نبذة عن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون: متوسط العمر المتوقع، هل يمكنهم إنجاب الأطفال. الأطفال المصابون بمتلازمة داون: الأسباب والعلامات ومستوى التعليم المحتمل
هل يمكن أن يولد طفل مصاب بمتلازمة داون لأبوين يتمتعان بصحة جيدة نسبيًا ويخططان للحمل مسبقًا وفقًا لجميع القواعد؟ يقول الأطباء أن هذا مجرد حادث وراثي. لا يمكن التعرف على أسباب ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة داون إلا من خلال إحصائيات مثل هذه الحالات في الممارسة الطبية، التحليل النظريعلماء الوراثة وعلماء التاريخ الفحوصات الجينيةأطفال "مشمسون". لماذا يولد الأطفال بمتلازمة داون؟ متى يمكن اكتشاف الشذوذ؟ هل هناك طرق للوقاية من المتلازمة؟
لماذا يولد الأطفال بمتلازمة داون؟
من وجهة نظر فسيولوجية، تظهر الأمراض أثناء انقسام الخلايا بعد الحمل. تبدأ البيضة في الانقسام بنشاط، ولم تتحرك بعد قناة فالوب. وبحلول الوقت الذي يلتصق فيه بتجويف الرحم (ما يسمى بالزرع)، فإنه يصبح بالفعل جنينًا. إذا كان لدى الطفل متلازمة داون، فسيكون ذلك واضحا على الفور تقريبا بعد الحمل، ولكن لا يزال من المستحيل تشخيص علم الأمراض الوراثية في وقت مبكر جدا.
يظهر الأطفال "المشمسون" بسبب ظهور كروموسوم إضافي في المادة الوراثية للأم أو الأب. في أغلب الحالات (90%) يتلقى الجنين الكروموسوم 24 من الأم، لكنه يحصل (10%) من الأب. في بعض الحالات (ما يقرب من 6٪)، يرتبط علم الأمراض بوجود ليس كروموسوم إضافي كامل، ولكن فقط شظاياه.
هذه هي بالضبط الطريقة التي يجيب بها الأطباء على السؤال حول سبب ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة داون. يمكن أن تكون الأسباب والعوامل التي تثير الأمراض الوراثية مختلفة، والعملية الموصوفة أعلاه هي فقط من وجهة نظر فسيولوجية.
ماذا يمكن أن يكون مرض "الشمس"؟
هناك عدة أشكال من متلازمة داون. التثلث الصبغي هو الحالة الأكثر شيوعا. التثلث الصبغي هو مرض تحتوي فيه إحدى الخلايا الجرثومية للوالدين على كروموسوم 24 إضافي (عادة، يتلقى الطفل 23 كروموسومًا من الأب ونفس الشيء من الأم). عند الاندماج في خلية ثانية، تشكل البويضة أو الحيوان المنوي مشيجًا يحتوي على 47 كروموسومًا بالإضافة إلى 46.
هناك ما يسمى بمتلازمة "العائلية". في هذه الحالة، يرجع ولادة طفل "خاص" إلى حقيقة أنه يوجد في النمط النووي لأحد الوالدين ما يسمى بالإزفاء روبرتسوني. وهذا ما يسميه الأطباء الذراع الطويلة للكروموسوم 21، والذي في عملية انضمام الخلايا وانقسامها يصبح سبب التثلث الصبغي.
أكثر شكل خفيفمرض "الشمس" - الفسيفساء. يتطور علم الأمراض الوراثي في الفترة الجنينية بسبب عدم انفصال الكروموسومات أثناء انقسام الخلايا. في هذه الحالة، يحدث الاضطراب فقط في الأعضاء أو الأنسجة الفردية، أما في حالة التثلث الصبغي، فإن الشذوذ يحمله جميع خلايا جسم الشخص الصغير.
كيف يؤثر عمر الأم على احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون؟
لماذا يولد الأطفال بمتلازمة داون؟ الأطباء لديهم عدة آراء حول هذه المسألة. السبب الأكثر شيوعًا هو عمر الأم الحامل. كلما كبرت الأم، كلما زاد خطر إنجاب طفل مصاب بأي تشوهات. في سن الخامسة والعشرين، يكون احتمال الحمل بطفل معيب أقل من عُشر بالمائة، وبحلول سن الأربعين يصل إلى خمسة بالمائة. وبحسب الإحصائيات الطبية، تلد أمهات تبلغ من العمر 49 عاماً طفلاً واحداً مصاباً بمتلازمة داون في اثنتي عشرة حالة.
في الواقع، الغالبية (ما يقرب من 80٪) من الأطفال "المشمسين" يولدون لأمهات شابات تحت سن الثلاثين. وذلك لأن النساء الأكبر سنا يميلن إلى الولادة بشكل أقل. لذا فإن أسباب ظهور الأطفال المصابين بمتلازمة داون في هذه الحالات مختلفة.
وماذا عن عمر الأب؟
بالنسبة للرجال، فإن خطر إنجاب طفل خاص لا يزيد إلا بعد 42-45 سنة. وكقاعدة عامة، يرتبط هذا بانخفاض جودة الحيوانات المنوية المرتبط بالعمر. وتتأثر احتمالية الحمل بطفل "مشمس" أيضًا بالتشوهات الجينية في خلايا كل من الأب والأم. بعضها ليس ظاهرة خلقية، بل تغير مرتبط بالعمر. في بعض الأحيان توجد حالات يوجد فيها خمسة وأربعون كروموسومًا في خلايا الزوجين - مما يزيد من خطر الإصابة بالأمراض.
ما هي الأسباب الوراثية وعوامل الخطر؟
يكون خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أعلى إذا كانت خلايا الوالدين تحتوي على معلومات وراثية مماثلة. في كثير من الأحيان، يولد الأطفال "المشمسون" من علاقات وثيقة الصلة، ولكن في بعض الأحيان يحدث أن توجد مواد مماثلة في خلايا الوالدين الذين لا يرتبطون بالدم بأي حال من الأحوال.
من الممكن أيضًا ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون في حالة وجود أمراض وراثية ووراثة غير مواتية واستعداد في النسب. هناك خطر إذا كانت الأم مصابة بمرض السكري، أو الصرع، أو لديها تاريخ طبي غير مناسب: كانت هناك حالات إجهاض في حالات الحمل السابقة، أو ولادة جنين ميت، أو وفاة طفل في مرحلة الرضاعة.
هل يؤثر نمط الحياة على خطر إنجاب طفل "مشمس"؟
لماذا يمكن أن يولد طفل مصاب بمتلازمة داون؟ يقول الأطباء أن نمط حياة آباء المستقبل لا يؤثر على هذا بأي شكل من الأشكال. ومع ذلك، فإن الإشارة الأخرى لموقف أكثر انتباها تجاه الأم المستقبلية في الفحص الأول ستكون حقيقة العمل طويل الأمد في الإنتاج الخطير. لسوء الحظ، نادرا ما يكون من الممكن معرفة سبب مفهوم الطفل "المشمس" بالضبط، لذلك لن يكون من الممكن تقديم إحصاءات هنا.
بالإضافة إلى ذلك، في بعض الحالات، يولد الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون (أسباب علم الأمراض طوال المقال) بسبب الانحرافات في تطور الحمل. صحيح أن هذا يمكن أن يعزى على الأرجح إلى أسباب وراثية.
ما هو اضطراب دورة حمض الفوليك؟
على الأرجح، فإن انتهاك دورة حمض الفوليك هو الذي يسبب ولادة أطفال مصابين بمتلازمة داون لدى أمهات صغيرات يتمتعن بصحة جيدة نسبيًا. ما المقصود بهذه العبارة لماذا يولد الأطفال بمتلازمة داون؟ قد تكون الأسباب اضطرابات في امتصاص حمض الفوليك (المعروف أيضًا باسم فيتامين ب9).
يصف الأطباء دائمًا حمض الفوليك لكل من الحوامل بالفعل وأولئك الذين يخططون للتو للحمل. لا يتم وصف B9 عبثًا - فنقص العنصر يمكن أن يسبب ليس فقط متلازمة داون، حيث لا تنفصل الكروموسومات، ولكن أيضًا أمراض أخرى للتطور الجنيني.
لماذا لا يتم امتصاص فيتامين ب9؟ هناك ثلاثة جينات مسؤولة عن ذلك، والتي تسمى أيضًا جينات دورة الفولات. في بعض الأحيان "لا يعملون بكامل طاقتهم" وبدلاً من 100٪ يمتصهم الجسم أفضل سيناريو 30% حمض الفوليك. يجب على النساء اللاتي لا يمتصن الفيتامين بشكل كامل تناول حمض الفوليك بجرعات متزايدة وتناول الأطعمة الغنية بـ B9 في كثير من الأحيان. يمكنك معرفة ما إذا كانت هناك اضطرابات في دورة حمض الفوليك عن طريق إجراء اختبار جيني.
يمكن أن يسبب نقص فيتامين ب9 مشاكل في الجهاز الهضمي تتداخل مع امتصاص العناصر الغذائية.
هل أجريت المزيد من الأبحاث؟
ما سبق هو الأسباب التي تؤدي إلى ولادة أطفال مصابين بمتلازمة داون. لكن الطب لا يقف ساكنا. تتيح لنا الأبحاث الحديثة تحديد عاملين آخرين يمكن أن يؤثرا نظريًا على احتمالية إنجاب أطفال "مشمسين".
لقد وجد العلماء الهنود أنه ليس فقط عمر الأم نفسها، ولكن أيضًا عمر جدة الأم يمكن أن يصبح عامل خطر. كلما كانت الجدة أكبر سناً عندما أنجبت ابنتها، كلما زاد احتمال أن تلد حفيداً أو حفيدة مصابة بمتلازمة داون. ويزداد الخطر بنسبة 30% مع كل سنة "ضائعة" بعد سن 30-35.
هناك افتراض آخر قدمه العلماء بعد الأبحاث الحديثة حول هذه القضية يشير إلى أن حدوث الأمراض قد يتأثر بزيادة النشاط الشمسي. وهكذا، وفقا لملاحظات علماء الطب وعلماء الوراثة، فإن تصور هؤلاء الأطفال غالبا ما يحدث بعد زيادة النشاط الشمسي.
ماذا يقول علماء النفس وعلماء الباطنة عن أسباب ولادة الأطفال "المشمسين"؟
لماذا يولد الأطفال بمتلازمة داون؟ يجيب علماء التخاطر على هذا السؤال بالإشارة إلى الديون الكرمية. يقولون أنه في كل عائلة يجب أن يظهر الشخص المقدر. وإذا كان الوالدان يتوقعان حقا صبيا، وظهرت فتاة، فمن المحتمل أنها ستلد لاحقا طفلا مصابا بمتلازمة داون. إذا قررت امرأة، كشخص بالغ، إجراء عملية الإجهاض عندما يتبين أن هناك شذوذًا وراثيًا، فسيتم نقل الكارما غير الصحية إلى الأطفال الآخرين الذين سيولدون في هذه العائلة.
بالمناسبة، وفقًا لأسطورة قديمة، أكدها علماء الباطنية المعاصرون، فإن الأطفال "الشمسيين" هم أرواح الحكماء والمعالجين المولودة من جديد. الحياة الماضيةتميزوا بالفخر. ولهذا تم وضعهم في قوقعة تجعل الآخرين حذرين، ولكن في المقابل تم منحهم فهمًا عميقًا للعالم.
كيف يتم تشخيص المرض الوراثي؟
المتاحة اليوم التشخيص المبكرعلم الأمراض. على المراحل الأولىأثناء الحمل، يتم استخدام التشخيص بالموجات فوق الصوتية والفحص الكيميائي الحيوي. المادة المستخدمة في البحث هي غشاء الجنين أو السائل الأمنيوسي. الطريقة الأخيرةإنه أمر محفوف بالمخاطر للغاية، فهناك احتمال تلف المشيمة (مع كل العواقب السلبية) أو الإنهاء التلقائي للحمل. ولهذا السبب يتم إجراء تحليل السائل الأمنيوسي وأخذ الخزعة حصريًا عند الحاجة.
بعد الولادة، تشخيص الأمراض ليس بالأمر الصعب. كيف يولد أطفال متلازمة داون؟ يزن هؤلاء الأطفال أقل من المعتاد، وشكل عيونهم منغولي، وجسر أنفهم مسطح للغاية، وفمهم مفتوح قليلاً دائمًا. في كثير من الأحيان، يعاني الأطفال "المشمسون" من عدد من الأمراض المصاحبة، لكنها ليست دائما اضطرابات عقلية.
ماذا يفعل الأهل عندما يكتشفون إصابة طفلهم بمرض وراثي؟
يمكن تشخيص متلازمة داون في المراحل المبكرة من الحمل، عندما يكون الإنهاء ممكنًا دون أي ضرر تقريبًا على صحة الأم الحامل. هذا هو بالضبط ما تفعله النساء في روسيا في أغلب الأحيان. ومع ذلك، فإن تربية طفل "مشمس" تتطلب الكثير من الجهد وراحة البال والوقت والمال. يحتاج هؤلاء الأطفال إلى مزيد من الاهتمام والرعاية من الوالدين، لذلك لا يمكن إدانة النساء اللاتي يتم تشخيص إصابتهن بخلل وراثي في الجنين.
أنهت أكثر من 90% من النساء حملهن عندما اكتشف أن الجنين مصاب بمتلازمة داون. يتم التخلي عن حوالي 84٪ من الأطفال حديثي الولادة المصابين بهذا المرض الوراثي من قبل والديهم في مستشفيات الولادة. في معظم الحالات، يدعم الطاقم الطبي هذا فقط.
ماذا عن الدول الأخرى؟
تعرضت الأمهات الأوروبيات للإجهاض في 93٪ من الحالات إذا قام الأطباء بتشخيص الأمراض الوراثية (بيانات من عام 2002). غالبية العائلات (85%) التي يظهر فيها طفل "مشمس"، تتخلى عن الطفل. ما هو مهم هو أنه في الدول الاسكندنافية لا توجد حالة واحدة للتخلي عن هؤلاء الأطفال، وفي الولايات المتحدة هناك أكثر من مائتين وخمسين المتزوجينهم على قائمة الانتظار للتبني.
من يترك خلفه طفلاً مميزاً؟
وبطبيعة الحال، بعض العائلات تحتفظ بالطفل. هناك أطفال معروفون لمشاهير مصابين بمتلازمة داون. تتم تربية الطفل المميز على يد إيفيلينا بليدانز، مدربة فريق كرة القدم الإسباني فيسنتي ديل بوسكي، لوليتا ميليافسكايا (في البداية قام الأطباء بتشخيص متلازمة داون، ولكن بعد ذلك غيروا التشخيص إلى مرض التوحد)، ابنة الرئيس الروسي الأول تاتيانا يوماشيفا.
يتطور الأطفال "المشمسون" بشكل أبطأ من أقرانهم. إنهم أقصر قامة، ومتخلفون في النمو البدني، وغالبًا ما يعانون من ضعف في الرؤية والسمع، ولديهم الوزن الزائد، غالباً - عيوب خلقيةقلوب. هناك رأي مفاده أن الأطفال الذين يعانون من علم الأمراض غير قادرين على التعلم، ولكن هذا غير صحيح. إذا كنت تعمل بانتظام مع مثل هذا الطفل وتهتم به، فسيكون قادرًا على الاعتناء بنفسه وحتى تنفيذ إجراءات أكثر تعقيدًا.
كيف يتم علاج الأطفال المصابين بالمتلازمة وتكييفهم مع المجتمع؟
من المستحيل علاج الشذوذ الوراثي تمامًا، لكن المراقبة الطبية المنتظمة والفصول المنهجية في البرامج الخاصة ستساعد الطفل "المشمس" على اكتساب مهارات الرعاية الذاتية الأساسية وحتى الحصول على مهنة لاحقًا، ثم تكوين أسرته.
يمكن إجراء الفصول الدراسية مع الأطفال المعوقين في المنزل وفي مراكز إعادة التأهيل الخاصة ورياض الأطفال والمدارس. ومن الضروري غرس مهارات الخدمة الذاتية لدى الطفل، وتعليم الكتابة والحساب، وتنمية الذاكرة والإدراك، والتكيف اجتماعياً. مفيد للأطفال "المشمسين". تدليك علاج النطق، تمارين التنفس، تمارين لتنمية المهارات الحركية، ألعاب تعليمية، علاج طبيعي، العلاج بمساعدة الحيوان. من الضروري أيضًا علاج الأمراض المصاحبة.
هل هناك طرق للوقاية من متلازمة داون؟
للوقاية من خطر الإصابة بمرض داون، من الضروري الخضوع للفحص من قبل الأطباء المتخصصين حتى عند التخطيط للحمل. يُنصح بإجراء اختبار جيني لتحديد ما إذا كانت هناك اضطرابات في امتصاص حمض الفوليك، أو زيارة طبيب الجهاز الهضمي إذا كان هناك شك في عدم امتصاص الفيتامينات والمواد المغذية بشكل كافي.
يجدر البدء بتناول فيتامين ب 9 والفيتامينات المتعددة للنساء الحوامل مسبقًا. يُنصح بتنويع نظامك الغذائي وإشباعه بجميع العناصر الغذائية الضرورية. في أواخر الحمل، تحتاج إلى الخضوع بانتظام الفحص الطبيوكن أكثر انتباهاً لحالتك الجديدة.
- شذوذ كروموسومي يحتوي فيه النمط النووي على نسخ إضافية من المادة الوراثية على الكروموسوم 21، أي يتم ملاحظة التثلث الصبغي على الكروموسوم 21. وتتمثل العلامات المظهرية لمتلازمة داون في شكل عضدي الرأس، والوجه المسطح والقذالي، والشق المنغولي للشقوق الجفنية، والمبيكانتوس، طيات الجلد على الرقبة، وتقصير الأطراف، والأصابع القصيرة، والطية الراحية المستعرضة، وما إلى ذلك. يمكن اكتشاف متلازمة داون عند الطفل قبل الولادة (وفقًا للموجات فوق الصوتية، وخزعة الزغابة المشيمية، وبزل السلى، وبزل الحبل السري) أو بعد الولادة بناءً على علامات خارجية و البحوث الجينية. يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى التصحيح الانتهاكات المرتبطةتطوير.
أسباب متلازمة داون
تحتوي خلايا الجسم البشري عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات (النمط النووي الأنثوي الطبيعي 46,XX؛ الذكر - 46,XY). في هذه الحالة، يتم توريث أحد الكروموسومات لكل زوج من الأم، والآخر من الأب. تكمن الآليات الوراثية لتطور متلازمة داون في الخلل الكمي للجسيمات الذاتية، عند إضافة مادة وراثية إضافية إلى الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات. إن وجود التثلث الصبغي على الكروموسوم 21 يحدد السمات المميزة لمتلازمة داون.
قد يكون ظهور كروموسوم إضافي بسبب حادث وراثي (عدم انفصال الكروموسومات المقترنة في تكوين البويضات أو تكوين الحيوانات المنوية)، وهو انتهاك انقسام الخليةبعد الإخصاب أو عن طريق وراثة طفرة جينية من الأم أو الأب. مع أخذ هذه الآليات في الاعتبار، يميز علم الوراثة ثلاثة أنواع من تشوهات النمط النووي في متلازمة داون: التثلث الصبغي العادي (البسيط)، والفسيفساء، والانتقال غير المتوازن.
ترتبط معظم حالات متلازمة داون (حوالي 94%) بالتثلث الصبغي البسيط (النمط النووي 47،XX، 21+ أو 47،XY، 21+). في هذه الحالة، توجد ثلاث نسخ من الكروموسوم الحادي والعشرين في جميع الخلايا بسبب اضطراب فصل الكروموسومات المزدوجة أثناء الانقسام الاختزالي في الخلايا الجرثومية للأم أو الأب.
حوالي 1-2% من حالات متلازمة داون تحدث على شكل الفسيفساء، والذي يحدث بسبب ضعف الانقسام الفتيلي في خلية واحدة فقط من الجنين، والتي تكون في مرحلة الأريمة أو المعدة. في الفسيفساء، يتم الكشف عن تثلث الكروموسوم الحادي والعشرين فقط في مشتقات هذه الخلية، وبقية الخلايا لديها مجموعة كروموسوم طبيعية.
يحدث شكل النقل لمتلازمة داون في 4-5٪ من المرضى. في هذه الحالة، يتم ربط (نقل) الكروموسوم الحادي والعشرين أو جزء منه بأحد الجسيمات الذاتية، وأثناء الانقسام الاختزالي، يتحرك معه إلى الخلية المشكلة حديثًا. "الكائنات" الأكثر شيوعًا للإزفاء هي الكروموسومات 14 و 15، وفي كثير من الأحيان - في 13 و 22 و 4 و 5. يمكن أن تكون إعادة ترتيب الكروموسومات هذه عشوائية أو موروثة من أحد الوالدين الذي يحمل انتقالًا متوازنًا ولديه النمط الظاهري الطبيعي. إذا كان حامل النقل هو الأب، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون هو 3%، وإذا كان النقل مرتبطًا بمادة وراثية للأم، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون هو 10-15%.
عوامل الخطر لإنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون
لا ترتبط ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون بنمط الحياة أو العرق أو منطقة إقامة الوالدين. العامل الوحيد الثابت الذي يزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون هو عمر الأم. لذلك، إذا كانت احتمالية إنجاب طفل مريض لدى النساء دون سن 25 عامًا هي 1:1400، ففي سن 35 عامًا تكون بالفعل 1:400، وفي سن الأربعين تكون 1:100؛ وبنسبة 45 - 1:35. يرجع ذلك في المقام الأول إلى انخفاض التحكم في عملية انقسام الخلايا وزيادة خطر عدم انفصال الكروموسوم. ومع ذلك، وبما أن معدل الولادات عند النساء الشابات أعلى بشكل عام، تشير الإحصائيات إلى أن 80٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لأمهات يقل عمرهن عن 35 عامًا. وبحسب بعض التقارير فإن عمر الأب الذي يزيد عن 42-45 سنة يزيد أيضاً من خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون.
ومن المعروف أنه إذا كان أحد التوأمين المتطابقين يعاني من متلازمة داون، فإن الآخر سيصاب بهذا المرض في 100٪ من الحالات. وفي الوقت نفسه، بالنسبة للتوائم الأخوية، وكذلك الإخوة والأخوات، فإن احتمال حدوث مثل هذه الصدفة لا يكاد يذكر. تشمل عوامل الخطر الأخرى وجود أشخاص مصابين بمتلازمة داون في الأسرة، عمر الأم أقل من 18 عامًا، نقل أحد الزوجين، زواج الأقارب، الأحداث العشوائية التي تعطل التطور الطبيعي للخلايا الجرثومية أو الجنين.
بفضل التشخيص قبل الزرع، فإن الحمل باستخدام العلاج المضاد للفيروسات القهقرية (بما في ذلك الإخصاب في المختبر) يقلل بشكل كبير من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون لدى الآباء المعرضين للخطر، لكنه لا يستبعد هذا الاحتمال تمامًا.
أعراض متلازمة داون
يرتبط حمل جنين مصاب بمتلازمة داون ارتفاع الخطرالإجهاض: يحدث الإنهاء التلقائي للحمل لدى حوالي 30% من النساء في الأسبوع 6-8. في حالات أخرى، يولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون، كقاعدة عامة، لفترة كاملة، ولكن لديهم نقص تنسج معتدل (وزن الجسم أقل من المتوسط بنسبة 8-10٪). على الرغم من المتغيرات الوراثية الخلوية المختلفة لخلل الكروموسومات، فإن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم علامات خارجية نموذجية تشير إلى وجود علم الأمراض بالفعل عند الفحص الأول للمولود الجديد من قبل طبيب حديثي الولادة. قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من كل أو بعض مما يلي: الخصائص البدنيةهو موضح أدناه.
يعاني 80-90٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون من خلل التشوه القحفي الوجهي: الوجه المسطح وجسر الأنف، وقصر الرأس، والرقبة القصيرة العريضة، والظهر المسطح للرأس، وتشوه الأذنين؛ الأطفال حديثي الولادة - طية جلدية مميزة على الرقبة. يتميز الوجه بالشكل المنغولي للعينين، ووجود Epicanthus (طية عمودية من الجلد تغطي الزاوية الداخلية للعين)، وصغر حجم الفم، وفم نصف مفتوح غالبًا بشفاه سميكة ولسان كبير بارز (ضخامة اللسان). ). عادة ما تكون قوة العضلات لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون منخفضة؛ هناك فرط حركة المفاصل (بما في ذلك عدم الاستقرار المحوري الأطلسي) وتشوه الصدر (مقلوب أو على شكل قمع).
العلامات الجسدية المميزة لمتلازمة داون هي الأطراف الوديعة، وعضدية الأصابع (عضدية السلامية)، وانحناء الإصبع الصغير (سريرية الأصابع)، وطية عرضية ("قرد") في راحة اليد، ومسافة واسعة بين إصبع القدم الأول والثاني (شق الصندل)، إلخ. عند فحص الأطفال المصابين بمتلازمة داون تظهر بقع بيضاء على طول حافة القزحية (بقع براشفيلد)، وقوطية (الحنك المقوس)، وسوء الإطباق، واللسان المحزز.
مع متغير الإزاحة لمتلازمة داون، تظهر العلامات الخارجية بشكل أكثر وضوحًا من التثلث الصبغي البسيط. يتم تحديد شدة النمط الظاهري في الفسيفساء من خلال نسبة الخلايا ثلاثية الصبغيات في النمط النووي.
الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون هم أكثر عرضة من غيرهم من السكان للإصابة بأمراض القلب الخلقية (القناة الشريانية السالكة، VSD، ASD، رباعية فالو، وما إلى ذلك)، والحول، وإعتام عدسة العين، والزرق، وفقدان السمع، والصرع، وسرطان الدم، وعيوب الجهاز الهضمي ( رتق المريء والتضيق والرتق الاثنا عشري، مرض هيرشسبرونغ)، خلع الورك الخلقي. المشاكل الجلدية النموذجية في سن البلوغ هي جفاف الجلد، والأكزيما، وحب الشباب، والتهاب الجريبات.
الأطفال المصابون بمتلازمة داون غالباً ما يكونون مرضى؛ إنهم يعانون بشكل أكثر خطورة من التهابات الطفولة ويعانون في كثير من الأحيان من الالتهاب الرئوي والتهاب الأذن الوسطى والسارس واللحمية والتهاب اللوزتين. ضعف المناعة والعيوب الخلقية هي السبب الأكثر احتمالا لوفاة الأطفال في السنوات الخمس الأولى من الحياة.
يعاني معظم المرضى الذين يعانون من متلازمة داون من اضطرابات في النمو الفكري - عادة ما تكون خفيفة أو درجة متوسطة. يتخلف التطور الحركي لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون عن أقرانهم؛ هناك تخلف منهجي في الكلام.
المرضى الذين يعانون من متلازمة داون معرضون للإصابة بالسمنة، والإمساك، وقصور الغدة الدرقية، والثعلبة البقعية، وسرطان الخصية، بدايه مبكرهمرض الزهايمر، وما إلى ذلك. عادةً ما يعاني الرجال المصابون بمتلازمة داون من العقم؛ تنخفض خصوبة المرأة بشكل ملحوظ بسبب دورات الإباضة. عادة ما يكون ارتفاع المرضى البالغين أقل من المتوسط بمقدار 20 سم. العمر المتوقع حوالي 50-60 سنة.
تشخيص متلازمة داون
للكشف عن متلازمة داون قبل الولادة لدى الجنين، تم اقتراح نظام تشخيصي قبل الولادة. يتم إجراء فحص الأشهر الثلاثة الأولى في الأسبوع 11-13 من الحمل ويتضمن تحديد علامات الموجات فوق الصوتية المحددة للشذوذ وتحديد مستوى العلامات البيوكيميائية (hCG، PAPP-A) في دم المرأة الحامل. بين الأسبوعين 15 و22 من الحمل، يتم إجراء فحص الثلث الثاني من الحمل: الموجات فوق الصوتية التوليدية، واختبار دم الأم للبروتين ألفا، وhCG والإستريول. مع الأخذ في الاعتبار عمر المرأة، يتم حساب خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون (دقة - 56-70٪؛ خطأ نتائج إيجابية - 5%).
يتم تقديم تشخيصات جائرة قبل الولادة للنساء الحوامل المعرضات لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون: خزعة الزغابة المشيمية، أو بزل السلى أو بزل الحبل السري مع النمط النووي للجنين والاستشارة الوراثة الطبية. عند تلقي معلومات تفيد بأن الطفل مصاب بمتلازمة داون، يبقى القرار بشأن إطالة الحمل أو إنهائه مع الوالدين.
في الأيام الأولى من الحياة، يحتاج الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة داون إلى فحصهم من قبل طبيب القلب، ومعالج النطق، وأخصائي قلة النطق.
عادة ما يتم تعليم الأطفال المصابين بمتلازمة داون بطريقة خاصة المدرسة الإصلاحيةومع ذلك، وفي إطار التعليم المتكامل، يمكن لهؤلاء الأطفال أيضًا الالتحاق بمدرسة عامة عادية. وفي جميع الأحوال، يتم تصنيف الأطفال ذوي متلازمة داون على أنهم أطفال ذوو احتياجات تعليمية خاصة، وبالتالي يحتاجون إلى مساعدة إضافية من المعلمين والمربين الاجتماعيين، واستخدام البرامج التعليمية الخاصة، وتهيئة بيئة مناسبة وآمنة. يلعب الدعم النفسي والتربوي للعائلات التي تربي "أطفالًا مشمسين" دورًا مهمًا.
التنبؤ والوقاية من متلازمة داون
تختلف قدرات التعلم والتنشئة الاجتماعية للأشخاص ذوي متلازمة داون؛ فهي تعتمد إلى حد كبير على القدرات الفكرية للأطفال وعلى الجهود التي يبذلها الآباء والمعلمون. في معظم الحالات، يتمكن الأطفال المصابون بمتلازمة داون من غرس الحد الأدنى من المهارات اليومية ومهارات الاتصال اللازمة في الحياة. الحياة اليومية. وفي الوقت نفسه، هناك حالات نجاح معروفة لهؤلاء المرضى في هذا المجال الفنون البصرية, التمثيلوالرياضة والتعليم العالي. يمكن للبالغين المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة مستقلة، وأن يتقنوا مهنًا بسيطة، وأن ينشئوا أسرًا.
لا يمكن مناقشة الوقاية من متلازمة داون إلا من منظور الحد من المخاطر المحتملة، حيث أن احتمال إنجاب طفل مريض موجود لدى أي زوجين. ينصح أطباء النساء والتوليد النساء بعدم تأخير الحمل حتى سن متأخرة. تم تصميم الاستشارة الوراثية للعائلات ونظام الفحص قبل الولادة للمساعدة في التنبؤ بولادة طفل مصاب بمتلازمة داون.
توضح المقالة خصائص الأطفال المصابين بمتلازمة داون وطرق اكتشاف الأمراض الوراثية لدى الجنين أثناء الحمل.
في كثير من الأحيان، وخاصة الأشخاص المبتهجين وحسن الطباع ذوي العيون المائلة والوجوه المستديرة يثيرون الشفقة أو سوء الفهم بين الآخرين. لكن قلة من الناس يعرفون أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون ليسوا فقط أشخاصًا معاقين يحتاجون إلى الحماية والتعاطف، ولكن أولاً وقبل كل شيء، أفراد موهوبون مبدعون ومتطورون بشكل شامل.
ماذا تعني كلمة داون؟
سميت متلازمة داون على اسم الطبيب جون داونالذي كان أول من اكتشف أوجه التشابه في السلوك والقدرات العقلية والتعبير عن العواطف لدى الأشخاص الذين لديهم بعض السمات المشتركة في بنية الجمجمة واللسان. حصل المرض رسميًا على اسمه في عام 1965.
عمل الطبيب والعالم داون كمدير طبي في مصحة إرسود الملكية للمجنون منذ عام 1858. كان الهدف من أنشطته هو إثبات أن الفصول الدراسية مع الأطفال المتخلفين عقلياً تؤدي إلى نتائج إيجابية. أصبح مؤسس مركز نورمانسفيلد للتنمية، الذي تم إنشاؤه للأطفال الذين يعانون من اضطرابات وراثية.
هام: يُطلق على أطفال داون أيضًا اسم الأطفال المشمسين بسبب وجودهم تفكير إيجابي، حب كل الكائنات الحية، والقدرة على تكوين صداقات، والتعاطف والتعاطف.
ما هي متلازمة داون: الأعراض والوجه وصور الأطفال حديثي الولادة
متلازمة داون هي سمة وراثية غير طبيعية في الجسم تحدث عندما يزيد عدد الكروموسومات. بدلاً من 46 كروموسومًا، "منحت" الطبيعة هؤلاء الأشخاص 47 كروموسومًا، أي أن الزوج الحادي والعشرين يحتوي على كروموسوم إضافي.
هام: وفقاً لإحصائيات منظمة الصحة العالمية، فإن طفلاً واحداً من بين 650 إلى 700 طفل مصاب بمتلازمة داون. علاوة على ذلك، فإن عدد الأطفال الذكور والإناث المصابين بهذا المرض هو نفسه.
يزداد تواتر الولادات مع داونز مع تقدم عمر الأم، ومع ذلك، حتى الأطفال الذين يبلغون من العمر 18 عامًا ليسوا محصنين ضد ظهور هذا المرض الوراثي لدى أطفالهم. وبعد 33 عامًا، يزداد خطر ولادة داون لدى المرأة عدة مرات.
هناك أشكال من المتلازمة:
- التثلث الصبغي
- النقل
- الفسيفساء
أعراض:
- الوجه والجزء الخلفي من الرأس مسطحان بشكل غير طبيعي
- شكل خاص للعين
- شكل غريب من الجمجمة
- طيات جلدية واسعة في منطقة الجفن العلوي
- آذان صغيرة بشكل غير طبيعي
- أطرافه قصيرة
- انحناء الاصبع الصغير
- الإبهام الخلفي البعيد
- أضعاف عميقة "قطع" راحة اليد عبر
- النمو البطيء
- قوة العضلات ضعيفة
- ضعف التنسيق
- كلام غير واضح
- ضعف القدرات العقلية
هام: على الرغم من الخصائص الجسدية العديدة، فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون مرحون ومنفتحون وساذجون ومبهجون ولطيفون وحنون. كثير منهم لديهم أذن موسيقية متطورة وشغف بالفن.
يتميز وجه الشخص المصاب بمتلازمة داون بأربع سمات ملفتة للنظر:
- شكل دائري ومسطح
- عيون مائلة مع طيات إضافية فوق الجفون في الأعلى
- فتح الفم
- واسعة وفي نفس الوقت أنف صغير
كم عدد الكروموسومات لدى الشخص المصاب بمتلازمة داون؟
وتسمى متلازمة داون أيضًا التثلث الصبغي على الكروموسوم 21.وهذا يعني أن النسل يرث ثلاثة كروموسومات بدلاً من اثنين (21 كروموسوماً). وعادة ما يتم توريث نسختين من الأم وواحدة من الأب. وهكذا، بدلًا من 46 كروموسومًا، تحتوي النزولات على 47 كروموسومًا، 3 منها هي الحادية والعشرون.
حوالي 3% من الأشخاص لا يرثون الكروموسوم الحادي والعشرين بأكمله، ولكن فقط بعض الجينات المرتبطة بالكروموسوم الرابع عشر. وتسمى هذه الظاهرة الترجمة.
وهناك 3% آخرين يرثون جينات الكروموسوم 21 ليس في كل خلية، ولكن في بعضها فقط. هذا خيار الفسيفساء. في كثير من الأحيان، ليس لدى هؤلاء الأشخاص علامات واضحة للمتلازمة، وقدراتهم الفكرية والجسدية ليست محدودة للغاية. قد تكون علامات نوع الفسيفساء غير مرئية للآخرين.
لماذا يولد الأطفال بمتلازمة داون: الأسباب
الشيء الوحيد الذي يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون هو عمر والده وأمه البيولوجيين. كلما كان عمر الوالدين أكبر، كلما زاد احتمال ولادة طفل مصاب باضطرابات وراثية.
للمرأةيبدأ العمر "الحرج" بـ 33-35 سنوات، عندما يزيد احتمال وجود انخفاض إلى 1:30. من اجل رجلوهذا الخطر يتزايد بعد 42 عاما. هذا يرجع إلى التقادم الجسد الأنثويوتدهور نوعية الحيوانات المنوية لدى الرجال.
هام: التدخين، وإدمان الكحول، وإدمان المخدرات، ونمط الحياة المعادي للمجتمع لا يزيد من احتمالية ولادة داون. البيئة أو درجة الحرارة المحيطة أو الطقس لا تؤثر أيضًا على ظهور هذه الحالة المرضية.
كما أن سبب ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون مرتفع بين الأمهات المصابات بمتلازمة داون (حوالي 50%). ومع ذلك، في معظم الحالات، يتعرضن للإجهاض التلقائي في المراحل المبكرة. لا يمكن للرجال الأسفل أن ينجبوا أطفالًا.
من الذي ينجب أطفالاً مصابين بمتلازمة داون؟
يمكن أن يولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون لأبوين يتمتعان بصحة جيدة. إذا كان الوالدان الأصحاء قد أنجبا طفلًا واحدًا بالفعل، فإن احتمال إنجابهما لطفل ثانٍ يبلغ حوالي 1٪.
كلما كبرت الأم، كلما زادت احتمالية ولادتها بمرض داون:
- أقل من 25 سنة – 1:2000
- 25 سنة – 1:1250 – 1:1270
- 30 سنة – 1:1000
- 35 سنة 1:450
- 40 سنة – 1:150
- 45 سنة – 1:30 – 1:50
تزداد احتمالية الولادة بمتلازمة داون لدى أولئك الذين يحملون الإزاحة الجينية. إذا كان الناقل هو الأم، فإن هذا الاحتمال هو 30٪، والأب حوالي 5٪.
متلازمة داون: علامات أثناء الحمل
من الصعب جدًا تحديد متلازمة داون لدى الجنين في المراحل المبكرة. إحدى الإشارات المثيرة للقلق هي الكشف بالموجات فوق الصوتية عن وجود سائل تحت الجلد في الجزء الخلفي (الياقة) من الرقبة في الأسبوع 11-13. ومع ذلك، فإن هذه الطريقة غير موثوقة - في 20٪ من الحالات تكون النتيجة خاطئة.
نتائج الفحص الشامل هي الأكثر موثوقية. إذا كشفت الموجات فوق الصوتية في نفس الأسبوع 11-13 عن سماكة مرضية في منطقة الياقة، وبالإضافة إلى ذلك، كانت نتائج اختبار مصل الدم إيجابية، يتم وصف المرأة الحامل "اختبار ثلاثي" في فترة 16 – 18 أسبوعًا.
وفي الحالات التي تشير فيها كل هذه التحاليل والفحوصات إلى وجود متلازمة داون لدى الجنين، فلا شك أن 99 من كل 100 طفل سيولدون بالكروموسوم 47 الإضافي.
هام: كلما قل عدد الاختبارات والتحليلات التي تم إجراؤها، قلّت ثقتك في النتيجة. وبالتالي، فإن "الاختبار الثلاثي"، الذي يحدد مستوى هرمون الاستريول، وHCG، وبروتين ألفا في الدم، ينتج عنه خطأ في 9٪ من الحالات.
يمكن اكتشاف علامات متلازمة داون لدى الجنين عن طريق الموجات فوق الصوتية اختبار، اختبارات لمتلازمة داون أثناء الحمل
ستكون هناك حاجة بالتأكيد إلى اختبارات وتحليلات لداون للنساء الحوامل اللاتي وجد أن أطفالهن لديهم مساحة سميكة من الياقات أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية.
في الأسبوع 16-18، يتم إجراء فحص الدم للهرمونات. إذا أكد هذا الاختبار أيضًا أن الجنين مصاب بمتلازمة داون، فسيكون من الضروري فحص السائل التشريحي. يتم تنفيذ هذا الإجراء في المستشفى وهو عبارة عن ثقب تجويف البطنالمرأة الحامل وجمع السائل الأمنيوسي للتحليل.
هام: بعد هذا الاختبار، يزداد خطر الإجهاض عدة مرات. إن القيام بذلك أو عدم القيام به هو عمل كل أم. إذا تم إجراء تحليل السائل الأمنيوسي لاحقاً، ويؤكد وجود عيوب وراثية في الجنين، ولن يكون من الممكن إجراء الإجهاض - سيكون عليك الاتصال الولادة المبكرة.
هل تظهر متلازمة داون عند الجنين بالموجات فوق الصوتية؟
إذا كان الجنين يعاني من تشوهات تشير إلى احتمالية الإصابة بمتلازمة داون، فمن المؤكد أن الطبيب سوف يكتشفها خلال الموجات فوق الصوتية. المؤشرات التي يمكن من خلالها الحكم على احتمالية وجود المتلازمة هي:
- توسيع منطقة الياقة
- السنسنة المشقوقة
- عظم الأنف صغير جدًا
- وجه الطفل مسطح
- الأصابع الصغيرة صغيرة ومتخلفة
هام: نتائج الموجات فوق الصوتية وحدها لا تكفي للحصول على نتائج موثوقة. النتائج فقط هي التي يمكن أن تؤكد أو تدحض وجود متلازمة داون لدى الجنين. فحوصات إضافيةوالتحليلات.
تظهر الموجات فوق الصوتية متلازمة داون متلازمة داون: كيفية العلاج وهل من الممكن علاج متلازمة داون؟
متلازمة داون في حد ذاتها غير قابلة للشفاء، فهي في الواقع خطأ وراثي. ومع ذلك، يولد الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة مع مناعة ضعيفة و "مجموعة" من الأمراض المصاحبة الخلقية. لذلك، لتجنب تطور المضاعفات، يجب أن يكون الطفل تحت إشراف عدد من المتخصصين بشكل دائم.
هام: على الرغم من أن متلازمة داون لا يمكن علاجها، إلا أنه يجب التعامل مع الأطفال المشمسين باستمرار. تساهم الأنشطة التنموية المنتظمة والرعاية المناسبة والعلاج في التنشئة الاجتماعية لأفراد داونز في المجتمع العادي.
يجب أن يتم تدريب داون بطريقة مرحة وأن يتم استكماله بالعلاج الحيواني (التواصل مع الحيوانات). تعطي مثل هذه الأنشطة نتائج إيجابية جيدة وتسمح للأطفال بالتطور الفكري.
خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون
وبما أن متلازمة داون هي خطأ، حادث في انتقال الوراثة، فإن خطر الولادة مع داون موجود لدى الجميع الشخص السليم. ومع ذلك، فإن الخطر يتناقص في الأسر التي يوجد فيها بالفعل طفل واحد.
أدت الأبحاث الحديثة التي أجراها علماء هنود إلى نتائج غير متوقعة. اتضح أن عمر الأم والأب ليس فقط هو الذي يؤثر على احتمالية إنجاب طفل مشمس، ولكن أيضًا عمر جدة الأم. كلما كبرت عندما أنجبت ابنتها، كلما زاد خطر ولادة أحفادها.
كما أن احتمالية ولادة داون مرتفعة في حالات العلاقات الأسرية الوثيقة.
وهناك عوامل أخرى لا تؤثر بأي حال من الأحوال على احتمالية حدوث خلل وراثي في الجنين.
متى يكون خطر الإصابة بمتلازمة داون مرتفعا حسب الفحص الأول؟
الفحص الأول (في موعد لا يتجاوز 10 أسابيع، ولكن في موعد لا يتجاوز 14 أسبوعًا) يجعل من الممكن الاشتباه في وجود أمراض وراثية في الجنين في مرحلة مبكرة. يتم إجراء الموجات فوق الصوتية وأخذ الدم لتحديد كمية الهرمونات. إذا كانت كلتا الدراستين إيجابية، يتم إرسال المرأة الحامل لاستشارة طبيب الوراثة، الذي يصف في معظم الحالات اثنين تحليل إضافي: خزعة المشيمية وبزل السلى.
تتيح لك هذه الاختبارات تحديد مجموعة الكروموسومات في الجنين، لكنها قد تؤدي إلى الإجهاض.
هام: أدى اختبار داون في المراحل المبكرة إلى تقليل عدد الأطفال حديثي الولادة المصابين بهذا الشذوذ الجيني إلى 1: 1000.
فحص الدم لتحديد متلازمة داون هل متلازمة داون وراثية؟
إن خطر الولادة بمتلازمة داون في عائلة يوجد بها أقارب بالدم مصابون بهذه المتلازمة يعتمد في المقام الأول على شكلها. لذلك لا ينتقل التثلث الصبغي، في حين يمكن توريث الإزفاء.
هام: إذا كانت الأم مصابة بمتلازمة داون، فإن طفلها معرض لخطر 50٪ أن يولد باضطراب وراثي مماثل.
يمكن توريث متلازمة داون هل يستطيع الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إنجاب الأطفال؟
هبوط الرجالفي معظم الحالات لا يمكنهم إنجاب الأطفال. الاستثناء هو حالات متلازمة داون الفسيفسائية عند الذكور - حيث يتم الحفاظ على قدراتهم الإنجابية.
هبوط النساءيمكن أن ينجبوا طفلاً، لكن في أغلب الأحيان يتعرضون للإجهاض التلقائي في المراحل المبكرة.
كم سنة يعيش الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون؟
متوسط عمر الأشخاص المصابين بمتلازمة داون هو 50 سنة. ولكن إذا كان هذا الرقم أعلى بكثير في البلدان المتقدمة ذات الموقف الطبيعي تجاه الأشخاص ذوي الإعاقة والتنشئة الاجتماعية الكاملة لهم، فإنه في روسيا وأوكرانيا ودول أخرى حيث لا تحظى هذه المشكلة بالاهتمام الواجب، لا يتجاوز 35.
في الخارج، يذهب الأطفال الصغار إلى رياض الأطفال والمدارس العادية، ويحضرون الأندية والأقسام الرياضية، ويستقبلون تعليم عالى. كبالغين، يمكنهم بسهولة العثور على عمل لا يتطلب عملاً عقليًا مكثفًا.
إنهم يمثلون في الأفلام ويؤدون على المسرح ويمارسون الرياضة ويرسمون الصور ويشكلون أسرًا ويربون الأطفال. باختصار، يشعرون بأنهم أعضاء كاملين في المجتمع. كل هذا يساعد على إطالة عمر هؤلاء الأشخاص المميزين.
ما يجعل داونز متشابهين مع بعضهم البعض هو بعض السمات المشتركة لهذا الاضطراب الوراثي: شكل العين، حجم الأنف، استدارة الوجه، بنية الجسم، بالإضافة إلى التصرف البهيج والودي.
ومع ذلك، على الرغم من التشابه الخارجي، كل واحد منهم هو فرد. الشخصية والخصائص التنموية لكل من هؤلاء الأشخاص فردية.
الوقاية من متلازمة داون
الوحيد الفعال طريقة وقائيةمتلازمة داون عند الطفل - الحمل والولادة في سن مبكرة. الآباء الصغار هم الأقل عرضة لإنجاب طفل مصاب باضطرابات وراثية.
إذا كان عمر والدة الطفل وأبيه أكبر من 35 - 40 سنة، فيجب على المرأة زيارة طبيب الوراثة وإجراء الفحوصات اللازمة واجتياز جميع الاختبارات الموصى بها.
هام: إذا تم التأكد من إصابة الجنين بمتلازمة داون، فسيتم عرض عملية الإجهاض على المرأة.
الوقاية من متلازمة داون - الحمل والولادة لطفل في سن مبكرة مشاهير مصابين بمتلازمة داون
يوجد بين الأشخاص المصابين بمتلازمة داون العديد من الموسيقيين والممثلين والفنانين والرياضيين البارزين المشهورين. إن سجلاتهم وإنجازاتهم تفاجئ وتسعد وتبعث الأمل في نفوس الأقارب اليائسين للأشخاص الذين يعانون من اضطرابات وراثية.
العالم كله يعرف:
- بابلو بينيدا– ممثل، أول شخص في العالم مصاب بمتلازمة داون تمكن من التخرج من إحدى مؤسسات التعليم العالي
- ستيفاني جينس- الممثلة التي لعبت دور البطولة في فيلم "الثنائي" الذي نال فيما بعد العديد من جوائز السينما الأمريكية
- مايكل جونسون- فنان
- سيرجي ماكاروف- ممثل روسي، يلعب في مسرح الأبرياء
- رونالد جنكينز- ملحن بارع، يعزف على آلة النطق منذ أن كان عمره 6 سنوات
- ماكس لويس- ممثل إنجليزي
- كارين جافني- رياضي حقق رقما قياسيا عالميا في السباحة
- باولا سازه- محامي، رياضي، ممثلة
- ماريا لانغوفايا- بطل أولمبي في السباحة وحاصل على الميدالية الذهبية في الأولمبياد الخاص
- جيمي بروير- الممثلة التي لعبت دور البطولة في فيلم "قصة رعب أمريكية"
ماري لونجوفايا - سباح مصاب بمتلازمة داون أطفال متلازمة داون بين المشاهير
كما ذكرنا أعلاه، فإن متلازمة داون ليست أكثر من خطأ وراثي. ولو كان بالإمكان تجنبها أو منعها، فمن كان سيفعلها مهما كان مشهورا وغنيا بقدراته واتصالاته.
ومع ذلك، في عائلات مشهورةينجب عامة الناس أيضًا أطفالًا:
30/08/1995 بوريس يلتسينولد حفيد جليب مع متلازمة داون. الآن يلعب الصبي الشطرنج جيدًا ويرسم ويمارس الرياضة.
- 1.04. ممثلة 2012 إيفيلينا بليدزأنجبت ابنا منخفضا، سيميون. الآن يتطور الصبي، تمامًا مثل أقرانه الأصحاء تمامًا. وعلم الوالدان أن الطفل سيولد معاقاً في الأسبوع الرابع عشر من الحمل، لكن لم يكن هناك شك في قتل الطفل. الآباء سعداء ويستمتعون بتربية ولدهم المشمس
- الابن مدرب المنتخب الاسبانيمتلازمة داون لكرة القدم. كان ألفارو ديل بوسكي تميمة الفريق لمدة 25 عامًا. لقد أحبه اللاعبون بسبب صداقته وانفتاحه. في كل مرة يأتي الرجل للتدريب مع والده ويدعم أصدقائه
- في سنة 1997 ايرينا خاكاماداأنجبت ابنة مميزة، ماريا، التي عانت، بالإضافة إلى متلازمة داون، من سرطان الدم. الآن تتعلم الفتاة الرسم والرقص والغناء بشكل جيد
عائلة إيفيلينا بليدنز السعيدة فيديو: إيفيلينا بليدز وطفلها المصاب بمتلازمة داون
رمز متلازمة داون
الرمز الرسمي للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون هو الشريط الأزرق والأصفر. أولئك الذين يدعمون داونز أو يعانون من هذه المتلازمة هم أنفسهم يرتدون شريطًا أو شارة رمزية على صدورهم.
رمز متلازمة داون 21 مارس هو اليوم العالمي لمتلازمة داون
في كل عام منذ عام 2005، في الحادي والعشرين من الشهر الثالث، يحتفل العالم أجمع باليوم العالمي لمتلازمة داون. لم يتم اختيار هذا التاريخ بالصدفة - فهو يرمز إلى الكروموسومات الثلاثة الحادية والعشرين التي تميز داونز عن الأشخاص العاديين.
وفي روسيا، تم الاحتفال بهذا اليوم لأول مرة فقط في عام 2011.
21 مارس هو يوم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون هام: يتم الاحتفال بيوم Down Day بهدف إعلام أكبر عدد ممكن من الأشخاص حول ميزات هذا المرض الجيني.
إذا قررت الحياة أن الطفل سيولد، فلا ينبغي للوالدين أن ييأسوا، لأن هؤلاء الأطفال هدية حقيقية. في الخارج، لا يتجاوز رفض الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون 1٪ (في روسيا - 95٪ من حالات الرفض)، ويجب ملء قائمة انتظار تبني الأطفال المشمسين قبل عدة سنوات.
يكفي فقط تغيير موقفك تجاه هذه الميزة الجينية، وتمديد يديك نحو سعادتك والسماح لأشعة الشمس بالدخول إلى حياتك.
فيديو: عن قرب. الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون
متلازمة داون- أمراض الكروموسومات الأكثر شيوعا. ويحدث ذلك عندما يظهر كروموسوم آخر في الزوج الحادي والعشرين نتيجة طفرة عشوائية. لذلك، يسمى هذا المرض أيضًا بالتثلث الصبغي 21.
ماذا يعني هذا؟ كل خلية في جسم الإنسان لها نواة. يحتوي على مادة وراثية تحدد مظهر ووظيفة الخلية الفردية والكائن الحي بأكمله. في البشر، يتم تجميع 25 ألف جين في 23 زوجًا من الكروموسومات، والتي تشبه القضبان في المظهر. يتكون كل زوج من كروموسومين. في متلازمة داون، يتكون الزوج الحادي والعشرون من 3 كروموسومات.
يسبب الكروموسوم الإضافي أعراضًا مميزة لدى الأشخاص: جسر الأنف المسطح، والعيون المنغولية، والوجه المسطح ومؤخرة الرأس، بالإضافة إلى تأخر النمو وانخفاض المقاومة للعدوى. ويسمى جمع هذه الأعراض بالمتلازمة. وقد سُميت على اسم الطبيب جون داون، الذي كان أول من قام بأبحاثها.
الاسم القديم لهذا المرض هو "المنغولية". سمي المرض بذلك بسبب الشكل المنغولي للعيون وطية خاصة من الجلد تغطي الحديبة الدمعية. لكن في عام 1965، بعد أن ناشد النواب المنغوليون منظمة الصحة العالمية، لم يتم استخدام هذا المصطلح رسميًا.
هذا المرض قديم جدًا. عثر علماء الآثار على مكان دفن عمره ألف ونصف سنة. تشير السمات الهيكلية للجسم إلى أن الشخص يعاني من متلازمة داون. وحقيقة أنه تم دفنه في مقبرة المدينة بنفس عادات الأشخاص الآخرين تشير إلى أن المرضى لم يتعرضوا للتمييز.
يُطلق على الأطفال الذين يولدون بـ 47 كروموسومًا أيضًا اسم "أطفال الشمس". إنهم طيبون للغاية وحنونون وصبورون. يدعي العديد من الآباء الذين يقومون بتربية هؤلاء الأطفال أن أطفالهم لا يعانون من حالتهم. إنهم يكبرون مبتهجين وسعداء، ولا يكذبون أبدًا، ولا يشعرون بالكراهية، ويعرفون كيف يغفرون. يعتقد آباء هؤلاء الأطفال أن الكروموسوم الإضافي ليس مرضًا، بل هو سمة. إنهم ضد استدعاء الأطفال أو إصابتهم بمرض عقلي. في أوروبا، يدرس الأشخاص المصابون بمتلازمة داون في المدارس العاديةأو احصل على مهنة أو عش بشكل مستقل أو قم بتكوين أسرة. ويعتمد تطورهم على القدرات الفردية، وما إذا كان الطفل قد تم تدريبه وما هي الأساليب المستخدمة.
انتشار متلازمة داون.ويولد طفل واحد لكل 600-800 مولود جديد، أو 1:700. لكن بالنسبة للأمهات فوق سن 40 عاما، يصل هذا الرقم إلى 1:19. هناك فترات يزداد فيها عدد الأطفال المصابين بمتلازمة داون في مناطق معينة. على سبيل المثال، في المملكة المتحدة على مدى العقد الماضي ارتفع هذا الرقم بنسبة 15٪. ولم يجد العلماء حتى الآن تفسيرا لهذه الظاهرة.
في روسيا، يولد 2500 طفل مصاب بمتلازمة داون كل عام. 85% من الأسر ترفض مثل هؤلاء الأطفال. على الرغم من أن في الدول الاسكندنافيةالآباء لا يتخلون عن أطفالهم المصابين بهذا المرض. وفقا للإحصاءات، فإن ثلثي النساء يتعرضن للإجهاض بعد أن علمن أن الجنين يعاني من تشوهات صبغية. وهذا الاتجاه نموذجي بالنسبة لبلدان أوروبا الشرقية والغربية.
يمكن أن يولد طفل مصاب بالتثلث الصبغي 21 في أي عائلة. وهذا المرض شائع على قدم المساواة في جميع القارات وفي جميع الطبقات الاجتماعية. وُلد الأطفال المصابون بمتلازمة داون في عائلتي الرئيسين جون كينيدي وشارل ديغول.
ما يجب أن يعرفه آباء الأطفال ذوي متلازمة داون.
- على الرغم من التأخر في النمو، فإن الأطفال قابلون للتعليم. بمساعدة برامج خاصة، من الممكن زيادة معدل الذكاء إلى 75. بعد المدرسة، يمكنهم الحصول على مهنة. وحتى التعليم العالي متاح لهم.
- يستمر نمو هؤلاء الأطفال بشكل أسرع إذا كانوا محاطين بأقران أصحاء وترعرعوا في أسرة وليس في مدرسة داخلية متخصصة.
- يختلف "أطفال الشمس" بشكل لافت للنظر عن أقرانهم في اللطف والانفتاح والود. إنهم قادرون على الحب الصادق ويمكنهم تكوين عائلات. صحيح أن خطر ولادة طفل مريض هو 50٪.
- يمكن للطب الحديث أن يزيد متوسط العمر المتوقع إلى 50 عامًا.
- الآباء ليسوا مسؤولين عن مرض طفلهم. على الرغم من وجود عوامل خطر مرتبطة بالعمر، إلا أن 80% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون بشكل كامل نساء أصحاءالذين تتراوح أعمارهم بين 18-35 سنة.
- إذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة داون في عائلتك، فهناك خطر ذلك الطفل القادمسوف يكون لها نفس الأمراض 1٪ فقط.
أسباب متلازمة داون
متلازمة داون هي مرض وراثي،والذي يظهر لدى الجنين لحظة الحمل، حيث يحدث اندماج البويضة والحيوان المنوي. وفي 90% من الحالات يحدث هذا بسبب الأنثى خلية جنسيةيحمل مجموعة مكونة من 24 كروموسومًا، بدلًا من 23 كروموسومًا المطلوبة. وفي 10% من الحالات، ينتقل الكروموسوم الإضافي إلى الطفل من الأب.وبالتالي، فإن أمراض الأمهات أثناء الحمل، والتوتر، عادات سيئةآباء، سوء التغذيةلا يمكن أن تؤثر الولادة الصعبة على ظهور متلازمة داون عند الطفل.
آلية حدوث أمراض الكروموسومات.بروتين خاص هو المسؤول عن حقيقة أن إحدى الخلايا الجرثومية تحتوي على كروموسوم إضافي. وتتمثل وظيفتها في مد الكروموسومات نحو قطبي الخلية أثناء الانقسام، بحيث تتلقى كل خلية من الخلايا الابنة كروموسومًا واحدًا من الزوج نتيجة لذلك. إذا كان الأنبوب الدقيق للبروتين رقيقًا وضعيفًا على أحد الجانبين، فسيتم سحب كلا الكروموسومات من الزوج إلى القطب المقابل. بعد أن تنفصل الكروموسومات الموجودة في الخلية الأم إلى القطبين، تتكون حولها قشرة، وتتحول إلى خلايا جرثومية مكتملة النمو. في حالة وجود خلل في البروتين، تحمل خلية واحدة مجموعة من 24 كروموسومًا. إذا كانت هذه الخلية الجرثومية (ذكر أو أنثى) متورطة في الإخصاب، فإن النسل يصاب بمتلازمة داون.
آلية اضطرابات النمو العصبي في متلازمة داون.يسبب الكروموسوم 21 "الإضافي" خصوصيات في تطور الجهاز العصبي. هذه الانحرافات تكمن وراء تأخر النمو العقلي والعقلي.
- اضطرابات دوران السائل النخاعي. في الضفائر المشيمية لبطينات الدماغ، يتم إنتاج كمية زائدة، ويضعف الامتصاص. وهذا يؤدي إلى زيادة الضغط داخل الجمجمة.
- الأضرار البؤرية للدماغ والأعصاب الطرفية. هذه التغييرات تسبب اضطرابات في التنسيق والحركات، وتمنع تطور الكبيرة و المهارات الحركية الدقيقة.
- المخيخ صغير الحجمولا يؤدي وظائفه بالشكل الكافي. ونتيجة لذلك تظهر الأعراض المميزة: ضعف العضلات، ويصعب على الإنسان التحكم بجسده في الفضاء والتحكم في حركات أطرافه.
- اضطرابات الدورة الدموية الدماغية.بسبب ضعف الأربطة وعدم استقرار العمود الفقري العنقي، تصبح مضغوطة الأوعية الدموية، ضمان عمل الدماغ.
- انخفاض في حجم الدماغوزيادة في حجم البطين.
- انخفاض نشاط القشرة الدماغية– حدوث عدد أقل من النبضات العصبية، والذي يتجلى في الخمول والبطء وانخفاض سرعة عمليات التفكير.
- الزواج بين الأقارب.الأقارب هم حاملون لنفس الأمراض الوراثية. لذلك، إذا كان لدى شخصين عيوب في الكروموسوم الحادي والعشرين أو البروتين المسؤول عن توزيع الكروموسومات، فإن طفلهما لديه احتمالية عالية للإصابة بمتلازمة داون. علاوة على ذلك، كلما اقتربت درجة العلاقة، كلما زاد خطر الإصابة بالأمراض الوراثية.
- الحمل المبكر تحت سن 18 عامًا.
في الفتيات الصغيرات، لم يتم تشكيل الجسم بشكل كامل بعد. قد لا تعمل الغدد التناسلية بشكل مستقر. غالبًا ما تفشل عمليات نضوج البويضات، مما قد يؤدي إلى تشوهات وراثية لدى الطفل.
- عمر الأم أكثر من 35 سنة.
طوال الحياة، يتأثر البيض بعوامل مختلفة العوامل الضارة. إنها تؤثر سلبًا على المادة الوراثية ويمكن أن تعطل عملية انقسام الكروموسوم. لذلك، بعد 35 عاما، تحتاج الأم المستقبلية إلى الخضوع للاستشارات الطبية والوراثية من أجل تحديد الأمراض الوراثية لدى الطفل قبل الولادة. كيف امرأة مسنةكلما زاد الخطر على صحة نسلها. وهكذا، بعد 45 سنة، تنتهي 3% من حالات الحمل بولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. - عمر الأب أكثر من 45 سنة.
مع تقدم الرجال في العمر، تتعطل عملية تكوين الحيوانات المنوية وتزداد احتمالية حدوث تشوهات في المادة الوراثية. إذا قرر رجل في هذا العصر أن يصبح أبا، فمن المستحسن أولا إجراء تحليل لتحديد جودة الحيوانات المنوية والخضوع لدورة من العلاج بالفيتامينات: 30 يوما من تناول فيتامين E والمعادن. - عمر الجدة لأمها وقت ولادة الطفل.
كلما كان عمر الجدة أكبر عندما كانت حاملا، كلما زاد الخطر على حفيداتها. والحقيقة هي أن جميع بيض الأم تكونت خلال هذه الفترة التطور داخل الرحم. حتى قبل أن تولد المرأة، يكون لديها بالفعل مخزون من البويضات مدى الحياة. لذلك، إذا تجاوز عمر الجدة 35 عامًا، فهناك خطر كبير أن يكون لدى أم الطفل المريض بويضة تحتوي على مجموعة خاطئة من الكروموسومات. - الوالدان حاملان لنقل الكروموسوم الحادي والعشرين.
يعني هذا المصطلح أنه في أحد الوالدين يرتبط قسم من الكروموسوم الحادي والعشرين بكروموسوم آخر، في أغلب الأحيان إلى الرابع عشر. ولا تظهر هذه الخاصية بأي شكل من الأشكال خارجياً ولا يعلم الشخص عنها. لكن هؤلاء الآباء لديهم خطر متزايد بشكل كبير لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. وتسمى هذه الظاهرة "متلازمة داون العائلية". وحصته بين جميع حالات المرض لا تتجاوز 2%. ولكن يتم فحص جميع الأزواج الشباب الذين لديهم طفل مصاب بالمتلازمة للتأكد من وجود عمليات نقل. وهذا يساعد على تحديد خطر التطور التشوهات الجينيةخلال حالات الحمل اللاحقة.
علامات وأعراض متلازمة داون أثناء الحمل
فحص التشوهات الجينية أثناء الحمل
فحص ما قبل الولادةهي مجموعة من الدراسات التي تهدف إلى تحديد الانتهاكات الجسيمةوالأمراض الوراثية لدى الجنين. يتم إعطاؤه للنساء الحوامل المسجلات في عيادة ما قبل الولادة. تتيح لنا الأبحاث تحديد الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا: متلازمة داون، ومتلازمة إدواردز، وعيوب الأنبوب العصبي.أولا، دعونا ننظر طرق الفحص غير الغازية.أنها لا تتطلب انتهاكًا لسلامة الكيس الأمنيوسي الذي يوجد فيه الطفل أثناء الحمل.
الموجات فوق الصوتية
المواعيد النهائية: الأشهر الثلاثة الأولى، على النحو الأمثل من الأسبوع الحادي عشر إلى الأسبوع الثالث عشر من الحمل. يتم إجراء الموجات فوق الصوتية المتكررة في الأسبوعين 24 و 34 من الحمل. لكن هذه الدراسات تعتبر أقل إفادة في تشخيص متلازمة داون.دواعي الإستعمال: جميع النساء الحوامل.
موانع الاستعمال:تقيح الجلد (آفة جلدية قيحية).
تفسير النتائج.تتم الإشارة إلى متلازمة داون المحتملة عن طريق:
- عظام الأنف متخلفة. فهي أقصر من الأطفال الأصحاء أو غائبة تمامًا.
- يتجاوز عرض المساحة القفوية للجنين 3 ملم(عادة ما يصل إلى 2 ملم). عند الإصابة بمتلازمة داون، تزداد المسافة بين عظمة الرقبة وسطح الجلد على رقبة الجنين، حيث يتراكم فيها السائل.
- يتم تقصير عظم العضد وعظم الفخذ.
- الخراجات في الضفيرة المشيمية في الدماغ.تنتهك حركة الدم في القنوات الوريدية.
- يتم تقصير عظام الحوض الحرقفية، وزيادة الزاوية بينهما.
- حجم العصعص الجداري(المسافة من تاج الجنين إلى العصعص) عند أول فحص بالموجات فوق الصوتية أقل من 45.85 ملم.
- عيوب القلب -تشوهات في تطور عضلة القلب.
- زيادة مثانة;
- معدل ضربات قلب الجنين السريع (عدم انتظام دقات القلب) ؛
- عدم وجود شريان سري واحد.
كيمياء الدم
في الثلث الأول والثاني من الحمل، يتم أخذ الدم من الأم لإجراء اختبارات الكيمياء الحيوية. وهو يحدد:- موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (hCG)وهو هرمون تفرزه المشيمة في جسم المرأة الحامل.
- البروتين المرتبط بالحمل (PAPP-A). يتم إنتاج هذا البروتين عن طريق المشيمة المراحل الأوليةالحمل لقمع هجوم مناعة الأم تجاه الجنين.
- استريول مجانيهو هرمون ستيرويدي أنثوي يتم إنتاجه في المشيمة من هرمون طليع تفرزه الغدد الكظرية الجنينية.
- ألفا فيتوبروتين (أ ف ب)- بروتين يتم إنتاجه في الكبد والجهاز الهضمي للجنين للحماية من مناعة الأم.
المواعيد النهائية:
- الأشهر الثلاثة الأولى من الأسبوع العاشر إلى الأسبوع الثالث عشر من الحمل. يتم فحص مصل الدم لـ hCG و PAPP-A. هذا هو ما يسمى اختبار مزدوج. ويعتبر أكثر دقة من فحص الدم في الثلث الثاني من الحمل. موثوقيتها 85٪.
- الثلث الثاني من الأسبوع 16 إلى الأسبوع 18 من الحمل. يتم تحديد مستوى قوات حرس السواحل الهايتية، ووكالة فرانس برس، والإستريول الحر. وسميت هذه الدراسة اختبار ثلاثي. الثقة 65%.
- عمر الأم أكثر من 30 سنة؛
- الأسرة لديها أطفال يعانون من متلازمة داون.
- لديك أقارب يعانون من أمراض وراثية.
- عانى أثناء الحمل مرض خطير;
- حالات الحمل السابقة (2 أو أكثر) انتهت بالإجهاض.
تفسير النتائج.
نتائج الاختبار المزدوج في الأشهر الثلاثة الأولى:
- قوات حرس السواحل الهايتيةتشير الزيادة الكبيرة في المعيار (أكثر من 288000 ميكرو وحدة / مل) إلى وجود أمراض وراثية أو حمل متعدد أو عمر حمل غير صحيح.
- رار-أويشير انخفاض أقل من 0.6 شهرًا إلى متلازمة داون أو خطر الإجهاض أو عدم نمو الحمل.
- قوات حرس السواحل الهايتيةيشير أكثر من شهرين إلى خطر الإصابة بمتلازمة داون ومتلازمة كلاينفلتر؛
- وكالة فرانس برسأقل من 0.5 شهر قد يشير إلى إصابة الطفل بمتلازمة داون أو متلازمة إدواردز.
- استريول مجانيأقل من 0.5 شهر يشير إلى أن الغدد الكظرية لدى الجنين لا تعمل بالشكل الكافي، وهو ما يحدث مع متلازمة داون.
وبناء على نتائج اختبارات الدم بالموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية، يتم تشكيل "مجموعة المخاطر". ويشمل النساء اللاتي قد يكون لديهن طفل مصاب بمتلازمة داون. تتم إحالة هؤلاء المرضى لإجراء دراسات غازية أكثر دقة تتضمن ثقب الكيس السلوي. وتشمل هذه بزل السلى، وبزل الحبل السري، وخزعة الزغابات المشيمية. بالنسبة للنساء اللاتي يحملن قبل سن 35 سنة، الدراسة مدفوعة من قبل وزارة الصحة، بشرط أن تتم التحويل من قبل طبيب وراثة.
فحص السائل الأمنيوسي
هذا إجراء لجمع السائل الأمنيوسي (السائل الأمنيوسي) للبحث. تحت مراقبة الموجات فوق الصوتية، يتم استخدام إبرة خاصة لعمل ثقب عبر البطن أو القبو المهبلي وسحب 10-15 مل من السائل. يعتبر هذا الإجراء الأكثر أمانا من بين جميع الفحوصات الغازية. المواعيد النهائية:
- من الأسبوع الثامن إلى الرابع عشر؛
- بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.
- تشير نتائج الموجات فوق الصوتية إلى احتمالية الإصابة بمتلازمة داون؛
- تشير نتائج الفحص البيوكيميائي إلى أمراض الكروموسومات.
- إصابة أحد الوالدين بمرض كروموسومي؛
- الزواج بين أقارب الدم؛
- أن يكون عمر الأم أكثر من 35 عاماً والأب أكبر من 40 عاماً.
- حاد أو الأمراض المزمنةالأمهات؛
- تقع المشيمة على جدار البطن الأمامي.
- إصابة المرأة بتشوهات في الرحم.
تم العثور على الخلايا الجنينية في السائل الأمنيوسي. أنها تحتوي على جميع الكروموسومات. إذا كشف التحليل الجيني عن وجود ثلاثة كروموسومات 21 فإن احتمال إصابة الطفل بمتلازمة داون هو 99%. ستكون نتائج الاختبار جاهزة خلال 3-4 أيام. ولكن إذا كانت الخلايا تحتاج إلى مزيد من الوقت لتنمو، فسيتعين عليك الانتظار لمدة 2-3 أسابيع.
المضاعفات المحتملة لبزل السلى
- خطر الإجهاض هو 1٪.
- خطر العدوى هو 1٪ عن طريق الكائنات الحية الدقيقة في السائل الأمنيوسي.
- بعد 36 أسبوعًا، من الممكن البدء نشاط العمل. في المراحل اللاحقة، أي تحفيز للرحم أو إجهاد يمكن أن يسبب الولادة المبكرة.
بزل الحبل السري
بزل الحبل السري –إجراءات اختبار دم الحبل السري. يتم استخدام إبرة رفيعة لعمل ثقب في جدار البطن أو عنق الرحم. تحت مراقبة الموجات فوق الصوتية، يتم إدخال إبرة في وعاء الحبل السري ويتم أخذ 5 مل من الدم للاختبار.المواعيد النهائية: يتم تنفيذ الإجراء اعتبارًا من الأسبوع الثامن عشر من الحمل. قبل ذلك، كانت أوعية الحبل السري رقيقة جدًا بحيث لا تتمكن من أخذ عينات الدم. الوقت الأمثل– 22 – 24 أسبوع .
دواعي الإستعمال:
- الأمراض الوراثية لدى الوالدين أو أقاربهم بالدم؛
- وجود طفل في الأسرة يعاني من أمراض الكروموسومات؛
- واستناداً إلى نتائج الفحص بالموجات فوق الصوتية والفحص الكيميائي الحيوي، تم تحديد المرض الوراثي؛
- عمر الأم أكثر من 35 سنة.
موانع الاستعمال:
- الأمراض المعدية للأمهات.
- التهديد بالإجهاض.
- الضغط في جدار الرحم من الرحم.
- اضطراب نزيف الأمومة.
- قضايا دمويةمن المهبل.
يحتوي دم الحبل السري على خلايا تحمل مجموعة الكروموسومات الخاصة بالجنين. وجود ثلاثة كروموسومات 21 يشير إلى متلازمة داون. موثوقية الدراسة هي 98-99٪.
المضاعفات المحتملة لبزل الحبل السريخطر حدوث مضاعفات أقل من 5٪.
- بطء معدل ضربات قلب الجنين
- نزيف من موقع البزل.
- ورم دموي على الحبل السري.
- الولادة المبكرة في الثلث الثالث من الحمل.
- العمليات الالتهابيةوالتي يمكن أن تؤدي إلى إنهاء الحمل.
خزعة الزغابات المشيمية
إجراء لإزالة عينات الأنسجة من نتوءات صغيرة تشبه الإصبع على المشيمة لمزيد من الفحص. يتم إجراء ثقب في جدار البطن ويتم أخذ عينة بإبرة الخزعة للدراسة. إذا قرر الطبيب إجراء خزعة من خلال عنق الرحم، فسيتم استخدام مسبار رفيع ومرن. ستكون نتائج الدراسة جاهزة خلال 7-10 أيام. يتطلب التحليل المتعمق 2-4 أسابيع.المواعيد النهائية: 9.5 - 12 أسبوع من بداية الحمل.
دواعي الإستعمال:
- أن يكون عمر الحامل أكثر من 35 عاماً؛
- أحد الوالدين أو كليهما يعاني من أمراض وراثية أو كروموسومية.
- خلال حالات الحمل السابقة، تم تشخيص أمراض الكروموسومات لدى الجنين؛
- وفقا لنتائج الفحص، هناك خطر كبير للإصابة بمتلازمة داون.
- الأمراض المعدية الحادة أو الأمراض المزمنة في المرحلة الحادة؛
- نزيف من المهبل.
- ضعف عنق الرحم
- التهديد بالإجهاض.
- عملية لاصقةفي الحوض الصغير.
تحتوي الخلايا المأخوذة من المشيماء على نفس الكروموسومات الموجودة في الجنين. يقوم مساعد المختبر بدراسة الكروموسومات: عددها وبنيتها. إذا تم اكتشاف ثلاثة كروموسومات من الزوج الحادي والعشرين، فإن احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون تقترب من 99%.
المضاعفات المحتملة لأخذ عينات الزغابات المشيمية
- الإنهاء التلقائي للحمل عن طريق ثقب في جدار البطن، يكون الخطر 2٪، من خلال عنق الرحم يصل إلى 14٪؛
- الأحاسيس المؤلمةفي مكان أخذ العينة؛
- التهاب أغشية الجنين - التهاب المشيماء والسلى.
- ورم دموي في موقع أخذ العينات.
علامات وأعراض متلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة
90% من الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون لديهم علامات خارجية مميزة. مثل هؤلاء الأطفال متشابهون مع بعضهم البعض، ولكن ليس لديهم أي تشابه على الإطلاق مع والديهم. ميزات المظهر متأصلة في الكروموسوم الإضافي.
في 10% من الأطفال حديثي الولادة المصابين بأمراض، قد تكون هذه العلامات خفيفة. في الوقت نفسه، قد تكون ميزات المظهر هذه موجودة عند الأطفال الأصحاء. لذلك، لا يمكن تشخيص متلازمة داون بناءً على واحد أو أكثر من الأعراض المذكورة. لا يمكن تأكيد وجود أمراض الكروموسومات إلا بعد التحليل الجيني. علامات وأعراض متلازمة داون عند الأطفال والبالغين
يحتفظ الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون بالعلامات الخارجية المميزة التي يمكن ملاحظتها عند الأطفال حديثي الولادة. ولكن مع التقدم في السن، تظهر أو تصبح أعراض أخرى واضحة.
كيف يتطور الطفل المصاب بمتلازمة داون؟
قبل عدة عقود، كان يُعتقد أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون يشكلون عبئًا على الوالدين وعبئًا على المجتمع. لقد تم عزلهم في المدارس الداخلية الخاصة، حيث توقف نمو الأطفال عمليا. واليوم بدأ الوضع يتغير. إذا شارك الوالدان في تنمية الطفل منذ الأشهر الأولى باستخدام برامج تعليمية خاصة، فهذا يسمح للطفل الصغير بالتحول إلى شخص كامل: العيش بشكل مستقل، والحصول على مهنة، وتكوين أسرة. تقدم الدولة والمنظمات العامة مساعدة شاملة لهذه العائلات:
- طبيب أطفال محلي.هذا الشخص هو المسؤول عن صحة طفلك بعد خروجه من مستشفى الولادة. سيخبرك الطبيب بكيفية رعاية طفلك وسيعطيك إحالة للفحص. تأكد من استشارة أطبائك وإجراء الاختبارات الاختبارات اللازمة. سيساعد ذلك على تحديد الأمراض المصاحبة على الفور وبدء العلاج في الوقت المناسب. بعد كل شيء، يمكن للأمراض المختلفة أن تؤدي إلى تفاقم التخلف العقلي و التطور الجسدي.
- طبيب أعصاب.يراقب هذا المتخصص تطور الجهاز العصبي ويخبرك بكيفية مساعدة الطفل. سوف يعين الأدويةالتدليك, علاج بدنيوتقنيات العلاج الطبيعي لتحفيز التطور السليم.
- طبيب العيونسيساعد على التعرف الفوري على مشاكل الرؤية التي تحدث عند 60% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون. في عمر مبكرلا يمكن تحديدها بنفسك، لذلك لا تفوت زيارة هذا المتخصص.
- الأنف والأذن والحنجرةيفحص سمع الطفل. يمكن لهذه الاضطرابات أن تجعل مشاكل النطق والنطق أسوأ. العلامة الأولى لمشاكل السمع هي أن الطفل لا يجفل من حاد صوت عال. سيقوم الطبيب بإجراء فحص قياس السمع وتحديد ما إذا كان لديك ضعف في السمع. قد يلزم إزالة اللحمية. هذه العملية تجعل الأمر أسهل التنفس الأنفيوأبقي فمك مغلقا.
- طبيب الغدد الصماءيكشف الخلل الغدي إفراز داخليوخاصة الغدة الدرقية. اتصل به إذا بدأ طفلك في التحسن، وزيادة الخمول، والنعاس، والقدمين والنخيل باردة، ودرجة الحرارة أقل من 36.5، ويصبح الإمساك أكثر تواترا.
- معالج النطق.سوف تساعد الفصول الدراسية مع معالج النطق في تقليل مشاكل النطق والكلام.
- الطبيب النفسي. يساعد الآباء على قبول الوضع وحب طفلهم. وفي المستقبل، ستساعد الجلسات الأسبوعية مع طبيب نفساني الطفل على التطور بشكل سليم وتحسين مهاراته. سيخبرك الأخصائي بالطرق والبرامج الأكثر فعالية ومناسبة لطفلك.
- مركز إعادة التأهيلللأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، جمعية متلازمة داون. المنظمات العامةتقديم المساعدة الشاملة للعائلات: التربوية والنفسية والطبية والمساعدة في حل القضايا الاجتماعية والقانونية. بالنسبة للأطفال أقل من سنة يتم توفير الزيارات المنزلية من قبل متخصصين. ستتمكن بعد ذلك أنت وطفلك من حضور الفصول الجماعية والاستشارات الفردية. في المستقبل، تساعد الجمعيات البالغين المصابين بمتلازمة داون على التكيف مع المجتمع.
- برنامج المساعدة التعليمية المبكرة "خطوات صغيرة"، وهو ما أوصت به وزارة التعليم الروسية. قام المؤلفان الأستراليان Petersi M وTrilor R بتطويره خصيصًا للأطفال الذين يعانون من إعاقات في النمو. يصف البرنامج التمارين خطوة بخطوة وبالتفصيل التي تتعلق بجميع جوانب التنمية.
- نظام مونتيسورييوفر النظام نتائج ممتازة لنمو الأطفال الذين يعانون من تأخر في النمو التنمية في وقت مبكرالطفل، طورته ماريا مونتيسوري. بفضل النهج الفردي، فإنه يسمح للأطفال، في بعض الحالات، بالتفوق على أقرانهم بالنمو الطبيعي.
نقاط القوة لدى أطفال متلازمة داون
- الإدراك البصري الجيد والاهتمام بالتفاصيل.من الأيام الأولى، أظهر لطفلك بطاقات تحتوي على أشياء وأرقام وقم بتسميتها. وهكذا، تعلم 2-3 مفاهيم جديدة يوميا. وفي المستقبل، سيعتمد التعلم أيضًا على الوسائل البصرية والإشارات والإيماءات.
- يتعلمون القراءة بسرعة كبيرة. يمكنهم تعلم النص واستخدامه.
- القدرة على التعلم من مثال الكبار والأقران، بناء على الملاحظة؛
- مواهب فنية. يحب الأطفال الرقص والغناء وكتابة الشعر والأداء على المسرح. لذلك، يستخدم العلاج بالفن على نطاق واسع للتنمية: الرسم، الرسم على الخشب، النمذجة.
- انجازات رياضية. يظهر الرياضيون المصابون بالمتلازمة نتائج ممتازةفي الأولمبياد الخاص. إنهم ناجحون في الألعاب الرياضية التالية: السباحة والجمباز والجري.
- تعاطف– فهم مشاعر الآخرين، والاستعداد لتقديم الدعم العاطفي. يلتقط الأطفال بشكل مثالي مزاج وعواطف من حولهم ويشعرون بمهارة بالباطل.
- مهارات جيدة في استخدام الكمبيوتر. يمكن أن تصبح مهارات الكمبيوتر أساس مهنة المستقبل.
ملامح النمو الجسدي للطفل المصاب بمتلازمة داون
السنة الأولى هي الفترة الأكثر أهمية في حياة الطفل المصاب بمتلازمة داون. إذا قام الوالدان بإطعام الطفل وإلباسه فقط، وتأجيل التطوير والتواصل إلى وقت لاحق، فسيتم تفويت اللحظة. في هذه الحالة، سيكون تطوير الكلام والعواطف والقدرات البدنية أكثر صعوبة.في السنة الأولى من الحياة، يكون التأخر أقل بكثير مما كان عليه في المراحل اللاحقة من الحياة. يتأخر التطوير لمدة 2-5 أشهر فقط. وبالإضافة إلى ذلك، تعتمد جميع الوظائف على بعضها البعض. على سبيل المثال: لقد علمت طفلك الجلوس. وهذا يؤدي إلى مهارات أخرى - يتلاعب الطفل بالألعاب أثناء الجلوس، مما ينمي المهارات الحركية (النشاط الحركي) والتفكير.
التدليك والجمباز أفضل طريقةتقوية العضلات وزيادة لهجتها. يتم التدليك للأطفال الذين تزيد أعمارهم عن أسبوعين ويزنون أكثر من 2 كجم. كل شهر ونصف من الضروري أن تأخذ دورات التدليك. ليست هناك حاجة للاتصال المستمر بالمعالجين بالتدليك. يمكنك القيام بالتدليك بنفسك. في في هذه الحالةتدليك الأم فعال مثل التدليك الاحترافي.
تقنية التدليك
- يجب أن تكون الحركات خفيفة وتمسيد. يمكن أن يؤدي الضغط الزائد إلى إضعاف عضلات طفلك الحساسة بالفعل.
- يجب أن تنزلق يدك على جسم الطفل. يجب ألا يمتد جلده أو يتحرك.
- انتباه خاصركز على يديك وساعديك. فيما يلي مناطق الانعكاس المسؤولة عن الكلام.
- يساعد تدليك الوجه على جعل تعابير الوجه أكثر ثراءً وتحسين نطق الأصوات. قم بالتمرير بأطراف أصابعك من مؤخرة الأنف إلى الأذنين، ومن الذقن إلى الصدغين. قم بتدليك العضلات المحيطة بفمك بحركة دائرية.
- المرحلة النهائية هي لمس جبهتك وخديك بأطراف أصابعك بخفة. إذا قمت بهذا التدليك قبل 15 دقيقة من الرضاعة، فسيكون من الأسهل على الطفل أن يمتص.
تذكر أن التدليك والجمباز يعملان على تسريع تدفق الدم وزيادة الحمل على القلب. لذلك، إذا تم تشخيص إصابة الطفل بعيب في القلب، فمن الضروري أولاً الحصول على إذن من طبيب القلب.
الابتسامة الأولى، لا يزال ضعيفًا وغير معبر، وسيظهر عند عمر 1.5 إلى 4 أشهر. لتسميتها، انظر إلى عيني الطفل وابتسم له. إذا ابتسم الطفل، امدحه وداعبه. مثل هذه المكافأة سوف تعزز المهارة المكتسبة.
مجمع التنشيط.سيبدأ الطفل في الوصول إليك والمشي في عمر 6 أشهر. حتى هذه اللحظة، تعتقد العديد من الأمهات أن الطفل لا يتعرف عليهن أو لا يحبهن. هذا خطأ. إنه فقط حتى يبلغ عمر الطفل ستة أشهر، لا يستطيع التعبير عن محبته بسبب ضعف العضلات. تذكري أن طفلك يحبك مثل أي شخص آخر، فهو يحتاج إلى حب ورعاية جميع أفراد الأسرة أكثر بكثير من أقرانه.
القدرة على الجلوس.من المهم أن يتعلم الطفل الجلوس في أقرب وقت ممكن. ستفهم أنه مستعد لذلك عندما يتدحرج الطفل بشكل مستقل من الخلف إلى البطن والظهر، ويحمل رأسه أيضًا بثقة. ليست هناك حاجة لانتظار الطفل للجلوس بمفرده. بسبب الميزات التشريحيةسيكون من الصعب عليه القيام بذلك. ففي نهاية المطاف، تكون أذرع أقرانه أطول وأقوى قليلاً، ويستخدمونها للاتكاء والجلوس.
يبدأ الطفل المصاب بمتلازمة داون بالجلوس بعمر 9-10 أشهر. لكن كل طفل لديه وتيرة نمو خاصة به وبعض الأطفال يجلسون فقط في عمر 24-28 شهرًا. القدرة على الجلوس تجعل من الممكن التعامل مع الألعاب، وهو أمر مهم للغاية للتنمية النموذج الأوليالتفكير. عندما بدأ الطفل بالجلوس، فقد حان الوقت لحمل قطعة بسكويت أو زجاجة بشكل مستقل، أو تناول الطعام من الملعقة. خلال هذه الفترة، يمكنك تدريب طفلك على استخدام الحمام.
حركة مستقلة.يبدأ الطفل بالزحف في عمر السنة والنصف، والمشي في السنتين. في المراحل الأولية، سيكون عليك مساعدة طفلك على تحريك ساقيه حتى يفهم ما هو مطلوب منه. إذا وضع قدميه على نطاق واسع جدًا، فحاولي وضعها على وركيه ضمادة مرنةللشعر.
يمكن للطفل المصاب بمتلازمة داون أن يتعلم تقريبًا كل ما يمكن للأطفال الآخرين القيام به: الجمباز ولعب الكرة وركوب الدراجة. ولكن هذا سيحدث بعد بضعة أشهر. أظهر كيفية التحرك بشكل صحيح وما هي الحركات التي يجب القيام بها. احتفل حتى بأدنى نجاح لطفلك. تأكد من أن تكون كريمًا في مديحك.
تنمية الشخصية في متلازمة داون
انخفاض التنظيم الذاتي.يجد كل من الأطفال والبالغين المصابين بالتثلث الصبغي 21 صعوبة في تنظيم عملياتهم النفسية والجسدية. من الصعب عليهم التعامل مع المشاعر التي تجتاحهم والتعب وإجبار أنفسهم على القيام بشيء لا يريدون القيام به. ويحدث ذلك لأن التنظيم الذاتي يعتمد على التأثير في النفس باستخدام الكلمات والصور. والأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم مشاكل في هذا. اتباع روتين يومي سيساعد في تصحيح الوضع. تدرب مع طفلك في نفس الوقت كل يوم. وهذا يمنح الطفل شعوراً بالأمان ويعلمه الانضباط. عدم وجود الحافز.يصعب على هؤلاء الأطفال تخيل الهدف النهائي لأفعالهم. هذه هي الصورة التي يجب أن تشجع النشاط. لذلك، يكون الأطفال أكثر نجاحًا في حل المشكلات البسيطة ذات الخطوة الواحدة ويحصلون على متعة كبيرة منها. لذلك، عند العمل مع طفلك، قم بتقسيم المهمة إلى خطوات بسيطة. على سبيل المثال، يمكن للطفل أن يضع مكعبًا فوق الآخر، لكنه لن يتمكن من القيام بذلك إذا طلبت منه بناء منزل على الفور.
اضطرابات التوحديصيب 20% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون. إنهم يتجلون في رفض التواصل وتكرار أفعال مماثلة، والرغبة في الرتابة، والهجمات العدوانية. على سبيل المثال، قد يضع الطفل الألعاب بترتيب معين عدة مرات متتالية، أو يلوح بذراعيه بلا هدف، أو يهز رأسه. من أعراض مرض التوحد إيذاء النفس والعض. إذا لاحظت هذه العلامات على طفلك، تواصل مع طبيب نفسي.
المجال المعرفي للطفل المصاب بمتلازمة داون
انتبه للتفاصيل.يهتم الأطفال بالتفاصيل الصغيرة أكثر من الصورة بأكملها. من الصعب عليهم تسليط الضوء الميزة الأساسية. يجيد الأطفال التمييز بين الأشكال والألوان. وبعد عدة دروس يمكنهم فرز الأشياء وفقًا لمعيار معين.مشاهدة التلفزيونلا ينبغي أن يستغرق أكثر من 15 دقيقة في اليوم. الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يحبون المشاهدة. تغيير الصور بسرعة يضر الصحة النفسيةويمكن أن يسبب مرض التوحد المكتسب.
قراءةيأتي بسهولة تامة للأطفال. إنه يتوسع معجمويحسن التفكير. وينطبق الشيء نفسه على الكتابة. يفضل بعض الأطفال تقديم إجابة مكتوبة بدلاً من الإجابة على السؤال شفهياً.
الذاكرة السمعية قصيرة المدىمتخلفة. من الضروري أن يدرك الناس الكلام ويستوعبوه ويستجيبوا له. تتناسب سعة الذاكرة بشكل مباشر مع سرعة التحدث. يتحدث الأشخاص المصابون بالمتلازمة ببطء وبالتالي يكون حجم هذه الذاكرة صغيرًا جدًا. ولهذا السبب، يصعب عليهم إتقان الكلام، وتكون مفرداتهم أقل. وللسبب نفسه، يصعب عليهم اتباع التعليمات وفهم ما يقرؤونه وحسابه في رؤوسهم. من الممكن تدريب الذاكرة السمعية قصيرة المدى. للقيام بذلك، عليك أن تطلب من الطفل تكرار العبارات التي سمعها، وزيادة عدد الكلمات تدريجيا إلى 5.
الذاكرة البصرية والمكانيةفي الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لا يعانون من ضعف. لذلك، عند التدريب، من الضروري الاعتماد عليها. عند تعلم كلمات جديدة، قم بإظهار كائن أو بطاقة مع صورته. عندما تكون مشغولاً، عبّر عن ما تفعله: "أنا أقطع الخبز"، "أنا أغسل وجهي".
مشاكل في الرياضيات.يصبح عدم كفاية الذاكرة قصيرة المدى وانخفاض التركيز وعدم القدرة على تحليل المواد وتطبيق المعرفة النظرية عند إكمال المهام عقبة خطيرة أمام الأطفال. العد الشفهي يعاني بشكل خاص. يمكنك مساعدة طفلك من خلال عرض استخدام مواد العد أو عد الأشياء المألوفة: أقلام الرصاص والمكعبات.
اعتمد في عملية التعلم على نقاط قوتك: التقليد والاجتهاد. أظهر لطفلك عينة. اشرح له ما يجب القيام به، وسيحاول إكمال المهمة بأكبر قدر ممكن من الكفاءة.
الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم وتيرتهم الخاصة. إنهم يواجهون نبضات في القشرة الدماغية بشكل أقل تكرارًا من الآخرين. لذلك، لا تتعجل طفلك. آمن به وامنحه الوقت اللازم لإنجاز المهمة.
تطوير الكلام
التحدث كثيرا وعاطفيا.كلما تواصلت أكثر مع طفلك، كلما كان كلامه أفضل وزادت لديه المفردات. منذ الأيام الأولى، تحدثي مع طفلك بطريقة عاطفية للغاية، لكن لا تتحدثي معه. ارفع صوتك واخفضه، وتحدث بصوت أعلى وأكثر ليونة. بهذه الطريقة يمكنك تطوير الكلام والعواطف والسمع. تدليك الفم.لف قطعة من الضمادة النظيفة حول إصبعك وامسح بلطف سقف فمك والجزء الأمامي والخلفي من لثتك وشفتيك. كرر هذا الإجراء 2-3 مرات في اليوم. هذا التدليك يحفز النهايات العصبيةفي الفم، مما يجعلها أكثر حساسية. في المستقبل، سيكون من الأسهل على الطفل التحكم في شفتيه ولسانه.
استخدمي إبهامك والسبابة لإغلاق وفتح شفاه طفلك أثناء اللعب. حاول أن تفعل هذا عندما يطن. بهذه الطريقة سيكون قادرًا على نطق "ba"، "va".
قم بتسمية الأشياء والتعبير عن أفعالك."الآن سنشرب من الزجاجة! سوف ترتدي أمي سترة لك. سيساعد التكرار المتكرر الطفل على تعلم الكلمات وربطها بالأشياء.
يجب أن تكون جميع الأنشطة مصحوبة بمشاعر إيجابية.دغدغي طفلك، ومرري ذراعيه، وربتي على ساقيه وبطنه. فهذا من شأنه أن يثيره ويسبب نشاطاً حركياً يصاحبه نطق الأصوات. كرر هذه الأصوات بعد طفلك. سيكون سعيدًا لأنك تفهمه. هذا سوف يغرس حب المحادثة.
استخدم الصور والرموز والإيماءات عند تعلم الكلمات. على سبيل المثال، أنت تتعلم كلمة سيارة. أظهر لطفلك سيارة حقيقية وسيارة لعبة. قم بتشغيل صوت المحرك وتظاهر أنك تدير عجلة القيادة. في المرة القادمة التي تقول فيها "سيارة"، ذكّر طفلك بالسلسلة بأكملها. وهذا سوف يساعد الطفل على ترسيخ المصطلح في ذاكرته.
اقرأ لطفلك.اختر كتبًا تحتوي على صور مشرقة ونص مناسب من الناحية التنموية. ارسم شخصيات مما قرأته وأعد سرد القصة معًا.
المجال العاطفي
الحساسية العاطفية.الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون حساسون جدًا لمشاعرك الموجهة إليهم. لذلك، بعد أن قررت الاحتفاظ بطفلك، حاول أن تحبه حقًا. لكي تظهر غريزة الأمومة بشكل كامل، من الضروري قضاء المزيد من الوقت مع الطفل وإرضاعه.معظم فترة صعبةبالنسبة للآباء، هذه هي الأسابيع القليلة الأولى بعد التشخيص. اتصل بأخصائي نفسي في أحد المراكز الإقليمية لمساعدة الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة. انضم إلى مجموعة من الآباء الذين يقومون بتربية أطفال مثلك. سيساعدك هذا على التعامل مع الموقف وقبوله. في المستقبل، سوف يصبح الطفل نفسه دعمك. بعد عامين، يقرأ الأطفال بشكل مثالي مشاعر محاورهم، ويلتقطون ضغوطه وغالباً ما يحاولون مواساته.
التعبير البطيء عن العواطف.خلال السنوات القليلة الأولى من الحياة، لا تسمح تعابير الوجه غير المعبرة بالنظر إلى العالم الداخلي للطفل، وتمنعه مشاكل الكلام من التعبير عن مشاعره. لا يتفاعل الأطفال بشكل نشط للغاية مع ما يحدث ويبدو أنهم نصف نائمين. ولهذا السبب، يبدو أن القليل من الأشياء تثير استجابة عاطفية لدى الطفل. ومع ذلك، فهو ليس كذلك. عالمهم الداخلي دقيق للغاية وعميق ومتنوع.
مؤانسة.الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يحبون والديهم والأشخاص الذين يعتنون بهم. إنهم منفتحون للغاية وودودون ومتشوقون للتواصل مع أقرانهم والبالغين. من المهم ألا تكون دائرة المعارف محدودة مركز إعادة التأهيل. إن اللعب مع أقران لا يعانون من هذه المتلازمة سيساعد الطفل على النمو بشكل أسرع ويشعر بأنه عضو في المجتمع.
زيادة الحساسية للتوتر. يتميز الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ب زيادة القلقواضطرابات النوم. وتكون هذه الانحرافات أكثر شيوعًا عند الأولاد. حاول حماية طفلك من المواقف المؤلمة. إذا فشل هذا، ثم صرف انتباه الطفل. ادعوه للعب، وامنحيه تدليكًا مريحًا.
الميل إلى الاكتئاب. في مرحلة المراهقةعندما يدرك الأطفال أنهم مختلفون عن أقرانهم، يمكن أن يبدأ الاكتئاب. علاوة على ذلك، كلما ارتفع التطور الفكري للشخص، كلما كان أقوى. لا يتحدث الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عن اكتئابهم أو خططهم للانتحار، على الرغم من أنهم قد يرتكبون هذا الفعل. يتجلى الاكتئاب لديهم في حالة الاكتئاب وتأخر ردود الفعل واضطرابات النوم وفقدان الشهية وفقدان الوزن. إذا لاحظت أعراضًا مزعجة، استشر طبيبًا نفسيًا. سوف يحدد الحالة العقليةالطفل، وإذا لزم الأمر، يصف مضادات الاكتئاب.
التهيج وفرط النشاط. لا ترتبط انفجارات العواطف بمتلازمة داون. مثل هذه الانفجارات هي نتيجة للأمراض المصاحبة والضغط الناجم عن العزلة الاجتماعية، أو حالة الوالدين، أو فقدان الشخص الذي كان الطفل مرتبطًا به. اتباع روتين يومي سيساعد في تصحيح الوضع. يجب أن يحصل الطفل على قسط كافٍ من النوم ويأكل بشكل صحيح. يُنصح بتناول فيتامينات ب الإضافية التي تعمل على تطبيع عمل الجهاز العصبي.
فائدة الرضاعة الطبيعية . الأطفال الذين يرضعون رضاعة طبيعية يتحدثون بشكل أفضل ويتطورون بشكل أسرع ويشعرون بالسعادة. لكن بسبب ضعف عضلات الفم قد يرفضون المص. لتحفيز منعكس المص، قومي بمداعبة خد طفلك أو قاعدة إبهامه. توجد هنا مناطق منعكسة تشجع الطفل على مواصلة المص.
ألعاب
تعليم كيفية استخدام لعبة. ينطبق هذا أيضًا على الخشخيشات والألعاب الأكثر تعقيدًا: المكعبات والأهرامات. ضع الكائن في يد الطفل، وأظهر كيفية الاحتفاظ به بشكل صحيح، وما هي الإجراءات التي يمكن القيام بها به.العناصر المطلوبة: ألعاب قافية الأطفال، ألعاب الأصابع (لعبة العقعق والغراب المعروفة)، رياضة الجمباز. أثناء اللعب، حاول أن تجعل طفلك يضحك. الضحك هو تمرين للتنفس، وطريقة لتنمية الإرادة والعواطف، وطريقة لإسعاد الطفل.
ألعاب طبيعية.ويفضل أن تكون الألعاب مصنوعة من مواد طبيعية: المعدن، الخشب، القماش، الصوف، الجلد، الكستناء. وهذا يساعد على تطوير حساسية اللمس. على سبيل المثال، عند شراء حشرجة الموت، قم بلف خيط صوفي سميك حول مقبضها. اصنع وسادة من القماش اللامع لحقيبة بلاستيكية حفيف، وقم بتوصيل عدة أوشحة حريرية أحادية اللون متعددة الألوان في الزوايا. الألعاب المتحركة مناسبة: وحدات سرير دوارة وألعاب حداد. تبيع المتاجر ألعاب مونتيسوري التي تعتبر رائعة للعب التعليمي.
ألعاب موسيقية.لا يجب عليك شراء ألعاب بها موسيقى إلكترونية لطفلك. بدلًا من ذلك، أعطيه لعبة بيانو، وجيتار، وغليون، وإكسيليفون، وخشخيشات. مع هؤلاء الات موسيقيةيمكنك تطوير حس الإيقاع لدى طفلك. للقيام بذلك، العب الألعاب بمرافقة موسيقية. أثناء الاستماع إلى الموسيقى السريعة، دحرج الكرة معًا أو اضرب بقدميك بسرعة، أثناء الاستماع إلى الموسيقى البطيئة، قم بأداء الحركات بسلاسة.
دمى القفازات أو ثنائية با بو. لقد وضعت مثل هذه اللعبة على يدك وسيظهر لك شيء مشابه لمسرح عرائس صغير. بمساعدة bi-ba-bo، يمكنك إثارة اهتمام الطفل وإشراكه في الأنشطة وتهدئته. وقد لوحظ أنه في بعض الحالات يستمع الأطفال إلى هذه الدمى بشكل أفضل من والديهم.
الأمراض التي قد يتم اكتشافها عند الطفل المصاب بمتلازمة داون
على الرغم من أن هذه الأمراض تصاحب متلازمة داون في كثير من الأحيان، إلا أنه ليس من الضروري على الإطلاق تشخيصها لدى طفلك. وعلى أية حال، فإن الطب الحديث قادر على التعامل مع هذه المشاكل. الوقاية من متلازمة داون
- اتصل بطبيبك على الفورلتلقي العلاج أمراض مختلفة.
- يؤدي نمط حياة صحي. تعمل الحركة النشطة على تحسين الدورة الدموية وحماية البيض من جوع الأكسجين.
- كل بطريقة مناسبة.العناصر الغذائية والفيتامينات والعناصر الدقيقة ضرورية للحفاظ على التوازن الهرموني وتقوية جهاز المناعة.
- انتبه لوزنك.النحافة المفرطة أو السمنة تؤدي إلى خلل في توازن الهرمونات في الجسم. الاضطرابات الهرمونيةقد يسبب اضطراب في نضوج الخلايا الجرثومية.
- التشخيص قبل الولادة(الفحص) يسمح لك بتشخيص الاضطرابات الخطيرة لدى الجنين في الوقت المناسب واتخاذ قرار بشأن مدى استصواب إنهاء الحمل.
- خططي للحمل في أواخر الصيف أو أوائل الخريفعندما يكون الجسم أقوى ومشبعًا بالفيتامينات. تعتبر الفترة من فبراير إلى أبريل غير مواتية للحمل.
- تناول مجمعات الفيتامينات المعدنية 2-3 أشهر قبل الحمل. يجب أن تحتوي على حمض الفوليك والفيتامينات B و E. وهذا يسمح لك بتطبيع عمل الأعضاء التناسلية وتحسينها العمليات الأيضيةفي الخلايا الجرثومية وعمل الجهاز الوراثي.
يوم 21 مارس ليس يومًا عاديًا من أيام شهر مارس: ففي عام 2006 تم إعلانه اليوم العالمي لمتلازمة داون. تم اختيار هذا التاريخ لسبب ما. يرمز إلى سبب الولادة الناس مشمس: 3 نسخ من الكروموسوم 21. تابع القراءة لتعرف سبب حدوث هذا "الانهيار" وما يجب فعله لتجنبه.
متلازمة داون هي اضطراب وراثي ناتج عن وجود 21 كروموسوم إضافي، مما يؤدي إلى ضعف عقلي. تحدث المتلازمة من خلال عدم انفصال الكروموسوم أثناء تكوين الأمشاج (البويضات والحيوانات المنوية)، ونتيجة لذلك يتلقى الطفل كروموسوم إضافي من الأم في 90% من الحالات أو من الأب في 10%. هناك أنواع مختلفة من المرض عندما لا يكون الكروموسوم الإضافي موجودًا بالكامل، ولكن شظاياه. ولذلك، تسمى متلازمة داون أيضًا بالتثلث الصبغي 21.
وفقا لإحصائيات منظمة الصحة العالمية، يولد في العالم طفل واحد تقريبا مصاب بمتلازمة داون لكل 1000 مولود جديد كل عام. انخفض عدد ولادات الأطفال المصابين بأمراض، مقارنة بالسنوات السابقة، بسبب تطور التشخيص قبل الولادة. ونسب المرضى هذه هي نفسها تقريبًا في جميع أنحاء العالم. يحدث الفشل الوراثي بغض النظر عن الحالة الصحية والتعليمية والعرقية ومكان الإقامة والرفاهية الاجتماعية للوالدين، إلا أن هناك بعض الأسباب التي تزيد من احتمالية إنجاب أطفال مصابين باضطراب داون.
أسباب ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة داون
- أحد أسباب ولادة "الأطفال المشمسين" هو عمر الأم. هناك أدلة على أنه بالنسبة للمرأة التي يقل عمرها عن 25 عامًا، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة هو 1 في 1400، وأقل من 30 عامًا - 1 في 1000، وفي عمر 35 عامًا، يرتفع الخطر إلى 1 في 350، وفي 42 عامًا. سنة - 1 من كل 60 عامًا، وفي عمر 49 عامًا لكل 12 مولودًا جديدًا. وفي الوقت نفسه، من المهم ملاحظة أن ما يقرب من 80٪ من الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون لديهم أمهات يقل عمرهن عن 30 عامًا. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن النساء الشابات أكثر عرضة للولادة.
- عمر الأب له تأثير أيضًا. ويعتقد أن انخفاض جودة الحيوانات المنوية لدى الرجال بعد سن 42 سنة يزيد من احتمالية حدوث عيوب وراثية لدى الطفل.
- وأشار اكتشاف آخر لعلماء هنود إلى أن عمر جدة الأم وقت ولادة ابنتها لطفل قد يكون له أيضًا تأثير على تطور متلازمة داون. كلما كبرت الجدة، كلما زاد احتمال ولادة طفل مصاب بالمتلازمة.
- سبب الولادة " طفل مشمس"يمكن أن يحدث أيضًا زواج وثيق، لأن الأشخاص الذين لديهم معلومات وراثية مماثلة يزيدون من احتمال حدوث تشوهات وراثية.
- هناك احتمال ضئيل للغاية، ولكنه موجود، في بعض أنواع المرض - وهو الوراثة.
- اضطرابات دورة حمض الفوليك في الأم الحامل. سنتحدث عنه بمزيد من التفصيل.
يوصف حمض الفوليك أو فيتامين ب9 للاستخدام من قبل النساء اللاتي يخططن للحمل والحوامل بالفعل. وليس من قبيل الصدفة أن يفعل الأطباء هذا. يؤدي ضعف امتصاص حمض الفوليك إلى حقيقة أن الكروموسومات لا تنفصل وتبقى معًا - وهذه هي الطريقة التي يحدث بها التثلث الصبغي.
في أجسامنا، يشارك حمض الفوليك في عملية التمثيل الغذائي للحمض الأميني الميثيونين. هذا الحمض الأميني هو متبرع بمجموعة الميثيل. إذا لم يكن هناك ما يكفي من مجموعات الميثيل في جسم المرأة، فعند نضوج البويضة (المعروف باسم الإباضة)، تظل بعض أجزاء الكروموسوم الحادي والعشرين بدونها. إن نقص حمض الفوليك لا يسمح بفصل فصوص الكروموسوم الحادي والعشرين، مما يؤدي إلى تطور متلازمة داون لدى الطفل.
لماذا لا يمتص حمض الفوليك؟ ثلاثة جينات مسؤولة عن استقلاب حمض الفوليك: MTHFR، MTR، MTRR - وتسمى أيضًا جينات دورة الفوليك. في بعض الأحيان تساهم متغيرات هذه الجينات في امتصاص الحمض ليس بنسبة 100٪، ولكن بنسبة 30٪ فقط. يمكنك معرفة ما إذا كانت المرأة تعاني من اضطرابات دورة حمض الفوليك عن طريق إجراء اختبار وراثي من اختصاصي علم الوراثة. وبالتالي، يجب على النساء اللاتي يمتصن حمض الفوليك جزئيًا فقط ألا يتجاهلن توصيات الأطباء ويتناولن فيتامين ب9 أو الأطعمة الغنية به، خاصة أثناء الحمل.
بجانب الخصائص الجينية، يمكن أن تسبب مشاكل الجهاز الهضمي أيضًا نقصًا في حمض الفوليك. انتفاخ البطن المتكرر يتداخل مع امتصاص العناصر الغذائية. هذا هو السبب في أنه من الضروري قبل الحمل استشارة طبيب الجهاز الهضمي وعلاجه إذا لزم الأمر. يعد ذلك ضروريًا حتى يتمكن طفلك من تلقي كل ما تستهلكه بالكامل.
توصيات للوقاية من متلازمة داون:
لمعرفة ما إذا كان لديك اضطراب في استقلاب حمض الفوليك، عليك إجراء اختبار جيني.
قبل الحمل، تناولي حمض الفوليك وفيتامينات ب (ب6، ب12، ب9) أو املئي نظامك الغذائي بالأطعمة الغنية بهذه الفيتامينات.
إذا كان لديك مشاكل في امتصاص الفيتامينات والمواد الأخرى الجهاز الهضمياتصل بطبيب الجهاز الهضمي.
في أواخر الحمل، يجب الخضوع لفحوصات طبية منتظمة.
مشروع بحث الوراثة
