العلامات الخارجية للأسفل عند الطفل. عوامل الخطر لتطوير متلازمة داون

ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون هي اضطراب وراثي يسبب ضعفًا فسيولوجيًا وتخلفًا عقليًا. السبب الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون هو وجود كروموسوم 21 إضافي. وتسمى هذه الظاهرة التثلث الصبغي 21.

ومع ذلك، فإن جميع الأشخاص الذين يولدون بمتلازمة داون مختلفون. قد يعاني البعض من مشاكل صحية بما في ذلك أمراض القلب والأوعية الدموية، ضعف السمع أو علم الأمراض اعضاء داخلية. ومع ذلك، يبدأ الكثير منهم العلاج في عمر مبكرولهذا السبب يعيشون حياة كاملة.

أعراض

متلازمة داون لها العديد من العلامات والأعراض، و أناس مختلفونيمكن أن يظهر المرض بطرق مختلفة. بالنسبة للبعض، تنشأ مشاكل محددة فقط في مرحلة معينة من الحياة. وفي الوقت نفسه، فإن معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم علامات خارجية مماثلة. وتشمل هذه:

• عيون متدحرجة
• ملامح الوجه بالارض
• لسان بارز قليلا
• رقبة قصيرة
• رأس صغير وأذنين وفم
• فرش واسعة بأصابع قصيرة
• انخفاض قوة العضلات.

وبسبب هذه الميزات وعدد من الميزات الأخرى، غالبًا ما يتطور الأطفال المصابون بمتلازمة داون بشكل أبطأ من أقرانهم. وينطبق هذا أيضًا على تعلم الزحف والجلوس والوقوف والمشي. إنهم يتقنون هذه المهارات، لكن الأمر يستغرق وقتًا أطول. واضطرابات القلب والدماغ و الجهاز الهضمييمكن أن يؤدي إلى تطور المشاكل الصحية.

بالإضافة إلى الأعراض الجسدية، غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من مشاكل عملية التفكيروالتدريب. وتشمل هذه على وجه الخصوص:

• مدى اهتمام منخفض
• أحكام منطقية غير صحيحة
• السلوك الاندفاعي
• بطء عملية اكتساب المهارات والمعرفة
• بطء الكلام ومشاكل في اكتساب اللغة.

على الرغم من كل شيء الأعراض المذكورةشائعة جدًا، ونادرا ما تكون شديدة.

أسباب التطوير

تحدث متلازمة داون بسبب اضطرابات العملية انقسام الخليةمما يؤدي إلى بقاء المادة الوراثية الزائدة. وهذا، في الواقع، يصبح سببا لجميع الأعراض والمشاكل المرتبطة بهذا المرض. هناك 3 أنواع من متلازمة داون:

• التثلث الصبغي على الكروموسوم 21.في هذا النوع من المتلازمة، يحدث اضطراب في انقسام الخلايا أثناء تطور الحيوان المنوي أو البويضة. ونتيجة لذلك، يتلقى الجنين 3 نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من 2 الطبيعي. يعاني حوالي 95% من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من هذا النوع من المرض.
• الفسيفساء.تحتوي بعض الخلايا على نسخة إضافية من الكروموسوم 21 بسبب الانقسام غير الطبيعي للخلايا في الجنين. وهذا نوع نادر جدًا من المرض، ويحدث في 1% فقط من جميع حالات متلازمة داون.
• متلازمة داون المترجمة.يحدث النقل (أو التحول) قبل أو أثناء الحمل عندما يرتبط جزء من الكروموسوم 21 بكروموسوم آخر. هذا هو النوع الوحيد من متلازمة داون الذي ينتقل مباشرة من الآباء إلى الأطفال. وفي الوقت نفسه، قد لا يكون لدى الوالدين أنفسهم أي أعراض للمرض.

هناك عدد من العوامل التي تزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون:

• عمر الأم.كيف امرأة مسنةكلما كان بيضها أكبر سناً. وكلما زاد عمر البيض، زادت احتمالية انقسامها المرضي. في سن 35 عامًا، تبلغ فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون حوالي 1 من كل 350. وفي سن 40، تصل النسبة إلى 1 من كل 100، وفي سن 45، تصل إلى 1 من كل 30.
• إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.إذا كان لديك بالفعل طفل مصاب بمتلازمة داون، فمن غير المحتمل أن تكون مصابًا بنفس الحالة بعد. طفل مولود- 1 إلى 100.
• وجود خلل في الكروموسومات.يمكن أن يكون كل من الرجال والنساء حاملين لشذوذ الإزفاء. إذا كنت حاملًا للمرض، فهناك احتمال أن تنقله إلى طفلك.

التشخيص

يعد فحص الجنين بحثًا عن علامات متلازمة داون جزءًا من الرعاية القياسية قبل الولادة. الخيارات الممكنةتشمل الفحوصات ما يلي:

• فحص الدم و الموجات فوق الصوتيةخلال الأشهر الثلاثة الأولى.يهدف اختبار الدم إلى البحث عن علامات الأمراض التي قد تشير إلى متلازمة داون. تساعد الموجات فوق الصوتية في تحديد حجم ما يسمى بمساحة الياقة. على وجه الخصوص، يتم الكشف عن السوائل في الجزء الخلفي من عنق الجنين. هذا الشذوذ يمكن أن يؤدي إلى أمراض، بما في ذلك متلازمة داون.
• فحص الدم في الثلث الثاني من الحمل.ما يسمى بالاختبار الرباعي، حيث يتم البحث أيضًا عن علامات في دم الأم.
• الفحص المشترك.في هذا النهج، يتم دمج اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية من الأشهر الثلاثة الأولى مع اختبارات الدم من الأشهر الثلاثة الثانية. ونتيجة لذلك، يتم تقدير الخطر الإجمالي للإصابة بمتلازمة داون.

خلافًا للاعتقاد السائد، لا يمكن لأي إجراء تصويري تشخيص متلازمة داون. تشير جميعها فقط إلى وجود خطر أعلى أو أقل لإنجاب طفل مصاب بهذا المرض. أظهرت نتائج الاختبار لبعض النساء جدا درجة عاليةالاحتمال، ولكن الطفل ولد بصحة جيدة تماما.

الطريقة الوحيدة تشخيص دقيقمتلازمة داون قبل الولادة هي اختبار تشخيصيوالتي تتضمن فحص الأنسجة والسوائل في الرحم بحثًا عن وجود كروموسوم إضافي. الطرق التالية موجودة لهذا:

• خزعة الزغابات المشيمية.يتم أخذ عينة من المشيمة في الأسبوع 10-14 من الحمل.
• فحص السائل الأمنيوسي.يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي في الأسبوع 14-18 من الحمل.
• تحليل دم الحبل السري عن طريق الجلد.يُطلق على هذا الإجراء أيضًا اسم بزل الحبل السري. يتضمن أخذ عينة دم الجنين من الحبل السري في الأسبوع 18-22 من الحمل. هذه التقنيةهو الأكثر دقة.

هناك خطر بسيط من أن تؤدي الإجراءات التشخيصية إلى الإجهاض. ولهذا السبب، يتم وصفها فقط عندما يكون هناك ارتفاع الخطرنمو الطفل أمراض وراثية. على وجه الخصوص، إذا كان عمر الأم أكبر من 35 عامًا أو عند تلقي نتائج الاختبارات المرضية. يمكن للطبيب أيضًا فحص دم الطفل للتأكد من وجود كروموسوم إضافي بعد الولادة. ويتم ذلك فقط عندما يكون لدى الطفل أي علامات فسيولوجية للعيوب الخلقية أو متلازمة داون.

هل أحتاج إلى الخضوع للفحص المناسب؟

القرار لك. تشعر بعض النساء بأمان أكبر عندما يعرفن كل المخاطر. وبهذه الطريقة، يمكنهم إعداد أنفسهم مسبقًا لاحتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. سيساعدك طبيبك على تقييم المخاطر التي تتعرض لها ويخبرك بإيجابيات وسلبيات الخضوع للاختبار التشخيصي.

هل من الممكن منع التنمية؟

لسوء الحظ، لا توجد طرق للوقاية من متلازمة داون. الطريقة الوحيدة لتقليل المخاطر هي أن يكون طفلك صغيرًا قدر الإمكان.

علاج

واحد فقط الطريقة القياسيةلا يوجد علاج لمتلازمة داون. في كل حالة، يتم وصف مسار العلاج بشكل فردي، بناءً على القيود والخصائص الجسدية والفكرية. إصابة الطفل بمتلازمة داون تعرضه لذلك ارتفاع الخطرتطور عدد من الأمراض والاضطرابات التي بدورها تتطلب العلاج أيضًا. يمكن أن تكون طرق العلاج إما لمرة واحدة (على سبيل المثال، الجراحة) أو دائمة (على سبيل المثال، اتباع نظام غذائي خاص).

يمكنك البدء في دورة العلاج في وقت مبكر طفولة. وكقاعدة عامة، يتم ذلك في حالة وجود عيوب خلقية، وخاصة القلب. غالبًا ما يتم أيضًا اختبار الأطفال لاكتشاف الاضطرابات الأخرى المرتبطة بمتلازمة داون. وتشمل هذه فقدان السمع وضعف البصر وكذلك الدم و الجهاز الهضمي.

على الأرجح، سيتم إجراء العلاج في وقت واحد من قبل متخصصين من عدة ملفات تعريف. سيكونون معًا قادرين على تقديم المساعدة المهنية اللازمة للطفل، مما يسمح له بقيادة الأمور الأكثر كثافة و حياة كاملة. تتضمن هذه الدورة العلاجية التدخل المبكر، ومجموعة كاملة من الإجراءات الطبية، بالإضافة إلى استخدام الأجهزة المساعدة.

التدخل المبكر

يتكون التدخل المبكر من برامج وموارد خاصة تهدف بشكل خاص إلى تثقيف الأطفال المصابين بمتلازمة داون وأسرهم. عادة، يتم تنفيذ مثل هذه الأحداث قبل أن يبلغ الطفل 3 سنوات من العمر. لقد أثبت العلماء أن تقنيات التدخل المبكر يمكن أن تحسن حياة الشخص اللاحقة.

اجراءات طبية

هناك عدد من الإجراءات والتقنيات الطبية التي تهدف إلى مساعدة الأطفال المصابين بمتلازمة داون. وتشمل هذه:

• العلاج الطبيعي- التمارين والأحمال التي تزيد القوة وتحسن الوضعية والتنسيق وتشحذ المهارات الحركية. يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون من انخفاض قوة العضلات، لذا فإن العلاج الطبيعي مهم بشكل خاص بالنسبة لهم.
• علاج عيوب النطق- يساعد على التواصل بسهولة أكبر ويحسن المهارات اللغوية. غالبًا ما يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة داون في التحدث في وقت متأخر عن أقرانهم، وهذا النوع من العلاج مصمم لتصحيح هذا الخلل.
• علاج بالممارسة- تكييف الأنشطة اليومية مع قدرات الطفل، وتعليمه كافة المهارات الحياتية اللازمة، بما في ذلك عملية الأكل واللبس والعناية بالنفس.
• العلاج السلوكي- يساعد الطفل على التكيف مع حالته. والحقيقة أن هذا المرض يصاحبه مشاعر وعواطف معقدة. غالبًا ما يصبح الأطفال المصابون بمتلازمة داون منزعجين وسريعي الانفعال ويمكن أن يتصرفوا باندفاع شديد نتيجة لذلك. ويشيع بينهم اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة وغيره من الاضطرابات النفسية. ولهذا السبب من المهم جدًا الاتصال بطبيب نفساني ذي خبرة في الوقت المناسب.

مُكَمِّلات

يمكن أن تكون الأجهزة المساعدة أي أدوات أو تقنيات أو معدات تجعل حياة الطفل أسهل. يمكن أن يكون قلمًا بسيطًا، تم تصميمه خصيصًا لتسهيل الكتابة للأطفال ذوي الإعاقات المماثلة. أو، على سبيل المثال، جهاز كمبيوتر بشاشة تعمل باللمس، مما يجعل التواصل أسهل بكثير للطفل.

حياة

غالبًا ما تكون متلازمة داون مصحوبة بأمراض واضطرابات أخرى. ومع ذلك، فإن جميع الأشخاص الذين يولدون بمتلازمة داون مختلفون، وقد لا يواجه طفلك أيًا من الظواهر المذكورة على الإطلاق.

• انخفاض قوة العضلات.فهو يزيد من صعوبة تعلم الأطفال الصغار الزحف والجلوس والمشي. سيساعد العلاج الطبيعي في التغلب على هذه المشكلة.
• اضطرابات القلب.يعاني ما يقرب من نصف الأطفال المولودين بمتلازمة داون من أحد أشكال أمراض القلب والأوعية الدموية. سيظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية للقلب بوضوح وجود عيوب. إذا لزم الأمر، يمكن تصحيحها من خلال الجراحة.
• اضطرابات هضمية.يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون من مشاكل في البلع، بينما يعاني آخرون من انسدادات معوية. لتصحيح مثل هذه الانتهاكات، قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية، وبعد ذلك يتم حل المشكلة بالكامل في معظم الحالات. بالإضافة إلى ذلك، يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بالاعتلال المعوي الاضطرابات الهضمية، وهو عدم تحمل بروتين الغلوتين.
• ضعف السمع.يعاني حوالي 75% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون من مشاكل في السمع. ويجب فحصها بانتظام وتصحيحها إذا لزم الأمر.
• مشاكل بصرية.يعاني بعض الأطفال من أمراض العين مثل إعتام عدسة العين (تغيم العدسة) أو الحول. لتصحيح مثل هذه المشاكل، قد يكون من الضروري إجراء عملية جراحية أو ارتداء العدسات اللاصقة.
• الالتهابات.تعمل متلازمة داون على تعطيل جهاز المناعة، مما يجعل من الصعب مكافحة العدوى. ولهذا السبب، قد يصاب طفلك بنزلات البرد والتهابات الأذن والتهاب الحلق أكثر من الأطفال الآخرين. ولهذا السبب يجب على الأطفال المصابين بمتلازمة داون الخضوع لجميع التطعيمات الموصى بها.
• أمراض الدم.تزيد متلازمة داون من خطر الإصابة باضطرابات الدم، بما في ذلك ( محتوى منخفضالحديد) و كثرة الحمر الحقيقية(زيادة عدد خلايا الدم الحمراء). الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون هم أيضًا أكثر عرضة للإصابة بسرطان الدم (سرطان خلايا الدم البيضاء).
• الشيخوخة المبكرة.قد يصاب البالغون المصابون بمتلازمة داون باضطرابات وأمراض ترتبط عادة بالشيخوخة. وتشمل هذه الخرف وفقدان الذاكرة وارتفاع نسبة الكوليسترول والسكري وإعتام عدسة العين وانقطاع الطمث المبكر.
• صعوبات التعلم.عند الولادة، من المستحيل أن نقول على وجه اليقين ما هو مستوى الذكاء الذي سيتمتع به الطفل المصاب بمتلازمة داون. كقاعدة عامة، يختلف هذا المؤشر من الحد الأدنى للقاعدة إلى التعلم البطيء للغاية.

وفي الوقت نفسه، من المهم دعم الصحة الجسديةالطفل، وتوفير العلاج الفوري والمنتظم لجميع اضطراباته. هذه هي الطريقة الوحيدة لتحقيق أقصى قدر من الاهتمام والتركيز منه. مع العلاج والرعاية المناسبين، يجد العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون عملاً ويعيشون حياة مستقلة في مرحلة البلوغ.

بالنسبة للآباء في المستقبل، الشيء الأكثر أهمية هو الصحة.

الآن أصبحت حالات ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة داون أكثر تواترا.

دعونا نتحدث عن علامات الانحدار عند الأطفال حديثي الولادة والمشكلة بشكل عام.

الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون

بالنسبة للعديد من الآباء، تعتبر ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون بمثابة صدمة على أقل تقدير. آخرون يعرفون بالفعل عن احتمال كبيرعندما يكون لديهم طفل بهذا التشخيص، يقررون إنجاب طفل. مجموعة من العلامات والميزات المميزة هي تسمية مصطلح "متلازمة".
ومن المعتاد استخدام هذا المصطلح بدلاً من الكلمة المعتادة "المرض". علامات مميزةتصبح الداونية مرئية لطبيب الأطفال أثناء الفحص الأول للمولود الجديد. لكن مظهر الأطفال لا يؤكد أنهم مصابون بمتلازمة داون. مطلوب فحوصات إضافيةلتأكيد التشخيص المفترض.

يجب أن يدرك آباء الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون أنهم سيواجهون وقتًا عصيبًا.

قد يعاني هؤلاء الأطفال من مضاعفات مختلفة، مثل ضعف المناعة، والميل إلى السمنة، وبعض التخلف العقلي، وسوء التكيف مع العالم الخارجي، وانخفاض متوسط ​​العمر المتوقع، وفي كثير من الأحيان، الميل إلى سرطان الدم.

ومع ذلك، يعيش العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون حياة طبيعية وغالبًا ما يتطورون جنبًا إلى جنب مع الأطفال الطبيعيين. إنهم يخضعون لجراحة تجميلية ولا يمكن تمييزهم ظاهريًا عن الآخرين، بعد أن فقدوا علامات داونية ملحوظة.
يقول معظم الخبراء أنه لا ينبغي للمرء أن ينظر إلى ولادة مثل هذا الطفل على أنها مأساة، بل يجب معاملته كطفل عادي.

مهم! حاليًا، يظهر الأطفال المصابون بمتلازمة داون بمعدل طفل واحد لكل 1100 مولود جديد.

كيف تتطور المتلازمة

في عام 1959 تم تحديد أنه مرض وراثي. عندما وصفها جون داون لأول مرة في أواخر القرن التاسع عشر، كانت متلازمة داون تعتبر مرضًا عقليًا.

تم تشكيل هذا الوصف على وجه التحديد على أساس بعض السمات الخارجية للجسم وميل هؤلاء الأشخاص إلى أنواع مختلفة. حقيقة أن هذا أمر وراثي فطري على مستوى الكروموسومات أثبته عالم الوراثة الفرنسي جيروم ليجون.
في جميع الحالات، يتجلى علم الأمراض بوجود كروموسوم إضافي في النمط النووي بالإضافة إلى الـ 46 المعتاد. ويحدث هذا التحول فقط مع الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات. في 95٪ من الحالات، يحدث ما يسمى "التثلث الصبغي"، عندما يتم تشكيل ثلاثة كروموسومات في زوج بدلاً من اثنين.

ويحدث أثناء الانقسام الاختزالي بسبب عدم انفصال الكروموسوم في أحد الوالدين. عندما تندمج الأمشاج الناتج الذي يحتوي على 24 كروموسومًا مع الأمشاج الطبيعي من الوالد الآخر، يتم إنتاج زيجوت يحتوي على 47 كروموسومًا.

بسبب عدم انفصال أمشاج الأم، تحدث المتلازمة في أكثر من 80٪ من الحالات، والباقي - بسبب الأب. أما نسبة الخمسة في المائة المتبقية، فإن غالبيتها تسمى "الفسيفساء". في هذه الحالة، يحدث خلل في الكروموسومات بالفعل في اللاقحة، ويؤثر الاضطراب على بعض الأعضاء فقط، وتتطور متلازمة داون الفسيفسائية.

إنه أخف ولكن أكثر صعوبة في التشخيص.

لماذا تتطور متلازمة داون عند الطفل حديث الولادة؟

سبب الشذوذ ليس مفهوما تماما. وقد ثبت أنه لا يتأثر بالعوامل الطبيعية والعرق والجسمانية وعادات الوالدين. لا يوجد سوى فرضيات وبعض الأنماط.

من المفترض أن يرتبط علم الأمراض بطريقة ما بعمر البويضة، وبالتالي بعمر الأم. بالنسبة للنساء فوق سن 45 عامًا، فإن احتمال ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون يبلغ تقريبًا 1 من 20، وإذا كان عمر الأم أقل من 25 عامًا، فهو تقريبًا 1 من 1500.

هل كنت تعلم؟ الإسباني بابلو بينيدا المصاب بمتلازمة داون لديه اثنان تعليم عالى، بما في ذلك الجامعة. عمره 43 سنة. يريد مواصلة التعلم والتدريس.

هناك أيضًا أدلة على أن عمر الأب يمكن أن يؤثر على ولادة هؤلاء الأطفال. إذا كان عمره أكثر من 42 سنة، يزداد الخطر. هناك رأي مفاده أنه إذا كان لدى أحد الوالدين أقارب يعانون من الانحدار، فإن الخطر يزداد أيضًا.

علامات

كقاعدة عامة، تكون العلامات الخارجية بمثابة الأساس لافتراض متلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة. وبناءً عليها، يمكن لطبيب الأطفال إجراء تشخيص أولي. فيما يلي الأعراض الرئيسية عند الأطفال حديثي الولادة والتي يمكن ملاحظتها على الفور:

• يتم التعبير عن تسطيح الوجه بوضوح، ويبدو مسطحًا عند مقارنته بالآخرين؛
• طية ملحوظة على الرقبة.
• شكل العين المميز للعرق المنغولي - مائل بزوايا مرتفعة؛
• قذائف الأذنين مشوهة ولها فص صغير ، قنوات الأذنأضيق مما ينبغي؛
• يتم تقصير الجمجمة، ويتم تسطيح الجزء الخلفي من الرأس؛
• تكون العضلات مترهلة وذات نغمة منخفضة، لكن المفاصل ليست متحركة بشكل معتدل؛
• الأرجل والذراعين أقصر من غيرها.
• الأصابع قصيرة مما يجعل الكف يبدو كبيراً؛
• ارتفاع ووزن صغير لحديثي الولادة.

إذا ظهرت كل هذه العلامات، فإن الطبيب، قبل التعرف الأولي على متلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة، ينتبه إلى سمات أقل وضوحًا، مثل:

• يكون فم الطفل دائمًا مفتوحًا قليلاً بسبب صغر حجم الفكين؛
• حنك الفك على شكل قوس.
• بسبب الفم الأصغر على ما يبدو اللسان كبيرالذي يبرز بسبب انخفاض قوة العضلات.
• الذقن أصغر بنسبة من اللازم؛
• يتم ثني الإصبع الصغير الملتوي نحو البنصر.
• جسر الأنف عريض ومسطح.
• الأنف والرقبة قصيران بشكل غير متناسب؛
• يقع إصبع القدم الكبير على مسافة أكبر من اللازم من الآخرين وتتشكل ثنية على القدم تحته ؛
• عند فحص الأعضاء الداخلية، يتم الكشف عن خلل في القلب.

هل كنت تعلم؟ وفي بلدة صالون سور ساون، تم اكتشاف هيكل عظمي لطفل عليه علامات داونزم. هذا هو أقدم تأكيد لمثل هذا المرض.

إنشاء التشخيص

حتى لو كان لدى الأطفال جميع علامات متلازمة داون، فهذا ليس دليلاً بنسبة مائة بالمائة أمراض الكروموسومات.
قد تكون جميع الأعراض فسيولوجية طبيعية للطفل، أو خصوصيته، أو تشير إلى نوع من المشاكل الصحية.

يمكن تأكيد الافتراض بطريقة واحدة فقط - إجراء فحص الدم للنمط النووي. حتى لو تبين أن الأمر إيجابي، فلا تيأس.

يمكنك ويجب عليك محاولة تكيف الطفل مع ظروف العالم من حوله. ليس من قبيل الصدفة أن يُطلق على هؤلاء الأطفال اسم "مشمس". إنهم يعطون بحرًا من الحب، ويستجيبون لجهودكم للمساعدة.

تأهيل الطفل المصاب بمتلازمة داون

يقول الخبراء أنك تحتاج أولاً وقبل كل شيء إلى إحاطة الطفل المصاب بمتلازمة داون بالدفء والرعاية. لا ينبغي له أن يشعر بالنقص. منذ الطفولة، يحتاج إلى أن يفهم أنه مميز، ولكنه ليس معيبًا، وأنه محبوب كما هو.

أطفال داوني لا يختلفون صحة جيدةلذلك هناك حاجة إلى مشاورات متكررة مع المتخصصين وزيادة الرعاية. وفي الوقت نفسه، يجب أن نحاول تطوير جميع المهارات المميزة لدى الطفل العادي. هذا ليس بالأمر السهل، فأنت بحاجة إلى دفع المزيد من الوقت والجهد، لكن الطفل يستجيب لهذه الجهود.
كقاعدة عامة، بحلول عامين، لديه بالفعل مهارات الاتصال اللازمة، ويتطور المهارات الحركية، كما يرى العملية المعرفية. يمكنك مواصلة العمل معه بمفردك، وتطويره بشكل كامل وشامل قدر الإمكان، أو يمكنك محاولة إرساله إلى روضة الأطفال.

التواصل مع الأطفال الآخرين له تأثير إيجابي للغاية على مثل هذا الطفل، فهو يتكيف بشكل أسرع وأفضل مع ظروف المجتمع. قد لا يتمكن الأطفال المصابون بمتلازمة داون من القيام ببعض الأشياء المعقدة، لكن لديهم قدرات إبداعية متطورة.

من الضروري أن يكونوا مستقلين قدر استطاعتهم، مع الحب الكامل والدعم من أحبائهم.

مهم!في الوقت الحاضر، ارتفع متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة داون وأصبح أكثر من 50 عامًا.

بعد ذلك، يمكن للأطفال المشمسين الدراسة في كل من المدرسة المتخصصة والعادية، وحضور مختلف الأندية والأقسام المتاحة لهم بناء على حالتهم الصحية، وتحقيق النجاح - بشكل عام، للعيش حياة كاملة.
ولادة طفل هي دائما السعادة. لذلك فإن متلازمة داون عند الوليد ليست حكماً بالإعدام وليست مأساة.

إذا أحاطت طفلك بالحب والرعاية، وقمت بتطويره بشكل شامل باستخدام مجموعة متنوعة من التقنيات، وسمح له بالتواصل مع الأطفال الآخرين، فسترى النتيجة بالتأكيد. من الضروري تنمية الطفل جسدياً مع مراعاة قدراته، مما يساعده على التكيف مع ظروف الحياة قدر الإمكان.

ينتمي إلى مجموعة من الأمراض الوراثية الناتجة عن حدوث طفرات في أجزاء من الحمض النووي.

يتميز وجود متلازمة داون بوجود شذوذ في الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات (ما يسمى بالتثلث الصبغي)، ودرجات متفاوتة من الخرف، وعلامات خارجية مميزة (تشمل الوجه المسطح، والعينين المائلتين، والأذنين البارزتين، واللسان المتضخم). ، طية راحية مستعرضة واحدة، قصر القامة، وما إلى ذلك).

أسباب متلازمة داون.

التثلث الصبغي 21 ترادفيا هو وجود ثلاث نسخ من الكروموسومات بدلا من نسختين. في المجمل، يحتوي النمط النووي للكائن المصاب بمتلازمة داون على 47 كروموسومًا بدلاً من 46، أي. 22 زوجًا و1 ثلاثي. وبالتالي، بسبب الفشل الكمي للجسيمات الذاتية، يتضمن الزوج الحادي والعشرون بنية جزيئية إضافية.

تتضمن العملية الوراثية الطبيعية 46 من الأم ونفس العدد من الهياكل الوراثية الأبوية - الكروموسومات. مجموعة الكروموسوم الكاملة (النمط النووي) للمرأة هي 23 زوجًا XX، للرجال - 23 زوجًا XY. أحد بنيات كل زوج يرثه السليل من الأب والآخر من الأم. تتم إضافة الكروموسوم الثالث إلى الزوج الحادي والعشرين لعدد من الأسباب المستقلة:

لم تنفصل الكروموسومات المقترنة أثناء تطور البويضة أو الحيوان المنوي؛

يتعطل الانقسام الطبيعي للخلايا بعد الإخصاب.

يتم توريث الطفرة الجينية من أحد الوالدين من جنس أو آخر.

مع أخذ هذه الأسباب في الاعتبار، حدد علم الوراثة ثلاثة أنواع من تشوهات النمط النووي في متلازمة داون. وهي تشمل الخيارات التالية:

التثلث الصبغي البسيط (المعروف أيضًا باسم العادي) - 94٪ من الحالات. توصف مجموعة الكروموسوم معها بأنها 47،XX، 21+ (للنساء) أو 47،XY، 21+ (للرجال). يغطي علم الأمراض في الزوج الحادي والعشرين جميع خلايا الجسم. ويرجع ذلك إلى فشل في تقسيم خلايا الأم/الأب. يمنع الانقسام الاختزالي الطبيعي عدد الكروموسومات من التضاعف في كل جيل، أما الكروموسوم المشوه فيمكن أن ينتج بنية وراثية غير ضرورية. وهكذا، يتم نقل التثلث الصبغي في الزوج الحادي والعشرين من الأم أو الأب إلى الطفل.

الشكل الفسيفسائي (الفسيفساء) – 1-2% من حالات المرض، حيث يكون عدد الكروموسومات ثلاث مرات مميزاً في بعض خلايا الجسم فقط. تحدث الفسيفساء بسبب فشل عملية الانقسام الفتيلي لخلية جرثومية واحدة. حيث تطوير الكائن الحييقع المرحلة الأخيرةسحق البويضة (التضخم) أو تكوين مصادر للأعضاء والأنسجة المستقبلية (المُعِيدة). في المستقبل، سيكون التثلث الصبغي موجودا فقط في مشتقات هذه الخلية - ما يسمى. المشتقات. المكونات الأخرى للجسم لها نمط نووي طبيعي.

يتم تشخيص الإزفاء غير المتوازن، أو نموذج الإزاحة، لدى 4-5 بالمائة من المرضى الذين يعانون من متلازمة داون. في هذه الحالة، يحدث إزاحة الكروموسوم الحادي والعشرين أو جزء منه إلى هياكل أخرى، غالبًا ما يكون الكروموسومات الرابعة عشرة والخامسة عشرة، وأحيانًا إلى الرابع والخامس والثالث عشر والثاني والعشرين. إعادة التوزيع عشوائية، ولكن يمكن أن تكون موروثة من الوالد. في هذه الحالة، تعمل الأم أو الأب ذو النمط الظاهري الطبيعي كحامل للانتقال غير المتوازن. تعتمد احتمالية تشخيص إصابة الأطفال بمتلازمة داون على جنس الوالدين. يمكن للأب الذي يحمل NT أن ينتج ذرية مريضة باحتمال يصل إلى 3%، ويمكن للأم التي لديها كروموسومات نازحة أن تنتج ذرية مريضة باحتمال يصل إلى 10-15%.

أعراض وعلامات متلازمة داون.

حوالي 30% من النساء اللاتي يحملن جنينًا مصابًا بمتلازمة داون يكونون في عمر حمل حرج يتراوح بين 6-8 أسابيع. التعرض للإجهاض التلقائي. أما نسبة الـ 70 في المائة المتبقية فهي تحمل الطفل بأمان حتى نهاية فترة ولادته. يختلف المولود المصاب بمتلازمة داون عن الطفل الطبيعي بعدة طرق أو مزيج منها:

اضطرابات في بنية الجمجمة - جسر الأنف المسطح والوجه والجزء الخلفي من الرأس، وانخفاض الرأس، وقذائف الأذن المشوهة، والرقبة السميكة والقصيرة مع الطية القذالية المميزة.

خلل التشوه الوجهي - شكل منغولي للعيون، زواياها الداخلية مخفية خلف طيات الجلد العمودية (Epicanthus). تم العثور على بقع بيضاء برشفيلد على طول حافة القزحية. تشمل علامات الوجه الأخرى لمتلازمة داون الحنك المقوس، والعضة غير الطبيعية، والتخلف الفك الأسفل. الفم نصف مفتوح، وتتضخم الشفاه واللسان المحزز.

أمراض في الهيكل العظمي والعضلات - .القفص الصدريمشوه على شكل قمع أو عارضة. هناك زيادة في حركة المفاصل، مع ما يسمى. عدم الاستقرار الأطلسي المحوري الفقرات العنقيةالعمود الفقري. يتم تقصير الأصابع والأطراف وزيادة سماكتها، وتكون الأصابع الصغيرة منحنية، وتوجد فجوة على شكل صندل بين إصبع القدم الكبير والثاني في القدم. يحدث في بعض الأحيان خلع خلقيخَواصِر.

الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من متلازمة داون يتأخرون بنسبة 8-10 بالمائة عن أقرانهم الطبيعيين في الوزن. العلامات الخارجية للمرض هي سمة من سمات معظم الأطفال الذين لديهم تشخيص محتمل، بغض النظر عن متغيرات أمراض الكروموسومات. تعتمد مجموعة المظاهر الجسدية لمتلازمة داون على نوع المتلازمة. النقل يعطي وضوحا أكبر علامات خارجيةمن مع التثلث الصبغي العادي. يُظهر الأطفال المصابون بالشكل الفسيفسائي لمتلازمة داون شدة مختلفة للنمط الظاهري، والتي تعتمد على نسبة المكونات الثلاثية في مجموعة الكروموسوم.

قد تظهر أيضًا متلازمة داون عيوب خلقيةالقلب - رباعية فالو، شذوذ الحاجز - بين الأذينين (ASD) وبين البطينين (VSD). وزعت مفتوحة القناة الشريانية(PDA)، وغيرها من الاضطرابات الخلقية. ليس مكرر أمراض العين(الحول، الجلوكوما أو إعتام عدسة العين)، مشاكل في السمع مثل فقدان السمع. في المراحل المبكرة من الحياة، يصاب الأطفال المصابون بمتلازمة داون بعيوب في الجهاز الهضمي - تضيق/رتق الاثني عشر، ورتق المريء، بالإضافة إلى الإمساك ومرض هيرشسبرونغ. بعض المشاكل النفسية العصبية نموذجية: الخرف الخفيف أو المتوسط، وتخلف الكلام النظامي، وضعف النمو الحركي، والصرع، المرض المبكرمرض الزهايمر. لوحظت أمراض الغدد الصماء: قصور الغدة الدرقية والسمنة والثعلبة البقعية (بقع الصلع المستديرة) والعقم عند الرجال واضطرابات التبويض عند النساء. غالبًا ما يتم تشخيص إصابة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بسرطان الدم وسرطان الخصية. في مرحلة المراهقةمشاكل جلدية نموذجية - جفاف الجلد، والأكزيما، والتهاب الجريبات، وحب الشباب.

يصل متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين بمتلازمة داون إلى 50-60 سنة. في السنوات الخمس الأولى، يموت العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بسبب ضعف جهاز المناعة والعيوب الخلقية. يمرض هؤلاء الأطفال أكثر من الأطفال العاديين ويعانون من أمراض أكثر صعوبة. إنهم أكثر عرضة لتطور الالتهاب الرئوي والتهاب الغدانية، ويصابون بسهولة بالسارس، وغالبًا ما يعانون من التهاب الأذن الوسطى والتهاب اللوزتين. حتى في سن النضجأولئك الذين يعانون من متلازمة داون أقصر بحوالي 0.2 متر من المتوسط.

تشخيص متلازمة داون.

يتم تسهيل الكشف المبكر عن وجود متلازمة داون من خلال نظام الفحص قبل الولادة للجنين في رحم الأم. في الأشهر الثلاثة الأولى، يتم إجراء التشخيص في عمر الحمل 11-13 أسبوعًا. الهدف هو تحديد تفاصيل التشوهات بالموجات فوق الصوتية، وكذلك تحديد مستوى العلامات البيوكيميائية في دم الأم. وتشمل هذه العلامات قوات حرس السواحل الهايتية، وPAPP-A. يتم إجراء الفحص في الثلث الثاني من الحمل بين الأسبوعين الخامس عشر والثاني والعشرين من الحمل. تشمل قائمة الفحوصات للكشف عن متلازمة داون الموجات فوق الصوتية التوليدية، واختبار دم الأم لـ hCG، وAFP، وهرمون الأستريول. يتم إجراء حسابات خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع مراعاة عمر المرأة الحامل. وتتراوح الدقة من 56 إلى 70 بالمائة، ومعدل الإيجابية الزائفة 5 بالمائة.

يُنصح الأمهات الحوامل المعرضات لخطر الإصابة بمتلازمة داون الجنينية بالخضوع لتشخيصات ما قبل الولادة الغازية. هذا النوع الفحص الداخلييتضمن عمليات مثل خزعة الزغابات المشيمية، أو بزل السلى أو بزل الحبل السري مع تحديد مجموعة الكروموسومات للجنين. بالإضافة إلى ذلك، يتم تحديد موعد للتشاور الوراثة الطبية. إذا أكدت بيانات البحث مخاطرة عاليةمتلازمة داون، فمسألة إطالة الحمل أو إنهائه يجب أن يقررها الوالدان.

في الأيام الأولى من الحياة خارج الرحم، يجب أن يخضع الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من متلازمة داون إلى مخطط صدى القلب بالإضافة إلى ذلك الفحص بالموجات فوق الصوتية تجويف البطن. ويتم كل هذا من أجل الكشف عن العيوب الخلقية في نمو الأعضاء الداخلية. يتم فحص الأطفال أيضًا من قبل متخصصين في طب الأطفال: طبيب قلب، وجراح، وطبيب عيون، وطبيب رضوح عظام.

علاج متلازمة داون.

تشوهات الكروموسومات مثل متلازمة داون، حتى في الظروف الحديثةمن المستحيل علاجه. العلاجات التجريبية التي يمكن تقديمها للطفل ليس لها فعالية سريرية مثبتة. يحتاج المريض المصاب بمتلازمة داون إلى مراقبة طبية منهجية ومساعدة تربوية في الوقت المناسب. وهذا يساهم في النمو الناجح للأطفال، وتكيفهم مع الحياة الاجتماعية، وكذلك تطوير مهارات العمل والخدمة الذاتية لديهم.

يجب أن يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة داون تحت الإشراف الطبي طوال حياتهم. ويشمل ذلك طبيب أطفال، ومعالج، وطبيب قلب، وطبيب أعصاب، وطبيب أنف وأذن وحنجرة، وطبيب عيون، وأطباء آخرين. وترتبط الحاجة إلى مثل هذه السيطرة بخطر الإصابة بالأمراض المرتبطة بها أو وجودها. إذا كان المريض المصاب بمتلازمة داون يعاني من أمراض القلب الخلقية الشديدة أو عيوب الجهاز الهضمي، يوصى بالتدخل الجراحي المبكر. بالنسبة لفقدان السمع الشديد، اختر السمع. تتطلب أمراض الأعضاء البصرية ارتداء النظارات أو جراحة العيون للقضاء على الجلوكوما وإعتام عدسة العين والحول. بديل العلاج بالهرموناتيتم إجراؤه لعلاج قصور الغدة الدرقية – نقص هرمونات الغدة الدرقية.

يتم تحفيز المهارات والقدرات الحركية لدى أطفال متلازمة داون من خلال العلاج الطبيعي، علاج بدني. يساعد معالج النطق وأخصائي قلة الكلام الأطفال على تطوير الكلام والتواصل.

تعليم عاميتلقى مرضى متلازمة داون مدارس خاصةالنوع الإصلاحي، ولكن البعض قادر على الدراسة في مدرسة عادية. مثل هذه الحالات ممكنة في إطار برامج التعليم المتكامل. الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم احتياجات تعليمية خاصة. الأمر ليس سهلاً بالنسبة لهم، لذا فهم بحاجة إلى مساعدة مؤهلة معلمي الصفومعلمي المواد والمربين الاجتماعيين. بالإضافة إلى البرامج التعليمية الخاصة، يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى بيئة داعمة وآمنة، وتحتاج أسرهم إلى الدعم النفسي والتربوي.

ليس دائما التطور داخل الرحميتقدم الطفل بشكل طبيعي. يمكن اكتشاف العلامات الأولى لمتلازمة داون في وقت مبكر من الأسبوع 9 إلى 13 من الحمل. لن يتمكن الطبيب من إجراء تشخيص دقيق إلا بعد إجراء فحص شامل كامل للجنين.

يتطور المرض كما المراحل الأولىالأمراض، وكذلك لاحقاً(الأسبوع 30-32). الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون مميزون، لذا فهم يحتاجون إلى ذلك رعاية إضافيةوالكثير من الوقت والجهد للتعليم. يتيح التشخيص المبكر قبل الولادة إمكانية تحديد الأعراض الأولى لعلم الأمراض مسبقًا ويمنح الفتاة الفرصة لتقرر ما إذا كان يمكنها مواصلة الحمل بمثل هذا التشخيص.

ما هي متلازمة داون

تسمى متلازمة داون الحالة المرضيةالجنين، الناجم عن انتهاك مجموعة الكروموسومات التي يتلقاها الطفل من الوالدين. عادةً ما يكون لدى الشخص السليم 46 كروموسومًا. عند تشخيص المرض يتم الكشف عن الكروموسوم 47 في الجنين. بسبب كروموسوم إضافي واحد، يتطور الطفل بشكل معيب، وهناك تأخير في النمو، وتشوه الأطراف وغيرها من الحالات الشاذة.

يمكن أن يحدث المرض في أي جنس أو جنسية. جميع الأجنة معرضة لخطر الإصابة بمتلازمة داون. إذا كان لدى الوالدين أي مخاوف أو مخاوف أو شكوك في أن طفلهم الذي لم يولد بعد قد يصاب بمثل هذه الأمراض، فعند التخطيط للحمل، يجب عليهم الخضوع للاختبارات الجينية. سيساعد ذلك على التعرف على المخاطر العالية للإصابة بالمرض والمضاعفات الأخرى عند حمل الطفل.

عوامل الخطر لتطور المرض

السبب الرئيسي لتحديد المرض هو عمر الأم الحامل أكثر من 35 عامًا. مع التقدم في السن، يزداد خطر حدوث مضاعفات والعمليات المرضية أثناء الحمل. وإذا حملت الفتاة في سن العشرين فإن احتمال تشخيص المرض هو 0.05% من جميع الحالات. وفي الوقت الذي حدث فيه الإخصاب بعد 40 سنة يرتفع الاحتمال إلى 1٪. ولهذا السبب يوصي أطباء التوليد وأمراض النساء بحمل طفلك الأول قبل سن 28 عامًا.

العوامل المسببة للمرض تشمل:

1. الفئة العمرية لأب المستقبل تزيد عن 40 عامًا.
2. الفئة العمرية للمرأة أقل من 18 سنة وأكثر من 30 سنة.
3. إذا كان الأقارب قد مارسوا الجنس أو كانوا متزوجين.
4. الأمراض الوراثية الوراثية تنتقل من جيل إلى جيل.

تعتقد بعض النساء أن تطور علم الأمراض يمكن استفزازه عوامل خارجية. في الواقع، هناك عوامل مثل نمط الحياة، بيئةوتناول الأدوية والتوتر لا يؤثر على ظهور متلازمة داون. إذا حدث المرض، فهو يرجع إلى أسباب وراثية.

علامات علم الأمراض أثناء الحمل

تظهر أولى علامات الانحراف بالفعل في الأشهر الأولى من الحمل. وهي تشبه أعراض الإجهاض والإنهاء التلقائي للحمل. لذلك، في كثير من الأحيان قد يظهر الفحص الأول مؤشرات خاطئة.

عندما تظهر متلازمة داون، يظهر على الطفل عيوب فسيولوجية في المظهر. قد يتشوه الجسم بشدة أو جزئيًا، كما يتباطأ نمو الأعضاء الداخلية.

العلامات الرئيسية لعلم الأمراض تشمل:

• وجه مسطح
• جسر صغير للأنف
• رقبة صغيرة واسعة
• طيات الجلد على الجفون.
• ختم الشفة؛
• يكون تجويف الفم دائمًا مفتوحًا قليلًا؛
• اللسان أكبر بعدة مرات من لسان الطفل السليم.
• عيب في البطن
• انحناء الأطراف السفلية أو العلوية.
• كبير أضعاف الجلدعلى النخيل.

في تطور غير طبيعيعادة ما تحدث التشوهات التالية في نمو الأعضاء الداخلية عند الجنين:

• انتهاك تطوير نظام القلب والأوعية الدموية (عيوب القلب، وتشوه الحاجز بين البطينات)؛
• الحول.
• فقدان السمع؛
• التطور المرضي للجهاز الهضمي (غياب الاثني عشر، وتضيق المريء)؛
• عيوب الأطراف الخلقية.
• التأخر العقلي.

يمكن بالفعل رؤية تشوهات النمو الفسيولوجية في الفحص الثاني في الثلث الثاني من الحمل. أثناء التشخيص والاختبار، سيكون الطبيب قادرًا على رؤية صورة نمو الجنين بشكل كامل وتقديم نتائج بحثية دقيقة.

كيفية التعرف على متلازمة داون أثناء الحمل

خلال فترة الحمل، تخضع الفتيات للعديد من الاختبارات لتحديد التشوهات المختلفة. إذا اشتبه طبيب أمراض النساء في إصابة الجنين بمتلازمة داون، فسيتم وصف إجراءات خاصة للمرأة. ستساعد نتائجهم في تأكيد أو دحض تخمينات الطبيب.

فحص السائل الأمنيوسي

غالبًا ما يُستخدم بزل السلى لتحديد الكروموسوم الإضافي لدى الجنين. أثناء الإجراء، يتم ثقب بطن الفتاة بإبرة رفيعة ويتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي. من خلال فحصه، يكتشف الطبيب ما إذا كان الجنين يعاني من أمراض وراثية. يتم تنفيذ الإجراء في الثلث الثاني من الحمل، لأنه خلال هذه الفترة يكون كبد الطفل قد تم تشكيله بالكامل بالفعل.

يفرز كبد الطفل بروتينًا محددًا، AFP، في الجسم، والذي يدخل بعد إنتاجه إلى السائل الأمنيوسي. أما إذا كان تركيزه بالداخل أقل من الطبيعي، فهذا يعني أن الجنين لديه كروموسوم إضافي. هذا الإجراء إلزامي فقط إذا كانت المرأة في خطر ومسجلة في عيادة ما قبل الولادة.

خزعة الزغابات المشيمية

التحليل الأكثر دقة الذي يساعد على فحص وتحديد وجود/عدم وجود تشوهات الكروموسومات لدى الجنين. يتم تنفيذ الإجراء باستخدام جهاز الموجات فوق الصوتية. يتم إدخال مظلة مع مرآة عن طريق المهبل للفتاة. باستخدام مثل هذا الجهاز، يقوم الطبيب بإزالة حبل رفيع من الزغابات المشيمية (خلايا المشيمة) من الرحم. تحتوي العينة على معلومات موثوقة عن حالة الجنين وعدد الكروموسومات الموجودة به.

يمكن وصف هذا الإجراء في أي الثلث من الحمل. بالإضافة إلى ذلك، تساعد هذه الطريقة التشخيصية في تحديد جنس الطفل وما إذا كان يعاني من أي تشوهات أخرى. تكلفة الإجراء مرتفعة للغاية، لذلك تقرر الأم المستقبلية ما إذا كان ذلك ضروريا.

اختبارات الفحص المساعدة لتحديد الأمراض الوراثية

بعد تكوين كبد الطفل، يدخل بروتين AFP إلى السائل الأمنيوسي ودم المرأة. لذلك، لتحديد الانحرافات، تخضع الفتاة لاختبارات الدم الوريدي.

يتم إجراء التشخيص للكشف عن مستويات قوات حرس السواحل الهايتية في الأسبوعين 9-14 و15-19 من الحمل. ومع ذلك، لا يمكن إجراء تشخيص دقيق بناءً على فك رموز نتائج فحص الدم فقط. لا بد ان تنفذ تشخيص شامللمعرفة النتيجة الصحيحة والدقيقة للفحص.

الموجات فوق الصوتية

طريقة تشخيصية أخرى موثوقة لتحديد علامات متلازمة داون هي الموجات فوق الصوتية. يتم وضعه في الأسبوع 14-15 من الحمل.

بفضل الموجات فوق الصوتية، يمكن للطبيب فحص العيوب التالية:

• أحجام الجنين التي لا تتوافق مع المعايير خلال هذه الفترة من التطور؛
• عيوب القلب.
• هيكل عظمي غير طبيعي.
• وجود شريان واحد في الحبل السري (عادة 2)؛
• تسارع ضربات القلب.
• زيادة في حجم الكلى.
• تشوه الجمجمة
• تشكيل طيات على الراحتين أو الجفون.
• عظم الأنف المسطح.

من المستحيل إجراء تشخيص دقيق لمتلازمة داون في بداية الحمل. بحلول نهاية الشهر السادس من الحمل، يصبح علم الأمراض السمات المميزة، والتي من الممكن بالفعل تحديد ما إذا كان الطفل يحتوي بالفعل على 47 كروموسومًا.

في منتصف فترة الحمل، سوف تظهر الموجات فوق الصوتية التشوهات التالية:

• شفاه كبيرة؛
• تشوه الفك ( الجزء العلويأقل من القاع)؛
• لسان مسطح كبير
• الجبهة الغارقة
• وجه مسطح؛
• تشوه الأذنين.
• رقبة قصيرة وسميكة.
• الاصبع الصغير ملتوي.
• أقدام كبيرة ونخيل.
• الأطراف أقصر بكثير من أطراف الطفل السليم.
• غياب أو خلل في بعض الأعضاء الداخلية.

ماذا تفعل إذا كان الجنين يعاني من متلازمة داون

إذا قام الطبيب، أثناء الاختبار، بتشخيص متلازمة داون، فسيتعين على الآباء المستقبليين اتخاذ قرار صعب. لا يمكن علاج هذه الحالة المرضية سواء في الرحم أو بعد الولادة. عندما يتم الكشف عن مثل هذا المرض، هناك خياران فقط: إجراء عملية إجهاض اصطناعي أو حمل وولادة طفل مريض.

وفقا للأطباء، يمكن إجراء الإجهاض في مثل هذه الحالة في أي مرحلة من مراحل الحمل، لأن الطبيب لا يستطيع رفض هذا الإجراء بسبب تشخيص خطير. ويجب على الوالدين اتخاذ القرار الصحيح من تلقاء أنفسهم دون تعليمات أو توصيات من الطبيب. لا يحق لطبيب أمراض النساء التدخل في قرار الأسرة وإثناءهم عن اتخاذ هذا القرار أو ذاك.

عندما علم آباء المستقبل أن اختبار الفحص أظهر كروموسومات إضافية، فإن الشيء الرئيسي هو عدم استخلاص استنتاجات متسرعة. بادئ ذي بدء، قد تكون الاختبارات الأولى خاطئة، لذلك تحتاج إلى تنفيذها تشخيصات إضافيةنمو الجنين. الفتاة تحتاج إلى المرور اختبارات إضافيةللكشف عن الخلل الكروموسومي.

لا يمكن أن يعطي فحص الفحص دائمًا 100٪ النتيجة الصحيحةلأنه حتى الآلات والأطباء يمكن أن يرتكبوا الأخطاء. يوصى بزيارة العديد من علماء الوراثة والتشاور في هذا الشأن. ومن المهم أن نتذكر أنه يمكن الحصول على البيانات الموثوقة عند الخضوع للإجراءات المخبرية باستخدام معدات حديثة جديدة. لذلك، بعد الحمل، يوصى للفتاة بإجراء أول فحص بالموجات فوق الصوتية باستخدام جهاز حديث في مستشفى جيد.

إذا وصف طبيبك إحالة لإجراءات إضافية، فيجب عليك الخضوع لها. سوف يقدمون المزيد من المعلومات حول الجنين ويحددون ما إذا كانت هناك أي مخاطر صحية.

إذا قررت فتاة حامل أن تلد طفلاً يعاني من تشوهات غير طبيعية، فيجب أن تكون مستعدة لحقيقة أنه بعد ولادة الطفل، سيتعين عليها أن تمر عبر طريق صعب.

يحتاج هؤلاء الأطفال المميزون إلى مزيد من الاهتمام والوصاية والرعاية. سيتعين علينا اختيار الخوارزمية التعليمية الصحيحة وتنفيذ إجراءات تطوير إضافية. يعد ذلك ضروريًا حتى يتمكن الطفل من التكيف بشكل كامل مع العالم من حوله والعيش بشكل كامل حتى مع وجود إعاقة خطيرة.

هل من الممكن الوقاية من الأمراض - التدابير الوقائية

تساعد التدابير الوقائية أثناء الحمل على منع تطور العديد من العمليات المرضية. لكن لسوء الحظ، لا توجد تدابير محددة من شأنها أن تساعد في تجنب الانحرافات على المستوى الجيني.

وعلى الرغم من ذلك، يقدم الأطباء للأمهات الحوامل التوصيات التالية لمنع تطور المرض لدى الجنين:

• ينبغي التخطيط لتصور الطفل؛
• يجب أن يكون الحمل الأول قبل سن 28 عامًا؛
• من المستحيل أن يكون هناك العلاقات الحميمةبين الأقارب
• أثناء التخطيط وبعد الحمل، يجب زيارة الطفل من قبل عالم الوراثة؛
• بعد الإخصاب، يوصى بشرب الفيتامينات المتعددة وحمض الفوليك بشكل منهجي.

بعد إنجاب طفل، يجب عليك زيارة طبيب أمراض النساء في أقرب وقت ممكن والتسجيل في عيادة ما قبل الولادة.

سيخبرك الفيديو بتفاصيل تشخيص متلازمة داون.

خاتمة

متلازمة داون خطيرة مرض مرضيالناشئة بسبب العوامل الوراثية. يحدث الانحراف في كثير من الأحيان. لتجنب عواقب سلبيةوإذا كان من الضروري إنهاء الحمل في الوقت المناسب، فمن المستحسن أن تقوم الفتاة بزيارة طبيب أمراض النساء بشكل منهجي طوال فترة الحمل بأكملها.

أعتقد أن المهتمين بهذا الموضوع قد درسوا بالفعل الكثير من المواد حول هذا الموضوع. ومع ذلك، أود أن أضيف بضع كلمات "بالأصالة عن نفسي"، لأنني طبيب. أنا أيضًا أم لفتاتين، 9 و 3 سنوات. علاوة على ذلك، أصبحت أماً للمرة الثانية عندما كان عمري 36 عاماً، لذا فأنا لست غريباً على بعض القلق بشأن متلازمة داون. وأنا حامل قرأت الكثير عن هذا الموضوع. ربما معلوماتي ستكون مفيدة لشخص ما. القليل من النظرية - متلازمة داون - شائعة الشذوذ الجيني. وبحسب الإحصائيات، من بين 700 مولود جديد، هناك 1 أمراض مماثلة. هذا لا يعتمد على لون بشرة الوالدين، المنطقة المناخية، العرق، الدين، نمط الحياة و(خاصة!) الحالة الاجتماعيةآباء. كلمة "متلازمة" تعني الوجود ميزة مميزةأو التوقيع. نتجت المتلازمة عن خلل في عملية انقسام الخلايا. وقد سُميت نسبةً إلى الطبيب جون لانغدون داون الذي وصف هذه الحالة الشاذة. وقد صُممت الطبيعة بحيث تحتوي كل خلية من خلايا جسمنا على 46 كروموسوماً، حيث يوجد حصص متساويةيتم تشفير المعلومات الوراثية من الأم والأب. الكروموسومات هي عناصر خلوية تحمل معلومات وراثية وهي مسؤولة عن ضمان قيام جسم الإنسان بأنشطته وفقًا لعمليات تطور معينة، سواء الخلايا الفردية أو أجهزة الأعضاء بأكملها. تتكون مجموعة الكروموسومات في الشخص السليم من 46 كروموسومًا، والتي يتم دمجها في 23 زوجًا. ومن المعتاد في المجتمع العلمي ترقيمها بطريقة معينة حتى لا تكون هناك اختلافات أثناء المناقشات والبحث. لدى الشخص المولود بمتلازمة داون كروموسوم إضافي آخر، لم يتم حل أصله بعد من قبل العلماء. يطور الأطفال المصابون بمتلازمة داون خصائص جسدية تجعلهم مختلفين عن والديهم أو إخوتهم أو الأطفال الذين لا يعانون من اضطراب الكروموسومات.

أنواع متلازمة داون

1. التثلث الصبغي.

2. متلازمة الإزفاء.

3. متلازمة الفسيفساء.

في الحالة الأولى، بدلا من 2 كروموسومات، تم العثور على 3، وهذا يسبب تطور الحالات الشاذة. قد يكون السبب مرضًا في الأعضاء التناسلية للأم أو حالات ولادة جنين ميت. مع متلازمة داون الإزفاءية، لا يتأثر عدد الكروموسومات - فهناك 46 منها، لكن بعضها ينزاح ويتغير موضعه. في في هذه الحالةكل هذا يتوقف على حامل الطفرة - الأب. ومن الممكن أن يولد الطفل طبيعياً ولا يعاني من مرض داون. أسباب المرض متلازمة داون هي شذوذ وراثي حاد ناتج عن وجود كروموسوم إضافي واحد (يرتبط بخلل في مجموعة الكروموسومات ويتميز بوجود كروموسوم 47 إضافي)، مما يؤدي إلى اضطراب في الوظائف الجسدية والعقلية تطور الطفل. لسوء الحظ، يمكن للطفل المصاب بمتلازمة داون أن يظهر في الأسرة حتى بين الأشخاص الأصحاء جدًا. تجدر الإشارة إلى عدة عوامل تزيد من خطر ولادتك في عائلة شخص مصاب بمتلازمة داون:

تأخر الولادة. على عكس الأمهات الشابات، فإن النساء فوق سن 35 سنة أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل مريض عمر الأم مستوى الخطورة من 20 إلى 24 سنة 1 في 5000 من 25 إلى 30 سنة 1 في 1000 من 35 إلى 39 سنة 1 في 214 بعد 45 سنوات 1 في 19

عمر الأب (هذا العامل له تأثير أقل من عمر الأم، ولكن تدهور جودة الحيوانات المنوية مع تقدم العمر، بعد 42 عامًا تقريبًا، يزيد أيضًا من خطر العيوب الوراثية).

الزواج بين أقارب الدم (الأشخاص الذين لديهم معلومات وراثية مماثلة هم أكثر عرضة للتطور التشوهات الجينيةكبيرة جدًا).

الوراثة (خطر انتقال المرض عن طريق الوراثة، من الأقارب، صغير للغاية، ولكنه ممكن في بعض أنواع المتلازمة).

العادات السيئة (التدخين والكحول والمخدرات يمكن أن تؤثر بشكل كبير على المادة الوراثية للوالدين وصحة الجنين).

متلازمة داون، علامات أثناء الحمل

يمكن تحديد وجود المتلازمة بالفعل في الفحص الأول (في الأسبوع 12-14). هذه هي اضطرابات في تكوين عظام الهيكل العظمي، وتوسع طفيف في الحوض الكلوي والفضاء القفوي، وكذلك صدى (زيادة "السطوع") في الأمعاء، وأحيانًا وجود عيوب في القلب، وغالبًا ما يكون هناك كيس. الضفيرة المشيميةمخ. سيتمكن الأخصائي ذو الخبرة من تحديد التغييرات مثل عدم وجود عظم الأنف في الجنين وطيات الرقبة ووجود السائل تحت الجلد. وكلها تعتبر من علامات متلازمة داون في بداية الحمل. ولكن سيتمكن الطبيب من إصدار حكم نهائي في المراحل اللاحقة من الحمل ويخضع لتكرار كافة الدراسات والفحوصات، وفي المراحل الأخيرة من الحمل تكون هذه ملامح في المظهر الخارجي للجنين. عادة ما يكون لدى الطفل عيون مائلة واضحة للعيان (دون الأخذ في الاعتبار الجنسية) ووجه مسطح أيضًا شفاه واسعةواللسان، وشكل رأس محدد ورقبة قصيرة. بالإضافة إلى ذلك، يشار إلى علم الأمراض بأنه غير عادي آذانكأنه ملتصق على الرأس.العلامات الخارجية للمرأة الحامل بجنين مصاب بمتلازمة داون.ظاهرياً، المرأة الحامل بجنين يشتبه في إصابته بمتلازمة داون لا تختلف عن المرأة الحامل العادية. إنها، مثل جميع النساء الحوامل، تبدو "منغمسة في نفسها" وتستمع إلى الأحاسيس التي تحدث في الداخل. ومع ذلك، قد تكون قلقة بعض الشيء، مثل جميع النساء الحوامل.

متلازمة داون: الأسباب

لماذا يوجد خطر على المرأة الحامل أن يصاب جنين بمتلازمة داون؟ بشكل عام، من الصعب تحديد الأسباب الدقيقة لتطور اضطراب الكروموسومات. ولكن يعتقد أن العوامل التي تثير حدوث الأمراض تشمل عمر الأم الحامل. إذا كان عمرها أكثر من 35 عاما، فإن خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون يزيد عدة مرات. إذا كان عمر كلا الوالدين أكثر من 35 عاما، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بهذا المرض يزداد بشكل أكبر، ولا توجد أسباب كثيرة لتطور هذا المرض، فهناك سبب واحد فقط. هذا هو شذوذ الكروموسوم. ش شخص عادييوجد ستة وأربعون كروموسومًا فقط، والأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم سبعة وأربعون كروموسومًا. من أين يأتي الكروموسوم الإضافي؟ يعتبر هذا الكروموسوم نتيجة لضعف نضوج الخلايا الجرثومية. أثناء الانقسام الطبيعي للخلايا الجرثومية غير الناضجة، تتباعد الكروموسومات المقترنة، حيث تتلقى كل خلية جرثومية ناضجة ثلاثة وعشرين كروموسومًا. أما متلازمة داون فتحدث بسبب فشل أحد أزواج الكروموسومات في الانفصال. ونتيجة لذلك، يكون لدى الطفل كروموسوم إضافي. في الطب، يسمى هذا التناقض التثلث الصبغي. كما أنه في بعض الحالات قد يتم ملاحظة تشوهات كروموسومية أخرى، وللأسف من المستحيل تجنب حدوث شذوذ الكروموسومات بشكل كامل، لذلك فإن المجمع اجراءات وقائيةيهدف فقط إلى الكشف المبكر عن علم الأمراض. وعندما يتم تأكيد التشخيص، فإن مسألة الصيانة أو الانقطاع
يتم تحديد الحمل من قبل الوالدين فقط.