על אנשים עם תסמונת דאון: תוחלת חיים, האם הם יכולים להביא ילדים לעולם. ילדים עם תסמונת דאון: סיבות וסימנים, רמת השכלה אפשרית
האם ילד עם תסמונת דאון יכול להיוולד להורים בריאים יחסית שלפי כל הכללים תכננו את ההריון מראש? הרופאים אומרים שזוהי תאונה גנטית גרידא. ניתן לזהות את הסיבות ללידתם של ילדים עם תסמונת דאון רק מהסטטיסטיקה של מקרים כאלה בפרקטיקה הרפואית, ניתוח תיאורטיגנטיקאים ומדעני היסטוריה בדיקות גנטיותילדים "שטופי שמש". מדוע נולדים ילדים עם תסמונת דאון? מתי ניתן לזהות חריגה? האם יש דרכים למנוע את התסמונת?
מדוע נולדים ילדים עם תסמונת דאון?
מנקודת מבט פיזיולוגית, הפתולוגיה מופיעה במהלך חלוקת התא לאחר ההתעברות. הביצה מתחילה להתחלק באופן פעיל, עדיין לא נעה חצוצרות. בזמן שהוא נצמד לחלל הרחם (מה שנקרא השתלה), הוא כבר הופך לעובר. אם לילד יש תסמונת דאון, זה יהיה ברור כמעט מיד לאחר ההתעברות, אבל עדיין אי אפשר לאבחן פתולוגיה גנטית כל כך מוקדם.
ילדים "שטופי שמש" מופיעים מכיוון שכרומוזום אחד נוסף מופיע בחומר הגנטי של האם או האב. ברוב המקרים (90%), העובר מקבל כרומוזום 24 מהאם, אבל זה קורה (10%) מהאב. במקרים מסוימים (כמעט 6%), הפתולוגיה קשורה לנוכחות לא של כרומוזום נוסף שלם, אלא רק של שבריו.
כך בדיוק עונים הרופאים על השאלה מדוע נולדים ילדים עם תסמונת דאון. הגורמים והגורמים המעוררים פתולוגיה גנטית יכולים להיות שונים, והתהליך מתואר לעיל רק מנקודת מבט פיזיולוגית.
מה יכולה להיות מחלת "שמש"?
ישנן מספר צורות של תסמונת דאון. טריזומיה היא המקרה הנפוץ ביותר. טריזומיה היא פתולוגיה שבה אחד מתאי הנבט של ההורים מכיל כרומוזום 24 נוסף (בדרך כלל, ילד מקבל 23 כרומוזומים מהאב ואותו הדבר מהאם). בהתמזגות לתא שני, הביצית או הזרע יוצרים גמטה עם 47 כרומוזומים יחד עם 46.
יש מה שנקרא תסמונת "משפחה". במקרה זה, לידתו של ילד "מיוחד" נובעת מהעובדה שבקריוטיפ של אחד ההורים יש מה שנקרא טרנסלוקציה רוברטסונית. כך קוראים הרופאים לזרוע הארוכה של כרומוזום 21, שבתהליך הצטרפות וחלוקת התאים הופכת לגורם לטריזומיה.
הכי צורה קלהמחלת "שמש" - פסיפס. פתולוגיה גנטית מתפתחת בתקופה העוברית עקב אי-ניתוק של כרומוזומים במהלך חלוקת התא. במקרה זה, ההפרעה מתרחשת רק באיברים בודדים או ברקמות, בעוד שבטריזומיה, האנומליה נישאת על ידי כל תאי הגוף של האדם הקטן.
כיצד גיל האם משפיע על הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון?
מדוע נולדים ילדים עם תסמונת דאון? לרופאים יש כמה דעות בעניין זה. הסיבה השכיחה ביותר היא גיל האם לעתיד. ככל שהאם מבוגרת יותר, כך גדל הסיכון ללדת תינוק עם חריגות כלשהן. בגיל עשרים וחמש ההסתברות להרות תינוק פגום היא פחות מעשירית האחוז, ועד גיל 40 היא מגיעה לחמישה אחוזים. לפי הסטטיסטיקה הרפואית, אמהות בנות 49 יולדות ילד אחד עם תסמונת דאון ב-12 מקרים.
במציאות, הרוב (כמעט 80%) של הילדים "שטופי השמש" נולדים לאמהות צעירות מתחת לגיל 30. הסיבה לכך היא שנשים מבוגרות נוטות ללדת בתדירות נמוכה יותר. אז, הסיבות להופעת ילדים עם תסמונת דאון במקרים אלה שונים.
מה לגבי גיל האב?
עבור גברים, הסיכון להרות ילד מיוחד עולה רק לאחר 42-45 שנים. ככלל, זה קשור לירידה הקשורה לגיל באיכות הזרע. הסבירות להרות תינוק "שטוף שמש" מושפעת גם מחריגות גנטיות בתאי האב והאם כאחד. חלקם אינם תופעה מולדת, אלא שינוי הקשור לגיל. לפעמים יש מקרים שבהם יש ארבעים וחמישה כרומוזומים בתאים של בני זוג - אז הסיכון לפתולוגיה עולה.
אילו גורמים גנטיים הם גורמי סיכון?
הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון גבוה יותר אם תאי ההורים מכילים מידע גנטי דומה. לעתים קרובות, ילדים "שטופי שמש" נולדים ממערכות יחסים קרובות, אך מדי פעם קורה שחומר דומה מצוי בתאי ההורים שאינם קשורים בשום צורה בדם.
לידת ילד עם תסמונת דאון אפשרית גם אם יש מחלות גנטיות, תורשה לא חיובית ונטייה באילן היוחסין. קיים סיכון אם לאם יש סוכרת, אפילפסיה או היסטוריה רפואית לא חיובית: היו הפלות בהריונות קודמים, לידות מת או מוות של ילד בינקות.
האם אורח החיים משפיע על הסיכון ללדת ילד "שטוף שמש"?
מדוע יכול להיוולד ילד עם תסמונת דאון? הרופאים אומרים שאורח החיים של הורים לעתיד אינו משפיע על כך בשום צורה. עם זאת, אינדיקציה נוספת ליחס קשוב יותר לאם לעתיד בהקרנה הראשונה תהיה עובדת עבודה ארוכת טווח בייצור מסוכן. למרבה הצער, לעתים רחוקות ניתן לברר בדיוק מה גרם להתעברות של תינוק "שטוף שמש", כך שלא ניתן יהיה לספק כאן סטטיסטיקה.
בנוסף, במקרים מסוימים, ילדים עם תסמונת דאון (אנו לומדים את הסיבות לפתולוגיה לאורך המאמר כולו) נולדים עקב חריגות בהתפתחות ההריון. נכון, סביר להניח שניתן לייחס זאת מסיבות גנטיות.
מהי הפרעת מחזור חומצה פולית?
ככל הנראה, מדובר בהפרה של מחזור הפולאט הגורמת ללדת ילדים עם תסמונת דאון באמהות צעירות ובריאות יחסית. למה הכוונה במשפט הזה, למה נולדים ילדים עם תסמונת דאון? הסיבות עשויות להיות הפרעות בספיגת חומצה פולית (הידועה גם בשם ויטמין B9).
רופאים תמיד רושמים חומצה פולית גם לאלה שכבר בהריון וגם לאלה שרק מתכננים הריון. B9 אינו נקבע לשווא - מחסור באלמנט יכול לגרום לא רק לתסמונת דאון, שבה הכרומוזומים אינם נפרדים, אלא גם לפתולוגיות אחרות של התפתחות עוברית.
מדוע ויטמין B9 אינו נספג? שלושה גנים אחראים לכך, הנקראים גם גנים של מחזור פולאט. לפעמים הם "לא עובדים במלוא התפוקה" ובמקום 100% נספגים בגוף פנימה התרחיש הטוב ביותר 30% חומצה פולית. נשים שאינן סופגות את הוויטמין במלואן צריכות ליטול חומצה פולית במינונים מוגברים ולאכול מזונות מועשרים ב-B9 לעתים קרובות יותר. אתה יכול לברר אם יש הפרעות במחזור הפולאט על ידי ביצוע בדיקה גנטית.
מחסור בויטמין B9 עלול לגרום לבעיות עיכול המפריעות לספיגת חומרי הזנה.
עשית מחקר נוסף?
האמור לעיל הן הסיבות שבגללן נולדים ילדים עם תסמונת דאון. אבל הרפואה לא עומדת במקום. מחקרים עדכניים מאפשרים לנו לזהות שני גורמים נוספים שיכולים להשפיע באופן תיאורטי על הסבירות ללדת ילדים "שטופי שמש".
מדענים הודים מצאו שלא רק גיל האם עצמה, אלא גם גיל הסבתא מצד האם עלול להפוך לגורם סיכון. ככל שהסבתא הייתה מבוגרת יותר כשילדה את בתה, כך גדלה הסבירות שהיא תלד נכד או נכדה עם תסמונת דאון. הסיכון עולה ב-30% עם כל שנה "אבודה" לאחר גיל 30-35.
הנחה נוספת שהעלו מדענים לאחר מחקר שנערך לאחרונה בנושא מצביעה על כך שהתרחשות הפתולוגיה עשויה להיות מושפעת מפעילות שמש מוגברת. לפיכך, על פי תצפיות של מדענים רפואיים וגנטיקאים, ההתעברות של ילדים כאלה התרחשה לעתים קרובות לאחר עלייה בפעילות השמש.
מה אומרים פסיכולוגים ואזוטריקים על הסיבות להולדת ילדים "שטופי שמש"?
מדוע נולדים ילדים עם תסמונת דאון? פרפסיכולוגים עונים על שאלה זו בהתייחסות לחובות קארמתיים. אומרים שבכל משפחה חייב להופיע מי שמיועד. ואם ההורים באמת ציפו לילד, ומופיעה ילדה, אז סביר להניח שלאחר מכן יהיה לה תינוק עם תסמונת דאון. אם כבוגרת אישה תחליט לעשות הפלה כשיתברר שיש חריגה גנטית, אז הקארמה הלא בריאה תעבור לילדים אחרים שייוולדו במשפחה הזו.
אגב, על פי אגדה עתיקה, אשר מאושרת על ידי אזוטריקים מודרניים, ילדים "סולאריים" הם הנשמות שנולדו מחדש של חכמים ומרפאים חיים קודמיםהיו מובחנים בגאווה. בשביל זה הם הוכנסו למעטפת שגורמת לאנשים אחרים להיזהר, אבל בתמורה הם ניחנו בהבנה עמוקה של העולם.
כיצד מאבחנים מחלה גנטית?
זמין היום אבחון מוקדםפָּתוֹלוֹגִיָה. עַל שלבים מוקדמיםבמהלך ההיריון נעשה שימוש באבחון אולטרסאונד ובדיקות ביוכימיות. החומר למחקר הוא קרום העובר או מי השפיר. שיטה אחרונהמסוכן למדי, קיימת אפשרות של נזק לשליה (עם כל ההשלכות השליליות) או הפסקת הריון ספונטנית. לכן ניתוח מי שפיר וביופסיה מבוצעים אך ורק כאשר הדבר מצוין.
לאחר הלידה, אבחון פתולוגיה אינו קשה. איך נולדים ילדים עם תסמונת דאון? תינוקות כאלה שוקלים פחות מהרגיל, צורת העין שלהם מונגולואידית, גשר האף שטוח מדי, וכמעט תמיד הפה פתוח מעט. לעתים קרובות לילדים "שטופי שמש" יש מספר מחלות נלוות, אך לא תמיד מדובר בהפרעות נפשיות.
מה עושים הורים כשהם מגלים שלילדם יש מחלה גנטית?
תסמונת דאון יכולה להיות מאובחנת בשלבים המוקדמים של ההריון, כאשר הפסקת ההריון אפשרית ללא פגיעה כמעט בבריאות האם המצפה. זה בדיוק מה שנשים ברוסיה עושות לרוב. ובכל זאת, גידול ילד "שטוף שמש" דורש הרבה מאמץ, שקט נפשי, זמן וכסף. תינוקות כאלה זקוקים להרבה יותר תשומת לב וטיפול הורים, ולכן לא ניתן להוקיע נשים שמאובחנות עם חריגה גנטית של העובר.
יותר מ-90% מהנשים הפסיקו את ההריון כאשר התגלה כי לעובר יש תסמונת דאון. כ-84% מהילודים עם מחלה גנטית זו ננטשים על ידי הוריהם בבתי חולים ליולדות. ברוב המקרים, צוות רפואי רק תומך בכך.
מה עם מדינות אחרות?
אמהות אירופאיות עברו הפלה ב-93% מהמקרים אם הרופאים אבחנו פתולוגיה גנטית (נתונים מ-2002). רוב המשפחות (85%) שבהן מופיע תינוק "שטוף שמש", נוטשות את הילד. מה שמשמעותי הוא שבמדינות סקנדינביה אין מקרה אחד של נטישה של ילדים כאלה, ובארה"ב יש יותר ממאתיים וחמישים זוגות נשואיםנמצאים ברשימת המתנה לאימוץ.
מי משאיר אחריו ילד מיוחד?
כמובן, יש משפחות שמחזיקות את הילד. ידועים ילדים של מפורסמים עם תסמונת דאון. את התינוק המיוחד מגדלת אוולינה בלדנס, מאמנת קבוצת הכדורגל הספרדית ויסנטה דל בוסקה, לוליטה מיליאבסקאיה (בהתחלה הרופאים אובחנו תסמונת דאון, אבל אז שינו את האבחנה לאוטיזם), בתה של נשיאת רוסיה הראשונה טטיאנה יומשבה.
תינוקות "שטופי שמש" מתפתחים לאט יותר מבני גילם. הם נמוכים יותר בקומה, מעוכבים בהתפתחות הגופנית, לעיתים קרובות יש להם ראייה ושמיעה לקויים, ויש להם עודף משקל, לעתים קרובות - מומים מולדיםלבבות. יש דעה שילדים עם פתולוגיה אינם מסוגלים ללמוד, אבל זה לא נכון. אם תעבוד בקביעות עם תינוק כזה ותשימי לב אליו, אז הוא יוכל לדאוג לעצמו ואף לבצע פעולות מורכבות יותר.
כיצד מטפלים בילדים עם התסמונת ומותאמים לחברה?
אי אפשר לרפא לחלוטין אנומליה גנטית, אבל תצפית רפואית קבועה ושיעורים שיטתיים בתוכניות מיוחדות יעזרו לתינוק "שטוף שמש" לרכוש מיומנויות טיפול עצמי בסיסיות ואפילו לאחר מכן לקבל מקצוע, ואז להקים משפחה משלו.
שיעורים עם ילדים מוגבלים יכולים להתבצע הן בבית והן במרכזי שיקום מיוחדים, בגנים ובבתי ספר. יש צורך להקנות לילד מיומנויות שירות עצמי, ללמד כתיבה וספירה, לפתח זיכרון ותפיסה ולהסתגל מבחינה חברתית. שימושי לילדים "שטופי שמש". עיסוי ריפוי בדיבור, תרגילי נשימה, תרגילים לפיתוח מיומנויות מוטוריות, משחקים חינוכיים, פיזיותרפיה, טיפול בעזרת בעלי חיים. יש צורך גם לטפל בפתולוגיות נלוות.
האם יש שיטות למניעת תסמונת דאון?
כדי למנוע את הסיכון לפתח מחלת דאון, יש צורך לעבור בדיקה אצל מומחים רפואיים גם בעת תכנון הריון. רצוי לעשות בדיקה גנטית כדי לקבוע האם יש הפרעות בספיגה של חומצה פולית לגסטרו אם יש חשד לחוסר ספיגה של ויטמינים וחומרי מזון.
כדאי להתחיל לקחת מראש ויטמין B9 ומולטי ויטמינים לנשים בהריון. רצוי לגוון את התזונה, להרוות אותה בכל אבות המזון הדרושים. בסוף ההריון, אתה צריך לעבור סדיר בדיקה רפואיתולהיות קשובים יותר למצב החדש שלך.
- חריגה כרומוזומלית שבה הקריוטיפ מכיל עותקים נוספים של חומר גנטי על כרומוזום 21, כלומר טריזומיה על כרומוזום 21 נצפתה סימנים פנוטיפיים של תסמונת דאון מיוצגים על ידי ברכיצפליה, פנים שטוחות ועורף, חתך מונגולואיד של הפיסקאנל, האפיסקנל. קפל עור בצוואר, קיצור גפיים, אצבעות קצרות, קפל כף היד רוחבי וכו'. תסמונת דאון אצל ילד יכולה להתגלות בטרום לידתי (על פי אולטרסאונד, ביופסיית כוריון, בדיקת מי שפיר, קורדוקנטה) או לאחר לידה על סמך סימנים חיצוניים ו מחקר גנטי. ילדים עם תסמונת דאון זקוקים לתיקון הפרות הקשורותהתפתחות.
גורמים לתסמונת דאון
בדרך כלל, תאי גוף האדם מכילים 23 זוגות של כרומוזומים (קריוטיפ נשי רגיל 46,XX; זכר - 46,XY). במקרה זה, אחד הכרומוזומים של כל זוג עובר בירושה מהאם, והשני מהאב. המנגנונים הגנטיים להתפתחות תסמונת דאון טמונים בשיבוש כמותי של אוטוזומים, כאשר חומר גנטי נוסף מתווסף לזוג הכרומוזומים ה-21. נוכחות טריזומיה על כרומוזום 21 קובעת את המאפיינים האופייניים לתסמונת דאון.
הופעת כרומוזום נוסף עשויה לנבוע מתאונה גנטית (אי-ניתוק של כרומוזומים מזווגים באוגנזה או spermatogenesis), הפרה חלוקת תאלאחר הפריה או על ידי בירושה של מוטציה גנטית מהאם או האב. בהתחשב במנגנונים אלו, הגנטיקה מבדילה בין שלושה סוגים של הפרעות קריוטיפ בתסמונת דאון: טריזומיה רגילה (פשוטה), פסיפס וטרנסלוקציה לא מאוזנת.
רוב המקרים של תסמונת דאון (כ-94%) קשורים לטריזומיה פשוטה (קריוטיפ 47,XX, 21+ או 47,XY, 21+). במקרה זה, שלושה עותקים של הכרומוזום ה-21 נמצאים בכל התאים עקב הפרעה בהפרדה של כרומוזומים מזווגים במהלך המיוזה בתאי הנבט האימהיים או האבהיים.
כ-1-2% מהמקרים של תסמונת דאון מתרחשים בצורת פסיפס, הנגרמת מפגיעה במיטוזה רק בתא אחד של העובר, שנמצא בשלב הבלסטולה או הקסטרולה. בפסיפס, טריזומיה של הכרומוזום ה-21 מתגלה רק בנגזרות של תא זה, ולשאר התאים יש מערך כרומוזום תקין.
צורת הטרנסלוקציה של תסמונת דאון מתרחשת ב-4-5% מהחולים. במקרה זה, הכרומוזום ה-21 או השבר שלו מחוברים (מועברים) לאחד מהאוטוסומים, ובמהלך המיוזה, נע יחד איתו לתוך התא החדש שנוצר. ה"אובייקטים" הנפוצים ביותר של טרנסלוקציה הם כרומוזומים 14 ו-15, לעתים רחוקות יותר - ב-13, 22, 4 ו-5. סידור מחדש כזה של כרומוזומים יכול להיות אקראי או לעבור בתורשה מאחד ההורים שהוא נשא של טרנסלוקציה מאוזנת ויש לו פנוטיפ רגיל. אם הנשא של הטרנסלוקציה הוא האב, אזי ההסתברות ללדת ילד עם תסמונת דאון היא 3% אם הנשא קשור לחומר גנטי אימהי, הסיכון עולה ל-10-15%.
גורמי סיכון ללדת ילדים עם תסמונת דאון
לידתו של ילד עם תסמונת דאון אינה קשורה לאורח החיים, למוצא האתני או לאזור המגורים של ההורים. הגורם היחיד המבוסס באופן אמין שמגביר את הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון הוא גיל האם. לכן, אם אצל נשים מתחת לגיל 25 ההסתברות ללדת ילד חולה היא 1:1400, עד גיל 35 היא כבר 1:400, עד גיל 40 היא 1:100; וב-45 - 1:35. קודם כל, זה נובע מירידה בשליטה על תהליך חלוקת התאים וסיכון מוגבר לאי-ניתוק כרומוזומים. עם זאת, מכיוון ששיעור הילודה בקרב נשים צעירות בדרך כלל גבוה יותר, הסטטיסטיקה מראה כי 80% מהילדים עם תסמונת דאון נולדים לאמהות מתחת לגיל 35. על פי כמה דיווחים, גיל האב מעל 42-45 שנים גם מגביר את הסיכון לפתח תסמונת דאון אצל הילד.
ידוע שאם לאחד מהתאומים הזהים יש תסמונת דאון, לשני תהיה פתולוגיה זו ב-100% מהמקרים. בינתיים, עבור תאומים אחים, כמו גם אחים ואחיות, הסבירות של צירוף מקרים כזה היא זניחה. גורמי סיכון נוספים כוללים נוכחות של אנשים עם תסמונת דאון במשפחה, גיל האם מתחת ל-18 שנים, נשיאת הטרנסלוקציה על ידי אחד מבני הזוג, נישואי בני משפחה, אירועים אקראיים המשבשים את ההתפתחות התקינה של תאי נבט או העובר.
הודות לאבחון טרום השרשה, התעברות באמצעות ART (כולל הפריה חוץ גופית) מפחיתה באופן משמעותי את הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון בהורים בסיכון, אך אינה שולל אפשרות זו לחלוטין.
תסמינים של תסמונת דאון
נשיאת עובר עם תסמונת דאון קשורה סיכון מוגדלהפלה: הפסקת הריון ספונטנית מתרחשת בכ-30% מהנשים בגיל 6-8 שבועות. במקרים אחרים, ילדים עם תסמונת דאון, ככלל, נולדים בטווח מלא, אך יש להם היפופלזיה חמורה בינונית (משקל הגוף הוא 8-10% מתחת לממוצע). למרות הווריאציות הציטוגנטיות השונות של החריגה הכרומוזומלית, לרוב הילדים עם תסמונת דאון יש סימנים חיצוניים אופייניים המצביעים על נוכחות פתולוגיה כבר בבדיקה הראשונה של היילוד על ידי רופא יילוד. ילדים עם תסמונת דאון עשויים לסבול מכל או חלק מהדברים הבאים: מאפיינים פיזייםהמתואר להלן.
ל-80-90% מהילדים עם תסמונת דאון יש דיסמורפיה קרניופציאלית: פנים פחוסות וגשר האף, ברכיצפליה, צוואר רחב קצר, חלק אחורי שטוח, דפורמציה של האוזניים; יילודים - קפל עור אופייני בצוואר. הפנים נבדלות על ידי צורה מונגולואידית של העיניים, נוכחות של אפיקנתוס (קפל עור אנכי המכסה את הפינה הפנימית של העין), מיקרוגניה, פה פתוח למחצה, לעתים קרובות עם שפתיים עבות ולשון בולטת גדולה (מקרוגלוסיה). ). טונוס השרירים בילדים עם תסמונת דאון בדרך כלל נמוך; יש תנועתיות יתר של המפרקים (כולל חוסר יציבות אטלנטו צירית), דפורמציה של בית החזה (בציר או בצורת משפך).
הסימנים הפיזיים האופייניים לתסמונת דאון הם גפיים ענוגות, ברכידקטליה (ברכימזופלאנגיה), עקמומיות של האצבע הקטנה (קלינודקטיליה), קפל רוחבי ("קוף") בכף היד, מרחק רחב בין האצבעות הראשונה לשנייה (שסע סנדל), וכדומה. כאשר בודקים ילדים עם תסמונת דאון מתגלים כתמים לבנים לאורך קצה הקשתית (כתמי ברושפילד), גותי (חך מקושת), סתימת חסימה ולשון מחורצת.
עם וריאנט הטרנסלוקציה של תסמונת דאון, סימנים חיצוניים מופיעים בצורה ברורה יותר מאשר עם טריזומיה פשוטה. חומרת הפנוטיפ בפסיפס נקבעת לפי שיעור התאים הטריזומיים בקריוטיפ.
ילדים עם תסמונת דאון בתדירות גבוהה יותר מאחרים באוכלוסיה סובלים ממחלת לב מולדת (פטנט ductus arteriosus, VSD, ASD, טטרלוגיה של פאלוט וכו'), פזילה, קטרקט, גלאוקומה, אובדן שמיעה, אפילפסיה, לוקמיה, מומים במערכת העיכול (אטרזיה בוושט). , היצרות ואטרזיה תְרֵיסַריוֹן, מחלת הירשפרונג), פריקה מולדת של הירך. בעיות דרמטולוגיות אופייניות של גיל ההתבגרות הן עור יבש, אקזמה, אקנה ודלקת זקיקים.
ילדים עם תסמונת דאון חולים לעתים קרובות; הם סובלים בצורה חמורה יותר מזיהומים בילדות ולעיתים קרובות יותר סובלים מדלקת ריאות, דלקת אוזן תיכונה, ARVI, אדנואידים ודלקת שקדים. חסינות חלשה ומומים מולדים הם הגורם הסביר ביותר למוות בילדים ב-5 השנים הראשונות לחייהם.
לרוב החולים עם תסמונת דאון יש הפרעות התפתחות אינטלקטואלית - בדרך כלל קלות או תואר בינוני. ההתפתחות המוטורית של ילדים עם תסמונת דאון מפגרת אחרי בני גילם; יש תת התפתחות מערכתית של הדיבור.
חולים עם תסמונת דאון נוטים לפתח השמנת יתר, עצירות, תת פעילות של בלוטת התריס, התקרחות אראטה, סרטן האשכים, התחלה מוקדמתמחלת אלצהיימר וכו' גברים עם תסמונת דאון הם בדרך כלל עקרים; הפוריות של נשים מופחתת באופן ניכר עקב מחזורי anovulatory. גובהם של חולים מבוגרים הוא בדרך כלל 20 ס"מ מתחת לממוצע. תוחלת החיים היא כ-50-60 שנים.
אבחון של תסמונת דאון
לזיהוי טרום לידתי של תסמונת דאון בעובר, הוצעה מערכת אבחון טרום לידתית. בדיקת השליש הראשון מתבצעת בשבועות 11-13 להריון וכוללת זיהוי סימני אולטרסאונד ספציפיים לאנומליה וקביעת רמת הסמנים הביוכימיים (hCG, PAPP-A) בדמה של האישה ההרה. בין שבועות 15 ל-22 להריון, מתבצעת סקר שליש שני: אולטרסאונד מיילדותי, בדיקת דם אימהית לאלפא-פטופרוטאין, hCG ואסטריול. בהתחשב בגיל האישה, הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון מחושב (דיוק - 56-70%; שקר תוצאות חיוביות - 5%).
לנשים הרות בסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון מוצעת אבחון פולשני טרום לידתי: ביופסיה כוריוני, בדיקת מי שפיר או בדיקת קורדוקנט עם קריוטיפ עוברי וייעוץ גנטיקה רפואית. עם קבלת המידע על כך שהילד חולה בתסמונת דאון, ההחלטה אם להאריך או להפסיק את ההריון נותרת בידי ההורים.
בימים הראשונים לחייהם, יילודים עם תסמונת דאון צריכים להיבדק אצל קרדיולוג, קלינאי תקשורת ואוליגופרנופדגוג.
חינוך של ילדים עם תסמונת דאון מתבצע בדרך כלל במסגרת מיוחדת בית ספר לכלאעם זאת, במסגרת החינוך המשולב, ילדים כאלה יכולים ללמוד גם בבית ספר ממלכתי רגיל. בכל המקרים, ילדים עם תסמונת דאון מסווגים כילדים עם צרכים חינוכיים מיוחדים, ולכן זקוקים לעזרה נוספת של מורים ועובדים סוציאליים, שימוש בתכניות חינוכיות מיוחדות ויצירת סביבה נוחה ובטוחה. תמיכה פסיכולוגית ופדגוגית למשפחות המגדלות "ילדים שטופי שמש" משחקת תפקיד חשוב.
תחזית ומניעה של תסמונת דאון
יכולות הלמידה והסוציאליזציה של אנשים עם תסמונת דאון שונות; הם תלויים במידה רבה ביכולות האינטלקטואליות של ילדים ובמאמצים של הורים ומורים. ברוב המקרים, ילדים עם תסמונת דאון מצליחים להטמיע את מינימום מיומנויות היומיום והתקשורת הנחוצות בחיים. חיי היום - יום. יחד עם זאת, ידועים מקרים של הצלחה של מטופלים כאלה בתחום של אמנות חזותית, משחק, ספורט, כמו גם השכלה גבוהה. מבוגרים עם תסמונת דאון יכולים לנהל חיים עצמאיים, לשלוט במקצועות פשוטים ולהקים משפחות.
ניתן לדון במניעת תסמונת דאון רק מנקודת המבט של הפחתת סיכונים אפשריים, שכן הסבירות ללדת ילד חולה קיימת בכל זוג. רופאי מיילדות וגינקולוגים ממליצים לנשים לא לדחות את ההריון עד גיל מאוחר. ייעוץ גנטי למשפחות ומערכת סקר טרום לידתית נועדו לעזור לחזות את לידתו של ילד עם תסמונת דאון.
המאמר מתאר את המאפיינים של ילדים עם תסמונת דאון ושיטות לאיתור פתולוגיות גנטיות בעובר במהלך ההריון.
לעתים קרובות, אנשים עליזים וטובים במיוחד עם עיניים מלוכסנות ופנים עגולות מעוררים רחמים או אי הבנה בקרב אחרים. אבל מעטים יודעים שאנשים עם תסמונת דאון הם לא רק אנשים עם מוגבלויות שזקוקים להגנה ולאהדה, אלא קודם כל אנשים יצירתיים, מפותחים באופן מקיף ומוכשרים.
מה פירוש המילה דאון?
תסמונת דאון נקראת על שם הרופא ג'ון דאון, שהיה הראשון לגלות קווי דמיון בהתנהגות, ביכולות המנטליות ובביטוי רגשות אצל אנשים עם כמה מאפיינים משותפים של מבנה הגולגולת והלשון. המחלה קיבלה את שמה באופן רשמי בשנת 1965.
הרופא והמדען דאון עבד כמנהל רפואי בבית החולים המלכותי ארסוד למשוגעים מאז 1858. מטרת פעילותו הייתה להוכיח ששיעורים עם ילדים עם פיגור שכלי מניבים תוצאות חיוביות. הוא הפך למייסד מרכז הפיתוח של נורמנספילד, שנוצר עבור ילדים עם הפרעות גנטיות.
חשוב: ילדי דאון נקראים גם ילדים סאני בגלל שלהם חשיבה חיובית, אהבה לכל היצורים החיים, היכולת להתיידד, להזדהות ולהזדהות.
מהי תסמונת דאון: תסמינים, פנים, תמונות של יילודים
תסמונת דאון היא תכונה גנטית חריגה של הגוף המתרחשת כאשר מספר הכרומוזומים גדל. במקום 46 כרומוזומים, הטבע "העניק" לאנשים אלה 47 כרומוזומים, כלומר לזוג ה-21 יש כרומוזום נוסף.
חשוב: על פי הנתונים הסטטיסטיים של ארגון הבריאות העולמי, 1 מתוך 650 - 700 תינוקות סובל מתסמונת דאון. יתר על כן, מספר הילדים והילדים עם פתולוגיה זו זהה.
תדירות הלידות עם דאונס עולה עם גיל האם, אולם גם בני 18 אינם חסינים מפני ביטוי של מחלה גנטית זו בילדיהם. לאחר 33 שנים, הסיכון של אישה ללדת דאון עולה פי כמה.
ישנן צורות כאלה של התסמונת:
- טריזומיה
- מעבר - מקום
- פסיפס
תסמינים:
- הפנים והחלק האחורי של הראש שטוחים באופן לא טבעי
- צורת עין מיוחדת
- צורה מוזרה של הגולגולת
- קפלי עור רחבים באזור העפעף העליון
- אוזניים קטנות באופן לא טבעי
- גפיים קצרות
- עקמומיות של האצבע הקטנה
- אגודל רחוק מאחור
- קיפול עמוק "חותך" את כף היד לרוחבה
- גדילה איטית
- טונוס שרירים חלש
- תיאום לקוי
- דיבור עילג
- יכולות שכליות חלשות
חשוב: למרות מאפיינים גופניים רבים, אנשים עם תסמונת דאון הם עליזים, פתוחים, תמימים, עליזים, אדיבים וחיבה. לרבים מהם אוזן מפותחת למוזיקה ותשוקה לאמנות.
לפנים של אדם עם תסמונת דאון יש ארבע תכונות בולטות:
- צורה עגולה ושטוחה
- עיניים מלוכסנות עם קפלים נוספים מעל העפעפיים בחלק העליון
- פה פתוח
- אף רחב ובו זמנית קטן
כמה כרומוזומים יש לאדם עם תסמונת דאון?
תסמונת דאון נקראת גם טריזומיה על כרומוזום 21.משמעות הדבר היא ש-downs יורשים שלושה במקום שניים 21 כרומוזומים. בדרך כלל שני עותקים עוברים בירושה מהאם ואחד מהאב. לפיכך, במקום 46 כרומוזומים, לדאון יש 47 כרומוזומים, 3 מהם הם ה-21.
כ-3% מהמורדות אינם יורשים את כל הכרומוזום ה-21, אלא רק חלק מהגנים המחוברים לכרומוזום ה-14. תופעה זו נקראת טרנסלוקציות.
3% נוספים יורשים את הגנים של כרומוזום 21 לא בכל תא, אלא רק בחלק. זֶה אפשרות פסיפס. לעתים קרובות לאנשים כאלה אין סימנים ברורים של התסמונת, היכולות האינטלקטואליות והפיזיות שלהם אינן מוגבלות במיוחד. סימנים מסוג פסיפס עשויים להיות בלתי נראים לאחרים.
מדוע נולדים ילדים עם תסמונת דאון: סיבות
הדבר היחיד שמגביר את הסיכון ללקות בדאון הוא הגיל של אביו ואמו הביולוגיים. ככל שההורים מבוגרים יותר, כך גדל הסיכוי שילד ייוולד עם הפרעות גנטיות.
לאישהגיל "קריטי" מתחיל עם 33-35 שנים, כאשר ההסתברות לקבל דאון עולה ל-1:30. בשביל גברהסכנה הזו גוברת לאחר 42 שנים. זאת בשל התיישנות גוף נשיוהידרדרות באיכות הזרע אצל גברים.
חשוב: עישון, אלכוהוליזם, התמכרות לסמים ואורח חיים אנטי-חברתי אינם מגבירים את הסבירות להיוולד עם דאון. אקולוגיה, טמפרטורת הסביבה או מזג האוויר גם אינם משפיעים על המראה של פתולוגיה זו.
כמו כן, הסיבה ללידת ילד עם תסמונת דאון גבוהה בקרב אמהות עם תסמונת דאון (כ-50%). עם זאת, ברוב המקרים הם חווים הפלות ספונטניות בשלבים הראשונים. גברים למטה לא יכולים להביא ילדים לעולם.
מי יולד ילדים עם תסמונת דאון?
ילדים עם תסמונת דאון יכולים להיוולד להורים בריאים לחלוטין. אם הורים בריאים כבר הביאו ילד אחד למטה, ההסתברות ללדת ילד שני היא בערך 1%.
ככל שהאם מבוגרת יותר, כך גדלה הסבירות להיוולד עם דאון:
- מתחת לגיל 25 - 1:2000
- 25 שנים – 1:1250 – 1:1270
- 30 שנה – 1:1000
- 35 שנים 1:450
- 40 שנה – 1:150
- 45 שנים – 1:30 – 1:50
הסבירות להיוולד עם תסמונת דאון מוגברת אצל אלו הנשאיות של טרנסלוקציה גנטית. אם הנשא הוא האם, אז הסתברות זו היא 30%, האב הוא כ-5%.
תסמונת דאון: סימנים במהלך ההריון
די קשה לזהות את תסמונת דאון בעובר בשלבים הראשונים. אחד האותות המדאיגים הוא זיהוי באולטרסאונד של נוזל תת עורי בחלק האחורי (הצווארון) של הצוואר בשבועות 11-13. עם זאת, שיטה זו אינה אמינה - ב-20% מהמקרים התוצאה מתבררת כשקרית.
התוצאות של בדיקה מקיפה הן המהימנות ביותר. אם באותו שבוע 11-13, אולטרסאונד גילה עיבוי פתולוגי באזור הצווארון ובנוסף תוצאות בדיקת סרום הדם היו חיוביות, נקבעת לאישה ההרה "בדיקה משולשת" בתקופה של 16 -18 שבועות.
במקרים בהם כל הניתוחים והבדיקות הללו מצביעים על נוכחות של תסמונת דאון בעובר, אין ספק: 99 מתוך 100 ילדים ייולדו עם כרומוזום 47 נוסף.
חשוב: ככל שבוצעו פחות בדיקות וניתוחים, כך תוכל פחות לסמוך על התוצאה. לפיכך, "הבדיקה המשולשת", הקובעת את רמת האסטריול, hCG והאלפא-פטופרוטאין בסרום, מייצרת בעצמה שגיאה ב-9% מהמקרים.
ניתן לזהות סימנים לתסמונת דאון בעובר באולטרסאונד בדיקה, בדיקות לתסמונת דאון בהריון
בהחלט יהיה צורך בבדיקות וניתוחים עבור דאון עבור אותן נשים הרות שלילדיהן נמצא חלל צווארון מעובה במהלך סריקת אולטרסאונד.
בשבועות 16-18 מבוצעת בדיקת דם להורמונים. אם בדיקה זו תאשר גם כי לעובר יש תסמונת דאון, יהיה צורך לבדוק את הנוזל האנטומי. הליך זה מבוצע בבית חולים והוא דקירה חלל הבטןאישה בהריון ואיסוף מי שפיר לניתוח.
חשוב: לאחר בדיקה זו, הסיכון להפלה עולה פי כמה. לעשות או לא לעשות את זה זה עניינה של כל אם. אם נעשה ניתוח מי שפיר על יותר מאוחר, והוא מאשר נוכחות של פגמים גנטיים בעובר, לא ניתן יהיה לעשות הפלה - תצטרך להתקשר לידה מוקדמת.
האם תסמונת דאון נראית בעובר באולטרסאונד?
אם יש לעובר מומים המעידים על הסבירות לפתח תסמונת דאון, הרופא בהחלט יזהה אותן במהלך אולטרסאונד. אינדיקטורים שלפיהם ניתן לשפוט את האפשרות של נוכחות התסמונת הם:
- אזור הצווארון מוגדל
- ספינה ביפידה
- עצם האף קטנה מדי
- הפנים של התינוק שטוחות
- אצבעות קטנות קטנות, לא מפותחות
חשוב: תוצאות אולטרסאונד לבדן אינן מספיקות כדי להשיג תוצאות מהימנות. רק התוצאות יכולות לאשר או להפריך נוכחות של תסמונת דאון בעובר. בדיקות נוספותוניתוחים.
אולטרסאונד מראה את תסמונת דאון תסמונת דאון: איך מטפלים והאם אפשר לרפא את תסמונת דאון?
תסמונת דאון עצמה אינה ניתנת לריפוי, שכן היא, למעשה, טעות גנטית. עם זאת, ילדים עם תסמונת זו נולדים עם חסינות מוחלשת ו"סט" של מחלות נלוות מולדות. לכן, על מנת למנוע התפתחות של סיבוכים, הילד חייב להיות כל הזמן בפיקוח של מספר מומחים.
חשוב: למרות העובדה שלא ניתן לרפא את תסמונת דאון, יש לטפל כל הזמן בילדים שטופי שמש. פעילות התפתחותית קבועה, טיפול וטיפול נאותים תורמים לסוציאליזציה של דאונס בחברה הרגילה.
אימון דאון צריך להתבצע בצורה משחקית ולהשלים אותו בטיפול בבעלי חיים (תקשורת עם בעלי חיים). פעילויות כאלה נותנות תוצאות חיוביות ומאפשרות לילדים להתפתח אינטלקטואלית.
סיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון
מאחר שתסמונת דאון היא טעות, תאונה בהעברת תורשה, הסיכון להיוולד עם דאון קיים עבור כולם אדם בריא. עם זאת, הסיכון יורד במשפחות שבהן יש כבר ילד אחד למטה.
מחקר אחרון של מדענים הודים הוביל לתוצאות בלתי צפויות. מסתבר שלא רק גיל האם והאב משפיעים על הסבירות ללדת סאני, אלא גם גיל הסבתא מצד האם. ככל שהיא הייתה מבוגרת יותר כשילדה את בתה, כך גדל הסיכון שנכדיה יוולדו דאון.
כמו כן, הסבירות להיוולד עם דאון גבוהה במקרים של קשרים משפחתיים קרובים.
גורמים אחרים אינם משפיעים בשום אופן על האפשרות של תקלה גנטית בעובר.
מתי הסיכון לתסמונת דאון גבוה לפי ההקרנה הראשונה?
הבדיקה הראשונה (לא מוקדם מ-10, אך לא יאוחר מ-14 שבועות) מאפשרת לחשוד בקיום פתולוגיה גנטית בעובר בשלב מוקדם. מבצעים אולטרסאונד ונוטלים דם כדי לקבוע את כמות ההורמונים. אם שני המחקרים הללו חיוביים, האישה ההרה נשלחת להתייעצות עם גנטיקאי, אשר ברוב המקרים רושם שניים ניתוח נוסף: ביופסיה כוריונית ודיקור מי שפיר.
בדיקות אלו מאפשרות לקבוע את מערך הכרומוזומים בעובר, אך הן עלולות לעורר הפלה.
חשוב: בדיקת דאון בשלבים המוקדמים הפחיתה את מספר הילודים עם אנומליה גנטית זו ל-1:1000.
בדיקת דם לקביעת תסמונת דאון האם תסמונת דאון תורשתית?
הסיכון להיוולד עם תסמונת דאון במשפחה שבה יש קרובי דם עם תסמונת זו תלוי בעיקר בצורתה. אז טריזומיה לא מועברת, בעוד טרנסלוקציה יכולה לעבור בתורשה.
חשוב: אם לאם יש תסמונת דאון, אז לילד שלה יש סיכון של 50% להיוולד עם הפרעה גנטית דומה.
תסמונת דאון יכולה להיות תורשתית האם אנשים עם תסמונת דאון יכולים להביא ילדים לעולם?
גברים ירידותברוב המקרים הם לא יכולים להביא ילדים לעולם. היוצא מן הכלל הוא מקרים של תסמונת פסיפס דאון בזכרים - יכולות הרבייה שלהם נשמרות.
נשים יורדותיכול ללדת ילד, אך לרוב הם חווים הפלות ספונטניות בשלבים הראשונים.
כמה שנים חיים אנשים עם תסמונת דאון?
תוחלת החיים הממוצעת של אנשים עם תסמונת דאון היא 50 שנה. אבל אם במדינות מפותחות עם גישה נורמלית לאנשים עם מוגבלויות וסוציאליזציה מלאה שלהם נתון זה גבוה בהרבה, אז ברוסיה, אוקראינה ומדינות אחרות שבהן בעיה זו אינה ניתנת לתשומת לב ראויה, הוא אינו עולה על 35.
בחו"ל ילדי דאון הולכים לגנים ובתי ספר רגילים, לומדים במועדונים ובמדורי ספורט, מקבלים השכלה גבוהה. כמבוגרים, הם מוצאים בקלות עבודה שאינה דורשת עבודה נפשית אינטנסיבית.
הם משחקים בסרטים ומופיעים על הבמה, עושים ספורט ומציירים תמונות, מקימים משפחות ומגדלים ילדים. במילה אחת, הם מרגישים כמו חברים מן המניין בחברה. כל זה עוזר להאריך את החיים של האנשים המיוחדים האלה.
מה שהופך את דאונס דומים זה לזה הם כמה תכונות נפוצות להפרעה גנטית זו: צורת עין, גודל אף, עגול הפנים, מבנה הגוף, כמו גם נטייה עליזה וידידותית.
עם זאת, למרות הדמיון החיצוני, כל אחד מהם הוא אינדיבידואל. האופי והמאפיינים ההתפתחותיים של כל אחד מהאנשים הללו הם אינדיבידואליים.
מניעה של תסמונת דאון
היעיל היחיד שיטה מונעתתסמונת דאון בילד - התעברות והולדת תינוק בגיל צעיר. להורים צעירים יש הסיכוי הנמוך ביותר ללדת ילד עם הפרעות גנטיות.
אם אמו ואביו של הילד הם מעל גיל 35 - 40, על האישה לבקר גנטיקאי, לעבור את הבדיקות הנדרשות ולעבור את כל הבדיקות המומלצות.
חשוב: אם יתברר שלעובר יש תסמונת דאון, יוצע לאישה לבצע הפלה.
מניעת תסמונת דאון - התעברות והולדת ילד בגיל צעיר אנשים מפורסמים עם תסמונת דאון
בין אנשים עם תסמונת דאון יש הרבה מוסיקאים מצטיינים מפורסמים, שחקנים, אמנים וספורטאים. הרשומות וההישגים שלהם מפתיעים, משמחים ומפיחים תקווה בקרב קרובי משפחה נואשים של אנשים עם הפרעות גנטיות.
כל העולם יודע:
- פבלו פינדה– שחקן, האדם הראשון בעולם עם תסמונת דאון שהצליח לסיים את לימודיו במוסד להשכלה גבוהה
- סטפני ג'ינס- שחקנית ששיחקה בסרט "Duo", שקיבל לאחר מכן פרסי קולנוע אמריקאיים רבים
- מייקל ג'ונסון- אמן
- סרגיי מקרוב- שחקן רוסי, משחק בתיאטרון התמימים
- רונלד ג'נקינס– מלחין מבריק, מנגן בסינתיסייזר מאז שהיה בן 6
- מקס לואיס– שחקן אנגלי
- קארן גפני- אתלט שקבע שיא עולם בשחייה
- פאולה סאז'- עורכת דין, ספורטאית, שחקנית
- מריה לנגוביה– שחיין אלוף אולימפי שזכה בזהב באולימפיאדת המיוחדת
- ג'יימי ברואר- שחקנית ששיחקה בסרט "סיפור אימה אמריקאי"
מארי לונגוביה - שחיינית עם תסמונת דאון ילדים עם תסמונת דאון בקרב אנשים מפורסמים
כפי שהוזכר לעיל, תסמונת דאון היא לא יותר משגיאה גנטית. ואם אפשר היה להימנע או למנוע את זה, אז מי, לא משנה כמה מפורסמים ועשירים ביכולותיו ובקשריו, היה עושה זאת.
עם זאת, ב משפחות מפורסמותאנשים ציבוריים גם יולדים ילדים למטה:
30/08/1995 בוריס ילציןהנכד גלב נולד עם תסמונת דאון. עכשיו הילד משחק טוב בשחמט, מצייר ועושה ספורט.
- 1.04. שחקנית משנת 2012 אוולינה בלדנסילדה בן למטה, סמיון. כעת הילד מתפתח, בדיוק כמו בני גילו הבריאים לחלוטין. להורים נודע כי הילד ייוולד עם מוגבלות בשבוע ה-14 להריון, אך לא היה מדובר בהריגת הילד. הורים שמחים ונהנים לגדל את ילדם שטוף השמש
- של הבן מאמן נבחרת ספרדתסמונת פוטבול דאון. אלווארו דל בוסקה היה הקמע של הקבוצה כבר 25 שנה. השחקנים אהבו אותו על הידידותיות והפתיחות שלו. כל פעם הבחור מגיע לאימון עם אביו ותומך בחברים שלו
- ב 1997 אירינה חקאמדהילדה בת מיוחדת, מריה, שבנוסף לתסמונת דאון סבלה מלוקמיה. עכשיו הילדה לומדת לצייר, רוקדת ושרה טוב
משפחה מאושרת של אוולינה בלנדס וידאו: אוולינה בלדנס והילד שלה עם תסמונת דאון
סמל תסמונת דאון
הסמל הרשמי של אנשים עם תסמונת דאון הוא סרט כחול וצהוב. אלו התומכים בדאון או סובלים מתסמונת זו עונדים בעצמם סרט או תג סמל על החזה.
סמל תסמונת דאון 21 במרץ הוא היום הבינלאומי לתסמונת דאון
בכל שנה מאז 2005, ב-21 לחודש השלישי, כל העולם חוגג את יום תסמונת דאון הבינלאומי. תאריך זה לא נבחר במקרה - הוא מסמל את שלושת הכרומוזומים העשרים ואחת המבדילים בין דאונס לבין אנשים רגילים.
ברוסיה, יום זה נחגג לראשונה רק ב-2011.
21 במרץ הוא יום האנשים עם תסמונת דאון חשוב: יום הירידה נחגג במטרה ליידע כמה שיותר אנשים על המאפיינים של פתולוגיה גנטית זו.
אם החיים קבעו שילד נועד להיוולד, הורים לא צריכים להתייאש, כי הילדים האלה הם מתנה אמיתית. בחו"ל, הסירובים של יילודים עם תסמונת דאון אינם עולים על 1% (ברוסיה - 95% מהסירובים), ויש למלא את רשימת ההמתנה לאימוץ ילדים שטופי שמש מספר שנים מראש.
זה מספיק רק לשנות את הגישה שלך כלפי תכונה גנטית זו, להושיט את ידיך לעבר האושר שלך ולתת לשמש לחייך.
וידאו: תקריב. ילדים עם תסמונת דאון
תסמונת דאון- הפתולוגיה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר. זה מתרחש כאשר, כתוצאה ממוטציה אקראית, מופיע כרומוזום נוסף בזוג ה-21. לכן, מחלה זו נקראת גם טריזומיה 21.
מה זה אומר? לכל תא בגוף האדם יש גרעין. הוא מכיל חומר גנטי שקובע את המראה והתפקוד של תא בודד ושל האורגניזם כולו בכללותו. בבני אדם, 25 אלף גנים מורכבים ל-23 זוגות של כרומוזומים, המזכירים במראה מוטות. כל זוג מורכב מ-2 כרומוזומים. בתסמונת דאון, הזוג ה-21 מורכב מ-3 כרומוזומים.
הכרומוזום הנוסף גורם לתסמינים אופייניים באנשים: גשר אף שטוח, עיניים מונגולואידיות, פנים ועורף פחוסים, כמו גם עיכובים בהתפתחות ועמידות מופחתת לזיהומים. אוסף התסמינים הללו נקרא תסמונת. הוא נקרא על שמו של הרופא ג'ון דאון, שהיה הראשון שערך את המחקר שלו.
השם המיושן לפתולוגיה זו הוא "מונגוליות". המחלה נקראה כך בגלל הצורה המונגולואידית של העיניים וקפל עור מיוחד המכסה את פקעת הדמעות. אבל ב-1965, לאחר שנציגים מונגוליים פנו לארגון הבריאות העולמי, המונח הזה אינו בשימוש רשמי.
מחלה זו די עתיקה. ארכיאולוגים מצאו מקום קבורה בן אלף וחצי שנה. המאפיינים המבניים של הגוף מצביעים על כך שהאדם סבל מתסמונת דאון. והעובדה שהוא נקבר בבית העלמין בעיר על פי אותם מנהגים כמו אנשים אחרים מעידה על כך שהחולים לא חוו אפליה.
תינוקות שנולדו עם 47 כרומוזומים נקראים גם "ילדי השמש". הם מאוד אדיבים, מלאי חיבה וסבלניים. הורים רבים המגדלים ילדים כאלה טוענים שילדיהם אינם סובלים ממצבם. הם גדלים עליזים ומאושרים, הם אף פעם לא משקרים, לא חווים שנאה, ויודעים לסלוח. הורים לתינוקות כאלה מאמינים שהכרומוזום הנוסף אינו מחלה, אלא תכונה. הם מתנגדים שילדים מודרכים או חולי נפש. באירופה, אנשים עם תסמונת דאון לומדים ב בתי ספר רגילים, קבל מקצוע, לחיות באופן עצמאי או להקים משפחה. התפתחותם תלויה ביכולות האישיות, האם הילד אומן ובאילו שיטות השתמשו.
שכיחות של תסמונת דאון.ילד אחד כזה נולד על כל 600-800 יילודים, או 1:700. אבל עבור אמהות מעל גיל 40, נתון זה מגיע ל-1:19. ישנן תקופות שבהן ישנה עלייה במספר הילדים עם תסמונת דאון באזורים מסוימים. לדוגמה, בבריטניה בעשור האחרון נתון זה גדל ב-15%. מדענים עדיין לא מצאו הסבר לתופעה זו.
ברוסיה נולדים מדי שנה 2,500 ילדים עם תסמונת דאון. 85% מהמשפחות מסרבות לתינוקות כאלה. אמנם ב מדינות סקנדינביההורים לא נוטשים ילדים עם פתולוגיה זו. על פי הסטטיסטיקה, 2/3 מהנשים מבצעות הפלה לאחר שנודע כי לעובר יש הפרעות כרומוזומליות. מגמה זו אופיינית למדינות מזרח ומערב אירופה.
ילד עם טריזומיה 21 יכול להיוולד בכל משפחה. המחלה שכיחה באותה מידה בכל היבשות ובכל השכבות החברתיות. ילדים עם תסמונת דאון נולדו למשפחותיהם של הנשיאים ג'ון קנדי וצ'רלס דה גול.
מה הורים לילדים עם תסמונת דאון צריכים לדעת.
- למרות העיכוב בהתפתחות, ילדים ניתנים ללמד. בעזרת תוכניות מיוחדות אפשר להעלות את מנת המשכל ל-75. אחרי הלימודים הם יכולים לקבל מקצוע. אפילו השכלה גבוהה עומדת לרשותם.
- התפתחותם של ילדים כאלה מתקדמת מהר יותר אם הם מוקפים בבני גילם בריאים וגדלים במשפחה ולא בפנימייה מיוחדת.
- "ילדי השמש" שונים באופן מדהים מבני גילם בחביבותם, בפתיחותם ובידידותם. הם מסוגלים לאהבה כנה ויכולים ליצור משפחות. נכון, הסיכון שלהם ללדת ילד חולה הוא 50%.
- הרפואה המודרנית יכולה להגדיל את תוחלת החיים ל-50 שנה.
- הורים אינם אשמים במחלת ילדם. למרות שישנם גורמי סיכון הקשורים לגיל, 80% מהילדים עם תסמונת דאון נולדים לחלוטין נשים בריאותבגילאי 18-35 שנים.
- אם יש לך ילד עם תסמונת דאון במשפחתך, קיים סיכון לכך התינוק הבאתהיה אותה פתולוגיה היא רק 1%.
גורמים לתסמונת דאון
תסמונת דאון היא פתולוגיה גנטית,המופיע בעובר ברגע ההתעברות, כאשר מתרחש איחוי הביצית והזרע. ב-90% מהמקרים זה קורה בגלל הנקבה תא מיןנושא קבוצה של 24 כרומוזומים, במקום 23 הנדרשים. ב-10% מהמקרים, הכרומוזום הנוסף מועבר לילד מהאב.לפיכך, מחלות אימהיות במהלך ההריון, מתח, הרגלים רעיםהורים, תזונה לקויה, לידה קשה לא יכולה להשפיע על הופעת תסמונת דאון בילד.
מנגנון התרחשות הפתולוגיה הכרומוזומלית.חלבון מיוחד אשם בעובדה שאחד מתאי הנבט מכיל כרומוזום נוסף. תפקידו למתוח את הכרומוזומים לכיוון קטבי התא במהלך החלוקה, כך שכתוצאה מכך כל אחד מתאי הבת מקבל כרומוזום אחד מהזוג. אם בצד אחד המיקרוטובול של החלבון דק וחלש, אז שני הכרומוזומים מהזוג נמשכים לקוטב הנגדי. לאחר שהכרומוזומים בתא האם נפרדו לקטבים, נוצרת סביבם קליפה, והם הופכים לתאי נבט מלאים. עם פגם בחלבון, תא אחד נושא קבוצה של 24 כרומוזומים. אם תא נבט כזה (זכר או נקבה) מעורב בהפריה, אז הצאצאים מפתחים תסמונת דאון.
המנגנון של הפרעות נוירו-התפתחותיות בתסמונת דאון.הכרומוזום "הנוסף" 21 גורם למוזרויות בהתפתחות מערכת העצבים. סטיות אלו עומדות בבסיס עיכובים בהתפתחות נפשית ונפשית.
- הפרעות בזרימת נוזל המוח. במקלעות הכורואיד של חדרי המוח נוצרת כמות עודפת והספיגה נפגעת. זה מוביל לעלייה לחץ תוך גולגולתי.
- נזק מוקד למוח ולעצבים היקפיים. שינויים אלו גורמים להפרעות בקואורדינציה ובתנועות, מעכבים התפתחות של גדולים ו מוטוריקה עדינה.
- המוח הקטן קטן בגודלוואינו מבצע את תפקידיו במידה מספקת. כתוצאה מכך מופיעים תסמינים אופייניים: טונוס שרירים מוחלש, קשה לאדם לשלוט בגופו במרחב ולשלוט בתנועות הגפיים שלו.
- הפרעות במחזור הדם במוח.עקב חולשת הרצועות וחוסר היציבות של עמוד השדרה הצווארי, הן הופכות דחוסות כלי דם, הבטחת תפקוד המוח.
- הפחתה בנפח המוחועלייה בנפח החדר.
- פעילות מופחתת של קליפת המוח- מתרחשים פחות דחפים עצביים, המתבטאים ברדיפות, איטיות וירידה במהירות תהליכי החשיבה.
- נישואים בין קרובי משפחה.קרובי משפחה קרובים הם נשאים של אותן פתולוגיות גנטיות. לכן, אם לשני אנשים היו פגמים בכרומוזום ה-21 או בחלבון האחראי על התפלגות הכרומוזומים, אז לילדם יש סבירות גבוהה לתסמונת דאון. יתרה מכך, ככל שמידת הקשר קרובה יותר, כך הסיכון לפתח פתולוגיה גנטית גבוה יותר.
- הריון מוקדם מתחת לגיל 18.
אצל בנות צעירות, הגוף עדיין לא נוצר במלואו. ייתכן שהגונדות לא יפעלו ביציבות. תהליכי הבשלת הביציות נכשלים לעיתים קרובות, מה שעלול להוביל לחריגות גנטיות אצל הילד.
- גילה של האם הוא מעל 35 שנים.
במהלך החיים, הביצים מושפעות ממגוון גורמים מזיקים. הם משפיעים לרעה על החומר הגנטי ועלולים לשבש את תהליך חלוקת הכרומוזומים. לכן, לאחר 35 שנים, האם לעתיד צריכה לעבור ייעוץ גנטי רפואי על מנת לקבוע פתולוגיות גנטיות אצל הילד לפני הלידה. אֵיך אישה מבוגרת, ככל שהסיכון לבריאות צאצאיה גבוה יותר. כך, לאחר 45 שנים, 3% מההריונות מסתיימים בלידת ילד עם תסמונת דאון. - גילו של האב מעל 45 שנים.
ככל שגברים מתבגרים, תהליך יצירת הזרע מופרע והסבירות להפרעות בחומר הגנטי עולה. אם גבר בגיל זה מחליט להפוך לאבא, אז רצוי לעשות תחילה בדיקה לקביעת איכות הזרע ולעבור קורס של טיפול בוויטמין: 30 יום של נטילת ויטמין E ומינרלים. - גילה של הסבתא מצד האם בזמן שילדה את הילד.
ככל שהסבתא הייתה מבוגרת יותר כשהייתה בהריון, כך גדל הסיכון לנכדותיה. העובדה היא שכל הביציות של האם נוצרו במהלך התקופה התפתחות תוך רחמית. עוד לפני שנולדה אישה, יש לה כבר מלאי ביציות לכל החיים. לכן, אם גילה של הסבתא עלה על 35 שנים, אז קיים סיכון גבוה שלאמו של התינוק החולה תהיה ביצית עם קבוצת הכרומוזומים הלא נכונה. - ההורים הם נשאים של טרנסלוקציה של הכרומוזום ה-21.
משמעות המונח הזה היא שבאחד ההורים מוצמד קטע מהכרומוזום ה-21 לכרומוזום אחר, לרוב ל-14. תכונה זו אינה באה לידי ביטוי בשום צורה חיצונית והאדם אינו יודע עליה. אבל להורים כאלה יש סיכון מוגבר באופן משמעותי ללדת ילד עם תסמונת דאון. תופעה זו נקראת "תסמונת דאון משפחתית". חלקה בין כל מקרי המחלה אינו עולה על 2%. אבל כל הזוגות הצעירים שיש להם ילד עם התסמונת נבדקים לנוכחות טרנסלוקציות. זה עוזר לקבוע את הסיכון להתפתחות חריגות גנטיותבמהלך ההריונות הבאים.
סימנים ותסמינים של תסמונת דאון במהלך ההריון
בדיקה לאיתור מומים גנטיים במהלך ההריון
הקרנה טרום לידתיתהוא מערך מחקרים שמטרתם לזהות הפרות גסותופתולוגיות גנטיות בעובר. היא ניתנת לנשים בהריון הרשומות במרפאה לפני לידה. המחקר מאפשר לנו לזהות את הפתולוגיות הגנטיות הנפוצות ביותר: תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, מומים בצינור העצבי.ראשית, בואו נסתכל על שיטות בדיקה לא פולשניות.הם אינם דורשים הפרעה בשלמותו של שק השפיר שבו נמצא התינוק במהלך ההריון.
אולטרסאונד
מועדים: שליש ראשון, באופן אופטימלי מהשבוע ה-11 עד השבוע ה-13 להריון. אולטרסאונד חוזר מבוצע בשבועות 24 ו-34 להריון. אך מחקרים אלו נחשבים פחות אינפורמטיביים לאבחון תסמונת דאון.אינדיקציות: כל הנשים בהריון.
התוויות נגד: pyoderma (נגע עור מוגלתי).
פרשנות של תוצאות.תסמונת דאון אפשרית מסומנת על ידי:
- עצמות אף לא מפותחות. הם קצרים יותר מאשר אצל ילדים בריאים או נעדרים לחלוטין.
- רוחב חלל הגופף של העובר עולה על 3 מ"מ(בדרך כלל עד 2 מ"מ). עם תסמונת דאון גדל המרווח בין עצם הצוואר לבין פני העור על צוואר העובר, ובו מצטברים נוזלים.
- עצם הזרוע ועצם הירך מתקצרים;
- ציסטות במקלעת הכורואיד של המוח;תנועת הדם בצינורות הוורידים מופרעת.
- עצמות הכסל של האגן מתקצרות, והזווית ביניהן גדלה.
- גודל עצם הזנב-פריאטלי(המרחק מכתר העובר לעצם הזנב) באולטרסאונד הראשון הוא פחות מ-45.85 מ"מ.
- מומי לב -חריגות בהתפתחות שריר הלב.
- מוּגדָל שַׁלפּוּחִית הַשֶׁתֶן;
- קצב לב עוברי מהיר (טכיקרדיה);
- היעדר עורק טבור אחד.
כימיה של הדם
בשליש הראשון והשני נלקח דם מהאם לצורך בדיקה ביוכימית. הוא מגדיר:- גונדוטרופין כוריוני אנושי (hCG)הורמון המופרש מהשליה בגוף של אישה בהריון.
- חלבון A הקשור להריון (PAPP-A). חלבון זה מיוצר על ידי השליה בשלבים הראשוניםהריון כדי לדכא את התקפת החסינות האימהית כלפי העובר.
- אסטריול חינםהוא הורמון סטרואידי נשי המיוצר בשליה מהורמון מבשר המופרש מבלוטות יותרת הכליה של העובר.
- אלפא פטופרוטאין (AFP)- חלבון המיוצר בכבד ובמערכת העיכול של העובר להגנה מפני חסינות האם.
מועדים:
- השליש הראשון מהשבוע ה-10 עד ה-13 להריון. סרום הדם נבדק עבור hCG ו-PAPP-A. זה מה שנקרא מבחן כפול. זה נחשב מדויק יותר מבדיקת דם בשליש השני. האמינות שלו היא 85%.
- השליש השני מהשבוע ה-16 עד ה-18 להריון. נקבעת רמת hCG, AFP ואסטריול חופשי. המחקר הזה נקרא מבחן משולש. ביטחון עצמי 65%.
- גיל האם מעל 30 שנים;
- למשפחה יש ילדים עם תסמונת דאון;
- יש קרובי משפחה עם מחלות גנטיות;
- סבל במהלך ההריון מחלה רצינית;
- הריונות קודמים (2 או יותר) הסתיימו בהפלות.
פרשנות של תוצאות.
תוצאות בדיקה כפולות בשליש הראשון:
- hCGעודף משמעותי מהנורמה (מעל 288,000 mU/ml) מצביע על פתולוגיה גנטית, הריון מרובה עוברים או גיל הריון שגוי.
- RARR-Aירידה של פחות מ-0.6 MoM מצביעה על תסמונת דאון, איום בהפלה או הריון לא מתפתח.
- hCGיותר מ-2 MoM מצביעים על סיכון לתסמונת דאון ותסמונת קלינפלטר;
- חלבון עובריפחות מ-0.5 MoM עשוי להצביע על כך שלילד יש תסמונת דאון או תסמונת אדוארדס.
- אסטריול חינםפחות מ-0.5 MoM מצביע על כך שבלוטת יותרת הכליה של העובר לא עובדות מספיק, מה שקורה עם תסמונת דאון.
על סמך תוצאות אולטרסאונד ובדיקות דם ביוכימיות נוצרת "קבוצת סיכון". זה כולל נשים שעשויות ללדת ילד עם תסמונת דאון. חולים כאלה מופנים למחקרים פולשניים מדויקים יותר הכוללים ניקור של שק השפיר. אלה כוללים דיקור מי שפיר, בדיקת קורדוקנט וביופסיה של כוריון. לנשים שנכנסות להריון לפני גיל 35, המחקר מבוצע על ידי משרד הבריאות בתנאי שההפניה ניתנה על ידי גנטיקאי.
בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר
זהו הליך לאיסוף מי שפיר (מי שפיר) לצורך מחקר. תחת בקרת אולטרסאונד, מחט מיוחדת משמשת כדי לבצע ניקוב דרך הבטן או קמרון הנרתיק ולשאוב 10-15 מ"ל נוזל. הליך זה נחשב לבטוח ביותר מבין כל הבדיקות הפולשניות. מועדים:
- משבוע 8 עד 14;
- לאחר השבוע ה-15 להריון.
- תוצאות אולטרסאונד מצביעות על הסבירות לתסמונת דאון;
- תוצאות ההקרנה הביוכימית מצביעות על פתולוגיה כרומוזומלית;
- לאחד ההורים יש מחלה כרומוזומלית;
- נישואים בין קרובי דם;
- האם מעל גיל 35 והאב מעל גיל 40.
- חד או מחלות כרוניותאמהות;
- השליה ממוקמת על דופן הבטן הקדמית;
- לאישה יש מומים ברחם.
תאי עובר נמצאים במי השפיר. הם מכילים את כל הכרומוזומים. אם ניתוח גנטי מגלה שלושה כרומוזומים 21, אזי ההסתברות שלילד יש תסמונת דאון היא 99%. תוצאות הבדיקה יהיו מוכנות תוך 3-4 ימים. אבל אם התאים צריכים יותר זמן לגדול, אז תצטרך לחכות 2-3 שבועות.
סיבוכים אפשריים של דיקור מי שפיר
- הסיכון להפלה הוא 1%.
- הסיכון לזיהום הוא 1% על ידי מיקרואורגניזמים מי שפיר.
- לאחר 36 שבועות, אפשר להתחיל פעילות עבודה. בשלבים המאוחרים יותר, כל גירוי של הרחם או לחץ עלול לגרום לצירים מוקדמים.
קורדוקנטזה
קורדוקנטזה -הליך לבדיקת דם טבורי. מחט דקה משמשת לביצוע ניקוב בדופן הבטן או בצוואר הרחם. בבקרת אולטרסאונד מחדירים מחט לכלי חבל הטבור ונלקחים 5 מ"ל דם לבדיקה.מועדים: ההליך מתבצע מהשבוע ה-18 להריון. לפני כן, כלי חבל הטבור דקים מכדי לקחת דגימות דם. זמן אופטימלי– 22-24 שבועות.
אינדיקציות:
- מחלות גנטיות בהורים או קרובי משפחה שלהם;
- יש ילד במשפחה עם פתולוגיה כרומוזומלית;
- בהתבסס על תוצאות אולטרסאונד ובדיקות ביוכימיות, זוהתה פתולוגיה גנטית;
- גיל האם הוא מעל 35 שנים.
התוויות נגד:
- מחלות זיהומיות של האם;
- איום של הפלה;
- דחיסות בדופן הרחם של הרחם;
- הפרעת דימום אימהית;
- בעיות עקובות מדםמהנרתיק.
דם טבורי מכיל תאים הנושאים את מערך הכרומוזומים של העובר. נוכחותם של שלושה כרומוזומים 21 מעידה על תסמונת דאון. מהימנות המחקר היא 98-99%.
סיבוכים אפשריים של קורדוקנטזההסיכון לסיבוכים הוא פחות מ-5%.
- דופק איטי של העובר
- דימום ממקום הדקירה;
- המטומות על חבל הטבור;
- לידה מוקדמת בשליש השלישי;
- תהליכים דלקתייםמה שיכול להוביל להפסקת הריון.
ביופסיה כוריונית
הליך להסרת דגימות רקמה מבלטות קטנות דמויות אצבע על השליה לבדיקה נוספת. מבצעים ניקוב בדופן הבטן ונלקחת דגימה עם מחט ביופסיה למחקר. אם הרופא מחליט לבצע ביופסיה דרך צוואר הרחם, נעשה שימוש בבדיקה גמישה דקה. תוצאות המחקר יהיו מוכנות תוך 7-10 ימים. ניתוח מעמיק דורש 2-4 שבועות.מועדים: 9.5-12 שבועות מתחילת ההריון.
אינדיקציות:
- גיל האישה ההרה הוא מעל 35 שנים;
- לאחד ההורים או לשניהם יש פתולוגיות גנטיות או כרומוזומליות;
- בהריונות קודמים אובחנו מחלות כרומוזומליות בעובר;
- על פי תוצאות הסקר, קיים סיכון גבוה לפתח תסמונת דאון.
- מחלות זיהומיות חריפות או מחלות כרוניות בשלב החריף;
- דימום מהנרתיק;
- חולשת צוואר הרחם;
- איום של הפלה;
- תהליך הדבקהבאגן הקטן.
תאים שנלקחו מהכוריון מכילים את אותם כרומוזומים כמו העובר. עוזר מעבדה חוקר כרומוזומים: מספרם ומבנהם. אם מתגלים שלושה כרומוזומים מהזוג ה-21, ההסתברות לתסמונת דאון בעובר קרובה ל-99%.
סיבוכים אפשריים של דגימת וילוס כוריוני
- הפסקת הריון ספונטנית עם ניקוב דרך דופן הבטן, הסיכון הוא 2%, דרך צוואר הרחם עד 14%;
- תחושות כואבותבמקום בו נלקחה הדגימה;
- דלקת של ממברנות העובר - chorioamnionitis;
- המטומה באתר הדגימה.
סימנים ותסמינים של תסמונת דאון ביילוד
ל-90% מהילודים עם תסמונת דאון יש סימנים חיצוניים אופייניים. ילדים כאלה דומים זה לזה, אבל אין להם שום דמיון להוריהם. תכונות המראה טבועות בכרומוזום הנוסף.
ב-10% מהילודים עם פתולוגיה, סימנים אלה עשויים להיות קלים. יחד עם זאת, תכונות מראה כאלה עשויות להיות נוכחות בילדים בריאים. לכן, לא ניתן לבצע אבחנה של תסמונת דאון על סמך אחד או יותר מהתסמינים המפורטים. ניתן לאשר נוכחות של פתולוגיה כרומוזומלית רק לאחר ניתוח גנטי. סימנים ותסמינים של תסמונת דאון בילדים ומבוגרים
ילדים ומבוגרים עם תסמונת דאון שומרים על הסימנים החיצוניים האופייניים הבולטים ביילודים. אבל עם הגיל, תסמינים אחרים מופיעים או מתגלים.
כיצד מתפתח ילד עם תסמונת דאון?
לפני כמה עשורים האמינו שילדים עם תסמונת דאון הם נטל על ההורים ונטל על החברה. הם היו מבודדים בפנימיות מיוחדות, שם נעצרה כמעט התפתחות הילדים. היום המצב מתחיל להשתנות. אם הורים מעורבים בהתפתחות הילד מהחודשים הראשונים באמצעות תוכניות חינוכיות מיוחדות, אז זה מאפשר לאדם הקטן להפוך לאדם מן המניין: לחיות באופן עצמאי, לקבל מקצוע, להקים משפחה. המדינה והארגונים הציבוריים מעניקים סיוע מקיף למשפחות כאלה:
- רופא ילדים מקומי.אדם זה אחראי לבריאותו של תינוקך לאחר עזיבת בית החולים ליולדות. הרופא יגיד לך כיצד לטפל בתינוק שלך וייתן לך הפניה לבדיקה. הקפד להתייעץ עם הרופאים שלך ולהיבדק בדיקות הכרחיות. זה יעזור לזהות מיידית פתולוגיות נלוות ולהתחיל בטיפול בזמן. אחרי הכל, מחלות שונות עלולות להחמיר פיגור שכלי ו התפתחות פיזית.
- נוירולוג.מומחה זה עוקב אחר התפתחות מערכת העצבים ויגיד לך איך לעזור לילד. הוא ימנה תרופות, עיסויים, פיזיותרפיהוטכניקות פיזיותרפיה לגירוי התפתחות תקינה.
- אוקוליסטיעזור לזהות מיידית בעיות ראייה המתרחשות אצל 60% מהילדים עם תסמונת דאון. IN גיל מוקדםלא ניתן לקבוע אותם בעצמך, אז אל תדלג על ביקור אצל מומחה זה.
- אף אוזן גרוןבודק את השמיעה של הילד. הפרעות אלו עלולות להחמיר את בעיות הדיבור וההגייה. הסימן הראשון לבעיות שמיעה הוא שהילד אינו נרתע מחד צליל חזק. הרופא יבצע בדיקה אודיומטרית ויקבע האם שמיעתך לקויה. ייתכן שיהיה צורך להסיר את האדנואידים. פעולה זו מקלה על כך נשימה באףותשמור את הפה שלך סגור.
- אנדוקרינולוגמזהה הפרעות בתפקוד הבלוטה הפרשה פנימית, במיוחד בלוטת התריס. פנה אליו אם ילדך מתחיל להשתפר, עייפות, ישנוניות מתגברת, כפות הרגליים וכפות הידיים קרות, הטמפרטורה נמוכה מ-36.5, העצירות הופכת תכופה יותר.
- קלינאי תקשורת.שיעורים עם קלינאי תקשורת יעזרו למזער בעיות בהגייה ובדיבור.
- פְּסִיכוֹלוֹג. עוזר להורים לקבל את המצב ולאהוב את תינוקם. בעתיד, מפגשים שבועיים עם פסיכולוג יסייעו לילד להתפתח כראוי ולשפר את כישוריו. המומחה יגיד לך אילו שיטות ותכניות יעילות יותר ומתאימות לילדך.
- מרכז שיקוםלאנשים עם תסמונת דאון, איגוד תסמונת דאון. ארגונים ציבורייםלהעניק סיוע מקיף למשפחות: פדגוגי, פסיכולוגי, רפואי ולסייע בפתרון בעיות חברתיות ומשפטיות. לילדים מתחת לגיל שנה, ביקורי בית ניתנים על ידי מומחים. אז אתה וילדך תוכל להשתתף בשיעורים קבוצתיים והתייעצויות אישיות. בעתיד, עמותות עוזרות למבוגרים עם תסמונת דאון להסתגל לחברה.
- תוכנית סיוע חינוכי מוקדם "צעדים קטנים", המומלץ על ידי משרד החינוך הרוסי. המחברים האוסטרליים Petersi M ו-Trilor R פיתחו אותו במיוחד עבור ילדים עם מוגבלות התפתחותית. התוכנית מתארת תרגילים צעד אחר צעד ובפירוט המתייחסים לכל היבטי הפיתוח.
- מערכת מונטסוריהמערכת מספקת תוצאות מצוינות להתפתחות ילדים עם עיכוב התפתחותי התפתחות מוקדמתילד, שפותחה על ידי מריה מונטסורי. הודות לגישה אינדיבידואלית, היא מאפשרת לילדים, במקרים מסוימים, אפילו להתעלות על בני גילם בהתפתחות תקינה.
נקודות החוזק של ילדים עם תסמונת דאון
- תפיסה חזותית טובה ותשומת לב לפרטים.מהימים הראשונים, הראו לילדכם כרטיסים עם חפצים ומספרים ושמו להם. לפיכך, למד 2-3 מושגים חדשים ביום. בעתיד, הלמידה תתבסס גם על עזרים חזותיים, סימנים ומחוות.
- הם לומדים לקרוא די מהר. הם יכולים ללמוד את הטקסט ולהשתמש בו.
- יכולת ללמוד מדוגמא של מבוגרים ועמיתים, על סמך תצפית;
- כשרונות אמנותיים. ילדים אוהבים לרקוד, לשיר, לכתוב שירה ולהופיע על הבמה. לכן, טיפול באמנות נמצא בשימוש נרחב לפיתוח: ציור, ציור בעץ, דוגמנות.
- הישגי ספורט. ספורטאים עם התסמונת מציגים תוצאות מצוינותבאולימפיאדת המיוחדת. הם מצליחים בענפי הספורט הבאים: שחייה, התעמלות, ריצה.
- אֶמפַּתִיָה- הבנת רגשותיהם של אנשים אחרים, נכונות לספק תמיכה רגשית. ילדים לוכדים בצורה מושלמת את מצב הרוח והרגשות של הסובבים אותם וחשים בעדינות שקר.
- כישורי מחשב טובים. כישורי מחשב יכולים להפוך לבסיס של מקצוע עתידי.
תכונות של התפתחות גופנית של ילד עם תסמונת דאון
השנה הראשונה היא התקופה החשובה ביותר בחייו של ילד עם תסמונת דאון. אם ההורים רק יאכילו וילבישו את הילד, וידחו את ההתפתחות והתקשורת למועד מאוחר יותר, אז הרגע יתגעגע. במקרה זה, יהיה הרבה יותר קשה לפתח דיבור, רגשות ויכולות פיזיות.בשנה הראשונה לחיים, הפיגור קטן משמעותית מאשר בשלבי החיים הבאים. הפיתוח מתעכב רק ב-2-5 חודשים. בנוסף, כל הפונקציות תלויות זו בזו. לדוגמה: לימדת את ילדך לשבת. זה מוביל למיומנויות אחרות – התינוק מתפעל צעצועים בישיבה, מה שמפתח מיומנויות מוטוריות (פעילות מוטורית) וחשיבה.
עיסוי והתעמלות הדרך הכי טובהלחזק את השרירים ולהגביר את הטונוס שלהם. העיסוי ניתן לילדים מעל גיל שבועיים ושוקלים יותר מ-2 ק"ג. כל חודש וחצי יש צורך לעבור קורסי עיסוי. אין צורך ליצור קשר כל הזמן עם מטפלים בעיסוי. אתה יכול לעשות את העיסוי בעצמך. IN במקרה הזהעיסוי אמהות יעיל כמו עיסוי מקצועי.
טכניקת עיסוי
- תנועות צריכות להיות קלות, מלטפות. לחץ רב מדי עלול להחליש את השרירים העדינים ממילא של תינוקך.
- היד שלך צריכה להחליק על גוף התינוק. העור שלו לא אמור להימתח או לזוז.
- תשומת - לב מיוחדתהתמקדו בידיים ובאמות. להלן אזורי הרפלקס שאחראים לדיבור.
- עיסוי פנים עוזר להעשיר את הבעות הפנים ולשפר את הגיית הצלילים. לטף בקצות האצבעות מהחלק האחורי של האף לאוזניים, מהסנטר ועד לרקות. עסו את השרירים סביב הפה בתנועות סיבוביות.
- השלב האחרון הוא לגעת קלות במצח ובלחיים בקצות האצבעות. אם תעשה את העיסוי הזה 15 דקות לפני ההאכלה, לתינוק יהיה קל יותר לינוק.
זכרו שעיסוי והתעמלות מאיצים את זרימת הדם ומגבירים את העומס על הלב. לכן, אם אובחן אצל ילד מום בלב, יש צורך קודם כל לקבל אישור מקרדיולוג.
חיוך ראשון, עדיין חלש וחסר ביטוי, יופיע לאחר 1.5-4 חודשים. כדי לקרוא לזה, הבט בעיניו של התינוק וחייך אליו. אם הילד מחייך בחזרה, שבחו אותו וליטפו אותו. תגמול כזה יחזק את המיומנות הנרכשת.
מתחם התחדשות.התינוק יתחיל להגיע אליך וללכת בגיל 6 חודשים. עד לרגע זה, אמהות רבות חושבות שהילד לא מזהה אותן או לא אוהב אותן. זה לא נכון. רק שעד שהתינוק יהיה בן שישה חודשים, הוא לא יכול להביע את חיבתו בגלל חולשת שרירים. זכרו שילדכם אוהב אתכם כמו אף אחד אחר הוא זקוק לאהבה ולטיפול של כל המשפחה הרבה יותר מאשר בני גילו.
יכולת ישיבה.חשוב שהילד ילמד לשבת מוקדם ככל האפשר. תבינו שהוא מוכן לכך כשהתינוק מתהפך באופן עצמאי מהגב לבטן והגב, וגם מחזיק את ראשו בביטחון. אין צורך לחכות שהילד יתיישב בכוחות עצמו. בגלל תכונות אנטומיותיהיה לו קשה לעשות זאת. אחרי הכל, הזרועות של בני גילו קצת יותר ארוכות וחזקות, והם משתמשים בהן כדי להישען עליהן ולשבת.
ילד עם תסמונת דאון מתחיל לשבת ב-9-10 חודשים. אבל לכל תינוק יש קצב התפתחות משלו ויש ילדים שיושבים רק בגיל 24-28 חודשים. יכולת הישיבה מאפשרת לתמרן צעצועים, דבר שחשוב מאוד להתפתחות טופס ראשוניחושב. כשהילד התחיל לשבת, הגיע הזמן להחזיק באופן עצמאי קרקר או בקבוק, או לקחת אוכל מכפית. במהלך תקופה זו, אתה יכול לאמן את התינוק שלך בסיר.
תנועה עצמאית.ילד מתחיל לזחול בגיל שנה וחצי, וללכת בגיל שנתיים. בשלבים הראשונים תצטרכו לעזור לילדכם להזיז את רגליו כדי שיבין מה נדרש ממנו. אם הוא מניח את רגליו רחבות מדי, נסה לשים אותן על ירכיו תחבושת אלסטיתלשיער.
ילד עם תסמונת דאון יכול ללמוד כמעט כל מה שילדים אחרים יכולים לעשות: התעמלות, משחק בכדור, רכיבה על אופניים. אבל זה יקרה כמה חודשים לאחר מכן. הראה כיצד לזוז נכון ואיזה תנועות לבצע. תחגגו אפילו את ההצלחה הקטנה ביותר של ילדכם. הקפד להיות נדיב עם השבחים שלך.
פיתוח אישיות בתסמונת דאון
ויסות עצמי נמוך.גם ילדים וגם מבוגרים עם טריזומיה 21 מתקשים לווסת את התהליכים הפסיכופיזיים שלהם. קשה להם להתמודד עם הרגשות שבולעים אותם, עייפות, ומכריחים את עצמם לעשות משהו שהם לא רוצים לעשות. זה קורה כי ויסות עצמי מבוסס על השפעה על עצמך באמצעות מילים ודימויים. ולאנשים עם תסמונת דאון יש בעיות עם זה. הקפדה על שגרת יומיום תעזור לתקן את המצב. התאמן עם ילדך באותה שעה בכל יום. זה נותן לילד תחושת ביטחון ומלמד משמעת. חוסר מוטיבציה.קשה לילדים כאלה לדמיין את המטרה הסופית של מעשיהם. התמונה הזו היא שצריכה לעודד פעילות. לכן, ילדים מצליחים יותר בפתרון בעיות פשוטות של צעד אחד ומקבלים מזה הנאה רבה. לכן, כאשר עובדים עם ילדכם, חלקו את המשימה לשלבים פשוטים. לדוגמה, ילד יכול לשים קובייה אחת על גבי קובייה אחרת, אבל הוא לא יוכל לעשות זאת אם תבקשו ממנו לבנות בית מיד.
הפרעות אוטיסטיותנמצא ב-20% מהילדים עם תסמונת דאון. הם מתבטאים בסירוב לתקשר וחזרו על פעולות דומות, רצון למונוטוניות ובהתקפות של תוקפנות. לדוגמה, ילד יכול להניח צעצועים בסדר מסוים פעמים רבות ברציפות, לנופף בזרועותיו ללא מטרה או להניד בראשו. סימפטום של אוטיזם הוא פגיעה עצמית, נשיכה. אם אתה מבחין בסימנים אלה אצל ילדך, פנה לפסיכיאטר.
תחום קוגניטיבי של ילד עם תסמונת דאון
תשומת לב לפרטים.ילדים שמים לב יותר לפרטים הקטנים מאשר לתמונה כולה. קשה להם להדגיש תכונה עיקרית. ילדים טובים בלהבחין בין צורות וצבעים. לאחר מספר שיעורים הם יכולים למיין חפצים לפי קריטריון מסוים.צופה בטלוויזיהלא צריך לקחת יותר מ-15 דקות ביום. ילדים עם תסמונת דאון אוהבים לצפות. שינוי מהיר של תמונות מזיק בריאות נפשיתויכול לגרום לאוטיזם נרכש.
קריאהזה מגיע די בקלות לילדים. זה מתרחב לֵקסִיקוֹןומשפר את החשיבה. כך גם לגבי כתיבה. יש ילדים שמעדיפים לתת תשובה בכתב ולא לענות על שאלה בעל פה.
זיכרון שמיעתי לטווח קצרבִּלתִי מְפוּתָח. יש צורך שאנשים יתפוס דיבור, יטמעו ויגיבו אליו. קיבולת הזיכרון עומדת ביחס ישר למהירות הדיבור. אנשים עם התסמונת מדברים לאט ולכן נפח הזיכרון הזה קטן מאוד. בגלל זה, קשה להם יותר לשלוט בדיבור, ואוצר המילים שלהם דל יותר. מאותה סיבה, קשה להם לעקוב אחר הוראות, להבין מה הם קוראים ולספור בראשם. אפשר לאמן זיכרון שמיעתי לטווח קצר. כדי לעשות זאת, עליך לבקש מהילד לחזור על המשפטים ששמע, ולהגדיל בהדרגה את מספר המילים ל-5.
זיכרון חזותי ומרחביבילדים עם תסמונת דאון אינם נפגעים. לכן, בעת אימון, יש צורך להסתמך עליהם. כאשר לומדים מילים חדשות, הצג אובייקט או קלף עם התמונה שלו. כשאתה עסוק, השמיע את מה שאתה עושה: "אני חותך לחם", "אני שוטף את הפנים שלי".
בעיות במתמטיקה.זיכרון לא מספיק לטווח קצר, ריכוז נמוך וחוסר יכולת לנתח חומר וליישם ידע תיאורטי בעת השלמת משימות הופכים למכשול רציני עבור ילדים. ספירת הפה סובלת במיוחד. אתה יכול לעזור לילדך על ידי הצעה להשתמש בחומר ספירה או לספור חפצים מוכרים: עפרונות, קוביות.
בתהליך הלמידה, הסתמכו על החוזקות שלכם: חיקוי וחריצות. הראה לילדך דוגמה. הסבירו מה צריך לעשות, והוא ינסה לבצע את המשימה בצורה יעילה ככל האפשר.
לילדים עם התסמונת יש קצב משלהם. הם חווים דחפים בקליפת המוח בתדירות נמוכה יותר מאחרים. לכן, אל תמהרו לילדכם. האמינו בו ותנו לו את הזמן הדרוש להשלמת המשימה.
פיתוח דיבור
דבר הרבה ורגשי.ככל שתתקשר יותר עם ילדך, כך הוא ידבר טוב יותר ויהיה לו יותר אוצר מילים. מהימים הראשונים, דבר עם ילדך בצורה מאוד רגשית, אך אל תתינוק. הרם והנמיך את הקול שלך, דבר רך ורם יותר. כך מפתחים דיבור, רגשות ושמיעה. עיסוי פה.עטפו חתיכת תחבושת נקייה סביב האצבע ונגבו בעדינות את גג הפה, את החלק הקדמי והאחורי של החניכיים והשפתיים. חזור על הליך זה 2-3 פעמים ביום. עיסוי זה מעורר קצות עצביםבפה, מה שהופך אותם לרגישים יותר. בעתיד, לתינוק יהיה קל יותר לשלוט בשפתיו ובלשונו.
השתמש באגודל ובאצבע כדי לסגור ולפתוח את השפתיים של ילדך בזמן משחק. נסה לעשות זאת כשהוא מזמזם. כך הוא יוכל לבטא "בה", "וה".
תן שם לאובייקטים והשמע את הפעולות שלך."עכשיו נשתה מבקבוק! אמא תלבש סוודר בשבילך". חזרה חוזרת תעזור לילד ללמוד מילים ולשייך אותן לחפצים.
כל הפעילויות צריכות להיות מלווה ברגשות חיוביים.דגדג את תינוקך, לטף את זרועותיו, טפח על רגליו ובטנו. זה יסעיר אותו ויגרום לפעילות מוטורית, המלווה באמירת צלילים. חזור על הצלילים האלה אחרי ילדך. הוא ישמח שאתה מבין אותו. זה יחדיר אהבה לשיחה.
השתמש בתמונות, סמלים ומחוות בעת לימוד מילים. לדוגמה, אתה לומד את המילה מכונית. הראה לילדך מכונית אמיתית ורכב צעצוע. השמע את צליל המנוע והעמיד פנים שאתה מסובב את ההגה. בפעם הבאה שאתם אומרים "מכונית", הזכירו לילדכם את כל השרשרת. זה יעזור לילד לגבש את המונח לזכרו.
קרא לילדך.בחר ספרים עם תמונות בהירות וטקסט המתאים להתפתחות. ציירו דמויות ממה שקראתם וספרו יחד את הסיפור מחדש.
תחום רגשי
רגישות רגשית.ילדים עם תסמונת דאון רגישים מאוד לרגשות שלך המופנים אליהם. לכן, לאחר שהחלטתם לשמור על ילדכם, נסו לאהוב אותו באמת. על מנת שהאינסטינקט האימהי יתבטא במלואו, יש צורך לבלות יותר זמן עם הילד ולהניק אותו.רוב תקופה קשהלהורים, זהו השבועות הראשונים לאחר האבחון. פנו לפסיכולוג במרכז אזורי לסיוע לילדים עם צרכים מיוחדים. הצטרפו לקבוצת הורים שמגדלים ילדים כמוכם. זה יעזור לך להתמודד ולקבל את המצב. בעתיד, הילד עצמו יהפוך לתמיכה שלך. לאחר שנתיים, ילדים קוראים בצורה מושלמת את הרגשות של בן שיחו, קולטים את הלחץ שלו ולעתים קרובות מנסים לנחם אותו.
ביטוי איטי של רגשות.במהלך השנים הראשונות לחייו, הבעות פנים חסרות הבעה אינן מאפשרות להתבונן בעולמו הפנימי של התינוק, ובעיות בדיבור מונעות ממנו להביע את רגשותיו. ילדים אינם מגיבים בצורה פעילה מדי למה שקורה ונראה שהם חצי ישנים. בגלל זה, נראה כי מעט מעורר תגובה רגשית אצל הילד. עם זאת, זה לא. עולמם הפנימי מאוד עדין, עמוק ומגוון.
חַברוּתִיוּת.ילדים עם תסמונת דאון אוהבים את הוריהם ואת האנשים שמטפלים בהם. הם מאוד פתוחים, ידידותיים ולהוטים לתקשר עם בני גילם ומבוגרים. חשוב שמעגל ההיכרות לא יהיה מוגבל מרכז שיקום. משחק עם בני גילם ללא התסמונת יעזור לילד להתפתח מהר יותר ולהרגיש כחבר בחברה.
רגישות מוגברת ללחץ. אנשים עם תסמונת דאון מאופיינים ב חרדה מוגברתוהפרעות שינה. אצל בנים, סטיות אלו שכיחות יותר. נסו להגן על ילדכם ממצבים טראומטיים. אם זה נכשל, אז תסיח את דעתו של התינוק. הזמינו אותו לשחק, תנו לו עיסוי מרגיע.
נטייה לדיכאון. IN גיל ההתבגרותכאשר ילדים מבינים שהם שונים מבני גילם, דיכאון יכול להופיע. יתרה מכך, ככל שההתפתחות האינטלקטואלית של אדם גבוהה יותר, כך היא חזקה יותר. אנשים עם תסמונת דאון אינם מדברים על הדיכאון שלהם או מתכננים להתאבד, למרות שהם עשויים לבצע מעשה זה. דיכאון אצלם מתבטא במצב דיכאון, תגובות מאוחרות, הפרעות שינה, אובדן תיאבון וירידה במשקל. אם אתה מבחין בתסמינים מדאיגים, פנה לפסיכיאטר. הוא יקבע מצב נפשיילד ובמידת הצורך לרשום תרופות נוגדות דיכאון.
עצבנות והיפראקטיביות. פיצוצים של רגשות אינם קשורים לתסמונת דאון. התפרצויות כאלה הן תוצאה של פתולוגיות ומתח נלוות הנגרמים מבידוד חברתי, מצב ההורים או אובדן האדם שאליו היה הילד קשור. הקפדה על שגרת יומיום תעזור לתקן את המצב. הילד צריך לישון מספיק ולאכול כמו שצריך. רצוי ליטול ויטמיני B נוספים, המנרמלים את תפקוד מערכת העצבים.
תועלת הנקה . ילדים שיונקים מדברים טוב יותר, מתפתחים מהר יותר ומרגישים מאושרים יותר. אבל בגלל חולשה של שרירי הפה, הם עלולים לסרב לינוק. כדי לעורר את רפלקס היניקה, לטף את לחיו של תינוקך או את בסיס האגודל שלו. יש כאן אזורי רפלקס שמעודדים את התינוק להמשיך לינוק.
משחקים
למד כיצד להשתמש בצעצוע. זה חל גם על רעשנים וצעצועים מורכבים יותר: קוביות, פירמידות. הניחו את החפץ ביד הילד, הראו כיצד להחזיק אותו נכון, אילו פעולות ניתן לבצע איתו.אלמנטים נדרשים: משחקי חרוזים לתינוקות, משחקי אצבעות (המגפי-עורב הידוע), התעמלות טיפוח. כשאתה משחק, נסה להצחיק את ילדך. צחוק הוא גם תרגיל נשימה, שיטה לפיתוח רצון ורגשות וגם דרך לשמח ילד.
צעצועים טבעיים.עדיף שצעצועים יהיו עשויים מחומרים טבעיים: מתכת, עץ, בד, צמר, עור, ערמונים. זה עוזר לפתח רגישות מישוש. לדוגמה, כאשר קונים רעשן, לעטוף חוט צמר עבה סביב הידית שלו. הכינו ציפית מבד בהיר לשקית ניילון מרשרשת, חברו כמה צעיפי משי רגילים בצבעים שונים בפינות. צעצועים נעים מתאימים: מודולי עריסה מסתובבים, צעצועי נפח. בחנויות מוכרים צעצועי מונטסורי שמעולים למשחק חינוכי.
צַעֲצוּעִים מוּזִיקָלִים.אתה לא צריך לקנות צעצועים עם מוזיקה אלקטרונית לתינוק שלך. במקום זאת, תן לו פסנתר צעצוע, גיטרה, מקטרת, קסילופון, רעשנים. עם אלה כלי נגינהאתה יכול לפתח את חוש הקצב של ילדך. כדי לעשות זאת, שחקו משחקים בליווי מוזיקלי. תוך כדי האזנה למוזיקה מהירה, גלגל את הכדור יחד או רקע במהירות ברגליים תוך כדי האזנה למוזיקה איטית, בצע את התנועות בצורה חלקה.
בובות כפפות או בי-בא-בו. אתה שם צעצוע כזה על היד שלך ויוצא משהו דומה לתיאטרון בובות קטן. בעזרת בי-בא-בו תוכלו לעניין ילד, לערב אותו בפעילויות ולהרגיע אותו. הבחינו שבמקרים מסוימים ילדים מקשיבים לבובות כאלה טוב יותר מהוריהם.
פתולוגיות שעלולות להתגלות אצל ילד עם תסמונת דאון
למרות שפתולוגיות אלה מלוות לעתים קרובות למדי לתסמונת דאון, אין צורך לאבחן אותן אצל ילדך כלל. בכל מקרה, הרפואה המודרנית יכולה להתמודד עם בעיות אלו. מניעה של תסמונת דאון
- פנה לרופא שלך בהקדםבשביל יחס פתולוגיות שונות.
- לנהל אורח חיים בריא. תנועה אקטיבית משפרת את זרימת הדם והביצים מוגנות מרעב בחמצן.
- לאכול נכון.רכיבי תזונה, ויטמינים ומיקרו-אלמנטים נחוצים לשמירה על איזון הורמונלי וחיזוק המערכת החיסונית.
- שימו לב למשקל שלכם.רזון יתר או השמנת יתר משבשים את איזון ההורמונים בגוף. הפרעות הורמונליותעלול לגרום להפרעה בהבשלה של תאי נבט.
- אבחון טרום לידתי(הקרנה) מאפשרת לאבחן בזמן הפרעות חמורות בעובר ולקבל החלטה לגבי כדאיות הפסקת ההריון.
- מתכננים להיכנס להריון בסוף הקיץ או בתחילת הסתיוכאשר הגוף חזק יותר ורווי בויטמינים. התקופה מפברואר עד אפריל נחשבת לא טובה להתעברות.
- נטילת קומפלקסים של ויטמין-מינרלים 2-3 חודשים לפני ההתעברות. הם צריכים להכיל חומצה פולית, ויטמינים B ו-E. זה מאפשר לך לנרמל את התפקוד של איברי המין, לשפר תהליכים מטבולייםבתאי נבט ובתפקוד המנגנון הגנטי.
ה-21 במרץ אינו יום מרץ רגיל בשנה: בשנת 2006 הוכרז היום הבינלאומי לתסמונת דאון. תאריך זה נבחר מסיבה כלשהי. זה מסמל את הסיבה ללידה אנשים שטופי שמש: 3 עותקים של כרומוזום 21. המשך לקרוא כדי ללמוד מדוע "התמוטטות" זו מתרחשת ומה לעשות כדי להימנע ממנה.
תסמונת דאון היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי נוכחות של כרומוזום 21 נוסף, מה שמוביל לפגיעה נפשית. התסמונת מתרחשת באמצעות אי-ניתוק כרומוזומים במהלך היווצרות גמטות (ביצים וזרע), כתוצאה מכך הילד מקבל כרומוזום נוסף מהאם ב-90% מהמקרים או מהאב ב-10%. ישנן גרסאות של המחלה כאשר לא כל הכרומוזום הנוסף קיים, אלא שבריו. לכן, תסמונת דאון נקראת גם טריזומיה 21.
על פי נתונים סטטיסטיים של ארגון הבריאות העולמי, בכל שנה נולד בעולם כילד אחד עם תסמונת דאון לכל 1000 יילודים. מספר הלידות של ילדים עם פתולוגיה, בהשוואה לשנים קודמות, ירד עקב התפתחות אבחון טרום לידתי. והיחסים הללו של חולים זהים בערך בכל העולם. כשל גנטי מתרחש ללא קשר לבריאות, השכלה, גזע, מקום מגורים ורווחה חברתית של ההורים, עם זאת, יש כמה סיבות שמגבירות את הסבירות ללדת ילדים עם דאון.
גורמים ללידה של ילדים עם תסמונת דאון
- אחת הסיבות להולדת "ילדים שטופי שמש" היא גיל האם. ישנן עדויות שאצל אישה מתחת לגיל 25, ההסתברות ללדת ילד עם התסמונת היא 1 ל-1400, מתחת לגיל 30 - 1 ל-1000, בגיל 35 הסיכון עולה ל-1 ל-350, ב-42 שנים - 1 מכל 60, ובגיל 49 כל 12 יילודים. יחד עם זאת, חשוב לציין שלכמעט 80% מהילודים עם תסמונת דאון היו אמהות מתחת לגיל 30. זאת בשל העובדה שנשים צעירות נוטות יותר ללדת.
- גם לגיל האב יש השפעה. מאמינים כי ירידה באיכות הזרע אצל גברים לאחר גיל 42 מגבירה את הסבירות לפגמים גנטיים בילד.
- תגלית נוספת של מדענים הודים העלתה כי לגילה של הסבתא מצד האם בזמן שבתה ילדה ילד עשוי להיות גם השפעה על התפתחות תסמונת דאון. ככל שהסבתא מבוגרת יותר, כך גדל הסיכוי שיוולד ילד עם התסמונת.
- סיבת הלידה" תינוק שטוף שמש"גם נישואים קרובים יכולים להתרחש, מכיוון שאנשים עם מידע גנטי דומה מגבירים את הסבירות לחריגות גנטיות.
- הסתברות קטנה מאוד, אבל קיימת, בכמה גרסאות של המחלה - זוהי תורשה.
- הפרעות במחזור הפולאט אצל האם לעתיד. נדבר עליו ביתר פירוט.
חומצה פולית או ויטמין B9 נרשמים לשימוש על ידי נשים שמתכננות הריון וכאלה שכבר בהריון. ולא בכדי הרופאים עושים זאת. פגיעה בספיגה של חומצה פולית מביאה לכך שהכרומוזומים אינם נפרדים ונשארים יחד - כך נוצרת טריזומיה.
בגופנו, חומצה פולית לוקחת חלק בחילוף החומרים של חומצת האמינו מתיונין. חומצת אמינו זו היא תורמת קבוצת מתיל. אם אין מספיק קבוצות מתיל בגוף האישה, אז במהלך הבשלת הביצית (הנקראת בדרך כלל ביוץ), חלקים מסוימים של הכרומוזום ה-21 נשארים בלעדיהם. מחסור בחומצה פולית אינו מאפשר לאונות של הכרומוזום ה-21 להיפרד, מה שמוביל להתפתחות תסמונת דאון אצל התינוק.
מדוע חומצה פולית לא נספגת? שלושה גנים אחראים על חילוף החומרים של חומצה פולית: MTHFR, MTR, MTRR - הם נקראים גם גנים של מחזור פולאט. לפעמים גרסאות של גנים אלה תורמות לספיגה של חומצה לא ב-100%, אלא רק ב-30%. אתה יכול לברר אם לאישה יש הפרעות במחזור הפולאט על ידי בדיקה גנטית של גנטיקאי. לפיכך, נשים שסופגות חומצה פולית באופן חלקי בלבד אינן צריכות להתעלם מהמלצות הרופאים ולצרוך בנוסף ויטמין B9 או מזון המועשר בו, במיוחד במהלך ההיריון.
חוץ מזה מאפיינים גנטיים, בעיות במערכת העיכול יכולות גם לגרום לחוסר בחומצה פולית. גזים תכופים מפריעים לספיגה של חומרים מזינים. לכן לפני ההריון יש צורך להתייעץ ובמידת הצורך להיות מטופל אצל גסטרואנטרולוג. זה הכרחי כדי שכל מה שאתם צורכים יוכל להתקבל במלואו על ידי ילדכם.
המלצות למניעת תסמונת דאון:
כדי לגלות אם יש לך הפרעה בחילוף החומרים של חומצה פולית, עליך לעבור בדיקה גנטית.
לפני ההריון, קחי חומצה פולית וויטמינים מקבוצת B (B6, B12, B9) או מלאי את התזונה שלך במזונות העשירים בויטמינים אלו.
אם יש לך בעיות עם ספיגת ויטמינים וחומרים אחרים ב מערכת עיכול, פנה לגסטרואנטרולוג.
במהלך ההריון המאוחר, לעבור בדיקות רפואיות קבועות.
פרויקט מחקר גנטיקה
