מבנה מורפולוגי של כרומוזומים. האם ניתן לרפא את מחלת דאון?

במחצית הראשונה של המיטוזה, הם מורכבים משתי כרומטידות המחוברות זו לזו באזור ההיצרות הראשונית ( צנטרומרים) אזור מאורגן במיוחד של הכרומוזום המשותף לשתי הכרומטידות האחיות. במחצית השנייה של המיטוזה, הכרומטידות נפרדות זו מזו. הם יוצרים חוטי יחיד כרומוזומי הבתמופץ בין תאי בת.

בהתאם למיקום הצנטרומר ואורך הזרועות הממוקמות משני צידיו, מבחינים במספר צורות של כרומוזומים: שוות-זרועות, או מטאצנטריות (עם הצנטרומר באמצע), לא-שווי-זרועות, או תת-מטצנטריות (עם הצנטרומר הוסט לקצה אחד), בצורת מוט או אקרוצנטרי (עם צנטרומר הממוקם כמעט בקצה הכרומוזום), ונקודה - קטנה מאוד, שקשה לקבוע את צורתו (איור).

לפיכך, כל כרומוזום אינדיבידואלי לא רק במערך הגנים שהוא מכיל, אלא גם במורפולוגיה ובאופי של צביעה דיפרנציאלית.

אורז. 3.52. צורות כרומוזומים:

אני- טלוצנטרי, II- אקרוצנטרי, III- תת-מטאצנטרית, IV-מטאצנטרי;

1 - צנטרומר, 2 - לוויין, 3 - כתף קצרה, 4 - כתף ארוכה, 5 - כרומטידות

אורז. 3.53. מיקום הלוקוסים בכרומוזומים של בני אדם

עם הצביעה הדיפרנציאלית שלהם:

p - זרוע קצרה, q - זרוע ארוכה; 1-22 - מספר סידורי של הכרומוזום; XY - כרומוזומי מין

ברמת הארגון הכרומוזומלית, המופיעה בתהליך האבולוציה בתאים אוקריוטיים, המנגנון הגנטי חייב לעמוד בכל הדרישות למצע התורשה והשונות: להיות בעל יכולת לשכפל את עצמו, לשמור על קביעות הארגון שלו ולרכוש שינויים. שניתן להעביר לדור חדש של תאים.

למרות המנגנון המוכח מבחינה אבולוציונית המאפשר לשמור על ארגון פיזיקוכימי ומורפולוגי קבוע של כרומוזומים על פני סדרה של דורות תאים, ארגון זה יכול להשתנות בהשפעת השפעות שונות. שינויים במבנה של כרומוזום, ככלל, מבוססים על הפרה ראשונית של שלמותו - הפסקות, המלוות בסידורים שונים הנקראים מוטציות כרומוזומליותאוֹ סטיות.עליהם - בהרצאה הבאה.

חשיבות הארגון הכרומוזומלי בתפקוד ובהורשה של המנגנון הגנטי

רמת הארגון הכרומוזומלית של חומר תורשתי בתא איקריוטי מספקת לא רק אופי מסוים של תפקודם של גנים בודדים, סוג תורשתם, אלא גם ויסות פעילותם.

הכרומוזום כמכלול של גנים הוא מבנה מבוסס אבולוציונית האופייני לכל הפרטים ממין נתון. המיקום היחסי של גנים בתוך כרומוזום ממלא תפקיד חשוב באופי תפקודם. מיקומו של גן על כרומוזום מסוים קובע את סוג ההורשה של התכונה המתאימה.

השתייכותם של גנים לכרומוזום אחד קובעת את אופי ההורשה המקושר של התכונות שהם קובעים, והמרחק בין הגנים משפיע על תדירות הרקומבינציה של תכונות אלו בצאצאים (כלל T. Morgan). מיקומם של גנים על כרומוזומים שונים משמש בסיס להורשה עצמאית של תכונות (חוק ההורשה העצמאית של תכונות של ג' מנדל).

על ידי יצירת קומפלקס יציב עם היסטונים בכרומוזום, ה-DNA של תא אוקריוטי אינו נגיש לחלבונים אחרים המבצעים שעתוק (RNA פולימראז) ומבצעים פונקציות רגולטוריות (ראה סעיף 3.6.6.4). לפיכך, היסטונים המעורבים בארגון המרחבי של ה-DNA בכרומוזום מווסתים את פעילות הגנים על ידי עיכוב.

החומר הגנטי של כל אדם ממוקם על כרומוזומים זוגיים. מידע על כל המאפיינים האנטומיים, הפיזיולוגיים ואפילו הפסיכולוגיים וההתנהגותיים של אדם טמון בגנים.

כל שינוי במורפולוגיה או במספר הכרומוזומים המתרחש כתוצאה ממוטציה בגנים של הביצית או הזרע או בזמן ההפריה משפיע בהכרח על היווצרות העובר ועל בריאותו של הילד שטרם נולד. חלק מהפרעות כרומוזומליות אינן תואמות את החיים. מחלות כאלה מובילות להפלה ספונטנית, לרוב בתחילת ההריון.

מחלות גנטיות אחרות מאופיינות בהפרעות מתמשכות וחשוכות מרפא בגופו של הילד. האחרון כולל גם את מחלת דאון, שהיא תוצאה של מוטציה של זוג הכרומוזומים ה-21.

הורים לילדים עם תסמונת דאון צריכים לדעת שלמרות שילדיהם שונים מאלה בריאים, הם עשויים בהחלט לגדול להיות אנשים מאושרים, בעלי יכולת משהו.

אתה צריך לזכור כמה עובדות ומאפיינים של אנשים עם פתולוגיה זו:

1. הם יכולים לקבל השכלה, במקרים פשוטים של הפרעות התפתחות נוירו-נפשיות - אפילו השכלה גבוהה, ובעתיד - למצוא עבודה המתאימה להם.
2. התפתחותם של ילדים כאלה צריכה, במידת האפשר, להתרחש בקרב בני גילם בריאים ובמשפחה אוהבת ודואגת.
3. ילדים עם פתולוגיה זו הם בדרך כלל מאוד אדיבים, פתוחים וקשורים מאוד לאנשים שמטפלים בהם. לכן הם נקראים גם "ילדים שטופי שמש".
4. מבוגרים עם תסמונת דאון מסוגלים בהחלט להקים משפחה. נשים יכולות ללדת בכמעט 50% מהמקרים ילד בריא, גברים עם מחלה זו אינם פוריים.
5. מוטציות גניםאינם נתונים להשפעה אנושית, לכן, למרבה הצער, אף אישה לא מבוטחת מפני אפשרות ללדת ילד חולה, למרות שישנם כמה גורמי סיכון הקשורים לגיל.
6. תוחלת החיים של אנשים חולים עם טיפול והתפתחות נאותים, כמו גם בהעדר נלווה מחלה רצינית, עשוי לעלות על 50 שנה.

אנו מפרטים את הגורמים שיכולים להוביל להתפתחות תסמונת דאון.

1. נישואים בין קרובי דם, שכן הם נשאים של אותן פתולוגיות כרומוזומליות. יתרה מכך, ככל שמידת הקשר קרובה יותר, כך הסיכון לאנומליה גנטית גבוה יותר.
2. גילה של האם לעתיד הוא פחות מ-18 שנים. גוף הבנות הצעירות עדיין לא התגבש במלואו. הגונדות שלהם עשויות שלא לפעול ביציבות, ותהליך הבשלת הביציות נכשל לעתים קרובות, מה שמוביל להפרעות כרומוזומליות אצל הילד.
3. האם לעתיד היא מעל גיל 30. במהלך החיים, הביציות מושפעות מגורמים מזיקים רבים ושונים המשפיעים לרעה על החומר הגנטי ומשבשים את תהליך החלוקה הכרומוזומלית. לכן, חשוב מאוד לאם לעתיד לאחר גיל 35 לעבור ייעוץ רפואי וגנטי על מנת לזהות הימצאות פתולוגיות גנטיות אצל הילד עוד לפני הלידה. כמו כן, כדאי לזכור שככל שהאישה מבוגרת יותר, כך הסיכון לבריאות ילדיה גבוה יותר. כך, לאחר 45 שנים, כ-3% מכלל ההריונות מביאים להולדת ילד עם טריזומיה 21.
4. גילו של אבא הוא יותר מ-45 שנים. אצל גברים, עם הגיל, תהליכי יצירת הזרע מופרעים והסבירות להפרעות גנטיות עולה. אם גבר בגיל זה עדיין מחליט להפוך לאבא, אז מומלץ לו לעבור תחילה בדיקות לקביעת איכות הזרע ולעבור קורס של טיפול בוויטמין: צריכה חודשית של מינרלים וויטמין E.
5. גיל סבתו של הילד לעתיד לפי קו אימהיברגע שהיא ילדה. העובדה היא שבכלל כל הביציות של האם נוצרו במהלך התקופה שלפני הלידה של התפתחותה. עוד לפני רגע הלידה, לכל אישה יש מלאי ביציות לכל החיים. לפיכך, אם גילה של הסבתא במהלך ההריון היה מעל 30 שנה, אז הסיכון גבוה למדי שלאם של תינוק עם תסמונת דאון תהיה ביצית עם קבוצת כרומוזומים מופרעת.
6. אחד מהורי הילד הוא נשא של טרנסלוקציה של הכרומוזום ה-21. המשמעות היא שקטע של כרומוזום מזוג זה מחובר לכרומוזום אחר. תכונה זוזה לא מופיע כלפי חוץ בשום אופן, ואדם, ככלל, לא יודע על זה. אך יחד עם זאת, להורים כאלה יש סיכון מוגבר באופן משמעותי ללדת ילד עם תסמונת זו. תופעה זו נקראת גם "תסמונת דאון משפחתית". בין כל מקרי המחלה, חלקה אינו עולה על 2%.

תסמונת דאון היא מוטציה כרומוזומלית אקראית לחלוטין. לכן גורמים כגון מחלות מדבקות, חיים באזורים עם רמות גבוהות של קרינה או אכילת מזונות מהונדסים גנטית אינם משפיעים על הסיכון להתרחשותו. בנוסף, התסמונת לא יכולה להיגרם על ידי מהלך פתולוגי של הריון או לידה קשה.

תכונות של התפתחות מערכת העצבים בתסמונת דאון

כרומוזום נוסף בזוג ה-21 גורם להפרעות מסוימות בהיווצרות מערכת העצבים, העומדות בבסיס העיכובים בהתפתחות המנטלית והמנטלית.

1. נזק מוקד לעצבים היקפיים ולמוח. כתוצאה משינויים אלו נוצרות הפרעות בתנועה ובקואורדינציה ועיכוב בהתפתחות המוטוריקה.
2. הפרות מחזור הדם במוח. עקב חוסר יציבות של עמוד השדרה הצווארי וחולשה של הרצועות, הם הופכים דחוסים כלי דם, המבטיחים את תפקוד המוח.
3. הפרעות במחזור הדם של נוזל מוחי (נוזל מוחי). במקרה זה, כמות מוגזמת ממנו נוצרת במקלעות הכורואיד של חדרי המוח, והספיגה נפגעת. זה בתורו מעורר עלייה לחץ תוך גולגולתי.
4. גודל קטן של המוח הקטן ואי ספיקה של תפקודיו. כתוצאה מכך מופיעים תסמינים אופיינייםמחלות: טונוס שרירים מוחלש, קשה לאדם לשלוט בתנועות הגפיים ולשלוט בגוף במרחב.
5. עלייה בנפח חדרי המוח וירידה בגודל המוח עצמו.
6. ירידה בפעילות של קליפת המוח, וכתוצאה מכך פחות דחפים עצביים. זה מתבטא באיטיות, עייפות, כמו גם ירידה במהירות תהליכי החשיבה.

תינוקות עם תסמונת דאון נקראים גם "ילדי השמש". הורים רבים טוענים שאינם סובלים ממצבם. ילדים כאלה הם מאוד חיבה, אדיבים וסבלניים. הם גדלים מאושרים ועליזים, לא חווים שנאה, אף פעם לא משקרים ויודעים לסלוח בקלות. הוריהם מאמינים שהכרומוזום הנוסף הוא תכונה, לא מחלה. הם מתנגדים לכך שילדיהם ייקראו חולי נפש או צנועים. אנשים עם תסמונת דאון במדינות אירופה לומדים ב בתי ספר רגילים, לחיות באופן עצמאי לחלוטין, להקים משפחות או לקבל מקצוע. כמובן, ההתפתחות שלהם תלויה ישירות מאפיינים אישייםוהאם טיפלו בילד כזה ובאילו שיטות השתמשו.

לדוניזם יש מספר סימנים חיצוניים אופייניים המאפשרים לבצע אבחנה כמעט מיד לאחר הלידה, רבים כבר מכירים אותם:

• פנים שטוחות "בצורת פנקייק";
• עיבוי של קפל הצוואר;
• ברכיצפליה ("קצר" ראש עמוק), עורף שטוח;
• אף פחוס;
• אוזניים מעוותות קטנות;
• צורת עין מונגולואידית;
• פה קטן;
• לשון בולטת.

בדיקה מפורטת יותר מגלה בהמשך עוד כמה תסמינים: ירידה בטונוס השרירים, כפות ידיים רחבות וקצרות, ניידות לא טבעית במפרקי העצמות, מה שנקרא כתמי Brushfield (כתמי פיגמנט בקצוות קשתית העיניים). כמעט למחצית מהילדים עם תסמונת דאון יש קפל כף היד רוחבי, כמו גם חזה בצורת משפך או חזה ("עוף").

תסמינים אחרים

פתולוגיה כרומוזומלית זו מאופיינת בהפרעות של איברים ומערכות: מומי לב מולדים, דום נשימה לילי (דום נשימה), אובדן שמיעה, בעיות ראייה (קטרקט, גלאוקומה, פזילה), תפקוד לקוי של מערכת השרירים והשלד, מחלות של מערכת העיכול, תת-התפתחות של הכליות, כמו גם עיכוב ניכר בהתפתחות הנפשית.

רוב הגברים עם טריזומיה 21 אינם פוריים, וכמעט 50% מנשים כאלה יכולות להביא ילדים לעולם. עובדה מעניינת היא שאנשים עם פתולוגיה זו נוטים הרבה פחות לקבל גידולים סרטניים.

בנוסף, נקבע שאם לאחד מהתאומים הזהים יש תסמונת זו, אז גם השני חולה, אולם בתאומים אחים, כמו גם באחיות ואחים בכלל, הסיכון לצרוף מקרים כזה הוא פי כמה נמוך יותר. עובדה זו מצביעה על האופי הכרומוזומלי של המחלה. אך אין לראות בתסמונת דאון כמחלה תורשתית, שכן העברת הגן שעבר מוטציה מדור לדור אינה מתרחשת איתה, וההפרעה מתרחשת ברמת תהליך הרבייה.

טיפול ותמיכה פדגוגית לילדים עם טריזומיה 21

תרופה לפתולוגיה כרומוזומלית זו עדיין בלתי אפשרית כיום. כל שיטות הטיפול המוצעות הן ניסיוניות ועדיין אין להן יעילות מוכחת. אבל תמיכה רפואית שיטתית וסיוע פדגוגי לילדים כאלה מאפשרים להם להגיע להצלחה טובה בהתפתחות גופנית ונפשית, רכישת מיומנויות עבודה וסוציאליזציה.

לאורך כל חייהם, אנשים עם תסמונת דאון חייבים להיות במעקב צמוד של רופאים בעלי התמחויות שונות (רופא ילדים, מטפל, נוירולוג, אנדוקרינולוג, רופא עיניים, אף-אוזן-גרון, קרדיולוג וכו') עקב נוכחותן של מחלות נלוות או סיכון גבוהההתפתחות שלהם.

אם מתגלים פגמים מולדים חמורים של הלב ומערכת העיכול, יש לציין תיקון כירורגי מוקדם. במקרים של אובדן שמיעה חמור, נבחר מכשיר שמיעה. בנוסף, אם יש פתולוגיה של איברי הראייה, התינוק עשוי להידרש לטיפול כירורגי של פזילה, קטרקט, גלאוקומה ותיקון משקפיים. עבור תת פעילות של בלוטת התריס, החלפה מתבצעת טיפול הורמונלי.

על מנת לעורר את היווצרות מיומנויות מוטוריות, מומלץ לילדים עם תסמונת דאון לעשות טיפול ופיזיותרפיה. כדי לפתח מיומנויות תקשורת ודיבור, הם זקוקים לשיעורים עם קלינאי תקשורת ואוליגופרנופדגוג.

ככלל, חינוך לילדים עם תסמונת דאון מתבצע באופן מיוחד בתי ספר לכלא, אך כחלק מהחינוך המשולב הם יכולים ללמוד גם בבית ספר תיכון רגיל. בכל המקרים, ילדים אלו מסווגים כבעלי צרכים חינוכיים מיוחדים. לפיכך, הם זקוקים לעזרה נוספת של מורים, שימוש בתכניות חינוכיות מיוחדות ויצירת סביבה בטוחה ותומכת. בנוסף, לתמיכה פסיכולוגית ופדגוגית למשפחות המגדלות "ילדים שטופי שמש" תפקיד חשוב מאוד.

הפרוגנוזה עבור אנשים עם תסמונת דאון עם טיפול נאות היא די חיובית: רובם חיים עד 50 - 60 שנים, וכ-15% מהם חיים מעל 65 שנים. ראוי לציין כי ב העשורים האחרוניםאינדיקטורים אלה השתפרו באופן ניכר: אחרי הכל, תוחלת החיים הממוצעת של אנשים כאלה בשנות ה-80 הייתה לא יותר מ-25 שנים. היום המצב מעודד יותר, אבל הכל נעשה קשה יותר אם מופיעות מחלות אחרות על רקע תסמונת דאון.

לעתים קרובות, הפתולוגיות הנלוות לתסמונת הן חמורות למדי, אך עדיין יש טיפול בהן, במיוחד אם יש גישה למומחים מוכשרים ומוסמכים ומודרניים. ציוד רפואי. עוד יש לציין כי לאורך חייהם אנשים עם תסמונת דאון צריכים לעבור מדי פעם בדיקות קרדיווסקולריות ומערכת העיכול.

למרבה הצער, האפשרות שאדם שיש לו תסמונת זו יוכל לחיות חיים של אדם מן המניין אינה גבוהה במיוחד. עם זאת, ניתן לשפר משמעותית את חייו. טיפול מוכשר ותמיכה מקרובים משחקים תפקיד גדול בכך. אנשים עם תסמונת דאון רגישים לרגשות של אחרים, ולכן חשוב מאוד להקיף אותם בחום ובאכפתיות.

סיכום

השקענו מאמצים רבים כדי לוודא שאתה יכול לקרוא את המאמר הזה ונשמח לקבל את המשוב שלך בצורה של דירוג. המחבר ישמח לראות שהתעניינת בחומר זה. תודה!

10 סימנים לתסמונת דאון במהלך ההריון, שבדיקת אולטרסאונד תראה

אי אפשר לאבחן אם לילד יש פתולוגיה בוודאות של 100%. עם זאת, לתסמונת דאון יש תסמינים במהלך ההריון. מספר בדיקות, בשילוב זה עם זה וגורמי סיכון כגון גיל והיסטוריה משפחתית, יכולות לספק אומדן של הסבירות שילד נושא את הגן טריזומיה 21. מוצעות לבצע אולטרסאונד של עובר עם תסמונת דאון. בדיקות אבחון, שמזהים אם תינוק נושא את הגן אך נמצא בסיכון להפלה.

בנסיבות רגילות תא אנושימכיל 23 זוגות כרומוזומים, כאשר כל זוג מורכב מכרומוזום אחד מכל הורה. תסמונת דאון, הידועה גם בשם טריזומיה 21, מתרחשת כאשר לתינוק יש עותק נוסף של כרומוזום 21 בחלק או בכל התאים שלו

מדוע זה מופיע, הסיבות לתסמונת דאון (כרומוזום שלם או חלקי נוסף) בעובר עדיין לא ידועות. סיכון גילטריזומיה 21 היא הגורם המוכח היחיד. 80% מהילדים עם תסמונת דאון נולדים לנשים לאחר גיל 30.

בניגוד למה שנהוג לחשוב, הילד אינו יורש את תסמונת דאון.

הסוג היחיד שניתן להעביר מהורה לילד הוא טרנסלוקציית VNI. עם זאת, זוהי צורה נדירה, מאובחנת על שלבים מוקדמיםהֵרָיוֹן.

בירושה של טרנסלוקציה פירושה שהאב או האם סידרו מחדש את החומר הגנטי. המשמעות היא שהאדם הוא נשא מאוזן, כזה שאין לו סימנים או תסמינים אך יכול בקלות להעביר אותם לילד.

שוחח עם הרופא שלך כדי לברר אם אתה בסיכון לתסמונת דאון במהלך ההריון.

הסיכון הצפוי לטריזומיה 21 הוא הגורם הבסיסי לתסמונת דאון בכמעט 95% מהמקרים. במקרה זה, הילד מקבל שלושה עותקים של כרומוזום 21 בכל התאים במקום שניים, אחד מכל הורה.

זה מתרחש כתוצאה מחלוקת תאים לא תקינה בזמן שהזרע או הביציות מתפתחים. לאנשים עם סוג זה יש כרומוזום נוסף (47 במקום 46) בכל תא.

גורמי הסיכון עשויים להשתנות בהתאם לסוג החריגה.

• הסיכון ללדת ילד עם בעיה גנטית עולה ככל שהאישה מתבגרת.
• קיים הריון קודם בו היה לעובר תסמונת דאון. לנשים שעברו הריון עם טריזומיה 21 יש סיכוי של 1 ל-100 ללדת ילד דומה נוסף.

פסיפס. סוג זה נגרם רק על ידי תאים מסוימים המייצרים 47 כרומוזומים. פסיפס מתרחש אצל 3 מתוך 100 אנשים עם תסמונת דאון. גורמי הסיכון לפסיפס דומים לאלו של טריזומיה 21.

סיכון אינדיבידואלי של טריזומיה 21 מתרחש עם טרנסלוקציה - היחידה שניתן להעביר דרך משפחות. לאדם עם סוג זה יש 46 כרומוזומים, אך חלק מכרומוזום אחד נשבר ואז נצמד לכרומוזום אחר.

ייתכן שאתה נשא של כרומוזום טרנסלוקציה אם יש לך:

• היסטוריה משפחתית של תסמונת דאון.
• היו לי ילדים נוספים עם פתולוגיה זו.

תכונות של הביטוי של התסמונת ביילודים

כל משפחה אוהבת חולמת על הולדת תינוק בריא. למרבה הצער, כיום הפרעות גנטיות הופכות נפוצות יותר. הסטטיסטיקה אומרת שתסמונות כאלה מתגלות בעשרה מקרים מתוך מאה.

תינוק מסווג כילד פוך אם יש לו חריגות במבנה הכרומוזומים שלו. לכל ילד בריא יש 23 זוגות כרומוזומים. במקרה זה, חצי אחד של הסט הגיע אליו מאמו, והשני מאביו. אם תינוק מאובחן עם דאוניזם, אז כרומוזום נוסף מקובע בזוג הראשון של הגנים שלו. כתוצאה מכך, מתברר שאין לו 46, אלא 47 תאים האחראים על הקוד הגנטי. כדי לזהות חריגה אצל ילד, מספיק לערוך בדיקת דם.

במהלך ההיריון, אישה חובהחייב להגיש חומר ביולוגי לקריוטיפ. בזכותו ניתן יהיה למצוא את הכרומוזום הנוסף בעובר. לאחר קביעת הסבירות לסטייה בעתיד, האישה תיאלץ להחליט על המשך ההריון או על הפלה. הרופאים מתעקשים על הפסקת הריון מלאכותית.

לתינוקות עם תסמונת דאון יש מאפיינים חיצוניים מסוימים. עם הגיל הם הופכים בולטים יותר. מיד לאחר לידת התינוק, הניאונטולוג מנתח את נוכחותם או היעדרם של הסימנים הבאים:

• העיניים הן מסוג מונגולואיד ועשויות להיות מעט פזילות.
• החלק האחורי של הראש, הפנים וגשר האף מאופיינים ברמה גבוהה של שטוחות.
• הגפיים קצרות בהרבה מהרגיל.
• הראש אינו פרופורציונלי לגוף ונראה קטן.
• שתי השפתיים מעובות באופן משמעותי.
• פיו של התינוק פתוח כל הזמן.
• בנוסף, מתועדת התפתחות לקויה של איברי המין ושל המערכת כולה.
• האצבעות עבות וקצרות.
• העור נראה נפוח ולח יתר על המידה.

הילד לא נראה בריא. ככל שהוא גדל ומתפתח, הוא חווה ראייה ושמיעה לקויים. פתולוגיות מתפתחות גם בקיבה, במעיים, בלב ובכלי הדם.

כל הורה יעשה הכל כדי שיהיה ילד בריא. כדי למנוע מצב שלילי יש ניתוח ראשונידם ברמה הביוכימית. הוא מבוסס על זיהוי סמנים מיוחדים, המבוססים על ניתוח אילו הפרעות כרומוזומליות מזוהות בילד שטרם נולד. עם זאת, האפשרות להחזיק אותם כיום קיימת רק בערים גדולות. אפשרויות מחקר אחרות אינן מספקות ערובה של 100% לתוצאה הנכונה. לכן ההורים מחליטים באופן עצמאי על כדאיות שימור העובר. הוכח מדעית שילדים עם תסמונת דאון מופיעים לרוב בנשים מעל גיל 35.

לא לכל הילדים עם אבחנה זו יש תכונות דומות. לרוב, יש להם רק מאפיינים חיצוניים דומים. הם לוקחים תכונות חיצוניות מסוימות מהוריהם. אחרת, אתה יכול למצוא את הדמיון שלהם כמו בין אחיות ואחים. לרוע המזל, כולם נמצאים הרחק מאחורי בני גילם בפיתוח. חלק מהנציגים אינם יכולים ללמוד ולתפוס את החומר. אחרים מסוגלים למדי ללכת לבית הספר והם עצמאיים לחלוטין.

גורמים לתסמונת דאון

אחד מ בעיות חשובות, מה שמדאיג הורים לילד חולה - מדוע נולדו עם דאון, האם זו מחלה תורשתית. כדי לענות על זה, עליך לקבוע את סוג הנזק לזוג הכרומוזומים ה-21:

1. ברוב המקרים של תסמונת דאון, טריזומיה 21 זוגות כרומוזומים, כלומר עלייה במספר (השלשות) של הכרומוזומים בזוג 21, היא הגורם למחלה. מוטציה זו מתרחשת בשלב היווצרות ביצית האם או זרע, מתרחשת ביותר מ-90% מהמקרים ואינה עוברת בתורשה.
2. פסיפס: נגרמת מפגיעה בזוג הכרומוזומים ה-21, לא בכל התאים, לכן צורת הפסיפס של תסמונת דאון מתבטאת רק בתסמינים בודדים. גם פתולוגיה זו אינה תורשתית.
3. טרנסלוקציה: חלק מכרומוזום 21 נמצא על כרומוזום אחר. מבנה מחדש כזה אינו בא לידי ביטוי קליני בנשא שלו, אבל בדור הבא הוא גורם להתפתחות פתולוגיה, כלומר, הוא תורשתי.

גורמי סיכון ללידת ילד עם תסמונת דאון

אין סיבה ברורה לתסמונת דאון. זוהו מספר גורמים הגורמים להתפתחותו:

• גיל האם הוא פחות מ-18 ויותר מ-35 שנים בזמן ההריון. אצל בנות צעירות מדי להריון ולידה, תהליכי ההבשלה והחלוקה של הביצית עדיין לא מושלמים, בנשים שגילן עולה על 35-40 שנים, תהליכים אלו עלולים להשתבש עקב השפעת גורמים מזיקים שונים במהלך חייה של האישה.
• גילו של האב מעל 45 שנים מרמז על הפרה של היווצרות הזרע, פגיעה בחומר הגנטי שבהם מסיבות רבות (הרגלים רעים, אקולוגיה לקויה, מאפייני אורח חיים).
• נישואי בני משפחה. קרובי משפחה מראים לעתים קרובות את אותו נזק כרומוזומלי. כאשר משולבים חומר גנומי כזה, הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון עולה.
• נוכחות של כל פתולוגיה כרומוזומלית בהיסטוריה התורשתית.
• למחסור בוויטמין E יש השפעה על האפשרות לפתח פתולוגיה. חומצה פוליתבתזונה של אישה בתחילת ההריון.

סימנים של תסמונת דאון ביילוד

סימנים של תסמונת דאון נראים בבירור אצל הילד מיד לאחר הלידה. למראה של יילוד יש תכונות אופייניות:

1. גובה ומשקל לידה קטנים בהשוואה לממוצע לילדים בריאים.
2. הפונטנלים על ראשו של התינוק גדולים; במישוש, בנוסף לפונטנלים הגדולים והקטנים, מוצאים פונטנלים נוספים, המתגלים לעיתים רחוקות ביותר בילדים בריאים בטווח מלא, מכיוון שהם גדלים יתר על המידה עד הלידה.
3. ראש קטן, עורף שטוח, צוואר קצר עם קפל עור. האוזניים לא מפותחות חלק עליוןהאוזן עשויה לצנוח מעט.
4. הסימנים הבולטים ביותר של תסמונת דאון ביילוד הם תווי הפנים: הפנים שטוחות, האף קטן, רחב. עיניים מסוג מונגולואיד עם קפל פינה פנימית. ישנם כתמי פיגמנט אופייניים על קשתית העין. לעתים קרובות מזוהה פזילה.
5. כשבודקים את חלל הפה מתגלים חיך עליון מקומר ולשון מוגדלת עם חריצים בולטים. הפה לעתים קרובות מעט פתוח בגלל היפוטוניה של שרירי הפנים והלעיסה.
6. הידיים, הרגליים, האצבעות מתקצרות. המפרקים היפר ניידים עקב רקמת חיבור לא מפותחת. טונוס שרירי הגוף מופחת. יש קפל רוחבי בכף היד, דפורמציה של האצבע הקטנה. על כף הרגל יש פער מוגבר בין אצבעות 1 ל-2.
7. החזה מעוות.

במקרים מסוימים, לא כל הסימפטומים מוצגים: תסמונת פסיפס דאון מתבטאת רק בכמה מהם.

פתולוגיות נלוות בילדים עם תסמונת דאון

בנוסף לנוכחות של סימנים אופייניים של הופעה, תסמונת דאון ביילודים מתבטאת במחלות הבאות:

• אֶפִּילֶפּסִיָה;
• מומים מולדיםהתפתחות שריר הלב, המתבטאת במומי לב;
• פתולוגיות של התפתחות איברי השמיעה, המובילות לעתים קרובות להתפתחות של דלקת אוזן תיכונה, איברים חזותיים (גלאוקומה, קטרקט);
• חוסר התפתחות של איברים מערכת עיכולברמות שונות (ריפלוקס גסטרו-ושט, אטרזיה בתריסריון);
• תת פעילות של בלוטת התריס;
• לוקמיה

תסמינים של מחלת דאון במבוגרים

כל הביטויים המורפו-פיזיולוגיים האופייניים המפורטים של המחלה נמשכים במבוגרים. בנוסף, הם יכולים לציין התסמינים הבאיםתסמונת דאון:

• עקב חוסר הפיתוח של מבני רקמת החיבור, חולים מפתחים לעתים קרובות בקע, רגליים שטוחות ותזוזות מפרקים עקב תנועתיות יתר שלהם.
• עור יבש, לעתים קרובות בצבע שיש, נוטה ליובש, לעתים קרובות אקזמה.
• תת התפתחות של מאפיינים מיניים משניים.
• פגמים במבנה האמייל וצמיחת השיניים, נטייה לפתח עששת.
• הפרעות דיבור עקב מאפיינים מבניים של החך העליון, הלשון, כמו גם עקב התפתחות נוירופסיכית מאוחרת של הילד החולה.
• נטייה לעודף משקל עקב תת פעילות בלוטת התריס.
• קומה נמוכה, בדרך כלל לא יותר מ-160 ס"מ, רגליים קצרות וידיים הם תסמינים של תסמונת דאון, הנגרמים על ידי ייצור מופחת של הורמון הגדילה סומטוטרופין במוח.
• כשל חיסוני, הצטננות תכופה ומחלות זיהומיות.
• נטייה גבוהה לפתח מחלת אלצהיימר עם הגיל.

אבחון של תסמונת דאון

במהלך ההיריון, מתבצעים מספר מחקרים לזיהוי פתולוגיות כרומוזומליות רבות. לתסמונת דאון אין תסמינים במהלך ההריון: לאישה אין תלונות או ביטויים קליניים, מה שיעיד על מחלה דומה אצל ילד, לכן, כדי לזהות אותה, יש צורך במספר מחקרים מעבדתיים, אינסטרומנטליים ואחרים.

שיטות לא פולשניות

כל אישה בהריון הרשומה אצל רופא עוברת בדיקות סקר שמטרתן לאתר מחלות כרומוזומליות נפוצות. אלה כוללים אולטרסאונד ו ניתוח ביוכימידָם.

אולטרסאונד

האבחנה האינפורמטיבית ביותר של תסמונת דאון מתבצעת בסוף השליש הראשון בערך 10-13 שבועות של ההריון.

תסמונת דאון על פי אולטרסאונד מתבטאת בסימנים הבאים:

• עיבוי חלל הצווארון בעובר הוא יותר מ-3 מ"מ.
• היעדר או קיצור של עצמות האף.
• הקטנת גודל העובר ועצמות הצינוריות שלו.
• מומי לב, טכיקרדיה אצל ילד.
• מִתקַדֵם שַׁלפּוּחִית הַשֶׁתֶן.
• 2 כלי בחבל הטבור (במקום 3 במצב בריא).

כמו כן, אולטרסאונד לאיתור תסמונת דאון ופתולוגים אחרים מבוצעים בשבועות 19-23 ו-30-32 להריון.

בדיקת דם ביוכימית

בדיקת דאון זו מאתרת שינויים בדם של אישה בהריון ברמת ההורמונים הקשורים להריון המיוצרים על ידי השליה או העובר. בתסמונת דאון, ריכוז hCG עולה, ו-PAPP-A, AFP ואסטריול חופשי יורדים.

לא ניתן לקבוע אבחנה סופית על סמך תוצאות מחקר סקר, ולכן אישה בהריון עם חשד לפתולוגיה כרומוזומלית בעובר ועם סימני תסמונת דאון באולטרסאונד, כמו גם גורמי סיכון נוספים, נשלחת להתייעצות עם א. גנטיקאי, המציע תוכנית לבדיקה נוספת, לרבות שיטות פולשניות.

שיטות פולשניות

קבוצה זו כוללת מחקרים שבוצעו עם הפרה של שלמות ממברנות השפיר על ידי ניקוב של הקיר הקדמי חלל הבטןאוֹ קשת אחוריתהנרתיק תחת בקרת אולטרסאונד עם דגימה של חומרים שונים ומחקר גנטי שלו:

• בדיקת מי השפיר: בדיקת הימצאות גנים פגומים במי השפיר.
• Cordocentesis היא שיטה לאיסוף ולחקור דם מחבל הטבור.
• ביופסיה כוריונית.

במקרים נדירים, בדיקת דאון כזו במהלך ההריון עלולה לגרום להפלה או זיהום של הקרומים, ולכן יש להצדיק ביצוע בדיקה מסוג זה.

מחקרים פולשניים נוטים לאשש או להפריך את האבחנה כמעט ב-100%. לאחר ביסוס סיכון גבוה למחלה זו, על הרופא להסביר להורים באיזו מחלה מדובר, מה מצפה לילדם ולהורים עצמם בעתיד. הפתולוגיה הזומהווה אינדיקציה להפלה רפואית אם החלטה כזו מתקבלת באופן עצמאי על ידי אישה בהריון.

לעיתים נדרשת אבחנה מבדלת בין דאוניזם לאוטיזם. ניתן לענות על השאלה כיצד לקבוע אם זו תסמונת דאון או פתולוגיה אחרת על ידי התחשבות בגורמים ובביטויים של מחלות אלה:

1. באוטיזם אין פתוגנומונים תכונות מאפיינותפנים, תכונות מבניות של הגוף. אדם אוטיסט נראה אותו דבר כמו אדם בריא רגיל.
2. אוטיזם אינו נגרם על ידי טריזומיה 21, כפי שקורה בתסמונת דאון.
3. לאוטיסטים יש תסמינים כמו תנועות סטריאוטיפיות, רצון אובססיבי לסדר ולעיתים חוסר התקשרות לאנשים אחרים, מה שמבדיל אותם במיוחד מאנשים עם תסמונת דאון.

האם ניתן לרפא את מחלת דאון?

טיפול אטיולוגי, ביטול הסיבה כרגע אינה קיימת.

ראשית, הטיפול בתסמונת דאון מבוסס על שיעורים עם קלינאי תקשורת, נוירופסיכולוג ומומחים אחרים המסייעים בפיתוח התפקודים הנוירו-פסיכיים הנחוצים לחיים מלאים פחות או יותר בחברה.

להתפתחות גופנית נקבעים טיפול בתרפיה, עיסוי והליכים פיזיותרפיים.

לתיקון סימפטומטי של כמה סימנים של המחלה, קבוצות התרופות הבאות נרשמות בדרך כלל כדי לעזור לשפר את איכות החיים של המטופל:

• כלי דם, מטבוליים, הגנה עצבית, תכשירי ויטמיניםלשיפור תפקוד המוח.
• תרופות אנטי אפילפטיות.
• תרופות מתקנות פעילות קרדיווסקולרית.
• תרופות המשפרות את תנועתיות המעיים, נוגדי עוויתות.
• תרופות הורמונליות.

במידת הצורך מבוצע טיפול כירורגי: טיפול כירורגיקטרקט, מומי לב, מערכת העיכול וכו'.

מחירי טיפולים

המחירים עבור שירותים רפואיים שונים משתנים בהתאם לאזור. אם ניקח את מוסקבה כדוגמה, אז התייעצות עם כל מומחה שם עולה בין 2000-3000 רובל. אולטרסאונד של איברי הבטן או הלב - כ 2000 רובל. הליך עיסוי אחד עם אלמנטים של פיזיותרפיה - כ 1500 רובל.

מניעת מחלת דאון

מכיוון שלא ניתן להשפיע על מוטציות גנטיות, מניעה מורכבת מביטול הגורמים העיקריים לתסמונת דאון:

1. תכנון להולדת ילדים בזמן נוח תקופת גיל(עד 35 שנה לנשים ועד 40 שנה לגברים).
2. ייעוץ גנטי אם יש קרובי משפחה של חולים עם הפרעות כרומוזומליות.
3. אי הכללת נישואי בני משפחה.
4. אורח חיים נכון, להיפטר הרגלים רעים.
5. תזונה נכונה, הקפדה על שגרת היום.
6. נטילת כל התרופות שנקבעו על ידי רופא לאישה בהריון, כולל חומצה פולית בשלבים הראשונים של ההיריון.

גורמים למחלות לב מולדות

ברוב המקרים, לא ניתן לזהות את הגורם למחלת לב מולדת. עם זאת, הגורמים הבאים עלולים לסכן אותך לבעיות אלה:

• תסמונת דאון בעובר - מחלה גנטית, אשר משבש את ההתפתחות הגופנית התקינה של העובר וגורם לדמנציה.
• מחלות גנטיות נוספות בעובר - תסמונות טרנר ונונן
• מחלות זיהומיות מהן סובלת האם במהלך ההריון - למשל אדמת ושפעת.
• לאם יש שליטה גרועה בסוכרת.
• שימוש לרעה באלכוהול במהלך ההריון.
• לאם יש פנילקטונוריה (אם היא לא ממלאת אחר ההמלצות לגבי תזונה טיפולית).
• נטילת תרופות מסוימות על ידי האם במהלך ההריון (בנזודיאזפינים, איבופרופן, תכשירי ליתיום, איזוטרטינואין).
• השפעת ממיסים אורגניים על גוף האם.

סוגי מחלות לב מולדות

ישנם יותר מ-30 סוגים של מחלות לב מולדות, המחולקות לשתי קבוצות:

1. 1. מחלת לב מולדת ציאנוטית - מאופיינת בהופעת ציאנוזה (שינוי צבע כחול של העור) עקב חשיפה לדל בחמצן דם ורידילתוך מחזור הדם המערכתי (הפרשה מימין לשמאל).
2. 2. מחלת לב מולדת לא ציאנוטית - מאופיינת במעבר דם עשיר בחמצן מחציו השמאלי של הלב לימין, ולאחר מכן לריאות.

מומי לב מולדים ציאנוטיים כוללים:

• הטטרולוגיה של פאלוט היא הכי הרבה סיבה נפוצהמחלת לב מולדת ציאנוטית, שהיא שילוב של 4 פגמים שונים. זה כולל חור (פגם) במחיצה הבין חדרית (בקיצור IVS), שסתום הצר עורק ריאה, עיבוי השרירים (היפרטרופיה) של החדר הימני (בקיצור RV) ויציאה לא תקינה של אבי העורקים (הוא מחובר לחדר שמאל וגם לחדר הימני).
• טרַנספּוֹזִיצִיָה כלים גדוליםהיא מחלת לב מולדת שבה אבי העורקים נובע מהחדר הימני והגזע הריאתי נובע מהחדר השמאלי (בקיצור LV). עם סידור זה של אבי העורקים, דם דל בחמצן מגיע לאיברים.
• אטרזיה של הפרוזדור הימני היא הפרעה בהתפתחות השסתום המפריד בין הפרוזדור הימני (בקיצור RA) לבין החדר הימני.
• ניקוז ורידי ריאתי חריג הוא פגם מולד שבו ורידי הריאה כולם או חלקם, שבדרך כלל נושאים דם מחומצן לאטריום השמאלי, מתחברים לצד הימני של הלב.
• Truncus arteriosus מצוי היא צורה נדירה של מחלת לב מולדת שבה במהלך התפתחות תוך רחמית Truncus arteriosus אחד אינו מתחלק לשני עורקים - הריאה ואבי העורקים. עם פגם זה, כלי אחד עוזב את הלב, הנושא דם מעורב.
• היפופלזיה של הלב השמאלי היא פגם שבו החצי השמאלי של הלב אינו מתפתח מספיק ואינו יכול לספק אספקת דם מספקת לכל האיברים.

מחלות CHD אציאנוטיות כוללות:

• פגם IVS הוא נוכחות של חור בקיר המפריד בין ה-RV ל-LV. פגם זה מהווה כ-30% מכלל מומי הלב המולדים.
• פגם במחיצה פרוזדורית (בקיצור ASD) הוא נוכחות של חור במחיצה המפריד בין הפרוזדור לבין הפרוזדור. קרא עוד על מחלה זו במאמר http://okardio.com/bolezni-serdca/dmpp-433.html.
• פטנט ductus arteriosus הוא אי-סגירה של ductus arteriosus המחבר בין אבי העורקים לעורק העורק במהלך התפתחות תוך רחמית של העובר, לאחר הלידה.
• מום במחיצה פרוזדורי-חדרי הוא מום מולד בלב הפוגע במסתמים בין החדר העליון והתחתון של הלב, וכן במחיצה שביניהם.
• היצרות עורק ריאתי היא היצרות של כלי גדול המוביל דם מהלבלב לריאות לצורך העשרה בדם.
• קוארקטציה של אבי העורקים היא היצרות מולדת של אבי העורקים, היוצאת מהחדר השמאלי ומובילה דם בכל הגוף.

תסמינים של מחלת לב מולדת

כיוון ש-CHD מפריע ליכולת הלב לשאוב דם ולספק חמצן לכל הגוף, הם גורמים לרוב לתסמינים הבאים בילדים צעירים:

1. גוון כחול (ציאנוזה) של השפתיים, הלשון והציפורניים.
2. נשימה מהירה או קוצר נשימה.
3. תיאבון ירוד או קושי בהאכלה, שבמהלכם הילד עלול להיות ציאנוטי או להיות יותר ציאנוטי.
4. ירידה במשקל או עלייה לא מספקת.
5. עיכוב בהתפתחות הנפשית והפיזית.
6. הזעה, במיוחד בזמן האכלה.

אצל ילדים גדולים יותר יש עייפות מוגברת, חולשה כללית, קוצר נשימה במהלך פעילות גופנית, סינקופה (התעלפות), כאב ב חזה, מה שעלול לפגוע מאוד באיכות חייהם ולהפריע לכל פעילות.

עם פגמים חמורים, תסמינים של המחלה מופיעים כמעט מיד לאחר לידת הילד. על כל פנים, תמונה קליניתלפעמים זה מתפתח רק בגיל ההתבגרות או בבגרות.

אבחון של מחלת לב מולדת

במקרים רבים מומים מולדיםניתן לאבחן מחלת לב במהלך ההריון.

ניתן לחשוד בנוכחות של מחלת לב מולדת במהלך תקין בדיקת אולטרסאונדעובר ברחם. כדי לאשר או להפריך אבחנה זו, מתבצעת אקו לב עובר - שיטת אולטרסאונד ייעודית לבדיקת לב העובר. ככלל, אקו לב עוברי מתבצעת בשבועות 16-18, לאחר שהרופאים חושדים בבעיות בבדיקת אולטרסאונד שגרתית. השיטה יכולה לשמש גם לזיהוי מחלת לב מולדת בעובר אם לאחד מקרובי המשפחה הייתה בעיה זו, או לאם יש גורמי סיכון אחרים להופעת מומים (למשל סוכרת, אדמת במהלך ההריון).

לאחר הלידה, כל הילדים נבדקים על ידי רופא ילודים. בדיקה זו כוללת בהכרח השמעת הלב, שבמהלכה, בנוכחות מחלת לב מולדת, ניתן לשמוע אוושה פתולוגית בלב. ניתן לברר את האבחנה באמצעות אקו לב. בנוסף, לעיתים מתבצעות הבדיקות הבאות:

• אלקטרוקרדיוגרפיה (ECG) היא שיטה ללא כאבים המתעדת פעילות חשמליתלבבות.
• צילום חזה הוא בדיקה ללא כאבים המספקת תמונות של הלב והריאות.
• צנתור לב הוא שיטת מחקר פולשנית שבה מוחדר צנתר דק וגמיש לחלל הלב, דרכו מתבצעת ניגוד של חדריו.

טיפול במחלת לב מולדת

הטיפול במחלת לב מולדת תלוי בסוג הפגם הספציפי. בניגוד לתפיסות השגויות, לא כל הילדים עם מחלת לב מולדת דורשים התערבות כירורגית. לפעמים הליקויים נסגרים מעצמם עם הזמן, לפעמים הם כל כך קלים עד שאין צורך בטיפול.

עם זאת, לעתים קרובות ילדים עם מחלת לב מולדת דורשים שיקום כירורגי של אנטומיית לב תקינה. זמן הניתוח תלוי בסוג ובחומרת הפגם. חלק מהחולים עם מחלת לב מולדת מורכבת עשויים להזדקק להליכים כירורגיים מרובים.

ישנן שתי שיטות עיקריות לשיקום האנטומיה של הלב:

1. פרוצדורות צנתר הן פעולות זעיר פולשניות המתבצעות באמצעות צנתרים מיוחדים המוחדרים לחלל הלב דרך כלי דם. הליכי צנתר משמשים לרוב לתיקון פגמים פשוטים, כגון פגם IV או היצרות CL.
2. ניתוח לב פתוח הוא הליך כירורגי גדול בו מנתחי לב מקבלים גישה ישירה ללב דרך חתך בדופן החזה. שיטה זו מאפשרת לך לשחזר את אנטומיית הלב התקינה במקרה של פגמים מורכבים.

התערבות כירורגית בזמן, ברוב המקרים, מאפשרת לילד להירפא לחלוטין, ומעניקה לו את ההזדמנות לנהל חיים מלאים וארוכים.

צילום ילדים עם תסמונת דאון< хромосома фото

תסמונת דאון היא הפתולוגיה הכרומוזומלית השכיחה ביותר. התסמונת אינה תורשתית, אין לה תרופה, אי אפשר לקבל אותה, כי זו לא מחלה. לילדים עם תסמונת דאון יש 47 כרומוזומים, ו אדם רגילרק 46, מאחר שמתרחשת שבירה כרומוזומלית, מתרחשת תקלה ומופיעה טריזומיה של הכרומוזום ה-21 (כלומר, לכרומוזום הזה יש 3 עותקים).

תסמונת זו תוארה לראשונה על ידי הרופא האמריקאי ג'ון דאון בשנת 1887, שעל שמו נקראה הפתולוגיה הזו. כיום, פחות ופחות ילדים נולדים עם תסמונת דאון, הודות לאבחון מוקדם סביב הלידה.

קשה לציין את הסיבה העיקרית ל"שבירה" כרומוזומלית, מכיוון שהורים צעירים בריאים לחלוטין יכולים ללדת ילד שטוף שמש.

מומחים כיום יכולים לזהות רק כמה גורמים נטייה:

• גיל האם > 35 שנים;
• היסטוריה מיילדותית וגניקולוגית לא חיובית של האם (הפלות תכופות, הפלות, אי פוריות ארוכת טווח וכו');
• נוכחות של פתולוגיות כרומוזומליות אחרות אצל הורים או קרובי משפחה.

אבחון טרום לידתי של תסמונת דאון

IN עולם מודרנינוכחות תסמונת דאון בילד נקבעת באחוז סבירות גבוה כבר ברחם. ולהורים יש בחירה - לשאת את ההריון הזה עד תום או להפסיק אותו בשלבים הראשונים.

יילודים עם תסמונת דאון - סימני המחלה

ההמתנה לתינוק עטופה תמיד במסתורין, אופוריה והתרגשות. הורים לעתיד, מצפים למפגש הראשון עם ילדם, מאמינים בתוקף שזה יהיה אחד מהמפגשים שבהם רגעים משמחיםבחיים שלהם. אבל לידת תינוק עם מחלות גנטיות יכולה למשוך את השטיח מתחת לרגליו של הורה במשך זמן רב.

אחד הרציניים פתולוגיות מולדותהיא מה שנקרא תסמונת דאון. כדאי למומחים הבודקים ילוד לחשוד שיש לו המחלה הזואיך הלב של ההורים לא יכול למצוא שלווה.

למרות העובדה שלא ניתן לאבחן נוכחות של תסמונת דאון בילד רק על ידי סוג אחד של ילד, הסימנים החיצוניים של פתולוגיה זו הם כל כך אופייניים שאפילו אחות מנוסה יכולה להבחין בהם בקלות בתינוק שזה עתה נולד.

כיצד מתפתחת תסמונת דאון?

תסמונת דאון היא מחלה גנטית מולדת המשלבת פיגור שכלי וסימנים חיצוניים אופייניים. ילדים כאלה נקראים לעתים קרובות "ילדים שטופי שמש" בגלל האדיבות המדהימה והחיוך המתמיד שלהם.

בתינוק בריא, כל תא מכיל 46 כרומוזומים: 23 מהאב ו-23 מהאם. הם קובעים את כל המאפיינים התורשתיים, החל בצבע העור, העיניים, השיער וכלה בנטייה ל מחלות שונות. לילוד עם תסמונת דאון יש מוטציה בזוג הכרומוזומים ה-21, שם מופיע מבנה שלישי, כתוצאה מכך מספר הכרומוזומים אינו 46, אלא 47. כרומוזום נוסף זה קובע את התפתחות הפתולוגיה.

לדברי מומחים, חומרת הביטויים והסימנים של תסמונת דאון ביילודים אינה זהה ותלויה במספר גורמים.

מדוע מתפתחת תסמונת דאון בתינוק שזה עתה נולד?

הסיבות לתסמונת דאון לא הוכחו עד כה במלואן. האנומליה מתרחשת בכל מקום, בכל פינות כדור הארץ, אצל אמהות מכל גזע, גיל ומעמד חברתי. יחד עם זאת, גורם מבוסס באופן אמין שמגביר באופן משמעותי את הסבירות לתסמונת דאון ביילוד הוא גיל האם:

• אצל בנות צעירות בגילאי 20-25, ההסתברות ללדת תינוק עם פתולוגיה זו היא 1 ל-1562;
• בנשים בגילאי 35-39 שנים, סיכון זה עולה למקרה אחד ב-214 תינוקות;
• מעל גיל 45, תסמונת דאון אצל ילד מופיעה בכל אם עשרים.

יש לציין כי השכיחות של אנומליה זו אצל בנות ובנים זהה.

סימנים של תסמונת דאון ביילודים

ביטויים רבים של תסמונת דאון ביילודים בולטים מלידה, אלה כוללים:

• פנים שטוחות יותר בהשוואה לפנים של ילדים אחרים;
• היווצרות של קפלי עור על הצוואר;
• היווצרות של מה שנקרא "קפל מונגולי" בפינה הפנימית של העיניים;
• חתך אלכסוני ופינות עיניים מורמות;
• תנוכי אוזניים קטנות, דפורמציה של האוזניים, תעלות שמע צרות;
• brachycephaly - ראש "קצר";

יילודים עם תסמונת דאון | VitaPortal - בריאות ורפואה

טטיאנה מיאקשינה 24 בינואר 2013 20130124 המושג "ילדים שזה עתה נולדו עם תסמונת דאון" רלוונטי, אך מעט נחקר. הרפואה מנסה לחקור ולנתח את הגורמים להתפשטות התסמונת הזו בילודים, תסמינים ושיטות טיפול.

ישנה תיאוריה שלילדים שזה עתה נולדו עם סימני תסמונת דאון יש הבדל אופייני שניתן להשתמש בו כדי לקבוע את המחלה ואף את מידת התפתחותה – צורת הגולגולת. הרופא האמריקני ג'ון דאון חקר את הנושא הזה וזיהה 5 תת-קבוצות של אנשים שאולי יש להם סימנים למחלה זו.

סימנים של תסמונת דאון ביילודים

ילודים עם תסמונת דאון נולדים בדרך כלל ללא כל סימנים אופייניים למחלה. לא תמיד ניתן לזהות סימנים של המחלה, אך ניתן לעשות זאת באמצעות כמה מאפיינים האופייניים לתסמונת אצל הילד.

1. זוויות עיניים מורמות - אפקט של חיתוך אלכסוני.
2. שטוח, מעט פחוס בצורת ראש בכיוון אחד.
3. חלל הפה מופחת, שבגללו הלשון של הילד עלולה לבלוט באופן לא רצוני. ברוב המקרים, הרגל זה יכול להישבר.
4. לכף יד רחבה עשויה להיות קפל רוחבי ואצבעות קצרות כשהזרת מעוקלת פנימה.
5. "רפיון" של שרירים ומפרקים, עייפות כללית.
6. גובה קטן וקל משקל - מתחת לממוצע.

לאחר זיהוי תסמינים דומים, תינוק בן יומו עם חשד לתסמונת דאון מקבל בדיקת כרומוזומים כדי לאשר או להפריך את האבחנה. הסוג הזהסטיות קשורות ישירות לשינויים ברמה הגנטית. למחלות אחרות אין שום קשר לזה.

בעיות בעייתיות ביילודים עם תסמונת דאון

הורים רבים מבולבלים מהעובדה שתסמונת דאון של ילד מתבטאת לא רק במראה, אלא גם בנוכחות של מחלות נלוות רבות. למרבה הצער, ילדים אלה נמצאים בסיכון למחלות רבות. לכן, בעיות כגון:

• פגיעות של ראייה ושמיעה - שינויים פתאומיים, ספונטניים;
• בעיות עם מערכת עיכול, שיבושים במערכת העיכול;
• התפתחות לקויה של מיומנויות מוטוריות, רקמת עצם, שרירים ומפרקים;
• רמה גבוהה של מחלות זיהומיות ממקורות שונים;
• בעיות עם אי ספיקה ריאתית;
• מחלות דם, כולל לוקמיה.

מקרים הפכו תכופים יותר כאשר הורים נוטשים ילדים כאלה בבתי חולים ליולדות, מפחדים מאחריות. אתה לא צריך לעשות דברים פזיזים כאלה, כי מחלת דאון די מסתגלת ל חיי חברה.

סימנים של תסמונת דאון בעובר ובילד שזה עתה נולד.

תסמונת דאון היא אחת ההפרעות הגנטיות המולדות הנפוצות ביותר בילדים. פתולוגיה זו מתרחשת במהלך היווצרות תאי הרבייה הנשיים והזכריים או בזמן ההפריה. לתינוקות עם תסמונת דאון יש 47 כרומוזומים, לא 46 כמו אנשים בריאים.

גורמי סיכון.

הסיבות להפרעה גנטית זו עדיין אינן מובנות במלואן, אך הוכח כי הסיכון עולה עם גיל האישה. בהקשר זה, גילה של אישה בהריון (מעל גיל 35) נחשב למסוכן.

כיצד מתפתחים ילדים עם תסמונת דאון?

ילד כזה, למרבה הצער, לא יוכל להפוך לאדם מתפקד באופן מלא מבחינה נפשית ופיזית. בהתאם לאופי הנזק לזוג הכרומוזומים ה-21, התמונה הקלינית של המחלה והאפשרות לתיקון התסמינים תהיה שונה.

תכונות של התפתחות גופנית

להתפתחות תקינה יש לספק לתינוק תזונה טובה. יש להחזיק תינוקות עם תסמונת דאון הנקה, אם אמו של התינוק בריאה לחלוטין, התזונה שלה מכילה את כל הדרוש חומרים מזינים- חלבונים, שומנים, פחמימות, ויטמינים, מינרלים. בנוסף, על רופא הילדים לרשום ויטמין D כדי למנוע רככת.

כדי לעזור לילד להתפתח בצורה מהירה ונכונה יותר מבחינה פיזית, על ההורים להקדיש זמן רב לפעילויות עם התינוק. זה יהיה שימושי:

לְעַסוֹת. זה עוזר לחיטוב ולחזק את השרירים. יש לעבור קורסי עיסוי מקצועיים אחת ל-3-4 חודשים. בבית ההורים בעצמם יכולים לעשות עיסוי פשוט שאינו דורש חינוך או הכשרה מיוחדים.

התעמלות גם מחזקת שרירים, מאפשרת לילד ללמוד לבצע תנועות חדשות, לרכוש מיומנויות ישיבה, הליכה וכו'.

עזרה לילד בעת ניסיון לשבת, לקום או לנקוט צעדים. כדאי להחזיק את התינוק ולהזיז את רגליו בפעם הראשונה שהוא לומד ללכת.

לילדים מבוגרים צריך להראות בדוגמה איך לרוץ, לקפוץ, לשחק בכדור, לרכוב על אופניים וכו'.

התפתחות נוירופסיכית, היווצרות אישיות בתסמונת דאון

תחום קוגניטיבי

עם מחלה זו, פיגור שכלי יכול להיות בדרגות חומרה שונות: קל, בינוני, חמור ועמוק. עם פגם לא חמור, תוצאות חיוביות בלמידה וסוציאליזציה, התפתחות תחום קוגניטיביאפשרי להשיג בזכות זמין חוזקילדים עם תסמונת דאון:

1. הם תופסים מידע בצורה חזותית היטב, כלומר, כאשר עורכים שיעורים התפתחותיים, יש צורך להשתמש בעזרים חזותיים, כרטיסים עם תמונות של חפצים, בעלי חיים, צמחים, אותיות, מספרים. תודה על זה תפיסה ויזואלית, כמו גם תשומת לב לפרטים, הם מסוגלים לזכור ולשחזר מידע, ללמוד לקרוא ולכתוב. הזיכרון השמיעתי פחות מפותח.
2. אנשים רבים מסוגלים ללמוד כיצד להשתמש במחשב.
3. ילדים כאלה הם מאוד שומרי מצוות ומסוגלים ללמוד הרבה מהדוגמה של אנשים בריאים סביבם.
4. אתה יכול לתרגל איתם ציור, פיסול, ריקוד ושירה, מכיוון שלאנשים רבים עם תסמונת דאון יש כישרונות אמנותיים.
5. למרות חוסר התפתחות גופני, רבים מסוגלים לעסוק בספורט: שחייה, אתלטיקה, התעמלות אומנותית.

כדי לפתח דיבור, עליך לתקשר כל הזמן עם הילד, תוך שימוש בנפחים שונים של הקול והאינטונציה שלך כדי לתאר את הפעולות שלך והאובייקטים הסובבים. פעילויות עם הילד, סיפורים צריכים להיות טעונים רגשית כך שהילד נמצא בפנים מצב רוח טוב, צחק.

להפקת סאונד נכונה, ייתכן שיהיה צורך לבצע ביצוע של מומחה עיסוי ריפוי בדיבור.

ככלל, ילדים כאלה הם מאוד חיבים, אדיבים, חברותיים, בעלי אמפתיה, אבל הרגשות שלהם מאוד לאביליים והם נתונים לשינוי מהיר לשלילי בגלל עבודה יתר, למשל. לכן, אתה לא צריך להשקיע זמן רב בלימוד, אתה צריך לפקח על הילד, להעביר אותו לפעילויות אחרות בזמן, ולארגן מנוחה כאשר הוא מראה סימנים של עצבנות או היפראקטיביות. סדר היום צריך להיות ברור.

לעתים קרובות אנשים עם תסמונת דאון רגישים ללחץ, הם מפתחים דיכאון, הפרעת חרדה. כדי לתקן מצבים אלו, ייתכן שתידרש התייעצות עם פסיכיאטר ורישום טיפול תרופתי מתאים.

כרומוזומים(מיוונית עתיקה khr^tsa - צבע ואגרה - גוף) - מבני נוקלאופרוטאין בגרעין של תא אוקריוטי, ניכרים במהלך חלוקת התא (מיטוזה או מיוזה). תצורות אלה מייצגות מעלות גבוהותעיבוי כרומטין. כאשר מתיחה, אורכו של כרומוזום יכול להגיע ל-5 ס"מ.

בשלב האינטרפאזה המוקדם (שלב G), לכל אחד מהכרומוזומים העתידיים יש מולקולת DNA אחת. בשלב הסינתזה (S), הדנ"א מכפיל את עצמו. בשלב האינטרפאזה המאוחר (שלב G), כל כרומוזום מורכב משתי מולקולות DNA זהות המחוברות ל- אחד את השני ברצף צנטרומרי אזור.

לפני תחילת חלוקת גרעין התא, הכרומוזום מתחיל להסתחרר, או להדביק, ויוצרים חוטי כרומטין עבים, או כרומטידות,שכל אחד מהם מכיל מולקולת DNA זהה אחת. העובי המשמעותי של הכרומוזום בשלב המטאפאזה מאפשר לראותו סוף סוף במיקרוסקופ אור (איור 3.2).

למידע כללי והבנה טובה יותר של החומר הבא באיור. איור 3.3 מציג דיאגרמות של מיטוזה ומיוזה.

אורז. 3.2.

אורז. 3.3.

קריוטיפ תא- קבוצה של מאפיינים של קבוצת הכרומוזומים השלמה הטבועה באורגניזם, מין או שורת תאים. קריוגרמה היא ייצוג חזותי של קבוצת הכרומוזומים השלמה (איור 3.4).

הידור של קריוטיפ (איור 3.4) מתבצע באופן הבא. לחלוקת תאים עם כרומוזומים מתקבלת תמונה (צילום וכו'), ואז הכרומוזומים ההומולוגיים בתמונה מחולקים לזוגות ומסודרים לפי גודל.

כרומוזומים מטופלים בצבעים מיוחדים הצובעים באופן שונה eu- והטרוכרומטיזם (כרומטין רופף וארוז בצפיפות) - כתם Giemsa on הרצועותוכו.

יש שני סיווגים בינלאומייםאוטוזומים אנושיים (כרומוזומי מין).

סיווג דנבר(1960, ארה"ב) - עיקרון אינדיבידואלי להערכת אוטוזומים לפי גודלם וצורתם (קבוצות A עד O; איור 3.4).

סיווג פריז(1971) - אוטוזומים מזוהים לפי אזורים eu- והטרוכרומיים (צבע; פסים) ספציפיים לכל זוג.

מספר הכרומוזומים בקריוטיפים.

בהתחלה, הם היו מוגבלים לחקר הכרומוזומים של צמחים וחרקים עם מספר קטן של גדולים

אורז. 3.4. קריוטיפ של תא אנושי לפי סיווג דנבר (ראה גוטמן ב., גריפית'ס E, סוזוקי ד., קוליס טי. גנטיקה: תורגם מאנגלית. מ.: FAIR PRESS, 2004)

כרומוזומים. ליונקים יש בדרך כלל כמות משמעותיתכרומוזומים קטנים יחסית.

משנות ה-20 עד אמצע שנות ה-50. הדעה הרווחת הייתה שלבני אדם יש 48 כרומוזומים (בתחילה התגלו רק 37 כרומוזומים).

עד שנות ה-50 האמינו כי לקווקזים (נציגי הגזע הלבן) יש 48 כרומוזומים, ולמונגולואידים יש קבוצה של X0 (ללא כרומוזום Y זכר!) ו-47 כרומוזומים (Guttman B. et al., 2004). עם זאת, בשנת 1956, J.-H. Tjio ו-A. Levan משבדיה הוכיחו כי המספר האמיתי של כרומוזומים בבני אדם הוא 46.

אצל פרימטים, מספר הכרומוזומים דומה למספר הכרומוזומים בבני אדם (במקוק רזוס - 42; בשימפנזים, גורילות ואורנגאוטן - 48).

המושג "כרומוזום" הוכנס למדע על ידי ולדיימר ב-1888. כרומוזום - זה רְכִיבגרעין התא, בעזרתו מתבצע ויסות סינתזת החלבון בתא, כלומר. העברת מידע תורשתי. כרומוזומים מיוצגים על ידי קומפלקסים חומצות גרעיןוסנאי. מבחינה תפקודית, כרומוזום הוא גדיל של DNA עם משטח פונקציונלי ענק. מספר הכרומוזומים קבוע עבור כל מין ספציפי.

כל כרומוזום נוצר על ידי שני חוטים שזורים זהים מבחינה מורפולוגית באותו קוטר - כרומטידות.הם קשורים קשר הדוק צנטרומר– מבנה מיוחד השולט בתנועת הכרומוזומים במהלך חלוקת התא.

בהתאם למיקום הכרומוזום, גוף הכרומוזום מחולק ל-2 זרועות. זה בתורו קובע את 3 הסוגים העיקריים של הכרומוזומים.

סוג אחד - כרומוזום אקרוצנטרי.

הצנטרומר שלו ממוקם קרוב יותר לקצה הכרומוזום וזרוע אחת ארוכה והשנייה קצרה מאוד.

סוג 2 - כרומוזום תת-מטצנטרי.

הצנטרומר שלו ממוקם קרוב יותר לאמצע הכרומוזום ומחלק אותו לזרועות לא שוות: קצרות וארוכות.

סוג 3 - כרומוזום מטאצנטרי.

הצנטרומר שלו ממוקם ממש במרכז גוף הכרומוזום ומחלק אותו לזרועות שוות.

אורך הכרומוזומים משתנה בתאים שונים מ-0.2 עד 50 מיקרומטר, קוטר - מ-0.2 עד 2 מיקרומטר. לנציגי משפחת החבצלות יש את הכרומוזומים הגדולים ביותר בצמחים, ולחלק מהדו-חיים יש את הכרומוזומים הגדולים ביותר בבעלי חיים. אורכם של רוב הכרומוזומים האנושיים הוא 2-6 מיקרון.

תרכובת כימיתהכרומוזומים נקבעים בעיקר על ידי DNA, וכן חלבונים - 5 סוגי היסטון ו-2 סוגים של נון-היסטון, וכן RNA. המאפיינים של כימיקלים אלה קובעים את הפונקציות החשובות של הכרומוזומים:

1. שכפול והעברה של חומר גנטי מדור לדור;

2. סינתזת חלבון ובקרה על כל התהליכים הביוכימיים המהווים את הבסיס לספציפיות של התפתחות והתמיינות של המערכות התאיות של הגוף. בנוסף, נמצאו בכרומוזומים: שאריות חלבון מורכבות, שומנים, סידן, מגנזיום, ברזל.

הבסיס המבני של הכרומוזומים הוא קומפלקס ה-DNA-היסטון. בכרומוזום, גדיל ה-DNA נארז על ידי היסטונים למבנים שחוזרים על עצמם בקביעות בקוטר של כ-10 ננומטר, הנקראים נוקלאוזומים. פני השטח של מולקולות ההיסטון מטען חיובי, בעוד שסליל ה-DNA טעון שלילי. נוקלאוזומים ארוזים במבנים דמויי חוט הנקראים סיבים. הכרומטיד בנוי מהם.

המצע העיקרי בו נרשם המידע הגנטי של אורגניזם הוא האזורים האוכרומטיים של הכרומוזומים. לעומת זאת, יש הטרוכרומטין אינרטי. בניגוד לאאוכרומטין, המכיל גנים ייחודיים, שחוסר האיזון בו משפיע לרעה על הפנוטיפ של האורגניזם, לשינויים בכמות ההטרוכרומטין יש השפעה קטנה בהרבה או לא השפעה כלל על התפתחות מאפייני האורגניזם.

על מנת להקל על הבנת המכלול המורכב של הכרומוזומים המרכיבים את הקריוטיפ, ניתן לסדר אותם בצורה של אידיוגרמה שנערכה על ידי S.G. Novashin. באידיוגרמה, הכרומוזומים (למעט כרומוזומי המין) מסודרים בסדר יורד של גודלם. עם זאת, זיהוי לפי גודל בלבד קשה מכיוון שלמספר כרומוזומים יש גדלים דומים. גודל הכרומוזומים נמדד לפי אורכם המוחלט או היחסי ביחס לאורכם הכולל של כל הכרומוזומים של הסט הפלואידי. הכרומוזומים האנושיים הגדולים ביותר ארוכים פי 4-5 מהכרומוזומים הקטנים ביותר. בשנת 1960 הוצע סיווג של כרומוזומים אנושיים בהתאם למאפיינים מורפולוגיים: גודל, צורה, מיקום הצנטרומר - לפי סדר האורך הכולל יורד. לפי סיווג זה, 22 זוגות של כרומוזומים משולבים ל-7 קבוצות:

1 קבוצה 1-3 זוג כרומוזומים - גדולים, מטאצנטריים.

2 קבוצות 4-5 זוגות כרומוזומים - גדולים, תת-מטצנטריים.

3 קבוצות 6-12 זוגות כרומוזומים - בגודל בינוני, תת-מטצנטרי.

4 גר' 13-15 זוג כרומוזומים - גודל בינוני, אקרוצנטרי.

5 זוג כרומוזומים מקבוצה 16-18 קצרים, מתוכם 16 מטאצנטריים, 17 תת מטאצנטריים, 18 אקרוצנטריים.

6 גר' 19-20 זוג כרומוזומים - קצר, מטצנטרי.

7 קבוצות 21-22 זוג כרומוזומים - קצר מאוד, אקרוצנטרי.

ניתוח מיקרוסקופי של כרומוזומים מגלה בעיקר את ההבדלים שלהם בצורה וגודל. המבנה של כל כרומוזום הוא אינדיבידואלי בלבד. ניתן גם לציין כי לכרומוזומים מאפיינים מורפולוגיים משותפים. הם מורכבים משני גדילים - כרומטידים, הממוקמים במקביל ומחוברים זה לזה בנקודה אחת, הנקראים צנטרומר או היצרות ראשונית. בחלק מהכרומוזומים ניתן לראות גם התכווצות משנית. זוהי תכונה אופיינית המאפשרת לזהות כרומוזומים בודדים בתא. אם ההיצרות המשנית ממוקמת קרוב לקצה הכרומוזום, אזי האזור הדיסטלי המוגבל על ידו נקרא לוויין. כרומוזומים המכילים לוויין מכונים כרומוזומי AT. בחלק מהם, היווצרות נוקלאולי מתרחשת בשלב הגוף.

לקצוות הכרומוזומים יש מבנה מיוחד והם נקראים טלומרים. לאזורים הטלומריים יש קוטביות מסוימת שמונעת מהם להתחבר זה לזה בזמן הפסקות או עם קצוות חופשיים של כרומוזומים. הקטע של הכרומטיד (כרומוזום) מהטלומר לצנטרומר נקרא זרוע הכרומוזומים. לכל כרומוזום שתי זרועות. בהתאם ליחס אורכי הזרועות, נבדלים שלושה סוגים של כרומוזומים: 1) מטה-צנטרי (זרועות שוות); 2) תת-מטצנטרי (כתפיים לא שוות); 3) אקרוצנטרי, שבו כתף אחת קצרה מאוד ולא תמיד ניתן להבחין בבירור.

בוועידת פריז לתקינה קריוטיפ, במקום המונחים המורפולוגיים "מטאצנטרים" או "אקרו-צנטריים" בקשר לפיתוח שיטות חדשות להשגת כרומוזומים "פסים", הוצעה סמליות שבה כל הכרומוזומים של הסט מוקצים דרגה (מספר סידורי) בסדר גודל יורד ובשתי הזרועות של כל כרומוזום (p - זרוע קצרה, q - זרוע ארוכה), קטעי הזרועות והפסים בכל קטע ממוספרים בכיוון מהצנטרומר. מערכת סימון זו מאפשרת תיאור מפורט של הפרעות כרומוזומליות.

יחד עם מיקומם של הצנטרומר, נוכחותם של התכווצות משנית ולוויין, אורכם חשוב לזיהוי כרומוזומים בודדים. עבור כל כרומוזום של קבוצה מסוימת, אורכו נשאר קבוע יחסית. מדידת כרומוזומים נחוצה כדי לחקור את השונות שלהם באונטוגנזה בקשר למחלות, אנומליות והפרעות בתפקוד הרבייה.

"צביעה דיפרנציאלית של כרומוזומים. ב השנים האחרונותלזיהוי מדויק יותר של כרומוזומים, נעשה שימוש בשיטות מיוחדות של עיבוד וצביעה של כרומוזומים. כל כרומוזום רוכש תבנית ספציפית משלו - לסירוגין

היווצרות של פסים בהירים וכהים, המשקפים את הפעילויות התפקודיות השונות של אזורי כרומוזומים בודדים. האזורים הצבעוניים הם אזורים הטרוכרומטיים בעלי פעילות נמוכה מבחינה גנטית של כרומוזומים, והאזורים הלא צבעוניים הם אזורים אוכרומטיים פעילים ביותר. הטרוכרומטין, כפי שמוצג בצביעה דיפרנציאלית, קיים בשתי צורות: 1) מכונן - פועל כל הזמן בכרומוזום ו-2) פקולטטיבי, המתגלה רק בחלק ממחזור התא או באחד מצמדי הכרומוזומים.

פותחו מספר שיטות צביעה דיפרנציאליות

אורז. 2. צביעת G של כרומוזומים גדולים בקר(2l = 61, XX) (לפי ש.ג. קוליקובה)

אורז. 3. צביעה משולבת של כרומוזומי בקר (על פי S. G. Kulikoa)

כרומוזומים: G, C, R, Q, NOR וכו' (איור 2, 3). לכל אחד מהם יש מטרה משלו. לפיכך, הרצועות המוכתמות בצביעה C מזוהות עם הטרוכרומטין מבני, או מכונן. צביעת NOR מאפשרת לזהות את האזורים היוצרים גרעינים של כרומוזומים. בעזרת צביעה דיפרנציאלית, ניתן לא רק לזהות כרומוזומים בודדים, אלא גם, חשוב מכך, לזהות התמוטטות וסידורים מחדש של כרומוזומים שאינם נראים בצביעה קונבנציונלית; לקבוע אילו כרומוזומים יש עודף או חסר; חקר שונות באזורים הטרוכרומטיים וכו' והקשר שלהם עם מאפיינים מורפולוגיים ותפקודיים.

מבנה עדין של כרומוזומים. ניתוח כימי של מבנה הכרומוזומים הראה נוכחות של שני מרכיבים עיקריים: חומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA) וחלבונים כגון היסטונים ופרוטמינים (בתאי נבט). מחקרים על המבנה התת-מולקולרי העדין של הכרומוזומים הובילו את המדענים למסקנה שכל כרומטיד מכיל גדיל אחד - כרומונמה. כל כרומונם מורכב ממולקולת DNA אחת. הבסיס המבני של הכרומטיד הוא גדיל של טבע חלבוני. הכרומונמה מסודרת בכרומטיד בצורה קרובה לספירלה. עדות להנחה זו הושגה, במיוחד, על ידי חקר חלקיקי החליפין הקטנים ביותר של כרומטידות אחיות שהיו ממוקמים על פני הכרומוזום.