Cele mai frecvente boli genetice. Cele mai frecvente boli genetice Boli ereditare severe

Fiecare genă din corpul uman poarta informatii unice conținute în ADN. Genotipul unui anumit individ oferă atât caracteristicile sale externe unice, cât și determină în mare măsură starea sa de sănătate.

Interesul medical pentru genetică a crescut constant din a doua jumătate a secolului al XX-lea. Dezvoltarea acestui domeniu de știință deschide noi metode de studiere a bolilor, inclusiv a celor rare care erau considerate incurabile. Până în prezent, au fost descoperite câteva mii de boli care depind complet de genotipul unei persoane. Să luăm în considerare cauzele acestor boli, specificul lor, ce metode de diagnostic și tratament sunt folosite de medicina modernă.

Tipuri de boli genetice

Bolile genetice sunt considerate a fi boli moștenite care sunt cauzate de mutații ale genelor. Este important de inteles ca defectele congenitale care apar ca urmare a infectiilor intrauterine, femeia insarcinata consumand droguri ilegale si alti factori externi care ar putea afecta sarcina nu au legatura cu bolile genetice.

Bolile genetice umane sunt împărțite în următoarele tipuri:

Aberații cromozomiale (rearanjamente)

Acest grup include patologii asociate cu modificări ale compoziției structurale a cromozomilor. Aceste modificări sunt cauzate de ruperea cromozomilor, ceea ce duce la redistribuirea, dublarea sau pierderea materialului genetic din ei. Acest material este cel care trebuie să asigure stocarea, reproducerea și transmiterea informațiilor ereditare.

Rearanjamentele cromozomiale duc la un dezechilibru genetic, care afectează negativ cursul normal de dezvoltare a organismului. Aberațiile apar în bolile cromozomiale: sindromul cry-the-cat, sindromul Down, sindromul Edwards, polisomiile pe cromozomul X sau cromozomul Y etc.

Cea mai frecventă anomalie cromozomială din lume este sindromul Down. Această patologie este cauzată de prezența unui cromozom în plus în genotipul uman, adică pacientul are 47 de cromozomi în loc de 46. Persoanele cu sindrom Down au a 21-a pereche (sunt 23 în total) de cromozomi în trei copii, mai degrabă. decât cele două necesare. Există cazuri rare când această boală genetică este rezultatul unei translocări a cromozomului 21 sau al mozaicismului. În marea majoritate a cazurilor, sindromul nu este o tulburare ereditară (91 din 100).

Boli monogenice

Acest grup este destul de eterogen în ceea ce privește manifestările clinice ale bolilor, dar fiecare boală genetică aici este cauzată de deteriorarea ADN-ului la nivel de genă. Până în prezent, au fost descoperite și descrise peste 4.000 de boli monogenice. Acestea includ boli cu retard mintal, boli metabolice ereditare, forme izolate de microcefalie, hidrocefalie și o serie de alte boli. Unele dintre boli sunt deja vizibile la nou-născuți, altele se fac simțite numai în timpul pubertății sau când o persoană ajunge la vârsta de 30-50 de ani.

Boli poligenice

Aceste patologii pot fi explicate nu numai prin predispoziție genetică, ci și, în mare măsură, prin factori externi (nutriție precară, mediu sărac etc.). Bolile poligenice sunt numite și multifactoriale. Acest lucru este justificat de faptul că apar ca urmare a acțiunilor multor gene. Cele mai frecvente boli multifactoriale includ: artrita reumatoidă, hipertensiunea arterială, bolile coronariene, diabetul zaharat, ciroza hepatică, psoriazisul, schizofrenia etc.

Aceste boli reprezintă aproximativ 92% din numărul total de patologii transmise prin moștenire. Odată cu vârsta, incidența bolilor crește. În copilărie, numărul pacienților este de cel puțin 10%, iar la vârstnici - 25-30%.

Până în prezent, au fost descrise câteva mii de boli genetice, iată doar o scurtă listă a unora dintre ele:

Cele mai frecvente boli genetice	Cele mai rare boli genetice
Hemofilie (tulburare de coagulare a sângelui)	Iluzia Capgras (o persoană crede că cineva apropiat a fost înlocuit cu o clonă).
Daltonism (incapacitatea de a distinge culorile)	Sindromul Klein-Levin (somnolență excesivă, tulburări de comportament)
Fibroza chistica (disfunctie respiratorie)	Elefantiaza (creșteri dureroase ale pielii)
Spina bifida (vertebrele nu se închid în jurul măduvei spinării)	Cicero (tulburare psihologică, dorință de a mânca lucruri necomestibile)
boala Tay-Sachs (afectarea SNC)	Sindromul Stendhal (bătăi rapide ale inimii, halucinații, pierderea conștienței la vederea operelor de artă)
Sindromul Klinefelter (deficit de androgeni la bărbați)	Sindromul Robin (defect maxilo-facial)
Sindromul Prader-Willi (dezvoltare fizică și intelectuală întârziată, defecte de aspect)	Hipertricoza (creșterea excesivă a părului)
Fenilcetonurie (tulburare a metabolismului aminoacizilor)	Sindromul pielii albastre (culoarea pielii albastre)

Unele boli genetice pot apărea literalmente în fiecare generație. De regulă, ele nu apar la copii, ci odată cu vârsta. Factorii de risc (mediu sărac, stres, dezechilibre hormonale, alimentație deficitară) contribuie la manifestarea unei erori genetice. Astfel de boli includ diabetul, psoriazisul, obezitatea, hipertensiunea arterială, epilepsia, schizofrenia, boala Alzheimer etc.

Diagnosticul patologiilor genetice

Nu toate bolile genetice sunt detectate din prima zi a vieții unei persoane; unele dintre ele se manifestă abia după câțiva ani. În acest sens, este foarte important să se efectueze cercetări în timp util pentru prezența patologiilor genetice. Astfel de diagnostice pot fi efectuate atât în ​​etapa de planificare a sarcinii, cât și în perioada nașterii unui copil.

Există mai multe metode de diagnosticare:

Analiza biochimică

Vă permite să identificați bolile asociate cu tulburările metabolice ereditare. Metoda presupune un test de sânge uman, studiul calitativ și cantitativ al altor fluide biologice ale organismului;

Metoda citogenetică

Identifică cauzele bolilor genetice care constau în tulburări în organizarea cromozomilor celulari;

Metoda citogenetică moleculară

O versiune îmbunătățită a metodei citogenetice, care face posibilă detectarea chiar și a micromodificărilor și a celor mai mici rupturi de cromozomi;

Metoda sindromologică

O boală genetică în multe cazuri poate avea aceleași simptome care vor coincide cu manifestările altor boli, nepatologice. Metoda constă în faptul că cu ajutorul unui examen genetic și a unor programe speciale de calculator, din întregul spectru de simptome, sunt izolate doar cele care indică în mod specific o boală genetică.

Metoda genetică moleculară

Momentan este cel mai fiabil și mai precis. Face posibilă studierea ADN-ului și ARN-ului uman și a detecta chiar și modificări minore, inclusiv în secvența de nucleotide. Folosit pentru a diagnostica boli și mutații monogenice.

Examinare cu ultrasunete (ultrasunete)

Pentru a identifica bolile sistemului reproducător feminin, se utilizează ultrasunetele organelor pelvine. Ecografia este folosită și pentru a diagnostica patologii congenitale și unele boli cromozomiale ale fătului.

Se știe că aproximativ 60% dintre avorturile spontane din primul trimestru de sarcină se datorează faptului că fătul avea o boală genetică. Corpul mamei scapă astfel de embrionul neviabil. Bolile genetice moștenite pot provoca, de asemenea, infertilitate sau avorturi repetate. Adesea, o femeie trebuie să treacă prin multe examinări neconcludente până când consultă un genetician.

Cea mai bună prevenire a apariției unei boli genetice la făt este o examinare genetică a părinților în timpul planificării sarcinii. Chiar și sănătos, un bărbat sau o femeie poate purta secțiuni de gene deteriorate în genotipul lor. Un test genetic universal poate detecta mai mult de o sută de boli care se bazează pe mutații genetice. Știind că cel puțin unul dintre viitorii părinți este purtător al tulburării, medicul vă va ajuta să alegeți tactici adecvate pentru pregătirea sarcinii și gestionarea acesteia. Faptul este că modificările genice care însoțesc sarcina pot provoca daune ireparabile fătului și chiar pot deveni o amenințare pentru viața mamei.

În timpul sarcinii unei femei, cu ajutorul unor studii speciale, sunt uneori diagnosticate boli genetice ale fătului, ceea ce poate ridica întrebarea dacă merită să continui sarcina. Cel mai devreme moment pentru diagnosticarea acestor patologii este a 9-a săptămână. Acest diagnostic se realizează folosind testul ADN sigur, neinvaziv Panorama. Testul constă în prelevarea sângelui dintr-o venă de la viitoarea mamă, folosind metoda de secvențiere pentru izolarea materialului genetic al fătului de la aceasta și studierea acestuia pentru prezența anomaliilor cromozomiale. Studiul poate identifica anomalii precum sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindroamele de microdeleție, patologiile cromozomilor sexuali și o serie de alte anomalii.

Un adult, după ce a trecut testele genetice, poate afla despre predispoziția sa la boli genetice. În acest caz, va avea șansa de a recurge la măsuri preventive eficiente și de a preveni apariția unei stări patologice, fiind observat de un specialist.

Tratamentul bolilor genetice

Orice boală genetică prezintă dificultăți pentru medicină, mai ales că unele dintre ele sunt destul de greu de diagnosticat. Un număr mare de boli nu pot fi vindecate în principiu: sindromul Down, sindromul Klinefelter, fibroza chistică etc. Unele dintre ele reduc serios speranța de viață umană.

Principalele metode de tratament:

• Simptomatic

  Ameliorează simptomele care provoacă durere și disconfort, previne progresia bolii, dar nu elimină cauza acesteia.

  genetician

  Kiev Iulia Kirillovna

  Daca ai:

  • au apărut întrebări cu privire la rezultatele diagnosticului prenatal;
  • rezultate slabe la screening
  noi iti oferim înscrieți-vă pentru o consultație gratuită cu un genetician*

  *consultarea se efectuează pentru rezidenții din orice regiune a Rusiei prin Internet. Pentru rezidenții din Moscova și din regiunea Moscovei, este posibilă consultarea personală (aduceți cu dvs. un pașaport și o poliță de asigurare medicală obligatorie valabilă)

Toate cuplurile căsătorite, care visează la un copil, își doresc ca copilul să se nască sănătos. Există însă posibilitatea ca, în ciuda tuturor eforturilor depuse, copilul să se nască grav bolnav. Acest lucru se întâmplă adesea din cauza bolilor genetice care au apărut în familia unuia dintre părinți sau chiar a ambilor. Ce boli genetice sunt cele mai frecvente?

Probabilitatea unei boli genetice la un copil

Se crede că probabilitatea de a avea un copil cu o patologie congenitală sau ereditară, așa-numita populație sau risc statistic general, este de aproximativ 3-5% pentru fiecare gravidă. În cazuri urgente, probabilitatea de a avea un copil cu o boală genetică poate fi prezisă, iar patologia poate fi diagnosticată deja în timpul dezvoltării intrauterine a copilului. Anumite defecte și boli congenitale sunt identificate prin tehnici de laborator-biochimice, citogenetice și molecular-genetice la făt, deoarece unele boli sunt detectate în timpul unui set de metode de diagnostic prenatale (antenatale).

Sindromul Down

Cea mai frecventă boală cauzată de o modificare a setului de cromozomi este boala Down, care apare la un copil din 700 de nou-născuți. Acest diagnostic la un copil trebuie făcut de un neonatolog în primele 5-7 zile după naștere și confirmat prin examinarea cariotipului copilului. Dacă un copil are sindromul Down, cariotipul este de 47 de cromozomi, când cu 21 de perechi există un al treilea cromozom. Fetele și băieții sunt susceptibili la sindromul Down în același ritm.

Boala Shereshevsky-Turner apare numai la fete. Semnele acestei patologii pot deveni vizibile la vârsta de 10-12 ani, când înălțimea fetei este prea mică, iar părul din spatele capului este prea jos. La 13-14 ani, o fată care suferă de această boală nici măcar nu are nicio urmă de menstruație. Se remarcă, de asemenea, o ușoară întârziere mintală. Principalul simptom la fetele adulte cu boala Shereshevsky-Turner este infertilitatea. Cariotipul unui astfel de pacient este de 45 de cromozomi, lipsește un cromozom X.

boala Kleinfelter

Boala Kleinfelter apare numai la bărbați; diagnosticul acestei boli se face cel mai adesea la vârsta de 16-18 ani. Tânărul bolnav are o înălțime foarte înaltă - de la 190 cm și mai sus, în timp ce deseori se observă un decalaj al dezvoltării mentale și se observă brațe disproporționat de lungi, care pot acoperi întregul piept. La examinarea cariotipului, se găsesc 47 de cromozomi - 47, XXY. La bărbații adulți cu boala Klinefelter, principalul simptom este infertilitatea.

Cu fenilcetonurie, sau oligofrenie piruvică, care este o boală ereditară, părinții unui copil bolnav pot fi oameni complet sănătoși, dar fiecare dintre ei poate fi purtător al exact aceleiași gene patologice și riscul să aibă un copil bolnav. este de aproximativ 25%. Cel mai adesea, astfel de cazuri apar în căsătoriile înrudite. Fenilcetonuria este una dintre bolile ereditare comune, iar incidența sa este de 1:10.000 de nou-născuți. Esența fenilcetonuriei este că aminoacidul fenilalanina nu este absorbit de organism, iar concentrația toxică afectează negativ activitatea funcțională a creierului și a unui număr de alte organe și sisteme ale copilului. Există o întârziere în dezvoltarea mentală și motrică a bebelușului, crize epileptiforme, simptome dispeptice și dermatită - acestea sunt principalele semne clinice ale acestei boli. Tratamentul constă într-o dietă specială, precum și utilizarea suplimentară a amestecurilor de aminoacizi lipsite de aminoacid fenilalanină.

Hemofilie

Hemofilia apare cel mai adesea numai după ce copilul împlinește un an. Majoritatea băieților suferă de această boală, dar mamele sunt cel mai adesea purtătoare ale acestei mutații genetice. Tulburarea de sângerare observată în hemofilie duce adesea la leziuni severe ale articulațiilor, cum ar fi artrita hemoragică și alte leziuni ale corpului, atunci când cele mai mici tăieturi provoacă sângerare prelungită, care poate fi fatală pentru o persoană.

Fiecare persoană sănătoasă are 6-8 gene deteriorate, dar acestea nu perturbă funcțiile celulare și nu duc la boli, deoarece sunt recesive (nemanifeste). Dacă o persoană moștenește două gene anormale similare de la mama și tatăl său, se îmbolnăvește. Probabilitatea unei astfel de coincidențe este extrem de mică, dar crește brusc dacă părinții sunt rude (adică au un genotip similar). Din acest motiv, incidența anomaliilor genetice este mare în populațiile închise.

Fiecare genă din corpul uman este responsabilă pentru producerea unei anumite proteine. Datorită manifestării unei gene deteriorate, începe sinteza unei proteine ​​anormale, ceea ce duce la afectarea funcției celulare și la defecte de dezvoltare.

Un medic poate determina riscul unei posibile anomalii genetice întrebându-vă despre bolile rudelor „până la a treia generație” atât din partea dumneavoastră, cât și din partea soțului dumneavoastră.

Există o mulțime de boli genetice, dintre care unele sunt foarte rare.

Lista bolilor ereditare rare

Iată care sunt caracteristicile unor boli genetice.

Sindromul Down (sau trisomia 21)- o boală cromozomială caracterizată prin întârziere mintală și dezvoltare fizică afectată. Boala apare din cauza prezenței celui de-al treilea cromozom în a 21-a pereche (în total, o persoană are 23 de perechi de cromozomi). Este cea mai frecventă tulburare genetică, care afectează aproximativ una din 700 de nașteri. Incidența sindromului Down crește la copiii născuți de femei cu vârsta peste 35 de ani. Pacienții cu această boală au un aspect deosebit și suferă de retard mental și fizic.

sindromul Turner- o boală care afectează fetele, caracterizată prin absența parțială sau completă a unuia sau a doi cromozomi X. Boala apare la una din 3.000 de fete. Fetele cu această afecțiune sunt de obicei foarte scunde și ovarele lor nu funcționează.

sindromul trisomiei X- o boala in care se naste o fata cu trei cromozomi X. Această boală apare în medie la una din 1000 de fete. Sindromul trisomiei X se caracterizează prin întârziere mintală ușoară și, în unele cazuri, infertilitate.

Sindromul Klinefelter- o boala in care un baiat are un cromozom in plus. Boala apare la un băiat din 700. Pacienții cu sindrom Klinefelter, de regulă, sunt înalți și nu prezintă anomalii externe vizibile de dezvoltare (după pubertate, creșterea părului facial este dificilă, iar glandele mamare sunt ușor mărite). Inteligența pacienților este de obicei normală, dar tulburările de vorbire sunt frecvente. Bărbații care suferă de sindromul Klinefelter sunt de obicei infertili.

Fibroză chistică- o boală genetică în care funcțiile multor glande sunt perturbate. Fibroza chistică afectează doar persoanele caucaziene. Aproximativ unul din 20 de oameni albi are o genă deteriorată care, dacă se manifestă, poate provoca fibroză chistică. Boala apare dacă o persoană primește două astfel de gene (de la tată și de la mamă). În Rusia, fibroza chistică, conform diverselor surse, apare la un nou-născut din 3500-5400, în SUA - într-unul din 2500. Cu această boală, gena responsabilă de producerea unei proteine ​​care reglează mișcarea sodiului iar clorul prin membranele celulare este deteriorat. Are loc deshidratarea și crește vâscozitatea secreției glandei. Ca urmare, o secreție groasă le blochează activitatea. La pacienții cu fibroză chistică, proteinele și grăsimile sunt slab absorbite și, ca urmare, creșterea și creșterea în greutate sunt mult reduse. Metodele moderne de tratament (luarea de enzime, vitamine și o dietă specială) permit jumătate dintre pacienții cu fibroză chistică să trăiască mai mult de 28 de ani.

Hemofilie- o boală genetică caracterizată prin sângerare crescută din cauza unei deficiențe a unuia dintre factorii de coagulare a sângelui. Boala se moștenește prin linie feminină și afectează marea majoritate a băieților (în medie, unul din 8.500). Hemofilia apare atunci când genele responsabile de activitatea factorilor de coagulare a sângelui sunt deteriorate. Cu hemofilie, se observă hemoragii frecvente la nivelul articulațiilor și mușchilor, care în cele din urmă pot duce la deformarea lor semnificativă (adică la dizabilitate a unei persoane). Persoanele cu hemofilie ar trebui să evite situațiile care ar putea duce la sângerare. Persoanele cu hemofilie nu ar trebui să ia medicamente care reduc coagularea sângelui (de exemplu, aspirină, heparină și unele analgezice). Pentru a preveni sau opri sângerarea, pacientului i se administrează un concentrat de plasmă care conține o cantitate mare de factor de coagulare lipsă.

boala Tay Sachs- o boală genetică caracterizată prin acumularea de acid fitanic (un produs al descompunerii grăsimilor) în țesuturi. Boala apare în principal în rândul evreilor ashkenazi și canadienilor francezi (unul din 3.600 de nou-născuți). Copiii cu boala Tay-Sachs sunt întârziate în dezvoltare de la o vârstă fragedă, apoi apar paralizia și orbirea. De regulă, pacienții trăiesc până la 3-4 ani. Nu există tratamente pentru această boală.

13326 0

Toate boli genetice, dintre care câteva mii sunt cunoscute astăzi, sunt cauzate de anomalii ale materialului genetic (ADN) al unei persoane.

Bolile genetice pot fi asociate cu o mutație a uneia sau mai multor gene, cu o încălcare a aranjamentului, absența sau duplicarea cromozomilor întregi (boli cromozomiale), precum și cu mutații transmise maternal în materialul genetic al mitocondriilor (boli mitocondriale).

Au fost descrise peste 4.000 de boli asociate cu un defect la o genă (tulburări cu o singură genă).

Un pic despre bolile genetice

Medicina știe de mult că diferitele grupuri etnice au o predispoziție la anumite boli genetice. De exemplu, oamenii din regiunea mediteraneană sunt mai predispuși să sufere de talasemie. Știm că vârsta mamei influențează foarte mult riscul apariției unui număr de boli genetice la copil.

De asemenea, se știe că unele boli genetice au apărut la noi ca o încercare a organismului de a rezista mediului. Anemia falciforme, conform datelor moderne, își are originea în Africa, unde timp de multe mii de ani malaria a fost un adevărat flagel al umanității. În anemia secerată, oamenii au o mutație în celulele roșii din sânge care face gazda rezistentă la Plasmodium falciparum.

Astăzi, oamenii de știință au dezvoltat teste pentru sute de boli genetice. Putem testa fibroza chistica, sindromul Down, sindromul X fragil, trombofiliile ereditare, sindromul Bloom, boala Canavan, anemie Fanconi, disautonomia familiala, boala Gaucher, boala Niemann-Pick, sindromul Klinefelter, talasemii si multe alte boli.

Fibroză chistică.

Fibroza chistică, cunoscută în literatura engleză ca fibroză chistică, este una dintre cele mai frecvente boli genetice, în special în rândul oamenilor din Caucaz și evreii așkenazi. Este cauzată de o deficiență a unei proteine ​​care controlează echilibrul clorurilor din celule. Rezultatul unei deficiențe a acestei proteine ​​este îngroșarea și perturbarea proprietăților secreției glandelor. Fibroza chistică se manifestă ca disfuncție a sistemului respirator, a tractului digestiv și a sistemului reproducător. Simptomele pot varia de la ușoare la foarte severe. Pentru ca boala să apară, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genelor defecte.

Sindromul Down.

Aceasta este cea mai cunoscută tulburare cromozomială și apare din cauza prezenței excesului de material genetic pe cromozomul 21. Sindromul Down este înregistrat la 1 copil din 800-1000 de nou-născuți. Această boală poate fi detectată cu ușurință prin screening-ul prenatal. Sindromul se caracterizează prin anomalii ale structurii faciale, scăderea tonusului muscular, malformații ale sistemului cardiovascular și digestiv, precum și întârzieri de dezvoltare. Copiii cu sindrom Down au simptome care variază de la probleme de dezvoltare ușoare până la foarte severe. Această boală este la fel de periculoasă pentru toate grupurile etnice. Cel mai important factor de risc este vârsta mamei.

Sindromul X fragil.

Sindromul X fragil, sau sindromul Martin-Bell, este asociat cu cel mai frecvent tip de retard mental congenital. Întârzierea dezvoltării poate fi foarte minoră sau severă, iar sindromul este uneori asociat cu autism. Acest sindrom apare la 1 din 1500 de bărbați și 1 din 2500 de femei. Boala este asociată cu prezența unor regiuni anormale care se repetă pe cromozomul X - cu cât mai multe astfel de regiuni, cu atât boala este mai gravă.

Tulburări de sângerare ereditare.

Coagularea sângelui este unul dintre cele mai complexe procese biochimice care apar în organism, prin urmare există o mare varietate de tulburări de coagulare în diferitele sale stadii. Tulburările de coagulare pot provoca o tendință de sângerare sau, dimpotrivă, formarea de cheaguri de sânge.

Bolile cunoscute includ trombofilia asociată cu mutația Leiden (factor V Leiden). Există și alte tulburări genetice de coagulare, inclusiv deficit de protrombină (factor II), deficit de proteină C, deficit de proteină S, deficit de antitrombină III și altele.

Toată lumea a auzit despre hemofilie - o tulburare ereditară de coagulare în care apar hemoragii periculoase la nivelul organelor interne, mușchilor, articulațiilor, se observă sângerări menstruale anormale și orice vătămare minoră poate duce la consecințe ireparabile din cauza incapacității organismului de a opri sângerarea. Cea mai frecventă este hemofilia A (deficit de factor VIII de coagulare); Sunt cunoscute și hemofilia B (deficit de factor IX) și hemofilia C (deficiență de factor XI).

Există, de asemenea, o boală von Willebrand foarte frecventă, în care se observă sângerare spontană din cauza nivelurilor scăzute de factor VIII. Boala a fost descrisă în 1926 de medicul pediatru finlandez von Willebrand. Cercetătorii americani cred că 1% din populația lumii suferă de aceasta, dar pentru majoritatea dintre ele defectul genetic nu provoacă simptome grave (de exemplu, femeile pot avea doar menstruații abundente). Cazurile semnificative clinic, în opinia lor, sunt observate la 1 persoană din 10.000, adică 0,01%.

Hipercolesterolemie familială.

Acesta este un grup de tulburări metabolice moștenite care se caracterizează prin niveluri anormal de ridicate de lipide și colesterol în sânge. Hipercolesterolemia familială este asociată cu obezitate, toleranță redusă la glucoză, diabet, accident vascular cerebral și infarct miocardic. Tratamentul bolii include modificări ale stilului de viață și o dietă strictă.

boala Huntington.

Boala Huntington (uneori boala Huntington) este o boală moștenită care provoacă degenerarea treptată a sistemului nervos central. Pierderea funcției celulelor nervoase din creier este însoțită de modificări comportamentale, mișcări neobișnuite de smucitură (coree), contracții musculare necontrolabile, dificultăți de mers, pierderi de memorie și dificultăți de vorbire și de înghițire.

Tratamentul modern are ca scop combaterea simptomelor bolii. Boala Huntington începe de obicei să se manifeste la vârsta de 30-40 de ani, iar până atunci o persoană poate să nu aibă idee despre soarta lui. Mai rar, boala începe să progreseze în copilărie. Este o tulburare autozomal dominantă - dacă unul dintre părinți are gena defectă, copilul are șanse de 50% să o dea.

Distrofia musculară Duchenne.

În cazul distrofiei musculare Duchenne, simptomele apar de obicei înainte de vârsta de 6 ani. Acestea includ oboseală, slăbiciune musculară (începând de la picioare și în sus), posibilă întârziere mentală, probleme cardiace și respiratorii și deformări ale coloanei vertebrale și ale pieptului. Slăbiciunea musculară progresivă duce la dizabilitate; până la vârsta de 12 ani, mulți copii sunt deja în scaunul cu rotile. Băieții sunt bolnavi.

Distrofia musculara Becker.

În distrofia musculară Becker, simptomele seamănă cu distrofia Duchenne, dar apar mai târziu și se dezvoltă mai lent. Slăbiciunea musculară în partea superioară a corpului nu este la fel de gravă ca în cazul tipului anterior de distrofie. Băieții sunt bolnavi. Debutul bolii are loc la vârsta de 10-15 ani, iar până la vârsta de 25-30 de ani, pacienții sunt de obicei limitați într-un scaun cu rotile.

Anemia celulelor secera.

Cu această boală ereditară, forma celulelor roșii din sânge este perturbată, care devin asemănătoare cu o seceră - de unde și numele. Celulele roșii modificate nu pot furniza suficient oxigen organelor și țesuturilor. Boala duce la crize severe care apar în mod repetat sau doar de câteva ori pe parcursul vieții pacientului. Pe lângă durerea în piept, abdomen și oase, apar oboseală, dificultăți de respirație, tahicardie, febră etc.

Tratamentul include medicamente pentru durere, acid folic pentru a susține hematopoieza, transfuzii de sânge, dializă și hidroxiuree pentru a reduce frecvența episoadelor. Anemia falciformă apare în principal la oamenii din moștenirea africană și mediteraneană, precum și în America de Sud și Centrală.

Talasemia.

Talasemiile (talasemii beta și alfa talasemii) sunt un grup de boli ereditare în care sinteza corectă a hemoglobinei este perturbată. Ca urmare, se dezvoltă anemie. Pacienții se plâng de oboseală, dificultăți de respirație, dureri osoase, au splina mărită și oase fragile, apetit scăzut, urină închisă la culoare și piele gălbuie. Astfel de oameni sunt susceptibili la boli infecțioase.

fenilcetonurie.

Fenilcetonuria este rezultatul unei deficiențe a enzimei hepatice care este necesară pentru a transforma aminoacidul fenilalanina într-un alt aminoacid, tirozină. Dacă boala nu este diagnosticată precoce, în corpul copilului se acumulează cantități mari de fenilalanină, provocând retard mintal, leziuni ale sistemului nervos și convulsii. Tratamentul constă într-o dietă strictă și utilizarea cofactorului tetrahidrobiopterină (BH4) pentru a reduce nivelul de fenilalanină din sânge.

Deficitul de alfa-1 antitripsină.

Această boală apare din cauza cantităților insuficiente de enzimă alfa-1-antitropsină în plămâni și sânge, ceea ce duce la consecințe precum emfizemul. Simptomele precoce ale bolii includ dificultăți de respirație și respirație șuierătoare. Alte simptome: scădere în greutate, infecții respiratorii frecvente, oboseală, tahicardie.

Pe lângă cele enumerate mai sus, există multe alte boli genetice. Astăzi nu există tratamente radicale pentru ei, dar terapia genică are un potențial enorm. Multe boli, în special cu diagnosticarea în timp util, pot fi controlate cu succes, iar pacienții sunt capabili să trăiască o viață plină și productivă.