Mutații rare. Unele dintre cele mai interesante mutații genetice din lume

Nu trebuie să speri că viața ta va fi schimbată într-o zi de mușcătura unui păianjen radioactiv sau de radiația misterioasă a unui meteorit în cădere: mutații relativ recente care au adus vizibile și mai mult sau mai puțin. beneficiu clar pentru umanitate, nu atât. Totuși, un mic procent din populație are cu ce să se laude. Imunitate la HIV, oase super-puternice și vedere mai bună - „Teorii și practici” vorbesc despre mutațiile benefice ale oamenilor moderni.

Protecție împotriva SIDA

Personajul principal din „Dallas Buyers Club” a avut ghinion: nu a avut o mutație în gena CCR5, care codifică receptorul de care se leagă virusul imunodeficienței umane atunci când intră într-o celulă. Una dintre variantele rare ale genei împiedică receptorul să formeze legături cu virusul, ceea ce reduce drastic probabilitatea de a contracta HIV. Oamenii norocoși cu mutația delta32, conform estimărilor științifice, reprezintă doar 0,3–0,5% din populația lumii, dar probabilitatea de a moșteni rezistența la SIDA crește semnificativ în rândul locuitorilor țărilor din nord și este practic absentă în rândul populației din Africa. Există o ipoteză conform căreia mutația este o consecință a mai multor epidemii de ciumă (de la cele mai timpurii epoci până la Moartea Neagră din Europa medievală): o astfel de variație a genei CCR5 a crescut rezistența la această infecție și, în consecință, s-a instalat în rândul locuitorilor din zonele infectate. regiuni.

Teoretic, un purtător CCR5-delta32 nu numai că se poate simți protejat de o boală incurabilă, ci și poate restabili sănătatea unui pacient cu SIDA. De macar un astfel de caz este cunoscut în istorie - aceasta este povestea așa-numitului pacient din Berlin. Americanul Timothy Brown a avut ghinion de două ori: la vârsta de 25 de ani a fost diagnosticat cu HIV, iar nouă ani mai târziu - limfom. Dar medicul curant al lui Timothy, german Gero Gütter, a venit cu o soluție originală: pentru un transplant de măduvă osoasă, a ales un donator cu aceeași mutație a genei CCR5. Nu a fost posibil să vindecăm pacientul prima dată – a trebuit repeta operatia. Dar, în cele din urmă, Gutter a reușit să omoare două păsări dintr-o singură lovitură: Brown s-a vindecat de cancer, iar HIV nu mai era detectabil în sângele lui. Pacientul a putut să refuze terapie antiretroviralăși acum trăiește viață plină. Cu toate acestea, nu este încă clar dacă Brown s-a vindecat complet sau dacă medicii au reușit să suprime doar temporar activitatea virusului. În plus, această metodă este prea extremă pentru aplicare largă: în primul rând, nu sunt suficienți donatori, iar, în al doilea rând, măduva osoasă transplantată prinde rădăcini doar în 70% din cazuri.

În plus, mecanismele genetice sunt complexe și ambigue și chiar și o mutație „benefică” are dezavantajele ei: CCR5-delta32 reduce rezistența la hepatita C. Dar, în orice caz, cercetările sale dau speranță pentru inventarea unui remediu eficient pentru SIDA.

Abilitatea de a distinge 100 de milioane de culori

Majoritatea oamenilor au vedere tricromatică, adică retina lor are trei tipuri de conuri care generează un semnal nervos atunci când sunt expuse la anumite lungimi de undă de lumină. Acest lucru ne permite să percepem aproximativ un milion de culori diferite și ne diferențiază de majoritatea mamiferelor. Un mic procent de oameni cu mutația genetică au vedere dicromatică. Le numim daltonici - în onoarea naturalistului John Dalton, care a descoperit și descris pentru prima dată această caracteristică. Daltonismul se transmite pe cromozomul X și este de 20 de ori mai frecventă la bărbați. Dar femeile care poartă gena daltonismului au o șansă rară de a moșteni patru tipuri de conuri și, astfel, de a obține o vedere suprasensibilă - cu capacitatea de a percepe până la 100 de milioane de culori.

Principala captură este că tetracromația nu se manifestă neapărat clar în funcțiile vizuale: în multe cazuri, această abilitate este pur și simplu „latent”. Prima proprietară oficială a cadoului rar a fost găsită în 2007 - ea a fost descoperită de Gabrielle Jordan, un neuroștiință din Newcastle, după ce a efectuat o serie de teste în rândul femeilor cu patru tipuri de fotoreceptori.

Este dificil pentru un tetracromat să-și descrie viziunea bogată asupra lumii oamenilor obișnuiți - este aproximativ același lucru cu încercarea de a explica unei persoane daltoniste ce este culoarea roșie. Cercetătorii consideră că vederea hipersensibilă ar putea fi utilă nu numai artiștilor și designerilor, ci și specialiștilor în detectarea minciunilor: acești oameni vor putea recunoaște schimbări subtile în tenul persoanelor interogați.

Oasele puternice

Chiar și eroii obișnuiți de acțiune manifestă adesea superputeri ciudate - de regulă, în scena culminant, protagonistul este aruncat dintr-un punct înalt, lovit în spate cu bara de armare sau aruncat de perete cât de tare poate. O persoană normală într-o astfel de situație ar primi cel puțin câteva fracturi severe - dar eroii se ridică de fiecare dată de parcă nimic nu s-ar fi întâmplat.

Se pare că o astfel de indestructibilitate poate fi moștenită - împreună cu o anumită variație a genei LRP5, care este responsabilă pentru rezistența oaselor. Mutațiile care slăbesc funcția LRP5 provoacă osteoporoză - dar există și contrariul. A fost descoperit întâmplător după ce o întreagă familie din Midwest a fost implicată într-un accident de mașină grav. Victimele au părăsit locul fără să sufere nicio fractură, ceea ce a stârnit un mare interes în rândul oamenilor de știință. Poate că cercetarea acestei mutații va ajuta la găsirea unui remediu pentru osteoporoză.

Mai puțină nevoie de somn

Nu toată lumea are nevoie de opt ore de somn: oamenii de știință de la Universitatea din Pennsylvania au descoperit o mutație a genei puțin studiate BHLHE41, care, în opinia lor, permite unei persoane să se odihnească pe deplin într-o cantitate mai scurtă de somn. În cadrul studiului, cercetătorii au cerut unei perechi de gemeni non-identici, dintre care unul avea mutația menționată mai sus, să se abțină de la somn timp de 38 de ore. „Twin Mutant” și Viata de zi cu zi a dormit doar cinci ore - cu o oră mai puțin decât fratele său. Și după privare, a făcut cu 40% mai puține erori la teste și i-a luat mai puțin timp pentru a-și restabili complet funcția cognitivă.

Potrivit oamenilor de știință, datorită acestei mutații, o persoană petrece mai mult timp într-o stare de somn „profund”, care este necesară pentru restabilirea completă a puterii fizice și mentale. Desigur, această teorie necesită un studiu mai amănunțit și experimente suplimentare. Dar deocamdată pare foarte tentant - cine nu și-ar dori să fie mai multe ore în zi?

Omnivor benefic

În comparație cu capacitatea de a supraviețui accidentelor și de a distinge milioane de culori, capacitatea de a bea o cană de lapte fără consecințe nu pare ceva extraordinar. Cu toate acestea, această mutație a fost cea care a salvat viețile strămoșilor oamenilor toleranți la lactoză în vremuri mai slabe.

Intoleranța la lactoză la adulți a apărut în natură ca mecanism de aparare: pentru ca puii crescuți să nu ia lapte de la frații și surorile lor mai mici. Dar pe măsură ce omenirea și-a schimbat dieta, metoda de obținere a hranei și a habitatului, au apărut noi circumstanțe care au necesitat adaptare. La un moment dat, creșterea animalelor exclusiv pentru carne a devenit prea scumpă - și de multe ori a fost posibil să te salvezi de foame doar începând să consumi lapte. Așa a apărut o mutație care permite organismului să digere lactoza – și a salvat multe vieți. Urmașii păstorilor au moștenit caracteristică utilă- prin urmare, în Europa de Nord există mult mai mulți oameni toleranți la lactoză decât în ​​țările în care agricultura a dominat istoric.

P.S. Nu am inclus în selecție exemplul popular despre o mutație care protejează împotriva malariei, deoarece această caracteristică genetică are prea multe efecte secundareși cu greu poate fi numit fără ambiguitate utilă.

Fapte incredibile

În comparație cu multe alte specii, toți oamenii au foarte asemănătoare genomurilor

Cu toate acestea, chiar și modificări minore ale genelor sau mediului nostru ne pot ajuta să dezvoltăm trăsături care ne fac unici.

Aceste diferențe se pot manifesta în moduri obișnuite, cum ar fi culoarea părului, înălțimea sau structura feței, dar uneori o persoană sau un anumit grup de oameni dezvoltă ceva care o distinge clar de ceilalți.

Mutații genetice

10. Persoane care nu sunt predispuse genetic la o „supradoză” de colesterol

În timp ce cei mai mulți dintre noi trebuie să ne îngrijorăm cu privire la cantitatea de hrană prăjită pe care o consumăm și ce se află pe lista alimentelor care cresc colesterolul, Puțini oameni pot mânca totul și nu își pot face griji pentru asta.

De fapt, indiferent ce mănâncă astfel de oameni, lor " colesterol rău„(cantitatea de lipoproteine ​​cu densitate joasă din sânge, care este asociată cu boli de inimă) este practic inexistentă.

Acești oameni s-au născut cu o mutație genetică. Mai exact, le lipsește o copie funcțională a unei gene cunoscută sub numele de PCSK9 și, deși este considerat ghinion să se nască cu o genă lipsă, în acest caz, Se pare că sunt câteva efecte secundare pozitive.

După ce oamenii de știință au descoperit o legătură între absența acestei gene și colesterol în urmă cu aproximativ 10 ani, companii farmaceutice a început să lucreze activ la crearea unei pastile care ar putea blocați funcționarea PCSK9 la o persoană obișnuită.

Lucrați la creație acest medicament aproape finalizat. În studiile timpurii, pacienții care au primit-o au experimentat o reducere cu 75% a nivelului de colesterol. Până acum, oamenii de știință au reușit să detecteze această mutație congenitală la mai mulți afro-americani, riscul lor de a dezvolta boli cardiovasculare cu 90 la sută mai mică comparativ cu o persoană obișnuită.

Rezistența la boli

9. Rezistenta HIV

Multe lucruri pot distruge umanitatea: un asteroid, o explozie nucleară sau schimbări climatice extreme. Dar cea mai teribilă amenințare sunt mai multe tipuri de viruși super-virulenți. Dacă boala atacă omenirea, atunci Doar acei puțini a căror imunitate are super-putere vor avea șansa de a supraviețui.

Din fericire, știm că există într-adevăr oameni care sunt rezistenți la anumite boli. Să luăm HIV, de exemplu. Unii oameni au o mutație genetică care dezactivează proteina CCR5.

Virusul HIV folosește această proteină ca o ușă de intrare în celulele umane. Dacă această proteină nu funcționează la o persoană, atunci HIV nu poate pătrunde în celule și Probabilitatea de a fi infectat cu acest virus este extrem de scăzută.

Oamenii de știință spun că persoanele cu această mutație sunt mai degrabă rezistente la virus decât imune la acesta, deoarece mai multe persoane fără această proteină au murit chiar de SIDA. Unele tipuri neobișnuite de HIV par să fi dat seama cum să folosească alte proteine ​​CCR5 pentru a pătrunde în celule. HIV este foarte inventiv, motiv pentru care este atât de înfricoșător.

Persoanele cu două copii ale genei defecte sunt cele mai rezistente la HIV. În prezent, această mutație este prezentă la 1% dintre persoanele de etnie caucaziană și este și mai puțin frecvent întâlnită la reprezentanții altor grupuri etnice.

8. Rezistenta la malarie

Cei care sunt foarte rezistenți la dezvoltarea malariei sunt purtători ai altuia boala mortala: anemia celulelor secera. Desigur, nimeni nu vrea să fie protejat de malarie, dar, în același timp, mor din cauza bolii celulelor sanguine.

Cu toate acestea, există o situație în care deținerea genei celulelor falciforme dă roade. Pentru a înțelege cum funcționează acest lucru, trebuie să învățăm elementele de bază ale ambelor boli.

Anemia falciforme provoacă modificări ale formei și compoziției roșului celule de sânge, ceea ce le face dificilă trecerea prin fluxul sanguin, rezultând nu primesc suficient oxigen.

Dar poți fi imun la malarie fără a deveni anemic. Pentru dezvoltarea malariei falciforme, o persoană trebuie să moștenească două copii ale genei mutante, câte una de la fiecare părinte.

Dacă o persoană este purtătoarea doar a unuia, atunci are suficientă hemoglobină pentru a rezista malariei, în același timp Nu va dezvolta niciodată anemie în toată regula.

Datorită capacității sale de a lupta împotriva malariei, această mutație este foarte selectivă din punct de vedere geografic și este distribuită în principal în acele regiuni ale lumii unde malaria este cunoscută direct. În astfel de zone, 10-40% dintre oameni sunt purtători ai genei mutației.

Mutații genetice

7. Rezistenta la frig

Eschimoșii și alte populații care trăiesc în condiții de vreme extrem de rece s-au adaptat acestui mod de viață. Au învățat acești oameni pur și simplu să supraviețuiască sau sunt conectați biologic diferit?

Locuitorii din mediile reci au răspunsuri fiziologice excelente la temperaturi scăzute comparativ cu cei care trăiesc în condiţii mai blânde.

Și se pare că în aceste reacții sunt implicate și componente genetice, deoarece chiar dacă o persoană se mută într-un mediu mai rece și locuiește acolo câteva decenii, corpul său va încă nu va atinge niciodată acel nivel de adaptare cu care locuiesc localnicii.

De exemplu, cercetătorii au descoperit că siberienii nativi sunt mult mai bine adaptați la condițiile de frig în comparație cu rușii care trăiesc în aceeași comunitate, dar nu s-au născut în acele condiții.

Pentru persoanele pentru care climatul rece este nativ, mai inalt nivelul bazal metabolism (cu aproximativ 50 la sută mai mare), în comparație cu cei obișnuiți cu un climat temperat. În plus, sunt capabili să mențină bine temperatura corpului; au mai puțin glandele sudoripare pe corp și mai mult pe față.

Într-un studiu, experții au testat oameni de diferite rase pentru a compara modul în care temperatura pielii le-a schimbat atunci când sunt expuse la frig. S-a dovedit ca Eschimoșii sunt capabili să țină maxim temperatura ridicata corpuri.

Aceste tipuri de adaptări pot explica parțial de ce australienii indigeni pot dormi pe pământ în timpul nopților reci (fără îmbrăcăminte sau adăpost special) fără să se îmbolnăvească și, de asemenea, de ce eschimoșii pot trăi cea mai mare parte a vieții lor la temperaturi sub zero.

Corpul uman percepe căldura mult mai bine decât frigul, așa că este surprinzător că oamenii reușesc să trăiască în frig, ca să nu mai vorbim că se simt grozav în privința asta.

6. Adaptare bună la latitudini mari

Majoritatea alpiniștilor care au urcat pe vârful Everest nu ar fi făcut-o fără unul dintre ghizii locali Sherpa. În mod surprinzător, șerpașii merg adesea înaintea aventurierii pentru a instalați frânghii și scări pentru ca alți alpiniști să aibă ocazia să cucerească stâncile.

Nu există nicio îndoială că tibetanii și nepalezii sunt mai adaptați fizic la viață în astfel de condiții, dar ceea ce le permite exact să lucreze activ în condiții fără oxigen, în timp ce o persoană comună trebuie să lupte pentru a supraviețui?

Tibetanii trăiesc la altitudini de peste 4.000 de metri și sunt obișnuiți să respire aer care conține cu 40% mai puțin oxigen, decât aerul în condiții normale.

De-a lungul secolelor, corpurile lor s-au adaptat la acest mediu, astfel că au dezvoltat piepturi mari și plămâni puternici, permițându-le să ia mai mult aer cu fiecare respirație.

Spre deosebire de locuitorii de câmpie, ale căror corpuri produc mai multe globule roșii atunci când sunt expuse continut redus oxigenul din aer, „oamenii de la mare altitudine” au evoluat pentru a face exact opusul: corpurile lor produc mai puține celule sanguine.

Acest lucru se datorează faptului că creșterea numărului de celule roșii din sânge în condiții de oxigen scăzut pentru o perioadă scurtă de timp va ajuta o persoană să obțină mai mult aer care salvează vieți. Cu toate acestea, în timp, sângele se îngroașă, ceea ce poate duce la formare cheaguri de sângeși alte complicații mortale.

In afara de asta, Șerpașii au un flux sanguin mai bun către creier și sunt, în general, mai susceptibili la răul de altitudine.

Chiar dacă tibetanii se mută pentru a trăi la altitudini mai mici, ei păstrează aceste caracteristici. Experții au descoperit că multe dintre aceste caracteristici nu sunt doar abateri fenotipice (adică care dispar la altitudini joase), ci adaptări genetice cu drepturi depline.

O modificare genetică specială a avut loc într-o secțiune a ADN-ului cunoscută sub numele de EPAS1, care codifică o proteină reglatoare. Această proteină detectează oxigenul și controlează producția de globule roșii. Acest lucru explică de ce tibetanii nu produc mai multe globule roșii atunci când sunt privați cantitate suficientă oxigen.

Chinezii Han, rudele de câmpie ale tibetanilor, nu împărtășesc aceste caracteristici genetice cu ei. Cele două grupuri s-au separat unul de celălalt acum aproximativ 3.000 de ani. Acest lucru sugerează că adaptările au evoluat pe parcursul a aproximativ 100 de generații (un timp relativ scurt în termeni evolutivi).

Mutații genetice rare

5. Imunitatea la bolile creierului

În cazul în care aveai nevoie de un alt motiv pentru a nu mai mânca din felul tău, iată-l: canibalismul nu este cea mai sănătoasă alegere. O analiză a poporului Fore din Papua Noua Guinee la mijlocul secolului al XX-lea ne-a arătat că se confruntau cu o epidemie. Kuru este o boală degenerativă și fatală a creierului comună la cei care mănâncă alți oameni.

Kuru este o boală prionică asociată cu boala Creutzfeldt-Jakob la om și cu encefalopatia spongiformă (boala vacii nebune) la bovine. Ca toate bolile prionice, Kuru golește creierul, umplându-l cu găuri spongioase.

Memoria și intelectul unei persoane infectate se deteriorează, începe să experimenteze convulsii, iar personalitatea sa se deteriorează. Uneori, oamenii pot trăi cu boala prionică de mulți ani, dar în cazul kuru, cei care suferă de obicei mor într-un an.

Este important de reținut că, deși foarte rar, o persoană poate moșteni încă boala prionică. Cu toate acestea, cel mai adesea se transmite prin consumul de carne contaminată umană sau animală.

Inițial, antropologii și medicii nu știau de ce kuru se răspândise în tot tribul Fore. La sfârșitul anilor 1950, totul a căzut în cele din urmă la locul lor. S-a constatat că infecția se transmite în timpul absorbției „tort de înmormântare” – mâncarea unei rude decedate în semn de respect.

Femeile și copiii mici au participat în mare parte la ritualul canibalistic. În consecință, ei au fost principalele victime. Cu puțin timp înainte ca astfel de practici de înmormântare să fie interzise, ​​în unele sate din Fore Practic nu au mai rămas fete tinere.

Țesut cerebral al unei persoane infectate, găuri albe - particule consumate de boală

Cu toate acestea, nu toți cei care au avut kuru au murit din cauza asta. Supraviețuitorii au fost găsiți modificări ale unei gene numite G127V, care le-a dat imunitate la bolile creierului. Astăzi, gena este răspândită în rândul oamenilor Fore, precum și printre triburile care trăiesc în imediata apropiere.

Acest lucru este surprinzător, deoarece kuru a apărut în regiune în jurul anului 1900. Acest incident este unul dintre cele mai puternice și mai recente exemple de selecție naturală la oameni.

Cel mai rar sânge

4. Sânge de aur

Deși ni s-a spus adesea că grupa de sânge O este o grupă de sânge universală care se potrivește tuturor, nu este cazul. De fapt, întregul sistem este un mecanism mai complex decât ne dăm seama mulți dintre noi.

Deși majoritatea oamenilor sunt conștienți de existența a doar opt tipuri de sânge (A, B, AB și O, fiecare dintre acestea putând fi Rh pozitiv sau Rh negativ), există în prezent 35 de sisteme cunoscute grupele sanguine, cu milioane de variații în fiecare sistem.

Sângele care nu intră în sistemul ABO este extrem de rar, și este foarte greu pentru o persoană cu un astfel de grup să găsească un donator dacă are nevoie brusc de o transfuzie.

De departe cel mai neobișnuit sânge este „Rh - zero”. După cum sugerează și numele, nu conține niciun antigen în sistemul Rh. Aceasta nu este același lucru cu absența factorului Rh, deoarece sângele persoanelor care nu au antigenul Rh D este numit „negativ” (A-, B-, AB-, O-).

Nu există absolut niciun antigen Rh în acest sânge. Acesta este sânge atât de neobișnuit pe planeta noastră Există puțin mai mult de 40 de oameni al căror sânge este „Rh-zero”.

Există o mulțime de fenomene în lume care sunt destul de greu de explicat. De ce și cum se întâmplă astfel de lucruri? Nu este complet clar, dar oamenii de știință explorează această zonă. Vă prezentăm atenției 10 mutații genetice găsite la oameni.

In contact cu

Colegi de clasa

​​​​

Cel mai adesea, copiii care au progerie nu trăiesc până la 13 ani. vârsta de vară, desigur, există și excepții și copilul își sărbătorește a douăzeci de ani, dar astfel de cazuri sunt izolate. Cel mai adesea, copiii cu acest tip de mutație mor din cauza atacurilor de cord sau a accidentelor vasculare cerebrale. Mai mult, la fiecare 8 milioane de copii, un copil se naște cu progerie. Boala este cauzată de o mutație umană a genei lamin A/C, într-o proteină care oferă suport nuclei celulari.

Progeria include simptome asociate: piele tare, fără păr, creștere lentă, anomalii în dezvoltarea oaselor, formă caracteristică a nasului. Interesul gerontologilor pentru această mutație continuă fără încetare; astăzi ei încearcă să înțeleagă relația dintre prezența unei gene defecte și procesele care conduc la îmbătrânirea organismului.

​​​​​

JTS sau sindromul Youner Tang, principalul simptom al acestei mutații umane este mersul pe 4 membre. Această mutație a fost descoperită de biologul Yuner Tan în timp ce studia locuitorii Turciei, familia rurală Ulas, formată din 5 persoane. O persoană cu această anomalie nu poate vorbi coerent, ceea ce se datorează unei congenitale insuficiență cerebrală. Un biolog din Turcia a studiat acest tip de mutație umană și l-a descris în următoarele cuvinte: „Baza mutației genetice este întoarcerea dezvoltării umane la stadiul invers al evoluției umane.

Mutația este cauzată de o anomalie genetică, adică o deviație a genei care a contribuit la recidiva mersului pe mâini și pe picioare în același timp (quadropedalism), de la mersul drept pe două picioare (bipedism). În cercetările sale, Tang a identificat mutația de echilibru punctat. În plus, această abatere, potrivit biologului, poate fi folosită ca model viu al schimbărilor evolutive pe care oamenii le-au suferit ca specie de la apariția ei până în prezent. Unii nu acceptă această teorie; în opinia lor, apariția persoanelor cu sindrom Yuner Tang se dezvoltă indiferent de genom.

​​​​​​

Sindromul Abrams sau hipertricoza afectează 1 dintr-un miliard de oameni de pe planetă. Oamenii de știință cunosc doar cincizeci de cazuri înregistrate ale acestei mutații încă din Evul Mediu. O persoană care are o genă mutantă are o creștere o cantitate mare păr de pe corp. Această mutație este cauzată de o întrerupere a conexiunii importante dintre epidermă și dermă dezvoltare intrauterina folicul de par. În timpul acestei mutații la un făt de trei luni, semnalele care vin de la dermă par să notifice foliculul despre forma sa viitoare.

Și foliculul, la rândul său, semnalează pielii că foliculul este format. Ca urmare, firele de păr cresc uniform, adică sunt situate la aceeași distanță. Când una dintre genele responsabile pentru această conexiune delicată este mutată în timpul formării părului, folicul de par nu poate informa dermul despre numărul de bulbi deja formați, astfel încât bulbii par să fie lipiți unul peste altul, formând „blană” densă pe pielea umană.

Un tip destul de rar de mutație care nu permite cuiva să dobândească imunitate rezistentă la papilomavirusul uman se numește epidermodisplazie verruciformis. Această mutație nu împiedică apariția papulelor sau a petelor solzoase pe pielea picioarelor, a brațelor și a feței. „Creșterea” din exterior arată ca negi, dar uneori seamănă cu scoarța de copac sau substanța cornoasă. De fapt, aceste formațiuni sunt o tumoare, cel mai adesea apărând la persoanele care au această deviație a genei de 20 de ani, în zonele pielii care sunt expuse la deschidere. razele de soare.

O metodă capabilă să elimine complet această boală nu a fost inventată, ci folosind modern metode chirurgicale Puteți reduce ușor manifestarea acesteia și puteți încetini ușor creșterea creșterilor tumorale. Informațiile despre Epidermodysplasia verruciformis au devenit disponibile în 2007, odată cu apariția pe internet a unui film documentar cu indoneziana Dede Koswara. În 2008, când avea 35 de ani atunci, a suferit operație complexă, în care i s-au îndepărtat 6 kg de excrescențe din diferite părți ale corpului, precum brațele, capul, trunchiul și picioarele.

Medicii au transplantat piele nouă în zonele din care au fost îndepărtate excrementele. Datorită acestei operații, Kosvaro a scăpat de un total de 95% dintre negi. Dar după un timp, negii au început să apară din nou și, prin urmare, medicii au recomandat o intervenție chirurgicală la fiecare doi ani. Într-adevăr, în cazul lui Kosvaro, acest lucru este de o importanță vitală; după îndepărtarea excrescentelor, el poate mânca, ține o lingură și se îmbracă singur.

O mutație a genei umane a dus la o situație în care oamenii au început să se nască fără niciuna sistem imunitar capabil să facă față virușilor. Despre lucruri grele imunodeficiență combinată a devenit cunoscut publicului larg datorită filmului „The Boy in the Plastic Bubble”. Filmul se bazează pe povestea vieții dificile a doi băieți născuți cu dizabilități, Ted DeVita și David Vetter. Erou de film un baietel, care a fost nevoit să existe într-o cabină specială care l-a izolat de spațiul deschis, deoarece efectele microbilor conținute în aerul nefiltrat ar putea fi fatale pentru băiat.

Prototipul personajului de film Witter a trăit până la vârsta de treisprezece ani; moartea a survenit după incercare eșuată transplantați-l cu măduvă osoasă. Această anomalie imunitară rezultă din modificările mai multor gene. Aceste modificări afectează negativ producția limfei. Oamenii de știință cred că mutația apare din cauza lipsei de adenozin deaminaze. Unele metode au devenit disponibile pentru medici pentru a trata TCI; terapia genică este potrivită pentru aceasta.

Această mutație afectează un băiat nou-născut din 380 de mii. Această mutație crește producția acid uric, care apare ca urmare a firescului copilului procesele metabolice. Barbatii afectati de SLN au boli însoțitoare, cum ar fi guta și pietrele la rinichi. Acest lucru se întâmplă pentru că un numar mare de acidul uric intră în sânge.

Această mutație este responsabilă de modificările comportamentului, precum și ale funcțiilor neurologice ale unui bărbat. Pacienții experimentează adesea spasme ascuțite ale mușchilor membrelor, care se pot manifesta ca convulsii sau oscilații neregulate ale membrelor. În timpul unor astfel de atacuri, pacienții se rănesc adesea. După cum știți, medicii au învățat să trateze guta.

​​​​​

Această mutație este vizibilă din exterior; o persoană nu are deloc falange ale degetelor, în unele cazuri sunt subdezvoltate. Brațele și picioarele pacientului seamănă cu o gheară pentru unii oameni. Acest tip mutațiile sunt aproape imposibil de întâlnit. Uneori copiii se nasc cu toate degetele, dar sunt topiți. În prezent, medicii le separă prin efectuarea unui simplu Chirurgie Plastică. Dar un procent mai mare de copii cu această abatere au degete care nu sunt complet formate. Uneori, ectrodactilia provoacă surditate. Oamenii de știință numesc sursa bolii o tulburare a genomului, și anume ștergerea, translocarea celui de-al șaptelea cromozom și inversarea.

​​​​​​

Un reprezentant izbitor al acestei mutații este Omul Elefant, sau în zilele sale Joseph Merrick. Această mutație este cauzată de neurofibromatoza de tip I. Țesutul osos, împreună cu pielea, crește într-un ritm anormal de rapid, perturbând în același timp proporțiile naturale. Primele simptome ale sindromului Proteus la un copil apar nu mai devreme de șase luni. Se procedează individual. De obicei, 1 dintr-un milion de oameni suferă de sindromul Proteus. Oamenii de știință știu doar câteva sute de fapte despre această boală.

Această mutație umană este o consecință a modificărilor genei AKT1, care este responsabilă de diviziunea celulară. În această boală, o celulă care are anomalii în structura sa crește și se divide cu o viteză extraordinară necontrolată, în timp ce o celulă fără anomalii crește în ritmul prescris. Ca urmare, pacientul are un amestec de celule normale și anormale. Nu arată întotdeauna plăcut din punct de vedere estetic.

Este o tulburare mutațională rară, așa că oamenii de știință nu pot indica în mod clar numărul de persoane afectate de aceasta. Dar o persoană care suferă de trimetilaminurie poate fi observată la prima vedere. Pacientul acumulează substanța trimetilamină. Substanța modifică structura secrețiilor pielii și, prin urmare, transpirația miroase destul de neplăcut, de exemplu, unele pot mirosi a pește putred, urină sau ouă putrezite.

Sexul feminin este predispus la această anomalie. Intensitatea mirosului apare în intensitate maximă cu câteva zile înainte de menstruație și este afectată și de aport. medicamente hormonale. Oamenii de știință cred că nivelul de trimetilamină eliberat depinde direct de cantitatea de estrogen și progesteron. Persoanele care suferă de acest sindrom sunt predispuse la depresie și duc vieți izolate.

​​​​

Mutația este destul de comună; în medie, un copil din 20 de mii se naște cu această mutație. Aceasta este o tulburare asociată cu o dezvoltare anormală țesut conjunctiv. Cea mai comună formă astăzi este miopia, precum și lungimea disproporționată a unui braț sau a unui picior. Uneori sunt cazuri dezvoltare anormală articulațiilor. Oamenii cu această mutație pot fi recunoscuți după brațele lor excesiv de lungi și subțiri.

Foarte rar, o persoană cu această anomalie are coaste îmbinate, iar oasele pieptului par să se afunde sau să iasă în afară. Când boala este avansată, apare deformarea coloanei vertebrale.

În comparație cu multe alte specii, toți oamenii au genomuri incredibil de similare. Cu toate acestea, chiar și modificările mici ale genelor sau mediului nostru pot duce la dezvoltarea unor trăsături care ne fac unici. Uneori, aceste diferențe apar sub forma culorii părului, înălțimii sau structurii faciale, dar uneori o persoană sau un întreg popor dezvoltă diferențe semnificative față de ceilalți membri ai rasei umane.

Deși cei mai mulți dintre noi nu își fac griji cu privire la limitarea alimentelor prăjite, ouălor sau a altor alimente care cresc colesterolul, unii oameni pot mânca toate aceste alimente fără să își facă griji. Indiferent de ceea ce consumă astfel de oameni, „colesterolul rău” rămâne practic zero.

Acești oameni s-au născut cu o mutație genetică. Le lipsesc copii de lucru ale unei gene cunoscute sub numele de PCSK9 și, deși, în general, nu este un lucru bun să te naști cu gena lipsă, există unele efecte pozitive în acest caz.

După ce oamenii de știință au descoperit legătura dintre această genă (sau lipsa acesteia) și colesterol în urmă cu aproximativ 10 ani, companiile farmaceutice au început să lucreze la crearea unei pastile care să blocheze PCSK9 la alți indivizi. Medicamentul este aproape gata pentru aprobarea FDA. În primele studii, pacienții care au încercat-o și-au redus nivelul de colesterol cu ​​75%.

Până acum, oamenii de știință au descoperit aceste mutații doar la câțiva afro-americani; au, de asemenea, un risc redus cu 90% de a dezvolta boli cardiovasculare.

rezistență la HIV

Sunt prea multe lucruri care ar putea distruge rasa umană: un impact de asteroizi, anihilare nucleară, schimbări climatice extreme - lista poate continua. Una dintre cele mai teribile amenințări rămâne posibilitatea apariției unor viruși teribili. Când o nouă boală lovește o populație, doar unii pot fi imuni. Din fericire, avem dovezi că anumite persoane au rezistență la anumite tipuri de boli.

Să luăm HIV, de exemplu. Unii oameni au o mutație genetică care le dezactivează copiile proteinei CCR5. HIV folosește această proteină ca o ușă în celula umană. Prin urmare, dacă o persoană nu are CCR5, HIV nu poate intra în celulele sale, iar persoana are șanse extrem de scăzute de a se îmbolnăvi.

Oamenii de știință spun că oamenii cu această mutație sunt rezistenți, mai degrabă decât complet imuni, la HIV. Unii oameni fără această proteină s-au dezvoltat și chiar au murit din cauza SIDA. Unele tipuri neobișnuite de HIV par să fi dat seama cum să folosească alte proteine ​​pentru a pătrunde în celule. Ingeniozitatea virusurilor este cea care ne sperie cel mai mult.

Rezistența la malarie

Cei care sunt deosebit de rezistenți la malarie sunt purtători ai unei alte boli mortale: anemia falciforme. Desigur, puțini oameni ar dori să fie rezistenți la malarie doar ca să moară prematur din cauza celulelor dăunătoare din sânge, dar acesta este un caz clar în cazul în care boala cu celule falciforme dă roade. Pentru a înțelege cum funcționează acest lucru, trebuie să învățăm elementele de bază ale ambelor boli.

Puteți obține beneficii anti-malarie fără celule bolnave în timp ce purtați gena celulelor secera. Pentru a se îmbolnăvi de secera, o persoană trebuie să moștenească două copii ale genei mutante, câte una de la fiecare părinte. Dacă primește doar una, va avea suficientă hemoglobină anormală pentru a învinge malaria, dar anemie în toată regula nu se va dezvolta niciodată.

Toleranță la rece

Eschimoșii și alte grupuri de oameni care trăiesc în condiții extrem de reci s-au adaptat la un stil de viață extrem. Au învățat acești oameni să supraviețuiască în astfel de condiții sau pur și simplu sunt structurați biologic diferit?

Locuitorii din locurile reci prezintă răspunsuri fiziologice diferite la temperaturi scăzute în comparație cu cei care trăiesc în condiții mai blânde. Mai mult, se pare că trebuie să existe cel puțin o componentă genetică a acestui oportunism; pentru că chiar dacă altcineva s-ar muta într-un mediu rece și s-ar locui acolo multe decenii, corpul lor nu ar ajunge niciodată la același nivel de adaptare ca nativii care au trăit în astfel de condiții de generații. Oamenii de știință au descoperit că siberienii nativi sunt mai bine adaptați la frig, chiar și în comparație cu rușii care trăiesc în societatea lor.

Această adaptare este parțial motivul pentru care australienii indigeni pot dormi pe pământ în nopțile reci (fără pături sau îmbrăcăminte) și se pot simți grozav; și de ce eschimoșii pot trăi la temperaturi sub zero pentru cea mai mare parte a vieții lor.

Corpul uman este mai potrivit pentru a trăi în condiții calde decât în ​​condiții de frig, așa că este surprinzător că oamenii pot trăi în frig, darămite să prospere.

Obișnuit cu înălțimi

Majoritatea alpiniștilor care au urcat pe Everest nu ar fi făcut-o fără ajutorul pionierilor. Șerpașii merg adesea înaintea aventurierii, instalând frânghii și scări. Nu există nicio îndoială că tibetanii și nepalezii se simt fizic mai bine la altitudine. Dar ce anume le permite să lucreze activ în condiții fără oxigen, când alți băieți vor doar să rămână în viață?

Tibetanii trăiesc la altitudini de peste 4.000 de metri și sunt obișnuiți să respire aer care conține cu 40% mai puțin oxigen decât la nivelul mării. De-a lungul secolelor, corpurile lor au evoluat pentru a compensa lipsa de oxigen, dezvoltându-se plămâni mariși piept, astfel încât să puteți inspira mai mult aer cu fiecare respirație.

Spre deosebire de oamenii care trăiesc în zonele joase, ale căror corpuri produc mai multe globule roșii în condiții de oxigen scăzut, oamenii de la altitudine au evoluat pentru a face opusul: produc mai puține celule sanguine. Faptul este că, în timp ce creșterea numărului de celule roșii din sânge poate ajuta temporar o persoană să crească fluxul de oxigen în organism, în timp, acestea se acumulează în sânge și duc la formarea de cheaguri, care pot fi mortale. În plus, șerpașii au un flux sanguin bun către creier și sunt, în general, mai puțin sensibili la răul de altitudine.

Chiar și trăind la altitudini mai joase, tibetanii încă își păstrează aceste trăsături; Oamenii de știință au descoperit că multe dintre aceste adaptări nu sunt pur și simplu abateri fenotipice (adică, cumva nu sunt inversate la altitudini joase), ci adaptări genetice. A existat o modificare genetică într-o bucată de ADN cunoscută sub numele de EPAS1 care codifică o proteină reglatoare. Această proteină detectează oxigenul și controlează producția de celule roșii din sânge, explicând de ce tibetanii nu produc în exces. celule de sânge când sunt lipsiți de oxigen, spre deosebire de oamenii obișnuiți.

Poporul Han, rude de câmpie ale tibetanilor, nu împărtășesc aceste caracteristici genetice. Cele două grupuri sunt separate de aproximativ trei mii de ani, ceea ce sugerează că aceste adaptări au avut loc acum aproximativ 100 de generații - un timp relativ scurt în timpul evoluției.

Imunitatea la tulburările creierului

Dacă ar fi nevoie de mai multe motive pentru a evita canibalismul, a ne mânca unul pe altul nu este foarte sănătos. Poporul Fore din Papua Noua Guinee ne-a arătat acest lucru la mijlocul secolului al XX-lea, când tribul lor a experimentat o epidemie de kuru, o boală degenerativă și fatală a creierului care s-a răspândit atunci când oamenii se mâncau unii pe alții.

Kuru este o boală asociată cu tulburarea Creutzfeldt-Jakob la om și cu encefalopatia spongiformă (boala vacii nebune) la bovine. Ca toate bolile prionice, kuru distruge creierul, umplându-l cu găuri spongioase. Persoana infectată suferă de scăderea memoriei și a inteligenței, modificări de personalitate și convulsii. Uneori, oamenii pot trăi cu boala prionică mulți ani, dar în cazul kuru, cel care suferă de obicei moare în decurs de un an. Este important de menționat că, deși foarte rar, o persoană poate moșteni această boală. Cel mai adesea se transmite prin mâncarea unei persoane sau a unui animal infectat.

Inițial, antropologii și medicii nu au înțeles de ce kuru se răspândea în tot tribul Fore. În cele din urmă, la sfârșitul anilor 1950, s-a descoperit că infecția se transmite la sărbătorile funerare, unde membrii tribului își consumau rudele decedate din respect. Femeile și copiii participă la ritual. Prin urmare, ei sunt printre cei mai afectați. Înainte ca această practică de înmormântare să fie interzisă, în unele sate din Fore aproape că nu mai aveau fete.

Dar nu toți cei care au întâlnit kuru au murit din cauza bolii. Supraviețuitorii au suferit modificări ale unei gene numite G127V care i-au făcut imuni la bolile creierului. Acum, această genă s-a răspândit pe scară largă în foruri și în oamenii din jurul lor.

Deși probabil ați auzit despre sângele de tip O ca fiind sângele universal pe care îl poate obține oricine, nu este atât de simplu. Întregul sistem este mult mai complex decât își poate imagina oricare dintre noi.

Există opt tipuri principale de sânge (unu, două, trei, patru sau A, AB, B și O, fiecare dintre ele poate fi pozitivă sau negativă), iar în prezent există 35 de grupuri de sânge cunoscute cu milioane de variații în cadrul fiecărui sistem. . Sângele care nu intră în sistemul ABO este considerat rar, iar persoanele cu astfel de sânge pot avea dificultăți în a găsi un donator potrivit dacă este nevoie de o transfuzie.

Cu toate acestea, există sânge rar și există sânge foarte rar. Cel mai aspect neobișnuit sângele de la cei cunoscuți acum este Rh-zero, sau Rh-zero. După cum sugerează și numele, un astfel de sânge nu conține antigene în sistemul Rh. Nu este neobișnuit ca o persoană să aibă deficiență în anumite antigene Rh. De exemplu, persoanele fără antigenul Rh D au sânge „negativ” (adică A-, B- sau O-). Cu toate acestea, este destul de neobișnuit să nu existe deloc antigene Rh. Atât de neobișnuit încât oamenii de știință au numărat doar aproximativ 40 de oameni de pe planetă cu sânge Rh zero.

Ceea ce face acest sânge interesant este că este complet superior sângelui de tip O în ceea ce privește versatilitatea, deoarece nici măcar sângele O-negativ nu este întotdeauna compatibil cu alte tipuri rare. sânge negativ. Rh-null, totuși, este compatibil cu aproape orice grupă de sânge. Faptul este că atunci când primim o transfuzie, este posibil ca organismul nostru să respingă orice sânge care conține antigene pe care nu le avem. Și deoarece sângele Rh-null are zero antigene A sau B, poate fi transfuzat aproape oricui.

Din păcate, în lume există doar nouă donatori ai acestui sânge, așa că este folosit doar în situații extreme. Medicii numesc acest sânge „de aur”. Uneori chiar caută donatori anonimi pentru a cere o probă de astfel de sânge. Problema este că, dacă astfel de donatori au nevoie de sânge ei înșiși, ei vor trebui să aleagă doar dintre cei opt donatori rămași, ceea ce este cu greu posibil.

Vedere subacvatică cristalină

Majoritatea ochilor animalelor sunt proiectați să vadă lucrurile sub apă sau în aer - dar nu în ambele medii. Ochiul uman este, desigur, adaptat să vadă obiectele din aer. Când deschidem ochii sub apă, totul pare neclar. Acest lucru se întâmplă deoarece apa are o densitate similară cu fluidele din ochi, ceea ce limitează cantitatea de lumină refractată care poate pătrunde în ochi. Nivel scăzut reflectă și duce la vedere încețoșată.

Un grup de oameni cunoscut sub numele de Moken poate vedea clar sub apă chiar și la adâncimi de până la 22 de metri.

Mokenii petrec opt luni pe an pe bărci sau în căsuțe cu piloni. Ei vin pe pământ doar pentru necesitățile de bază, pe care le cumpără prin troc, alimente sau scoici din ocean. Ei colectează resurse marine folosind metode tradiționale, nu au undițe, măști sau echipament subacvatic. Copiii sunt responsabili pentru colectarea alimentelor, crustaceelor ​​și castraveți de mare din fundul mării. Datorită îndeplinirii în mod constant a unor astfel de sarcini, ochii oamenilor s-au adaptat să-și schimbe forma sub apă pentru a crește reflectivitatea luminii. Astfel, chiar și copiii pot distinge crustaceele comestibile de pietrele obișnuite, chiar și atunci când sunt adânci sub apă.

Ei au arătat că copiii Moken văd sub apă de două ori mai bine decât copiii europeni obișnuiți. Cu toate acestea, deoarece acesta este un exemplu de adaptare, fiecare dintre noi poate dobândi abilitățile oamenilor Moken.

Oasele super dense

Îmbătrânirea vine inevitabil cu o serie de probleme fizice. Exemplu general- osteoporoza, pierderea masei si a densitatii osoase. Aceasta duce la inevitabile oase rupte, șolduri rupte și cocoașe proeminente. Cu toate acestea, un grup de oameni au o genă unică care deține secretul tratării osteoporozei.

Această genă a fost găsită în populația afrikaner (sud-africani cu ascendență olandeză). Determină oamenii să ia în greutate țesut osos de-a lungul vieții, mai degrabă decât să o piardă. Mai precis, este o mutație a genei SOST, care controlează o proteină (sclerostină) care reglează creșterea osoasă.

Dacă un afrikaner moștenește două copii ale genei mutante, el obține tulburarea sclerosteoză, care duce la creșterea excesivă a oaselor, gigantism, pareză facială, surditate și Moarte prematura. Este clar că această tulburare este mai gravă decât osteoporoza. Dar dacă un afrikaner moștenește o singură copie a genei, pur și simplu obține oase dense pe viață.

Deși numai purtătorii heterozigoți beneficiază în prezent de pe urma genei, oamenii de știință studiază ADN-ul Afrikaner în speranța de a găsi modalități de a inversa osteoporoza și alte tulburări ale scheletului. Pe baza cunoștințelor deja acumulate, oamenii de știință au început studiile clinice ale unui inhibitor al sclerostinei, care poate stimula formarea țesutului osos.

Nevoie de somn

Dacă te-ai gândit vreodată că unii oameni au mai multe ore pe zi decât tine, este foarte posibil să aibă. Ideea este că există oameni neobișnuiți care au nevoie de șase ore sau mai puțin de somn zilnic. Și nu suferă de asta, în timp ce alții sunt gata să dea totul pentru măcar o oră în plus de somn.

Acești oameni nu sunt neapărat mai puternici decât noi și nu s-au antrenat să „reziste”. Ei pot avea o mutație genetică rară în gena DEC2 care îi determină să aibă nevoie fiziologică mai putin somn decât omul obișnuit.

Dacă oamenii obișnuiți dorm șase ore sau mai puțin, ei vor începe să experimenteze efecte negative aproape imediat. Lipsa cronică de somn poate duce chiar la probleme de sănătate, inclusiv creșterea tensiune arteriala si boli de inima. Persoanele cu mutația genei DEC2 nu au probleme asociate cu scăderea somnului.

Această anomalie genetică este extrem de rară, afectând mai puțin de 1% dintre persoanele care spun că nu au nevoie de mult somn. Este puțin probabil să fii unul dintre ei.

Pe baza materialelorlistverse.com

Mutația umană este o schimbare care are loc într-o celulă la nivel de ADN. Ei pot fi tipuri diferite. Mutația umană poate fi neutră. În acest caz, are loc o înlocuire sinonimă a nucleoizilor. Schimbarea poate fi dăunătoare. Se caracterizează printr-un efect fenotipic intens. De asemenea, mutația oamenilor poate fi utilă. În acest caz, modificările au un efect fenotipic redus. În continuare, să aruncăm o privire mai atentă asupra modului în care apare mutația umană. Exemple de modificări vor fi, de asemenea, date în articol.

Clasificare

A evidentia tipuri diferite mutatii. Unele dintre categorii au, la rândul lor, o clasificare proprie. În special, există următoarele tipuri de mutații:

• Somatic.
• Cromozomiale.
• Citoplasmatic.
• Mutații genomice la oameni și altele.

Modificările apar sub influență diverși factori. Cernobîl este considerat unul dintre cele mai izbitoare cazuri de astfel de schimbări. Mutațiile la oameni nu au început să apară imediat după dezastru. Cu toate acestea, cu timpul au devenit din ce în ce mai pronunțate.

Mutații cromozomiale umane

Aceste modificări sunt caracterizate de tulburări structurale. Rupele apar în cromozomi. Ele sunt însoțite de diverse restructurări în structură. De ce apar mutații umane? Motivele sunt factori externi:

Restructurare spontană

Mutația oamenilor în acest caz are loc în condiții normale. Cu toate acestea, astfel de modificări în natură se găsesc extrem de rar: la 1 milion de copii ale unei anumite gene, există 1-100 de cazuri. Omul de știință Haldane a calculat probabilitatea medie de a avea loc o restructurare spontană. S-a ridicat la 5*10-5 pe generație. Dezvoltarea unui proces spontan depinde de factori externi și interni - presiunea mutațională a mediului.

Caracteristică

Mutațiile cromozomiale sunt în mare parte clasificate ca dăunătoare. Patologiile care se dezvoltă ca urmare a restructurării sunt adesea incompatibile cu viața. Principala caracteristică a mutațiilor cromozomiale este caracterul aleatoriu al rearanjarii. Din cauza lor, se formează diverse noi „coaliții”. Aceste modificări rearanjează funcțiile genelor și distribuie elemente aleatoriu în întregul genom. Valoarea lor adaptativă este determinată prin procesul de selecție.

Mutații cromozomiale: clasificare

Există trei opțiuni pentru astfel de modificări. În special, se disting mutațiile izo-, inter- și intracromozomiale. Acestea din urmă se caracterizează prin abateri de la normă (aberații). Ele sunt detectate în același cromozom. Acest grup de modificări include:

Rearanjamentele intercromozomiale (translocări) reprezintă schimbul de regiuni între elemente care au gene similare. Aceste modificări sunt împărțite în:

• a lui Robertson. Se formează un cromozom metacentric în loc de doi cromozomi acrocentrici.
• Non-reciproce. În acest caz, o secțiune a unui cromozom trece la altul.
• Reciproc. Cu astfel de rearanjamente, are loc un schimb între două elemente.

Mutațiile izocromozomiale apar din cauza formării de copii cromozomiale, secțiuni oglindă ale celorlalte două, care conțin aceleași seturi de gene. Această abatere de la normă se numește conexiune centrică datorită faptului separării transversale a cromatidelor care se produce prin centromeri.

Tipuri de modificări

Există mutații cromozomiale structurale și numerice. Acestea din urmă, la rândul lor, sunt împărțite în apariția (trisomie) sau pierderea (monosomie) de elemente suplimentare) și poliploidie (aceasta este o creștere multiplă a numărului lor).

Rearanjamentele structurale sunt reprezentate de inversiuni, deleții, translocații, inserții, inele centrice și izocromozomi.

Interacțiunea diferitelor tipuri de restructurare

Mutațiile genomice se disting prin modificări ale numărului de elemente structurale. reprezintă tulburări în structura genelor. Mutațiile cromozomiale afectează structura cromozomilor înșiși. Primele și ultimele, la rândul lor, au aceeași clasificare în funcție de poliploidie și aneuploidie. Rearanjarea tranzitorie dintre ele este. Aceste mutații sunt unite printr-o astfel de direcție și concept în medicină ca „anomalii cromozomiale”. Include:

• Acestea includ, de exemplu, patologia radiațiilor.
• Tulburări intrauterine. Acestea pot fi avorturi spontane, avorturi spontane.
• Boli cromozomiale. Acestea includ sindromul Down și altele.

Astăzi se cunosc aproximativ o sută de anomalii. Toate au fost studiate și descrise. Aproximativ 300 de forme sunt prezentate ca sindroame.

Caracteristicile patologiilor congenitale

Mutațiile ereditare sunt reprezentate destul de larg. Această categorie este caracterizată de multiple defecte de dezvoltare. Tulburările se formează din cauza celor mai grave modificări ale ADN-ului. Daunele apar în timpul fertilizării, maturării gameților și în stadiile inițiale ale separării ouălor. Un eșec poate apărea chiar și atunci când celulele părinte complet sănătoase se îmbină. Acest proces astăzi nu este încă controlabil și nu a fost pe deplin studiat.

Consecințele schimbărilor

Complicațiile mutațiilor cromozomiale sunt de obicei foarte nefavorabile pentru oameni. Ele provoacă adesea:

• În 70% - avort spontan.
• Defecte de dezvoltare.
• În 7,2% - nașterea mortii.
• Formarea tumorilor.

Pe fundalul patologii cromozomiale nivelul de afectare a organelor este determinat de diverși factori: tipul de anomalie, excesul sau materialul insuficient în cromozomul individual, condițiile de mediu și genotipul organismului.

Grupuri de patologie

Toate bolile cromozomiale sunt împărțite în două categorii. Prima include cele provocate de o încălcare a numărului de elemente. Aceste patologii alcătuiesc cea mai mare parte a bolilor cromozomiale. Pe lângă trisomii, monosomii și alte forme de polisomie, acest grup include tetraploidiile și triploizii (în care moartea are loc fie în uter, fie în primele ore după naștere). Cel mai adesea este detectat.Se bazează pe defecte genetice. Boala Down poartă numele pediatrului care a descris-o în 1886. Astăzi, acest sindrom este considerat cel mai studiat dintre toate anomaliile cromozomiale. Patologia apare în aproximativ un caz din 700. Al doilea grup include bolile cauzate de modificări structuraleîn cromozomi. Semnele acestor patologii includ:

Unele patologii sunt cauzate de modificări ale numărului de cromozomi sexuali. Pacienții cu astfel de mutații nu au descendenți. Până în prezent, nu există un tratament etiologic clar dezvoltat pentru astfel de boli. Cu toate acestea, bolile pot fi prevenite prin diagnosticul prenatal.

Rolul în evoluție

Pe fundalul schimbari pronuntate condițiile care anterior erau mutații dăunătoare pot deveni benefice. Ca urmare, astfel de rearanjamente sunt considerate materiale pentru selecție. Dacă mutația nu afectează fragmentele de ADN „tăcute” sau provoacă înlocuirea unui fragment de cod cu unul sinonim, atunci, de regulă, nu se manifestă în niciun fel în fenotip. Totuși, astfel de rearanjamente pot fi detectate. În acest scop, se folosesc metode de analiză a genelor. Datorită faptului că apar modificări din cauza impactului factori naturali, apoi, presupunând că principalele rămân neschimbate, rezultă că mutațiile apar cu frecvență aproximativ constantă. Acest fapt poate fi aplicat în studiul filogeniei - analiză legaturi de familieși originea diverșilor taxoni, inclusiv a oamenilor. În acest sens, rearanjamentele în „genele tăcute” acționează ca un „ceas molecular” pentru cercetători. Teoria presupune, de asemenea, că majoritatea schimbărilor sunt neutre. Rata lor de acumulare într-o anumită genă este slab sau complet independentă de influența selecției naturale. Ca urmare, mutația devine constantă pe o perioadă lungă de timp. Cu toate acestea, intensitatea va fi diferită pentru diferite gene.

In cele din urma

Studiul mecanismului de apariție și dezvoltarea ulterioară a rearanjamentelor în acidul dezoxiribonucleic mitocondrial, care este transmis descendenților linie maternă, iar în cromozomii Y transmisi de la tată, este destul de utilizat astăzi în biologia evoluționistă. Materialele colectate, analizate și sistematizate și rezultatele cercetărilor sunt utilizate în studiile despre originile diferitelor naționalități și rase. Informațiile sunt de o importanță deosebită în direcția reconstrucției formării și dezvoltării biologice a umanității.