تأثير الفراشة: كيف يساعدون الأطفال المصابين بمرض نادر في روسيا. انحلال البشرة الفقاعي: أطفال الفراشة، المدة التي يعيشونها، الأعراض، العلاج

متلازمة الفراشة هي مرض جلدي خلقي تم تلقيه الطب الرسميالاسم هو انحلال البشرة الفقاعي. يكون جلد الأطفال المرضى منذ ولادتهم طريًا وهشًا مثل أجنحة الفراشة. ويتضرر من أي لمسة تسبب للطفل ألم مبرح. يحدث هذا المرض النادر إلى حد ما في طفل واحد لكل مائة ألف ولادة.

متلازمة الفراشة اسم جميل يخفي مرضًا رهيبًا. كما يصبح الغشاء المخاطي هشًا ورقيقًا. غالبًا ما يتضرر تجويف الفم والحنجرة والمريء بسبب الأطعمة الصلبة. لا تتفاعل خلايا الجلد بشكل جيد مع بعضها البعض وتتمزق بفعل أي تأثير خارجي. لا يمكن علاج انحلال البشرة الفقاعي. علاج محددلا يوجد علم الأمراض.علاج الأعراض المناسب وفي الوقت المناسب يحسن الحالة العامة للمرضى.

يولد أطفال الفراشة في عائلات يمتلك أفرادها جينًا تالفًا. يحدث هذا عادة في الزيجات ذات الصلة. قبل تلبيس طفل مريض، يجب لف جسده بضمادات خاصة. وأي لمسة تؤدي إلى انفصال الجلد وتكوين بثور مؤلمة وتنفجر. في مكانها تبقى القروح والندبات. عندما تلتئم بعض الجروح، تظهر أخرى. يجب أن يتبع الأطفال المرضى الحذر الخاصوالطهارة المطلقة.

متلازمة الفراشة هي التهاب جلدي يحدث عند الأفراد الذين لديهم استعداد وراثي ويتجلى بعلامات سريرية مباشرة بعد ولادة الطفل. تؤدي كمية غير كافية من البروتين إلى ضعف التصاق البشرة بالأدمة. يصبح الجلد ضعيفًا وحساسًا حتى للتأثيرات الخارجية الضعيفة. البثور الناتجة مثيرة للحكة ومؤلمة. عند هؤلاء الأشخاص، يتساقط الشعر في المنطقة المصابة، وتتأثر الأظافر. التئام الجروح طويل ومؤلم. الأطفال الذين يعانون من أشكال حادة من الأمراض يفقدون الجلد أثناء مرورهم عبر قناة الولادة ويموتون مباشرة بعد الولادة. ونادرا ما يعيش المرضى الآخرون بعد سن الثالثة. هذه نقطة تحول لهذا المرض، حيث يبدأ جلد المرضى في وقت لاحق في رشاقته، و أعراض مرضيةتحدث بشكل أقل وأقل تواترا. يحدث هذا المرض في كثير من الأحيان بالتساوي بين الأولاد والبنات حديثي الولادة.

نماذج

الأشكال المورفولوجية لمتلازمة الفراشة:

• نموذج بسيطيتجلى من فترة حديثي الولادة ولها بالطبع معتدل. يتراوح حجم البثور من حجم حبة البازلاء إلى حجم البثور جوز. الجلد من حولهم لا ينتفخ أو يحمر. بعد فتح البثور التي تحتوي على محتويات مصلية، تشفى الجروح بسرعة وبدون أثر. مع التقدم في السن، يصبح الجلد أكثر خشونة وأكثر سمكا. تختفي الأعراض تدريجياً بعمر 12-14 سنة. يعاني معظم المرضى من فرط التعرق في راحتي اليدين والقدمين. لا يتم انتهاك النمو النفسي والعاطفي والعقلي للأطفال. في فترة الصيفيتفاقم المرض.
• شكل متعدد خلل التنسج- نوع أكثر خطورة من علم الأمراض. تظهر على جلد الطفل المريض بثور بالدم والجروح والتقرحات، والتي غالبًا ما تتعفن ولا تشفى بشكل جيد. تتأثر صفائح الظفر، وضمور الأصابع، ويحدث رفض الأنسجة الميتة وأجزاء الجسم. هذا منلديه معدل وفيات مرتفع.
• شكل التصنعتم اكتشافه عند الولادة. ومع نضوج الجسم، تنتشر البثور في جميع أنحاء الجسم. تنفجر بثور مع سائل دموي مصلي، وتظهر في مكانها تقرحات وتقرحات، ثم ندوب خشنة. يخضع الغشاء المخاطي لتغيرات ضمورية.
• شكل مختلطأو متلازمة كيندلر - ظهور بثور داخل الرحم اجزاء مختلفةجثث. مع تطور علم الأمراض، يصاب المرضى بحساسية للضوء، وتصبغ وضمور البشرة، وندبات على لوحات الظفر، ويتأثر الغشاء المخاطي للجهاز الهضمي والإخراج. يعد هذا أحد أندر أشكال متلازمة الفراشة وأقلها دراسة.
• شكل خبيث- قاتلة. تغطي الفقاعات ذات المحتويات النزفية الجسم بأكمله، وتنزف بشكل دوري وتلتهب. في المرضى، تتأثر الأعضاء الداخلية والعظام. يتطور اختلال وظائف الأعضاء الجهاز الهضمي. تؤدي عدوى المكورات العقدية الثانوية إلى وفاة المرضى بسبب تعفن الدم.

الأسباب

يعتبر السبب الرئيسي لهذا المرض هو طفرة جينية عفوية، مما يؤدي إلى تعطيل نشاط بعض أنظمة الإنزيمات في الجلد. التغيرات المرضيةعادة لا تحدث في جين واحد، ولكن في عدة جينات في وقت واحد. أسباب تلف الجلد وظهور البثور هي: الصدمة، الضغط، الاحتكاك.

الروابط المرضية لمتلازمة الفراشة:

1. تلف البروتينات الهيكلية للجلد ،
2. انتهاك الاتصالات بين الخلايا ،
3. تشكيل بثور بمحتويات مصلية ونزفية.

في الوقت الحالي، لم يتم ملاحظة أو تحديد أي عوامل أخرى في تطور انحلال البشرة الفقاعي، باستثناء الوراثة غير المواتية. عادة يحتوي النمط الجيني للأب أو الأم على جين متحور. في هذه الحالة، لا يتطور علم الأمراض في أجساد الوالدين. تؤدي مجموعة معينة من الجينات المصابة إلى تطور متلازمة الفراشة عند الطفل.

أعراض

العرض الرئيسي لمتلازمة الفراشة هو ظهور بثور على الجلد. عادة ما تكون مليئة بمحتويات مصلية أو نزفية. اعتمادًا على شكل المرض، يتغير توطين الطفح الحويصلي.

• يتميز الشكل البسيط بظهور بثور على الأطراف العلوية والسفلية.
• الشريط الحدودي - تشكيل بثور على جدران الجهاز الهضمي والجهاز البولي التناسلي. تظهر تقرحات وجروح على الجلد، وتخلف وراءها ندبات خشنة. تتأثر الأعضاء الداخلية والمفاصل. تتدهور أظافر المرضى ويتساقط الشعر.
• التصنع - ظهور بثور على الأطراف، وغالبًا ما تظهر في بروز المفاصل الكبيرة: الركبة والكوع والكتف. في المرضى، تنمو أصابع اليدين والقدمين معًا. يصاحب هذا الشكل المعمم من الأمراض تطور حويصلات صغيرة على مساحة كبيرة من الجسم. نتيجة فتح الحويصلات هو فرط التقرن وتصبغ الجلد.

يتقشر جلد الأطفال المرضى ويتقشر وينزلق مثل جلد الثعبان. إنه يسبب الحكة والألم. انفجرت الفقاعات الموجودة على الجسم. تظهر تقرحات وندبات على الجلد المفرط. في وقت لاحق، تتأثر الأغشية المخاطية، ويتطور نقص تنسج مينا الأسنان. غالبًا ما يعاني المرضى من نزيف في اللثة وتساقط الأسنان. تصبح الأظافر عازمة أو مشوهة أو ضمور. في الحالات الشديدةتتشكل بثور على الغشاء المخاطي للأنف وملتحمة العين. أطفال الفراشة يفقدون شعرهم. علامات طبيهيكون المرض أكثر وضوحًا عند الأطفال خلال السنوات الثلاث الأولى من الحياة. ثم تقل شدتها، ويصبح الجلد أكثر خشونة تدريجياً.

مضاعفات متلازمة الفراشة:

1. صدمة مع آفات واسعة النطاق ،
2. العدوى الثانوية،
3. الإنتان,
4. تجفيف،
5. تضييق أو انسداد المريء ،
6. اضطراب الأمعاء،
7. التهاب المستقيم,
8. عسر البلع,
9. التهاب المعدة,
10. التهاب القرنية,
11. ضمور العضلات،
12. تسوس,
13. أمراض القلب،
14. ,
15. تشوه صفائح الظفر.

التشخيص

الطرق الأكثر إفادة وموثوقية لتشخيص متلازمة الفراشة:

• فحص جلد المريض.
• جمع سوابق الحياة والمرض.
• اختبارات البول والدم.
• الاختبارات التشخيصية – التعرض لجلد المريض وتقييم النتائج.
• الدراسة باستخدام المجهر الإلكتروني لعينات الجلد المأخوذة من الآفة.
• التألق المناعي غير المباشر هو اختبار دم يستخدم الأجسام المضادة وحيدة النسيلة ومتعددة النسيلة ضد بروتينات الجلد المسببة للأمراض.
• يحدد تشخيص الحمض النووي نوع وراثة المرض وموقع الجين المتحور.
• يتم إجراء الاختبارات المصلية بهدف تشخيص متباينمتلازمة الفراشة والزهري.
• فحص شامل لجميع أجهزة الجسم.

جميع الإجراءات المذكورة أعلاه تسمح لنا بتشخيص الأمراض بدقة عالية.

علاج

متلازمة الفراشة مرض عضال. يتم إعطاء المرضى علاج الأعراض لتحسين حالة المريض وتخفيف الألم. تتم مراقبة المرضى من قبل فريق من الأطباء لأن انحلال البشرة الفقاعي هو مرض جهازي.

لإنقاذ طفل مريض، يجب أن يتم الاعتناء به بشكل صحيح. يهدف علاج الأعراض إلى شفاء سريعالجروح وظهارة الجلد. للقيام بذلك، يتم تغطية الجروح بمادة غير لاصقة وطبقات متعددة من الضمادات.

تشمل طرق العلاج الحالية والواعدة استخدام الخلايا الجذعية وترقيع الجلد والعلاج البروتيني والجيني. ولا تزال هذه الطرق تجريبية حاليًا، لذا فإن متلازمة الفراشة مرض غير قابل للشفاء. العلاج بالبروتين والخلايا هو إدخال البروتين والخلايا التي تحتوي على جينات صحية إلى الجسم.

تضميد طفل مصاب بمتلازمة الفراشة

لتجنب تفاقم آخر للأمراض، من الضروري اختيار الملابس والأحذية المناسبة، وتجنب الإصابة من أي اتصال، ومراقبة نظام غذائي خاصقم بزيارة الطبيب بانتظام والخضوع لدورات علاجية وقائية. يجب غسل جلد الأطفال المرضى بانتظام ومعالجته بمطهر. يجب حماية الأطفال من السقوط والتأثيرات. قبل الخروج، تحتاج إلى لف جسم الطفل بضمادات خاصة ثم ارتداء الملابس.

التشخيص في الفترة المحيطة بالولادة هو الوقاية الأولية من متلازمة الفراشة. تتطلب الوراثة المركبة الفحص النسيجيخزعة الجنين. عند التخطيط للحمل، من الضروري توضيح المعلومات حول ما إذا كان الوالدان قد فعلا ذلك الأمراض الوراثية، الخضوع لدراسات وراثية من شأنها أن تمنع تطور الأمراض الخطيرة.

إن تشخيص متلازمة الفراشة غامض. الشكل البسيط له مسار حميد ولا يهدد حياة المريض. يعتمد العمر المتوقع لهؤلاء المرضى على درجة الضرر الذي يلحق بالجلد والأغشية المخاطية، وكذلك الحالة العامةجسم. يتيح العلاج الصيانة المنتظم للأشخاص الذين يعانون من متلازمة الفراشة أن يعيشوا حياة كاملة. يتميز الشكل التصنعي بالتطور مضاعفات خطيرةوارتفاع معدل الوفيات. الأشكال الشديدة من المرض تؤدي إلى الإعاقة عمر مبكرأو نتيجة قاتلةالأطفال حديثي الولادة.

فيديو: عن الأشخاص المصابين بمتلازمة الفراشة

انحلال البشرة الفقاعي، أو مرض الفراشة، هو مرض نادر إلى حد ما مرض خطير. هذا هو الشكل الوراثي لالتهاب الجلد، والذي يتميز بوجود عيوب خلقية في بنية الجلد. لسوء الحظ، اليوم لا يوجد علاج فعالمثل هذا الانتهاك.

مرض الفراشة: الأسباب والأعراض. كما سبق ذكره، فإن مثل هذا المرض وراثي ويظهر عادة مباشرة بعد ولادة الطفل. ما الذي يرتبط به هذا المرض؟ أولا تحتاج إلى النظر في بنية الجلد شخص طبيعي.

في البشر، الطبقة الخارجية من الجلد، أو البشرة، مصممة للحماية من تأثير البيئة الخارجية. وفي حالتها الطبيعية، تكون متصلة بكرة أعمق - الأدمة. في المرضى الذين تم تشخيصهم بمرض الفراشة، تكون الروابط بين البشرة والأدمة غائبة أو ليست قوية بما يكفي لربط جميع طبقات الجلد معًا. هذا هو السبب في أن جلد مثل هذا الطفل يكون عرضة للإصابة.

يظهر انحلال البشرة الفقاعي الخلقي مباشرة بعد الولادة. - ظهور الجروح والتقرحات على الجلد حتى ولو كانت طفيفة تأثير خارجي. إذا لمس الطفل شيئًا ما، تظهر علامة على الجلد فورًا. وبطبيعة الحال، يصاحب مرض الفراشة ألم مستمر.

ومع تقدم المرض، تتأثر الأغشية المخاطية للعين أيضًا، تجويف الفموالحنجرة مما يصعب على الطفل تناول الطعام. وفي مرحلة لاحقة، قد يحدث فقدان الأسنان وتلف الغشاء المخاطي للمريء والأمعاء.

وبطبيعة الحال، فإن مرض الفراشة في حد ذاته ليس قاتلا. لكن من الصعب العيش في مثل هذه الحالة. بالإضافة إلى ذلك، فإن الجروح المستمرة والقروح والبثور التي لا تشفى بشكل جيد هي بوابات ممتازة للفطريات والبكتيريا والفطريات اصابات فيروسية. في غياب الرعاية اللازمة، لوحظ تطور الإنتان وظهور بؤر النخر.

انحلال البشرة الفقاعي: طرق العلاج. لسوء الحظ، اليوم هذا المرض غير قابل للشفاء. تهدف طرق العلاج الرئيسية إلى منع العدوى وتطور الإنتان.

في بعض الحالات، يحتاج الطفل إلى علاج منتظم بهرمونات الجلايكورتيكويد. مثل هذا العلاج يساعد على منع ظهور الطفح الجلدي والبثور على الجلد والأغشية المخاطية اعضاء داخلية. في بعض الأحيان يتم العلاج بمساعدة أجهزة المناعة، التي تساعد الجسم على مكافحة العدوى.

يحتاج الطفل المريض إلى رعاية مستمرة، والتي تشمل التطهير المنتظم للجروح والضمادات. يتم علاج الجروح زيت الزيتون، محاليل الفيتامينات، المراهم التي تحتوي على المضادات الحيوية، الحقن اعشاب طبية. مفيد جداً لالتهاب الجلد حمام طبيمع ديكوتيون لحاء البلوطأو خيط أو بابونج أو محلول ضعيف من برمنجنات البوتاسيوم.

انتباه خاصيجب أن تدفع ثمن الطعام. في الأشهر الأولى من الحياة الرضاعة الطبيعيةبالضرورة. وفي المستقبل يجب أن يكون الطعام سائلاً، بدون ملح أو بهارات أو أي أطعمة مزعجة. بعد الرضاعة يجب على الطفل أن يشطف فمه بالماء الدافئ المهضوم - فهذا سيمنع ظهور الفقاعات والتقيح على اللثة.

يجب أن تكون الأحذية والملابس ناعمة قدر الإمكان ومصنوعة حصريًا من الأقمشة الطبيعية. إذا لم تكن العظام مشوهة، فيجب أن يتحرك الطفل - فهذا سيساعد على منع ظهور التقلصات.

غالبا ما يكون مرض الفراشة مصحوبا بتطور فقر الدم، وهو أمر خطير للغاية بالنسبة للطفل المريض. ولهذا السبب فإن المراقبة المستمرة لحالة الدم ضرورية، وإذا لزم الأمر، نقل البلازما والألبومين.

في بعض الأحيان يتم استخدام “أسيتات توكوفيرول” في العلاج، وهو دواء يحفز إنتاج الألياف المرنة والكولاجينية في الأدمة. يتم العلاج على عدة مراحل ويتضمن عدة دورات متكررة. بالنسبة لبعض المرضى، أصبح هذا العلاج الخلاص.

على أية حال، مرض الفراشة شديد مرض خطيرالأمر الذي يتطلب علاجًا مستمرًا.

ولد أنطون في ليوبرتسي لأم بديلة. ولم يعرف مستشفى الولادة شيئا عن مرضه. رأى الوالدان البيولوجيان أن الطفل ليس لديه جلد على ساقيه، فأخذا فقط شقيقه التوأم، الذي ولد بدون أي سمات خاصة.

عاش أنطون في المستشفى، وهو لفترة طويلةلا يمكن إجراء التشخيص. كان جلده رقيقًا، وأي لمس له يسبب تهيجًا ويؤدي إلى جروح عميقة. وعثر عليه المتطوعون في المستشفى. بحلول هذا الوقت، لم يكن هناك أي جلد على الطفل - كان فقط على الأنف والخدين. بفضل جهود المتطوعين وهبة الحياة والمتطوعين لمساعدة مؤسسات الأيتام، انتهى أنطون في قسم التلطيف في مركز سولنتسيفو العلمي والعملي. وعاش هناك لمدة سنة ونصف. وهناك أصبح من المعروف أن أنطون كان يعاني من مرض غير قابل للشفاء الامراض الوراثية– انحلال البشرة الفقاعي (EB). بدأ تاريخ مؤسسة أطفال بيلا مع أنطون. وكانت محاولات مساعدته هي التي أقنعت المتطوعين بضرورة إنشاء مركز خاص لمساعدة المصابين بهذا المرض. وقاموا بإنشاء مثل هذا الصندوق.

عاش أنطون في المستشفى، ولم يتم تشخيصه لفترة طويلة. كان جلده رقيقًا، وأي لمس له يسبب تهيجًا ويؤدي إلى جروح عميقة

يطلق على انحلال البشرة الفقاعي اسم متلازمة الفراشة. ربما تكون قد سمعت مقارنة جميلة عدة مرات: يتمتع الأشخاص المصابون بـ EB بنفس الجلد الحساس الذي تتمتع به أجنحة الفراشة. انها حقا مجرد مقارنة. من المرجح أن تموت الفراشة التي يتم الضغط عليها بأصابع الشخص على الفور. لن يموت الطفل من هذه اللمسة القاسية، لكنه سيعاني بشدة. الطبقة العليا من الجلد لدى الشخص المصاب بهذا التشخيص غير متصلة تقريبًا بالطبقات السفلية. أي احتكاك، وأحيانا مجرد اللمس، يؤدي إلى ظهور بثور وجروح.

لن يموت الطفل من هذه اللمسة القاسية، لكنه سيعاني بشدة

نتيجة للخدش العادي، يتقشر الجلد بالخرق. وفي المستشفيات أو العائلات، غالبًا ما يتم لف هؤلاء الأطفال بإحكام لمنعهم من إيذاء أنفسهم. لكن الحفاضة تلتصق بالجلد، وغالباً ما تتم إزالتها مع الجلد. وهذا يجلب معاناة لا تطاق للطفل. ولجعل الرعاية مريحة للمريض، ابتكر العلماء منذ فترة طويلة ضمادات ومراهم خاصة. استخدام هذه العلاجات يسمح لرجل الفراشة بالعيش دون معاناة. هذه مكلفة للغاية المواد الطبية– قد تكون هناك حاجة إلى ما متوسطه 150 ألف روبل شهريًا لرعاية طفل مصاب بـ EB. ومن الواضح أنه ليس كل أسرة، وخاصة في المناطق، لديها مثل هذه الأموال. لذلك، تساعد مؤسسة BELA العائلات التي لديها أطفال مصابون بمتلازمة الفراشة. ويقوم موظفو المؤسسة كل شهر بإرسال طرود مجانية تحتوي على ضمادات ومراهم لهذه العائلات. التبرع بالمال للصندوق الناس العاديين. لكن النظام القائم للمساعدة الخيرية لا يحل مشاكل هؤلاء الأطفال الذين لا يعرف آباؤهم ببساطة عن تشخيص الطفل وخصائص العناية به.

يجتمع أكثر من 3 آلاف طفل روسي ويودعونهم كل يوم في عذاب

في العالم، من بين كل 50 ألف طفل، يولد طفل واحد مصاب بانحلال البشرة الفقاعي. إذا كنت تعتقد أن هذه الإحصائيات، في روسيا اليوم هناك حوالي 4 آلاف عائلة لديها أطفال فراشة، لكن 200 منهم فقط مسجلون في صندوق أطفال BELA ويتلقون المساعدة هناك. بمعنى آخر، يجتمع أكثر من 3 آلاف طفل روسي ويودعونهم كل يوم في عذاب. في مستشفيات الولادة، حيث لا يعرفون شيئا عن EB، يتم تلطيخ هؤلاء الأطفال باللون الأخضر اللامع أو الأزرق أو اليود من أجل "إجراء علاج مطهر للسطح المصاب من الجسم". الألم الذي يقضي فيه أطفال الفراشة حياتهم لا ينتهي أبدًا.

الألم ليس رفيقًا إلزاميًا على الإطلاق لأشخاص الفراشة. في الدول المتقدمةيعيش الأشخاص المصابون بـ EB أسلوب حياة طبيعيًا جدًا.

في الوقت نفسه، الألم ليس على الإطلاق رفيقا إلزاميا لأشخاص الفراشة. في البلدان المتقدمة، يعيش الأشخاص المصابون بـ EB أسلوب حياة عاديًا، حيث يذهبون إلى العمل، ويتزلجون على الجليد، ويتزوجون، وينجبون أطفالًا. إذا تم توفير طفل مصاب بـ EB الرعاية المناسبة، ثم إلى سن الدراسةيصبح جلده أكثر خشونة، وتصبح الحياة أكثر راحة تدريجياً. من المستحيل علاج انحلال البشرة الفقاعي، لكن يمكنك التعايش معه بكرامة. وهذا يتطلب مواد طبية باهظة الثمن ومعرفة بضرورة الالتزام بالقواعد والقيود في الحياة اليومية. لكن الصورة حياة الكبارإن صورة الشخص المصاب بـ EB، التي رسمها خبراء غربيون، تكاد تكون غير واقعية بالنسبة لروسيا. في بلدنا، عدد قليل جدًا من الأشخاص المصابين بـ EB يبقون على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ. وجميعهم تقريبًا يخوضون معركة مؤلمة من أجل البقاء. إذا لم يتلق مثل هذا الشخص في مرحلة الطفولة الرعاية المناسبة، فعند المراهقة يصبح جسده مغطى بجروح مستمرة، وتنمو أصابعه معًا، ويصبح جسده كله جرحًا مفتوحًا.

يمكننا مساعدة الأطفال الذين يولدون بمرض انحلال البشرة الفقاعي

ولكن يمكننا مساعدة الأطفال الذين يولدون مصابين بانحلال البشرة الفقاعي. يمكننا التأكد من أنهم يكبرون دون ألم ويبدأون في عيش حياة طبيعية جدًا. هناك طريقة واحدة فقط لمساعدتهم اليوم. من الضروري إخبار موظفي مستشفيات الولادة وأطباء الأطفال في عيادات الأطفال وطلاب الجامعات الطبية وبالطبع أولياء الأمور عن ماهية انحلال البشرة الفقاعي.

ولهذا الغرض، تحاول مؤسسة أطفال بيلا نشر كتابين للأطباء باللغة الروسية. العيش مع انحلال البشرة الفقاعي، الذي حرره جو ديفيد فاين وهيلموت هينتنر، يلخص المعرفة العلمية الحالية حول المرض وطرق التشخيص ومسار المرض. أي أن هذا الكتاب يعلمك كيفية التعرف على متلازمة الفراشة عند الأطفال حديثي الولادة. يصف كتاب "العلاج التأهيلي لانحلال البشرة الفقاعي" (هيدفيغ فايس، فلوريان برينز) بالتفصيل إمكانيات إعادة التأهيل وطرق العلاج الطبيعي لمنع المضاعفات المحتملة مع EB. تمت ترجمة كلا الكتابين إلى اللغة الروسية (وهذان بشكل عام أول الأعمال الطبية حول انحلال البشرة الفقاعي باللغة الروسية) وهما موجودان بالفعل في دار النشر "براكتيكا". وتخطط المؤسسة لإصدار ألف نسخة من كل كتاب. تكلفة الطباعة حوالي مليون روبل. هذا هو ثمن المعرفة حول كيفية مساعدة أطفال BELA الذين يولدون ويقضون سنوات رهيبة ومؤلمة في روسيا.

واليوم، قام صندوق "أطفال بيلا" بجمع ودفع 428 ألفًا و700 روبل.

يبقى لجمع حوالي 400 ألف روبل.

أنطون، بعد ثلاث سنوات من المعاناة، كان محظوظا - رأت عائلة ديلجادو الأمريكية صورته. وفي الصورة كان أنطون ملفوفًا بضمادات دامية ويبكي.

يعتبر زيادة ضعف الجلد مرض خلقي، والتي في الطب الحديثيسمى انحلال البشرة الخلقي. هذا تشخيص وراثي تتشكل فيه بثور عديدة ذات محتويات قيحية مصلية على الأدمة. في البداية تكون هذه جروحًا تبكي على الجسم وتتحول إلى تآكلات غير قابلة للشفاء.

ما هو انحلال البشرة الفقاعي

الأدمة والبشرة عبارة عن طبقتين من الجلد متصلتين ببعضهما البعض بواسطة تركيبة لاصقة خاصة. في غياب ذلك، يحدث مرض خطير، يسمى شعبيا "متلازمة الفراشة". غالبًا ما يصبح مرض EB خلقيًا وينتج عن طفرات في الجينات. انحلال البشرة الفقاعي هو مرض وراثي جسدي لا يعيش فيه جميع المرضى بعد سن الثالثة. في الممارسة العملية، فمن النادر للغاية، وميزات علاج الأعراض تعتمد على النموذج عملية مرضية.

خلقي

بعد ولادة الطفل، يحدث شكل بسيط من المرض المميز. يُصاب المولود الجديد بطفح جلدي على الجسم، ولكن بعد فتح وإزالة محتويات المصل تشفى الجروح دون الإضرار بالجلد والأظافر. في حالات معزولة، يحدث تلف واسع النطاق لجميع الأغشية المخاطية. يصبح انحلال البشرة الفقاعي الخلقي أكثر تعقيدًا في الصيف أو عندما يكون الطفل أكثر نشاطًا. في مرحلة البلوغ، يمكن علاج انحلال البشرة فوق القاعدي بنجاح باستخدام الأدوية، وقد تختفي الأعراض من تلقاء نفسها عندما مرحلة المراهقة.

مكتسب

يتطور هذا المرض في مرحلة البلوغ ويصاحبه بثور مؤلمة بشكل خاص تظهر على الجلد. مع PBE، بعد فتحها، تصبح بشرة المنطقة المميزة أكثر كثافة، ويتم تشكيل التكوينات الضامة. بؤر علم الأمراض هي الأغشية المخاطية، السبيل الهضمي، جلد القدمين والكفين. يصعب علاج المرض، ولكن يمكن علاجه عن طريق تناول الهرمونات الاصطناعية. بعد تحديد الأسباب، يوفر انحلال البشرة الفقاعي المكتسب ديناميكيات إيجابية وفترة طويلة من مغفرة.

التصنع

في حالة RBE، يتم اكتشاف بثرة خطيرة عند الولادة، ومع نضوج الجسم، ينتشر الطفح الجلدي البثور في جميع أنحاء الجسم. يمكن العثور على انحلال البشرة الفقاعي الضموري على اليدين والقدمين والمرفقين والركبتين، في حين تشارك الأغشية المخاطية والأعضاء الداخلية للجهاز الهضمي في العملية المرضية. إذا تطورت المضاعفات، فلا يتم استبعاد تقصير الأطراف مع مزيد من التثبيت في هذا الوضع. بالنسبة للأغشية المخاطية، هناك خطر تضييق الشق الفموي وتقصير اللجام. تحدث الطفرات في الجين COL7A1.

بسيط

ويشارك بروتين alpha6-beta4 integrin في العملية المرضية. لهذا المرض ثلاثة أشكال مميزة، بما في ذلك ويبر كوكاين، كوبنر وداولينج ميرا. انحلال البشرة الفقاعي البسيط له نوع وراثي جسمي سائد، ولكن من الممكن أيضًا وجود نوع جسمي متنحي من انتقال العدوى. في النوع التصنعي من كوكايين-تورين، لوحظت طفرة جينية في النوع السابع من الكولاجين، الكروموسوم Zp21.

إذا كان هذا هو انحلال البشرة الفقاعي الضمور المتنحي، فسيتم تحديد نوع الميراث على أنه جسمي متنحي مع طفرة جينية من النوع السابع من الكولاجين، كروموسوم Zp. فتح البثور المحتوية على صديد لا يسبب إزعاجًا للمريض، ومغفرة بدونه معاملة متحفظة. تحدث طفرة خطيرة في KRT5 وKRT14.

حدود

هذه هي الحدود بين الشكل البسيط والضمور للمرض، حيث يمكن أن تصبح جميع مناطق الجلد بؤرًا للأمراض. إذا تطور انحلال البشرة الفقاعي الحدي، فإن الخطر يكمن في مضاعفات لا علاقة لها بالأمراض الجلدية. قد يكون هذا فقر الدم التدريجي، وتضييق المريء وتجويف الفم، ونمو اللسان وانخفاض حدة البصر. يحتوي PoBE على نوعين فرعيين، حيث يعتبر الشكل الحاد هو النوع الفرعي Herlitz مخاطرة عاليةمعدل الوفيات. تحدث الطفرات في انحلال البشرة الفقاعي في جينات LAMB3 وLAMA3.

متلازمة كيندلر

مع هذا التشخيص، يولد الطفل بفقاعات موضعية في أجزاء مختلفة من الجسم. هذه هي العلامات الأولى للمرض، الذي يتطور مع مرور الوقت. يصاب المريض بحساسية للضوء وتصبغ الجلد وضمور الطبقة العليا من البشرة. تؤثر متلازمة كيندلر على الأظافر، مما يترك ندبات على صفائح الظفر. ضمن المضاعفات الداخليةانحلال البشرة - أضرار جسيمة للمريء، نظام الجهاز البولى التناسلى.

أسباب انحلال البشرة الفقاعي

ويسمى مرض انحلال البشرة الفقاعي أيضًا بمرض الفراشة، حيث يصبح الجلد حساسًا للغاية، ويصاب حتى بلمسة خفيفة، ويكون عرضة للنشاط الخارجي. عوامل خارجية. في أغلب الأحيان، تكون المتطلبات الأساسية لتطور مرض مميز هي العامل الوراثي الذي ينتقل من الوالدين البيولوجيين أو يتطور تلقائيًا. عند الإجابة على سؤال كم من الوقت يعيش أطفال الفراشة، يحدد الأطباء فترات مختلفة اعتمادا على مسببات وطبيعة مرض انحلال البشرة الفقاعي.

في مرحلة البلوغ، يتم تحمل علم الأمراض بسهولة أكبر، ولكن بالنسبة لطفل يقل عمره عن ثلاث سنوات مع مثل هذا التشخيص، فإن الحياة ليست سهلة. يحدد الأطباء التشخيص والعمر المتوقع للمريض بشكل فردي، وليس أقلها دورًا هذه المسألةيلعب مسببات العملية المرضية. على سبيل المثال، في الشكل البسيط من المرض، تكون أهداف الهجوم هي بروتينات الغشاء القاعدي وبروتينات الطبقة القاعدية للبشرة، مثل ديزموبلاكين وبلاكوفيلين-1. لم يتمكن الأطباء من دراسة العيادة بشكل كامل، ولا تزال هناك أسئلة كثيرة حول أسباب انحلال البشرة الفقاعي.

أعراض

قبل شراء أي أدوية من الصيدلية، من المهم أن نكتشف بالتفصيل كيف يظهر هذا المرض عند ظهور بثور على الجسم. هذه المجموعةتتميز الأمراض الأعراض التاليةانحلال البشرة الفقاعي، وهو في الغالب مزمن في جسم البالغين والأطفال. هذا:

• تشكيل بثور صغيرة على الجسم.
• ظهور القروح والندبات.
• تأثير مفرط الدم
• تلف الأغشية المخاطية.
• نقص تنسج المينا.
• ثعلبة.

علاج انحلال البشرة الفقاعي

لتجنب الإنتان والتنمية سرطانة حرشفية الخلايا، يلزم تنفيذ الإجراءات العلاجية في الوقت المناسب. العلاج الخارجي لانحلال البشرة الفقاعي هو جزء من المجمع، لأنه من الممكن حل هذه المشكلة مشكلة عالميةمطلوبة لأسباب صحية نهج معقد. الهدف الرئيسي هو تقليل البثور والتخلص أخيرًا من بؤر الأمراض دون تكوين ندبات. من المهم جدًا إجراء تحليل التألق المناعي، ثم المتابعة إليه عناية مركزة. في في هذه الحالةنحن نتحدث عن هذا الأدوية:

1. العلاج بالمطهرات التطبيق المحليللحد من التآكل، ومنع العدوى غير المرغوب فيها للغاية وانتشار الجروح.
2. بعد فتح البثور، من الضروري ضخ محتويات قيحية، ثم استخدام مرهم الهيليوميسين. من الممكن وضع ضمادات، لكن دون وضع ضمادات على الجروح.
3. في حالة تطور الإنتان والصدمة، يصف الطبيب المضادات الحيوية والأدوية المضادة للصدمة ويجري علاج الأعراض.
4. بعد قمع الهجمات، لغرض الوقاية، من المناسب إجراء التشعيع بالأشعة فوق البنفسجية والعلاج الخارجي.
5. في تعقيد الصور السريريةضد مرض الجلد الجيني، يوصي الطبيب بتناول مثل هذا الهرمونات الاصطناعية، مثل بريدنيزولون، لضمان تأثير مغفرة.
6. في أول ظهور للقرحة لدى أطفال BELLA، من الأفضل عدم بدء علم الأمراض، فمن الضروري ضمان تأثير معقم محلي على الفور باستخدام عوامل مبيد للجراثيم المعروفة.
7. إذا كان هناك استعداد وراثي لانحلال البشرة الفقاعي، فيجب على الآباء البيولوجيين التعامل مع مسألة التخطيط للأطفال بمسؤولية خاصة.

فيديو

لفترة طويلة كان هناك فراغ كامل في المعلومات حول "مرض الفراشة" في روسيا. لكن اليوم تغير الوضع بشكل جذري. في عام 2012، تم إدراج انحلال البشرة الفقاعي في قائمة الأمراض اليتيمة، أي الأمراض النادرة. وحتى هذا الوقت، لم يكن هذا المرض مدرجا في القوائم على الإطلاق. وفقا للإحصاءات، يؤثر انحلال البشرة الفقاعي (EB) على طفل واحد من بين كل خمسين ألف ولادة. لقد توصل الناس إلى هذا المرض المؤلم اسم جميل"مرض الفراشة" وبحسب الإحصائيات الطبية، يعاني نحو نصف مليون شخص من “مرض الفراشة” في العالم. البيانات المتعلقة بعدد المرضى تقريبية تمامًا، لأنه في بعض البلدان لم يتم تشخيص مرض EB حتى يومنا هذا. حتى نوفمبر 2017، كان هذا المرض الوراثي يعتبر غير قابل للشفاء. العلماء دول مختلفةبحثت دون جدوى عن طرق علاج هذا المرض. ولكن مع ذلك، كما أظهر الوقت، توجت جهودهم بالنجاح. في عام 2015، قام علماء أوروبيون، باستخدام التطورات المبتكرة في الهندسة الوراثية، بزراعة جلد معدّل وراثيًا لصبي يعاني من شكل حاد من مرض EB. الجلد، الذي نما على أساسه، ترسخ في مريض يبلغ من العمر سبع سنوات. تحول الطفل الفراشة إلى طفل عادي طفل سليم. في عام 2017، بلغ الصبي تسع سنوات. في خريف العام نفسه، ظهرت المنشورات الأولى حول العملية في الصحافة. بالطبع، هذه ليست سوى حالة شفاء معزولة حتى الآن، ولكن هذه التجربة الناجحة غرست الأمل في قلوب العديد من الآباء الذين يعاني أطفالهم من مرض EB.

كيف تتجلى متلازمة الفراشة عند الأطفال - علامات وأشكال انحلال البشرة الفقاعي

EB هو مرض وراثي يتم تشخيصه عند الولادة. فهو لا يؤثر فقط على نوعية حياة الطفل، بل يؤدي أيضًا في كثير من الأحيان إلى وفاته المبكرة. في بعض الحالات، يحدث المرض بشكل عفوي.

بالنسبة لـ EB على الجلد والأغشية المخاطية للطفل على أقل تقدير ضرر ميكانيكيتظهر الفقاعات والتآكلات.

يمكن أن تغطي البثور والقروح والتقرحات غير القابلة للشفاء جسم الطفل بالكامل. تذكر الفراشات - حبوب اللقاح الموجودة على أجنحة هذه الحشرات لا يمكنها تحمل حتى أدنى لمسة. كما أن الجلد والأغشية المخاطية للأطفال الذين يعانون من EB يتضررون بسهولة. ومن هنا جاء الاسم الشائع "مرض الفراشة".

يحدث هذا المرض بسبب طفرة جينية. الجينات المتحورة المسؤولة عن ترميز البروتينات في طبقات مختلفة من الجلد لا تتعامل مع وظيفتها.

انحلال البشرة الفقاعي - أشكال

يحدد أحد التصنيفات الحالية والأكثر استخدامًا 4 أشكال رئيسية من EB.

1. شكل بسيط من EB - يُطلق على هذا الشكل أحيانًا اسم "انحلال البشرة الصيفي"، نظرًا لأن التفاقم يحدث غالبًا في الصيف. الهدف في هذه الحالة هو بروتينات الطبقات العليا للبشرة. يتجلى المرض منذ لحظة الولادة ويستمر بسهولة نسبيا، ولا يترك أي ندبات على الجلد. في مرحلة المراهقةعادة ما تهدأ الأعراض.
2. الشكل الحدودي - تظهر الفقاعات على مستوى اللوحة الضوئية لغشاء البشرة.
3. الشكل التصنعي - تتأثر الطبقة الحليمية من الأدمة. تيار ثقيل. مع هذا النوع من EB، تتشكل ندوب على الجلد. معدل الوفيات مرتفع جدا.
4. متلازمة كيندلر هي شكل تستهدف فيه جميع طبقات الجلد، وتتأثر الأغشية المخاطية أيضًا. قد يحتوي الطفح الجلدي على إفرازات نزفية ممزوجة بالدم. هناك انتهاكات خطيرة في أنسجة العظام. ويعتبر هذا الشكل هو الأكثر خطورة، مع معدل وفيات مرتفع للغاية في سن مبكرة. يتم تشخيص متلازمة كيندلر مباشرة بعد الولادة.

في جميع أشكال EB، تضعف وظائف البروتينات الهيكلية المسؤولة عن سلامة الجلد وارتباطها ببعضها البعض.

الأعراض الرئيسية لانحلال البشرة الفقاعي

• ضعف طفيف في الجلد.
• حكة شديدة، وألم.
• تثير التأثيرات الميكانيكية ظهور البثور والقروح والتآكلات. البثور تشبه الحروق.
• من الممكن ظهور طفح جلدي صغير محدد على مساحات واسعة من البشرة.
• الأضرار التي لحقت الأغشية المخاطية في تجويف الفم.
• نقص تنسج مينا الأسنان، شكل حاد.
• احتمال فقدان الأظافر.
• تشكيل ندبة.
• تغيرات الجلد الضموري.
• في أشكال حادةيكون ضررا على الكلى وعظام الهيكل العظمي.
• كمضاعفات - سرطان الخلايا الحرشفية.
• قد تتطور عدوى ثانوية تسبب الجفاف والإنتان.

لماذا يحدث مرض الفراشة عند الطفل - الأسباب

طبقتين من الجلد (البشرة والأدمة) الأشخاص الأصحاءترتبط ببعضها البعض بواسطة مادة لاصقة. يؤدي غياب هذا التكوين الناجم عن الطفرات في الجينات إلى أمراض خطيرة - مرض EB. هذا مرض وراثي جسمي.

السبب الأكثر شيوعًا لـ BE هو الاستعداد الوراثي. ينتقل المرض إلى الطفل من الوالدين. حتى الآن، لم تتم دراسة الصورة السريرية لهذا المرض بشكل كامل. الأطباء في جميع أنحاء العالم يكافحون من أجل حل هذه المشكلة. ولكن أسئلة حول الأسباب من هذا المرضلا تزال.

يمكن تشخيص EB دون صعوبة كبيرة. وكقاعدة عامة، يكون شكل هذا المرض واضحا على الفور. تحدد الخزعة غياب أو نقصان كمية بروتين معين. بعد تحديد الجين "المكسور"، يقوم الأطباء بتشخيص شكل المرض ووضع تشخيص سريري.

حتى عام 2017، لم يتم العثور على علاج لهذا المرض. العلاج الموصوف من قبل الأطباء كان فقط للأعراض.

معقد العلاج التقليدييشمل

• رعاية دقيقة ومنتظمة.
• العلاج المنهجي للجروح.
• التخفيف الطبي من الألم والحكة.

أي الأطباء يساعدون في مكافحة المرض؟

يحتاج المرضى الذين يعانون من EB إلى مراقبة مستمرة من قبل عدد من المتخصصين. وهي: طبيب الأمراض الجلدية، الجراح، طبيب الأسنان، طبيب أمراض الدم، طبيب الجهاز الهضمي، أخصائي التغذية، طبيب الأورام، طبيب العيون.

وهذا أمر طبيعي تماما، لأن BE لديه التأثير السلبيلعمل جميع الأعضاء الداخلية. هذا المرض الخطير يزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بالسرطان.

• يحتاج الأطفال المصابون بـ "مرض الفراشة" إلى ذلك باستمرار إجراءات الشفاء. هذه هي الطريقة الوحيدة لتجنب الإنتان.
• الهدف الرئيسي من العلاج الخارجي هو التخلص من بؤر الالتهاب. كثيف العلاج الخارجييشمل: علاج التآكلات والقروح بالمطهرات. يتم ضخ محتويات الحويصلات القيحية (بعد فتحها) ويتم وضع ضمادة بها مرهم الهيليوميسين على الجرح. لا ينبغي بأي حال من الأحوال أن تضغط الضمادة على الجرح.
• بالنسبة للإنتان، يصف الأطباء الأدوية المضادة للصدمة ودورة من المضادات الحيوية للأطفال.
• لأغراض وقائية، يصف العديد من المتخصصين تشعيع البثور بالأشعة فوق البنفسجية.
• لضمان تأثير مغفرة، يوصي بعض الأطباء بتناوله دواء هرموني- بريدنيزون.

لسوء الحظ، بدأت دراسة هذا المرض الوراثي بجدية مؤخرًا في بلدنا. من الواضح أن المعرفة المكتسبة خلال هذا الوقت ليست كافية.

في الواقع، مع EB، تعتبر الرعاية المناسبة منذ الأيام الأولى من الحياة ذات أهمية كبيرة. الاستخدام في الوقت المناسب للكريمات والمواد الهلامية والبخاخات والمراهم الفعالة ذات الجودة العالية الضمادات– هذه هي الفرصة لجعل الحياة أسهل لهؤلاء الأطفال.

منذ ثلاث سنوات فقط، وبفضل عمل مؤسسة الفراشة للأطفال الخاصة، تم افتتاح أول قسم للأطفال الذين يعانون من EB في موسكو. الأول والوحيد في البلاد. تؤكد ذلك مديرة الاتصالات في المؤسسة بولينا ريوتوفا في هذه المرحلةأهم شيء في مكافحة هذا المرض هو تدريب الأطباء الروس في العيادات الأوروبية. لا يزال طبنا متخلفًا بشكل خطير في هذا المجال. تعمل المؤسسة بالتعاون الوثيق مع المركز الوطني للبحوث الطبية. ويحصل أطفال الفراشة المسجلين في الصندوق على الفحص والعلاج اللازمين مجاناً. يتم إدخال الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة الفراشة إلى المستشفى بشكل عاجل.

يتساءل العديد من الآباء المحتملين عما إذا كان من الممكن التنبؤ بهذا الامراض الوراثية؟ نعم، يمكن تحديد BE بواسطة مرحلة مبكرةالحمل عن طريق الخضوع لاختبارات جينية خاصة. كقاعدة عامة، يتم إجراء مثل هذه الاختبارات من قبل الآباء الذين لديهم بالفعل حالات من EB في أسرهم.

كما كتبنا بالفعل، في الآونة الأخيرة، كان هناك طفرة حقيقية في علاج BE. ابتكر علماء أوروبيون في مركز الطب التجديدي جلدًا معدّلًا وراثيًا لصبي وتمكنوا من استبدال 80٪ من جلده به. جلدطفل. لقد مرت سنتان منذ عملية الزرع. يشعر الطفل بالارتياح ويتمتع بصحة جيدة. قبل العملية، كان الطفل يعيش على المورفين ولا يستطيع أن يأكل بمفرده، ويتم توفير التغذية له من خلال أنبوب. الهندسة الوراثيةجاء لمساعدة الطب – وهذا عظيم. تم تنفيذ أول عملية من هذا القبيل في عام 2006. صحيح أنه خلال تلك العملية لم يتم زرع سوى عدد قليل من مناطق الجلد على الساقين. لقد مرت أحد عشر عامًا، وتتجدد "النسخة العاملة" من الجلد وتعمل بشكل طبيعي. هاتان العمليتان تسمحان لجميع أولياء أمور أطفال الفراشة بعدم فقدان الأمل.

يؤكد معظم الخبراء أن العامل المهم جدًا في علاج هذا المرض هو الجانب النفسي.

يجب على الآباء إقناع الطفل بأنه لا يختلف عن الأطفال الآخرين، فهو لديه فقط بعض ملامح الجلد. وبطبيعة الحال، يفهم الأطباء ويحذرون الآباء من أن القليل من الأشخاص الذين يعانون من شكل حاد من EB يبقون على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ. لكنهم ينجون! الشيء الرئيسي في هذا المرض هو الرعاية والمزيد من الرعاية. المساعدة المؤهلةيتم تنظيم رعاية هؤلاء الأطفال من قبل موظفي مؤسسة الفراشة الروسية للأطفال. يعلمون الآباء: كيفية رعاية البشرة التالفة بشكل صحيح، وكيفية الاستحمام طفلا مواد التضميدللاستخدام، ما هي الكريمات والمراهم والبخاخات الأفضل للاستخدام. يضطر الآباء والأطفال إلى تعلم كيفية التعايش مع هذا التشخيص. انها ليست بسيطة. تتطلب رعاية مثل هذا الطفل الكثير من النفقات - المادية والمادية. ولكن هناك أمل! لسوء الحظ، تتناول دراسة ميشيل دي لوكا حصريًا استبدال البشرة، ولم تذكر شيئًا بعد عن الأغشية المخاطية. ولكن العمل في في هذا الاتجاهمتواصل...