها متعددة النيوكليوتيدات متضادة التوازي وترتبط بروابط هيدروجينية بين القواعد التكميلية للسلاسل. وقد ثبت أن كل دورة من هذا الحلزون تحتوي على 10 بقايا نيوكليوتيدات، ويبلغ طولها 3.4 نانومتر. ويدعم هذا الهيكل أيضًا قوى تفاعل فان دير فالس، والتي يتم ملاحظتها بين قواعد نفس السلسلة، بما في ذلك المكونات التنافرية والجذابة. يتم تفسير هذه القوى من خلال تفاعل الإلكترونات في الذرات المجاورة. يعمل التفاعل الكهروستاتيكي أيضًا على استقرار الهيكل الثانوي. ويحدث بين جزيئات هيستون موجبة الشحنة وشريط DNA سالب الشحنة.

البنية الثلاثية هي لف خيوط الحمض النووي حول الهستونات، أو اللف الفائق. تم وصف خمسة أنواع من الهستونات: H1، H2A، H2B، H3، H4.

إن طي النيوكليوسومات في الكروماتين هو بنية رباعية، لذلك يمكن لجزيء الحمض النووي الذي يبلغ طوله عدة سنتيمترات أن يطوي حتى 5 نانومتر.

وظائف الحمض النووي

الوظائف الرئيسية للحمض النووي هي:

1. تخزين المعلومات الوراثية. يتم تحديد تسلسل الأحماض الأمينية الموجودة في جزيء البروتين حسب الترتيب الذي توجد به بقايا النوكليوتيدات في جزيء DNA. كما يقوم بتشفير كافة المعلومات حول خصائص وخصائص الكائن الحي.
2. يتمتع الحمض النووي بالقدرة على نقل المعلومات الوراثية إلى الجيل التالي. هذا ممكن بسبب القدرة على النسخ المتماثل - النسخ الذاتي. الحمض النووي قادر على الانقسام إلى سلسلتين متكاملتين، وفي كل منهما (وفقًا لمبدأ التكامل) يتم استعادة تسلسل النوكليوتيدات الأصلي.
3. بمساعدة الحمض النووي، يحدث التخليق الحيوي للبروتينات والإنزيمات والهرمونات.

خاتمة

يسمح هيكل الحمض النووي بأن يكون الوصي على المعلومات الجينية وينقلها أيضًا إلى الأجيال القادمة. ما هي الميزات التي يمتلكها هذا الجزيء؟

1. استقرار. وهذا ممكن بسبب الروابط الجليكوسيدية والهيدروجينية والفوسفودية، بالإضافة إلى آلية إصلاح الأضرار المستحثة والعفوية.
2. إمكانية النسخ المتماثل. تسمح هذه الآلية بالحفاظ على العدد الثنائي الصبغي للكروموسومات في الخلايا الجسدية.
3. وجود الشفرة الوراثية. من خلال عمليتي الترجمة والنسخ، يتم تحويل تسلسل القواعد الموجودة في الحمض النووي إلى سلسلة من الأحماض الأمينية الموجودة في سلسلة البولي ببتيد.
4. القدرة على إعادة التركيب الجيني. وفي هذه الحالة، تتشكل مجموعات جديدة من الجينات المرتبطة ببعضها البعض.

وبالتالي، فإن بنية الحمض النووي ووظائفه تسمح له بلعب دور لا يقدر بثمن في الكائنات الحية. ومن المعروف أن طول جزيء الحمض النووي الموجود في كل خلية بشرية والبالغ عدده 46 جزيء يبلغ 2 متر تقريبا، ويبلغ عدد أزواج النيوكليوتيدات 3.2 مليار.