التركيب المورفولوجي للكروموسومات. هل من الممكن علاج مرض داون؟

في النصف الأول من الانقسام المتساوي، تتكون من كروماتيدتين متصلتين ببعضهما البعض في منطقة الانقباض الأولي ( سنتروميرز) منطقة منظمة خصيصًا من الكروموسوم المشترك بين الكروماتيدات الشقيقة. في النصف الثاني من الانقسام، تنفصل الكروماتيدات عن بعضها البعض. أنها تشكل خيطية واحدة كروموسومات الابنةموزعة بين الخلايا الابنة.

اعتمادًا على موقع السنترومير وطول الأذرع الموجودة على جانبيه، يتم التمييز بين عدة أشكال من الكروموسومات: متساوية الأذرع، أو مركزية (مع وجود السنترومير في المنتصف)، أو غير متساوية الأذرع، أو شبه مركزية (مع وجود السنترومير في المنتصف)، أو غير متساوية الأذرع، أو شبه مركزية (مع تحول السنترومير إلى أحد الطرفين)، على شكل قضيب، أو مركزي (مع وجود السنترومير تقريبًا في نهاية الكروموسوم)، والنقطة - صغيرة جدًا، يصعب تحديد شكلها (الشكل.).

وبالتالي، فإن كل كروموسوم يكون فرديًا ليس فقط في مجموعة الجينات التي يحتوي عليها، ولكن أيضًا في الشكل وطبيعة التلوين التفاضلي.

أرز. 3.52. أشكال الكروموسومات:

أنا- مركزية عن بعد، ثانيا- مركزية، ثالثا- , رابعا-ما وراء المركز.

1 - سنترومير، 2 - الأقمار الصناعية، 3 - كتف قصير, 4 - كتف طويل, 5 - الكروماتيدات

أرز. 3.53. موقع المواقع في الكروموسومات البشرية

مع تلطيخهم التفاضلي:

ع - ذراع قصيرة، ف - ذراع طويل؛ 1-22 - الرقم التسلسلي للكروموسوم؛ XY - الكروموسومات الجنسية

على مستوى التنظيم الكروموسومي، الذي يظهر في عملية التطور في الخلايا حقيقية النواة، يجب أن يفي الجهاز الوراثي بجميع متطلبات ركيزة الوراثة والتنوع: أن يكون لديه القدرة على إعادة إنتاج نفسه، والحفاظ على ثبات تنظيمه واكتساب التغييرات والتي يمكن أن تنتقل إلى جيل جديد من الخلايا.

على الرغم من الآلية التطورية المثبتة والتي تجعل من الممكن الحفاظ على تنظيم فيزيائي وكيميائي ومورفولوجي ثابت للكروموسومات على مدى سلسلة من أجيال الخلايا، فإن هذا التنظيم يمكن أن يتغير تحت تأثير التأثيرات المختلفة. تعتمد التغييرات في بنية الكروموسوم، كقاعدة عامة، على انتهاك أولي لسلامته - فواصل، والتي تكون مصحوبة بإعادة ترتيب مختلفة تسمى الطفرات الكروموسوميةأو الانحرافات.عنهم - في المحاضرة القادمة.

أهمية تنظيم الكروموسومات في عمل الجهاز الوراثي ووراثته

لا يوفر المستوى الكروموسومي لتنظيم المادة الوراثية في الخلية حقيقية النواة طبيعة معينة لعمل الجينات الفردية، ونوع وراثتها فحسب، بل يوفر أيضًا تنظيم نشاطها.

يعد الكروموسوم كمجموعة معقدة من الجينات بنية تطورية مميزة لجميع أفراد نوع معين. يلعب الترتيب النسبي للجينات داخل الكروموسوم دورًا مهمًا في طبيعة عملها. يحدد موقع الجين على كروموسوم معين نوع وراثة السمة المقابلة.

إن انتماء الجينات إلى كروموسوم واحد يحدد طبيعة وراثة السمات التي تحددها، وتؤثر المسافة بين الجينات على تكرار إعادة تركيب هذه الصفات في النسل (قاعدة ت. مورغان). يعد موقع الجينات على الكروموسومات المختلفة بمثابة الأساس للميراث المستقل للسمات (قانون جي مندل للميراث المستقل للسمات).

من خلال تكوين مجمع مستقر مع الهستونات في الكروموسوم، لا يمكن الوصول إلى الحمض النووي للخلية حقيقية النواة للبروتينات الأخرى التي تقوم بالنسخ (بوليميراز الحمض النووي الريبي) وتؤدي وظائف تنظيمية (انظر القسم 3.6.6.4). وبالتالي، فإن الهستونات المشاركة في التنظيم المكاني للحمض النووي في الكروموسوم تنظم نشاط الجينات عن طريق تثبيطه.

تقع المادة الوراثية لكل شخص على الكروموسومات المزدوجة. المعلومات حول جميع الخصائص التشريحية والفسيولوجية وحتى النفسية والسلوكية للشخص تكمن في الجينات.

إن أي تغيير في شكل أو عدد الكروموسومات يحدث نتيجة طفرة في جينات البويضة أو الحيوان المنوي أو في وقت الإخصاب يؤثر حتما على تكوين الجنين وصحة الجنين. بعض التشوهات الكروموسومية غير متوافقة مع الحياة. تؤدي مثل هذه الأمراض إلى الإجهاض التلقائي، غالبًا في بداية الحمل.

وتتميز الأمراض الوراثية الأخرى باضطرابات مستمرة وغير قابلة للشفاء في جسم الطفل. يشمل الأخير أيضًا مرض داون، وهو نتيجة طفرة في الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات.

يجب على آباء الأطفال المصابين بمتلازمة داون أن يعرفوا أنه على الرغم من أن أطفالهم يختلفون عن الأطفال الأصحاء، إلا أنهم قد يكبرون ليصبحوا أشخاصًا سعداء وأصحاء إلى حد ما.

يجب أن تتذكر بعض الحقائق والخصائص للأشخاص الذين يعانون من هذا المرض:

1. يمكنهم الحصول على التعليم، في بعض الحالات البسيطة لاضطرابات النمو النفسي العصبي - حتى التعليم العالي، وفي المستقبل - العثور على وظيفة تناسبهم.
2. يجب أن يتم نمو هؤلاء الأطفال، إن أمكن، بين أقران أصحاء وفي أسرة محبة ومهتمة.
3. عادة ما يكون الأطفال المصابون بهذا المرض طيبين للغاية ومنفتحين ومرتبطين بقوة بالأشخاص الذين يعتنون بهم. ولهذا السبب يطلق عليهم أيضًا اسم "الأطفال المشمسين".
4. البالغون المصابون بمتلازمة داون قادرون تمامًا على تكوين أسرة. يمكن للمرأة أن تلد في ما يقرب من 50٪ من الحالات طفل سليم- الرجال المصابون بهذا المرض يعانون من العقم.
5. الطفرات الجينيةلا تخضع للتأثير البشري، لذلك، لسوء الحظ، لا توجد امرأة مؤمنة ضد احتمال إنجاب طفل مريض، على الرغم من وجود بعض عوامل الخطر المرتبطة بالعمر.
6. متوسط ​​​​العمر المتوقع لدى المرضى مع الرعاية المناسبة والنمو، وكذلك في حالة عدم وجود ما يصاحب ذلك أمراض خطيرة، قد يتجاوز 50 عامًا.

نذكر العوامل التي يمكن أن تؤدي إلى تطور متلازمة داون.

1. الزواج بين أقارب الدم، لأنهم حاملون لنفس أمراض الكروموسومات. علاوة على ذلك، كلما كانت درجة العلاقة أقرب، كلما زاد خطر حدوث شذوذ وراثي.
2. عمر الأم الحامل أقل من 18 عامًا. جسد الفتيات الصغيرات لم يتشكل بعد بشكل كامل. قد لا تعمل الغدد التناسلية بشكل مستقر، وغالبًا ما تفشل عملية نضوج البويضات، مما يؤدي إلى تشوهات الكروموسومات لدى الطفل.
3. عمر الأم الحامل يزيد عن 30 عامًا. تتأثر البويضات طوال الحياة بالعديد من العوامل الضارة المختلفة التي تؤثر سلباً على المادة الوراثية وتعطل عملية انقسام الكروموسومات. لذلك، من المهم جدًا أن تخضع الأم الحامل بعد سن 35 عامًا لاستشارة طبية ووراثية من أجل التعرف على وجود أمراض وراثية لدى الطفل حتى قبل الولادة. ومن الجدير بالذكر أيضًا أنه كلما كبرت المرأة، كلما زاد الخطر على صحة أطفالها. وهكذا، بعد 45 عامًا، تؤدي حوالي 3٪ من جميع حالات الحمل إلى ولادة طفل مصاب بالتثلث الصبغي 21.
4. عمر الأب أكثر من 45 سنة. عند الرجال، مع تقدم العمر، تتعطل عمليات تكوين الحيوانات المنوية وتزداد احتمالية حدوث اضطرابات وراثية. إذا كان الرجل في هذا العصر لا يزال يقرر أن يصبح أبا، فمن المستحسن أن يخضع أولا لاختبارات لتحديد جودة الحيوانات المنوية ويخضع لدورة من العلاج بالفيتامينات: تناول شهري للمعادن وفيتامين E.
5. عمر جدة الطفل المستقبلي حسب خط الأمفي اللحظة التي ولدت فيها. والحقيقة هي أن كل بيض الأم قد تشكلت خلال فترة ما قبل الولادة من تطورها. حتى قبل لحظة الولادة، يكون لدى كل امرأة مخزون كامل من البويضات مدى الحياة. وبالتالي، إذا كان عمر الجدة أثناء الحمل أعلى من 30 عامًا، فإن الخطر مرتفع جدًا أن يكون لدى أم الطفل المصاب بمتلازمة داون بويضة بها مجموعة معطلة من الكروموسومات.
6. أحد والدي الطفل هو حامل للانتقال الكروموسوم الحادي والعشرين. وهذا يعني أن قسمًا من الكروموسوم من هذا الزوج مرتبط بكروموسوم آخر. هذه الميزةولا يظهر ظاهريًا بأي شكل من الأشكال، والإنسان عادة لا يعرف عنه. ولكن في الوقت نفسه، يكون لدى هؤلاء الآباء خطر متزايد بشكل كبير لإنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة. وتسمى هذه الظاهرة أيضًا "متلازمة داون العائلية". ومن بين جميع حالات المرض لا تزيد حصته عن 2%.

متلازمة داون هي طفرة كروموسومية عشوائية تمامًا. ولهذا السبب عوامل مثل أمراض معديةأو العيش في مناطق ذات مستويات عالية من الإشعاع أو تناول الأطعمة المعدلة وراثيا لا يؤثر على خطر حدوثه. بالإضافة إلى ذلك، لا يمكن أن تكون المتلازمة ناجمة عن مسار مرضي للحمل أو الولادة الصعبة.

ملامح تطور الجهاز العصبي في متلازمة داون

يسبب الكروموسوم الإضافي في الزوج الحادي والعشرين بعض الاضطرابات في تكوين الجهاز العصبي، مما يؤدي إلى تأخر النمو العقلي والعقلي.

1. الأضرار البؤرية للأعصاب الطرفية والدماغ. ونتيجة لهذه التغيرات تحدث اضطرابات في الحركة والتنسيق وتأخر في تطور المهارات الحركية.
2. الانتهاكات الدورة الدموية الدماغية. بسبب عدم استقرار العمود الفقري العنقي وضعف الأربطة، تصبح مضغوطة الأوعية الدمويةوالتي تضمن عمل الدماغ.
3. اضطرابات في دوران السائل النخاعي (السائل النخاعي). في هذه الحالة، يتم إنتاج كمية زائدة منه في الضفائر المشيمية لبطينات الدماغ، ويضعف الامتصاص. وهذا بدوره يثير الزيادة الضغط داخل الجمجمة.
4. صغر حجم المخيخ وقصور وظائفه. ونتيجة لهذا هناك تظهر الأعراض المميزةالأمراض: ضعف العضلات، ويصعب على الإنسان التحكم في حركات الأطراف والتحكم في الجسم في الفضاء.
5. زيادة في حجم بطينات الدماغ وانخفاض في حجم الدماغ نفسه.
6. انخفاض نشاط القشرة الدماغية، مما يؤدي إلى انخفاض النبضات العصبية. ويتجلى ذلك في البطء والخمول وكذلك انخفاض في سرعة عمليات التفكير.

يُطلق على الأطفال المصابين بمتلازمة داون أيضًا اسم "أطفال الشمس". يدعي العديد من الآباء أنهم لا يعانون من حالتهم. هؤلاء الأطفال حنونون للغاية ولطيفون وصبورون. إنهم يكبرون سعداء ومبهجين، ولا يشعرون بالكراهية، ولا يكذبون أبدًا ويعرفون كيف يغفرون بسهولة. يعتقد آباؤهم أن الكروموسوم الإضافي هو ميزة وليس مرضًا. إنهم ضد أن يطلق على أطفالهم اسم المرضى العقليين أو المتدهورين. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون في الدول الأوروبية يدرسون فيها المدارس العاديةأو تعيش بشكل مستقل تمامًا أو تكوين عائلة أو الحصول على مهنة. وبطبيعة الحال، فإن تطورها يعتمد بشكل مباشر على الخصائص الفرديةوهل تم التعامل مع مثل هذا الطفل وما هي الأساليب المستخدمة.

لدى Downism عدد من العلامات الخارجية المميزة التي تجعل من الممكن إجراء التشخيص مباشرة بعد الولادة، والكثير منهم على دراية بها بالفعل:

• وجه مسطح "على شكل فطيرة" ؛
• سماكة طية الرقبة.
• عضلة الرأس (رأس "قصير" عميق) ، القفا المسطح ؛
• الأنف المسطح
• آذان صغيرة مشوهة.
• شكل العين المنغولية
• فم صغير
• لسان بارز.

يكشف الفحص الأكثر تفصيلاً لاحقًا عن بعض الأعراض الأخرى: انخفاض قوة العضلات، وتوسع راحتي اليدين وقصرهما، والتنقل غير الطبيعي في مفاصل العظام، وما يسمى ببقع براشفيلد (بقع الصباغ على حواف قزحية العين). ما يقرب من نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم طية راحية عرضية، بالإضافة إلى صدر على شكل قمع أو مقلوب ("الدجاجة").

أعراض أخرى

تتميز أمراض الكروموسومات باضطرابات الأعضاء والأنظمة: عيوب القلب الخلقية، توقف التنفس أثناء الليل (انقطاع التنفس)، فقدان السمع، مشاكل الرؤية (إعتام عدسة العين، الجلوكوما، الحول)، خلل في الجهاز العضلي الهيكلي، أمراض الجهاز الهضمي، تخلف الكلى، بالإضافة إلى تأخر ملحوظ في النمو العقلي.

يعاني معظم الرجال المصابين بالتثلث الصبغي 21 من العقم، ويمكن لنحو 50% من هؤلاء النساء أن ينجبن أطفالًا. حقيقة مثيرة للاهتمام هي أن الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض هم أقل عرضة للإصابة بهذا المرض الأورام السرطانية.

بالإضافة إلى ذلك، فقد ثبت أنه إذا كان أحد التوائم المتطابقة مصابًا بهذه المتلازمة، فإن الآخر مريض أيضًا، ولكن في التوائم الأخوية، وكذلك في الأخوات والأخوة بشكل عام، فإن خطر حدوث مثل هذه المصادفة يكون عدة مرات أدنى. تشير هذه الحقيقة إلى الطبيعة الكروموسومية للمرض. لكن لا ينبغي اعتبار متلازمة داون مرضا وراثيا، إذ لا يحدث معها انتقال الجين المتحور من جيل إلى جيل، ويحدث الاضطراب على مستوى العملية الإنجابية.

العلاج والدعم التربوي للأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 21

لا يزال علاج أمراض الكروموسومات مستحيلاً حتى يومنا هذا. جميع طرق العلاج المقترحة تجريبية وليس لها أي فعالية مثبتة حتى الآن. لكن الدعم الطبي المنهجي والمساعدة التربوية لهؤلاء الأطفال يسمح لهم بتحقيق نجاح جيد في النمو البدني والعقلي، واكتساب مهارات العمل والتنشئة الاجتماعية.

يجب مراقبة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون عن كثب طوال حياتهم من قبل أطباء من مختلف التخصصات (طبيب أطفال، معالج، طبيب أعصاب، طبيب الغدد الصماء، طبيب عيون، طبيب أنف وأذن وحنجرة، طبيب قلب، وما إلى ذلك) بسبب وجود أمراض مصاحبة أو مخاطرة عاليةتطورهم.

إذا تم الكشف عن عيوب خلقية خطيرة في القلب والجهاز الهضمي، تتم الإشارة إلى التصحيح الجراحي المبكر. في حالات فقدان السمع الشديد، يتم اختيار أداة السمع. بالإضافة إلى ذلك، إذا كان هناك أمراض في الأعضاء البصرية، فقد يحتاج الطفل إلى علاج جراحي للحول وإعتام عدسة العين والزرق وتصحيح النظارات. في حالة قصور الغدة الدرقية، يتم إجراء الاستبدال العلاج بالهرمونات.

ومن أجل تحفيز تكوين المهارات الحركية، ينصح الأطفال المصابون بمتلازمة داون بممارسة العلاج الطبيعي والعلاج الطبيعي. لتطوير مهارات التواصل والكلام، يحتاجون إلى فصول مع معالج النطق وأخصائي قلة النطق.

كقاعدة عامة، يتم تعليم الأطفال المصابين بمتلازمة داون بشكل خاص المدارس الإصلاحية، ولكن كجزء من التعليم المتكامل يمكنهم أيضًا الالتحاق بمدرسة ثانوية عادية. وفي جميع الأحوال، يتم تصنيف هؤلاء الأطفال على أنهم من ذوي الاحتياجات التعليمية الخاصة. وبالتالي، فهم بحاجة إلى مساعدة إضافية من المعلمين، واستخدام البرامج التعليمية الخاصة، وخلق بيئة آمنة وداعمة. بالإضافة إلى ذلك، يلعب الدعم النفسي والتربوي للعائلات التي تربي "أطفالًا مشمسين" دورًا مهمًا للغاية.

إن تشخيص الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون مع الرعاية المناسبة مواتٍ تمامًا: يعيش معظمهم ما يصل إلى 50 - 60 عامًا، ويعيش حوالي 15٪ منهم أكثر من 65 عامًا. ومن الجدير بالذكر أنه في العقود الاخيرةلقد تحسنت هذه المؤشرات بشكل ملحوظ: بعد كل شيء، لم يكن متوسط ​​\u200b\u200bالعمر المتوقع لهؤلاء الأشخاص في الثمانينات أكثر من 25 عاما. اليوم الوضع أكثر تشجيعا، لكن كل شيء يصبح أكثر صعوبة إذا ظهرت أمراض أخرى على خلفية متلازمة داون.

في كثير من الأحيان، تكون الأمراض المصاحبة للمتلازمة شديدة للغاية، ولكن لا يزال هناك علاج لها، خاصة إذا كان هناك إمكانية الوصول إلى المتخصصين الأكفاء والمؤهلين تأهيلا عاليا والحديثة معدات طبية. وتجدر الإشارة أيضًا إلى أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يحتاجون طوال حياتهم إلى الخضوع لاختبارات القلب والأوعية الدموية والجهاز الهضمي من وقت لآخر.

لسوء الحظ، فإن احتمال أن يتمكن الشخص المصاب بهذه المتلازمة من أن يعيش حياة شخص كامل ليس مرتفعًا جدًا. ومع ذلك، يمكن تحسين حياته بشكل ملحوظ. يلعب العلاج المختص والدعم من الأقارب دورًا كبيرًا في هذا. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون حساسون لمشاعر الآخرين، لذلك من المهم جدًا إحاطتهم بالدفء والرعاية.

خاتمة

لقد بذلنا الكثير من الجهد للتأكد من أنه يمكنك قراءة هذه المقالة ونرحب بتعليقاتك في شكل تقييم. سيكون من دواعي سرور المؤلف أن يرى أنك مهتم بهذه المادة. شكرًا لك!

10 علامات لمتلازمة داون أثناء الحمل والتي ستظهرها الموجات فوق الصوتية

من المستحيل تشخيص ما إذا كان الطفل يعاني من أمراض معينة بنسبة 100٪ من اليقين. ومع ذلك، فإن متلازمة داون لها أعراض أثناء الحمل. يمكن للعديد من الاختبارات، عند دمجها مع بعضها البعض وعوامل الخطر مثل العمر والتاريخ العائلي، أن توفر تقديرًا لاحتمالية أن يحمل الطفل جين التثلث الصبغي 21. ويقترح إجراء الموجات فوق الصوتية للجنين المصاب بمتلازمة داون. الاختبارات التشخيصيةوالتي تكتشف ما إذا كان الطفل يحمل الجين ولكنه معرض لخطر الإجهاض.

في الظروف الطبيعية خلية بشريةيحتوي على 23 زوجًا من الكروموسومات، حيث يتكون كل زوج من كروموسوم واحد من كل والد. تحدث متلازمة داون، المعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 21، عندما يكون لدى الطفل نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في بعض أو كل خلاياه

سبب ظهورها، لا تزال أسباب الإصابة بمتلازمة داون (كروموسوم إضافي كامل أو جزئي) لدى الجنين غير معروفة. خطر العمرالتثلث الصبغي 21 هو العامل الوحيد المثبت. 80% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء بعد سن الثلاثين.

وخلافا للاعتقاد الشائع، فإن الطفل لا يرث متلازمة داون.

النوع الوحيد الذي يمكن نقله من الوالدين إلى الطفل هو إزفاء VNI. ومع ذلك، هذا شكل نادر، تم تشخيصه في المراحل الأولىحمل.

وراثة الإزفاء تعني أن الأب أو الأم قد أعاد ترتيب المادة الوراثية. وهذا يعني أن الشخص حامل متوازن، ولا تظهر عليه أي علامات أو أعراض ولكن يمكنه نقل المرض بسهولة إلى الطفل.

تحدثي إلى طبيبك لمعرفة ما إذا كنت معرضة لخطر الإصابة بمتلازمة داون أثناء الحمل.

إن الخطر المتوقع للإصابة بالتثلث الصبغي 21 هو السبب الكامن وراء الإصابة بمتلازمة داون في حوالي 95% من الحالات. في هذه الحالة، يتلقى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في جميع الخلايا بدلاً من نسختين، واحدة من كل والد.

ويحدث نتيجة لانقسام الخلايا غير الطبيعي أثناء نمو الحيوانات المنوية أو البويضات. الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع لديهم كروموسوم إضافي (47 ​​بدلاً من 46) في كل خلية.

قد تختلف عوامل الخطر تبعا لنوع الشذوذ.

• ويزداد خطر إنجاب طفل يعاني من مشكلة وراثية مع تقدم المرأة في السن.
• وجود حمل سابق أصيب فيه الجنين بمتلازمة داون. النساء اللاتي حملن بالتثلث الصبغي 21 لديهن فرصة واحدة من كل 100 لإنجاب طفل مماثل آخر.

الفسيفساء. وينتج هذا النوع فقط عن خلايا معينة تنتج 47 كروموسومًا. تحدث الفسيفساء في 3 من كل 100 شخص مصاب بمتلازمة داون. عوامل الخطر للفسيفساء مماثلة لتلك الخاصة بالتثلث الصبغي 21.

تحدث المخاطر الفردية للتثلث الصبغي 21 مع النقل - وهو الخطر الوحيد الذي يمكن أن ينتقل عبر العائلات. يمتلك الشخص المصاب بهذا النوع 46 كروموسومًا، لكن جزءًا من أحد الكروموسومات ينكسر ثم يلتصق بكروموسوم آخر.

قد تكون حاملًا لكروموسوم الإزفاء إذا كان لديك:

• التاريخ العائلي للإصابة بمتلازمة داون.
• كان لديك أطفال آخرين يعانون من هذا المرض.

ملامح مظهر المتلازمة عند الأطفال حديثي الولادة

تحلم كل عائلة محبة بولادة طفل سليم. لسوء الحظ، أصبحت التشوهات الجينية اليوم أكثر شيوعا. تقول الإحصائيات أن مثل هذه المتلازمات يتم اكتشافها في عشر حالات من أصل مائة.

يصنف الرضيع على أنه طفل منخفض إذا كان لديه تشوهات في بنية كروموسوماته. كل طفل سليم لديه 23 زوجًا من الكروموسومات. وفي هذه الحالة جاءه نصف المجموعة من والدته والثاني من والده. إذا تم تشخيص إصابة الطفل بمرض داونيزم، فسيتم تثبيت كروموسوم إضافي في الزوج الأول من جيناته. ونتيجة لذلك، اتضح أنه ليس لديه 46، ولكن 47 خلية مسؤولة عن الكود الوراثي. لتحديد وجود خلل في الطفل، يكفي إجراء فحص الدم.

أثناء الحمل امرأة إلزامييجب تقديم المواد البيولوجية للنمط النووي. وبفضله سيكون من الممكن العثور على الكروموسوم الإضافي في الجنين. وبعد تحديد احتمالية الانحراف في المستقبل، ستضطر المرأة إلى اتخاذ قرار بمواصلة الحمل أو إجراء الإجهاض. يصر الأطباء على الإنهاء الاصطناعي للحمل.

يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة داون بخصائص خارجية معينة. مع التقدم في السن تصبح أكثر وضوحا. مباشرة بعد ولادة الطفل، يقوم طبيب حديثي الولادة بتحليل وجود أو عدم وجود العلامات التالية:

• العيون من النوع المنغولي وقد تكون حولق قليلاً.
• يتميز الجزء الخلفي من الرأس والوجه وجسر الأنف بدرجة عالية من التسطيح.
• الأطراف أقصر بكثير من المعتاد.
• الرأس غير متناسب مع الجسم ويبدو صغيراً.
• كلتا الشفتين سميكة بشكل ملحوظ.
• فم الطفل مفتوح باستمرار.
• بالإضافة إلى ذلك، يتم تسجيل ضعف نمو الأعضاء التناسلية والجهاز ككل.
• الأصابع سميكة وقصيرة.
• يبدو الجلد منتفخًا ورطبًا بشكل مفرط.

لا يبدو الطفل بصحة جيدة. ومع نموه وتطوره، يعاني من ضعف في الرؤية والسمع. تتطور الأمراض أيضًا في المعدة والأمعاء والقلب والأوعية الدموية.

سيفعل أي والد كل شيء من أجل إنجاب طفل سليم. لمنع الوضع السلبي هناك تحليل أوليالدم على المستوى البيوكيميائي. يعتمد على تحديد العلامات الخاصة، بناءً على تحليل التشوهات الصبغية لدى الطفل الذي لم يولد بعد. ومع ذلك، فإن إمكانية عقدها اليوم موجودة فقط في المدن الكبيرة. لا توفر خيارات البحث الأخرى ضمانًا بنسبة 100% للنتيجة الصحيحة. ولهذا السبب يقرر الآباء بشكل مستقل مدى استصواب الحفاظ على الجنين. لقد ثبت علميًا أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون يظهرون غالبًا عند النساء فوق سن 35 عامًا.

ليس كل الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص لديهم ميزات مماثلة. في أغلب الأحيان، لديهم فقط خصائص خارجية مماثلة. يأخذون سمات خارجية معينة من والديهم. خلاف ذلك، يمكنك أن تجد تشابههم كما هو الحال بين الأخوات والأخوة. ولسوء الحظ، فإنهم جميعاً متخلفون كثيراً عن أقرانهم في مجال التنمية. لا يستطيع بعض الممثلين تعلم المادة وإدراكها. والبعض الآخر قادر تمامًا على الذهاب إلى المدرسة ويتمتع بالاكتفاء الذاتي التام.

أسباب متلازمة داون

واحد من موضوعات هامةما يقلق والدي الطفل المريض - لماذا ولدوا بمرض داون، هل هو مرض وراثي. للإجابة على هذا السؤال، عليك تحديد نوع الضرر الذي لحق بالزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات:

1. في معظم حالات متلازمة داون، يكون التثلث الصبغي 21 زوجًا من الكروموسومات، أي زيادة عدد (ثلاثة أضعاف) الكروموسومات في الزوج 21، هو سبب المرض. تحدث هذه الطفرة في مرحلة تكوين البويضة أو الحيوان المنوي الأم، وتحدث في أكثر من 90% من الحالات ولا تكون موروثة.
2. الفسيفساء: يحدث بسبب تلف الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات، وليس في جميع الخلايا، وبالتالي فإن الشكل الفسيفسائي لمتلازمة داون يتجلى فقط في الأعراض الفردية. هذا المرض ليس وراثيًا أيضًا.
3. الإزاحة: تم العثور على قطعة من الكروموسوم 21 على كروموسوم آخر. مثل هذه إعادة الهيكلة لا تتجلى سريريا في حاملها، ولكن في الجيل القادم تسبب تطور علم الأمراض، أي أنها وراثية.

عوامل الخطر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون

لا يوجد سبب محدد لمتلازمة داون. تم تحديد العديد من العوامل المؤهبة لتطورها:

• أن يكون عمر الأم أقل من 18 عاماً وأكثر من 35 عاماً وقت الحمل. في الفتيات الصغيرات جدًا بالنسبة للحمل والولادة، لا تزال عمليات النضج وتقسيم البويضة غير كاملة، أما في النساء اللاتي تزيد أعمارهن عن 35-40 عامًا، فقد تتعطل هذه العمليات بسبب تأثير العوامل الضارة المختلفة أثناء حياة المرأة.
• عمر الأب الذي يزيد عن 45 عامًا يعني انتهاكًا لتكوين الحيوانات المنوية، وتلف المادة الوراثية فيها لأسباب عديدة (العادات السيئة، وسوء البيئة، وخصائص نمط الحياة).
• زواج الأقارب. غالبًا ما يُظهر الأقارب نفس الضرر الكروموسومي. وعندما يتم الجمع بين هذه المواد الجينومية، يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
• وجود أي أمراض كروموسومية في التاريخ الوراثي.
• ويعتقد أن نقص فيتامين E له تأثير على إمكانية تطور الأمراض. حمض الفوليكفي النظام الغذائي للمرأة في بداية الحمل.

علامات متلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة

تظهر علامات متلازمة داون بشكل واضح لدى الطفل بعد الولادة مباشرة. مظهر المولود الجديد له سمات مميزة:

1. صغر الطول والوزن عند الولادة مقارنة بمتوسط ​​الأطفال الأصحاء.
2. اليافوخ الموجود على رأس الطفل كبير، عند الجس، بالإضافة إلى اليافوخ الكبيرة والصغيرة، تم العثور على اليافوخ الإضافي، والذي نادرًا ما يتم اكتشافه عند الأطفال الأصحاء في فترة الحمل الكاملة، حيث يتضخمون بحلول وقت الولادة.
3. رأس صغير، مؤخرة مسطحة، رقبة قصيرة مع ثنية من الجلد. الأذنين متخلفة الجزء العلويقد تتدلى الأذن قليلاً.
4. أبرز علامات متلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة هي ملامح الوجه: الوجه مسطح والأنف صغير وواسع. عيون من النوع المنغولي مع طية الزاوية الداخلية. توجد بقع صبغية مميزة على قزحية العين. غالبا ما يتم الكشف عن الحول.
5. عند فحص تجويف الفم، يتم الكشف عن الحنك العلوي المقوس واللسان الموسع مع الأخاديد الواضحة. غالبًا ما يكون الفم مفتوحًا قليلاً بسبب نقص التوتر في عضلات الوجه والمضغ.
6. يتم تقصير الذراعين والساقين والأصابع. المفاصل شديدة الحركة بسبب النسيج الضام المتخلف. يتم تقليل قوة عضلات الجسم. هناك طية عرضية في راحة اليد وتشوه في الإصبع الصغير. يوجد في القدم فجوة متزايدة بين إصبع القدم الأول والثاني.
7. الصدر مشوه.

في بعض الحالات، لا تظهر جميع الأعراض: تظهر متلازمة داون الفسيفسائية في عدد قليل منها فقط.

الأمراض المصاحبة عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون

بالإضافة إلى وجود علامات نموذجية، تتجلى متلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة في الأمراض التالية:

• الصرع.
• التشوهات الخلقيةتطور عضلة القلب، والذي يتجلى في عيوب القلب.
• أمراض تطور أجهزة السمع، وغالبا ما تؤدي إلى تطور التهاب الأذن الوسطى، والأعضاء البصرية (الجلوكوما، وإعتام عدسة العين)؛
• تخلف الجهاز السبيل الهضميعلى مستويات مختلفة (الارتجاع المعدي المريئي، رتق الاثني عشر)؛
• قصور الغدة الدرقية؛
• سرطان الدم

أعراض مرض داون عند البالغين

جميع المظاهر المورفولوجية الفسيولوجية المميزة للمرض تستمر عند البالغين. بالإضافة إلى ذلك، يمكنهم ملاحظة الأعراض التاليةمتلازمة داون:

• بسبب تخلف هياكل النسيج الضام، غالبًا ما يصاب المرضى بالفتق والأقدام المسطحة وخلع المفاصل بسبب فرط حركتهم.
• بشرة جافة، وغالبًا ما تكون ذات لون رخامي، وعرضة للجفاف، والأكزيما في كثير من الأحيان.
• تخلف الخصائص الجنسية الثانوية.
• عيوب في بنية المينا ونمو الأسنان، والميل إلى الإصابة بالتسوس.
• اضطرابات النطق بسبب السمات الهيكلية للحنك العلوي واللسان وكذلك بسبب تأخر النمو النفسي العصبي للطفل المريض.
• الميل إلى زيادة الوزن بسبب قصور الغدة الدرقية.
• قصر القامة، الذي لا يزيد عادة عن 160 سم، وقصر الساقين والذراعين، هي أعراض متلازمة داون، الناجمة عن انخفاض إنتاج هرمون النمو السوماتوتروبين في الدماغ.
• - نقص المناعة ونزلات البرد المتكررة والأمراض المعدية.
• الميل الشديد للإصابة بمرض الزهايمر مع التقدم في السن.

تشخيص متلازمة داون

خلال فترة الحمل، يتم إجراء عدد من الدراسات لتحديد العديد من أمراض الكروموسومات. ليس لمتلازمة داون أعراض أثناء الحمل: ليس لدى المرأة أي شكاوى أو الاعراض المتلازمة، مما قد يشير إلى مرض مماثل لدى الطفل، لذلك من أجل التعرف عليه، من الضروري إجراء عدد من الدراسات المخبرية والأدوات وغيرها.

طرق غير الغازية

تخضع كل امرأة حامل مسجلة لدى الطبيب لفحوصات فحص تهدف إلى الكشف عن أمراض الكروموسومات الشائعة. وتشمل هذه الموجات فوق الصوتية و التحليل الكيميائي الحيويدم.

التصوير بالموجات فوق الصوتية

يتم إجراء التشخيص الأكثر إفادة لمتلازمة داون في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل في حوالي 10-13 أسبوعًا من الحمل.

تتجلى متلازمة داون حسب الموجات فوق الصوتية في العلامات التالية:

• سماكة مساحة الياقة عند الجنين أكثر من 3 ملم.
• غياب أو تقصير عظام الأنف.
• تقلص حجم الجنين وعظامه الأنبوبية.
• عيوب القلب وعدم انتظام دقات القلب عند الطفل.
• متقدم مثانة.
• 2 أوعية في الحبل السري (بدلاً من 3 في حالة صحية).

كما يتم إجراء الموجات فوق الصوتية للكشف عن متلازمة داون وأخصائيي الأمراض الأخرى في الأسبوعين 19-23 و30-32 من الحمل.

فحص الدم البيوكيميائي

يكتشف اختبار داون هذا التغيرات في دم المرأة الحامل في مستوى الهرمونات المرتبطة بالحمل التي تنتجها المشيمة أو الجنين. في متلازمة داون، يزداد تركيز قوات حرس السواحل الهايتية، وينخفض ​​بروتين PAPP-A وAFP والإستريول الحر.

لا يمكن إجراء التشخيص النهائي بناءً على نتائج دراسة الفحص، لذلك يتم إرسال المرأة الحامل التي تعاني من أمراض الكروموسومات في الجنين وتعاني من علامات متلازمة داون على الموجات فوق الصوتية، بالإضافة إلى عوامل الخطر الأخرى، للتشاور مع أحد الأطباء. عالم الوراثة، الذي يقترح خطة لمزيد من الفحص، بما في ذلك الأساليب الغازية.

الأساليب الغازية

تتضمن هذه المجموعة دراسات أجريت على انتهاك سلامة الأغشية التي يحيط بالجنين عن طريق ثقب الجدار الأمامي تجويف البطنأو القوس الخلفيالمهبل تحت مراقبة الموجات فوق الصوتية مع أخذ عينات لاحقة من المواد المختلفة والدراسة الجينية له:

• بزل السلى: اختبار لوجود الجينات التالفة في السائل الأمنيوسي.
• بزل الحبل السري هو وسيلة لجمع ودراسة الدم من الحبل السري.
• خزعة الزغابات المشيمية.

في حالات نادرة، يمكن أن يسبب اختبار داون أثناء الحمل الإجهاض أو إصابة الأغشية، لذلك يجب تبرير إجراء هذا النوع من الفحص.

من المرجح بنسبة 100٪ تقريبًا أن تؤكد أو تدحض التشخيص. بعد إثبات وجود خطر كبير لهذا المرض، يجب على الطبيب أن يشرح للوالدين ما هو نوع المرض الذي ينتظر طفلهم والآباء أنفسهم في المستقبل. هذا المرضيعد هذا مؤشرًا للإجهاض الدوائي إذا تم اتخاذ هذا القرار بشكل مستقل من قبل المرأة الحامل.

مطلوب في بعض الأحيان التشخيص التفريقي بين داونزم والتوحد. يمكن الإجابة على سؤال حول كيفية تحديد ما إذا كانت متلازمة داون أو أمراض أخرى من خلال مراعاة أسباب ومظاهر هذه الأمراض:

1. في مرض التوحد لا توجد مرضية السمات المميزةالوجوه والسمات الهيكلية للجسم. يبدو الشخص المصاب بالتوحد مثل الشخص السليم الطبيعي.
2. لا يحدث التوحد بسبب التثلث الصبغي 21، كما هو الحال مع متلازمة داون.
3. يعاني المصابون بالتوحد من أعراض مثل الحركات النمطية، والرغبة الوسواسية في النظام، وفي بعض الأحيان عدم الارتباط بالأشخاص الآخرين، وهو ما يميزهم بشكل خاص عن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.

هل من الممكن علاج مرض داون؟

العلاج المسبب للمرض، والقضاء على السبب غير موجود حاليا.

بادئ ذي بدء، يعتمد علاج متلازمة داون على دروس مع معالج النطق وأخصائي علم النفس العصبي وغيرهم من المتخصصين الذين يساعدون في تطوير الوظائف النفسية العصبية اللازمة لحياة كاملة إلى حد ما في المجتمع.

من أجل النمو البدني، يوصف العلاج بالتمرينات والتدليك وإجراءات العلاج الطبيعي.

لتصحيح أعراض بعض علامات المرض، توصف عادة مجموعات الأدوية التالية للمساعدة في تحسين نوعية حياة المريض:

• الأوعية الدموية ، التمثيل الغذائي ، الأعصاب ، مستحضرات فيتامينلتحسين وظائف المخ.
• الأدوية المضادة للصرع.
• الأدوية التصحيحية نشاط القلب والأوعية الدموية.
• الأدوية التي تعمل على تحسين حركية الأمعاء، ومضادات التشنج.
• الأدوية الهرمونية.

إذا لزم الأمر، يتم إجراء العلاج الجراحي: العلاج الجراحيإعتام عدسة العين وعيوب القلب والجهاز الهضمي وما إلى ذلك.

أسعار العلاج

تختلف أسعار الخدمات الطبية المختلفة حسب المنطقة. إذا أخذنا موسكو كمثال، فإن التشاور مع كل متخصص هناك يكلف ما بين 2000-3000 روبل. الموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن أو القلب - حوالي 2000 روبل. إجراء تدليك واحد مع عناصر العلاج الطبيعي – حوالي 1500 روبل.

الوقاية من مرض داون

وبما أن الطفرات الجينية لا يمكن أن تتأثر، فإن الوقاية تتمثل في القضاء على الأسباب الرئيسية لمتلازمة داون:

1. التخطيط لولادة الأطفال في الوقت المناسب الفترة العمرية(حتى 35 عامًا للنساء وحتى 40 عامًا للرجال).
2. الاستشارة الوراثية إذا كان هناك أقارب للمرضى الذين يعانون من تشوهات الكروموسومات.
3. استبعاد زواج الأقارب.
4. نمط الحياة الصحيح، والتخلص من عادات سيئة.
5. التغذية السليمة، والالتزام بالروتين اليومي.
6. تناول جميع الأدوية التي يصفها الطبيب للحامل، بما في ذلك حمض الفوليك في المراحل الأولى من الحمل.

أسباب أمراض القلب الخلقية

في معظم الحالات، لا يمكن تحديد سبب أمراض القلب الخلقية. ومع ذلك، فإن العوامل التالية قد تعرضك لخطر هذه المشاكل:

• متلازمة داون عند الجنين - الامراض الوراثيةمما يعطل النمو الجسدي الطبيعي للجنين ويسبب الخرف.
• أمراض وراثية أخرى لدى الجنين – متلازمات تيرنر ونونان
• الأمراض المعدية التي تعاني منها الأم أثناء الحمل – مثل الحصبة الألمانية والأنفلونزا.
• تعاني الأم من مرض السكري الذي لا يمكن السيطرة عليه.
• تعاطي الكحول أثناء الحمل.
• إصابة الأم ببيلة الفينيل كيتون (إذا لم تتبع التوصيات المتعلقة بالتغذية العلاجية).
• تناول بعض الأدوية من قبل الأم خلال فترة الحمل (البنزوديازيبينات، الإيبوبروفين، مستحضرات الليثيوم، الإيزوتريتينوين).
• تأثير المذيبات العضوية على جسم الأم.

أنواع أمراض القلب الخلقية

هناك أكثر من 30 نوعاً من أمراض القلب الخلقية، والتي تنقسم إلى مجموعتين:

1. 1. أمراض القلب الخلقية المزرقة – تتميز بحدوث زرقة (تغير لون الجلد إلى اللون الأزرق) بسبب التعرض لنقص الأكسجين الدم الوريديفي الدورة الدموية الجهازية (التفريغ من اليمين إلى اليسار).
2. 2. أمراض القلب الخلقية غير المزرقة - تتميز بمرور الدم الغني بالأكسجين من النصف الأيسر من القلب إلى النصف الأيمن، ومن ثم إلى الرئتين.

تشمل عيوب القلب الخلقية المزرقة ما يلي:

• رباعية فالوت هي الأكثر سبب شائعمرض القلب الخلقي المزرق، وهو عبارة عن مزيج من 4 عيوب مختلفة. وهو ينطوي على ثقب (عيب) في الحاجز بين البطينين (يُختصر بـ IVS)، وهو صمام ضيق الشريان الرئوي، سماكة عضلات (تضخم) البطين الأيمن (اختصار RV) ومخرج غير مناسب للشريان الأورطي (وهو متصل بكل من البطينين الأيسر والأيمن).
• تبديل الأوعية الدموية الكبرىهو مرض خلقي في القلب ينشأ فيه الشريان الأبهر من البطين الأيمن والجذع الرئوي من البطين الأيسر (يختصر LV). مع هذا الترتيب للشريان الأبهر، يصل الدم الذي يفتقر إلى الأكسجين إلى الأعضاء.
• رتق الأذين الأيمن هو اضطراب في تطور الصمام الذي يفصل بين الأذين الأيمن (المختصر بـ RA) والبطين الأيمن.
• التصريف الوريدي الرئوي الشاذ هو عيب خلقي حيث تتصل كل أو جزء من الأوردة الرئوية، التي تحمل عادة الدم المؤكسج إلى الأذين الأيسر، بالجانب الأيمن من القلب.
• الجذع الشرياني الشائع هو شكل نادر من أمراض القلب الخلقية، حيث لا ينقسم الجذع الشرياني أثناء التطور داخل الرحم إلى شريانين – الشريان الرئوي والشريان الأورطي. وبهذا العيب يخرج وعاء واحد من القلب الذي يحمل الدم المختلط.
• نقص تنسج القلب الأيسر هو عيب لا يتطور فيه النصف الأيسر من القلب بشكل كافٍ ولا يمكنه توفير إمدادات دم كافية لجميع الأعضاء.

تشمل أمراض القلب المزروعة ما يلي:

• عيب IVS هو وجود ثقب في الجدار الذي يفصل بين RV و LV. يمثل هذا العيب حوالي 30٪ من جميع عيوب القلب الخلقية.
• عيب الحاجز الأذيني (يُختصر بـ ASD) هو وجود ثقب في الحاجز الذي يفصل الأذين عن الأذين. اقرأ المزيد عن هذا المرض في المقالة http://okardio.com/bolezni-serdca/dmpp-433.html.
• القناة الشريانية السالكة هي عدم إغلاق القناة الشريانية التي تربط الشريان الأورطي والشريان الشرياني أثناء نمو الجنين داخل الرحم، بعد الولادة.
• عيب الحاجز الأذيني البطيني هو عيب خلقي في القلب يؤثر على الصمامات الموجودة بين الغرفتين العلوية والسفلية للقلب، وكذلك الحاجز بينهما.
• تضيق الشريان الرئوي هو تضيق في وعاء كبير يحمل الدم من البنكرياس إلى الرئتين لتخصيبه بالدم.
• تضيق الشريان الأورطي هو تضيق خلقي في الشريان الأورطي، الذي يخرج من البطين الأيسر ويحمل الدم في جميع أنحاء الجسم.

أعراض أمراض القلب الخلقية

نظرًا لأن أمراض القلب التاجية تتداخل مع قدرة القلب على ضخ الدم وتوصيل الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم، فإنها غالبًا ما تسبب الأعراض التالية عند الأطفال الصغار:

1. اللون الأزرق (زرقة) الشفاه واللسان والأظافر.
2. التنفس السريع أو ضيق التنفس.
3. ضعف الشهية أو صعوبة التغذية، وخلال هذه الفترة قد يصبح الطفل مزرقًا أو يصبح أكثر زرقة.
4. فقدان الوزن أو زيادة الوزن بشكل غير كافي.
5. تأخر في النمو العقلي والجسدي.
6. التعرق، خاصة أثناء الرضاعة.

في الأطفال الأكبر سنا هناك زيادة التعب، ضعف عام، وضيق في التنفس أثناء النشاط البدني، إغماء (إغماء)، ألم في صدر، والتي يمكن أن تضعف نوعية حياتهم بشكل كبير وتتداخل مع أي نشاط.

مع العيوب الشديدة، تظهر أعراض المرض مباشرة بعد ولادة الطفل. مع ذلك، الصورة السريريةفي بعض الأحيان يتطور فقط في مرحلة المراهقة أو البلوغ.

تشخيص أمراض القلب الخلقية

في كثير من الحالات عيوب خلقيةيمكن تشخيص أمراض القلب أثناء الحمل.

يمكن الاشتباه في وجود أمراض القلب الخلقية أثناء الوضع الطبيعي الفحص بالموجات فوق الصوتيةالجنين في الرحم. لتأكيد أو دحض هذا التشخيص، يتم إجراء تخطيط صدى القلب للجنين - وهي طريقة متخصصة بالموجات فوق الصوتية لفحص قلب الجنين. كقاعدة عامة، يتم إجراء تخطيط صدى القلب للجنين في الأسبوع 16-18، بعد أن يشتبه الأطباء في وجود مشاكل أثناء الفحص الروتيني بالموجات فوق الصوتية. يمكن أيضًا استخدام الطريقة للتعرف على أمراض القلب الخلقية لدى الجنين إذا كان أحد الأقارب يعاني من هذه المشكلة، أو كان لدى الأم عوامل خطر أخرى لحدوث العيوب (على سبيل المثال، داء السكري، الحصبة الألمانية أثناء الحمل).

بعد الولادة، يتم فحص جميع الأطفال من قبل طبيب حديثي الولادة. يتضمن هذا الفحص بالضرورة تسمع القلب، حيث يمكن سماع نفخات القلب المرضية في حالة وجود أمراض القلب الخلقية. يمكن توضيح التشخيص باستخدام تخطيط صدى القلب. بالإضافة إلى ذلك، يتم أحيانًا إجراء الفحوصات التالية:

• تخطيط كهربية القلب (ECG) هو طريقة غير مؤلمة يتم تسجيلها النشاط الكهربائيقلوب.
• الأشعة السينية للصدر هي فحص غير مؤلم يوفر صورًا للقلب والرئتين.
• قسطرة القلب هي طريقة بحثية جائرة يتم من خلالها إدخال قسطرة رفيعة ومرنة إلى تجويف القلب، ويتم من خلالها إجراء مقارنة بين حجراته.

علاج أمراض القلب الخلقية

يعتمد علاج أمراض القلب الخلقية على نوع العيب المحدد. على عكس المفاهيم الخاطئة، لا يحتاج جميع الأطفال المصابين بأمراض القلب الخلقية إلى تدخل جراحي. في بعض الأحيان تُغلق العيوب من تلقاء نفسها مع مرور الوقت، وفي بعض الأحيان تكون طفيفة جدًا بحيث لا يكون العلاج ضروريًا.

ومع ذلك، في كثير من الأحيان يحتاج الأطفال المصابون بأمراض القلب الخلقية إلى استعادة تشريح القلب الطبيعي جراحيًا. يعتمد وقت العملية على نوع الخلل وشدته. قد يحتاج بعض المرضى الذين يعانون من أمراض القلب الخلقية المعقدة إلى إجراءات جراحية متعددة.

هناك طريقتان رئيسيتان لاستعادة تشريح القلب:

1. إجراءات القسطرة هي عمليات جراحية طفيفة التوغل يتم إجراؤها باستخدام قسطرة خاصة يتم إدخالها في تجويف القلب من خلال الأوعية الدموية. غالبًا ما تُستخدم إجراءات القسطرة لتصحيح العيوب البسيطة، مثل العيب الوريدي أو تضيق CL.
2. جراحة القلب المفتوح هي إجراء جراحي كبير يتمكن فيه جراحو القلب من الوصول المباشر إلى القلب من خلال شق في جدار الصدر. تتيح لك هذه الطريقة استعادة التشريح الطبيعي للقلب في حالة وجود عيوب معقدة.

التدخل الجراحي في الوقت المناسب في معظم الحالات يسمح للطفل بالشفاء التام، مما يمنحه الفرصة ليعيش حياة كاملة وطويلة.

صور اطفال متلازمة داون< хромосома фото

متلازمة داون هي أمراض الكروموسومات الأكثر شيوعا. المتلازمة ليست وراثية، وليس لها علاج، ولا يمكنك الإصابة بها، لأنها ليست مرضا. الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم 47 كروموسومًا، و شخص عادي 46 فقط، منذ حدوث كسر الكروموسومات، يحدث خلل، ويظهر تثلث الكروموسوم الحادي والعشرين (أي أن هذا الكروموسوم يحتوي على 3 نسخ).

تم وصف هذه المتلازمة لأول مرة من قبل الطبيب الأمريكي جون داون في عام 1887، والذي سمي باسمه هذا المرض. في الوقت الحاضر، يولد عدد أقل من الأطفال المصابين بمتلازمة داون، وذلك بفضل التشخيص المبكر في الفترة المحيطة بالولادة.

من الصعب تسمية السبب الرئيسي "لكسر" الكروموسومات، حيث يمكن للآباء الصغار الأصحاء تمامًا أن ينجبوا طفلًا مشمسًا.

لا يستطيع الخبراء في الوقت الحاضر سوى تحديد بعض العوامل المؤهبة:

• عمر الأم> 35 سنة؛
• التاريخ التوليدي وأمراض النساء غير المواتي للأم (الإجهاض المتكرر، والإجهاض، والعقم على المدى الطويل، وما إلى ذلك)؛
• وجود أمراض الكروموسومات الأخرى لدى الوالدين أو الأقارب المقربين.

التشخيص قبل الولادة لمتلازمة داون

في العالم الحديثيتم تحديد وجود متلازمة داون عند الطفل بنسبة عالية من الاحتمالية بالفعل في الرحم. وللوالدين خيار - الاستمرار في هذا الحمل حتى نهايته أو إنهائه في المراحل المبكرة.

الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون - علامات المرض

دائمًا ما يكون انتظار الطفل محاطًا بالغموض والنشوة والإثارة. آباء المستقبل، الذين يتطلعون إلى الاجتماع الأول مع طفلهم، يعتقدون اعتقادا راسخا أن هذا سيكون واحدا من أكثر اللقاءات لحظات سعيدةفي حياتهم. لكن ولادة طفل مصاب بأمراض وراثية يمكن أن تسحب البساط من تحت أقدام الوالدين لفترة طويلة.

واحدة من أخطر الأمراض الخلقيةهو ما يسمى بمتلازمة داون. من المفيد أن يشتبه المتخصصون الذين يقومون بفحص المولود الجديد في إصابته هذا المرضكيف لا يمكن لقلوب الوالدين أن تجد السلام.

على الرغم من حقيقة أن وجود متلازمة داون لدى الطفل لا يمكن تشخيصه من خلال نوع واحد فقط من الأطفال، فإن العلامات الخارجية لهذا المرض مميزة للغاية لدرجة أنه حتى الممرضة ذات الخبرة يمكنها بسهولة تمييزها عند الطفل حديث الولادة.

كيف تتطور متلازمة داون؟

متلازمة داون هي مرض وراثي خلقي يجمع بين التخلف العقلي والعلامات الخارجية المميزة. غالبًا ما يُطلق على هؤلاء الأطفال اسم "الأطفال المشمسين" بسبب لطفهم المذهل وابتسامتهم الدائمة.

تحتوي كل خلية في الطفل السليم على 46 كروموسومًا: 23 من الأب و23 من الأم. وهي تحدد جميع الخصائص الوراثية، بدءا من لون الجلد والعينين والشعر وانتهاء بالميل إلى ذلك امراض عديدة. لدى المولود الجديد المصاب بمتلازمة داون طفرة في الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات، حيث يظهر هيكل ثالث، ونتيجة لذلك لا يكون عدد الكروموسومات 46، بل 47. ويحدد هذا الكروموسوم الإضافي تطور علم الأمراض.

وفقا للخبراء، فإن شدة مظاهر وعلامات متلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة ليست هي نفسها وتعتمد على عدة عوامل.

لماذا تتطور متلازمة داون عند الطفل حديث الولادة؟

لم يتم تحديد أسباب متلازمة داون بشكل كامل حتى الآن. يحدث هذا الشذوذ في كل مكان، في جميع أنحاء الكوكب، لدى الأمهات من أي عرق أو عمر أو طبقة اجتماعية. في الوقت نفسه، فإن العامل الثابت الذي يزيد بشكل كبير من احتمالية الإصابة بمتلازمة داون عند الوليد هو عمر الأم:

• في الفتيات الصغيرات الذين تتراوح أعمارهم بين 20-25 سنة، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بهذا المرض هو 1 في 1562؛
• وفي النساء اللاتي تتراوح أعمارهن بين 35 و39 عامًا، يزيد هذا الخطر إلى حالة واحدة بين 214 رضيعًا؛
• فوق سن 45 عامًا، تحدث متلازمة داون عند الطفل في كل أم عشرينية.

وتجدر الإشارة إلى أن نسبة حدوث هذه الحالة الشاذة لدى الفتيات والفتيان هي نفسها.

علامات متلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة

يمكن ملاحظة العديد من مظاهر متلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة منذ الولادة، وتشمل:

• وجه أكثر تملقًا مقارنة بوجوه الأطفال الآخرين؛
• تشكيل طيات الجلد على الرقبة.
• تشكيل ما يسمى "بالطية المنغولية" في الزاوية الداخلية للعينين؛
• قطع مائل وزوايا مرتفعة للعيون.
• شحمة الأذن الصغيرة، تشوه الأذنين، القنوات السمعية الضيقة.
• عضلة الرأس - رأس "قصير" ؛

حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون | VitaPortal - الصحة والطب

تاتيانا مياكشينا 24 يناير 2013 20130124 إن مفهوم "الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون" ذو صلة، لكنه لم يدرس إلا قليلاً. ويحاول الطب البحث والتحليل عن أسباب انتشار هذه المتلازمة عند الأطفال حديثي الولادة والأعراض وطرق العلاج.

هناك نظرية مفادها أن الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من علامات متلازمة داون لديهم اختلاف مميز يمكن استخدامه لتحديد المرض وحتى درجة تطوره - شكل الجمجمة. قام الطبيب الأمريكي جون داون بدراسة هذه المشكلة وحدد 5 مجموعات فرعية من الأشخاص الذين قد تظهر عليهم علامات هذا المرض.

علامات متلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة

عادة ما يولد الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة داون دون أي علامات مميزة للمرض. ليس من الممكن دائمًا اكتشاف علامات المرض، ولكن يمكن القيام بذلك باستخدام بعض السمات المميزة للمتلازمة لدى الطفل.

1. زوايا العين المرتفعة - تأثير القطع المائل.
2. مسطح، ومسطح قليلاً في شكل الرأس في اتجاه واحد.
3. انخفاض في تجويف الفم، مما قد يؤدي إلى بروز لسان الطفل بشكل لا إرادي. في معظم الحالات، يمكن كسر هذه العادة.
4. قد تحتوي راحة اليد العريضة على طية عرضية وأصابع قصيرة مع انحناء الإصبع الصغير إلى الداخل.
5. "ارتخاء" العضلات والمفاصل والخمول العام.
6. ارتفاع صغير ووزن خفيف - أقل من المتوسط.

بمجرد تحديد أعراض مشابهة، يتم إجراء اختبار كروموسوم للطفل حديث الولادة المشتبه في إصابته بمتلازمة داون لتأكيد التشخيص أو دحضه. هذا النوعترتبط الانحرافات بشكل مباشر بالتغيرات على المستوى الجيني. الأمراض الأخرى لا علاقة لها بها.

مشاكل إشكالية عند الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون

يحير العديد من الآباء من حقيقة أن متلازمة داون لدى الطفل تتجلى ليس فقط في المظهر، ولكن أيضًا في وجود العديد من الأمراض المصاحبة. ولسوء الحظ، فإن هؤلاء الأطفال معرضون لخطر الإصابة بالعديد من الأمراض. ولذلك، مشاكل مثل:

• ضعف الرؤية والسمع - تغييرات مفاجئة وعفوية.
• مشاكل مع الجهاز الهضمياضطرابات في الجهاز الهضمي.
• ضعف تطور المهارات الحركية وأنسجة العظام والعضلات والمفاصل.
• مستوى عال من الأمراض المعدية من أصول مختلفة؛
• مشاكل مع القصور الرئوي;
• أمراض الدم، بما في ذلك سرطان الدم.

أصبحت الحالات أكثر تواترا عندما يتخلى الآباء عن هؤلاء الأطفال في مستشفيات الولادة خوفا من المسؤولية. لا يجب أن تفعل مثل هذه الأشياء المتهورة، لأن مرض داون يتكيف تمامًا معه الحياة الاجتماعية.

علامات متلازمة داون عند الجنين والطفل حديث الولادة.

متلازمة داون هي واحدة من الاضطرابات الوراثية الخلقية الأكثر شيوعا لدى الأطفال. يحدث هذا المرض أثناء تكوين الخلايا التناسلية الأنثوية والذكورية أو في وقت الإخصاب. الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم 47 كروموسومًا، وليس 46 مثل الأشخاص الأصحاء.

عوامل الخطر.

لا تزال أسباب هذا الاضطراب الوراثي غير مفهومة بشكل كامل، ولكن ثبت أن خطره يزداد مع تقدم عمر المرأة. وفي هذا الصدد يعتبر عمر المرأة الحامل (أكثر من 35 عاما) خطيرا.

كيف يتطور أطفال متلازمة داون؟

لسوء الحظ، لن يتمكن مثل هذا الطفل من أن يصبح شخصًا يعمل بكامل طاقته عقليًا وجسديًا. اعتمادًا على طبيعة الضرر الذي لحق بالزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات، ستختلف الصورة السريرية للمرض وإمكانية تصحيح الأعراض.

ملامح التطور البدني

من أجل النمو السليم، يجب توفير الطفل التغذية الجيدة. ينبغي إبقاء الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون الرضاعة الطبيعية، إذا كانت والدة الطفل تتمتع بصحة جيدة تماماً، فإن نظامها الغذائي يحتوي على كل ما هو ضروري العناصر الغذائية– البروتينات والدهون والكربوهيدرات والفيتامينات والمعادن. بالإضافة إلى ذلك، يجب أن يصف طبيب الأطفال فيتامين د للوقاية من الكساح.

لمساعدة الطفل على التطور بشكل أسرع وأكثر صحة جسديًا، يجب على الآباء تخصيص الكثير من الوقت للأنشطة مع الطفل. سيكون مفيدًا:

تدليك. يساعد على توحيد وتقوية العضلات. يجب أخذ دورات التدليك الاحترافية مرة كل 3-4 أشهر. في المنزل، يمكن للوالدين أنفسهم إجراء تدليك بسيط لا يتطلب تعليما خاصا أو تدريبا.

كما تعمل الجمباز على تقوية العضلات، وتسمح للطفل بتعلم أداء حركات جديدة، واكتساب مهارات الجلوس والمشي وغيرها.

مساعدة الطفل عند محاولته الجلوس أو الوقوف أو القيام بالخطوات. يجب عليك حمل الطفل وتحريك ساقيه في المرة الأولى التي يتعلم فيها المشي.

يحتاج الأطفال البالغون إلى أن يُظهروا لهم بالقدوة كيفية الجري، والقفز، واللعب بالكرة، وركوب الدراجة، وما إلى ذلك.

التطور النفسي العصبي وتكوين الشخصية في متلازمة داون

المجال المعرفي

في هذا المرض، يمكن أن يكون التخلف العقلي بدرجات متفاوتة من الشدة: خفيف، متوسط، شديد وعميق. مع عيب غير حاد، نتائج إيجابية في التعلم والتنشئة الاجتماعية والتنمية المجال المعرفيممكن تحقيقه بفضل المتاحة نقاط القوةأطفال متلازمة داون:

1. إنهم يدركون المعلومات بشكل جيد بصريا، أي عند إجراء الفصول التنموية، من الضروري استخدام الوسائل المرئية والبطاقات التي تحتوي على صور للكائنات والحيوانات والنباتات والحروف والأرقام. بفضل هذا الإدراك البصريبالإضافة إلى الاهتمام بالتفاصيل، فهم قادرون على تذكر المعلومات وإعادة إنتاجها وتعلم القراءة والكتابة. الذاكرة السمعية أقل تطوراً.
2. كثير من الناس قادرون على تعلم كيفية استخدام الكمبيوتر.
3. هؤلاء الأطفال ملتزمون للغاية ويمكنهم تعلم الكثير من مثال الأشخاص الأصحاء من حولهم.
4. يمكنك ممارسة الرسم والنحت والرقص والغناء معهم، حيث أن الكثير من المصابين بمتلازمة داون لديهم مواهب فنية.
5. على الرغم من التخلف الجسدي، فإن الكثيرين قادرون على ممارسة الرياضة: السباحة وألعاب القوى والجمباز الإيقاعي.

لتطوير الكلام، تحتاج إلى التواصل باستمرار مع الطفل، باستخدام مستويات مختلفة من صوتك والتجويد لوصف أفعالك والأشياء المحيطة بك. الأنشطة مع الطفل، يجب أن تكون القصص مشحونة عاطفياً حتى ينخرط الطفل فيها مزاج جيدضحك.

للحصول على إنتاج سليم للصوت، قد يكون من الضروري الاستعانة بأخصائي تدليك علاج النطق.

كقاعدة عامة، هؤلاء الأطفال حنونون للغاية، طيبون، مؤنسون، لديهم تعاطف، لكن عواطفهم متقلبة للغاية وتخضع للتغيير السريع إلى السلبية بسبب الإرهاق، على سبيل المثال. لذلك لا يجب قضاء وقت طويل في المذاكرة، بل تحتاج إلى مراقبة الطفل، وتحويله إلى أنشطة أخرى في الوقت المناسب، وترتيب الراحة عندما تظهر عليه علامات التهيج أو فرط النشاط. يجب أن يكون الروتين اليومي واضحا.

في كثير من الأحيان يكون الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون عرضة للتوتر، ويصابون بالاكتئاب، اضطرابات القلق. لتصحيح هذه الحالات، قد تكون هناك حاجة إلى استشارة طبيب نفسي ووصف العلاج الدوائي المناسب.

الكروموسومات(اليونانية القديمة khr^tsa - اللون والأغارا - الجسم) - هياكل البروتين النووي في نواة الخلية حقيقية النواة، والتي يمكن ملاحظتها أثناء انقسام الخلايا (الانقسام أو الانقسام الاختزالي). تمثل هذه التشكيلات درجة عاليةتكثيف الكروماتين. عند تمدده، يمكن أن يصل طول الكروموسوم إلى 5 سم.

في الطور البيني المبكر (المرحلة G)، يحتوي كل كروموسوم مستقبلي على جزيء DNA واحد. وفي مرحلة التخليق (S)، يتضاعف الحمض النووي. وفي الطور البيني المتأخر (المرحلة G)، يتكون كل كروموسوم من جزيئين DNA متطابقين متصلين بجزيء DNA واحد. بعضها البعض في تسلسل مركزي للمنطقة.

قبل أن يبدأ انقسام نواة الخلية، يبدأ الكروموسوم في الالتفاف أو التجمع لتكوين خيوط كروماتين سميكة، أو الكروماتيدات,يحتوي كل منها على جزيء DNA واحد متطابق. إن السُمك الكبير للكروموسوم في المرحلة الطورية يسمح برؤيته أخيرًا في المجهر الضوئي (الشكل 3.2).

للحصول على معلومات عامة وفهم أفضل للمواد اللاحقة في الشكل. ويبين الشكل 3.3 الرسوم البيانية للانقسام والانقسام الاختزالي.

أرز. 3.2.

أرز. 3.3.

النمط النووي للخلية- مجموعة من خصائص المجموعة الكاملة للكروموسومات المتأصلة في الكائن الحي أو النوع أو خط الخلية. الكاريوجرام هو تمثيل مرئي لمجموعة كاملة من الكروموسومات (الشكل 3.4).

يتم تجميع النمط النووي (الشكل 3.4) على النحو التالي. لتقسيم الخلايا مع الكروموسومات، يتم الحصول على صورة (صورة، وما إلى ذلك)، ثم يتم توزيع الكروموسومات المتماثلة في الصورة إلى أزواج وترتيبها حسب الحجم.

تتم معالجة الكروموسومات بأصباغ خاصة تصبغ بشكل مختلف اللون الأوروبي وغير المتجانس (الكروماتين السائب والمكتظ بكثافة) - صبغة جيمزا على الشرائطوإلخ.

هناك اثنان التصنيفات الدوليةالجسيمات الذاتية البشرية (الكروموسومات الجنسية).

تصنيف دنفر(1960، الولايات المتحدة الأمريكية) - مبدأ فردي لتقييم الجسيمات الذاتية حسب حجمها وشكلها (المجموعات من A إلى O؛ الشكل 3.4).

تصنيف باريس(1971) - يتم تحديد الجسيمات الذاتية من خلال مناطق الاتحاد الأوروبي وغير المتجانسة (التلوين، الخطوط) الخاصة بكل زوج.

عدد الكروموسومات في الأنماط النووية.

في البداية، اقتصروا على دراسة كروموسومات النباتات والحشرات ذات العدد القليل والكبير

أرز. 3.4. النمط النووي للخلية البشرية حسب تصنيف دنفر (انظر Guttman B., Griffiths E, Suzuki D., Cullis T. Genetics: مترجم من الإنجليزية. M.: FAIR PRESS, 2004)

الكروموسومات. الثدييات عادة ما يكون لها كمية كبيرةكروموسومات صغيرة نسبياً.

من العشرينيات إلى منتصف الخمسينيات. كان من المعتقد على نطاق واسع أن البشر لديهم 48 كروموسومًا (في البداية تم اكتشاف 37 كروموسومًا فقط).

حتى الخمسينيات كان يُعتقد أن القوقازيين (ممثلي العرق الأبيض) لديهم 48 كروموسومًا، وأن المنغوليين لديهم مجموعة من X0 (بدون كروموسوم Y الذكر!) و47 كروموسومًا (Guttman B. et al.، 2004). ومع ذلك، في عام 1956، أثبت J.-H. Tjio وA. Levan من السويد أن العدد الحقيقي للكروموسومات في البشر هو 46.

في الرئيسيات، يكون عدد الكروموسومات مشابهًا لعدد الكروموسومات لدى البشر (في قرود المكاك الريسوسي - 42؛ وفي الشمبانزي والغوريلا وإنسان الغاب - 48).

تم تقديم مفهوم "الكروموسوم" إلى العلم من قبل فالديمر في عام 1888. كروموسوم - هذا عنصرنواة الخلية، التي يتم من خلالها تنظيم تخليق البروتين في الخلية، أي. نقل المعلومات الوراثية. يتم تمثيل الكروموسومات بواسطة المجمعات احماض نوويةوالسنجاب. من الناحية الوظيفية، الكروموسوم عبارة عن شريط من الحمض النووي ذو سطح وظيفي ضخم. عدد الكروموسومات ثابت لكل نوع محدد.

يتكون كل كروموسوم من خيطين متشابكين متطابقين شكلياً لهما نفس القطر - الكروماتيدات.إنهم مرتبطون بشكل وثيق سنترومير– بنية خاصة تتحكم في حركة الكروموسومات أثناء انقسام الخلايا.

اعتمادًا على موضع الكروموسوم، ينقسم جسم الكروموسوم إلى ذراعين. وهذا بدوره يحدد الأنواع الثلاثة الرئيسية للكروموسومات.

1 نوع – كروموسوم لا مركزي.

يقع السنترومير الخاص به بالقرب من نهاية الكروموسوم وإحدى ذراعيه طويلة والأخرى قصيرة جدًا.

النوع 2 - كروموسوم تحت المركز.

يقع السنترومير الخاص به بالقرب من منتصف الكروموسوم ويقسمه إلى أذرع غير متساوية: قصيرة وطويلة.

النوع 3 – كروموسوم ميتامركزي.

يقع السنترومير الخاص به في منتصف جسم الكروموسوم ويقسمه إلى أذرع متساوية.

يختلف طول الكروموسومات في الخلايا المختلفة من 0.2 إلى 50 ميكرومتر، وقطرها من 0.2 إلى 2 ميكرومتر. يمتلك ممثلو عائلة الزنبق أكبر الكروموسومات في النباتات، وبعض البرمائيات لديها أكبر الكروموسومات في الحيوانات. يبلغ طول معظم الكروموسومات البشرية 2-6 ميكرون.

التركيب الكيميائييتم تحديد الكروموسومات بشكل أساسي عن طريق الحمض النووي، وكذلك البروتينات - 5 أنواع من هيستون ونوعين من غير هيستون، بالإضافة إلى الحمض النووي الريبي (RNA). تحدد خصائص هذه المواد الكيميائية الوظائف المهمة للكروموسومات:

1. استنساخ المادة الوراثية ونقلها من جيل إلى جيل؛

2. تخليق البروتين والتحكم في جميع العمليات البيوكيميائية التي تشكل الأساس لخصوصية تطور وتمايز الأجهزة الخلوية في الجسم. بالإضافة إلى ذلك، تم العثور على ما يلي في الكروموسومات: البروتين المتبقي المعقد، الدهون، الكالسيوم، المغنيسيوم، الحديد.

الأساس الهيكلي للكروموسومات هو مجمع الحمض النووي هيستون. في الكروموسوم، يتم تجميع شريط الحمض النووي بواسطة الهستونات في هياكل متكررة بانتظام يبلغ قطرها حوالي 10 نانومتر، تسمى النيوكليوسومات. سطح جزيئات الهيستون مشحون بشكل إيجابي، في حين أن حلزون الحمض النووي مشحون بشكل سلبي. يتم تجميع النيوكليوسومات في هياكل تشبه الخيوط تسمى الألياف. يتم بناء الكروماتيد منها.

الركيزة الرئيسية التي يتم فيها تسجيل المعلومات الوراثية للكائن الحي هي المناطق الحقيقية للكروموسومات. في المقابل، هناك هيتروكروماتين خامل. على عكس الكروماتين الحقيقي، الذي يحتوي على جينات فريدة، يؤثر خللها سلبًا على النمط الظاهري للكائن الحي، فإن التغيرات في كمية الهيتروكروماتين لها تأثير أقل بكثير أو لا تأثير على الإطلاق على تطور خصائص الكائن الحي.

من أجل تسهيل فهم مجمع الكروموسومات المعقد الذي يتكون منه النمط النووي، يمكن ترتيبها في شكل رسم بياني تم تجميعه بواسطة S. G. Novashin. في الرسم البياني، يتم ترتيب الكروموسومات (باستثناء الكروموسومات الجنسية) بترتيب تنازلي من حيث الحجم. ومع ذلك، تحديد الحجم وحده أمر صعب لأن عدد الكروموسومات لها أحجام مماثلة. يتم قياس حجم الكروموسومات بطولها المطلق أو النسبي بالنسبة إلى الطول الإجمالي لجميع الكروموسومات في المجموعة الفردية. أكبر الكروموسومات البشرية أطول بـ 4-5 مرات من أصغر الكروموسومات. في عام 1960، تم اقتراح تصنيف للكروموسومات البشرية اعتمادًا على الخصائص المورفولوجية: الحجم والشكل وموضع السنترومير - بترتيب تناقص الطول الإجمالي. ووفقاً لهذا التصنيف يتم دمج 22 زوجاً من الكروموسومات في 7 مجموعات:

1 مجموعة 1-3 زوج من الكروموسومات - كبيرة، مركزية.

2 مجموعة 4-5 زوج من الكروموسومات – كبيرة، تحت مركزية.

3 مجموعة 6-12 زوجًا من الكروموسومات - متوسطة الحجم، تحت المركز.

4 جرام 13-15 زوجًا من الكروموسومات - متوسطة الحجم، مركزية الأطراف.

5 مجموعات من الكروموسومات 16-18 قصيرة، منها 16 مركزية، و17 دون مركزية، و18 مركزية.

6 غرام 19-20 زوج من الكروموسومات - قصير، مركزي.

7 مجموعة 21-22 زوج من الكروموسومات – قصيرة جدًا، مركزية الأطراف.

يكشف التحليل المجهري للكروموسومات في المقام الأول عن اختلافاتها في الشكل والحجم. هيكل كل كروموسوم فردي بحت. ويمكن أيضًا ملاحظة أن الكروموسومات لها خصائص مورفولوجية مشتركة. وهي تتكون من شريطين - كروماتيدات، متوازية ومتصلة ببعضها البعض عند نقطة واحدة، تسمى السنترومير أو الانقباض الأولي. في بعض الكروموسومات يمكنك أيضًا رؤية انقباض ثانوي. إنها ميزة مميزة تسمح للشخص بتحديد الكروموسومات الفردية في الخلية. إذا كان الانقباض الثانوي يقع بالقرب من نهاية الكروموسوم، فإن المنطقة البعيدة التي يحدها تسمى القمر الصناعي. يشار إلى الكروموسومات التي تحتوي على قمر صناعي باسم كروموسومات AT. في بعضها، يحدث تكوين النواة في مرحلة الجسم.

نهايات الكروموسومات لها بنية خاصة وتسمى التيلوميرات. تتمتع مناطق التيلومير بقطبية معينة تمنعها من الاتصال ببعضها البعض أثناء فترات الراحة أو مع الأطراف الحرة للكروموسومات. يسمى قسم الكروماتيد (الكروموسوم) من التيلومير إلى السنترومير بذراع الكروموسوم. كل كروموسوم له ذراعان. اعتمادا على نسبة أطوال الذراع، يتم تمييز ثلاثة أنواع من الكروموسومات: 1) ميتا المركزية (أذرع متساوية)؛ 2) تحت المركز (أكتاف غير متساوية)؛ 3) مركزية الأطراف، حيث يكون أحد الكتفين قصيرًا جدًا ولا يمكن تمييزه دائمًا بوضوح.

في مؤتمر باريس حول توحيد النمط النووي، بدلاً من المصطلحات المورفولوجية "ما وراء المراكز" أو "الممركزات الطرفية" فيما يتعلق بتطوير طرق جديدة للحصول على الكروموسومات "المخططة"، تم اقتراح رمزية يتم فيها تعيين جميع الكروموسومات في المجموعة الرتبة (الرقم الترتيبي) بترتيب تنازلي من حيث الحجم وفي كلا ذراعي كل كروموسوم (ع - ذراع قصير، ف - ذراع طويل)، يتم ترقيم أقسام الذراعين والخطوط في كل قسم في الاتجاه من السنترومير. يسمح نظام التدوين هذا بوصف تفصيلي لتشوهات الكروموسومات.

جنبا إلى جنب مع موقع السنترومير، وجود انقباض ثانوي وقمر صناعي، فإن طولها مهم لتحديد الكروموسومات الفردية. لكل كروموسوم من مجموعة معينة، يظل طوله ثابتًا نسبيًا. يعد قياس الكروموسومات ضروريًا لدراسة تباينها في تكوين الجينات فيما يتعلق بالأمراض والشذوذات والخلل التناسلي.

"التلوين التفاضلي للكروموسومات. في السنوات الاخيرةلتحديد أكثر دقة للكروموسومات، يتم استخدام طرق خاصة لمعالجة وتلطيخ الكروموسومات. يكتسب كل كروموسوم نمطًا خاصًا به - بالتناوب

تشكيل خطوط فاتحة وداكنة، تعكس الأنشطة الوظيفية المختلفة لمناطق الكروموسوم الفردية. المناطق الملونة هي مناطق متغايرة اللون منخفضة النشاط وراثيًا من الكروموسومات، والمناطق غير الملونة هي مناطق حقيقية اللون نشطة للغاية. يوجد الهيتروكروماتين، كما هو موضح من خلال التلوين التفاضلي، في شكلين: 1) تأسيسي - يعمل باستمرار في الكروموسوم و2) اختياري، والذي يتم اكتشافه فقط في جزء من دورة الخلية أو في أحد أزواج الكروموسومات.

وقد تم تطوير عدة طرق تلطيخ التفاضلية

أرز. 2. تلوين G للكروموسومات الكبيرة ماشية(2l = 61، XX) (بحسب S. G. Kulikova)

أرز. 3. التلوين المشترك لكروموسومات الماشية (حسب S. G. Kulikoa)

الكروموسومات: G، C، R، Q، NOR، وما إلى ذلك (الشكل 2، 3). كل واحد منهم له غرضه الخاص. وبالتالي، يتم تحديد العصابات الملطخة بتلطيخ C باستخدام الهيتروكروماتين الهيكلي أو التأسيسي. يسمح لك تلطيخ NOR بتحديد مناطق تكوين نواة الكروموسومات. بمساعدة التلوين التفاضلي، من الممكن ليس فقط تحديد الكروموسومات الفردية، ولكن أيضًا، والأهم من ذلك، تحديد انهيار الكروموسوم وإعادة ترتيبه غير المرئي مع التلوين التقليدي؛ تحديد الكروموسومات الزائدة أو النقص؛ دراسة التباين في المناطق غير المتجانسة، وما إلى ذلك وارتباطها بالخصائص المورفولوجية والوظيفية.

البنية الدقيقة للكروموسومات. أظهر التحليل الكيميائي لبنية الكروموسومات وجود مكونين رئيسيين: الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) والبروتينات مثل الهستونات والبروتامينات (في الخلايا الجرثومية). قادت دراسات التركيب الجزيئي الدقيق للكروموسومات العلماء إلى استنتاج مفاده أن كل كروماتيد يحتوي على خيط واحد - كرومونيما. يتكون كل كرومونيم من جزيء DNA واحد. الأساس الهيكلي للكروماتيد هو خيط ذو طبيعة بروتينية. يتم ترتيب الكرومونيما في الكروماتيد في شكل قريب من الحلزون. تم الحصول على الأدلة على هذا الافتراض، على وجه الخصوص، من خلال دراسة أصغر جزيئات التبادل للكروماتيدات الشقيقة الموجودة عبر الكروموسوم.