Boala policitemie. Posibile complicații și consecințe

8.5.2. POLICITEMIA ADEVĂRATĂ.

Policitemia vera este o boală mieloproliferativă clonală cronică caracterizată printr-o creștere a numărului absolut de globule roșii și, adesea, de leucocite și trombocite și splenomegalie. Policitemia vera se caracterizează prin proliferarea pronunțată a eritroidei și, într-o măsură mai mică, liniile mieloide și megacariocite ale măduvei osoase, celulele menținându-și capacitatea de diferențiere și maturizare.

Policitemia vera diferă de alte boli oncohematologice prin evoluția sa cronică, relativ benignă și prin supraviețuirea îndelungată.

Epidemiologie.

Policitemia vera este o boală rară: incidență în Europa de Vest iar Statele Unite au 5-17 cazuri la 1 milion de populație pe an. Rate scăzute de incidență sunt observate în Japonia și Rusia (2 și, respectiv, 0,4 cazuri la 1 milion de populație pe an).

Bărbații se îmbolnăvesc puțin mai des decât femeile (raport 1,2:1). Varsta medie, în care boala este diagnosticată - 60 de ani. Înainte de vârsta de 30 de ani, policitemia vera este extrem de rară.

Etiologie și patogeneză.

Factorii etiologici ai policitemiei vera includ expunerea la radiații ionizante și mutageni chimici. Acest lucru este confirmat de creșterea incidenței în rândul locuitorilor Japoniei după bombardamentele atomice, precum și în rândul lucrătorilor din fabricile chimice și benzinării.

Baza patogenezei policitemiei vera este proliferarea clonală a celulelor stem transformate neoplazic. Creșterea numărului de celule roșii din sânge se datorează unei creșteri a producției lor în măduva osoasă, adică are o natură tumorală. Creșterea eritrocitozei este facilitată și de secreția necontrolată de eritropoietină de către tumoră.

Pe măsură ce boala progresează, apar leucocitoză și trombocitoză, însoțite de dezvoltarea unor tulburări calitative ale trombocitelor. Tulburările de microcirculație care apar pe acest fond contribuie la dezvoltarea trombozei, care este o cauză frecventă de deces la pacienții cu policitemie vera. Modificări ale numărului de trombocite și tulburări ale funcției lor (agregare insuficientă, defecte ale membranei etc.) contribuie la dezvoltarea unor afecțiuni care pun viața în pericol. complicații hemoragice.

Ca urmare a bolii, poate apărea transformarea ei din faza eritremică în mielofibroză post-eritremică (metaplazia mieloidă post-eritremică). Mielofibroza secundară la pacienții cu policitemie vera este reactivă în natură și se dezvoltă pe fondul unui proces tumoral. Patogenia proliferării fibroblastice în policitemie, ca și în alte boli mieloproliferative, este asociată în primul rând cu eliberarea factorului de creștere derivat din trombocite din megacariocite sau trombocite. În plus, în medie, fiecare al treilea pacient cu policitemie vera terminală dezvoltă leucemie acută secundară.

Tabloul clinic.

Policitemia vera se dezvoltă treptat, imperceptibil și are o evoluție cronică. Principalele manifestări clinice ale bolii sunt o consecință a proliferării tumorale a celulelor din seriile eritroide, granulocitare și megacariocite, ceea ce duce la hipervolemie, creșterea vâscozității, tulburări de microcirculație și manifestări de hipermetabolism.

Pacienții cu policitemie vera prezintă multe plângeri nespecifice (greutate la cap, cefalee, amețeli, slăbiciune, mâncărime, tulburări de vedere, parestezii, dureri articulare).

În stadiile inițiale ale bolii, principalele sale manifestări sunt cauzate de supraproducția de globule roșii (sindrom pletoric). La examinare, se atrage atenția asupra colorării roșii cianotice a pielii feței, în special a obrajilor, vârfului nasului, urechilor și mâinilor. Buzele și alte membrane mucoase vizibile sunt de culoare vișiniu închis sau roșu închis și diferă de culoarea albastru închis cianotică observată la pacienții cu hipoxie de alte origini. Conjunctiva și sclera sunt hiperemice, rețeaua lor vasculară este dilatată și plină de sânge („ochi de iepure”). La examinarea cavității bucale, se observă o culoare roșie-cianotică a limbii, a membranelor mucoase și a palatului moale. Examinare obiectivă de organe și sisteme face posibilă identificarea hipertensiunii arteriale, hepato- și splenomegalie la majoritatea pacienților.

Mâncărimea generalizată, agravată prin spălare sau baie, apare în 50% din cazurile de policitemie vera. Nu există nicio relație între severitatea mâncărimii și severitatea bolii (aproximativ 20% dintre pacienți continuă să experimenteze mâncărime după normalizarea numărului de celule roșii din sânge). Cauza mâncărimii în policitemia vera nu a fost stabilită definitiv.

Tromboză de diferite localizări (tromboză venoasă profundă a extremităților inferioare, tromboembolism a ramurilor artera pulmonara, accidente vasculare cerebrale, infarctul miocardic și alte organe interne) sunt cauza decesului la 30-40% dintre pacienți. O complicație trombotică deosebit de gravă în policitemia vera este sindromul Budd-Chiari, care se dezvoltă ca urmare a trombozei sau obstrucției venei cave hepatice sau inferioare și se caracterizează prin dureri abdominale, hepatosplenomegalie, ascită, edem la nivelul extremităților inferioare, icter, dilatație. a venelor superficiale ale peretelui abdominal anterior (cu dezvoltarea hipertensiunii portale) și, în ciuda tratamentului, duce la deces la majoritatea pacienților.

Tulburările neurologice cauzate de creșterea vâscozității sângelui și de tulburări de microcirculație în vasele creierului apar la 60-80% dintre pacienții netratați cu policitemie vera. Aceste modificari in cazurile usoare se manifesta prin scaderea memoriei, ameteli; în plus, se pot dezvolta tulburări de vedere și tulburări dinamice circulatia cerebrala, infarcte cerebrale, hemoragii cerebrale, demență.

Policitemia vera se manifestă adesea prin simptome de afectare vasculară periferică (roșeață intensă sau cianoză a degetelor, eritromelalgie, tromboflebită). Eritromelalgia se caracterizează prin dureri arzătoare la nivelul degetelor (scăzute prin răcire) și o creștere a temperaturii locale. Policitemia vera este cea mai frecventă cauză a eritromelalgiei și una dintre boli rare, în care apare ischemia degetelor (în unele cazuri cu ulcerații) cu pulsația păstrată. La unii pacienți, durerea și ulcerația degetelor de la picioare și mâinilor sunt primele simptome ale policitemiei vera. Patogenia eritromelalgiei este asociată cu tulburări în metabolismul acidului arahidonic în trombocite. Principala metodă de tratament este prescrierea de agenți antiplachetari.

30-40% dintre pacienții cu policitemie vera au manifestări ale sindromului hemoragic, care variază de la minore (sângerări nazale, gingivale) până la care pun viața în pericol direct (sângerări gastrointestinale și alte sângerări abdominale). Principala cauză a dezvoltării sindromului hemoragic este trombocitoza și modificările calitative ale trombocitelor; Este importantă și utilizarea medicamentelor antiinflamatoare care inhibă funcția trombocitelor. La 5-10% dintre pacienții cu policitemie vera, complicațiile hemoragice provoacă moartea. Cea mai frecventă sursă de sângerare fatală este tractul gastrointestinal (ulcer peptic sau varice esofagiene datorate hipertensiunii portale).

În faza rezultatelor hematologice ale policitemiei vera, se dezvoltă mielofibroză posteritremică sau leucemie acută secundară. Mielofibroza posteritremică apare la 10-20% dintre pacienții cu policitemie vera. Acest stadiu al bolii se dezvoltă în medie la 10-15 ani de la diagnosticul de policitemie vera și se caracterizează prin: 1) creșterea splenomegaliei; 2) număr normal sau redus de globule roșii; 3) tablou sanguin leucoeritroblastic și dacriocitoză (eritrocite în formă de picătură); 4) fibroza pronuntata măduvă osoasă.

Splenomegalia este insotita de dureri abdominale datorate infarctelor splenice repetate si compresiei tractului gastrointestinal superior. Anemia, caracteristică stadiului terminal al bolii, este cauzată de eritropoieza ineficientă și producția extramedulară de globule roșii cu o durată de viață scurtă. În unele cazuri, creșterea anemiei se datorează și unei deficiențe de folat sau fier.

La 20-40% dintre pacienți în faza de evoluție hematologică a bolii, se dezvoltă leucemie acută secundară, rezistentă la terapie. Alte cauze de deces în policitemia vera sunt complicațiile infecțioase, disfuncția organe interne(insuficiență circulatorie, insuficiență hepatică).

Date de laborator.

Test clinic de sânge. Toți pacienții cu policitemie vera au niveluri crescute de hematocrit, hemoglobină și globule roșii. Anizo- și poikilocitoza eritrocitelor sunt caracteristice; se observă adesea hipocromie, microcitoză și policromatofilie. La 75% dintre pacienți, leucocitoza este detectată cu o deplasare la stânga către mielocite, o creștere a nivelului de eozinofile și bazofile. Trombocitoza este detectată în 50% din cazuri; într-un frotiu sânge periferic Deseori se găsesc forme gigantice de trombocite (de mărimea unei celule roșii din sânge). Este caracteristică și o scădere a VSH (până la 0-1 mm/oră).Faza mielofibrozei post-eritremice se caracterizează prin apariția dacriocitozei (eritrocite în formă de picătură) și a unui model sanguin leucoeritroblastic (prezența celulelor neutrofile imature). și normocite din sângele periferic). Odată cu dezvoltarea leucemiei acute secundare, se observă blastemia. Un studiu citochimic arată o creștere a activității fosfataza alcalină neutrofile la 70% dintre pacienți.

Cercetare biochimică. Majoritatea pacienților prezintă niveluri crescute acid uric. Se observă, de asemenea, modificări ale agregării trombocitelor și o creștere a duratei sângerării.

Tabelul 8.5.2.1.

Semne de laborator ale policitemiei vera.

1) o creștere a nivelului de hemoglobină peste 175 g/l la bărbați adulți și 155 g/l la femei, de obicei în combinație cu o creștere a numărului de globule roșii (peste 6,0 x 10 12 / l la bărbați și 5,5 x 10) 12/l la femei) și hematocrit (peste 55% la bărbați și 47% la femei);

2) leucocitoză neutrofilă;

3) creșterea nivelului bazofilelor circulante;

4) creșterea numărului de trombocite;

5) nivelul fosfatazei alcaline neutrofile este de obicei crescut;

6) măduvă osoasă hipercelulară, genealogia megacariocitelor este extinsă în special (biopsia trefină este cea mai demonstrativă);

7) creșterea vâscozității sângelui;

8) precursorii eritrocitelor circulanți (CFU-E, BFU-E) cresc și se maturizează in vitro, indiferent de adăugarea de eritropoietină.

Măduvă osoasă. La studierea mielogramei la pacienții cu policitemie vera, se evidențiază un număr crescut de mielocariocite, iritația germenului eritroid și megacariocitoza.

Principala metodă de diagnosticare a policitemiei vera este biopsia cu trefina. Proba de biopsie cu trefină evidențiază măduvă osoasă hipercelulară (celularitate de la 60 la 100%), hiperplazie a liniei eritroide, o creștere a numărului de eozinofile, bazofile și, în special, megacariocite; Megacariocitele poliploide gigantice sunt frecvente. Combinația unui număr excesiv de megacariocite mărite cu hiperplazie eritroidă pronunțată este trăsătură caracteristică policitemie vera. Un studiu morfologic relevă și lipsa rezervelor de fier. Progresia bolii se caracterizează prin dezvoltarea mielofibrozei reticulare sau de colagen.

Studiu citogenetic. Anomaliile cromozomiale sunt detectate la 15-20% dintre pacienți în momentul diagnosticului, 30-50% în timpul tratamentului și în mai mult de 80% din cazuri în timpul dezvoltării leucemiei acute secundare. ÎN stadiul inițial policitemia adevărată este determinată cel mai adesea de cromozomii trisomiei 8 și 9, deleția brațului lung al cromozomului 20 (20q-); pe măsură ce boala progresează, sunt detectate 13q-, 12q- și 1q-.

Datorită necesității diagnosticului diferențial cu eritrocitoze secundare (simptomatice), planul de examinare pentru un pacient cu suspiciune de policitemie trebuie să includă și determinarea saturației de oxigen a hemoglobinei, radiografia selei turcice, tractului urinar, oaselor lungi, determinarea nivelului de eritropoietina. și capacitatea măduvei osoase de a forma colonii eritroide în absența eritropoietinei exogene. Alte studii se efectuează și în funcție de indicații (testele funcției respiratorii, ecocardiografie etc.).

Clasificare.

Pentru a determina stadiul policitemiei vera, se utilizează o clasificare pe baza rezultatelor examinării clinice, de laborator și instrumentale.

Stadiile bolii și caracteristicile acestora sunt prezentate în Tabelul 8.5.2.2.

Tabelul 8.5.2.2.

Etapele dezvoltării policitemiei vera.

Diagnostic și diagnostic diferențial.

În tabelul 8.5.2.3. Sunt prezentate criteriile de diagnostic pentru policitemia vera dezvoltate în SUA și care au devenit general acceptate.

Tabelul 8.3.2.3.

Criterii de diagnosticare a policitemiei vera.

1. O creștere a masei eritrocitelor de peste 36 ml/kg pentru bărbați și mai mult de 32 ml/kg pentru femei.

2. Saturația normală de oxigen din sângele arterial - mai mult de 92% (în prezența eritrocitozei, definită în primul criteriu).

3. Splenomegalie.

4. Trombocitoză (număr de trombocite peste 400x10 9 /l) și leucocitoză mai mare de 12x10 9 /l.

5. Hipercelularitatea măduvei osoase în combinație cu hiperplazia megacariocitară și lipsa rezervelor de fier.

6. Niveluri scăzute ale eritropoietinei serice (< 30 мЕД/мл) (при наличии эритроцитоза, определенного в первом критерии).

7. Capacitate proliferativă anormală a măduvei osoase, care se manifestă prin formarea de colonii eritroide în absenţa eritropoietinei exogene.

Notă. Pentru a pune un diagnostic de policitemie vera, trebuie îndeplinite 4 criterii.

Trebuie amintit că, chiar și în cazurile tipice, diagnosticul de policitemie vera nu este întotdeauna simplu. În stadiul inițial, este necesar să se excludă eritrocitoza primară (policitemie familială, congenitală, benignă) - boala cronica de natură familială sau sporadă, caracterizată printr-un curs relativ benign cu o creștere reactivă a eritropoiezei în absența semnelor de mieloproliferare. Adesea, această boală este detectată în copilărie și aparent este cauzată de hiperproducția congenitală a eritropoietinei sau de o modificare a sensibilității receptorilor la eritropoietină. În plus, este necesar să se efectueze un diagnostic diferențial cu un numar mare eritrocitoză secundară (simptomatică).

Principalele cauze ale eritrocitozei sunt prezentate în Tabelul 8.5.2.4.

Tabelul 8.5.2.4.

Principalele variante de eritrocitoză.

PRIMAR.

1) policitemia vera;

2) eritrocitoză primară (eritrocitoză ereditară familială).

SECUNDAR.

I. Cauzată de o creștere compensatorie a nivelului de eritropoietină

(scăderea oxigenării țesuturilor):

1) fiind la mare altitudine;

2) boli respiratorii cronice cu hipoventilatie alveolara;

3) boli cardiovasculare, în special cu malformații cardiace „albastre” congenitale, șunt cardiovascular de la dreapta la stânga;

4) hemoglobinopatie cu afinitate mare pentru oxigen;

5) carboxihemoglobinemie („eritrocitoza fumătorilor”);

6) scăderea congenitală a eritrocitelor de 2,3-difosfoglicerat.

II. Cauzat de producția excesivă de eritropoietină

(oxigenare normală a țesuturilor):

1. Tumori producătoare de eritropoietină sau stimulenți pentru eritropoieză:

a) cancer de rinichi;

b) cancer hepatocelular;

c) hemangioblastom cerebelos;

d) leiomiom uterin;

e) cancer ovarian;

e) feocromocitom.

2. Boli de rinichi (boala polichistică, hidronefroză).

3. Hipersecreția corticală de adrenalină

4. Expunerea la androgeni exogeni, eritropoietina, cobalt

5. Inexplicabil („esențial”).

ERITROCITOZA RELATIVA.

1. Centrogen (eritrocitoză de stres), care se dezvoltă ca urmare a contuziilor, bolilor organice ale sistemului nervos central, hipertensiunii arteriale etc.;

2. Cauzat de deshidratare (vărsături, arsuri, enteropatie etc.).

După excluderea eritrocitozei simptomatice, este necesar să se facă un diagnostic diferențial între policitemia vera și alte boli mieloproliferative (leucemie mieloidă cronică, mieloză subleucemică, trombocitemie esențială).

Pentru leucemia mieloidă cronică, pe lângă datele clinice și de laborator caracteristice, sunt tipice prezența unor anomalii citogenetice specifice (cromozomul Philadelphia) și genetice moleculare (gena himerică bcr-abl) și o scădere a nivelului fosfatazei alcaline neutrofile.

Pacienții cu mielofibroză posteritremică sunt practic imposibil de distins de pacienții cu mieloză subleucemică. Un istoric de policitemie vera ajută la stabilirea diagnosticului corect.

ÎN diagnostic diferentiat trombocitemia esențială și policitemia vera, însoțită de trombocitoză, sunt ajutate semnificativ de un nivel mai mare de trombocite în trombocitemie (adesea mai mult de 1000x10 9 / l), precum și de determinarea masei totale de eritrocite (creștet în policitemia vera).

Tratament.

Utilizarea metodelor moderne de tratare a policitemiei vera contribuie la o creștere semnificativă a speranței de viață a pacienților: cu policitemie netratată, supraviețuirea medie este de 18 luni, cu tratament optim- 10-15 ani.

Principii generale de tratament.

1. Terapia trebuie să fie individualizată.

2. Este necesar să se reducă cât mai repede volumul de sânge. Metoda principală este flebotomia (contraindicații – sindromul hemoragicşi tromboză) Volumul hemoexfuziei în timpul flebotomiei depinde de starea generala pacient și în medie 250–500 ml o dată la două zile. Pentru pacienții vârstnici cu patologii cardiovasculare și pulmonare concomitente, flebotomia se efectuează de două ori pe săptămână (sau se reduce volumul de sânge eliminat).

3. Scopul principal al tratamentului este menținerea hematocritului la 42–45%, iar numărul de trombocite sub 400x10 9 /l.

4. Dozele mari de citostatice trebuie evitate. Pentru a evita toxicitatea semnificativă, este recomandabil să folosiți flebotomia de întreținere, mai degrabă decât medicamentele de chimioterapie potențial toxice.

5. Pentru hiperuricemie se utilizează alopurinolul în doză de 100–300 mg/zi.

6. Pentru a trata mâncărimea pielii, se folosesc antagonişti ai histaminei H1 sau H2 (ciproheptadină în doză de 4–16 mg pe zi, cimetidină - 900 mg pe zi, ranitidină - 300 mg pe zi). Dacă nu există efect, se utilizează aspirina și medicamente mielosupresoare, dacă rezultatul acestui tratament este negativ, PUVA în combinație cu psoralen sau colesterol.

7. Intervențiile chirurgicale elective și tratamentul stomatologic trebuie amânate până la normalizarea numărului de globule roșii și trombocite pentru cel puțin 2 luni. Dacă este necesară efectuarea unor operații chirurgicale de urgență, se efectuează mai întâi flebotomie și eritrocitefereză până la normalizarea nivelului hematocritului.

8. Femeile și bărbații care intenționează să aibă copii ar trebui să fie tratați cu flebotomie pentru a inversa efectele teratogene ale radiațiilor și chimioterapiei. În timpul sarcinii, tratamentul nu este de obicei necesar; flebotomia se efectuează dacă este necesar.

În tabelul 8.5.2.5. Este dat un algoritm pentru tratamentul pacienților cu policitemie vera.

Tabelul 8.5.2.5.

Algoritm pentru tratamentul policitemiei vera.

Prognoza.

Prognosticul pentru policitemia vera depinde de natura și severitatea complicațiilor care se dezvoltă, de durata etapei eritemice și de timpul înainte de transformarea în mielofibroză post-eritremică sau de dezvoltarea leucemiei acute secundare.Supraviețuirea este afectată și de adecvarea tratamentului. în stadiul eritremic.

________________________________________________________________

Policitemia vera este o boală mieloproliferativă clonală cronică caracterizată printr-o creștere a numărului absolut de globule roșii și, adesea, de leucocite și trombocite și splenomegalie.

Date clinice și de laborator.

sindromul pletoric;

Mâncărimi ale pielii, mai agravate după spălare;

Spleno- și hepatomegalie;

Hipertensiune arterială, ulcer peptic, hiperuricemie;

Mielofibroză sau leucemie acută secundară în stadiul final;

În sângele periferic în stadiul inițial - eritrocitoză, apoi - leuco- și trombocitoză; anemie sau pancitopenie în faza de rezultat hematologic;

Cu trepanobiopsie - panhiperplazie a țesutului mieloid, în faza de rezultat - mielofibroză post-eritremică.

Flebotomie;

Terapia citostatică (hidroxiuree, busulfan);

Policitemia (sinonim cu boala Vaquez) este o boală cronică a sistemului hematopoietic, caracterizată printr-o creștere persistentă a numărului, volumului total de sânge și creșterea producției în măduva osoasă nu numai a eritrocitelor, ci și a leucocitelor și.

Policitemia aparține grupului de leucemii. Din punct de vedere anatomopatologic, se dezvăluie o congestie ascuțită a organelor interne, adesea cheaguri de sânge vasculare, atacuri de cord și hemoragii. În măduva osoasă, fenomenul de hiperplazie (creșterea elementelor celulare) a germenului eritroblastic, în diafiza oaselor tubulare - transformarea măduvei osoase grase în roșu.

Policitemia se dezvoltă treptat și are o evoluție progresivă. Se manifestă clinic prin piele roșie închisă cu o tentă cianotică, congestie a mucoaselor cu posibilă sângerare din gingii, stomac, intestine, uter, splina si ficat mariti, hipertensiune arteriala. Conținutul de globule roșii din sânge este crescut (6.000.000-10.000.000), hemoglobina (20-23 g), încetinit la 1 mm în 1 sau chiar 2 ore.

Cursul procesului este lung, prognosticul se înrăutățește dacă se dezvoltă vasele organelor vitale.

Tratamentul este în spital, cu sângerări repetate, medicamente citostatice (mielosan, imifos, mielobromol).

Policitemia vera, vera (policitemia, rubra, vera; din grecescul poly - multe, kytos - celulă și haima - sânge; sinonim: eritremie, boala Vaquez) este o boală cronică a aparatului hematopoietic de etiologie necunoscută, caracterizată printr-o creștere persistentă. în numărul de globule roșii și volumul total de sânge cu extinderea fluxului sanguin, mărirea splinei și creșterea activității măduvei osoase, iar procesul hiperplazic nu privește numai eritropoieza, ci și leuco- și trombocitopoieza.

Recent, a fost stabilită teoria neoplazică a patogenezei. Policitemia este considerată o boală independentă și aparține grupului de leucemii mieloproliferative, considerate ca eritromieloză cronică (vezi) cu o creștere predominantă a funcției eritropoiezei.

Din punct de vedere anatomopatologic, se dezvăluie o congestie ascuțită a organelor interne, adesea cheaguri de sânge vasculare, atacuri de cord și hemoragii. Splina este mărită, tare, de culoare albastru-închis-roșu. Ficatul este adesea mărit și poate fi cirotic. În diafiza oaselor tubulare - transformarea măduvei osoase grase în roșu. Hiperplazia germenului eritroblastic în măduva osoasă și în focarele extramedulare de hematopoieză păstrează tipul obișnuit de regenerare; hiperplazia țesutului mieloid devine uneori similară cu țesutul leucemic. Hiperplazia aparatului megacariocitar este semnificativă. Aceste modificări sunt detectate în clinică în timpul puncției sternale și mai clar în timpul trepanobiopsiei ilionului.

Cursul clinic și simptomele. Policitemia se dezvoltă cel mai adesea la bătrânețe (40-60 de ani), dar cazuri de boală au fost descrise la tineri și chiar la copilărie. Boala se dezvoltă de obicei treptat. Speranța de viață a pacienților din momentul în care boala este detectată ajunge acum la o medie de 13,3 ani [J. N. Lawrence], iar în unele cazuri chiar până la 30 de ani sau mai mult (E. D. Dubovy și M. A. Yasinovsky).

Colorația specială a tegumentului (eritroza) este tipică: roșu închis intens cu o tentă vișinie, mai ales pronunțată pe față și părțile distale ale membrelor; membranele mucoase sunt roșii aprinse, adesea cianotice; injectarea vaselor sclerale este vizibilă, gingiile sunt slăbite, deseori sângerează și este detectată boala parodontală. Congestia cu o creștere a masei sângelui circulant de 2-4 ori, cu o creștere a vâscozității acestuia, afectează în mod semnificativ starea a sistemului cardio-vascularși circulația sângelui, viteza fluxului sanguin scade de 2-3 ori sau mai mult. Hipertensiunea arterială este unul dintre cele mai importante și comune simptome ale policitemiei. O combinație de policitemie cu hipertensiune. Leziunile vaselor periferice cu dezvoltarea tromboangeitei obliterante și uneori blocarea arterelor cu gangrenă, tromboză devin de mare importanță vasele cerebrale, arterele coronare, splenice și arterelor renale cu formarea de infarcte, tromboză a venei porte și a ramurilor sale. Există sângerări de la nas, gingii, stomac, intestine, uter etc., hemoragii la nivelul creierului, cavitatea abdominală, splină.

Tulburările sistemului nervos apar încă de la începutul bolii. În total simptome neurologice Se pot distinge sindroame individuale: insuficienta cerebrovasculara, neurastenica, diencefalica, vegetativ-vasculara, polineuritica si eritromelalgia.

Splenomegalia se observă în 2/3-3/4 din toate cazurile. Mărirea și îngroșarea ficatului sunt observate la 1/3-1/2 dintre pacienți.

Nu se observă modificări pronunțate ale stării rinichilor.

Numărul de globule roșii din 1 ml3 de sânge este de obicei de 6-10 milioane, în unele cazuri - 12 milioane.Procentul de reticulocite este relativ scăzut. Conținutul de hemoglobină ajunge la 120-140% (20-23 g), rar mai mare. Indice de culoare sub unul. Numărul de leucocite este crescut (la mai mult de 1/2 dintre pacienți) și ajunge uneori la 20.000-25.000 sau mai mult la 1 mm 3, în principal datorită neutrofilelor cu deplasare spre stânga către metamielocite și mielocite. Cea mai mare cantitate leucocite și apariția formelor mai tinere se remarcă în timpul dezvoltării leucemiei mieloide. În cea mai mare parte, numărul de trombocite crește și el - până la 600.000 și chiar uneori până la 1 milion sau mai mult pe 1 mm 3. ROE a scăzut la 1 mm în 1 și chiar 2 ore. Raportul dintre volumul masei eritrocitelor și plasmă, determinat cu ajutorul hematocritului, crește la 85:15. Durerea în oase cu modificări ale structurii țesutului lor este destul de frecventă, în special în epimetafizele oaselor tubulare lungi.

ÎN primele etape valoare de diagnostic capătă aspectul unor tulburări neurovasculare. Cu o imagine pronunțată a policitemiei, recunoașterea se bazează în primul rând pe triada clasică: eritroză, poliglobulie, splenomegalie. Policitemia ar trebui să fie distinsă de o serie de afecțiuni caracterizate, de asemenea, printr-o creștere a numărului de globule roșii pe unitatea de volum de sânge - așa-numita poliglobulie sau eritrocitoză. Poliglobulia falsă nu este asociată cu o creștere reală a numărului de globule roșii din sângele periferic, ci apare ca urmare a îngroșării sângelui, de exemplu, cu diaree și vărsături semnificative (de exemplu, cu holeră), transpirație crescută și diureză copioasă. Poliglobulia simptomatică poate fi relativă atunci când numărul de globule roșii din sângele periferic crește în principal datorită redistribuirii lor (cu eliberarea sângelui depus), de exemplu, în timpul creșterilor rapide la altitudine, insuficiența cardiacă și pulmonară acută.

Adevărata poliglobulie absolută cu crestere reactiva eritropoieza măduvei osoase. Cel mai adesea este asociată cu o stare anoxică pe termen lung: la locuitorii din munții înalți, cu defecte cardiace congenitale, defecte dobândite cu insuficiență circulatorie severă, scleroza ramurilor arterei pulmonare, pneumoscleroză, emfizem sever și alte boli pulmonare. Aceasta include și poliglobulia atunci când este expus la substanțe toxice pe hematopoieză. Ele devin importante în apariția poliglobulilor și leziuni ale sistemului nervos central (de exemplu, regiunea subtalamică) prin inflamație sau proces tumoral, niste tulburări endocrine(sindromul Itsenko-Cushing), etc. În diagnosticul diferențial dintre policitemie și poliglobulie, policitemia este indicată de splina mărită, leucocitoză cu deplasare neutrofilă spre stânga, trombocitoză, creșterea semnificativă a masei sanguine totale și în special a celulelor roșii din sânge. cu un hematocrit ridicat, date de biopsie cu trefină, o creștere semnificativă a activității fosfatazei alcaline a neutrofilelor, o rată ridicată de absorbție din Fe69 plasmatic etc.

Prognosticul, dat fiind caracterul progresiv al bolii, absența remisiilor spontane și a vindecării spontane, este în general nefavorabil, deși terapie modernă durata de viață și performanța sunt păstrate mai mult timp. Cea mai frecventă cauză de deces este complicatii vasculare- tromboză, hemoragie, sângerare, insuficiență circulatorie sau trecere la un tablou de mieloză sau, mai rar, la hemocitoblastoză, la anemie aplastică datorită dezvoltării mielofibrozei și osteomielosclerozei.

Tratamentul este patogenetic. Sângerarea (de obicei 400-500 ml în mod repetat la intervale de 2-3-5 zile până la o scădere clară a numărului de sânge roșu) este indicată în special pentru tensiune arteriala, amenințarea cu complicații ale creierului și niveluri ridicate ale hematocritului. Această metodă oferă o ușurare doar în următoarele câteva luni și este adesea folosită în combinație cu terapia cu radiofosfor.

Cel mai eficient terapie cu radiatii. Este mai indicat să iradiezi întregul corp cu raze X.

ÎN anul trecut Fosforul radioactiv (P 32) este utilizat pe scară largă, care se administrează pe stomacul gol prin gură sub formă de NaHP 32 O 4 în 20-40 ml de soluție de glucoză 40% și poate fi utilizat și intravenos. Contraindicațiile pentru utilizarea P 32 sunt bolile hepatice cu disfuncție semnificativă, bolile de rinichi, leucopenia (sub 4000 pe 1 mm 3), trombocitopenia (sub 150.000 pe 1 mm 3).

Administrarea fracționată a P 32 este mai răspândită (1,5 - 2 microcurie per doză o dată la 4-7-10 zile, un total de 6-8 microcuri pe cursă în funcție de hemogramele și greutatea pacientului). Înainte de a începe tratamentul cu P 32, se recomandă efectuarea a 2-3 sângerări de 400-500 ml la intervale de 2-3 zile, în special la pacienții cu simptome severe de accident cerebrovascular, numărul de globule roșii peste 7,5-8. milioane pe 1 mm 3 și indicatori de hematocrit ridicat (65-70).

Efectul clinic se simte dupa 2-4 saptamani, iar remisiunea hematologica apare dupa 2-4 luni. după începerea tratamentului și durează de obicei 2-3 ani sau mai mult.

Când se tratează P 32, pot apărea complicații sub formă de leucopenie, trombocitopenie și, mai rar, anemie, care sunt de natură tranzitorie.

Cursuri repetate de tratament cu P 32 sunt prescrise pentru recidivele bolii.

Conținutul articolului:

Eritremia (boala Vaquez, policitemia vera) este o hemoblastoză caracterizată prin hiperplazie a măduvei osoase (în principal descendență eritroidă) și însoțită de eritrocitoză, leucocitoză și trombocitoză. Prevalența este de 29:100.000. Boala este detectată la diferite grupe de vârstă - de la 15 la 80 de ani, au fost descrise cazuri de eritremie familială. Atât bărbații, cât și femeile sunt afectați cu aceeași frecvență, deși există dovezi ale unei incidențe mai frecvente la bărbați.

Etiologie

Etiologia bolii este necunoscută. Măduva osoasă funcționează indiferent de nivelul eritropoietinei. Eritremia este o nouă formare de celule stem din măduva osoasă în care numărul de celule este crescut brusc. Apare hiperplazia tuturor elementelor măduvei osoase, care înlocuiește țesutul adipos. Se detectează reînnoirea accelerată și formarea excesivă de globule roșii, granulocite și trombocite.

Natura clonală a eritremiei a fost dovedită pe baza rezultatelor unui studiu asupra indivizilor heterozigoți pentru locusul glucozo-6-fosfat dehidrogenazei ( G-6-FD) femeile bolnave la care este detectată o singură izoformă a G-6-PD în eritrocite, granulocite și trombocite. Celulele tumorale aparținând clonei suprimă proliferarea celulelor normale. Eritropoieza scade treptat, ducand la anemie si osteomielofibroza.

Recent, pe baza observațiilor epidemiologice, s-au făcut presupuneri cu privire la legătura bolii cu transformarea celulelor stem. Se observă o mutație a tirozin kinazei JAK2, unde la poziția 617 valina este înlocuită cu fenilalanină. Deși această mutație este observată în alte boli hematologice, ea este cel mai frecventă în eritremie.

Patogeneza

Patogenia eritremiei este asociată cu o întrerupere a procesului de hematopoieză (hematopoieză) la nivelul celulei precursoare. Hematopoieza dobândește proliferarea nelimitată a celulelor progenitoare caracteristice unei tumori, ai căror descendenți formează un fenotip specializat în toate liniile hematopoietice.

Eritremia se caracterizează prin formarea de colonii eritroide în absența eritropoietinei exogene (apariția coloniilor endogene independente de eritropoietină este un semn care deosebește eritremia de eritrocitoza secundară).

Formarea coloniilor eritroide indică o întrerupere în implementarea semnalelor de reglare pe care celula mieloidă le primește din mediul extern. Baza patogenezei eritremiei o constituie defecte ale genelor care codifică proteine ​​care sunt responsabile pentru menținerea mielopoiezei în limite normale.

Simptome

Boala se caracterizează printr-un curs lung. Manifestările inițiale ale bolii pot fi slăbiciune în creștere, dureri de cap, amețeli, tinitus, vedere încețoșată, insomnie, cauzate de hipervolemie și creșterea vâscozității sângelui. Mulți pacienți se plâng de mâncărimi ale pielii și amorțeală la degete. Pielea feței, vârful nasului, mâinile și picioarele pot fi hiperemice.

Uneori se dezvoltă eritromelalgia - un sindrom caracterizat prin hiperemie strălucitoare și dureri arzătoare în părțile distale ale picioarelor și la unii pacienți cu gangrenă la vârful degetelor. La 80% dintre pacienți, splina este mărită, iar hepatomegalia este adesea detectată.

Adesea se dezvoltă complicații: paralizie, convulsii epileptoide, ulcere trofice, tromboză, sindrom Budd-Chiari (tromboză a venelor hepatice), sângerare (hemoragii intradermice, sângerare din nas, gingii și sângerare gastrointestinală), hipertensiune arterială secundară.

În etapele ulterioare ale bolii, cu o scădere a activității eritropoetice a măduvei osoase, se dezvoltă un sindrom anemic. Unii pacienți au nefrolitiază și gută cauzate de hiperuricemie.

Stadiile bolii

Prima etapă (inițială). Durează aproximativ 5 ani (este posibilă o perioadă mai lungă). Se caracterizează prin manifestări moderate ale sindromului pletoric, dimensiunea splinei nu depășește norma. Un test de sânge general dezvăluie o creștere moderată a numărului de celule roșii din sânge; se observă o creștere a formării globulelor roșii în măduva osoasă (este posibilă și o creștere a numărului tuturor celulelor sanguine, cu excepția limfocitelor). În această etapă, complicațiile practic nu apar.

A doua faza. Această etapă poate apărea sub două forme: policitemic (II A) și policitemic cu metaplazie mieloidă a splinei (II B).

• Forma II A, care durează de la 5 la 15 ani, este însoțită de sindrom pletoric sever, mărirea ficatului și a splinei, prezența trombozei și sângerări. Creșterea tumorii în splină nu este detectată. Posibil deficit de fier din cauza sângerare frecventă. Un test general de sânge relevă o creștere a numărului de globule roșii, trombocite și leucocite. În măduva osoasă se observă modificări ale cicatricilor.
• Forma II B se caracterizează prin mărirea progresivă a ficatului și a splinei, prezența în splină creșterea tumorii, tromboză, epuizare generală, sângerare. O hemoleucograma completă poate detecta o creștere a numărului tuturor celulelor sanguine, cu excepția limfocitelor. Celulele roșii din sânge dobândesc marimi diferite si forma, apar celule sanguine imature. Modificările cicatricilor în măduva osoasă cresc treptat.

A treia etapă (anemică). Se dezvoltă la 15-20 de ani de la debutul bolii și este însoțită de o mărire pronunțată a ficatului și a splinei, modificări cicatriciale extinse ale măduvei osoase, tulburări circulatorii și o scădere a numărului de globule roșii, trombocite și leucocite. . Transformarea în leucemie acută sau cronică este posibilă.

Complicații

Complicațiile bolii apar din cauza trombozei și emboliei vaselor arteriale și venoase ale creierului, splinei, ficatului, extremităților inferioare și, mai rar, a altor zone ale corpului. Se dezvoltă infarct splenic, accident vascular cerebral ischemic, infarct cardiac, ciroză hepatică și tromboză venoasă profundă a coapsei. Alături de tromboză, se observă sângerări, anemie, eroziune și ulcere gastrice și duoden. Calculii biliari și urolitiaza se dezvoltă adesea din cauza concentrațiilor crescute de acid uric și nefroscleroză.

Diagnosticare

La diagnosticarea policitemiei vera mare importanță Are:

• Evaluarea parametrilor clinici, hematologici și biochimici (modificări ale hematocritului, numărului de eritrocite, leucocite, trombocite, creșterea vâscozității sângelui, scăderea VSH, creșterea fosfatazei alcaline, vitamina B12 seric);
• Caracteristică aspect pacient: colorare specifică a pielii și mucoaselor, mărirea splinei și ficatului;
• Tendința pacientului la tromboză.

Este necesar să se excludă bolile în care există hipoxie și tratament inadecvat cu vitamina B 12. Pentru a clarifica diagnosticul, este posibilă efectuarea trepanobiopsiei și examen histologic măduvă osoasă.

Cercetare de laborator

Date de laborator: numărul de celule roșii din sânge este mai mare de 6,0x10 9 / l, hematocritul la bărbați este peste 54%, iar la femei - peste 49%.

Hematocritul reflectă numărul de globule roșii pe unitatea de volum de sânge. Poate crește pe măsură ce volumul plasmatic scade. Prin urmare, pentru a determina eritrocitoza adevărată, este necesar să se măsoare masa eritrocitelor. Se măsoară folosind 51 Cr. La bărbați, masa eritrocitară este de 28,3±2,8 ml/kg, la femei - 25,4±2,6 ml/kg. Policitemia vera este diagnosticată atunci când masa eritrocitară este mai mare de 36 ml/kg la bărbați și mai mare de 32 ml/kg la femei.

Pe măsură ce boala progresează, în sânge sunt detectate trombocitoză moderată și leucocitoză cu metamielocite și mielocite unice. Odată cu dezvoltarea anemiei, în sângele periferic se găsesc precursori imaturi de eritrocite, anizo- și poikilocitoză, microcite și ovalocite. În măduva osoasă este caracteristică hiperplazia celor trei linii de mielopoieză; numărul de eritro și normoblaste poate fi crescut.

Saturația hemoglobinei cu oxigen în sângele arterial (SaO 2) este normală, activitatea fosfatazei alcaline în leucocite este crescută la majoritatea pacienților. Nivelurile serice de eritropoietina sunt scăzute sau nedetectabile. Nivelul de vitamina B 12 și capacitatea de legare a B 12 a serului sanguin este crescut.

Criterii de diagnostic

• Principalele criterii sunt creșterea masei eritrocitelor (la bărbați mai mult de 36 ml/kg, la femei mai mult de 32 ml/kg), SaO2 mai mult de 92%, splenomegalie.
• Criteriile suplimentare sunt leucocitoza, trombocitoza, creșterea activității fosfatazei alcaline leucocitare, creșterea nivelului de vitamina B 12 în ser mai mult de 900 pg/ml.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial al eritremiei se realizează cu eritrocitoză secundară și eritrocitoză relativă (falsă).

Eritrocitoza secundară (policitemie secundară) se dezvoltă cu hipoxia tisulară cauzată de formarea carboxihemoglobinei, care nu este capabilă să transporte O2. Principalul motiv pentru formarea sa este fumatul. Eritrocitoza se dezvoltă în boala pulmonară obstructivă cronică și malformații cardiace congenitale cu șunturi de la dreapta la stânga, însoțite de hipoxemie.

Eritrocitoza secundară este detectată în timpul șederii prelungite la altitudini mari și cu hipoventilație asociată leziunii. centru respiratorși apneea în somn. Eritrocitoza poate apărea în hemoglobinopatiile familiale cu o afinitate mare a hemoglobinei pentru O2.

Eritrocitoza secundară se dezvoltă adesea cu tumori renale și chisturi care pot secreta eritropoietină, carcinom cu celule hepatice, feocromocitom, hemangioblastom cerebelos și fibroame uterine.

Diagnosticul diferențial dintre eritrocitoza primară și secundară se bazează pe diferența de manifestări clinice și pe determinarea concentrației eritropoietinei, un hormon glicoproteic produs în principal de rinichi și parțial de ficat. La eritrocitoză secundară concentrația sa în plasmă este puternic crescută. Dar în boala pulmonară obstructivă cronică și defectele cardiace, concentrația de eritropoietina în plasmă poate fi normală.

Pentru diagnostic diferentiatÎn eritremie și eritrocitoză secundară, activitatea fosfatazei alcaline leucocitare este de mare importanță, ceea ce este de obicei normal în eritrocitoza secundară. Afinitatea ridicată a hemoglobinei pentru O 2 este determinată de indicatorul P 50 - presiunea parțială a oxigenului la care hemoglobina este saturată cu acesta cu 50%.

Eritrocitoza relativă (falsă) se caracterizează printr-o masă eritrocitară normală și un volum plasmatic redus. Această stare se dezvoltă atunci când utilizare pe termen lung diuretice, arsuri extinse sau diaree și se numește policitemie de stres sau sindrom Gaisbeck.

Tratament

Scopul tratamentului este reducerea vâscozității sângelui și combaterea complicațiilor trombohemoragice. Vâscozitatea sângelui este direct legată de numărul de celule roșii din sânge, așa că se folosesc tratamente care reduc masa globulelor roșii: sângerare și chimioterapie (terapie citoreductivă). În plus, sunt utilizați agenți simptomatici. Tratamentul pacientului și observarea acestuia trebuie efectuate de un hematolog.

Principala metodă de eliminare a globulelor roșii este sângerarea. Sângerarea reduce volumul sanguin și normalizează hematocritul. În stadiul inițial al bolii, 300-500 ml de sânge sunt îndepărtați o dată la două zile. Pentru hipertensiune arterială, ateroscleroză cerebrală, boală coronariană și la vârstnici - 250 ml sânge de 2 ori pe săptămână. După ce hematocritul scade la valori normale (sub 45%), se monitorizează lunar și, dacă crește, se efectuează sângerare. Dacă este necesar, după sângerare, volumul de plasmă intravasculară este completat prin administrarea de reopoliglucină sau o soluție izotonă.

Sângerarea poate fi înlocuită cu succes cu eritrocitefereză. Eritrocitefereza este o metodă de hemocorecție extracorporală care vă permite să eliminați excesul de globule roșii și trombocite. Procedura se efectuează la intervale de 5-7 zile.

Chimioterapia este indicată în stadiul avansat al bolii. Agenții alchilanți (clorambucil, ciclofosfamidă, busulfan) sunt prescriși pentru trombocitoză mai mare de 1 milion/μl, tromboză, splenomegalie, mâncărime netratabilă, pacienți vârstnici și pacienți cu boli cardiovasculare care nu tolerează sângerarea. Dar mielosupresorii au un efect leucemic.

În prezent, pentru reducerea numărului de trombocite și pentru splenomegalie, hidroxiureea se utilizează pe cale orală în doză de 10-15 mg/kg/zi sau interferon alfa-2a intravenos sau intramuscular, începând cu o doză de 3 milioane UI/zi, urmată de o creștere treptată la 6 -9 milioane UI/zi. Dacă numărul de celule albe din sânge scade sub 4000/μl sau numărul de trombocite scade sub 100.000/μl, medicamentele sunt suspendate. Re-prescrierea lor este posibilă după normalizarea numărului de sânge. Ambele medicamente au efecte secundare semnificative.

Fosforul radioactiv (32 P) este utilizat eficient pentru reglarea hematopoiezei măduvei osoase, în special la pacienții cu grupe de vârstă mai înaintate. După administrarea intravenoasă de 32 P, remisiunea este observată la 80% dintre pacienți în decurs de 6 luni. Dar fosforul radioactiv contribuie la transformarea policitemiei vera în leucemie acută, care prezintă de obicei rezistență la chimioterapie.

Pentru a preveni tromboza și embolia, se utilizează terapia de dezagregare: acid acetilsalicilicîn doze mici (50-100 mg/zi), clopidogrel (Plavix), dipiridamol (Curantil), ticlopidină, pentoxifilină (Trental). În același timp, este prescrisă heparină sau nadroparină („Fraxiparin”). Utilizarea lipitorilor este ineficientă.

Pentru hiperuricemie, alopurinolul se prescrie pe cale orală în doză de 300 mg/zi. Mâncărimea generalizată în stadiile ulterioare ale bolii este eliminată antihistaminice, colestiramină, cimetidină și hidroxiuree. Pentru tensiune arterială crescută, sunt prescrise medicamente antihipertensive (de obicei inhibitori ECA). Salicilații sunt prescriși numai pentru eritromelalgie.

Nutriția pentru eritremie trebuie să respecte cerințele tabelului de tratament conform Pevzner nr. 6 (reduceți cantitatea de alimente proteice, excludeți fructele și legumele roșii și alimentele care conțin coloranți).

Transplantul de măduvă osoasă pentru policitemie este rar utilizat, deoarece transplantul de măduvă osoasă în sine poate duce la rezultate slabe. Splenectomia este posibilă numai în cazurile de hipersplenism sever. Dacă se suspectează leucemie acută, intervenția chirurgicală este contraindicată.

Prognoza

Durata totală a bolii este de 8-10 ani, dar 50% dintre pacienții cu manifestări clinice severe de policitemie mor în decurs de 2 ani de la diagnostic. Principala cauză a decesului sunt complicațiile vasculare, mai rar - sângerare, transformarea bolii în mielofibroză și dezvoltarea leucemiei acute. Leucemie acută se dezvoltă mai des la pacienții tratați cu fosfor radioactiv (32 P) sau agenți alchilanți.

Astăzi vom vorbi despre o boală a sângelui numită policitemie vera. Această boală este o patologie în care există un număr crescut de globule roșii în sângele circulant. Policitemia reprezintă un pericol mare, uneori ireversibil, pentru viața și sănătatea umană, de aceea este important să recunoaștem boala după primele semne pentru îngrijire medicală în timp util și tratament competent. De obicei, acest sindrom este caracteristic persoanelor cu vârsta peste 50 de ani și este mai des diagnosticat la bărbați. Să aruncăm o privire mai atentă asupra bolii sub toate aspectele ei: etiologie, tipuri, diagnostic și principalele metode de tratare a policitemiei.

Informații generale despre boală

ÎN Medicină modernă Policitemia are mai multe denumiri, de exemplu, este uneori numită și eritrocitoză. Patologia apartine sectiei leucemie cronicăși reprezintă o creștere activă a concentrației de globule roșii, leucocite și trombocite în sânge; cel mai adesea, experții atribuie această boală unui tip rar de leucemie. Statisticile medicale spun că policitemia vera este diagnosticată anual în doar 5 cazuri la 1 milion de pacienți; dezvoltarea patologiei este de obicei tipică pentru bărbații în vârstă (de la 50 la 65 de ani).

Până la foarte complicații periculoase bolile includ riscul de a dezvolta tromboză și accident vascular cerebral hemoragic, precum și tranziția policitemiei la stadiul acut leucemie mieloblastică sau stadiul cronic leucemie mieloidă. Această boală este caracterizată de o serie de motive, pe care le vom analiza mai jos. Toate cauzele eritremiei sunt împărțite în două tipuri: primare și secundare.

Cauzele bolii

În medicina modernă, cauzele principale ale acestei patologii includ următoarele:

• predispoziție genetică la creșterea producției de globule roșii;
• eșecuri la nivel genetic;
• cancer al măduvei osoase;
• Deprivarea de oxigen afectează, de asemenea, producția crescută de celule sanguine.

Cel mai adesea, eritremia are un factor tumoral, caracterizat prin deteriorarea celulelor stem produse în măduva osoasă roșie. Rezultatul distrugerii acestor celule este o creștere a nivelului de celule roșii din sânge, care duce direct la perturbarea funcționării întregului organism. Boala este malignă, greu de diagnosticat și durează mult timp pentru a trata, și nu întotdeauna cu efect pozitiv, terapia complexă este determinată de faptul că nicio metodă de tratament nu poate afecta celulă stem, care a suferit o mutație și are o mare capacitate de divizare. Policitemia vera se caracterizează prin prezența pletorei, acest lucru se datorează faptului că în pat vascular concentrație crescută de globule roșii.

Pacienții cu policitemie au pielea roșie-violet, iar pacienții se plâng adesea de mâncărimi ale pielii.

Co. cauze secundare Experții atribuie bolile unor factori precum:

• patologii pulmonare obstructive;
• insuficiență cardiacă cronică;
• nu există suficientă alimentare cu oxigen la rinichi;
• o schimbare bruscă a climei, iar dezvoltarea acestui sindrom este tipică pentru populația care trăiește în zonele montane înalte;
• diverse infecții care duc la o intoxicație ridicată a organismului;
• condiții de muncă dăunătoare, în special pentru lucrările efectuate la înălțime;
• boala afectează și oamenii care locuiesc în zone poluate din punct de vedere ecologic sau în imediata apropiere a industriilor;
• fumatul excesiv;
• au dezvăluit experții Risc ridicat dezvoltarea policitemiei este tipică pentru persoanele cu rădăcini evreiești, acest lucru se datoreaza caracteristică genetică funcțiile măduvei osoase roșii;
• apnee de somn;
• Sindroamele de hipoventilație duc la policitemie.

Toți acești factori duc la faptul că hemoglobina este înzestrată cu capacitatea de a absorbi activ oxigenul, practic fără întoarcere la țesuturile organelor interne, ceea ce, în consecință, duce la producția activă de globule roșii.

Este de remarcat faptul că unele boli oncologice poate provoca, de asemenea, dezvoltarea eritremiei, de exemplu, tumorile următoarelor organe afectează producția de globule roșii:

• ficat;
• rinichi;
• glandele suprarenale;
• uter.

Unele chisturi renale și obstrucția acestui organ pot crește secreția de celule sanguine, ducând la dezvoltarea policitemiei. Policitemia apare uneori la nou-născuți, această boală se transmite prin placenta maternă și există o aport insuficient de oxigen către făt, în urma căreia se dezvoltă patologia. În continuare, vom lua în considerare cursul policitemiei, simptomele și tratamentul acesteia, care sunt complicațiile bolii policitemie?

Simptomele policitemiei

Această boală este periculoasă deoarece policitemia vera în stadiul inițial este practic asimptomatică, pacientul nu are nicio plângere cu privire la deteriorarea sănătății. Cel mai adesea, patologia este detectată în timpul unui test de sânge; uneori, primele „chemări” de policitemie sunt asociate cu răceli sau pur și simplu cu o scădere generală a performanței la persoanele în vârstă.

Principalele semne ale eritrocitozei includ:

• o scădere bruscă a acuității vizuale;
• migrene frecvente;
• ameţeală;
• zgomot în urechi;
• probleme de somn;
• degete „înghețate”.

Când patologia intră într-un stadiu avansat, se pot observa următoarele cu policitemie:

• dureri musculare și osoase;
• Ecografia dezvăluie adesea o splina mărită sau modificări ale contururilor ficatului;
• sângerare a gingiilor;
• de exemplu, atunci când un dinte este îndepărtat, sângerarea poate să nu se oprească mult timp;
• Pacienții descoperă adesea noi vânătăi pe corpul lor, a căror origine nu o pot explica.

Medicii evidențiază și ei simptome specifice a bolii specificate:

• mâncărime severă a pielii, care crește după efectuarea procedurilor de apă;
• senzație de arsură în vârful degetelor;
• apariția venelor de păianjen;
• pielea feței, gâtului și pieptului poate căpăta o nuanță roșu-violet;
• buzele și limba, dimpotrivă, pot avea o nuanță albăstruie;
• albul ochilor tinde să devină roșu;
• pacientul se simte constant slăbit.

Dacă vorbim despre o boală care afectează nou-născuții, policitemia se dezvoltă la câteva zile după naștere. Cel mai adesea, patologia este diagnosticată la gemeni; semnele principale includ:

• pielea bebelușului devine roșie;
• atunci când atinge pielea, copilul experimentează disconfort, așa că începe să plângă;
• copilul se naște cu greutate mică;
• analizele de sânge dezvăluie nivel crescut leucocite, trombocite și eritrocite;
• Ecografia arată modificări ale dimensiunii ficatului și splinei.

Este de remarcat faptul că, dacă policitemia nu este diagnosticată în timp util, dezvoltarea bolii poate fi ratată, iar lipsa terapiei poate duce la moartea nou-născutului.

Diagnosticul bolii

După cum am menționat mai sus, cel mai adesea policitemia vera este detectată în timpul unui test de sânge preventiv. Experții diagnostichează eritrocitoza dacă testele de sânge arată niveluri peste normal:

• nivelul hemoglobinei a crescut la 240 g/l;
• nivelul eritrocitelor este crescut la 7,5x10 12 /l;
• nivelul leucocitelor a crescut la 12x109/l;
• nivelul trombocitelor a crescut la 400x10 9 /l.

Pentru a studia funcția măduvei osoase roșii, se utilizează o procedură de biopsie cu trefina, deoarece întreruperea producției de celule stem provoacă dezvoltarea policitemiei. Pentru a exclude alte boli, specialiștii pot folosi studii precum ecografie, analize de urină, FGDS, ecografie etc. Pacientului i se prescriu și consultații cu specialiști de specialitate: neurolog, cardiolog, urolog etc. Dacă un pacient este diagnosticat cu policitemie, care este tratamentul pentru această boală, luați în considerare principalele metode.

Tratamentul eritrocitozei

Această boală este unul dintre acele tipuri de patologie care sunt tratate cu medicamente mielosupresoare. Policitemia vera este, de asemenea, tratată prin metode de sângerare, acest tip terapia poate fi prescrisă pacienților care nu au împlinit vârsta de 45 de ani. Esența procedurii este că pacientului i se iau până la 500 ml de sânge pe zi; persoanele în vârstă cu policitemie sunt supuse și flebotomiei, dar nu se iau mai mult de 250 ml de sânge pe zi.

Dacă un pacient cu această boală prezintă mâncărimi severe ale pielii și sindrom hipermetabolic, atunci specialiștii prescriu o metodă mielosupresoare de tratare a policitemiei vera. Acesta include următoarele medicamente:

• fosfor radioactiv;
• anagrelidă;
• interferon;
• Hidroxiuree.

În caz de remisiune cu policitemie, pacientului i se prescriu teste de sânge repetate nu mai mult de o dată la 14 zile, apoi studiul se efectuează o dată pe lună. Când nivelul globulelor roșii revine la normal, medicamentele încep să fie retrase treptat, alternativ terapie medicamentoasă cu o pauză de medicamente, în timp ce cursul bolii este strict monitorizat. Dar este de remarcat faptul că utilizarea medicamentelor mielosupresoare pentru policitemie poate duce la dezvoltarea leucemiei, așa că specialiștii le prescriu după studii detaliate îndelungate. Uneori există așa ceva efecte secundare, cum ar fi ulcere ale pielii, disfuncție gastro-intestinală, febră, dacă se întâmplă acest lucru, atunci medicamentele sunt întrerupte imediat.

De asemenea, pacientul ar trebui să ia zilnic aspirină pentru a reduce riscul de tromboză, care complică adesea evoluția acestei boli.

O altă procedură pentru un pacient cu policitemie este eritrocitoforeza, care constă într-un dispozitiv care pompează sângele pacientului, îndepărtând simultan excesul de globule roșii din acesta. Ulterior, pentru a restabili volumul anterior, pacientul este perfuzat cu soluție salină, această procedură este un tip modern de sângerare, dar se efectuează nu mai mult de o dată la 2-3 ani. Tratamentul policitemiei nu va proteja pacientul de posibilele complicații care se pot dezvolta pe fondul acestei patologii.

Complicațiile policitemiei

Experții notează următoarele complicații care însoțesc dezvoltarea policitemiei vera:

• urina poate dobândi un miros puternic și neplăcut;
• adesea pacienții cu policitemie suferă de gută;
• cu policitemie se pot forma pietre la rinichi;
• colica renală devine cronică;
• eritrocitoza este adesea însoțită de un ulcer gastric sau duodenal;
• afectarea funcției circulatorii poate duce la formarea de ulcere ale pielii;
• adesea această boală provoacă tromboză;
• sângerare a gingiilor, sângerări nazale frecvente.

Măsuri preventive

Dezvoltarea unei boli precum policitemia poate fi prevenită; este necesar să se respecte următoarele măsuri preventive:

• abandon complet obiceiuri proaste, în special din fumatul țigărilor, nicotina este cea care dăunează organismului și provoacă această boală;
• dacă zona este nefavorabilă pentru locuit, atunci este mai bine să vă schimbați locul de reședință;
• același lucru este valabil și pentru muncă;
• faceți în mod regulat teste de sânge preventive, care pot arăta dacă pacientul are policitemie;
• Este necesar să adoptați o abordare responsabilă a dietei, este mai bine să vă limitați consumul de carne, să includeți în alimentație acele alimente care stimulează funcția hematopoiezei și să acordați preferință laptelui fermentat și produselor vegetale.

sa nu uiti asta diagnostic în timp util iar tratamentul competent al policitemiei poate preveni dezvoltarea complicaţiilor în boala specificată, dar, din păcate, cu această boală nu există garanția unei vindecari complete.

In contact cu

Eritremie (policitemie vera, boala Vaquez) – boala ereditara sistemul sanguin, care apare predominant la femeile în vârstă.

Creșterea numărului de celule roșii din sânge în policitemia vera

Această patologie se caracterizează prin hipertrofie malignă a măduvei osoase. Cel mai adesea, această patologie este cunoscută pacienților ca cancer de sânge (deși o astfel de judecată este eronată) și duce la o creștere progresivă a numărului de celule sanguine, în primul rând globule roșii (numărul altor elemente crește și el). Ca urmare a creșterii numărului acestora, se observă o creștere a hematocritului, ceea ce duce la o scădere a proprietăților reologice ale sângelui, la o scădere a vitezei fluxului sanguin prin vase și, în consecință, la o creștere a formarea de trombi și deteriorarea aportului de țesut.

Aceste motive duc la faptul că majoritatea țesuturilor experimentează lipsa de oxigen, ceea ce le reduce activitatea funcțională (sindromul ischemic). Policitemia vera apare mai ales la femei. Bărbații se îmbolnăvesc ceva mai rar; incidența acestei patologii este de aproximativ 3:2.

În medie, boala Vaquez apare în jurul vârstei de 40 de ani, simptomele ajungând la vârf între 60 și 70 de ani. Trasabil predispoziție ereditară la boala. În populație, eritremia este destul de rară - aproximativ 30 de cazuri la un milion de populație.

Principalele simptome ale bolii

Eritremia este o saturație excesivă a sângelui cu globule roșii, care duce la diferite tulburări tisulare și vasculare. Printre cele mai frecvente simptome se numără:

1. Schimbarea culorii pielii. Principalele motive sunt stagnarea sângelui și restabilirea hemoglobinei. Datorită fluxului sanguin redus, globulele roșii rămân într-un loc mai mult timp, ceea ce duce la restabilirea hemoglobinei pe care o conțin și, în consecință, la o schimbare a culorii. piele. Pacienții care suferă de această boală au un aspect caracteristic - o față înroșită și gâtul intens vișiniu. În plus, venele umflate vizibile sunt clar vizibile sub piele. Când se studiază mucoasele se poate observa simptom caracteristic Cooperman - o schimbare a culorii palatului moale cu o culoare neschimbată a palatului dur.
2. Mâncărime. Acest sindrom se dezvoltă din cauza creșterii numărului de celule imunitare care au capacitatea de a elibera mediatori inflamatori specifici, în special serotonina și histamina. Mâncărimea se intensifică după contactul mecanic (cel mai adesea după un duș sau o baie).
3. Eritromelalgie - decolorarea falangelor distale ale degetelor cu apariția durerii. Acest sindrom este cauzat continut crescut trombocite în sânge, ceea ce duce la înfundarea capilarelor mici ale falangelor distale, dezvoltarea unui proces ischemic și durere în țesuturile lor.
4. Splenoid și hepatomegalie. O creștere a acestor organe se observă în majoritatea bolilor hematologice. Dacă un pacient dezvoltă eritremie, atunci concentrația crescută de celule în sânge poate duce la creșterea fluxului sanguin în aceste organe și, ca urmare, la mărirea lor. Aceasta poate fi determinată prin palpare sau studii instrumentale. Sindromul Megalia se elimină de la sine după ce parametrii hemogramei sunt normalizați, adică atunci când analiza de sânge revine la normal.
5. Tromboză. Din cauza concentrație mare celule din sânge și scăderea fluxului sanguin, formarea cantitate mare cheaguri de sânge care duc la blocarea vaselor de sânge din toate părțile corpului. Dezvoltarea trombozei vaselor mezenterice, pulmonare sau cerebrale este deosebit de periculoasă. În plus, sângele se formează vase mici mucoasa gastrică duce la scăderea proprietăților sale protectoare și la apariția gastritei și ulcerelor. Poate apărea și sindromul DIC.
6. Durere. Se poate dezvolta ca urmare a unor tulburări vasculare, de exemplu, cu endarterită obliterantă și ca urmare a anumitor tulburări metabolice. Cu policitemie, poate exista o creștere a nivelului de acid uric din sânge și depunerea acestuia în zona articulațiilor. În cazuri rare, durerea apare la percuția sau lovirea oaselor plate care conțin măduvă osoasă (datorită hiperplaziei și întinderii periostului).

Printre simptome comune, dacă apare eritremie, dureri de cap, amețeli, senzație de greutate în cap, tinitus, sindromul de slăbiciune generală sunt pe primul loc (toate simptomele sunt cauzate de scăderea oxigenării țesuturilor, circulația sanguină afectată în anumite părți ale corpului). La diagnosticare, acestea nu sunt utilizate ca criterii obligatorii, deoarece pot corespunde oricărei boli sistemice.

Stadiile și grade de policitemie

Policitemia vera are loc în trei etape (faze):

• stadiul manifestărilor iniţiale. În această etapă, pacientul nu face plângeri specifice. El este îngrijorat de slăbiciunea generală, oboseală crescută, senzație de disconfort în cap. Toate aceste simptome sunt cel mai adesea atribuite suprasolicitarii, problemelor sociale și de viață, motiv pentru care boala în sine este diagnosticată destul de târziu;
• stadiu avansat (stadiu clinic). Această etapă se caracterizează prin apariția durerilor de cap și modificări ale culorii pielii și mucoaselor. Sindromul durerii se dezvoltă destul de târziu și indică o boală avansată;
• stadiu terminal. În această etapă, se manifestă maxim afectarea organelor interne din cauza ischemiei și a disfuncției tuturor sistemelor corpului. Poate veni moarte din cauza patologiei secundare.

Toate etapele decurg secvențial, iar diagnosticul bolii (test de sânge) devine informativ din stadiul semnelor clinice.

Diagnosticul bolii Vaquez

Pentru stabilirea unui diagnostic are un rol decisiv analiza generala sânge. Prezintă eritrocitoză pronunțată, o creștere a nivelului de hemoglobină și. Cea mai de încredere este analiza punctatului măduvei osoase, care dezvăluie semne de hiperplazie a germenului eritroid și, de asemenea, calculează câte celule sunt prezente în acesta și care este distribuția lor morfologică.

Pentru a clarifica natura patologiei concomitente, se recomandă efectuarea analiza biochimică, care oferă informații despre starea ficatului și a rinichilor. În caz de tromboză masivă, starea factorilor de coagulare a sângelui este evaluată prin analiza coagulabilității acestuia - o coagulogramă.

Alte studii (ultrasunete, CT, RMN) oferă doar o idee indirectă a stării organismului și nu sunt folosite în stabilirea unui diagnostic.

Tratamentul eritremiei

În ciuda varietății și severității manifestărilor bolii Vaquez, există relativ puține tratamente pentru aceasta. Depinde de ce a arătat analiza hemogramei, dacă s-a dezvoltat un sindrom citologic și ce simptome are pacientul.

După cum am menționat mai sus, boala este cauzată de o concentrație crescută de celule sanguine (în special de celule roșii din sânge), care se dezvoltă din cauza hiperplaziei măduvei osoase. Din cauza asta, analiza corecta căile de dezvoltare a bolii ne permit să determinăm principiile de bază ale tratamentului patogenetic, care includ reducerea numărului de celule sanguine și acționarea directă asupra locurilor de formare a acestora. Acest lucru se realizează prin următoarele metode de tratament:

Un astfel de tratament ar trebui să fie însoțit de prescrierea de medicamente antiagregante plachetare precum aspirina, clopoțelul, clopidogrelul sau anticoagulantele (heparina). Utilizarea acestor medicamente cu una dintre proceduri crește semnificativ eficacitatea terapiei decât utilizarea lor separată.

De asemenea, se recomandă adăugarea unor medicamente citostatice la regimul de tratament (dacă cauza hiperplaziei măduvei osoase este cancerul), interferonii (dacă apar complicații virale secundare) sau hormoni (în principal se folosesc dexametazonă și prednisolon), care pot îmbunătăți prognosticul boala.

Complicații, consecințe și prognostic

Toate complicațiile bolii sunt cauzate de dezvoltarea trombozei vasculare. Ca urmare a blocării acestora, se pot dezvolta infarcte ale organelor interne (inima, ficat, splină, creier), ateroscleroza obliterantă (când tromboza vaselor extremităților inferioare afectate de plăcile aterosclerotice). Excesul de hemoglobină în sânge provoacă dezvoltarea hemocromatozei, urolitiază sau gută.

Toate se dezvoltă secundar și necesită eliminarea cauzei de bază - eritrocitoza, pentru cel mai eficient tratament.

În ceea ce privește prognosticul bolii, mult depinde de vârsta la care a început tratamentul, ce metode au fost utilizate și dacă acestea au fost eficiente.

După cum am menționat la început, policitemia vera tinde să se dezvolte mai târziu. Dacă se observă apariția simptomelor principale la tineri (cu vârste cuprinse între 25 și 40 de ani), atunci boala este malignă, adică prognosticul este nefavorabil, iar complicațiile secundare se dezvoltă mult mai repede. În consecință, cu cât se observă mai târziu dezvoltarea bolii, cu atât este mai benignă. Când sunt utilizate medicamente prescrise în mod adecvat, durata de viață a pacienților este îmbunătățită semnificativ. Astfel de pacienți pot trăi normal cu boala lor pentru o perioadă destul de lungă (până la câteva decenii).

Răspunzând la întrebarea care ar putea fi rezultatul eritremiei, trebuie remarcat că totul depinde de:

• ce procese secundare s-au dezvoltat
• care sunt motivele lor
• de cât timp există
• dacă policitemia vera a fost diagnosticată în timp util și s-a început tratamentul necesar.

Cel mai adesea, din cauza leziunilor ficatului și splinei, policitemia trece într-o formă cronică. Durata de viață cu ea rămâne aproape aceeași, și cu selecție corectă medicamentele pot ajunge la zeci de ani (prognosticul privind