ما الذي يسبب مرض داون. كل شيء عن مرض داون: الأعراض والتشخيص والعلاج

أنف قصير ومسطح

ضعف التركيز

الافتقار إلى التفكير المجرد

عدم التناسب في اللياقة البدنية

وجه مسطح

فتح الفم

تتسطح الجزء الخلفي من الرأس

شكل العين المائلة

اضطراب لهجة العضلات

مفردات سيئة

تقصير شكل الجمجمة

ربما سمع الكثير من الناس عن "الأطفال المشمسين". يشير هذا الاسم إلى الأطفال المصابين بمتلازمة داون، وهو مرض وراثي سمة مميزةوهو وجود 47 بدلاً من 46 كروموسوماً في النمط النووي. ويتكون كروموسوم إضافي في الزوج الحادي والعشرين، مما يحول هذا الزوج إلى ثلاثي. أما بالنسبة لانتشار المرض، فهو في المتوسط ​​1 لكل 800-1000.

ما الذي يسبب هذه المتلازمة؟

منذ متلازمة داون الامراض الوراثية، فلا يمكنك شرائها خلال حياتك. للأسف، لا توجد إجابة واضحة لسؤال لماذا يولد الأطفال بمتلازمة داون. هذه اللحظةلا. ومع ذلك، فإن العوامل التالية قد تزيد من احتمال اكتشاف متلازمة داون أثناء الحمل:

• تأخر المخاض. إذا كانت عمر الأمهات الشابات 20-25 سنة، فإن فرصة ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون تكون ضئيلة، ولكن بعد 35 سنة يزداد هذا الاحتمال بشكل ملحوظ. بالنسبة لأولئك الذين يفكرون في الحمل في مثل هذا سن متأخرة، ينبغي أن تؤخذ هذه الحقيقة في الاعتبار.
• عمر الأب. كثيرا ما يقال أن خطر وجود مثل هذا الامراض الوراثيةيعتمد بشكل أساسي على عمر الأم، ولكن عمر الأب يلعب أيضًا دورًا: فكلما زاد عمر الرجل، زادت احتمالية حدوث المرض.
• هناك حالات تم فيها اكتشاف متلازمة داون مع الأقارب المقربين. صحيح أن الخطر في هذه الحالة ليس كبيرًا جدًا: حيث يتم توريث عدد قليل فقط من أنواع المتلازمة.
• التدخين. يمكن للعادات السيئة بشكل عام أن يكون لها تأثير كبير على صحة الطفل، ومع ذلك، من بين أمور أخرى، يمكن أن يؤدي تعاطي التبغ أثناء الحمل إلى تشخيص إصابة الأطفال حديثي الولادة بمتلازمة داون. وهذا يشمل أيضًا الإدمان على الكحول.
• الزواج بين أقارب الدم. ومن المعروف أن الطفل الذي يولد لأشخاص لديهم مجموعات وراثية مماثلة لديه احتمالية كبيرة للإصابة بأمراض وراثية. وهذا ينطبق أيضًا على متلازمة داون.

هناك أيضًا تكهنات بأن هناك بعض الأسباب الأخرى لمتلازمة داون التي قد تؤثر على احتمالية الإصابة بالمرض. ومنها مثلاً العمر الذي ولدت فيه جدة الطفل أمه.

علامات مرض داون

كقاعدة عامة، يمكن التعرف على متلازمة داون خارجيًا. الأشخاص المصابون بهذا المرض لديهم العديد من العلامات الخارجية. الاكثر انتشارا العلامات التاليةمتلازمة داون:

• مائلة، وشكل العين المنغولية. بغض النظر عن عرق الوالدين، العيون طفل مشمسسيكون ممدودًا، وهو ما يميز الأشخاص ذوي الوجه المنغولي. تحدث مثل هذه الأعراض عند حوالي 90٪ من الأطفال الذين يعانون من الطاقة الشمسية.
• وجه مسطح. تكون عيون الأشخاص المصابين بمتلازمة داون ضحلة، كما أن جسر الأنف غير محدد تقريبًا.
• شكل غير طبيعي للأذن الخارجية. في الشخص السليم، يكون شكل الأذن معقدًا للغاية، ويذكرنا إلى حدٍ ما بالكمثرى الذي يتجه نحو الأسفل. في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، يكون نصف دائرة مثاليًا تقريبًا.
• يتم تقصير شكل الجمجمة بشكل ملحوظ، ويبدو أن الجزء الخلفي من الرأس بالارض. هذه الأعراض أيضًا مميزة جدًا ويمكن رؤيتها حتى عند الأطفال حديثي الولادة.
• الأطراف قصيرة جدًا مقارنة ببقية الجسم. وهذا غالبًا ما يجعل الأشخاص المصابين بهذا المرض يبدون محرجين إلى حد ما. ويبدو الرأس أحيانًا صغيرًا بشكل غير متناسب.
• ضعف العضلات.
• الأنف قصير ومسطح.
• يكون الفم دائمًا مفتوحًا قليلاً.
• رقبة قصيرة مع طية جلدية.

تم ذكر الأعراض الأكثر وضوحا وشائعة لهذا المرض أعلاه. لكن بالإضافة إلى مظاهر المتلازمة نفسها، هناك أمراض غالباً ما تصاحب متلازمة داون. وتشمل هذه عيوب القلب، والحول، وتشوهات في نمو الأسنان.

كيفية التشخيص

يمكن اكتشاف متلازمة داون عند الطفل حتى قبل الولادة. التقنيات التي تجعل من الممكن تتبع المرض حتى أثناء حمل الأم تجعل من الممكن اتخاذ قرار بشأن مصير الجنين في المستقبل. لذلك، وفقا للإحصاءات، فإن 10-15٪ فقط من النساء يقررن ترك طفل مصاب بمرض مماثل. وهذا أمر مفهوم بشكل عام، لأن رعاية طفل مصاب بمثل هذا المرض تتطلب الكثير من القوة - الجسدية والمعنوية، مالوالوقت والصبر. ولا يستطيع الجميع فعل هذا. اليوم يتم إجراء الدراسات التالية للكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل:

• الأم. أولاً، يتم إجراء اختبارات تهدف إلى تقييم مستوى β-hCG وبروتين البلازما A. وفي الثلث الثاني من الحمل، يتم إجراء اختبار آخر البحوث البيوكيميائية، الذي يراقب مستوى β-hCG، وAFP (هرمون خاص ينتجه كبد الجنين) والإستريول الحر. انخفاض المستوىيشير AFP على الأرجح إلى أن الطفل مصاب بمتلازمة داون.
• طريقة التشخيص بالموجات فوق الصوتية. كما هو الحال في الكيمياء الحيوية، لن تحتاج إلى دراسة واحدة، بل إلى عدة دراسات. في حالة الموجات فوق الصوتية، يجب أن يكون هناك ثلاثة منهم على الأقل: تقريبًا في منتصف أو نهاية كل ثلاثة أشهر من الحمل. يمكن أن تكشف الدراسة الأولى عن أمراض واضحة في تطور الجنين: انعدام الدماغ، ورم عنق الرحم، وما إلى ذلك. كما يتم تحديد سمك منطقة ذوي الياقات البيضاء، والتي يجب ألا تتجاوز عادة 3 مم. يسمح لك الموجات فوق الصوتية الثانية بتتبع عيب القلب الذي غالبًا ما يصاحب متلازمة داون، بالإضافة إلى تشوهات الدماغ أو الحبل الشوكي، أمراض الجهاز الهضمي والكلى وأعضاء السمع. مشابه الانتهاكات الجسيمةفي التنمية غالبا ما تصبح مؤشرا لإنهاء الحمل. تكشف الموجات فوق الصوتية التي يتم إجراؤها في الثلث الثالث من الحمل عن أمراض بسيطة يمكن التخلص منها بعد ولادة الطفل - وهي التضيق المسالك البولية، إلخ.
• فحص السائل الأمنيوسي. تتكون طريقة التشخيص هذه من فحص السائل الأمنيوسي. يتم إجراء هذه الدراسة لمدة 18 أسبوعًا على الأقل، حيث يجب أن يكون حجم السائل الأمنيوسي كبيرًا جدًا. يجب أن نتذكر أن هذا التحليل يمكن أن يسبب مضاعفات مثل الإجهاض أو العدوى أو تمزق الأغشية. ولذلك، ينبغي إجراء مثل هذه الدراسة فقط في حالة عدم وجود أمراض الحمل.

على الرغم من أن جميع الدراسات المذكورة أعلاه التي أجريت أثناء حمل الأم يمكن أن توفر ما يكفي توقعات دقيقة، ولا يقدم أي منهم ضمانًا مطلقًا. ومع ذلك، فإن النسبة المئوية للنتائج الخاطئة (الإيجابية الكاذبة والسلبية الكاذبة) عند إجراء مثل هذا التشخيص صغيرة.

ملامح الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون

بالإضافة إلى الخصائص الخارجية المميزة، يتميز الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بخصائص عقلية معينة. وبطبيعة الحال، هنا أيضا كل شيء يعتمد على حالة محددةومع ذلك، يمكن تحديد بعض السمات المميزة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة مماثلة.

• تأخر ملحوظ في النمو. بالرغم من علاج معقد، الذي يهدف إلى المساعدة على التكيف مع المجتمع، يتيح لك تحقيق بعض النجاح، وسيكون التأخر في النمو ملحوظًا، خاصة مع تقدمك في السن. في المتوسط، يتوقف النمو العقلي للشخص المصاب بمرض مماثل عند مستوى طفل يبلغ من العمر سبع سنوات. لكن بالنسبة للبعض، يمكن أن يصل الذكاء إلى مستوى أعلى.
• ليست مفردات كبيرة جدا. يعاني معظم الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة داون من نوع ما من مشاكل النطق. يتحدثون بشكل غير واضح في الغالب، ومجموعة العبارات التي يستخدمونها ليست متنوعة للغاية.
• انخفاض القدرة على التفكير المجرد، مما يعقد التعلم والعلاج بشكل كبير. من الصعب على هؤلاء الأطفال أن يتخيلوا أو يتخيلوا بعض المواقف، فمن الأسهل عليهم فهم ما يحدث مباشرة أمام أعينهم.
• انخفاض القدرة على التركيز. أثناء التعلم، يجد الأطفال المصابون بمتلازمة داون صعوبة في التركيز على مهمة محددة وغالبًا ما يكونون مشتتين. لذلك، من أجل تحقيق نجاح معين في التعلم، من الضروري تغيير الأنشطة بشكل متكرر، دون التركيز على أي نشاط واحد.

على الرغم من أن الأطفال المشمسين يختلفون تمامًا عن أقرانهم، ومن الصعب أحيانًا العثور على نهج لهم فيما يتعلق بالتعلم، إلا أنهم في الغالب ودودون وإيجابيون وخيرون للغاية. نعم، لديهم أيضًا تقلبات مزاجية ونوبات من العدوان، ولكن يمكن تصحيح ذلك بزيارة طبيب نفساني و.

خيارات العلاج

على الرغم من أنه من المستحيل علاج متلازمة داون بمساعدة العلاجات المختلفةونهج خاص للتعليم، يمكنك تعليم الطفل الخدمة الذاتية: يمكنه أن يتعلم تناول الطعام واللباس والأداء بشكل مستقل. إجراءات النظافة، فستان. يمكنك أيضًا تعليمه التواصل إلى حد ما مع الآخرين. فيما يلي الطرق المستخدمة في علاج وتأهيل الأطفال المصابين بمتلازمة داون:

• تدليك. غالبًا ما تكون عضلات الأطفال حديثي الولادة والرضع المصابين بهذا المرض متخلفة، ولهذا السبب يبدأون في تثبيت رؤوسهم والجلوس والمشي في وقت متأخر جدًا عن الأطفال الآخرين. سيساعد التدليك مع الجمباز على استعادة قوة العضلات بسرعة.
• زيارة أخصائي التغذية. في كثير من الأحيان يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من مشاكل زيادة الوزن. السمنة يمكن أن تؤدي إلى جدا أعراض غير سارةمما يشير إلى الاضطرابات، بما في ذلك في نظام القلب والأوعية الدموية، لذلك من المهم مراقبة النظام الغذائي للطفل. من المهم بشكل خاص الالتزام بهذه المعايير الغذائية لأولئك الذين يعانون من مشاكل في القلب أو الجهاز الهضمي.
• استشارات معالج النطق. كما ذكرنا سابقًا، غالبًا ما تكون المتلازمة مصحوبة باضطرابات في تطور الكلام. سوف يساعد الطفل على التعبير عن أفكاره بشكل أكثر وضوحًا ووضوحًا. سوف يتحسن نطق الكلمات وسيتم إثراء مفرداتك.
• إجراءات المياهالعلاج بالتدليك المائي. في كثير من الأحيان، تعمل رياضة الجمباز المائي، وحتى مجرد السباحة، على تنمية المهارات الحركية لدى الطفل، وتجعله أكثر براعة، وتقوي عضلاته. في مؤخراأصبح علاج الدلافين شائعًا بشكل متزايد: حيث يسبح الطفل بجوار الدلافين ويتواصل معهم. لا توجد حاليا إحصائيات تصف مثل هذا العلاج، ولكن التواصل مع الحيوانات والسباحة سيكون مفيدا في أي حال.
• دروس مع المعلمين وفقا لبرامج خاصة. حقيقة أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون يتطورون بشكل أبطأ من أقرانهم لا يعني أنهم لا يتعلمون على الإطلاق. ويمكن تعليمهم المهارات والمعارف والقدرات الأساسية، والسؤال الوحيد هنا هو مؤهلات المعلم.

من المهم أن نلاحظ أنه في معظم الأحيان ليست مظاهر المتلازمة نفسها هي التي تسبب معظم المشاكل، ولكن الأمراض المصاحبة لها. ويمكن أن تكون هذه الأمراض خطيرة جدًا: عيوب القلب وضعف البصر والسمع. قد يتطلب علاجهم، من بين أمور أخرى، التدخل الجراحي.

ما هو تشخيص مثل هذا المرض؟

مع الرعاية المناسبة، يكون تشخيص الأشخاص المصابين بمتلازمة داون إيجابيًا للغاية: يعيش معظمهم من 50 إلى 60 عامًا، ويعيش 15٪ منهم أكثر من 65 عامًا. يجب أن أقول إن هذه المؤشرات تحسنت بشكل ملحوظ في العقود الأخيرة: في الثمانينيات متوسط ​​مدةلم يكن عمر هؤلاء الأشخاص أكثر من 25 عامًا. الآن أصبح الوضع أكثر تشجيعا، ولكن كل شيء يصبح أكثر صعوبة إذا ظهرت أمراض أخرى على خلفية متلازمة داون. في كثير من الأحيان تكون الأمراض المصاحبة للمتلازمة خطيرة، لكن هناك علاج لها، خاصة إذا توفر متخصصون جيدون ومعدات حديثة. وتجدر الإشارة أيضًا إلى أنه طوال حياتهم، سيحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى الخضوع لفحوصات الجهاز الهضمي والقلب والأوعية الدموية من وقت لآخر.

الشيء الرئيسي الذي يجب أن تنصح به أقارب مثل هذا الشخص المميز هو التحلي بالصبر. في المجتمع، غالبًا ما يواجه الأشخاص المصابون بمتلازمة داون وأقاربهم سوء الفهم والرفض والحذر. يتطلب العلاج طويل الأمد والإجراءات العديدة التي تهدف إلى إعادة التأهيل جهدًا كبيرًا ووقتًا ومالًا في كثير من الأحيان.

لسوء الحظ، فإن احتمالية أن يتمكن الشخص المصاب بمتلازمة داون من أن يعيش حياة شخص عادي ليست عالية. ومع ذلك، يمكن تحسين حياته. يلعب كل من العلاج الذي يختاره متخصصون مؤهلون ودعم الأقارب دورًا كبيرًا في هذا الأمر. يشعر الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بمشاعر الآخرين بحساسية شديدة، لذلك من المهم جدًا إحاطة هذا الشخص المميز بالرعاية والدفء.

متلازمة داون هي خلل وراثي، خلقي مرض الكروموسوماتوالذي يحدث بسبب زيادة عدد الكروموسومات.

يحدث هذا الاضطراب في كثير من الأحيان - في طفل واحد من بين 650 مولودًا جديدًا. هذه الانحرافات في بعض المصادر الطبيةيسمى "مرض داون"، لكن العلماء يفكرون بشكل مختلف ومصطلح متلازمة داون يعني مجموعة معينة من السمات والأعراض التي وصفها الطبيب الإنجليزي جون داون في عام 1866.

أسباب متلازمة داون

وبعد 93 عاما، في عام 1959، حدد العالم الفرنسي جيرارد ليجون السبب الحقيقي للمتلازمة - ظهور كروموسوم إضافي. الخلايا جسم الإنسانتحتوي على 46 كروموسوماً، وهي تحتوي على الصفات التي يرثها الجنين من الوالدين. مجموعة الكروموسومات هي نفس عدد الكروموسومات المزدوجة، الذكر والأنثى. في الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون، يكون للزوج الحادي والعشرين كروموسوم إضافي، مما يؤدي إلى وجود 47 كروموسومًا. هذا هو ما هو عليه سبب رئيسيتطور متلازمة داون.

تؤكد العديد من الدراسات اعتماد الإصابة بمتلازمة داون على عمر الأم، متوسط ​​العمرالنساء اللاتي أنجبن أطفالًا مرضى يبلغ عمرهن 33 عامًا فما فوق. ولكن هناك حالات تلد فيها الأمهات الشابات البالغات من العمر 19 عامًا أطفالًا مصابين بهذا المرض.

أعراض متلازمة داون

يمكن رؤية أعراض متلازمة داون بالفعل عند ولادة طفل حديث الولادة. يتم التعبير عن الاختلافات الجسدية المميزة بوضوح في المظهر: وجه مسطح، وشكل مائل للعينين، وطية في الجفن العلوي، شكل الجمجمة غير منتظم، مؤخرة الرأس مسطحة، صغيرة آذان، قاع قصير و الأطراف العلوية، أصابع قصيرة، إصبع صغير ملتوي، هناك طية عرضية في راحة اليد.

الأطفال غير العاديين، كما يطلق عليهم "أطفال الشمس"، غالباً ما يعانون من عيوب في القلب، ويتميزون بتثبيط وتشويه نمو العظام، والتخلف العقلي، وانخفاض قوة العضلات، وضعف تنسيق الحركات. يبدأ هؤلاء الرجال لاحقًا في المشي والتحدث، لكن الكثير منهم لديهم جلسة استماع للموسيقى، فهم مبتهجون للغاية وحنونون ومفيدون.

أشكال متلازمة داون

1. التثلث الصبغي يعني وجود ثلاثة كروموسومات بدلاً من اثنين. أكدت التحليلات البحثية أن وجود كروموسوم إضافي لمجموعة من الجينات الذاتية يؤدي إلى تطور غير طبيعي للجنين. يرتبط حدوث مرض داون بـ "البلى" الجسد الأنثويوأمراض الأعضاء التناسلية، مع حدوث فترات في حياة المرأة عندما يولد الأطفال ميتين أو يموتون في سن مبكرة.

2. متلازمة داون الانتقالية –نقل الجين أو جزء الكروموسوم إلى موضع آخر على نفس الكروموسوم أو على كروموسوم آخر. تشارك الجسيمات الجسدية 13-15 و21-22 في عملية النقل، لكن عدد الكروموسومات في المجموعة يظل يساوي 46. ويعتمد احتمال إنجاب طفل مريض في هذه الحالة على الأب - حامل الطفرة، و وليس على عمر الأم.

يشكل الأطفال المصابون بمتلازمة الانتقال 5% من إجمالي عدد الأطفال المصابين بمتلازمة داون.

3. متلازمة داون مع الفسيفساء

الفسيفساء - يتم التعبير عن النوع الثالث من تشوهات الكروموسومات من خلال وجود عدد طبيعي من الكروموسومات 46 في بعض الخلايا، وفي حالات أخرى - 47 كروموسوم، أي التثلث الصبغي على الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات. نسبة تكرار هذه الظاهرة هي 1% الرقم الإجماليالأطفال الذين يعانون من متلازمة داون. يُظهر بعض الأطفال سمات نموذجية لعلم الأمراض أو سمات خفيفة. إنهم أقوى فكريا من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون الإزاحية. يرتبط حدوث مجموعة غير طبيعية من الكروموسومات بتعطيل مراحل معينة من الانقسام الاختزالي. في عمر 35 عامًا، يخضع جسد المرأة للتغيير التوازن الهرمونيوالتغيرات في إنتاج البيض.

علاج متلازمة داون

بادئ ذي بدء، ينبغي إيلاء الاهتمام لفحص الوالدين قبل ولادة الطفل. ستحدد المشاورات مع علماء الوراثة خطر إنجاب طفل مريض. تعد متلازمة داون من أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا، وتعتبر غير قابلة للشفاء.

في معظم الأطفال الذين يعانون من هذا المرض، تتغير معلمات الدم والبول، ويزداد نشاط الإنزيمات في مصل الدم، ويزداد محتوى الأحماض الأمينية في البول والدم. هناك اضطرابات التوصيل و اضطرابات خطيرةايقاع القلب.

نتائج جيدةلمتلازمة داون يعطي علاج طويل الأمدعقار "الثيرويدين". يمكن الحصول على تأثير مفيد باستخدام عقار "البريفيسون". إن استخدام "نياميد" ونظيره "نوردال" (في حالة عدم وجود خلل في الكبد) له تأثير إيجابي على تحسين نمو الطفل المصاب بهذا التشخيص. هذه الأدوية لها تأثيرات مضادة للاكتئاب.

نتائج ممتازة من استخدام "نيروبيل" و"ديانابول" - الأدوية التي تنظم عملية التمثيل الغذائي. يتم توفير دعم كبير من خلال العلاج التصالحي بالمستحضرات التي تحتوي على الكالسيوم والحديد والعصير.

لقد تقدم العلم إلى الأمام كثيرًا، واليوم يتيح إدخال الخلايا الجذعية التأثير بشكل إيجابي على جميع أجهزة جسم الطفل وتقوية جهاز المناعة وعلاج خلايا الأنسجة التالفة واستعادة صحتها. التغذية الطبيعيةالأعضاء. يعمل هذا العلاج على تطبيع نمو العظام بشكل كبير واستعادة وظائف المخ وتطوره. يجب أن يكون العلاج في الوقت المناسب ويجب أن يبدأ فور ولادة الطفل.

بالإضافة إلى كل هذا، فإن غرس مهارات الرعاية الذاتية والفصول مع معالج النطق والتواصل مع الأطفال له تأثير مفيد على نمو الأطفال المصابين بمتلازمة داون.

ملحوظة: أي من الأدوية المذكورة لا يمكن تناولها إلا بعد استشارة الطبيب!

محرر خبير: موشالوف بافيل الكسندروفيتش| دكتوراه في العلوم الطبية طبيب عام

تعليم:موسكو كلية الطبهم. I. M. Sechenov، التخصص - "الطب العام" عام 1991، عام 1993 " الأمراض المهنية"، في عام 1996 "العلاج".

متلازمة داون هي واحدة من الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا. ويولد طفل مصاب بالمرض لكل 700 طفل سليم. ومع ذلك، تمكن الأطباء اليوم من تحسين الإحصائيات وتقليل حالات الأطفال المرضى.

الآن دعونا ننظر إلى هذا بمزيد من التفصيل.

ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون هي اضطراب كروموسومي يسبب تخلف عقلي مدى الحياة وعدد من المشاكل الصحية الخطيرة الأخرى. سمي المرض على اسم الطبيب جون داون، الذي اكتشف أوجه التشابه في السلوك والقدرات العقلية والتعبير عن العواطف لدى الأشخاص المصابين السمات المشتركةهيكل الجمجمة واللسان. حصل المرض على اسمه الرسمي في عام 1965.

حقيقة مثيرة للاهتمام. يُطلق على الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة اسم مشمس. حدث هذا بسبب تفكيرهم الإيجابي وحبهم لجميع الكائنات الحية وقدرتهم على التعاطف والتعاطف وتكوين صداقات.

ش الأشخاص الأصحاءهناك 46 كروموسومات. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم كروموسوم إضافي واحد. هي في 21 زوجا. علم الأمراض ليس له تدرج بين الجنسين. يحدث المرض في كثير من الأحيان بالتساوي بين الرجال والنساء. تزداد فرصة إنجاب طفل مصاب بهذه الأمراض مع تقدم عمر الأم. ومع ذلك، يظهر هؤلاء الأطفال أيضا في الأمهات البالغات من العمر 18 عاما. يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بأمراض معينة بشكل ملحوظ بعد سن 33 عامًا. تكون فرصة إنجاب مثل هذا الطفل مرتفعة بشكل خاص في الأسرة التي لديها بالفعل أطفال مصابون بمتلازمة داون.

هناك عدة أنواع من علم الأمراض. القائمة تشمل:

1. التثلث الصبغي. يتم اكتشاف نوع من الأمراض في 90٪ من الحالات. جوهر المرض هو وجود كروموسوم إضافي. بدلاً من 2 المطلوب، يحتوي الزوج الأخير على 3. ويظهر نتيجة الانتهاك انقسام الخليةأثناء تطور البويضة والحيوانات المنوية. وقد لوحظت ظواهر مماثلة في جميع الخلايا البشرية.
2. النقل. جوهر المرض هو إعادة ترتيب جزء من الكروموسوم في 21 زوجا. وهذا يعني أن الشخص لديه نفس عدد الكروموسومات الموجودة في الشخص السليم، ولكن جزء من كروموسوم واحد في 21 زوجًا مرتبط بآخر. هناك ما يسمى بالكتف الإضافي. يحدث هذا المرض في 4٪ من الحالات.
3. الماسوية. فقط بعض الخلايا لديها كروموسوم إضافي. جسم الإنسان عبارة عن فسيفساء من الخلايا الطبيعية والمرضية. ويرتبط الخلل بحدوث ضعف في انقسام الخلايا بعد الحمل. يتم تشخيص المرض في 2-3٪ من الحالات.

الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون

الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون متشابهون جدًا مع بعضهم البعض. يحدث هذا بسبب سرعة الشفرة الوراثية. ومع ذلك، فإن الأشخاص الذين يعانون من علم الأمراض ليسوا متماثلين. كل طفل مثل والديه. يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة داون بمظهر غير عادي. ومع ذلك، فإنه ليس له تأثير يذكر على الأداء الطبيعي. يصبح الحضور مشكلة الأمراض الداخليةالمصاحبة لمتلازمة داون.

لم تتم الإشارة إلى العمر المتوقع لهؤلاء الأطفال في أي مكان. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن المؤشر يعتمد على درجة تطور الأمراض المصاحبة. بشكل عام، متوسط ​​العمر المتوقع لداونز هو تمامًا نفس متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الآخرين الذين لديهم أمراض مصاحبة مماثلة. وبالتالي فإن الأطفال الذين يولدون بكروموسوم إضافي قد يعانون من:

1. أمراض التنفس. وهي ناجمة عن انتهاك بنية البلعوم الأنفي والجهاز التنفسي العلوي الآخر.
2. هناك انتهاك للإفراز الداخلي.
3. الجهاز الهضمي لا يعمل بشكل صحيح. ضعف التخمر موجود.
4. وجود عيب خلقي في القلب. هذا المرض نموذجي للهبوط 2/5.
5. هناك اضطرابات حسية. يعاني الأطفال المصابون بالمتلازمة من انخفاض في قدرات السمع، وكذلك أمراض الرؤية. غالبًا ما يتم اكتشاف إعتام عدسة العين والزرق والحول.

هناك أمراض الهيكل العظمي. قد تحدث أضرار جسيمة، مثل التشوه صدرأو الحوض، وكذلك عدم وجود زوج واحد من الأضلاع، أو ببساطة ملحوظة. على سبيل المثال، قد يكون الطفل المصاب بهذه المتلازمة قصير القامة.

يجب على آباء الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بالمتلازمة أن يتذكروا أنه على الرغم من تأخر النمو، فإنهم قابلون للتعليم. بمساعدة البرامج الخاصة، يمكنك زيادة معدل الذكاء الخاص بك إلى 75. بعد المدرسة، يمكن لهؤلاء الأطفال الحصول على مهنة. وحتى التعليم العالي متاح لهم.

يتطور الأطفال المصابون بمتلازمة داون بشكل أسرع بكثير إذا كانوا محاطين بأقران أصحاء ونشأوا في أسرة وليس في مدرسة داخلية. يتميز الأشخاص المصابون بعلم الأمراض باللطف والانفتاح والود. يمكنهم الحب وتكوين العائلات. ومع ذلك، فإن خطر إنجاب طفل مريض في هذه الحالة هو 50٪.

إذا ولد مثل هذا الطفل في الأسرة، فسوف يؤثر ذلك على الولادات اللاحقة. سوف ينخفض ​​​​خطر إنجاب طفل مريض. سيكون 1٪ فقط.

كيف تبدو متلازمة داون من الصورة

يمكن ملاحظة وجود متلازمة داون حتى عن طريق علامات خارجية. يتميز الأطفال الذين طوروا هذا المرض بوجه مسطح جدًا وأنف مسطح جدًا. يوجد شكل مائل قليلاً للعينين وطية صغيرة من الجلد بالقرب من الزاوية الداخلية. كلتا الخاصيتين معًا تعطي الطفل مظهرًا منغوليًا إلى حد ما. تظهر الجمجمة عند المرضى مختصرة. الجزء الخلفي من الرأس له شكل مشطوف ومسطح. يمكن رؤية تشوهات مختلفة في بنية الأذن الخارجية.

ارتفاع الأطفال المصابين بالمرض صغير جدًا. علاوة على ذلك، فإن المرضى الذين يعانون من علم الأمراض لديهم لسان كبير. كل هذا يؤدي إلى حقيقة أن الأطفال يتمسكون بها كثيرًا. من الشائع عمومًا أن يُبقي المرضى فمهم مفتوحًا قليلًا دائمًا.

تتميز عضلات الأطفال الذين يعانون من الأمراض بضعف النغمة. تعمل المفاصل على إصلاح الوضع بشكل أقل أمانًا. على داخلفي بعض الأحيان تظهر طية عرضية على راحة اليد. الشذوذات في الإصبع الصغير شائعة جدًا. ويتميز بانحناء غير طبيعي.

يختلف مظهر البالغين الذين يعانون من الأمراض عن مظهر الأطفال. في سن أكبر، قد تختفي العلامات المميزة. ومع ذلك، فإنها لا تختفي تماما. سيظل مظهر المرضى الذين يعانون من علم الأمراض محددًا تمامًا طوال حياتهم. لا يمكن علاج المرض.

العلامات الأولى لمتلازمة داون

يتم اكتشاف العلامات الأولى لمتلازمة داون عند الجنين أثناء حمل الأم. ولهذا الغرض، يتم إجراء فحص ما قبل الولادة. إنها مجموعة من الدراسات التي يتم إجراؤها لتحديد الاضطرابات الجسيمة والأمراض الوراثية للجنين. تخضع للدراسة جميع النساء الحوامل المسجلات في عيادة ما قبل الولادة. تتيح الدراسة تحديد الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا:

• متلازمة داون؛
• عيب الأنبوب العصبي؛

بادئ ذي بدء، تخضع جميع النساء الحوامل للموجات فوق الصوتية. تتم الدراسة من 11 إلى . يتم إجراء الموجات فوق الصوتية المتكررة في 24 و 34 أسبوعًا. ومع ذلك، فإن طريقة البحث ليست غنية بالمعلومات الكافية لتشخيص متلازمة داون. يمكن الإشارة إلى وجود علم الأمراض من خلال:

1. تخلف عظام الأنف. عند الأطفال المرضى يكون طولهم أقصر من الأطفال الأصحاء. في بعض الحالات، قد تكون عظام الأنف غائبة تماما.
2. في الضفيرة المشيميةويلاحظ وجود الخراجات في الدماغ. بالإضافة إلى ذلك، هناك اضطراب في حركة الدم في القنوات الوريدية.
3. وجود عيوب في القلب.
4. الكتف و عظم الفخذيتم تقصير الطفل.
5. عرض مساحة طوق الجنين يتجاوز 3 ملم. عادة يجب أن يصل إلى 2 ملم. إذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة داون، فهناك زيادة في المسافة بين عظمة عنق الرحم وسطح الجلد على رقبة الجنين. يتراكم فيه السائل.

يمكن للموجات فوق الصوتية أيضًا اكتشاف أمراض أخرى. قائمة هذه الظواهر تشمل عدم انتظام دقات القلب، وزيادة مثانةوغياب شريان سري واحد. إذا تم تحديد عرض واحد فقط، فإن خطر الإصابة بالمرض يزيد بنسبة 2-3٪. إذا كانوا جميعا موجودين، فإن فرصة تطوير علم الأمراض تزيد إلى 92٪. البحث الإضافي هو التحليل الكيميائي الحيويدم. ويشار إليه إذا كان عمر الأم أكبر من 30 عاماً، وإذا كان لدى الأسرة بالفعل أطفال مصابون بمتلازمة داون. تنطبق قواعد مماثلة إذا كان الأقارب مصابين بأمراض وراثية، أو انتهت حالات الحمل السابقة بالإجهاض، أو عانت المرأة مرض خطير. سيقوم الطبيب بتقييم البيانات التي تم الحصول عليها ومقارنتها مع القاعدة. اعتمادا على الانحراف، يمكن افتراض وجود مرض معين.

يمكن أيضًا اكتشاف تطور المرض باستخدام بزل السلى. جوهر الإجراء هو اختيار السائل الأمنيوسي للبحث. تحت التحكم بالموجات فوق الصوتية، يتم إجراء ثقب بإبرة خاصة ويتم أخذ 10-15 مل من السائل. يعتبر هذا الإجراء الأكثر أمانا من بين جميع الدراسات الغازية. يحتوي السائل الأمنيوسي على خلايا جنينية. أنها تحتوي على جميع الكروموسومات. إذا تم اكتشاف 3 كروموسومات 21 نتيجة لدراسة وراثية، فهناك احتمال بنسبة 99٪ أن يكون الطفل قد أصيب بمتلازمة داون.

أعراض متلازمة داون

عادة ما يتم اكتشاف متلازمة داون قبل ولادة الطفل. إذا لم يحدث هذا لسبب ما، فيمكن الاشتباه في وجود علم الأمراض مباشرة بعد الولادة. الوليد لديه السمات المميزة. لكن تشخيص دقيقيتم تحديده بعد تحديد مجموعة الكروموسومات.

من أعراض المرض مظهر محدد. الأطفال لديهم وجه مسطح ذو شكل عين منغولية وجمجمة قصيرة مستديرة. هناك خط عمودي أمام العينين أضعاف الجلديغطي الزاوية الداخلية للعين. بالإضافة إلى ذلك، هناك زيادة في حركة المفاصل وانخفاض ضغط الدم في العضلات. كل هذا يؤدي إلى حقيقة أن فم الطفل مفتوح قليلاً باستمرار ويخرج لسانه. هناك رقبة قصيرة. رأس الأطفال المصابين بمتلازمة صغر الحجم. يتم تعيين الأذنين عموديا. لقد تعلق الفصوص. ويلاحظ الشذوذات الأسنان.

بعد أن يبلغ الأطفال سن 8 سنوات، غالبًا ما يتطورون أمراض العيون. في أغلب الأحيان يتم الكشف عن الجلوكوما أو إعتام عدسة العين انف قصير. هناك طية عرضية على الراحتين. يتم تقصير الإصبع الصغير ومنحني.

في كثير من الأحيان يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون العيوب الخلقيةقلوب و السبيل الهضمي. قد يكون لديهم أعراض الصرع وتشوه الصدر. الأطفال الذين يعانون من الأمراض قادرون على الوصول إلى متوسط ​​الطول. ومع ذلك، في كثير من الأحيان يتخلف النمو البدني. يحدث هذا بسبب وجود اضطرابات نمو الهيكل العظمي. يتم تشخيص جميع المرضى الذين يواجهون المرض بالتخلف العقلي بدرجات متفاوتة.

أسباب متلازمة داون والوقاية منها

تنشأ الأمراض نتيجة طفرة الجينات. ولم يتم تحديد أسباب هذه الظاهرة بدقة. ومع ذلك، يحدد الخبراء مجموعة من الأشخاص الذين لديهم أطفال يعانون من أمراض مماثلة في كثير من الأحيان. ومع ذلك، حتى مع الحد الأدنى من المخاطر، ليس هناك ما يضمن أن الطفل سيولد دون اضطرابات. لم يتم بعد دراسة خصوصية الطفرة في الجينات. يحدد الخبراء العوامل التالية التي تزيد من خطر الاصطدام: أمراض مماثلةالطفل لديه:

1. تأخر سن الحمل. كيف امرأة مسنةكلما كان من الصعب إعطاء ذرية طبيعية. ويعتقد أنه بعد 35 عاما، يزيد احتمال حدوث طفرة جينية بشكل ملحوظ. وتنطبق قاعدة مماثلة على الرجال. ومع ذلك، بالنسبة لهم العتبة أعلى قليلا. فهو 45 سنة.
2. الوراثة. هذه القضية مثيرة للجدل تماما. حتى الوراثة المثالية لا تعني أن الطفل داون لا يمكن أن يظهر في الأسرة. الوضع المعاكس تماما ممكن أيضا. هناك حالات ولد فيها أطفال أصحاء في داونز. لا يوجد انتقال مباشر للطفرة. ومع ذلك، فإن معظم رجال داون يعانون من العقم منذ الطفولة. إذا كان هناك مكان في الأسرة طفرة جينية- ينصح باستشارة الطبيب قبل الحمل.
3. سفاح القربى. تتطلب عملية التكاثر البشري أن يشارك فيها شخصان. يعد ذلك ضروريًا حتى يتلقى الطفل جينات مختلفة ويتكيف إلى أقصى حد مع تأثير العالم الخارجي. إذا كان هناك اتصال جنسي بين الأقارب، فإن مجموعة الجينات ستكون متشابهة جدًا. ولذلك، قد يتم تشغيل آلية الطفرة. يحاول الجسم التكيف معه أكبر عددمحفز خارجي. ونتيجة لذلك، قد تحدث انتهاكات خطيرة.

لا توجد طرق محددة للوقاية. التوصية الوحيدة هي الاستشارة الوراثية في الوقت المناسب. ويجب إجراؤها بعناية خاصة إذا كان عمر الأم يتجاوز 35 عامًا، أو إذا كانت هناك أمراض مماثلة في الأسرة.

علاج متلازمة داون

داونز مرض عضال. حتى الآن، لا توجد طرق لتصحيح الحمض النووي. ومع ذلك، يمكن تحسين الحالة العامة للمريض. توفير العلاج في الوقت المناسب سوف يطيل عمر المريض.

يتم علاج هذا المرض من قبل أطباء الأطفال وأطباء القلب وأطباء الجهاز الهضمي وأطباء العيون وغيرهم من المتخصصين، اعتمادًا على نوع الاضطرابات التي تسببت في حدوث طفرات جينية. تهدف الجهود إلى تحسين صحة المريض. تم تحديد موعد الإمدادات الطبية. لتطبيع الدورة الدموية في الدماغ، أو يمكن وصفه. للتحسين الحالة العامةيتم استخدام الصحة مجمعات الفيتامينات. بالإضافة إلى ذلك، يتم استخدام المحفزات العصبية.

مع تقدم العمر، يعاني الأطفال المصابون بهذا المرض من عدد من المضاعفات. غالبًا ما يعاني المرضى من أمراض القلب والجهاز الهضمي. بالإضافة إلى ذلك، هناك مشاكل في السمع والنوم والرؤية والغدد الصماء وجهاز المناعة. هناك حالات معروفة لتوقف التنفس. ما يقرب من ربع المرضى فوق الأربعين يعانون من السمنة ومرض الزهايمر وسرطان الدم والصرع. من الصعب جدًا التنبؤ بكيفية تطور المرض في المستقبل. كل هذا يتوقف على الخصائص الفرديةالجسم والأنشطة مع الطفل في مرحلة الطفولة ودرجة علم الأمراض.

يشارك معالج النطق وطبيب الأعصاب في القضاء على الاضطرابات الكبيرة في اللفظ و وظائف المحرك، فضلا عن تأخر النمو الفكري. يتم تعليم الطفل مهارات الرعاية الذاتية. يتم إيلاء اهتمام خاص للآباء والأمهات والأقران. يتطور الأطفال المصابون بمتلازمة داون بشكل أفضل إذا كانوا بصحبة أطفال أصحاء. يوصي الخبراء بتسجيل الطفل المصاب بمتلازمة داون في التخصص المؤسسات التعليمية. لتصحيح التخلف العقلي، يتم استخدام برامج تدريبية مصممة خصيصا. يتم التعبير عن الأعراض العقلية والمعرفية بشكل مختلف في كل حالة.

اعتمادا على مدى الآفة والعلاج المقدم، يمكن تحقيق انخفاض كبير في تأخر النمو. إذا تم تدريب الطفل بانتظام، فيمكنه تعلم المشي والتحدث والكتابة والعناية بنفسه. يمكن للأشخاص الذين يعانون من هذا المرض الدراسة في المدارس الثانوية والدراسة في الجامعة والزواج وحتى في بعض الحالات إنجاب الأطفال. من بين المرضى المرضيين هناك العديد من الفنانين والكتاب وفناني الأداء. هناك رأي مفاده أن متلازمة داون ليست كذلك اضطراب وراثيولكن نوع منفصل من الأشخاص الذين يتميزون ليس فقط بوجود كروموسوم إضافي، ولكن أيضًا بالعيش وفقًا لقوانينهم الأخلاقية ومبادئهم الخاصة. غالبًا ما يُطلق على الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة اسم أطفال الشمس. يبتسمون باستمرار ويتميزون بالحنان واللطف والدفء.

متلازمة داون هي اضطراب كروموسومي يكتسب فيه الشخص كروموسومًا آخر على الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات. إنه يستفز الناس أعراض مختلفة– شكل معين للعين، تغيير في شكل الوجه، الخ. ستتعلم في المقالة كل شيء عن متلازمة داون وأعراضها وعلاجها وعلاماتها وأسباب ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة داون.

ماذا تعني متلازمة داون؟

لا يعرف الأفراد عدد الكروموسومات الموجودة لدى الشخص المصاب بمتلازمة داون. مع هذا المرض، يتم انتهاك بنية النمط الوراثي - في الزوج الحادي والعشرين لا يوجد 2، ولكن 3 كروموسومات. ونتيجة لذلك، يوجد 47 كروموسومًا في النمط النووي (في شخص طبيعيالكروموسومات 46). الكلية الأعراض المميزةويمثل متلازمة داون.

وكان المرض يسمى سابقا "المنغولية". تم تسميته بهذه الطريقة نظرًا لحقيقة أن المرضى كان لديهم شكل معين للعين، وهو سمة من سمات العرق المنغولي. ومع ذلك، لم يتم استخدام هذا المصطلح منذ أكثر من نصف قرن.

يُطلق على الأطفال الذين يولدون بهذه المتلازمة أيضًا اسم "الأطفال المشمسين". ويمكن تفسير ذلك بحقيقة أنهم طيبون ومتعاطفون. يقول الآباء الذين يقومون بتربية هؤلاء الأطفال إنهم لا يعانون من المرض على الإطلاق: فهم لا يكذبون ولا يشعرون بمشاعر سلبية.

نسبة الإصابة بالمرض هي حالة واحدة لكل 600-700 طفل تقريبًا. يحدث عند الرجال والنساء. أما عند البالغين فلا تختفي أعراضه. كلما كبرت الأم، كلما زادت احتمالية حدوث هذا المرض. وفي بعض المناطق، قد تكون هناك زيادة لا يمكن تفسيرها في عدد هؤلاء الأطفال، ولا يستطيع الأطباء العثور على تفسير لهذه الظاهرة بعد.

ملحوظة! يمكن أن يولد طفل مصاب بشكل فسيفسائي من التثلث الصبغي - زوج إضافي من الكروموسومات - في أي عائلة. الخلفية الاجتماعية أو العرقية لا تلعب أي دور في حدوث المرض.

لا يوجد علاج لمتلازمة داون: لا توجد طريقة يمكنها علاج كروموسوم إضافي لدى الشخص. يحتاج هؤلاء الأشخاص إلى العلاج من الأمراض المصاحبة. لا يوجد الطرق الشعبيةووصفات للتخلص من هذا المرض. في الصورة على الإنترنت، يمكنك رؤية كيف يبدو الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة.

الأسباب

Downism هو علم الأمراض الوراثية. يظهر بالفعل في لحظة إخصاب البويضة بواسطة الحيوانات المنوية. يحدث هذا الاضطراب الكروموسومي عندما تحمل البويضة 24 كروموسومًا بدلاً من 23. وفي حالات نادرة جدًا، يتم توريث الكروموسوم الزائد من الأب.

هناك أسباب عديدة لولادة أطفال يعانون من أمراض الكروموسومات. ومن الممكن أن يظهر كروموسوم إضافي في الخلايا نتيجة طفرة في بروتين خاص يغير آلية انقسام الخلايا. وبالتالي، بدلاً من المجموعة النصفية المطلوبة، سيكون لديها 24 كروموسومًا.

أسباب وجود كروموسوم إضافي هي كما يلي.

1. الزواج بين الأشخاص ذوي الصلة. قد يكونون حاملين لنفس الكروموسوم المرضي.
2. الحمل المبكر.
3. عمر المرأة الحامل يزيد عن 35 عامًا. متنوع العوامل الضارةيمكن أن يؤثر سلبًا على الجينات ويثير جميع أنواع الطفرات الجينية والكروموسومية.
4. عمر الأب أكثر من 45 سنة. كلما زاد عمر الرجل، زاد خطر حدوث طفرات أثناء تكوين الحيوانات المنوية.
5. عمر الجدة الذي حملت فيه: كلما زاد، زادت احتمالية الإصابة بمتلازمة داون عند الأطفال.
6. نقل مجموعة متنوعة من الزوج الرابع عشر من الكروموسومات. ظاهريًا، لا يتجلى هذا بأي شكل من الأشكال، ولكن لدى هؤلاء الأشخاص يزيد خطر إنجاب "طفل مشمس" بشكل كبير.

الاختلافات بين أطفال متلازمة داون

الأطفال الذين لديهم كروموسوم إضافي لديهم هذه الخصائص.

1. قد يكون لدى الأطفال تأخير في التنمية الفكرية. وعلى الرغم من هذا، يمكن تدريبهم. هناك طرق مطورة خصيصًا لزيادة ذكاء هؤلاء الأطفال إلى الحد الذي يمكنهم من الحصول على التعليم العالي.
2. إذا كان هؤلاء الأطفال محاطين بأطفال أصحاء، فإن نموهم يحدث بشكل أسرع.
3. الأطفال الذين يعانون من داونزم يختلفون عن الآخرين الميزات الإيجابيةالشخصية: إنهم ودودون للغاية ومخلصون في التواصل.
4. احتمال إنجاب طفل بنفس المتلازمة هو 50%.
5. الإنجازات علم الطبتجعل من الممكن زيادة العمر المتوقع لهؤلاء الأشخاص. في الوقت الحاضر، يعيش الأطفال المصابون بمتلازمة داون نفس عمر الأشخاص الآخرين.
6. إذا كان لدى الأسرة طفل مصاب بالتثلث الصبغي، فإن احتمال إنجاب نفس الطفل أقل من 1٪.

منذ وقت طويلوكان يعتقد أن الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة يشكلون عبئا على الوالدين والمجتمع. ومع ذلك، تقدم الدولة حاليًا الدعم للأطفال. تتم مراقبة تطورهم من قبل جميع المتخصصين المتخصصين، وهم على استعداد للمساعدة في حالة تطور الأمراض المصاحبة.

يوفر نظام مونتيسوري التعليمي نتائج ممتازة لتربية الطفل وتدريبه. تتميز بنهج فردي للتعلم، بفضل الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يحققون نجاحا ممتازا. يمكن لهؤلاء الأطفال أن يكونوا طلابًا ممتازين في:

• الإدراك البصري الجيد والذاكرة.
• القدرة على تعلم القراءة بسرعة.
• المواهب الفنية؛
• السجلات الرياضية؛
• محو الأمية الحاسوبية.

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أحيانًا من:

علامات أثناء الحمل

يمكن اكتشاف هذا المرض الوراثي من خلال الفحص. تخضع لها جميع النساء المسجلات في استشارة أمراض النساء. يتم إجراء الفحص من قبل البالغين لتحديد الأخطاء الجينية الجسيمة في نمو الجنين.

يتم إجراء أول فحص بالموجات فوق الصوتية في الأسبوع 11-13 من الحمل. في 23-24 و33-34 أسبوعًا. يتم إجراء الفحوصات المتكررة. الأكثر إفادة فيما يتعلق بتشخيص مرض داون هو الفحص الأول بالموجات فوق الصوتية.

تشير العلامات الأولى التالية عند التشخيص إلى احتمالية الإصابة بمتلازمة داون لدى الجنين:

• تخلف عظم الأنف.
• زيادة في مساحة الياقة بأكثر من 3 ملليمترات؛
• تقصير عظم العضد وعظم الفخذ.
• وجود الخراجات في الضفيرة المشيمية الدماغية.
• اضطراب حركة الدم في الأوردة.
• تقصير العظام الحرقفية.
• تقليل حجم العصعص الجداري.
• تطور عيوب القلب.
• عدم انتظام دقات القلب.
• تضخم المثانة.
• أمراض الشريان السري.

يجب على المرأة الحامل التبرع بالدم للكيمياء الحيوية. تشير العلامات التالية إلى تطور متلازمة داون عند الطفل:

• فائض كبير من موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية في الدم.
• انخفاض في البروتين المرتبط بالحمل مقارنة بالمعدل الطبيعي؛
• انخفاض في كمية وكالة فرانس برس.
• انخفاض في كمية الأستريول الحر.

الأعراض عند الأطفال حديثي الولادة

يعاني جميع الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض داون تقريبًا من هذا المرض علامات محددة. ومن المعتاد أن الآباء لا يملكونها. تصنيف العلامات عند الأطفال حديثي الولادة هو كما يلي:

1. تغيرات في طول ووزن الطفل. وستكون هذه الأرقام أقل قليلا من تلك طفل سليم.
2. Brachycephaly، أو الرأس القصير. هذه المتلازمة نموذجية بالنسبة لمعظم الأطفال.
3. عند تقاطع عظام الجمجمة يوجد اليافوخ الإضافي.
4. غالبًا ما يتم تسطيح الجزء الخلفي من الرأس عند الأطفال.
5. شكل العين الضيق.
6. تغير في النظر (يصبح مركزاً على نقطة واحدة).
7. ذقن صغير.
8. طية الجلد على الرقبة.
9. وجود إبيكانثوس واضح، أو الجفن الثالث.
10. التوفر بقع العمرعلى طول حافة القزحية.
11. تقصير الرقبة.
12. تصغير الفكين ووجود ما يسمى بالحنك المقوس.
13. بعض الأطفال لديهم فم مفتوح قليلاً.
14. تصغير الأذنين.
15. تقصير الأطراف.
16. تقليل حجم الأصابع.

ملحوظة! قد يعاني بعض الأطفال من أعراض خفيفة ولا يزال يتم تشخيص إصابتهم بالداونية. قد تظهر بعض هذه العلامات عند الأطفال الأصحاء، لكن هذا لا يعني أنهم يصابون بأمراض الكروموسومات.

علامات متلازمة داون عند البالغين

مع تقدم الشخص في العمر، قد تظهر علامات مرضية أخرى للمتلازمة.

1. قصر القامة. وفي الوقت نفسه، هناك ميل نحو السمنة.
2. تقصير الجمجمة.
3. استدارة و"تسطيح" الجمجمة.
4. تغيير الرقبة.
5. تقصير الأنف، جسر الأنف الواسع.
6. اضطراب نمو الأسنان مراحل مختلفة: قد تكون ملتوية قليلاً، مع وجود مسافات واسعة بين الأسنان.
7. لسان كبير مع أخاديد.
8. وجود أطراف قصيرة مع وجود طيات “القرد”.
9. فرط حركة المفاصل.
10. تأخر نمو الأعضاء التناسلية في طفولة(على الرغم من مرحلة المراهقةحجمها يستقر). ومع ذلك، يحتفظ نصف الرجال مخاطرة عاليةتطور العقم ومشاكل أخرى في المجال الإنجابي.
11. جفاف الجلد مع ميل واضحلتطوير الأكزيما.
12. عيوب النطق، والشكاوى من البحة.
13. الميل إلى نزلات البرد المتكررة.

مهم! متلازمة داون لا تسبب الألم. إذا ظهرت، فهذه علامة على تطور علم الأمراض على خلفية التثلث الصبغي.

الاختبارات التشخيصية

لإجراء فحص شامل للمرأة الحامل، يتم وصف الإجراءات التشخيصية التي تهدف إلى الكشف عن المرض لدى الطفل. يجوز وصف مثل هذه الفحوصات للمرأة.

1. فحص السائل الأمنيوسي. هذا هو اسم إجراء جمع السائل الأمنيوسي. ويمكن التعرف على الخلايا الجنينية فيه. فإذا حدد التحليل الجيني وجود 3 كروموسومات من أصل 21 زوجا، فهذا يؤكد المرض بنسبة 99 بالمئة.
2. بزل الحبل السري هو اختبار لدم الحبل السري. يتم إدخال الإبرة في الوعاء فقط تحت توجيه الموجات فوق الصوتية. إذا كانت هناك خلايا في الدم تحتوي على ثلاثة كروموسومات في 21 زوجًا، فهذا يؤكد تشخيص متلازمة داون بنسبة 99٪.
3. خزعة الزغابات. يتم إجراء هذا الاختبار قبل الأسبوع الثاني عشر من الحمل. إذا كانت خلاياهم تحتوي على كروموسومات إضافية، فهذا مؤشر بنسبة 100 بالمائة تقريبًا على أن الطفل مصاب بمتلازمة داون.

عواقب

قد يصاب الشخص الذي يعاني من هذه المتلازمة بالأمراض التالية:

بعض العواقب يمكن أن تهدد الحياة. يتم تعريف الإعاقة في الحالات التي تحد فيها من قدرة الشخص على العمل.

كيفية الوقاية من متلازمة داون

لا يستطيع الأطباء تأمين النسل بشكل كامل من مثل هذه الأمراض.

تتمثل الوقاية من المرض ومضاعفاته وتفاقمه في تجنب عوامل الخطر التالية:

• العمر: الأم - أكثر من 35 سنة والأب - 45 سنة؛
• الروابط الأسرية بين الزوجين؛
• التعرض للإشعاع؛
• يستخدم منتجات الطعاممع زيادة كمية النترات.
• الكحول والسجائر.
• المخدرات؛
• تأثير عوامل الإنتاج الضارة.
• الأمراض الفيروسية.
• الأمراض المزمنة للأعضاء التناسلية.

الظروف المواتية للحفاظ على الصحة الإنجابية وولادة طفل سليم تقلل من المخاطر المتوقعة للتثلث الصبغي.

• إجراء فحوصات طبية دورية وفي الوقت المناسب؛
• أسلوب حياة صحي
• التغذية السليمة
• تصحيح الوزن
• فحص ما قبل الولادة؛
• التخطيط للحمل في نهاية الصيف.
• استقبال مستحضرات فيتامين، الأدوية المعدلة للمناعة قبل بضعة أشهر من الحمل. هذه هي الإسعافات الأولية في الوقاية من الاضطرابات الوراثية.

لا تعتبر متلازمة داون حالة مميتة أو خطأ في الطبيعة. يمكن للطفل المصاب بهذه الحالة أن يعيش حياة طويلة، ويمكن للبالغين مساعدته. يمكن للأطفال الذين يعانون من تشوهات الكروموسومات أن يعيشوا في المجتمع على قدم المساواة مع الآخرين.

شاهد الفيديو:

يرتبط تطور متلازمة داون عند الأطفال خلل خلقي في عدد الكروموسومات. إن تشخيص هذا المرض في معظم الحالات غير مواتٍ.

يعد هذا المرض من أكثر الحالات تعقيدًا وخطورة والتي تغير بشكل كبير نوعية حياة المريض.

في الممارسة الطبية، هذه المتلازمة قسم منفصل لطب الأطفال. سنتحدث عن علامات متلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة في هذا المقال.

كيف يتم توريث عضلة الأصابع عند الطفل؟ تعرف على هذا من موقعنا.

المفهوم والخصائص

متلازمة داون هي خلل الكروموسوماتحيث تظهر نسخة من زوج الكروموسوم 21.

يتم تمثيل النمط النووي بـ 47 كروموسومًا. نادرا ما يتم العثور على هذا المرض في الممارسة الطبية.

جنسلا يؤثر على خطر تطور الأمراض. حصلت المتلازمة على اسمها تكريما لطبيب الأطفال الذي لفت الانتباه لأول مرة إلى هذا النوع من التشوهات الخلقية - L. Down.

يتميز المرض بأعراض واضحة ويتطلب علاجًا محددًا.

الخصائصالأمراض:

1. يعتبر وجود 46 كروموسوم (23 زوجًا) عند الوليد، والتي يتم توريثها بكميات متساوية من الأب والأم، يشير وجود الكروموسوم 47 دائمًا إلى تطور متلازمة داون.
2. يتم تكوين نسخة من الكروموسوم 21 بسبب مادة وراثية إضافية (مثل هذه العملية لها دائمًا أسباب معينة لتطورها).

لماذا يولد هؤلاء الأطفال؟

السبب الرئيسي لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون هو صحة والديه. يلعب العمر والعرق والعيش في بيئة بيئية غير مواتية وعدد من العوامل الأخرى دورًا خاصًا.

المرض وراثي. إذا كانت هناك حالات ولادة أطفال مصابين بمتلازمة داون في الأسرة، فيجب أن تخضع المرأة أثناء الحمل أنواع خاصةالامتحانات.

أسباب إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داونقد تشارك العوامل التالية:

لا يمكن أبدا أن يسبب متلازمة داون العوامل غير المواتيةالمصاحبة للحمل. على سبيل المثال، سوء المعاملة عادات سيئة، الإجهاد، الفيروسية أو أمراض معديةإلخ.

هذا المرض هو حصرا خلل كروموسومي وخلقي. يزداد خطر تطوره إذا كان أحد الوالدين على الأقل حاملًا لنقل الكروموسوم الحادي والعشرين.

المظاهر الخارجية

كيف يبدو الأطفال المصابون بمتلازمة داون؟ تغير متلازمة داون مظهر الطفل دائمًا. الاختلافات البصرية تظهر في الأيام الأولى من حياته. تدريجيا، تصبح بعض الميزات أكثر وضوحا.

الأطفال الذين يعانون من هذا المرض ليسوا عرضة للعدوان. إنهم مسالمون ولطيفون وقادرون على الاستمتاع بأي أحداث تحدث.

تسبب مثل هذه العوامل الابتسام المفرطأطفال.

طفل مصاب بمتلازمة داون - الصورة:

المظاهر الخارجيةمتلازمة داون:

• شكل العين المنغولية
• جسر الأنف المسطح
• أضعاف على الحديبة الدمعية.
• عيوب النطق المختلفة.
• أيدي واسعة
• زيادة حجم الجزء القذالي من الرأس.
• ملامح الوجه كبيرة بشكل غير متناسب.

الأعراض والعلامات

كيفية تحديد متلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة؟

في معظم الحالات، يولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون فترة حمل كاملة، ولكن في الفترة من 6 إلى 8 أسابيع من الحمل تكون المرأة معرضة لخطر الإجهاض.

التشخيص البصري للأمراض عند الأطفال حديثي الولادة ليس بالأمر الصعب. يختلف الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص عن الأطفال الأصحاء في بنية الجسم والسلوك ورد الفعل تجاه العوامل البيئية.

أعراض متلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادةهي الدول التالية:

• - وزن جسم الطفل أقل من الطبيعي بنسبة 8-10%.
• خلل التشوه القحفي الوجهي.
• مخفض ؛
• زيادة حجم الشفاه واللسان.
• وجود اليافوخ الثالث.
• تشوه الأذنين.
• تشوه.
• أطراف قصيرة
• انحناء الاصبع الصغير.
• الحنك المقوس
• سوء الإطباق.

التشخيص قبل الولادة

يتم الكشف عن متلازمة داون عن طريق التشخيص قبل الولادة. يتم إجراء المسوحات في مراحل مختلفة من الحمل.

إذا تم الكشف عن علامات علم الأمراض، فقد يقترح المتخصصون أن تقوم المرأة بمقاطعة عملية حمل الجنين. القرار النهائي يتم اتخاذه من قبل الوالدين.

وفي بعض الحالات قد يظهر الفحص ايجابيات مزيفة ولكن مثل هذه الحالات في الممارسة الطبية نادرة.

يتم التشخيص باستخدام الطرق التالية:

1. تحريالأشهر الثلاثة الأولى من الحمل (يتم مراقبة تكوين الجنين عن طريق التشخيص بالموجات فوق الصوتية، بالإضافة إلى دراسة التركيب الكيميائي الحيوي لدم المرأة).
2. خزعةالمشيماء (تهدف الدراسة إلى دراسة أنسجة غشاء الجنين).
3. التوليد الموجات فوق الصوتية(فحص شامل للجهاز التناسلي الأنثوي).
4. فحص السائل الأمنيوسي(تحليل مفصل للسائل الأمنيوسي).
5. شائعة تحاليل الدمللنساء الحوامل (العامة، البيوكيميائية، الهرمونات، الخ).
6. بزل الحبل السريمع النمط النووي للجنين (الإجراء عبارة عن اختبار خاص لدم الجنين المأخوذ من الحبل السري).

التطور الجسدي والعقلي

متلازمة داون تصبح السبب ضعفجميع أجهزة جسم الطفل.

الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص متخلفون عقليًا وحركيًا و التطور الجسديولكن إلى مرحلة معينة فقط.

يمكن أن يسبب الضعف العام في الجسم نتيجة قاتلةفي السنوات الخمس الأولى من حياة الطفل. ومع ذلك، في ظل وجود عوامل مواتية والعلاج المناسب، قد يتطور الطفل مواهب واضحة.

"نقاط القوة"قد يتأثر الطفل المصاب بمتلازمة داون بالعوامل التالية:

• التعلم السريع للقراءة.
• قدرة تعلم جيدة؛
• المواهب في التخصصات الإبداعية.
• بعض الإنجازات الرياضية.

الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يهتمون جدًا بالتفاصيل. يملكون ذاكرة بصرية جيدة. تساعدهم الملاحظة على تذكر وتكرار تصرفات الآخرين بسرعة.

بالإضافة إلى ذلك، يميل هؤلاء الأطفال إلى ذلك تعاطف. إنهم يتعاطفون مع التجارب ويظهرون الرغبة في دعم المحتاجين. وقت عصيبويجيدون التعرف على الخداع.

"الجوانب الضعيفةطفل متلازمة داون:

• صعوبات في الحسابات الرياضية.
• تركيز منخفض؛
• مفردات سيئة؛
• عدم القدرة على تحليل بعض المواد.

الأمراض المصاحبة

الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون عرضة ل الأمراض المتكررة من المسببات المختلفة.

يتم تقليل مناعتهم بشكل كبير بسبب تطور علم الأمراض.

هؤلاء الأطفال هم أكثر عرضة للإصابة بنزلات البرد والالتهاب الرئوي وما إلى ذلك.

المعدية و الآفات الفيروسيةجسم مصحوبة بمضاعفاتويمكن أن تصبح مزمنة.

متعلق بيمكن أن تصبح الأمراض التالية أمراضًا:

• الحول.
• الصرع.
• التهاب الجريبات.
• العقم.
• فقدان السمع؛
• بدانة؛
• متلازمة النخر.
• إعتمام عدسة العين؛
• الأكزيما.
• الزرق؛
• مرض الزهايمر؛
• سرطان الدم

هل الاضطرابات الوراثية قابلة للعلاج؟

من المستحيل علاج متلازمة داون بشكل كامل، ولكن في الوقت المناسب وفي الوقت المناسب العلاج المعقديساعد الطفل على تحسين بعض مهاراته وتحسين صحته.

يحقق بعض المرضى نجاحًا مثيرًا للإعجاب الخامس نشاط العملأو التكيف الاجتماعي في مرحلة البلوغ. حالة نتيجة ايجابيةالعلاج هو العلاج المستمر طوال الحياة.

علاج متلازمة داونيتضمن التقنيات التالية:

• الإشراف المستمر من قبل متخصصين متخصصين؛
• علاج أعراض الأمراض المصاحبة.
• العلاج الطبيعي والعلاج بالتمارين الرياضية.
• دروس علاج النطق.
• العلاج ببدائل هرمون الغدة الدرقية.

هل من الممكن تصحيح عدم تناسق الوجه؟ رضيع؟ اكتشف الآن.

ميزات التعليم

يحتاج الأهل إلى الاستعداد مسبقاً لتغيير نمط حياتهم، فالطفل سيحتاج ذلك في معظم الأوقات.

حتى عدم الاهتمام المؤقت بالطفل يمكن أن يؤدي إلى تفاقم حالته وتقليل فعالية العلاج.

يجب على الآباء:

1. سلوك فصول عاديةتهدف إلى تنمية القدرات العقلية والمهارات الحركية.
2. توفير الرعاية المناسبة للطفل.
3. تنفيذ الإجراءات العلاجية.
4. تواصل أكثر مع طفلك.
5. زيادة احترام الطفل لذاته.
6. تقديم الدعم المعنوي.
7. كن صبورا مع إخفاقات طفلك.
8. حاولي تعويد طفلك على روتين يومي معين.
9. خلق الدافع للطفل.

في حالة عدم وجود جو مناسب، قد يتغير التعاطف مع الطفل المصاب بمتلازمة داون عدوان.

نفس النوع من المهام سوف يثير التهيج.

سوف يتناقص احترام الذات وتظهر المجمعات. سوف ينسحب الطفلفي نفسه ويتوقف عن التواصل مع الأشخاص المحيطين به. سيكون من الصعب للغاية تصحيح مثل هذه العواقب.

توقعات للعائلات

يعتمد تشخيص الطفل المصاب بمتلازمة داون بشكل مباشر على الخصائص الفرديةجسده و الأنشطة العلاجيةيجريها الآباء.

في النهج الصحيحيتعامل هؤلاء الأطفال جيدًا مع مهارات التواصل الأساسية ومهارات الحياة اليومية.

هناك حالات لا تتداخل فيها متلازمة داون مع الطفل تحقيق نجاح كبير في الإنجازات الإبداعية(مثل الموسيقى والفنون البصرية والحرف اليدوية). في مرحلة البلوغ، لا يتعارض المرض مع تكوين الأسرة والحصول على التعليم العالي.

توقعات إيجابيةممكن فقط في حالة وجود العوامل التالية:

• الموقف اليقظ تجاه الطفل.
• التنفيذ المستمر للعلاج الموصوف.
• الأنشطة التعليمية مع الطفل.
• فصول مع متخصصين متخصصين.

يحتاج أطفال متلازمة داون شروط خاصةحياة.

الجلسات المنتظمة مع المعلمين وأولياء الأمور هي مفتاح العلاج الناجح.

الأطفال الذين يخضعون لعلاج معقد من الأمراض، التكيف بشكل أفضلفي المجتمع وإدراك مواهبهم.

وبدون الاهتمام بتطور المرض، فإن التشخيص يكون غير موات للغاية ويتضمن خطر الوفاة في سن مبكرة.

نبذة عن متلازمة داون في هذا الفيديو:

نطلب منك عدم العلاج الذاتي. تحديد موعد مع الطبيب!