סימנים חיצוניים של דאון בילד. גורמי סיכון לפתח תסמונת דאון

מהי תסמונת דאון?

תסמונת דאון היא הפרעה גנטית הגורמת לפגיעה פיזיולוגית ולפיגור שכלי. הסיבה השכיחה ביותר לתסמונת דאון היא נוכחות של כרומוזום 21 נוסף. תופעה זו נקראת טריזומיה 21.

עם זאת, כל האנשים שנולדו עם תסמונת דאון שונים. לחלקם עשויים להיות בעיות בריאותיות כולל מחלות לב וכלי דם, ליקויי שמיעה או פתולוגיה איברים פנימיים. עם זאת, רבים מהם מתחילים טיפול ב גיל מוקדםובגלל זה הם חיים חיים מלאים.

תסמינים

לתסמונת דאון יש הרבה סימנים ותסמינים, ו אנשים שוניםהמחלה יכולה להתבטא בדרכים שונות. עבור חלק, בעיות ספציפיות מתעוררות רק בשלב מסוים של החיים. יחד עם זאת, לרוב האנשים עם תסמונת דאון יש סימנים חיצוניים דומים. אלו כוללים:

• מגלגלים עיניים נוקפות
• תווי פנים פחוסים
• לשון מעט בולטת
• צוואר קצר
• ראש קטן, אוזניים ופה
• מברשות רחבות עם אצבעות קצרות
• ירידה בטונוס השרירים.

בגלל מאפיינים אלה ומספר מאפיינים אחרים, ילדים עם תסמונת דאון מתפתחים לרוב לאט יותר מבני גילם. זה חל גם על לימוד זחילה, לשבת, לעמוד וללכת. הם שולטים בכישורים האלה, אבל זה לוקח יותר זמן. והפרעות של הלב, המוח ו מערכת עיכולעלול להוביל להתפתחות של בעיות בריאותיות.

בנוסף לתסמינים הפיזיים, לאנשים עם תסמונת דאון יש לעתים קרובות בעיות עם תהליך חשיבהומתאמן. בפרט, אלה כוללים:

• טווח קשב נמוך
• שיפוטים לוגיים שגויים
• התנהגות אימפולסיבית
• תהליך איטי של רכישת מיומנויות וידע
• דיבור איטי ובעיות ברכישת שפה.

למרות הכל סימפטומים רשומיםהם נפוצים מאוד, לעתים נדירות הם חמורים.

סיבות להתפתחות

תסמונת דאון נגרמת על ידי הפרעות בתהליך חלוקת תא, וכתוצאה מכך נותר עודף של חומר גנטי. זה, למעשה, הופך לגורם לכל התסמינים והבעיות הקשורות למחלה זו. ישנם 3 סוגים של תסמונת דאון:

• טריזומיה על כרומוזום 21.בתסמונת מסוג זה מתרחשת הפרעה בחלוקת התאים במהלך התפתחות הזרע או הביצית. כתוצאה מכך, העובר מקבל 3 עותקים של כרומוזום 21 במקום 2. כ-95% מהאנשים עם תסמונת דאון סובלים ממחלה מסוג זה.
• פסיפס.לתאים מסוימים יש עותק נוסף של כרומוזום 21 עקב חלוקת תאים לא תקינה בעובר. זהו סוג נדיר מאוד של מחלה, המופיע רק ב-1% מכלל המקרים של תסמונת דאון.
• תסמונת דאון מועברת.טרנסלוקציה (או תזוזה) מתרחשת לפני או במהלך ההתעברות כאשר חלק מכרומוזום 21 נצמד לכרומוזום אחר. זהו הסוג היחיד של תסמונת דאון שעובר ישירות מההורים לילדים. יחד עם זאת, ייתכן שלהורים עצמם אין תסמינים של המחלה.

מספר גורמים מגבירים את הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון:

• גילה של אמא.אֵיך אישה מבוגרת, ככל שהביצים שלה מבוגרות יותר. וככל שהביציות ישנות יותר, כך הסבירות לחלוקה הפתולוגית שלהן גבוהה יותר. בגיל 35, הסיכוי ללדת ילד עם תסמונת דאון הוא בערך 1 ל-350. בגיל 40 הוא 1 ל-100, ובגיל 45 הוא 1 ל-30.
• להביא ילד לעולם עם תסמונת דאון.אם כבר יש לך ילד עם תסמונת דאון, עדיין לא סביר שתסבול מאותו מצב. ילד נולד- 1 עד 100.
• נוכחות של חריגה כרומוזומלית.גברים ונשים כאחד יכולים להיות נשאים של אנומליית הטרנסלוקציה. אם אתם מנשאים, יש סיכוי שתעבירו לילדכם.

אבחון

בדיקת העובר לאיתור סימנים של תסמונת דאון היא חלק מטיפול טרום לידתי סטנדרטי. אפשרויות אפשריותהבחינות כוללות:

• בדיקת דם ו אולטרסאונדבמהלך השליש הראשון.בדיקת דם נועדה לחפש סמנים של פתולוגיות שיכולות להצביע על תסמונת דאון. אולטרסאונד עוזר לקבוע את גודלו של מה שנקרא חלל הצווארון. בפרט, מתגלה נוזל בחלק האחורי של צוואר העובר. אנומליה זו עלולה להוביל לפתולוגיות, כולל תסמונת דאון.
• בדיקת דם בשליש השני.מה שנקרא בדיקה מרובעת, שבה מחפשים סמנים גם בדם האם.
• בחינה משולבת.בגישה זו משולבות בדיקות דם ואולטרסאונד מהטרימסטר הראשון עם בדיקות דם מהטרימסטר השני. כתוצאה מכך, מוערך הסיכון הכולל לפתח תסמונת דאון.

בניגוד לדעה הרווחת, שום הליך הדמיה לא יכול לאבחן את תסמונת דאון. כולם רק מצביעים על סיכון גבוה יותר או נמוך יותר ללדת ילד עם מחלה זו. תוצאות הבדיקה של כמה נשים הראו מאוד מעלות גבוהותסבירות, אבל הילד נולד בריא לחלוטין.

הדרך היחידה אבחנה מדויקתתסמונת דאון לפני הלידה היא מבחן דיאגנוסטי, הכולל בדיקת רקמות ונוזל ברחם לנוכחות של כרומוזום נוסף. השיטות הבאות קיימות לכך:

• ביופסיה כוריונית.דגימה של השליה נלקחת בשבועות 10-14 להריון.
• בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר.דגימת מי שפיר נלקחת בשבועות 14-18 להריון.
• ניתוח דם טבורי פר עורי.ההליך נקרא גם קורדוקנטזיס. זה כרוך בנטילת דגימת דם עוברית מחבל הטבור בשבועות 18-22 להריון. הטכניקה הזוהוא המדויק ביותר.

קיים סיכון קטן שהליכי אבחון עלולים להוביל להפלה. בגלל זה, הם נרשמים רק כאשר יש סיכון מוגדלהתפתחות הילד מחלות גנטיות. בפרט, אם גיל האם מעל 35 שנים או בעת קבלת תוצאות בדיקות פתולוגיות. הרופא יכול גם לבדוק את הדם של התינוק עבור נוכחות של כרומוזום נוסף לאחר הלידה. זה נעשה רק כאשר לילד יש סימנים פיזיולוגיים של מומים מולדים או תסמונת דאון.

האם עלי לעבור בדיקה מתאימה?

ההחלטה היא שלך. יש נשים שמרגישות בטוחות יותר כשהן יודעות את כל הסיכונים. כך הם יכולים להכין את עצמם מראש לאפשרות ללדת ילד עם תסמונת דאון. הרופא שלך יעזור לך להעריך את הסיכונים שלך ויגיד לך את היתרונות והחסרונות של ביצוע בדיקת אבחון.

האם ניתן למנוע התפתחות?

למרבה הצער, אין דרכים למנוע את תסמונת דאון. הדרך היחידה להפחית את הסיכון היא ללדת את תינוקך צעיר ככל האפשר.

יַחַס

רק אחד שיטה סטנדרטיתאין תרופה לתסמונת דאון. בכל מקרה, מהלך הטיפול נקבע בנפרד, בהתבסס על מגבלות ומאפיינים פיזיים ואינטלקטואליים. תסמונת דאון חושפת ילד ל סיכון מוגדלהתפתחות של מספר מחלות והפרעות, אשר, בתורן, גם דורשות טיפול. שיטות הטיפול יכולות להיות חד פעמיות (לדוגמה, ניתוח) או קבועות (לדוגמה, דיאטה מיוחדת).

אתה יכול להתחיל קורס טיפול כבר יַלדוּת. ככלל, זה נעשה בנוכחות פגמים מולדים, במיוחד הלב. ילדים נבדקים לעתים קרובות גם להפרעות אחרות הקשורות לתסמונת דאון. אלה כוללים אובדן שמיעה, ליקוי ראייה, כמו גם דם ו מערכת עיכול.

ככל הנראה, הטיפול יתבצע בו זמנית על ידי מומחים ממספר פרופילים. ביחד הם יוכלו לתת לילד את העזרה המקצועית הדרושה, לאפשר לו להוביל את האינטנסיביים והכי חיים מלאים. קורס טיפולי זה כולל התערבות מוקדמת, מגוון שלם של הליכים רפואיים, כמו גם שימוש במכשירי עזר.

התערבות מוקדמת

התערבות מוקדמת מורכבת מתכניות ומשאבים מיוחדים המיועדים במיוחד לחינוך ילדים עם תסמונת דאון ומשפחותיהם. בדרך כלל, אירועים כאלה מבוצעים לפני שהילד מגיע לגיל 3 שנים. מדענים הוכיחו כי טכניקות התערבות מוקדמות יכולות לשפר את חייו הבאים של אדם.

פרוצדורות רפואיות

ישנן מספר הליכים וטכניקות רפואיות שמטרתן לעזור לילדים עם תסמונת דאון. אלו כוללים:

• פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה- תרגילים ועומסים המגבירים כוח, משפרים את היציבה והקואורדינציה ומחדדים את המוטוריקה. לרוב הילדים עם תסמונת דאון יש טונוס שרירים נמוך, ולכן פיזיותרפיה חשובה במיוחד עבורם.
• טיפול בליקויי דיבור- עוזר לתקשר ביתר קלות ומשפר את כישורי השפה. ילדים עם תסמונת דאון לרוב מתחילים לדבר מאוחר יותר מבני גילם, וסוג זה של טיפול נועד לתקן את הפגם הזה.
• רפוי בעסוק- מתאים את הפעילות היומיומית ליכולותיו של הילד, מלמד אותו את כל כישורי החיים הדרושים לרבות תהליך האכילה, ההלבשה והטיפול העצמי.
• טיפול התנהגותי- עוזר לילד להתמודד עם מצבו. העובדה היא שמחלה זו מלווה ברגשות ורגשות מורכבים. ילדים עם תסמונת דאון הופכים לעתים קרובות עצבניים, עצבניים ויכולים לפעול באופן מאוד אימפולסיבי כתוצאה מכך. הפרעת קשב והיפראקטיביות והפרעות פסיכולוגיות אחרות שכיחות ביניהן. לכן חשוב מאוד לפנות בזמן לפסיכולוג מנוסה.

אביזרים

מכשירי עזר יכולים להיות כל כלי, טכנולוגיות או ציוד שמקלים על חייו של הילד. זה יכול להיות אפילו עיפרון פשוט, שנוצר במיוחד עבור נוחות הכתיבה לילדים עם מוגבלויות דומות. או, נניח, מחשב עם מסך מגע, מה שמקל בהרבה על התקשורת על הילד.

חַיִים

תסמונת דאון מלווה לרוב במחלות והפרעות אחרות. עם זאת, כל האנשים שנולדו עם תסמונת דאון שונים, וייתכן שהילד המסוים שלך לא יחווה אף אחת מהתופעות המפורטות כלל.

• ירידה בטונוס השרירים.זה מקשה על ילדים צעירים ללמוד לזחול, לשבת וללכת. פיזיותרפיה תעזור להתמודד עם בעיה זו.
• הפרעות לב.כמחצית מהילדים שנולדו עם תסמונת דאון סובלים ממחלה קרדיווסקולרית כלשהי. בדיקת אולטרסאונד של הלב תראה בבירור נוכחות של פגמים. במידת הצורך, ניתן לתקן אותם באמצעות ניתוח.
• הפרעות במערכת העיכול.לחלק מהילדים עם תסמונת דאון יש בעיות בבליעה, בעוד שאחרים סובלים מחסימות מעיים. כדי לתקן הפרות כאלה, ייתכן שיידרש ניתוח, שלאחריו ברוב המקרים הבעיה נפתרת לחלוטין. בנוסף, ילדים עם תסמונת דאון נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח צליאק אנטרופתיה, שהיא אי סבילות לחלבון גלוטן.
• לקות שמיעה.כ-75% מהילדים עם תסמונת דאון סובלים מבעיות שמיעה. הם צריכים להיבדק באופן קבוע ובמידת הצורך לתקן אותם.
• ליקוי ראייה.לחלק מהילדים יש מצבי עיניים כמו קטרקט (עננות העדשה) או פזילה. כדי לתקן בעיות כאלה, ייתכן שיהיה צורך בניתוח או הרכבת עדשות מגע.
• זיהומים.תסמונת דאון משבשת את המערכת החיסונית, ומקשה על המאבק בזיהומים. בגלל זה, ילדכם עלול לקבל הצטננות, דלקות אוזניים וכאבי גרון בתדירות גבוהה יותר מילדים אחרים. לכן ילדים עם תסמונת דאון חייבים לעבור את כל החיסונים המומלצים.
• מחלות דם.תסמונת דאון מגבירה את הסיכון לפתח הפרעות דם, כולל ( תוכן נמוךברזל) ו פוליציטמיה ורה(עלייה בספירת תאי דם אדומים). ילדים עם תסמונת דאון נמצאים גם בסיכון גבוה יותר לפתח לוקמיה (סרטן של תאי הדם הלבנים).
• הזדקנות מוקדמת.מבוגרים עם תסמונת דאון עלולים לפתח הפרעות ומחלות הקשורות בדרך כלל להזדקנות. אלה כוללים דמנציה, אובדן זיכרון, כולסטרול גבוה, סוכרת, קטרקט ומנופאוזה מוקדמת.
• קשיי למידה.בלידה, אי אפשר לומר בוודאות איזו רמת אינטליגנציה תהיה לילד עם תסמונת דאון. ככלל, אינדיקטור זה משתנה מהגבול התחתון של הנורמה ללמידה איטית במיוחד.

יחד עם זאת, חשוב לתמוך בריאות גופניתילד, מספק טיפול מהיר וקבוע בכל הפרעותיו. זו הדרך היחידה להשיג ממנו תשומת לב וריכוז מקסימליים. עם טיפול וטיפול נאותים, ילדים רבים עם תסמונת דאון מוצאים עבודה ומנהלים חיים עצמאיים בבגרותם.

להורים לעתיד, הדבר החשוב ביותר הוא הבריאות.

כעת מקרים של לידת תינוקות עם תסמונת דאון הפכו תכופים יותר.

בואו נדבר על הסימנים של דאוניזם ביילודים ועל הבעיה בכלל.

יילודים עם תסמונת דאון

עבור הורים רבים, לידת תינוק עם תסמונת דאון היא, בלשון המעטה, הלם. אחרים כבר יודעים על סבירות גבוההכאשר יש להם תינוק עם אבחנה זו, הם מחליטים להביא ילד לעולם. קבוצה של סימנים ומאפיינים אופייניים היא ייעוד המונח "תסמונת".
נהוג להשתמש במונח זה במקום המילה הרגילה "מחלה". סימנים אופיינייםדאוניזם הופך גלוי לרופא הילדים במהלך הבדיקה הראשונה של היילוד. אבל הדרך שבה ילדים נראים לא מאשרת שיש להם תסמונת דאון. נדרש בדיקות נוספותכדי לאשר את האבחנה המשוערת.

הורים לילוד עם תסמונת דאון צריכים להיות מודעים לכך שיהיה להם קשה.

לילדים אלו עלולים להיות סיבוכים שונים, כמו חסינות מוחלשת, נטייה להשמנה, פיגור שכלי מסוים, הסתגלות לקויה לעולם החיצון, תוחלת חיים נמוכה, ולעתים רחוקות יותר, נטייה ללוקמיה.

עם זאת, ילדים רבים עם תסמונת דאון מנהלים חיים נורמליים ולעתים קרובות מתפתחים יחד עם ילדים רגילים. הם עוברים ניתוחים פלסטיים ולא ניתן להבחין כלפי חוץ מאחרים, לאחר שאיבדו סימנים בולטים של דאוניזם.
רוב המומחים אומרים שלא צריך לתפוס את לידתו של ילד כזה כטרגדיה, אלא להתייחס אליו כאל ילד רגיל.

חָשׁוּב! נכון להיום, תינוקות עם תסמונת דאון מופיעים בשיעור של ילד אחד לכל 1,100 יילודים.

כיצד מתפתחת התסמונת

בשנת 1959 נקבע כי מדובר בפתולוגיה גנטית. כאשר תואר לראשונה על ידי ג'ון דאון בסוף המאה ה-19, תסמונת דאון נחשבה למחלת נפש.

תיאור כזה נוצר בדיוק על בסיס מאפיינים מסוימים, חיצוניים יותר של הגוף והנטייה של אנשים אלה לסוגים שונים. העובדה שזהו גנטי מולד ברמה הכרומוזומלית הוכחה על ידי הגנטיקאי הצרפתי ז'רום לז'ון.
בכל המקרים, הפתולוגיה מתבטאת בנוכחות של כרומוזום נוסף בקריוטיפ בנוסף ל-46 הרגילים. ושינוי זה מתרחש רק עם זוג הכרומוזומים ה-21. ב-95% מהמקרים מתרחשת מה שנקרא "טריזומיה", כאשר במקום שני כרומוזומים נוצרים שלושה בזוג.

זה מתרחש במהלך מיוזה עקב אי-ניתוק כרומוזומים באחד ההורים. כאשר הגמטה המתקבלת עם 24 כרומוזומים מתמזגת עם גמטה רגילה מההורה השני, נוצרת זיגוטה עם 47 כרומוזומים.

עקב אי-ניתוק של הגמטות של האם, התסמונת מופיעה ביותר מ-80% מהמקרים, השאר - בגלל האב. מתוך חמשת האחוזים הנותרים, הרוב הם מה שמכונה "פסיפס". במקרה זה, הפרעה כרומוזומלית מתרחשת כבר בזיגוטה, ההפרעה משפיעה רק על חלק מהאיברים, ומתפתחת תסמונת דאון פסיפס.

זה קל יותר אבל קשה יותר לאבחן.

מדוע מתפתחת תסמונת דאון בתינוק שזה עתה נולד?

הסיבה לאנומליה אינה מובנת במלואה. הוכח שהוא אינו מושפע מגורמים טבעיים, גזע, פיזיות והרגלים של ההורים. יש רק השערות וכמה דפוסים.

ההנחה היא שהפתולוגיה קשורה איכשהו לגיל הביצית ובהתאם לגיל האם. עבור נשים מעל גיל 45, ההסתברות ללדת ילד עם תסמונת דאון היא כמעט 1 ל-20, ואם האם מתחת לגיל 25, היא בערך 1 ל-1500.

האם ידעת? לספרדי פבלו פינדה עם תסמונת דאון יש שניים השכלה גבוהה, כולל אוניברסיטה. הוא בן 43. הוא רוצה להמשיך ללמוד וללמד.

יש גם עדויות לכך שגיל האב יכול להשפיע על לידתם של ילדים כאלה. אם הוא מעל גיל 42, הסיכון עולה. ישנה דעה שאם לאחד ההורים יש קרובי משפחה עם דאוניזם, גם הסיכון עולה.

שלטים

ככלל, סימנים חיצוניים משמשים בסיס להנחה של תסמונת דאון ביילודים. על סמך אותם, רופא הילדים יכול לבצע אבחנה מקדימה. להלן התסמינים העיקריים בילודים המורגשים מיד:

• השטיחות של הפנים באה לידי ביטוי בבירור, היא נראית שטוחה בהשוואה לאחרים;
• קפל בולט על הצוואר;
• צורת עין האופיינית לגזע המונגולואיד - אלכסונית עם פינות מורמות;
• קונכיות האוזניים מעוותות, בעלות אונה קטנה, תעלות אוזנייםצר ממה שהוא צריך להיות;
• הגולגולת מתקצרת, החלק האחורי של הראש שטוח;
• השרירים רפויים, בטונוס מופחת, אך המפרקים אינם ניידים במידה;
• רגליים וידיים קצרות יותר מאחרות;
• האצבעות קצרות, מה שגורם לכף היד להיראות גדולה;
• גובה ומשקל קטן של היילוד.

אם כל הסימנים הללו מתרחשים, הרופא, לפני זיהוי תסמונת דאון בילודים, שם לב למאפיינים פחות בולטים, כגון:

• הפה של התינוק כמעט תמיד פתוח מעט בגלל לסתות קטנות;
• החיך של הלסת הוא בצורת קשת;
• בגלל הפה הקטן יותר נראה לשון גדולה, אשר בולט עקב ירידה בטונוס השרירים;
• הסנטר קטן בפרופורציה מהנדרש;
• הזרת העקומה כפופה לכיוון הקמיצה;
• גשר האף רחב, שטוח;
• אף וצוואר קצרים באופן לא פרופורציונלי;
• הבוהן הגדולה ממוקמת במרחק גדול מהנדרש מהאחרות ונוצר קפל על כף הרגל מתחתיה;
• כאשר בודקים איברים פנימיים, מתגלה הפרעה בתפקוד הלב.

האם ידעת? בעיירה Salon-sur-Saone התגלה שלד של ילד עם סימני דאוניזם. זהו האישור העתיק ביותר למחלה כזו.

קביעת אבחנה

גם אם לילדים יש את כל הסימנים לתסמונת דאון, זו לא ראיה של מאה אחוז פתולוגיה כרומוזומלית.
כל התסמינים עשויים להיות פיזיולוגיה נורמלית לילד, המוזרות שלו, או להצביע על בעיה בריאותית כלשהי.

ניתן לאשש את ההנחה רק בדרך אחת - קח בדיקת דם לקריוטיפ. גם אם יתברר כחיובי, אל תתייאשו.

אפשר וכדאי לנסות להתאים את התינוק לתנאי העולם שמסביב. לא בכדי קוראים לתינוקות האלה שטופי שמש. הם נותנים ים של אהבה, מגיבים למאמצים שלך לעזור.

שיקום ילד עם תסמונת דאון

מומחים אומרים שקודם כל, אתה צריך להקיף תינוק עם תסמונת דאון בחום ובטיפול. הוא לא צריך להרגיש נחות. מינקות צריך לגרום לו להבין שהוא מיוחד, אבל לא פגום, והוא אהוב על מי שהוא.

ילדים פלומתיים אינם שונים בריאות טובהלכן יש צורך בהתייעצות תכופה עם מומחים וטיפול מוגבר. יחד עם זאת, עלינו לנסות לפתח אצל התינוק את כל הכישורים האופייניים לילדים רגילים. זה לא קל, אתה צריך להקדיש לזה יותר זמן ומאמץ, אבל התינוק מגיב למאמצים כאלה.
ככלל, בגיל שנתיים יש לו כבר את כישורי התקשורת הדרושים, כישורים מוטוריים מתפתחים, הוא תופס תהליך קוגניטיבי. אפשר להמשיך לעבוד איתו לבד, לפתח אותו בצורה מלאה ומקיפה ככל האפשר, או לנסות לשלוח אותו לגן.

לתקשורת עם ילדים אחרים יש השפעה חיובית מאוד על ילד כזה, הוא מסתגל הרבה יותר מהר וטוב יותר לתנאי החברה. ילדים עם תסמונת דאון אולי לא מסוגלים לעשות כמה דברים מורכבים, אבל יש להם יכולות יצירתיות מפותחות.

יש צורך שיהיו עצמאיים כמיטב יכולתם, באהבה ובתמיכה מלאה של יקיריהם.

חָשׁוּב!כיום, תוחלת החיים של אנשים עם תסמונת דאון עלתה והיא יותר מ-50 שנה.

בהמשך, ילדים שטופי שמש יכולים ללמוד הן בבית ספר מתמחה והן בבית ספר רגיל, להשתתף במועדונים ובמדורים שונים העומדים לרשותם בהתאם למצבם הבריאותי, להגיע להצלחה - באופן כללי, לחיות חיים מלאים.
לידת ילד היא תמיד אושר. לכן, תסמונת דאון ביילוד אינה גזר דין מוות, לא טרגדיה.

אם תקיפו את תינוקכם באהבה ובדאגה, תפתחו אותו בצורה מקיפה תוך שימוש במגוון טכניקות ותתנו לו לתקשר עם ילדים אחרים, בהחלט תראו את התוצאה. יש צורך לפתח את הילד פיזית, תוך התחשבות ביכולותיו, שיסייעו לו להסתגל לתנאי החיים ככל האפשר.

שייך לקבוצת מחלות גנטיות הנגרמות על ידי מוטציות בקטעי DNA.

הנוכחות של תסמונת דאון מאופיינת באנומליה של זוג הכרומוזומים העשרים ואחד (מה שנקרא טריזומיה), דרגות שונות של דמנציה, סימנים חיצוניים בולטים (אלה כוללים פנים פחוסות, עיניים מלוכסנות, אוזניים בולטות, לשון מוגדלת. , קפל כף יד רוחבי אחד, קומה נמוכה וכו').

גורמים לתסמונת דאון.

טנדם כרומוזום טריזומיה 21 הוא נוכחותם של שלושה עותקים של כרומוזומים במקום שניים. בסך הכל, הקריוטיפ של אורגניזם עם תסמונת דאון מכיל 47 כרומוזומים במקום 46, כלומר. 22 זוגות וטריפל אחד. לפיכך, עקב כשל כמותי של אוטוזומים, הזוג ה-21 כולל מבנה מולקולרי נוסף.

התהליך הגנטי התקין כולל 46 אימהיים ומספר זהה של מבנים תורשתיים אבהיים - כרומוזומים. מערך הכרומוזומים המלא (קריוטיפ) של אישה הוא 23 זוגות XX, לגברים - 23 זוגות XY. אחד מהמבנים של כל זוג עובר בירושה לצאצא מהאב, את השני מהאם. הכרומוזום השלישי מתווסף לזוג ה-21 בגלל מספר סיבות בלתי תלויות:

כרומוזומים מזווגים לא נפרדו במהלך התפתחות הביצית או הזרע;

חלוקת תאים תקינה מופרעת לאחר ההפריה;

מוטציה גנטית עוברת בתורשה מהורה ממין זה או אחר.

בהתחשב בסיבות אלו, הגנטיקה זיהתה שלושה סוגים של הפרעות קריוטיפיות בתסמונת דאון. הם כוללים את האפשרויות הבאות:

טריזומיה פשוטה (המכונה רגילה) - 94% מהמקרים. הכרומוזום שנקבע איתו מתואר כ-47,XX, 21+ (לנשים) או 47,XY, 21+ (עבור גברים). הפתולוגיה בזוג העשרים ואחד מכסה את כל תאי הגוף. זה נובע מכשל בחלוקת ההפחתה של תאים אימהיים/אביים. מיוזה נורמלית מונעת את הכפלת מספר הכרומוזומים בכל דור; מיוזה מעוותת יכולה לייצר מבנה גנטי מיותר. לפיכך, טריזומיה בזוג האימהי או האבהי ה-21 מועברת לילד.

צורת פסיפס (מוזאיקה) – 1-2% ממקרי המחלה, בהם מספר משולש של כרומוזומים אופייני רק לחלק מתאי הגוף. פסיפס מתרחשת עקב כשל בתהליך המיטוזה של תא נבט בודד. איפה אורגניזם מתפתחממוקם שלב סופיריסוק הביצית (פיצול) או יוצר מקורות לאיברים ורקמות עתידיים (גסטרולציה). בעתיד, טריזומיה תהיה נוכחת רק בנגזרות של התא הזה - מה שנקרא. נגזרות. למרכיבים אחרים בגוף יש קריוטיפ תקין.

טרנסלוקציה לא מאוזנת, או צורת טרנסלוקציה, מאובחנת ב-4-5 אחוז מהחולים הסובלים מתסמונת דאון. במקרה זה, תזוזה של הכרומוזום ה-21 או חלק ממנו מתרחשת למבנים אחרים, לרוב הכרומוזומים ה-14 וה-15, לפעמים ל-4, 5, 13, 22. פריסה מחדש היא אקראית, אך יכולה לעבור בירושה מההורה. במקרה זה, אם או אב עם פנוטיפ תקין פועלים כנשאים של טרנסלוקציה לא מאוזנת. הסבירות ללדת תינוקות שאובחנו עם תסמונת דאון תלויה במין ההורה. אב הנושא NT יכול להביא צאצאים חולים בהסתברות של 3%, ואמא עם כרומוזומים עקורים יכולה להביא צאצאים חולים בהסתברות של עד 10-15%.

תסמינים וסימנים של תסמונת דאון.

כ-30% מהנשים הנושאות עובר עם תסמונת דאון נמצאות בגיל הריון קריטי של 6-8 שבועות. חווה הפלה ספונטנית. 70 האחוזים הנותרים נושאים את הילד בבטחה ללידה. יילוד עם תסמונת דאון שונה מתינוק רגיל בכמה אופנים או בשילוב ביניהם:

הפרעות במבנה הגולגולת - גשר שטוח של האף, הפנים והעורף, ראש מופחת, קונכיות אוזניים מעוותות, צוואר עבה וקצר עם קפל עורפי אופייני.

דיסמורפיה בפנים - צורה מונגולואידית של העיניים, פינותיהן הפנימיות מוסתרות מאחורי קפלי עור אנכיים (epicanthus). כתמי Brushfield לבנים נמצאים לאורך קצה הקשתית. סימני פנים אחרים של תסמונת דאון כוללים חיך מקומר, נשיכה לא תקינה, תת התפתחות לסת תחתונה. הפה פתוח למחצה, השפתיים והלשון המחורצת מוגדלות.

פתולוגיות בשלד ובשרירים - בית החזהמעוות בצורת משפך או קליל. יש ניידות משותפת מוגברת, עם מה שנקרא. חוסר יציבות אטלנטואקסיאלית ב עמוד שדרה צוואריעַמוּד הַשִׁדרָה. האצבעות והגפיים מתקצרים ומתעבים, האצבעות הקטנות מעוקלות, ויש רווח בצורת סנדל בין האצבעות הגדולות והשנייה בכפות הרגליים. מתרחש מדי פעם נקע מולדמָתנַיִם.

תינוקות שזה עתה נולדו עם תסמונת דאון נמצאים בפיגור של 8-10 אחוזים במשקלם של בני גילם הרגילים. סימנים חיצוניים של המחלה אופייניים לרוב הילדים עם אבחנה אפשרית, ללא קשר לגרסאות הפתולוגיה הכרומוזומלית. מערך הביטויים הפיזיים של תסמונת דאון תלוי בגרסה של התסמונת. טרנסלוקציה נותנת בהירות רבה יותר סימנים חיצונייםמאשר עם טריזומיה רגילה. ילדים עם צורת הפסיפס של תסמונת דאון מפגינים חומרה שונה של הפנוטיפ, התלויה בשיעור הרכיבים הטריזומיים בערכת הכרומוזומים.

תסמונת דאון עשויה להופיע גם מומים מולדיםלב - טטרולוגיה של פאלוט, אנומליה מחיצה - אינטראטריאלי (ASD) ואינטר-חדרי (VSD). מופץ פתוח ductus arteriosus(PDA), הפרעות מולדות אחרות. לא נדיר פתולוגיות בעיניים(פזילה, גלאוקומה או קטרקט), בעיות שמיעה כגון אובדן שמיעה. בשלבים המוקדמים של החיים ילדים עם תסמונת דאון מפתחים פגמים במערכת העיכול - היצרות/אטרזיה בתריסריון, אטרזיה בוושט וכן עצירות ומחלת הירשפרונג. כמה בעיות פסיכו-נוירולוגיות אופייניות: דמנציה קלה או בינונית, תת-התפתחות דיבור מערכתית, התפתחות מוטורית לקויה, אפילפסיה, מחלה מוקדמתאלצהיימר. נצפות פתולוגיות אנדוקריניות: תת פעילות של בלוטת התריס, השמנת יתר, אלופציה אראטה (כתמים מעוגלים של התקרחות), אי פוריות אצל גברים, הפרעות בביוץ אצל נשים. אנשים עם תסמונת דאון מאובחנים לעתים קרובות עם לוקמיה וסרטן האשכים. IN גיל ההתבגרותבעיות דרמטולוגיות אופייניות - עור יבש, אקזמה, פוליקוליטיס, אקנה.

תוחלת החיים של המאובחנים עם תסמונת דאון מגיעה ל-50-60 שנה. בחמש השנים הראשונות, ילדים רבים עם תסמונת דאון מתים עקב חלשה של מערכת חיסון ומומים מולדים. ילדים כאלה חולים לעתים קרובות יותר מילדים רגילים וסובלים ממחלות קשות יותר. הם נוטים יותר להתקדמות של דלקת ריאות, אדנואידיטיס, תופסים בקלות ARVI, ולעיתים קרובות סובלים מדלקת אוזן תיכונה ודלקת שקדים. אפילו ב גיל בוגראלו עם תסמונת דאון נמוכים בכ-0.2 מ' מהממוצע.

אבחון של תסמונת דאון.

זיהוי מוקדם של נוכחות תסמונת דאון מקל על ידי מערכת ההקרנה הטרום לידתית של העובר ברחם האם. בטרימסטר הראשון, האבחון מתבצע בגיל הריון של 11-13 שבועות. המטרה היא לזהות את הפרטים של חריגות באולטרסאונד, כמו גם לקבוע את רמת הסמנים הביוכימיים בדם האם. סמנים כאלה כוללים hCG, PAPP-A. ההקרנה בשליש השני נעשית בין השבועות ה-15 ל-22 להריון. רשימת הבדיקות לאיתור תסמונת דאון כוללת אולטרסאונד מיילדותי, בדיקת דם אימהית ל-hCG, AFP והורמון אסטריול. חישובים של הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון מתבצעים תוך התחשבות בגיל האישה ההרה. הדיוק נע בין 56 ל-70 אחוז, והשיעור הפסאודו-חיובי הוא 5 אחוז.

לאמהות לעתיד שנמצאות בסיכון לתסמונת דאון עוברית מומלץ לעבור אבחון טרום לידתי פולשני. הסוג הזה בחינה פנימיתכולל מניפולציות כגון ביופסיה כוריוני, בדיקת מי שפיר או קורדוקנט עם קביעת מערך הכרומוזומים של העובר. בנוסף, נקבע פגישת ייעוץ גנטיקה רפואית. אם נתוני המחקר מאשרים סיכון גבוהתסמונת דאון, אזי נושא הארכת או הפסקת ההריון חייב להכריע על ידי ההורים.

בימים הראשונים לחיים מחוץ לרחם, יילודים עם תסמונת דאון צריכים לעבור אקו לב פלוס בדיקת אולטרסאונד חלל הבטן. כל זה מתבצע על מנת לאתר פגמים מולדים בהתפתחות איברים פנימיים. ילדים נבדקים גם על ידי מומחים לרפואת ילדים: קרדיולוג, כירורג, רופא עיניים וטראומטולוג אורטופדי.

טיפול בתסמונת דאון.

הפרעות כרומוזומליות כגון תסמונת דאון, אפילו ב תנאים מודרנייםבלתי אפשרי לרפא. טיפולים ניסיוניים שניתן להציע לילד אינם בעלי יעילות קלינית מוכחת. חולה עם תסמונת דאון זקוק למעקב רפואי שיטתי ולסיוע פדגוגי בזמן. הדבר תורם להתפתחות מוצלחת של ילדים, להסתגלותם לחיי החברה, כמו גם לפיתוח מיומנויות העבודה והשירות העצמי שלהם.

לאורך כל חייהם, אנשים עם תסמונת דאון צריכים להיות תחת השגחה רפואית. אלה כוללים רופא ילדים, מטפל, קרדיולוג, נוירולוג, אף אוזן גרון, רופא עיניים ורופאים נוספים. הצורך בשליטה כזו קשור בסיכון להתפתחות או נוכחות של מחלות קשורות. אם לחולה עם תסמונת דאון יש מחלת לב מולדת חמורה או מומים במערכת העיכול, מומלצת התערבות כירורגית מוקדמת. לאובדן שמיעה חמור, בחר מכשיר שמיעה. פתולוגיות של איברי הראייה מחייבות הרכבת משקפיים או ניתוח עיניים כדי לחסל גלאוקומה, קטרקט ופזילה. תחליף טיפול הורמונלימבוצע עבור תת פעילות של בלוטת התריס - חוסר בהורמוני בלוטת התריס.

מיומנויות ויכולות מוטוריות אצל ילדים עם תסמונת דאון מעוררות באמצעות פיזיותרפיה, פיזיותרפיה. קלינאי תקשורת ואוליגופרנופדגוג עוזרים לילדים לפתח דיבור ותקשורת.

חינוך כלליחולים עם תסמונת דאון מקבלים בתי ספר מיוחדיםסוג מתקן, אבל חלקם מסוגלים ללמוד בבית ספר רגיל. מקרים כאלה אפשריים במסגרת תוכניות חינוך משולבות. לילדים עם תסמונת דאון יש צרכים למידה מיוחדים. זה לא קל להם, אז הם צריכים סיוע מוסמך מורי כיתה, מורי מקצוע ומחנכים חברתיים. בנוסף לתוכניות חינוכיות מיוחדות, ילדים עם תסמונת דאון זקוקים לסביבה תומכת ובטוחה, ומשפחותיהם זקוקות לתמיכה פסיכולוגית ופדגוגית.

לא תמיד התפתחות תוך רחמיתהתינוק מתקדם כרגיל. הסימנים הראשונים לתסמונת דאון יכולים להתגלות כבר בשבועות 9-13 להריון. הרופא יוכל לבצע אבחנה מדויקת רק לאחר בדיקה מקיפה מלאה של העובר.

המחלה מתפתחת כמו שלבים מוקדמיםמחלות, כמו גם יותר מאוחר(שבוע 30-32). ילדים עם תסמונת דאון הם מיוחדים, ולכן הם דורשים טיפול נוסףוהרבה זמן ומאמץ לחינוך. אבחון טרום לידתי מוקדם מאפשר לזהות מראש את הסימפטומים הראשונים של הפתולוגיה ונותן לילדה את ההזדמנות להחליט האם היא יכולה להמשיך ולהמשיך בהריון עם אבחנה כזו.

מהי תסמונת דאון

תסמונת דאון נקראת מצב פתולוגיעובר, שנגרם כתוצאה מהפרה של מערך הכרומוזומים שהילד מקבל מההורים. בדרך כלל, לאדם בריא יש 46 כרומוזומים. בעת אבחון המחלה, מתגלה הכרומוזום ה-47 בעובר. עקב כרומוזום אחד נוסף, התינוק מתפתח בצורה לקויה, יש עיכוב בהתפתחות, דפורמציה של הגפיים ועוד חריגות.

המחלה יכולה להופיע בכל מגדר ולאום. כל העוברים נמצאים בסיכון לפתח תסמונת דאון. אם להורים יש דאגות, דאגות או חשדות שילדם שטרם נולד עלול לפתח פתולוגיה כזו, אז בעת תכנון הריון עליהם לעבור בדיקות גנטיות. זה יעזור לזהות את הסיכונים הגבוהים לפתח את המחלה וסיבוכים אחרים בעת נשיאת תינוק.

גורמי סיכון להתפתחות המחלה

הסיבה העיקרית לקביעת המחלה היא גיל האם המצפה מעל 35 שנים. עם הגיל, הסיכון לסיבוכים ותהליכים פתולוגיים במהלך ההריון עולה. אם ילדה נכנסת להריון בגיל 20, ההסתברות לאבחון המחלה היא 0.05% מכלל המקרים. בתקופה שבה התרחשה ההפריה לאחר 40 שנה, ההסתברות עולה ל-1%. זו הסיבה שמיילדות וגניקולוגים ממליצים להרות את ילדכם הראשון לפני גיל 28.

הגורמים הגורמים למחלה כוללים:

1. קטגוריית הגיל של האבא לעתיד היא מעל 40 שנים.
2. קטגוריית הגיל של אישה היא מתחת לגיל 18 ומעל לגיל 30.
3. אם קרובי משפחה קיימו יחסי מין או היו נשואים.
4. פתולוגיות גנטיות תורשתיות המועברות מדור לדור.

חלק מהנשים מאמינות כי התפתחות הפתולוגיה יכולה להתגרות על ידי גורמים חיצוניים. למעשה, גורמים כמו אורח חיים, סביבה, נטילת תרופות ומתח אינם משפיעים על הופעת תסמונת דאון. אם המחלה מתרחשת, זה נובע מסיבות גנטיות.

סימני פתולוגיה במהלך ההריון

הסימנים הראשונים לסטייה מופיעים כבר בחודשי ההיריון הראשונים. הם דומים לתסמינים של הפלה והפסקת הריון ספונטנית. לכן, לעתים קרובות למדי הבדיקה הראשונה עשויה להראות אינדיקטורים כוזבים.

כאשר תסמונת דאון באה לידי ביטוי, התינוק מפגין פגמים פיזיולוגיים במראה. הגוף עשוי להיות מעוות חמור או חלקי, והתפתחות האיברים הפנימיים תואט.

הסימנים העיקריים לפתולוגיה כוללים:

• פנים פחוסות;
• גשר אף קטן;
• צוואר רחב קטן;
• קפלי עור על העפעפיים;
• חותם שפתיים;
• חלל הפה תמיד מעט פתוח;
• הלשון גדולה פי כמה מזו של ילד בריא;
• פגם בבטן;
• עקמומיות של הגפיים התחתונות או העליונות;
• גָדוֹל קפל עורעל כפות הידיים.

בְּ התפתחות לא תקינההחריגות הבאות בהתפתחות האיברים הפנימיים מתרחשות בדרך כלל בעובר:

• התפתחות לקויה של מערכת הלב וכלי הדם (מומי לב, דפורמציה של המחיצה הבין חדרית);
• פְּזִילָה;
• אובדן שמיעה;
• התפתחות פתולוגית של מערכת העיכול (היעדר התריסריון, היצרות של הוושט);
• פגמים מולדים בגפיים;
• פיגור שכלי.

ניתן לראות מומים התפתחותיים פיזיולוגיים כבר בהקרנה השנייה בשליש השני של ההריון. במהלך האבחון והבדיקה, הרופא יוכל לראות במלואו את תמונת גדילת העובר ולספק תוצאות מחקר מדויקות.

כיצד לזהות את תסמונת דאון במהלך ההריון

בתקופת לידת התינוק עוברות הבנות בדיקות רבות לקביעת חריגות שונות. אם הגינקולוג חושד כי לעובר יש תסמונת דאון, נקבעים לאישה נהלים מיוחדים. התוצאות שלהם יסייעו לאשש או להפריך את ניחושיו של הרופא.

בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר

בדיקת מי שפיר משמשת לעתים קרובות לזיהוי כרומוזום נוסף בתינוק שטרם נולד. במהלך ההליך מחוררים את בטנה של הילדה במחט דקה ונלקחת דגימת מי שפיר. על ידי בדיקתו, הרופא מגלה אם לעובר יש פתולוגיות תורשתיות. ההליך מתבצע בשליש השני, שכן בתקופה זו הכבד של הילד כבר נוצר במלואו.

הכבד של התינוק משחרר לגוף חלבון ספציפי, AFP, אשר לאחר הייצור חודר למי השפיר. אם הריכוז שלו בפנים נמוך מהנורמה, זה אומר שלעובר יש כרומוזום נוסף. ההליך הוא חובה רק אם האישה נמצאת בסיכון והיא רשומה במרפאה לפני לידה.

ביופסיה כוריונית

הניתוח המדויק ביותר שעוזר לבדוק ולקבוע נוכחות/היעדר מומים כרומוזומליים בתינוק שטרם נולד. ההליך מתבצע באמצעות מכשיר אולטרסאונד. מטריה עם מראה מוכנסת בנרתיק לילדה. באמצעות מכשיר כזה, הרופא מסיר חבל דק של וילי כוריוני (תאי שליה) מהרחם. המדגם מכיל מידע מהימן על מצב העובר ומספר הכרומוזומים שיש לו.

ניתן לרשום הליך זה בכל שליש ההריון. בנוסף, שיטת אבחון זו מסייעת לקבוע את מין הילד והאם יש לו חריגות אחרות. עלות ההליך גבוהה למדי, ולכן האם המצפה מחליטה אם יש צורך בכך.

בדיקות סקר עזר לזיהוי פתולוגיות תורשתיות

לאחר היווצרות הכבד של התינוק, חלבון AFP נכנס למי השפיר ולדמה של האישה. לכן, כדי לקבוע סטיות, הילדה עוברת בדיקות דם ורידי.

אבחון לאיתור רמות hCG מתבצע בשבועות 9-14 ו-15-19 להריון. עם זאת, לא ניתן לקבוע אבחנה מדויקת רק על פי פענוח תוצאות בדיקת דם. חייב להתבצע אבחון מקיףכדי לברר את התוצאה הנכונה והמדויקת של הבדיקה.

אולטרסאונד

שיטת אבחון אמינה נוספת לזיהוי סימנים של תסמונת דאון היא אולטרסאונד. הוא ממוקם בשבועות 14-15 להריון.

הודות לאולטרסאונד, הרופא יכול לבדוק את הליקויים הבאים:

• גדלי עובר שאינם תואמים את הנורמות בתקופה זו של התפתחות;
• מומי לב;
• מבנה שלד לא תקין;
• נוכחות של עורק אחד בחבל הטבור (בדרך כלל 2);
• פעימות לב מואצות;
• עלייה בגודל הכליות;
• דפורמציה של הגולגולת;
• היווצרות קפלים על כפות הידיים או העפעפיים;
• עצם אף שטוחה.

לא ניתן לבצע אבחנה מדויקת של תסמונת דאון בתחילת ההריון. עד סוף החודש השישי להריון, הפתולוגיה הופכת תכונות ייחודיות, לפיו כבר ניתן לקבוע האם לתינוק באמת יש 47 כרומוזומים.

באמצע ההריון, בדיקת אולטרסאונד תראה את החריגות הבאות:

• שפתיים גדולות;
• עיוות הלסת ( חלק עליוןפחות מהתחתית);
• לשון שטוחה גדולה;
• מצח שקוע;
• פנים שטוחות;
• דפורמציה של האוזניים;
• צוואר קצר ועבה;
• האצבע הקטנה עקומה;
• רגליים וכפות ידיים גדולות;
• גפיים קצרות בהרבה מאלו של תינוק בריא;
• היעדר או פגם של איברים פנימיים מסוימים.

מה לעשות אם לעובר יש תסמונת דאון

אם במהלך הבדיקה הרופא מאבחן את תסמונת דאון, ההורים העתידיים יצטרכו לקבל החלטה קשה. לא ניתן לטפל במצב פתולוגי זה לא ברחם ולא לאחר הלידה. כאשר מתגלה מחלה כזו, יש רק שתי אפשרויות: לבצע הפלה מלאכותית או לשאת וללדת ילד חולה.

לדברי הרופאים, הפלה במצב כזה יכולה להיעשות בכל שלב של ההיריון, שכן הרופא אינו יכול לסרב להליך זה בשל אבחנה רצינית. על ההורים לקבל את ההחלטה הנכונה בעצמם ללא הנחיות או המלצות מרופא. לרופא הנשים אין זכות להתערב בהחלטת המשפחה ולהניא אותה מלקבל החלטה כזו או אחרת.

כשהורים לעתיד למדו שבדיקת סקר הראתה כרומוזומים נוספים, העיקר לא להסיק מסקנות נמהרות. קודם כל, הבדיקות הראשונות עשויות להיות שגויות, אז אתה צריך לבצע אבחון נוסףהתפתחות העובר. הילדה צריכה לעבור בדיקות נוספותכדי לזהות פגם כרומוזומלי.

בדיקת סקר לא תמיד יכולה לתת 100% תוצאה נכונה, שכן אפילו מכונות ורופאים יכולים לעשות טעויות. מומלץ לבקר במספר גנטיקאים ולהתייעץ בעניין זה. חשוב לזכור שניתן לקבל נתונים מהימנים בעת ביצוע הליכי מעבדה באמצעות ציוד חדיש חדש. לכן, לאחר ההתעברות, מומלץ לילדה לעבור בדיקת אולטרסאונד מתוכננת ראשונה באמצעות מכשיר חדיש בבית חולים טוב.

אם הרופא שלך רושם הפניה להליכים נוספים, עליך לעבור אותם. הם יספקו מידע נוסף על העובר ויזהו האם ישנם סיכונים בריאותיים.

אם ילדה בהריון מחליטה ללדת תינוק עם חריגות חריגות, היא צריכה להיות מוכנה לכך שאחרי לידת הילד היא תצטרך לעבור דרך לא פשוטה.

ילדים מיוחדים כאלה דורשים הרבה יותר תשומת לב, אפוטרופסות וטיפול. נצטרך לבחור את האלגוריתם החינוכי הנכון ולבצע הליכים התפתחותיים נוספים. זה הכרחי כדי שהתינוק יוכל להסתגל באופן מלא לעולם הסובב אותו ולחיות באופן מלא גם עם מוגבלות חמורה.

האם ניתן למנוע פתולוגיה - אמצעי מניעה

אמצעי מניעה במהלך ההריון עוזרים למנוע התפתחות של תהליכים פתולוגיים רבים. אך למרבה הצער, אין אמצעים ספציפיים שיעזרו למנוע סטיות ברמה הגנטית.

למרות זאת, הרופאים נותנים לאמהות לעתיד את ההמלצות הבאות למניעת התפתחות המחלה בעובר:

• יש לתכנן להרות תינוק;
• ההריון הראשון חייב להיות לפני גיל 28;
• זה בלתי אפשרי שיהיה מערכות יחסים אינטימיותבין קרובי משפחה;
• במהלך התכנון ולאחר ההתעברות, יש לבקר את התינוק על ידי גנטיקאי;
• לאחר ההפריה, מומלץ לשתות באופן שיטתי מולטי ויטמינים וחומצה פולית.

לאחר הריון יש לפנות לרופא נשים בהקדם האפשרי ולהירשם למרפאה לפני לידה.

הסרטון יספר לכם את הפרטים של אבחון תסמונת דאון.

סיכום

תסמונת דאון היא חמורה מחלה פתולוגיתהנובעים מגורמים גנטיים. סטייה מתרחשת לעתים קרובות למדי. להתחמק השלכות שליליותואם יש צורך להפסיק את ההריון בזמן, מומלץ לילדה לבקר באופן שיטתי את רופא הנשים לאורך כל תקופת ההיריון.

אני חושב שמי שמתעניין בנושא זה כבר למד הרבה חומרים בנושא זה. ובכל זאת, אני רוצה להוסיף כמה מילים "בשמי", מכיוון שאני רופא. אני גם אמא לשתי בנות, בנות 9 ו-3. יתרה מכך, הפכתי לאמא בפעם השנייה בגיל 36, אז אני לא זרה לאיזו חרדה מתסמונת דאון. בהריון קראתי הרבה על הנושא הזה. אולי המידע שלי יועיל למישהו. קצת תיאוריה תסמונת דאון - שכיחה חריגה גנטית. לפי הסטטיסטיקה, מתוך 700 יילודים, 1 פתולוגיה דומה. זה לא תלוי בצבע העור של ההורים, באזור האקלים, הגזע, הדת, אורח החיים ו(במיוחד!) מעמד חברתיהורים. המילה "תסמונת" מרמזת על הנוכחות תכונה אופייניתאו לחתום. התסמונת נבעה מאי תקינות בתהליך חלוקת התא. והוא נקרא על שמו של ג'ון לנגדון דאון, הרופא שתיאר את האנומליה הזו. הטבע מתוכנן כך שבכל תא בגופנו יש 46 כרומוזומים, שבהם חלקים שוויםמידע גנטי מאמא ואבא מקודד. כרומוזומים הם יסודות תאים הנושאים מידע גנטי ואחראים להבטיח שגוף האדם יבצע את פעילותו בהתאם לתהליכי התפתחות מסוימים, הן תאים בודדים והן מערכות איברים שלמות. מערך הכרומוזומים של אדם בריא הוא 46 כרומוזומים, המשולבים ל-23 זוגות. בקהילה המדעית נהוג למספר אותם בצורה מסוימת כדי שבדיונים ובמחקר לא יהיו סתירות. לאדם שנולד עם תסמונת דאון יש עוד כרומוזום נוסף, שמקורו טרם נפתר על ידי מדענים. ילדים עם תסמונת דאון מפתחים מאפיינים גופניים שהופכים אותם שונים מהוריהם, אחיהם או ילדיהם ללא ההפרעה הכרומוזומלית.

סוגי תסמונת דאון

1. טריזומיה.

2. תסמונת טרנסלוקציה.

3. תסמונת עם פסיפס.

במקרה הראשון במקום 2 כרומוזומים מוצאים 3 וזה גורם להתפתחות חריגות. הסיבה עשויה להיות מחלה של איברי המין של האם או מקרים של לידת מת. עם תסמונת טרנסלוקציה דאון, מספר הכרומוזומים אינו מושפע - ישנם 46 מהם, אך חלקם נעקרים ומשנים את מיקומם. IN במקרה הזההכל תלוי בנשא של המוטציה - האב. ייתכן שהילד ייוולד רגיל ולא יהיה לו מחלת דאון. גורמים לפתולוגיה תסמונת דאון היא אנומליה גנטית חמורה הנגרמת על ידי נוכחות של כרומוזום אחד נוסף (הקשורה להפרעה במערך הכרומוזומים ומאופיינת כנוכחות של כרומוזום 47 נוסף), אשר מובילה להפרעה בגוף הנפשי והנפשי. התפתחות הילד. למרבה הצער, ילד עם תסמונת דאון יכול להופיע במשפחה גם בקרב אנשים בריאים מאוד. ראוי לציין מספר גורמים המגבירים את הסיכון להיוולד למשפחה של אדם עם תסמונת דאון:

לידה מאוחרת. בניגוד לאמהות צעירות, נשים מעל גיל 35 נמצאות בסיכון גבוה יותר ללדת ילד חולה גיל האם רמת סיכון מ-20 עד 24 שנים 1 ל-5000 מ-25 עד 30 שנים 1 ל-1000 מ-35 עד 39 שנים 1 ל-214 לאחר 45 שנים 1 ל-19

גיל האב (לגורם זה יש השפעה פחותה מגיל האם, אך גם הידרדרות באיכות הזרע עם הגיל, כעבור 42 שנים, מעלה את הסיכון לפגמים גנטיים).

נישואים בין קרובי דם (אנשים עם מידע גנטי דומה נוטים יותר להתפתח חריגות גנטיותגדול מאוד).

תורשה (הסיכון להעברת המחלה בתורשה, מקרובים קרובים, קטן ביותר, אך אפשרי בחלק מסוגי התסמונת).

הרגלים רעים (עישון, אלכוהול וסמים יכולים להשפיע באופן משמעותי על החומר הגנטי של ההורים ועל בריאות התינוק שטרם נולד).

תסמונת דאון, סימנים במהלך ההריון

ניתן לקבוע את נוכחות התסמונת כבר בהקרנה הראשונה (בשבוע 12-14). מדובר בהפרעות ביצירת עצמות השלד, התרחבות קלה של אגן הכליה וחלל העורף, וכן אקוגניות (עלייה ב"בהירות") של המעיים, לעיתים נוכחות של מומי לב, ולעיתים קרובות נוכחות של ציסטה. מקלעת choroidמוֹחַ. מומחה מנוסה יוכל לזהות שינויים כמו היעדר עצם אף בעובר, קפלים בצוואר ונוכחות של נוזל תת עורי. כולם נחשבים לסימנים לתסמונת דאון בתחילת ההריון. עם זאת, הרופא יוכל לתת פסק דין סופי בשלבי ההריון המאוחרים ובכפוף לחזור על כל המחקרים והבדיקות, בשלבים האחרונים של ההריון מדובר במאפיינים במראה החיצוני של העובר. בדרך כלל לילד יש עיניים מלוכסנות בבירור (מבלי לקחת בחשבון לאום) וגם פנים שטוחות שפתיים רחבותולשון, צורת ראש ספציפית וצוואר מקוצר. בנוסף, הפתולוגיה מסומנת על ידי יוצא דופן אוזניים, כאילו דבוק לראש סימנים חיצוניים של אישה בהריון עם עובר עם תסמונת דאון מבחינה חיצונית, אישה בהריון עם עובר עם חשד לתסמונת דאון אינה שונה מאישה הרה רגילה. היא, כמו כל הנשים ההרות, נראית "שקועות בעצמה" ומקשיבה לתחושות המתרחשות בפנים. עם זאת, היא עשויה להיות מעט מודאגת, כמו כל הנשים ההרות.

תסמונת דאון: גורמים

מדוע קיים סיכון לאישה בהריון לפתח עובר עם תסמונת דאון? באופן כללי, קשה לקבוע את הסיבות המדויקות להתפתחות הפרעה כרומוזומלית. אבל הוא האמין כי הגורמים המעוררים את התרחשות הפתולוגיה כוללים את גיל האם המצפה. אם היא מעל גיל 35, הסיכון לתינוק לפתח תסמונת דאון עולה פי כמה. אם שני ההורים מעל גיל 35, האפשרות ללדת ילד עם הפתולוגיה עולה עוד יותר. אין הרבה סיבות להתפתחות מחלה זו, יש רק אחת. זוהי חריגה בכרומוזומים. U אדם רגילישנם רק ארבעים ושישה כרומוזומים, ולאנשים עם תסמונת דאון יש ארבעים ושבעה. מאיפה מגיע הכרומוזום הנוסף? כרומוזום זה נחשב לתוצאה של התבגרות לקויה של תאי נבט. במהלך החלוקה הרגילה של תאי נבט לא בשלים, מתפצלים כרומוזומים זוגיים, שבהם כל תא נבט בוגר מקבל עשרים ושלושה כרומוזומים. באשר לתסמונת דאון, היא מתרחשת בשל העובדה שאחד מצמדי הכרומוזומים לא הצליח להיפרד. כתוצאה מכך, לתינוק יש כרומוזום נוסף. ברפואה, אי התאמה זו נקראת טריזומיה. כמו כן, במקרים מסוימים עלולות להופיע חריגות כרומוזומליות אחרות, למרבה הצער, אי אפשר להימנע לחלוטין מהתרחשות של חריגה כרומוזומלית, ולכן המורכבות צעדי מנעמכוון רק לגילוי מוקדם של פתולוגיה. כאשר האבחנה מאושרת, השאלה של שמירה או הפרעה
ההריון נקבע רק על ידי ההורים.