أسباب متلازمة تريشر كولينز أسباب متلازمة تريشر كولينز - الأعراض والتشخيص ومراحل المرض والتكيف الاجتماعي للمرضى

إذا كانت هناك خاصية مشتركة بين عدد كبير من الأمراض النادرة، فيجب أن يكون لها مكون وراثي أساسي. نحن نتحدث عن التغيرات الجينية التي تحدث بشكل عشوائي أو التي لم يتم العثور على سببها بعد.

متلازمة تريشر كولينز هي أحد هذه الأمراض وترتبط بمظهر مميز للغايةفي هذه المقالة، سننظر في خصائصه والمشاكل المرتبطة به وخيارات العلاج.

• قد تكون مهتمًا بـ: "متلازمة سيكل: الأسباب والأعراض والعلاج"

ما هي متلازمة تريشر كولينز؟

متلازمة تريشر كولينز هي اضطراب وراثي يؤثر على نمو الوجه القحفي للجنين. يتميز هذا التغيير التنموي بخلل التنسج الأذني المتماثلعلى جانبي الوجه ويرتبط بتشوهات مختلفة في الجمجمة والرقبة.

يشير خلل التنسج إلى خلل في مظهر الخلايا بسبب عيوب تحدث أثناء نضوجها. هذا الشذوذ الخلوي لا رجعة فيه ويتجلى من خلال التغيرات في نمو الأنسجة أو الأعضاء أو أي جزء تشريحي من الجسم.

وفي حالات المرضى الذين يعانون من متلازمة تراشر كولينز، يحدث هذا خلل التنسج يؤثر على نمو عظام الخد والأذنين والفكبالإضافة إلى ذلك، هناك مؤشرات أخرى واضحة للغاية وهي تصغير البلعوم أو التغيرات في تكوين الحنك.

ويعتقد أن الخائن كولينز يظهر في واحد من كل 10000 جنينلدى أطفال آباء الأشخاص المصابين فرصة بنسبة 50٪ للمعاناة من هذه المتلازمة، ويمكن أن تختلف شدتها بشكل غير متوقع. من ناحية أخرى، في 55% من حالات تريشر كولينز، يحدث التغيير الجيني بشكل عفوي، دون سبب واضح.

سُميت هذه المتلازمة على اسم الجراح وطبيب العيون الإنجليزي المولد، إدوارد تريتشر كولينز، الذي اكتشف عددًا من الأنماط أو الأعراض الشائعة بين الأفراد المصابين المختلفين ووصفها في عام 1900. وبعد عدة عقود، في عام 1949، وصف أ. فرانشيسكيتي ود. كلاين بالتفصيل نفس سمات المتلازمة و أطلقوا عليه اسم خلل التعظم الفكي السفلي الوجهي .

• قد تكون مهتمًا بـ: "متلازمة نونان: الأسباب والأعراض والعلاج"

الأعراض والخصائص الجسدية

هناك عدد من الخصائص الجسدية، المرئية والداخلية، بالإضافة إلى التغيرات في بعض العمليات الإدراكية المميزة جدًا لمتلازمة تريشر كولينز.

فيما يتعلق بالتغيرات في تطور القحفي الوجهي، نجد الخصائص التالية:

• غياب عظام الخد بسبب نقص تنسج العظام الوجنية.
• انسداد مجرى الهواء .
• تغيرات في الأذن الخارجية.
• الجفون الجفون.
• قلة الرموش
• التغيرات في الذوقالكراك، الكراك أو الشق
• صمم ناقل الحركة الناجم عن تغير في السلسلة العظمية.

فيما يتعلق بالميزات الجسدية على الوجهالأشخاص الذين لديهم تواجد في تريشر كولينز:

• عيون مائلة إلى أسفل .
• تشققات في الجفن السفلي.
• الحول(ليس في جميع الحالات).
• فم واسع
• الأنف البارز .
• الذقن في كثير من الأحيان.
• عيوب النمو في الأذنين.

القضايا ذات الصلة

الأطفال المصابون بمتلازمة تراشر كولينز معرضون لمجموعة من المشاكل في التنفس والسمع والرؤية واليدين. على الرغم من أن هذه المشاكل لا تحدث دائمًا، إلا أنها يمكن أن تكون معيقة، حيث تكون مشاكل الجهاز التنفسي هي الأكثر ضررًا على صحة الطفل.

مشاكل في التنفس

تخلف الفكين يؤدي إلى وضع اللسان في موضع خلفي قريب جدًا من الحلق; مما يؤدي إلى ضيق مجرى الهواء عن المعتاد.

لذلك، يجب على الآباء إيلاء اهتمام خاص عندما يصاب الأطفال بأي نوع من العدوى، أو عندما يؤدي البرد إلى التهاب الشعب الهوائية أو احتقانها.

مشاكل في السمع

بسبب التغيرات في تكوين الأذن الداخلية، من الضروري للغاية إجراء العملية قم بتقييم قدرة طفلك على السمع في أسرع وقت ممكن .

في معظم الحالات، يعاني المرضى من الصمم بنسبة تصل إلى 40%، لذلك هناك حاجة إلى جهاز يجعل الاستماع أسهل.

مشاكل بصرية

تعد مشاكل الرؤية واحدة من أكثر السمات المميزة لمتلازمة تريشر كولينز. قد يؤدي تدلي الجفون السفلية إلى جفاف العين بشكل متكرر.

مشكلة في يديك

المشكلة في الأذرع هي أن معدلات الإصابة بالأمراض لديهم أقل لدى هؤلاء الأشخاص. مع ذلك، يولد بعض المرضى مع تغيرات في أصابعهمتكون قادرة على أن تكون صغيرة بشكل ملحوظ أو حتى تولد بدونها.

ومع ذلك، في الحالات التي يولد فيها الطفل بدون إبهام، من الضروري التقييم وإعطاء تشخيص نهائي، حيث قد تكون متلازمة ناجر، والتي تظهر أعراض مشابهة جدًا لمتلازمة تريشر كولينز.

الأسباب

بفضل التقدم في علم الوراثة، في الآونة الأخيرة تم العثور عليه في جين محدد يؤدي إلى متلازمة تريشر كولينز .

الجين المعني هو TCOF1، المعروف أيضًا باسم دبس السكر. هذا الجين يعمل على تكاثر جينات الحمض النووي الريبوسومي، وتبقى نشطة طوال فترة تطور الجنين. على وجه التحديد في تلك المناطق التي من المقرر أن تصبح فيها عظام وأنسجة الوجه.

التشخيص

يعتمد تشخيص متلازمة تريشر كولينز على تقييم الصورة السريرية المذكورة أعلاه، بالإضافة إلى الدراسات الإضافية والاختبارات الجزيئية التي تؤكد التشخيص. هؤلاء المحللون الجزيئيون يمكن إجراؤها خلال فترة ما قبل الولادةأخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS).

بالإضافة إلى ذلك، فإن الفحص بالموجات فوق الصوتية الذي يتم إجراؤه في هذه المرحلة يمكن أن يكشف عن تشوه الوجه والتغيرات في الأذن التي تتميز بهذه المتلازمة.

العلاج والتشخيص

علاج متلازمة تريشر كولينزيجب أن يتم تنفيذ ذلك من قبل فريق من المتخصصين في مجال القحف الوجهي الذين يعملون في تآزر مستمر، والتنسيق مع بعضهم البعض.

فرق القحفي الوجهيوهي مناسبة بشكل خاص للعلاج والممارسة الجراحية للتغيرات المرتبطة بالوجه والجمجمة. تتضمن هذه الأوامر:

• عالم أنثروبولوجيا متخصص في قياسات القحفي الدماغي.
• جراح القحفي الوجهي.
• اختصاصي وراثة.
• طبيب عيون عصبي.
• أخصائي الأشعة العصبية.
• طبيب تخدير أطفال.
• طبيب أسنان الأطفال
• العناية المركزة للأطفال
• جراح أعصاب الأطفال.
• ممرضة أطفال.
• طبيب أنف وأذن وحنجرة للأطفال.
• اخصائية نفسية للأطفال والشباب.
• عامل اجتماعي
• معالج النطق

من حيث التشخيص، فإن الأطفال الذين يعانون من متلازمة تريشير كولينز عادة ناضجون، ويصبحون بالغين بشكل صحيح ويتمتعون بذكاء عاديدون الحاجة إلى الاهتمام أو الاعتماد. ومع ذلك، فقد يحتاجون إلى مساعدة من العلاج النفسي لمعالجة القضايا المتعلقة باحترام الذات والمشاكل المحتملة مع الاندماج الاجتماعي.

فتاة بلا وجه. قصة جوليانا ويتمور. [الحقيقة الصادمة رقم 22] (ديسمبر 2019).

هناك العديد من الأمراض الوراثية التي تؤدي إلى تشوهات وطفرات شديدة. واحدة من هذه الأمراض هي متلازمة تريشر كولينز. وهذا مرض خطير يؤدي إلى تشوه الوجه. يتم الكشف عن علم الأمراض في المرحلة الأولى من التطور داخل الرحم أو بعد ولادة الطفل. يصاب حوالي 1 من كل 50 ألف مولود جديد بهذا المرض الغامض. لا يزال علم الأمراض غير مفهوم بشكل جيد، على الرغم من أن هناك الآن الكثير من الأشخاص الذين يعيشون في العالم بمراحل مختلفة من المرض.

ما هي متلازمة تريشر كولينز؟

تم تسمية علم الأمراض على اسم طبيب العيون الإنجليزي الذي وصفه لأول مرة في بداية القرن العشرين. ويسمى هذا المرض أيضًا خلل التعظم الوجهي والفكيني. وهو مرض خلقي وراثي له نوع سائد من الوراثة، أي وراثة بنسبة 100٪.

متلازمة تريشر كولينز هي اضطراب في النمو يتميز بوجود عيوب في نمو عظام الجمجمة. في هذه الحالة، يصبح الوجه مشوهًا. يؤدي تخلف عظام الفك والعظام الوجنية والجبهية وغيرها إلى ظهور تشوهات مميزة. المرض خلقي، لذلك تظهر التشوهات فور ولادة الطفل، إذا لم يتم اكتشافها أثناء التطور داخل الرحم.

في معظم الحالات، لا يشكل علم الأمراض تهديدا للحياة ولا يؤثر على النمو العقلي والجسدي للطفل. لكن في بعض الأحيان تكون تشوهات الجمجمة شديدة لدرجة أن الطفل لا يستطيع التنفس أو تناول الطعام بمفرده.

لماذا يظهر المرض؟

تحدث متلازمة تريشر كولينز نتيجة طفرة جينية. ويظهر في مجموعة الجينات المسؤولة عن بناء الأنسجة في منطقة الجمجمة والوجه. بمساعدة هذه الجينات يتم تشكيل وجه الطفل في مرحلة مبكرة من التطور داخل الرحم. لكن في بعض الأحيان يفشل عملهم. حتى الآن، لم يفهم العلماء أسباب هذا المرض. وفي حوالي نصف الحالات، يكون المرض موروثًا من أحد الوالدين أو كليهما. هذه الأعراض هي المهيمنة، لذلك من المؤكد أن الأطفال المرضى سيولدون في عائلة مصابة بهذا المرض.

لكن ما يقرب من 60٪ من الأطفال يصابون بالمرض من آباء أصحاء.من الصعب أن نقول لماذا يحدث هذا. هناك العديد من العوامل التي يمكن أن تؤثر على جينات الطفل. ويمكن أن يتضرر الجين المسؤول عن بناء عظام الجمجمة للأسباب التالية:

• عندما تتعاطى المرأة الكحول أو المخدرات أو التدخين في المراحل المبكرة من الحمل؛
• في المواقف العصيبة الخطيرة.
• بسبب إصابة المرأة بالعدوى، مثل داء المقوسات أو الفيروس المضخم للخلايا.
• بسبب الأمراض المزمنة الشديدة.
• عند تناول بعض الأدوية.

متلازمة تريشر كولينز هي اضطراب وراثي ينتشر في العائلات.

أعراض

يتجلى المرض بشكل مختلف في كل شخص. قد يكون هناك واحد أو اثنين من الأعراض، أو مجموعة كاملة من الأعراض. ولكن يمكن التعرف على الطفل المصاب بمتلازمة تريشر كولينز على الفور. هناك صور لأطفال مرضى على شبكة الإنترنت، وغالباً ما تبدو متشابهة. قد يكون للمرض العلامات الخارجية التالية:

• شكل العين الواسع، وتخلف الجفن السفلي، ويمكن أن يتخذ الجفن العلوي شكلاً مثلثًا، وتكون الحافة الخارجية للعين متجهة نحو الأسفل؛
• الأنف كبير جداً مقارنة بعظام الوجه الأخرى؛
• وبسبب تخلف عظام الخد يبدو الوجه صغيراً "يشبه الطير"؛
• ذقن صغير جدًا، الفك السفلي غائب أحيانًا، لذلك غالبًا لا يتناسب اللسان مع تجويف الفم؛
• "الحنك المشقوق" - غياب عظام الحنك العلوي؛
• "الشفة المشقوقة" - انقسام عظم الفك العلوي؛
• تخلف العظام السمعية، وغياب الأذنيات.
• نمو الشعر على الخدين.
• تشوه الإبهام.

مراحل تطور المرض

يمكن أن تتراوح علامات متلازمة تريشر كولينز من تشوهات غير ملحوظة تقريبًا إلى تشوهات شديدة جدًا. ووفقا لهذا، يتم تمييز ثلاث مراحل من تطور المرض.

• في المرحلة الأولية، تكون تشوهات العظام غير مرئية تقريبًا. يمكن للأطفال الذين يعانون من هذا المرض أن يعيشوا حياة طبيعية.
• تتميز المرحلة الثانية بوجود تشوهات خطيرة في تطور عظام الجمجمة. وتشمل هذه أمراض السمع والأسنان وصعوبة التنفس أو الأكل.
• تتميز المرحلة الثالثة الأكثر خطورة من المرض بالغياب شبه الكامل لوجه الطفل.

في الحالات الخفيفة، لا يكون علم الأمراض ملحوظًا جدًا من الخارج

علاج

في كثير من الأحيان يتم اكتشاف الشذوذ أثناء التطور داخل الرحم. ينصح الأم بإنهاء الحمل. إذا لم يحدث هذا، فسيواجه الطفل علاجا معقدا وطويلا. لكن خصوصيته هي أن التشوه لا يمكن تصحيحه إلا من خلال الجراحة. في كثير من الأحيان تكون هناك حاجة إلى عمليات تجميل متعددة. ولكن ليس من الممكن دائمًا القضاء على جميع الحالات الشاذة. إذا نجحت عملية إعادة بناء عظام الوجه، فيمكن للأطفال المصابين بمتلازمة تريشر كولينز أن يعيشوا حياة طبيعية.

بالإضافة إلى العمليات الجراحية لتصحيح تشوهات العظام، غالبًا ما يحتاج هؤلاء المرضى إلى أدوات مساعدة للسمع. بعد كل شيء، الشذوذات في معظم الحالات تمتد إلى قناة الأذن. ولذلك يعاني العديد من المرضى من فقدان السمع. ومع التشوه الشديد في عظام الفك، تكون جراحة الأسنان ضرورية لترميم الأسنان وتصحيح العضة. في بعض الأحيان يحتاج المرضى إلى بضع القصبة الهوائية لأنهم في الحالات الشديدة لا يستطيعون التنفس من تلقاء أنفسهم.

المضاعفات

تعتبر متلازمة تريشر كولينز خطيرة بسبب عواقبها. في أغلب الأحيان يكون فقدان السمع. بعد كل شيء، يتميز المرض بتخلف العظام السمعية، وغالبا ما لا توجد أيضا الأذنيات. والنتيجة الخطيرة هي تخلف جهاز الفم. تشوه الفكين والأسنان، ونقص الغدد اللعابية – مما يؤدي إلى عدم القدرة على تناول الطعام بشكل مستقل. قد تضعف وظيفة الجهاز التنفسي أيضًا بسبب فرط نمو الممرات الأنفية وتخلف الحنك العلوي وكبر حجم اللسان، مما يؤدي إلى انسداد المسالك الهوائية.

في بعض الأحيان يؤدي هذا المرض الوراثي إلى تشوهات في نمو الأعضاء الأخرى، مثل عيوب القلب. غالبًا ما يتطور الحول وأمراض الأسنان.

كيف يعيش الأطفال المصابون بالمتلازمة؟

في كثير من الأحيان لا يظهر المرض بأي علامات أخرى غير تشوهات الوجه الخارجية. لذلك، يمكن للمرضى الذين يعانون من متلازمة تريشر كولينز التكيف بنجاح مع المجتمع والتطور وفقًا لمعايير العمر. في بعض الأحيان يحتاجون إلى مساعدة علاج النطق لتصحيح مشاكل النطق بسبب أمراض الفك.

يخضع بعض المرضى لإعادة تأهيل نفسي طويل الأمد لأنهم يرون قبحهم ويعانون بسببه. لذلك، في بعض الأحيان يصاب هؤلاء الأطفال بالاكتئاب ويجدون صعوبة في التواصل.

متلازمة تريشر كولينز هي تشخيص مدى الحياة. لكن العديد من المرضى قد تصالحوا مع أمراضهم ويعيشون حياة طبيعية.

في كثير من الأحيان، تحدث تشوهات الوجه عند الأطفال بسبب الأمراض الوراثية. ومن بينها متلازمة تريشر كولينز. يصاحب المرض تشوه في عظام الجمجمة ومنطقة الوجه. وفي غياب الرعاية الطبية، يتطور المرض بسرعة.

متلازمة تريشر كولينز - ما هو؟

عند الحديث عن متلازمة تريشر كولينز ونوع المرض، غالبًا ما يستخدم الأطباء اسمًا آخر - متلازمة فرانشيسكيتي. يشير هذا المرض عادة إلى مجموعة معقدة من الاضطرابات التي تؤثر على تشوه عظام الجمجمة. يستغرق المرض وقتا طويلا، لذا جرت العادة على تمييز المراحل خلال سير المرض. وفقًا لتكرار حدوثها، تُصنف المتلازمة على أنها مرض وراثي نادر: يتم تسجيل المرض بتكرار حالة واحدة لكل 10000 رضيع وهو وراثي.

متلازمة تريتشر كولينز - الأسباب

في بداية القرن العشرين، تم وصف متلازمة تريشر كولينز لأول مرة: لم يكن من الممكن تحديد أسباب المرض بشكل موثوق. في سياق البحث طويل الأمد، وجد العلماء أن علم الأمراض يتطور نتيجة للتغيرات في بنية الحمض النووي. تتطور الطفرات على الكروموسوم 5. وهو أحد أطول هياكل النيوكليوتيدات في الجينوم البشري وهو مسؤول عن التكوين الصحيح للهيكل العظمي في الجنين.

العامل المثير الذي يسبب متلازمة تريشر كولينز (الصورة موضحة أدناه) هو فشل تخليق البروتين داخل الخلايا. ونتيجة لذلك، تتطور متلازمة قصور الوهن العضلي - نقص البروتين اللازم للتطور الطبيعي لجزء الوجه من الجمجمة. تجدر الإشارة إلى أن علم الأمراض يمكن أن يكون وراثيًا ومكتسبًا.

خلل التعظم الوجهي والفكين - نوع الميراث

علم الوراثة، الذي يصف خلل التعظم الوجهي والفكين، وهو نوع وراثة المرض، يشير إلى وجود جسمية سائدة. وهذا يعني أن علم الأمراض يتطور إذا كان أحد الوالدين لديه جين متحور. وفي هذه الحالة، تؤثر الطفرات على جينات TCOF1 أو POLR1D. ومع ذلك، وفقا لملاحظات المتخصصين، تتطور متلازمة تريشر كولينز أيضًا عندما تحور الجينات الخاصة بالمريض.

ويؤكد وجود طفرة في جين POLR1C هذه الحقيقة. في حالات نادرة، ينتقل مرض تريشر كولينز من خلال نمط وراثي جسمي متنحي، عندما يتلقى الطفل جينًا متحورًا من كلا الوالدين. في هذه الحالة، قد لا يظهر علم الأمراض لدى الأم أو الأب عمليا أو يكون له أعراض ملحوظة بالكاد.

خلل التعظم الوجه والفكين - الأعراض

يمكن اكتشاف خلل التعظم الوجهي والفكين بالفعل أثناء الفحص الأول للمريض:

1. يعاني هؤلاء الأطفال من تخلف شديد في نمو العظام الوجنية والفك.
2. لم يتم تشكيل الأذنين بشكل كامل: آذان الطفل صغيرة الحجم، والقناة السمعية متخلفة.
3. يضيق شكل العين بشكل ملحوظ.
4. قد يختلف نوع الاضطراب وشدته، ولكن يوجد دائمًا خلل في عمل سماعة الأذن والجهاز التنفسي.

إن أبرز الأعراض المصاحبة لمرض تريشر كولينز هو التغير في الشكل الطبيعي للعينين. يضيق الشق الجفني، مما يتسبب في تدلي مقل العيون. المظاهر الأخرى لمتلازمة تريشر كولينز ممكنة أيضًا:

• خلل في الأنسجة الرخوة في تجويف الفم.
• الذقن الغارقة
• سوء الإطباق.
• تغيير في لدغة.

متلازمة تريشر كولينز - بالدرجات

كما ذكر أعلاه، يتطور علم الأمراض تدريجيا، ويتقدم مع مرور الوقت. في البداية، تتميز متلازمة تريشر كولينز بنقص تنسج طفيف في عظام الوجه. يتم تشخيص انخفاض في حجم عظام الخد، ولهذا السبب يبدو الوجه ممدودًا قليلاً. ويسمى هذا التغيير بالدرجة الأولى من المرض.

يصاحب خلل التعظم الوجهي والفكيني أو متلازمة تريشر كولينز من الدرجة الثانية تخلف في نمو القنوات السمعية. الفك السفلي أصغر بكثير، ويضيق الشق الجفني، مما يؤدي إلى ضعف الرؤية. في الأشكال الشديدة، الوجه غائب عمليا. يتشوه الأنف وعظام الخد والفكين العلوي والسفلي بحيث لا يمكن التعرف على المريض من قبل الآخرين.

متلازمة تريتشر كولينز - العلاج

لا توجد طريقة دوائية لعلاج خلل التعظم في الوجه والفكين: الجراحة هي الطريقة الوحيدة للعلاج. يوصف العلاج الجراحي للأغراض الجمالية ولتطبيع عمل الفك حتى يتمكن المريض من تناول الطعام. إذا لزم الأمر، يتم إجراء تصحيح الأذنين والجراحة التجميلية للقناة السمعية الخارجية.

نظرًا لصغر حجم الفكين واللسان الكبير، فإنه ببساطة لا يمكن وضعه في الفم. في هذه الحالة، تتم إزالة لسان المزمار ويتم تركيب ثقب القصبة الهوائية الدائم. غالبًا ما يحتاج المريض إلى عدة عمليات جراحية بسبب تعقيد علم الأمراض. يظهر في الصورة كيف تبدو متلازمة تريشر كولينز قبل وبعد الجراحة.

متلازمة تريشر كولينز - التشخيص

تعتبر متلازمة تريشر كولينز تجربة صعبة للمرضى. يعتمد التشخيص كليًا على شدة تشوه عظام الوجه وعدد الاضطرابات السريرية المصاحبة. في معظم حالات علم الأمراض، والتكهن مواتية. لكن الأطفال المصابين بهذا المرض غالباً ما يواجهون صعوبات في التكيف الاجتماعي، مما يؤثر سلباً على صحتهم بشكل عام.

كيف يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة تريشر كولينز؟

لا يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة تريشر كولينز من إعاقات في النمو العقلي، وبالتالي يمرون بنفس مراحل النمو التي يمر بها أقرانهم. ومع ذلك، غالبًا ما تؤثر مشاكل السمع على فقدان السمع، وغالبًا ما تسبب التغيرات في المظهر تطور الاضطرابات العقلية. وهذا يتطلب العمل مع طبيب نفساني.

متلازمة تريشر كولينز (TCS) هي مرض محدد وراثيًا ناجم عن طفرة في جين الكروموسوم 5 ويتجلى في تشوهات خارجية، بما في ذلك تشوه الوجه. يحدث التكوين المعيب لعظام الجمجمة أثناء نمو الجنين. إن عظام الفك والعظام الوجنية والجبهية وغيرها من العظام المتخلفة تعطي الأطفال المرضى مظهرًا مميزًا. وبما أن المرض خلقي، يتم اكتشاف مثل هذه الحالات الشاذة مباشرة بعد الولادة. تتيح طرق التشخيص الحديثة التعرف على المتلازمة في الرحم ومنع ولادة طفل مريض.

حصلت المتلازمة على اسمها تكريما لطبيب عيون من إنجلترا، الذي وصف في بداية القرن العشرين لأول مرة العلامات السريرية والسمات المسببة للأمراض للمرض. يحدث هذا المرض في 1 من كل 50 ألف مولود جديد. في الوقت الحالي، لم تتم دراسة المتلازمة بشكل كامل، على الرغم من وجود العديد من الأشخاص بأشكالها المختلفة يعيشون في العالم.

صبي مصاب بمتلازمة تريشر كولينز

عادة لا يشكل المرض تهديدا خطيرا لحياة المرضى ولا يؤثر على نموهم العقلي. في بعض الحالات، يمنع التشوه الشديد في الجمجمة الطفل من التنفس وتناول الطعام بشكل مستقل. من خلال الحد من مجرى الهواء للمريض، تصبح عظام الوجه المتخلفة سببا للأمراض التي تهدد الحياة.

TDS له اسم آخر - خلل التعظم الوجهي والفكيني أو خلل التعظم الفكي السفلي. وإذا أصيبت الأم أو الأب في الأسرة بهذا المرض، فمن المؤكد أن الأبناء سوف يرثونهلأن المتلازمة تنتقل وفق مبدأ سائد. تشوهات الوجه والجمجمة التي تتشكل في المراحل المبكرة من الحمل يمكن أن تكون ناجمة ليس فقط عن عوامل وراثية، ولكن أيضًا عن طريق طفرة جينية عفوية. يمرض كل من الأولاد والبنات في كثير من الأحيان على قدم المساواة. المتلازمة وفقًا للتصنيف الدولي للأمراض-10 تحمل الرمز Q75.4 واسم "خلل تعظم الوجه والفكين".

يمكن أن تختلف المظاهر السريرية للمتلازمة اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر وتتراوح من عيوب الوجه غير المحسوسة تقريبًا إلى التشوه الشديد في الجمجمة.يولد المرضى وهم يعانون من الحول، ورم ثلامة في الجفون، وصغر حجم الفم والذقن، وضعف السمع. يعاني بعض الأطفال من ثقب في الفم - ما يسمى بـ "الحنك المشقوق"، وتدلى زوايا العين الخارجية، ورموش متفرقة. لا تتداخل STK مع النمو الفكري للطفل. يتكيف المرضى الذين يعانون من تشوهات خارجية تدريجياً مع ظروف الحياة وصعوباتها. يصاب البعض بالاكتئاب، ولا يريدون قبول مظهرهم "غير العادي".

المسببات المرضية

يعتبر العامل المسبب للمرض الوحيد لمتلازمة تريشر كولينز هو طفرة جينية. خلل خلقي في بنية الكروموسوم الخامس هو سبب المرض. هذا هو أطول هيكل نيوكليوتيد في الجينوم البشري وهو مسؤول عن إنتاج المواد اللازمة للهيكل العظمي للجنين. في جسم المريض، يتم تعطيل التولد الحيوي ووظائف الحمض النووي الريبي الريباسي، ويفشل تخليق البروتين داخل الخلايا، وتتباطأ عملية انقسام خلايا الأنبوب العصبي الجنينية. ويؤدي تدميرها الذاتي إلى تخلف أنسجة العظام وتشكيل وجه طفل مشوه في المرحلة المبكرة من التطور الجنيني. يمكن تشخيص المرض في وقت مبكر من الشهر الثاني من الحمل.

تكون المتلازمة في 100% من الحالات موروثة من أم أو أب مريض وفق مبدأ سائد.إذا كان هناك تاريخ عائلي مثقل، فمن المؤكد أن الأطفال المرضى سيولدون في هذه العائلة مع هذا المرض. يحدد تعبير الجين واختراقه درجات مختلفة من شدة الخلل، والتي تختلف في المرضى المختلفين من المعتدل إلى الشديد للغاية.

في بعض الحالات، لا تكون المتلازمة موروثة، ولكنها تتشكل بسبب طفرة جينية جديدة بعد الحمل.يولد الأطفال المصابون بالمتلازمة من أبوين يتمتعان بصحة جيدة. يمكن أن تحدث الطفرة تحت تأثير العوامل التي لها تأثير ماسخ على الجنين:

• تعاطي الكحول من قبل امرأة حامل ،
• التدخين وإدمان المخدرات،
• الإجهاد الشديد،
• الالتهابات الفيروسية والبكتيرية لدى النساء ،
• العمليات المرضية المصاحبة الشديدة ،
• استخدام بعض الأدوية - المؤثرات العقلية ومضادات الاختلاج،
• التعرض للإشعاع.

أعراض

تتميز المتلازمة بمظاهر سريرية متعددة الأشكال. يمكن التعرف على المرضى الذين يعانون من TCS على الفور. يتمتع هؤلاء الأطفال بمظهر مميز وغالبًا ما يبدون متشابهين.

العلامات السريرية للمتلازمة:

1. انتهاك الشكل الطبيعي للشق الجفني، وشكل العين الواسع وتدلى حافتها الخارجية، والعيون المضادة للمنغولية؛
2. نقص تنسج العظام الوجنية والأقواس الفوقية.
3. عدم تناسق الوجه
4. أنف كبير بشكل غير متناسب
5. وجه مضغوط إلى الداخل.
6. ذقن صغير،
7. عدم اندماج الحنك الصلب.
8. مشقوق الشفة؛
9. نمو الشعر على الخدين.
10. تلف جهاز السمع - تخلف عظيمات السمع وتجويف الطبلة والأذن. رتق القناة السمعية. فقدان السمع؛ نواسير ما قبل الطحال؛
11. الأضرار التي لحقت تجويف الفم - الحنك "القوطي" ؛ نقص تنسج البلعوم - تضييق البلعوم والممرات الهوائية. "مفتوح"، سوء الإطباق؛ تقييد القدرة على فتح الفم بدرجات متفاوتة من الشدة؛ قلة الأسنان انزياح اللسان إلى الخلف مع انسداد الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. خلل في الأنسجة الرخوة في تجويف الفم.
12. الأضرار التي لحقت جهاز الرؤية - ثلامة الجفن السفلي، وغياب الرموش. الحول، وانخفاض حدة البصر.
13. الإبهام المشوهة.

يمكن دمج تشوه الوجه والجمجمة مع تشوهات الأعضاء الداخلية: القلب والعمود الفقري والمحلل السمعي والغدد الإفرازية والغدد الداخلية والجهاز التنفسي. في الأطفال المرضى، يتم انتهاك التكيف مع المجتمع. يخجلون من الآخرين ويتجنبون الاتصال بهم. وهذا يؤدي إلى تكوين عقدة النقص وتطور الاكتئاب. في الوقت نفسه، يتم الحفاظ على الذكاء بالكامل: فالمرضى يدركون المعلومات بشكل مناسب ويتطورون بشكل صحيح أخلاقيا وجسديا.

العلامات السريرية للمتلازمة لها درجات متفاوتة من الشدة: من التشوهات الدقيقة إلى التشوهات الشديدة التي يتم فيها مسح ملامح الوجه بالكامل. وفي الحالات المتقدمة، يعاني المرضى من مشاكل في المضغ والبلع، ونطق الأصوات الفردية، والرؤية والسمع.

مراحل

يتم تحديد مراحل المتلازمة من خلال مدى تعقيد عملية الطفرة وشدة العلامات السريرية:

TCS شديدة

• تتميز المرحلة الأولية بتغيرات غير محسوسة تقريبًا على الوجه. الأطفال المرضى لا يختلفون عن الأطفال الأصحاء ويعيشون حياة طبيعية.
• تتجلى المرحلة المتوسطة في جميع الاضطرابات المذكورة أعلاه. التشوه غير الطبيعي لعظام الوجه شديد للغاية. قد تكون هناك صعوبات في التنفس والأكل وفقدان السمع ومشاكل في الأسنان.
• المرحلة الشديدة هي الغياب التام للوجه، وعدم القدرة على فحص ملامحه. حتى الجراحة التجميلية لا يمكن أن تساعد المرضى.

المضاعفات

المضاعفات الشديدة والعواقب غير السارة لمتلازمة تريشر كولينز:

1. فقدان السمع والصمم الكامل ،
2. عدم القدرة على تناول الطعام،
3. الاختناق,
4. غياب كامل للاسنان
5. تشكيل غير طبيعي لمقل العيون ،
6. اضطراب البلع
7. نمو غير طبيعي للأسنان، مشاكل في المضغ والنطق السليم،
8. صوت الأنف,
9. تلف الجهاز العصبي والاضطرابات النفسية بسبب الشعور بالنقص ،
10. العيوب الخلقية للقلب والأعضاء الداخلية.

التشخيص

يتم تشخيص وعلاج متلازمة تريشر كولينز من قبل أطباء الأطفال وجراحي التجميل وأطباء الأنف والأذن والحنجرة وعلماء الوراثة. وتنقسم التدابير التشخيصية إلى ما قبل الولادة وبعدها.

• يتم الكشف عن الأمراض قبل الولادة أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية للمرأة الحامل. بالإضافة إلى ذلك، يتم إجراء خزعة المشيمة، وبزل السلى، وتحليل السائل الأمنيوسي، واختبار الدم من أوعية المشيمة الجنينية، وتنظير الجنين.
• يعتمد تشخيص ما بعد الولادة على العلامات السريرية المميزة والبيانات الخارجية للمريض. إذا كانت أعراض المتلازمة خفيفة، تنشأ مشاكل في إجراء التشخيص. يجب على المتخصصين إيلاء اهتمام خاص لوظيفة الجهاز التنفسي وتشبع الهيموجلوبين بالأكسجين، وكذلك تقييم فعالية تغذية الطفل المريض.

خلال الدراسة الجينية الجزيئية، يتم اكتشاف خلل في الكروموسوم 5، ويتم اكتشاف طفرة في الجين المسؤول عن المرض. مع الأخذ في الاعتبار الاستعداد الوراثي والصورة السريرية، يتم تشخيص الأمراض. الاستشارة الوراثية معقدة بسبب التعبير المرضي المتغير.

طرق التشخيص الإضافية:

1. تقييم سمع الطفل - تسجيل الإمكانات السمعية، وقياس السمع، والاختبار السمعي، والتصوير المقطعي للعظام الصدغية؛
2. يرتبط تقييم الجهاز التنفسي بخطر انقطاع التنفس أثناء النوم؛
3. الفحص الفلوري أو المقطعي للرأس.
4. البانتوموغرافيا.
5. التصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ.

التدابير العلاجية

متلازمة تريشر كولينز هي مرض عضال يستحيل فيه القضاء على السبب الجذري لتشوهات الجمجمة والوجه. تتم الإشارة إلى المرضى للحصول على الرعاية التلطيفية لتحسين نوعية حياة المرضى. إذا تم تشخيص المتلازمة أثناء نمو الجنين، فينصح النساء الحوامل بإجراء عملية الإجهاض. عندما يولد طفل مريض، فإنه يتطلب علاجا معقدا مؤهلا. يخضع المرضى للعلاج الجراحي وتقويم الأسنان لتحسين مظهرهم ونوعية حياتهم.

• يتم إجراء التدخل الجراحي بهدف تصحيح العيوب الخارجية من أجل إقامة مريحة للمرضى في المجتمع. تمنع الجراحة أيضًا الوفاة بسبب الطفرات التي تجعل التنفس والبلع صعبين. يجب إجراء الجراحة في أقرب وقت ممكن، خاصة في الحالات الشديدة حيث يوجد تضيق في الشعب الهوائية. يخضع المرضى إلى بضع القصبة الهوائية وفغر المعدة من أجل التغذية. ثم ينتقلون إلى التصحيح الجراحي للحنك، وإطالة الفك السفلي، وبضع الجيوب الأنفية بالمنظار، وإعادة بناء الأنسجة الرخوة - الجراحة التجميلية للأذنيات، وتصحيح ورم الثلامة، ورأب فوق المزمار. هذه العمليات كثيفة العمالة ومكلفة للغاية. من الصعب جدًا تصحيح فتح الفم المحدود. مطلوب أخصائي جراحة الأنف والأذن والحنجرة لعلاج أمراض الأذن الوسطى والخارجية.
• تستخدم المعينات السمعية لتحسين السمع. تعتبر الأطراف الاصطناعية للسمع ضرورية بشكل خاص في الحالات التي تعطي فيها العمليات على عظيمات السمع المتغيرة نتائج سيئة. لكي لا يتخلف الطفل المريض عن أقرانه في النمو العقلي في المستقبل، يجب ارتداء المعينة السمعية من عمر 3 أشهر إلى 3 سنوات. وبعد ذلك، يتم تركيب زرعة مغناطيسية في المنطقة الواقعة خلف الأذن.
• يتم تنفيذ إجراءات طب الأسنان من قبل أطباء الأسنان لتصحيح سوء الإطباق واستعادة الأسنان.
• لتحسين النطق، يتم إجراء دروس علاج النطق والسمع، وإجراء جلسات العلاج النفسي للتكيف مع المجتمع.
• يحتاج الأشخاص الذين يعانون من مشاكل في بلع الطعام أو المشروبات إلى المساعدة من أخصائيي أمراض النطق.

لا يمكن القضاء على العيوب القحفية الوجهية في متلازمة تريشر كولينز بشكل كامل.علاج الأمراض طويل الأمد، خاصة إذا كانت هناك اضطرابات شديدة. سيحتاج المرضى إلى سلسلة كاملة من العمليات الجراحية التجميلية. يمكن أن تستغرق دورة العلاج بأكملها عدة سنوات. إذا فشل الجراحون في إزالة جميع التشوهات، فإن المرضى يعيشون معها طوال حياتهم.

TCS هو اضطراب خلقي في تطور الوجه القحفي مع خلل التنسج الثنائي المتماثل للأذن الفك السفلي دون تشوهات في الأطراف. هذا المرض الوراثي نادر للغاية في الممارسة الطبية الحديثة.

الوقاية والتشخيص

يعتبر تشخيص الإصابة بمتلازمة STS مناسبًا إذا لم يشكل تهديدًا لحياة الطفل. إن تصحيح ضعف السمع في الوقت المناسب والتصحيح الجراحي للعيوب الخارجية يجعل من السهل التعامل مع التكيف الاجتماعي وضمان النمو الفكري الطبيعي للأطفال. إنهم يعيشون لا يختلفون عن أقرانهم وينشئون أسرًا كاملة. يحتاج بعض المرضى إلى مساعدة الأطباء النفسيين لأنهم يرون قبحهم ويعانون منه. أولئك الذين لا يستطيعون التصالح مع مثل هذا المرض يصابون بالاكتئاب ويحاولون تجنب أي تواصل مع الآخرين.

TTS هو تشخيص مدى الحياة. المرض شديد للغاية ويتطلب رعاية مؤهلة تأهيلا عاليا. وبما أنها ناجمة عن طفرة جينية، فمن المستحيل منع تطور المتلازمة. الاستشارة الوراثية الطبية مطلوبة للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي سلبي. إذا لم يتم توثيق هذا المرض لدى الأقارب المقربين والبعيدين، فمن الضروري اتباع التوصيات القياسية المتعلقة بنمط الحياة الصحي أثناء الحمل.

فيديو: عن أشهر شخص مصاب بمتلازمة تريشر كولينز

عندما تحدث اضطرابات داخل الرحم في عمليات نمو العظام، تحدث تشوهات خطيرة في الوجه القحفي، وأحد أنواع هذه الأمراض هو متلازمة تريشر كولينز (TCS) أو خلل التعظم الوجهي والفكيني.

رمز المرض وفقًا للتصنيف الدولي للأمراض 10: الفئة السابعة عشرة (التشوهات الخلقية والتشوهات واضطرابات الكروموسومات)، Q75.4 - خلل التعظم الفكي السفلي.

كود التصنيف الدولي للأمراض-10

Q75.4 خلل التنسج الوجهي والفكيني

علم الأوبئة

أسباب متلازمة تريشر كولينز

تم تسمية هذه المتلازمة على اسم طبيب العيون البريطاني المتميز إدوارد تريشر كولينز، الذي وصف السمات الرئيسية لعلم الأمراض منذ أكثر من مائة عام. ومع ذلك، يطلق الأطباء الأوروبيون في كثير من الأحيان على هذا النوع من شذوذ عظام الوجه والفكين اسم مرض فرانشيسكيتي - بناءً على بحث مكثف أجراه طبيب العيون السويسري أدولف فرانشيسكيتي، الذي صاغ مصطلح "خلل التعظم الفكي السفلي" في منتصف القرن الماضي. في الأوساط الطبية، يتم استخدام الاسم أيضا - متلازمة فرانشيسكيتي كولينز.

أسباب متلازمة تريشر كولينز هي طفرات في جين TCOF1 (في موضع الكروموسوم 5q31.3-33.3)، الذي يشفر البروتين الفوسفوري النووي المسؤول عن تكوين الجزء القحفي الوجهي من الجنين البشري. ونتيجة للانخفاض المبكر في كمية هذا البروتين، يتم تعطيل التولد الحيوي ووظائف الرنا الريباسي. وفقا لعلماء الوراثة في برنامج أبحاث الجينوم البشري، فإن هذه العمليات تؤدي إلى انخفاض في تكاثر الخلايا الجنينية للقمة العصبية - وهي سلسلة من التلال على طول الأخدود العصبي، والتي تغلق في الأنبوب العصبي أثناء تطور الجنين.

يحدث تكوين أنسجة الجزء الوجهي من الجمجمة بسبب تحول وتمايز خلايا الجزء العلوي (الرأس) من القمة العصبية، والتي تهاجر على طول الأنبوب العصبي إلى منطقة القوسين الخيشوميين الأول والثاني من الجمجمة. جنين. ويؤدي نقص هذه الخلايا إلى حدوث تشوهات قحفية وجهية. الفترة الحرجة لحدوث التشوهات هي من 18 إلى 28 يومًا بعد الإخصاب. عند الانتهاء من هجرة خلايا العرف العصبي (في الأسبوع الرابع من الحمل)، تتشكل جميع الأنسجة الوسيطة الرخوة تقريبًا في منطقة الوجه، والتي تتمايز لاحقًا (من 5 إلى 8 أسابيع) إلى أنسجة هيكلية وضامة لجميع أجزاء الجسم. الوجه والرقبة والحنجرة والأذن (بما في ذلك الداخلية) والأسنان المستقبلية.

, , ,

طريقة تطور المرض

التسبب في متلازمة تريشر كولينز غالبًا ما يكون عائليًا، ويتم توريث هذا الشذوذ بطريقة جسمية سائدة، على الرغم من وجود حالات انتقال جسمي متنحي للخلل (مع طفرات في جينات أخرى، على وجه الخصوص، POLR1C وPOLR1D). أكثر ما لا يمكن التنبؤ به فيما يتعلق بخلل التعظم الوجهي والفكين هو أن الطفرة يرثها الأطفال فقط في 40-48٪ من الحالات. وهذا يعني أنه في 52-60٪ من المرضى، لا ترتبط أسباب متلازمة تريشر كولينز بوجود شذوذ في الأسرة، ويعتقد أن علم الأمراض ينشأ نتيجة لطفرات جينية متفرقة. على الأرجح، تمثل الطفرات الجديدة عواقب تأثيرات ماسخة على الجنين أثناء الحمل.

من بين الأسباب المسخية لهذه المتلازمة، يسمي الخبراء جرعات كبيرة من الإيثانول (الكحول الإيثيلي)، والإشعاع، ودخان السجائر، والفيروس المضخم للخلايا والتوكسوبلازما، بالإضافة إلى مبيدات الأعشاب القائمة على الغليفوسات (روندال، غليفور، تورنادو، وما إلى ذلك). وشملت قائمة العوامل علاجي المنشأ أدوية حب الشباب والزهم مع حمض 13-cis-retinoic (Isotretinoin، Accutane)؛ دواء مضاد للاختلاج الفينيتوين (ديلانتين، إيبانوتين)؛ المؤثرات العقلية الديازيبام، الفاليوم، الريلانيوم، سيدوكسين.

أعراض متلازمة تريشر كولينز

بالنسبة للجزء الأكبر، تعتمد العلامات السريرية لخلل التعظم الفكي السفلي ودرجة شدتها على خصائص مظهر الطفرات الجينية. وتظهر العلامات الأولى لهذا الشذوذ في معظم الحالات لدى الطفل بعد ولادته مباشرة: يتميز الوجه المصاب بمتلازمة تريشر كولينز بمظهر مميز. علاوة على ذلك، فإن التشوهات المورفولوجية عادة ما تكون ثنائية ومتماثلة.

الأعراض الأكثر وضوحًا لمتلازمة تريشر كولينز هي:

• التخلف (نقص تنسج) عظام الوجه في الجمجمة: العمليات الوجنية والوجنية للعظم الجبهي والصفائح الجناحية الجانبية والجيوب الأنفية والفك السفلي ونتوءات المشاش العظمي (اللقمات) ؛
• تخلف عظام الفك السفلي (صغر الفك) وزاوية الفك السفلي أكثر منفرجة من المعتاد؛
• الأنف ذو حجم طبيعي، لكنه يبدو كبيرًا بسبب نقص تنسج حواف الحاجب والأقواس الوجنية المتخلفة أو الغائبة في منطقة الصدغ؛
• - الشقوق الجفنية نازلة، أي أن شكل العينين غير طبيعي، مع تدلي الزوايا الخارجية إلى الأسفل؛
• عيوب الجفون السفلية (الورم القولوني) والغياب الجزئي للرموش عليها.
• الأذنية ذات الشكل غير المنتظم مع مجموعة واسعة من الانحرافات، حتى موقعها في زاوية الفك السفلي، وغياب الفصوص، والنواسير العمياء بين زنمة الأذن وزاوية الفم، وما إلى ذلك؛
• تضييق أو اندماج (رتق) القناة السمعية الخارجية والشذوذات في عظيمات الأذن الوسطى.
• غياب أو نقص تنسج الغدد اللعابية النكفية.
• نقص تنسج البلعوم (تضيق البلعوم والممرات الهوائية) ؛
• عدم اندماج الحنك الصلب (الحنك المشقوق)، وكذلك غياب الحنك الرخو أو قصره أو عدم حركته.

مثل هذه التشوهات التشريحية في جميع الحالات لها مضاعفات. هذه هي ضعف السمع الوظيفي في شكل فقدان السمع التوصيلي أو الصمم الكامل؛ ضعف البصر بسبب التكوين غير السليم لمقل العيون. عيوب الحنك تسبب صعوبات في التغذية والبلع. هناك اضطرابات انسداد الأسنان (القضمات السيئة) المرتبطة بعيوب الفك، والتي بدورها تسبب مشاكل في المضغ والتعبير. تفسر أمراض الحنك الرخو أنفية الصوت.

المضاعفات والعواقب

تتجلى عواقب شذوذات الوجه والفكين في متلازمة تريشر كولينز في حقيقة أن القدرات الفكرية للطفل عند الولادة طبيعية، ولكن بسبب عيوب السمع والاضطرابات الأخرى، يلاحظ التخلف العقلي الثانوي.

تشخيص متلازمة تريشر كولينز

يعتمد تشخيص ما بعد الولادة لمتلازمة تريشر كولينز أساسًا على العلامات السريرية. يتم تحديد خلل التعظم الوجهي والفكين بسهولة عندما تكون المتلازمة معبرة تمامًا، ولكن عند ظهور أعراض المرض بشكل بسيط، قد تنشأ مشاكل في إجراء التشخيص الصحيح.

في هذه الحالة، يتطلب الأمر اهتمامًا خاصًا بتقييم جميع الوظائف المرتبطة بالتشوهات، خاصة تلك التي تؤثر على التنفس (بسبب خطر انقطاع التنفس أثناء النوم). ويتم أيضًا تقييم ومراقبة كفاءة التغذية وأكسجة الهيموجلوبين.

في المستقبل - في اليوم 5-6 بعد الولادة - سيتعين تحديد درجة تلف السمع باستخدام الاختبار السمعي، والذي يجب إجراؤه في مستشفى الولادة.

يوصف الفحص الذي يتم من خلاله إجراء تشخيصات مفيدة باستخدام التنظير الفلوري لخلل التشوه القحفي الوجهي ؛ التصوير البانتوموغرافي (الأشعة السينية البانورامية للهياكل العظمية لجمجمة الوجه) ؛ التصوير المقطعي المحوسب الكامل للجمجمة في إسقاطات مختلفة؛ التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ لتحديد حالة القناة السمعية الداخلية.

إن التشخيص المبكر - قبل الولادة - لشذوذات الوجه والفكين في وجود متلازمة تريشر كولينز في تاريخ العائلة ممكن عن طريق خزعة الزغابات المشيمية في الأسبوع 10-11 من الحمل (الإجراء يهدد بالإجهاض والعدوى في الرحم).

كما يتم إجراء اختبارات الدم من أفراد الأسرة؛ في الأسبوع 16-17 من الحمل، يتم تحليل السائل الأمنيوسي (بزل السلى عبر البطن)؛ في الأسبوع 18-20 من الحمل، يتم إجراء تنظير الجنين ويتم أخذ الدم من أوعية المشيمة الجنينية.

ولكن في أغلب الأحيان في التشخيص قبل الولادة لهذه المتلازمة عند الجنين، يتم استخدام الموجات فوق الصوتية (في الأسبوع 20-24 من الحمل).

تشخيص متباين

يستخدم المتخصصون نفس هذه الأساليب عندما تكون هناك حاجة إلى التشخيص التفريقي للتعرف على متلازمة تريشر كولينز المعبر عنها بشكل معتدل وتمييزها عن التشوهات الخلقية الأخرى في عظام القحف الوجهي، على وجه الخصوص: متلازمات أبيرت، وكروزون، وناجر، وبيترز-هوفيلز، وهيليرمان-ستيف، أيضًا كما هو الحال مع صغر حجم الوجه النصفي (متلازمة غولدنهار)، أو فرط التباعد، أو التحام مبكر لخيوط الجمجمة (تضيق الدروز) أو ضعف اندماج عظام الوجه (تعظم الدروز الباكر).