Această boală ereditară cu un mod autozomal recesiv de moștenire se caracterizează prin ataxie cerebeloasă, telangiectazii simetrice și o tendință la complicații infecțioase. Examenul patomorfologic relevă atrofie cerebeloasă cu modificări degenerative ale cerebelului sub forma unei scăderi a numărului de celule Purkinje, celule granulare și coș.

Tabloul clinic al bolii este caracterizat de o predominanță a tulburărilor cerebeloase, care apar la 100% dintre pacienți. Primele simptome ale ataxiei cerebeloase apar uneori imediat când copilul încearcă să meargă independent, dar pot apărea și la 3-6 ani. Odată cu vârsta, ataxia se intensifică; copiii mai mari dezvoltă adesea coreoatetoză (datorită implicării formațiunilor subcorticale în proces). Unii pacienți prezintă apraxie oculomotorie. În acest caz, mișcările voluntare ale ochilor sunt dificile, dar globii oculari se schimbă atunci când capul se întoarce, apoi revin la poziția inițială. Până la vârsta de 12-15 ani, de obicei se dezvoltă ataxia senzorială (datorită deteriorării sensibilității profunde). Poate exista atrofie musculară și fasciculații din cauza leziunilor coarnelor anterioare măduva spinării. Un alt semn caracteristic al bolii este telangiectazia (nu este predispusă la sângerare). Apar mai târziu decât ataxia cerebeloasă, cel mai adesea la vârsta de 3-6 ani. Inițial, ele sunt vizibile numai pe conjunctiva ochilor sub formă de „păianjeni” vasculari de origine venoasă. Apoi apar telangiectazii pe față, urechile, pe coate și în fosele poplitee.

Pacienții cu sindrom Louis-Bar se caracterizează prin imunodeficiență. Este notat nivel scăzut limfocite și imunoglobuline, uneori dezvoltare anormală glanda timus sau absența acesteia. Stările de imunodeficiență sunt cele care duc la dezvoltarea bolilor infecțioase (pneumonie, bronșiectazie) și dezvoltarea neoplasmelor (limfoame, limfosarcom cu celule mici etc.). Caracterizat prin albire precoce a părului și îmbătrânire rapidă, hipogenitalismul este frecvent.

Tratament simptomatice, simptomele neurologice nu pot fi tratate.

17.6. Nevi bazocelulari (sindromul carcinomului bazocelular nevoid)

Principalele simptome ale bolii sunt pete multiple - carcinoame bazocelulare. Boala este congenitala, cu un tip de mostenire autosomal dominant, penetranta mare si expresie variabila a genelor.

Din punct de vedere patomorfologicÎn multe cazuri, carcinoamele bazocelulare sunt greu de distins de alunițele obișnuite. Examinarea microscopică arată că acestea sunt formate din celulele stratului bazal.

Tabloul clinic Această boală se caracterizează prin formarea la persoanele în vârstă pe pielea degetelor sau pe palmele unei gropi deosebite cu un diametru de până la câțiva milimetri, precum și calcificări intradermice.Neoplasme maligne ale pielii cu un diametru de 1 mm. la 1 cm sunt destul de comune.Neoplasmele cutanate sunt de obicei localizate pe față, gât, cap, spate, piept. Culoarea lor poate varia: de la culoarea cărnii la vișiniu închis, iar numărul lor poate ajunge la câteva sute. La naștere pot apărea modificări ale pielii. Cu toate acestea, cel mai adesea apar în perioada pubertății sau la vârsta de 17-35 de ani.

Una dintre componentele sindromului este dezvoltarea meduloblastomului. Nevii cu celule bazale sunt de obicei caracterizați de chisturi odontogenice ale mandibulei, care sunt detectate prin examinare cu raze X. Unii pacienți au hidrocefalie congenitală, sindrom convulsiv, pierderea auzului și glaucom. Caracteristicile eunucoide sunt adesea întâlnite la bărbați, iar fibromul ovarian la femei.

Tratament chirurgicale, radiatii si terapie chimică pentru neoplasmele maligne.

Ataxia-telangiectazia este o boală neurodegenerativă genetică complexă care se poate manifesta în copilăria timpurie. Boala se caracterizează printr-o pierdere treptată a coordonării mișcărilor voluntare (ataxie), dezvoltarea leziunilor roșiatice ale pielii și membranei mucoase din cauza expansiunii constante a unui grup de vase de sânge (telangiectazie) și disfuncție. sistem imunitar(de exemplu, imunodeficiența celulară și umorală), ceea ce duce la o susceptibilitate crescută în tractul respirator superior și inferior. Persoanele cu ataxie telangiectazie au, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta anumite neoplasme maligne, mai ales cancerul sistem limfatic, organe hematopoietice(de exemplu, leucemie) sau cancer cerebral.

Ataxia progresivă se dezvoltă de obicei în pruncieși poate fi caracterizată inițial printr-o discrepanță anormală în mișcările capului în raport cu corpul. Pe măsură ce boala progresează, afecțiunea are ca rezultat incapacitatea de a se mișca normal și, uneori, chiar de a merge, până la sfârșitul copilăriei sau adolescenței. Ataxia este adesea însoțită de dificultăți în pronunțarea cuvintelor din cauza unei încălcări a aparatului de vorbire, precum și de o încălcare a capacității de a coordona mișcările oculare, inclusiv apariția mișcărilor oculare involuntare, rapide și ritmice atunci când se încearcă să se concentreze asupra anumitor obiecte.
În plus, până la vârsta de 6-7 ani copilul poate dezvolta dilatare vase mici piele, apar frecvent pe zone deschise pielea, cum ar fi puntea nasului, urechile și anumite zone ale extremităților, precum și membranele mucoase ale ochilor.

Telangiectazie (dilatația persistentă a vaselor mici) la un copil; o imagine similară poate fi observată la persoanele în vârstă.

Simptome precoce Ataxia-telangiectazia este o scădere a coordonării musculare, de obicei atunci când copilul începe să meargă. Coordonarea (în special în zona capului și gâtului) devine afectată și pot apărea contracții musculare involuntare. În cele mai multe cazuri, funcționarea mentală nu este afectată, iar majoritatea copiilor nu rămân în urmă copiilor fără abilități mentale. a acestei boli.

Vizibil extins vase de sânge de obicei, încep în ochi (ochii par sângerați) între vârsta de trei și șase ani, deși telangiectazia poate apărea mai devreme. Aceste pete se pot răspândi pe pleoape, față, urechi și, eventual, în alte zone ale corpului. Clipirea și mișcările rapide ale ochilor, precum și întoarcerea capului, se pot dezvolta treptat. Uneori pot apărea sângerări nazale. Adenoide, amigdale și periferice Ganglionii limfatici se poate dezvolta anormal sau nu se poate dezvolta deloc. Coordonarea musculară în zona capului și gâtului poate deveni treptat afectată, provocând reflexe de tuse și probleme la înghițire și respirație.

Întârzierea creșterii poate fi explicată prin deficiența hormonului de creștere. Imbatranire prematura apare la aproximativ nouăzeci la sută dintre persoanele afectate și se caracterizează prin păr gri cu piele uscată, subțire, ridată sau decolorată în timpul adolescenței.

Din cauza unui sistem imunitar compromis, pacienții cu sindrom de ataxie-telangiectazie sunt expuși riscului de cronicizare sau infectii pulmonare, cazuri recurente de pneumonie și bronșită cronică.

Aproximativ una din trei persoane afectate dezvoltă de obicei cancer al anumitor afecțiuni maligne, în special al sistemului limfatic sau leucemie. Expunerea la raze X crește incidența unor posibile tumori.

În unele cazuri poate apărea formă ușoară diabetul zaharat. este o boală în care există o producție insuficientă a hormonului insulină. Simptomele primare pot include creșterea setei și urinării, pierderea în greutate, lipsa poftei de mâncare și oboseala.

Cauze

Ataxia telangiectazia este moștenită ca un tip autosomal recesiv de moștenire a trăsăturilor. Boli genetice sunt determinate de două gene, una de la tată și cealaltă de la mamă.

Tulburările genetice recesive apar atunci când o persoană moștenește aceeași genă pentru aceeași trăsătură de la fiecare părinte.

Gena bolii care provoacă ataxie-telangiectazie este cunoscută ca gena 11q2/ATM. Cromozomii poartă caracteristici genetice fiecare persoană. Perechile de cromozomi umani sunt numerotate de la 1 la 22, cu o a 23-a pereche inegală de cromozomi X și Y pentru bărbați și doi cromozomi X pentru femei.

Cercetătorii au stabilit că gena ATM afectează o proteină care joacă un rol în reglarea diviziunii celulare după deteriorarea ADN-ului. (ADN-ul sau acidul dezoxiribonucleic este purtătorul codului genetic.) Proteina, cunoscută sub numele de ATM, este o enzimă care răspunde în mod normal la deteriorarea ADN-ului provocând acumularea proteinei p53, care împiedică diviziunea celulară. Cu toate acestea, la persoanele cu ataxie-telangiectazie, modificări patologiceîn genă determină absența sau deficiența proteinei ATM și acumularea proteinei p53 este întârziată. Ca rezultat, celulele cu leziuni ale ADN-ului continuă să se dividă fără repararea adecvată a ADN-ului lor, provocând risc crescut dezvoltarea cancerului.

Forme de ataxie, cum să nu confundăm ataxia Louis-Bar cu alte forme

ataxie- mers cu un mers instabil cauzat de lipsa coordonării musculare. Există multe forme de ataxie. Unele ataxii sunt moștenite, unele au alte cauze și uneori ataxia poate fi un simptom al altor tulburări. Pentru a găsi informații despre alte tipuri de ataxie.

Simptomele următoarelor tulburări pot fi similare cu ataxia-telangiectazia. Comparațiile pot fi utile pentru diagnostic:

• ataxia lui Friedreich este o tulburare de mișcare genetică, progresivă, neurologică, care apare de obicei înainte adolescent. Simptome inițiale poate include o postură proastă, căderi frecvente și dificultăți progresive de mers din cauza coordonării slabe. Pacienții cu ataxie Friedreich pot dezvolta și anomalii ale unor reflexe; deformări caracteristice ale piciorului; inconsecvența mâinii; vorbire neclară; și mișcări rapide, involuntare ale ochilor. Ataxia lui Friedreich poate fi, de asemenea, asociată cu cardiomiopatie, o boală a mușchiului inimii care poate fi caracterizată prin dificultăți de respirație la efort, dureri în piept și anormale. ritm cardiac(aritmii cardiace). ÎN in unele cazuri se poate dezvolta, de asemenea Diabet , o afecțiune în care există o secreție insuficientă a hormonului insulină. Ataxia lui Friedreich poate fi moștenită ca o trăsătură autosomal recesivă.
• Ataxia Pierre-Marie— sindromul neuromuscular este moștenit ca trăsătură dominantă. Cunoscută și sub numele de boala Pierre Marie sau ataxie cerebeloasă ereditară. Un simptom precoce este instabilitatea la coborârea scărilor sau pe teren neuniform. Pot apărea căderi frecvente ca simptome asociate cum ar fi tremurături, pierderea coordonării și vorbirea neclară. În etapele ulterioare, poate apărea și o ușoară pierdere a vederii
• Dintele Charcot-Marie-Tooth este un grup de tulburări care afectează motorii și senzoriali nervi periferici, ceea ce duce la slăbiciune musculară și atrofie, în primul rând la picioare și uneori la brațe

Diagnosticul bolii Louis-Bar

Diagnosticul de ataxie - telangiectazie se face pe baza istoricului medical al pacientului, a unui examen clinic amănunțit, a identificării simptome caracteristiceși teste speciale, inclusiv analize de sânge, imagistică prin rezonanță magnetică și cariotip.

Testele de sânge pot detecta nivel crescut alfa-fetoproteina serică, care se găsește în aproximativ 85% din cazuri. Testele de sânge pot indica, de asemenea, valori crescute ale enzimelor hepatice. În timpul RMN, un câmp magnetic și unde radio sunt folosite pentru a crea imagini transversale ale creierului care pot arăta atrofie cerebeloasă progresivă. Cariotiparea este un test specializat care detectează anomalii cromozomiale, iar copiii cu boala Louis-Bar au o incidență crescută a unor astfel de anomalii cromozomiale.

Tratament sindromul de ataxie-telangiectazie

Copiii cu sindrom Louis-Bar ar trebui să evite supraexpunerea razele de soare. Terapia cu vitamina E a avut succes în unele cazuri în ameliorarea temporară a unor simptome, dar trebuie făcută numai sub supraveghere medicală pentru a evita efecte secundare, este de asemenea util să monitorizați starea copilului și să preveniți cazurile cu, deoarece cu această boală sistemul imunitar joacă mare rol, de exemplu în protejarea împotriva bolilor infecțioase.

Pacienților cu un sindrom similar li se prescrie uneori medicamentul diazepam; acesta poate ajuta, în unele cazuri, să scape de vorbirea greșită și contracțiile musculare involuntare.

Conținutul articolului

Boala a fost descrisă pentru prima dată de o franțuzoaică Louis Barîn 1941. Ataxia-telangiectazia este un sindrom ereditar, transmis în mod autosomal recesiv, constând în ataxie cerebeloasă progresivă, telangiectazie care apare pe pielea și conjunctiva ochilor și o susceptibilitate crescută la boli infecțioase.

Anatomia patologică a sindromului Louis-Bar

Descris modificări degenerativeîn cerebel sub formă de pierderi semnificative de celule Purkinje, celule granulare și o scădere a numărului de celule coș. Într-o măsură mai mică, nucleii dințați, substanța neagră și unele părți ale cortexului cerebral sunt implicate în proces. În unele cazuri, au fost observate semne de demielinizare în coloanele dorsale și tracturile spinocerebeloase.

Clinica sindromului Louis-Bar

Primele simptome ataxice apar între 3 și 6 ani, iar telangiectazia apare și la aceeași vârstă. Cele mai frecvente sunt telangiectaziile de pe conjunctiva ochilor. Vasele dilatate sunt clar vizibile sub formă de păianjeni de-a lungul periferiei conjunctivei. În plus, telangiectaziile pot fi localizate pe piele, de obicei în zone deschise, pe față sub formă de fluture, pe pleoape și urechi. Mai rar, se notează pe gât, în coturile cotului, în fosele poplitee, unde pielea este supusă frecării. Odată cu vârsta, simptomele ataxice cresc, mersul devine incert, coordonarea se deteriorează, apar tremor de intenție, dismetrie, instabilitate în poziția Romberg și coreoatetoză. Mobilitatea este afectată globii oculari, apare nistagmus. Există adesea un decalaj dezvoltare intelectuala, acest lucru devine deosebit de vizibil la împlinirea vârstei de 10 ani. Se remarcă și întârzierea creșterii.
Sindromul Louis-Bar se caracterizează prin sensibilitate crescută la bolile infecțioase, în special sinusuri paranazale nasul si plamanii. Astfel de pacienți dezvoltă adesea bronșiectazie. Cel mai probabil, ar trebui să presupunem că ataxia-telangiectazia este rezultatul unei tulburări a metabolismului imunologic. Acest lucru este evidențiat de un nivel scăzut de imunoglobuline în serul sanguin.
Mulți pacienți au o dezvoltare anormală a glandei timus și uneori absența completă a acesteia. Limfocitopenia este observată în aproximativ 1/3 din cazuri. Cu toate acestea, mecanismele specifice ale relației dintre aceste tulburări și simptome clinice nu sunt complet clare.

Tratamentul sindromului Louis-Bar

Terapie intensivă tratamentul leziunilor infecțioase cu antibiotice prelungește viața pacientului până la a doua și uneori a treia decadă. Simptome neurologice nu sunt tratabile.

Sindromul Louis-Bar, cunoscut și sub denumirea de ataxie-telangiectazie, este patologie congenitală, care este de natură genetică. Tulburările se formează într-un stadiu incipient al dezvoltării fetale și sunt asociate cu un defect în structura cromozomului. Manifestările clinice ale bolii sunt specifice în majoritatea cazurilor și permit stabilirea diagnosticului în interior timp scurt. Copiii cu sindrom Louis-Bar suferă de tulburări de mișcare din cauza defectelor structurii cerebelului; aceștia sunt diagnosticați cu un model vascular pe piele, mucoase și sclera ochilor. Este afectat și sistemul imunitar, care se manifestă prin infecții frecvente și boli virale. Tratamentul pentru patologie nu a fost dezvoltat până în prezent; terapia este simptomatică. În acest sens, prognosticul în prezența bolii este nefavorabil.

Motivele dezvoltării sindromului Louis-Bar

Baza bolii este o mutație genetică, care asigură formarea de anomalii în primul trimestru de sarcină. Există o schimbare în structura brațului cromozomului 11. Acest defect este cel care provoacă dezvoltarea semne clinice Sindromul Louis-Bar la copii. În acest caz, patologia se formează în cazurile în care ambii părinți sunt purtători ai mutației. Acest lucru se datorează faptului că boala are un mod de moștenire autosomal recesiv. Motivele exacte care provoacă dezvoltarea tulburării sunt momentan necunoscute. Probabil, un copil poate provoca dezvoltarea sindromului Louis-Barre efecte nocive pe setul de cromozomi cauzat de stres la mama pe primele etape sarcina, precum și expunerea la radiații ionizante.

Principalele manifestări ale bolii

Țintele principale anomalie genetică sunt structurile creierului și ale sistemului imunitar uman. Cele mai multe dintre semnele clinice ale bolii sunt asociate cu deteriorarea lor. Sindromul Louis Barr are mai multe simptome principale care sunt considerate patognomonice, adică permit stabilirea unui diagnostic. În unele cazuri la sugari și copii varsta scolara Există și alte manifestări ale patologiei care nu sunt atât de frecvente.

Ataxie cerebeloasă

Ca urmare mutatie genetica procesul de așezare a tubului neural este întrerupt. Acest lucru este însoțit de defecte diverse departamente creier. Cel mai schimbari pronuntate Cerebelul, unele zone ale cortexului și substanța neagră sunt afectate. Astfel de încălcări sunt însoțite simptome specifice. Se manifestă la un copil cu vârsta cuprinsă între 5 luni și 3-4 ani. Această caracteristică Acest lucru se datorează faptului că în această perioadă bebelușii încep să se târască activ și să învețe să meargă. Pacienții suferă de ataxie severă, adică instabilitate până la incapacitatea completă de a menține echilibrul. În unele cazuri, sindromul Louis-Bar este însoțit de tulburări de vorbire, care pare neclară. Acest defect este cauzat și de anomalii în dezvoltarea cerebelului. În legătură cu astfel de modificări, se observă slăbiciune musculară și scăderea reflexelor tendinoase.

Telangiectazie

Termenul se referă la extinderea capilarelor și venulelor mici superficiale ale pielii, sclerei și mucoaselor, care este însoțită de formarea de „modele” specifice și ochiuri vasculare. Acest simptom se manifestă la copii, de obicei cu vârsta cuprinsă între 3 și 6 ani, în cazuri rare apare mai târziu. Acest manifestare clinică comune multor alte boli. Cu toate acestea, în combinație cu ataxia, acest semn ne permite să confirmăm prezența sindromului Louis-Bar.

Telangiectazia se observă în principal pe față, sclera ochilor, precum și în cot și genunchi. Intensitatea venelor de păianjen crește atunci când sunt expuse la lumina soarelui. Adesea, acest defect este combinat cu pielea uscată, hipertricoză și modificări în aspect asemănătoare cu psoriazisul.

Probleme cu imunitate și respirație

Apărarea organismului pe fondul sindromului Louis-Bar este semnificativ slăbită. Acest lucru se întâmplă din cauza scăderii producției de imunoglobuline și limfocite T. Acești compuși joacă un rol important în menținerea imunității celulare.

Pe fundalul unui declin forte de protectie organismul experimentează o dezvoltare frecventă procese infecțioase, afectând predominant sistemul respirator. Copiii suferă de rinită, sinuzită, pneumonie și alte boli. Astfel de patologii se caracterizează printr-un curs lung, precum și rezistență la terapie antibacteriană.

Neoplasme

Un loc special este acordat sindromului Louis-Bar în imunologie și pentru că tulburarea genetică este adesea însoțită Risc ridicat dezvoltarea tumorii. Aceste procese sunt cel mai adesea diagnosticate în sistemul limforreticular. Leziuni canceroase de roșu măduvă osoasă, greu de tratat. Situația este agravată de faptul că copiii cu sindrom Louis-Bar sunt contraindicați să utilizeze terapie cu radiatii. O boală comună cu această patologie este limfomul.

Viziune

Telangiectazia este observată nu numai pe piele, ci și în membrana care acoperă sclera ochiului. Acest simptom este combinat cu leziuni ale aparatului ligamentar a acestui analizor. Procesul de coordonare a curburii lentilei este perturbat. Din cauza defectelor, copiii dezvoltă strabism și acuitatea vizuală poate scădea.

Abateri ortopedice

Majoritatea copiilor cu ataxie-telangiectazie au deformări ale piciorului, ceea ce nu face decât să agraveze tulburările de mișcare, deoarece pacienții au dificultăți în transferul greutății corporale de la un membru la altul. În unele cazuri, sunt diagnosticate și diverse curburi ale coloanei vertebrale, în timp ce problemele pronunțate sunt rare. În cazul sindromului Louis-Bar, aceste defecte răspund bine la corectarea chirurgicală.

Diagnosticare

Confirmarea prezenței bolii începe cu examinarea pacientului și colectarea anamnezei. Combinația tulburărilor de coordonare cu telangiectazie este considerată patognomonică. În acest caz, baza pentru diagnosticarea problemelor genetice este analiza ADN-ului pacientului, ceea ce face posibilă identificarea unei anomalii în structura cromozomului. Din punct de vedere imunologic, este important să se efectueze analize de sânge care dezvăluie un număr de modificări caracteristice. Ei includ:

1. Scăderea numărului de limfocite. Acest lucru se întâmplă în principal prin scăderea producției de celule T.
2. Concentrație insuficientă de imunoglobuline. Cu sindromul Louis-Bar, se observă mai des conținut scăzut fracţiunile IgA şi IgE.
3. Deoarece la unii pacienți boala este însoțită și de simptome tulburări autoimune, se remarcă prezența complexelor corespunzătoare în sânge: autoanticorpi la imunoglobuline și mitocondrii.

Metode vizuale de fotografiere organe interne, sunt de asemenea utilizate pe scară largă. Se folosesc ultrasunete, RMN și raze X. Pentru evaluare cuprinzătoare Starea pacientului va necesita consultarea medicilor de diferite specializări, începând cu un imunolog și terminând cu un ortoped.

Tratament și prognostic

Nu există o terapie specifică care să depășească sindromul Louis-Barre. Prin urmare, lupta împotriva bolii este simptomatică. Tratamentul vizează în primul rând prevenirea dezvoltării leziunilor infecțioase, care devin o cauză frecventă de deces la pacienți. LA rezultat fatal De asemenea, duc la procese oncologice, care sunt foarte greu de controlat. Pentru corectarea stării pacientului se folosesc antibiotice, corticosteroizi, vitamine și perfuzii intravenoase.

Conceptele moderne de tratare a bolii se bazează pe următoarele principii:

1. A combate tulburări neurologice Se folosesc levodopa, antagonişti ai dopaminei şi anticolinergice. Tremorul este corectat cu medicamente precum Gabapentin, iar Fluoxetina și Buspirona sunt folosite pentru a reduce intensitatea tulburărilor de vorbire.
2. În multe cazuri, este justificată prescrierea nutriție parenterală. Acest lucru este valabil mai ales la pacienții tineri în timpul tratamentului leziunilor infecțioase.
3. Antibioticele sunt folosite pentru a preveni dezvoltarea proceselor septice și a complicațiilor din sistemul respirator gamă largă actiuni. O serie de medici sunt înclinați să creadă că utilizarea lor profilactică este justificată.
4. Studiile cu raze X la pacienții cu un defect genetic sunt strict limitate. Dacă este posibil, se recomandă utilizarea metode alternative, de exemplu, imagistica prin rezonanță magnetică sau ultrasunete.
5. Pentru a monitoriza procesele canceroase din corpul pacienților, este necesar un screening regulat. Aceasta implică atât teste de sânge standard, cât și teste care folosesc markeri specifici care fac posibilă recunoașterea unui focar tumoral în sistemul limforeticular.

Prognosticul pentru sindromul Louis-Bar este nefavorabil. Majoritatea pacienților mor la vârsta de 20-25 de ani. În 65-70% din cazuri, cauza morții este afectarea pulmonară cronică. Infecțiile tind să se dezvolte într-un proces septic.

Sindromul Louis Bar nu este atât de comun în practica medicală, dar, cu toate acestea, medicii moderni se tem în special de această boală. Acest boala ereditara, asociat cu imunodeficiența, care se distribuie exclusiv în mod autosomal recesiv. În timpul procesului patologic, una dintre cele două leziuni ale sistemului imunitar predomină, în special, imunitatea celulară suferă. Astfel de pierderi în organism sunt ireparabile, iar oferirea pacientului cu o viață plină este uneori pur și simplu nerealist.

Când se discută despre patogeneza sindromului Louis Bar, este de remarcat faptul că pacienții cu acest diagnostic se caracterizează prin absența timusului, precum și subdezvoltarea ganglionilor limfatici și a splinei. În plus, organele periferice ale sistemului imunitar nu sunt complet formate, provocând astfel un efect patogen asupra resurselor umane de la diferite microorganisme.

Motivul acestei patologii este evident - un dezechilibru genetic, pe fondul căruia predomină displazia neuroectodermică chiar și în perioada prenatală. Având o origine autosomal recesivă, boala caracteristică se transmite dacă o genă recesivă este primită de la ambii părinți simultan.

Pe fondul unei astfel de anomalii, progresează modificări degenerative ale cerebelului, care afectează direct nucleul dintat, substanța neagră și anumite „legături” ale cortexului cerebral. O gamă atât de largă de acțiuni pur și simplu nu poate decât să se reflecte la nivel genetic și molecular, iar un nou-născut se naște cu un diagnostic teribil.

Etiologia sindromului Louis Bar este dominată și de deficitul congenital de IgA și IgE, care implică o creștere a infecției organismului și tratamentul prelungit al bolilor predominante. Imunitatea afectată la nivel genetic este, de asemenea, plină de formarea de tumori maligne și celule canceroase. Deci este extrem de important să aveți un diagnostic detaliat și tratament în timp util mic pacient.

Simptome

De regulă, simptomele sindromului Louis Bar încep să apară la vârsta de cinci luni până la trei ani, dar abaterile sunt vizibile mai ales atunci când copilul începe să se miște independent, deși nu pe distanțe mari.

Astfel, semne de ataxie pe față: un mers tremurător și incert, coordonarea defectuoasă a mișcărilor, tremurături ale membrelor, balansarea corpului și zvâcnirea frecventă a capului. Semne caracteristiceîn corpul afectat sunt adesea atât de evidente încât pacientul este pur și simplu incapabil să se miște independent. În plus, există tulburări de vorbire, lipsa reflexelor tendinoase, hipotonie musculară, strabism și alte anomalii în structura și funcționalitatea ochilor.

Această boală progresează adesea boli infecțioase tractului respirator iar urechea de natură recurentă. Ar putea fi rinită forma cronica, otită, faringită, sinuzită, bronșită, mai rar - pneumonie și pneumonie. Cu toate acestea, este important de înțeles că fiecare recidivă ulterioară nu face decât să înrăutățească starea generală, grăbind moartea.

Un alt simptom revelator al sindromului Louis Bar este vene de păianjen, care apar de obicei la 3 - 6 vârsta de vară. Sunt cauzate de expansiunea patogenă a capilarelor mici, dar pot indica și prezența altor boli.

Telangiectazia debutează pe globul ocular sub formă de conjunctivită banală, dar foarte curând predomină un defect vizual caracteristic pe pielea pleoapelor, gâtului, nasului, feței, coatelor și partea din spate perii Creșterea uscăciunii pielii, hiperemie, pierdere timpurie păr și o creștere a numărului de rețele vasculare pe piele.

Sindromul Louis Bar poate fi însoțit de apariția unor neoplasme maligne, reprezentate de limfom și leucemie. Cu toate acestea, este recomandabil să se studieze clinica acestor procese patologice în mod individual.

Diagnosticare

Dacă un medic local suspectează prezența sindromului Louis Bar, îl va trimite la un specialist. Cu toate acestea, consultarea cu un imunolog nu este deloc suficientă, pentru că ar trebui să vezi și un neurolog, dermatolog, oftalmolog, pneumolog, oncolog și otolaringolog cu problema ta. Este extrem de important să diferențiem sindromul Louis-Bar de boala Rendu-Osler, atacul lui Friedreich, ataxia Pierre-Marie și, desigur, puțin studiat sindromul Hippel-Lindau.

Un neurolog va pune diagnosticul final, dar fără diagnostice detaliate este imposibil să se facă acest lucru. De aceea este imperativ să se supună testelor instrumentale și de laborator pentru a obține o imagine clinică detaliată.

Cele mai populare metode de examinare sunt prezentate mai jos:

1. la un test general de sânge, se poate observa o scădere patologică a numărului de limfocite;
2. determinarea nivelului de imunoglobuline din sânge vă permite să detectați o scădere a IgA și IgE, precum și să determinați în mod fiabil prezența autoanticorpilor la mitocondrii, imunoglobuline și tiroglobuline;
3. Ecografia ajută la caracterizarea aplaziei și hipoplaziei timusului;
4. RMN al creierului pentru a diagnostica degradarea cerebeloasă și expansiunea patogenă a ventriculului al patrulea;
5. Radiografia determină prezența pneumoniei, focarelor de pneumoscleroză, precum și predominanța modificărilor bronșiectaziei.

Când neurologul are toate rezultatele diagnosticului, precum și concluzia preliminară a specialiștilor restrânși, va decide în cele din urmă asupra diagnosticului final și va prescrie un regim de tratament specific.

Prevenirea

Măsuri preventive nu sunt deosebit de eficiente deoarece proces patologic predomină în timpul formării directe a embrionului în perioada prenatală.

Boala este moștenită și predomină la nivel genetic, așa că protejarea copilului nenăscut de o soartă cumplită este foarte problematică.

Medicii, atunci când identifică o problemă caracteristică în timpul uneia dintre screening-urile din timpul sarcinii, sugerează ca viitoarea mamă să inducă travaliul prematur.

Tratament

ÎN Medicină modernă un panaceu pentru această boală nu a fost niciodată descoperit și ce să spun, medicii nici măcar nu pot decide schema generala tratament. Cu toate acestea, acest tablou clinic necesită în mod clar o abordare integrată.

1. Este necesar un curs lung de terapie antibacteriană, care vă permite să distrugeți infecțiile secundare în cel mai scurt timp posibil. infecții bacteriene, ca principală cauză a imunodeficienței.
2. Odată cu administrarea de antibiotice, este necesară și un curs de gama globuline, imunostimulante, complexe multivitamine și chiar suplimente alimentare pentru consolidarea generală a resurselor umane slăbite.
3. În copilărie, kinetoterapie este obligatorie, reprezentată de lecții individuale cu un logoped pe producția de vorbire.

Cu toate acestea, într-un fel sau altul, terapia ar trebui să se bazeze pe boala de bază. Dacă este vorba de diabet zaharat, atunci regimul de tratament nu poate face fără medicamente orale pentru scăderea glicemiei și insulină. Dacă există o tumoră cu progresie rapidă, atunci este necesară îndepărtarea imediată a acesteia. chirurgical. Deci, atunci când tratați, este important să țineți cont de toate nuanțele și atunci va fi cu adevărat eficient.