الطفرات النادرة. بعض الطفرات الجينية الأكثر إثارة للاهتمام في العالم

لا ينبغي أن تأمل أن تتغير حياتك يومًا ما بسبب لدغة عنكبوت مشع أو الإشعاع الغامض الصادر عن نيزك ساقط: لا يوجد العديد من الطفرات الحديثة نسبيًا التي جلبت فوائد ملحوظة وغير غامضة إلى حد ما للإنسانية. ومع ذلك، فإن نسبة صغيرة من السكان لديها ما تتباهى به. مناعة ضد فيروس نقص المناعة البشرية، وعظام قوية للغاية ورؤية أفضل - تتحدث "النظريات والممارسات" عن الطفرات المفيدة للإنسان المعاصر.

الحماية من مرض الإيدز

كانت الشخصية الرئيسية في "Dallas Buyers Club" سيئة الحظ: لم يكن لديه طفرة في الجين CCR5، الذي يشفر المستقبل الذي يرتبط به فيروس نقص المناعة البشرية عند دخوله إلى الخلية. أحد المتغيرات النادرة للجين يمنع المستقبل من تكوين روابط مع الفيروس، مما يقلل بشكل كبير من احتمالية الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية. الأشخاص المحظوظون الذين لديهم طفرة دلتا 32، وفقًا للتقديرات العلمية، يشكلون 0.3-0.5٪ فقط من سكان العالم، لكن احتمالية وراثة المقاومة للإيدز تزداد بشكل ملحوظ بين سكان البلدان الشمالية وهي غائبة عمليا بين سكان أفريقيا. هناك فرضية مفادها أن الطفرة هي نتيجة للعديد من أوبئة الطاعون (من العصور الأولى إلى الموت الأسود في أوروبا في العصور الوسطى): مثل هذا الاختلاف في جين CCR5 زاد من مقاومة هذه العدوى، وبالتالي، استقر بين سكان المناطق المصابة. المناطق.

من الناحية النظرية، لا يمكن لحامل CCR5-delta32 أن يشعر بالحماية من مرض عضال فحسب، بل يمكنه أيضًا استعادة الصحة لمريض الإيدز. هناك حالة واحدة على الأقل معروفة في التاريخ - هذه هي قصة ما يسمى بمريض برلين. كان الأمريكي تيموثي براون سيئ الحظ مرتين: في سن 25 تم تشخيص إصابته بفيروس نقص المناعة البشرية، وبعد تسع سنوات - سرطان الغدد الليمفاوية. لكن طبيب تيموثي المعالج، الألماني جيرو جوتر، توصل إلى حل أصلي: بالنسبة لعملية زرع نخاع العظم، اختار متبرعًا يحمل نفس الطفرة الجينية CCR5. لم يكن من الممكن علاج المريض في المرة الأولى، وكان لا بد من إجراء عملية ثانية. لكن في النهاية، تمكن جوتر من ضرب عصفورين بحجر واحد: شفي براون من السرطان، ولم يعد من الممكن اكتشاف فيروس نقص المناعة البشرية في دمه. كان المريض قادرًا على رفض العلاج المضاد للفيروسات القهقرية ويعيش الآن حياة كاملة. ومع ذلك، ليس من الواضح حتى الآن ما إذا كان براون قد شفي تمامًا، أم أن الأطباء تمكنوا فقط من قمع نشاط الفيروس بشكل مؤقت. بالإضافة إلى ذلك، هذه الطريقة متطرفة للغاية للاستخدام على نطاق واسع: أولا، لا يوجد ما يكفي من الجهات المانحة، وثانيا، نخاع العظم المزروع يتجذر فقط في 70٪ من الحالات.

فضلاً عن ذلك فإن الآليات الجينية معقدة وغامضة، وحتى الطفرة "المفيدة" لها عيوبها: فالجين CCR5-delta32 يقلل من مقاومة التهاب الكبد الوبائي سي. ولكن في كل الأحوال فإن أبحاثه تعطي الأمل في اختراع علاج فعال للإيدز.

القدرة على تمييز 100 مليون لون

يتمتع معظم الناس برؤية ثلاثية الألوان، أي أن شبكية العين تحتوي على ثلاثة أنواع من المخاريط التي تولد إشارة عصبية عند تعرضها لأطوال موجية محددة من الضوء. وهذا يسمح لنا بإدراك حوالي مليون لون مختلف ويميزنا عن معظم الثدييات. نسبة صغيرة من الأشخاص الذين يعانون من الطفرة الجينية لديهم رؤية ثنائية اللون. نحن نسميها عمى الألوان - تكريما لعالم الطبيعة جون دالتون، الذي اكتشف هذه الميزة ووصفها لأول مرة. وينتقل عمى الألوان على الكروموسوم X وهو أكثر شيوعاً بنسبة 20 مرة لدى الرجال. لكن النساء اللاتي يحملن جين عمى الألوان لديهن فرصة نادرة لوراثة أربعة أنواع من المخاريط وبالتالي اكتساب رؤية فائقة الحساسية - مع القدرة على إدراك ما يصل إلى 100 مليون لون.

المشكلة الرئيسية هي أن رباعية الألوان لا تظهر بالضرورة بوضوح في الوظائف البصرية: ففي كثير من الحالات تكون هذه القدرة ببساطة "خاملة". تم العثور على أول مالك رسمي لهذه الهدية النادرة في عام 2007، حيث اكتشفتها غابرييل جوردان، عالمة الأعصاب من نيوكاسل، بعد إجراء سلسلة من الاختبارات بين النساء بأربعة أنواع من المستقبلات الضوئية.

من الصعب على رباعي الألوان أن يصف رؤيته الغنية للعالم للناس العاديين - وهذا يشبه تقريبًا محاولة أن يشرح لشخص مصاب بعمى الألوان ما هو اللون الأحمر. ويعتقد الباحثون أن الرؤية شديدة الحساسية يمكن أن تكون مفيدة ليس فقط للفنانين والمصممين، ولكن أيضًا للمتخصصين في كشف الكذب: حيث سيكون هؤلاء الأشخاص قادرين على التعرف على التغيرات الطفيفة في بشرة الأشخاص الذين يتم استجوابهم.

عظام قوية

حتى أبطال الأحداث العاديين غالبًا ما يظهرون قوى خارقة غريبة - كقاعدة عامة، في مشهد الذروة، يتم إلقاء بطل الرواية من نقطة عالية، أو ضربه على ظهره بقضيب حديد التسليح، أو رميه على الحائط بأقصى ما يستطيع. إن الشخص العادي في مثل هذه الحالة سيتلقى على الأقل عدة كسور شديدة - لكن الأبطال ينهضون في كل مرة وكأن شيئًا لم يحدث.

اتضح أن عدم قابلية التدمير هذه يمكن توريثها - إلى جانب اختلاف معين في جين LRP5، المسؤول عن قوة العظام. الطفرات التي تضعف وظيفة LRP5 تسبب هشاشة العظام - ولكن العكس موجود أيضًا. تم اكتشافه بالصدفة بعد تعرض عائلة بأكملها من الغرب الأوسط لحادث سيارة خطير. وغادر الضحايا المكان دون أن يصابوا بكسر واحد، الأمر الذي أثار اهتماما كبيرا بين العلماء. وربما يساعد البحث في هذه الطفرة في إيجاد علاج لهشاشة العظام.

حاجة أقل للنوم

لا يحتاج الجميع إلى ثماني ساعات من النوم: اكتشف علماء من جامعة بنسلفانيا طفرة في الجين BHLHE41 الذي لم تتم دراسته إلا القليل، والذي، في رأيهم، يسمح للشخص بالراحة الكاملة في فترة نوم أقصر. وفي الدراسة، طلب الباحثون من زوج من التوائم غير المتطابقة، أحدهما لديه الطفرة المذكورة، الامتناع عن النوم لمدة 38 ساعة. ينام "التوأم المتحول" خمس ساعات فقط في الحياة اليومية - أي أقل بساعة من أخيه. وبعد الحرمان، ارتكب أخطاء أقل في الاختبارات بنسبة 40% واستغرق الأمر وقتًا أقل لاستعادة الوظيفة الإدراكية بالكامل.

ووفقا للعلماء، وبفضل هذه الطفرة، يقضي الشخص المزيد من الوقت في حالة من النوم "العميق"، وهو أمر ضروري لاستعادة القوة البدنية والعقلية الكاملة. وبطبيعة الحال، تتطلب هذه النظرية دراسة أكثر شمولا ومزيدا من التجارب. لكن في الوقت الحالي يبدو الأمر مغريًا للغاية - من منا لا يتمنى أن تكون هناك ساعات أكثر في اليوم؟

النهمة المفيدة

بالمقارنة مع القدرة على النجاة من الحوادث وتمييز ملايين الألوان، فإن القدرة على شرب كوب من الحليب دون عواقب لا تبدو شيئًا غير عادي. ومع ذلك، فإن هذه الطفرة هي التي أنقذت حياة أسلاف الأشخاص الذين يتحملون اللاكتوز في العصور العجاف.

نشأ عدم تحمل اللاكتوز لدى البالغين في الطبيعة كآلية دفاعية: لمنع الأطفال الأكبر سنًا من أخذ الحليب من إخوتهم وأخواتهم الأصغر سنًا. ولكن عندما غيرت البشرية نظامها الغذائي، وطريقة الحصول على الغذاء والموئل، نشأت ظروف جديدة تتطلب التكيف. في مرحلة ما، أصبحت تربية الماشية من أجل اللحوم فقط مكلفة للغاية - وغالباً ما كان من الممكن إنقاذ نفسك من الجوع فقط من خلال البدء في استهلاك الحليب. هكذا نشأت طفرة تسمح للجسم بهضم اللاكتوز، وأنقذت العديد من الأرواح. لقد ورث أحفاد الرعاة سمة مفيدة - لذلك يوجد في شمال أوروبا عدد أكبر بكثير من الأشخاص الذين يتحملون اللاكتوز مقارنة بالبلدان التي هيمنت فيها الزراعة تاريخياً.

ملاحظة: لم ندرج في المجموعة مثالًا شائعًا عن طفرة تحمي من الملاريا، نظرًا لأن هذه الميزة الجينية لها آثار جانبية كثيرة جدًا ولا يمكن وصفها بأنها مفيدة بشكل لا لبس فيه.

حقائق لا تصدق

بالمقارنة مع العديد من الأنواع الأخرى، فإن جميع البشر لديهم تشابه كبير الجينومات

ومع ذلك، حتى التغييرات الطفيفة في جيناتنا أو بيئتنا يمكن أن تساعدنا في تطوير السمات التي تجعلنا فريدين.

وقد تظهر هذه الاختلافات بطرق عادية، مثل لون الشعر أو الطول أو بنية الوجه، ولكن في بعض الأحيان يطور الشخص أو مجموعة معينة من الأشخاص شيئًا يميزه بوضوح عن الآخرين.

الطفرات الجينية

10. الأشخاص الذين ليس لديهم استعداد وراثي لـ "جرعة زائدة" من الكوليسترول

في حين أن معظمنا يجب أن يقلق بشأن كمية الطعام المقلي الذي نستهلكه وما هو مدرج في قائمة الأطعمة التي ترفع نسبة الكوليسترول، قليل من الناس يمكنهم تناول كل شيء دون القلق بشأنه.

في الواقع، بغض النظر عما يأكله هؤلاء الأشخاص، فإن "الكولسترول السيئ" (كمية البروتين الدهني منخفض الكثافة في الدم المرتبط بأمراض القلب) يكاد يكون معدوما.

هؤلاء الناس ولدوا مع طفرة جينية. على وجه التحديد، فإنهم يفتقدون نسخة عاملة من الجين المعروف باسم PCSK9، وبينما يعتبر الولادة بالجين المفقود أمرًا سيئًا، إلا أنه في هذه الحالة يبدو أن هناك بعض الأشياء. الآثار الجانبية الإيجابية.

وبعد أن اكتشف العلماء وجود صلة بين غياب هذا الجين والكوليسترول منذ حوالي 10 سنوات، بدأت شركات الأدوية العمل بنشاط على ابتكار حبة يمكنها منع تشغيل PCSK9 في شخص عادي.

العمل على تطوير هذا الدواء قد اكتمل تقريبًا. في الدراسات المبكرة، شهد المرضى الذين تناولوه انخفاضًا بنسبة 75 بالمائة في مستويات الكوليسترول في الدم. وحتى الآن، تمكن العلماء من اكتشاف هذه الطفرة الخلقية لدى العديد من الأمريكيين من أصل أفريقي، وخطر إصابتهم بأمراض القلب والأوعية الدموية أقل بنسبة 90 بالمئةمقارنة بشخص عادي.

مقاومة الأمراض

9. مقاومة فيروس نقص المناعة البشرية

أشياء كثيرة يمكن أن تدمر البشرية: كويكب، أو انفجار نووي، أو تغير مناخي شديد. لكن التهديد الأكثر فظاعة هو عدة أنواع من الفيروسات شديدة الضراوة. إذا هاجم المرض البشرية، إذن فقط أولئك القلائل الذين تتمتع مناعتهم بقوة فائقة سيكون لديهم فرصة للبقاء على قيد الحياة.

ولحسن الحظ، نحن نعلم أن هناك بالفعل أشخاصًا لديهم مقاومة لبعض الأمراض. لنأخذ فيروس نقص المناعة البشرية، على سبيل المثال. بعض الأشخاص لديهم طفرة جينية تعطل بروتين CCR5.

ويستخدم فيروس نقص المناعة البشرية هذا البروتين كبوابة لدخول الخلايا البشرية. إذا لم يعمل هذا البروتين في الشخص، فلن يتمكن فيروس نقص المناعة البشرية من اختراق الخلايا، و احتمالية الإصابة بهذا الفيروس منخفضة للغاية.

ويقول العلماء إن الأشخاص الذين لديهم هذه الطفرة لديهم مقاومة للفيروس وليس لديهم مناعة ضده، حيث توفي العديد من الأشخاص الذين ليس لديهم هذا البروتين بسبب الإيدز. يبدو أن بعض الأنواع غير العادية من فيروس نقص المناعة البشرية قد اكتشفت كيفية استخدام بروتينات CCR5 أخرى للوصول إلى الخلايا. فيروس نقص المناعة البشرية مبتكر للغاية، وهذا هو السبب في أنه مخيف للغاية.

الأشخاص الذين لديهم نسختين من الجين المعيب هم الأكثر مقاومة لفيروس نقص المناعة البشرية. حاليًا، توجد هذه الطفرة لدى 1% من الأشخاص الذين ينتمون إلى العرق القوقازي، ومن الأقل شيوعًا العثور عليها لدى ممثلي المجموعات العرقية الأخرى.

8. مقاومة الملاريا

أولئك الذين لديهم مقاومة عالية للإصابة بالملاريا هم حاملون لمرض فتاك آخر: مرض الخلايا المنجلية. وبطبيعة الحال، لا أحد يريد أن يكون محمياً من الملاريا، ولكن في الوقت نفسه، يموت من مرض خلايا الدم.

ومع ذلك، هناك حالة واحدة حيث أن وجود جين الخلية المنجلية يؤتي ثماره. لفهم كيفية عمل ذلك، يجب علينا أن نتعلم أساسيات كلا المرضين.

يسبب مرض فقر الدم المنجلي تغيرات في شكل وتركيب خلايا الدم الحمراء، مما يجعل من الصعب عليها المرور عبر مجرى الدم، مما يسبب لا يحصلون على ما يكفي من الأوكسجين.

ولكن يمكنك أن تكون محصناً ضد الملاريا دون أن تصاب بفقر الدم. لكي تتطور ملاريا الخلايا المنجلية، يجب أن يرث الشخص نسختين من الجين الطافر، واحدة من كل من الوالدين.

إذا كان الشخص حاملاً لمرض واحد فقط، فإن لديه ما يكفي من الهيموجلوبين لمقاومة الملاريا، في نفس الوقت لن يصاب أبدًا بفقر الدم الكامل.

ونظرًا لقدرتها على مكافحة الملاريا، فإن هذه الطفرة انتقائية جغرافيًا للغاية، وتتوزع بشكل رئيسي في مناطق العالم التي تُعرف فيها الملاريا بشكل مباشر. في مثل هذه المناطق، يكون ما بين 10 إلى 40 بالمائة من الأشخاص حاملين لجين الطفرة.

الطفرات الجينية

7. مقاومة البرد

لقد تكيف الإسكيمو وغيرهم من السكان الذين يعيشون في ظروف مناخية شديدة البرودة مع أسلوب الحياة هذا. هل تعلم هؤلاء الأشخاص ببساطة كيفية البقاء على قيد الحياة، أم أنهم مرتبطون بيولوجيًا بشكل مختلف؟

سكان البيئات الباردة لديهم استجابات فسيولوجية مختلفة لدرجات الحرارة المنخفضة مقارنة بأولئك الذين يعيشون في بيئات أكثر اعتدالا.

ومن الواضح أن المكونات الجينية تشارك أيضًا في هذه التفاعلات، لأنه حتى لو انتقل الشخص إلى بيئة أكثر برودة وعاش هناك لعدة عقود، فإن جسده سيظل لن تصل أبدًا إلى هذا المستوى من التكيفالذي يعيش معه السكان المحليون.

على سبيل المثال، وجد الباحثون أن السيبيريين الأصليين يتكيفون بشكل أفضل مع الظروف الباردة مقارنة بالروس الذين يعيشون في نفس المجتمع ولكنهم لم يولدوا في تلك الظروف.

بالنسبة للأشخاص الذين يعتبرون المناخ البارد موطنًا لهم، ارتفاع معدل الأيض الأساسي (حوالي 50 بالمائة أعلى)مقارنة بمن اعتادوا على المناخ المعتدل. بالإضافة إلى ذلك، فهم قادرون على الحفاظ على درجة حرارة الجسم بشكل جيد، ولديهم عدد أقل من الغدد العرقية على أجسادهم وأكثر على وجوههم.

في إحدى الدراسات، اختبر الخبراء أشخاصًا من أعراق مختلفة لمقارنة كيفية تغير درجة حرارة بشرتهم عند تعرضهم للبرد. اتضح ذلك الإسكيمو قادرون على الحفاظ على أعلى درجة حرارة ممكنة للجسم.

قد تفسر هذه الأنواع من التكيفات جزئيًا سبب قدرة السكان الأصليين الأستراليين على النوم على الأرض أثناء الليالي الباردة (بدون ملابس خاصة أو مأوى) دون الإصابة بالمرض، وكذلك سبب قدرة الإسكيمو على النوم. يمكن أن يعيشوا معظم حياتهم في درجات حرارة تحت الصفر.

يشعر جسم الإنسان بالحرارة بشكل أفضل بكثير من البرد، لذلك من المدهش أن يتمكن الناس من العيش في البرد، ناهيك عن الشعور بالارتياح حيال ذلك.

6. التكيف الجيد مع خطوط العرض العالية

لم يكن معظم المتسلقين الذين وصلوا إلى قمة جبل إيفرست ليفعلوا ذلك لولا وجود مرشدين محليين من الشيربا. والمثير للدهشة أن الشيربا غالبًا ما يتقدمون على المغامرين من أجل ذلك تثبيت الحبال والسلالمحتى تتاح للمتسلقين الآخرين فرصة التغلب على الصخور.

ليس هناك شك في أن التبتيين والنيباليين أكثر قدرة جسديًا على العيش في مثل هذه الظروف، ولكن ما الذي يسمح لهم على وجه التحديد بالعمل بنشاط في ظروف نقص الأكسجين في حين يضطر الشخص العادي إلى النضال من أجل البقاء؟

يعيش التبتيون على ارتفاعات تزيد عن 4000 متر، وقد اعتادوا على استنشاق الهواء الذي يحتوي على 40 بالمائة أقل من الأكسجين،من الهواء في الظروف العادية.

على مر القرون، تكيفت أجسادهم مع هذه البيئة، لذلك طوروا صدورًا كبيرة ورئتين قويتين، مما يسمح لهم باستنشاق المزيد من الهواء مع كل نفس.

على عكس سكان الأراضي المنخفضة، الذين تنتج أجسامهم المزيد من خلايا الدم الحمراء عند تعرضهم لمستويات منخفضة من الأكسجين في الهواء، فقد تطور الأشخاص في المناطق المرتفعة ليفعلوا العكس تمامًا: تنتج أجسامهم عددًا أقل من خلايا الدم.

وذلك لأن زيادة عدد خلايا الدم الحمراء في ظروف انخفاض الأكسجين لفترة قصيرة من الزمن سيساعد الشخص في الحصول على المزيد من الهواء المنقذ للحياة. ومع ذلك، مع مرور الوقت، يزداد سمك الدم، مما قد يؤدي إلى تكوين جلطات دموية ومضاعفات مميتة أخرى.

بجانب، يتمتع الشيربا بتدفق دم أفضل إلى الدماغ ويكونون عمومًا أكثر عرضة للإصابة بداء المرتفعات.

وحتى لو انتقل التبتيون للعيش على ارتفاعات أقل، فإنهم يحتفظون بهذه الخصائص. لقد وجد الخبراء أن العديد من هذه السمات ليست مجرد انحرافات مظهرية (أي تختفي على ارتفاعات منخفضة)، ولكنها تكيفات وراثية كاملة.

حدث تغير جيني معين في جزء من الحمض النووي يعرف باسم EPAS1، والذي يرمز لبروتين تنظيمي. يكتشف هذا البروتين الأكسجين ويتحكم في إنتاج خلايا الدم الحمراء. وهذا ما يفسر عدم إنتاج التبتيين المزيد من خلايا الدم الحمراء عند حرمانهم من الأكسجين الكافي.

الصينيون الهان، أقارب التبتيين في الأراضي المنخفضة، لا يشاركونهم هذه الخصائص الجينية. وانفصلت المجموعتان عن بعضهما البعض منذ حوالي 3000 عام. يشير هذا إلى أن التكيفات تطورت على مدار حوالي 100 جيل (فترة قصيرة نسبيًا من الناحية التطورية).

الطفرات الجينية النادرة

5. المناعة ضد أمراض الدماغ

إذا كنت بحاجة إلى سبب آخر للتوقف عن تناول طعامك، فإليك ما يلي: أكل لحوم البشر ليس الخيار الأكثر صحة. أظهر لنا تحليل لشعب بابوا غينيا الجديدة في منتصف القرن العشرين أنهم كانوا يعانون من وباء الكورو هو مرض دماغي تنكسي ومميت شائع لدى أولئك الذين يأكلون أشخاصًا آخرين.

الكورو هو مرض بريون يرتبط بمرض كروتزفيلد جاكوب في البشر واعتلال الدماغ الإسفنجي (مرض جنون البقر) في الماشية. مثل جميع أمراض البريون، يفرغ كورو الدماغ ويملأه بالثقوب الإسفنجية.

تتدهور ذاكرة الشخص المصاب وفكره، ويبدأ في الشعور بالتشنجات، وتتدهور شخصيته نفسها. في بعض الأحيان يمكن أن يعيش الناس مع مرض البريون لسنوات عديدة، ولكن في حالة الكورو، عادة ما يعانون يموت في غضون عام.

من المهم ملاحظة أنه، على الرغم من ندرة حدوث ذلك، إلا أنه لا يزال من الممكن أن يرث الشخص مرض البريون. ومع ذلك، فإنه ينتقل في أغلب الأحيان عن طريق تناول لحوم بشرية أو حيوانية ملوثة.

في البداية، لم يعرف علماء الأنثروبولوجيا والأطباء سبب انتشار الكورو في جميع أنحاء قبيلة الفور. وفي أواخر الخمسينيات، أصبح كل شيء في مكانه أخيرًا. وقد وجد أن العدوى تنتقل أثناء الامتصاص "كعكة الجنازة" - أكل قريب متوفى كدليل على الاحترام.

شاركت النساء والأطفال الصغار في الغالب في طقوس أكل لحوم البشر. وبالتالي، كانوا الضحايا الرئيسيين. قبل وقت قصير من حظر ممارسات الدفن هذه في بعض قرى الفور لم يتبق عمليا أي فتيات صغيرات.

أنسجة دماغ الشخص المصاب، الثقوب البيضاء - جزيئات يأكلها المرض

ومع ذلك، لم يمت منه كل من أصيب بالكورو. تم العثور على الناجين تغيرات في جين يسمى G127V،مما منحهم مناعة ضد أمراض الدماغ. اليوم، ينتشر الجين على نطاق واسع بين شعب المقدمة، وكذلك بين القبائل التي تعيش في المنطقة المجاورة مباشرة.

وهذا أمر مثير للدهشة لأن الكورو ظهر في المنطقة حوالي عام 1900. وتعد هذه الحادثة من أقوى وأحدث الأمثلة على الانتقاء الطبيعي عند الإنسان.

أندر الدم

4. الدم الذهبي

على الرغم من أنه قيل لنا في كثير من الأحيان أن فصيلة الدم O هي فصيلة دم عالمية تناسب الجميع، إلا أن هذا ليس هو الحال. في الحقيقة، النظام برمته عبارة عن آلية أكثر تعقيدًا مما يدركه الكثير منا.

على الرغم من أن معظم الناس يدركون وجود ثمانية فصائل دم فقط (A وB وAB وO، وكل منها يمكن أن يكون عامل Rh موجبًا أو سالبًا)، إلا أنه يوجد حاليًا 35 نظام فصيلة الدم المعروفة،مع الملايين من الاختلافات في كل نظام.

الدم الذي لا يدخل إلى نظام ABO نادر للغاية، ومن الصعب جدًا على شخص لديه مثل هذه المجموعة العثور على متبرع إذا احتاج فجأة إلى نقل الدم.

إلى حد بعيد الدم الأكثر غرابة هو "Rh - صفر".كما يوحي الاسم، فهو لا يحتوي على أي مستضدات في نظام Rh. هذا ليس هو نفسه غياب عامل Rh، لأن دم الأشخاص الذين ليس لديهم مستضد Rh D يسمى "سلبي" (A-، B-، AB-، O-).

لا يوجد على الإطلاق مستضد Rh في هذا الدم. هذا هو الدم غير العادي الموجود على كوكبنا هناك ما يزيد قليلاً عن 40 شخصًا تكون فصيلة دمهم "Rh-zero".

هناك الكثير من الظواهر في العالم التي يصعب تفسيرها. لماذا وكيف تحدث مثل هذه الأمور؟ الأمر ليس واضحًا تمامًا، لكن العلماء يستكشفون هذا المجال. نقدم انتباهكم إلى 10 طفرات جينية موجودة في البشر.

في تواصل مع

زملاء الصف

​​​​

في أغلب الأحيان، لا يعيش الأطفال المصابون بالشيخوخة المبكرة حتى سن 13 عامًا، بالطبع هناك استثناءات ويحتفل الطفل بعيد ميلاده العشرين، لكن مثل هذه الحالات نادرة. في أغلب الأحيان، يموت الأطفال الذين يعانون من هذا النوع من الطفرات بسبب النوبات القلبية أو السكتات الدماغية. علاوة على ذلك، من بين كل 8 ملايين طفل، يولد طفل مصاب بالشيخوخة المبكرة. ينجم هذا المرض عن طفرة بشرية في جين lamin A/C، وهو بروتين يوفر الدعم لنواة الخلية.

تتضمن الشيخوخة المبكرة أيضًا أعراضًا مصاحبة: جلد صلب بدون شعر، ونمو بطيء، وتشوهات في نمو العظام، وشكل الأنف المميز. يستمر اهتمام علماء الشيخوخة بهذه الطفرة بلا هوادة، وهم يحاولون اليوم فهم العلاقة بين وجود الجين المعيب والعمليات التي تؤدي إلى شيخوخة الجسم.

​​​​​

JTS أو متلازمة يونر تانغ، العرض الرئيسي لهذه الطفرة البشرية هو المشي على 4 أطراف. تم اكتشاف هذه الطفرة من قبل عالم الأحياء يونر تان أثناء دراسته لسكان تركيا، عائلة أولاس الريفية المكونة من 5 أشخاص. لا يستطيع الشخص المصاب بهذا الشذوذ التحدث بشكل متماسك، وذلك بسبب قصور خلقي في الدماغ. قام أحد علماء الأحياء من تركيا بدراسة هذا النوع من الطفرات البشرية ووصفه بالكلمات التالية: “إن أساس الطفرة الجينية هو عودة التطور البشري إلى المرحلة العكسية للتطور البشري.

تحدث الطفرة بسبب خلل وراثي، أي أن انحرافًا في الجين ساهم في انتكاس المشي على اليدين والقدمين في الوقت نفسه (المشي الرباعي)، من المشي منتصبًا على قدمين (المشي على قدمين). في بحثه، حدد تانغ طفرة التوازن المتقطعة. بالإضافة إلى ذلك، يمكن استخدام هذا الانحراف، بحسب عالم الأحياء، كنموذج حي للتغيرات التطورية التي مر بها الإنسان كنوع منذ ظهوره إلى الوقت الحاضر. البعض لا يقبل هذه النظرية، ففي رأيهم أن مظهر الأشخاص المصابين بمتلازمة يونر تانغ يتطور بغض النظر عن الجينوم.

​​​​​​

تؤثر متلازمة أبرامز أو فرط الشعر على واحد من كل مليار شخص على هذا الكوكب. ولا يعرف العلماء سوى خمسين حالة مسجلة لهذه الطفرة منذ العصور الوسطى. الشخص الذي لديه جين متحور لديه كمية متزايدة من شعر الجسم. تحدث هذه الطفرة بسبب انقطاع الاتصال المهم بين البشرة والأدمة أثناء تطور بصيلات الشعر داخل الرحم. خلال هذه الطفرة في جنين يبلغ من العمر ثلاثة أشهر، يبدو أن الإشارات القادمة من الأدمة تنبه الجريب إلى شكله المستقبلي.

والبصيلة بدورها ترسل إشارات إلى الجلد بتكوين البصيلة. ونتيجة لذلك، تنمو الشعرات بالتساوي، أي أنها تقع على نفس المسافة. وعندما يتحور أحد الجينات المسؤولة عن هذا الارتباط الدقيق أثناء تكوين الشعر، فإن بصيلات الشعر لا تستطيع إبلاغ الأدمة بعدد البصيلات المتكونة بالفعل، فتبدو البصيلات وكأنها ملتصقة فوق بعضها البعض، مكونة "فروًا" كثيفًا. "على جلد الإنسان.

يُطلق على نوع نادر من الطفرات التي لا تسمح للشخص باكتساب مناعة مقاومة لفيروس الورم الحليمي البشري اسم خلل تنسج البشرة الثؤلولي. لا تمنع هذه الطفرة ظهور حطاطات أو بقع متقشرة على جلد الساقين والذراعين والوجه. "النمو" من الخارج يشبه الثآليل، لكنه يشبه أحيانًا لحاء الشجر أو مادة قرنية. في الواقع، هذه التكوينات هي ورم، تظهر غالبًا عند الأشخاص الذين لديهم هذا الانحراف الجيني لمدة 20 عامًا، في مناطق الجلد التي تتعرض لأشعة الشمس المفتوحة.

لم يتم اختراع طريقة قادرة على القضاء على هذا المرض تمامًا، ولكن باستخدام الأساليب الجراحية الحديثة، من الممكن تقليل مظاهره قليلاً وإبطاء نمو نمو الورم قليلاً. أصبحت المعلومات حول خلل تنسج البشرة الثؤلولي متاحة في عام 2007، مع ظهور فيلم وثائقي على الإنترنت من بطولة الإندونيسي ديدي كوسوارا. وفي عام 2008، عندما كان عمره حينها 35 عامًا، خضع لعملية جراحية معقدة تمت فيها إزالة 6 كجم من الزوائد من أجزاء مختلفة من جسده، مثل ذراعيه ورأسه وجذعه وساقيه.

يقوم الأطباء بزراعة جلد جديد في المناطق التي تمت إزالة النمو منها. بفضل هذه العملية، تخلص كوسفارو من إجمالي 95٪ من الثآليل. ولكن بعد فترة بدأت الثآليل بالظهور مرة أخرى، ولذلك أوصى الأطباء بإجراء عملية جراحية كل عامين. في الواقع، في حالة كوسفارو، يعد هذا أمرًا بالغ الأهمية؛ فبعد إزالة النمو، يمكنه أن يأكل ويحمل ملعقة ويرتدي ملابسه بمفرده.

أدت طفرة الجين البشري إلى حالة بدأ فيها الناس يولدون بدون جهاز مناعي قادر على التعامل مع الفيروسات. أصبح نقص المناعة المشترك الشديد معروفًا لعامة الناس بفضل فيلم "الصبي في الفقاعة البلاستيكية". الفيلم مستوحى من قصة الحياة الصعبة لولدين ولدا معاقين، تيد ديفيتا وديفيد فيتر. بطل الفيلم هو طفل صغير أُجبر على العيش في مقصورة خاصة، وتم عزله عن الفضاء المفتوح، لأن تأثيرات الميكروبات الموجودة في الهواء غير المفلتر يمكن أن تكون قاتلة للصبي.

عاش النموذج الأولي لبطل الفيلم ويتر حتى سن الثالثة عشرة، وقد حدثت وفاته بعد محاولة فاشلة لزراعة نخاع عظمه. ينتج هذا الشذوذ المناعي عن تغيرات في عدة جينات. هذه التغييرات تؤثر سلبا على إنتاج الليمفاوية. يعتقد العلماء أن الطفرة تحدث بسبب نقص إنزيم نازعة أمين الأدينوزين. أصبحت بعض الطرق متاحة للأطباء لعلاج TCI، والعلاج الجيني مناسب لذلك.

وتؤثر هذه الطفرة على طفل حديث الولادة من بين 380 ألف طفل. ومع هذه الطفرة يزداد إنتاج حمض اليوريك، والذي يظهر نتيجة لعمليات التمثيل الغذائي الطبيعية التي تحدث عند الطفل. يعاني الرجال المصابون بـ SLN من أمراض مصاحبة مثل النقرس وحصوات الكلى. يحدث هذا بسبب دخول كمية كبيرة من حمض اليوريك إلى الدم.

هذه الطفرة مسؤولة عن التغيرات في السلوك، وكذلك في الوظائف العصبية للرجل. غالبًا ما يعاني المرضى من تشنجات حادة في عضلات الأطراف، والتي يمكن أن تظهر على شكل تشنجات أو تأرجح غير منتظم للأطراف. خلال مثل هذه الهجمات، غالبا ما يصيب المرضى أنفسهم. كما تعلمون، تعلم الأطباء علاج النقرس.

​​​​​

هذه الطفرة مرئية من الخارج، فالشخص ليس لديه كتائب الأصابع على الإطلاق، وفي بعض الحالات تكون متخلفة. تشبه أذرع المريض وأرجله المخلب عند بعض الناس. يكاد يكون من المستحيل مواجهة هذا النوع من الطفرات. في بعض الأحيان يولد الأطفال بجميع أصابعهم، لكنها مندمجة. وحاليا يقوم الأطباء بفصلهما عن طريق إجراء جراحة تجميلية بسيطة. لكن نسبة أكبر من الأطفال الذين يعانون من هذا الانحراف تكون أصابعهم غير مكتملة التكوين. في بعض الأحيان يسبب خارج الرحم الصمم. ويطلق العلماء على مصدر المرض اضطرابًا في الجينوم، أي الحذف وانتقال الكروموسوم السابع والانعكاس.

​​​​​​

والممثل البارز لهذه الطفرة هو الرجل الفيل، أو في أيامه جوزيف ميريك. تحدث هذه الطفرة بسبب الورم العصبي الليفي من النوع الأول. وتزداد أنسجة العظام، مع الجلد، بمعدل سريع غير طبيعي، مع الإخلال بالنسب الطبيعية. تظهر الأعراض الأولى لمتلازمة بروتيوس عند الطفل في موعد لا يتجاوز ستة أشهر من العمر. أنها تستمر بشكل فردي. عادة، يعاني واحد من كل مليون شخص من متلازمة بروتيوس. لا يعرف العلماء سوى بضع مئات من الحقائق حول هذا المرض.

هذه الطفرة البشرية هي نتيجة للتغيرات في جين AKT1، المسؤول عن انقسام الخلايا. في هذا المرض، تنمو الخلية التي بها شذوذات في بنيتها وتنقسم بسرعة هائلة لا يمكن التحكم فيها، في حين أن الخلية التي لا تحتوي على شذوذ تنمو بالوتيرة الموصوفة. ونتيجة لذلك، يكون لدى المريض خليط من الخلايا الطبيعية وغير الطبيعية. لا يبدو دائمًا ممتعًا من الناحية الجمالية.

وهو اضطراب طفري نادر، لذلك لا يستطيع العلماء الإشارة بوضوح إلى عدد الأشخاص المصابين به. ولكن يمكن ملاحظة الشخص الذي يعاني من بيلة ثلاثي ميثيل أمين للوهلة الأولى. يتراكم لدى المريض مادة ثلاثي ميثيل أمين. تعمل المادة على تغيير بنية الإفرازات الجلدية، وبالتالي تكون رائحة العرق كريهة تمامًا، على سبيل المثال، قد تكون رائحة البعض مثل رائحة السمك الفاسد أو البول أو البيض الفاسد.

الجنس الأنثوي عرضة لهذا الشذوذ. وتظهر شدة الرائحة بكامل كثافتها قبل أيام قليلة من نزول الدورة الشهرية، كما أنها تتأثر بتناول الأدوية الهرمونية. يعتقد العلماء أن مستوى ثلاثي ميثيل أمين المنطلق يعتمد بشكل مباشر على كمية هرمون الاستروجين والبروجستيرون. الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة معرضون للاكتئاب ويعيشون حياة منعزلة.

​​​​

الطفرة شائعة جدًا، ففي المتوسط، يولد طفل واحد من كل 20 ألفًا بهذه الطفرة. هذا اضطراب يرتبط بالتطور غير الطبيعي للنسيج الضام. الشكل الأكثر شيوعًا اليوم هو قصر النظر، بالإضافة إلى الطول غير المتناسب للذراع أو الساق. في بعض الأحيان تكون هناك حالات تطور غير طبيعي للمفاصل. يمكن التعرف على الأشخاص الذين يعانون من هذه الطفرة من خلال أذرعهم الطويلة والرفيعة للغاية.

في حالات نادرة جدًا، تكون أضلاع الشخص المصاب بهذا الشذوذ ملتحمة معًا، ويبدو أن عظام الصدر تغوص إلى الداخل أو تبرز إلى الخارج. عندما يتقدم المرض، يحدث تشوه في العمود الفقري.

بالمقارنة مع العديد من الأنواع الأخرى، جميع البشر لديهم جينومات متشابهة بشكل لا يصدق. ومع ذلك، حتى التغييرات الصغيرة في جيناتنا أو بيئتنا يمكن أن تؤدي إلى تطوير السمات التي تجعلنا فريدين. وتظهر هذه الاختلافات في بعض الأحيان على شكل لون الشعر أو الطول أو بنية الوجه، ولكن في بعض الأحيان يتطور لدى شخص أو شعب بأكمله اختلافات كبيرة عن غيره من أفراد الجنس البشري.

في حين أن معظمنا لا يقلق بشأن الحد من الأطعمة المقلية أو البيض أو غيرها من الأطعمة التي ترفع نسبة الكوليسترول، يمكن لبعض الناس تناول كل هذه الأطعمة دون القلق على الإطلاق. وبغض النظر عما يستهلكه هؤلاء الأشخاص، يظل "الكوليسترول السيئ" صفرًا تقريبًا.

هؤلاء الناس ولدوا مع طفرة جينية. إنهم يفتقرون إلى نسخ عاملة من الجين المعروف باسم PCSK9، وعلى الرغم من أنه ليس أمرًا جيدًا بشكل عام أن تولد بالجين المفقود، إلا أن هناك بعض التأثيرات الإيجابية في هذه الحالة.

وبعد أن اكتشف العلماء العلاقة بين هذا الجين (أو عدم وجوده) والكوليسترول منذ حوالي 10 سنوات، بدأت شركات الأدوية العمل على ابتكار قرص يمنع PCSK9 لدى أفراد آخرين. الدواء جاهز تقريبًا للحصول على موافقة إدارة الغذاء والدواء. في الدراسات المبكرة، المرضى الذين جربوه خفضوا مستويات الكوليسترول لديهم بنسبة 75٪.

حتى الآن، لم يجد العلماء هذه الطفرات إلا في عدد قليل من الأمريكيين من أصل أفريقي؛ لديهم أيضًا انخفاض بنسبة 90٪ في خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.

مقاومة فيروس نقص المناعة البشرية

هناك الكثير من الأشياء التي يمكن أن تدمر الجنس البشري: اصطدام كويكب، والإبادة النووية، وتغير المناخ الشديد - والقائمة تطول. يبقى أحد أفظع التهديدات هو احتمال ظهور فيروسات رهيبة. عندما يصيب مرض جديد مجموعة من السكان، قد يكون البعض فقط محصنين. ولحسن الحظ، لدينا أدلة على أن بعض الأشخاص لديهم مقاومة لأنواع معينة من الأمراض.

لنأخذ فيروس نقص المناعة البشرية، على سبيل المثال. يعاني بعض الأشخاص من طفرة جينية تؤدي إلى تعطيل نسخهم من بروتين CCR5. يستخدم فيروس نقص المناعة البشرية هذا البروتين كباب إلى الخلية البشرية. لذلك، إذا لم يكن لدى الشخص CCR5، فلن يتمكن فيروس نقص المناعة البشرية من دخول خلاياه، وتكون فرصة إصابة الشخص بالمرض منخفضة للغاية.

ويقول العلماء إن الأشخاص الذين يحملون هذه الطفرة لديهم مقاومة، وليس لديهم مناعة كاملة، ضد فيروس نقص المناعة البشرية. بعض الأشخاص الذين ليس لديهم هذا البروتين تطوروا وحتى ماتوا بسبب مرض الإيدز. يبدو أن بعض الأنواع غير العادية من فيروس نقص المناعة البشرية قد اكتشفت كيفية استخدام بروتينات أخرى للوصول إلى الخلايا. إن براعة الفيروسات هي أكثر ما يخيفنا.

مقاومة الملاريا

أولئك الذين لديهم مقاومة خاصة للملاريا هم حاملون لمرض فتاك آخر: فقر الدم المنجلي. وبطبيعة الحال، قد يرغب عدد قليل من الناس في أن يصبحوا مقاومين للملاريا ثم يموتون قبل الأوان بسبب خلايا الدم الفاسدة، ولكن هذه حالة واضحة حيث تؤتي الإصابة بمرض فقر الدم المنجلي ثمارها. لفهم كيفية عمل ذلك، يجب علينا أن نتعلم أساسيات كلا المرضين.

يمكنك الحصول على فوائد مضادة للملاريا بدون خلايا مريضة أثناء حمل جين الخلية المنجلية. للإصابة بمرض فقر الدم المنجلي، يجب على الشخص أن يرث نسختين من الجين الطافر، واحدة من كل من الوالدين. وإذا حصل على واحدة فقط، فسيكون لديه ما يكفي من الهيموجلوبين غير الطبيعي لدرء الملاريا، ولكن فقر الدم الكامل لن يتطور أبدا.

التسامح البارد

لقد تكيف الإسكيمو ومجموعات أخرى من الأشخاص الذين يعيشون في ظروف شديدة البرودة مع أسلوب الحياة القاسي. هل تعلم هؤلاء الأشخاص البقاء على قيد الحياة في مثل هذه الظروف أم أنهم ببساطة منظمون بيولوجيًا بشكل مختلف؟

يُظهر سكان الأماكن الباردة استجابات فسيولوجية مختلفة لدرجات الحرارة المنخفضة مقارنةً بأولئك الذين يعيشون في ظروف أكثر اعتدالًا. علاوة على ذلك، يبدو أنه لا بد أن يكون هناك على الأقل بعض العناصر الجينية لهذه الانتهازية؛ لأنه حتى لو انتقل شخص آخر إلى بيئة باردة وعاش هناك لعدة عقود، فلن تصل أجسامه أبدًا إلى نفس مستوى التكيف مثل السكان الأصليين الذين عاشوا في مثل هذه الظروف لأجيال. لقد وجد العلماء أن السيبيريين الأصليين يتكيفون بشكل أفضل مع البرد، حتى بالمقارنة مع الروس الذين يعيشون في مجتمعهم.

هذا التكيف هو أحد الأسباب التي تجعل السكان الأصليين الأستراليين ينامون على الأرض في الليالي الباردة (بدون بطانيات أو ملابس) ويشعرون بالارتياح. ولماذا يستطيع الإسكيمو العيش في درجات حرارة تحت الصفر معظم حياتهم.

إن جسم الإنسان أكثر ملاءمة للعيش في الظروف الدافئة منه في الظروف الباردة، لذلك من المدهش أن يتمكن الناس من العيش في البرد على الإطلاق، ناهيك عن الازدهار.

اعتاد على المرتفعات

معظم المتسلقين الذين تسلقوا جبل إيفرست لم يكونوا ليقوموا بذلك دون مساعدة الرواد. غالبًا ما يتقدم الشيربا على المغامرين، حيث يقومون بتركيب الحبال والسلالم. ليس هناك شك في أن التبتيين والنيباليين يشعرون بتحسن بدني في المرتفعات. ولكن ما الذي يسمح لهم بالضبط بالعمل بنشاط في ظروف خالية من الأكسجين، في حين أن الأشخاص الآخرين يريدون فقط البقاء على قيد الحياة؟

يعيش التبتيون على ارتفاعات تزيد عن 4000 متر، وقد اعتادوا على تنفس الهواء الذي يحتوي على نسبة أكسجين أقل بنسبة 40% مقارنة بمستوى سطح البحر. على مر القرون، تطورت أجسامهم لتعويض نقص الأكسجين من خلال تطوير رئتين وصدور أكبر حتى يتمكنوا من استنشاق المزيد من الهواء مع كل نفس.

على عكس سكان الأراضي المنخفضة، الذين تنتج أجسامهم المزيد من خلايا الدم الحمراء في ظروف انخفاض الأكسجين، تطور الناس في المرتفعات ليفعلوا العكس: إنتاج عدد أقل من خلايا الدم الحمراء. والحقيقة هي أنه في حين أن زيادة عدد خلايا الدم الحمراء قد تساعد الشخص بشكل مؤقت على زيادة تدفق الأكسجين إلى الجسم، إلا أنها تتراكم بمرور الوقت في الدم وتؤدي إلى تكوين جلطات يمكن أن تكون مميتة. بالإضافة إلى ذلك، يتمتع الشيربا بتدفق دم جيد إلى الدماغ ويكونون عمومًا أقل عرضة للإصابة بداء المرتفعات.

وحتى الذين يعيشون على ارتفاعات منخفضة، لا يزال التبتيون يحتفظون بهذه السمات؛ لقد اكتشف العلماء أن العديد من هذه التكيفات ليست مجرد انحرافات ظاهرية (أي أنها لا تنعكس بطريقة أو بأخرى عند الارتفاعات المنخفضة)، بل هي تكيفات جينية. كان هناك تغيير جيني واحد في قطعة من الحمض النووي تعرف باسم EPAS1 والتي ترمز لبروتين تنظيمي. يكتشف هذا البروتين الأكسجين ويتحكم في إنتاج خلايا الدم الحمراء، وهو ما يفسر عدم قيام التبتيين بإفراط في إنتاج خلايا الدم الحمراء عند حرمانهم من الأكسجين، على عكس الأشخاص العاديين.

ولا يشترك شعب الهان، وهم أقارب التبتيين في الأراضي المنخفضة، في هذه الخصائص الجينية. ويفصل بين المجموعتين حوالي ثلاثة آلاف سنة، مما يشير إلى أن هذه التكيفات حدثت منذ حوالي 100 جيل - وهي فترة قصيرة نسبيا في الزمن التطوري.

المناعة ضد اضطرابات الدماغ

إذا كانت هناك حاجة إلى المزيد من الأسباب لتجنب أكل لحوم البشر، فإن تناول بعضنا البعض ليس أمرًا صحيًا. أظهر لنا شعب بابوا غينيا الجديدة هذا في منتصف القرن العشرين عندما عانت قبيلتهم من وباء الكورو، وهو مرض دماغي تنكسي ومميت ينتشر عندما يأكل الناس بعضهم البعض.

الكورو هو مرض يرتبط باضطراب كروتزفيلد جاكوب في البشر واعتلال الدماغ الإسفنجي (مرض جنون البقر) في الماشية. مثل جميع أمراض البريون، يدمر الكورو الدماغ، ويملأه بثقوب إسفنجية. ويعاني المصاب من انخفاض الذاكرة والذكاء وتغيرات في الشخصية ونوبات. في بعض الأحيان يمكن أن يعيش الأشخاص مع مرض البريون لسنوات عديدة، ولكن في حالة الكورو، يموت المصاب عادة في غضون عام. ومن المهم ملاحظة أنه، على الرغم من ندرة حدوث ذلك، يمكن للشخص أن يرث هذا المرض. وينتقل في أغلب الأحيان عن طريق تناول شخص مصاب أو حيوان مصاب.

في البداية، لم يفهم علماء الأنثروبولوجيا والأطباء سبب انتشار الكورو في جميع أنحاء قبيلة فور. وأخيراً، في أواخر الخمسينيات، تم اكتشاف أن العدوى تنتقل في الولائم الجنائزية، حيث يتناول أفراد القبيلة أقاربهم المتوفين احتراماً لهم. تشارك النساء والأطفال في الطقوس. وبناء على ذلك، فهم من بين الأكثر تضررا. قبل حظر ممارسة الدفن هذه، لم يكن هناك أي فتيات تقريبًا في بعض قرى الفور.

ولكن ليس كل من واجه الكورو مات بسبب المرض. كان لدى الناجين تغيرات في جين يسمى G127V مما جعلهم محصنين ضد أمراض الدماغ. الآن انتشر هذا الجين على نطاق واسع في جميع أنحاء المنتديات والناس من حولهم.

على الرغم من أنك ربما سمعت عن فصيلة الدم O باعتبارها الدم العالمي الذي يمكن لأي شخص الحصول عليه، إلا أن الأمر ليس بهذه البساطة. النظام بأكمله أكثر تعقيدًا مما يمكن لأي منا أن يتخيله.

هناك ثمانية فصائل دم رئيسية (واحد، اثنان، ثلاثة، أربعة أو A، AB، B وO، كل منها يمكن أن تكون إيجابية أو سلبية)، ويوجد حاليًا 35 مجموعة معروفة من أنظمة الدم مع ملايين الاختلافات داخل كل نظام. . يعتبر الدم الذي لا يدخل إلى نظام ABO نادرًا، وقد يواجه الأشخاص الذين لديهم مثل هذا الدم صعوبة في العثور على متبرع مناسب إذا كانت هناك حاجة لنقل الدم.

ومع ذلك، هناك دم نادر، وهناك دم نادر جدًا. أكثر أنواع الدم غرابة المعروفة الآن هو Rh-null، أو Rh-null. وكما يوحي الاسم، فإن هذا الدم لا يحتوي على أي مستضدات في نظام Rh. ليس من غير المألوف أن يعاني الشخص من نقص في بعض مستضدات Rh. على سبيل المثال، الأشخاص الذين ليس لديهم مستضد Rh D لديهم دم "سلبي" (أي A- أو B- أو O-). ومع ذلك، فمن غير المعتاد عدم وجود مستضدات Rh على الإطلاق. من غير المعتاد أن يحسب العلماء حوالي 40 شخصًا فقط على هذا الكوكب لديهم دم صفري.

ما يجعل هذا الدم مثيرًا للاهتمام هو أنه يتفوق تمامًا على فصيلة الدم O من حيث تعدد الاستخدامات، حيث أنه حتى الدم السلبي O لا يتوافق دائمًا مع الأنواع الأخرى من الدم السلبي النادر. ومع ذلك، فإن Rh-null متوافق مع أي فصيلة دم تقريبًا. والحقيقة هي أنه عندما نتلقى عملية نقل الدم، فمن المرجح أن ترفض أجسامنا أي دم يحتوي على مستضدات لا نملكها. وبما أن دم Rh-null لا يحتوي على مستضدات A أو B، فيمكن نقله إلى أي شخص تقريبًا.

ولسوء الحظ، لا يوجد سوى تسعة متبرعين بهذا الدم في العالم، لذلك لا يستخدم إلا في الحالات القصوى. يطلق الأطباء على هذا الدم اسم "الذهبي". وفي بعض الأحيان يبحثون عن متبرعين مجهولين لطلب عينة من هذا الدم. المشكلة هي أنه إذا كان هؤلاء المتبرعون يحتاجون إلى الدم بأنفسهم، فلن يتعين عليهم سوى الاختيار من بين المتبرعين الثمانية المتبقين، وهو أمر يكاد يكون مستحيلا.

رؤية واضحة تحت الماء

تم تصميم عيون معظم الحيوانات لرؤية الأشياء تحت الماء أو في الهواء، ولكن ليس في كلا البيئتين. وبطبيعة الحال، فإن العين البشرية مهيأة لرؤية الأشياء في الهواء. عندما نفتح أعيننا تحت الماء، يبدو كل شيء ضبابيًا. ويحدث هذا لأن كثافة الماء مماثلة للسوائل الموجودة في العين، مما يحد من كمية الضوء المنكسر الذي يمكن أن يدخل العين. المستويات المنخفضة عاكسة وتؤدي إلى عدم وضوح الرؤية.

تستطيع مجموعة من الأشخاص تعرف باسم الموكين الرؤية بوضوح تحت الماء حتى على أعماق تصل إلى 22 مترًا.

يقضي قبيلة الموكين ثمانية أشهر من العام على متن القوارب أو في المنازل ذات الركائز. إنهم يأتون إلى الأرض فقط للحصول على الضروريات الأساسية، والتي يشترونها عن طريق المقايضة أو الطعام أو الأصداف من المحيط. يجمعون الموارد البحرية بالطرق التقليدية، ولا يملكون صنارات صيد أو أقنعة أو معدات غوص. الأطفال مسؤولون عن جمع الطعام والمحاريات وخياريات البحر من قاع البحر. ونظرًا لأداء مثل هذه المهام باستمرار، تكيفت عيون البشر لتغيير شكلها تحت الماء لزيادة انعكاس الضوء. وهكذا، حتى الأطفال يمكنهم التمييز بين المحار الصالح للأكل والأحجار العادية، حتى عندما يكون عميقًا تحت الماء.

لقد أظهروا أن أطفال موكين يرون تحت الماء ضعف ما يرىه الأطفال الأوروبيون العاديون. ومع ذلك، بما أن هذا مثال على التكيف، فيمكن لكل واحد منا أن يكتسب مهارة شعب الموكين.

عظام فائقة الكثافة

الشيخوخة تأتي حتما مع مجموعة من المشاكل الجسدية. ومن الأمثلة الشائعة هشاشة العظام، وفقدان كتلة العظام وكثافتها. إنه يؤدي إلى كسر لا مفر منه في العظام وكسر في الوركين وحدبات بارزة. ومع ذلك، فإن مجموعة من الأشخاص لديهم جين فريد يحمل سر علاج هشاشة العظام.

تم العثور على هذا الجين في السكان الأفريكانيين (جنوب إفريقيا من أصل هولندي). فهو يجعل الناس يكتسبون كتلة العظام طوال حياتهم بدلا من فقدانها. وبشكل أكثر تحديدًا، فهو طفرة في جين SOST، الذي يتحكم في البروتين (sclerostin) الذي ينظم نمو العظام.

إذا ورث الأفريكاني نسختين من الجين الطافر، فإنه يصاب باضطراب التصلب، الذي يؤدي إلى فرط نمو العظام، والعملقة، وشلل جزئي في الوجه، والصمم، والموت المبكر. ومن الواضح أن هذا الاضطراب أسوأ من هشاشة العظام. ولكن إذا ورث الأفريكاني نسخة واحدة فقط من الجين، فإنه ببساطة يحصل على عظام كثيفة مدى الحياة.

على الرغم من أن حاملي الزيجوت المتخالفين فقط هم الذين يستفيدون حاليًا من هذا الجين، إلا أن العلماء يدرسون الحمض النووي الأفريكاني على أمل إيجاد طرق لعكس هشاشة العظام واضطرابات الهيكل العظمي الأخرى. بناءً على المعرفة المكتسبة بالفعل، بدأ العلماء تجارب سريرية على مثبط للسكليروستين، والذي يمكن أن يحفز تكوين الأنسجة العظمية.

بحاجة للنوم

إذا كنت قد فكرت يومًا أن بعض الأشخاص لديهم ساعات أكثر في اليوم منك، فمن المحتمل تمامًا أنهم يفعلون ذلك. الحقيقة هي أن هناك أشخاصًا غير عاديين يحتاجون فقط إلى ست ساعات من النوم أو أقل كل يوم. وهم لا يعانون من ذلك، والبعض الآخر على استعداد لإعطاء كل شيء لمدة ساعة إضافية على الأقل من النوم.

هؤلاء الأشخاص ليسوا بالضرورة أقوى منا ولم يتدربوا على "الصمود". قد يكون لديهم طفرة جينية نادرة في جين DEC2 مما يجعلهم يحتاجون من الناحية الفسيولوجية إلى نوم أقل من الشخص العادي.

إذا نام الأشخاص العاديون ست ساعات أو أقل، فسوف يبدأون في تجربة الآثار السلبية على الفور تقريبًا. يمكن أن يؤدي النقص المزمن في النوم إلى مشاكل صحية، بما في ذلك ارتفاع ضغط الدم وأمراض القلب. لا يعاني الأشخاص المصابون بطفرة الجين DEC2 من أي مشاكل مرتبطة بقلة النوم.

يعد هذا الشذوذ الجيني نادرًا للغاية، حيث يؤثر على أقل من 1% من الأشخاص الذين يقولون إنهم لا يحتاجون إلى الكثير من النوم. ومن غير المرجح أن تكون واحدا منهم.

على أساس الموادlistverse.com

الطفرة البشرية هي التغيير الذي يحدث في الخلية على مستوى الحمض النووي. يمكن أن تكون من أنواع مختلفة. الطفرة البشرية يمكن أن تكون محايدة. في هذه الحالة، يحدث استبدال مرادف للنواة. التغيير يمكن أن يكون ضارا. وتتميز بتأثير ظاهري مكثف. كما يمكن أن تكون طفرة الناس مفيدة. في هذه الحالة، التغييرات لها تأثير ظاهري ضئيل. بعد ذلك، دعونا نلقي نظرة فاحصة على كيفية حدوث الطفرة البشرية. سيتم أيضًا تقديم أمثلة على التغييرات في المقالة.

تصنيف

هناك أنواع مختلفة من الطفرات. بعض الفئات لها، بدورها، تصنيفها الخاص. على وجه الخصوص، هناك الأنواع التالية من الطفرات:

• جسدية.
• الكروموسومات.
• السيتوبلازم.
• الطفرات الجينية في البشر وغيرهم.

تحدث التغييرات تحت تأثير العوامل المختلفة. تعتبر تشيرنوبيل واحدة من أبرز حالات مثل هذه التغييرات. ولم تبدأ الطفرات في البشر بالظهور مباشرة بعد وقوع الكارثة. ومع ذلك، مع مرور الوقت، أصبحت أكثر وضوحا.

طفرات الكروموسومات البشرية

تتميز هذه التغييرات باضطرابات هيكلية. تحدث فواصل في الكروموسومات. وهي مصحوبة بعمليات إعادة هيكلة مختلفة في الهيكل. لماذا تحدث الطفرات البشرية؟ الأسباب عوامل خارجية:

إعادة الهيكلة العفوية

تحدث طفرة الأشخاص في هذه الحالة في ظل الظروف العادية. ومع ذلك، فإن مثل هذه التغييرات في الطبيعة نادرة للغاية: لكل مليون نسخة من جين معين هناك 1-100 حالة. قام العالم هالدين بحساب متوسط ​​احتمال حدوث إعادة الهيكلة التلقائية. وبلغت 5*10-5 لكل جيل. يعتمد تطور العملية التلقائية على عوامل خارجية وداخلية - الضغط الطفري للبيئة.

صفة مميزة

تصنف الطفرات الكروموسومية في الغالب على أنها ضارة. غالبًا ما تكون الأمراض التي تتطور نتيجة لإعادة الهيكلة غير متوافقة مع الحياة. السمة الرئيسية لطفرات الكروموسومات هي عشوائية إعادة الترتيب. وبسببهم يتم تشكيل "ائتلافات" جديدة ومتنوعة. تعمل هذه التغييرات على إعادة ترتيب وظائف الجينات وتوزيع العناصر بشكل عشوائي في جميع أنحاء الجينوم. يتم تحديد قيمتها التكيفية من خلال عملية الاختيار.

الطفرات الكروموسومية: التصنيف

هناك ثلاثة خيارات لمثل هذه التغييرات. على وجه الخصوص، هناك طفرات متساوية، وداخلية، وداخلية. وتتميز الأخيرة بالانحرافات عن القاعدة (الانحرافات). يتم اكتشافها داخل نفس الكروموسوم. تتضمن هذه المجموعة من التغييرات ما يلي:

إعادة الترتيب بين الكروموسومات (الانتقالات) هي تبادل المناطق بين العناصر التي لها جينات متشابهة. وتنقسم هذه التغييرات إلى:

• روبرتسون. يتم تشكيل كروموسوم واحد متمركز بدلاً من اثنين من الكروموسومات اللامركزية.
• غير متبادلة. في هذه الحالة، ينتقل جزء من كروموسوم إلى آخر.
• متبادل. مع إعادة الترتيب هذه، يحدث التبادل بين عنصرين.

تنشأ الطفرات المتساوية الكروموسومات بسبب تكوين نسخ الكروموسومات، وهي أقسام مرآة للاثنين الآخرين، والتي تحتوي على نفس مجموعات الجينات. يسمى هذا الانحراف عن القاعدة بالاتصال المركزي نظرًا لحقيقة الفصل العرضي للكروماتيدات التي تحدث من خلال السنتروميرات.

أنواع التغييرات

هناك طفرات كروموسومية هيكلية وعددية. هذا الأخير، بدوره، ينقسم إلى المظهر (التثلث الصبغي) أو فقدان (أحادي الصبغي) للعناصر الإضافية) وتعدد الصيغ الصبغية (هذه زيادة متعددة في عددهم).

يتم تمثيل إعادة الترتيب الهيكلي عن طريق الانقلابات والحذف والانتقالات والإدخالات والحلقات المركزية والكروموسومات المتساوية.

التفاعل بين أنواع مختلفة من إعادة الهيكلة

تتميز الطفرات الجينومية بالتغيرات في عدد العناصر الهيكلية. تمثل اضطرابات في بنية الجينات. تؤثر الطفرات الكروموسومية على بنية الكروموسومات نفسها. الأول والأخير، بدورهما، لهما نفس التصنيف وفقًا لتعدد الصبغيات واختلال الصيغة الصبغية. إعادة الترتيب الانتقالي بينهما هو أن هذه الطفرات تتحد من خلال اتجاه ومفهوم في الطب باسم "التشوهات الصبغية". ويشمل:

• وتشمل هذه الأمراض الإشعاعية، على سبيل المثال.
• اضطرابات داخل الرحم.يمكن أن تكون هذه حالات إجهاض عفوية أو إجهاض.
• أمراض الكروموسومات.وتشمل هذه متلازمة داون وغيرها.

اليوم، هناك حوالي مائة حالة شذوذ معروفة. وقد تمت دراسة ووصف كل منهم. يتم تقديم حوالي 300 شكل كمتلازمات.

ملامح الأمراض الخلقية

يتم تمثيل الطفرات الوراثية على نطاق واسع. تتميز هذه الفئة بعيوب نمو متعددة. تتشكل الاضطرابات بسبب أخطر التغيرات في الحمض النووي. يظهر الضرر أثناء الإخصاب ونضوج الأمشاج وفي المراحل الأولية لفصل البويضات. يمكن أن يحدث الفشل حتى عندما تندمج الخلايا الأصلية السليمة تمامًا. هذه العملية اليوم لا يمكن السيطرة عليها بعد ولم تتم دراستها بشكل كامل.

عواقب التغييرات

عادة ما تكون مضاعفات طفرات الكروموسومات غير مواتية للغاية بالنسبة للبشر. غالبًا ما يستفزون:

• في 70٪ - إجهاض عفوي.
• العيوب التنموية.
• في 7.2٪ - ولادة جنين ميت.
• تشكيل الأورام.

على خلفية أمراض الكروموسومات، يتم تحديد مستوى الضرر في الأعضاء من خلال عوامل مختلفة: نوع الشذوذ، والمواد الزائدة أو غير الكافية في الكروموسوم الفردي، والظروف البيئية، والنمط الجيني للكائن الحي.

مجموعات علم الأمراض

تنقسم جميع أمراض الكروموسومات إلى فئتين. الأول يشمل تلك الناجمة عن انتهاك عدد العناصر. تشكل هذه الأمراض الجزء الأكبر من أمراض الكروموسومات. بالإضافة إلى التثلث الصبغي والأحادي وأشكال أخرى من تعدد الصبغيات، تشمل هذه المجموعة رباعيات الصيغة الصبغية وثلاثية الصبغيات (حيث تحدث الوفاة إما في الرحم أو في الساعات القليلة الأولى بعد الولادة). في أغلب الأحيان يتم اكتشافه، وهو يعتمد على عيوب وراثية. سمي مرض داون على اسم طبيب الأطفال الذي وصفه عام 1886. اليوم، تعتبر هذه المتلازمة الأكثر دراسة من بين جميع تشوهات الكروموسومات. تحدث الأمراض في حالة واحدة تقريبًا من أصل 700 حالة. وتشمل المجموعة الثانية الأمراض الناجمة عن التغيرات الهيكلية في الكروموسومات. تشمل علامات هذه الأمراض ما يلي:

تحدث بعض الأمراض نتيجة للتغيرات في عدد الكروموسومات الجنسية. المرضى الذين يعانون من مثل هذه الطفرات ليس لديهم ذرية. حتى الآن، لا يوجد علاج مسبب واضح لمثل هذه الأمراض. ومع ذلك، يمكن الوقاية من الأمراض من خلال التشخيص قبل الولادة.

دور في التطور

على خلفية التغيرات الواضحة في الظروف، يمكن أن تصبح الطفرات التي كانت ضارة في السابق مفيدة. ونتيجة لذلك، تعتبر عمليات إعادة الترتيب هذه مادة للاختيار. إذا لم تؤثر الطفرة على أجزاء الحمض النووي "الصامتة" أو أنها تؤدي إلى استبدال جزء واحد من الكود بجزء مرادف، فعادةً ما لا يظهر ذلك بأي شكل من الأشكال في النمط الظاهري. ومع ذلك، يمكن الكشف عن مثل هذه إعادة الترتيب. ولهذا الغرض، يتم استخدام طرق تحليل الجينات. نظرًا لحقيقة أن التغييرات تحدث بسبب تأثير العوامل الطبيعية، فإذا افترضنا أن العوامل الرئيسية ظلت دون تغيير، فقد اتضح أن الطفرات تظهر بتردد ثابت تقريبًا. يمكن تطبيق هذه الحقيقة في دراسة السلالة - تحليل العلاقات الأسرية وأصل الأصناف المختلفة، بما في ذلك البشر. وفي هذا الصدد، تعمل إعادة الترتيب في «الجينات الصامتة» بمثابة «ساعة جزيئية» للباحثين. وتفترض النظرية أيضًا أن معظم التغييرات محايدة. معدل تراكمها في جين معين يكون ضعيفًا أو مستقلاً تمامًا عن تأثير الانتقاء الطبيعي. ونتيجة لذلك، تصبح الطفرة ثابتة على مدى فترة طويلة. ومع ذلك، فإن الشدة ستكون مختلفة بالنسبة للجينات المختلفة.

أخيراً

إن دراسة آلية حدوث ومواصلة تطوير إعادة الترتيب في حمض الميتوكوندريا منقوص الأكسجين النووي، الذي ينتقل إلى النسل من خلال خط الأم، وفي الكروموسومات Y، المنقولة من الأب، تستخدم على نطاق واسع اليوم في علم الأحياء التطوري. تُستخدم المواد ونتائج الأبحاث المجمعة والمحللة والممنهجة في دراسات أصول الجنسيات والأعراق المختلفة. وللمعلومات أهمية خاصة في اتجاه إعادة بناء التكوين البيولوجي وتنمية البشرية.