كيفية تحديد الطاقة الشمسية عند الطفل. من هم "الأطفال المشمسون"؟ ما الذي تريد معرفته عن متلازمة داون؟ هل من الممكن الشفاء؟ وإلى أي مدى وصل الطب في هذا الاتجاه؟

عندما يحدث الحمل المرغوب أخيرًا، تكون هذه عطلة حقيقية. بعد انتظار سطرين في الاختبار، يشعر آباء المستقبل بالإلهام والسعادة، ولكن بمرور الوقت يشعرون أيضًا بمخاوف معينة. على وجه الخصوص، واحد منهم هو مشاعر

كثيرًا ما يطرح العديد من آباء المستقبل سؤالاً عن سبب ولادة أطفال مصابين بمتلازمة داون؟ وهل هناك طرق للوقاية من هذا المرض؟

دعونا نتعرف على من هم هؤلاء الأطفال "المشمسون".

متلازمة خلقية

بادئ ذي بدء، من الضروري أن نفهم أن أي متلازمة خلقية، بما في ذلك متلازمة داون، ليست مرضا، وبالتالي فإن علاجها مستحيل. تُفهم المتلازمة على أنها العدد الإجمالي لعدد من الأعراض التي تسببها تغيرات مرضية مختلفة في الجسم. هناك عدد كبير من المتلازمات الخلقية تكون وراثية، لكن متلازمة داون تبرز من هذه القائمة باعتبارها استثناءً. حصلت على اسمها بفضل الطبيب الذي وصفها لأول مرة عام 1866 (جون لانغدون داون). كم عدد الكروموسومات الموجودة في داون؟ المزيد عن هذا أدناه.

ما سبب ذلك؟

تحدث هذه المتلازمة بسبب تضاعف الكروموسوم الحادي والعشرين ثلاث مرات. يمتلك الإنسان عادةً ثلاثة وعشرين زوجًا من الكروموسومات، ولكن في بعض الحالات يحدث خلل، وبدلاً من الزوج الحادي والعشرين تظهر ثلاثة كروموسومات. وهذا هو نفسه، أي السابع والأربعون، الذي هو سبب هذا المرض. تم إثبات هذه الحقيقة فقط في عام 1959 من قبل العالم جيروم ليجون.

يُطلق على الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون اسم "أطفال الشمس". كثير من الناس مهتمون بمن هم. إن الشذوذ الجيني المتمثل في وجود كروموسوم إضافي يميزهم عن الآخرين. ليس من قبيل الصدفة أن يتم تخصيص مصطلح "مشمس" لهؤلاء الأطفال، لأنهم يتميزون ببهجة خاصة، وهم حنونون للغاية وفي نفس الوقت مطيعون. ولكن في الوقت نفسه، فإنهم يعانون من تأخيرات في النمو العقلي والجسدي إلى حد ما. ويتراوح مستوى الذكاء لديهم من عشرين إلى أربع وسبعين نقطة، في حين أن معظم البالغين الأصحاء لديهم من تسعين إلى مائة وعشر نقاط. لماذا يولد الآباء الأصحاء؟

أسباب ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة داون

في العالم، مقابل كل سبعمائة إلى ثمانمائة طفل، هناك طفل واحد مصاب بمتلازمة داون. غالبًا ما يتم التخلي عن الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص في مستشفى الولادة، ويبلغ عدد هؤلاء "الرافضين" في جميع أنحاء العالم خمسة وثمانين بالمائة. تجدر الإشارة إلى أنه ليس من المعتاد في بعض البلدان التخلي عن الأطفال المتخلفين عقليا، بما في ذلك متلازمة داون. لذلك، في الدول الاسكندنافية، من حيث المبدأ، لا توجد مثل هذه الإحصائيات، وفي أوروبا والولايات المتحدة يرفضون خمسة في المئة فقط. ومن المثير للاهتمام أنه في هذه البلدان توجد بشكل عام ممارسة لتبني أطفال "مشمسين". على سبيل المثال، في أمريكا، هناك مائتان وخمسون عائلة تنتظر في الطابور لاستقبال أطفال مصابين بمتلازمة داون.

لقد قررنا بالفعل أن الأطفال "المشمسين" (شرحنا من هم) لديهم كروموسوم إضافي. لكن متى يتم تشكيلها؟ ويظهر هذا الشذوذ بشكل رئيسي في البويضة عندما تكون موجودة في المبيض. بسبب بعض العوامل، لا تتباعد كروموسوماتها، وعندما تندمج هذه البويضة لاحقًا مع الحيوان المنوي، يتم تكوين زيجوت "غير صحيح"، ومن ثم يتطور منها جنين وجنين.

ويمكن أن يحدث هذا أيضًا لأسباب وراثية، إذا كانت جميع البويضات/الحيوانات المنوية أو عدد معين منها تحتوي على كروموسوم إضافي منذ الولادة.

إذا كنا نتحدث عن الأشخاص الأصحاء، على سبيل المثال، في المملكة المتحدة، يعتبر أحد العوامل التي تؤثر على الخطأ الجيني هو شيخوخة البويضة، والتي تحدث مع عمر المرأة. ولهذا السبب يتم تطوير طرق خاصة لتعزيز تجديد البويضات.

خصائص الأطفال "المشمسين".

أما من حيث المظهر، فإن الأطفال المصابين بمتلازمة داون يتمتعون بالخصائص التالية:

• عيون مائلة؛
• لسان واسع ومسطح.
• شفاه واسعة
• شكل رأس مستدير
• جبهة ضيقة؛
• شحمة الأذن تنصهر؛
• إصبع صغير قصير قليلاً؛
• أقدام وأيدي أوسع وأقصر مقارنة بالأطفال العاديين.

كم سنة يعيش الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون؟ متوسط ​​العمر المتوقع يعتمد بشكل مباشر على شدة المتلازمة والظروف الاجتماعية. إذا لم يكن الشخص مصابا بأمراض القلب، أو أمراض الجهاز الهضمي الشديدة، أو اضطرابات المناعة، فيمكنه أن يعيش ما يصل إلى 65 عاما.

شخصية مذهلة

يتمتع الأطفال "المشمسون" بشخصية مذهلة وفريدة من نوعها. منذ سن مبكرة جدًا، يتميزون بالنشاط والقلق والأذى والحب الاستثنائي للحب. إنهم دائما مبتهجون للغاية، ومن الصعب تركيز انتباههم على أشياء محددة. ومع ذلك، لا توجد شكاوى بشأن نومهم أو شهيتهم. قد يشكو الآباء من شيء آخر: من الصعب جدًا التعامل مع مثل هذا الطفل في حفلة أو في الشارع بسبب نشاطه والطلب المستمر على الاهتمام بنفسه؛ إنه صاخب جدًا ومضطرب. من الصعب شرح أي شيء لطفل مصاب بالتثلث الصبغي 21. بالنسبة لمثل هؤلاء الأطفال، فإن الأساليب المعتادة للتربية غير فعالة، فمن المستحيل تأنيبهم، لأن رد الفعل العكسي سيتبع: إما أن ينسحبوا إلى أنفسهم، أو يصبح سلوكهم أسوأ.

يمكن التعامل معها

ومع ذلك، يمكنك التعامل مع أي حالة. الشيء الأكثر أهمية مع مثل هذا الطفل هو أن تكون قادرًا على اختيار النهج المناسب له. يجب إنفاق الطاقة والأذى الذي لا يمكن كبته واستخدامهما بالطريقة الصحيحة. وهذا يتطلب ممارسة الألعاب في الهواء الطلق قدر الإمكان، والتواجد في الخارج كثيرًا حتى يتمكن الطفل من الركض أكثر. ليست هناك حاجة للسيطرة عليه أكثر من اللازم، أو حظر أشياء كثيرة، أو إلقاء اللوم على أشياء صغيرة. في أحد الأيام، ستنخفض طاقة الطفل الصغير قليلاً، وسيبدأ في الاستماع إلى والديه أكثر ويبدأ في ممارسة الألعاب التعليمية الهادئة.

إذا تم بذل الجهود اللازمة، فيمكن للأطفال "المشمسين" حتى الذهاب إلى روضة أطفال ومدرسة بسيطة، بعد أن تم إعدادهم مسبقًا في مدرسة إصلاحية مصممة خصيصًا. حتى أن البعض يحصل على التعليم المهني. ولعل أهم شيء هو منحهم قدرًا كافيًا من الدفء والحب والمودة والرعاية في مرحلة الطفولة. إنهم محبون للغاية ومرتبطون بقوة بوالديهم. وبدون هذا لن يتمكنوا من البقاء بالمعنى الحرفي للكلمة. كم عدد الكروموسومات الموجودة في داون موصوفة أعلاه.

من يمكنه إنجاب أطفال "مشمسين"؟

لا يزال العلماء غير قادرين على العثور على الأسباب التي تؤدي إلى فشل علم الوراثة وتسبب تطور متلازمة داون. ويعتقد أن هذا يحدث بسبب العشوائية المطلقة. يمكن أن يولد طفل مصاب بمثل هذه المتلازمة بغض النظر عن نمط الحياة الذي يعيشه والديه، على الرغم من أن الكثير من الناس غالبًا ما يكونون مقتنعين بأن مثل هذا المرض هو نتيجة سلوك غير مقبول للأم أثناء الحمل. في الواقع، كل شيء مختلف.

لا تنخفض احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون حتى في الأسرة التي يلتزم أفرادها بمبادئ أسلوب حياة صحي حصريًا. ولهذا السبب فإن الإجابة الوحيدة على السؤال حول سبب ولادة هؤلاء الأطفال لأبوين عاديين هي: حدث فشل وراثي عرضي. لا يقع اللوم على الأم ولا الأب في ظهور هذا المرض. الآن نعرف لماذا يُطلق على الأطفال المصابين بمتلازمة داون اسم "مشمس".

احتمالا

ومن الجدير بالذكر أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون ما زالوا نادراً ما يولدون لأبوين أصحاء. ومع ذلك، هناك مجموعات من الأشخاص معرضون للخطر أكثر من غيرهم.

من المرجح أن يظهر طفل "مشمس":

• الآباء الذين تزيد أعمارهم عن خمسة وأربعين عامًا للأب وخمسة وثلاثين عامًا للأم؛
• إذا كان هناك أحد الوالدين لأطفال مصابين بمتلازمة داون؛
• الزواج بين الأقارب المقربين. يتم الآن تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل بشكل مستمر.

الأمر الأكثر إثارة للاهتمام هو حقيقة أنه في الزواج الصحي، يمكن للوالدين الأصحاء تمامًا أن ينجبوا طفلًا "مشمسًا" بسبب تأثير أعمارهم. ما علاقة هذا؟ والحقيقة هي أنه قبل سن الخامسة والعشرين يمكن للمرأة أن تلد طفلاً بهذا الانحراف باحتمال 1:1400. قبل سن الثلاثين، يمكن أن يحدث هذا لامرأة واحدة من بين الألف. في سن الخامسة والثلاثين، هناك زيادة حادة في هذا الخطر إلى 1:350، بعد اثنين وأربعين عاما - 1:60، وأخيرا، بعد تسعة وأربعين عاما - إلى 1:12.

إذا حكمنا من خلال الإحصائيات، فإن ثمانين بالمائة من الأطفال المصابين بهذا المرض يولدون لأمهات لم يبلغن الثلاثين عامًا. إلا أن ذلك يفسره أن عدد النساء اللاتي يلدن قبل الثلاثين أكبر من عددهن بعد ذلك.

تزايد عمر المرأة في المخاض

في الوقت الحالي، هناك ميل إلى زيادة عمر المرأة في المخاض. لكن يجب أن نتذكر أنه حتى لو كانت المرأة تبدو رائعة في الخامسة والثلاثين من عمرها، وكانت منخرطة بنشاط في حياتها المهنية، فإن عمرها البيولوجي سيظل يعمل ضدها. في الوقت الحاضر، من النادر أن ينظر أي شخص إلى عمره، حيث أن النصف الأنثوي من السكان تعلموا الاعتناء بأنفسهم جيدًا. من الواضح أن هذا الوقت بالذات هو الأنسب لقيادة حياة مثيرة ونشطة ومليئة بالأحداث والسفر وبناء مهنة وبدء علاقة وحب. ومع ذلك، فإن المادة الوراثية، وكذلك الخلايا التناسلية الأنثوية، تشيخ بشكل مطرد بعد أن تصل المرأة إلى سن الخامسة والعشرين. بالإضافة إلى ذلك، تنص الطبيعة على أنه مع مرور الوقت، تنخفض قدرة المرأة على الحمل والولادة.

ومن الجدير بالذكر أن خطر إنجاب طفل معاق مرتفع ليس فقط في هذه الفئة من الأمهات، ولكن أيضًا في الأمهات الصغيرات جدًا اللاتي لم يبلغن من العمر ستة عشر عامًا بعد.

لا يتأثر تطور متلازمة داون بجنس الطفل، ومن المرجح أن يحدث هذا المرض عند كل من الفتيات والفتيان. ومع ذلك، يمكن للعلم الحديث التنبؤ بولادة طفل مصاب بمثل هذه المتلازمة في الرحم، عندما يكون هناك خيار: تركه أو التخلص من الحمل، ويمكن للوالدين اتخاذ القرار بأنفسهم.

لقد اكتشفنا من هم هؤلاء الأطفال "المشمسون".

مشاهير

هناك رأي مفاده أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لا يستطيعون الدراسة أو العمل أو تحقيق النجاح في الحياة. لكن هذا الرأي خاطئ. من بين "أطفال الشمس" هناك العديد من الممثلين والفنانين والرياضيين والمعلمين الموهوبين. بعض المشاهير الذين يعانون من متلازمة داون مذكورون أدناه.

ممثل ومعلم إسباني مشهور عالميًا. باسكال دوكوين ممثل مسرحي وسينمائي. لوحات الفنان الأمريكي المصاب بمتلازمة داون ريموند هو تسعد الخبراء. ماشا لانغوفايا هي رياضية روسية أصبحت بطلة العالم في السباحة.

متلازمة داون هي اضطراب في كروموسوم الشخص في اتجاه زيادة عدد الكروموسومات. من الناحية العلمية، في أحد أزواج الكروموسومات، بدلا من اثنين من الكروموسومات، لسبب ما هناك ثلاثة. وتسمى هذه الظاهرة التثلث الصبغي. لسنوات عديدة، كان متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون قصيرًا جدًا، لأن هؤلاء الأشخاص غالبًا ما يكونون عرضة للإصابة بأمراض القلب ولديهم مناعة منخفضة. ولكن في الآونة الأخيرة، ارتفع متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بالتثلث الصبغي إلى خمسين عامًا. تقول الإحصائيات أن متلازمة داون موجودة في كل ألف مولود تقريبا، وهذه النسبة هي نفسها في جميع البلدان. والأهم من ذلك: أن التثلث الصبغي ليس مرضا، بل هو سمة من سمات الجسم، وبالتالي لا يمكن علاجه، كما أنه من المستحيل تغيير لون الجلد أو الشعر.

ما هم؟

الأشخاص المصابون بمتلازمة داون ليسوا مجانين أو متخلفين عقليًا على الإطلاق، ولا يشكلون خطرًا على المجتمع، وفي ظل الظروف المناسبة يتطورون بشكل طبيعي، ويندمجون بنجاح في المجتمع ويعيشون حياة كاملة. وتشمل الأمثلة الأكثر نجاحا الأمريكية والفرنسية والإسبانية الممثلون كريس بورك وباسكال دوكوين وبابلو بينيدا، الذين لم يلعبوا دور البطولة ببراعة في الأدوار الرئيسية للعديد من الأفلام الروائية فحسب، بل حصلوا أيضًا على العديد من الجوائز السينمائية عن أدوارهم. بالمناسبة، أصبح بينيدا أول شخص في أوروبا مصاب بمتلازمة داون يتلقى تعليمًا جامعيًا.

الحب باللغة الإيطالية

كما هو الحال في جميع أنحاء العالم، لفترة طويلة كان هناك موقف حذر في إيطاليا تجاه الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون. عندما أصبح من الممكن تشخيص هذه الميزة في الجنين، اختارت العديد من النساء، بعد أن حصلن على نتيجة اختبار إيجابية، إنهاء الحمل. لذلك، في عام 2009، بعد أن تعلمت عن تثلث الجنين، وفقا لمصادر مختلفة، ذهبت من 800 إلى 1300 امرأة إيطالية للإجهاض الطوعي. ومع ذلك، ليس كل النساء يفعلن هذا بالضبط. لا أحد يعرف بالضبط عدد الدونيات الذين ولدوا في إيطاليا اليوم، ولا توجد بيانات رسمية. "تعليمات رعاية الأشخاص ذوي متلازمة داون" الصادرة عن معهد الأبحاث التابع لوزارة الصحة الإيطالية تشير إلى أرقام تقريبية تبلغ 500 مولود جديد سنويًا. الغالبية العظمى من الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي يبقون في عائلات والديهم، ويتم تبني نسبة ضئيلة ممن يرفضون ذلك على الفور تقريبًا.

يتحد آباء الأطفال ذوي متلازمة داون ويتبادلون الخبرات ويدعمون بعضهم البعض. ولكن الأهم من ذلك، أنه يمكنهم في أي وقت الاعتماد على مساعدة الدولة والأخصائيين الاجتماعيين، الذين تتم مراقبة أنشطتهم عن كثب من قبل منظمة جادة للغاية على المستوى الوطني - الجمعية الإيطالية للأشخاص المصابين بمتلازمة داون.

روضة أطفال

في سن الثالثة، يذهب الأطفال الإيطاليون إلى رياض الأطفال. تدير العديد من رياض الأطفال برامج لدعم الأطفال الذين يعانون من صعوبات في النمو، وخاصة الأطفال المصابين بالتوحد والمعاقين. يبدأ هؤلاء الأطفال في الذهاب إلى رياض الأطفال قبل عام، ولكن ليس ليوم كامل وفقط بحضور أحد والديهم. هكذا يعتاد الأطفال على البيئة الجديدة، ويتعلم بقية طلاب رياض الأطفال أن يكونوا أصدقاء مع الأطفال. بالمناسبة، تنظم المدارس في العديد من المدن زيارات ودية لطلاب المدارس الابتدائية إلى المدارس الداخلية التي يعيش فيها الكبار داونز. حتى لا يخجل هؤلاء الأطفال في المستقبل من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون ويتظاهرون بعدم وجودهم في الطبيعة.

الدرجة الأولى مع الجميع

لا تبدأ المدرسة الابتدائية للأطفال المصابين بالتثلث الصبغي في سن السادسة، بل بعد ذلك بقليل. ووفقاً للإحصاءات، فإن 51% من أطفال داوني يلتحقون بالصف الأول في سن السابعة، و17% في سن الثامنة، و6% في سن التاسعة (26% المتبقية لا يذهبون إلى المدارس العادية). ومن المثير للاهتمام أن 22٪ فقط من هؤلاء الأطفال يبقون للعام الثاني.

في المدارس المتوسطة والثانوية، تكون كثافة الدراسة أعلى، وبالتالي يلزم تعيين مدرس إضافي مخصص خصيصًا لطفل مصاب بمتلازمة داون. وينصب التركيز على التأكد من أن مثل هذا الطالب يتعلم في الفصل مع الأطفال الآخرين، وليس بشكل منفصل. ومع ذلك، وفقا للإحصاءات، في المدرسة الثانوية، هناك حاجة إلى مدرس إضافي لجميع ساعات الدراسة فقط في ثلث الحالات.

ماذا بعد؟

يحاول معظم الآباء تأخير لحظة الفراق مع أطفالهم البالغين. ويعتقد أن هذا خطأ تماما آنا كونتاردي، أخصائية اجتماعية ومنسقة الجمعية الإيطالية للأشخاص المصابين بمتلازمة داون. يؤدي هذا الموقف إلى حقيقة أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يضطرون إلى الذهاب في رحلة مستقلة عندما يُتركون بمفردهم تمامًا. نادرًا ما يسمح حب الوالدين بإرسال ابن أو ابنة مصابة بمتلازمة داون إلى مدرسة داخلية، حيث يتعلمون تدريجيًا أن يكونوا مستقلين تحت الإشراف. غالبًا ما يعيش خريجو المدارس الداخلية منفصلين عن والديهم. لذلك، انتشرت قصة مارتا وماورو، العروسين، عبر الإنترنت. عمرها 30 سنة، تعمل في الاستقبال في أحد الفنادق. يبلغ من العمر 40 عامًا، وهو كاتب. في يوليو 2014، بعد عشر سنوات من العلاقة وسنتين من الزواج، تزوجا في أحد المعابد الرومانية وأصبحا عائلة حقيقية.

غالبًا ما يتم تحديد متلازمة داون عند الأطفال عند الولادة - من خلال مجموع بعض الخصائص الفيزيائية المميزة للأشخاص المصابين بهذا المرض الوراثي.

بعض الأطفال لديهم علامات قليلة فقط، في حين أن آخرين لديهم جميعها تقريبًا. ونظرًا لأن بعض هذه الميزات يمكن رؤيتها أيضًا لدى الأشخاص الذين لا يعانون من متلازمة داون، فيجب إجراء الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص.

العلامات المميزة لأطفال متلازمة داون:

• انخفاض قوة العضلات (يولد الأطفال "مرهقين")؛
• عضدي الرأس (جمجمة قصيرة) ؛
• ملامح وجه مسطحة، وأنف صغير جدًا؛
• رفع الزوايا الخارجية للعينين (قطع مائل)؛
• Epicanthus (طية عمودية من الجلد بالقرب من الزاوية الداخلية للعين على الجفن العلوي)؛
• آذان صغيرة جدًا وغير منتظمة الشكل؛
• رقبة سميكة قصيرة
• تحتوي راحة اليد على طية عرضية عميقة في المنتصف؛
• المرونة الفائقة (بسبب فرط حركة المفاصل) ؛
• الاصبع الصغير الملتوي
• مسافة كبيرة جدًا بين إصبع القدم الكبير والثاني؛
• تضخم اللسان وفم نصف مفتوح.
• أصابع وأطراف قصيرة.

مشاكل صحية أخرى مرتبطة بمتلازمة داون

يولد حوالي 50% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بعيوب في القلب، وهي عيوب شديدة لدرجة أن الطفل قد يعاني من قصور في القلب بعد الولادة بفترة قصيرة. ومع ذلك، لا يتم تشخيص جميع عيوب القلب عن طريق علامات خارجية، لذلك يجب أن يخضع جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون إلى مخطط صدى القلب خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة لتحديد ما إذا كان الطفل يعاني من مشاكل في القلب أم لا.

يمكن تعويض العيوب البسيطة بالأدوية، لكن العيوب الخطيرة في نظام القلب والأوعية الدموية تتطلب التدخل الجراحي.

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من مشاكل هرمونية أكثر من عامة السكان. يعاني حوالي 10% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون و50% من هؤلاء البالغين من أمراض الغدة الدرقية. المرض الأكثر شيوعًا بين الأشخاص المصابين بمتلازمة داون هو قصور الغدة الدرقية، وهي حالة ناجمة عن النقص المستمر طويل الأمد في هرمونات الغدة الدرقية. يمكن تصحيح قصور الغدة الدرقية بالأدوية.

يعاني أكثر من نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون من مشاكل في الرؤية: الحول أو قصر النظر أو طول النظر أو إعتام عدسة العين. وفي كثير من الحالات يمكن تصحيح الوضع بالنظارات أو الجراحة.

يعد ضعف السمع أيضًا أمرًا شائعًا جدًا لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون، لذا يجب فحصهم بانتظام من قبل طبيب العيون وأخصائي الأنف والأذن والحنجرة لتحديد مشاكل الرؤية والسمع على الفور. خلاف ذلك، سيتعين عليك حل مشكلة تطوير الكلام، والتي ستظهر نتيجة لأمراض السمع والرؤية.

المرضى الذين يعانون من متلازمة داون لديهم خطر أعلى بكثير (15-20 مرة) للإصابة بسرطان الدم مقارنة بالأشخاص العاديين. علاوة على ذلك، فإن المرض عادة ما يظهر خلال السنوات الثلاث الأولى من حياة الطفل، ولكن معدل الشفاء لديه أعلى من المتوسط ​​الإحصائي. قد يتطور أيضًا شكل مؤقت من سرطان الدم لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون مباشرة بعد الولادة، ولكنه عادةً ما يختفي من تلقاء نفسه خلال أول شهرين إلى ثلاثة أشهر.

يعاني حوالي 10-12% من الأطفال المولودين بمتلازمة داون من تشوهات في الجهاز الهضمي، والتي تتطلب عادةً التدخل الجراحي.

تظهر على حوالي ربع البالغين (أكثر من 35 عامًا) المصابين بمتلازمة داون علامات مرض الزهايمر (الخرف). عادة، لا يتطور مرض الزهايمر حتى سن 50 عامًا، ويعاني 5-10٪ فقط من البالغين فوق 65 عامًا من أعراضه.

اتصل بطبيبك للحديث عن متلازمة داون إذا كنت حاملاً أو تخططين للحمل ولديك تاريخ عائلي (أو لشريكك) في إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون.

إن ولادة طفل مميز تصبح دائمًا اختبارًا حقيقيًا للآباء، وهذا أمر طبيعي تمامًا. ترغب كل أم في إنجاب طفل سليم، لكن لا يمكننا دائمًا التأثير على حياتنا. يطرح أولياء أمور الأطفال المصابين بمتلازمة داون، وكذلك الأطفال المصابين بأمراض أخرى، دائمًا السؤال التالي: "لماذا نحتاج هذا؟" لن تتم الإجابة على هذا السؤال أبدا، لأنه لا يمكن أن يكون موجودا من حيث المبدأ. من غير المعروف لماذا يطور الطفل كروموسومًا إضافيًا. لقد حدث ذلك، ولا أحد يلومه. ولكن في الواقع، فإن اختبار الوالدين ليس ولادة طفل مشمس بحد ذاته، ولكن موقف المجتمع تجاه الأطفال المميزين. بالمناسبة، هل تعرف لماذا يُطلق على الدونيات اسم أطفال الشمس؟ لأنهم منفتحون على الناس ويبتسمون دائمًا. بعد أن أعطت هؤلاء الأطفال كروموسومًا إضافيًا، أعطتهم الطبيعة أيضًا قلبًا مخلوقًا للحب. ربما من أجل تعليم الحب للآخرين أيضاً...

ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون

يتعرض جميع أولياء أمور الأطفال المصابين بمتلازمة داون لصدمة حقيقية، حتى لو كانوا يعلمون مسبقًا باحتمالية إنجاب طفل مميز بناءً على نتائج الفحص. لا تخف من طلب المساعدة النفسية من المتخصصين أو مجتمعات آباء الأطفال المتمتعين بالبهجة. لا تختبئ من المشكلة - فهي لن تختفي، ولكن كلما أصبحت على دراية بآفاق حياة طفلك وتكيفه، وحقوقك في الحصول على المساعدة من الدولة، كلما شعرت بثقة أكبر.

قد يستغرق الأمر وقتًا طويلاً للتكيف. وهذا أمر طبيعي أيضًا - فقد تغيرت حياتك بشكل كبير. الشيء الأكثر أهمية هو أن تكون قادرًا على فهم أنه لا يمكنك أنت ولا طفلك إلقاء اللوم على حقيقة أن لديه مثل هذا التشخيص.

من المحتمل جدًا أن تتعرض لضغوط نفسية من أحبائك الذين لا يعرفون شيئًا عن خصائص الأطفال المتواضعين، ولكنهم يريدون بشغف أن يخبروك عن الآفاق الرهيبة لحياتهم ونموهم. لا تستسلم للضغوط الخارجية: لا أحد غير الوالدين مسؤول عن مصير الطفل.

ماذا لو كان لدى الأسرة أطفال بالفعل؟ عليك أن تخبرهم بكل شيء في أقرب وقت ممكن، باللغة التي يفهمونها ويفهمونها. اشرح لهم أن أخيهم أو أختهم المولودة ليست مثلهم، ولا حرج في ذلك. يتكيف الأطفال بشكل أفضل في مثل هذه الحالة: لم يُعمي وعيهم بعد الصور النمطية القائلة بأن الشخص المتخلف عقليًا ينتمي إلى طبقة مختلفة. ولكن لأن والديهم يعانون من الاكتئاب، فإن الأطفال سيعانون بالتأكيد، ولن يفهموا ما حدث. ولذلك، فإن ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون لا ينبغي بأي حال من الأحوال أن تصبح مأساة للأطفال الآخرين في الأسرة. سوف تتفاجأ بمدى استجابة الأطفال الصغار عند مساعدتك في رعاية طفلك من ذوي الاحتياجات الخاصة.

نمو الأطفال المصابين بمتلازمة داون

ما الذي يجب أن يتوقعه آباء الطفل المميز؟ بادئ ذي بدء، تحتاج إلى إجراء فحص كامل لصحة الطفل، لأنه في بعض الحالات ترتبط متلازمة داون ببعض الأمراض الجسدية - أمراض القلب الخلقية، وضعف السمع والبصر، ومشاكل في الغدة الدرقية. وهذا أمر مهم لأنك تحتاج إلى معرفة السبب الدقيق لتأخر النمو: على سبيل المثال، يمكن أن يؤدي ضعف السمع أو البصر إلى صعوبة القيام بالأنشطة التنموية.

السمة الرئيسية للأطفال المشمسين هي الحفاظ على مجالهم العاطفي، فضلاً عن القدرة الجيدة على التقليد، وهذه الصفات هي التي يجب أن يستخدمها الآباء والمعلمون قدر الإمكان لضمان نمو الأطفال المصابين بمتلازمة داون.

تفكير هؤلاء الأطفال بطيء وانتباههم مشتت. ومع ذلك، الذاكرة الميكانيكية ستكون أكثر تطوراً. ميزة أخرى مميزة للأطفال المشمسين هي موسيقاهم. لذلك، يوصى بالعلاج المبكر بالموسيقى - تطوير المهارات الحركية العامة بمرافقة موسيقية. لا تستبعد طفلك أبدًا من المشاركة في الألعاب مع الأطفال الآخرين - فسوف يقلد سلوكهم ويكرر الكلمات، وهذا مهم جدًا.

خصوصية أطفال داون هي أنهم يبدأون في الجلوس والزحف والمشي في وقت متأخر عن الأطفال العاديين، كما يتأخرون أيضًا في تطوير المهارات الحركية الدقيقة. ولهذا السبب من المهم للغاية البدء بالأنشطة التنموية والقيام بتمارين خاصة في السنة الأولى من الحياة. وهذا سوف يساعد في تقليل التأخير في النمو.

لتطوير خطاب هؤلاء الأطفال، يحتاج الآباء إلى تعلم التعليق على أفعالهم، والقيام بذلك بلغة بسيطة: "أغسل الأطباق"، "أنا آكل الخبز". سوف يتذكر الطفل الأفعال ويكرر أسمائهم. يجب أن تحتوي الكتب التي تقرأها لطفلك على رسوم توضيحية مشرقة - فهذا سيساعد على تركيز انتباه الطفل.

تعليم أطفال متلازمة داون

هذا السؤال يقلق جميع الآباء دون استثناء. ما الذي ينتظر الطفل المشمس في المستقبل؟ هل سيكون قادرًا على التعلم، وكيف يحدث هذا؟ بادئ ذي بدء، عليك أن تتذكر أن طفلك لديه كل الحق في الذهاب إلى رياض الأطفال والمدرسة الثانوية. إن الاندماج في مثل هذه البيئة هو النهج الأكثر واعدة لتعليم الأطفال المصابين بمتلازمة داون.

يتم تعليم الأطفال في فصول عادية في إطار برامج خاصة. من الممكن الدراسة في مدرسة إصلاحية. النقطة المهمة جدًا هي الأنشطة التنموية الإضافية - الموسيقى والتربية البدنية والنمذجة وحتى نوادي المسرح.

بعد المدرسة، يمكن للشباب المصابين بمتلازمة داون الحصول على التعليم المهني الأولي والعمل. بالمناسبة، الميزة الرائعة لأطفال داون هي أنهم يجيدون العمل على الكمبيوتر. ويمكن استخدام هذا أيضًا أثناء التدريب. 5 من 5 (7 أصوات)

ماذا يعرف معظم الناس عن متلازمة داون؟ أنها مرتبطة بطريقة أو بأخرى بالكروموسومات، وأن الأطفال المصابين بهذه المتلازمة يولدون في كثير من الأحيان لأمهات "كبار السن"، وأيضًا أن هناك مثل هؤلاء "الأطفال المشمسين" الذين يجدون صعوبة في العيش في هذا العالم. في يوم مرض داون، بعض الحقائق المعروفة صحيحة وبعضها خرافات.

متلازمة أم مرض؟

عادة، يكون لدى الشخص 23 زوجًا من الكروموسومات، أي أن إجمالي عدد الكروموسومات هو 46. ولكن إذا كان الكروموسوم الحادي والعشرون موجودًا ليس في نسخة مزدوجة، بل في نسخة ثلاثية، فهناك 47 كروموسومًا، وهذه الحالة هي التثلث الصبغي في الحادي والعشرين الكروموسوم ويؤدي إلى تطور متلازمة داون. بالمناسبة، تاريخ اليوم العالمي لمتلازمة داون يتوافق مع سبب المرض - 21.03.

في الواقع، كلمة "متلازمة" هي الأصح لوصف هذه الحالة، لأنها في جوهرها ليست مرضا، ولكن مجموعة من الأعراض المحددة. بعض الأشخاص لديهم عيون زرقاء، والبعض الآخر لديهم شعر مجعد، والأشخاص المصابون بمتلازمة داون لديهم خصائصهم الخاصة التي تعطى لهم منذ الولادة.

البشر ليسوا الممثلين الوحيدين للمملكة الحيوانية الذين لديهم التثلث الصبغي 21. على الأقل، من المعروف أن الفئران والقردة لديها متلازمة مماثلة.

والكروموسوم الإضافي، في تشبيه تقريبي، يشبه ترسًا إضافيًا مضغوطًا في آلية جيدة التزييت. مجموعة إضافية من الجينات تسبب الارتباك في عمليات التنمية البشرية. ونتيجة لذلك، يكتسب الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عددًا من السمات الخارجية والداخلية المميزة. على سبيل المثال:

• السمة المميزة هي التخلف العقلي بدرجات متفاوتة.
• تحدث مشاكل السمع وضعف البصر في كثير من الأحيان؛
• وهم في المتوسط ​​أكثر عرضة للإصابة بالتهابات الأذن.
• قد تتطور اضطرابات الهيكل العظمي بسبب تشوه نمو العظام.
• غالبًا ما يتم ملاحظة انخفاض قوة العضلات.
• غالبا ما تكون هناك مشاكل في تنسيق الحركة.
• ويعاني العديد منهم من انقطاع التنفس الانسدادي أثناء النوم، والذي يحدث بسبب السمات الهيكلية للجزء الوجهي من الجمجمة؛
• زيادة احتمالية الإصابة بعيوب القلب.

التثلث الصبغي 21 هو مجرد واحد من أشكال التثلث الصبغي المختلفة. على سبيل المثال، تؤدي ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 إلى تطور متلازمة إدواردز، ويتجلى تثلث الكروموسوم 13 في شكل متلازمة باتو.

من بين الأمراض الأقل شيوعًا التي يعاني منها الأشخاص المصابون بمتلازمة داون غالبًا أمراض الغدة الدرقية، وفقر الدم، واضطرابات الجهاز الهضمي، وخلع الورك، وما إلى ذلك.

وفي الوقت نفسه، غالبًا ما يُطلق على الأطفال المصابين بمتلازمة داون اسم "الأطفال المشمسين" - فهم حنونون وودودون ويبتسمون بسهولة وغالبًا ما يكون لديهم أذن للموسيقى. ليس من الممكن بعد تصحيح الجينوم "الخاطئ" الخاص بهم، لكن تكيف مثل هذا الشخص مع الحياة العادية أمر ممكن تمامًا.

الأسطورة رقم 1. متلازمة داون نادرة

متلازمة داون موجودة عبر تاريخ البشرية. ولكن في السابق، في الغالبية العظمى من الحالات، مات هؤلاء الأشخاص في مرحلة الطفولة أو الطفولة. لقد مرت الإنسانية أيضًا بأحداث مخزية في تاريخها، عندما تم تعقيم المصابين بمتلازمة داون (الولايات المتحدة الأمريكية) وتدميرهم (ألمانيا). فقط في نهاية القرن الماضي تغيرت المواقف تجاههم بما يكفي لإتاحة الفرصة لهم ليصبحوا أعضاء كاملين في المجتمع ويعيشوا حياة طويلة.

اليوم، يتم اكتشاف متلازمة داون في 1 من كل 1100 مولود جديد، على الرغم من أنها كانت في الآونة الأخيرة حوالي حالة واحدة من بين 650-700 ولادة. ويرجع ذلك إلى نجاح التشخيص قبل الولادة، و90٪ من النساء، بعد أن تعلمن عن علم الأمراض، يختارن الإجهاض. لذلك اتضح أن التثلث الصبغي على الكروموسوم 21 ليس طفرة نادرة على الإطلاق.

الأسطورة رقم 2. الطفل المصاب بمتلازمة داون يولد فقط للنساء الأكبر سناً

في الواقع، مع تقدم العمر، يزداد خطر حدوث طفرة تؤدي إلى التثلث الصبغي 21. علاوة على ذلك، بدءًا من سن 38-39 عامًا تقريبًا، يزداد الاحتمال بشكل كبير: إذا تمكنت فتاة صغيرة تبلغ من العمر 20-24 عامًا من الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون في حالة واحدة من أصل 1562، فعند سن أكثر من 45 عامًا، تكون الفرص يقدر عددهم بـ 1 من 19. لكن هذا لا يضمن على الإطلاق أن الطفل المصاب بمثل هذا التشخيص لا يمكن أن يولد لأم شابة تبلغ من العمر 19 عامًا.

علاوة على ذلك، وبما أن النساء الأكبر سناً نادراً ما يلدن، تشير الإحصائيات إلى أن 80% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء يقل عمرهن عن 35 عاماً. متوسط ​​عمر الأم 28 سنة.

الأسطورة رقم 3. متلازمة داون هي عائق أمام التعلم.

فكرة خاطئة أخرى عن "الأشخاص المشمسين". والواقع أن التخلف العقلي هو أحد علامات هذه الحالة. ولكن عادة ما تتراوح من خفيفة إلى معتدلة. ويقدر الخبراء أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم معدل ذكاء يتراوح بين 30 إلى 60، مع وجود درجات أعلى أيضًا.

والشيء الأكثر أهمية هو أن جميع الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون قادرون على التعلم. في الولايات المتحدة، الغالبية العظمى من الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص يذهبون إلى المدارس العادية وعدد من الفصول المتخصصة. بالطبع، لديهم أيضًا مدرسًا خاصًا - أمينًا يساعد الطفل على التعلم والتفاعل مع العالم العادي.

الأسطورة رقم 4. الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة

داونز لا يعيش طويلاً كما ذكرنا أعلاه، في الماضي، لم يكن الأطفال المصابون بمتلازمة داون يعيشون حتى سن الشيخوخة. بالنظر إلى أمراضهم العديدة وعدم القدرة على العيش بشكل مستقل دون تدريب مسبق والتكيف مع الحياة في المجتمع، فإنه ليس من المستغرب. لكن الزمن تغير. اليوم، يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون 50 عامًا في المتوسط، ولكن من بينهم يمكنك بالفعل مقابلة أشخاص تتراوح أعمارهم بين 60 و 70 عامًا.

ولكن هنا تنشأ مشكلة أخرى: في كثير من الأحيان (3-5 مرات أكثر من الأشخاص العاديين) يعانون من التطور المبكر لمرض الزهايمر. علاوة على ذلك، تبدأ رواسب بروتين بيتا أميلويد بالتشكل في مرحلة الطفولة تقريبًا. بالإضافة إلى ذلك، أظهرت الدراسات أن مساحة القشرة الدماغية لدى الأشخاص العاديين أكبر منها لدى المصابين بمتلازمة داون. ولكن مع التقدم في السن، تصبح القشرة الأخيرة أكثر سمكًا، مما يزيد أيضًا بشكل كبير من احتمالية الإصابة بمرض الزهايمر.

الأسطورة رقم 5. جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون متشابهون

يتم تحديد متلازمة داون من خلال عدد من الخصائص الخارجية المتشابهة لدى جميع أصحابها: قصر القامة، والوجه المسطح وجسر الأنف المسطح، واللقيم (الطي العمودي في الشق الجفني)، والظهر المسطح للرأس، والأصابع القصيرة (بسبب إلى تخلف الكتائب الفردية) ، الفم المفتوح (بسبب السمات الهيكلية للحنك) ، واضطرابات نمو الأسنان ، وما إلى ذلك. أصبح الشكل المميز للعينين حتى في وقت واحد هو السبب وراء الاسم القديم بالفعل لمرض "المنغولية" "، وكان يطلق على الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة اسم المنغوليين. تم استبدال المنغولية رسميًا لاحقًا بمتلازمة داون.

في الواقع، فإن السمات الخارجية للأشخاص الذين يعانون من التثلث الصبغي 21 ليست أكثر وضوحًا من السمات المميزة للأشخاص من جنسية معينة. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، بالإضافة إلى السمات التي يحددها المرض، مثل جميع سكان الكوكب الآخرين، لديهم أوجه تشابه قوية مع والديهم. كل واحد منهم فردي وفريد ​​​​من نوعه بطريقته الخاصة، تمامًا مثل أي شخص على وجه الأرض.

الأسطورة رقم 6. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون سعداء دائمًا.

ليس من قبيل الصدفة أن يطلق عليهم اسم "مشمس" - فهم يبتسمون كثيرًا حقًا. ولكن، مثل أي شخص آخر، فإنهم يعانون أيضًا من جميع المشاعر الأخرى - الغضب والسعادة والحزن وما إلى ذلك. علاوة على ذلك، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من الاكتئاب أكثر من المواطنين الآخرين.

كمرجع

• يولد حوالي ألفي طفل مصاب بمتلازمة داون في روسيا كل عام. وفي 85٪ من الحالات، ينتهي بهم الأمر بين الرافضين ويتم إرسالهم إلى دور الأيتام.
• وفقا لبيانات عام 2009، كان هناك 250 شخصا على قائمة الانتظار لتبني طفل مصاب بمتلازمة داون في الولايات المتحدة.
• وهناك بلدان يكون فيها عدد حالات التخلي عن هؤلاء الأطفال صفراً، على سبيل المثال، الدول الاسكندنافية.