ما هي متلازمة جيلبرت: مرض أم سمة فردية؟ مرض جيلبرت.

بالمعنى الواسع، متلازمة جيلبرت هي مرض وراثي يصاحبه زيادة في مادة تسمى "البيليروبين" في دم الإنسان.

في الطب، يُشار إلى هذا المرض غالبًا باسم خلل وظائف الكبد البنيوي أو اليرقان العائلي غير الانحلالي. متلازمة جيلبرت ليست مرضا مكتسبا، فالمرضى يولدون مصابين بهذا الاضطراب.

ما هو عليه

البيليروبين هو مادة ناتجة عن نفايات خلايا الدم الحمراء القديمة والهيموجلوبين. في الظروف العادية، تفرز هذه المكونات من الجسم في البراز.

إذا تعطلت هذه العملية، فإنها تبقى في دم الإنسان. نتيجة هذه الحالة هو اصفرار الأغشية البيضاء للعين، وبعض مناطق الجلد وتغيرات في تكوين الصفراء.

أحد العناصر المهمة في عملية استقلاب البيليروبين في جسم الإنسان هو إنزيم يسمى جلوكورونيل ترانسفيراز. مع متلازمة جيلبرت، هناك نقص في هذا العنصر. لا يخرج البيليروبين من الجسم، بل يتراكم في الدم، مما يتسبب في تحول الجلد إلى اللون الأصفر.

تاريخ طبي موجز

لأول مرة، تم وصف متلازمة مرتبطة باضطراب وراثي في ​​عملية استخدام البيليروبين من قبل طبيب الجهاز الهضمي الفرنسي أوغسطين نيكولا جيلبرت، الذي كان يعتبر أحد أبرز ممثلي المدرسة العلاجية المشاركة في دراسة أمراض الكبد والدم.

وقد حصل المرض على اسم مكتشفه، ولكن في المصادر الطبيةويشار إليه أيضًا باسم اليرقان العائلي الحميد أو خلل وظائف الكبد البنيوي.

جيلبرت، من خلال العديد من الدراسات، لم يكشف فقط عن الطبيعة الوراثية لوجود خلل في مستوى البيليروبين في بلازما الدم، ولكنه أثبت أيضًا أنه في وجود مثل هذا العامل، لا يوجد ضعف في وظائف الكبد أو القنوات الصفراوية. تم تسجيل اكتشاف متخصص في عام 1901.

الانتشار والأهمية

وفقا للمعهد الوطني للصحة، ما يقرب من 10٪ من سكان العالم يحملون متلازمة جيلبرت. إن تحديد هذا المرض وتجميع الإحصائيات الدقيقة معقد بسبب العدد الضئيل من الأعراض المميزة للمرض.

يلجأ المرضى، كقاعدة عامة، إلى الأطباء مع شكاوى من اصفرار الصلبة العين أو مناطق معينة من الجلد.

قبل ظهور مثل هذه العلامات، لا يمكن تشخيص متلازمة جيلبرت إلا من خلال دراسة اختبارات الدم لكمية البيليروبين.

عوامل الخطر

المرضى المعرضون لخطر الإصابة بمتلازمة جيلبرت همومن بين أقاربهم أشخاص مصابون بهذا المرض. التشوهات الخلقية في مستوى البيليروبين في الدم تنتقل فقط على المستوى الجيني. وإذا كان أحد الوالدين مصابا بهذا المرض فإن خطر نقله إلى الطفل يصل إلى 50%. تبدأ الأعراض الرئيسية بالظهور عند الرجال بعد سن الثلاثين.

الأسباب

يمتلك كل شخص نسختين من الجين الذي يؤثر بشكل مباشر على حدوث متلازمة جيلبرت. إن وجود جين واحد خاطئ هو حالة شائعة.

في الأشخاص الذين يعانون من هذا العامل، قد تتغير مستويات البيليروبين بشكل دوري طوال حياتهم، ولكن لن يتم ملاحظة اصفرار الصلبة العين أو الجلد.

هناك جينتان غير صحيحتين تضمنان إصابة المريض بمتلازمة جيلبرت.

تشمل أسباب متلازمة جيلبرت العوامل التالية:

• وجود طفرة في الجين المشارك في إنتاج البيليروبين.
• مضاعفات الحالة الأولية للجسم (مريض مصاب بمتلازمة جيلبين) عوامل إضافيةعلى شكل جوع شديد أو إجهاد أو تعاطي عادات سيئة أو أمراض فيروسية سابقة.

الأعراض وطرق التشخيص

على مدى فترة طويلة من الزمن، يمكن أن تتطور متلازمة جيلبرت بدون أعراض. علامات هذا المرض تتفاقم تحت تأثير بعض أنواع معينة عوامل خارجيةوالتي تشمل مجهودًا بدنيًا مفاجئًا وثابتًا المواقف العصيبة، دورة علاجية بأدوية قوية أو أمراض فيروسية سابقة. الكحول أو التغيرات المفاجئة في النظام الغذائي يمكن أن تثير أيضًا أعراض متلازمة جيلبرت.

تشمل أعراض متلازمة جيلبرت ما يلي:

• اصفرار الجلد في المثلث الأنفي الشفهي أو القدمين أو الراحتين أو الإبطين.
• مظهر لون أصفرصلبة العين (الأغشية البيضاء) ؛
• الخمول العام ( زيادة التعب، قلة الشهية، النعاس)؛
• حرقة، التجشؤ والمرارة في الفم.
• الانزعاج في منطقة الكبد.

مع تفاقم متلازمة جيلبرت، تذكرنا الأعراض تسمم الكحول، لكنها نادرة للغاية. تشمل هذه العلامات صعوبة في العثور على الكلمات ونطقها، أو تغيرات في المشية، أو ارتعاش العضلات، أو القيء الذي لا يمكن السيطرة عليه، أو الدوخة.

يعتمد تشخيص متلازمة جيلبرت على دراسة مستوى البيليروبين في دم المريض والاستعداد الوراثي. في معظم الحالات، يكون المرض وراثيا.

يصاحب تطور متلازمة جيلبرت دائمًا زيادة في مستويات البيليروبين، انخفاض الهيموجلوبين و كمية كبيرةخلايا الدم الحمراء غير الناضجة. يتم ملاحظة التغيرات في اختبارات البول فقط في حالة وجود التهاب الكبد.

لتأكيد التشخيص، يتم إجراء دراسات إضافية:

• التصوير المقطعي للكبد.
• اختبار الفينوباربيتال
• رد فعل الجسم على الصيام.

علاج

متلازمة جيلبرت ليست مرضا يهدد الحياة. حتى أعراض المرض تحدث مع الحد الأدنى من الانزعاج، وأحيانا تبقى دون أن يلاحظها أحد لفترة طويلة. اصفرار الجلد يسبب القلق النفسي للمرضى.

المخدرات

في حالة تفاقم متلازمة جيلبرت ينصح بتناول عقار "الفينوباربيتال". يتم تحديد الجرعة وطريقة العلاج من قبل أخصائي بناءً على الصورة السريرية الموجودة.

الاستخدام طويل الأمد لهذا الدواء أو استخدامه غير المنضبط يمكن أن يؤثر سلبًا على عمل الكبد وحالة الجهاز العصبي. بالإضافة إلى ذلك، المنتج له تأثير سام على الجسم.

الدواء له تأثير مفيد على تكوين الصفراء. تستمر الدورة الوقائية لأخذها عدة أسابيع. يجب الاتفاق على استخدام أورسوسان في علاج متلازمة جيلبرت مع الطبيب المعالج.

يمكن استكمال مسار علاج متلازمة جيلبرت بأدوية من المجموعات التالية:

• عوامل مفرز الصفراء;
• الباربيتورات.
• أجهزة حماية الكبد.
• المواد الماصة المعوية.
• مدرات البول.
• فيتامين ب.
• أدوية لتحسين عملية الهضم.

العلاج بالعلاجات الشعبية

يوصى باستكمال عملية علاج متلازمة جيلبرت بنظام غذائي خاص. مع الطعام يجب أن يتلقى المريض الحد الأقصى للمبلغالفيتامينات و مكونات مفيدة. يتم استبعاد المواد الحافظة والأطعمة غير الصحية تمامًا من النظام الغذائي. يجب تحضير الطعام فقط عن طريق الغليان أو الخبز.

تساعد دفعات الأنواع التالية من الأعشاب على تطبيع مستويات البيليروبين:

• آذريون.
• الخلود.
• حشيشة الدود.
• الهندباء.
• البرباريس.
• الورك الوردي.

يمكنك تحضير هذه المكونات الطريقة التقليدية – ملعقة صغيرة من الخليط لكل كوب من الماء المغلي. يتم تحضير المغلي بالتسريب أو الغليان القصير. يوصى بتناول العلاجات الشعبية على مدار عدة أسابيع. يجب تناول المغلي ثلاث مرات على الأقل يوميًا، بمعدل كوب واحد يوميًا.

وقاية

من المستحيل أن تصاب بمتلازمة جيلبرت خلال حياتك، فالمرض ينتقل على المستوى الجيني. لا يمكن تحديد وجود مثل هذا المرض إلا بناءً على اختبارات الدم المناسبة. ولا توجد تدابير وقائية لمنع مثل هذا الانحراف.

يوصي الخبراء المرضى المعرضين للخطر بالاهتمام بصحتهم والقضاء على العوامل التي قد تؤدي إلى تفاقم أعراض متلازمة جيلبرت.

فيديو حول الموضوع: مرض جيلبرت

لمثل اجراءات وقائيةيتصل:

• رفض عادات سيئة(الكحول والتدخين وما إلى ذلك)؛
• الالتزام بقواعد الأكل الصحي.
• النشاط البدني المعتدل.
• الالتزام بتعليمات استخدام الأدوية، بما في ذلك آثار جانبيةالذي يتضمن التأثير السلبيعلى الكبد
• الفحص الطبي السنوي (الفحص الطبي الكامل).

تنبؤ بالمناخ

لا تؤثر متلازمة جيلبرت على متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى. ومع ذلك، من الصعب وصف المرض بأنه آمن تمامًا. والحقيقة أن مضاعفات المرض يمكن أن تؤدي إلى بعض التغيرات في أداء الكبد وزيادة حساسيته للكحول، المنتجات الضارةالتغذية أو غيرها من العوامل السلبية.

ونتيجة لهذه العملية، قد يحدث نوع آخر من اليرقان، حتى التهاب الكبد. عند تشخيص متلازمة جيلبرت، من المهم مراقبة مستويات إنزيمات الكبد ومنع المضاعفات الصحية.

يشير إلى مرض الكبد الصباغي (أو فرط بيليروبين الدم الحميد)، والتي هي في جوهرها اضطراب وراثياستقلاب البيليروبين وتظهر على شكل يرقان مزمن أو متقطع تغيير واضحهياكل ووظائف الكبد، دون وجود علامات واضحة على زيادة انحلال الدم والركود الصفراوي. في حالة تطور مرض الكبد المصطبغ، يتميز الكبد بنفس التركيب النسيجي، وهو قريب من الطبيعي، ولا توجد علامات على خلل البروتينات أو نخر خلايا الكبد.

تتطور متلازمة جيلبرت نتيجة لانخفاض محدد وراثيا في امتصاص وتصريف البيليروبين. يحدث هذا الاضطراب لدى 1-5% من السكان. يتم توريث المرض بطريقة جسمية سائدة. تعتمد المتلازمة على خلل وراثي - وجود ثنائي النوكليوتيد TA الإضافي في المنطقة المحفزة للجين الذي يشفر UDP-glucuronyltransferase.

يتم اكتشاف المرض في مرحلة المراهقة ويستمر لسنوات عديدة، عادة طوال الحياة. التوزيع الجنسي عادة ما يكون لصالح الذكور بنسبة 10:1.

العرض الرئيسي للمرض هو اليرقان في الصلبة، وتغير لون الجلد اليرقي موجود فقط في بعض المرضى. ويتميز هذا الجلد باليرقان الباهت، وخاصة في الوجه. في بعض الأحيان يمتد التصبغ الجزئي إلى الراحتين والأخمصين والمناطق الإبطية، المثلث الأنفي الشفهي. غالبًا ما يتم الحفاظ على لون الجلد الطبيعي مع ارتفاع مستويات البيليروبين في الدم (كوليميا بدون يرقان).

في المسار الأكثر شيوعا للمرض، لوحظ ثالوث:

• قناع الكبد,
• زانثلازما في الجفون ،
• لون البشرة الأصفر.

وبحسب بعض التقارير فإن هذا الثالوث يقترن بالشرى وزيادة الحساسية للبرد وظاهرة "القشعريرة". عادةً ما يتم اكتشاف اصفرار الصلبة والجلد لأول مرة في مرحلة الطفولة أو المراهقة، ونادرًا ما يكون ثابتًا ومتغيرًا. غالبًا ما يحدث التفاقم بسبب عوامل مختلفة ومزيجها. يمكن تعزيز ظهور (أو تكثيف) اليرقان في الصلبة والجلد، على سبيل المثال، عن طريق التعب العصبي أو الإجهاد البدني الشديد، أو تفاقم العدوى في القنوات الصفراوية، أو عدم تحمل الدواء. من بين العوامل الأخرى - نزلات البردالعمليات المختلفة، الأخطاء في النظام الغذائي، تناول الكحول. غالبًا ما يتم ملاحظة الألم أو الشعور بالثقل في المراق الأيمن، خاصة خلال فترات التفاقم. وتلاحظ أعراض عسر الهضم في نصف الحالات، وتتمثل في:

• غثيان،
• قلة الشهية،
• التجشؤ،
• مشاكل في الأمعاء (الإمساك أو الإسهال) ،
• انتفاخ.

تبدأ فترات التدهور لدى بعض المرضى بأزمة في الجهاز الهضمي أو ظهور إسهال مع براز صفراوي.

في كل حالة عاشرة، يكون المرض بدون أعراض ويتم اكتشافه بالصدفة أثناء ذلك الفحص الطبي. لوحظ تضخم الكبد في ربع المرضى، وفي معظمهم يبرز الكبد عدة سنتيمترات من تحت المراق الأيمن على طول خط منتصف الترقوة، ويكون الاتساق ناعمًا، ولا يوجد ألم عند الجس.

وفي كل حالة خامسة، يتم اكتشاف عدوى في القنوات الصفراوية. هناك حساسية طفيفة في منطقة المرارة عند الجس.

كيفية علاج متلازمة جيلبرت؟

يتم تحديد علاج متلازمة جيلبرت من خلال مسار المرض ومظاهره. لا يمكن وصف العلاج بأنه محدد وغالبًا ما يتم تمثيله بالمكونات التالية:

• فيتامينات ب؛
• أدوية مفرز الصفراء، وتنبيب الاثني عشر العلاجي ودورات قصيرة من العلاج بالمضادات الحيوية مدى واسعالإجراءات - ينصح بها في حالة وجود عدوى المرارة;
• لتخليق الإنزيمات الميكروسومية والإنزيمات التي تقوم بالاقتران، لزيادة محتوى الجلوكورونيل ترانسفيراز، يوصف الفينوباربيتال والزيكسورين - ينصح به أثناء التفاقم.

ما هي الأمراض التي يمكن أن ترتبط بها؟

ومن الأمراض المرتبطة بمتلازمة جيلبرت:

• الاضطرابات النّباتيّة:
• اكتئاب،
• عدم القدرة على التركيز،
• التعب السريع،
• ضعف،
• دوخة،
• التعرق،
• حلم سيئ،
• الانزعاج في منطقة القلب.
• اضطرابات عسر الهضم:
• غثيان،
• قلة الشهية وفقدان الشهية ،
• التجشؤ،
• ضعف الأمعاء (الإمساك أو الإسهال) ،
• انتفاخ؛
• أمراض المرارة.

علاج متلازمة جيلبرت في المنزل

علاج متلازمة جيلبرتغالبا ما يكون مدى الحياة، لذلك يحتاج المريض وأقاربه إلى فهم عام للتغيرات في نمط الحياة فيما يتعلق بالتشخيص المحدد.

يجب أن يكون النظام اليومي العام للمرضى خفيفًا، ولا يُنصحون بشدة بممارسة الأنشطة المهنية مع ضغوط جسدية ونفسية كبيرة. يجب عليك أيضًا التوقف عن شرب الكحول واتباع نهج متوازن الأدويةالتشمس.

خلال فترات مغفرة للأشخاص الذين ليس لديهم أمراض مصاحبة الجهاز الهضمييجوز وصف النظام الغذائي رقم 15 ولكن بدون اللحوم الدهنية والأطعمة المعلبة مع الالتزام الصارم بالنظام أثناء التفاقم.

في الأمراض المصاحبةيشار إلى المرارة بالنظام الغذائي رقم 5. سيكون العلاج بالفيتامينات مناسبًا دائمًا - غالبًا ما يتم وصف فيتامينات ب عن طريق الحقن في دورة مدتها 20 يومًا 1-2 مرات في السنة.

ما هي الأدوية المستخدمة لعلاج متلازمة جيلبرت؟

توصف أدوية متلازمة جيلبرت على أساس فردي، مع الأخذ في الاعتبار نتائج الاختبار والأمراض المصاحبة. قد تكون أسماء الأدوية مثل زيكورين مناسبة.

علاج متلازمة جيلبرت بالطرق التقليدية

استخدام العلاجات الشعبية ل علاج متلازمة جيلبرتناقش أيضًا مع طبيبك أن معظم الوصفات الموصى بها ستهدف إلى تقوية الجسم بشكل عام والحفاظ على وظائف الكبد والمرارة.

علاج متلازمة جيلبرت أثناء الحمل

علاج متلازمة جيلبرتأثناء الحمل يعتمد على نفس المبادئ كما في الحالات الأخرى.

ما الأطباء الذين يجب عليك الاتصال بهم إذا كنت تعاني من متلازمة جيلبرت؟

يعتمد تشخيص متلازمة جيلبرت على تحديد اليرقان الخفيف المزمن أو المتقطع في الصلبة والجلد، وفرط بيليروبين الدم مع زيادة بشكل رئيسي أو حصري في الجزء غير المباشر. البيليروبين غائب في معظم الحالات، ولا يتغير عدد أجسام اليوروبيلين في البراز والبول، ولا تظهر أيضًا علامات انحلال الدم.

سيظهر فحص الاثني عشر في متلازمة جيلبرت زيادة في محتوى البيليروبين وخلايا الدم البيضاء المشبعة، في في بعض الحالاتتم الكشف عن الجيارديا. من خلال تصوير المرارة عن طريق الوريد، من الممكن أحيانًا اكتشاف زيادة في عدد الحصوات المصبوغة في المرارة مع وظيفتها الانقباضية الجيدة.

تم اكتشاف زيادة في مستوى الهيموجلوبين أكثر من 160 جم ​​/ لتر وعدد خلايا الدم الحمراء في ثلث المرضى الذين تمت ملاحظتهم والذين يعانون من فرط بيليروبين الدم، وفي معظمهم يكون هذا مصحوبًا بارتفاع الحموضة. عصير المعدة. وفي الوقت نفسه، لوحظ انخفاض في ESR.

تتميز الزيادة في مستويات البيليروبين في الدم في متلازمة جيلبرت بفرط بيليروبين الدم غير المباشر المعزول أو غلبة الجزء غير المباشر عند تحديده بشكل منفصل. في هذه الحالة، لا توجد بيلة بيليروبينية ويظل عدد أجسام اليوروبيلين في البراز والبول ثابتًا. لا تتغير عينات رواسب البروتين ومحتوى البروثرومبين.

يجب إجراء التشخيص التفريقي في المقام الأول مع اليرقان الانحلالي وكثرة الكريات الحمر الصغيرة الوراثية. عند التمييز بينهما ينبغي أن يؤخذ في الاعتبار أن الأول علامات طبيهغالبًا ما تظهر متلازمة جيلبرت في مرحلة المراهقة، بينما في حالة اليرقان الانحلالي - في مرحلة الطفولة، ومع كثرة الكريات الحمر الصغيرة الوراثية يتم استكمالها بتضخم الطحال وفقر الدم المعتدل، وهو أمر غير نموذجي لمتلازمة جيلبرت.

في الحالات الصعبةوخاصة عند التمييز بين متلازمة جيلبرت والتهاب الكبد المزمن، يتم استخدام خزعة الكبد ودراسة علامات محددة لفيروسات التهاب الكبد.

علاج الأمراض الأخرى التي تبدأ بالحرف - س

علاج داء السلمونيلات

علاج الساركويد الجلدي

علاج الساركويد الرئوي

علاج ساركوما كابوسي

علاج ساركوما الرحم

علاج ساركوما إيوينج

علاج مرض السكري من النوع الثاني

علاج مرض السكري من النوع الأول

علاج الزهم

علاج الإنتان

علاج قصور القلب

علاج الجمرة الخبيثة

علاج متلازمة بود تشياري

علاج متلازمة غيلان باريه

علاج متلازمة بارهون

علاج متلازمة المبيض المتعدد الكيسات

علاج متلازمة سيلا الفارغة

ويتميز بزيادة مستمرة في البيليروبين غير المنضم وتعطيل نقله في خلايا الكبد. بالنسبة للشخص العادي، فإن عبارة "متلازمة جيلبرت" لن تعني شيئًا. لماذا يعتبر هذا التشخيص خطيرا؟ دعونا معرفة ذلك معا.

علم الأوبئة

لسوء الحظ، هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لتلف الكبد الوراثي. وهو شائع بشكل خاص بين السكان الأفارقة، وهو أقل شيوعًا بين الآسيويين والأوروبيين.

وبالإضافة إلى ذلك، فإنه يرتبط مباشرة بالجنس والعمر. في مرحلة المراهقة والشباب، تكون احتمالية ظهور هذه الظاهرة أعلى بعدة مرات منها لدى البالغين. وهو أكثر شيوعًا عند الرجال بحوالي عشر مرات.

طريقة تطور المرض

الآن دعونا نلقي نظرة فاحصة على كيفية عمل متلازمة جيلبرت. ما هو عليه، بكلمات بسيطةلا يمكنك وصفه. وهذا يتطلب تدريبًا محددًا في علم الأمراض وعلم وظائف الأعضاء والكيمياء الحيوية.

أساس المرض هو انتهاك نقل البيليروبين إلى عضيات خلايا الكبد لارتباطه بحمض الجلوكورونيك. والسبب في ذلك هو أمراض نظام النقل، وكذلك الإنزيم الذي يربط البيليروبين بمواد أخرى. يؤدي ذلك معًا إلى زيادة محتوى المواد غير المرتبطة وبما أنها تذوب جيدًا في الدهون، فإن جميع الأنسجة التي تحتوي خلاياها على دهون تتراكمها، بما في ذلك الدماغ.

هناك على الأقل شكلان من المتلازمة. الأول يحدث على خلفية خلايا الدم الحمراء دون تغيير، والثاني يساهم في انحلال الدم. البيليروبين هو العامل المؤلم للغاية الذي يدمر جسم الإنسان. لكنه يفعل ذلك ببطء، فلا يشعر به إلا في لحظة معينة.

عيادة

من الصعب العثور على شيء أكثر سرية من متلازمة جيلبرت. أعراضه إما غائبة أو خفيفة. المظهر الأكثر شيوعًا للمرض هو اصفرار خفيف للجلد والصلبة.

وتشمل الأعراض العصبية الضعف والدوخة والتعب. احتمال حدوث أرق أو اضطرابات في النوم على شكل كوابيس. وحتى بشكل أقل شيوعًا، تتميز متلازمة جيلبرت بأعراض عسر الهضم:

• طعم غريب في الفم.
• التجشؤ؛
• حرقة في المعدة؛
• اضطرابات الأمعاء.
• استفراغ و غثيان.

العوامل الاستفزازية

هناك بعض الحالات التي يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة جيلبرت. يمكن أن تكون علامات المظاهر ناجمة عن سوء التغذية، واستخدام الأدوية مثل الجلوكورتيكوستيرويدات والستيرويدات الابتنائية. كما لا ينصح بشرب الكحول أو ممارسة الألعاب الرياضية الاحترافية. يمكن أن تؤثر نزلات البرد المتكررة والإجهاد، بما في ذلك العمليات والإصابات، سلبًا على مسار المرض.

التشخيص

لا يوجد تحليل لمتلازمة جيلبرت، باعتبارها العلامة التشخيصية الصحيحة الوحيدة. كقاعدة عامة، هذه عدة علامات تتزامن في الزمان والمكان والمكان.

كل شيء يبدأ بأخذ سوابق المريض. يطرح الطبيب أسئلة إرشادية:

1. ما هي الشكاوى التي لديك؟
2. منذ متى وأنت تعاني من الألم في المراق الأيمن وكيف يبدو الأمر؟
3. هل يعاني أقاربك من أمراض الكبد؟
4. هل لاحظ المريض قتامة لون البول؟ إذا كانت الإجابة بنعم، ما علاقة هذا؟
5. ما هو النظام الغذائي الذي يتبعه؟
6. هل يتناول أدوية؟ هل يساعدونه؟

وبعد ذلك يأتي التفتيش. انتبه إلى اللون الجليدي للجلد والصلبة والألم عند ملامسة البطن. بعد الأساليب الجسدية يأتي الدور اختبارات المعمل. لم يتم اختراع اختبار متلازمة جيلبرت حتى الآن من قبل المعالجين والأطباء الممارسة العامةيقتصر على بروتوكول الدراسة القياسية.

أنها تشمل بالتأكيد التحليل العامالدم (يتميز بزيادة الهيموجلوبين ووجود أشكال غير ناضجة من خلايا الدم). بعد ذلك تأتي الكيمياء الحيوية للدم، والتي تقوم بالفعل بتقييم حالة الدم بالتفصيل. يزيد البيليروبين قليلاً وإنزيمات الكبد والبروتينات مرحلة حادةكما أنها ليست من الأعراض المرضية.

في حالات أمراض الكبد، يخضع جميع المرضى لتصوير التخثر من أجل تصحيح قدرة تخثر الدم، إذا لزم الأمر. لحسن الحظ، مع متلازمة جيلبرت، تكون الانحرافات عن القاعدة بسيطة.

الاختبارات المعملية الخاصة

الخيار التشخيصي المثالي هو دراسة الحمض النووي الجزيئي وتفاعل البوليميراز المتسلسل لجينات محددة مسؤولة عن استقلاب البيليروبين ومشتقاته. لاستبعاد التهاب الكبد كسبب لأمراض الكبد، يقومون باختبار الأجسام المضادة لهذه الفيروسات.

من دراسات عامةالخامس إلزاميكما يقومون بإجراء اختبار البول. يتم تقييم لونها وشفافيتها وكثافتها ووجود العناصر الخلوية والشوائب المرضية.

بالإضافة إلى ذلك، يتم إجراء اختبارات تشخيصية خاصة للتحقق بشكل أكثر دقة من مستويات البيليروبين. هناك عدة أنواع:

1. اختبار الصيام. ومن المعروف أنه بعد يومين من اتباع نظام غذائي منخفض السعرات الحرارية لدى الإنسان يرتفع مستوى هذا الإنزيم بمقدار مرة ونصف إلى مرتين. يكفي إجراء الاختبار قبل بدء الدراسة، ثم بعد 48 ساعة.
2. اختبار النيكوتين. يتم إعطاء أربعين ملليجرامًا عن طريق الوريد للمريض حمض النيكيتون. ومن المتوقع أيضًا زيادة مستويات البيليروبين.
3. اختبار الباربيتورات: يؤدي تناول الفينوباربيتال بمعدل ثلاثة ملليجرام لكل كيلوغرام لمدة خمسة أيام إلى انخفاض مستمر في مستويات الإنزيم.
4. اختبار الريفامبيسين. إن تناول تسعمائة ملليغرام من هذا المضاد الحيوي يكفي لزيادة مستوى البيليروبين غير المقترن في الدم.

دراسات مفيدة

بادئ ذي بدء، هذا، بالطبع، الموجات فوق الصوتية. بمساعدتها، يمكنك رؤية البنية وإمدادات الدم ليس فقط للكبد والجهاز الصفراوي، ولكن أيضًا للأعضاء الأخرى تجويف البطنلاستبعاد أمراضهم.

ثم يأتي فحص الكمبيوتر. مرة أخرى، لاستبعاد جميع التشخيصات المحتملة الأخرى، لأنه مع متلازمة جيلبرت تظل بنية الكبد دون تغيير.

المرحلة التالية هي الخزعة. إنه يستبعد الأورام والنقائل، ويسمح لك بإجراء دراسات كيميائية حيوية ووراثية إضافية باستخدام عينة من الأنسجة وإجراء التشخيص النهائي. البديل هو تصوير المرونة. تتيح لك هذه الطريقة تقييم درجة تنكس الأنسجة الضامة في الكبد واستبعاد التليف.

في الأطفال

تتجلى متلازمة جيلبرت عند الأطفال من سن الثالثة إلى الثالثة عشرة. ولا يؤثر على نوعية ومدة الحياة، وبالتالي لا يحدث تغييرات كبيرة في نمو الطفل. يمكن أن يكون سبب ظهوره عند الأطفال هو الإجهاد والنشاط البدني وبداية الحيض عند الفتيات والبلوغ عند الأولاد والتدخل الطبي في شكل عمليات.

بالإضافة إلى ذلك، مزمنة أمراض معدية, حرارةأكثر من ثلاثة أيام، فإن التهابات الكبد A، B، C، E، والتهابات الجهاز التنفسي الحادة والالتهابات الفيروسية التنفسية الحادة تدفع الجسم إلى الخلل.

المرض والخدمة العسكرية

يتم تشخيص إصابة شاب أو مراهق بمتلازمة جيلبرت. "هل يأخذونك إلى الجيش بهذا المرض؟" - يفكر والديه على الفور وهو نفسه. بعد كل شيء، مع مثل هذا المرض، تحتاج إلى رعاية جسمك، والخدمة العسكرية لا تسمح لك بذلك.

وبموجب أمر وزارة الدفاع، يتم استدعاء الشباب المصابين بمتلازمة جيلبرت للخدمة العسكرية، لكن هناك بعض التحفظات حول المكان والشروط. لن يكون من الممكن التهرب تماما من المسؤولية. لكي تشعر بالرضا، عليك اتباع هذه القواعد البسيطة:

1. لا تشرب الكحول.
2. تناول الطعام بشكل جيد وصحيح.
3. تجنب التدريبات المكثفة.
4. عدم تناول الأدوية التي لها تأثير سلبي على الكبد.

سيكون هؤلاء المجندون مناسبين بشكل مثالي للعمل في المقر الرئيسي، على سبيل المثال. ومع ذلك، إذا كنت قد استمتعت بفكرة مهنة عسكرية، فسيتعين التخلي عنها، لأن متلازمة جيلبرت والجيش المحترف أمران غير متوافقين. بالفعل عند تقديم المستندات إلى التعليم العالي مؤسسة تعليميةبالنسبة للملفات ذات الصلة، ستضطر اللجنة إلى رفضها لأسباب واضحة.

لذا، إذا تم تشخيص إصابتك أنت أو أحبائك بمتلازمة جيلبرت، "هل سيأخذونك إلى الجيش؟" - لم يعد هذا سؤالا ذا صلة.

علاج

محدد علاج دائمالأشخاص المصابون بهذا المرض لا يحتاجون إليه. ومع ذلك، لا يزال يوصى باستيفاء شروط معينة حتى لا يكون هناك تفاقم للمرض. بادئ ذي بدء، يجب على الطبيب شرح قواعد التغذية. يُسمح للمريض بتناول الكومبوت والشاي الضعيف والخبز والجبن وحساء الخضار الخفيفة واللحوم الغذائية والدواجن والحبوب والفواكه الحلوة. مخبوزات الخميرة الطازجة وشحم الخنزير والحميض والسبانخ واللحوم الدهنية والأسماك والتوابل الحارة والآيس كريم والقهوة القوية والشاي والكحول محظورة تمامًا.

ثانياً: يجب على الإنسان أن يلتزم بنظام النوم والراحة، وأن لا يُرهق نفسه بالنشاط البدني، وأن لا يأخذ الأدويةدون استشارة طبيبك. كأساس لأسلوب حياتك، يجب عليك اختيار التخلي عن العادات السيئة، حيث أن النيكوتين والكحول يدمران اللون الأحمر خلايا الدم، وهذا يؤثر على كمية البيليروبين الحر في الدم.

إذا تم كل شيء بشكل صحيح، فإنه يجعل متلازمة جيلبرت غير مرئية تقريبًا. ما هو خطر الانتكاس أو فشل النظام الغذائي؟ كحد أدنى، ظهور اليرقان وغيرها من العواقب غير السارة. عندما تظهر الأعراض، يتم وصف الباربيتورات وعوامل مفرز الصفراء وواقيات الكبد. بالإضافة إلى أنها تمنع تكوينها حصوات المرارة. لتقليل مستويات البيليروبين، يتم استخدام المواد الماصة المعوية، الأشعة فوق البنفسجيةوالإنزيمات للمساعدة على الهضم.

المضاعفات

كقاعدة عامة، لا حرج في هذا المرض الوراثي. ويعيش حاملوها فترة طويلة، وإذا اتبعوا تعليمات الطبيب، فإنهم يعيشون بسعادة. ولكن هناك استثناءات لأي قاعدة. إذن، ما هي المفاجآت التي يمكن أن تجلبها متلازمة جيلبرت؟ ما هو خطر الانهيار البطيء ولكن المؤكد للقدرات التعويضية لجسم الإنسان؟

في نهاية المطاف، يصاب المخالفون للنظام والنظام الغذائي بالتهاب الكبد المزمن، ولم يعد من الممكن علاجه. من الضروري إجراء عملية زراعة الكبد. هناك تطرف آخر غير سار وهو مرض الحصوة، والذي لا يظهر أيضًا لفترة طويلة، ثم يوجه ضربة حاسمة للجسم.

وقاية

وبما أن هذا المرض وراثي، فلا توجد وقاية خاصة. الشيء الوحيد الذي يمكن التوصية به هو إجراء استشارة وراثية قبل التخطيط للحمل. يمكن نصح الأشخاص الذين لديهم استعداد وراثي باتباع أسلوب حياة صحي والتخلص من الأدوية السامة للكبد والكحول والتدخين. بالإضافة إلى ذلك، من الضروري إجراء فحوصات طبية منتظمة، مرة واحدة على الأقل كل ستة أشهر، من أجل تحديد التشخيصات التي قد تؤدي إلى ظهور المرض.

هذا هو ما هو عليه، متلازمة جيلبرت. ما زال من الصعب الإجابة عليه بكلمات بسيطة. العمليات في الجسم معقدة للغاية بحيث لا يمكن فهمها وقبولها على الفور.

ولحسن الحظ، فإن الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض ليس لديهم سبب للخوف على مستقبلهم. يمكن للأشخاص المشبوهين بشكل خاص أن ينسبوا أي مرض إلى متلازمة جيلبرت. لماذا هذا النهج خطير؟ الإفراط في تشخيص كل شيء في وقت واحد.

متلازمة جيلبرت (اليرقان العائلي، التهاب الكبد الصباغي) هي حالة حميدة تتميز بزيادة عرضية معتدلة في تركيز البيليروبين في الدم.

يرتبط المرض بشكل مباشر بخلل جيني موروث. لا يؤدي المرض إلى تلف شديد في الكبد، ولكن نظرًا لأنه يعتمد على انتهاك تخليق الإنزيم المسؤول عن تحييد المواد السامة، فقد تتطور المضاعفات المرتبطة بالالتهاب القنوات الصفراويةوتكوين حصوات المرارة.

متلازمة جيلبرت - ما هي بكلمات بسيطة؟

لفهم جوهر علم الأمراض، فمن الضروري أن نتناول المزيد من التفاصيل حول وظائف الكبد. ش الشخص السليميؤدي هذا العضو وظائف التصفية الأساسية بشكل جيد، أي أنه يقوم بتصنيع الصفراء، وهو أمر ضروري لتكسير البروتينات والدهون والكربوهيدرات، ويشارك في العمليات الأيضيةيحيد ويزيل المواد السامة من الجسم.

في متلازمة جيلبرت، لا يتمكن الكبد من معالجة وإزالة صبغة البيليروبين الصفراوية السامة من الجسم بشكل كامل. ويرجع ذلك إلى عدم كفاية إنتاج إنزيم معين مسؤول عن تحييده. ونتيجة لذلك يتراكم البيليروبين الحر في الدم ويصبغ الصلبة العينين والجلد باللون الأصفر، لذلك يسمى هذا المرض بالعامية باليرقان المزمن.

متلازمة جيلبرت هي مرض وراثي، وهو خلل في الجين المسؤول عن التبادل الصحيحالصباغ الصفراوي البيليروبين. يصاحب مسار المرض حدوث دوري لليرقان المعتدل، لكن اختبارات الكبد وغيرها من مؤشرات الدم البيوكيميائية تظل طبيعية. مرض وراثييتم تشخيصه في كثير من الأحيان عند الرجال ويظهر لأول مرة في مرحلة المراهقة والشباب، وهو ما يرتبط بالتغيرات في استقلاب البيليروبين تحت تأثير الهرمونات الجنسية. وفي هذه الحالة تظهر أعراض المرض بشكل دوري طوال الحياة. متلازمة جيلبرت - ICD 10 له رمز K76.8 ويشير إلى أمراض الكبد المحددة مع نوع الميراث الجسدي السائد.

الأسباب

تحدث متلازمة جيلبرت الوراثية فقط في المرضى الذين تلقوا من كلا الوالدين جينًا معيبًا مسؤولاً عن تكوين إنزيم كبد محدد. نتيجة لذلك، يتم تقليل محتوى هذا الإنزيم إلى 80٪ وهو ببساطة غير قادر على التعامل مع التحول السام البيليروبين غير المباشرإلى فصيل ذي صلة. في الوقت نفسه، يمكن أن تختلف شدة الخلل الوراثي ومدة فترات التفاقم، كل هذا يتوقف على عدد إدراج اثنين من الأحماض الأمينية الإضافية في موقع إنزيم الكبد المحدد.

ويشير العلماء إلى أن متلازمة جيلبرت لا تنشأ من العدم، بل يتطلب تطورها دفعة تؤدي إلى تفعيل آلية تطور المرض. تشمل هذه العوامل المثيرة ما يلي:

• نظام غذائي غير متوازن مع غلبة الأطعمة الثقيلة والدهنية.
• مدمن كحول؛
• الاستخدام طويل الأمد للبعض الأدوية(المضادات الحيوية، والكافيين، والأدوية من مجموعة مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية)؛
• العلاج بأدوية الجلوكوكورتيكوستيرويد.
• تناول المنشطات.
• اتباع نظام غذائي صارم، والصيام (حتى للأغراض الطبية)؛
• التدخلات الجراحية السابقة.
• النشاط البدني المفرط.
• التوتر العصبي، قلق مزمنحالات الاكتئاب.

يمكن إثارة الأعراض السريرية للمرض عن طريق الجفاف (جفاف الجسم) أو الأمراض المعدية (الأنفلونزا، ARVI)، الاضطرابات المعوية.

أعراض متلازمة جيلبرت

عادة ما تكون الحالة العامة للمرضى الذين يعانون من متلازمة جيلبرت مرضية. تظهر أعراض المرض بشكل دوري، تحت تأثير العوامل المثيرة. العلامات الرئيسية للمرض هي:

• متلازمة اليرقان بدرجات متفاوتة من الشدة.
• الضعف والتعب مع الحد الأدنى من النشاط البدني.
• اضطرابات النوم - يصبح مضطربًا ومتقطعًا.
• تشكيل لويحات صفراء مفردة أو متعددة (زانثيلزما) في منطقة الجفن.

عندما يزداد تركيز البيليروبين في الدم، قد يتحول لون الجسم كله أو مناطق معينة من الجلد في منطقة المثلث الأنفي الشفهي والقدمين والنخيل إلى اللون الأصفر. الإبطين. يحدث اصفرار العين عندما تنخفض مستويات البيليروبين. تختلف شدة اليرقان أيضًا - من الاصفرار الطفيف للصلبة إلى اصفرار الجلد اللامع.

تشمل العلامات الشرطية الأخرى للمرض التي لا تظهر دائمًا ما يلي:

• ثقل في المراق الأيمن.
• الشعور بعدم الراحة في تجويف البطن.
• زيادة التعرق.
• هجمات الصداع والدوخة.
• الخمول واللامبالاة أو على العكس من ذلك التهيج والعصبية.
• حكة جلدية شديدة.
• الانتفاخ وانتفاخ البطن والتجشؤ والمرارة في الفم.
• اضطرابات الأمعاء (الإسهال أو الإمساك).

المرض الوراثي لديه بعض الخصائص المميزة لمساره. وهكذا، في كل مريض رابع مصاب بمتلازمة جيلبرت، يلاحظ تضخم الكبد، حيث يبرز العضو من تحت القوس الساحلي، ولكن هيكله طبيعي، ولا يشعر بألم عند الجس. في 10٪ من المرضى، هناك تضخم الطحال والأمراض المصاحبة - ضعف الجهاز الصفراوي، التهاب المرارة. في 30٪ من المرضى، يكون المرض بدون أعراض عمليا، ولا توجد شكاوى ويمكن أن يحدث المرض لفترة طويلةتبقى دون أن يلاحظها أحد.

لماذا تعتبر متلازمة جيلبرت خطيرة؟

يتم تحديد اللون الأصفر للجلد والصلبة في متلازمة جيلبرت من خلال زيادة صبغة البيليروبين الصفراوية. هذه مادة سامة تتشكل أثناء انهيار الهيموجلوبين. في جسم صحييرتبط البيليروبين الموجود في الكبد بجزيء حمض الجلوكورونيك وبهذا الشكل لم يعد يشكل خطراً على الجسم.

إذا لم ينتج الكبد ما يكفي من إنزيم معين يعمل على تحييد البيليروبين الحر، فإن تركيزه في الدم يزداد. الخطر الرئيسي للبيليروبين غير المقترن هو أنه قابل للذوبان بدرجة عالية في الدهون وقادر على التفاعل مع الدهون الفوسفاتية في أغشية الخلايا، مما يُظهر خصائص سمية عصبية. أولا وقبل كل شيء، فإنه يعاني من تأثير مادة سامة الجهاز العصبيوخلايا المخ. جنبا إلى جنب مع مجرى الدم، يتم توزيع البيليروبين في جميع أنحاء الجسم ويسبب اختلال وظيفي. اعضاء داخليةمما يؤثر سلباً على عمل الكبد والجهاز الصفراوي والهضمي.

يعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة جيلبرت من تدهور وظائف الكبد و زيادة الحساسيةالجهاز لتأثير العوامل السامة الكبدية (الكحول والمضادات الحيوية). التفاقم المتكرر للمرض يؤدي إلى التطور العمليات الالتهابيةفي الجهاز الصفراوي، تتشكل حصوات في المرارة وتتسبب في تدهور الصحة وانخفاض الأداء وتدهور نوعية حياة المريض.

التشخيص

عند إجراء التشخيص، يجب على الطبيب الاعتماد على نتائج المختبر و دراسات مفيدةخذ في الاعتبار الأعراض السريرية الرئيسية وبيانات تاريخ العائلة - أي معرفة ما إذا كان الأقارب المقربون يعانون من أمراض الكبد أو اليرقان أو إدمان الكحول.

أثناء الفحص يتم الكشف أيضًا عن الأغشية المخاطية وألم في المراق الأيمن وزيادة طفيفة في حجم الكبد. يأخذ الطبيب في الاعتبار جنس المريض وعمره، ويوضح متى ظهرت العلامات الأولى للمرض، ويكتشف ما إذا كانت هناك أعراض مصاحبة الأمراض المزمنة، مما يسبب اليرقان. بعد الفحص يجب على المريض الخضوع لسلسلة من الاختبارات.

عام و التحليل الكيميائي الحيويسيساعد اختبار الدم لمتلازمة جيلبرت في تحديد الزيادة في مستوى البيليروبين الإجمالي بسبب الكسر الحر غير المباشر. تشير القيمة التي تصل إلى 85 ميكرومول / لتر إلى تطور متلازمة جيلبرت. في الوقت نفسه، تبقى المؤشرات الأخرى - البروتين، الكوليسترول، AST، ALT - ضمن الحدود الطبيعية.

– لا توجد تغييرات في توازن المنحل بالكهرباء، وظهور البيليروبين سيشير إلى تطور التهاب الكبد، ويصبح البول بلون البيرة الداكنة.

يتيح لنا تحليل البراز للستيركوبيلين تحديد وجود هذا المنتج النهائي لتحويل البيليروبين.

طريقة PCR - تهدف الدراسة إلى تحديد الخلل الجيني في الجين المسؤول عن عمليات استقلاب البيليروبين.

اختبار ريمفاسين - يؤدي إعطاء 900 ملغ من المضاد الحيوي للمريض إلى زيادة مستوى البيليروبين غير المباشر في الدم.

لم يتم الكشف عن علامات فيروسات التهاب الكبد B، C، D في متلازمة جيلبرت.

اختبارات محددة سوف تساعد في تأكيد التشخيص:

• اختبار الفينوباربيتال - أثناء تناول الفينوباربيتال، ينخفض ​​مستوى البيليروبين.
• اختبار مع حمض النيكوتينيك - مع الوريدبعد تناول الدواء، يزيد تركيز البيليروبين عدة مرات خلال 2-3 ساعات.
• اختبار الصيام - على خلفية اتباع نظام غذائي منخفض السعرات الحرارية، لوحظ زيادة في مستويات البيليروبين بنسبة 50-100٪.

طرق البحث الآلي:

• الموجات فوق الصوتية لتجويف البطن.
• الموجات فوق الصوتية للكبد والمرارة والقنوات.
• التنبيب الاثني عشر.
• دراسة حمة الكبد بطريقة النظائر المشعة.

يتم إجراء خزعة الكبد فقط عندما يكون هناك اشتباه في التهاب الكبد المزمن وتليف الكبد.

يعتبر التحليل الجيني هو الأسرع والأكثر فعالية. يمكن تحديد متلازمة جيلبرت المتماثلة اللواقح باستخدام تشخيص الحمض النووي من خلال دراسة جين UDFGT. يتم تأكيد التشخيص عندما يصل عدد تكرارات TA (2 حمض نووي) في منطقة المروج للجين المعيب إلى 7 أو يتجاوز هذا الرقم.

قبل البدء بالعلاج، يوصي الخبراء بإجراء اختبار جيني لمتلازمة جيلبرت للتأكد من التشخيص الصحيح، حيث يتم استخدام الأدوية ذات التأثيرات السامة للكبد في علاج المرض. إذا أخطأ الطبيب التشخيصي، فإن الكبد سيكون أول من يعاني من هذا العلاج.

علاج متلازمة جيلبرت

يقوم الطبيب باختيار نظام العلاج مع الأخذ بعين الاعتبار شدة الأعراض، الحالة العامةالمريض ومستوى البيليروبين في الدم.

إذا كان الجزء غير المباشر من البيليروبين لا يتجاوز 60 ميكرومول / لتر، فإن المريض يعاني فقط من يرقان خفيف في الجلد ولا توجد أعراض مثل التغيرات في السلوك والغثيان والقيء والنعاس - العلاج من الإدمانغيرمعتمد. أساس العلاج هو تعديل نمط الحياة، والالتزام بمواعيد العمل والراحة، والحد من النشاط البدني. يُنصح المريض بزيادة تناول السوائل واتباع نظام غذائي يستبعد تناول الأطعمة الدهنية والحارة والمقلية والدهون الحرارية والأطعمة المعلبة والكحول.

في هذه المرحلة، يتم استخدام المواد الماصة (الكربون المنشط، بوليسورب، إنتيروسجيل) وطرق العلاج بالضوء. يسمح التشمس بالضوء الأزرق للبيليروبين الحر بالمرور إلى الجزء القابل للذوبان في الماء ومغادرة الجسم.

إذا ارتفع مستوى البيليروبين إلى 80 ميكرومول/لتر أو أعلى، يتم وصف الفينوباربيتال (باربوفال، كورفالول) للمريض بجرعة تصل إلى 200 ملغ يوميًا. مدة العلاج 2-3 أسابيع. النظام الغذائي يصبح أكثر صرامة. يجب على المريض استبعاد ما يلي تمامًا من النظام الغذائي:

• الأطعمة المعلبة، الحارة، الدهنية، الثقيلة؛
• المخبوزات، الحلويات، الشوكولاتة؛
• الشاي والقهوة القوية والكاكاو وأي أنواع من الكحول.

وينصب التركيز في التغذية على الأصناف الغذائية من اللحوم والأسماك والحبوب والحساء النباتي، الخضروات الطازجةوالفواكه والبسكويت والعصائر الحلوة ومشروبات الفاكهة والكومبوت ومشروبات الحليب المخمر قليل الدسم.

إذا استمر مستوى البيليروبين في الارتفاع، يحدث تدهور في الحالة، ويحتاج المريض إلى دخول المستشفى. في المستشفى، يتضمن نظام العلاج ما يلي:

• أجهزة حماية الكبد للحفاظ على وظائف الكبد.
• الإدارة عن طريق الوريد من المحاليل المتعددة الأيونات.
• أخذ المواد الماصة.
• تناول الإنزيمات التي تعمل على تحسين عملية الهضم.
• المسهلات القائمة على اللاكتولوز والتي تسرع عملية التخلص من السموم (نورماز، دوفالاك).

في الحالات الشديدةيتم إعطاء الألبومين عن طريق الوريد أو يتم نقل الدم. في هذه المرحلة، يتم مراقبة النظام الغذائي للمريض بشكل صارم، ويتم إزالة جميع المنتجات التي تحتوي على الدهون الحيوانية والبروتين (اللحوم والأسماك والبيض والجبن والزبدة وغيرها). يُسمح للمريض بتناول الفواكه والخضروات الطازجة، وتناول حساء الخضار النباتي، والحبوب، والبسكويت، ومنتجات الألبان قليلة الدسم.

خلال فترات مغفرة، عندما الأعراض الحادةلا توجد أمراض، يتم وصف دورة علاج صيانة تهدف إلى استعادة وظائف الجهاز الصفراوي ومنع تكون الحصوات. لهذا الغرض، يوصى بتناول Gepabene أو Ursofalk أو مغلي الأعشاب ذات التأثير الصفراوي. لا توجد قيود صارمة على النظام الغذائي خلال هذه الفترة، ولكن يجب على المريض تجنب شرب الكحول والأطعمة التي يمكن أن تسبب تفاقم المرض.

يوصى بإجراء فحص أعمى (tubage) بشكل دوري مرتين في الشهر. هذا الإجراء ضروري لإزالة الصفراء الراكدة، ويتكون من تناول إكسيليتول أو السوربيتول على معدة فارغة. بعد ذلك، يجب عليك الاستلقاء مع وسادة التدفئة الدافئة على جانبك الأيمن لمدة نصف ساعة. من الأفضل القيام بهذا الإجراء في يوم عطلة لأنه يكون مصحوبًا بالمظهر براز رخووالرحلات المتكررة إلى المرحاض.

الخدمة العسكرية

يهتم العديد من الشباب بما إذا كان الأشخاص المصابون بمتلازمة جيلبرت سيتم قبولهم في الجيش أم لا. وبحسب الجدول المرضي الذي يوضح تفاصيل المتطلبات الصحية للمجندين، يتم استدعاء مرضى اليرقان الوراثي للطوارئ الخدمة العسكرية. ولا يشكل هذا التشخيص أساساً للتأجيل أو الإعفاء من التجنيد.

ولكن في نفس الوقت يتم إجراء حجز يجب بموجبه توفير الشاب شروط خاصةخدمات. لا ينبغي للمجند المصاب بمتلازمة جيلبرت أن يتضور جوعًا ويمارس نشاطًا بدنيًا كثيفًا ويأكل الأطعمة الصحية فقط. في الممارسة العملية، في ظروف الجيش، يكاد يكون من المستحيل الوفاء بهذه المتطلبات، حيث لا يمكن توفير جميع اللوائح اللازمة إلا في المقر الرئيسي، حيث يصعب الوصول إلى جندي عادي.

وفي الوقت نفسه، فإن تشخيص متلازمة جيلبرت بمثابة الأساس لرفض القبول في المؤسسات العسكرية العليا. أي أن الشباب يعتبرون غير مؤهلين للخدمة المهنية في القوات المسلحة و اللجنة الطبيةلا يسمح لهم بإجراء امتحانات القبول.

العلاجات الشعبية

يعد اليرقان الوراثي أحد الأمراض التي يرحب بها العديد من المتخصصين باستخدام العلاجات الشعبية. فيما يلي بعض الوصفات الشعبية:

خليط مجتمعة

يتم تحضير التركيبة الطبية من كمية متساوية من العسل و زيت الزيتون(500 مل لكل منهما). يضاف إلى هذا الخليط 75 مل خل حمض التفاح. يتم خلط التركيبة جيدًا وسكبها في وعاء زجاجي وتخزينها في الثلاجة. قبل الاستخدام، حركه بملعقة خشبية وتناول 15-20 قطرة قبل 20 دقيقة من الوجبات. تهدأ أعراض اليرقان في اليوم الثالث من العلاج، ولكن يجب تناول الخليط لمدة أسبوع على الأقل لتثبيت النتيجة الإيجابية.

عصير الأرقطيون

يتم جمع أوراق النبات في شهر مايو، خلال فترة الإزهار، وفي هذا الوقت تحتوي عليها أكبر عدد مواد مفيدة. الأرقطيون ينبع في طازجتمر عبر مفرمة اللحم، والضغط على العصير باستخدام الشاش، وتخفيفه إلى نصفين بالماء واتخاذ 1 ملعقة صغيرة. قبل الوجبات لمدة 10 أيام.

بشكل عام، يعتبر تشخيص متلازمة جيلبرت مناسبًا، حيث تعتبر هذه الحالة أحد المتغيرات الطبيعية. الوقاية المحددةلا توجد متلازمة، لأن المرض ناجم عن عامل وراثي. ولكن أسلوب حياة صحي و التغذية السليمةتساعد على تجنب التفاقم وتخفيف الأعراض غير السارة على الفور.

متلازمة جيلبرت (مرض جيلبرت) هي مرض وراثي يتميز باضطراب استقلاب البيليروبين. ويعتبر هذا المرض نادرا جدا بين مجموع الأمراض، ولكنه الأكثر شيوعا بين الأمراض الوراثية.

لقد وجد الأطباء أن هذا الاضطراب يتم تشخيصه عند الرجال أكثر من النساء. ذروة التفاقم يحدث في الفئة العمريةمن سنتين إلى ثلاثة عشر سنة، ولكن يمكن أن يظهر في أي عمر، لأن المرض مزمن.

يمكن أن يكون محفزًا لتطور الأعراض المميزة عدد كبير منالعوامل المؤهبة، على سبيل المثال، اتباع نمط حياة غير صحي، والنشاط البدني المفرط، والاستخدام العشوائي للأدوية وغيرها الكثير.

ما هذا بكلمات بسيطة؟

بكلمات بسيطة، متلازمة جيلبرت هي الامراض الوراثيةوالذي يتميز بضعف استخدام البيليروبين. لا يقوم كبد المرضى بتحييد البيليروبين بشكل صحيح، ويبدأ في التراكم في الجسم، مما يسبب مظاهر مختلفةالأمراض. تم وصفه لأول مرة من قبل طبيب الجهاز الهضمي الفرنسي أوغسطين نيكولا جيلبرت (1958-1927) وزملاؤه في عام 1901.

ولأن هذه المتلازمة لها أعراض ومظاهر قليلة، فإنها لا تعتبر مرضا، وأغلب الناس لا يعرفون أنهم مصابون بها. هذا المرضحتى يظهر فحص الدم زيادة المستوىالبيلروبين.

في الولايات المتحدة، يعاني ما يقرب من 3% إلى 7% من السكان من متلازمة جيلبرت، وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة - ويعتقد بعض أطباء الجهاز الهضمي أن معدل الانتشار قد يكون أعلى، حيث يصل إلى 10%. تحدث المتلازمة في كثير من الأحيان بين الرجال.

أسباب التطوير

تتطور المتلازمة لدى الأشخاص الذين ورثوا من كلا الوالدين عيبًا في الكروموسوم الثاني في الموقع المسؤول عن تكوين أحد إنزيمات الكبد - يوريدين ثنائي فوسفات جلوكورونيل ترانسفيراز (أو البيليروبين-UGT1A1). يؤدي هذا إلى انخفاض في محتوى هذا الإنزيم بنسبة تصل إلى 80٪، وهذا هو السبب في أن مهمته - تحويل البيليروبين غير المباشر، وهو أكثر سمية للدماغ، إلى الجزء المرتبط - يتم تنفيذها بشكل أسوأ بكثير.

يمكن التعبير عن الخلل الجيني بطرق مختلفة: في موقع البيليروبين-UGT1A1، تتم ملاحظة إدخال اثنين من الأحماض النووية الإضافية، ولكن يمكن أن يحدث ذلك عدة مرات. من هذا ستعتمد شدة المرض ومدة فترات تفاقمه ورفاهه. غالبًا ما يكون هذا العيب الكروموسومي محسوسًا فقط في البداية مرحلة المراهقةعندما يتغير استقلاب البيليروبين تحت تأثير الهرمونات الجنسية. بسبب التأثير النشط للأندروجينات على هذه العملية، يتم تسجيل متلازمة جيلبرت في كثير من الأحيان بين السكان الذكور.

تسمى آلية النقل جسمية متنحية. وهذا يعني ما يلي:

1. لا يوجد أي اتصال مع الكروموسومات X وY، أي أن الجين غير الطبيعي يمكن أن يظهر في شخص من أي جنس؛
2. كل شخص لديه زوج من كل كروموسوم. إذا كان لديه 2 كروموسومات ثانية معيبة، فسوف تظهر متلازمة جيلبرت. عندما يوجد جين صحي على كروموسوم مقترن في نفس الموقع، فإن علم الأمراض ليس لديه أي فرصة، ولكن الشخص المصاب بمثل هذا الشذوذ الجيني يصبح حاملاً ويمكنه نقله إلى أطفاله.

إن احتمالية ظهور معظم الأمراض المرتبطة بالجينوم المتنحي ليست كبيرة جدًا، لأنه إذا كان هناك أليل سائد على الكروموسوم الثاني المماثل، فإن الشخص سيصبح فقط حاملًا للخلل. هذا لا ينطبق على متلازمة جيلبرت: ما يصل إلى 45٪ من السكان لديهم جين به خلل، وبالتالي فإن فرصة نقله من كلا الوالدين مرتفعة جدًا.

أعراض متلازمة جيلبرت

تنقسم أعراض المرض المعني إلى مجموعتين – إلزامية ومشروطة.

تشمل المظاهر الإلزامية لمتلازمة جيلبرت ما يلي:

• الضعف العام والتعب دون سبب واضح.
• تتشكل لويحات صفراء في منطقة الجفن.
• النوم منزعج - يصبح ضحلاً ومتقطعًا.
• انخفاض الشهية.
• بقع من الجلد الأصفر تظهر من وقت لآخر، إذا انخفض البيليروبين بعد التفاقم، تبدأ الصلبة في العين بالتحول إلى اللون الأصفر.

الأعراض الشرطية التي قد لا تكون موجودة:

• ألم في الأنسجة العضلية.
• حكة شديدة في الجلد.
• تحدث بشكل دوري يرتجف في الأطراف العلوية.
• بغض النظر عن تناول الطعام.
• الصداع والدوخة.
• اللامبالاة والتهيج – اضطرابات الخلفية النفسية والعاطفية.
• الانتفاخ والغثيان.
• اضطرابات البراز - ينزعج المرضى من الإسهال.

خلال فترات مغفرة متلازمة جيلبرت، قد تكون بعض الأعراض الشرطية غائبة تماما، وفي ثلث المرضى الذين يعانون من المرض المعني تكون غائبة حتى خلال فترات التفاقم.

التشخيص

تساعد الاختبارات المعملية المختلفة في تأكيد أو دحض متلازمة جيلبرت:

• البيليروبين في الدم - المحتوى الطبيعي للبيليروبين الكلي هو 8.5-20.5 مليمول / لتر. في متلازمة جيلبرت، هناك زيادة في البيليروبين الكلي بسبب البيليروبين غير المباشر.
• تعداد الدم الكامل - لوحظ وجود كثرة الشبكيات في الدم ( زيادة المحتوىخلايا الدم الحمراء غير الناضجة) و فقر الدم الخفيفدرجات - 100-110 جم / لتر.
• اختبار الدم البيوكيميائي - نسبة السكر في الدم - طبيعية أو منخفضة قليلاً، بروتينات الدم - ضمن الحدود الطبيعية، الفوسفاتيز القلوية، AST، ALT - عادي، اختبار الثيمولسلبي.
• اختبار البول العام - لا انحرافات عن القاعدة. يشير وجود اليوروبيلينوجين والبيليروبين في البول إلى أمراض الكبد.
• تخثر الدم - مؤشر البروثرومبين وزمن البروثرومبين - ضمن الحدود الطبيعية.
• علامات التهاب الكبد الفيروسي- لا أحد.
• الموجات فوق الصوتية للكبد.

التشخيص التفريقي لمتلازمة جيلبرت مع متلازمتي دابين جونسون وروتور:

• تضخم الكبد نموذجي، وعادة ما يكون غير مهم.
• البيليروبين - غائب.
• زيادة الكوبروبورفيرين في البول - لا؛
• انخفض نشاط الجلوكورونيل ترانسفيراز.
• تضخم الطحال - لا؛
• الألم في المراق الأيمن نادر، إذا كان موجودا فهو مؤلم.
• حكة في الجلد - غائبة.
• تصوير المرارة - طبيعي .
• خزعة الكبد - ترسب طبيعي أو ليبوفوسسين، تنكس دهني.
• غالبًا ما يكون اختبار البرومسولفالين طبيعيًا، وفي بعض الأحيان يكون هناك انخفاض طفيف في التصفية؛
• الزيادة في البيليروبين في مصل الدم تكون في الغالب غير مباشرة (غير منضمة).

بالإضافة إلى ذلك، يتم إجراء اختبارات خاصة لتأكيد التشخيص:

• اختبار الصيام.
• يؤدي الصيام لمدة 48 ساعة أو تقييد السعرات الحرارية الغذائية (ما يصل إلى 400 سعرة حرارية في اليوم) إلى زيادة حادة (2-3 مرات) في البيليروبين الحر. يتم تحديد البيليروبين غير المنضم على معدة فارغة في اليوم الأول من الاختبار وبعد يومين. تشير الزيادة في البيليروبين غير المباشر بنسبة 50-100٪ إلى نتيجة اختبار إيجابية.
• اختبار مع الفينوباربيتال.
• إن تناول الفينوباربيتال بجرعة 3 ملغم/كغم/يوم لمدة 5 أيام يساعد على تقليل مستوى البيليروبين غير المقترن.
• اختبار مع حمض النيكوتينيك.
• يؤدي الحقن الوريدي لحمض النيكوتينيك بجرعة 50 ملغ إلى زيادة كمية البيليروبين غير المقترن في الدم بمقدار 2-3 مرات خلال ثلاث ساعات.
• اختبار مع ريفامبيسين.
• يؤدي تناول 900 ملغ من الريفامبيسين إلى زيادة البيليروبين غير المباشر.

ثقب الكبد عن طريق الجلد يمكن أن يؤكد التشخيص أيضًا. الفحص النسيجيلا تظهر علامات الترقيم التهاب الكبد المزمنوتليف الكبد.

المضاعفات

لا تسبب المتلازمة في حد ذاتها أي مضاعفات ولا تلحق الضرر بالكبد، ولكن من المهم التمييز بين نوع واحد من اليرقان وآخر في الوقت المناسب. في هذه المجموعة من المرضى، لوحظ زيادة حساسية خلايا الكبد للعوامل السامة للكبد، مثل الكحول والأدوية وبعض مجموعات المضادات الحيوية. لذلك، في ظل وجود العوامل المذكورة أعلاه، من الضروري مراقبة مستوى إنزيمات الكبد.

علاج متلازمة جيلبرت

خلال فترة المغفرة، والتي يمكن أن تستمر لعدة أشهر وسنوات وحتى مدى الحياة، معاملة خاصةغير مطلوب. المهمة الرئيسية هنا هي منع التفاقم. من المهم اتباع نظام غذائي ونظام العمل والراحة، وعدم الإفراط في التبريد وتجنب ارتفاع درجة حرارة الجسم، وتجنب الضغط العالي والاستخدام غير المنضبط للأدوية.

العلاج من الإدمان

يشمل علاج مرض جيلبرت عند ظهور اليرقان استخدام الأدوية والنظام الغذائي. الأدوية المستخدمة:

• الزلال - لتقليل البيليروبين.
• مضادات القيء - حسب المؤشرات في وجود الغثيان والقيء.
• الباربيتورات - لتقليل مستوى البيليروبين في الدم (سوريتال، فيورينال).
• واقيات الكبد - لحماية خلايا الكبد ("Heptral"، "Essentiale Forte")؛
• عوامل مفرز الصفراء - للحد من اصفرار الجلد ("Karsil"، "Cholenzim")؛
• مدرات البول - لإزالة البيليروبين في البول ("فوروسيميد"، "فيروشبيرون")؛
• الممتزات المعوية - لتقليل كمية البيليروبين عن طريق إزالته من الأمعاء ( كربون مفعل، "بوليفيبان"، "إنتيروسجيل")؛

ومن المهم ملاحظة أن المريض سيحتاج إلى الخضوع لإجراءات تشخيصية بانتظام لمراقبة مسار المرض ودراسة استجابة الجسم للعلاج الدوائي. لن يؤدي الاختبار في الوقت المناسب والزيارات المنتظمة للطبيب إلى تقليل شدة الأعراض فحسب، بل سيمنع أيضًا المضاعفات المحتملة، بما في ذلك الأمراض الجسدية الخطيرة مثل التهاب الكبد والتحصي الصفراوي.

مغفرة

حتى لو حدث مغفرة، لا ينبغي للمرضى "الاسترخاء" تحت أي ظرف من الظروف - يجب توخي الحذر لضمان عدم حدوث تفاقم آخر لمتلازمة جيلبرت.

أولا، تحتاج إلى حماية القنوات الصفراوية - وهذا سيمنع ركود الصفراء وتشكيل الحجارة في المرارة. سيكون الاختيار الجيد لمثل هذا الإجراء الأعشاب مفرز الصفراءأو أدوية أوروكولوم أو جيبابين أو أورسوفالك. مرة واحدة في الأسبوع، يجب على المريض إجراء "فحص أعمى" - على معدة فارغة تحتاج إلى شرب إكسيليتول أو السوربيتول، ثم تحتاج إلى الاستلقاء على الجانب الأيمن وتدفئة منطقة الموقع التشريحي للمرارة مع وسادة التدفئة لمدة نصف ساعة.

ثانيا، عليك أن تختار نظام غذائي سليم. على سبيل المثال، من الضروري استبعاد المنتجات التي تعمل كعامل استفزاز في حالة تفاقم متلازمة جيلبرت من القائمة. كل مريض لديه مجموعة مختلفة من المنتجات.

تَغذِيَة

يجب اتباع النظام الغذائي ليس فقط خلال فترات تفاقم المرض، ولكن أيضا خلال فترات مغفرة.

محظور للاستخدام:

• اللحوم الدهنية والدواجن والأسماك.
• بيض؛
• الصلصات والتوابل الحارة؛
• الشوكولاته والمعجنات.
• القهوة والكاكاو والشاي القوي.
• الكحول والمشروبات الغازية والعصائر في عبوات رباعية؛
• الأطعمة الحارة، المملحة، المقلية، المدخنة، المعلبة؛
• الحليب كامل الدسم ومنتجات الألبان عالية الدسم (القشدة والقشدة الحامضة).

المسموح به للاستخدام:

• جميع أنواع الحبوب.
• الخضار والفواكه بأي شكل من الأشكال؛
• منتجات الحليب المخمرة قليلة الدسم؛
• الخبز والبسكويت.
• اللحوم والدواجن والأسماك من الأصناف غير الدهنية.
• العصائر الطازجة ومشروبات الفاكهة والشاي.

تنبؤ بالمناخ

التكهن مواتٍ، اعتمادًا على كيفية تقدم المرض. يستمر فرط بيليروبين الدم مدى الحياة، لكنه لا يصاحبه زيادة في معدل الوفيات. عادة لا تتطور التغيرات التقدمية في الكبد. عند التأمين على حياة هؤلاء الأشخاص، يتم تصنيفهم على أنهم مجموعة خطر عادية. عند العلاج بالفينوباربيتال أو الكارديامين، تنخفض مستويات البيليروبين إلى وضعها الطبيعي. ومن الضروري تحذير المرضى من احتمال ظهور اليرقان بعد الإصابة بالعدوى المتداخلة والقيء المتكرر وعدم تناول الوجبات.

ملحوظ حساسية عاليةالمرضى لتأثيرات كبدية مختلفة (الكحول، والعديد من الأدوية، وما إلى ذلك). من الممكن أن يتطور التهاب في القناة الصفراوية ، تحص صفراوي ، الاضطرابات النفسية الجسدية. ويجب على آباء الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة استشارة طبيب الوراثة قبل التخطيط لحمل آخر. وينبغي أن يتم نفس الشيء إذا كان الأقارب زوجينالتخطيط لإنجاب الأطفال، تم تشخيص إصابتهم بالمتلازمة.

وقاية

يحدث مرض جيلبرت نتيجة لخلل جيني موروث. من المستحيل منع تطور المتلازمة، حيث يمكن للوالدين أن يكونوا حاملين فقط ولا تظهر عليهم علامات الانحرافات. لهذا السبب، تهدف التدابير الوقائية الرئيسية إلى منع التفاقم وإطالة فترة مغفرة. ويمكن تحقيق ذلك من خلال القضاء على العوامل التي تثير العمليات المرضية في الكبد.