מחלה תורשתית זו עם אופן תורשה אוטוזומלי רצסיבי מאופיינת באטקסיה מוחית, טלנגיאקטזיות סימטריות ונטייה לסיבוכים זיהומיים. בדיקה פתומורפולוגית מגלה ניוון מוח קטן עם שינויים ניווניים במוח הקטן בצורה של ירידה במספר תאי Purkinje, גרגירים ותאי סל.

התמונה הקלינית של המחלה מאופיינת בדומיננטיות של הפרעות במוח הקטן, המופיעות ב-100% מהחולים. התסמינים הראשונים של אטקסיה מוחית מופיעים לעיתים מיד כאשר הילד מנסה ללכת באופן עצמאי, אך הם יכולים להופיע גם עד 3-6 שנים. עם הגיל, האטקסיה מתעצמת; ילדים גדולים יותר מפתחים לעתים קרובות כוריאוטוזיס (עקב מעורבות של תצורות תת-קורטיקליות בתהליך). חלק מהמטופלים חווים אפרקסיה אוקולומוטורית. במקרה זה, תנועות עיניים רצוניות קשות, אך גלגלי העיניים משתנים כאשר הראש מסתובב, ואז חוזרים למקומם המקורי. עד גיל 12-15 מתפתחת בדרך כלל אטקסיה חושית (עקב פגיעה ברגישות העמוקה). ייתכנו ניוון שרירים ופסיקולציות עקב פגיעה בקרניים הקדמיות עמוד שדרה. סימן אופייני נוסף למחלה הוא טלנגיאקטזיה (לא נוטה לדימום). הם מופיעים מאוחר יותר מאטקסיה מוחית, לרוב בגיל 3-6 שנים. בתחילה, הם מורגשים רק על הלחמית של העיניים בצורה של "עכבישים" כלי דם ממוצא ורידי. ואז מופיעות טלנגיאקטזיות על הפנים, אוזניים, על המרפקים ובפוסה הפופליטאלית.

חולים עם תסמונת לואי-בר מאופיינים בחסר חיסוני. זה מצוין רמה נמוכהלימפוציטים ואימונוגלובולינים, לפעמים התפתחות לא תקינהבלוטת התימוס או היעדרה. מצבי כשל חיסוני הם שמובילים להתפתחות מחלות זיהומיות (דלקת ריאות, ברונכיאקטזיס) ולהתפתחות ניאופלזמות (לימפומות, לימפוסרקומה של תאים קטנים וכו'). מאופיין בהאפירה מוקדמת של שיער והזדקנות מהירה, היפוגניטליזם שכיח.

יַחַסלא ניתן לטפל בתסמינים סימפטומטיים ונוירולוגיים.

17.6. נבי תאי בסיס (תסמונת קרצינומה של תאי בסיס נבואידים)

התסמינים העיקריים של המחלה הם ריבוי כתמים - קרצינומות של תאי בסיס. המחלה היא מולדת, עם סוג תורשה אוטוזומלי דומיננטי, חדירות גבוהה וביטוי גנים משתנה.

מבחינה פתומורפולוגיתבמקרים רבים, קשה להבחין בין קרצינומות של תאי בסיס לבין שומות רגילות. בדיקה מיקרוסקופית מגלה שהם נוצרים מתאי השכבה הבסיסית.

תמונה קליניתמחלה זו מאופיינת על ידי היווצרות אצל אנשים מבוגרים על עור האצבעות או על כפות הידיים של בור מוזר בקוטר של עד כמה מילימטרים, כמו גם הסתיידויות תוך עוריות. ניאופלזמות ממאירות של העור בקוטר של 1 מ"מ עד 1 ס"מ הם די שכיחים. ניאופלזמות עור ממוקמות בדרך כלל על הפנים, הצוואר, הראש, הגב, החזה. צבעם יכול להשתנות: מצבע בשר ועד דובדבן כהה, ומספרם יכול להגיע לכמה מאות. שינויים בעור עשויים להופיע בלידה. עם זאת, לרוב הם מופיעים במהלך ההתבגרות או בגיל 17-35 שנים.

אחד ממרכיבי התסמונת הוא התפתחות מדולובלסטומה. נבי תאי בסיס מאופיינים בדרך כלל בציסטות אודונטוגניות של הלסת התחתונה, המתגלות בבדיקת רנטגן. לחלק מהחולים יש הידרוצפלוס מולד, תסמונת עוויתית, ליקוי שמיעה וגלאוקומה. תכונות Eunuchoid נמצאות לעתים קרובות אצל גברים, ופיברומה שחלתית אצל נשים.

יַחַסכירורגית, הקרנות ו טיפול כימיעבור ניאופלזמות ממאירות.

אטקסיה-טלנגיאקטזיה היא מחלה נוירודגנרטיבית גנטית מורכבת שיכולה להתבטא בילדות המוקדמת. המחלה מאופיינת באובדן הדרגתי של קואורדינציה של תנועות רצוניות (אטקסיה), התפתחות של נגעים אדמדמים של העור והקרום הרירי עקב התרחבות מתמדת של קבוצת כלי דם (טלנגיאקטזיה) וחוסר תפקוד. מערכת החיסון(למשל, מחסור חיסוני תאי והומורלי), מה שמוביל לרגישות מוגברת בדרכי הנשימה העליונות והתחתונה. לאנשים עם אטקסיה טלנגיאקטזיה יש גם סיכון מוגבר לפתח מסוימות ניאופלזמות ממאירות, במיוחד סרטן המערכת הלימפטית, איברים המטופואטיים(למשל לוקמיה) או סרטן המוח.

אטקסיה מתקדמת מתפתחת בדרך כלל ב יַנקוּתועלול להתאפיין בתחילה באי התאמה חריגה בתנועות הראש ביחס לגוף. ככל שהמחלה מתקדמת, המצב גורם לחוסר יכולת לנוע כרגיל, ולעיתים אף ללכת, בשלהי הילדות או גיל ההתבגרות. אטקסיה מלווה לרוב בקושי בהגיית מילים עקב הפרה של מנגנון הדיבור, כמו גם הפרה של היכולת לתאם תנועות עיניים, לרבות התרחשות של תנועות עיניים לא רצוניות, מהירות וקצביות כאשר מנסים להתמקד באובייקטים מסוימים.
בנוסף, עד גיל 6-7 שנים הילד עלול לפתח התרחבות כלים קטניםעור,מופיע לעתים קרובות ב שטחים פתוחיםעור כגון גשר האף, אוזניים ואזורים מסוימים בגפיים, כמו גם את הריריות של העיניים.

Telangiectasia (התרחבות מתמשכת של כלי דם קטנים) אצל ילד; תמונה דומה ניתן לראות אצל אנשים מבוגרים.

סימפטום מוקדםאטקסיה-טלנגיאקטזיה היא ירידה בתיאום השרירים, בדרך כלל כאשר ילד מתחיל ללכת. הקואורדינציה (במיוחד באזור הראש והצוואר) נפגעת ועלולים להתרחש התכווצויות שרירים לא רצוניות. ברוב המקרים התפקוד הנפשי אינו מושפע, ורוב הילדים אינם מפגרים אחרי ילדים ללא יכולות שכליות. של מחלה זו.

גלוי מורחב כלי דםבדרך כלל מתחילים בעיניים (העיניים נראות מדממות) בין הגילאים שלוש עד שש שנים, אם כי טלנגיאקטזיה עשויה להופיע מוקדם יותר. כתמים אלו עלולים להתפשט לעפעפיים, לפנים, לאוזניים ואולי לאזורים אחרים בגוף. מצמוץ עיניים מהיר ותנועות, כמו גם סיבוב הראש, עשויים להתפתח בהדרגה. לפעמים עלולים להופיע דימום מהאף. אדנואידים, שקדים והיקפי בלוטות הלימפהעלול להתפתח בצורה חריגה או לא להתפתח כלל. התיאום השרירי באזור הראש והצוואר עלול להיפגע בהדרגה, ולגרום לרפלקסים של שיעול ולבעיות בבליעה ובנשימה.

פיגור בגדילה יכול להיות מוסבר על ידי מחסור בהורמון גדילה. הזדקנות מוקדמתמתרחשת אצל כתשעים אחוז מהאנשים המושפעים ומאופיין ב שיער אפורעם עור יבש, דק, מקומט או דהוי במהלך גיל ההתבגרות.

בשל מערכת חיסון פגועה, חולים עם תסמונת אטקסיה-טלנגיאקטזיה נמצאים בסיכון למחלות כרוניות או דלקות ריאות, מקרים חוזרים של דלקת ריאות וברונכיטיס כרונית.

בערך אחד מכל שלושה אנשים שנפגעו בדרך כלל מפתח סרטן של גידולים ממאירים מסוימים, במיוחד מערכת הלימפה או לוקמיה. חשיפה לקרני רנטגן מגבירה את השכיחות של גידולים אפשריים.

במקרים מסוימים זה עלול להתרחש צורה קלה סוכרת. היא מחלה שבה אין ייצור מספיק של הורמון האינסולין. תסמינים ראשוניים עשויים לכלול צמא מוגבר והטלת שתן, ירידה במשקל, חוסר תיאבון ועייפות.

גורם ל

Ataxia telangiectasia עוברת בתורשה כסוג אוטוזומלי רצסיבי של תורשה של תכונות. מחלות גנטיותנקבעים על ידי שני גנים, האחד מהאב והשני מהאם.

הפרעות גנטיות רצסיביות מתרחשות כאשר אדם יורש את אותו גן עבור אותה תכונה מכל הורה.

גן המחלה הגורם לאטקסיה-טלנגיאקטזיה ידוע כגן 11q2/ATM. כרומוזומים נושאים תכונות גנטיותכל אדם. זוגות הכרומוזומים האנושיים ממוספרים מ-1 עד 22, עם זוג 23 לא שווה של כרומוזומי X ו-Y לזכרים ושני כרומוזומי X לנקבות.

החוקרים קבעו שהגן ATM משפיע על חלבון הממלא תפקיד בוויסות חלוקת התא לאחר נזק ל-DNA. (DNA, או חומצה deoxyribonucleic, הוא הנשא של הקוד הגנטי.) החלבון, המכונה ATM, הוא אנזים המגיב בדרך כלל לנזקי DNA על ידי גרימת הצטברות של חלבון p53, המונע חלוקת תאים. עם זאת, אצל אנשים עם אטקסיה-טלנגיאקטזיה, שינויים פתולוגייםבגן גורם להיעדר או למחסור בחלבון ATM והצטברות החלבון p53 מתעכבת. כתוצאה מכך, תאים עם נזק ל-DNA ממשיכים להתחלק ללא תיקון הולם של ה-DNA שלהם, מה שגורם סיכון מוגדלהתפתחות סרטן.

צורות של אטקסיה, איך לא לבלבל אטקסיה של לואי-בר עם צורות אחרות

אטקסיה- הליכה בהליכה לא יציבה הנגרמת מחוסר תיאום שרירים. ישנן צורות רבות של אטקסיה. חלק מהאטקסיות עוברות בתורשה, לחלקן יש סיבות אחרות, ולפעמים אטקסיה יכולה להיות סימפטום להפרעות אחרות. כדי למצוא מידע על סוגים אחרים של אטקסיה.

הסימפטומים של ההפרעות הבאות עשויים להיות דומים לאטקסיה-טלנגיאקטזיה. השוואות יכולות להיות שימושיות לאבחון:

• אטקסיה של פרידרייךהיא הפרעת תנועה גנטית, מתקדמת, נוירולוגית המופיעה בדרך כלל לפני גיל ההתבגרות. תסמינים ראשונייםעשוי לכלול יציבה לקויה, נפילות תכופות וקושי מתקדם בהליכה עקב קואורדינציה לקויה. חולים עם אטקסיה של פרידרייך עלולים גם לפתח חריגות של כמה רפלקסים; עיוותים אופייניים בכף הרגל; חוסר עקביות ביד; דיבור עילג; ותנועות עיניים מהירות ולא רצוניות. אטקסיה של פרידרייך עשויה להיות קשורה גם לקרדיומיופתיה, מחלה של שריר הלב שעלולה להתאפיין בקוצר נשימה במאמץ, כאבים בחזה וחריגים. קצב לב(הפרעות בקצב הלב). IN במקרים מסוימיםעלול גם להתפתח סוכרת , מצב בו אין הפרשה מספקת של הורמון האינסולין. אטקסיה של פרידרייך יכולה לעבור בתורשה כתכונה אוטוזומלית רצסיבית.
• אטקסיה פייר-מארי- תסמונת נוירו-שרירית עוברת בתורשה כתכונה דומיננטית. ידוע גם כמחלת פייר מארי או אטקסיה מוחית תורשתית. סימפטום מוקדם הוא חוסר יציבות בעת הליכה במורד מדרגות או על קרקע לא אחידה. נפילות תכופות עשויות להתרחש כמו סימפטומים קשוריםכגון רעידות, אובדן קואורדינציה ודיבור מעורפל. בשלבים מאוחרים יותר, עלול להתרחש גם אובדן ראייה קל
• שן שארקו-מארי-שןהיא קבוצה של הפרעות המשפיעות על מוטורי ותחושתי עצבים היקפיים, מה שמוביל לחולשת שרירים ולאטרופיה, בעיקר ברגליים ולעיתים בזרועות

אבחון של מחלת לואי-בר

האבחנה של אטקסיה - טלנגיאקטזיה נעשית על סמך ההיסטוריה הרפואית של המטופל, בדיקה קלינית יסודית, זיהוי תסמינים אופיינייםובדיקות מיוחדות, כולל בדיקות דם, הדמיית תהודה מגנטית וקריוטיפ.

בדיקות דם יכולות לזהות רמה מוגברתסרום אלפא-פטופרוטאין, שנמצא בכ-85% מהמקרים. בדיקות דם עשויות גם להראות עלייה באנזימי כבד. במהלך MRI, שדה מגנטי וגלי רדיו משמשים ליצירת תמונות חתך של המוח שיכולות להראות ניוון מוחי מתקדם. קריוטיפינג היא בדיקה מיוחדת המאתרת מומים כרומוזומליים, ולילדים עם מחלת לואי-בר יש שכיחות מוגברת של מומים כרומוזומליים כאלה.

יַחַס תסמונת אטקסיה-טלנגיאקטזיה

ילדים עם תסמונת לואי-בר צריכים להימנע מחשיפת יתר קרני שמש. טיפול בוויטמין E הצליח במקרים מסוימים בהקלה זמנית של כמה תסמינים, אך יש לעשות זאת רק בפיקוח רפואי כדי להימנע תופעות לוואי, זה גם שימושי לעקוב אחר מצבו של הילד ולמנוע מקרים עם, שכן עם מחלה זו מערכת החיסון משחקת תפקיד גדול, למשל בהגנה מפני מחלות זיהומיות.

לחולים עם תסמונת דומה רושמים לפעמים את התרופה דיאזפאם; היא יכולה לעזור במקרים מסוימים, להיפטר מדיבור מטושטש והתכווצויות שרירים לא רצוניות.

תוכן המאמר

המחלה תוארה לראשונה על ידי אישה צרפתייה לואי ברבשנת 1941. אטקסיה-טלנגיאקטזיה היא תסמונת תורשתית, המועברת בצורה אוטוזומלית רצסיבית, המורכבת מאטקסיה מוחית מתקדמת, טלנגיאקטזיה המופיעה על העור והלחמית של העיניים, ורגישות מוגברת למחלות זיהומיות.

אנטומיה פתולוגית של תסמונת לואי-בר

מְתוּאָר שינויים ניוונייםבמוח הקטן בצורה של אובדן משמעותי של תאי Purkinje, תאי גרגיר וירידה במספר תאי הסל. במידה פחותה, הגרעינים הדנטאטיים, ה-substantia nigra וחלקים מסוימים של קליפת המוח מעורבים בתהליך. בחלק מהמקרים, נרשמו סימני דה-מיילינציה בעמודי הגב ובדרכי השדרה.

מרפאת תסמונת לואי-בר

התסמינים האטקסיים הראשונים מופיעים בין הגילאים 3 עד 6 שנים, וטלנגיאקטזיה מתרחשת גם היא באותו גיל. הנפוצות ביותר הן טלנגיאקטזיות על הלחמית של העיניים. כלים מורחבים נראים בבירור בצורה של עכבישים לאורך הפריפריה של הלחמית. בנוסף, ניתן לאתר טלנגיאקטזיות על העור, לרוב באזורים פתוחים, על הפנים בצורת פרפר, על העפעפיים והאוזניים. פחות נפוץ, הם מצוינים על הצוואר, בכיפופי המרפקים, בפוסה הפופליטאלית, שם העור נתון לחיכוך. עם הגיל, התסמינים האטקסיים מתגברים, ההליכה הופכת לא ודאית, הקואורדינציה מתדרדרת, מתרחשות רעד כוונה, דיסמטריה, חוסר יציבות בעמדת רומברג וכוריאואטוזיס. הניידות נפגעת גלגלי עיניים, מתרחש ניסטגמוס. לעתים קרובות יש פיגור התפתחות שכלית, הדבר הופך בולט במיוחד בהגיעו לגיל 10. כמו כן צוין עיכוב בגדילה.
תסמונת לואי-בר מאופיינת ב רגישות מוגברתלמחלות זיהומיות, במיוחד סינוסים פרה-אנזאלייםאף וריאות. חולים כאלה מפתחים לעתים קרובות ברונכיאקטזיס. ככל הנראה, יש להניח כי אטקסיה-טלנגיאקטזיה היא תוצאה של הפרעה בחילוף החומרים האימונולוגי. עדות לכך היא רמה נמוכה של אימונוגלובולינים בסרום הדם.
לחולים רבים יש התפתחות לא תקינה של בלוטת התימוס, ולעיתים היעדר מוחלט שלה. לימפוציטופניה נצפית בכ-1/3 מהמקרים. עם זאת, המנגנונים הספציפיים של הקשר בין הפרעות אלה ו תסמינים קלינייםלא לגמרי ברורים.

טיפול בתסמונת לואי-בר

טיפול אינטנסיביטיפול בנגעים זיהומיים באנטיביוטיקה מאריך את חיי החולה עד לעשור השני ולפעמים השלישי. תסמינים נוירולוגייםאינם ניתנים לטיפול.

תסמונת לואי-בר, הידועה גם בשם אטקסיה-טלנגיאקטזיה, היא פתולוגיה מולדת, שהוא בעל אופי גנטי. הפרעות נוצרות בשלב מוקדם של התפתחות העובר וקשורות לפגם במבנה הכרומוזום. הביטויים הקליניים של המחלה הם ספציפיים ברוב המקרים ומאפשרים לבצע אבחנה בפנים זמן קצר. ילדים עם תסמונת לואי-בר סובלים מהפרעות תנועה עקב ליקויים במבנה המוח הקטן, הם מאובחנים עם דפוס כלי דם על העור, הריריות והסקלרה של העיניים. מערכת החיסון מושפעת גם היא, המתבטאת בזיהומים תכופים ו מחלות ויראליות. הטיפול בפתולוגיה לא פותח עד כה; הטיפול הוא סימפטומטי. בהקשר זה, הפרוגנוזה בנוכחות המחלה היא שלילית.

סיבות להתפתחות תסמונת לואי-בר

בסיס המחלה הוא מוטציה גנטית, המבטיחה היווצרות חריגות בשליש הראשון של ההריון. חל שינוי במבנה הזרוע של כרומוזום 11. הפגם הזה הוא שמעורר את ההתפתחות סימנים קלינייםתסמונת לואי-בר בילדים. במקרה זה, הפתולוגיה נוצרת במקרים בהם שני ההורים הם נשאים של המוטציה. זאת בשל העובדה שלמחלה יש מצב תורשה אוטוזומלי רצסיבי. הסיבות המדויקות המעוררות את התפתחות ההפרעה אינן ידועות כיום. יש להניח שילד יכול לעורר התפתחות של תסמונת לואי-באר השפעות מזיקותעל סט הכרומוזומים שנגרם מלחץ אצל האם על שלבים מוקדמיםהריון, כמו גם חשיפה לקרינה מייננת.

ביטויים עיקריים של המחלה

מטרות עיקריות חריגה גנטיתהם מבני המוח ומערכת החיסון האנושית. רוב הסימנים הקליניים של המחלה קשורים לנזק שלהם. לתסמונת לואי בר יש מספר תסמינים עיקריים הנחשבים פתוגנומוניים, כלומר מאפשרים לבצע אבחנה. במקרים מסוימים אצל תינוקות וילדים גיל בית ספרישנם גם ביטויים אחרים של פתולוגיה שאינם כל כך שכיחים.

אטקסיה מוחית

כתוצאה מוטציה גנטיתתהליך הנחת הצינור העצבי מופרע. זה מלווה בפגמים מחלקות שונותמוֹחַ. רוב שינויים בולטיםהמוח הקטן, חלק מהאזורים בקליפת המוח והחומרה הניגרה מושפעים. הפרות כאלה מלוות תסמינים ספציפיים. זה מתבטא בילד בין הגילאים 5 חודשים עד 3-4 שנים. תכונה זוזאת בשל העובדה כי בתקופה זו תינוקות מתחילים לזחול באופן פעיל וללמוד ללכת. החולים חווים אטקסיה חמורה, כלומר חוסר יציבות עד חוסר יכולת מוחלט לשמור על איזון. במקרים מסוימים, תסמונת לואי-בר מלווה בליקוי דיבור, הנראה מעורפל. פגם זה נגרם גם על ידי חריגות בהתפתחות המוח הקטן. בקשר לשינויים כאלה, נצפים חולשת שרירים וירידה ברפלקסים בגידים.

טלנגיאקטזיה

המונח מתייחס להתרחבות של נימים וורידים קטנים שטחיים של העור, הסקלרה והריריות, המלווה ביצירת "דפוסים" ספציפיים ורשת כלי דם. סימפטום זהמתבטא בילדים, לרוב בין הגילאים 3 עד 6 שנים, במקרים נדירים זה מתרחש מאוחר יותר. זֶה ביטוי קלינימשותף למחלות רבות אחרות. עם זאת, בשילוב עם אטקסיה, סימן זה מאפשר לנו לאשר את הנוכחות של תסמונת לואי-בר.

Telangiectasia נצפית בעיקר על הפנים, sclera של העיניים, כמו גם כפיפות המרפק והברכיים. עוצמת ורידי העכביש עולה כאשר הם נחשפים לאור השמש. לעתים קרובות פגם זה משולב עם עור יבש, היפרטריקוזיס ושינויים ב מראה חיצונידומה לפסוריאזיס.

בעיות בחסינות ובנשימה

ההגנה של הגוף על רקע תסמונת לואי-בר נחלשת משמעותית. זה מתרחש עקב ירידה בייצור של אימונוגלובולינים ולימפוציטים T. תרכובות אלו ממלאות תפקיד חשוב בשמירה על חסינות תאית.

על רקע ירידה כוחות מגןהגוף חווה התפתחות תכופה תהליכים זיהומיים, משפיע בעיקר על מערכת הנשימה. ילדים סובלים מנזלת, סינוסיטיס, דלקת ריאות ומחלות נוספות. פתולוגיות כאלה מאופיינות בקורס ארוך, כמו גם בהתנגדות טיפול אנטיבקטריאלי.

ניאופלזמות

מקום מיוחד ניתן לתסמונת לואי-בר באימונולוגיה גם בגלל שההפרעה הגנטית מלווה לעיתים קרובות סיכון גבוההתפתחות גידול. תהליכים אלו מאובחנים לרוב במערכת הלימפוריטית. נגעים סרטניים של האדום מח עצם, קשה לטיפול. המצב מחמיר בשל העובדה שלילדים עם תסמונת לואי-בר אין התווית שימוש טיפול בקרינה. מחלה נפוצה עם פתולוגיה זו היא לימפומה.

חָזוֹן

Telangiectasia ציין לא רק על העור, אלא גם בקרום המכסה את הסקלרה של העין. סימפטום זה משולב עם נגעים של מנגנון הרצועה של מנתח זה. תהליך התיאום של עקמומיות העדשה מופרע. עקב פגמים, ילדים מפתחים פזילה וחדות הראייה עלולה לרדת.

סטיות אורטופדיות

לרוב הילדים הסובלים מאטקסיה-טלנגיאקטזיה יש עיוותים בכף הרגל, שרק מחמירה את הפרעות התנועה, מאחר ולמטופלים יש קושי בהעברת משקל גוף מאיבר אחד לאחר. במקרים מסוימים מאובחנים גם עקומות שונות של עמוד השדרה, בעוד שבעיות בולטות הן נדירות. במקרה של תסמונת לואי-בר, פגמים אלו מגיבים היטב לתיקון כירורגי.

אבחון

אישור נוכחות המחלה מתחיל בבדיקת החולה ואיסוף אנמנזה. השילוב של הפרעות קואורדינציה עם טלנגיאקטזיה נחשב פתוגנומוני. במקרה זה, הבסיס לאבחון בעיות גנטיות הוא ניתוח ה-DNA של החולה, המאפשר לזהות חריגה במבנה הכרומוזום. מנקודת מבט אימונולוגית, חשוב לבצע בדיקות דם החושפות מספר שינויים אופייניים. הם כוללים:

1. ירידה במספר הלימפוציטים. זה מתרחש בעיקר באמצעות ירידה בייצור תאי T.
2. ריכוז לא מספיק של אימונוגלובולינים. עם תסמונת לואי-בר, זה נצפה לעתים קרובות יותר תוכן נמוךשברים IgA ו-IgE.
3. מאחר ואצל חלק מהחולים המחלה מלווה גם בתסמינים הפרעות אוטואימוניות, נוכחותם של קומפלקסים מתאימים בדם מצוינת: נוגדנים עצמיים לאימונוגלובולינים ולמיטוכונדריה.

שיטות חזותיות לצילום תמונות איברים פנימיים, נמצאים גם בשימוש נרחב. נעשה שימוש באולטרסאונד, MRI וצילום רנטגן. ל הערכה מקיפהמצבו של החולה יחייב התייעצות עם רופאים בעלי התמחויות שונות, החל עם אימונולוג וכלה עם אורטופד.

טיפול ופרוגנוזה

אין טיפול ספציפי שיכול להתגבר על תסמונת לואי-באר. לכן, המאבק במחלה הוא סימפטומטי. הטיפול מכוון בעיקר למניעת התפתחות של נגעים זיהומיים, שהופכים לגורם מוות שכיח בחולים. ל תוצאה קטלניתהם גם מובילים לתהליכים אונקולוגיים, שקשה מאוד לשלוט בהם. לתיקון מצב החולה משתמשים באנטיביוטיקה, קורטיקוסטרואידים, ויטמינים ועירוי תוך ורידי.

תפיסות מודרניות של טיפול במחלה מבוססות על העקרונות הבאים:

1. כדי להילחם הפרעות נוירולוגיותמשתמשים ב-Levodopa, נוגדי דופמין ואנטיכולינרגיים. רעד מתוקן באמצעות תרופות כגון Gabapentin, ו- Fluoxetine ו-Buspirone משמשים להפחתת עוצמת הפרעות הדיבור.
2. במקרים רבים, מוצדק לרשום תזונה פרנטרלית. זה נכון במיוחד בחולים צעירים במהלך טיפול בנגעים זיהומיים.
3. אנטיביוטיקה משמשת למניעת התפתחות תהליכי ספיגה וסיבוכים ממערכת הנשימה טווח רחבפעולות. מספר רופאים נוטים להאמין שהשימוש המניעתי בהם מוצדק.
4. מחקרי רנטגן בחולים עם פגם גנטי מוגבלים בהחלט. אם אפשר, מומלץ להשתמש שיטות חלופיות, למשל, הדמיית תהודה מגנטית או אולטרסאונד.
5. כדי לעקוב אחר תהליכי הסרטן בגוף החולים, נדרשת בדיקה סדירה. זה כולל הן בדיקות דם סטנדרטיות והן בדיקות באמצעות סמנים ספציפיים המאפשרים לזהות מוקד גידול במערכת הלימפוריטית.

הפרוגנוזה לתסמונת לואי-בר אינה חיובית. רוב החולים מתים בגיל 20-25. ב-65-70% מהמקרים, סיבת המוות היא נזק ריאתי כרוני. זיהומים נוטים להתפתח לתהליך ספיגה.

תסמונת לואי בר אינה נפוצה כל כך בפרקטיקה הרפואית, אך עם זאת, רופאים מודרניים מפחדים במיוחד ממחלה זו. זֶה מחלה תורשתית, הקשורים לכשל חיסוני, המופץ באופן בלעדי באופן אוטוזומלי רצסיבי. במהלך התהליך הפתולוגי, אחד משני הנגעים של המערכת החיסונית שולט, בפרט, חסינות תאית סובלת. איבודים כאלה בגוף הם בלתי הפיכים, ולספק למטופל חיים מלאים זה לפעמים פשוט לא ריאלי.

כאשר דנים בפתוגנזה של תסמונת לואי בר, ​​ראוי לציין כי חולים עם אבחנה זו מאופיינים בהיעדר התימוס, כמו גם בחוסר התפתחות של בלוטות הלימפה והטחול. בנוסף, האיברים ההיקפיים של מערכת החיסון אינם נוצרים במלואם, ובכך גורמים להשפעה פתוגנית על משאבי אנוש ממיקרואורגניזמים שונים.

הסיבה לפתולוגיה זו ברורה - חוסר איזון גנטי, שעל רקע אשר דיספלסיה נוירואקטודרמלית שולטת אפילו בתקופה שלפני הלידה. בעל מקור אוטוזומלי רצסיבי, המחלה האופיינית מועברת אם מתקבל גן רצסיבי משני ההורים בבת אחת.

על רקע אנומליה כזו, מתקדמים שינויים ניווניים במוח הקטן, המשפיעים ישירות על גרעין השיניים שלו, substantia nigra ו"קישורים" מסוימים של קליפת המוח. טווח פעולה כה רחב פשוט לא יכול שלא לבוא לידי ביטוי ברמה הגנטית והמולקולרית, וילוד נולד עם אבחנה נוראית.

האטיולוגיה של תסמונת לואי בר נשלטת גם על ידי מחסור מולד של IgA ו-IgE, הגורר עלייה בזיהום בגוף וטיפול ממושך במחלות הרווחות. חסינות פגועה ברמה הגנטית טומנת בחובה גם היווצרות של גידולים ממאירים ו תאים סרטניים. אז זה מאוד חשוב לקבל אבחון מפורט ו טיפול בזמןסבלני קטן.

תסמינים

ככלל, תסמינים של תסמונת לואי בר מתחילים להופיע בגיל חמישה חודשים עד שלוש שנים, אך סטיות בולטות במיוחד כאשר התינוק מתחיל לנוע באופן עצמאי, אם כי לא למרחקים ארוכים.

כך, סימני אטקסיה בפנים: הליכה רועדת ולא ודאית, פגיעה בקואורדינציה של תנועות, רעידות בגפיים, נדנוד של הגוף ועוויתות תכופות של הראש. סימנים אופיינייםבגוף הפגוע הם לעתים כה ברורים שהמטופל פשוט אינו מסוגל לנוע באופן עצמאי. בנוסף, יש פגיעה בדיבור, חוסר ברפלקסים בגידים, היפוטוניה בשרירים, פזילה ועוד חריגות במבנה ובתפקוד של העיניים.

מחלה זו מתקדמת לעתים קרובות מחלות מדבקות דרכי הנשימהואוזן בעלת אופי חוזר. זה יכול להיות נזלת צורה כרונית, דלקת אוזניים, דלקת הלוע, סינוסיטיס, ברונכיטיס, לעתים רחוקות יותר - דלקת ריאות ודלקת ריאות. עם זאת, חשוב להבין שכל הישנות לאחר מכן רק מחמירה את המצב הכללי, ומזרזת את המוות.

סימפטום נוסף של תסמונת לואי בר הוא ורידי עכביש, המופיעים בדרך כלל ב-3 - 6 גיל הקיץ. הם נגרמים על ידי התרחבות פתוגנית של נימים קטנים, אך עשויים גם להצביע על נוכחות של מחלות אחרות.

Telangiectasia מתחילה על גלגל העין בצורה של דלקת לחמית טריוויאלית, אך בקרוב מאוד פגם חזותי אופייני שולט בעור העפעפיים, הצוואר, האף, הפנים, המרפקים הצד האחורימברשות יובש מוגבר של העור, היפרמיה, הפסד מוקדםשיער ועלייה במספר רשתות כלי הדם על העור.

תסמונת לואי בר עשויה להיות מלווה בהופעת ניאופלזמות ממאירות, המיוצגות על ידי לימפומה ולוקמיה. עם זאת, רצוי ללמוד את המרפאה של תהליכים פתולוגיים אלה על בסיס אישי.

אבחון

אם רופא מקומי חושד בנוכחות תסמונת לואי בר, ​​הוא יפנה אותו למומחה. עם זאת, התייעצות עם אימונולוג אינה מספיקה כלל וכלל, כי כדאי לפנות גם לנוירולוג, רופא עור, רופא עיניים, רופא ריאות, אונקולוג ורופא אף אוזן גרון עם הבעיה שלך. חשוב ביותר להבדיל בין תסמונת לואי-בר לבין מחלת רנדו-אוסלר, התקף פרידרייך, אטקסיה של פייר-מארי וכמובן, תסמונת היפל-לינדאו שנחקרה מעט.

נוירולוג יבצע את האבחנה הסופית, אך ללא אבחון מפורט אי אפשר לעשות זאת. לכן חובה לעבור בדיקות מכשירים ומעבדה כדי לקבל תמונה קלינית מפורטת.

שיטות הבדיקה הפופולריות ביותר מוצגות להלן:

1. בבדיקת דם כללית ניתן להבחין בירידה פתולוגית במספר הלימפוציטים;
2. קביעת רמת האימונוגלובולינים בדם מאפשרת לך לזהות ירידה ב-IgA ו-IgE, כמו גם לקבוע באופן אמין את נוכחותם של נוגדנים עצמיים למיטוכונדריה, אימונוגלובולין ותירוגלובולין;
3. אולטרסאונד עוזר לאפיין אפלזיה והיפופלזיה של התימוס;
4. MRI של המוח לאבחון הידרדרות מוחית והתרחבות פתוגנית של החדר הרביעי;
5. רדיוגרפיה קובעת את הנוכחות של דלקת ריאות, מוקדי דלקת ריאות, כמו גם את הדומיננטיות של שינויים ברונכיאקטזיס.

כאשר לנוירולוג יהיו כל תוצאות האבחון, כמו גם המסקנה המוקדמת של מומחים צרים, הוא יחליט לבסוף על האבחנה הסופית וירשום משטר טיפול ספציפי.

מְנִיעָה

צעדי מנעאינם יעילים במיוחד כי תהליך פתולוגישולט במהלך היווצרות ישירה של העובר בתקופה שלפני הלידה.

המחלה היא תורשתית ושולטת ברמה הגנטית, ולכן ההגנה על ילדכם שטרם נולד מפני גורל נוראי היא מאוד בעייתית.

רופאים, כאשר הם מזהים בעיה אופיינית במהלך אחת ההקרנות במהלך ההיריון, מציעים לאם לעתיד לגרום ללידה מוקדמת.

יַחַס

IN תרופה מודרניתתרופת פלא למחלה הזו מעולם לא התגלתה, ומה אני יכול לומר, הרופאים אפילו לא יכולים להחליט תכנית כלליתיַחַס. עם זאת, תמונה קלינית זו דורשת בבירור גישה משולבת.

1. נדרש קורס ארוך של טיפול אנטיבקטריאלי, המאפשר לך להרוס זיהומים משניים בזמן הקצר ביותר. זיהומים חיידקיים, כגורם העיקרי לכשל חיסוני.
2. לצד נטילת אנטיביוטיקה, נדרש גם קורס של גמא גלובולינים, ממריצים אימוניים, קומפלקסים מולטי ויטמין ואפילו תוספי תזונה לחיזוק כולל של משאבי אנוש מוחלשים.
3. בילדות, פיזיותרפיה היא חובה, מיוצג על ידי שיעורים אישייםעם קלינאית תקשורת על הפקת דיבור.

עם זאת, בדרך זו או אחרת, הטיפול צריך להתבסס על המחלה הבסיסית. אם מדובר בסוכרת, אזי משטר הטיפול אינו יכול להסתדר בלי תרופות להורדת גלוקוז דרך הפה ואינסולין. אם יש גידול מתקדם במהירות, אזי נדרשת הסרה מיידית שלו. בניתוח. אז כאשר מטפלים, חשוב לקחת בחשבון את כל הניואנסים, ואז זה יהיה באמת יעיל.