Ang mga doktor ay nagkakamali sa pag-diagnose ng galactosemia sa isang bagong panganak. Galactosemia sa mga bata

04.03.2020

Sa pakikipag-ugnayan sa

Mga kaklase

Ang mataas na antas ng carbohydrate galactose sa dugo ay sanhi ng kakulangan ng galactose-1-phosphate uridyl transferase, isa sa mga enzyme na kailangan para sa metabolismo ng galactose. Ito ay namamana sakit mula kapanganakan.

Kung wala ang enzyme na ito, 1 sa 50,000 hanggang 70,000 na sanggol ang isinilang. Ang uri ng mana ay autosomal recessive.

Mga sintomas ng galactosemia

Sa una ang bagong panganak ay mukhang malusog, ngunit sa loob ng ilang araw o linggo ay nawalan siya ng gana, nagkakaroon ng pagsusuka at paninilaw ng balat, at huminto. normal na pag-unlad. Lumalaki ang atay, lumalabas ang protina at mga amino acid sa ihi, bumukol ang mga tisyu, at ang katawan ay nagpapanatili ng tubig. Kung huli na nagsimula ang paggamot, ang mga bata ay mananatiling maikli at may kapansanan sa pag-iisip. Maraming pasyente ang nagkakaroon ng katarata.

Ang kalubhaan ng sakit ay nag-iiba nang malaki; minsan ang tanging manifestation ng galactosemia ay katarata o milk intolerance. Ang isa sa mga variant ng sakit - ang Duarte form - ay asymptomatic, bagaman ang isang ugali ng naturang mga indibidwal sa malalang sakit sa atay ay nabanggit.

Sa pananaliksik sa laboratoryo Ang galactose ay tinutukoy sa dugo, ang nilalaman nito ay maaaring umabot sa 0.8 g / l; Gamit ang mga espesyal na pamamaraan (chromatography) posible na makita ang galactose sa ihi. Ang aktibidad ng mga enzyme sa erythrocytes ay nabawasan o hindi natutukoy, ang nilalaman ng mga enzyme ay nadagdagan ng 10-20 beses kumpara sa pamantayan. Sa pagkakaroon ng jaundice, ang nilalaman ng parehong direkta (diglucuronide) at hindi direktang (libre) bilirubin ay tumataas. Ang iba pang mga biochemical na palatandaan ng pinsala sa atay ay katangian din (hypoproteinemia, hypoalbuminemia, mga positibong pagsusuri para sa kapansanan sa colloid stability ng mga protina). Ang paglaban sa impeksyon ay makabuluhang nabawasan. Posibleng pagpapakita at hemorrhagic diathesis dahil sa isang pagbawas sa protina synthetic function ng atay at isang pagbawas sa bilang ng mga platelet - petechiae.

Mga sanhi ng galactosemia

Ang galactose, na ibinibigay sa pagkain bilang bahagi ng asukal sa gatas - lactose, ay sumasailalim sa pagbabagong-anyo, ngunit ang reaksyon ng pagbabagong-anyo ay hindi nakumpleto dahil sa namamana
depekto ng isang pangunahing enzyme.

Karaniwan, ang asukal sa gatas (lactose) na ibinibigay sa pagkain ay pinaghiwa-hiwalay sa katawan sa glucose at galactose (ang pangunahing nutrient substrate para sa utak at myocardial cells), ang huli ay na-convert din sa glucose sa ilalim ng pagkilos ng enzyme galactose-1- phosphate uridyltransferase.

Kung ang gene na naka-encode sa enzyme na ito ay may depekto, ang huli ay hindi ginawa sa katawan. Dahil dito, ang galactose ay hindi maaaring ma-convert sa glucose at maipon sa dugo at mga tisyu ng pasyente, na nagdudulot ng nakakalason na epekto sa central nervous system, atay at lens ng mata, na tumutukoy sa mga klinikal na pagpapakita mga sakit.

Ang mga malubhang anyo ay nagtatapos sa kamatayan sa mga unang buwan ng buhay; na may matagal na kurso, ang mga phenomena ay maaaring mauna. talamak na kabiguan atay o pinsala sa central nervous system.

Diagnosis ng galactosemia

Ang galactosemia ay pinaghihinalaang kung ang galactose at galactose-1-phosphate ay nakita sa ihi. Ang diagnosis ay nakumpirma kung ang galactose-1-phosphate uridyl transferase ay wala sa mga selula ng atay at dugo. Kung ang isang doktor o mga magulang ay naghihinala ng galactosemia sa isang bata, dahil may mga kilalang kaso ng sakit na ito sa pamilya, maaari itong masuri kaagad pagkatapos ng kapanganakan batay sa isang pagsusuri sa dugo.

Mula noong 2006, kasama na rin sa bagong panganak na screening program ang pagsubok para sa galactosemia. Sa kasong ito, sa ika-4-5 araw ng buhay, ang ilang mga patak ng dugo ay kinuha mula sa bata, kung saan natutukoy ang antas ng galactose. Kung ito ay lumampas sa pamantayan, ang galactosemia ay maaaring pinaghihinalaan. Ang pagsusuri ay isinasagawa sa lahat ng mga bagong silang. Differential diagnosis karaniwang isinasagawa sa diabetes mellitus.

Paggamot ng galactosemia

Ang mataas na bisa ng maagang pagtuklas ng mga buntis na kababaihan sa mga pamilyang may mataas na panganib at pag-iwas sa intrauterine, na binubuo ng pagbubukod ng gatas mula sa diyeta ng mga buntis na kababaihan, ay ipinakita. Kung mataas ang galactose sa dugo ng ina, maaari itong dumaan sa fetus at maging sanhi ng pagbuo ng katarata.

Ang mga produkto ng gatas at pagawaan ng gatas, isang mapagkukunan ng galactose, ay dapat na ganap na hindi kasama sa diyeta ng isang may sakit na bata. Ang galactose ay matatagpuan sa ilang prutas, gulay at pagkaing-dagat tulad ng seaweed; Hindi rin sila inirerekomenda para sa paggamit. Gayunpaman, kung ang maliit na halaga ng mga produktong ito ay nagdudulot ng pangmatagalang pinsala ay hindi alam. Ang mga pasyente na may galactosemia ay dapat limitahan ang kanilang paggamit ng galactose sa buong buhay nila.

Posibleng gumamit ng mga gamot na nagpapabuti sa metabolismo (potassium orotate, multivitamins). Isinasaalang-alang ang mga metabolic disorder na naroroon sa katawan sa panahon ng galactosemia, lahat mga gamot dapat lamang gamitin pagkatapos kumonsulta sa isang doktor!

Sa wastong paggamot ng galactosemia, ang mental retardation, bilang panuntunan, ay hindi bubuo. Gayunpaman, ang mga batang ito ay may mas mababang IQ kaysa sa kanilang mga kapatid at kadalasang may kapansanan sa pagsasalita. Sa mga batang babae, ang obulasyon ay nagambala sa panahon ng pagdadalaga at sa mga susunod na taon, at ang natural na paglilihi ay kadalasang imposible.

Walang tiyak na pag-iwas sa galactosemia. Dahil sa namamana na katangian ng patolohiya, inirerekomenda na ang mga magulang na may anak na may galactosemia ay sumailalim sa genetic counseling kung nagpaplano sila ng mga kasunod na pagbubuntis. Ang genetic counseling ay ipinahiwatig din para sa lahat ng malapit na kamag-anak sa edad ng panganganak.

Gumamit ang artikulo ng mga materyales mula sa Libro ng sangguniang medikal sakit para sa doktor at pasyente

Mahalaga! Ang paggamot ay isinasagawa lamang sa ilalim ng pangangasiwa ng isang doktor. Ang self-diagnosis at self-medication ay hindi katanggap-tanggap!

Ang diagnosis ng galactosemia sa isang sanggol na may listahan ng mga posibleng kahihinatnan ay maaaring matakot sa sinumang ina. Maraming mga tao ang hindi alam kung ano ito, ngunit pagkatapos ng mga salita ng mga doktor tungkol sa isang posibleng nakamamatay na resulta, ang mga magulang ay nakakaranas ng malubhang stress.

Ang Galactosemia ay isang bihirang sakit na congenital na nagpapakita mismo sa mga bata sa mga unang araw ng buhay, na batay sa isang paglabag sa metabolismo ng karbohidrat sa landas ng pag-convert ng galactose (simpleng asukal) sa glucose.

Ang mga istatistika ng mundo sa sakit ay 1 bata sa bawat 60,000 bagong silang. Maaaring magkakaiba ang data para sa mga partikular na bansa - sa Japan, ang galactosemia sa mga bagong silang ay napakabihirang, sa Ireland ito ay mas karaniwan.

Mga sanhi

Ang tanging sanhi ng sakit ay isang depekto sa gene. Nagaganap ang Galactosemia bilang resulta ng sabay-sabay na pamana ng 2 kopya ng isang mutated gene. Ang tamang produksyon ng mga enzyme na kasangkot sa metabolismo ng karbohidrat at ang metabolismo ng galactose ay nabigo.

Ang mga indibidwal na nagmana ng 1 kopya ng may sira na gene ay mga carrier ng sakit. Depende sa uri ng sakit, maaari silang magkaroon ng banayad na mga sintomas na nawawala sa diyeta. Ayon sa iba't ibang mga mapagkukunan, 1 tao sa 200-250 ay isang carrier, at sila ay ipinamamahagi nang hindi pantay sa buong mundo.

Interesting! Ang sakit mismo, at hindi ang karwahe nito, ay minana sa isang autosomal recessive na paraan - para sa paglitaw nito, ang pagkakaroon ng isang nasirang gene sa parehong mga magulang ay kinakailangan. Ang galactosemia ay hindi maaaring namana lamang sa nanay o tatay.

Ang kakulangan ng mga enzyme o ang kanilang mababang aktibidad ay humahantong sa akumulasyon ng galactose-1-phosphate, isang produkto ng hindi kumpletong conversion ng galactose. Ang sangkap na ito ay nakakalason sa katawan at, sa mataas na konsentrasyon, nakakaapekto sa iba't ibang mga organo, na nagiging sanhi ng malubhang sintomas.

Mga variant ng inheritance ng galactosemia

Ang mga nakuhang kahirapan sa pagproseso ng galactose ay may iba pang mga sanhi at maaaring magbigay ng mga katulad na sintomas, ngunit nauugnay sa iba pang mga sakit. Ang congenital galactosemia ay walang lunas, at ang sakit na ito ay kadalasang naitatalaga ng isang kapansanan. Mayroong ilang mga uri nito, na tinutukoy ng kalubhaan ng kurso at ang kakulangan ng isa sa tatlong mga enzyme.

Mga uri

Depende sa kurso ng galactosemia, tatlong antas ng kalubhaan ay nakikilala: banayad, katamtaman at malubha. Ang huling antas na walang paggamot ay madalas na humahantong sa nakamamatay na kinalabasan, ngunit depende rin ito sa variant ng galactosemia batay sa uri ng kakulangan ng isang partikular na enzyme.

Ang pag-uuri ayon sa mga kakulangan ng isang partikular na enzyme ay nakikilala ang mga sumusunod na uri:

Klasikong bersyon

Hindi sapat o ganap na wala ang produksyon ng galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT). Ang mga sintomas ay sinusunod kahit sa banayad na anyo, ang isang malubhang antas ng sakit ay puno ng kamatayan.

Duarte variant

Ang produksyon ng galactokinase (GALK) ay may kapansanan. Isang medyo banayad na anyo ng kurso na maaari lamang masuri sa pamamagitan ng pagsubok sa laboratoryo. Sa kawalan ng bagong panganak na screening sa maternity hospital, ang diagnosis ay tinutukoy sa pamamagitan ng pagbuo ng mga katarata.

"Negro" na variant o "Los Angeles" form

Kakulangan ng produksyon ng galactose-4-epimerase (GALE). Ang banayad na kurso ng sakit ay asymptomatic. Sa malalang kaso, ito ay katulad ng klasikong uri ng galactosemia, ngunit nailalarawan din ng pinsala sa pandinig o kumpletong pagkabingi.

Dahil sa pagkakaroon ng mga asymptomatic form, kinakailangan ito karagdagang mga diagnostic. Ang napapanahong pagtuklas ng sakit ay nagbibigay-daan sa iyo upang maiwasan ang maraming malubhang kahihinatnan.

Mga diagnostic

Ang pag-alam kung anong uri ng sakit ito at pag-unawa sa panganib nito sa buhay, karamihan maunlad na bansa nagsimulang magsagawa ng pangkalahatang pagsusuri ng mga bagong silang sa mga maternity hospital. Ang mga babaeng pipiliing manganak sa bahay ay dapat sumailalim sa ilang mga pagsubok sa kanilang sarili. genetic na sakit. Ang mass analysis para sa galactosemia sa mga bagong silang ay nagbibigay-daan sa iyo upang agad na makita ang klasikong variant ng sakit at bawasan ang posibilidad ng kamatayan.

Isinasagawa ang neonatal screening sa pamamagitan ng pagkolekta ng dugo sa capillary. Ang dugo ay inilapat sa filter na papel at sinusuri sa isang genetic laboratoryo.

Kung ang mga palatandaan ng sakit ay napansin, ang isang paulit-ulit na pagsusuri ay inireseta. Sa kaso ng pangalawang mga positibong sample ang pamilya ay ipinadala para sa isang konsultasyon sa isang geneticist, at ang bata ay sumasailalim karagdagang pagsusuri.

Sa mga banayad na anyo ng sakit, maaaring hindi ipakita ng screening sa maternity hospital ang pagkakaroon ng galactosemia. Makikilala ito sa ibang pagkakataon sa pamamagitan ng mga sintomas. Posible ring matukoy ang sakit sa mga batang ipinanganak sa isang lugar sa labas ng pasilidad na medikal.

Mga sintomas

Ang mga palatandaan ng sakit ay nag-iiba depende sa kalubhaan. Sa banayad na anyo ng galactosemia, madalas na regurgitation at matubig na pagtatae maaaring ang tanging palatandaan. Ang mga pangunahing pagpapakita ng sakit sa katamtaman at malubhang anyo ay katulad ng mga palatandaan ng pinsala sa atay, bilang karagdagan, ang jaundice at hepatomegaly ay sinusunod sa mga bata.

Pansin! Kung hindi napansin sa isang napapanahong paraan, ang sakit ay nakakapinsala sa central nervous system. Late na sintomas Ang galactosemia ay hindi maibabalik, kaya mahalagang gumawa ng napapanahong pagsusuri at simulan ang paggamot.

Sa malubhang anyo, ang mga sumusunod na sintomas ay nangyayari:

pangkalahatang pagkahilo;
anemya;
hypoglycemia;
malnutrisyon;
pagsusuka, pagtatae;
may kapansanan sa pag-andar ng kaisipan;
yellowness ng balat;
pinalaki ang atay at pali;
katarata;
matukoy ang mga pagdurugo;
pagkabigo sa bato at atay.

Ang isang hindi gaanong halatang senyales ng galactosemia ay kapag ang isang sanggol ay tumanggi na magpasuso o gumamit ng isang bote ng formula. Banayad na anyo Katulad ng lactose intolerance, ngunit hindi tulad ng kondisyong ito, ang galactosemia ay nangangailangan ng higit na atensyon sa paggamot.

Paggamot

Ang paggamot sa mga bagong silang ay palaging nagsisimula sa kumpletong pag-aalis ng mga pagkaing naglalaman ng lactose at galactose. Mga halo para sa pagkain ng sanggol, At gatas ng ina. Ang isang geneticist ay nagpapayo sa mga magulang nang detalyado sa mga detalye ng pagpili ng isang walang gatas na formula.

Ginagamit kasama ng diyeta paggamot sa droga, na naglalayong mapanatili ang mga organ na nakalantad sa mga nakakalason na epekto.

Ang mga sumusunod na gamot ay maaaring inireseta:

mga antioxidant;
hepatoprotectors;
paghahanda ng calcium;
mga multivitamin complex;
mga proofreader metabolic proseso.

SA pinakabagong mga gamot isama ang ATP, Potassium orotate at iba pang mga gamot na pumipigil sa mga nakakalason na epekto ng galactose-1-phosphate. Isinasagawa din ang pagpapalit ng dugo o plasma, na binabawasan ang konsentrasyon ng lason sa katawan. Kung ang paggamot ay hindi sinimulan sa isang napapanahong paraan at ang pinsala sa mga organo at sistema ay nangyayari, ang mga gamot ay inireseta upang maibalik ang mga ito.

Worth knowing! Sa panahon ng pagdadalaga, ang isang bahagyang kabayaran ng kondisyon ay nagsisimulang lumitaw, na maaaring pasiglahin ang karagdagang produksyon ng mga nawawalang enzyme o mag-trigger ng iba pang mga daanan para sa pagsipsip ng galactose. Ang mga batang lalaki na may galactosemia ay mas mapalad - sa ilalim ng impluwensya ng testosterone, ang kanilang kalusugan ay nagiging mas paborable.

Para sa galactosemia, inirerekomenda ang isang diyeta - ito ang batayan ng paggamot. Mga partikular na gamot para sa kumpletong kapalit walang kakulangan sa mga enzyme, ngunit isang pagbawas sa proporsyon ng galactose sa pagkain at ang kasamang therapy sa droga iniiwasan ang karamihan negatibong kahihinatnan at maiwasan ang paglala ng sakit.

Mga Tampok sa Nutrisyon

Sa karamihan ng mga kaso, ang diyeta para sa galactosemia ay sinusunod habang buhay, bagaman ito ay nagiging mas malambot sa edad. Sa una, ang isang malaking bilang ng mga pagkain na karaniwan sa diyeta ng mga malusog na tao ay ipinagbabawal.

Ano ang hindi dapat gawin sa galactosemia:

anumang harina na inihurnong gamit;
matamis na naglalaman ng sucrose;
kakaw, tsokolate, mani;
munggo, soybeans purong anyo;
itlog, spinach;
offal at sausage;
lahat ng mga produkto ng pagawaan ng gatas at ang kanilang mga derivatives.

Ang mga bagong silang na sanggol ay dapat ilipat sa isang diyeta na walang pagawaan ng gatas. Pinipili ang mga espesyal na formula para sa pagpapakain ng mga sanggol.

Lalo na mahalaga! Ang pagpapabaya sa mga rekomendasyon ng mga doktor na ibukod ang mga pagkaing pagawaan ng gatas sa mga batang may galactosemia ay maaaring humantong sa mabilis na pag-unlad ng liver cirrhosis o pukawin ang pagbuo ng bacterial sepsis. Ang parehong mga kondisyon ay nagbabanta sa buhay ng bata!

Ang mga banayad na anyo ng sakit ay hindi nangangailangan ng isang mahigpit na diyeta sa buong buhay, ngunit kinakailangan upang pag-iba-ibahin ang menu nang paunti-unti, pagsubaybay sa mga tagapagpahiwatig na may mga regular na pagsusuri. Sa mga malubhang kaso, ang diyeta ay pinananatili para sa buhay dahil sa hindi kanais-nais na pagbabala.

Mga Pagtataya

Kung ang paggamot para sa galactosemia ay hindi sinimulan sa isang napapanahong paraan, may posibilidad ng mga karamdaman sa gitnang sistema ng nerbiyos at naantala ang pag-unlad ng psychomotor. SA malubhang kaso Kahit na ang isang mabilis na paglipat ng isang bata sa isang diyeta na walang pagawaan ng gatas ay maaaring makapukaw ng mga sumusunod na kahihinatnan sa hinaharap:

Oligophrenia.
Mga kahirapan sa pag-aaral.
Mga pagpapakita ng neurological.
Pagkaantala sa pagbuo ng pagsasalita.
Ovarian depletion sa mga batang babae.

Ang hitsura ng mga halatang sintomas ay nagpapahiwatig na malubhang pinsala mga organo at sistema ng katawan, at Hindi Wastong Nutrisyon sa kaso ng galactosemia, pinalala nito ang kondisyon ng bata, na nagiging sanhi ng hindi maibabalik na mga karamdaman.

Pag-iwas

Walang mga hakbang sa pag-iwas; tanging prenatal diagnosis lamang ng fetus ang posible. Inirerekomenda ng mga doktor na ang lahat ng mga magulang na may mga kamag-anak na may galactosemia ay sumailalim sa pagsusuri ng isang geneticist sa panahon ng pagbubuntis.

Kapag natukoy ang isang sakit, ang umaasam na ina ay nangangailangan din ng diyeta. Kailangan niyang limitahan ang harina at matamis, at ibukod ang mga produkto ng pagawaan ng gatas mula sa kanyang diyeta sa panahon ng pagbubuntis.

Iwasan seryosong kahihinatnan, lahat ng bata ay dapat na masuri para sa galactosemia sa mga unang araw pagkatapos ng kapanganakan.

Kung ang mga may sakit na bata ay hindi agad inililipat sa tamang nutrisyon, kung gayon isang buwang gulang makakaranas na sila ng mga kaguluhan sa paggana ng maraming organ. Sa malubhang anyo ng klasikong variant ng galactosemia, nang walang paggamot, ang mga bata ay namamatay sa unang taon ng buhay. Ang napapanahong paggamot ay nagpapahintulot sa karamihan sa kanila na mamuhay ng halos normal sa hinaharap.

Ang Galactosemia ay isang bihirang congenital disease na nauugnay sa kapansanan sa metabolismo ng carbohydrate sa katawan, na ipinakikita ng jaundice, mababang asukal sa dugo, hindi pagpaparaan sa gatas ng ina, formula ng sanggol, anorexia, pagsusuka at humahantong sa liver cirrhosis, pinsala sa mata (katarata), at pagkaantala ng pag-unlad ng psychomotor. . Ang pagsusuri sa galactosemia ay ginagawa sa lahat ng bagong silang. Ang mga sumusunod ay maaari ding dagdag na inireseta: pagtukoy ng nilalaman ng galactose sa ihi at dugo, mga pagsusuri sa stress na may glucose at galactose, EEG, ultrasound lukab ng tiyan, pagsusuri sa genetic. Ang paggamot sa galactosemia ay binubuo ng pagsunod sa isang lactose-free na diyeta, na inireseta mula sa mga unang araw ng buhay.

Mga sanhi ng galactosemia

Ang Galactosemia ay isang congenital pathology na minana mula sa mga magulang hanggang sa mga bata sa isang autosomal recessive na paraan. Nangangahulugan ito na ang sakit ay magpapakita mismo kung ang bata ay nagmamana ng dalawang kopya ng mutant gene mula sa bawat magulang. Ang mga indibidwal na nagmana lamang ng isang kopya ng may sira na gene ay mga tagadala ng sakit, bagama't maaari rin silang magpakita ng ilang sintomas ng galactosemia, ngunit sa mas banayad na lawak. Tatlong enzyme ang kasangkot sa conversion ng galactose sa glucose: GALT, GALK at GALE. Depende sa kakulangan ng isa sa mga enzyme na ito, ang una, pangalawa at pangatlong uri ng galactosemia ay nakikilala. Kung ang isa sa mga enzyme na ito ay kulang sa dugo ng pasyente, ang konsentrasyon ng galactose ay tumataas nang malaki at ang mga intermediate na metabolite ng galactose ay naipon sa katawan, na nagiging sanhi ng nakakalason na pinsala sa atay, pali, bato, bituka, central nervous system, at mga organo ng paningin. Ang pinakakaraniwang uri ng galactosemia sa mga bagong silang ay ang unang uri, tinatawag ding classical, na sanhi ng kapansanan sa aktibidad ng GALT enzyme.

Mga sintomas ng galactosemia

Ayon sa kurso nito, ang galactosemia sa mga bagong silang ay maaaring:

hindi gaanong matindi;
katamtamang antas;
malala.

Ang mga unang sintomas ng galactosemia, na nangyayari sa malubhang anyo, ay bubuo na sa mga unang araw ng buhay ng isang bagong panganak. Pagkatapos pakainin ang sanggol gatas ng ina o isang halo, siya ay nagkakaroon ng pagtatae, pagsusuka, at mga palatandaan ng pagkalasing. Ang bata ay tumangging magpasuso, nagiging matamlay, mabilis na nagkakaroon ng cachexia at malnutrisyon. Ang bagong panganak ay nag-aalala tungkol sa colic, utot, at malakas na paglabas ng mga gas. Kapag sinusuri ang isang sanggol na may galactosemia, ang isang neonatologist ay nagmamasid sa pagkalipol ng mga reflexes na katangian ng bagong panganak na panahon. Sa sakit na ito, ang patuloy na jaundice, hepatomegaly ay agad na nangyayari, at ang pagkabigo sa atay ay bubuo. Sa 2-3 buwan ng buhay, ang liver cirrhosis, splenomegaly, at ascites ay naobserbahan na. Dahil sa mga sakit sa pamumuo ng dugo, ang sanggol ay nakakaranas ng pagdurugo sa mauhog lamad at balat. Ang ganitong mga bata ay nahuhuli sa kanilang mga kapantay sa pag-unlad ng psychomotor. Sa edad na 1-2 buwan, ang mga batang may kapansanan sa metabolismo ng carbohydrate ay nagpapakita ng bilateral na katarata. Sa terminal phase ng sakit, ang bata ay namatay mula sa matinding pagkahapo, pagkabigo sa atay, pangalawang impeksiyon. Ang galactosemia sa mga bagong silang na katamtamang kalubhaan ay ipinahayag sa pamamagitan ng: paninilaw ng balat, pagsusuka, anemia, pag-retard sa pag-unlad ng psychomotor, katarata, hepatomegaly, malnutrisyon. Sa isang banayad na antas ng sakit, ang mga sintomas ng galactosemia ay nagpapakita ng kanilang sarili sa anyo ng: pagtanggi ng bata sa pagpapasuso, pagsusuka pagkatapos uminom ng gatas, pagkahuli sa pagsasalita at pisikal na kaunlaran. Kahit na may banayad na antas ng sakit, ang bata ay nakakaranas malalang sakit atay dahil sa nakakalason na epekto ng galactose. Ang sakit na ito ay maaaring magpakita mismo ng isang sintomas lamang (monosymptomatic form), halimbawa, dyspeptic disorder o pinsala sa central nervous system, o sintomas ng galactosemia ay maaaring wala nang buo (asymptomatic form). Sa kasong ito, ang kakulangan sa enzyme ay makikita lamang kapag sinusuri ang galactosemia. Ang mga komplikasyon ng galactosemia ay kinabibilangan ng:

sepsis;
cirrhosis ng atay;
pagdurugo sa vitreous;
ovarian wasting syndrome;
pangunahing amenorrhea.

Kalahati ng mga batang may galactosemia sa edad ng preschool ay may motor alalia, na nailalarawan sa pamamagitan ng: kahirapan bokabularyo, mga problema sa organisasyon ng mga paggalaw ng pagsasalita, isang kasaganaan ng mga pagpupursige at paraphasias habang pinapanatili ang pag-unawa sa pagsasalita na tinutugunan sa kanila.

Diagnosis ng galactosemia

Upang mabawasan ang panganib na magkaroon ng mga komplikasyon ng galactosemia, maaaring isagawa ang prenatal diagnosis. ng sakit na ito, na kinabibilangan ng pagsasagawa ng amniocentesis at chorionic villus biopsy. Sa kasalukuyan sa Russia, ang galactosemia ay nasubok para sa lahat ng mga full-term na bagong panganak sa mga araw na 3-5, at sa mga napaaga na bagong silang - sa mga araw na 7-10. Upang gawin ito, ang dugo ng capillary ay kinuha mula sa bata at inilipat sa filter na papel at pagkatapos ay ipinadala sa isang genetic laboratoryo. Kung pinaghihinalaang galactosemia, muling susuriin ang bata. Sa ilang mga kaso, upang masuri ang sakit, ang antas ng galactose sa ihi ay tinutukoy, ang mga pagsubok sa stress na may glucose at galactose ay isinasagawa, at isinasagawa ang pagsubaybay. pangkalahatang pagsusuri ihi at dugo, biochemical mga parameter ng dugo upang masuri ang lawak ng pinsala lamang loob bata. Kapag nakumpirma ang diagnosis, ang impormasyon tungkol sa may sakit na bata ay inilipat sa lokal na pediatrician, at ang kanyang mga magulang ay iniimbitahan sa isang medikal-genetic na konsultasyon upang pag-aralan ang pedigree, genetic testing at ipaliwanag ang partikular na nutrisyon ng may sakit na bata.

Paggamot ng galactosemia

Ang batayan ng paggamot para sa galactosemia ay diet therapy, na binubuo ng pag-aalis mula sa diyeta ng mga pagkaing naglalaman ng galactose at lactose. Kabilang dito ang: anumang gatas (ina, kambing, baka, formula ng sanggol), lahat ng mga produkto ng pagawaan ng gatas, sausage, tinapay, kendi, mga inihurnong produkto, margarine at iba pa. Ipinagbabawal na ubusin ang mga hayop at mga produktong herbal, na naglalaman ng galactosides (soybeans, legumes) at nucleoproteins (liver, kidneys, egg), na mga potensyal na mapagkukunan ng galactose. Ang mga batang may galactosemia ay tumatanggap ng mga espesyal na mixture na ginawa batay sa casein hydrolyzate, soy protein isolate, synthetic amino acids; lactose-free casein-predominant mixtures. Sa edad na apat na buwan, ang mga naturang bata ay ipinakilala sa mga berry at katas ng prutas; sa 4.5 - katas ng prutas; 5 – katas ng gulay; sa 5.5 - sinigang mula sa bakwit, mais, harina ng bigas na walang gatas; sa 6 - pagpapakain ng karne kasama ang pagdaragdag ng manok, kuneho, karne ng baka, pabo; sa 8 - isda. Ang mga produktong may fructose ay ginagamit bilang pinagmumulan ng carbohydrates para sa mga pasyenteng may galactosemia. Upang mapabuti ang metabolic process sa galactosemia, inireseta ang cocarboxylase, multivitamins, potassium orotate, at ATP. Kaya, ang galactosemia ay isang bihirang ngunit medyo malubhang genetic na sakit kung saan ang isang tao ay kailangang mabuhay sa buong buhay niya, na sumusunod sa isang espesyal na lactose-free at galactose-free na diyeta. Kung hindi sinimulan ang paggamot nito mula sa kapanganakan, maaari itong humantong sa malubhang kahihinatnan para sa bata at maging sa kamatayan (na may malubhang galactosemia).

Ang galactosemia sa mga bata ay napakabihirang. 1 sa 60,000 bagong panganak ay ipinanganak na may patolohiya.

Ano ang galactosemia?

Ang Galactosemia ay namamana na sakit, na batay sa isang paglabag sa conversion ng galactose sa glucose dahil sa isang mutation sa responsableng gene.

Mga sanhi ng galactosemia

Ang tanging dahilan para sa paglitaw ng sakit ay mutation ng gene. Ang Galactosemia ay isang congenital disease na may autosomal recessive mode of inheritance. Nangangahulugan ito na ang sakit ay lilitaw lamang kung ang isang bata ay nagmamana ng dalawang kopya ng may sira na gene mula sa parehong mga magulang.

Ang galactose ay pumapasok sa katawan bilang bahagi ng lactose (asukal sa gatas) kasama ng pagkain. Kapag nangyari ang sakit, ang pagbabago nito sa glucose ay hindi nakumpleto, at ang sangkap ay naipon sa mga tisyu at dugo, na may nakakalason na epekto sa nervous system, ang lens ng mata, at ang atay.

Mga uri ng sakit

May tatlong uri ng galactosemia:

Classic.
Negro.
Ang galactosemia ni Duarte (may asymptomatic course).

Mga sintomas ng galactosemia

SA klinikal na larawan Ang sakit ay nagpapakita ng mga palatandaan ng hindi pagpaparaan sa mga produkto ng pagawaan ng gatas, malnutrisyon, anorexia, pinsala sa bato, atay, mata, dyspeptic disorder, pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan at motor. Ang mga palatandaan ng sakit ay nagsisimulang lumitaw ng ilang araw pagkatapos ng kapanganakan at depende sa kalubhaan ng sakit.

Malubhang antas

Ang mga sintomas ng galactosemia sa isang bagong panganak ay nangyayari sa mga unang araw pagkatapos uminom ng formula o gatas ng ina. SA mga sintomas ng katangian iugnay:

timbang ng kapanganakan higit sa 5 kg;
mga palatandaan ng jaundice;
nabawasan ang mga antas ng asukal sa dugo;
kombulsyon;
labis na pananabik;
labis na regurgitation o matinding pagsusuka pagkatapos ng pagpapakain;
matubig na pagtatae;
hemorrhages sa balat at mauhog lamad dahil sa isang kakulangan ng dugo clotting kadahilanan;
pagkupas ng mga bagong panganak na reflexes.

Sa 1-2 buwan ng buhay, lumilitaw ang mga sumusunod:

malnutrisyon, cachexia dahil sa pagtanggi na kumain;
bilateral na katarata;
pagkabigo sa bato.

Sa ika-3 buwan ng buhay, ang mga sintomas na ito ay sinamahan ng:

hepatosplenomegaly;
mga palatandaan ng progresibong pinsala sa gitnang sistema ng nerbiyos - nagkakalat ng pagkabigo ng kalamnan, depression syndrome, naantala ang pag-unlad ng kaisipan at motor;
ascites;
cirrhosis ng atay.

Sa malalang kaso ng sakit, maaaring mamatay ang bata dahil sa progresibong pagkabigo sa bato at atay, matinding pagkahapo at impeksyon.

Katamtamang kalubhaan

Nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na tampok:

pagsusuka;
paninilaw ng balat;
anemya;
pagpapalaki ng atay;
naantala ang pag-unlad ng kaisipan at motor;
malnutrisyon;
katarata.

Banayad na sakit

pagtanggi sa dibdib;
pagsusuka pagkatapos uminom ng gatas;
retardation sa taas at timbang;
pagkaantala pagbuo ng pagsasalita;
malalang sakit sa atay.

Ang sakit ay maaari ding mangyari sa isang monosymptomatic form, kapag ang mga sintomas lamang ng pagkasira ng central nervous system, mga katarata o mga digestive disorder ay lilitaw. Ang isang asymptomatic na kurso ng galactosemia ay inilarawan din, kung saan ang kakulangan ng enzyme ay natutukoy lamang sa pamamagitan ng pagsusuri sa laboratoryo.

Mga komplikasyon ng galactosemia

Cirrhosis ng atay.
Pagdurugo sa vitreous body.
Sepsis (sa mga bagong silang at mga sanggol).
Pangunahing amenorrhea.
Ovarian wasting syndrome.
Motor alalia.
Oligophrenia.

Diagnosis ng sakit

Upang maiwasan ang mga komplikasyon, ang galactosemia ay dapat matukoy nang maaga hangga't maaari. Ang sakit ay maaaring masuri sa utero gamit ang chorionic villus biopsy o amniotic fluid analysis.

Isinasagawa ang screening para sa galactosemia sa lahat ng full-term newborns sa mga araw na 3-5, at sa mga preterm na sanggol sa mga araw na 7-10 pagkatapos ng kapanganakan. Ang dugo ng capillary ay kinokolekta, pagkatapos ay inilapat sa filter na papel at inihatid sa genetic laboratoryo sa anyo ng isang tuyong lugar.

Kung ang galactosemia ay pinaghihinalaang batay sa mga resulta ng neonatal screening, ang paulit-ulit na pagsusuri ay ipinahiwatig para sa bata. Kung ang isang pagsusuri sa dugo para sa galactosemia ay nagpapakita ng isang mataas na antas ng galactose o isang mababang antas ng enzyme na sumisira dito, ang diagnosis ay nakumpirma.

Minsan ginagamit para sa mga layunin ng diagnostic:

pag-aaral ng antas ng galactose sa ihi;
pagsusuri ng dugo pagkatapos mag-load ng galactose at glucose.

Upang matukoy ang antas ng pinsala sa mga panloob na organo, ang mga sumusunod ay isinasagawa:

pangkalahatang klinikal na pagsusuri ng dugo at ihi;
kimika ng dugo.

Ang mga batang may galactosemia ay binibigyan din ng:

electroencephalography;
Ultrasound ng mga organo ng tiyan;
biomicroscopy ng mata;
biopsy ng karayom ng atay.

Mga ipinag-uutos na konsultasyon:

geneticist;
pediatric neurologist;
pediatric ophthalmologist.

Ang galactosemia ay dapat na naiiba sa:

diabetes mellitus na umaasa sa insulin;
congenital atresia mga duct ng apdo;
hepatitis;
hemolytic jaundice ng mga bagong silang;
cystic fibrosis.

Paggamot ng galactosemia

Ang pangunahing papel sa paggamot ng sakit ay kabilang sa diet therapy. Ang lahat ng gatas at lahat ng mga produkto ng pagawaan ng gatas ay hindi kasama sa diyeta habang buhay.

Mga tampok na nutrisyon ng mga batang may galactosemia hanggang isang taon

Ang mga sanggol ay ipinapakita artipisyal na pagpapakain mga espesyal na mixtures batay sa soy protein isolate, casein hydrolyzate o synthetic amino acids. Ang ganitong mga mixtures ay matatagpuan sa mga produkto:

Nutritek;
Mga Pagkain ng Freezeland;
Nutrisyon;
Humana;
Meade Johnson.

Ang mga dalubhasang mixture ay ipinakilala, unti-unting binabawasan ang bahagi gatas ng tao, sa buong linggo. Ang paunang dosis ay 10-20% ng pang-araw-araw na halaga.

Mga tampok ng pagpapakilala ng mga pantulong na pagkain sa mga batang may sakit

Ang mga produktong pantulong na pagpapakain ay hindi dapat maglaman ng gatas o munggo. Kapag pumipili ng isang produkto, kailangan mong bigyang pansin ang label na nagpapahiwatig ng dami ng galactose:

hindi hihigit sa 5 mg bawat 100 g ng produkto - isang ligtas na produkto;
5 – 20 mg bawat 100 g – maingat na ginagamit ang produkto, sa ilalim ng kontrol ng nilalaman ng galactose sa serum ng dugo;
higit sa 20 mg bawat 100 g - hindi ginagamit ang produkto.

Komplementaryong pamamaraan ng pagpapakain

Mga kakaibang nutrisyon ng mga bata pagkatapos ng isang taon

Ang mga produkto ng pagawaan ng gatas, tinapay, pastry, sausage, margarine, at mantikilya ay kontraindikado din para sa mga bata na higit sa isang taong gulang. Ang mga bata ay hindi dapat bigyan ng mga pagkaing halaman na naglalaman ng mga potensyal na mapagkukunan ng galactose:

legumes (beans, beans, peas, mung beans, lentils, chickpeas);
soy sa dalisay nitong anyo (hindi ihiwalay);
kakaw, tsokolate, mani;
kangkong.

Ang ilang mga produkto ng pinagmulan ng hayop ay kontraindikado din:

atay at iba pang offal;
liverwurst;
pate;
itlog.

Paggamot ng gamot sa galactosemia

Ang paggamot sa droga ay nagpapakilala at sumusuporta. Ang mga may sakit na bata ay maaaring inireseta:

Upang mapabuti ang mga proseso ng metabolic - ATP, Cocarboxylase, bitamina, potassium orotate.
Mga antioxidant.
Hepatoprotectors.
Mga gamot sa vascular.
Mga paghahanda ng kaltsyum upang mapunan ang kakulangan nito sa katawan dahil sa diyeta na walang pagawaan ng gatas.
Ang pagpapalit o pagpapalit ng pagsasalin ng dugo ay isinasagawa sa kaso ng matinding pinsala sa atay, kung saan hindi nito nagagawang mag-synthesize ng mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo.

Kapag nagrereseta ng anumang iba pang mga gamot sa isang bata na may galactosemia, dapat mong bigyang pansin ang kanilang komposisyon. Ang mga may sakit na bata ay hindi inireseta ng mga homeopathic na gamot, tincture at mga form ng dosis naglalaman ng alkohol.

Kung ang paggamot ay nagsimula sa mga unang araw ng buhay, kung gayon ang pag-unlad ng cirrhosis, mental retardation at cataracts ay maiiwasan. Kung ang therapy ay nagsimula sa ibang araw, at ang pinsala sa gitnang sistema ng nerbiyos at atay ay nangyari, ang pag-unlad ng sakit ay bumagal. Ang mga malubhang anyo ng galactosemia ay maaaring nakamamatay.

Ang mga batang may galactosemia ay tumatanggap ng grupong may kapansanan at sinusubaybayan habang buhay ng isang pediatrician, geneticist, nutritionist, ophthalmologist at neurologist.

Posible bang maiwasan ang sakit?

Ang pag-iwas sa sakit ay binubuo ng pagtatasa ng posibilidad ng paglitaw nito sa isang bata at maagang pagsusuri. Para sa layuning ito, ang mga sumusunod ay isinasagawa:

pagkakakilanlan ng mga pamilyang may napakadelekado ang paglitaw ng patolohiya;
mga paraan ng screening para sa pagsusuri ng mga bagong silang;
maagang paglipat sa walang gatas na pagpapakain kapag may nakitang sakit;
medikal at genetic na pagpapayo para sa mga pamilyang may mga pasyente ng galactosemia;
nililimitahan ang pagkonsumo ng mga produkto ng pagawaan ng gatas para sa mga buntis na nasa panganib.

Pagtuunan ng pansin ng doktor

Kapag nagpapakilala ng mga pantulong na pagkain ng karne sa isang batang wala pang isang taong gulang, mas mainam na bigyan ng kagustuhan ang mga produktong de-latang ginawa sa industriya.
Sa kaso ng intrauterine diagnosis ng sakit, ang tanong ng pagwawakas ng pagbubuntis ay maaaring itataas, na kung saan ay napagpasyahan ng mga magulang.

Video para sa artikulo

Paggamot ng lactose intolerance sa mga sanggol

Hindi pa ba ito nagustuhan?

Hereditary fermentopathy, na nailalarawan sa pamamagitan ng pagkagambala sa normal na proseso ng metabolismo ng karbohidrat, lalo na ang metabolismo ng galactose. Ang mga palatandaan ng galactosemia ay hindi pagpaparaan sa gatas ng ina at formula ng sanggol, pagsusuka, anorexia, malnutrisyon, paninilaw ng balat, cirrhosis sa atay, splenomegaly, edema, katarata, at pagkaantala ng pag-unlad ng psychomotor. Lahat ng mga bagong silang ay sinusuri para sa galactosemia; Kasama sa karagdagang pagsusuri ang pagtukoy sa antas ng galactose sa dugo at ihi, mga pagsubok sa stress may galactose at glucose, genetic testing, abdominal ultrasound, EEG, atbp. Ang batayan ng paggamot para sa galactosemia ay isang lactose-free diet na inireseta mula sa mga unang araw ng buhay ng isang bata.

Pangkalahatang Impormasyon

Ang Galactosemia ay isang namamana na metabolic pathology na sanhi ng hindi sapat na aktibidad ng mga enzyme na kasangkot sa metabolismo ng galactose. Ang kawalan ng kakayahan ng katawan na gamitin ang galactose ay humahantong sa matinding pinsala sa digestive, visual at nervous system ng mga bata sa karamihan. maagang edad. Sa pediatrics at genetics, ang galactosemia ay isang bihirang genetic na sakit na nangyayari na may dalas ng isang kaso sa bawat 10,000 - 50,000 bagong panganak.

Ang klinikal na larawan ng galactosemia ay unang inilarawan noong 1908 sa isang bata na dumanas ng matinding malnutrisyon, hepato- at splenomegaly, at galactosuria; ang sakit ay nawala kaagad pagkatapos ihinto ang pagpapakain ng pagawaan ng gatas. Nang maglaon, noong 1956, natukoy ng siyentipiko na si Hermann Kelker na ang batayan ng sakit ay isang paglabag sa metabolismo ng galactose.

Mga sanhi ng galactosemia

Ang Galactosemia ay congenital na patolohiya, na minana sa isang autosomal recessive na paraan, ibig sabihin, ang sakit ay nagpapakita lamang ng sarili kung ang bata ay nagmamana ng dalawang kopya ng may sira na gene mula sa bawat magulang. Ang mga indibidwal na heterozygous para sa mutant gene ay mga carrier ng sakit, ngunit maaari rin silang bumuo ng mga indibidwal na palatandaan ng banayad na galactosemia.

Ang conversion ng galactose sa glucose (Leloir metabolic pathway) ay nangyayari sa partisipasyon ng 3 enzymes: galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT), galactokinase (GALK) at uridine diphosphate-galactose-4-epimerase (GALE). Alinsunod sa kakulangan ng mga enzyme na ito, ang galactosemia ay nakikilala sa mga uri 1 (klasiko), uri 2 at 3.

Ang pagkakakilanlan ng tatlong uri ng galactosemia ay hindi nag-tutugma sa pagkakasunud-sunod ng pagkilos ng mga enzyme sa Leloir metabolic pathway. Ang galactose ay pumapasok sa katawan na may pagkain at nabuo din sa mga bituka sa panahon ng hydrolysis ng disaccharide lactose. Ang metabolic pathway ng galactose ay nagsisimula sa conversion nito ng enzyme GALK sa galactose-1-phosphate. Pagkatapos, sa pakikilahok ng enzyme GALT, ang galactose-1-phosphate ay na-convert sa UDP-galactose (uridyl diphosphogalactose). Pagkatapos nito, sa tulong ng GALE, ang metabolite ay na-convert sa UDP - glucose (uridyl diphosphoglucose).

Kung ang isa sa mga enzyme na ito ay kulang (GALK, GALT o GALE), ang konsentrasyon ng galactose sa dugo ay tumataas nang malaki, ang mga intermediate metabolite ng galactose ay naipon sa katawan, na nagiging sanhi ng nakakalason na pinsala sa iba't ibang organo: ang central nervous system, atay, bato. , pali, bituka, mata, atbp. Ang mga metabolic disorder na galactose ay ang esensya ng galactosemia. Kadalasan sa klinikal na kasanayan nangyayari ang classic (type 1) galactosemia, sanhi ng isang depekto sa GALT enzyme at isang paglabag sa aktibidad nito. Ang gene na naka-encode sa synthesis ng galactose-1-phosphate uridyl transferase ay matatagpuan sa pericentromeric region ng 2nd chromosome.

Mga sintomas ng galactosemia

Sa kalubhaan klinikal na kurso makilala sa pagitan ng mabigat, katamtaman at banayad na antas galactosemia.

Una Mga klinikal na palatandaan Ang matinding galactosemia ay nabubuo nang maaga, sa mga unang araw ng buhay ng isang bata. Sa lalong madaling panahon pagkatapos ng pagpapakain sa isang bagong panganak na may gatas ng ina o formula, ang pagsusuka at pagdumi ng dumi (matubig na pagtatae) ay nangyayari, at ang pagkalasing ay tumataas. Ang sanggol ay nagiging matamlay at tumatanggi sa dibdib o bote; ang kanyang malnutrisyon at cachexia ay mabilis na umuunlad. Ang bata ay maaaring abala sa pamamagitan ng utot, bituka colic, at labis na paglabas ng mga gas.

Sa panahon ng pagsusuri ng isang bata na may galactosemia ng isang neonatologist, ang pagkalipol ng mga reflexes sa panahon ng bagong panganak ay ipinahayag. Sa galactosemia, ang patuloy na paninilaw ng balat na may iba't ibang kalubhaan at hepatomegaly ay lumilitaw nang maaga, at ang pagkabigo sa atay ay umuusad. Sa 2-3 buwan ng buhay, nangyayari ang splenomegaly, liver cirrhosis, at ascites.

Ang mga kaguluhan sa mga proseso ng pamumuo ng dugo ay humantong sa paglitaw ng mga pagdurugo sa balat at mauhog na lamad. Ang mga bata ay nagsisimulang mahuli sa pag-unlad ng psychomotor nang maaga, ngunit ang antas ng kapansanan sa intelektwal na may galactosemia ay hindi umabot sa parehong kalubhaan tulad ng sa phenylketonuria. Sa pamamagitan ng 1-2 buwan, ang mga batang may galactosemia ay nagkakaroon ng bilateral cataracts. Ang pinsala sa bato sa galactosemia ay sinamahan ng glucosuria, proteinuria, at hyperaminoaciduria. Sa terminal phase ng galactosemia, ang bata ay namamatay mula sa malalim na pagkahapo, matinding pagkabigo sa atay at isang layer ng pangalawang impeksiyon.

Sa katamtamang kalubhaan ng galactosemia, pagsusuka, paninilaw ng balat, anemya, pagkaantala sa pag-unlad ng psychomotor, hepatomegaly, katarata, at malnutrisyon ay sinusunod din. Ang banayad na galactosemia ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtanggi sa pagpapasuso, pagsusuka pagkatapos uminom ng gatas, pagkaantala sa pagbuo ng pagsasalita, at pagkaantala sa timbang at taas ng bata. Gayunpaman, kahit na may banayad na daloy galactosemia, ang mga produktong galactose metabolic ay may nakakalason na epekto sa atay, na humahantong sa mga malalang sakit nito.

Ang galactosemia ay maaaring mangyari sa isang monosymptomatic form, kung saan ang pinsala sa central nervous system, katarata o dyspeptic disorder lamang ang nakikita. Ang isang variant ng asymptomatic (asymptomatic) Duarte galactosemia ay inilarawan, kung saan ang kakulangan sa enzyme ay makikita lamang kapag biochemical na pananaliksik dugo.

Kabilang sa mga komplikasyon ng galactosemia ang liver cirrhosis, sepsis, vitreous hemorrhage, primary amenorrhea, at ovarian wasting syndrome. May galactosemia sa 50% ng mga bata edad preschool Ang motor alalia ay inihayag, na nailalarawan sa kahirapan ng pag-aayos at pag-coordinate ng mga galaw ng pagsasalita, kahirapan ng bokabularyo, kasaganaan ng mga paraphasia at pagpupursige na may buo na pag-unawa sa tinutugunan na pananalita.

Diagnosis ng galactosemia

Upang mabawasan ang panganib ng pagbuo ng mga komplikasyon na may galactosemia, kinakailangan upang matukoy ang patolohiya nang maaga hangga't maaari. Posible ang prenatal diagnosis ng galactosemia, kabilang ang chorionic villus biopsy, amniocentesis, na sinusundan ng pagsusuri sa villi at amniotic fluid. Sa Russia, ayon sa mga modernong pamantayan, ang mga bagong silang ay sinusuri para sa mga sumusunod: namamana na mga sakit: phenylketonuria, congenital hypothyroidism, galactosemia, adrenogenital syndrome at cystic fibrosis. Isinasagawa ang neonatal screening sa mga araw 3-5 sa mga full-term na sanggol at sa mga araw na 7-10 sa mga premature na sanggol. Para sa layuning ito, ang dugo ng maliliit na ugat ay nakolekta, na inililipat sa filter na papel at ipinadala bilang mga tuyong lugar sa isang genetic laboratoryo.

Kung pinaghihinalaang galactosemia sa panahon ng neonatal screening sa isang bata, isinasagawa ang paulit-ulit na mapagpasyang pagsusuri. Kung ang isang mataas na antas ng galactose sa dugo o isang mababang antas ng test enzyme ay paulit-ulit na nakita, ang bata ay masuri na may galactosemia. Ang impormasyon tungkol sa naturang bata ay iniulat sa lokal na pedyatrisyan, at ang pamilya ng bagong panganak ay iniimbitahan sa isang konsultasyon sa isang geneticist sa isang medikal na konsultasyon sa genetic. Ang isang geneticist ay nagsasagawa detalyadong pagsusuri pedigree, nagsasagawa ng genetic testing upang matukoy ang mutant gene, ipinapaliwanag ang partikular na nutrisyon ng isang batang may galactosemia.

Minsan, upang masuri ang galactosemia, ginagamit nila ang pagtukoy sa antas ng galactose sa ihi at pagsasagawa ng mga stress test na may galactose at glucose. Ang pagsubaybay sa biochemical na mga parameter ng dugo at isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo at ihi para sa galactosemia ay nagpapahintulot sa isa na matukoy ang antas ng pinsala sa mga panloob na organo (kidney, atay, atbp.).

Ang mga batang may galactosemia ay nangangailangan ng konsultasyon sa isang pediatric neurologist, pediatric ophthalmologist, electroencephalography, ultrasound ng mga organo ng tiyan, at biomicroscopy ng mata. Sa ilang mga kaso, ang isang biopsy ng karayom sa atay ay ipinahiwatig. Ang galactosemia ay dapat na naiiba mula sa iba pang mga sakit sa glycogen, type I diabetes mellitus, congenital bile duct atresia, hepatitis, hemolytic disease ng bagong panganak.

Paggamot ng galactosemia

Ang pangunahing papel sa paggamot ng galactosemia ay kabilang sa diet therapy. Ang isang tampok na pandiyeta para sa galactosemia ay isang panghabambuhay na pagbubukod mula sa diyeta ng mga produktong naglalaman ng lactose at galactose: anumang gatas (pambabae, baka, kambing, formula ng sanggol, pormula na mababa ang lactose, atbp.), lahat ng mga produkto ng pagawaan ng gatas, tinapay, lutong produkto, sausage , sweets, margarines atbp. Sa kaso ng galactosemia, ang pagkonsumo ng mga produkto ng halaman at hayop na naglalaman ng mga potensyal na mapagkukunan ng galactose - galactosides (legumes, soybeans) at nucleoproteins (kidney, atay, itlog, atbp.) ay ipinagbabawal.

Ang mga batang dumaranas ng galactosemia ay binibigyan ng mga espesyal na formula batay sa soy protein isolate, casein hydrolysate, synthetic amino acids, pati na rin ang lactose-free casein-predominant milk formula. Mula sa 4 na buwang gulang, ang mga prutas at berry juice ay ipinakilala; mula sa 4.5 buwan - katas ng prutas; mula sa 5 buwan - katas ng gulay; mula 5.5 buwan - sinigang na walang gatas mula sa mais, bakwit o harina ng bigas na diluted na may espesyal na halo; mula sa 6 na buwan - mga pantulong na pagkain ng karne batay sa kuneho, manok, pabo, karne ng baka; mula sa 8 buwan - isda. Ang isang alternatibong mapagkukunan ng carbohydrates para sa mga pasyenteng may galactosemia ay ang mga pagkaing nakabatay sa fructose.

Para sa improvement metabolic proseso Ang mga multivitamin, cocarboxylase, ATP, at potassium orotate ay inireseta. Ang mga taong may galactosemia ay kontraindikado mga tincture ng alkohol At mga homeopathic na gamot, dahil ang huli ay naglalaman ng lactose. Mga batang may mga karamdaman sa pagsasalita kailangan ng konsultasyon sa isang speech therapist at naka-target na trabaho upang itama ang OHP.

Pagtataya at pag-iwas sa galactosemia

Ang paggamot sa galactosemia, na nagsimula sa mga unang araw ng buhay, ay umiiwas sa pagbuo ng cirrhosis, katarata, at mental retardation. Kung ang paggamot ay nagsimula nang higit sa late na mga petsa, kapag ang pinsala sa atay at central nervous system ay naganap na, ang pag-unlad ng sakit ay maaaring mapabagal sa tulong ng rational diet therapy. Sa malubhang anyo Ang galactosemia ay maaaring nakamamatay. Pagmamasid sa dispensaryo ang isang bata na may galactosemia ay isinasagawa ng isang pediatrician, geneticist, nutritionist, pediatric ophthalmologist at pediatric neurologist. Ang mga batang may galactosemia ay itinalaga ng kapansanan.

Isinasaalang-alang ang namamana na katangian ng galactosemia, ang medikal at genetic na pagpapayo ay inirerekomenda para sa mga magulang sa hinaharap na ang mga pamilya ay may mga kamag-anak o mga anak na may ganitong sakit. Ang mga buntis na kababaihan na may mataas na panganib na magkaroon ng isang sanggol na may galactosemia ay dapat limitahan ang kanilang paggamit ng mga produkto ng pagawaan ng gatas.

Ang tanging sanhi ng sakit ay isang depekto sa gene. Nagaganap ang Galactosemia bilang resulta ng sabay-sabay na pamana ng 2 kopya ng isang mutated gene. Ang tamang produksyon ng mga enzyme na kasangkot sa metabolismo ng carbohydrate ay nagambala at nabigo ang metabolismo ng galactose.

Interesting! Ang sakit mismo, at hindi ang karwahe nito, ay minana sa isang autosomal recessive na paraan - para sa paglitaw nito, ang pagkakaroon ng isang nasirang gene sa parehong mga magulang ay kinakailangan. Ang galactosemia ay hindi maaaring namana lamang sa nanay o tatay.

Mga variant ng inheritance ng galactosemia

Mga uri

Depende sa kurso ng galactosemia, tatlong antas ng kalubhaan ay nakikilala: banayad, katamtaman at malubha. Ang huling antas na walang paggamot ay madalas na humahantong sa kamatayan, ngunit ito ay nakasalalay din sa variant ng galactosemia, na isang uri ng kakulangan ng isang tiyak na enzyme.

Ang pag-uuri ayon sa mga kakulangan ng isang partikular na enzyme ay nakikilala ang mga sumusunod na uri:

Klasikong bersyon

Hindi sapat o ganap na wala ang produksyon ng galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT). Ang mga sintomas ay sinusunod kahit na sa isang banayad na anyo; ang isang malubhang antas ng sakit ay puno ng kamatayan.

Duarte variant

"Negro" na variant o "Los Angeles" form

Dahil sa pagkakaroon ng mga asymptomatic form, kinakailangan ang mga karagdagang diagnostic. Ang napapanahong pagtuklas ng sakit ay nagbibigay-daan sa iyo upang maiwasan ang maraming malubhang kahihinatnan.

Mga diagnostic

Alam kung anong uri ng sakit ito at pag-unawa sa panganib nito sa buhay, ang karamihan sa mga binuo na bansa ay nagsimulang magsagawa ng unibersal na pagsusuri ng mga bagong silang sa mga maternity hospital. Ang mga babaeng pipiliing manganak sa bahay ay dapat mag-self-test para sa ilang genetic na sakit. Ang mass analysis para sa galactosemia sa mga bagong silang ay nagbibigay-daan sa iyo upang agad na makita ang klasikong variant ng sakit at bawasan ang posibilidad ng kamatayan.

Isinasagawa ito sa pamamagitan ng pagkolekta ng capillary blood. Ang dugo ay inilapat sa filter na papel at sinusuri sa isang genetic laboratoryo.

Kung ang mga palatandaan ng sakit ay napansin, ang isang paulit-ulit na pagsusuri ay inireseta. Sa kaso ng pangalawang positibong mga sample, ang pamilya ay ipinadala para sa konsultasyon sa isang geneticist, at ang bata ay sumasailalim sa karagdagang pagsusuri.

Mga sintomas

Ang mga palatandaan ng sakit ay nag-iiba depende sa kalubhaan. Sa banayad na anyo ng galactosemia, ang madalas na regurgitation at matubig na pagtatae ay maaaring ang tanging mga palatandaan. Ang mga pangunahing pagpapakita ng sakit sa katamtaman at malubhang anyo ay katulad ng mga palatandaan ng pinsala sa atay, bilang karagdagan, ang jaundice at hepatomegaly ay sinusunod sa mga bata.

Pansin! Kung hindi napansin sa isang napapanahong paraan, ang sakit ay nakakapinsala sa central nervous system. Ang mga huling sintomas ng galactosemia ay hindi maibabalik, kaya mahalagang gumawa ng napapanahong pagsusuri at simulan ang paggamot.

Sa malubhang anyo, ang mga sumusunod na sintomas ay nangyayari:

pangkalahatang pagkahilo;
hypoglycemia;
pagsusuka, pagtatae;
yellowness ng balat;
pinalaki ang atay at pali;
katarata;
matukoy ang mga pagdurugo;
pagkabigo sa bato at atay.

Ang isang hindi gaanong halatang senyales ng galactosemia ay kapag ang isang sanggol ay tumanggi na magpasuso o gumamit ng isang bote ng formula. Ang banayad na anyo ay katulad ng, ngunit hindi tulad ng kondisyong ito, ang galactosemia ay nangangailangan ng higit na pansin sa paggamot.

Paggamot

Ang paggamot sa mga bagong silang ay palaging nagsisimula sa kumpletong pag-aalis ng mga pagkaing naglalaman ng lactose at galactose. Parehong ipinagbabawal ang formula ng sanggol at gatas ng ina. Ang isang geneticist ay nagpapayo sa mga magulang nang detalyado sa mga detalye ng pagpili ng isang walang gatas na formula.

Kasama ng diyeta, ang paggamot sa droga ay ginagamit upang suportahan ang mga organo na nakalantad sa mga nakakalason na epekto.

Ang mga sumusunod na gamot ay maaaring inireseta:

mga antioxidant;
hepatoprotectors;
paghahanda ng calcium;
mga multivitamin complex;
correctors ng metabolic process.

Kasama sa mga huling gamot ang ATP, Potassium orotate at iba pang mga gamot na pumipigil sa mga nakakalason na epekto ng galactose-1-phosphate. Isinasagawa din ang pagpapalit ng dugo o plasma, na binabawasan ang konsentrasyon ng lason sa katawan. Kung ang paggamot ay hindi sinimulan sa isang napapanahong paraan at ang pinsala sa mga organo at sistema ay nangyayari, ang mga gamot ay inireseta upang maibalik ang mga ito.

Worth knowing! Sa panahon ng pagdadalaga, ang isang bahagyang kabayaran ng kondisyon ay nagsisimulang lumitaw, na maaaring pasiglahin ang karagdagang produksyon ng mga nawawalang enzyme o mag-trigger ng iba pang mga daanan para sa pagsipsip ng galactose. Ang mga batang lalaki na may galactosemia ay mas mapalad - sa ilalim ng impluwensya ng testosterone, ang kanilang kalusugan ay nagiging mas paborable.

Para sa galactosemia, inirerekomenda ang isang diyeta - ito ang batayan ng paggamot. Walang mga partikular na gamot na ganap na palitan ang mga kulang na enzyme, ngunit ang pagbabawas ng proporsyon ng galactose sa pagkain at kasabay na therapy sa gamot ay nagpapahintulot sa iyo na maiwasan ang karamihan sa mga negatibong kahihinatnan at maiwasan ang pag-unlad ng sakit.

Mga Tampok sa Nutrisyon

Ano ang hindi dapat gawin sa galactosemia:

anumang harina na inihurnong gamit;
matamis na naglalaman ng sucrose;
kakaw, tsokolate, mani;
munggo, soybeans sa kanilang purong anyo;
itlog, spinach;
offal at sausage;
lahat ng mga produkto ng pagawaan ng gatas at ang kanilang mga derivatives.

Ang mga bagong silang na sanggol ay dapat ilipat sa isang diyeta na walang pagawaan ng gatas. Pinipili ang mga espesyal na formula para sa pagpapakain ng mga sanggol.

Lalo na mahalaga! Ang pagpapabaya sa mga rekomendasyon ng mga doktor na ibukod ang mga pagkaing pagawaan ng gatas sa mga batang may galactosemia ay maaaring humantong sa mabilis na pag-unlad ng liver cirrhosis o pukawin ang pagbuo ng bacterial sepsis. Ang parehong mga kondisyon ay nagbabanta sa buhay ng bata!

Mga Pagtataya

Kung ang paggamot para sa galactosemia ay hindi sinimulan sa isang napapanahong paraan, may posibilidad ng mga karamdaman sa gitnang sistema ng nerbiyos at naantala ang pag-unlad ng psychomotor. Sa mga malubhang kaso, kahit na ang mabilis na paglipat ng isang bata sa isang diyeta na walang pagawaan ng gatas ay maaaring makapukaw ng mga sumusunod na kahihinatnan sa hinaharap:

Mga kahirapan sa pag-aaral.
Mga pagpapakita ng neurological.
Ovarian depletion sa mga batang babae.

Ang hitsura ng mga halatang sintomas ay nagpapahiwatig na ng malubhang pinsala sa mga organo at sistema ng katawan, at ang hindi wastong nutrisyon na may galactosemia ay nagpapalubha sa kondisyon ng bata, na naghihimok ng hindi maibabalik na mga karamdaman.

Pag-iwas

Upang maiwasan ang malubhang kahihinatnan, ang lahat ng mga bata ay dapat na masuri para sa galactosemia sa mga unang araw pagkatapos ng kapanganakan.

Kung ang mga may sakit na bata ay hindi agad lumipat sa tamang nutrisyon, pagkatapos ay sa edad na isang buwan ay makakaranas na sila ng mga kaguluhan sa paggana ng maraming mga organo. Sa malubhang anyo ng klasikong variant ng galactosemia, nang walang paggamot, ang mga bata ay namamatay sa unang taon ng buhay. Ang napapanahong paggamot ay nagpapahintulot sa karamihan sa kanila na mamuhay ng halos normal sa hinaharap.

Ang batayan ng sakit ay ang akumulasyon ng galactose ng katawan, na nagreresulta sa pinsala sa mga bato, atay, at central nervous system. sistema ng nerbiyos. Ang pagkaantala sa pagtuklas ng sakit at kawalan ng paggamot ay maaaring humantong sa kamatayan. Ang paghahatid ng sakit ay nangyayari sa isang autosomal recessive na paraan. Samakatuwid, ang pangkat ng panganib ay nabuo ng mga bata na ang mga magulang ay mga carrier ng may sira na gene. SA iba't ibang bansa Ang pagkalat ng sakit ay nag-iiba mula sa 1 bata sa 10,000 hanggang 50,000.

Mga sintomas ng galactosemia

Ang mga klinikal na palatandaan ng sakit ay lumilitaw sa isang maagang edad dahil sa ang katunayan na ang unmetabolized galactose ay matatagpuan sa mga produkto ng pagawaan ng gatas. Sa mga unang yugto, ang bagong panganak ay maaaring magmukhang medyo malusog at malakas na sanggol, gayunpaman, pagkatapos ng ilang araw o linggo, ang mga digestive disorder ay sinusunod, na nagiging sanhi ng malnutrisyon, mahinang pagtaas ng timbang, mababang antas asukal sa dugo, pagkamayamutin, pagkahilo.

Kung ang sakit ay hindi masuri, pinsala sa atay, na ipinahayag sa, hemorrhagic syndrome, paglaki ng atay, cirrhosis. Ilang linggo na lang at ang mga visual disturbances (cataracts), mga problema sa bato, kombulsyon, at pamamaga ng mga paa't kamay ay idaragdag sa mga karamdamang inilarawan sa itaas. Pagkalipas ng ilang buwan, lumilitaw ang naantalang pag-unlad ng psychomotor, paglaki, mga kasanayan sa motor at pagbaba ng density ng buto. Ang mga sintomas sa itaas ay maaaring pagsamahin sa iba't ibang paraan.

Paggamot ng galactosemia

Ang pangunahing kondisyon matagumpay na paggamot ay upang ibukod ang lahat ng mga produkto na naglalaman ng galactose. Kasama sa kategoryang ito hindi lamang gatas at mga produkto ng pagawaan ng gatas, kundi pati na rin ang mga lamang-loob ng hayop. Sa mga unang yugto ng buhay ng isang sanggol, pinapalitan ang gatas mga artipisyal na halo o soy milk. Napakahalaga na matanggap ng katawan ng sanggol sapat na dami kaltsyum.

Sa paglipas ng panahon, lumalawak ang diyeta upang isama ang karne, berdeng gulay at isda. Ang isyu ng pagtigil sa diyeta ay nananatiling kontrobersyal hanggang sa araw na ito; ang ilang mga doktor ay naniniwala na sa edad na 10 taon maaari mong ihinto ang pagsunod dito, ang iba ay igiit ang isang panghabambuhay na diyeta.

Ang galactosemia ay madalas na nalilito sa lactose intolerance, ngunit ito ay nagkakahalaga ng pag-unawa na sa kaso ng dating sakit ang panganib ng pagbuo ng mga pathological disorder ay mas mataas. Ang isang napapanahong diagnosed na sakit ay magpapahintulot sa bata na mamuhay ng isang normal na buhay, ang pinaka pinakamahusay na tulong may mapipili para sa kanya tamang diyeta na may iba't ibang diyeta.

Mga katulad na artikulo: