الأطفال الذين ولدوا. ما الذي تستطيع القيام به

غالبًا ما يتم تحديد متلازمة داون عند الأطفال عند الولادة - بمقدار معين الخصائص البدنيةسمة من الناس مع هذا المرض الوراثي.

بعض الأطفال لديهم علامات قليلة فقط، في حين أن آخرين لديهم جميعها تقريبًا. ونظرًا لأن بعض هذه الميزات يمكن رؤيتها أيضًا لدى الأشخاص الذين لا يعانون من متلازمة داون، فيجب إجراء الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص.

العلامات المميزة لأطفال متلازمة داون:

مشاكل صحية أخرى مرتبطة بمتلازمة داون

يولد حوالي 50% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بعيوب في القلب، وهي عيوب شديدة لدرجة أن الطفل قد يعاني من قصور القلب بعد الولادة بفترة قصيرة. ومع ذلك، لا يتم تشخيص جميع عيوب القلب عن طريق علامات خارجيةلذلك، يجب أن يخضع جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون إلى مخطط صدى القلب خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة للتأكد من أن الطفل يعاني أو لا يعاني من مشاكل في القلب. يمكن تعويض العيوب البسيطة بالأدوية، لكن العيوب الخطيرة من نظام القلب والأوعية الدمويةتتطلب التدخل الجراحي.

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم المزيد مشاكل هرمونيةمن عامة السكان. يعاني حوالي 10% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون و50% من هؤلاء البالغين من أمراض الغدة الدرقية. المرض الأكثر شيوعًا بين الأشخاص المصابين بمتلازمة داون هو قصور الغدة الدرقية، وهي حالة ناجمة عن النقص المستمر طويل الأمد في هرمونات الغدة الدرقية. يمكن تصحيح قصور الغدة الدرقية بالأدوية.

يعاني أكثر من نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون من مشاكل في الرؤية: الحول أو قصر النظر أو طول النظر أو إعتام عدسة العين. وفي كثير من الحالات يمكن تصحيح الوضع بالنظارات أو الجراحة.

يعد ضعف السمع أيضًا أمرًا شائعًا جدًا لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون، لذا يجب فحصهم بانتظام من قبل طبيب العيون وأخصائي الأنف والأذن والحنجرة لتحديد مشاكل الرؤية والسمع على الفور. خلاف ذلك، سيتعين عليك حل مشكلة تطوير الكلام، والتي ستظهر نتيجة لأمراض السمع والرؤية.

المرضى الذين يعانون من متلازمة داون لديهم خطر أعلى بكثير (15-20 مرة) للإصابة بسرطان الدم مقارنة بغيرهم الناس العاديين. علاوة على ذلك، فإن المرض عادة ما يظهر خلال السنوات الثلاث الأولى من حياة الطفل، ولكن معدل الشفاء لديه أعلى من المتوسط ​​الإحصائي. قد يتطور أيضًا شكل مؤقت من سرطان الدم لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون مباشرة بعد الولادة، ولكنه عادةً ما يختفي من تلقاء نفسه خلال أول شهرين إلى ثلاثة أشهر.

يعاني حوالي 10-12% من الأطفال المولودين بمتلازمة داون من اضطرابات النمو الجهاز الهضميوالتي عادة ما تتطلب عملية جراحية.

تظهر على حوالي ربع البالغين (أكثر من 35 عامًا) المصابين بمتلازمة داون علامات مرض الزهايمر (الخرف). عادة، لا يتطور مرض الزهايمر حتى سن 50 عامًا، ويعاني 5-10٪ فقط من البالغين فوق 65 عامًا من أعراضه.

اتصل بطبيبك وتحدث معه عن متلازمة داونإذا كنتِ حاملاً أو تخططين للحمل، ولديك أيضًا (أو لشريكك) تاريخ عائلي لولادة أطفال مصابين بمتلازمة داون.

ترتبط أسباب تطور علم الأمراض بالتكوين داخل الرحم أمراض الكروموسوماتالجنين يتميز هذا المرض بنسخة إضافية من الكروموسوم 21. لم يتم بعد تحديد أسباب تشوهات الكروموسومات بشكل كامل. لقد ثبت أن متلازمة داون لا تعتمد على الوراثة، بيئةوالظروف ونوعية الحياة واستخدام الأدوية وعوامل أخرى. لا يمكن منع علم الأمراض أو تغييره. الأطفال من كلا الجنسين عرضة لعلم الأمراض.

هناك عوامل الخطر. ووفقا لهم، فإن الاحتمال الأكبر لإنجاب طفل معاق هو للنساء اللاتي تتراوح أعمارهن بين 35 عاما فما فوق.

عند حساب المخاطر علم الأمراض الخلقيةويجب مراعاة الجنين:

• عمر الأم.
• وجود عادات سيئة.
• عمر الحمل.
• عِرق.
• وزن الأم.
• عدد الأجنة.
• التوفر الأمراض المزمنة، وخاصة مرض السكري.
• إجراء عملية التلقيح الصناعي.

الأطفال الذين يولدون لأمهات مصابات بهذا المرض لديهم هذا التشخيص في نصف الحالات.

أعراض

العلامات الخارجية و عيوب خلقيةتطوير.

العلامات الخارجية لها تقسيم مشروط:

• تغييرات في بنية الجمجمة ومنطقة الوجه.
• مشاكل بصرية.
• اضطرابات النمو في الجهاز العضلي الهيكلي.

أعراض متلازمة داون:

• الوجه والأنف لهما شكل مسطح ومستدير.
• وجود عضلة الرأس هو شكل رأس يتميز بقطر عرضي كبير.
• وجود ثنية جلدية على الرقبة.
• - فتحات العين الضيقة المائلة.
• الجزء الخلفي من الرأس مسطح.
• الآذان صغيرة.
• فتح الفم.
• أذرع وأرجل قصيرة.
• أصابع قصيرة.
• لسان سميك جدًا ومخدد.
• رقبة قصيرة.
• النخيل واسعة جدًا ومسطحة.
• وجود طية أفقية على الراحتين.
• فجوة ملحوظة بين الكبيرة و السبابةسيرا على الاقدام.
• ضعف العضلات.
• الحنك الضيق.
• الحول.
• التشوه صدر.
• تغيم عدسة العين.
• وجود بقع فاتحة اللون على قزحية العين.
• وجود اليافوخ الزائد عند المولود الجديد.

نحو العيوب التنموية اعضاء داخليةيشمل:

• البنكرياس على شكل حلقة.
• وجود رتق - وهي الحالة التي يكون فيها الجزء الأول الأمعاء الدقيقةغير مصممة بشكل صحيح.
• عيوب في الهيكل حاجز بين البطينينقلوب.
• النقص المستمر في هرمونات الغدة الدرقية.

تشخيص متلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة

يمكن تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل. يمكن اكتشاف عدد من العلامات في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. يتم إجراء الفحص - وهو التحليل الذي يسمح لك بتحديد خطر الإصابة بهذا المرض. الثلث الثاني من الحمل يدل على الفحص و التشخيص بالموجات فوق الصوتيةالجنين قد يقترح الطبيب أيضًا تشخيصًا جراحيًا للاختبارات الجينية.

في الأطفال حديثي الولادة، يتم تحديد التشخيص بعد التحليل الجيني للنمط النووي. Karyotyping هي دراسة النمط النووي التي تسمح لنا بتحديد بنية كروموسومات الشخص وأسباب الأمراض المختلفة.

المضاعفات

مضاعفات المتلازمة هي:

• إعاقة عقلية متوسطة إلى شديدة.
• استحالة التكيف الاجتماعي.
• انخفاض المناعة، مما يؤدي إلى مضاعفات و موتمن الأمراض التي ليست قاتلة.
• بدانة.
• سرطان الدم.
• إن احتمالية الإصابة بسرطان الدم لدى الطفل المصاب بمتلازمة داون أعلى بكثير منها لدى الطفل السليم.
• العمر المتوقع قصير.
• متوسط ​​العمر المتوقع مع هذه المتلازمة لا يزيد عن 50 عاما.
• العقم.
• يعاني الرجال المصابون بمتلازمة داون من العقم في معظم الحالات.
• يمكن أن تنجب النساء ذرية، ولكن في نصف الحالات يعاني الأطفال من متلازمة مماثلة.

علاج

ما الذي تستطيع القيام به

يجب على آباء الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون التحلي بالصبر والشجاعة. إن مفهوم خصوصيات طفله لا يأتي على الفور. سيسمح لك تنظيم برنامج تدريبي فردي باكتساب مهارات التنشئة الاجتماعية والرعاية الذاتية التي تحتاجها مدى الحياة. من بين الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، هناك العديد من الأشخاص الذين لديهم إمكانات إبداعية غنية، وتطويرها هو ميزة والديهم ومعلميهم. بعد كل شيء، هؤلاء الأطفال قابلون للتعلم، وعلاوة على ذلك، يمكنهم إظهار الفردية والاهتمام بالحياة.

يجب على الآباء والأشخاص المحيطين بهم أن يفهموا أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون يحتاجون إلى الدعم والحب والرعاية. هؤلاء الأطفال حنونون ومخلصون، وهم بسيطون، وبالتالي يحتاجون إلى مزيد من الحماية والرعاية.

ماذا يمكن للطبيب أن يفعل؟

متلازمة داون لا توحي علاج محددلأنه غير موجود. يجب أن يكون العلاج الرئيسي هو فرصة التعلم والتكيف مع المجتمع. يختلف الأطفال المصابون بالمتلازمة عن بعضهم البعض. ويرجع ذلك إلى الفائض الكمي في المواد الوراثية والأمراض المصاحبة والبيئة وبرنامج التنمية الفردية. الفرصة لتحقيق إمكانات الفرد الإبداعية وتطوير الكلام وتحسين المهارات المكتسبة هي شرط ضروريضمان نوعية حياة الطفل المميز.

وقاية

خاص اجراءات وقائيةتطور متلازمة داون غير موجود.

ستقرأ في المقالة كل شيء عن طرق علاج مرض مثل متلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة. تعرف على الإسعافات الأولية الفعالة التي يجب أن تكون. كيفية العلاج: اختر الأدويةأو الطرق التقليدية?

سوف تتعلم أيضًا كيف يمكن أن يكون العلاج المبكر لمتلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة خطيرًا، ولماذا من المهم جدًا تجنب العواقب. كل شيء عن كيفية الوقاية من متلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة ومنع المضاعفات. كن بصحة جيدة!

ينتمي إلى المجموعة أمراض وراثيةالناجمة عن الطفرات في أجزاء من الحمض النووي.

يتميز وجود متلازمة داون بوجود شذوذ في الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات (ما يسمى بالتثلث الصبغي)، ودرجات متفاوتة من الخرف، وعلامات خارجية مميزة (تشمل الوجه المسطح، والعينين المائلتين، والأذنين البارزتين، واللسان المتضخم). ، طية راحية مستعرضة واحدة، قصر القامة، وما إلى ذلك).

أسباب متلازمة داون.

التثلث الصبغي 21 ترادفيا هو وجود ثلاث نسخ من الكروموسومات بدلا من نسختين. في المجمل، يحتوي النمط النووي للكائن المصاب بمتلازمة داون على 47 كروموسومًا بدلاً من 46، أي. 22 زوجًا و1 ثلاثي. وبالتالي، بسبب الفشل الكمي للجسيمات الذاتية، يتضمن الزوج الحادي والعشرون بنية جزيئية إضافية.

تتضمن العملية الوراثية الطبيعية 46 من الأم ونفس العدد من الهياكل الوراثية الأبوية - الكروموسومات. مجموعة الكروموسوم الكاملة (النمط النووي) للمرأة هي 23 زوجًا XX، للرجال - 23 زوجًا XY. أحد بنيات كل زوج يرثه السليل من الأب والآخر من الأم. تتم إضافة الكروموسوم الثالث إلى الزوج الحادي والعشرين لعدد من الأسباب المستقلة:

لم تنفصل الكروموسومات المقترنة أثناء تطور البويضة أو الحيوان المنوي؛

يتعطل الانقسام الطبيعي للخلايا بعد الإخصاب.

يتم توريث الطفرة الجينية من أحد الوالدين من جنس أو آخر.

مع أخذ هذه الأسباب في الاعتبار، حدد علم الوراثة ثلاثة أنواع من تشوهات النمط النووي في متلازمة داون. وهي تشمل الخيارات التالية:

التثلث الصبغي البسيط (المعروف أيضًا باسم العادي) - 94٪ من الحالات. توصف مجموعة الكروموسوم معها بأنها 47،XX، 21+ (للنساء) أو 47،XY، 21+ (للرجال). يغطي علم الأمراض في الزوج الحادي والعشرين جميع خلايا الجسم. ويرجع ذلك إلى فشل في تقسيم خلايا الأم/الأب. يمنع الانقسام الاختزالي الطبيعي عدد الكروموسومات من التضاعف في كل جيل، أما الكروموسوم المشوه فيمكن أن ينتج بنية وراثية غير ضرورية. وهكذا، يتم نقل التثلث الصبغي في الزوج الحادي والعشرين من الأم أو الأب إلى الطفل.

الشكل الفسيفسائي (الفسيفساء) – 1-2% من حالات المرض، حيث يكون عدد الكروموسومات ثلاث مرات مميزاً في بعض خلايا الجسم فقط. تحدث الفسيفساء بسبب فشل عملية الانقسام الفتيلي لخلية جرثومية واحدة. حيث تطوير الكائن الحييقع المرحلة الأخيرةسحق البويضة (التضخم) أو تكوين مصادر للأعضاء والأنسجة المستقبلية (المُعِيدة). في المستقبل، سيكون التثلث الصبغي موجودا فقط في مشتقات هذه الخلية - ما يسمى. المشتقات. المكونات الأخرى للجسم لها نمط نووي طبيعي.

يتم تشخيص الإزفاء غير المتوازن، أو نموذج الإزاحة، لدى 4-5 بالمائة من المرضى الذين يعانون من متلازمة داون. في هذه الحالة، يحدث إزاحة الكروموسوم الحادي والعشرين أو جزء منه إلى هياكل أخرى، غالبًا ما يكون الكروموسومات الرابعة عشرة والخامسة عشرة، وأحيانًا إلى الرابع والخامس والثالث عشر والثاني والعشرين. إعادة التوزيع عشوائية، ولكن يمكن أن تكون موروثة من الوالد. في هذه الحالة، تعمل الأم أو الأب ذو النمط الظاهري الطبيعي كحامل للانتقال غير المتوازن. تعتمد احتمالية تشخيص إصابة الأطفال بمتلازمة داون على جنس الوالدين. يمكن للأب الذي يحمل NT أن ينتج ذرية مريضة باحتمال يصل إلى 3%، ويمكن للأم التي لديها كروموسومات نازحة أن تنتج ذرية مريضة باحتمال يصل إلى 10-15%.

أعراض وعلامات متلازمة داون.

حوالي 30% من النساء اللاتي يحملن جنينًا مصابًا بمتلازمة داون يكونون في عمر حمل حرج يتراوح بين 6-8 أسابيع. التعرض للإجهاض التلقائي. أما نسبة الـ 70 في المائة المتبقية فهي تحمل الطفل بأمان حتى نهاية فترة ولادته. يختلف المولود المصاب بمتلازمة داون عن الطفل الطبيعي بعدة طرق أو مزيج منها:

اضطرابات في بنية الجمجمة - جسر الأنف المسطح والوجه والجزء الخلفي من الرأس، وانخفاض الرأس، وقذائف الأذن المشوهة، والرقبة السميكة والقصيرة مع الطية القذالية المميزة.

خلل التشوه الوجهي - شكل العيون المنغولية، زواياها الداخلية مخفية خلف الزوايا العمودية طيات الجلد(epicanthus). تم العثور على بقع بيضاء برشفيلد على طول حافة القزحية. تشمل علامات الوجه الأخرى لمتلازمة داون الحنك المقوس، والعضة غير الطبيعية، والتخلف الفك الأسفل. الفم نصف مفتوح، وتتضخم الشفاه واللسان المحزز.

أمراض الهيكل العظمي والعضلات - يتشوه الصدر على شكل قمع أو عارضة. هناك زيادة في حركة المفاصل، مع ما يسمى. عدم الاستقرار الأطلسي المحوري الفقرات العنقيةالعمود الفقري. يتم تقصير الأصابع والأطراف وزيادة سماكتها، وتكون الأصابع الصغيرة منحنية، وتوجد فجوة على شكل صندل بين إصبع القدم الكبير والثاني في القدم. يحدث في بعض الأحيان خلع خلقيخَواصِر.

الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من متلازمة داون يتأخرون بنسبة 8-10 بالمائة عن أقرانهم الطبيعيين في الوزن. العلامات الخارجية للمرض هي سمة من سمات معظم الأطفال الذين لديهم تشخيص محتمل، بغض النظر عن متغيرات أمراض الكروموسومات. تعتمد مجموعة المظاهر الجسدية لمتلازمة داون على نوع المتلازمة. يعطي النقل وضوحًا أكبر للعلامات الخارجية مقارنة بالتثلث الصبغي العادي. يُظهر الأطفال المصابون بالشكل الفسيفسائي لمتلازمة داون شدة مختلفة للنمط الظاهري، والتي تعتمد على نسبة المكونات الثلاثية في مجموعة الكروموسوم.

مع متلازمة داون، يمكن أيضًا اكتشاف عيوب القلب الخلقية - رباعية فالو، شذوذ الحاجز - بين الأذينين (ASD) والبطينات (VSD). وزعت مفتوحة القناة الشريانية(PDA)، وغيرها من الاضطرابات الخلقية. ليس مكرر أمراض العين(الحول، الجلوكوما أو إعتام عدسة العين)، مشاكل في السمع مثل فقدان السمع. على المراحل الأولىيتم تحديد العيوب الحياتية لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون الجهاز الهضمي– تضيق/رتق الاثني عشر ورتق المريء وكذلك الإمساك ومرض هيرشسبرونغ. بعض المشاكل النفسية العصبية نموذجية: الخرف الخفيف أو المتوسط، وتخلف الكلام النظامي، وضعف النمو الحركي، والصرع، المرض المبكرمرض الزهايمر. لوحظت أمراض الغدد الصماء: قصور الغدة الدرقية والسمنة والثعلبة البقعية (بقع الصلع المستديرة) والعقم عند الرجال واضطرابات التبويض عند النساء. غالبًا ما يتم تشخيص إصابة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بسرطان الدم وسرطان الخصية. في مرحلة المراهقةمشاكل جلدية نموذجية - جفاف الجلد، والأكزيما، والتهاب الجريبات، وحب الشباب.

يصل متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين بمتلازمة داون إلى 50-60 سنة. في السنوات الخمس الأولى، يموت العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بسبب الضعف الجهاز المناعيوالعيوب الخلقية. يمرض هؤلاء الأطفال أكثر من الأطفال العاديين ويعانون من أمراض أكثر صعوبة. إنهم أكثر عرضة لتطور الالتهاب الرئوي والتهاب الغدانية، ويصابون بسهولة بالسارس، وغالبًا ما يعانون من التهاب الأذن الوسطى والتهاب اللوزتين. حتى في سن النضجأولئك الذين يعانون من متلازمة داون أقصر بحوالي 0.2 متر من المتوسط.

تشخيص متلازمة داون.

يتم تسهيل الكشف المبكر عن وجود متلازمة داون من خلال نظام الفحص قبل الولادة للجنين في رحم الأم. في الأشهر الثلاثة الأولى، يتم إجراء التشخيص في عمر الحمل 11-13 أسبوعًا. الهدف هو تحديد تفاصيل التشوهات بالموجات فوق الصوتية، وكذلك تحديد مستوى العلامات البيوكيميائية في دم الأم. وتشمل هذه العلامات قوات حرس السواحل الهايتية، وPAPP-A. يتم إجراء الفحص في الثلث الثاني من الحمل بين الأسبوعين الخامس عشر والثاني والعشرين من الحمل. تشمل قائمة الفحوصات للكشف عن متلازمة داون الموجات فوق الصوتية التوليدية، واختبار دم الأم لـ hCG، وAFP، وهرمون الأستريول. يتم إجراء حسابات خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع مراعاة عمر المرأة الحامل. وتتراوح الدقة من 56 إلى 70 بالمائة، ومعدل الإيجابية الزائفة 5 بالمائة.

يُنصح الأمهات الحوامل المعرضات لخطر الإصابة بمتلازمة داون الجنينية بالخضوع لتشخيصات ما قبل الولادة الغازية. هذا النوع الفحص الداخلييتضمن عمليات مثل خزعة الزغابات المشيمية، أو بزل السلى أو بزل الحبل السري مع تحديد مجموعة الكروموسومات للجنين. بالإضافة إلى ذلك، يتم تحديد موعد للتشاور الوراثة الطبية. إذا أكدت بيانات البحث مخاطرة عاليةمتلازمة داون، فمسألة إطالة الحمل أو إنهائه يجب أن يقررها الوالدان.

في الأيام الأولى من الحياة خارج الرحم، يجب أن يخضع الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من متلازمة داون إلى مخطط صدى القلب بالإضافة إلى ذلك الفحص بالموجات فوق الصوتية تجويف البطن. ويتم كل هذا من أجل الكشف عن العيوب الخلقية في نمو الأعضاء الداخلية. يتم فحص الأطفال أيضًا من قبل متخصصين في طب الأطفال: طبيب قلب، وجراح، وطبيب عيون، وطبيب رضوح عظام.

علاج متلازمة داون.

تشوهات الكروموسومات مثل متلازمة داون، حتى في الظروف الحديثةمن المستحيل علاجه. العلاجات التجريبية التي يمكن تقديمها للطفل ليس لها فعالية سريرية مثبتة. يحتاج المريض المصاب بمتلازمة داون إلى مراقبة طبية منهجية ومساعدة تربوية في الوقت المناسب. هذا يساهم التنمية الناجحةالأطفال وتكيفهم مع الحياة الاجتماعية وتنمية مهارات العمل والخدمة الذاتية لديهم.

يجب أن يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة داون تحت الإشراف الطبي طوال حياتهم. ويشمل ذلك طبيب أطفال، ومعالج، وطبيب قلب، وطبيب أعصاب، وطبيب أنف وأذن وحنجرة، وطبيب عيون، وأطباء آخرين. وترتبط الحاجة إلى مثل هذه السيطرة بخطر الإصابة بالأمراض المرتبطة بها أو وجودها. إذا كان المريض المصاب بمتلازمة داون يعاني من أمراض القلب الخلقية الشديدة أو عيوب الجهاز الهضمي، فينصح بذلك في وقت مبكر تدخل جراحي. بالنسبة لفقدان السمع الشديد، اختر السمع. تتطلب أمراض الأعضاء البصرية ارتداء النظارات أو جراحة العيون للقضاء على الجلوكوما وإعتام عدسة العين والحول. بديل العلاج بالهرموناتيتم إجراؤه لعلاج قصور الغدة الدرقية – نقص هرمونات الغدة الدرقية.

يتم تحفيز المهارات والقدرات الحركية لدى أطفال متلازمة داون من خلال العلاج الطبيعي، علاج بدني. يساعد معالج النطق وأخصائي قلة الكلام الأطفال على تطوير الكلام والتواصل.

تعليم عاميتلقى المرضى الذين يعانون من متلازمة داون التعليم في المدارس الإصلاحية الخاصة، ولكن بعضهم قادر على الدراسة فيها المدرسة العادية. مثل هذه الحالات ممكنة في إطار برامج التعليم المتكامل. الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم احتياجات تعليمية خاصة. الأمر ليس سهلاً بالنسبة لهم، لذا فهم بحاجة إلى مساعدة مؤهلة معلمي الصفومعلمي المواد والمربين الاجتماعيين. بالإضافة إلى البرامج التعليمية الخاصة، يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى بيئة داعمة وآمنة، وتحتاج أسرهم إلى الدعم النفسي والتربوي.

تحتوي خلايا جسم الإنسان عادة على 23 زوجًا من الكروموسومات. يتم توريث أحد الكروموسومات لكل زوج من الأب، والآخر من الأم. الآليات الوراثية لتطور متلازمة داون هي: انتهاك كميالجسيمات الذاتية، عندما تتم إضافة مادة وراثية إضافية إلى الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات. يتم تحديد السمات المميزة لمتلازمة داون من خلال وجود التثلث الصبغي 21.

قد يكون ظهور كروموسوم إضافي بسبب حادث وراثي، أو انتهاك انقسام الخلايا بعد الإخصاب، أو الميراث طفرة جينيةمن الأب أو الأم. مع الأخذ بعين الاعتبار هذه الآليات، يميز علم الوراثة 3 أنواع من تشوهات النمط النووي في هذه المتلازمة:
- الفسيفساء.
- التثلث الصبغي البسيط (العادي) ؛
- إزاحة غير متوازنة.

حوالي 94% من حالات متلازمة داون تكون بسبب التثلث الصبغي المنتظم. في هذه الحالة، توجد ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في جميع الخلايا بسبب انتهاك فصل الكروموسومات المقترنة أثناء الانقسام الاختزالي في الخلايا الجرثومية الأبوية أو الأمومية.

حوالي 1-2% من حالات هذه المتلازمة تحدث على شكل فسيفساء، بسبب ضعف الانقسام الفتيلي في خلية واحدة فقط من الجنين، والتي تكون في المعدة أو المرحلة. في الفسيفساء، يتم اكتشاف التثلث الصبغي 21 للكروموسوم فقط في مشتقات هذه الخلية. تحتوي بقية الخلايا على مكمل كروموسوم طبيعي.

يحدث أحد أشكال متلازمة داون لدى 4-5% من المرضى. في هذه الحالة، يتم نقل (ربط) الكروموسوم 21 أو جزء منه إلى أحد الجسيمات الجسدية معه أثناء الانقسام الاختزالي إلى الخلية المشكلة حديثًا. "الكائنات" الأكثر شيوعًا للانتقال هي الكروموسومات 14 و 15، وفي كثير من الأحيان - 22 و 13 و 4 و 5.

قد تكون إعادة ترتيب الكروموسوم هذه عرضية أو موروثة من أحد الوالدين، وهو حامل للانتقال المتوازن وله نمط ظاهري طبيعي. وفي الحالة التي يكون فيها الأب هو الناقل للانتقال، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون هو 3% فقط. وإذا ارتبط النقل بالمادة الوراثية للأم فإن الاحتمال يرتفع إلى 10-15%.

العوامل التي تزيد من احتمالية إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون

لا ترتبط ولادة طفل مصاب بهذه المتلازمة بنمط الحياة ومنطقة الإقامة والانتماء العرقي للوالدين. العامل الوحيد الثابت الذي يزيد من احتمالية إنجاب مثل هذا الطفل هو عمر الأم.

على وجه الخصوص، إذا كانت النساء تحت سن 25 عامًا يكون خطر إنجاب طفل مريض هو 1 لكل 1400 فقط، وبعمر 35 عامًا - 1 لكل 400، وبنسبة 40 - 1 لكل 100، وبنسبة 45 - 1 لكل 35. وهذا يرجع إلى بادئ ذي بدء، لزيادة خطر عدم انفصال الكروموسوم وانخفاض السيطرة على عملية انقسام الخلايا. ومع ذلك، تشير الإحصائيات إلى أن 80٪ منها تحدث لدى الأمهات تحت سن 35 عامًا. وذلك لأن معدل المواليد أعلى عند النساء الأصغر سنا. ووفقا لبعض البيانات، فإن عمر الأب الذي يزيد عن 42-45 عاما يزيد أيضا من خطر حدوث مثل هذا الشذوذ.

إذا كان أحد التوائم المتطابقة يعاني من هذه المتلازمة، فإن الثاني سيصاب بهذا المرض في 100٪ من الحالات. بالنسبة للتوائم الأخوية، وكذلك الأخوات والإخوة، فإن احتمال حدوث مثل هذه الصدفة صغير للغاية.

تشمل عوامل الخطر الأخرى ما يلي: عمر الأم أقل من 18 عامًا، وجود أشخاص مصابين بمتلازمة داون في الأسرة، نقل أحد الزوجين، زواج الأقارب، بالإضافة إلى الأحداث العشوائية التي تعطل التنمية السليمةالخلايا الجرثومية أو الجنين.

بفضل التشخيص قبل الزرع، فإن الحمل باستخدام تقنيات الإنجاب المساعدة يقلل بشكل كبير من احتمال ولادة طفل مصاب بهذه المتلازمة لأبوين معرضين للخطر.

تم إجراء الأبحاث الطبية دائمًا بهدف تحديد أو منع تطور الأمراض الخطيرة لدى البشر. بعد ولادة الطفل، تخضع حالته لتحليل مفصل. يقوم طبيب حديثي الولادة بتقييم معايير الصحة العامة ويسجل وجود انحرافات عن القاعدة. علامات متلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة تجعل من الممكن التعرف على المرض وتوجيه كل الجهود لوقفه. وبالإضافة إلى ذلك، يتم تحديد درجة تطور المرض. يتم استخلاص الاستنتاجات على أساس. لأول مرة، بدأ جون داون في التعامل مع هذه القضية. قاموا بتقسيم جميع المرضى بشكل مشروط إلى خمس مجموعات، لكل منها طابع معين ومواصفات مظهر من مظاهر علم الأمراض.

العلامات الرئيسية للمتلازمة عند الرضع

من الصعب تشخيص متلازمة داون عند الوليد بعد الولادة مباشرة. الخارجية و علامات داخليةالانحرافات عن القاعدة.

الأطفال الذين يعانون من علم الأمراض لديهم عدد من الميزات:

• زوايا العيون تنظر للأعلى. في هذه الحالة يكون الشق المائل واضح للعيان.
• شكل الرأس مسطح. بالإضافة إلى ذلك، يمكن إصلاح الميزة المسطحة.
• يحتوي تجويف الفم على حجم صغير، لذلك قد يسقط اللسان بشكل لا إرادي. وبعد ذلك يمكن التخلص من هذه العادة.
• إذا قمت بفحص راحة اليد بعناية، فستلاحظ وجود شريط عرضي، والأصابع أقصر من المعتاد، والإصبع الصغير ينحني قليلاً إلى الداخل.
• تكون عضلات المفاصل دائمًا في حالة فضفاضة. يكون الطفل في حالة خمول دائم.
• يكون المولود صغيراً في الطول والوزن.
• يتم التعبير بوضوح عن ثنية الجلد الموجودة على الجبهة في أي حالة من حالات الوجه.
• الأنف له شكل سرج.
• الذقن والصخور صغيرة الحجم.
• اللسان سميك، ويمكن تسجيل وجود أخاديد عميقة عليه.
• في الجزء الداخلي من العين يمكنك رؤية طيات كبيرة من الجلد.
• هناك تناسب عميق بين الإبهام والسبابة.

السؤال الذي يطرح نفسه: "كيفية تحديد متلازمة داون؟" للقيام بذلك، يُطلب من الطفل الخضوع لاختبار الكروموسوم. نتائجها سوف تؤكد أو تدحض التشخيص. يحدث المرض على خلفية التغيرات الكروموسومية.

يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة داون بعدد من السمات الخارجية المميزة

تتميز متلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة بسمات واضحة. ويمكن فحصها مباشرة بعد الولادة. ومع ذلك، لا يمكن اكتشاف بعضها إلا بعد فترة زمنية معينة. في هذه المسألةضروري في إلزاميمعرفة رأي متخصص. لن يتمكن الآباء من إجراء التشخيص بأنفسهم.

يتم التحليل فقط وفقًا للعلامات الخارجية. بالإضافة إلى ذلك، ليست هناك حاجة لإجراءات. التفتيش الدقيق يكفي. وقد يكشف أيضًا عن بقع بيضاء على قزحية العين. بصريا، علامات الانحدار هي أيضا الحول ووضع الصدر غير الطبيعي. هذه ليست الأعراض الوحيدة لحالة سلبية. يبدو جميع الأطفال المصابين بالأمراض متشابهين مع بعضهم البعض، على الرغم من اختلاف والديهم.

يجب أيضًا أن يخضع الأطفال المصابون بمتلازمة داون لسلسلة من الاختبارات الخاصة. هدفهم النهائي هو اكتشاف التغيرات الكروموسومية. يتم تحليل تكوينها وكميتها.

بالإضافة إلى العلامات الموضحة أعلاه، يعاني الأطفال المصابون بالأمراض أيضًا من تغيرات أخرى في حالتهم الصحية:

• انخفاض مستوى ردود الفعل الدفاعية للجسم.
• يتخلف الأطفال عن أقرانهم في النمو العقلي والنفسي.
• ويلاحظ الاضطرابات الفسيولوجية.
• الأداء غير السليم للقلب والأوعية الدموية.
• وجود أمراض أخرى مصاحبة.

ميزات التشخيص

اليوم، يمكن تحديد احتمالية تطور المرض لدى الجنين حتى أثناء الحمل. تقنيات مبتكرةخلف مؤخراأصبحت متطورة للغاية. ولهذا السبب يتم إرسال النساء لإجراء اختبار إلزامي. للقيام بذلك، تحتاج إلى الخضوع لفحص الفترة المحيطة بالولادة. للحصول على صورة موثوقة، ينبغي إجراء هذا الإجراء ثلاث مرات طوال فترة الحمل.

إذا كان الطفل مشتبهًا به هذا المرض، ثم يتم النظر في الحاجة إلى الإنهاء الاصطناعي لعملية الحمل. ومع ذلك، في هذه الحالة، يتعين على المرأة أن تواجه خيارًا جديًا في حياتها. ليس كل شخص مستعد لتحمل المسؤولية في هذا الشأن. اليوم، أصبح علم الأمراض أكثر شيوعا. هناك أيضا نقطة إيجابية - في ظل ظروف معينة، يمكن أن يصبح هذا الشخص ناجحا. يدرس العديد من الأطفال بنجاح في المدرسة، ويقعون في الحب ويقودون بشكل كامل حياة كاملة. مهمة الوالدين في هذه الحالة هي توجيه كل جهودهم نحو التنشئة السليمة ونمو طفلهم. حبهم يمكن أن يخلق معجزة حقيقية ويعطي الحياة." للطفل المشمس"في الوضع العادي.

لقد تم إجراء التشخيص عدد كبير منأخطاء. ويجب تحذير المرأة من ذلك خلال فترة الجمع. ولهذا السبب فإن معظمهم لا يريدون قتل أنفسهم طفل سليموالأمل بما هو أفضل. لكل شخص الحق في الحياة، وليس كل الأزواج قادرين على إنجاب طفل سليم ثانٍ لاحقًا.

حب الوالدين سيساعد الطفل على التكيف

ملامح مظهر المتلازمة عند الأطفال حديثي الولادة

كل اسرة محبةأحلام ولادة طفل سليم. لسوء الحظ، اليوم التشوهات الجينيةأصبحت أكثر شيوعا. تقول الإحصائيات أن مثل هذه المتلازمات يتم اكتشافها في عشر حالات من أصل مائة.

يصنف الرضيع على أنه طفل منخفض إذا كان لديه تشوهات في بنية كروموسوماته. كل طفل سليملديه 23 زوجا من الكروموسومات. وفي هذه الحالة جاءه نصف المجموعة من والدته والثاني من والده. إذا تم تشخيص إصابة الطفل بمرض داونيزم، فسيتم تثبيت كروموسوم إضافي في الزوج الأول من جيناته. ونتيجة لذلك، اتضح أنه ليس لديه 46، ولكن 47 خلية مسؤولة عن الكود الوراثي. لتحديد وجود خلل في الطفل، يكفي إجراء فحص الدم.

خلال فترة الحمل، يجب على المرأة تقديم المواد البيولوجية لاختبار النمط النووي. وبفضله سيكون من الممكن العثور على الكروموسوم الإضافي في الجنين. وبعد تحديد احتمالية الانحراف في المستقبل، ستضطر المرأة إلى اتخاذ قرار بمواصلة الحمل أو إجراء الإجهاض. يصر الأطباء على الإنهاء الاصطناعي للحمل.

يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة داون بخصائص خارجية معينة. مع التقدم في السن تصبح أكثر وضوحا. مباشرة بعد ولادة الطفل، يقوم طبيب حديثي الولادة بتحليل وجود أو عدم وجود العلامات التالية:

• العيون من النوع المنغولي وقد تكون حولق قليلاً.
• يتميز الجزء الخلفي من الرأس والوجه وجسر الأنف بدرجة عالية من التسطيح.
• الأطراف أقصر بكثير من المعتاد.
• الرأس غير متناسب مع الجسم ويبدو صغيراً.
• كلتا الشفتين سميكة بشكل ملحوظ.
• فم الطفل مفتوح باستمرار.
• بالإضافة إلى ذلك، يتم تسجيل ضعف نمو الأعضاء التناسلية والجهاز ككل.
• الأصابع سميكة وقصيرة.
• يبدو الجلد منتفخًا ورطبًا بشكل مفرط.

لا يبدو الطفل بصحة جيدة. خلال عملية النمو والتطور، يعرض ضعف البصروالسمع. تتطور الأمراض أيضًا في المعدة والأمعاء والقلب والأوعية الدموية.

الاختلافات الرئيسية

سيفعل أي والد كل شيء من أجل إنجاب طفل سليم. لمنع الوضع السلبي هناك تحليل أوليالدم على المستوى البيوكيميائي. يعتمد على تحديد العلامات الخاصة، بناءً على تحليل التشوهات الصبغية لدى الطفل الذي لم يولد بعد. ومع ذلك، فإن إمكانية عقدها اليوم موجودة فقط في المدن الكبيرة. لا توفر خيارات البحث الأخرى ضمانًا بنسبة 100% للنتيجة الصحيحة. ولهذا السبب يقرر الآباء بشكل مستقل مدى استصواب الحفاظ على الجنين. لقد ثبت علميًا أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون يظهرون غالبًا عند النساء فوق سن 35 عامًا.

ليس كل الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص لديهم ميزات مماثلة. في أغلب الأحيان، لديهم فقط خصائص خارجية مماثلة. يأخذون سمات خارجية معينة من والديهم. خلاف ذلك، يمكنك أن تجد تشابههم كما هو الحال بين الأخوات والأخوة. ولسوء الحظ، فإنهم جميعاً متخلفون كثيراً عن أقرانهم في مجال التنمية. لا يستطيع بعض الممثلين تعلم المادة وإدراكها. والبعض الآخر قادر تمامًا على الذهاب إلى المدرسة ويتمتع بالاكتفاء الذاتي التام.

ملامح نمو الطفل المصاب بعلم الأمراض

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من اضطرابات واضحة في عملية التفكير. إنهم يتطورون بشكل أبطأ بكثير من أقرانهم. ومع ذلك، يتمكن بعض الآباء من جعلهم اجتماعيين وتعليمهم كيفية الاستجابة بشكل صحيح للظروف الخارجية. بيت السمة المميزةمثل هؤلاء الناس ساذجون.

يبدو الأطفال المصابون بالمتلازمة متشابهين مع بعضهم البعض

إذا قررت الأسرة إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة، فيجب بالضرورة على المرأة الحصول على استشارة من متخصص في هذا المجال. سوف يساعدها على التخلص من الاكتئاب. يساعدك علماء النفس على التصالح مع الحياة في وقت لاحقمع طفل مريض يجب أن يفهم الآباء أن طفلهم سيكون مميزا، لذلك سيتعين عليهم إيلاء الكثير من الاهتمام له. لا يعتبر الأطفال المصابون بمتلازمة داون مرضى. لديهم تصور خاص للعالم. بالإضافة إلى ذلك، سيتعين على الآباء التعامل مع عدد من العمليات التي يجب القيام بها للقضاء على الأمراض في عمل الأعضاء الداخلية. يؤدي علم الأمراض إلى تطور تشوهات في عمل الأعضاء الداخلية. خلال السنة الأولى من الحياة، يُنصح بالتسجيل لدى طبيب أطفال وإجراء فحوصات منتظمة. الغدة الدرقية. بعد ذلك، يجب فحص الطفل دون فشل مرة واحدة في السنة.

ولا يتوقف العلماء وعلماء النفس عن مواجهة هذه المشكلة، لذلك يبحثون عن برامج تكيف خاصة ويطورونها. يتم تشجيع الوالدين على المشاركة منذ أن يبلغ الطفل 6 أشهر. اليوم، هناك بالفعل حالات تمكن فيها الآباء من تكييف طفلهم بشكل كامل مع الحياة في المجتمع. بالإضافة إلى ذلك، تجدر الإشارة إلى أن داونز قادرون تمامًا على أداء أعمال بسيطة طوال حياتهم.

قد يصبح الأطفال المصابون بعلم الأمراض طلابًا في مدرسة ثانوية عادية. ومع ذلك، بالنسبة لهم هناك مدارس خاصة، حيث يتم استخدام برامج التكيف الخاصة. بفضل هذا، سيتم التغلب على جميع التغييرات الكروموسومية. يجب على الآباء ألا يفقدوا الصبر والأمل في الأفضل. من المهم أن تحبي طفلك دائمًا وتعملي على نموه النفسي.