מוטציות נדירות. כמה מהמוטציות הגנטיות המעניינות ביותר בעולם

אסור לך לקוות שיום אחד חייך ישתנו על ידי נשיכת עכביש רדיואקטיבי או קרינה מסתורית ממטאוריט נופל: מוטציות עדכניות יחסית שהביאו בולטות ופחות או יותר תועלת ברורהלאנושות, לא כל כך. ובכל זאת, לאחוז קטן מהאוכלוסייה יש במה להתפאר. חסינות ל-HIV, עצמות חזקות במיוחד וראייה טובה יותר - "תיאוריות ושיטות עבודה" מדברות על מוטציות מועילות של אנשים מודרניים.

הגנה מפני איידס

הדמות הראשית של "מועדון הקונים של דאלאס" הייתה חסרת מזל: לא הייתה לו מוטציה בגן CCR5, המקודד לקולטן שאליו נקשר נגיף הכשל החיסוני האנושי כשהוא חודר לתא. אחת הגרסאות הנדירות של הגן מונעת מהקולטן ליצור קשרים עם הנגיף, מה שמפחית בחדות את הסבירות להידבקות ב-HIV. אנשים ברי מזל עם מוטציית delta32, על פי הערכות מדעיות, מהווים רק 0.3-0.5% מאוכלוסיית העולם, אך הסבירות לתורשה של עמידות לאיידס עולה במידה ניכרת בקרב תושבי מדינות צפוניות ונעדר כמעט בקרב אוכלוסיית אפריקה. קיימת השערה שהמוטציה היא תוצאה של מספר מגפות מגיפה (מהתקופות הקדומות ביותר ועד המוות השחור באירופה של ימי הביניים): וריאציה כזו של הגן CCR5 הגבירה את העמידות לזיהום זה, ובהתאם, תפסה אחיזה בקרב תושבי הנגועים. אזורים.

תיאורטית, נשא CCR5-delta32 יכול לא רק להרגיש מוגן מפני מחלה חשוכת מרפא, אלא גם להחזיר את הבריאות לחולה איידס. על ידי לפחותמקרה אחד כזה ידוע בהיסטוריה - זהו סיפורו של מה שנקרא חולה ברלינאי. טימותי בראון האמריקאי היה חסר מזל פעמיים: בגיל 25 הוא אובחן כחולה HIV, ותשע שנים מאוחר יותר - לימפומה. אבל הרופא המטפל של טימותי, הגרמני Gero Gütter, הגיע עם פתרון מקורי: להשתלת מח עצם, הוא בחר בתורם עם אותה מוטציה בגן CCR5. לא ניתן היה לרפא את החולה בפעם הראשונה - היינו חייבים פעולה חוזרת. אבל בסופו של דבר, גוטר הצליח להרוג שתי ציפורים במכה אחת: בראון נרפא מסרטן, וה-HIV כבר לא ניתן לזיהוי בדמו. החולה הצליח לסרב טיפול אנטי-רטרו-ויראליועכשיו חי חיים מלאים. עם זאת, עדיין לא ברור אם בראון נרפא לחלוטין, או שרופאים הצליחו לדכא רק זמנית את פעילות הנגיף. בנוסף, שיטה זו קיצונית מדי עבור יישום רחב: ראשית, אין מספיק תורמים, ושנית, מח העצם המושתל משתרש רק ב-70% מהמקרים.

בנוסף, המנגנונים הגנטיים מורכבים ומעורפלים, ואפילו למוטציה "מועילה" יש חסרונות: CCR5-delta32 מפחית עמידות להפטיטיס C. אבל בכל מקרה, המחקר שלו נותן תקווה להמצאת תרופה יעילה לאיידס.

יכולת להבחין בין 100 מיליון צבעים

לרוב האנשים יש ראייה טריכרומטית - כלומר, ברשתית שלהם יש שלושה סוגים של קונוסים היוצרים אות עצבי כאשר הם נחשפים לאורכי גל ספציפיים של אור. זה מאפשר לנו לתפוס כמיליון צבעים שונים ומבדיל אותנו מרוב היונקים. לאחוז קטן מהאנשים עם המוטציה הגנטית יש ראייה דיכרומטית. אנו קוראים להם עיוורי צבעים - לכבודו של חוקר הטבע ג'ון דלטון, שגילה ותיאר לראשונה תכונה זו. עיוורון צבעים מועבר על כרומוזום X והוא שכיח פי 20 בגברים. אבל לנשים שנושאות את הגן לעיוורון צבעים יש סיכוי נדיר לרשת ארבעה סוגי קונוסים וכך לזכות בראייה רגישה - עם יכולת לקלוט עד 100 מיליון צבעים.

המלכוד העיקרי הוא שטטרכרומטיה לא בהכרח מתבטאת בבירור בתפקודים חזותיים: במקרים רבים יכולת זו פשוט "רדומה". הבעלים הרשמי הראשון של המתנה הנדירה נמצאה ב-2007 - היא התגלתה על ידי גבריאל ג'ורדן, מדעית מוח מניוקאסל, לאחר שביצעה סדרה של בדיקות בקרב נשים עם ארבעה סוגים של קולטני אור.

לטטרכרומט קשה לתאר את חזון העולם העשיר שלו לאנשים רגילים - זה בערך כמו לנסות להסביר לאדם עיוור צבעים מהו הצבע האדום. חוקרים מאמינים שראייה רגישה-יתר יכולה להיות שימושית לא רק עבור אמנים ומעצבים, אלא גם עבור מומחים לגילוי שקרים: אנשים אלה יוכלו לזהות שינויים עדינים בגוון הפנים של אנשים נחקרים.

עצמות חזקות

גם גיבורי אקשן רגילים מראים פעמים רבות כוחות על מוזרים - ככלל, בסצנת השיא הגיבור נזרק מאיזו נקודה גבוהה, מכה בגב עם מוט זרוע, או נזרק אל הקיר חזק ככל יכולתו. אדם נורמלי במצב כזה יקבל לפחות כמה שברים קשים - אבל הגיבורים עולים בכל פעם כאילו כלום לא קרה.

מסתבר שאי-הרס כזו יכולה לעבור בתורשה - יחד עם וריאציה מסוימת של הגן LRP5, האחראי על חוזק העצם. מוטציות שמחלישות את תפקוד ה-LRP5 גורמות לאוסטאופורוזיס – אך קיים גם ההפך. הוא התגלה במקרה לאחר שמשפחה שלמה במערב התיכון הייתה מעורבת בתאונת דרכים קשה. הקורבנות עזבו את המקום מבלי לסבול משבר אחד, מה שעורר עניין רב בקרב מדענים. אולי מחקר על המוטציה הזו יעזור למצוא תרופה לאוסטאופורוזיס.

פחות צורך בשינה

לא כולם זקוקים לשמונה שעות שינה: מדענים מאוניברסיטת פנסילבניה גילו מוטציה בגן BHLHE41 שנחקר מעט, אשר, לדעתם, מאפשרת לאדם מנוחה מלאה בכמות שינה קצרה יותר. במחקר ביקשו החוקרים מזוג תאומים לא זהים, שלאחד מהם הייתה המוטציה הנ"ל, להימנע משינה למשך 38 שעות. "מוטאנט תאומים" ו חיי היום - יוםישן רק חמש שעות - שעה פחות מאחיו. ואחרי חסך, הוא עשה 40% פחות טעויות בבדיקות ולקח לו פחות זמן לשחזר את התפקוד הקוגניטיבי במלואו.

לדברי מדענים, הודות למוטציה זו, אדם מבלה יותר זמן במצב של שינה "עמוקה", הנחוצה לשיקום מלא של הכוח הפיזי והנפשי. כמובן, תיאוריה זו דורשת מחקר מעמיק יותר וניסויים נוספים. אבל בינתיים זה נראה מאוד מפתה - מי לא רוצה שהיו יותר שעות ביום?

אוכל כל מועיל

בהשוואה ליכולת לשרוד תאונות ולהבחין במיליוני צבעים, היכולת לשתות ספל חלב ללא השלכות לא נראית כמו משהו יוצא דופן. אולם מוטציה זו היא שהצילה את חייהם של אבותיהם של אנשים סובלני ללקטוז בזמנים רזים יותר.

אי סבילות ללקטוז אצל מבוגרים התעוררה בטבע כמו מנגנון הגנה: כדי שגורים שגדלו לא ייקחו חלב מאחיהם ואחיותיהם הצעירים. אבל כשהאנושות שינתה את תזונתה, שיטת השגת המזון ואת בית הגידול שלה, נוצרו נסיבות חדשות שדרשו הסתגלות. בשלב מסוים, גידול בעלי חיים אך ורק לבשר הפך ליקר מדי - ולעתים קרובות ניתן היה להציל את עצמך מרעב רק על ידי התחלת צריכת חלב. כך נוצרה מוטציה שמאפשרת לגוף לעכל לקטוז - והיא הצילה חיים רבים. צאצאיהם של הפסטורליסטים קיבלו בירושה תכונה שימושית- לכן, בצפון אירופה יש הרבה יותר אנשים סובלים ללקטוז מאשר במדינות שבהן החקלאות שלטה היסטורית.

נ.ב. לא כללנו בבחירה את הדוגמה הפופולרית לגבי מוטציה המגנה מפני מלריה, מכיוון שלתכונה גנטית זו יש יותר מדי תופעות לוואיוזה בקושי יכול להיקרא שימושי חד משמעי.

עובדות מדהימות

בהשוואה למינים רבים אחרים, לכל בני האדם יש דומה מאוד גנומים

עם זאת, אפילו שינויים קלים בגנים או בסביבה שלנו יכולים לעזור לנו לפתח תכונות שהופכות אותנו למיוחדים.

הבדלים אלו עשויים להתבטא בדרכים רגילות, כגון צבע שיער, גובה או מבנה פנים, אך לפעמים אדם או קבוצה מסוימת של אנשים מפתחים משהו שמבדיל אותו בבירור מאחרים.

מוטציות גנטיות

10. אנשים שאינם בעלי נטייה גנטית ל"מנת יתר" של כולסטרול

בעוד שרובנו צריכים לדאוג לגבי כמות המזון המטוגן שאנו צורכים ומה נמצא ברשימת המזונות המעלים כולסטרול, מעטים האנשים שיכולים לאכול הכל ולא לדאוג לגבי זה.

למעשה, לא משנה מה אנשים כאלה אוכלים, שלהם" כולסטרול רע"(כמות הליפופרוטאין בצפיפות נמוכה בדם, הקשורה למחלות לב) כמעט שאינה קיימת.

האנשים האלה נולדו עם מוטציה גנטית. באופן ספציפי, חסר להם עותק עבודה של גן המכונה PCSK9, ולמרות שזה נחשב למזל רע להיוולד עם גן חסר, במקרה הזהכנראה שיש כאלה תופעות לוואי חיוביות.

לאחר שמדענים גילו קשר בין היעדר גן זה לבין כולסטרול לפני כעשר שנים, חברות תרופותהחל לעבוד באופן פעיל על יצירת גלולה שיכולה לחסום את פעולת PCSK9 באדם רגיל.

עבודה על יצירה התרופה הזוכמעט הושלם. במחקרים מוקדמים, חולים שקיבלו את זה חוו ירידה של 75 אחוז ברמות הכולסטרול. עד כה, מדענים הצליחו לזהות מוטציה מולדת זו בכמה אפרו-אמריקאים, הסיכון שלהם לפתח מחלות לב וכלי דם נמוך ב-90 אחוזלעומת אדם רגיל.

חסין למחלות

9. עמידות ל-HIV

דברים רבים יכולים להרוס את האנושות: אסטרואיד, פיצוץ גרעיני או שינויי אקלים קיצוניים. אבל האיום הנורא ביותר הוא כמה סוגים של וירוסים סופר-ארסיים. אם המחלה תוקפת את האנושות, אז רק המעטים שלחסינותם יש חוזק-על יהיו סיכוי לשרוד.

למרבה המזל, אנו יודעים שאכן ישנם אנשים עמידים למחלות מסוימות. ניקח לדוגמא HIV. לחלק מהאנשים יש מוטציה גנטית המשביתה את החלבון CCR5.

נגיף ה-HIV משתמש בחלבון זה כדלת לכניסה לתאים אנושיים. אם חלבון זה לא עובד באדם, אז HIV לא יכול לחדור לתאים, וכן הסבירות להידבק בנגיף זה נמוכה ביותר.

מדענים אומרים שאנשים עם מוטציה זו עמידים לנגיף ולא חסינים מפניו, מכיוון שכמה אנשים ללא חלבון זה אפילו מתו מאיידס. נראה שכמה סוגים יוצאי דופן של HIV הבינו כיצד להשתמש בחלבוני CCR5 אחרים כדי להיכנס לתאים. HIV הוא מאוד יצירתי, וזו הסיבה שהוא כל כך מפחיד.

אנשים עם שני עותקים של הגן הפגום הם הכי עמידים ל-HIV. נכון לעכשיו, מוטציה זו קיימת אצל 1 אחוז מבני אתניות קווקז, וזה אפילו פחות נפוץ למצוא אותה אצל נציגים של קבוצות אתניות אחרות.

8. עמידות למלריה

אלה בעלי עמידות גבוהה להתפתחות מלריה הם נשאים של אחר מחלה סופנית: אנמיה חרמשית. כמובן, אף אחד לא רוצה להיות מוגן ממלריה, אבל באותו זמן, למות ממחלת תאי דם.

עם זאת, יש מצב אחד שבו הגן של תאי חרמש משתלם. כדי להבין איך זה עובד, עלינו ללמוד את היסודות של שתי המחלות.

אנמיה חרמשית גורמת לשינויים בצורתו ובהרכבו של האדום תאי דם, מה שמקשה עליהם לעבור בזרם הדם, וכתוצאה מכך הם לא מקבלים מספיק חמצן.

אבל אתה יכול להיות חסין למלריה מבלי להפוך לאנמי. כדי להתפתח מלריה חרמשית, אדם חייב לרשת שני עותקים של הגן המוטנטי, אחד מכל הורה.

אם אדם הוא נשא של אחד בלבד, אז יש לו מספיק המוגלובין כדי להתנגד למלריה, באותו זמן הוא לעולם לא יפתח אנמיה מלאה.

בגלל יכולתה להילחם במלריה, מוטציה זו היא סלקטיבית מאוד מבחינה גיאוגרפית, והיא מופצת בעיקר באותם אזורים בעולם שבהם ידועה מלריה ממקור ראשון. באזורים כאלה, 10-40 אחוז מהאנשים הם נשאים של גן המוטציה.

מוטציות גנים

7. התנגדות לקור

אסקימוסים ואוכלוסיות אחרות שחיות בתנאי מזג אוויר קרים במיוחד הסתגלו לאורח חיים זה. האם האנשים האלה פשוט למדו לשרוד, או שהם מחווטים אחרת מבחינה ביולוגית?

לתושבי סביבות קרות יש תגובות פיזיולוגיות מצוינות ל טמפרטורות נמוכותבהשוואה לאלו החיים בתנאים קלים יותר.

וכנראה שגם מרכיבים גנטיים מעורבים בתגובות הללו, כי גם אם אדם יעבור לסביבה קרה יותר וחי בה כמה עשורים, הגוף שלו עדיין לעולם לא יגיע לרמת הסתגלות כזואיתם גרים המקומיים.

לדוגמה, חוקרים מצאו שתושבי סיביר ילידים מותאמים הרבה יותר לתנאי קור בהשוואה לרוסים שחיים באותה קהילה אך לא נולדו בתנאים אלו.

עבור אנשים שאקלים קר הוא יליד, גבוהה יותר רמה בסיסיתחילוף החומרים (בערך 50 אחוז גבוה יותר), לעומת אלה שרגילים לאקלים ממוזג. בנוסף, הם מסוגלים לשמור על טמפרטורת הגוף היטב; יש להם פחות בלוטות זיעהעל הגוף ועוד על הפנים.

במחקר אחד, מומחים בדקו אנשים מגזעים שונים כדי להשוות כיצד טמפרטורת העור שלהם השתנתה בעת חשיפה לקור. התברר שכן אסקימוסים מסוגלים להחזיק את המקסימום טמפרטורה גבוההגופים.

סוגים אלה של התאמות עשויים להסביר חלקית מדוע ילידים אוסטרלים יכולים לישון על הקרקע בלילות קרים (ללא ביגוד מיוחד או מחסה) מבלי לחלות, וגם מדוע אסקימוסים יכולים לחיות את רוב חייהם בטמפרטורות מתחת לאפס.

גוף האדם תופס חום הרבה יותר טוב מאשר קור, אז זה מפתיע שאנשים מצליחים לחיות בקור, שלא לדבר על להרגיש נהדר עם זה.

6. הסתגלות טובה לקווי רוחב גבוהים

רוב המטפסים שעלו על האוורסט לא היו עושים זאת ללא אחד ממדריכי השרפה המקומיים. באופן מפתיע, שרפים מקדימים לעתים קרובות הרפתקנים כדי לעשות זאת להתקין חבלים וסולמותכך שלמטפסים אחרים תהיה הזדמנות לכבוש את הסלעים.

אין ספק שהטיבטים והנפאלים מותאמים פיזית יותר לחיים בתנאים כאלה, אבל מה בדיוק מאפשר להם לעבוד באופן אקטיבי בתנאים נטולי חמצן, בעוד אדם פשוטחייבים להילחם כדי לשרוד?

הטיבטים חיים בגבהים של למעלה מ-4,000 מטר והם רגילים לנשימה אוויר שמכיל 40 אחוז פחות חמצן,מאשר אוויר בתנאים רגילים.

במהלך מאות השנים, גופם הסתגל לסביבה הזו, ולכן הם פיתחו חזה גדול וריאות חזקות, שאפשרו להם לקלוט יותר אוויר בכל נשימה.

בניגוד לתושבי המישורים, שגופם מייצר יותר תאי דם אדומים כאשר הם נחשפים אליהם תוכן מופחתחמצן באוויר, "אנשים בגובה רב" התפתחו לעשות בדיוק את ההפך: גופם מייצר פחות תאי דם.

הסיבה לכך היא שהגדלת מספר תאי הדם האדומים בתנאי חמצן נמוכים לתקופה קצרה תעזור לאדם לקבל יותר אוויר מציל חיים. עם זאת, עם הזמן, הדם מתעבה, מה שעלול להוביל להיווצרות קרישי דםוסיבוכים קטלניים אחרים.

חוץ מזה, לשרפים יש זרימת דם טובה יותר למוח ובדרך כלל רגישים יותר למחלת גבהים.

גם אם הטיבטים עוברים לחיות בגבהים נמוכים יותר, הם שומרים על המאפיינים הללו. מומחים גילו שרבות מהתכונות הללו אינן רק סטיות פנוטיפיות (כלומר, נעלמים בגבהים נמוכים), אלא התאמות גנטיות מלאות.

שינוי גנטי אחד מסוים התרחש בקטע של DNA המכונה EPAS1, המקודד לחלבון רגולטורי. חלבון זה מזהה חמצן ושולט בייצור תאי דם אדומים. זה מסביר מדוע הטיבטים אינם מייצרים יותר תאי דם אדומים כאשר הם חסרים כמות מספקתחַמצָן.

הסיני האן, קרובי משפחתם השפלה של הטיבטים, אינם חולקים איתם את המאפיינים הגנטיים הללו. שתי הקבוצות נפרדו זו מזו לפני כ-3,000 שנה. זה מצביע על כך שההתאמות התפתחו במשך כ-100 דורות (זמן קצר יחסית במונחים אבולוציוניים).

מוטציות גנטיות נדירות

5. חסינות למחלות מוח

למקרה שהייתם צריכים סיבה נוספת להפסיק לאכול מהסוג שלכם, הנה היא: קניבליזם הוא לא הבחירה הבריאה ביותר. ניתוח של אנשי הפור של פפואה גינאה החדשה באמצע המאה ה-20 הראה לנו שהם חווים מגיפה Kuru היא מחלת מוח ניוונית וקטלנית הנפוצה בקרב אלה שאוכלים אנשים אחרים.

Kuru היא מחלת פריון הקשורה למחלת קרויצפלד-יעקב בבני אדם ולאנצפלופתיה ספוגית (מחלת פרה מטורפת) בבקר. כמו כל מחלות הפריון, Kuru מרוקן את המוח, וממלא אותו בחורים ספוגיים.

הזיכרון והאינטלקט של אדם נגוע מתדרדרים, הוא מתחיל לחוות עוויתות, ואישיותו עצמה מתדרדרת. לפעמים אנשים יכולים לחיות עם מחלת פריון במשך שנים רבות, אבל במקרה של קורו, הסובלים בדרך כלל למות תוך שנה.

חשוב לציין שלמרות שהוא נדיר מאוד, אדם עדיין יכול לרשת את מחלת הפריון. עם זאת, הוא מועבר לרוב דרך אכילת בשר מזוהם של בני אדם או בעלי חיים.

בתחילה, אנתרופולוגים ורופאים לא ידעו מדוע הקורו התפשט בכל שבט הפור. בסוף שנות ה-50 הכל סוף סוף נפל על מקומו. נמצא כי זיהום מועבר במהלך הקליטה "עוגת הלוויה" - אכילת קרוב משפחה שנפטר כאות כבוד.

נשים וילדים קטנים לקחו חלק בעיקר בטקס הקניבלי. כתוצאה מכך, הם היו הקורבנות העיקריים. זמן קצר לפני שנאסרו שיטות קבורה כאלה, בחלק מכפרי פור כמעט לא נשארו בנות צעירות.

רקמת מוח של אדם נגוע, חורים לבנים - חלקיקים שנאכלים על ידי המחלה

עם זאת, לא כל מי שהיה לו קורו מת מזה. הניצולים נמצאו שינויים בגן הנקרא G127V,מה שנתן להם חסינות למחלות מוח. כיום הגן נפוץ בקרב אנשי הפור, כמו גם בקרב השבטים החיים בסביבה הקרובה.

זה מפתיע מכיוון שקורו הופיע באזור בסביבות שנת 1900. תקרית זו היא אחת הדוגמאות החזקות והעדכניות ביותר לברירה טבעית בבני אדם.

הדם הכי נדיר

4. דם זהב

למרות שלעתים קרובות אמרו לנו שסוג דם O הוא סוג דם אוניברסלי שמתאים לכולם, זה לא המקרה. למעשה, המערכת כולה היא מנגנון מורכב יותר ממה שרבים מאיתנו מבינים.

למרות שרוב האנשים מודעים לקיומם של שמונה סוגי דם בלבד (A, B, AB ו-O, שכל אחד מהם יכול להיות Rh חיובי או Rh שלילי), ישנם כיום 35 מערכות מוכרות קבוצות דם, עם מיליוני וריאציות בכל מערכת.

דם שלא נכנס למערכת ABO הוא נדיר ביותר, וקשה מאוד לאדם עם קבוצה כזו למצוא תורם אם הוא נזקק פתאום לעירוי.

ללא ספק הדם החריג ביותר הוא "Rh - אפס".כפי שהשם מרמז, הוא אינו מכיל אנטיגנים כלשהם במערכת Rh. זה לא זהה להיעדר גורם Rh, כי הדם של אנשים שאין להם את האנטיגן Rh D נקרא "שלילי" (A-, B-, AB-, O-).

אין שום אנטיגן Rh בדם הזה. זה דם כל כך יוצא דופן שיש על הפלנטה שלנו יש קצת יותר מ-40 אנשים שדמם "Rh-אפס".

יש הרבה תופעות בעולם שדי קשה להסביר. למה ואיך דברים כאלה קורים? זה לא לגמרי ברור, אבל מדענים חוקרים את התחום הזה. אנו מציגים לתשומת לבך 10 מוטציות גנטיות שנמצאו באנשים.

בקשר עם

חברים לכיתה

​​​​

לרוב, ילדים שיש להם פרוגריה לא חיים עד גיל 13. גיל הקיץ, כמובן, יש יוצאים מן הכלל והילד חוגג את יום הולדתו העשרים, אבל מקרים כאלה הם בודדים. לרוב, ילדים עם סוג זה של מוטציה מתים מהתקפי לב או שבץ מוחי. יתרה מכך, על כל 8 מיליון ילדים, ילד אחד נולד עם פרוגריה. המחלה נגרמת על ידי מוטציה אנושית בגן lamin A/C, בחלבון המספק תמיכה גרעיני תאים.

פרוגריה כוללת סימפטומים קשורים: עור קשה ללא שיער, צמיחה איטית, חריגות בהתפתחות העצם, צורת אף אופיינית. העניין של הגרונטולוגים במוטציה זו נמשך ללא הפסקה, כיום הם מנסים להבין את הקשר בין נוכחות גן פגום לבין התהליכים המובילים להזדקנות הגוף.

​​​​​

JTS או Youner Tang Syndrome, הסימפטום העיקרי של המוטציה האנושית הזו הוא הליכה על 4 גפיים. מוטציה זו התגלתה על ידי הביולוג יונר טאן בזמן שחקר את תושבי טורקיה, משפחת אולס הכפרית, המורכבת מ-5 אנשים. אדם עם אנומליה זו אינו יכול לדבר באופן קוהרנטי, אשר נובע מלידה כשל מוחי. ביולוג מטורקיה חקר סוג זה של מוטציה אנושית ותיאר אותה במילים הבאות: "הבסיס של המוטציה הגנטית הוא החזרה של התפתחות האדם לשלב ההפוך של האבולוציה האנושית.

המוטציה נגרמת על ידי חריגה גנטית, כלומר סטייה בגן תרמה לחזרה של הליכה על הידיים והרגליים בו זמנית (quadropedalism), מהליכה זקופה על שתי רגליים (bipedalism). במחקרו, טאנג זיהה את המוטציה המנוקדת בשיווי המשקל. בנוסף, סטייה זו, לדברי הביולוג, יכולה לשמש כמודל חי לשינויים האבולוציוניים שעברו בני האדם כמין מהופעתו ועד היום. חלקם אינם מקבלים את התיאוריה הזו; לדעתם, הופעתם של אנשים עם תסמונת יונר טאנג מתפתחת ללא קשר לגנום.

​​​​​​

תסמונת אברמס או היפרטריקוזיס משפיעה על 1 מתוך מיליארד אנשים על פני כדור הארץ. מדענים יודעים רק על חמישים מקרים מתועדים של מוטציה זו מאז ימי הביניים. לאדם שיש לו גן מוטציה יש עלייה כמות גדולהשיער גוף. מוטציה זו נגרמת על ידי שיבוש של הקשר החשוב בין האפידרמיס לדרמיס בחזרה פנימה התפתחות תוך רחמיתזקיק שיער. במהלך מוטציה זו בעובר בן שלושה חודשים, נראה שהאותות המגיעים מהדרמיס מודיעים לזקיק על צורתו העתידית.

והזקיק, בתורו, מאותת לעור שהזקיק נוצר. כתוצאה מכך, השערות צומחות באופן שווה, כלומר, הן ממוקמות באותו מרחק. כאשר אחד הגנים האחראים לקשר העדין הזה עובר מוטציה במהלך היווצרות שיער, זקיק שיערלא יכול להודיע ​​לדרמיס על מספר הנורות שכבר נוצרו, ולכן נראה שהנורות דבוקות זו על גבי זו, ויוצרות "פרווה" צפופה על עור האדם.

סוג נדיר למדי של מוטציה שאינו מאפשר לרכוש חסינות עמידה לנגיף הפפילומה האנושי נקרא epidermodysplasia verruciformis. מוטציה זו אינה מונעת מפצעונים או כתמים קשקשים להופיע על עור הרגליים, הידיים והפנים. ה"צמיחה" מבחוץ נראית כמו יבלות, אבל לפעמים הן דומות לקליפת עץ או לחומר קרני. למעשה, תצורות אלו הן גידול, המופיע לרוב אצל אנשים שיש להם סטיית גן זו במשך 20 שנה, באזורי העור החשופים לפתיחות. קרני שמש.

שיטה המסוגלת לחסל לחלוטין את המחלה הזו לא הומצאה, אלא באמצעות מודרנית שיטות כירורגיותניתן להפחית מעט את הביטוי שלו ולהאט מעט את צמיחת גידולי הגידול. מידע על Epidermodysplasia verruciformis הפך זמין בשנת 2007, עם הופעתו באינטרנט של סרט דוקומנטרי בכיכובו של Dede Koswara האינדונזי. ב-2008, כשהיה אז בן 35, הוא סבל פעולה מורכבת, שבו הוסרו לו 6 ק"ג של גידולים מחלקים שונים בגופו, כמו ידיו, ראשו, פלג גוף עליון ורגליו.

רופאים השתילו עור חדש לאזורים מהם הוסרו הגידולים. הודות לניתוח זה, קוסארו נפטר בסך הכל מ-95% מהיבלות. אך לאחר זמן מה, היבלות החלו להופיע שוב, ולכן הרופאים המליצו על ניתוח כל שנתיים. ואכן, במקרה של Kosvaro, זה חשוב ביותר; לאחר הסרת הגידולים, הוא יכול לאכול, להחזיק כפית ולהתלבש בעצמו.

מוטציה בגן האנושי הובילה למצב שבו אנשים התחילו להיוולד ללא מערכת החיסוןמסוגל להתמודד עם וירוסים. על דברים קשים כשל חיסוני משולבנודע לציבור הרחב בזכות הסרט "הילד בבועת הפלסטיק". הסרט מבוסס על סיפור חייהם הקשים של שני נערים שנולדו עם מוגבלות, טד דה-ויטה ודיוויד וטר. גיבור סרטים ילד קטן, שנאלץ להתקיים בבקתה מיוחדת שמבודדת אותו מהשטח הפתוח, משום שהשפעות החיידקים הכלולים באוויר לא מסונן עלולה להיות קטלנית עבור הילד.

אב הטיפוס של דמות הסרט ויטר חי עד גיל שלוש עשרה; המוות התרחש לאחר מכן ניסיון כושללהשתיל אותו במח עצם. הפרעה חיסונית זו נובעת משינויים במספר גנים. שינויים אלה משפיעים לרעה על ייצור הלימפה. מדענים מאמינים שהמוטציה מתרחשת עקב מחסור באדנוזין דמינאז. כמה שיטות הפכו זמינות לרופאים לטיפול ב-TCI; ריפוי גנטי מתאים לכך.

מוטציה זו משפיעה על ילד אחד שנולד מתוך 380 אלף. מוטציה זו מגבירה את הייצור חומצת שתן, המופיע כתוצאה מהטבעי של הילד תהליכים מטבוליים. לגברים שנפגעו מ-SLN יש מחלות נלוות, כגון גאוט ואבנים בכליות. זה קורה בגלל מספר גדול שלחומצת שתן נכנסת לדם.

מוטציה זו אחראית לשינויים בהתנהגות, כמו גם בתפקודים הנוירולוגיים של גבר. מטופלים חווים לעתים קרובות עוויתות חדות של שרירי הגפיים, שיכולות להתבטא כעוויתות או נדנוד לא יציב של הגפיים. במהלך התקפות כאלה, חולים לעיתים קרובות פוצעים את עצמם. כפי שאתה יודע, רופאים למדו לטפל בגאוט.

​​​​​

מוטציה זו נראית מבחוץ; לאדם אין פלנגות של האצבעות כלל, במקרים מסוימים הן לא מפותחות. ידיו ורגליו של המטופל דומות לציפורן לאנשים מסוימים. הסוג הזהכמעט בלתי אפשרי לפגוש מוטציות. לפעמים ילדים נולדים עם כל האצבעות, אבל הם מתמזגים. נכון לעכשיו, הרופאים מפרידים ביניהם על ידי ביצוע פשוט ניתוח פלסטי. אבל לאחוז גדול יותר של ילדים עם סטייה זו יש אצבעות שאינן נוצרות במלואן. לפעמים אקטרודקטיה גורמת לחירשות. מדענים קוראים למקור המחלה הפרעה בגנום, כלומר מחיקה, טרנסלוקציה של הכרומוזום השביעי והיפוך.

​​​​​​

נציג בולט של המוטציה הזו הוא איש הפיל, או בימיו ג'וזף מריק. מוטציה זו נגרמת על ידי נוירופיברומטוזיס מסוג I. רקמת העצם, יחד עם העור, גדלה בקצב מהיר בצורה חריגה, תוך הפרעה לפרופורציות הטבעיות. התסמינים הראשונים של תסמונת פרוטאוס אצל ילד מופיעים לא לפני גיל שישה חודשים. זה ממשיך בנפרד. בדרך כלל, 1 מתוך מיליון אנשים סובלים מתסמונת פרוטאוס. מדענים יודעים רק כמה מאות עובדות על מחלה זו.

מוטציה אנושית זו היא תוצאה של שינויים בגן AKT1, האחראי על חלוקת התא. במחלה זו, תא שיש לו חריגות במבנה שלו גדל ומתחלק במהירות בלתי מבוקרת אדירה, בעוד תא ללא חריגה גדל בקצב שנקבע. כתוצאה מכך, לחולה יש תערובת של תאים נורמליים ולא תקינים. זה לא תמיד נראה אסתטי.

זוהי הפרעה מוטציונית נדירה, ולכן מדענים אינם יכולים לציין בבירור את מספר האנשים שנפגעו ממנה. אך ניתן להבחין באדם הסובל מ-trimethylaminuria במבט ראשון. החולה צובר את החומר טרימתילאמין. החומר משנה את מבנה הפרשות העור, ולכן ריח הזיעה די לא נעים, למשל, חלקם עשויים להריח כמו דגים רקובים, שתן או ביצים רקובות.

המין הנשי נוטה לאנומליה זו. עוצמת הריח מופיעה במלוא עוצמתה כמה ימים לפני הווסת, והיא מושפעת גם מהצריכה תרופות הורמונליות. מדענים מאמינים שרמת הטרימתילאמין המשתחררת תלויה בכמות האסטרוגן והפרוגסטרון. אנשים הסובלים מתסמונת זו נוטים לדיכאון וחיים חיים מבודדים.

​​​​

המוטציה שכיחה למדי; בממוצע, ילד אחד מתוך 20 אלף נולד עם מוטציה זו. זוהי הפרעה הקשורה להתפתחות חריגה רקמת חיבור. הצורה הנפוצה ביותר כיום היא קוצר ראייה, כמו גם אורך לא פרופורציונלי של יד או רגל. לפעמים יש מקרים התפתחות לא תקינהמפרקים. אנשים עם מוטציה זו יכולים להיות מזוהים על ידי זרועותיהם הארוכות והרזות מדי.

לעתים רחוקות מאוד, לאדם עם אנומליה זו יש צלעות שהתמזגו יחד, ונראה שעצמות החזה שוקעות פנימה או בולטות החוצה. כאשר המחלה מתקדמת, מתרחשת דפורמציה של עמוד השדרה.

בהשוואה למינים רבים אחרים, לכל בני האדם יש גנומים דומים להפליא. עם זאת, גם שינויים קטנים בגנים או בסביבה שלנו יכולים להוביל להתפתחות תכונות שהופכות אותנו לייחודיים. לעיתים הבדלים אלו מופיעים בצורה של צבע שיער, גובה או מבנה פנים, אך לעיתים אדם או עם שלם מפתחים הבדלים משמעותיים משאר בני המין האנושי.

בעוד שרובנו לא דואגים להגביל מזון מטוגן, ביצים או מזונות אחרים שמעלים כולסטרול, יש אנשים שיכולים לאכול את כל המאכלים הללו מבלי לדאוג כלל. ללא קשר למה שאנשים כאלה צורכים, "הכולסטרול הרע" נשאר כמעט אפס.

האנשים האלה נולדו עם מוטציה גנטית. חסרים להם עותקים עובדים של גן המכונה PCSK9, ולמרות שבדרך כלל זה לא דבר טוב להיוולד עם הגן החסר, יש כמה השפעות חיוביות במקרה הזה.

לאחר שמדענים גילו את הקשר בין הגן הזה (או היעדרו) לכולסטרול לפני כעשר שנים, חברות התרופות החלו לעבוד על יצירת גלולה שתחסום PCSK9 אצל אנשים אחרים. התרופה כמעט מוכנה לאישור ה-FDA. במחקרים מוקדמים, חולים שניסו את זה הפחיתו את רמות הכולסטרול שלהם ב-75%.

עד כה, מדענים מצאו את המוטציות הללו רק בכמה אפרו-אמריקאים; יש להם גם סיכון מופחת של 90% לפתח מחלות לב וכלי דם.

עמידות ל-HIV

יש יותר מדי דברים שעלולים להרוס את המין האנושי: מתקפת אסטרואידים, השמדה גרעינית, שינויי אקלים קיצוניים - הרשימה עוד ארוכה. אחד האיומים הנוראים ביותר נותר האפשרות של הופעת וירוסים איומים. כאשר מחלה חדשה פוגעת באוכלוסייה, רק חלקן עשויות להיות חסינות. למרבה המזל, יש לנו עדויות לכך שלאנשים מסוימים יש עמידות לסוגים מסוימים של מחלות.

ניקח לדוגמא HIV. לחלק מהאנשים יש מוטציה גנטית המשביתה את העותקים של החלבון CCR5 שלהם. HIV משתמש בחלבון זה כדלת לתא האנושי. לכן, אם לאדם אין CCR5, HIV לא יכול להיכנס לתאים שלו, ולאדם יש סיכוי נמוך ביותר לחלות.

מדענים אומרים שאנשים עם מוטציה זו עמידים, ולא חסינים לחלוטין, ל-HIV. חלק מהאנשים ללא חלבון זה פיתחו ואף מתו מאיידס. נראה שכמה סוגים יוצאי דופן של HIV הבינו כיצד להשתמש בחלבונים אחרים כדי להיכנס לתאים. כושר ההמצאה של הווירוסים הוא שהכי מפחיד אותנו.

עמידות למלריה

אלה שעמידים במיוחד למלריה הם נשאים של מחלה קטלנית נוספת: אנמיה חרמשית. כמובן, מעטים האנשים שירצו להיות עמידים למלריה רק ​​כדי למות בטרם עת מתאי דם רעים, אבל זה מקרה ברור של מחלת תאי חרמש משתלמת. כדי להבין איך זה עובד, עלינו ללמוד את היסודות של שתי המחלות.

אתה יכול לקבל יתרונות נגד מלריה ללא תאים חולים בזמן שאתה נושא את הגן של תאי חרמש. כדי לחלות במחלת תאי חרמש, אדם חייב לרשת שני עותקים של הגן המוטנטי, אחד מכל הורה. אם הוא יקבל רק אחד, יהיה לו מספיק המוגלובין חריג כדי להדוף מלריה, אבל אנמיה מלאה לעולם לא תתפתח.

סובלנות לקור

אסקימוסים וקבוצות אחרות של אנשים שחיים בתנאים קרים במיוחד הסתגלו לאורח חיים קיצוני. האם האנשים האלה למדו לשרוד בתנאים כאלה או שהם פשוט בנויים אחרת מבחינה ביולוגית?

תושבי מקומות קרים מפגינים תגובות פיזיולוגיות שונות לטמפרטורות נמוכות בהשוואה לאלו החיים בתנאים קלים יותר. יתרה מכך, נראה שחייב להיות לפחות מרכיב גנטי כלשהו באופורטוניזם הזה; כי גם אם מישהו אחר היה עובר לסביבה קרה וחי בה במשך עשורים רבים, גופו לעולם לא יגיע לאותה רמת הסתגלות כמו הילידים שחיו בתנאים כאלה במשך דורות. מדענים גילו שתושבי סיביר ילידים מותאמים טוב יותר לקור, אפילו בהשוואה לרוסים החיים בחברה שלהם.

ההסתגלות הזו היא בחלקה הסיבה שהאוסטרלים הילידים יכולים לישון על הקרקע בלילות קרים (ללא שמיכות או ביגוד) ולהרגיש נהדר; ומדוע אסקימוסים יכולים לחיות בטמפרטורות מתחת לאפס במשך רוב חייהם.

גוף האדם מתאים יותר לחיות בתנאי חום מאשר בתנאי קור, ולכן מפתיע שאנשים יכולים בכלל לחיות בקור, שלא לדבר על לשגשג.

רגיל לגבהים

רוב המטפסים שטיפסו על האוורסט לא היו עושים זאת ללא עזרה של חלוצים. לעתים קרובות שרפים הולכים לפני הרפתקנים, מקימים חבלים וסולמות. אין ספק שהטיבטים והנפאלים מרגישים טוב יותר פיזית בגובה. אבל מה בדיוק מאפשר להם לעבוד באופן פעיל בתנאים נטולי חמצן, כאשר בחורים אחרים רק רוצים להישאר בחיים?

הטיבטים חיים בגבהים מעל 4,000 מטר והם רגילים לנשום אוויר המכיל 40% פחות חמצן מאשר בגובה פני הים. במהלך מאות השנים, גופם התפתח כדי לפצות על המחסור בחמצן, והתפתח ריאות גדולותוחזה כך שתוכל לשאוף יותר אוויר בכל נשימה.

בניגוד לאנשים בשפלה, שגופם מייצר יותר תאי דם אדומים בתנאים של רמת חמצן נמוכה, אנשים בגובה התפתחו לעשות את ההיפך: לייצר פחות תאי דם אדומים. העובדה היא שבעוד הגדלת מספר תאי הדם האדומים עשויה לעזור לאדם באופן זמני להגביר את זרימת החמצן לגוף, עם הזמן הם מצטברים בדם ומובילים להיווצרות קרישים, שעלולים להיות קטלניים. בנוסף לכך, לשרפים יש זרימת דם טובה למוח ובדרך כלל הם פחות רגישים למחלת גבהים.

אפילו חיים בגבהים נמוכים יותר, הטיבטים עדיין שומרים על תכונות אלה; מדענים גילו שרבים מההתאמות הללו אינן פשוט סטיות פנוטיפיות (כלומר, איכשהו לא הפוכות בגבהים נמוכים), אלא התאמות גנטיות. היה שינוי גנטי אחד בחתיכת DNA הידועה בשם EPAS1 המקודדת לחלבון רגולטורי. חלבון זה מזהה חמצן ושולט בייצור תאי דם אדומים, מה שמסביר מדוע הטיבטים אינם מייצרים יתר על המידה האדום תאי דםכשחסרים לו חמצן, בניגוד לאנשים רגילים.

בני האן, קרובי משפחה של הטיבטים בשפלה, אינם חולקים את המאפיינים הגנטיים הללו. בין שתי הקבוצות מפרידים כשלושת אלפים שנה, מה שמצביע על כך שההתאמות הללו התרחשו לפני כ-100 דורות - זמן קצר יחסית בזמן אבולוציוני.

חסינות להפרעות מוחיות

אם היו נחוצות סיבות נוספות כדי להימנע מקניבליזם, לאכול אחד את השני זה לא בריא במיוחד. אנשי הפור של פפואה גינאה החדשה הראו לנו זאת באמצע המאה ה-20 כאשר השבט שלהם חווה מגיפה של קורו, מחלת מוח ניוונית וקטלנית שהתפשטה כאשר אנשים אכלו זה את זה.

Kuru היא מחלה הקשורה להפרעת קרויצפלד-יעקב בבני אדם ולאנצפלופתיה ספוגית (מחלת פרה מטורפת) בבקר. כמו כל מחלות הפריון, הקורו הורס את המוח וממלא אותו בחורים ספוגיים. האדם הנגוע סובל מירידה בזיכרון ובאינטליגנציה, משינויים באישיות והתקפים. לפעמים אנשים יכולים לחיות עם מחלת פריון במשך שנים רבות, אבל במקרה של קורו, הסובל מת בדרך כלל תוך שנה. חשוב לציין שלמרות שהוא נדיר מאוד, אדם יכול לרשת מחלה זו. זה מועבר לרוב על ידי אכילת אדם או בעל חיים נגועים.

בתחילה, אנתרופולוגים ורופאים לא הבינו מדוע הקורו מתפשט בכל שבט הפור. לבסוף, בסוף שנות ה-50, התגלה כי הזיהום מועבר בסעודות הלוויה, בהן צרכו חברי השבט את קרוביהם שנפטרו מתוך כבוד. נשים וילדים לוקחים חלק בטקס. בהתאם לכך, הם בין הנפגעים ביותר. לפני שנאסר מנהג קבורה זה, בכמה כפרי פור כמעט לא נותרו בנות.

אבל לא כל מי שנתקל בקורו מת מהמחלה. לניצולים היו שינויים בגן בשם G127V שהפך אותם לחסינים מפני מחלות מוח. כעת הגן הזה התפשט ברחבי הפורה והאנשים סביבם.

למרות שבטח שמעתם על דם מסוג O בתור הדם האוניברסלי שכל אחד יכול לקבל, זה לא כל כך פשוט. המערכת כולה מורכבת הרבה יותר ממה שכל אחד מאיתנו יכול לדמיין.

ישנם שמונה סוגי דם עיקריים (אחד, שניים, שלושה, ארבעה או A, AB, B ו-O, שכל אחד מהם יכול להיות חיובי או שלילי), ויש כיום 35 קבוצות ידועות של מערכות דם עם מיליוני וריאציות בתוך כל מערכת . דם שאינו נכנס למערכת ABO נחשב נדיר, ואנשים עם דם כזה עלולים להתקשות למצוא תורם מתאים אם יש צורך בעירוי.

עם זאת, יש דם נדיר, ויש דם נדיר מאוד. רוב מראה יוצא דופןדם מהידועים כעת הוא Rh-0, או Rh-0. כפי שהשם מרמז, דם כזה אינו מכיל אנטיגנים כלשהם במערכת ה-Rh. זה לא נדיר שלאדם יש מחסור באנטיגנים מסוימים של Rh. לדוגמה, לאנשים ללא אנטיגן Rh D יש דם "שלילי" (כלומר A-, B- או O-). עם זאת, זה די יוצא דופן שאין אנטיגנים Rh בכלל. כל כך יוצא דופן שמדענים ספרו רק כ-40 אנשים על הפלנטה עם Rh אפס דם.

מה שהופך את הדם הזה למעניין הוא שהוא עדיף לחלוטין על דם מסוג O מבחינת הרבגוניות, שכן אפילו דם שלילי O לא תמיד תואם סוגים נדירים אחרים דם שלילי. Rh-null, לעומת זאת, תואם כמעט לכל סוג דם. העובדה היא שכאשר אנו מקבלים עירוי, סביר שגופנו ידחה כל דם המכיל אנטיגנים שאין לנו. ומכיוון שבדם Rh-null יש אפס אנטיגנים A או B, ניתן להכניס אותו כמעט לכל אחד.

למרבה הצער, יש רק תשעה תורמים של דם זה בעולם, ולכן משתמשים בו רק במצבים קיצוניים. רופאים קוראים לדם הזה "זהוב". לפעמים הם אפילו מחפשים תורמים אנונימיים כדי לבקש דגימת דם כזו. הבעיה היא שאם תורמים כאלה יזדקקו לדם בעצמם, הם יצטרכו לבחור רק מבין שמונת התורמים הנותרים, וזה בקושי אפשרי.

ראייה תת מימית צלולה

רוב העיניים של בעלי החיים נועדו לראות דברים מתחת למים או באוויר - אבל לא בשתי הסביבות. העין האנושית מותאמת כמובן לראות עצמים באוויר. כשאנחנו פותחים את העיניים מתחת למים, הכל נראה מטושטש. זה קורה מכיוון שלמים יש צפיפות דומה לנוזלים בעין, מה שמגביל את כמות האור השבור שיכול להיכנס לעין. רמה נמוכהמשקף ומוביל לראייה מטושטשת.

קבוצת אנשים המכונה המוקן יכולה לראות בבירור מתחת למים אפילו בעומקים של עד 22 מטרים.

המוקן מבלים שמונה חודשים בשנה על סירות או בבתי כלונסאות. הם מגיעים לכדור הארץ רק עבור צרכים בסיסיים, אותם הם רוכשים באמצעות סחר חליפין, מזון או קונכיות מהאוקיינוס. הם אוספים משאבים ימיים באמצעות שיטות מסורתיות, אין להם חכות, מסכות או ציוד תת-מימי. ילדים אחראים לאיסוף מזון, רכיכות ו מלפפונים יםמקרקעית הים. עקב ביצוע מתמיד של משימות כאלה, עיני בני אדם הסתגלו לשנות צורה מתחת למים כדי להגביר את החזרת האור. כך, אפילו ילדים יכולים להבחין בין רכיכות אכילות מאבנים רגילות, גם כשהן עמוק מתחת למים.

הם הראו שילדי מוקן רואים מתחת למים פי שניים מילדים אירופאים רגילים. עם זאת, מכיוון שזו דוגמה להסתגלות, כל אחד מאיתנו יכול לרכוש את המיומנות של אנשי המוקן.

עצמות סופר צפופות

ההזדקנות באה בהכרח עם שורה של בעיות פיזיות. דוגמה כללית- אוסטאופורוזיס, אובדן מסת עצם וצפיפות. זה מוביל לעצמות שבורות בלתי נמנעות, ירכיים שבורות וגיבשות בולטות. עם זאת, לקבוצת אנשים יש גן ייחודי שמכיל את הסוד לטיפול באוסטיאופורוזיס.

גן זה נמצא באוכלוסיית האפריקנרים (דרום אפריקאים בעלי מוצא הולנדי). זה גורם לאנשים לעלות במשקל רקמת עצםלאורך כל החיים, במקום לאבד אותו. ליתר דיוק, זוהי מוטציה בגן SOST, השולטת בחלבון (סקלרוסטין) המווסת את צמיחת העצם.

אם אפריקנר יורש שני עותקים של הגן המוטנטי, הוא מקבל את ההפרעה סקלרוסטאוזיס, שמובילה לצמיחת יתר של עצמות, ענקיות, פרזיס בפנים, חירשות ו מוות מוקדם. ברור שהפרעה זו גרועה מאוסטאופורוזיס. אבל אם אפריקנר יורש רק עותק אחד של הגן, הוא פשוט מקבל עצמות צפופות לכל החיים.

למרות שרק נשאים הטרוזיגוטיים נהנים כיום מהגן, מדענים חוקרים את ה-DNA האפריקנר בתקווה למצוא דרכים לבטל אוסטאופורוזיס והפרעות שלד אחרות. בהתבסס על הידע שכבר נצבר, מדענים החלו בניסויים קליניים של מעכב סקלרוסטין, שיכול לעורר את היווצרות רקמת העצם.

צריך קצת שינה

אם אי פעם חשבתם שלחלק מהאנשים יש יותר שעות ביממה מכם, בהחלט ייתכן שכן. הנקודה היא שיש אנשים יוצאי דופןשזקוקים לשש שעות שינה או פחות מדי יום. והם לא סובלים מזה, בעוד שאחרים מוכנים לתת הכל בשביל לפחות שעת שינה נוספת.

האנשים האלה לא בהכרח חזקים מאיתנו והם לא התאמנו "להחזיק מעמד". ייתכן שיש להם מוטציה גנטית נדירה בגן DEC2 שגורמת להם צורך פיזיולוגי פחות שינהמהאדם הממוצע.

אם אנשים רגילים ישנים שש שעות או פחות, הם יתחילו לחוות השפעות שליליות כמעט מיד. מחסור כרוני בשינה יכול אפילו להוביל לבעיות בריאותיות, כולל מוגברות לחץ דםומחלות לב. לאנשים עם המוטציה בגן DEC2 אין בעיות הקשורות לירידה בשינה.

חריגה גנטית זו נדירה ביותר, ומשפיעה על פחות מ-1% מהאנשים שאומרים שהם לא צריכים הרבה שינה. לא סביר שאתה אחד מהם.

מבוסס על חומריםlistverse.com

מוטציה אנושית היא שינוי המתרחש בתא ברמת ה-DNA. הם יכולים להיות סוגים שונים. מוטציה אנושית יכולה להיות ניטרלית. במקרה זה, מתרחשת החלפה נרדפת של נוקלואידים. שינוי יכול להזיק. הם מאופיינים באפקט פנוטיפי עז. כמו כן, מוטציה של אנשים יכולה להיות שימושית. במקרה זה, לשינויים יש השפעה פנוטיפית מועטה. לאחר מכן, בואו נסתכל מקרוב על האופן שבו מתרחשת מוטציה אנושית. דוגמאות לשינויים יינתנו גם במאמר.

מִיוּן

שִׂיא סוגים שוניםמוטציות. לחלק מהקטגוריות יש, בתורן, סיווג משלהן. בפרט, ישנם סוגים הבאים של מוטציות:

• סומטי.
• כרומוזומלי.
• ציטופלזמה.
• מוטציות גנומיות בבני אדם ואחרים.

שינויים מתרחשים בהשפעה גורמים שונים. צ'רנוביל נחשבת לאחד המקרים הבולטים ביותר של שינויים כאלה. מוטציות באנשים לא החלו להופיע מיד לאחר האסון. עם זאת, עם הזמן הם הפכו יותר ויותר בולטים.

מוטציות בכרומוזומים אנושיים

שינויים אלו מאופיינים בהפרעות מבניות. הפסקות מתרחשות בכרומוזומים. הם מלווים בשינויי מבנה שונים במבנה. מדוע מתרחשות מוטציות אנושיות? הסיבות הן גורמים חיצוניים:

ארגון מחדש ספונטני

המוטציה של אנשים במקרה זה מתרחשת בתנאים רגילים. עם זאת, שינויים כאלה בטבע נמצאים לעתים רחוקות ביותר: לכל מיליון עותקים של גן מסוים, ישנם 1-100 מקרים. המדען Haldane חישב את ההסתברות הממוצעת להתרחשות מבנה מחדש ספונטני. זה הסתכם ב-5*10-5 לדור. התפתחות תהליך ספונטני תלויה בגורמים חיצוניים ופנימיים – לחץ מוטציוני של הסביבה.

מאפיין

מוטציות כרומוזומליות מסווגות לרוב כמזיקות. פתולוגיות המתפתחות כתוצאה מארגון מחדש אינן עולות בקנה אחד עם החיים. המאפיין העיקרי של מוטציות כרומוזומליות הוא האקראיות של סידור מחדש. בגללם, נוצרות "קואליציות" חדשות ומגוונות. שינויים אלה מסדרים מחדש את תפקודי הגנים ומפיצים יסודות באופן אקראי ברחבי הגנום. הערך ההסתגלותי שלהם נקבע באמצעות תהליך הבחירה.

מוטציות כרומוזומליות: סיווג

קיימות שלוש אפשרויות לשינויים כאלה. בפרט, מובדלים מוטציות איזו, בין ותוך כרומוזומליות. האחרונים מאופיינים בחריגות מהנורמה (אברציות). הם מתגלים בתוך אותו כרומוזום. קבוצת שינויים זו כוללת:

סידורים בין-כרומוזומליים (טרנסלוקציות) הם חילופי אזורים בין אלמנטים בעלי גנים דומים. שינויים אלה מחולקים ל:

• של רוברטסון. נוצר כרומוזום מטאצנטרי אחד במקום שני כרומוזומים אקרוצנטריים.
• לא הדדי. במקרה זה, קטע של כרומוזום אחד עובר לאחר.
• הֲדָדִי. עם סידורים מחדש כאלה, מתרחשת החלפה בין שני אלמנטים.

מוטציות איזוכרומוזומליות נוצרות עקב היווצרות עותקים כרומוזומליים, קטעי מראה של השניים האחרים, המכילים את אותם גנים. סטייה זו מהנורמה נקראת חיבור מרכזי בשל העובדה של הפרדה רוחבית של כרומטידים המתרחשת דרך צנטרומרים.

סוגי שינויים

יש מוטציות כרומוזומליות מבניות ומספריות. האחרונים, בתורם, מחולקים להופעה (טריזומיה) או אובדן (מונוזומיה) של אלמנטים נוספים) ופוליפלואידיות (זו עלייה מרובה במספרם).

סידורים מחדש מבניים מיוצגים על ידי היפוכים, מחיקות, טרנסלוקציות, הוספות, טבעות מרכזיות ואיזוכרומוזומים.

אינטראקציה של סוגים שונים של ארגון מחדש

מוטציות גנומיות נבדלות על ידי שינויים במספר האלמנטים המבניים. מייצגים הפרעות במבנה הגנים. מוטציות כרומוזומליות משפיעות על מבנה הכרומוזומים עצמם. לראשונים ולאחרונים, בתורם, יש סיווג זהה לפי פוליפלואידיות ואנופלואידיות. הסידור מחדש המעבר ביניהם הוא המוטציות הללו מאוחדות על ידי כיוון ותפיסה כזו ברפואה כמו "הפרעות כרומוזומליות". זה כולל:

• אלה כוללים פתולוגיית קרינה, למשל.
• הפרעות תוך רחמיות.אלו יכולות להיות הפלות ספונטניות, הפלות.
• מחלות כרומוזומליות.אלה כוללים תסמונת דאון ואחרים.

כיום ידועות כמאה חריגות. כולם נחקרו ותוארו. כ-300 צורות מוצגות כתסמונות.

תכונות של פתולוגיות מולדות

מוטציות תורשתיות מיוצגות באופן נרחב למדי. קטגוריה זו מאופיינת במספר ליקויים התפתחותיים. הפרעות נוצרות עקב השינויים החמורים ביותר ב-DNA. הנזק מופיע במהלך ההפריה, הבשלת הגמטות ובשלבים הראשונים של הפרדת הביציות. כשל יכול להתרחש אפילו כאשר תאי אב בריאים לחלוטין מתמזגים. תהליך זה כיום אינו בר שליטה ועדיין לא נחקר במלואו.

תוצאות של שינויים

סיבוכים של מוטציות כרומוזומליות הם בדרך כלל מאוד לא חיוביים לבני אדם. לעתים קרובות הם מעוררים:

• ב-70% - הפלה ספונטנית.
• ליקויים התפתחותיים.
• ב-7.2% - לידת מת.
• היווצרות של גידולים.

ברקע פתולוגיות כרומוזומליותרמת הנזק באיברים נקבעת על ידי גורמים שונים: סוג האנומליה, עודף או חוסר חומר בכרומוזום הפרט, תנאי הסביבה והגנוטיפ של האורגניזם.

קבוצות פתולוגיה

כל המחלות הכרומוזומליות מחולקות לשתי קטגוריות. הראשון כולל את אלה שנגרמו כתוצאה מהפרה במספר היסודות. פתולוגיות אלו מהוות את עיקר המחלות הכרומוזומליות. בנוסף לטריזומיות, מונוזומיות וצורות אחרות של פוליסומיות, קבוצה זו כוללת טטרפלואידים וטריפלואידים (בהם מוות מתרחש ברחם או בשעות הראשונות לאחר הלידה). לרוב הוא מתגלה, הוא מבוסס על פגמים גנטיים. מחלת דאון נקראת על שם רופא הילדים שתיאר אותה ב-1886. כיום, תסמונת זו נחשבת לנחקרת ביותר מבין כל הפרעות הכרומוזומליות. הפתולוגיה מתרחשת בערך במקרה אחד מתוך 700. הקבוצה השנייה כוללת מחלות הנגרמות על ידי שינויים מבנייםבכרומוזומים. סימנים לפתולוגיות אלה כוללים:

חלק מהפתולוגיות נגרמות על ידי שינויים במספר כרומוזומי המין. לחולים עם מוטציות כאלה אין צאצאים. עד כה, אין טיפול אטיולוגי מפותח בבירור למחלות כאלה. עם זאת, ניתן למנוע מחלות באמצעות אבחון טרום לידתי.

תפקיד באבולוציה

ברקע שינויים בולטיםתנאים שהיו בעבר מוטציות מזיקות יכולים להיות מועילים. כתוצאה מכך, סידורים מחדש כאלה נחשבים לחומר לבחירה. אם המוטציה אינה משפיעה על שברי DNA "שקטים" או שהיא מעוררת החלפה של שבר קוד אחד באחד נרדף, אז, ככלל, היא אינה מתבטאת בשום צורה בפנוטיפ. עם זאת, ניתן לזהות סידורים מחדש כאלה. לשם כך, נעשה שימוש בשיטות ניתוח גנים. בשל העובדה ששינויים מתרחשים עקב ההשפעה גורמים טבעיים, אם כן, בהנחה שהעיקריים נשארים ללא שינוי, מסתבר שמוטציות מופיעות בתדירות קבועה בערך. עובדה זו יכולה להיות מיושמת בחקר הפילוגניה - ניתוח קשרי משפחהומקורם של טסים שונים, כולל בני אדם. בהקשר זה, סידורים מחדש ב"גנים שקטים" פועלים כ"שעון מולקולרי" לחוקרים. התיאוריה גם מניחה שרוב השינויים הם ניטרליים. קצב ההצטברות שלהם בגן מסוים הוא חלש או בלתי תלוי לחלוטין בהשפעת הברירה הטבעית. כתוצאה מכך, המוטציה הופכת קבועה לאורך תקופה ארוכה. עם זאת, העוצמה תהיה שונה עבור גנים שונים.

סוף כל סוף

מחקר של מנגנון התרחשות והמשך התפתחות של סידורים מחדש בחומצה דיאוקסיריבונוקלאית המיטוכונדריאלית, המועברת לצאצאים קו אימהי, ובכרומוזומי Y המועברים מהאב, נמצא בשימוש נרחב למדי כיום בביולוגיה אבולוציונית. חומרים ותוצאות מחקר שנאספו, נותחו ושיטתיות משמשים במחקרים על מקורותיהם של לאומים וגזעים שונים. למידע יש חשיבות מיוחדת בכיוון של שחזור ההיווצרות וההתפתחות הביולוגית של האנושות.