Despre persoanele cu sindrom Down: speranța de viață, pot avea copii. Copii cu sindrom Down: cauze și semne, posibil nivel de educație

Se poate naste un copil cu sindrom Down din parinti relativ sanatosi care, dupa toate regulile, au planificat sarcina din timp? Medicii spun că acesta este un accident pur genetic. Motivele nașterii copiilor cu sindrom Down au putut fi identificate doar din statisticile unor astfel de cazuri în practica medicală, analiza teoretică geneticieni și oameni de știință în istorie examene genetice copii „însoriti”. De ce se nasc copiii cu sindrom Down? Când poate fi detectată o anomalie? Există modalități de a preveni sindromul?

De ce se nasc copiii cu sindrom Down?

Din punct de vedere fiziologic, patologia apare în timpul diviziunii celulare după concepție. Oul începe să se împartă în mod activ, fără să se miște încă trompe uterine. În momentul în care se atașează de cavitatea uterină (așa-numita implantare), devine deja un embrion. Dacă un copil are sindromul Down, va fi clar aproape imediat după concepție, dar este încă imposibil să diagnosticați o patologie genetică atât de devreme.

Copiii „însoriți” apar pentru că în materialul genetic al mamei sau al tatălui apare un cromozom în plus. În majoritatea cazurilor (90%), embrionul primește cromozomul 24 de la mamă, dar se întâmplă (10%) de la tată. În unele cazuri (aproape 6%), patologia este asociată cu prezența nu a unui cromozom în plus, ci doar a fragmentelor acestuia.

Exact așa răspund medicii la întrebarea de ce se nasc copiii cu sindromul Down. Cauzele și factorii care provoacă patologia genetică pot fi diferiți, iar procesul este descris mai sus doar din punct de vedere fiziologic.

Ce poate fi boala „soarelui”?

Există mai multe forme de sindrom Down. Trisomia este cel mai frecvent caz. Trisomia este o patologie în care unul dintre celulele germinale ale părinților conține un al 24-lea cromozom în plus (în mod normal, un copil primește 23 de cromozomi de la tată și la fel de la mamă). Fuzionarea într-o a doua celulă, ovulul sau sperma formează un gamet cu 47 de cromozomi împreună cu 46.

Există un așa-numit sindrom „de familie”. În acest caz, nașterea unui copil „special” se datorează faptului că în cariotipul unuia dintre părinți există așa-numita translocare Robertsoniană. Acesta este ceea ce medicii numesc brațul lung al cromozomului 21, care în procesul de unire și divizare a celulelor devine cauza trisomiei.

Cel mai formă ușoară boala „solară” - mozaicism. Patologia genetică se dezvoltă în perioada embrionară din cauza nedisjuncției cromozomilor în timpul diviziunii celulare. În acest caz, tulburarea apare numai în organe sau țesuturi individuale, în timp ce cu trisomie, anomalia este purtată de toate celulele corpului micuțului.

Cum afectează vârsta mamei riscul de a avea un copil cu sindrom Down?

De ce se nasc copiii cu sindrom Down? Medicii au mai multe opinii în această privință. Cel mai frecvent motiv este vârsta viitoarei mame. Cu cât mama este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a avea un copil cu orice anomalie. La vârsta de douăzeci și cinci de ani, probabilitatea de a concepe un copil defect este mai mică de o zecime de procent, iar până la vârsta de 40 de ani ajunge la cinci la sută. Potrivit statisticilor medicale, mamele în vârstă de 49 de ani dau pe lume un copil cu sindrom Down în douăsprezece cazuri.

În realitate, majoritatea (aproape 80%) dintre copiii „însoriți” sunt născuți din mame tinere sub 30 de ani. Acest lucru se datorează faptului că femeile în vârstă tind să nască mai rar. Deci, motivele apariției copiilor cu sindrom Down în aceste cazuri sunt diferite.

Dar vârsta tatălui?

La bărbați, riscul de a concepe un copil special crește abia după 42-45 de ani. De regulă, acest lucru este asociat cu o scădere a calității spermei, legată de vârstă. Probabilitatea de a concepe un copil „însorit” este, de asemenea, influențată de anomalii genetice în celulele atât ale tatălui, cât și ale mamei. Unele dintre ele nu sunt un fenomen congenital, ci o schimbare legată de vârstă. Uneori există cazuri când există patruzeci și cinci de cromozomi în celulele soților - atunci riscul de patologie crește.

Ce cauze genetice sunt factorii de risc?

Riscul de a avea un copil cu sindrom Down este mai mare dacă celulele părinților conțin informații genetice similare. Adesea, copiii „însoriți” se nasc din relații strâns legate, dar ocazional se întâmplă ca material similar să fie conținut în celulele părinților care nu sunt în niciun caz înrudiți prin sânge.

Nașterea unui copil cu sindrom Down este posibilă și dacă există boli genetice, ereditate nefavorabilă și predispoziție în pedigree. Există un risc dacă mama are diabet, epilepsie sau are antecedente medicale nefavorabile: au existat avorturi spontane în sarcinile anterioare, nașteri morti sau moartea unui copil în copilărie.

Stilul de viață afectează riscul de a avea un copil „însorit”?

De ce se poate naște un copil cu sindrom Down? Medicii spun că stilul de viață al viitorilor părinți nu afectează în niciun fel acest lucru. Cu toate acestea, un alt indiciu al unei atitudini mai atente față de viitoarea mamă la prima screening va fi faptul de a lucra pe termen lung în producția periculoasă. Din păcate, rareori se poate afla exact ce a determinat conceperea unui bebeluș „însorit”, așa că nu va fi posibilă furnizarea de statistici aici.

În plus, în unele cazuri, copiii cu sindrom Down (studiem cauzele patologiei pe parcursul întregului articol) se nasc din cauza anomaliilor în dezvoltarea sarcinii. Adevărat, acest lucru poate fi atribuit cel mai probabil unor motive genetice.

Ce este tulburarea ciclului folat?

Cel mai probabil, este o încălcare a ciclului folat care provoacă nașterea copiilor cu sindrom Down la mame tinere și relativ sănătoase. Ce se înțelege prin această frază, de ce se nasc copiii cu sindrom Down? Motivele pot fi tulburări în absorbția acidului folic (cunoscut și sub denumirea de vitamina B9).

Medicii prescriu întotdeauna acid folic atât celor care sunt deja însărcinate, cât și celor care tocmai plănuiesc să rămână însărcinate. B9 nu este prescris în zadar - o deficiență a elementului poate provoca nu numai sindromul Down, în care cromozomii nu se separă, ci și alte patologii ale dezvoltării embrionare.

De ce vitamina B9 nu este absorbită? Trei gene sunt responsabile pentru acest lucru, care sunt numite și gene ale ciclului folat. Uneori ele „nu funcționează la capacitate maximă” și în loc de 100% sunt absorbite de organism în cel mai bun scenariu 30% acid folic. Femeile care nu absorb pe deplin vitamina ar trebui să ia acid folic în doze crescute și să mănânce alimente îmbogățite cu B9 mai des. Puteți afla dacă există tulburări ale ciclului folicului făcând un test genetic.

Lipsa vitaminei B9 poate cauza probleme digestive care interferează cu absorbția nutrienților.

Ai mai făcut cercetări?

Cele de mai sus sunt motivele pentru care se nasc copiii cu sindrom Down. Dar medicina nu stă pe loc. Cercetările recente ne permit să identificăm încă doi factori care ar putea influența, teoretic, probabilitatea de a avea copii „însorți”.

Oamenii de știință indieni au descoperit că nu numai vârsta mamei însăși, ci și vârsta bunicii materne poate deveni un factor de risc. Cu cât bunica era mai în vârstă când și-a născut fiica, cu atât era mai mare probabilitatea ca aceasta să dea naștere unui nepot sau nepoată cu sindrom Down. Riscul crește cu 30% cu fiecare an „pierdut” după vârsta de 30-35 de ani.

O altă presupunere făcută de oamenii de știință după cercetări recente în această problemă sugerează că apariția patologiei poate fi influențată de creșterea activității solare. Astfel, conform observațiilor medicilor și geneticienilor, concepția unor astfel de copii a avut loc adesea după o creștere a activității solare.

Ce spun psihologii și ezoteriștii despre motivele nașterii unor copii „însorți”?

De ce se nasc copiii cu sindrom Down? Parapsihologii răspund la această întrebare referindu-se la datorii karmice. Ei spun că în fiecare familie trebuie să apară persoana care este destinată. Și dacă părinții se așteptau cu adevărat la un băiat și apare o fată, atunci este probabil ca ulterior să aibă un copil cu sindromul Down. Dacă, ca adult, o femeie decide să facă un avort când se dovedește că există o anomalie genetică, atunci karma nesănătoasă va fi transmisă altor copii care se vor naște în această familie.

Apropo, conform unei vechi legende, care este confirmată de ezoteriștii moderni, copiii „solare” sunt sufletele renaște ale înțelepților și vindecătorilor care viata anterioara se distingeau prin mândrie. Pentru aceasta au fost așezați într-o carapace care îi face pe alții să fie precauți, dar în schimb au fost înzestrați cu o înțelegere profundă a lumii.

Cum este diagnosticată o boală genetică?

Disponibil astăzi diagnostic precoce patologie. Pe primele etapeÎn timpul sarcinii se utilizează diagnosticul cu ultrasunete și screening-ul biochimic. Materialul pentru cercetare este membrana embrionului sau lichidul amniotic. Ultima metoda este destul de riscant, există posibilitatea de deteriorare a placentei (cu toate consecințele negative) sau întreruperea spontană a sarcinii. De aceea, analiza lichidului amniotic și biopsia se efectuează exclusiv atunci când este indicat.

După naștere, diagnosticarea patologiei nu este dificilă. Cum se nasc copiii cu sindrom Down? Astfel de bebeluși cântăresc mai puțin decât de obicei, forma ochilor lor este mongoloid, puntea nasului este prea plată, iar gura lor este aproape întotdeauna ușor deschisă. Adesea, copiii „însorți” au o serie de boli concomitente, dar acestea nu sunt întotdeauna tulburări mintale.

Ce fac părinții când află că copilul lor are o boală genetică?

Sindromul Down poate fi diagnosticat în stadiile incipiente ale sarcinii, când întreruperea este posibilă, practic, fără a afecta sănătatea viitoarei mame. Este exact ceea ce fac cel mai des femeile din Rusia. Cu toate acestea, creșterea unui copil „însorit” necesită mult efort, liniște sufletească, timp și bani. Astfel de bebeluși au nevoie de mult mai multă atenție și îngrijire părintească, astfel încât femeile care sunt diagnosticate cu o anomalie genetică a fătului nu pot fi condamnate.

Peste 90% dintre femei și-au întrerupt sarcina când s-a descoperit că fătul avea sindromul Down. Aproximativ 84% dintre nou-născuții cu această boală genetică sunt abandonați de părinți în maternități. În cele mai multe cazuri, personalul medical sprijină doar acest lucru.

Dar alte țări?

Mamele europene au făcut avort în 93% din cazuri dacă medicii au diagnosticat o patologie genetică (date din 2002). Majoritatea familiilor (85%) în care apare un bebeluș „însorit”, abandonează copilul. Ceea ce este semnificativ este că în țările scandinave nu există niciun caz de abandon al unor astfel de copii, iar în SUA sunt mai mult de două sute cincizeci. cuplurile căsătorite sunt pe lista de asteptare pentru adoptie.

Cine lasă în urmă un copil special?

Desigur, unele familii păstrează copilul. Sunt cunoscuți copii ai vedetelor cu sindrom Down. Bebelușul special este crescut de Evelina Bledans, antrenoarea echipei spaniole de fotbal Vicente del Bosque, Lolita Milyavskaya (la început medicii au diagnosticat sindromul Down, dar apoi au schimbat diagnosticul cu autism), fiica primului președinte rus Tatyana Yumasheva.

Bebelușii „însorți” se dezvoltă mai lent decât semenii lor. Sunt mai scunzi în statură, întârziați în dezvoltarea fizică, au adesea vedere și auz slab și au greutate excesiva, de multe ori - defecte congenitale inimile. Există o părere că copiii cu patologie nu sunt capabili să învețe, dar acest lucru nu este adevărat. Dacă lucrați în mod regulat cu un astfel de copil și îi acordați atenție, atunci el va putea să aibă grijă de sine și chiar să efectueze acțiuni mai complexe.

Cum sunt tratați și adaptați la societate copiii cu sindrom?

Este imposibil să vindeci complet o anomalie genetică, dar observația medicală regulată și cursurile sistematice în programe speciale vor ajuta un bebeluș „însorit” să dobândească abilități de bază de autoîngrijire și chiar ulterior să obțină o profesie și apoi să-și întemeieze propria familie.

Cursurile cu copii cu dizabilități se pot desfășura atât acasă, cât și în centre speciale de reabilitare, în grădinițe și școli. Este necesar să se insufle copilului abilități de autoservire, să se învețe scrisul și să se numere, să se dezvolte memoria și percepția și să se adapteze social. Util pentru copiii „însoriti”. masaj logopedic, exerciții de respirație, exerciții pentru dezvoltarea motricității, jocuri educative, kinetoterapie, terapie asistată de animale. De asemenea, este necesară tratarea patologiilor concomitente.

Există metode de prevenire a sindromului Down?

Pentru a preveni riscul de a dezvolta boala Down, este necesar să fiți supus unei examinări de către specialiști medicali chiar și atunci când planificați o sarcină. Este recomandabil să faceți un test genetic pentru a determina dacă există tulburări în absorbția acidului folic; vizitați un gastroenterolog dacă există suspiciunea de absorbție insuficientă a vitaminelor și nutrienților.

Merită să începeți să luați vitamina B9 și multivitamine pentru femeile însărcinate în avans. Este indicat să vă diversificați dieta, saturând-o cu toți nutrienții necesari. La sfârșitul sarcinii, trebuie să faceți regulat examen medicalși fii mai atent la noua ta stare.

– o anomalie cromozomială în care cariotipul conține copii suplimentare ale materialului genetic pe cromozomul 21, adică se observă trisomia pe cromozomul 21. Semnele fenotipice ale sindromului Down sunt reprezentate de brahicefalie, față plană și occiput, incizie mongoloidă a fisurilor palpebrale, epicanthus. pliul cutanat la nivelul gâtului, scurtarea membrelor, degetele scurte, pliul palmar transversal etc. Sindromul Down la copil poate fi depistat prenatal (după ecografie, biopsie vilozități coriale, amniocenteză, cordocenteză) sau după naștere pe baza semnelor externe și cercetare genetică. Copiii cu sindrom Down au nevoie de corectare încălcările asociate dezvoltare.

Cauzele sindromului Down

În mod normal, celulele corpului uman conțin 23 de perechi de cromozomi (cariotip feminin normal 46,XX; masculin - 46,XY). În acest caz, unul dintre cromozomii fiecărei perechi este moștenit de la mamă, iar celălalt de la tată. Mecanismele genetice pentru dezvoltarea sindromului Down constau într-o perturbare cantitativă a autozomilor, atunci când material genetic suplimentar este adăugat la a 21-a pereche de cromozomi. Prezența trisomiei pe cromozomul 21 determină trăsăturile caracteristice sindromului Down.

Apariția unui cromozom suplimentar se poate datora unui accident genetic (nedisjuncția cromozomilor perechi în oogeneză sau spermatogeneză), o încălcare diviziune celulara după fecundare sau prin moştenirea unei mutaţii genetice de la mamă sau tată. Luând în considerare aceste mecanisme, genetica distinge trei tipuri de anomalii cariotipale în sindromul Down: trisomie obișnuită (simple), mozaicism și translocație dezechilibrată.

Majoritatea cazurilor de sindrom Down (aproximativ 94%) sunt asociate cu trisomie simplă (cariotip 47,XX, 21+ sau 47,XY, 21+). În acest caz, trei copii ale celui de-al 21-lea cromozom sunt prezente în toate celulele din cauza întreruperii separării cromozomilor perechi în timpul meiozei în celulele germinale materne sau paterne.

Aproximativ 1-2% din cazurile de sindrom Down apar sub formă de mozaic, care este cauzată de mitoza afectată într-o singură celulă a embrionului, care se află în stadiul de blastula sau gastrula. În mozaicism, trisomia celui de-al 21-lea cromozom este detectată numai în derivații acestei celule, iar restul celulelor au un set de cromozomi normal.

Forma de translocație a sindromului Down apare la 4-5% dintre pacienți. În acest caz, al 21-lea cromozom sau fragmentul său este atașat (translocat) la unul dintre autozomi și, în timpul meiozei, se deplasează împreună cu acesta în celula nou formată. Cele mai frecvente „obiecte” de translocare sunt cromozomii 14 și 15, mai rar - pe 13, 22, 4 și 5. O astfel de rearanjare a cromozomilor poate fi aleatorie sau moștenită de la unul dintre părinți care este purtător al unei translocații echilibrate și are un fenotip normal. Dacă purtătorul translocării este tatăl, atunci probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down este de 3%; dacă transportul este asociat cu material genetic matern, riscul crește la 10-15%.

Factori de risc pentru a avea copii cu sindrom Down

Nașterea unui copil cu sindrom Down nu are legătură cu stilul de viață, etnia sau regiunea de reședință a părinților. Singurul factor stabilit cu încredere care crește riscul de a avea un copil cu sindrom Down este vârsta mamei. Deci, dacă la femeile sub 25 de ani probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 1:1400, la 35 de ani este deja 1:400, la 40 de ani este de 1:100; și până la 45 - 1:35. În primul rând, acest lucru se datorează scăderii controlului asupra procesului de diviziune celulară și unui risc crescut de nedisjuncție a cromozomilor. Cu toate acestea, deoarece rata natalității la femeile tinere este în general mai mare, statisticile arată că 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc din mame sub 35 de ani. Potrivit unor rapoarte, vârsta peste 42-45 de ani a tatălui crește și riscul de a dezvolta sindromul Down la copil.

Se știe că dacă unul dintre gemenii identici are sindromul Down, celălalt va avea această patologie în 100% din cazuri. Între timp, pentru gemenii fraterni, precum și pentru frați și surori, probabilitatea unei astfel de coincidențe este neglijabilă. Alți factori de risc includ prezența persoanelor cu sindrom Down în familie, vârsta maternă sub 18 ani, transportul translocării de către unul dintre soți, căsătoriile consanguine, evenimentele întâmplătoare care perturbă dezvoltarea normală a celulelor germinale sau a embrionului.

Datorită diagnosticului preimplantare, concepția folosind ART (inclusiv fertilizarea in vitro) reduce semnificativ riscul de a avea un copil cu sindrom Down la părinții cu risc, dar nu exclude complet această posibilitate.

Simptomele sindromului Down

Purtarea unui făt cu sindrom Down este asociată cu risc crescut avort spontan: întreruperea spontană a sarcinii apare la aproximativ 30% dintre femei la 6-8 săptămâni. În alte cazuri, copiii cu sindrom Down, de regulă, se nasc la termen, dar au hipoplazie moderată (greutatea corporală este cu 8-10% sub medie). În ciuda diferitelor variante citogenetice ale anomaliei cromozomiale, majoritatea copiilor cu sindrom Down au semne externe tipice care sugerează prezența patologiei deja la prima examinare a nou-născutului de către un neonatolog. Copiii cu sindrom Down pot avea toate sau unele dintre următoarele: caracteristici fizice descris mai jos.

80-90% dintre copiii cu sindrom Down prezintă dismorfie cranio-facială: fața și puntea nasului turtite, brahicefalie, gât scurt și larg, spatele plat al capului, deformarea urechilor; nou-născuți - un pliu caracteristic al pielii pe gât. Fața se distinge printr-o formă mongoloidă a ochilor, prezența unui epicant (un pliu vertical de piele care acoperă colțul interior al ochiului), microgenie, o gură întredeschisă adesea cu buze groase și o limbă mare proeminentă (macroglosia). ). Tonusul muscular la copiii cu sindrom Down este de obicei scăzut; există hipermobilitate a articulațiilor (inclusiv instabilitate atlanto-axială), deformare a toracelui (chiulată sau în formă de pâlnie).

Semnele fizice caracteristice ale sindromului Down sunt membrele blânde, brahidactilie (brahimezofalangie), curbura degetului mic (clinodactilie), o pliu transversală („maimuță”) în palmă, o distanță mare între degetul 1 și 2 (despicatură a sandalei), etc. Când se examinează copiii cu sindrom Down, dezvăluie pete albe de-a lungul marginii irisului (pete Brushfield), gotice (palat arcuit), malocluzie și limbă canelată.

La varianta de translocare a sindromului Down, semnele externe apar mai clar decât la trisomia simplă. Severitatea fenotipului în mozaicism este determinată de proporția de celule trisomice în cariotip.

Copiii cu sindrom Down sunt mai predispuși decât alții din populație să sufere de boli cardiace congenitale (ductus arteriosus patent, VSD, ASD, tetralogie Fallot etc.), strabism, cataractă, glaucom, hipoacuzie, epilepsie, leucemie, defecte gastro-intestinale ( atrezie esofagiană, stenoză și atrezie duoden, boala Hirschsprung), luxație congenitală de șold. Problemele dermatologice tipice ale pubertății sunt pielea uscată, eczema, acneea și foliculita.

Copiii cu sindrom Down sunt adesea bolnavi; suferă mai sever de infecții din copilărie și suferă mai des de pneumonie, otită medie, ARVI, adenoide și amigdalită. Imunitatea slabă și defectele congenitale sunt cea mai probabilă cauză de deces la copii în primii 5 ani de viață.

Majoritatea pacientilor cu sindrom Down prezinta tulburari de dezvoltare intelectuala – de obicei usoare sau grad mediu. Dezvoltarea motorie a copiilor cu sindrom Down rămâne în urmă față de semenii lor; Există o subdezvoltare sistemică a vorbirii.

Pacienții cu sindrom Down sunt predispuși la obezitate, constipație, hipotiroidism, alopecie areata, cancer testicular, start prematur Boala Alzheimer etc. Barbatii cu sindrom Down sunt de obicei infertili; Fertilitatea femeilor este redusă semnificativ din cauza ciclurilor anovulatorii. Înălțimea pacienților adulți este de obicei cu 20 cm sub medie. Speranța de viață este de aproximativ 50-60 de ani.

Diagnosticul sindromului Down

Pentru detectarea prenatală a sindromului Down la făt, a fost propus un sistem de diagnostic prenatal. Screeningul din primul trimestru se efectuează la 11-13 săptămâni de sarcină și include identificarea semnelor ecografice specifice de anomalie și determinarea nivelului markerilor biochimici (hCG, PAPP-A) în sângele gravidei. Intre saptamana 15 si 22 de sarcina se efectueaza screening-ul in trimestrul II: ecografie obstetricala, test de sange matern pentru alfa-fetoproteina, hCG si estriol. Luând în considerare vârsta femeii, se calculează riscul de a avea un copil cu sindrom Down (acuratețe - 56-70%; fals rezultate pozitive - 5%).

Femeilor însărcinate cu risc de a avea un copil cu sindrom Down li se oferă diagnostic prenatal invaziv: biopsie vilozități coriale, amniocenteză sau cordocenteză cu cariotipizare fetală și consultație genetica medicala. La primirea informațiilor că copilul are sindromul Down, decizia cu privire la prelungirea sau întreruperea sarcinii le revine părinților.

În primele zile de viață, nou-născuții cu sindrom Down trebuie să fie consultați de un cardiolog, un logoped și un oligofrenopedagog.

Educația copiilor cu sindrom Down se desfășoară de obicei într-un mod special şcoală corecţională Cu toate acestea, în cadrul educației integrate, astfel de copii pot merge și la o școală publică obișnuită. În toate cazurile, copiii cu sindrom Down sunt clasificați drept copii cu nevoi educaționale speciale și, prin urmare, necesită ajutor suplimentar din partea profesorilor și educatorilor sociali, utilizarea unor programe educaționale speciale și crearea unui mediu favorabil și sigur. Sprijinul psihologic și pedagogic pentru familiile care cresc „copii însorite” joacă un rol important.

Prognoza și prevenirea sindromului Down

Capacitățile de învățare și socializare ale persoanelor cu sindrom Down sunt diferite; depind în mare măsură de abilitățile intelectuale ale copiilor și de eforturile depuse de părinți și profesori. În cele mai multe cazuri, copiii cu sindrom Down reușesc să-și insufle abilitățile minime de zi cu zi și de comunicare necesare vieții. Viata de zi cu zi. În același timp, sunt cunoscute cazuri de succes ale unor astfel de pacienți în domeniul Arte vizuale, actorie, sport, precum și studii superioare. Adulții cu sindrom Down pot duce o viață independentă, pot stăpâni profesii simple și pot întemeia familii.

Prevenirea sindromului Down poate fi discutată doar din perspectiva reducerii posibilelor riscuri, deoarece probabilitatea de a avea un copil bolnav există în orice cuplu. Obstetricienii și ginecologii le sfătuiesc pe femei să nu amâne sarcina până la vârsta târzie. Consilierea genetică a familiilor și un sistem de screening prenatal sunt concepute pentru a ajuta la prezicerea nașterii unui copil cu sindrom Down.

Articolul descrie caracteristicile copiilor cu sindrom Down și metode de depistare a patologiilor genetice la făt în timpul sarcinii.

Adesea, mai ales oamenii veseli și buni cu ochii înclinați și fețele rotunde trezesc milă sau neînțelegeri printre altele. Însă puțini oameni știu că persoanele cu sindrom Down nu sunt doar persoane cu dizabilități care au nevoie de protecție și simpatie, ci, în primul rând, persoane creative, dezvoltate cuprinzător, talentați.

Ce înseamnă cuvântul Down?

Sindromul Down poartă numele medicului John Down, care a fost primul care a descoperit asemănări în ceea ce privește comportamentul, capacitățile mentale și exprimarea emoțiilor la oameni cu unele trăsături comune ale structurii craniului și limbii. Boala și-a primit oficial numele în 1965.

Medicul și omul de știință Down a lucrat ca director medical la Azilul Regal pentru Nebuni din Ersud din 1858. Scopul activităților sale a fost să demonstreze că orele cu copii retardați mintal produc rezultate pozitive. A devenit fondatorul Centrului de Dezvoltare Normansfield, creat pentru copiii cu tulburări genetice.

IMPORTANT: Copiii în jos sunt numiți și copii însorite din cauza lor gandire pozitiva, dragostea pentru toate ființele vii, capacitatea de a face prieteni, de a simpatiza și de a empatiza.

Ce este sindromul Down: simptome, față, fotografii ale nou-născuților

Sindromul Down este o caracteristică genetică anormală a organismului care apare atunci când numărul de cromozomi crește. În loc de 46 de cromozomi, natura i-a „înzestrat” pe acești oameni cu 47 de cromozomi, și anume, a 21-a pereche are un cromozom în plus.

IMPORTANT: Conform statisticilor OMS, 1 din 650 - 700 de bebeluși are sindromul Down. Mai mult, numărul de copii de sex masculin și feminin cu această patologie este același.

Frecvența nașterilor cu Downs crește odată cu vârsta mamei, cu toate acestea, chiar și tinerii de 18 ani nu sunt imuni de manifestarea acestei boli genetice la copiii lor. După 33 de ani, riscul unei femei de a da naștere Down crește de câteva ori.

Există astfel de forme de sindrom:

• trisomie
• translocare
• mozaicism

Simptome:

• fața și spatele capului sunt nenatural de plate
• formă specială a ochilor
• forma particulară a craniului
• pliuri largi ale pielii în zona pleoapelor superioare
• urechi nefiresc de mici
• membre scurte
• curbura degetului mic
• degetul mare din spate
• pliu adânc „tăiând” palma peste tot
• creștere lentă
• tonus muscular slab
• slabă coordonare
• vorbire neclară
• abilități mentale slabe

IMPORTANT: În ciuda multor caracteristici fizice, persoanele cu sindrom Down sunt vesele, deschise, naive, vesele, amabile și afectuoase. Mulți dintre ei au o ureche bine dezvoltată pentru muzică și o pasiune pentru artă.

Fața unei persoane cu sindrom Down are patru trăsături izbitoare:

• formă rotundă și plată
• ochi înclinați cu pliuri suplimentare deasupra pleoapelor în partea de sus
• deschide gura
• nas larg și în același timp mic

Câți cromozomi are o persoană cu sindrom Down?

Se mai numește și sindromul Down trisomie pe cromozomul 21. Aceasta înseamnă că downs moștenesc trei în loc de doi 21 de cromozomi. De obicei, două exemplare sunt moștenite de la mamă și unul de la tată. Astfel, în loc de 46 de cromozomi, down-urile au 47 de cromozomi, dintre care 3 sunt al 21-lea.

Aproximativ 3% din downs nu moștenește întregul cromozom 21, ci doar unele gene atașate cromozomului 14. Acest fenomen se numește translocatii.

Alți 3% moștenesc genele cromozomului 21 nu în fiecare celulă, ci doar în unele. Acest opțiunea mozaic. Adesea, astfel de oameni nu au semne clare ale sindromului, capacitățile lor intelectuale și fizice nu sunt foarte limitate. Semnele de tip mozaic pot fi invizibile pentru alții.

De ce se nasc copiii cu sindrom Down: motive

Singurul lucru care crește riscul de a avea un Down este vârsta tatălui și a mamei sale biologice. Cu cât părinții sunt mai în vârstă, cu atât este mai probabil ca un copil să se nască cu tulburări genetice.

Pentru femei vârsta „critică” începe cu 33-35 ani, când probabilitatea de a avea un Down crește la 1:30. Pentru un bărbat acest pericol este în creștere după 42 de ani. Acest lucru se datorează învechirii corp femininși deteriorarea calității spermei la bărbați.

IMPORTANT: Fumatul, alcoolismul, dependența de droguri și un stil de viață antisocial nu cresc probabilitatea de a te naște cu Down. Ecologia, temperatura mediului sau vremea nu afectează, de asemenea, aspectul acestei patologii.

De asemenea, cauza nașterii unui copil cu sindrom Down este mare în rândul mamelor cu sindrom Down (aproximativ 50%). Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, aceștia experimentează avorturi spontane în stadiile incipiente. Bărbații în jos nu pot avea copii.

Cine dă naștere copiilor cu sindromul Down?

Copiii cu sindrom Down se pot naște din părinți complet sănătoși. Dacă părinții sănătoși au dat naștere deja unui copil, atunci probabilitatea ca aceștia să aibă un al doilea copil este de aproximativ 1%.

Cu cât mama este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea de a se naște cu Down:

• sub 25 de ani – 1:2000
• 25 ani – 1:1250 – 1:1270
• 30 de ani – 1:1000
• 35 de ani 1:450
• 40 de ani – 1:150
• 45 de ani – 1:30 – 1:50

Probabilitatea de a se naște cu sindromul Down este crescută la cei care sunt purtători ai unei translocații genetice. Dacă purtătorul este mama, atunci această probabilitate este de 30%, tatăl este de aproximativ 5%.

Sindromul Down: semne în timpul sarcinii

Este destul de dificil să identifici sindromul Down la un făt în stadiile incipiente. Unul dintre semnalele alarmante este detectarea la ultrasunete a lichidului subcutanat în partea din spate (guler) a gâtului la 11-13 săptămâni. Cu toate acestea, această metodă nu este de încredere - în 20% din cazuri rezultatul se dovedește a fi fals.

Rezultatele unei examinări cuprinzătoare sunt cele mai de încredere. Dacă, în aceleași 11-13 săptămâni, o ecografie a evidențiat o îngroșare patologică în zona gulerului și, în plus, rezultatele testului de ser sanguin au fost pozitive, femeii însărcinate i se prescrie un „test triplu” la o perioadă de 16 ani. -18 săptămâni.

În cazurile în care toate aceste analize și teste indică prezența sindromului Down la făt, nu există nicio îndoială: 99 din 100 de copii se vor naște cu un al 47-lea cromozom suplimentar.

IMPORTANT: Cu cât s-au efectuat mai puține teste și analize, cu atât poți avea mai puțină încredere în rezultat. Astfel, „testul triplu”, care determină nivelul estriolului, hCG și alfa-fetoproteinei serice, produce în sine o eroare în 9% din cazuri.

Semnele sindromului Down la un făt pot fi detectate prin ultrasunete

Test, teste pentru sindromul Down în timpul sarcinii

Testele și analizele pentru Down vor fi cu siguranță necesare pentru acele femei însărcinate ai căror copii s-au dovedit a avea un spațiu de guler îngroșat în timpul unei ecografii.

La 16-18 săptămâni, se efectuează un test de sânge pentru hormoni. Daca acest test confirma si faptul ca fatul are sindromul Down, va fi necesara verificarea fluidului anatomic. Această procedură se efectuează într-un cadru spitalicesc și este o puncție cavitate abdominală femeie însărcinată și colectarea lichidului amniotic pentru analiză.

IMPORTANT: După acest test, riscul de avort spontan crește de multe ori. A o face sau a nu face este treaba fiecărei mame. Dacă analiza lichidului amniotic se face pe mai tarziu, și confirmă prezența defectelor genetice la făt, nu va fi posibil să faceți un avort - va trebui să sunați naștere prematură.

Sindromul Down este vizibil la un făt la ecografie?

Dacă fătul prezintă anomalii care indică probabilitatea dezvoltării sindromului Down, medicul le va detecta cu siguranță în timpul unei ecografii. Indicatorii după care se poate aprecia posibilitatea prezenței sindromului sunt:

• zona gulerului mărită
• spina bifida
• osul nazal este prea mic
• fața bebelușului este plată
• degetele mici sunt mici, subdezvoltate

IMPORTANT: Rezultatele ultrasunetelor nu sunt suficiente pentru a obține rezultate fiabile. Doar rezultatele pot confirma sau infirma prezența sindromului Down la un făt. examinări suplimentare si analize.

Ecografia arată sindromul Down

Sindromul Down: cum să tratăm și este posibil să se vindece sindromul Down?

Sindromul Down în sine nu este vindecabil, deoarece este, de fapt, o eroare genetică. Cu toate acestea, copiii cu acest sindrom se nasc cu imunitate slăbită și un „set” de boli congenitale concomitente. Prin urmare, pentru a evita dezvoltarea complicațiilor, copilul trebuie să fie în permanență sub supravegherea unui număr de specialiști.

IMPORTANT: În ciuda faptului că sindromul Down nu poate fi vindecat, copiii Sunny trebuie să fie tratați în mod constant. Activitățile regulate de dezvoltare, îngrijirea și tratamentul adecvat contribuie la socializarea Downs în societatea obișnuită.

Antrenamentul de jos ar trebui să se desfășoare într-un mod ludic și să fie completat de terapie cu animale (comunicare cu animalele). Astfel de activități dau rezultate pozitive bune și permit copiilor să se dezvolte intelectual.

Riscul de a avea un copil cu sindrom Down

Întrucât sindromul Down este o eroare, un accident în transmiterea eredității, riscul de a ne naște cu Down există pentru toată lumea. persoana sanatoasa. Cu toate acestea, riscul scade în familiile în care există deja un copil în jos.

Cercetările recente ale oamenilor de știință indieni au condus la rezultate neașteptate. Se pare că nu numai vârsta mamei și a tatălui influențează probabilitatea de a avea un copil Sunny, ci și vârsta bunicii materne. Cu cât era mai în vârstă când și-a născut fiica, cu atât era mai mare riscul ca nepoții ei să se nască Down.

De asemenea, probabilitatea de a te naște cu Down este mare în cazurile de relații de familie apropiate.

Alți factori nu afectează în niciun fel posibilitatea unei defecțiuni genetice la făt.

Când este riscul de sindrom Down ridicat conform primului screening?

Primul screening (nu mai devreme de 10, dar nu mai târziu de 14 săptămâni) face posibilă suspectarea prezenței unei patologii genetice la făt într-un stadiu incipient. Se efectuează o ecografie și se prelevează sânge pentru a determina cantitatea de hormoni. Dacă ambele studii sunt pozitive, femeia însărcinată este trimisă la consultație cu un genetician, care în cele mai multe cazuri prescrie două. analiză suplimentară: biopsie corionica si amniocenteza.

Aceste teste fac posibilă determinarea setului de cromozomi la făt, dar pot provoca un avort spontan.

IMPORTANT: Testarea pentru Down în stadiile incipiente a redus numărul de nou-născuți cu această anomalie genetică la 1:1000.

Test de sânge pentru determinarea sindromului Down

Sindromul Down se moștenește?

Riscul de a te naște cu sindromul Down într-o familie în care există rude de sânge cu acest sindrom depinde în primul rând de forma acestuia. Deci trisomia nu se transmite, în timp ce translocarea poate fi moștenită.

IMPORTANT: Dacă o mamă are sindromul Down, atunci copilul ei are un risc de 50% să se nască cu o tulburare genetică similară.

Sindromul Down poate fi moștenit

Persoanele cu sindrom Down pot avea copii?

Coborârile bărbațilorîn majoritatea cazurilor nu pot avea copii. Excepție fac cazurile de sindrom Down mozaic la bărbați - capacitățile lor de reproducere sunt păstrate.

Coborârile femeilor pot da naștere unui copil, dar cel mai adesea se confruntă cu avorturi spontane în stadiile incipiente.

Câți ani trăiesc persoanele cu sindrom Down?

Durata medie de viață a persoanelor cu sindrom Down este 50 de ani. Dar dacă în țările dezvoltate cu o atitudine normală față de persoanele cu dizabilități și socializarea lor completă, această cifră este mult mai mare, atunci în Rusia, Ucraina și alte țări în care această problemă nu i se acordă atenția cuvenită, nu depășește 35.

În străinătate, copiii în jos merg la grădinițe și școli obișnuite, frecventează cluburi și secții sportive, primesc educatie inalta. Ca adulți, își găsesc cu ușurință un loc de muncă care nu necesită o muncă mentală intensă.

Aceștia acționează în filme și joacă pe scenă, fac sport și pictează, își întemeiază familii și cresc copii. Într-un cuvânt, se simt ca membri cu drepturi depline ai societății. Toate acestea ajută la prelungirea vieții acestor oameni speciali.

Ceea ce îi face pe Downs asemănători unul cu celălalt sunt câteva trăsături comune pentru această tulburare genetică: forma ochilor, mărimea nasului, rotunjimea feței, structura corpului, precum și o dispoziție veselă și prietenoasă.

Cu toate acestea, în ciuda similitudinii externe, fiecare dintre ei este un individ. Caracterul și caracteristicile de dezvoltare ale fiecăruia dintre acești oameni sunt individuale.

Prevenirea sindromului Down

Singurul eficient metoda preventiva Sindromul Down la un copil - concepția și nașterea unui copil la o vârstă fragedă. Părinții tineri sunt cei mai puțin probabil să aibă un copil cu tulburări genetice.

Dacă mama și tatăl copilului au peste 35 - 40 de ani, femeia ar trebui să viziteze un genetician, să fie supusă examinărilor necesare și să treacă toate testele recomandate.

IMPORTANT: Dacă se confirmă că fătul are sindrom Down, femeii i se va oferi un avort.

Prevenirea sindromului Down - concepția și nașterea unui copil la o vârstă fragedă

Oameni celebri cu sindrom Down

Printre persoanele cu sindrom Down se numără mulți muzicieni, actori, artiști și sportivi renumiti. Recordurile și realizările lor surprind, încântă și inspiră speranță rudelor disperate ale persoanelor cu tulburări genetice.

Lumea intreaga stie:

• Pablo Pineda– actor, prima persoană din lume cu sindrom Down care a reușit să absolve o instituție de învățământ superior
• Stephanie Gins– actriță care a jucat în filmul „Duo”, care a primit ulterior numeroase premii de film american
• Michael Johnson- artist
• Serghei Makarov- Actor rus, joacă la Teatrul Inocentului
• Ronald Jenkins– un compozitor genial, cântă la sintetizator de la vârsta de 6 ani
• Max Lewis– actor englez
• Karen Gaffney- atlet care a stabilit un record mondial la înot
• Paula Sazh– avocat, sportiv, actriță
• Maria Langovaya– înotător campion olimpic care a câștigat aurul la Special Olympics
• Jamie Brewer– actriță care a jucat în „American Horror Story”

Marie Longovaya - înotătoare cu sindrom Down

Copii cu sindrom Down printre oameni celebri

După cum am menționat mai sus, sindromul Down nu este altceva decât o eroare genetică. Și dacă ar fi putut fi evitat sau prevenit, atunci cine, oricât de faimos și de bogat cu capacitățile și conexiunile lor, ar fi făcut-o.

Cu toate acestea, în familii celebre oamenii publici nasc si copii:

30.08.1995 Boris Elțin nepotul Gleb s-a născut cu sindromul Down. Acum băiatul joacă bine șah, desenează și face sport.

• 1.04. 2012 actrita Evelina Bledans a născut un fiu doborât, Semyon. Acum băiatul se dezvoltă, la fel ca colegii săi absolut sănătoși. Părinții au aflat că copilul se va naște cu dizabilități în a 14-a săptămână de sarcină, dar nu s-a pus problema uciderii copilului. Părinții sunt fericiți și se bucură să-și crească băiatul însorit
• Fii Antrenorul naționalei Spaniei fotbal sindromul Down. Alvaro del Bosque este mascota echipei de 25 de ani. Jucătorii l-au iubit pentru prietenia și deschiderea sa. De fiecare dată când tipul vine la antrenament cu tatăl său și își susține prietenii
• În 1997 Irina Khakamada a născut o fiică specială, Maria, care, pe lângă sindromul Down, suferea de leucemie. Acum fata învață să deseneze, dansează și cântă bine

Familia fericită a Evelinei Bledens

Video: Evelina Bledans și copilul ei cu sindrom Down

Simbolul sindromului Down

Simbolul oficial al persoanelor cu sindrom Down este o panglică albastră și galbenă. Cei care susțin Downs sau suferă ei înșiși de acest sindrom poartă o panglică sau o insignă simbol pe piept.

Simbolul sindromului Down

21 martie este Ziua Internațională a Sindromului Down

În fiecare an, din 2005, în data de 21 a lunii a treia, întreaga lume sărbătorește Ziua Internațională a Sindromului Down. Această dată nu a fost aleasă întâmplător - simbolizează cei trei douăzeci și unu de cromozomi care îi disting pe Downs de oamenii obișnuiți.

În Rusia, această zi a fost sărbătorită pentru prima dată abia în 2011.

21 martie este Ziua Persoanelor cu Sindrom Down

IMPORTANT: Ziua Down este sărbătorită cu scopul de a informa cât mai multe persoane despre caracteristicile acestei patologii genetice.

Dacă viața a decretat că un copil este destinat să se nască jos, părinții nu ar trebui să dispere, pentru că acești copii sunt un adevărat dar. În străinătate, refuzurile nou-născuților cu sindrom Down nu depășesc 1% (în Rusia - 95% din refuzuri), iar lista de așteptare pentru adopția copiilor însorite trebuie completată cu câțiva ani înainte.

Este suficient doar să-ți schimbi atitudinea față de această caracteristică genetică, să-ți întinzi mâinile spre propria ta fericire și să lași soarele să intre în viața ta.

Video: Prim-plan. Copii cu sindrom Down

Sindromul Down- cea mai frecventă patologie cromozomială. Apare atunci când, ca urmare a unei mutații aleatoare, apare un alt cromozom în a 21-a pereche. Prin urmare, această boală este numită și trisomie 21.

Ce înseamnă acest lucru? Fiecare celulă din corpul uman are un nucleu. Conține material genetic care determină aspectul și funcția unei celule individuale și a întregului organism în ansamblu. La om, 25 de mii de gene sunt asamblate în 23 de perechi de cromozomi, care în aparență seamănă cu tije. Fiecare pereche este formată din 2 cromozomi. În sindromul Down, a 21-a pereche este formată din 3 cromozomi.

Cromozomul suplimentar provoacă simptome caracteristice la oameni: o punte plată a nasului, ochi mongoloizi, o față și spatele capului turtite, precum și întârzieri de dezvoltare și rezistență redusă la infecții. Colecția acestor simptome se numește sindrom. A fost numit după medicul John Down, care a fost primul care a întreprins cercetările sale.

Numele învechit pentru această patologie este „mongolism”. Boala a fost numită astfel datorită formei mongoloide a ochilor și a unui pliu special de piele care acoperă tuberculul lacrimal. Dar în 1965, după ce deputații mongoli au făcut apel la Organizația Mondială a Sănătății, acest termen nu este folosit oficial.

Această boală este destul de veche. Arheologii au găsit un loc de înmormântare vechi de o mie și jumătate de ani. Caracteristicile structurale ale corpului indică faptul că persoana suferea de sindromul Down. Iar faptul că a fost înmormântat în cimitirul orașului după aceleași obiceiuri ca și alte persoane indică faptul că pacienții nu au suferit discriminări.

Bebelușii născuți cu 47 de cromozomi sunt numiți și „Copiii Soarelui”. Sunt foarte amabili, afectuosi si rabdatori. Mulți părinți care cresc astfel de copii susțin că copiii lor nu suferă de starea lor. Ei cresc veseli și fericiți, nu mint niciodată, nu simt ură și știu să ierte. Părinții unor astfel de copii cred că cromozomul suplimentar nu este o boală, ci o caracteristică. Ei sunt împotriva copiilor să fie dezamăgiți sau bolnavi mintal. În Europa, persoanele cu sindrom Down studiază la școli obișnuite, obține o profesie, trăiește independent sau își întemeiază o familie. Dezvoltarea lor depinde de abilitățile individuale, dacă copilul a fost antrenat și ce metode au fost folosite.

Prevalența sindromului Down. Un astfel de copil se naște la fiecare 600-800 de nou-născuți, sau 1:700. Dar pentru mamele peste 40 de ani, această cifră ajunge la 1:19. Sunt perioade în care în anumite zone există o creștere a numărului de copii cu sindrom Down. De exemplu, în Marea Britanie, în ultimul deceniu, această cifră a crescut cu 15%. Oamenii de știință nu au găsit încă o explicație pentru acest fenomen.

În Rusia, 2.500 de copii cu sindrom Down se nasc în fiecare an. 85% dintre familii refuză astfel de bebeluși. Deși în țările scandinave parintii nu abandoneaza copiii cu aceasta patologie. Potrivit statisticilor, 2/3 dintre femei fac avort după ce află că fătul are anomalii cromozomiale. Această tendință este tipică pentru țările din Europa de Est și de Vest.
Un copil cu trisomie 21 se poate naște în orice familie. Boala este la fel de comună pe toate continentele și în toate păturile sociale. Copii cu sindrom Down s-au născut în familiile președinților John Kennedy și Charles de Gaulle.

Ce trebuie să știe părinții copiilor cu sindrom Down.

1. În ciuda întârzierii în dezvoltare, copiii sunt predabili. Cu ajutorul unor programe speciale, este posibil să-și crească IQ-ul la 75. După școală, pot obține o profesie. Chiar și studiile superioare le sunt disponibile.
2. Dezvoltarea unor astfel de copii decurge mai repede dacă sunt înconjurați de colegi sănătoși și crescuți într-o familie, mai degrabă decât într-un internat specializat.
3. „Copiii Soarelui” sunt uimitor de diferiți de semenii lor prin bunătate, deschidere și prietenie. Sunt capabili de iubire sinceră și pot crea familii. Adevărat, riscul lor de a da naștere unui copil bolnav este de 50%.
4. Medicina modernă poate crește speranța de viață la 50 de ani.
5. Părinții nu sunt de vină pentru boala copilului lor. Deși există factori de risc legați de vârstă, 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc complet femei sanatoase varsta 18-35 ani.
6. Dacă în familie ai un copil cu sindrom Down, există riscul ca următorul copil va avea aceeași patologie este de doar 1%.

Cauzele sindromului Down

Sindromul Down este o patologie genetică, care apare la fat in momentul conceptiei, cand are loc fuziunea ovulului si spermatozoizilor. În 90% din cazuri acest lucru se întâmplă din cauza femeii celula sexuală poartă un set de 24 de cromozomi, în loc de cei 23 necesari. În 10% din cazuri, cromozomul suplimentar este transmis copilului de la tată.

Astfel, bolile materne în timpul sarcinii, stresul, obiceiuri proaste părinţi, alimentație proastă, o nastere dificila nu poate afecta aparitia sindromului Down la un copil.

Mecanismul de apariție a patologiei cromozomiale. O proteină specială este de vină pentru faptul că una dintre celulele germinale conține un cromozom în plus. Funcția sa este de a întinde cromozomii către polii celulei în timpul diviziunii, astfel încât fiecare dintre celulele fiice să primească câte un cromozom de la pereche. Dacă pe o parte microtubulul proteic este subțire și slab, atunci ambii cromozomi din pereche sunt atrași la polul opus. După ce cromozomii din celula mamă s-au separat de poli, se formează o coajă în jurul lor și se transformă în celule germinale cu drepturi depline. Cu un defect proteic, o celulă poartă un set de 24 de cromozomi. Dacă o astfel de celulă germinală (masculă sau feminină) este implicată în fertilizare, atunci descendenții dezvoltă sindromul Down.

Mecanismul tulburărilor de neurodezvoltare în sindromul Down. Cromozomul 21 „extra” provoacă particularități în dezvoltarea sistemului nervos. Aceste abateri stau la baza întârzierilor de dezvoltare mentală și mentală.

• Tulburări de circulație a lichidului cefalorahidian. În plexurile coroide ale ventriculilor creierului, se produce o cantitate în exces, iar absorbția este afectată. Acest lucru duce la o creștere presiune intracraniană.
• Leziuni focale ale creierului și nervilor periferici. Aceste modificări provoacă tulburări în coordonare și mișcări, inhibă dezvoltarea mari și abilități motorii fine.
• Cerebelul este de dimensiuni miciși nu își îndeplinește suficient funcțiile. Ca urmare, apar simptome caracteristice: tonus muscular slăbit, este dificil pentru o persoană să-și controleze corpul în spațiu și să controleze mișcările membrelor sale.
• Tulburări ale circulației cerebrale. Datorită slăbiciunii ligamentelor și instabilității coloanei cervicale, acestea devin comprimate vase de sânge, asigurând funcționarea creierului.
• Reducerea volumului creieruluiși o creștere a volumului ventricular.
• Activitate redusă a cortexului cerebral– apar mai puține impulsuri nervoase, care se manifestă prin letargie, încetineală și scăderea vitezei proceselor de gândire.

Factori și patologii care pot duce la sindromul Down

• Căsătoriile între rude apropiate. Rudele apropiate sunt purtătoare ale acelorași patologii genetice. Prin urmare, dacă două persoane au avut defecte în cromozomul 21 sau în proteina responsabilă de distribuția cromozomilor, atunci copilul lor are o probabilitate mare de sindrom Down. Mai mult, cu cât gradul de relație este mai strâns, cu atât este mai mare riscul de a dezvolta patologie genetică.

• Sarcini timpurii sub 18 ani.
  La fetele tinere, corpul nu este încă complet format. Este posibil ca gonadele să nu funcționeze stabil. Procesele de maturare a ouălor eșuează adesea, ceea ce poate duce la anomalii genetice la copil.

• Vârsta mamei este peste 35 de ani.
  De-a lungul vieții, ouăle sunt afectate de diverse factori nocivi. Ele afectează negativ materialul genetic și pot perturba procesul de diviziune a cromozomilor. Prin urmare, după 35 de ani, viitoarea mamă trebuie să se supună consilierii medicale și genetice pentru a determina patologiile genetice la copil înainte de naștere. Cum femeie în vârstă, cu atât riscul pentru sănătatea urmașilor ei este mai mare. Astfel, după 45 de ani, 3% dintre sarcini se încheie cu nașterea unui copil cu sindrom Down.
• Vârsta tatălui este peste 45 de ani.
  Pe măsură ce bărbații îmbătrânesc, procesul de formare a spermei este întrerupt și probabilitatea apariției unor anomalii în materialul genetic crește. Dacă un bărbat la această vârstă decide să devină tată, atunci este recomandabil să faceți mai întâi un test pentru a determina calitatea spermei și să urmați un curs de terapie cu vitamine: 30 de zile de a lua vitamina E și minerale.
• Vârsta bunicii materne la momentul în care a născut copilul.
  Cu cât bunica era mai în vârstă când era însărcinată, cu atât riscul pentru nepoatele ei era mai mare. Faptul este că toate ouăle mamei s-au format în timpul perioadei dezvoltarea intrauterina. Chiar înainte de a se naște o femeie, ea are deja o rezervă de ouă pe tot parcursul vieții. Prin urmare, dacă vârsta bunicii a depășit 35 de ani, atunci există un risc mare ca mama copilului bolnav să aibă un ou cu un set greșit de cromozomi.
• Părinții sunt purtători ai translocației cromozomului 21.
  Acest termen înseamnă că la unul dintre părinți o secțiune a cromozomului 21 este atașată unui alt cromozom, cel mai adesea la al 14-lea. Această caracteristică nu se manifestă în niciun fel în exterior și persoana nu știe despre ea. Dar astfel de părinți au un risc semnificativ crescut de a avea un copil cu sindrom Down. Acest fenomen se numește „sindrom Down familial”. Ponderea sa în toate cazurile de boală nu depășește 2%. Dar toate cuplurile tinere care au un copil cu sindrom sunt examinate pentru prezența translocațiilor. Acest lucru ajută la determinarea riscului de dezvoltare anomalii geneticeîn timpul sarcinilor ulterioare.

Se ia în considerare sindromul Down Aleatoriu mutatie genetica . Prin urmare, factori de risc precum boli infecțioase, locuirea într-o zonă cu niveluri ridicate de radiații sau consumul de alimente modificate genetic nu crește riscul apariției acestora. Sindromul nu poate provoca o sarcină severă și o naștere dificilă. Prin urmare, părinții nu ar trebui să se învinovățească pentru faptul că copilul lor are sindromul Down. Singurul lucru pe care îl poți face în această situație este să accepți și să iubești copilul.

Semne și simptome ale sindromului Down în timpul sarcinii

Screening pentru anomalii genetice în timpul sarcinii

Screening prenatal este un ansamblu de studii care vizează identificarea încălcări graveși patologii genetice la făt. Se administreaza gravidelor inregistrate la clinica prenatala. Cercetările ne permit să identificăm cele mai frecvente patologii genetice: sindromul Down, sindromul Edwards, defecte de tub neural.

Mai întâi, să ne uităm la metode de examinare neinvazive. Nu necesită perturbarea integrității sacului amniotic în care se află copilul în timpul sarcinii.

Ecografie

Termenele limită: primul trimestru, optim din saptamana a 11-a pana in a 13-a de sarcina. Ecografiile repetate se efectuează la 24 și 34 de săptămâni de sarcină. Dar aceste studii sunt considerate mai puțin informative pentru diagnosticarea sindromului Down.

Indicatii: toate femeile însărcinate.

Contraindicatii: piodermie (leziune cutanată purulentă).

Interpretarea rezultatelor. Posibilul sindrom Down este indicat de:

• Oasele nazale subdezvoltate. Sunt mai scunzi decât la copiii sănătoși sau complet absenți.
• Lățimea spațiului nucal fetal depășește 3 mm(în mod normal până la 2 mm). Cu sindromul Down, spațiul dintre osul gâtului și suprafața pielii de pe gâtul fetal crește, în care se acumulează lichid.
• Humerusul și femurul sunt scurtate;
• Chisturi în plexul coroid al creierului; mișcarea sângelui în canalele venoase este întreruptă.
• Oasele iliace ale pelvisului sunt scurtate, iar unghiul dintre ele este mărit.
• Dimensiunea coccix-parietală(distanța de la coroana fătului până la coccis) la prima ecografie este mai mică de 45,85 mm.
• defecte cardiace - anomalii în dezvoltarea mușchiului inimii.

Există abateri care nu sunt simptome ale bolii Down, dar confirmă prezența acesteia:

• a crescut vezica urinara;
• ritm cardiac rapid fetal (tahicardie);
• absența unei artere ombilicale.

Ecografia este considerată o metodă fiabilă, dar în diagnostic depinde mult de profesionalismul medicului. Prin urmare, dacă se găsesc semne similare la o ecografie, aceasta indică doar probabilitatea bolii. Dacă unul dintre simptome este identificat, atunci probabilitatea de patologie este de aproximativ 2-3%, dar dacă toate semnele enumerate sunt detectate, atunci riscul de a da naștere unui copil cu sindrom Down este de 92%.

Chimia sângelui

În primul și al doilea trimestru, se prelevează sânge de la mamă pentru testare biochimică. Acesta definește:

1. Gonadotropină corionică umană (hCG) un hormon secretat de placenta din corpul unei femei gravide.
2. Proteina A asociată sarcinii (PAPP-A). Această proteină este produsă de placentă etapele inițiale sarcina pentru a suprima atacul imunității materne față de făt.
3. Estriol gratuit este un hormon steroid feminin produs în placentă dintr-un hormon precursor secretat de glandele suprarenale fetale.
4. Alfa fetoproteina (AFP)- o proteină produsă în ficat și sistemul digestiv al fătului pentru a proteja împotriva imunității mamei.

Termenele limită:

• Primul trimestru de sarcină între a 10-a și a 13-a săptămână de sarcină. Serul sanguin este examinat pentru hCG și PAPP-A. Acesta este așa-numitul dublu test. Este considerat mai precis decât analiza de sânge în al doilea trimestru. Fiabilitatea sa este de 85%.
• Al doilea trimestru de sarcină între a 16-a și a 18-a săptămână de sarcină. Se determină nivelul de hCG, AFP și estriol liber. Acest studiu a fost numit test triplu. Încredere 65%.

Indicatii. Această examinare nu este obligatorie, dar se recomandă efectuarea ei în următoarele cazuri:

• vârsta mamei peste 30 de ani;
• familia are copii cu sindrom Down;
• au rude apropiate cu boli genetice;
• suferit în timpul sarcinii boala grava;
• sarcinile anterioare (2 sau mai multe) s-au încheiat cu avorturi spontane.

Contraindicatii: nu exista.

Interpretarea rezultatelor.

Rezultate duble ale testului în primul trimestru:

• hCG un exces semnificativ al normei (peste 288.000 mU/ml) indică o patologie genetică, sarcină multiplă sau vârstă gestațională incorectă.
• RARR-A o scădere mai mică de 0,6 MoM indică sindromul Down, o amenințare de avort spontan sau o sarcină nedezvoltată.

Rezultate triple ale testului în al doilea trimestru:

• hCG mai mult de 2 MoM indică un risc de sindrom Down și sindrom Klinefelter;
• AFP mai puțin de 0,5 MoM poate indica faptul că copilul are sindromul Down sau sindromul Edwards.
• Estriol gratuit mai puțin de 0,5 MoM indică faptul că glandele suprarenale fetale nu funcționează suficient, ceea ce se întâmplă cu sindromul Down.

Pentru a evalua corect situația, medicul trebuie să aibă rezultatele ambelor screening-uri. În acest caz, se poate judeca dinamica creșterii nivelurilor hormonale. Rezultatele testelor confirmă probabilitatea de a avea un copil cu o patologie genetică. Dar, pe baza lor, este imposibil să se facă un diagnostic de „sindrom Down”, deoarece rezultatele pot fi afectate de diverse consumabile medicale luate de o femeie în timpul sarcinii.

Pe baza rezultatelor ultrasunetelor și analizelor biochimice de sânge, se formează un „grup de risc”. Include femeile care pot avea un copil cu sindrom Down. Astfel de pacienți sunt îndrumați pentru studii invazive mai precise care implică puncția sacului amniotic. Acestea includ amniocenteza, cordocenteza și biopsia vilozităților coriale. Pentru femeile care rămân însărcinate înainte de vârsta de 35 de ani, studiul este plătit de Ministerul Sănătății, cu condiția ca trimiterea să fie dată de un genetician.

Amniocenteza

Aceasta este o procedură de colectare a lichidului amniotic (lichid amniotic) pentru cercetare. Sub control cu ​​ultrasunete, se folosește un ac special pentru a face o puncție prin abdomen sau bolta vaginală și pentru a extrage 10-15 ml de lichid. Această procedură este considerată cea mai sigură dintre toate examinările invazive.

Termenele limită:

• de la a 8-a la a 14-a săptămână;
• după a 15-a săptămână de sarcină.

Indicatii:

• Rezultatele ecografiei indică probabilitatea apariției sindromului Down;
• rezultatele screening-ului biochimic indică patologia cromozomială;
• unul dintre părinți are o boală cromozomială;
• căsătoria între rude de sânge;
• Mama are peste 35 de ani, iar tatăl peste 40 de ani.

Contraindicatii:

• ascuțit sau boli cronice mame;
• placenta este situată pe peretele abdominal anterior;
• femeia are malformatii uterine.

Interpretarea rezultatelor amniocentezei

Celulele fetale se găsesc în lichidul amniotic. Conțin toți cromozomii. Dacă o analiză genetică dezvăluie trei cromozomi 21, atunci probabilitatea ca copilul să aibă sindromul Down este de 99%. Rezultatele testului vor fi gata în 3-4 zile. Dar dacă celulele au nevoie de mai mult timp pentru a crește, atunci va trebui să așteptați 2-3 săptămâni.

Posibile complicații ale amniocentezei

• Riscul de avort spontan este de 1%.
• Riscul de infectare este de 1% de către microorganismele lichidului amniotic.
• După 36 de săptămâni, posibil începere activitatea muncii. În etapele ulterioare, orice stimulare a uterului sau stres poate provoca travaliu prematur.

Cordocenteza

cordocenteza - procedura de testare a sângelui din cordonul ombilical. Un ac subțire este folosit pentru a face o puncție în peretele abdominal sau colul uterin. Sub control cu ​​ultrasunete, se introduce un ac în vasul cordonului ombilical și se prelevează 5 ml de sânge pentru testare.

Termenele limită: procedura se efectuează din a 18-a săptămână de sarcină. Înainte de aceasta, vasele cordonului ombilical sunt prea subțiri pentru a preleva probe de sânge. Timp optim– 22-24 săptămâni.

Indicatii:

• boli genetice la părinți sau rudele lor de sânge;
• există un copil în familie cu o patologie cromozomială;
• pe baza rezultatelor screening-ului ecografic și biochimic a fost identificată o patologie genetică;
• vârsta mamei este peste 35 de ani.

Contraindicatii:

• boli infecțioase materne;
• amenințare cu avort spontan;
• compactări în peretele uterin al uterului;
• tulburare de sângerare maternă;
• probleme sângeroase din vagin.

Interpretarea rezultatelor cordocentezei

Sângele din cordonul ombilical conține celule care poartă setul de cromozomi al fătului. Prezența a trei cromozomi 21 indică sindromul Down. Fiabilitatea studiului este de 98-99%.

Posibile complicații ale cordocentezei riscul de complicații este mai mic de 5%.

• ritm cardiac lent fetal
• sângerare de la locul puncției;
• hematoame pe cordonul ombilical;
• naștere prematură în al treilea trimestru;
• procese inflamatorii ceea ce poate duce la întreruperea sarcinii.

Biopsie vilozități coriale

O procedură pentru îndepărtarea probelor de țesut din proeminențe asemănătoare degetelor mici de pe placentă pentru examinare ulterioară. Se face o puncție în peretele abdominal și se prelevează o probă cu un ac de biopsie pentru studiu. Dacă medicul decide să facă o biopsie prin colul uterin, atunci se folosește o sondă flexibilă subțire. Rezultatele studiului vor fi gata în 7-10 zile. O analiză aprofundată necesită 2-4 săptămâni.

Termenele limită: 9,5-12 săptămâni de la începutul sarcinii.

Indicatii:

• vârsta gravidei este peste 35 de ani;
• unul sau ambii părinți au patologii genetice sau cromozomiale;
• în timpul sarcinilor anterioare au fost diagnosticate boli cromozomiale la făt;
• Conform rezultatelor screening-ului, există un risc mare de a dezvolta sindromul Down.

Contraindicatii:

• boli infecțioase acute sau boli cronice în stadiul acut;
• sângerare din vagin;
• slăbiciune cervicală;
• amenințare cu avort spontan;
• proces de adezivîn pelvisul mic.

Interpretarea rezultatelor prelevării vilozităților coriale

Celulele prelevate din corion conțin aceiași cromozomi ca și fătul. Un asistent de laborator studiază cromozomii: numărul și structura lor. Dacă sunt detectați trei cromozomi din a 21-a pereche, probabilitatea de sindrom Down la făt este aproape de 99%.

Posibile complicații ale prelevării vilozităților coriale

• întreruperea spontană a sarcinii cu o puncție prin peretele abdominal, riscul este de 2%, prin col uterin până la 14%;
• senzații dureroase la locul unde a fost prelevată proba;
• inflamația membranelor fătului - corioamnionita;
• hematom la locul prelevării probei.

Deși metodele invazive sunt destul de precise, ele nu pot oferi un răspuns de încredere 100% dacă copilul este bolnav. Prin urmare, părinții, împreună cu un genetician, trebuie să decidă dacă vor face cercetări suplimentare, dacă întrerupe sarcina din motive medicale sau dacă salvează viața copilului.

Semne și simptome ale sindromului Down la un nou-născut

90% dintre nou-născuții cu sindrom Down au semne externe caracteristice. Astfel de copii sunt asemănători între ei, dar nu au absolut nicio asemănare cu părinții lor. Caracteristicile aspectului sunt inerente cromozomului suplimentar.
La 10% dintre nou-născuții cu patologie, aceste semne pot fi ușoare. În același timp, astfel de caracteristici de aspect pot fi prezente la copiii sănătoși. Prin urmare, un diagnostic de sindrom Down nu poate fi pus pe baza unuia sau mai multor simptome enumerate. Prezența patologiei cromozomiale poate fi confirmată numai după analiza genetică.

Semne și simptome ale sindromului Down la copii și adulți

Copiii și adulții cu sindrom Down păstrează semnele externe caracteristice vizibile la nou-născuți. Dar odată cu vârsta, apar sau devin evidente și alte simptome.

Cum se dezvoltă un copil cu sindrom Down?

Cu câteva decenii în urmă, se credea că copiii cu sindrom Down erau o povară pentru părinți și o povară pentru societate. Au fost izolați în școli-internat speciale, unde dezvoltarea copiilor practic s-a oprit. Astăzi situația începe să se schimbe. Dacă părinții sunt implicați în dezvoltarea copilului din primele luni folosind programe educaționale speciale, atunci acest lucru îi permite micuțului să se transforme într-o persoană cu drepturi depline: să trăiască independent, să obțină o profesie, să întemeieze o familie.

Statul și organizațiile publice oferă asistență cuprinzătoare unor astfel de familii:

• Pediatru local. Această persoană este responsabilă de sănătatea bebelușului dumneavoastră după părăsirea maternității. Medicul vă va spune cum să vă îngrijiți copilul și vă va trimite o recomandare pentru examinare. Asigurați-vă că vă consultați medicii și vă faceți un test testele necesare. Acest lucru va ajuta la identificarea promptă a patologiilor concomitente și la începerea tratamentului în timp util. La urma urmei, diverse boli pot agrava retardul mintal și dezvoltarea fizică.
• Neurolog. Acest specialist monitorizează dezvoltarea sistemului nervos și vă va spune cum să ajutați copilul. El va numi medicamentele, masaje, fizioterapieși tehnici de kinetoterapie pentru a stimula dezvoltarea adecvată.
• Oculist va ajuta la identificarea promptă a problemelor de vedere care apar la 60% dintre copiii cu sindrom Down. ÎN vârstă fragedă nu pot fi determinate de unul singur, așa că nu sări peste o vizită la acest specialist.
• ENT verifică auzul copilului. Aceste tulburări pot agrava problemele de vorbire și de pronunție. Primul semn al problemelor de auz este că copilul nu tresări de la un ascuțit sunet puternic. Medicul va efectua un examen audiometric și va determina dacă auzul dumneavoastră este afectat. Este posibil să fie necesar să fie îndepărtate adenoidele. Această operațiune ușurează respirație nazalăși ține gura închisă.
• Endocrinolog detectează disfuncțiile glandulare secretie interna, în special tiroida. Contactează-l dacă copilul tău începe să se îmbunătățească, letargia, somnolența crește, picioarele și palmele sunt reci, temperatura este sub 36,5, constipația devine mai frecventă.
• Logoped. Cursurile cu un logoped vor ajuta la minimizarea problemelor cu pronunția și vorbirea.
• Psiholog. Ajută părinții să accepte situația și să-și iubească copilul. Pe viitor, sesiunile săptămânale cu un psiholog îl vor ajuta pe copil să se dezvolte corespunzător și să-și îmbunătățească abilitățile. Specialistul vă va spune ce metode și programe sunt mai eficiente și potrivite pentru copilul dumneavoastră.
• Centru de reabilitare pentru persoanele cu sindrom Down, Asociația Sindromului Down. Organizatii publice acordă asistență cuprinzătoare familiilor: pedagogică, psihologică, medicală și ajută la rezolvarea problemelor sociale și juridice. Pentru copiii sub un an, vizitele la domiciliu sunt asigurate de specialisti. Atunci tu și copilul tău veți putea participa la cursuri de grup și consultații individuale. Pe viitor, asociațiile ajută adulții cu sindrom Down să se adapteze la societate.

Dar totuși, atunci când un copil se naște cu o patologie genetică, sarcina principală cade pe umerii părinților. Pentru ca un copil cu sindrom Down să devină membru al societății, trebuie să depui eforturi enorme. În mod constant în timpul jocului, trebuie să dezvoltați abilitățile fizice și mentale ale copilului. Puteți obține cunoștințele necesare din literatura de specialitate.

1. Programul de asistență educațională timpurie „Pași mici”, care este recomandat de Ministerul Educației din Rusia. Autorii australieni Petersi M și Trilor R l-au dezvoltat special pentru copiii cu dizabilități de dezvoltare. Programul descrie pas cu pas și în detaliu exerciții care se referă la toate aspectele dezvoltării.
2. Sistemul Montessori Sistemul oferă rezultate excelente pentru dezvoltarea copiilor cu întârzieri de dezvoltare dezvoltare timpurie copil, dezvoltat de Maria Montessori. Datorită unei abordări individuale, le permite copiilor, în unele cazuri, chiar să-și depășească semenii cu o dezvoltare normală.

Părinții trebuie să aibă răbdare. Bebelușul tău are nevoie de mai multă mișcare decât alți copii. Are propriul lui ritm. Fii calm, persistent și prietenos. Și încă o condiție prealabilă dezvoltare cu succes- stiu punctele forte bebeluș și în dezvoltare, concentrează-te asupra lor. Acest lucru îl va ajuta pe copil să creadă în succesul său și să se simtă fericit.

Punctele forte ale copiilor cu sindrom Down

• Percepție vizuală bună și atenție la detalii.Încă din primele zile, arată-i copilului tău carduri cu obiecte și numere și numește-le. Astfel, învață 2-3 concepte noi pe zi. În viitor, învățarea se va baza și pe ajutoare vizuale, semne și gesturi.
• Ei învață să citească destul de repede. Ei pot învăța textul și îl pot folosi.
• Capacitatea de a învăța din exemplul adulților și al colegilor, bazat pe observație;
• Talente artistice. Copiilor le place să danseze, să cânte, să scrie poezii și să cânte pe scenă. Prin urmare, terapia prin artă este utilizată pe scară largă pentru dezvoltare: desen, pictură pe lemn, modelare.
• Realizări sportive. Sportivii cu sindrom arată rezultate excelente la Olimpiada Specială. Au succes în următoarele sporturi: înot, gimnastică, alergare.
• Empatie– înțelegerea sentimentelor altor persoane, disponibilitatea de a oferi sprijin emoțional. Copiii captează perfect starea de spirit și emoțiile celor din jur și simt subtil minciuna.
• Cunoștințe bune de calculator. Cunoștințele de calculator pot deveni baza unei viitoare profesii.

Caracteristicile dezvoltării fizice a unui copil cu sindrom Down

Primul an este cea mai importantă perioadă din viața unui copil cu sindrom Down. Dacă părinții doar hrănesc și îmbracă copilul și amână dezvoltarea și comunicarea pentru mai târziu, atunci momentul va fi ratat. În acest caz, va fi mult mai dificil să dezvoltați vorbirea, emoțiile și abilitățile fizice.

În primul an de viață, decalajul este semnificativ mai mic decât în ​​etapele ulterioare ale vieții. Dezvoltarea este întârziată doar cu 2-5 luni. În plus, toate funcțiile depind una de alta. De exemplu: ți-ai învățat copilul să stea. Acest lucru duce la alte abilități - copilul manipulează jucăriile în timp ce stă așezat, ceea ce dezvoltă abilitățile motorii (activitatea motrică) și gândirea.

Masaj si gimnastica Cel mai bun modîntărește mușchii și le crește tonusul. Masajul se face copiilor peste 2 saptamani si cu o greutate mai mare de 2 kg. În fiecare lună și jumătate este necesar să urmați cursuri de masaj. Nu este nevoie să contactați în mod constant terapeuții de masaj. Puteți face singur masajul. ÎN în acest caz, masajul matern este la fel de eficient ca unul profesional.

Tehnica masajului

• Mișcările ar trebui să fie ușoare, mângâiate. Prea multă presiune poate slăbi mușchii deja delicati ai bebelușului.
• Mâna ta ar trebui să alunece peste corpul bebelușului. Pielea lui nu trebuie să se întindă sau să se miște.
• Atentie speciala Concentrați-vă pe mâini și antebrațe. Iată zonele reflexe care sunt responsabile de vorbire.
• Masajul facial ajută la îmbogățirea expresiilor faciale și la îmbunătățirea pronunției sunetelor. Mângâiați cu vârful degetelor din spatele nasului până la urechi, de la bărbie până la tâmple. Masează mușchii din jurul gurii printr-o mișcare circulară.
• Etapa finală este să îți atingi ușor fruntea și obrajii cu vârful degetelor. Dacă faci acest masaj cu 15 minute înainte de hrănire, bebelușului va fi mai ușor să sugă.

Specialistii recomanda completarea masajului cu gimnastica activa folosind metoda Peter Lauteslager sau gimnastica reflexiva folosind metoda Voight. Si aici gimnastică dinamică si intarirea sunt contraindicate copiilor cu sindrom Down.

Amintiți-vă că masajul și gimnastica accelerează fluxul de sânge și măresc sarcina asupra inimii. Prin urmare, dacă un copil a fost diagnosticat cu un defect cardiac, este necesar să obțineți mai întâi permisiunea unui cardiolog.

Primul zâmbet, încă slab și inexpresiv, va apărea la 1,5-4 luni. Pentru a-i spune, uită-te în ochii copilului și zâmbește-i. Dacă copilul zâmbește înapoi, lăudați-l și mângâiați-l. O astfel de recompensă va întări abilitățile dobândite.

Complex de revitalizare. Copilul va începe să se întindă spre tine și să meargă la 6 luni. Până în acest moment, multe mămici cred că copilul nu le recunoaște sau nu le iubește. Este gresit. Doar că până când copilul nu împlinește șase luni, nu își poate exprima afecțiunea din cauza slăbiciunii musculare. Amintește-ți că copilul tău te iubește ca nimeni altcineva. Are nevoie de dragostea și grija întregii familii mult mai mult decât de semenii săi.

Capacitatea de a sta. Este important ca copilul să învețe să stea cât mai devreme posibil. Veți înțelege că el este pregătit pentru asta atunci când copilul se întoarce în mod independent de la spate la stomac și spate și, de asemenea, își ține capul cu încredere. Nu este nevoie să așteptați ca copilul să se ridice singur. Din cauza caracteristici anatomiceîi va fi greu să facă asta. La urma urmei, brațele semenilor săi sunt puțin mai lungi și mai puternice și le folosesc pentru a se sprijini și a se așeza.

Un copil cu sindrom Down începe să stea la 9-10 luni. Dar fiecare bebeluș are propriul ritm de dezvoltare și unii copii se așează abia la 24-28 de luni. Capacitatea de a sta face posibilă manipularea jucăriilor, ceea ce este foarte important pentru dezvoltare forma initiala gândire. Când copilul a început să stea, era timpul să țină independent un biscuit sau o sticlă sau să ia mâncare dintr-o lingură. În această perioadă, îți poți antrena copilul la olita.

Mișcare independentă. Un copil începe să se târască la vârsta de un an și jumătate și la doi ani să meargă. În stadiile inițiale, va trebui să-ți ajuți copilul să-și miște picioarele, astfel încât să înțeleagă ce se cere de la el. Dacă își pune picioarele prea late, încearcă să le pui pe șolduri bandaj elastic pentru par.

Un copil cu sindrom Down poate învăța aproape tot ce pot face alți copii: gimnastică, joc cu mingea, mers pe bicicletă. Dar asta se va întâmpla câteva luni mai târziu. Arată cum să te miști corect și ce mișcări să faci. Sărbătorește chiar și cel mai mic succes al copilului tău. Asigurați-vă că sunteți generoși cu laudele voastre.

Dezvoltarea personalității în sindromul Down

Autoreglare scăzută. Atât copiii, cât și adulții cu trisomie 21 le este greu să-și regleze procesele psihofizice. Le este greu să facă față emoțiilor care îi cuprind, oboselii și să se forțeze să facă ceva ce nu vor să facă. Acest lucru se întâmplă deoarece autoreglementarea se bazează pe influențarea pe sine folosind cuvinte și imagini. Și persoanele cu sindrom Down au probleme cu asta. Urmărirea unei rutine zilnice va ajuta la corectarea situației. Exersează-te cu copilul tău la aceeași oră în fiecare zi. Acest lucru îi oferă copilului un sentiment de siguranță și învață disciplina.

Lipsa de motivatie. Este dificil pentru astfel de copii să-și imagineze scopul final al acțiunilor lor. Această imagine ar trebui să încurajeze activitatea. Prin urmare, copiii au mai mult succes în rezolvarea problemelor simple într-un singur pas și obțin o mare plăcere de la aceasta. Prin urmare, atunci când lucrați cu copilul dvs., împărțiți sarcina în pași simpli. De exemplu, un copil poate pune un cub peste altul, dar nu o va putea face dacă îi cereți să construiască imediat o casă.

Tulburări autiste găsit la 20% dintre copiii cu sindrom Down. Ei se manifestă prin refuzul de a comunica și acțiuni similare repetate, o dorință de monotonie și atacuri de agresiune. De exemplu, un copil poate plasa jucăriile într-o anumită ordine de mai multe ori la rând, poate să-și fluture brațele fără țintă sau să scuture din cap. Un simptom al autismului este autovătămarea, mușcătura. Dacă observați aceste semne la copilul dumneavoastră, contactați un psihiatru.

Sfera cognitivă a unui copil cu sindrom Down

Atenție la detalii. Copiii acordă mai multă atenție micilor detalii decât întregii imagini. Le este greu să scoată în evidență caracteristica principală. Copiii se pricep să distingă forme și culori. După mai multe lecții pot sorta obiectele după un anumit criteriu.

Uitând la tv nu trebuie să dureze mai mult de 15 minute pe zi. Copiilor cu sindrom Down le place să privească. Schimbarea rapidă a imaginilor este dăunătoare sănătate mentalăși poate provoca autism dobândit.

Citind Le vine destul de ușor copiilor. Se extinde lexiconși îmbunătățește gândirea. Același lucru este valabil și pentru scris. Unii copii preferă să dea un răspuns scris decât să răspundă oral la o întrebare.

Memoria auditivă pe termen scurt subdezvoltat. Este necesar ca oamenii să perceapă vorbirea, să o asimileze și să răspundă la ea. Capacitatea memoriei este direct proporțională cu viteza de vorbire. Persoanele cu sindrom vorbesc încet și, prin urmare, volumul acestei amintiri este foarte mic. Din această cauză, le este mai greu să stăpânească vorbirea, iar vocabularul lor este mai sărac. Din același motiv, le este greu să urmeze instrucțiunile, să înțeleagă ce citesc și să numere în capul lor. Este posibil să antrenați memoria auditivă pe termen scurt. Pentru a face acest lucru, trebuie să-i cereți copilului să repete frazele pe care le-a auzit, crescând treptat numărul de cuvinte la 5.

Memoria vizuală și spațială la copiii cu sindrom Down nu sunt afectate. Prin urmare, atunci când te antrenezi, este necesar să te bazezi pe ei. Când învățați cuvinte noi, arătați un obiect sau o carte cu imaginea acestuia. Când sunteți ocupat, spuneți ce faceți: „Tiez pâinea”, „Mă spăl pe față”.

Probleme cu matematica. Memoria pe termen scurt insuficientă, concentrarea scăzută și incapacitatea de a analiza materialul și de a aplica cunoștințele teoretice la îndeplinirea sarcinilor devin un obstacol serios pentru copii. Numărarea orală suferă în special. Îți poți ajuta copilul oferindu-le să folosească material de numărat sau să numere obiecte familiare: creioane, cuburi.

În procesul de învățare, bazează-te pe punctele tale forte: imitație și diligență. Arată-i copilului tău o mostră. Explicați ce trebuie făcut și el va încerca să ducă la bun sfârșit sarcina cât mai eficient posibil.

Copiii cu sindrom au propriul lor ritm. Ei experimentează impulsuri în cortexul cerebral mai rar decât alții. Prin urmare, nu vă grăbiți copilul. Crede în el și acordă-i timpul necesar pentru a îndeplini sarcina.

Dezvoltarea vorbirii

Vorbește mult și emoțional. Cu cât comunici mai mult cu copilul tău, cu atât va vorbi mai bine și va avea mai mult vocabular. Încă din primele zile, vorbește cu copilul tău foarte emoționat, dar nu bebe. Ridică și coboară vocea, vorbește mai încet și mai tare. În acest fel, dezvoltați vorbirea, emoțiile și auzul.

Masajul gurii.Înfășurați o bucată de bandaj curat în jurul degetului și ștergeți ușor cerul gurii, partea din față și din spate a gingiilor și buzele. Repetați această procedură de 2-3 ori pe zi. Acest masaj stimulează terminații nervoaseîn gură, făcându-le mai sensibile. În viitor, bebelușului îi va fi mai ușor să-și controleze buzele și limba.
Folosiți degetul mare și arătătorul pentru a închide și deschide buzele copilului în timp ce se joacă. Încearcă să faci asta când fredonează. Astfel el va putea pronunța „ba”, „va”.

Numiți obiectele și exprimați-vă acțiunile.„Acum vom bea dintr-o sticlă! Mama îți va pune un pulover.” Repetarea repetată îl va ajuta pe copil să învețe cuvinte și să le asocieze cu obiecte.

Toate activitățile ar trebui să fie însoțite de emoții pozitive. Gâdilă-ți copilul, mângâie-l pe brațe, mângâie-l pe picioare și pe burtă. Acest lucru îl va stârni și va provoca activitate motrică, care este însoțită de rostirea de sunete. Repetă aceste sunete după copilul tău. Se va bucura că îl înțelegi. Acest lucru va insufla dragostea pentru conversație.

Folosiți imagini, simboluri și gesturi atunci când învățați cuvinte. De exemplu, înveți cuvântul mașină. Arată-i copilului tău o mașină adevărată și o mașină de jucărie. Redați sunetul motorului și pretindeți că întoarceți volanul. Data viitoare când spui „mașină”, reamintește-i copilului tău întregul lanț. Acest lucru îl va ajuta pe copil să consolideze termenul în memorie.

Citește-i copilului tău. Alegeți cărți cu imagini luminoase și text adecvat pentru dezvoltare. Desenați personaje din ceea ce citiți și repovestiți împreună povestea.

Sfera emoțională

Sensibilitate emoțională. Copiii cu sindrom Down sunt foarte sensibili la emoțiile tale îndreptate către ei. Prin urmare, după ce te-ai hotărât să-ți păstrezi copilul, încearcă să-l iubești cu adevărat. Pentru ca instinctul matern să se manifeste pe deplin, este necesar să petreceți mai mult timp cu copilul și să-l alăptați.

Cel mai perioadă dificilă pentru părinți, acestea sunt primele câteva săptămâni după diagnostic. Contactați un psiholog la un centru regional pentru asistență pentru copiii cu nevoi speciale. Alătură-te unui grup de părinți care cresc copii ca tine. Acest lucru vă va ajuta să faceți față și să acceptați situația. În viitor, copilul însuși va deveni sprijinul tău. După 2 ani, copiii citesc perfect emoțiile interlocutorului lor, preiau stresul lui și fac adesea încercări de a-l consola.

Exprimarea lenta a emotiilor.În primii câțiva ani de viață, expresiile faciale inexpresive nu permit să se uite în lumea interioară a copilului, iar problemele de vorbire îl împiedică să-și exprime emoțiile. Copiii nu reacționează prea activ la ceea ce se întâmplă și par să fie pe jumătate adormiți. Din această cauză, puțin pare să evoce un răspuns emoțional la copil. Cu toate acestea, nu este. Lumea lor interioară este foarte subtilă, profundă și variată.

Sociabilitate. Copiii cu sindrom Down își iubesc părinții și oamenii care au grijă de ei. Sunt foarte deschiși, prietenoși și dornici să comunice cu colegii și adulții. Este important ca cercul de cunoștințe să nu fie limitat centru de reabilitare. Jocul cu colegii fără sindrom îl va ajuta pe copil să se dezvolte mai repede și să se simtă ca un membru al societății.

Sensibilitate crescută la stres. Persoanele cu sindrom Down se caracterizează prin anxietate crescută si tulburari de somn. La băieți, aceste abateri sunt mai frecvente. Încercați să vă protejați copilul de situații traumatice. Dacă acest lucru nu reușește, atunci distrageți atenția copilului. Invită-l să se joace, fă-i un masaj relaxant.

Tendința la depresie. ÎN adolescent Când copiii realizează că sunt diferiți de semenii lor, depresia se poate instala. În plus, cu cât dezvoltarea intelectuală a unei persoane este mai mare, cu atât este mai puternică. Persoanele cu sindrom Down nu vorbesc despre depresia lor sau planurile de a se sinucide, deși pot comite acest act. Depresia la ei se manifestă într-o stare depresivă, reacții întârziate, tulburări de somn, pierderea poftei de mâncare și scădere în greutate. Dacă observați simptome alarmante, consultați un psihiatru. El va determina starea psihica copilului și, dacă este necesar, prescrie antidepresive.

Iritabilitate și hiperactivitate. Exploziile de emoții nu sunt asociate cu sindromul Down. Astfel de izbucniri sunt o consecință a patologiilor concomitente și a stresului cauzat de izolarea socială, de starea părinților sau de pierderea persoanei de care copilul a fost atașat. Urmărirea unei rutine zilnice va ajuta la corectarea situației. Copilul ar trebui să doarmă suficient și să mănânce corespunzător. Este recomandabil să luați vitamine B suplimentare, care normalizează funcționarea sistemului nervos.

Beneficiu alaptarea . Copiii care sunt alăptați vorbesc mai bine, se dezvoltă mai repede și se simt mai fericiți. Dar din cauza slăbiciunii mușchilor gurii, aceștia pot refuza să sugă. Pentru a stimula reflexul de sugere, mângâiați obrazul bebelușului sau baza degetului mare. Există zone reflexe aici care încurajează copilul să continue să sugă.

Jocuri

Învață cum să folosești o jucărie. Acest lucru este valabil și pentru zdrănitoare și jucării mai complexe: cuburi, piramide. Puneți obiectul în mâna copilului, arată cum să-l țineți corect, ce acțiuni pot fi efectuate cu el.

Elemente necesare: jocuri de cântece, jocuri cu degetele (cunoscuta Magpie-Crow), gimnastică nutritivă. Când te joci, încearcă să-ți faci copilul să râdă. Râsul este atât un exercițiu de respirație, o metodă de dezvoltare a voinței și emoțiilor, cât și o modalitate de a face un copil fericit.

Jucării naturale. Este de preferat ca jucariile sa fie realizate din materiale naturale: metal, lemn, stofa, lana, piele, castan. Acest lucru ajută la dezvoltarea sensibilității tactile. De exemplu, atunci când cumpărați un zornăitură, înfășurați un fir gros de lână în jurul mânerului acestuia. Faceți o față de pernă din țesătură strălucitoare pentru o pungă de plastic foșnind, conectați mai multe eșarfe de mătase simplă multicolore la colțuri. Jucăriile de mișcare sunt potrivite: module rotative de pătuț, jucării de fierar. Magazinele vând jucării Montessori care sunt grozave pentru joacă educațională.

Jucării muzicale. Nu ar trebui să cumpărați jucării cu muzică electronică pentru copilul dumneavoastră. În schimb, dă-i un pian de jucărie, chitară, țeavă, xilofon, zdrănitoare. Cu acestea instrumente muzicale puteți dezvolta simțul ritmului copilului dumneavoastră. Pentru a face acest lucru, jucați jocuri cu acompaniament muzical. În timp ce ascultați muzică rapidă, rostogoliți mingea împreună sau călcați-vă repede picioarele; în timp ce ascultați muzică lentă, efectuați mișcările fără probleme.

Păpuși cu mănuși sau bi-ba-bo. Îți pui o astfel de jucărie pe mână și iese ceva asemănător cu un mic teatru de păpuși. Cu ajutorul lui bi-ba-bo, poți interesa un copil, îl poți implica în activități și îl poți calma. S-a observat că în unele cazuri copiii ascultă astfel de păpuși mai bine decât părinții lor.

Patologii care pot fi detectate la un copil cu sindrom Down

Deși aceste patologii însoțesc destul de des sindromul Down, nu este deloc necesar ca ele să fie diagnosticate la copilul dumneavoastră. În orice caz, medicina modernă poate face față acestor probleme.

Prevenirea sindromului Down

• Contactați-vă imediat medicul pentru tratament diverse patologii.
• Duceți un stil de viață sănătos. Mișcarea activă îmbunătățește circulația sângelui, iar ouăle sunt protejate de lipsa de oxigen.
• Mănâncă corect. Nutrienții, vitaminele și microelementele sunt necesare pentru menținerea echilibrului hormonal și întărirea sistemului imunitar.
• Ai grijă la greutatea ta. Subțirea excesivă sau obezitatea perturbă echilibrul hormonilor din organism. Tulburări hormonale poate provoca perturbarea maturării celulelor germinale.
• Diagnosticul prenatal(screening) vă permite să diagnosticați în timp util tulburările grave la făt și să luați o decizie cu privire la oportunitatea întreruperii sarcinii.
• Planificați să concepeți la sfârșitul verii sau la începutul toamnei când organismul este mai puternic și saturat cu vitamine. Perioada din februarie până în aprilie este considerată nefavorabilă concepției.
• Luând complexe vitamine-minerale 2-3 luni înainte de concepție. Ar trebui să conțină acid folic, vitaminele B și E. Acest lucru vă permite să normalizați funcționarea organelor genitale, să îmbunătățiți procesele metaboliceîn celulele germinale şi funcţionarea aparatului genetic.

Sindromul Down este un accident genetic, dar nu o greșeală fatală a naturii. Copilul tău își poate trăi viața fericit. Este în puterea ta să-l ajuți cu asta. Și chiar dacă țara noastră nu este încă pregătită să accepte astfel de copii, situația începe deja să se schimbe. Și există speranță că, în viitorul apropiat, persoanele cu acest sindrom vor putea trăi în societate în mod egal cu toți ceilalți.

21 martie nu este o zi obișnuită de martie a anului: în 2006 a fost proclamată Ziua Internațională a Sindromului Down. Această dată a fost aleasă dintr-un motiv. Simbolizează motivul nașterii oameni însoriti: 3 copii ale cromozomului 21. Citiți mai departe pentru a afla de ce apare această „defecțiune” și ce trebuie să faceți pentru a o evita.

Sindromul Down este o tulburare genetică cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar, care duce la tulburări mentale. Sindromul apare prin nedisjuncția cromozomală în timpul formării gameților (ovule și spermatozoizi), în urma căreia copilul primește un cromozom suplimentar de la mamă în 90% din cazuri sau de la tată în 10%. Există variante ale bolii când nu este prezent întregul cromozom suplimentar, ci fragmentele acestuia. Prin urmare, sindromul Down se mai numește și trisomie 21.

Conform statisticilor Organizației Mondiale a Sănătății, aproximativ 1 copil cu sindrom Down la 1000 de nou-născuți se naște în lume în fiecare an. Numărul de nașteri de copii cu patologie, comparativ cu anii anteriori, a scăzut datorită dezvoltării diagnosticului prenatal. Și aceste rapoarte de pacienți sunt aproximativ aceleași în întreaga lume. Eșecul genetic apare indiferent de sănătatea, educația, rasa, locul de reședință și bunăstarea socială a părinților, cu toate acestea, există câteva motive care cresc probabilitatea de a avea copii cu Down.

Cauzele nașterii copiilor cu sindrom Down

• Unul dintre motivele nașterii „copiilor însorite” este vârsta mamei. Există dovezi că pentru o femeie sub 25 de ani, probabilitatea de a avea un copil cu sindrom este de 1 la 1400, sub 30 de ani - 1 la 1000, la 35 de ani riscul crește la 1 la 350, la 42 de ani. ani - 1 din 60, iar la 49 de ani la fiecare 12 nou-născuți. În același timp, este important de menționat că aproape 80% dintre nou-născuții cu sindrom Down au avut mame sub 30 de ani. Acest lucru se datorează faptului că femeile tinere au mai multe șanse să nască.
• Are efect și vârsta tatălui. Se crede că o scădere a calității spermei la bărbați după vârsta de 42 de ani crește probabilitatea de defecte genetice la copil.
• O altă descoperire a oamenilor de știință indieni a sugerat că vârsta bunicii materne la momentul în care fiica ei a născut un copil poate avea, de asemenea, un impact asupra dezvoltării sindromului Down. Cu cât bunica este mai în vârstă, cu atât este mai probabil ca un copil să se nască cu acest sindrom.
• Cauza nasterii" copil însorit„Pot avea loc și căsătorii apropiate, deoarece persoanele cu informații genetice similare cresc probabilitatea apariției anomaliilor genetice.
• O probabilitate foarte mică, dar existentă, în unele variante ale bolii - aceasta este ereditatea.
• Tulburări ale ciclului folicului la viitoarea mamă. Despre el vom vorbi mai detaliat.

Acidul folic sau vitamina B9 este prescris pentru utilizare de către femeile care plănuiesc o sarcină și cele care sunt deja însărcinate. Și nu degeaba medicii fac asta. Absorbția afectată a acidului folic duce la faptul că cromozomii nu se separă și rămân împreună - așa apare trisomia.

În corpul nostru, acidul folic participă la metabolismul aminoacidului metionină. Acest aminoacid este un donor de grup metil. Dacă nu există suficiente grupări metil în corpul unei femei, atunci în timpul maturării ovulului (numită în mod obișnuit ovulație), unele părți ale cromozomului 21 rămân fără ele. Lipsa acidului folic nu permite separarea lobilor celui de-al 21-lea cromozom, ceea ce duce la dezvoltarea sindromului Down la copil.

De ce acidul folic nu este absorbit? Trei gene sunt responsabile de metabolismul acidului folic: MTHFR, MTR, MTRR - sunt numite și gene ale ciclului folic. Uneori, variantele acestor gene contribuie la absorbția acidului nu cu 100%, ci doar cu 30%. Puteți afla dacă o femeie are tulburări ale ciclului folicului făcând un test genetic de la un genetician. Astfel, femeile care absorb doar parțial acidul folic nu trebuie să ignore recomandările medicilor și să consume suplimentar vitamina B9 sau alimente îmbogățite cu aceasta, mai ales în timpul sarcinii.

in afara de asta caracteristici genetice, problemele cu tractul gastrointestinal pot provoca, de asemenea, o lipsă de acid folic. Flatulența frecventă interferează cu absorbția nutrienților. De aceea, înainte de sarcină este necesar să se consulte și, dacă este necesar, să fie tratat de un gastroenterolog. Acest lucru este necesar pentru ca tot ceea ce consumi sa poata fi primit pe deplin de copilul tau.

Recomandări pentru prevenirea sindromului Down:

Pentru a afla dacă aveți o tulburare în metabolismul acidului folic, trebuie să faceți un test genetic.

Înainte de sarcină, luați acid folic și vitaminele B (B6, B12, B9) sau umpleți-vă dieta cu alimente bogate în aceste vitamine.
Dacă aveți probleme cu absorbția vitaminelor și a altor substanțe în tract gastrointestinal, contactați un gastroenterolog.

În timpul sarcinii târzii, treceți la examene medicale regulate.

Proiect de cercetare genetică