ما مدى خطورة متلازمة جيلبرت وما هي بكلمات بسيطة؟ بكلمات بسيطة عن مرض جيلبرت: الأسباب والأعراض والتشخيص وخيارات العلاج.

متلازمة جيلبرت (GS) هي مرض الكبد الصباغي الوراثي حيث لا يتمكن الكبد من معالجة مركب يسمى البيليروبين بشكل كامل. في هذه الحالة، يتراكم في مجرى الدم، مما يسبب فرط بيليروبين الدم.

في كثير من الحالات، يكون ارتفاع البيليروبين علامة على وجود شيء ما في وظائف الكبد. ومع ذلك، في حالة GS، يظل الكبد طبيعيًا عادةً.

هذه ليست حالة خطيرة ولا تحتاج إلى علاج، على الرغم من أنها يمكن أن تسبب بعض المشاكل البسيطة.

يصيب مرض جيلبرت الرجال أكثر من النساء. عادة ما يتم التشخيص في وقت متأخر مرحلة المراهقةأو أوائل العشرينات. عندما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة GS من نوبات فرط بيليروبين الدم، فهي عادة ما تكون خفيفة وتحدث عندما يكون الجسم تحت الضغط، مثل الجفاف، وفترات طويلة بدون طعام (الصيام)، والمرض، وممارسة التمارين الرياضية القوية. تمرين جسديأو الحيض. ومع ذلك، فإن حوالي 30% من الأشخاص المصابين بالمتلازمة ليس لديهم علامات أو أعراض للحالة، ولا يتم اكتشاف اضطرابهم إلا عندما تظهر اختبارات الدم الروتينية زيادة في مستويات البيليروبين غير المباشر.

أسماء أخرى لمتلازمة جيلبرت:

• ضعف الكبد الدستوري.
• اليرقان العائلي غير الانحلالي.
• مرض جيلبرت.
• بيليروبين الدم الحميد غير المقترن.

تؤدي الاضطرابات في جين UGT1A1 إلى متلازمة جيلبرت. يوفر هذا الجين تعليمات لإنتاج إنزيم جلوكورونوسيل ترانسفيراز، الموجود بشكل رئيسي في خلايا الكبد، وهو ضروري لإزالة البيليروبين من الجسم.

البيليروبين هو منتج ثانوي طبيعي يتكون بعد تحلل خلايا الدم الحمراء القديمة التي تحتوي على الهيموجلوبين، وهو البروتين الذي يحمل الأكسجين في الدم.

عادة، تعيش خلايا الدم الحمراء لمدة 120 يومًا تقريبًا. عند انتهاء هذه الفترة، يتم تقسيم الهيموجلوبين إلى الهيم والجلوبين. الجلوبين هو بروتين يتم تخزينه في الجسم لاستخدامه لاحقًا. يجب إزالة الهيم من الجسم.

إزالة الهيم تسمى الجلوكورونيدات. يتم تقسيم الهيم إلى صبغة برتقالية صفراء، البيليروبين "غير المباشر" أو غير المقترن. يذهب هذا البيليروبين غير المباشر إلى الكبد. يذوب في الدهون.

تتم معالجة البيليروبين في الكبد بواسطة إنزيم يسمى يورودين ثنائي فوسفات جلوكورونوسيل ترانسفيراز إلى شكل قابل للذوبان في الماء. هذا هو البيليروبين "المقترن".

يتم إفراز البيليروبين المترافق في الصفراء، وهذا السائل البيولوجي يساعد في عملية الهضم. ويتم تخزينه في المرارة، ومن هناك يتم إطلاقه إليها الأمعاء الدقيقة. في الأمعاء، يتم تحويل البيليروبين بواسطة البكتيريا إلى مواد صبغية - ستيركوبيلين. ومن ثم تفرز في البراز والبول.

يتمتع الأشخاص المصابون بـ GS بوظيفة إنزيم الجلوكورونوسيل ترانسفيراز الطبيعية بنسبة 30 بالمائة تقريبًا. ونتيجة لذلك، فإن البيليروبين غير المقترن لا يتم غلوكورونيداته بشكل كافٍ. ثم تتراكم هذه المادة السامة في الجسم، مما يسبب فرط بيليروبين الدم الخفيف.

ليس كل الأفراد الذين يعانون من التغيرات الجينية التي تسبب متلازمة جيلبرت يصابون بفرط بيليروبين الدم. يشير هذا إلى أنه قد تكون هناك حاجة لعوامل إضافية لتطور الحالة، مثل الظروف التي تزيد من إعاقة عملية الجلوكورونيدات. على سبيل المثال، قد تتحلل خلايا الدم الحمراء بسهولة شديدة، مما يؤدي إلى إطلاق البيليروبين الزائد، وقد لا يتمكن الإنزيم المعيب من القيام بعمله بشكل كامل. على العكس من ذلك، فإن حركة البيليروبين إلى الكبد، حيث يتم تحويله إلى الجلوكورونيدات، قد تكون ضعيفة. قد ترتبط هذه العوامل بالتغيرات في الجينات الأخرى.

وبصرف النظر عن وراثة الجين التالف، لا توجد عوامل خطر لتطور مرض GS. لا يرتبط الاضطراب بنمط الحياة والعادات والظروف بيئةأو أمراض الكبد الكامنة الخطيرة مثل تليف الكبد أو التهاب الكبد B أو التهاب الكبد C.

متلازمة جيلبرت هي اضطراب وراثي جسمي متنحي.

كل شخص لديه مجموعتين من الجينات، والتي تنتقل من الأب والأم. وبسبب هذا الازدواج، تحدث الاضطرابات الوراثية عندما يتم وراثة جينتين معطلتين (متغير متماثل).

في كثير من الأحيان، يكون جين واحد فقط من زوج الجينات الموروثة غير طبيعي (متغير متغاير الزيجوت). في هذه الحالة، توجد السيناريوهات التالية:

نوع الميراث السائد - الجين التالف يهيمن على الجين الطبيعي. يحدث المرض حتى عندما يكون جين واحد فقط من الزوج غير طبيعي.

النوع المتنحي من الميراث - يعوض الجين السليم بنجاح دونية الجين المعيب ويقمع (يتوقف) نشاطه. يتبع مرض جيلبرت بالضبط آلية الوراثة هذه. فقط مع المتغير المتماثل تحدث المتلازمة عندما يكون هناك خلل في جينين. لكن خطر تطوير هذا البديل مرتفع للغاية، لأن الجين المتغاير لمتلازمة جيلبرت شائع جدًا بين السكان. هؤلاء الأشخاص هم حاملون للجين المعيب، لكن المرض لا يظهر نفسه (على الرغم من أنه قد تكون هناك زيادة طفيفة في البيليروبين غير المباشر).

تعني الآلية الجسدية أن المرض غير مرتبط بالجنس.

وبالتالي، فإن الميراث الجسدي المتنحي يعني ما يلي:

• ألا يكون والدا الأشخاص المصابين بالضرورة مصابين بالمرض؛
• يمكن للمرضى الذين يعانون من المتلازمة أن ينجبوا أطفالًا أصحاء (يحدث هذا في كثير من الأحيان).

حتى وقت قريب، كان مرض جيلبرت يعتبر اضطرابًا جسديًا سائدًا (يحدث المرض عند تلف جين واحد فقط في الزوج). البحوث الحديثةتم دحض هذا الرأي. واكتشف العلماء أيضًا أن ما يقرب من نصف الأشخاص لديهم جين غير طبيعي. إن خطر الإصابة بمرض جيلبرت من الآباء الذين يعانون من النوع السائد سيزداد بشكل ملحوظ.

أعراض متلازمة جيلبرت

معظم الأشخاص الذين لديهم خبرة في فئة الخدمات العامة نوبات قصيرة من اليرقان(اصفرار بياض العين والجلد) بسبب تراكم البيليروبين في الدم.

نظرًا لأن المرض يؤدي عادةً إلى زيادة طفيفة فقط في البيليروبين، فإن الاصفرار غالبًا ما يكون خفيفًا (تحت الجلد). غالبا ما تتأثر العيون.

يواجه بعض الأشخاص أيضًا مشاكل أخرى أثناء نوبات اليرقان:

• اشعر بالتعب؛
• دوخة؛
• وجع بطن؛
• فقدان الشهية؛
• متلازمة القولون العصبي هي أحد أمراض الجهاز الهضمي الشائعة التي تؤدي إلى تقلصات في المعدة، والانتفاخ، و؛
• مشاكل في التركيز والتفكير بوضوح (ضباب الدماغ).
• سوء الحالة الصحية بشكل عام.

يتميز المرض لدى بعض المرضى بأعراض مرتبطة بالمجال العاطفي:

• الشعور بالخوف بدون سبب ونوبات الهلع.
• مزاج مكتئب، يتحول أحيانًا إلى اكتئاب طويل الأمد.
• التهيج؛
• هناك ميل نحو السلوك المعادي للمجتمع.

لا تنتج هذه الأعراض دائمًا عن زيادة. في كثير من الأحيان، يؤثر عامل التنويم المغناطيسي الذاتي على حالة المريض.

إن ما يصيب نفسية المريض ليس مظهرًا من مظاهر الاضطراب بقدر ما هو بيئة المستشفى المستمرة التي بدأت في مرحلة الشباب. اختبارات منتظمة طوال الوقت لسنوات طويلة، تؤدي الرحلات إلى العيادات إلى حقيقة أن بعض الأشخاص يعتبرون أنفسهم مرضى بشكل غير معقول وأقل شأنا، بينما يضطر آخرون إلى تجاهل مرضهم بشكل واضح.

ومع ذلك، لا تعتبر هذه المشاكل بالضرورة مرتبطة بشكل مباشر بزيادة البيليروبين، ولكنها قد تشير إلى مرض آخر غير مرض GS.

حوالي ثلث الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب ليس لديهم أي أعراض على الإطلاق. وبالتالي، قد لا يدرك الوالدان أن الطفل مصاب بالمتلازمة حتى يتم إجراء اختبارات لمشكلة غير ذات صلة.

عند التشخيص، الطبيعة الوراثية للمرض، بداية المظاهر، الطبيعة المزمنة للدورة مع التفاقم القصيروزيادة طفيفة في كمية البيليروبين غير المباشر.

أنواع الاختبارات لاستبعاد أمراض أخرى ذات سمات مشابهة.

نوع الدراسة	نتائج فئة الخدمات العامة	نتائج لأمراض أخرى
تحليل الدم العام	وجود خلايا الدم الحمراء غير الناضجة (كثرة الخلايا الشبكية)، وانخفاض الهيموجلوبين	مع اليرقان الانحلالي قد تظهر الخلايا الشبكية وانخفاض الهيموجلوبين
تحليل البول العام	لا تغيرات	يشير اليوروبيلينوجين والبيليروبين إلى وجود التهاب الكبد
فحص الدم البيوكيميائي	مستويات الجلوكوز طبيعية أو منخفضة، الألبومين، ALT، AST، ناقلة الببتيداز غاما غلوتاميل (GGTP) ضمن الحدود الطبيعية، اختبار الثيمول سلبي، البيليروبين غير المباشر يزداد، البيليروبين المباشر يظل طبيعيًا أو يزيد قليلاً	انخفاض الألبومين هو سمة من سمات أمراض الكبد والكلى. في التهاب الكبد، مستويات عالية من ALT، AST واختبار الثيمول إيجابي. يزداد الفوسفاتيز القلوي بشكل حاد عندما يكون هناك عائق ميكانيكي أمام تدفق الصفراء
اختبار تخثر الدم	مؤشر التخثر ووقت التخثر طبيعيان	تشير التغييرات الأمراض المزمنةالكبد
اختبارات الكبد المناعية الذاتية	لا الأجسام المضادة الذاتية	تم الكشف عن الأجسام المضادة الكبدية في التهاب الكبد المناعي الذاتي
الموجات فوق الصوتية	لا توجد تغييرات في بنية الكبد. أثناء التفاقم، من الممكن حدوث تضخم طفيف في العضو	قد يشير تضخم الطحال إلى أمراض الكبد الأخرى.

إن استكمال جميع الدراسات المذكورة أعلاه سيسمح لنا باستبعاد الأمراض الأخرى، وبالتالي تأكيد متلازمة جيلبرت.

يوجد حاليًا طريقتان يمكنهما تأكيد تشخيص متلازمة جيلبرت بنسبة يقين 100%:

• التحليل الوراثي الجزيئي– باستخدام PCR يتم الكشف عن شذوذ الحمض النووي المسؤول عن حدوث المرض؛
• خزعة الكبد بالإبرة– للتحليل يتم أخذ قطعة صغيرة من الكبد بإبرة خاصة، ثم يتم فحص المادة تحت المجهر. يتم تنفيذ هذا الإجراء لاستبعاد ورم خبيث، تليف الكبد أو التهاب الكبد.

علاج متلازمة جيلبرت - هل من الممكن؟

وكقاعدة عامة، لا يتطلب مرض GS علاجًا دوائيًا. لوقف التفاقم، سيكون كافيا للقضاء على العوامل التي تسببت فيه. بعد ذلك، عادة ما تنخفض كمية البيليروبين بسرعة.

وينبغي النظر في فرص محدودةالكبد.

ومع ذلك، بعض المرضى يحتاجون الأدوية. لا يتم وصفها دائمًا من قبل أخصائي، فغالبًا ما يختار المرضى الأدوية الفعالة لأنفسهم:

1. وهو الأكثر شيوعًا بين الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة. الدواء المهدئ، حتى بجرعة صغيرة، يقلل بشكل فعال من كمية البيليروبين غير المباشر. ومع ذلك، هذا ليس الخيار الأكثر مثالية الأسباب التالية: الدواء يسبب الإدمان. وبعد التوقف عن تناوله يتوقف تأثير الدواء، الاستخدام على المدى الطويليؤدي إلى مضاعفات الكبد. صغير تأثير مهدئيتعارض مع الأنشطة التي تتطلب زيادة التركيز.
2. فلوميسينول.ينشط الدواء بشكل انتقائي إنزيمات الكبد الميكروسومية، بما في ذلك إنزيم الجلوكورونيل ترانسفيراز. على عكس الفينوباربيتال، فإن التأثير على كمية البيليروبين في الفلوميسينول أقل وضوحًا، لكن التأثير يكون أكثر ثباتًا، ويستمر لمدة 20-25 يومًا بعد التوقف عن الاستخدام. وبصرف النظر عن الحساسية، لا ردود الفعل السلبيةغير مرئية.
3. منشطات التمعج (دومبيريدون، ميتوكلوبراميد).تستخدم الأدوية كمضادات للقيء. من خلال تحفيز حركية الجهاز الهضمي وإفراز الصفراء، يزيل الدواء بشكل فعال اضطرابات الجهاز الهضمي غير السارة.
4. الانزيمات الهاضمة.الأدوية تخفف بشكل كبير من أعراض الجهاز الهضمي أثناء التفاقم.

في حالة GS، اتباع نظام غذائي صحي له أهمية حاسمة.

يجب أن تكون الوجبات منتظمة ومتكررة، وليس في أجزاء كبيرة، دون فترات راحة طويلة وعلى الأقل 4 مرات في اليوم.

هذا النظام الغذائي له تأثير منشط لحركة المعدة ويسهل نقل الطعام السريع من المعدة إلى الأمعاء، وهذا له تأثير إيجابي على العملية الصفراوية وعمل الكبد بشكل عام.

يجب أن يتضمن النظام الغذائي للمتلازمة كمية كافية من البروتين، وأقل من الحلويات، والكربوهيدرات، والمزيد من الفواكه والخضروات. يوصى باستخدام القرنبيط وكرنب بروكسل والبنجر والسبانخ والقرنبيط والجريب فروت والتفاح. من الضروري استهلاك الحبوب الغنية بالألياف (الحنطة السوداء، الشوفان، إلخ)، ومن الأفضل الحد من استهلاك البطاطس. لتلبية الحاجة إلى البروتينات الكاملة، تعتبر أطباق الأسماك الخفيفة والمأكولات البحرية والبيض ومنتجات الألبان مناسبة. لا ينصح باستبعاد اللحوم تمامًا من النظام الغذائي. من الأفضل استبدال القهوة بالشاي.

لا توجد قيود صارمة فيما يتعلق بأي منتجات محددة. مسموح لك أن تأكل كل شيء، ولكن باعتدال.

إن اتباع نظام غذائي نباتي صارم أمر غير مقبول، لأنه لن يزود الكبد بالأحماض الأمينية الضرورية التي لا يمكن استبدالها. كما أن الكميات الكبيرة من الصويا لها تأثير سلبي على العضو.

خاتمة

متلازمة جيلبرت مرض مدى الحياة. ومع ذلك، فإن علم الأمراض لا يتطلب العلاج، لأنه لا يشكل تهديدا للصحة ولا يؤدي إلى مضاعفات أو ارتفاع الخطرأمراض الكبد.

عادة ما تكون نوبات اليرقان وأي أعراض مرتبطة بها قصيرة الأجل وتختفي في النهاية.

لا يوجد سبب لتغيير نظامك الغذائي أو مقدار التمارين الرياضية مع هذه الحالة، ولكن يجب تطبيق التوصيات الخاصة بنظام غذائي صحي ومتوازن وإرشادات النشاط البدني.

تشير متلازمة جيلبرت إلى أمراض حميدة في الجهاز الكبدي الصفراوي، وهي شائعة في الممارسة السريرية. المضاعفات لدى البالغين نادرة، وهذا المرض يشكل الخطر الأكبر على الأطفال. يحتاج المرضى الذين يعانون من متلازمة جيلبرت إلى تجنب العوامل التي تثير اليرقان واتباع نظام غذائي، حيث أن هناك مخاطرة عاليةتطور مرض الحصوة. أساس العلاج هو عوامل حماية الكبد ومفرز الصفراء.

عرض الكل

وصف المرض

متلازمة جيلبرت هي مرض محدد وراثيا يرتبط بضعف استقلاب البيليروبين. عادة، يتشكل أثناء انهيار الهيموجلوبين تحت تأثير الإنزيمات في الكبد والطحال، نخاع العظمثم يدخل إلى المرارة ويخرج عن طريق الأمعاء.

هناك نوعان من البيليروبين - مباشر (أو مترافق)، قابل للذوبان بشكل طفيف ومنخفض السمية، وغير مباشر، وغير قابل للذوبان وسام. منتجات أكسدة البيليروبين في الأمعاء الدقيقة والغليظة تعطي البراز لونه المميز. كما توجد كمية صغيرة من المادة في الدم (عادة

في متلازمة جيلبرت، هناك انتهاك لارتباط حمض الجلوكورونيك بالبيليروبين غير المباشر بسبب النقص الأنزيمي (نقص UDPGT)، أو انخفاض إزالته من الجسم، أو زيادة تركيز المادة في الدم، أو فرط بيليروبين الدم. (في المتوسط ​​30-40% أكثر من المعتاد).

استقلاب البيليروبين في الكبد

يتم توريث المرض وفق صفة جسمية سائدة: إذا كان أحد الوالدين مريضا، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة هو 50٪، بغض النظر عن الجنس. مرض جيلبرت هوأحد أخف أشكال فرط بيليروبين الدم، وغالبًا ما لا يتطلب العلاج.في نظام تصنيف أمراض الجهاز الكبدي الصفراوي، توجد متلازمة جيلبرت في نفس المجموعة مع فرط بيليروبين الدم الوليدي في القسم الفرعي من اليرقان الوظيفي غير المقترن.

مدى انتشار هذا المرض في دول مختلفةالعالم تتراوح بين 0.5-10%، في حين أن تواتر الشكل المتحور للجين هو 39% للعرق القوقازي و16% للعرق الآسيوي. هناك 113 نوعًا مختلفًا من الطفرات الجينية التي تقلل الإنتاج الانزيم المطلوبلتكسير البيليروبين بنسبة 20 إلى 80%. تظهر الأعراض بين سن 12 و30 عامًا، في أغلب الأحيان عند الرجال (النسبة إلى النساء هي 7:1). في المراهقين، يرتبط مظهر المتلازمة بالتأثير المثبط للهرمونات الجنسية على عملية تحول البيليروبين.



الأسباب

العوامل المسببة لظهور الأعراض السريرية لمتلازمة جيلبرت هي كما يلي:

• الجفاف أو الصيام لفترات طويلة.
• شرب المشروبات الكحولية.
• الحيض؛
• التعرض لفترات طويلة لأشعة الشمس.
• ضغط؛
• مدمن كحول؛
• التدخلات الجراحية.
• الأمراض المعدية (بما في ذلك الالتهابات الفيروسية التنفسية الحادة والالتهابات المعوية) ؛
• الإجهاد البدني أو العقلي الكبير، والإرهاق.

في بعض المرضى، يحدث المرض بعد التهاب الكبد الفيروسي.

يمكن أن يكون سبب ظهور اليرقان تناول الأدوية التالية: المواد الفعالةوالتي تنافس البيليروبين على إنزيم UDPGT:

• العوامل الهرمونية: المنشطات، الجلايكورتيكويدات، الأندروجينات، إيثينيل استراديول (ميثيل تستوستيرون، ريتابوليل، نيروبول، ريجيفيدون، تريكيلار، نونوفلون وغيرها)؛
• المضادات الحيوية: البنسلين، الماكروليدات، السيفالوسبورينات (ريفامبيسين، كلورامفينيكول، ستربتومايسين، ليفوميسيتين، أمبيسلين وغيرها)؛
• حاصرات مستقبلات الهيستامين (سيميتيدين، رانيتيدين وغيرها)؛
• مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية (الباراسيتامول والإيبوبروفين والكيتوبروفين والأدوية التي تحتوي على الكافيين - الكافيين وغيرها)؛
• تثبيط الخلايا (السيكلوسبورين، إرينوتيكان، إيريتن، إيرنوكام وغيرها)؛
• أدوية لعلاج أمراض القلب والأوعية الدموية (سيمفوستاتين، أفاستين، أفاستاتين وغيرها)؛
• أدوية لخفض مستويات السكر في الدم (جليبوريد، جليكلازيد، جليبينكلاميد)؛
• الأدوية المضادة للفيروسات (ساكينافير، ريتونافير، إندينافير)؛
• أدوية أخرى – دياكارب، المنثول.



أعراض

العرض الرئيسي لمرض جيلبرت هو التلون اليرقي الدوري للجلد والصلبة في العيون بكثافة متفاوتة.



في ما يقرب من ثلث المرضى، يكون المرض بدون أعراض، و زيادة المستوىيتم اكتشاف البيليروبين أثناء الفحص بحثًا عن شكاوى أخرى. مؤشر مثير للقلقوالذي قد يشير إلى وجود هذه المتلازمة، هو اليرقان المطول لدى المريض خلال فترة حديثي الولادة.

يتم اكتشاف الأعراض التالية من الجهاز الهضمي:

• الألم والشعور بالامتلاء في البطن.
• فقدان الشهية وفقدان الشهية.
• حرقة في المعدة؛
• طعم مرير أو معدني في الفم.
• الغثيان والقيء الذي يحدث غالبًا بسبب الأطعمة الحلوة وكذلك عند شرب الكحول.
• انتفاخ؛
• ألم أو شعور بالثقل في المراق الأيمن.
• xanthelasmas على الجفون التي تمثل الأورام الحميدة- صفائح اللون مصفر، يحدث في كثير من الأحيان عند النساء؛
• بقع "الكبد" المصطبغة على جلد الوجه والجسم.
• زيادة في حجم الكبد والطحال.
• مشاكل في الأمعاء (إسهال أو إمساك).

في حالات أكثر نادرة، مع مسار معقد للمرض، يتغير لون البول (يغمق)، ويتغير لون البراز، والذي يرتبط بانتهاك إفراز البيليروبين في السبيل الهضميجنبا إلى جنب مع الصفراء. غالبًا ما يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة جيلبرت علامات غير محددة لاضطرابات الأوعية الدموية الخضرية (30-100٪ من المرضى):

• الضعف العام، والشعور بالضيق، والتعب، وانخفاض الأداء.
• الدوخة والصداع.
• الأرق في الليل، والنعاس أثناء النهار.
• الانزعاج في منطقة القلب.
• قشعريرة والتعرق.
• ألم عضلي؛
• الاضطرابات العاطفية: الاكتئاب، والتهيج، ونوبات الهلع.

عند الأطفال والمراهقين، غالبًا ما يتم دمج متلازمة جيلبرت مع خلل التنسج النسيج الضام(زيادة حركة المفاصل والجنف وغيرها من التشوهات).



عواقب

إن أعراض اليرقان في هذه المتلازمة ليست سوى "قمة جبل الجليد"، والتي غالبًا ما يتم إخفاء عيوب وراثية متعددة تحتها. غالبًا ما يعاني هؤلاء المرضى من أمراض أخرى:

• الثلاسيميا، حيث لا يستطيع الهيموجلوبين تزويد الخلايا بكمية كافية من الأكسجين. يصاب هؤلاء الأشخاص بالتخلف الجسدي والعقلي منذ الطفولة المبكرة. التطور العقلي والفكري، ومن مضاعفاتها تجلط الدم، تحص صفراوي.
• - نقص إنزيم G6PD مما يؤدي إلى زيادة الدمارخلايا الدم الحمراء وتطور فقر الدم.
• كثرة الكريات الحمر الصغيرة الوراثية (انخفاض عمر خلايا الدم الحمراء).
• أمراض الدم الأخرى (اعتلال الصفيحات وزيادة النزيف وغيرها).

مزيج من هذه الأمراض مع متلازمة جيلبرت يؤدي إلى فرط بيليروبين الدم أكثر وضوحا، وزيادة خطر الإصابة بتحص صفراوي، والأزمات الانحلالية. في معظم الحالات، يحدث المرض في شكل خفيفوليس له عواقب ومضاعفات ولا يؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع.

إن تشخيص الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض مواتٍ. في حالات نادرة، تتطور متلازمة جيلبرت إلى التهاب الكبد الدهني. المرضى لديهم حساسية عاليةلعوامل السمية الكبدية (تناول الكحول والأدوية).

تشمل الأمراض المصاحبة أيضًا:

• التهاب المعدة والأمعاء (24% من المرضى);
• خلل في القناة الصفراوية والأمعاء (34% من المرضى);
• الجزر الاثني عشر المعدي والمعدي المريئي.
• فتق الحجاب الحاجز.
• تحص صفراوي (70٪ من المرضى الذين يعانون من هذا المرض هم حاملون للتشوهات الوراثية لمتلازمة جيلبرت).

هذا المرض ليس سببا للإعفاء من الخدمة العسكرية في الجيش. عند تنفيذ المزيد التشخيص الكاملويمكن تحديد انحرافات أخرى تؤهل للحصول على هذا الإعفاء. يظهر الأطفال وهم ينفذون كل شيء التطعيمات الوقائية، وفي التأمين على الحياة يتم تصنيف المرضى ضمن مجموعة المخاطر الطبيعية.

تعتبر متلازمة جيلبرت هي الأخطر عند الأطفال الطفولة. البيليروبين له تأثير سام عصبي على دماغ الطفل النامي. عندما يتجلى علم الأمراض في الفترة المبكرةبالفعل في الحياة طفولةيبدأ مرض الحصوة بالتشكل (77% من الأطفال). في بحث طبىكما تم تسجيل أن الزيادة في تركيز البيليروبين تؤدي إلى تفاقم المرض لدى مرضى الفصام.

في الوقت نفسه، يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة جيلبرت بحالة أعلى من مضادات الأكسدة وانخفاض معدل انتشار أمراض القلب والأوعية الدموية (عدم انتظام ضربات القلب، مرض نقص تروية) مقارنة بمجموعات السيطرة من المرضى. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن البيليروبين في الجرعات الفسيولوجية له تأثير قوي مضاد للأكسدة ومضاد لتصلب الشرايين.

التشخيص

يتم تشخيص المرض على أساس التاريخ العائلي ومراعاة الحالات التي تظهر فيها الأعراض المميزة. يتم إجراء الاختبارات المعملية التالية:

• UAC (في 40٪ من المرضى يتم اكتشافه زيادة المحتوىكريات الدم الحمراء والهيموجلوبين - ما يصل إلى 150 جم / لتر) ؛
• التحليل الكيميائي الحيويالدم (تحديد إجمالي البيليروبين وجزيئاته، ALT، AST، ALP، GGTP، البروتين الكلي، الألبومين، PTI، OX، الدهون الثلاثية)، مخطط التخثر؛
• OAM (تحديد مستوى الكرياتينين)؛
• فحص البراز بحثًا عن الأوليات والديدان الطفيلية؛
• اختبارات استفزازية
• الدراسات الجينية للحمض النووي المأخوذ من الدم؛
• التحليل المناعي لخزعات الكبد.

يتم إجراء الاختبارات الاستفزازية بعدة طرق:

• بالصيام لمدة يومين (الشرب غير محدود). في مرض جيلبرت، يرتفع مستوى البيليروبين غير المباشر في الدم بنسبة 50% أو أكثر. دقة هذه الطريقةهو 90%.
• حمولة حمض النيكيتون(يتم إعطاء محلول 1٪ من حمض النيكوتينيك عن طريق الوريد أو يؤخذ 0.3 جم من نيكوتينات الزانثينول في الصباح على معدة فارغة). ارتفاع تركيز البيليروبين بنسبة 25% أو أكثر بعد 3-5 ساعات يشير إلى وجود المرض. تم العثور على نتائج إيجابية حقيقية لهذا الاختبار في 80٪ من المرضى.
• يؤدي اختبار الفينوباربيتال أو كورديامين لمدة أسبوع إلى تطبيع مستويات البيليروبين.
• حمل البيليروبين. ويعتبر التأخير بنسبة تزيد عن 15% بعد تناوله لمدة 4 ساعات نتيجة إيجابية.

أثناء التفاقم، يزيد تركيز البيليروبين في الدم إلى 170 ميكرومول / لتر، ولكن في ثلث المرضى يظل مستواه ضمن الحدود الطبيعية. بادئ ذي بدء، من الضروري استبعاد الأمراض الأكثر خطورة في نظام الكبد الصفراوي (التهاب الكبد، تحص صفراوي، تليف الكبد، داء الكبد الدهني غير الكحولي وغيرها)، لذلك تشخيص متباين– تحديد علامات التهاب الكبد A وB وC في الدم وغيرها من الدراسات.

رئيسي طريقة مفيدةالتشخيص هو الموجات فوق الصوتية للأعضاء تجويف البطنحيث تظهر الأعراض التالية:

• تضخم الكبد والطحال بمقدار 2 سم (20% من المرضى)؛
• صدى الكبد غير المتجانس (30٪) ؛
• تشوه المرارة (50%);
• ركود الصفراء، وتشكيل المعلقات فيه (20٪ من المرضى)؛
• الحجارة في المرارة(9% من المرضى)؛
• سماكة جدار الكبد.
• مكامن الخلل في المرارة.

علاج

خلال فترة تفاقم المتلازمة، وكذلك في عدد من الحالات السريرية المرتبطة بها ارتفاع الخطرالمضاعفات (في النساء الحوامل عند تناوله الأدوية الهرمونية، العلاج الكيميائي)، ويتم العلاج باستخدام الوسائل التالية:

• أدوية لتسريع الوظيفة الأنزيمية للكبد: الفينوباربيتال، زيكسورين، فلوميسينول، كورديامين. يمكن لهذه الأدوية أن تقلل من تركيز البيليروبين في الدم وتقلل من أعراض عسر الهضم.
• عوامل حماية الكبد: Heptral، Essentiale Forte، Fosphonziale، Rezalut Pro، Hepatosan، Karsil Forte، الأدوية المعتمدة على السيليمارين.
• لامتصاص البيليروبين في الأمعاء: سميكتا، لاكتولوز.
• للوقاية من أمراض المرارة: حمض أورسوديوكسيكوليك (Ursosan، Ursofalk، Ursohol، Ursodez، Exchol).
• العلاج بالفيتامينات: فيتامينات ب1، ب6، هـ، أ، حمض الفوليك.
• مضادات التشنج للألم.

يوصى بالوقاية من تطور التهاب المرارة وتكوين الحصوات فيها العلاج الدوري الأعشاب مفرز الصفراءتنفيذ الأنابيب مع السوربيتول أو ملح كارلسباد.

العلوم العرقية

في علاج معقدمتلازمة جيلبرت، يمكنك استخدامها بالتشاور مع طبيبك العلاجات الشعبية.تنقسم الوصفات المستخدمة إلى 3 مجموعات:

1. 1. عوامل مفرز الصفراء.يوصى بإجراء دورات وقائية في الخريف والربيع باستخدام الوصفات التالية:
• حرير الذرة. 1 ملعقة كبيرة. ل. المواد الخام الشراب 1 ملعقة كبيرة. الماء المغلي وشرب 1/3 ملعقة كبيرة. ثلاث مرات يوميا قبل وجبات الطعام.
• عصير الأرقطيون. يتم غسل الأوراق المقطوفة حديثًا ونقعها ماء باردلمدة 2-3 ساعات، تمر عبر مفرمة اللحم مرتين وتضغط على اللب الناتج من خلال الشاش. شرب عصير 1 ملعقة كبيرة. ل. 3 مرات يوميا لمدة 10 أيام.
• يتم غسل جذور الهندباء التي لم تتفتح بعد وتقطيعها جيدًا. يتم تحضير المرق بنسبة 20 جرامًا من الجذور لكل 200 مل من الماء. يجب غليه على النار لمدة 20 دقيقة، ثم تصفيته وشربه ½ كوب 3 مرات في اليوم.
• بذور اليقطين، والتي يتم تناولها يومياً.
1. 2. عوامل حماية الكبد.معظم وسيلة فعالةهي ثمار نبات الشوك الحليبي الذي يحتوي على السيليمارين. هذه المادة عبارة عن خليط من البيوفلافونويدات ذات خصائص مضادة للأكسدة واضحة. يمكن شراء مسحوق بذور النبات الجاهز من سلسلة الصيدليات واستهلاكه عن طريق إضافته إلى الطعام حسب التعليمات.
1. 3. وصفات لتطهير الدم والجسم من السموم.يتم استخدام الحقن العشبية التي يتم تحضيرها وفقًا لنفس المخطط: 1 ملعقة كبيرة. ل. المواد الخام الجافة الشراب 1 ملعقة كبيرة. الماء المغلي، يترك لمدة 30 دقيقة، يصفى. اشرب منقوعًا 2-3 مرات يوميًا قبل الوجبات بمقدار نصف كوب. تستخدم الأعشاب التالية للتنظيف:
• البابونج.
• نبتة سانت جون؛
• أوراق البتولا الصغيرة
• ارتفع الورك.

النظام الغذائي والوقاية

ولمنع تفاقم المتلازمة، ينبغي اتباع التوصيات التالية:

• مراقبة نظام الراحة، وتجنب الإرهاق والإجهاد؛
• تجنب الصيام والفترات الطويلة بين الوجبات.
• الإقلاع عن الكحول والتدخين.
• يستخدم كمية كافيةالسوائل؛
• تجنب التعرض لأشعة الشمس المباشرة؛
• الحفاظ على النشاط البدني بانتظام، ولكن لا تشارك في الألعاب الرياضية المهنية؛
• تناول دورات وقائية من حمض أورسوديوكسيكوليك مرتين في السنة (حسب وصفة الطبيب).

يجب أن يتم تناول الأدوية مع مراعاة الخصائص الفردية.

يُنصح المرضى باتباع النظام الغذائي رقم 5 بحسب بيفزنر، والذي ترد توصياته الرئيسية في الجدول:

بالمعنى الواسع، متلازمة جيلبرت هي مرض وراثيويصاحبه زيادة في مادة تسمى “البيليروبين” في دم الإنسان.

في الطب هذا المرضغالبًا ما يشار إليه باسم خلل وظائف الكبد البنيوي أو اليرقان العائلي غير الانحلالي. متلازمة جيلبرت ليست مرضا مكتسبا، فالمرضى يولدون مصابين بهذا الاضطراب.

ما هو عليه

البيليروبين هو مادة ناتجة عن نفايات خلايا الدم الحمراء القديمة والهيموجلوبين. في الظروف العادية، تفرز هذه المكونات من الجسم في البراز.

إذا تعطلت هذه العملية، فإنها تبقى في دم الإنسان. نتيجة هذه الحالة هو اصفرار الأغشية البيضاء للعين، وبعض مناطق الجلد وتغيرات في تكوين الصفراء.

عنصر مهم في عملية استقلاب البيليروبين جسم الإنسانهو إنزيم يسمى جلوكورونيل ترانسفيراز. مع متلازمة جيلبرت، هناك نقص في هذا العنصر. لا يخرج البيليروبين من الجسم، بل يتراكم في الدم، مما يتسبب في تحول الجلد إلى اللون الأصفر.

تاريخ طبي موجز

لأول مرة، تم وصف متلازمة مرتبطة باضطراب وراثي في ​​عملية استخدام البيليروبين من قبل طبيب الجهاز الهضمي الفرنسي أوغسطين نيكولا جيلبرت، الذي كان يعتبر أحد أبرز ممثلي المدرسة العلاجية المشاركة في دراسة أمراض الكبد والدم.

وقد حصل المرض على اسم مكتشفه، ولكن في المصادر الطبيةويشار إليه أيضًا باسم اليرقان العائلي الحميد أو خلل وظائف الكبد البنيوي.

جيلبرت، من خلال العديد من الدراسات، لم يكشف فقط عن الطبيعة الوراثية لوجود خلل في مستوى البيليروبين في بلازما الدم، ولكنه أثبت أيضًا أنه في وجود مثل هذا العامل، لا يوجد ضعف في وظائف الكبد أو القنوات الصفراوية. تم تسجيل اكتشاف متخصص في عام 1901.

الانتشار والأهمية

وفق المعهد الوطنيالصحة، ما يقرب من 10٪ من سكان الكوكب يحملون متلازمة جيلبرت. إن تحديد هذا المرض وتجميع الإحصائيات الدقيقة معقد بسبب العدد الضئيل من الأعراض المميزة للمرض.

يلجأ المرضى، كقاعدة عامة، إلى الأطباء مع شكاوى من اصفرار الصلبة العين أو مناطق معينة من الجلد.

قبل ظهور مثل هذه العلامات، لا يمكن تشخيص متلازمة جيلبرت إلا من خلال دراسة اختبارات الدم لكمية البيليروبين.

عوامل الخطر

المرضى المعرضون لخطر الإصابة بمتلازمة جيلبرت همومن بين أقاربهم أشخاص مصابون بهذا المرض. التشوهات الخلقية في مستوى البيليروبين في الدم تنتقل فقط على المستوى الجيني. وإذا كان أحد الوالدين مصابا بهذا المرض فإن خطر نقله إلى الطفل يصل إلى 50%. تبدأ الأعراض الرئيسية بالظهور عند الرجال بعد سن الثلاثين.

الأسباب

يمتلك كل شخص نسختين من الجين الذي يؤثر بشكل مباشر على حدوث متلازمة جيلبرت. إن وجود جين واحد خاطئ هو حالة شائعة.

في الأشخاص الذين يعانون من هذا العامل، قد تتغير مستويات البيليروبين بشكل دوري طوال حياتهم، ولكن لن يتم ملاحظة اصفرار الصلبة العين أو الجلد.

هناك جينتان غير صحيحتين تضمنان إصابة المريض بمتلازمة جيلبرت.

تشمل أسباب متلازمة جيلبرت العوامل التالية:

• وجود طفرة في الجين المشارك في إنتاج البيليروبين.
• مضاعفات الحالة الأولية للجسم (مريض مصاب بمتلازمة جيلبين) عوامل إضافيةعلى شكل جوع شديد أو إجهاد أو تعاطي عادات سيئة أو أمراض فيروسية سابقة.

الأعراض وطرق التشخيص

على مدى فترة طويلة من الزمن، يمكن أن تتطور متلازمة جيلبرت بدون أعراض. علامات هذا المرض تتفاقم تحت تأثير بعض أنواع معينة عوامل خارجيةوالتي تشمل مجهودًا بدنيًا مفاجئًا وثابتًا المواقف العصيبة، دورة علاجية بأدوية قوية أو سابقة الأمراض الفيروسية. الكحول أو التغيرات المفاجئة في النظام الغذائي يمكن أن تثير أيضًا أعراض متلازمة جيلبرت.

تشمل أعراض متلازمة جيلبرت ما يلي:

• اصفرار الجلد في المثلث الأنفي الشفهي أو القدمين أو الراحتين أو الإبطين.
• مظهر لون أصفرصلبة العين (الأغشية البيضاء) ؛
• الخمول العام ( زيادة التعب، قلة الشهية، النعاس)؛
• حرقة، التجشؤ والمرارة في الفم.
• الانزعاج في منطقة الكبد.

مع تفاقم متلازمة جيلبرت، تذكرنا الأعراض تسمم الكحول، لكنها نادرة للغاية. تشمل هذه العلامات صعوبة في العثور على الكلمات ونطقها، أو تغيرات في المشية، أو ارتعاش العضلات، أو القيء الذي لا يمكن السيطرة عليه، أو الدوخة.

يعتمد تشخيص متلازمة جيلبرت على دراسة مستوى البيليروبين في دم المريض والاستعداد الوراثي. في معظم الحالات، يكون المرض وراثيا.

يصاحب تطور متلازمة جيلبرت دائمًا زيادة في مستويات البيليروبين، انخفاض الهيموجلوبين وعدد كبير من خلايا الدم الحمراء غير الناضجة. يتم ملاحظة التغيرات في اختبارات البول فقط في حالة وجود التهاب الكبد.

لتأكيد التشخيص، يتم إجراء دراسات إضافية:

• التصوير المقطعي للكبد.
• اختبار الفينوباربيتال
• رد فعل الجسم على الصيام.

علاج

متلازمة جيلبرت ليست مرضا يهدد الحياة. حتى أعراض المرض تحدث مع الحد الأدنى من الانزعاج، وأحيانا تبقى دون أن يلاحظها أحد لفترة طويلة. اصفرار الجلد يسبب القلق النفسي للمرضى.

المخدرات

في حالة تفاقم متلازمة جيلبرت ينصح بتناول عقار "الفينوباربيتال". يتم تحديد الجرعة وطريقة العلاج من قبل أخصائي بناءً على ما هو متاح الصورة السريرية.

الاستخدام طويل الأمد لهذا الدواء أو الاستخدام غير المنضبط قد يؤثر سلبًا على وظائف الكبد وحالته. الجهاز العصبي. بالإضافة إلى ذلك، المنتج له تأثير سام على الجسم.

الدواء له تأثير مفيد على تكوين الصفراء. تستمر الدورة الوقائية لأخذها عدة أسابيع. يجب الاتفاق على استخدام أورسوسان في علاج متلازمة جيلبرت مع الطبيب المعالج.

يمكن استكمال مسار علاج متلازمة جيلبرت بأدوية من المجموعات التالية:

• عوامل مفرز الصفراء.
• الباربيتورات.
• أجهزة حماية الكبد.
• المواد الماصة المعوية.
• مدرات البول.
• فيتامين ب.
• أدوية لتحسين عملية الهضم.

العلاج بالعلاجات الشعبية

يوصى باستكمال عملية علاج متلازمة جيلبرت نظام غذائي خاص. مع الطعام يجب أن يتلقى المريض الحد الأقصى للمبلغالفيتامينات و مكونات مفيدة. يتم استبعاد المواد الحافظة والأطعمة غير الصحية تمامًا من النظام الغذائي. يجب تحضير الطعام فقط عن طريق الغليان أو الخبز.

تساعد دفعات الأنواع التالية من الأعشاب على تطبيع مستويات البيليروبين:

• آذريون.
• الخلود.
• حشيشة الدود.
• الهندباء.
• البرباريس.
• الورك الوردي.

يمكنك تحضير هذه المكونات الطريقة التقليدية – ملعقة صغيرة من الخليط لكل كوب من الماء المغلي. يتم تحضير المغلي بالتسريب أو الغليان القصير. يوصى بتناول العلاجات الشعبية على مدار عدة أسابيع. يجب تناول المغلي ثلاث مرات على الأقل يوميًا، بمعدل كوب واحد يوميًا.

وقاية

من المستحيل أن تصاب بمتلازمة جيلبرت خلال حياتك، فالمرض ينتقل على المستوى الجيني. لا يمكن تحديد وجود مثل هذا المرض إلا بناءً على اختبارات الدم المناسبة. ولا توجد تدابير وقائية لمنع مثل هذا الانحراف.

يوصي الخبراء المرضى المعرضين للخطر بالاهتمام بصحتهم والقضاء على العوامل التي قد تؤدي إلى تفاقم أعراض متلازمة جيلبرت.

فيديو حول الموضوع: مرض جيلبرت

لمثل اجراءات وقائيةيتصل:

• رفض عادات سيئة(الكحول والتدخين وما إلى ذلك)؛
• الالتزام بقواعد الأكل الصحي.
• النشاط البدني المعتدل.
• الالتزام بتعليمات استخدام الأدوية، بما في ذلك آثار جانبيةوالذي يتضمن تأثيراً سلبياً على الكبد؛
• الفحص الطبي السنوي (الفحص الطبي الكامل).

تنبؤ بالمناخ

لا تؤثر متلازمة جيلبرت على متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى. ومع ذلك، من الصعب وصف المرض بأنه آمن تمامًا. والحقيقة أن مضاعفات المرض يمكن أن تؤدي إلى بعض التغيرات في أداء الكبد وزيادة حساسيته للكحول، المنتجات الضارةالتغذية أو غيرها من العوامل السلبية.

ونتيجة لهذه العملية، قد يحدث نوع آخر من اليرقان، حتى التهاب الكبد. عند تشخيص متلازمة جيلبرت، من المهم مراقبة مستويات إنزيمات الكبد ومنع المضاعفات الصحية.

المرض وراثي ولا يمكن علاجه. يمكن أن تظهر نفسها طوال الحياة. ومع ذلك، غالبا ما يتم ملاحظة التفاقم والصورة السريرية الواضحة للمتلازمة عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5-15 سنة.

السبب الوحيد لحدوث متلازمة جيلبرت عند الطفل هو انتقال طفرة جينية من أحد الوالدين. يؤدي خلل الحمض النووي إلى انخفاض إنزيم الكبد، المسؤول عن تحلل واستخدام البيليروبين.

عند الأطفال، يمكن أن تؤدي العوامل التالية إلى انخفاض خطير في إنزيمات الكبد، ومعها يمكن أن تظهر أعراض المرض:

• جفاف الجسم,
• سوء التغذية أو الصيام لفترات طويلة ،
• وجود الالتهابات الفيروسية ،
• مناعة الاطفال الضعيفة,
• اضطرابات المناعة الذاتية،
• التعب الجسدي والعاطفي ،
• الإصابة بالتهاب الكبد الفيروسي.

عند الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 13 عامًا، غالبًا ما تحدث فترة تفاقم المرض على خلفية التهاب الكبد.

أعراض

يحدد جيلبرت نفسه (الطبيب الذي اكتشف المرض) ثالوثًا مميزًا لنقص بيليروبين الدم:

• اصفرار الجلد وجميع الأغشية المخاطية المرئية للطفل (أطلق المؤلف على هذا الاصفرار اسم "قناع الكبد")،
• ظهور الحبوب على الجفن العلويأيضًا مع اليرقان - ما يسمى بالصفراء،
• تواتر المرض هو تناوب فترات التفاقم والمغفرة.

خلال فترة مغفرة، الصورة السريرية غائبة تماما.

أثناء التفاقم، يمكن اكتشاف عدة علامات لمتلازمة جيلبرت لدى الطفل:

• ظهور اليرقان،
• درجة حرارة الجسم تحت السطحية،
• خفض ضغط الدم،
• ألم في القلب،
• اضطراب ضربات القلب،
• صعوبة في التنفس،
• الشعور بالضيق العام،
• طعم مرير في الفم،
• الغثيان والقيء المخاط ،
• اضطراب البراز،
• انتفاخ البطن والانتفاخ ،
• فقدان الشهية،
• دوخة،
• تورم الأطراف،
• حكة في الجلد
• تغيير المزاج،
• مشاكل النوم،
• ألم في البطن، وخاصة في المراق.

يمكن اكتشاف المرض عند الطفل حتى أثناء التخطيط للحمل أو بعد الحمل. للقيام بذلك، تحتاج إلى استشارة عالم الوراثة الذي سيحسب احتمالية إصابة الطفل بالمتلازمة.

تشخيص متلازمة جيلبرت عند الطفل

العلامات الخارجية للمرض ليست كافية لإجراء تشخيص دقيق. لتأكيد التشخيص لا بد من الخضوع لمجموعة من الدراسات المختلفة:

• اختبار الدم العام والكيميائي الحيوي،
• التحليل الجيني للدم الوريدي،
• تحليل البول العام والكيميائي،
• تحليل البراز،
• الموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن والحوض ،
• التصوير المقطعي للكبد،
• أخذ العينات باستخدام الخزعة.

مثل تشخيصات إضافيةيمكن وصف اختبارات للطفل:

• اختبار الصيام. يجب ألا يتجاوز النظام الغذائي اليومي للطفل لمدة يومين 400 سعرة حرارية. بعد اتباع نظام غذائي لمدة يومين، يصل مستوى البيليروبين إلى نتيجة ايجابيةيزيد بنسبة 50-100٪.
• اختبار مع حمض النيكوتينيك. عندما يتم إدخاله إلى الدم، هناك قفزة فورية في مستويات البيليروبين.
• اختبار مع الفينوباربيتال. عند تناوله عن طريق الفم، يحدث انخفاض كبير في كمية البيليروبين الحر.

المضاعفات

تعتبر متلازمة جيلبرت عند الطفل مرضًا حميدًا، أي أنها لا تشكل تهديدًا لوظائف الآخرين اعضاء داخليةوالأنظمة. ومع ذلك، في بعض الحالات، من الممكن تطوير أمراض الكبد والكلى والمرارة. والأخطر هو التطور الفشل الكلوي، والتي في شكلها الحاد يمكن أن تكون قاتلة.

علاج

ما الذي تستطيع القيام به

إذا كان أحد الوالدين حاملا لجين غير طبيعي، فيجب إبلاغ طبيب الأطفال عن احتمال وجود المرض لدى الطفل. في الوقت نفسه، في الأشهر الأولى من الحياة، لا ينبغي رفض التطعيمات ضد التهاب الكبد واليرقان، فقد تكون فعالة للغاية.

أثناء تفاقم المرض، من الضروري الاتصال بالأخصائي الذي، بناء على نتائج الدراسة، سيكون قادرا على وصف العلاج المناسب.

لا تختبر الفعالية على طفلك تحت أي ظرف من الظروف. الطب التقليدي. التدخل الطبي فقط هو الذي يمكن أن يقلل من مظاهر الصورة السريرية لمتلازمة جيلبرت ويعيدها بسرعة إلى مرحلة مغفرة طويلة الأمد.

من المهم إكمال مسار العلاج الدوائي بالكامل بالجرعة والمدة المناسبة. فقط في هذه الحالة يمكننا التحدث عن فعالية العلاج.

ماذا يفعل الطبيب

متلازمة جيلبرت لا تستجيب علاج كامل، تشير إلى أمراض حميدة. ولهذه الأسباب، يوصف العلاج فقط خلال فترة تفاقم المرض لتخفيف الأعراض.

يتكون العلاج من عدة نقاط:

• العلاج الدوائي الذي يهدف إلى تقليل البيليروبين الحر في الدم ،
• تناول المواد الماصة والإنزيمات التي تعمل على تحسين وظائف الكبد،
• ميعاد أدوية مفرز الصفراءلإزالة البيليروبين بسرعة من الجسم ،
• العلاج بالفيتامينات ل تقوية عامةمناعة الاطفال,
• العلاج بالضوء.

وقاية

على هذا النحو، لا يوجد الوقاية من نقص بيليرون الدم. إذا كان أحد الوالدين يعاني من هذا المرض، فيمكنك الاتصال بعلم الوراثة أثناء التخطيط للحمل. سيتمكن الأخصائي من إخبارك باحتمالية وجود جين غير طبيعي عند الأطفال. ومع ذلك، لا ينبغي رفض التطعيم، لأن عالم الوراثة لا يستطيع إعطاء ضمانة مطلقة لوجود شذوذ في جسم الطفل.

من خلال اتباع عدد من القواعد، من الممكن فقط تجنب تفاقم المرض:

• نظام غذائي متنوع، وذلك باتباع نظام غذائي قريب من الجدول رقم 5،
• يجب على الآباء التوقف عن التدخين أمام أطفالهم،
• لا تعرضي طفلك لارتفاع درجة الحرارة أو انخفاض حرارة الجسم،
• مهم للطفل فراغ، يمشي في الهواء الطلق،
• يجب عليك الحد من تعرض طفلك لأشعة الشمس المفتوحة،
• تجنب المشروبات الغازية والعصائر غير الطبيعية في عبوات تتراباك.

سوف تتعلم أيضًا كيف يمكن أن يكون العلاج المبكر لمتلازمة جيلبرت لدى الأطفال خطيرًا، ولماذا من المهم جدًا تجنب العواقب. كل شيء عن كيفية الوقاية من متلازمة جيلبرت عند الأطفال ومنع المضاعفات.

وسيجد أولياء الأمور المهتمين على صفحات الخدمة معلومات كاملة عن أعراض متلازمة جيلبرت عند الأطفال. كيف تختلف علامات المرض لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 1 و 2 و 3 سنوات عن مظاهر المرض لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 4 و 5 و 6 و 7 سنوات؟ ما هي أفضل طريقة لعلاج متلازمة جيلبرت عند الأطفال؟

اعتني بصحة أحبائك وحافظ على لياقتك البدنية!

بين الجميع الأمراض الخلقية انتباه خاصيركز الأطباء على مرض يسمى متلازمة جيلبرت. يتجلى مرض جيلبرت في شكل الاستخدام غير السليم للبيليروبين (الصباغ الصفراوي) في جميع أنحاء الجسم، ونتيجة لذلك لا يستطيع الكبد التعامل مع معالجته وتحييده، مما يثير تطور اليرقان. المرض حميد أو مزمن.

هل المتلازمة خطيرة هذا سؤال يطرحه الكثير من الأشخاص الذين يواجهون المرض. في الواقع، بدون علاج في الوقت المناسب، جميع الأمراض تهدد الشخص بالعواقب، ولكن في في هذه الحالةمتلازمة جيلبرت ليست مهددة للحياة ونادراً ما تسبب مضاعفات. في هذه الحالة، يتطلب المرض علاجًا منظمًا ومؤهلًا لمساعدة الكبد والجسم بأكمله. يجب أن يكون العلاج شاملاً ويتكون من عدة تقنيات في وقت واحد.

العلاج الدوائي لمتلازمة جيلبرت

أول شيء يحاول الأطباء علاج متلازمة جيلبرت هو العلاج الدوائي. لاستقبال الأدويةكان الأكثر فعالية، بالتوازي مع هذا، يوصف المريض نظام غذائي معين، والالتزام بالروتين اليومي، وكذلك منع تأثير العوامل السلبية.

يعتمد العلاج الدوائي لمرض الكبد متلازمة جيلبرت على الخطوات التالية:

1. استخدام الأدوية التي تعد بتقليل كمية البيليروبين هو الفينوباربيتال. ستحتاج إلى تناول هذه الأدوية لمدة 2-4 أسابيع تقريبًا حتى يستقر مستوى البيليروبين وتختفي أعراض المرض. بديل لهذا عقار قويقد تصبح نظائرها، ولكن مع تأثير أكثر اعتدالا - العلاج مع كورفالول أو فالوكوردين.
2. استخدام الأدوية لإزالة البيليروبين الزائد عن طريق تسريع الامتصاص. لهذه الأغراض، يصف الخبراء مدرات البول والكربون المنشط.
3. الإدارة عن طريق حقن الألبومين، لأن هذه المادة تربط البيليروبين في الدم.
4. العلاج بالفيتامينات - توصف فيتامينات ب لعلاج هذا المرض.
5. العلاج الوقائي للكبد لحماية خلايا الكبد والمساعدة في وظائف الكبد.
6. طلب أدوية مفرز الصفراءإذا كان مرض جيلبرت مصحوبًا بأعراض حادة.
7. الأطعمة الغذائية التي تحتاج فيها إلى تقليل الكحول والدهون والمواد الحافظة إلى الحد الأدنى.

يجب إيلاء اهتمام خاص لتلك العوامل التي يمكن أن تؤدي إلى تفاقم المرض - الإجهاد المتكرر، أمراض معدية- النشاط البدني المكثف، الصيام، تناول الأدوية التي تؤثر سلباً على الكبد.

لا يمكنك الحصول على النتيجة القصوى من العلاج الدوائي إلا إذا تم تنفيذ جميع النقاط المذكورة أعلاه في وقت واحد. بشكل منفصل، ستكون كل تقنية غير فعالة، خاصة في مرحلة تفاقم متلازمة جيلبرت.

العلاج الطبيعي

عادةً ما يصف الطبيب العلاج الطبيعي لمتلازمة جيلبرت للوقاية منه انتهاكات مختلفةفي الجسم على خلفية مثل هذه الأمراض. وقد تشمل هذه أنواعًا مختلفة من التدخلات، مثل العلاج بالضوء لمنع البيليروبين من عبور حاجز الدم في الدماغ إلى الدماغ.

مميزات الحدث

ولإجراء العلاج الضوئي يتم استخدام مصباح أزرق لتزويد موجات ضوئية يصل طول الموجة الواحدة منها إلى 450 نانومتر. يجب أن تكون عيون المريض مغلقة، ويتم تركيب مصدر الضوء على مسافة 45 سم من جسم المريض. يمنع استخدام التشعيع للأطفال بسبب صعوبة تقييم حالة الجلد.

كمرجع!بالنسبة لمتلازمة جيلبرت، فهو بطلان صارم الإجراءات الحراريةفي حالة التفاقم، لأن هذا قد يؤدي إلى تفاقم حالة المريض، مما يؤدي إلى تطور المضاعفات.

النتائج والمراجعات

تشير آراء معظم المتخصصين الطبيين إلى أن العلاج بالضوء يساعد البيليروبين غير المباشر، وهو غير قابل للذوبان في الماء، يتحول إلى لوبيروبين من النوع القابل للذوبان. وبالتالي، يمكن أن تفرز البيليروبين الزائد في الدم، وبالتالي القضاء على أسباب تفاقم متلازمة جيلبرت.

تؤكد آراء المرضى أن العلاج الطبيعي مع العلاج الدوائي يساعد على تحسين حالة الجلد. لتحقيق مغفرة، والتي سوف تستمر لسنوات، من المهم اتباع جميع تعليمات الطبيب، وكذلك الخضوع لدورة من الإجراءات البدنية دون تخطي.

طرق العلاج التقليدية

من الممكن منع انتكاسات المرض، وكذلك قمع العملية المرضية في مهدها، وذلك باستخدام أساليب غير تقليدية. ولهذا الغرض، يتم العلاج بالعلاجات الشعبية، ولكن بشرط موافقة الطبيب المعالج على الطرق المختارة. يمكن أن تمنع العلاجات الشعبية عواقب المرض عند استخدامها عمليًا مع الطرق التقليديةعلاج.

الشاي و decoctions

للتخفيف من حالة المريض، يوصي الخبراء باستخدام دفعات الشاي المعدة خصيصا على أساس اعشاب طبية. نظرًا لأن متلازمة جيلبرت هي مرض كبدي، فسيتم استخدام الأعشاب ذات التأثير المدر للبول ومفرز الصفراء، بالإضافة إلى واقيات الكبد التي تعالج هذا العضو. يسمى:

• حرير الذرة؛
• الخلود.
• ثمار ثمر الورد.
• نبتة سانت جون؛
• البرباريس.
• شوك الحليب
• آذريون.
• الراسن؛
• حشيشة الدود.

يمكنك خلط الأعشاب مع بعضها البعض، وبعد ذلك يتم تخمير ملعقة كبيرة من الخليط في 500 مل من الماء المغلي. من الضروري غرس المرق لمدة 30-40 دقيقة تقريبًا، وبعد ذلك تشرب المرق المصفى بكميات صغيرة عدة مرات في اليوم. تحتاج إلى تناول هذه الأدوية لمدة 3-6 أشهر لتحقيق تأثير دائم. يُنصح بشرب الشاي بين الوجبات.

يعتبر المنتج الفعال الذي يعتمد على حشيشة الدود والبابونج والسيلدين ووركين الورد فعالاً. يجب غلي الخليط في الماء لمدة 5 دقائق، ثم يترك لمدة ساعة تقريباً في مكان بارد. قبل كل وجبة، اشربي ربع كوب من المرق. باستخدام نفس المبدأ، يمكنك تحضير مغلي من بقلة الخطاطيف والبابونج والبابونج ثلاثي الأوراق، أشرب المنتج الناتج مرتين في اليوم، كوب واحد بعد الوجبات.

صبغات الكحول

يتم تحضير صبغات الكحول لعلاج مثل هذا المرض باستخدام النبيذ أو الكحول الطبي النقي. أكثر وصفات فعالةيتم التعرف على الطرق التالية:

1. يأخذون أوراق البندق ويجففونها مسبقًا ويطحنونها إلى مسحوق. يجب إذابة المادة الخام الناتجة في 200 جرام. النبيذ، ثم يترك بين عشية وضحاها في غرفة باردة. بعد تصفية الصبغة، تناولها بجرعات صغيرة طوال اليوم.
2. خذ عشبة الشيح الجافة أو الطازجة بكمية 25 جرامًا واخلطها مع كوب يحتوي على 70٪ كحول. يتم إرسال الخليط إلى غرفة مظلمة وباردة للبث لمدة 7-8 أيام، ولكن مع مراعاة رج الحاوية بانتظام. صبغة متوترة، 20 قطرة ثلاث مرات في اليوم.

يجب أن يتم تناول هذه المنتجات بشكل صارم بموافقة الطبيب، حيث أن قاعدة الكحول قد لا تكون مناسبة لكل مريض. في أمراض خطيرةقد يكون من الموانع استخدام صبغات الكبد التي تحتوي على الكحول، وفي هذه الحالة يتم استخدام الصبغات ذات الأساس المائي.

الطب البديل الآخر

إذا كان المريض ليس لديه موانع العلاج التقليديبالنسبة لمتلازمة جيلبرت، يمكنك اللجوء إلى عدد من الوصفات الأخرى التي اختبرها الزمن والخبرة. من الأعشاب الفعالة لحماية الكبد نبات الشوك الحليبي، ومن المفيد تناوله على شكل زيت أو منقوع أو مخمر بدلاً من الشاي. أيضًا تطبيق واسعحصلت على الوصفات التالية:

1. العصائر والعسل. خذ 500 مل عصير البنجر 500 جرام. عسل 50 جرام. طازج العسل الطبيعي 200 جرام. عصير الفجل الأسود. بعد خلط المكونات، يجب تخزين العصير الطازج الناتج في الثلاجة، وتناول كوب واحد كل صباح ومساء.
2. شاجا. خذ 15 جزءًا من فطر شاجا وجزءًا واحدًا من البروبوليس، وأضف كوبًا من الماء المغلي إلى الخليط. يجب غرس الخليط لمدة أسبوعين، وفقط بعد إضافة 50 جرامًا إلى المنتج. الطين الأبيض. قبل كل وجبة، تناول 50 جرامًا عن طريق الفم. الخليط لمدة 10 أيام.
3. الأرقطيون. يتم حصاد النبات في شهر مايو، للحصول على العصير، يتم أخذ السيقان والأوراق، ويتم غسل العشب جيدًا وتقطيعه جيدًا ويتم عصر السائل. ثلاث مرات في اليوم، يؤخذ العصير الناتج عن طريق الفم في ملعقة كبيرة لمدة 10 أيام.

هناك العديد من العلاجات الشعبية، ولكن الخيار الأبسط لمساعدة المرارة والكبد هو استخدام منقوع الوركين الوردية. يتم تخميرها في الترمس طوال الليل، وبعد ذلك يتم تناول المرق الناتج عن طريق الفم قبل كل وجبة. يجب أن يكون العلاج بالعلاجات الشعبية طويل الأمد ومنتظمًا للحصول على تأثير تراكمي.

مبادئ وميزات التغذية

أساس النظام الغذائي لهذا المرض هو عدم وجود الدهون الثقيلة والمواد الحافظة والكحول. تحتاج إلى تجنب الأطعمة المدخنة والحارة والمقلية والمالحة والمخللات والمخللات. تحتاج إلى الحد من منتجات مثل:

• المرق ومنتجات اللحوم الدهنية.
• الخبز ومنتجات المخابز.
• منتجات الألبان الدهنية.
• التوت والفواكه.
• بيض الدجاج؛
• المايونيز والكاتشب والصلصات المختلفة؛
• قهوة؛
• الكحول.

لا تحتاج إلى تناول الطعام إلا عندما يكون دافئًا وبكميات معتدلة حتى لا تفرط في الكبد بالطعام الزائد. المنتجات التالية ستكون مفيدة لمتلازمة جيلبرت:

• الحساء العجاف مع المعكرونة والحبوب.
• بسكويت؛
• خبز الأمس المصنوع من دقيق الجاودار؛
• الزيوت النباتية؛
• عصيدة بالماء
• الدواجن والأسماك الخالية من الدهون.
• التوت والفواكه، ولكن بعد المعالجة الحرارية؛
• الجبن قليل الدسم والكفير والقشدة الحامضة والجبن الصلب.

تأكد من شرب 2 لتر يوميا ماء نظيفأو مياه الصيدلية المعدنية بدون غاز لتطهير الجسم من السموم والسموم. ومن بين المشروبات كومبوت من الفواكه المجففة، ومغلي، والشاي الضعيف، والهلام، عصير الطماطم. ومن الأفضل تناول 5-6 مرات يومياً على شكل وجبات مجزأة، ويجب ألا يتجاوز عدد السعرات الحرارية اليومية 2500 سعرة حرارية.

يقدم المتخصصون الطبيون، بالإضافة إلى أساسيات علاج الأمراض، دائمًا النصائح والتوصيات بشأن الحفاظ على الصحة ومنع انتكاسات المرض. للقيام بذلك، من المهم اتباع القواعد التالية:

• استبعاد أي عوامل منزلية التأثير السلبيعلى الكبد
• الحفاظ على نظام غذائي متوازن وصحي؛
• التوقف التام عن العادات السيئة.
• القضاء على التوتر.
• يستخدم كمية كبيرةماء؛
• رفض النشاط البدني المفرط.
• البقاء في الهواء النقي.
• باستثناء التعرض للأشعة فوق البنفسجية.

بالإضافة إلى ذلك، من المهم مراقبة حالتك الحالة النفسية والعاطفيةلأن الاكتئاب أو اللامبالاة أو التهيج لها تأثير ضار على عمل الكبد. قد يؤدي هذا إلى تفاقم جديد للمتلازمة.