Ang sangkatauhan ay nahaharap sa isang malaking bilang ng mga katanungan, marami sa mga ito ay nananatiling hindi nasasagot. At ang mga pinakamalapit sa isang tao ay nauugnay sa kanyang pisyolohiya. Isang patuloy na pagbabago sa mga namamana na katangian ng isang organismo sa ilalim ng impluwensya ng panlabas at panloob na kapaligiran– mutation. Ang salik na ito ay isa ring mahalagang bahagi ng natural na pagpili, dahil ito ay pinagmumulan ng natural na pagkakaiba-iba.

Kadalasan, ang mga breeder ay gumagamit ng mga mutating na organismo. Hinahati ng agham ang mga mutasyon sa ilang uri: genomic, chromosomal at genetic.

Genetic ang pinakakaraniwan, at ito ang madalas nating makaharap. Binubuo ito sa pagbabago ng pangunahing istraktura, at samakatuwid ang mga amino acid ay nagbabasa mula sa mRNA. Ang huli ay nakaayos bilang pantulong sa isa sa mga chain ng DNA (protina biosynthesis: transkripsyon at pagsasalin).

Ang pangalan ng mutation sa una ay nagkaroon ng anumang biglaang pagbabago. Ngunit ang mga modernong ideya tungkol sa hindi pangkaraniwang bagay na ito ay nabuo lamang noong ika-20 siglo. Ang terminong "mutation" mismo ay ipinakilala noong 1901 ni Hugo De Vries, isang Dutch botanist at geneticist, isang siyentipiko na ang kaalaman at obserbasyon ay nagsiwalat ng mga batas ni Mendel. Siya ang nag-formulate modernong konsepto mutations, at binuo din teorya ng mutation, ngunit sa parehong panahon ito ay binuo ng ating kababayan na si Sergei Korzhinsky noong 1899.

Ang problema ng mutasyon sa modernong genetika

Ngunit ang mga modernong siyentipiko ay gumawa ng mga paglilinaw tungkol sa bawat punto ng teorya.
Sa lumalabas, may mga espesyal na pagbabago na naipon sa paglipas ng mga henerasyon. Napag-alaman din na mayroong mga mutation ng mukha, na binubuo ng bahagyang pagbaluktot ng orihinal na produkto. Mga regulasyon sa muling paglitaw Ang mga bagong biological na katangian ay eksklusibong nauugnay sa mga mutasyon ng gene.

Mahalagang maunawaan na ang pagtukoy kung gaano ito nakakapinsala o kapaki-pakinabang ay higit na nakadepende sa genotypic na kapaligiran. Maraming mga kadahilanan sa kapaligiran ang maaaring makagambala sa pag-order ng mga gene, ang mahigpit na itinatag na proseso ng kanilang pagpaparami sa sarili.

Sa proseso ng natural na pagpili, nakuha ng tao hindi lamang kapaki-pakinabang na mga tampok, ngunit hindi rin ang mga pinaka-kanais-nais na may kaugnayan sa mga sakit. At ang mga species ng tao ay nagbabayad para sa kung ano ang natatanggap nito mula sa kalikasan sa pamamagitan ng akumulasyon ng mga pathological sintomas.

Mga sanhi ng mutation ng gene

Mutagenic na mga kadahilanan. Karamihan sa mga mutasyon ay may masamang epekto sa katawan, na nakakagambala sa mga katangiang kinokontrol ng natural na pagpili. Ang bawat organismo ay predisposed sa mutation, ngunit sa ilalim ng impluwensya ng mga mutagenic na kadahilanan ang kanilang bilang ay tumataas nang husto. Kabilang sa mga salik na ito ang: ionizing, ultraviolet radiation, mataas na temperatura, maraming mga compound mga kemikal na sangkap, pati na rin ang mga virus.

Ang mga antimutagenic na kadahilanan, iyon ay, mga kadahilanan na nagpoprotekta sa namamana na kagamitan, ay maaaring ligtas na isama ang pagkabulok ng genetic code, ang pag-alis ng mga hindi kinakailangang seksyon na hindi nagdadala ng genetic na impormasyon (introns), pati na rin ang double strand ng molekula ng DNA.

Pag-uuri ng mutasyon

1. Pagdoble. Sa kasong ito, ang pagkopya ay nangyayari mula sa isang nucleotide sa chain hanggang sa isang fragment ng DNA chain at ang mga gene mismo.
2. Pagtanggal. Sa kasong ito, nawala ang bahagi ng genetic material.
3. Pagbabaligtad. Sa pagbabagong ito, umiikot ang isang partikular na lugar ng 180 degrees.
4. Pagsingit. Ang pagpasok mula sa isang solong nucleotide sa mga bahagi ng DNA at isang gene ay sinusunod.

SA modernong mundo lalo tayong nahaharap sa pagpapakita ng pagbabago iba't ibang palatandaan kapwa sa mga hayop at sa mga tao. Ang mga mutasyon ay kadalasang nakakaganyak sa mga batikang siyentipiko.

Mga halimbawa ng mutation ng gene sa mga tao

1. Progeria. Ang Progeria ay itinuturing na isa sa mga pinakabihirang genetic na depekto. Ang mutation na ito ay nagpapakita ng sarili sa napaaga na pagtanda ng katawan. Karamihan sa mga pasyente ay namamatay bago umabot sa edad na labintatlo, at ang ilan ay nakakapagligtas ng buhay hanggang sa edad na dalawampu't. Ang sakit na ito ay nagkakaroon ng mga stroke at sakit sa puso, at iyon ang dahilan kung bakit, kadalasan, ang sanhi ng kamatayan ay atake sa puso o stroke.
2. Yuner Tan Syndrome (YUT). Ang sindrom na ito ay tiyak na ang mga apektado ay gumagalaw nang nakadapa. Karaniwan, ang mga taong SUT ay gumagamit ng pinakasimple, pinaka-primitive na pananalita at dumaranas ng congenital brain failure.
3. Hypertrichosis. Tinatawag din itong "werewolf syndrome" o "Abrams syndrome". Itong kababalaghan nasubaybayan at naidokumento mula noong Middle Ages. Ang mga taong madaling kapitan sa hypertrichosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang halaga na lumampas sa pamantayan, lalo na sa mukha, tainga at balikat.
4. Mabigat pinagsamang immunodeficiency . Susceptible ang sakit na ito na sa kapanganakan ay pinagkaitan ng epektibo immune system na mayroon ang karaniwang tao. Si David Vetter, na nagpatanyag sa sakit noong 1976, ay namatay sa edad na labintatlo matapos ang isang hindi matagumpay na pagtatangka interbensyon sa kirurhiko para palakasin ang immune system.
5. Marfan syndrome. Ang sakit ay nangyayari nang madalas at sinamahan ng hindi katimbang na pag-unlad ng mga limbs at labis na kadaliang kumilos ng mga kasukasuan. Hindi gaanong karaniwan ay ang isang paglihis na ipinahayag ng pagsasanib ng mga tadyang, na nagreresulta sa alinman sa umbok o paglubog dibdib. Ang isang karaniwang problema para sa mga madaling kapitan sa bottom syndrome ay ang spinal curvature.

Ang ibig sabihin ng mutation pagbabago sa dami at istraktura ng DNA sa isang cell o organismo. Sa ibang salita, Ang mutation ay isang pagbabago sa genotype. Ang isang tampok ng pagbabago sa genotype ay ang pagbabagong ito bilang resulta ng mitosis o meiosis ay maaaring mailipat sa mga susunod na henerasyon ng mga cell.

Kadalasan, ang mga mutasyon ay nangangahulugan ng maliit na pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng DNA nucleotides (mga pagbabago sa isang gene). Ito ang mga tinatawag na. Gayunpaman, bilang karagdagan sa mga ito, mayroon ding kapag ang mga pagbabago ay nakakaapekto sa malalaking seksyon ng DNA, o ang bilang ng mga kromosom ay nagbabago.

Bilang resulta ng mutation, maaaring biglang magkaroon ng bagong katangian ang katawan.

Ang ideya na ang mutation ay ang sanhi ng paglitaw ng mga bagong katangian na ipinadala sa mga henerasyon ay unang ipinahayag ni Hugo de Vries noong 1901. Nang maglaon, ang mga mutasyon sa Drosophila ay pinag-aralan ni T. Morgan at ng kanyang paaralan.

Mutation - pinsala o benepisyo?

Ang mga mutasyon na nangyayari sa mga seksyon ng DNA na "hindi gaanong mahalaga" ("tahimik") ay hindi nagbabago sa mga katangian ng organismo at madaling maipasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon (hindi kikilos ang natural na pagpili sa kanila). Ang ganitong mga mutasyon ay maaaring ituring na neutral. Ang mga mutasyon ay neutral din kapag ang isang seksyon ng isang gene ay pinalitan ng isang magkasingkahulugan. Sa kasong ito, kahit na ang pagkakasunud-sunod ng mga nucleotide sa isang tiyak na rehiyon ay mag-iiba, ang parehong protina (na may parehong pagkakasunud-sunod ng amino acid) ay synthesize.

Gayunpaman, ang isang mutation ay maaaring makaapekto sa isang makabuluhang gene, baguhin ang pagkakasunud-sunod ng amino acid ng synthesized na protina, at, dahil dito, magdulot ng pagbabago sa mga katangian ng organismo. Kasunod nito, kung ang konsentrasyon ng mutation sa isang populasyon ay umabot sa isang tiyak na antas, ito ay hahantong sa isang pagbabago sa katangian ng buong populasyon.

Sa buhay na kalikasan, ang mga mutasyon ay lumitaw bilang mga pagkakamali sa DNA, kaya lahat sila ay isang priori na nakakapinsala. Karamihan sa mga mutasyon ay nagbabawas sa posibilidad na mabuhay ng organismo at sanhi iba't ibang sakit. Ang mga mutasyon na nagaganap sa mga somatic cell ay hindi naipapasa sa susunod na henerasyon, ngunit bilang resulta ng mitosis, ang mga cell ng anak na babae ay nabuo na bumubuo sa isang partikular na tissue. Kadalasan ang somatic mutations ay humahantong sa pagbuo ng iba't ibang mga tumor at iba pang mga sakit.

Ang mga mutasyon na nangyayari sa mga selula ng mikrobyo ay maaaring maipasa sa susunod na henerasyon. Sa ilalim ng matatag na kondisyon sa kapaligiran, halos lahat ng pagbabago sa genotype ay nakakapinsala. Ngunit kung magbabago ang mga kondisyon sa kapaligiran, maaaring maging kapaki-pakinabang ang isang dating nakakapinsalang mutation.

Halimbawa, ang isang mutation na nagdudulot ng maiikling pakpak sa isang insekto ay malamang na nakakapinsala sa isang populasyon na naninirahan sa mga lugar kung saan walang malakas na hangin. Ang mutation na ito ay magiging katulad ng isang deformity o isang sakit. Ang mga insektong nagtataglay nito ay mahihirapang maghanap ng mga kapareha. Ngunit kung ang mas malakas na hangin ay nagsimulang umihip sa lugar (halimbawa, isang lugar ng kagubatan ay nawasak bilang resulta ng isang sunog), kung gayon ang mga insekto na may mahabang pakpak ay lilipad ng hangin at mas mahirap para sa kanila na lumipat. Sa ganitong mga kondisyon, ang mga indibidwal na may maikling pakpak ay maaaring makakuha ng isang kalamangan. Makakahanap sila ng mga kasosyo at pagkain nang mas madalas kaysa sa mga longwing. Pagkalipas ng ilang panahon, magkakaroon ng mas maraming short-winged mutants sa populasyon. Kaya, ang mutation ay magtatagal at magiging normal.

Ang mga mutasyon ay ang batayan ng natural na pagpili at ito ang kanilang pangunahing benepisyo. Para sa katawan, ang napakaraming bilang ng mga mutasyon ay nakakapinsala.

Bakit nangyayari ang mga mutasyon?

Sa kalikasan, ang mga mutasyon ay nangyayari nang random at kusang. Ibig sabihin, anumang gene ay maaaring mag-mutate anumang oras. Gayunpaman, ang dalas ng mutasyon ay nag-iiba sa iba't ibang mga organismo at mga selula. Halimbawa, ito ay nauugnay sa tagal ikot ng buhay: mas maikli ito, mas madalas na nangyayari ang mga mutasyon. Kaya, ang mga mutasyon ay nangyayari nang mas madalas sa bakterya kaysa sa mga eukaryotic na organismo.

Maliban sa kusang mutasyon(nangyayari sa natural na kondisyon) meron sapilitan(ng isang tao sa mga kondisyon ng laboratoryo o hindi kanais-nais na mga kondisyon sa kapaligiran) mutasyon.

Karaniwan, ang mga mutasyon ay lumitaw bilang isang resulta ng mga pagkakamali sa panahon ng pagtitiklop (pagdodoble), pag-aayos ng DNA (pagpapanumbalik), hindi pantay na pagtawid, hindi tamang pagkakaiba-iba ng mga chromosome sa meiosis, atbp.

Ito ay kung paano ang mga nasirang seksyon ng DNA ay patuloy na naibabalik (naayos) sa mga selula. Gayunpaman, kung, para sa iba't ibang mga kadahilanan, ang mga mekanismo ng pag-aayos ay nagambala, kung gayon ang mga pagkakamali sa DNA ay mananatili at maipon.

Ang resulta ng isang error sa pagtitiklop ay ang pagpapalit ng isang nucleotide sa isang DNA chain ng isa pa.

Ano ang nagiging sanhi ng mutations?

Ang mga tumaas na antas ng mutasyon ay sanhi ng X-ray, ultraviolet at gamma ray. Kasama rin sa mga mutagen ang α- at β-particle, neutron, cosmic radiation (lahat ito ay mga high-energy na particle).

Mutagen- ito ay isang bagay na maaaring magdulot ng mutation.

Bilang karagdagan sa iba't ibang mga radiation, maraming mga kemikal ang may mutagenic effect: formaldehyde, colchicine, mga bahagi ng tabako, pestisidyo, preservatives, ilang mga gamot, atbp.

Mga mutation ng gene. Ang konsepto ng mga sakit sa gene.

1. Pagpapasiya ng pagkakaiba-iba. Pag-uuri ng mga anyo nito.

Pagkakaiba-iba - oo pangkalahatang pag-aari mga buhay na organismo, na binubuo sa pagbabago ng mga namamana na katangian sa panahon ng ontogenesis (indibidwal na pag-unlad).

Ang pagkakaiba-iba ng mga organismo ay nahahati sa dalawang malalaking uri:

1. phenotypic, hindi nakakaapekto sa genotype at hindi minana;

2. genotypic, binabago ang genotype at samakatuwid ay ipinadala sa pamamagitan ng mana.

Ang pagkakaiba-iba ng genotypic ay nahahati sa combinative at mutational.

Pabagu-bago ng mutasyon kabilang ang genomic, chromosomal at gene mutations.

Ang genomic mutations ay nahahati sa polyploidy at aneuploidy

Ang mga chromosomal mutations ay nahahati sa mga pagtanggal, pagdoble, pagbabaligtad, pagsasalin

2. Phenotypic variability. Pamantayan ng reaksyon ng mga katangiang tinutukoy ng genetiko. Adaptive na katangian ng mga pagbabago. Mga Phenocopy.

Ang phenotypic variability (o non-hereditary, modification) ay isang pagbabago sa mga phenotypic na katangian ng isang organismo sa ilalim ng impluwensya ng mga salik sa kapaligiran, nang hindi binabago ang genotype.

Halimbawa: ang kulay ng balahibo ng Himalayan rabbit ay depende sa temperatura ng kapaligiran nito.

Ang pamantayan ng reaksyon ay ang saklaw ng pagkakaiba-iba kung saan ang parehong genotype ay may kakayahang gumawa ng iba't ibang mga phenotype.

1. malawak na pamantayan ng reaksyon - kapag ang pagbabagu-bago ng isang katangian ay nangyari sa isang malawak na hanay (halimbawa: pangungulti, dami ng gatas).

2. makitid na pamantayan ng reaksyon - kapag ang mga pagbabago sa katangian ay hindi gaanong mahalaga (halimbawa: nilalaman ng taba ng gatas).

3. isang hindi malabo na pamantayan ng reaksyon - kapag ang tanda ay hindi nagbabago sa ilalim ng anumang mga kondisyon (halimbawa: uri ng dugo, kulay ng mata, hugis ng mata).

Ang adaptive na katangian ng mga pagbabago ay nakasalalay sa katotohanan na ang pagbabago ng pagbabago ay nagpapahintulot sa katawan na umangkop sa pagbabago ng mga kondisyon sa kapaligiran. Samakatuwid, ang mga pagbabago ay palaging kapaki-pakinabang.

Kung sa panahon ng embryogenesis ang katawan ay nakalantad sa hindi kanais-nais na mga kadahilanan, pagkatapos ay maaaring lumitaw ang mga pagbabagong phenotypic na lampas sa pamantayan ng reaksyon at hindi likas na adaptive; tinatawag silang mga developmental morphoses. Halimbawa, ang isang bata ay ipinanganak na walang mga paa o may lamat na labi.

Ang mga phenocopies ay mga developmental morphoses na napakahirap makilala sa mga namamana na pagbabago (mga sakit).

Halimbawa: kung ang isang buntis ay nagkaroon ng rubella, maaaring magkaroon siya ng anak na may katarata. Ngunit ang patolohiya na ito ay maaari ding lumitaw bilang isang resulta ng isang mutation. Sa unang kaso pinag-uusapan natin ang tungkol sa phenocopy.

Ang diagnosis ng "phenocopy" ay mahalaga para sa hinaharap na pagbabala, dahil sa phenocopy ang genetic na materyal ay hindi nagbabago, iyon ay, ito ay nananatiling normal.

3. Combinative na pagkakaiba-iba. Ang kahalagahan ng combinative variability sa pagtiyak ng genetic diversity ng mga tao.

Ang combinative variability ay ang paglitaw sa mga inapo ng mga bagong kumbinasyon ng mga gene na wala sa kanilang mga magulang.

Ang pinagsama-samang pagkakaiba-iba ay nauugnay sa:

na may pagtawid sa meiotic prophase 1.

na may independiyenteng divergence ng mga homologous chromosome sa anaphase ng meiosis 1.

na may random na kumbinasyon ng mga gametes sa panahon ng pagpapabunga.

Ang kahalagahan ng combinative variability - nagbibigay ng genetic diversity ng mga indibidwal sa loob ng isang species, na mahalaga para sa natural selection at evolution.

4. Pabagu-bago ng mutasyon. Mga pangunahing probisyon ng teorya ng mutasyon.

Ipinakilala ni Hugo de Vries, isang Dutch scientist, ang terminong "mutation" noong 1901.

Ang mutation ay ang phenomenon ng pasulput-sulpot, biglaang pagbabago sa isang namamanang katangian.

Ang proseso ng mutation na nagaganap ay tinatawag na mutagenesis, at ang isang organismo na nakakakuha ng mga bagong katangian sa proseso ng mutagenesis ay tinatawag na mutant.

Mga pangunahing probisyon ng teorya ng mutasyon ayon kay Hugo de Vries.

1. biglaang nangyayari ang mga mutasyon nang walang anumang pagbabago.

2. medyo matatag ang mga nabuong anyo.

3. Ang mga mutasyon ay mga pagbabago sa husay.

4. nagaganap ang mga mutasyon sa iba't ibang direksyon. maaari silang maging kapaki-pakinabang at nakakapinsala.

5. Ang parehong mutasyon ay maaaring mangyari nang paulit-ulit.

5. Pag-uuri ng mutasyon.

I. Sa pinagmulan.

1. Kusang mga mutasyon. Ang mga kusang o natural na mutasyon ay nangyayari sa ilalim ng normal na natural na mga kondisyon.

2. Sapilitan mutations. Nangyayari ang sapilitan o artipisyal na mutasyon kapag nalantad ang katawan sa mga mutagenic na kadahilanan.

A. pisikal ( ionizing radiation, UV rays, mataas na temperatura, atbp.)

b. kemikal (mga mabibigat na metal na asing-gamot, nitrous acid, mga libreng radikal, basura ng sambahayan at pang-industriya, mga gamot).

II. Ayon sa pinanggalingan.

A. Ang mga somatic mutations ay lumitaw sa mga somatic cells at minana ng mga inapo ng mga cell kung saan sila lumitaw. Ang mga ito ay hindi ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.

b. Ang mga generative mutations ay nangyayari sa mga cell ng mikrobyo at ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.

III. Ayon sa likas na katangian ng mga pagbabagong phenotypic.

1. Morphological mutations, na nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa istruktura ng isang organ o ng organismo sa kabuuan.

2. Physiological mutations na nailalarawan sa pamamagitan ng baguhin ang fth organ o organismo sa kabuuan.

3. Biochemical mutations na nauugnay sa mga pagbabago sa macromolecule.

IV. Sa pamamagitan ng impluwensya sa sigla ng organismo.

1. Ang mga nakamamatay na mutasyon sa 100% ng mga kaso ay humantong sa pagkamatay ng organismo dahil sa mga depektong hindi tugma sa buhay.

2. Ang mga semi-nakamamatay na mutasyon ay humahantong sa kamatayan sa 50-90% ng mga kaso. Karaniwan, ang mga organismo na may ganitong mga mutasyon ay hindi nabubuhay hanggang sa edad ng reproductive.

3. Conditionally lethal mutations, sa ilang mga kundisyon ang organismo ay namamatay, ngunit sa ibang mga kundisyon ito ay nabubuhay (galactosemia).

4. Mga Kapaki-pakinabang na Mutation dagdagan ang sigla ng organismo at ginagamit sa pagpaparami.

V. Ayon sa likas na katangian ng mga pagbabago sa namamana na materyal.

1. Gene mutations.

2. Chromosomal mutations.

6. Gene mutations, kahulugan. Mga mekanismo ng paglitaw ng mga kusang mutation ng gene.

Ang mutation ng gene o point mutations ay mga mutasyon na nangyayari sa mga gene sa antas ng nucleotide, kung saan nagbabago ang istruktura ng gene, nagbabago ang molekula ng mRNA, nagbabago ang pagkakasunud-sunod ng mga amino acid sa protina, at nagbabago ang isang katangian sa katawan.

Mga uri ng mutation ng gene:

- missense mutations - ang pagpapalit ng 1 nucleotide sa isang triplet sa isa pa ay hahantong sa pagsasama ng isa pang amino acid sa polypeptide chain ng protina, na hindi dapat na normal na naroroon, at ito ay hahantong sa mga pagbabago sa mga katangian at pag-andar ng protina.

Halimbawa: pagpapalit ng glutamic acid ng valine sa molekula ng hemoglobin.

CTT – glutamic acid, CAT – valine

Kung ang gayong mutation ay nangyayari sa gene na nag-encode sa β chain ng hemoglobin protein, ang valine ay kasama sa β chain sa halip na glutamic acid → bilang resulta ng naturang mutation, ang mga katangian at pag-andar ng hemoglobin protein change at HbS lumilitaw sa halip na normal na HbA, bilang resulta kung saan ang isang tao ay nagkakaroon ng sickle cell anemia (nagbabago ang mga pulang selula ng dugo).

- kalokohan mutations - ang pagpapalit ng 1 nucleotide sa isang triplet sa isa pa ay hahantong sa katotohanan na ang genetically makabuluhang triplet ay magiging isang stop codon, na hahantong sa pagwawakas ng synthesis ng polypeptide chain ng protina. Halimbawa: UAC – tyrosine. UAA – stop codon.

Mga mutasyon na may pagbabago sa frame ng pagbasa ng namamana na impormasyon.

Kung, bilang isang resulta ng mutation ng gene, ang isang bagong katangian ay lilitaw sa isang organismo (halimbawa, polydactyly), kung gayon sila ay tinatawag na neomorphic.

kung, bilang isang resulta ng mutation ng gene, ang katawan ay nawalan ng isang katangian (halimbawa, sa PKU isang enzyme ay nawala), kung gayon sila ay tinatawag na amorphous.

- seimsense mutations - ang pagpapalit ng isang nucleotide sa isang triplet ay humahantong sa hitsura ng isang magkasingkahulugan na triplet na nag-encode ng parehong protina. Ito ay dahil sa pagkabulok ng genetic code. Halimbawa: CTT – glutamine CTT – glutamine.

Mga mekanismo ng paglitaw ng mga mutasyon ng gene (pagpapalit, pagpasok, pagkawala).

Binubuo ang DNA ng 2 polynucleotide chain. Una, may pagbabagong nagaganap sa 1st strand ng DNA - ito ay isang semi-mutational na estado o "pangunahing pinsala sa DNA." Bawat segundo, 1 pangunahing pinsala sa DNA ang nangyayari sa isang cell.

Kapag ang pinsala ay lumipat sa pangalawang strand ng DNA, sinasabi nila na ang isang mutation ay naayos na, iyon ay, isang "kumpletong mutation" ang naganap.

Ang pangunahing pinsala sa DNA ay nangyayari kapag ang mga mekanismo ng pagtitiklop, transkripsyon, at pagtawid ay nagambala

7. Dalas ng mutation ng gene. Ang mga mutasyon ay direkta at baligtad, nangingibabaw at recessive.

Sa mga tao, ang dalas ng mutasyon = 1x10 –4 – 1x10 –7, ibig sabihin, sa karaniwan, 20–30% ng mga gamete ng tao sa bawat henerasyon ay mutant.

Sa Drosophila, ang dalas ng mutation = 1x10 –5, iyon ay, 1 gamete sa 100 thousand ay nagdadala ng gene mutation.

A. Ang direktang mutation (recessive) ay isang mutation ng isang gene mula sa isang nangingibabaw na estado patungo sa isang recessive na estado: A → a.

b. Ang reverse mutation (dominant) ay isang mutation ng isang gene mula sa recessive state tungo sa dominanteng state: a → A.

Ang mga mutation ng gene ay nangyayari sa lahat ng mga organismo; ang mga gene ay nagmu-mute sa iba't ibang direksyon at sa iba't ibang frequency. Ang mga gene na bihirang mag-mutate ay tinatawag na stable, at ang mga gene na madalas na mutate ay tinatawag na mutable.

8. Ang batas ng homological series sa hereditary variability N.I. Vavilov.

Ang mutation ay nangyayari sa iba't ibang direksyon, i.e. hindi sinasadya. Gayunpaman, ang mga aksidenteng ito ay napapailalim sa isang pattern na natuklasan noong 1920. Vavilov. Binumula niya ang batas ng homologous na serye sa namamana na pagkakaiba-iba.

"Ang mga species at genera na malapit sa genetic ay nailalarawan sa pamamagitan ng magkatulad na serye ng namamana na pagkakaiba-iba na may ganoong regularidad na, sa pag-alam sa mga serye ng mga anyo sa loob ng isang species, maaaring mahulaan ng isa ang pagkakaroon ng mga parallel na anyo sa ibang mga species at genera."

Ang batas na ito ay nagpapahintulot sa amin na mahulaan ang pagkakaroon ng isang partikular na katangian sa mga indibidwal ng iba't ibang genera ng parehong pamilya. Kaya, ang pagkakaroon ng alkaloid-free lupine sa kalikasan ay hinulaang, dahil sa pamilya ng legume mayroong mga genera ng beans, peas, at beans na hindi naglalaman ng alkaloids.

Sa medisina, pinapayagan ng batas ni Vavilov ang paggamit ng mga hayop na genetically malapit sa mga tao bilang genetic models. Ginagamit ang mga ito para sa mga eksperimento upang pag-aralan ang mga genetic na sakit. Halimbawa, ang mga katarata ay pinag-aaralan sa mga daga at aso; hemophilia - sa mga aso, congenital na pagkabingi - sa mga daga, mga guinea pig, mga aso.

Ang batas ni Vavilov ay nagpapahintulot sa amin na mahulaan ang hitsura ng mga sapilitan na mutasyon na hindi alam ng agham, na maaaring magamit sa pag-aanak upang lumikha ng mga anyo ng halaman na mahalaga sa mga tao.

9. Antimutation barriers ng katawan.

- Katumpakan ng pagtitiklop ng DNA. Minsan ang mga error ay nangyayari sa panahon ng pagtitiklop, pagkatapos ay isinaaktibo ang mga mekanismo ng pagwawasto sa sarili na naglalayong alisin ang hindi tamang nucleotide. Ang enzyme DNA polymerase ay gumaganap ng isang mahalagang papel, at ang error rate ay nababawasan ng 10 beses (mula 10 –5 hanggang 10 –6).

- Pagkabulok ng genetic code. Maraming triplet ang maaaring mag-encode ng 1 amino acid, kaya ang pagpapalit ng 1 nucleotide sa isang triplet sa ilang mga kaso ay hindi nakakasira ng namamana na impormasyon. Halimbawa, ang CTT at CTC ay glutamic acid.

- Pag-extract ilang mga gene na responsable para sa mahahalagang macromolecules: rRNA, tRNA, histone proteins, i.e. maraming kopya ng mga gene na ito ang ginawa. Ang mga gene na ito ay bahagi ng katamtamang paulit-ulit na mga sequence.

- Kalabisan ng DNA– 99% ay kalabisan at ang mutagenic factor ay mas madalas na nahuhulog sa 99% na ito ng mga walang kabuluhang sequence.

- Pagpares ng kromosom sa diploid set. Sa heterozygous state, maraming mapaminsalang mutasyon ang hindi lumalabas.

- Culling mutant germ cells.

- Pag-aayos ng DNA.

10. Pagkukumpuni ng genetic material. .

Ang pag-aayos ng DNA ay ang pag-alis ng pangunahing pinsala mula sa DNA at ang pagpapalit nito ng mga normal na istruktura.

Mayroong dalawang anyo ng reparasyon: liwanag at madilim

A. Light reparation (o enzymatic photoreactivation). Ang mga enzyme sa pag-aayos ay aktibo lamang sa pagkakaroon ng liwanag. Ang paraan ng pagkukumpuni ay naglalayong alisin ang pangunahing pinsala sa DNA na dulot ng UV rays.

Sa ilalim ng impluwensya ng UV rays, ang mga pyrimidine nitrogenous base sa DNA ay isinaaktibo, na humahantong sa pagbuo ng mga bono sa pagitan ng mga pyrimidine nitrogenous na base na matatagpuan malapit sa parehong chain ng DNA, iyon ay, nabuo ang mga pyrimidine dimer. Kadalasan, lumilitaw ang mga koneksyon: T=T; T=C; C=C.

Karaniwang walang mga pyrimidine dimer sa DNA. Ang kanilang pagbuo ay humahantong sa pagbaluktot ng namamana na impormasyon at pagkagambala sa normal na kurso ng pagtitiklop at transkripsyon, na kasunod ay humahantong sa mga mutation ng gene.

Ang kakanyahan ng photoreactivation: sa nucleus mayroong isang espesyal na (photoreactivating) enzyme na aktibo lamang sa pagkakaroon ng liwanag; sinisira ng enzyme na ito ang mga pyrimidine dimer, iyon ay, sinisira nito ang mga bono na lumitaw sa pagitan ng mga pyrimidine nitrogenous base sa ilalim ng impluwensya ng UV rays.

Ang madilim na pag-aayos ay nangyayari sa dilim at sa liwanag, iyon ay, ang aktibidad ng mga enzyme ay hindi nakasalalay sa pagkakaroon ng liwanag. Ito ay nahahati sa pre-replicative repair at post-replicative repair.

Nangyayari ang pre-replicative repair bago ang pagtitiklop ng DNA, at maraming enzyme ang kasangkot sa prosesong ito:

o Endonuclease

o Exonuclease

o DNA polymerase

o DNA ligase

Stage 1. Hinahanap ng enzyme endonuclease ang nasirang lugar at pinuputol ito.

Stage 2. Ang enzyme exonuclease ay nag-aalis ng nasirang lugar mula sa DNA (excision), na nagreresulta sa isang puwang.

Stage 3. Ang enzyme DNA polymerase ay synthesize ang nawawalang seksyon. Ang synthesis ay nangyayari ayon sa prinsipyo ng complementarity.

Stage 4. Ang mga enzyme ng ligase ay nagkokonekta o nagtatahi sa bagong synthesize na rehiyon sa DNA strand. Sa ganitong paraan, naaayos ang orihinal na pinsala sa DNA.

Post-replicative repair.

Sabihin nating mayroong pangunahing pinsala sa DNA.

Stage 1. Nagsisimula ang proseso ng pagtitiklop ng DNA. Ang enzyme DNA polymerase ay nag-synthesize ng bagong strand na ganap na komplementaryo sa lumang buo na strand.

Stage 2. Ang enzyme DNA polymerase ay nag-synthesize ng isa pang bagong strand, ngunit nilalampasan nito ang lugar kung saan matatagpuan ang pinsala. Bilang resulta, nabuo ang isang puwang sa pangalawang bagong DNA strand.

Stage 3. Sa pagtatapos ng pagtitiklop, ang DNA polymerase enzyme ay nagsi-synthesize ng nawawalang seksyong pandagdag sa bagong DNA strand.

Stage 4. Ang ligase enzyme pagkatapos ay nagkokonekta sa bagong synthesize na seksyon sa DNA strand kung saan nagkaroon ng puwang. Kaya, ang pangunahing pinsala sa DNA ay hindi inilipat sa isa pang bagong strand, iyon ay, ang mutation ay hindi naayos.

Kasunod nito, ang pangunahing pinsala sa DNA ay maaaring alisin sa panahon ng pre-replicative repair.

11. Mga mutasyon na nauugnay sa may kapansanan sa pag-aayos ng DNA at ang kanilang papel sa patolohiya.

Ang kakayahang mag-ayos sa mga organismo ay binuo at pinagsama-sama sa panahon ng ebolusyon. Ang mas mataas na aktibidad ng mga enzyme sa pag-aayos, mas matatag ang namamana na materyal. Ang kaukulang mga gene ay may pananagutan sa pag-aayos ng mga enzyme, kaya kung ang isang mutation ay nangyayari sa mga gene na ito, ang aktibidad ng mga enzyme sa pag-aayos ay bumababa. Sa kasong ito, ang isang tao ay nagkakaroon ng malubhang namamana na sakit na nauugnay sa pagbawas sa aktibidad ng mga enzyme sa pag-aayos.

Mayroong higit sa 100 mga ganitong sakit sa mga tao. Ilan sa mga ito:

Fanconi anemia– pagbaba sa bilang ng mga pulang selula ng dugo, pagkawala ng pandinig, mga karamdaman sa cardiovascular system, pagpapapangit ng mga daliri, microcephaly.

Bloom's syndrome - mababang timbang ng kapanganakan ng bagong panganak, mabagal na paglaki, nadagdagan ang pagkamaramdamin sa impeksyon sa viral, tumaas na panganib ng kanser. Isang katangian na palatandaan: na may maikling pananatili sa sikat ng araw, lumilitaw ang hugis ng butterfly na pigmentation sa balat ng mukha (dilation ng mga capillary ng dugo).

Xeroderma pigmentosum– lumilitaw ang mga paso sa balat mula sa liwanag, na sa lalong madaling panahon ay nagiging kanser sa balat (sa mga naturang pasyente, ang kanser ay nangyayari nang 20,000 beses na mas madalas). Ang mga pasyente ay pinipilit na manirahan sa ilalim ng artipisyal na pag-iilaw.

Ang saklaw ng sakit ay 1: 250,000 (Europe, USA), at 1: 40,000 (Japan)

Dalawang uri ng progeria– maagang pagtanda ng katawan.

12. Mga sakit sa gene, mga mekanismo ng kanilang pag-unlad, pamana, dalas ng paglitaw.

Ang mga sakit sa gene (o mga sakit sa molekular) ay medyo malawak na kinakatawan sa mga tao, mayroong higit sa 1000 sa kanila.

Espesyal na grupo Kabilang sa mga ito ay congenital metabolic defects. Ang mga sakit na ito ay unang inilarawan ni A. Garod noong 1902. Ang mga sintomas ng mga sakit na ito ay iba, ngunit palaging may paglabag sa pagbabago ng mga sangkap sa katawan. Sa kasong ito, ang ilang mga sangkap ay magiging labis, ang iba sa kakulangan. Halimbawa, ang isang sangkap (A) ay pumapasok sa katawan at higit na na-convert sa ilalim ng pagkilos ng mga enzyme sa isang sangkap (B). Susunod, ang substance (B) ay dapat na maging substance (C), ngunit ito ay pinipigilan ng isang mutation block

(), bilang isang resulta, ang substance (C) ay magiging kulang sa supply, at ang substance (B) ay magiging sobra.

Mga halimbawa ng ilang sakit na sanhi ng congenital metabolic defects.

PKU(phenylketonuria, congenital dementia). Ang genetic na sakit, na minana sa isang autosomal recessive na paraan, ay nangyayari na may dalas na 1:10,000. Ang Phenylalanine ay isang mahalagang amino acid para sa pagbuo ng mga molekula ng protina at, bilang karagdagan, nagsisilbing pasimula sa mga hormone. thyroid gland(thyroxine), adrenaline at melanin. Ang amino acid na phenylalanine sa mga selula ng atay ay dapat ma-convert ng isang enzyme (phenylalanine-4-hydroxylase) sa tyrosine. Kung ang enzyme na responsable para sa pagbabagong ito ay wala o ang aktibidad nito ay nabawasan, ang nilalaman ng phenylalanine sa dugo ay tataas nang husto, at ang nilalaman ng tyrosine ay bababa. Ang labis na phenylalanine sa dugo ay humahantong sa hitsura ng mga derivatives nito (phenylacetic, phenyllactic, phenylpyruvic at iba pang mga ketone acid), na pinalabas sa ihi at mayroon ding nakakalason na epekto sa mga selula ng central nervous system. sistema ng nerbiyos, na humahantong sa demensya.

Sa isang napapanahong pagsusuri at paglipat ng sanggol sa isang diyeta na walang phenylalanine, maiiwasan ang pag-unlad ng sakit.

Karaniwan ang albinismo. Ang genetic na sakit ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Karaniwan, ang amino acid tyrosine ay kasangkot sa synthesis ng mga pigment ng tissue. Kung ang isang mutation block ay nangyayari, ang enzyme ay wala o ang aktibidad nito ay nabawasan, kung gayon ang mga pigment ng tissue ay hindi na-synthesize. Sa mga kasong ito, ang balat ay gatas na puti, ang buhok ay napakagaan, dahil sa kakulangan ng pigment sa retina, ang mga daluyan ng dugo ay nakikita, ang mga mata ay mapula-pula-rosas, at nadagdagan ang pagiging sensitibo sa liwanag.

Alcapnonuria. Ang genetic na sakit, na minana sa isang autosomal recessive na paraan, ay nangyayari na may dalas na 3-5:1,000,000. Ang sakit ay nauugnay sa isang paglabag sa conversion ng homogentisic acid, bilang isang resulta kung saan ang acid na ito ay naipon sa katawan. Pinalabas sa ihi, ang acid na ito ay humahantong sa pag-unlad ng mga sakit sa bato, bilang karagdagan, ang alkalized na ihi na may ganitong anomalya ay mabilis na nagdidilim. Ang sakit ay nagpapakita rin ng sarili bilang paglamlam ng kartilago tissue, at ang arthritis ay bubuo sa katandaan. Kaya, ang sakit ay sinamahan ng pinsala sa mga bato at mga kasukasuan.

Mga sakit sa gene na nauugnay sa mga karamdaman sa metabolismo ng karbohidrat.

Galactosemia. Ang genetic na sakit, na minana sa isang autosomal recessive na paraan, ay nangyayari na may dalas na 1:35,000-40,000 na bata.

Ang dugo ng isang bagong panganak ay naglalaman ng monosaccharide galactose, na nabuo sa panahon ng pagkasira ng gatas disaccharide. lactose para sa glucose at galactose. Ang galactose ay hindi direktang hinihigop ng katawan; dapat itong ma-convert ng isang espesyal na enzyme sa isang natutunaw na anyo - glucose-1-phosphate.

Namamana na sakit Ang galactosemia ay sanhi ng isang dysfunction ng gene na kumokontrol sa synthesis ng enzyme protein na nagpapalit ng galactose sa isang natutunaw na anyo. Sa dugo ng mga batang may sakit ay magkakaroon ng napakakaunting enzyme na ito at maraming galactose, na tinutukoy ng biochemical analysis.

Kung ang diagnosis ay ginawa sa mga unang araw pagkatapos ng kapanganakan ng bata, pagkatapos ay pinapakain siya ng mga formula na hindi naglalaman ng asukal sa gatas, at ang bata ay bubuo nang normal. Kung hindi, ang bata ay lumaking mahina ang pag-iisip.

Cystic fibrosis. Ang genetic na sakit, na minana sa isang autosomal recessive na paraan, ay nangyayari na may dalas na 1:2,000-2,500. Ang sakit ay nauugnay sa isang mutation sa gene na responsable para sa carrier protein na naka-embed sa plasma membrane ng mga cell. Kinokontrol ng protina na ito ang pagkamatagusin ng lamad sa Na at Ca ions. Kung ang pagkamatagusin ng mga ion na ito sa mga selula ng mga glandula ng exocrine ay may kapansanan, ang mga glandula ay magsisimulang gumawa ng isang makapal, malapot na pagtatago na nagsasara sa mga duct ng mga glandula ng exocrine.

May pulmonary at anyo ng bituka cystic fibrosis.

Marfan syndrome. Ang genetic na sakit ay minana sa isang autosomal dominant na paraan. Nauugnay sa isang karamdaman sa metabolismo ng fibrillin protein sa connective tissue, na kung saan ay ipinakita sa pamamagitan ng isang kumplikadong mga sintomas: "spider" na mga daliri (arachnodactyly), mataas na tangkad, subluxation ng lens, mga depekto sa puso at vascular, nadagdagan ang paglabas ng adrenaline sa dugo, pagyuko, lumubog na dibdib, mataas na arko ng paa, kahinaan ng mga ligaments at tendon, atbp. Una itong inilarawan noong 1896 ng French pediatrician na si Antonio Marfan.

LECTURE 10 Structural mutations ng chromosome.

1. Structural mutations ng chromosomes (chromosomal aberrations).

Ang mga sumusunod na uri ng chromosomal aberrations ay nakikilala.

– mga pagtanggal

– mga duplikasyon

– pagbabaligtad

- mga chromosome ng singsing

– mga pagsasalin

- mga transposisyon

Sa mga mutasyon na ito, nagbabago ang istruktura ng mga chromosome, nagbabago ang pagkakasunud-sunod ng mga gene sa mga chromosome, at nagbabago ang dosis ng mga gene sa genotype. Ang mga mutasyon na ito ay nangyayari sa lahat ng mga organismo, ang mga ito ay:

Kusang (sanhi ng isang salik na hindi alam ang kalikasan) at sapilitan (alam ang kalikasan ng salik na naging sanhi ng mutation)

Somatic (nakakaapekto sa hereditary material ng somatic cells) at generative (mga pagbabago sa hereditary material ng gametes)

Kapaki-pakinabang at nakakapinsala (ang huli ay mas karaniwan)

Balanced (ang sistema ng genotype ay hindi nagbabago, ibig sabihin ay hindi nagbabago ang phenotype) at hindi balanse (nagbabago ang sistema ng genotype, na nangangahulugang nagbabago rin ang phenotype

Kung ang isang mutation ay nakakaapekto sa dalawang chromosome, nagsasalita sila ng interchromosomal rearrangements.

Kung ang mutation ay nakakaapekto sa chromosome 1, nagsasalita kami ng intrachromosomal rearrangements.

2. Mga mekanismo ng paglitaw ng mga structural mutations ng chromosome.

Ang hypothesis na "disconnection-connection". Ito ay pinaniniwalaan na ang mga break ay nangyayari sa isa o higit pang mga chromosome. Ang mga seksyon ng chromosome ay nabuo, na pagkatapos ay konektado, ngunit sa ibang pagkakasunud-sunod. Kung ang break ay nangyari bago ang pagtitiklop ng DNA, pagkatapos ay 2 chromatids ang kasangkot sa prosesong ito - ito ay isochromatid gap Kung ang isang break ay nangyari pagkatapos ng pagtitiklop ng DNA, pagkatapos ay 1 chromatid ang kasangkot sa proseso - ito chromatid gap

Ang pangalawang hypothesis: isang proseso na katulad ng pagtawid ay nangyayari sa pagitan ng mga di-homologous na chromosome, i.e. hindi homologous mga seksyon ng pagpapalitan ng chromosome.

3. Ang mga pagtanggal, ang kanilang kakanyahan, mga anyo, phenotypic na epekto. Pseudo-dominance..

Ang pagtanggal (kakulangan) ay ang pagkawala ng isang seksyon ng isang chromosome.

Maaaring mangyari ang 1 break sa chromosome, at mawawala ang terminal region, na masisira ng enzymes (kakulangan)

maaaring mayroong dalawang break sa chromosome na may pagkawala ng gitnang rehiyon, na masisira rin ng mga enzyme (interstitial deletion).

Sa homozygous na estado, ang mga pagtanggal ay palaging nakamamatay; sa heterozygous na estado, ipinakikita nila ang kanilang sarili bilang maraming mga depekto sa pag-unlad.

Pag-detect ng pagtanggal:

Differential staining ng chromosome

Ayon sa hugis ng loop, na nabuo sa panahon ng conjugation ng homologous chromosome sa prophase ng meiosis 1. Ang loop ay nangyayari sa isang normal na chromosome.

Ang pagtanggal ay unang pinag-aralan sa Drosophila fly, na nagreresulta sa pagkawala ng isang seksyon ng X chromosome. Sa homozygous na estado, ang mutation na ito ay nakamamatay, at sa heterozygous na estado, ito ay nagpapakita ng sarili sa phenotypically bilang isang bingaw sa pakpak (Notch mutation). Kapag pinag-aaralan ang mutation na ito, isang espesyal na kababalaghan ang natukoy, na tinatawag na pseudo-dominance. Sa kasong ito, ang recessive allele ay phenotypically manifested, dahil ang rehiyon ng chromosome na may dominanteng allele ay nawala dahil sa pagtanggal.

Sa mga tao, ang mga pagtanggal ay kadalasang nangyayari sa mga chromosome 1 hanggang 18. Halimbawa, ang isang pagtanggal ng maikling braso ng ikalimang chromosome sa isang heterozygous na estado ay nagpapakita ng sarili nitong phenotypically bilang "cry the cat" syndrome. Ang isang bata ay ipinanganak na may isang malaking bilang ng mga pathologies, nabubuhay mula 5 araw hanggang isang buwan (napakabihirang hanggang 10 taon), ang kanyang pag-iyak ay kahawig ng matalim na meow ng isang pusa.

Maaaring mangyari ang interstitial deletion sa chromosome 21 o 22 ng hematopoietic stem cells. Sa heterozygous na estado, ito ay nagpapakita mismo ng phenotypically bilang pernicious anemia.

4. Mga duplication, inversions, ring chromes. Mekanismo ng paglitaw. Pagpapakita ng phenotypic.

Pagdoble– pagdodoble ng isang seksyon ng chromosome (maaaring ulitin ang seksyong ito ng maraming beses). Ang mga duplikasyon ay maaaring direkta o baligtad.

Sa mga mutasyon na ito, ang dosis ng mga gene sa genotype ay tumataas, at sa homozygous na estado ang mga mutasyon na ito ay nakamamatay. Sa heterozygous na estado, ang mga ito ay ipinakita sa pamamagitan ng maraming mga depekto sa pag-unlad. Gayunpaman, ang mga mutasyon na ito ay maaaring gumanap ng isang papel sa panahon ng ebolusyon. Ang mga pamilya ng hemoglobin gene ay maaaring lumitaw sa ganitong paraan.

Marahil ang paulit-ulit na paulit-ulit na pagkakasunud-sunod ng mga nucleotide ng DNA ay lumitaw bilang isang resulta ng mga pagdoble.

Pagtuklas ng mga duplikasyon:

Figure ng isang loop sa prophase ng meiosis 1. Ang loop ay lumabas sa isang mutated chromosome.

Pagbabaligtad – pinupunit ang isang seksyon ng chromosome, pinaikot ito ng 180° at ikinakabit ito sa lumang lugar. Sa panahon ng mga inversion, ang dosis ng mga gene ay hindi nagbabago, ngunit ang pagkakasunud-sunod ng mga gene sa chromosome ay nagbabago, i.e. nagbabago ang clutch group. Walang mga end inversions.

Sa homozygous na estado, ang mga inversion ay nakamamatay; sa heterozygous na estado, ipinakikita nila ang kanilang sarili bilang maraming mga depekto sa pag-unlad.

Pag-detect ng mga inversion:

Differential staining.

Larawan sa anyo ng dalawang magkasalungat na lokasyon na mga loop sa prophase ng meiosis 1.

Mayroong 2 uri ng pagbabaligtad:

paracentric inversion, na hindi nakakaapekto sa centromere, dahil ang mga break ay nangyayari sa loob ng isang chromosome arm

pericentric inversion, na nakakaapekto sa centromere, dahil Ang mga break ay nangyayari sa magkabilang panig ng sentromere.

Sa pericentric inversion, maaaring magbago ang configuration ng chromosome (kung ang mga dulo ng rotated section ay hindi simetriko). At ginagawa nitong imposible ang kasunod na conjugation.

Ang phenotypic na manifestation ng inversions ay ang mildest kumpara sa iba pang chromosomal aberrations. Kung ang recessive homozygotes ay namatay, ang heterozygotes ay kadalasang nakakaranas ng kawalan ng katabaan.

Mga chromosome ng singsing. Karaniwan, walang mga ring chromosome sa karyotype ng tao. Maaari silang lumitaw kapag ang katawan ay nalantad sa mga mutagenic na kadahilanan, lalo na ang radioactive radiation.

Sa kasong ito, 2 break ang nangyayari sa chromosome, at ang resultang seksyon ay nagsasara sa isang singsing. Kung ang isang chromosome ng singsing ay naglalaman ng isang sentromere, pagkatapos ay isang centric na singsing ay nabuo. Kung walang centromere, ang isang acentric na singsing ay nabuo; ito ay nawasak ng mga enzyme at hindi minana.

Natutukoy ang mga ring chromosome sa pamamagitan ng karyotyping.

Sa homozygous na estado, ang mga mutasyon na ito ay nakamamatay, at sa heterozygous na estado, lumilitaw ang mga ito bilang phenotypically bilang mga pagtanggal.

Ang mga ring chromosome ay mga marker ng radiation exposure. Kung mas mataas ang dosis ng radiation, mas maraming ring chromosome ang mayroon, at mas malala ang pagbabala.

5. Mga pagsasalin, ang kanilang kakanyahan. Reciprocal translocations, ang kanilang mga katangian at medikal na kahalagahan. Mga pagsasalin ng Robertsonian at ang kanilang papel sa namamana na patolohiya.

Ang pagsasalin ay ang paggalaw ng isang seksyon ng isang chromosome. Mayroong mutual (reciprocal) at non-reciprocal (transposition) translocations.

Ang mga reciprocal na pagsasalin ay nangyayari kapag ang dalawang di-homologous na chromosome ay nagpapalitan ng kanilang mga seksyon.

Ang isang espesyal na grupo ng mga pagsasalin ay ang mga Robertsonian na pagsasalin (centric fusions). Ang mga acrocentric chromosome ay apektado - nawala ang kanilang maiikling braso, at ang kanilang mahahabang braso ay konektado.

Ang dahilan para sa 4-5% ng mga kaso ng kapanganakan ng isang downborn na bata ay Robertsonian translocations. Sa kasong ito, ang mahabang braso ng chromosome 21 ay gumagalaw sa isa sa mga chromosome ng pangkat D (13, 14, 15, chromosome 14 ay madalas na kasama).

Mga uri ng itlog sperm zygote Bunga

14 + 14, 21 14,14,21 monosomy 21 (nakamamatay)

14/21,21 + 14, 21 14/21,21,14,21 trisomy 21 (pababa)

21 + 14, 21 21,14,21, monosomy 14 (nakamamatay)

14,14/21 + 14, 21 14,14/21,14,21 trisomy 14 (nakamamatay)

14/21 + 14, 21 14/21,14,21 phenotypically healthy

Tulad ng nakikita natin, ang isang babaeng may Robertsonian translocation ay maaaring manganak ng isang malusog na bata.

Ang pagkawala ng mga maikling armas ay hindi nakakaapekto sa anumang bagay, dahil ang mga nucleolus-forming zone ay matatagpuan doon, at sila ay nasa iba pang mga chromosome.

Ang isang pasyente na may translocation form ng Down syndrome ay mayroong 46 chromosome sa kanyang mga cell. Ang obaryo pagkatapos ng pagsasalin ay magkakaroon ng 45 chromosome. Gayunpaman, sa isang balanseng mutation, ang babae ay magkakaroon ng 45 chromosome.

Pagtuklas ng mga pagsasalin:

Differential staining.

Larawan ng isang krus sa prophase ng meiosis 1.

6. Mga Transposisyon. Mga mobile genetic na elemento. Mga mekanismo ng paggalaw sa pamamagitan ng genome at kahalagahan.

Kung ang mga pagsasalin ay hindi katumbas, kung gayon ay nagsasalita sila ng transposisyon.

Ang isang espesyal na grupo ng mga transposon ay Mobile Genetic Elements (MGEs), o jumping genes, na matatagpuan sa lahat ng organismo. Sa Drosophila fly, bumubuo sila ng 5% ng genome. Sa mga tao, ang mga MGE ay pinagsama-sama sa pamilyang ALU.

Ang mga MGE ay binubuo ng 300-400 nucleotides, paulit-ulit na 300 libong beses sa genome ng tao.

Sa mga dulo ng MGE mayroong mga pag-uulit ng nucleotide na binubuo ng 50-100 nucleotides. Ang mga pag-uulit ay maaaring pasulong o baligtarin. Ang pag-uulit ng nucleotide ay lumilitaw na nakakaimpluwensya sa paggalaw ng MGE.

Mayroong dalawang mga pagpipilian para sa paggalaw ng MGE sa buong genome.

1. gamit ang proseso ng reverse transcription. Nangangailangan ito ng enzyme reverse transcriptase (revertase). Ang pagpipiliang ito ay nangyayari sa maraming yugto:

sa DNA, ang enzyme RNA polymerase (isa pang pangalan ay transcriptase) ay nag-synthesize ng mRNA,

Sa mRNA, ang enzyme reverse transcriptase ay synthesize ang isang strand ng DNA,

Tinitiyak ng DNA polymerase enzyme ang synthesis ng pangalawang strand ng DNA,

ang synthesized na fragment ay nagsasara sa isang singsing,

ang DNA ring ay ipinasok sa ibang chromosome o sa ibang lokasyon sa parehong chromosome.

2. gamit ang transposase enzyme, na pinuputol ang MGE at inililipat ito sa ibang chromosome o sa ibang lugar sa parehong chromosome

Sa panahon ng ebolusyon, gumanap ng positibong papel ang MGE, dahil isinagawa nila ang paglipat ng genetic na impormasyon mula sa isang species ng mga organismo patungo sa iba. Ang isang mahalagang papel dito ay nilalaro ng mga retrovirus, na naglalaman ng RNA bilang namamana na materyal at naglalaman din ng reverse transcriptase.

Ang mga MGE ay gumagalaw sa buong genome na napakabihirang, isang paggalaw sa bawat daan-daang libong mga kaganapan sa cell (dalas ng paggalaw 1 x 10–5).

Sa bawat tiyak na organismo MGE positibong papel wag ka maglaro kasi gumagalaw sa genome, binabago nila ang paggana ng mga gene at nagiging sanhi ng mutation ng gene at chromosomal.

7. Sapilitan mutagenesis. Pisikal, kemikal at biyolohikal na mga salik na mutagenic.

Ang mga sapilitan na mutasyon ay nangyayari kapag ang mga mutagenic na kadahilanan ay kumikilos sa katawan, na nahahati sa 3 grupo:

Pisikal (UVL, X-ray at radiation radiation, electromagnetic field, mataas na temperatura).

Kaya, ang ionizing radiation ay maaaring direktang kumilos sa DNA at RNA molecules, na nagiging sanhi ng pinsala (gene mutations) sa kanila. Ang hindi direktang epekto nito

Ang mutagen sa namamana na kagamitan ng mga cell ay binubuo sa pagbuo ng mga genotoxic na sangkap (H 2 O 2, OH -, O 2 -,).

Mga kemikal na mutagenic na kadahilanan. Mayroong higit sa 2 milyong mga kemikal na maaaring maging sanhi ng mutation. Ito ay mga asing-gamot ng mabibigat na metal, mga kemikal na analogue ng mga nitrogenous base (5-bromouracil), mga alkylating compound (CH 3, C 2 H 5).

8. Mga mutasyon ng radiation. Panganib sa genetiko polusyon sa kapaligiran.

Ang mga mutasyon ng radiation ay mga mutasyon na dulot ng radiation. Noong 1927, unang ipinakita ng American geneticist na si Heinrich Mehler na ang pag-iilaw sa X-ray ay humahantong sa isang makabuluhang pagtaas sa dalas ng mga mutasyon sa Drosophila. Ang gawaing ito ay minarkahan ang simula ng isang bagong direksyon sa biology - radiation genetics. Salamat sa maraming mga gawaing isinagawa sa nakalipas na mga dekada, alam na natin ngayon na kapag ang mga elementarya na particle (quanta, electron, protons at neutrons) ay pumasok sa nucleus, ang mga molekula ng tubig ay na-ionize sa pagbuo ng mga libreng radical (OH -, O 2 -). Ang pagkakaroon ng mahusay na aktibidad ng kemikal, nagiging sanhi sila ng mga break ng DNA, pinsala sa mga nucleotide o pagkasira ng mga ito; ang lahat ng ito ay humahantong sa paglitaw ng mga mutasyon.

Dahil ang tao ay isang bukas na sistema, ang iba't ibang salik ng polusyon sa kapaligiran ay maaaring pumasok katawan ng tao. Marami sa mga salik na ito ay maaaring magbago o makapinsala sa namamana na materyal ng mga buhay na selula. Ang mga kahihinatnan ng mga salik na ito ay napakaseryoso na hindi maaaring balewalain ng sangkatauhan ang polusyon sa kapaligiran.

9. Mutagenesis at carcinogenesis.

Ang teorya ng mutation ng cancer ay unang iminungkahi ni Hugo De Vries noong 1901. Sa ngayon, maraming mga teorya ng carcinogenesis.

Ang isa sa kanila ay ang teorya ng gene ng carcinogenesis. Ito ay kilala na ang genome ng tao ay naglalaman ng higit sa 60 oncogenes na maaaring umayos paghahati ng selula. Ang mga ito ay nasa isang hindi aktibong estado sa anyo ng mga proto-oncogenes. Sa ilalim ng impluwensya ng iba't ibang mga mutagenic na kadahilanan, ang mga proto-oncogene ay isinaaktibo at nagiging mga oncogene, na nagiging sanhi ng matinding paglaganap ng cell at pag-unlad ng tumor.

LECTURE 11 Mga mutasyon ng numero ng kromosom. Haploidy, polyploidy,

Aneuploidy.

1. Ang kakanyahan ng chromosome number mutations, sanhi at mekanismo ng paglitaw.

Ang bawat uri ng organismo ay nailalarawan sa sarili nitong karyotype. Ang katatagan ng karyotype sa maraming henerasyon ay pinananatili sa pamamagitan ng mga proseso ng mitosis at meiosis. Minsan sa panahon ng mitosis o meiosis ang paghihiwalay ng mga chromosome ay naaabala, na nagreresulta sa mga cell na may binagong bilang ng mga chromosome. Sa mga cell, maaaring magbago ang bilang ng buong haploid set ng mga chromosome, kung saan ang mga mutasyon gaya ng:

Haploidy – iisang set ng chromosome (n)

Polyploidy – isang pagtaas sa bilang ng mga chromosome na isang multiple ng haploid set (3n, 4n, atbp.)

Ang Aneuploidy ay isang pagbabago sa bilang ng mga indibidwal na chromosome (46 +1).

Ang hanay ng mga chromosome ay maaaring magbago pareho sa mga somatic cell at sa mga cell ng mikrobyo.

Mga sanhi ng chromosome divergence disorder:

nadagdagan ang lagkit ng cytoplasmic

pagbabago sa polarity ng cell

dysfunction ng spindle.

Ang lahat ng mga kadahilanang ito ay humantong sa tinatawag na "anaphase lag" phenomenon.

Nangangahulugan ito na sa panahon ng anaphase ng mitosis o meiosis, ang mga chromosome ay ipinamamahagi nang hindi pantay, i.e. ang ilang chromosome o grupo ng mga chromosome ay hindi nakakasabay sa natitirang mga chromosome at nawawala sa isa sa mga daughter cell.

2. Haploidy, likas na katangian ng mga pagbabago sa karyotype, pagkalat, pagpapakita ng phenotypic.

Ang haploidy ay isang pagbawas sa bilang ng mga chromosome sa mga selula ng isang organismo sa haploid. Sa mga cell, ang bilang ng mga chromosome at ang dosis ng mga gene ay bumababa nang husto, iyon ay, nagbabago ang sistema ng genotype, na nangangahulugang nagbabago din ang phenotype.

Nakaraan123456789Susunod

Ang lahat ng mutasyon na nauugnay sa mga pagbabago sa bilang at istraktura ng mga chromosome ay maaaring nahahati sa tatlong grupo:

• chromosomal aberrations sanhi ng mga pagbabago sa chromosome structure,
• genomic mutations sanhi ng mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome,
• Ang Mixoploidy ay isang mutation na dulot ng pagkakaroon ng mga cell clone na may iba't ibang chromosome set.

Chromosomal aberrations. Ang Chromosomal aberrations (chromosomal mutations) ay mga pagbabago sa istruktura ng mga chromosome. Ang mga ito, bilang panuntunan, ay bunga ng hindi pantay na pagtawid sa panahon ng meiosis. Ang mga aberasyon ng chromosome ay nagreresulta din sa mga chromosome break na dulot ng ionizing radiation, ilang mga kemikal na mutagen, mga virus at iba pang mga mutagenic na kadahilanan. Maaaring hindi balanse o balanse ang mga Chromosomal aberrations.

Ang hindi balanseng mutasyon ay nagreresulta sa pagkawala o pagkakaroon ng genetic na materyal at mga pagbabago sa bilang ng mga gene o kanilang aktibidad. Ito ay humahantong sa isang pagbabago sa phenotype.

Ang mga chromosomal rearrangements na hindi humahantong sa mga pagbabago sa mga gene o kanilang aktibidad at hindi nagbabago sa phenotype ay tinatawag na balanse. Gayunpaman, ang chromosomal aberration ay nakakagambala sa chromosome conjugation at tumatawid sa panahon ng meiosis, na nagreresulta sa mga gametes na may hindi balanseng chromosomal mutations. Ang mga carrier ng balanseng chromosomal aberrations ay maaaring makaranas ng pagkabaog, mataas na dalas ng kusang pagpapalaglag, napakadelekado kapanganakan ng mga bata na may mga chromosomal na sakit.

Ang mga sumusunod na uri ng chromosomal mutations ay nakikilala:

1. Ang pagtanggal, o kakulangan, ay ang pagkawala ng isang seksyon ng isang chromosome.

2. Pagdoble - pagdodoble ng isang seksyon ng chromosome.

3. Inversion - pag-ikot ng isang seksyon ng chromosome sa pamamagitan ng 1800 (sa isa sa mga seksyon ng chromosome, ang mga gene ay matatagpuan sa reverse sequence kumpara sa normal). Kung, bilang resulta ng pagbabaligtad, ang dami ng materyal na chromosomal ay hindi nagbabago at walang epekto sa posisyon, kung gayon ang mga indibidwal ay phenotypically malusog. Ang pericentric inversion ng chromosome 9 ay karaniwan at hindi humahantong sa pagbabago sa phenotype. Sa iba pang mga inversion, ang conjugation at crossing over ay maaaring maputol, na humahantong sa mga chromosome break at pagbuo ng hindi balanseng gametes.

4. Ring chromosome - nangyayari kapag nawala ang dalawang telomeric fragment. Ang malagkit na dulo ng chromosome ay nagsasama-sama upang bumuo ng isang singsing.

Ang mutation na ito ay maaaring maging balanse o hindi balanse (depende sa dami ng materyal na chromosomal na nawala).

5. Isochromosome - pagkawala ng isang chromosome na braso at pagdoble ng isa. Bilang resulta, nabuo ang isang metacentric chromosome, na mayroong dalawang magkaparehong braso. Ang pinakakaraniwang isochromosome sa mahabang braso ng X chromosome. Ang karyotype ay naitala: 46,Х,i(Xq). Ang Isochromosome X ay sinusunod sa 15% ng lahat ng mga kaso ng Shereshevsky-Turner syndrome.

6. Pagsasalin - paglipat ng isang seksyon ng chromosome sa isang hindi homologous na chromosome, sa isa pang pangkat ng linkage. Mayroong ilang mga uri ng pagsasalin:

a) Reciprocal translocations - mutual exchange ng mga seksyon sa pagitan ng dalawang non-homologous chromosomes.

Sa mga populasyon, ang dalas ng mga reciprocal na pagsasalin ay 1:500. Para sa hindi kilalang mga kadahilanan, ang reciprocal translocation na kinasasangkutan ng mahabang braso ng chromosome 11 at 22 ay mas karaniwan. Ang mga carrier ng balanseng reciprocal translocation ay kadalasang nakakaranas ng kusang pagpapalaglag o pagsilang ng mga batang may maramihang Problema sa panganganak pag-unlad. Ang genetic na panganib sa mga carrier ng naturang mga pagsasalin ay mula 1 hanggang 10%.

b) Non-reciprocal translocations (transpositions) - paggalaw ng isang seksyon ng isang chromosome alinman sa loob ng parehong chromosome o sa isa pang chromosome na walang mutual exchange.

c) Isang espesyal na uri ng pagsasalin ang Robertsonian translocation (o sentrik na pagsasanib).

Ito ay sinusunod sa pagitan ng alinmang dalawang acrocentric chromosome mula sa pangkat D (13, 14 at 15 pares) at G (21 at 22 pares). Sa centric fusion, dalawang homologous o non-homologous chromosome ang nawawala ang kanilang maiikling braso at isang centromere, at ang mahahabang braso ay nagsanib. Sa halip na dalawang chromosome, isa ang nabuo, na naglalaman ng genetic material ng mahabang braso ng dalawang chromosome. Kaya, ang mga carrier ng Robertsonian translocation ay malusog, ngunit mayroon silang mas mataas na dalas ng kusang pagpapalaglag at isang mataas na panganib na magkaroon ng mga anak na may mga chromosomal na sakit. Ang dalas ng mga pagsasalin ng Robertsonian sa populasyon ay 1:1000.

Minsan ang isa sa mga magulang ay isang carrier ng isang balanseng pagsasalin, kung saan mayroong isang sentrik na pagsasanib ng dalawang homologous chromosome ng pangkat D o G. Sa gayong mga tao, dalawang uri ng gametes ang nabuo. Halimbawa, sa panahon ng pagsasalin, nabuo ang 21q21q gametes:

2) 0 - ibig sabihin. gamete na walang chromosome 21

Pagkatapos ng fertilization na may normal na gamete, dalawang uri ng zygotes ang nabuo: 1)21, 21q21q - translocation form ng Down syndrome, 2)21.0 - monosomy 21 chromosome, lethal mutation. Ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit ay 100%.

Р 21q21q x 21.21

malusog na carrier normal

balanse

Gametes 21/21; 0 21

F1 21.21q21q 21.0

Nakamamatay ang Down syndrome

7. Ang centric separation ay ang kabaligtaran na phenomenon ng centric merger. Ang isang chromosome ay nahahati sa dalawa.

Binabago ng mga pagtanggal at pagdoble ang bilang ng mga gene sa isang organismo. Binabago ng mga inversion, translocation, at transposition ang lokasyon ng mga gene sa mga chromosome.

9. Ang marker chromosome ay isang karagdagang chromosome (o sa halip, isang fragment ng isang chromosome na may sentromere). Kadalasan ito ay mukhang isang napakaikling acrocentric chromosome, mas madalas - hugis-singsing. Kung ang marker chromosome ay naglalaman lamang ng heterochromatin, kung gayon ang phenotype ay hindi nagbabago. Kung naglalaman ito ng euchromatin (pinahayag na mga gene), kung gayon ito ay nauugnay sa pag-unlad ng isang chromosomal disease (katulad ng pagdoble ng anumang bahagi ng isang chromosome).

Ang kahalagahan ng chromosomal mutations sa ebolusyon. Ang chromosomal mutations ay may malaking papel sa ebolusyon. Sa proseso ng ebolusyon, ang aktibong muling pagsasaayos ng set ng chromosome ay nangyayari sa pamamagitan ng mga inversion, mga pagsasalin ng Robertsonian at iba pa. Ang karagdagang mga organismo ay mula sa isa't isa, mas naiiba ang kanilang chromosome set.

Genomic mutations. Ang genomic mutations ay mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome. Mayroong dalawang uri ng genomic mutations:

1) polyploidy,

2) heteroploidy (aneuploidy).

Polyploidy– isang pagtaas sa bilang ng mga chromosome sa isang halaga na isang multiple ng haploid set (3n, 4n...). Ang Triploidy (3n=69 chromosome) at tetraploidy (4n=92 chromosome) ay inilarawan sa mga tao.

Mga posibleng dahilan para sa pagbuo ng polyploidy.

1) Ang polyploidy ay maaaring resulta ng hindi pagkakahiwalay ng lahat ng chromosome sa panahon ng meiosis sa isa sa mga magulang. Bilang resulta, nabuo ang isang diploid sex cell(2n). Pagkatapos ng pagpapabunga ng isang normal na gamete, isang triploid (3n) ang mabubuo.

2) Pagpapabunga ng isang itlog sa pamamagitan ng dalawang tamud (dispermia).

3) Posible rin para sa isang diploid zygote na sumanib sa isang gabay na katawan, na humahantong sa pagbuo ng isang triploid zygote

4) Maaaring maobserbahan ang isang somatic mutation - di-disjunction ng lahat ng chromosome sa panahon ng paghahati ng mga embryonic cells (mitotic disorder). Ito ay humahantong sa hitsura ng isang tetraploid (4 n) - isang kumpleto o mosaic na anyo.

Ang Triploidy (Fig.___) ay isang karaniwang sanhi ng kusang pagpapalaglag. Ito ay isang napakabihirang pangyayari sa mga bagong silang. Karamihan sa mga triploid ay namamatay kaagad pagkatapos ng kapanganakan.

Ang mga triploid, na mayroong dalawang chromosome set ng ama at isang chromosome set ng ina, bilang panuntunan, ay bumubuo ng hydatidiform mole. Ito ay isang embryo kung saan ang mga extraembryonic na organo (chorion, inunan, amnion) ay nabuo, at ang embryoblast ay halos hindi umuunlad. Ang mga hydatidiform moles ay naabort, at ang pagbuo ng isang malignant na tumor ng chorion - choriocarcinoma - ay posible. Sa mga bihirang kaso, ang isang embryoblast ay nabuo at ang pagbubuntis ay nagtatapos sa pagsilang ng isang hindi mabubuhay na triploid na may maraming congenital malformations. Ang katangian sa ganitong mga kaso ay isang pagtaas sa masa ng inunan at cystic degeneration ng chorionic villi.

Sa mga triploid, na mayroong dalawang chromosome set ng ina at isang chromosome set ng ama, ang embryoblast ay nakararami. Ang pag-unlad ng mga extraembryonic organ ay may kapansanan. Samakatuwid, ang mga naturang triploid ay maagang na-abort.

Gamit ang mga triploid bilang isang halimbawa, ang iba't ibang mga functional na aktibidad ng paternal at maternal genome ay sinusunod sa panahon ng pag-unlad ng embryonic. Ang kababalaghang ito ay tinatawag genomic imprinting. Sa pangkalahatan, dapat tandaan na para sa normal na pag-unlad ng embryonic ng tao, ang genome ng ina at ang genome ng ama ay ganap na kinakailangan. Imposible ang parthenogenetic development ng mga tao (at iba pang mammals).

Ang Tetraploidy (4n) ay isang napakabihirang kababalaghan sa mga tao. Pangunahing matatagpuan sa mga materyales mula sa kusang pagpapalaglag.

Heteroploidy (o aneuploidy) - isang pagtaas o pagbaba sa bilang ng mga chromosome ng 1.2 o higit pa. Mga uri ng heteroploidy: monosomy, nulisomy, polysomy (tri-, tetra-, pentasomy).

a) Monosomy - kawalan ng isang chromosome (2n-1)

b) Nulisomy - kawalan ng isang pares ng chromosome (2n-2)

c) Trisomy - isang dagdag na chromosome (2n+1)

d) Tetrasomy - dalawang dagdag na chromosome (2n+2)

e) Pentasomy – tatlong dagdag na chromosome (2n+3)

Nakaraan123456789Susunod

Chromosomal mutations, ang kanilang pag-uuri: mga pagtanggal, pagdoble, pagbabaligtad, pagsasalin. Mga sanhi at mekanismo ng paglitaw. Kahalagahan sa pag-unlad ng mga kondisyon ng pathological ng tao.

Ang mga pagbabago sa istraktura ng isang chromosome, bilang panuntunan, ay batay sa isang paunang paglabag sa integridad nito - mga break, na sinamahan ng iba't ibang mga muling pagsasaayos na tinatawag chromosomal mutations.

Ang mga chromosome break ay natural na nangyayari habang tumatawid, kapag sila ay sinamahan ng pagpapalitan ng kaukulang mga seksyon sa pagitan ng mga homologue.

Ang crossing-over disruption, kung saan ang mga chromosome ay nagpapalitan ng hindi pantay na genetic material, ay humahantong sa paglitaw ng mga bagong linkage group, kung saan ang mga indibidwal na seksyon ay bumababa - dibisyon - o doble - mga duplikasyon. Sa gayong mga muling pagsasaayos, nagbabago ang bilang ng mga gene sa pangkat ng linkage.

Ang mga chromosome break ay maaari ding mangyari sa ilalim ng impluwensya ng iba't ibang mutagenic factor, pangunahin ang pisikal (ionizing at iba pang uri ng radiation), ilang mga kemikal na compound, at mga virus.

Ang paglabag sa integridad ng isang chromosome ay maaaring sinamahan ng pag-ikot ng seksyon nito na matatagpuan sa pagitan ng dalawang break ng 180° - pagbabaligtad. Depende kung kasama lugar na ito sentromere rehiyon o hindi, makilala pericentric At paracentric inversions.

Ang isang fragment ng chromosome na nahiwalay dito sa panahon ng pagbasag ay maaaring mawala ng cell sa susunod na mitosis kung wala itong sentromere.

Mas madalas, ang naturang fragment ay nakakabit sa isa sa mga chromosome - pagsasalin. Posibleng ilakip ang isang fragment sa sarili nitong chromosome, ngunit sa isang bagong lugar - transposisyon. Kaya, ang iba't ibang uri ng mga inversion at translocation ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa lokalisasyon ng gene.

Kaya, ang mga pagbabago sa chromosomal na organisasyon, na kadalasang may masamang epekto sa posibilidad na mabuhay ng cell at organismo, na may isang tiyak na posibilidad ay maaaring maging maaasahan, minana sa isang bilang ng mga henerasyon ng mga cell at organismo at lumikha ng mga kinakailangan para sa ebolusyon ng chromosomal na organisasyon ng namamana na materyal.

Genomic mutations, sanhi at mekanismo ng kanilang paglitaw.

Pag-uuri at kahulugan. Mga mekanismo ng antimutation.

Kasama sa genomic mutations ang haploidy, polyploidy at aneuploidy.

Ang Aneuploidy ay isang pagbabago sa bilang ng mga indibidwal na chromosome - ang kawalan (monosomy) o ang pagkakaroon ng karagdagang (trisomy, tetrasomy, pangkalahatan polysomy) chromosome, i.e.

hindi balanseng set ng chromosome. Ang mga cell na may binagong bilang ng mga chromosome ay lumilitaw bilang isang resulta ng mga kaguluhan sa proseso ng mitosis o meiosis, at samakatuwid ay nakikilala nila ang pagitan ng mitotic at meiotic.

Mga sanhi ng mutasyon

Ang mga mutation ay nahahati sa spontaneous at induced. Ang mga kusang mutasyon ay nangyayari nang kusang sa buong buhay ng isang organismo sa ilalim ng normal na mga kondisyon sa kapaligiran na may dalas na humigit-kumulang isang nucleotide bawat henerasyon ng cell.

Ang mga induced mutations ay mga namamana na pagbabago sa genome na nagmumula bilang resulta ng ilang partikular na mutagenic effect sa artipisyal (pang-eksperimentong) kundisyon o sa ilalim ng masamang impluwensya sa kapaligiran.

Ang mga mutasyon ay patuloy na lumalabas sa panahon ng mga prosesong nagaganap sa isang buhay na selula.

Ang mga pangunahing proseso na humahantong sa paglitaw ng mga mutasyon ay ang pagtitiklop ng DNA, mga karamdaman sa pagkumpuni ng DNA at genetic recombination.

Relasyon sa pagitan ng mga mutasyon at pagtitiklop ng DNA

Maraming kusang pagbabago sa kemikal sa mga nucleotide ang humahantong sa mga mutasyon na nagaganap sa panahon ng pagtitiklop.

Halimbawa, dahil sa deamination ng cytosine sa tapat nito, ang uracil ay maaaring isama sa DNA chain (isang pares ng U-G ang nabuo sa halip na ang canonical pares C-G). Sa panahon ng pagtitiklop ng DNA, ang adenine ay kasama sa bagong kadena sa tapat ng uracil, na bumubuo mag-asawang U-A, at sa susunod na pagtitiklop ay pinalitan ito ng isang pares ng T-A, iyon ay, nangyayari ang isang paglipat (isang punto ng pagpapalit ng isang pyrimidine sa isa pang pyrimidine o isang purine sa isa pang purine).

Relasyon sa pagitan ng mutation at DNA recombination

Sa mga prosesong nauugnay sa recombination, ang hindi pantay na pagtawid ay kadalasang humahantong sa mga mutasyon.

Ito ay kadalasang nangyayari sa mga kaso kung saan mayroong ilang mga dobleng kopya ng orihinal na gene sa chromosome na nagpapanatili ng katulad na pagkakasunud-sunod ng nucleotide. Bilang resulta ng hindi pantay na pagtawid, ang pagdoble ay nangyayari sa isa sa mga recombinant na chromosome, at ang pagtanggal sa isa pa.

Relasyon sa pagitan ng mutasyon at pag-aayos ng DNA

Ang kusang pinsala sa DNA ay karaniwan at nangyayari sa bawat cell.

Upang maalis ang mga kahihinatnan ng naturang pinsala, mayroong mga espesyal na mekanismo ng pag-aayos (halimbawa, isang maling seksyon ng DNA ay pinutol at ang orihinal ay naibalik sa lugar na ito). Ang mga mutasyon ay nangyayari lamang kapag ang mekanismo ng pag-aayos para sa ilang kadahilanan ay hindi gumagana o hindi makayanan ang pag-aalis ng pinsala.

Ang mga mutasyon na nagaganap sa mga gene na nag-e-encode ng mga protina na responsable para sa pag-aayos ay maaaring humantong sa maraming pagtaas (mutator effect) o pagbaba (antimutator effect) sa dalas ng mutation ng ibang mga gene. Kaya, ang mga mutasyon sa mga gene ng maraming mga enzyme ng sistema ng pag-aayos ng excision ay humantong sa isang matalim na pagtaas sa dalas ng somatic mutations sa mga tao, at ito naman, ay humahantong sa pagbuo ng xeroderma pigmentosum at malignant na mga tumor mga pabalat.

Mga klasipikasyon ng mutation

Mayroong ilang mga klasipikasyon ng mutasyon batay sa iba't ibang pamantayan.

Iminungkahi ni Möller na hatiin ang mga mutasyon ayon sa likas na katangian ng pagbabago sa paggana ng gene sa hypomorphic (ang mga binagong alleles ay kumikilos sa parehong direksyon tulad ng mga wild-type na alleles; mas kaunting produkto ng protina ang na-synthesize), amorphous (ang mutation ay parang isang kumpletong pagkawala ng function ng gene, halimbawa, ang white mutation sa Drosophila ), antimorphic (nagbabago ang mutant trait, halimbawa, ang kulay ng butil ng mais ay nagbabago mula purple hanggang brown) at neomorphic.

Gumagamit din ang modernong literatura ng edukasyon ng mas pormal na klasipikasyon batay sa likas na katangian ng mga pagbabago sa istruktura ng mga indibidwal na gene, chromosome at genome sa kabuuan.

Sa loob ng klasipikasyong ito, ang mga sumusunod na uri ng mutasyon ay nakikilala:

genomic;

chromosomal;

genetic:

Genomic: - polyploidization isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome na hindi isang multiple ng haploid set.

Depende sa pinagmulan ng mga chromosome set sa mga polyploid, ang pagkakaiba ay ginawa sa pagitan ng mga allopolyploid, na may mga chromosome set na nakuha sa pamamagitan ng hybridization mula sa iba't ibang species, at autopolyploids, kung saan ang bilang ng mga chromosome set ng kanilang sariling genome ay tumataas.

May chromosomal Ang mga mutasyon ay nagdudulot ng malalaking pagbabago sa istruktura ng mga indibidwal na chromosome.

Pabagu-bago ng mutasyon. Pag-uuri ng mutasyon

Sa kasong ito, mayroong pagkawala (pagtanggal) o pagdodoble ng isang bahagi (pagdoble) ng genetic na materyal ng isa o higit pang mga chromosome, isang pagbabago sa oryentasyon ng mga segment ng chromosome sa mga indibidwal na chromosome (inversion), pati na rin ang paglipat ng bahagi ng genetic na materyal mula sa isang chromosome patungo sa isa pa (translocation) (isang matinding kaso - pag-iisa ng buong chromosome.

Sa gene Ang antas ng mga pagbabago sa pangunahing istruktura ng DNA ng mga gene sa ilalim ng impluwensya ng mga mutasyon ay hindi gaanong makabuluhan kaysa sa mga mutation ng chromosomal, gayunpaman, ang mga mutation ng gene ay mas karaniwan.

Bilang resulta ng mga mutation ng gene, ang mga pagpapalit, pagtanggal at pagpasok ng isa o higit pang mga nucleotide, nangyayari ang mga pagsasalin, pagdoble at pagbabaligtad ng iba't ibang bahagi ng gene. Sa kaso kapag isang nucleotide lamang ang nagbabago dahil sa isang mutation, nagsasalita sila ng point mutations

Mga mekanismo ng antimutation magbigay ng pagtuklas, pag-aalis o pagsugpo sa aktibidad ng oncogene. Ang mga mekanismo ng antimutational ay naisasakatuparan sa pakikilahok ng mga suppressor ng tumor at mga sistema ng pag-aayos ng DNA.

Ang tao bilang isang object ng genetic research.

Cytogenetic na pamamaraan; ang kahalagahan nito para sa diagnosis ng chromosomal syndromes. Mga panuntunan para sa pagbuo ng mga idiogram malusog na tao. Idiograms para sa chromosomal syndromes (autosomal at gonosomal).

Ang tao, bilang isang object ng genetic research, ay kumplikado:

• Ang hybridological na pamamaraan ay hindi maaaring gamitin.
• Mabagal na pagbabago ng henerasyon.
• Maliit na bilang ng mga bata.
• Malaking bilang ng mga chromosome

Cytigenetic method (batay sa pag-aaral ng karyotype).

Ang karyotype ay pinag-aralan sa metaphase plates sa kultura ng blood lymphatics. Ang pamamaraan ay nagbibigay-daan sa iyo upang masuri ang mga chromosomal na sakit na lumilitaw bilang isang resulta ng genomic at chromosomal mutations.

Ang cytological control ay kinakailangan para sa pagsusuri ng mga chromosomal disease na nauugnay sa ansuploidy at chromosomal mutations. Ang pinakakaraniwan ay ang Down's disease (trisomy sa 21st chromosome), Klinefelter's syndrome (47 XXY), Shershevsky-Turner syndrome (45 XX), atbp.

Ang pagkawala ng isang seksyon ng isa sa mga homologous chromosome ng ika-21 na pares ay humahantong sa isang sakit sa dugo - talamak na myeloid leukemia.

Sa pag-aaral ng cytological Sa interphase nuclei ng mga somatic cells, ang tinatawag na Barry body, o sex chromatin, ay maaaring makita.

Lumalabas na ang sex chromatin ay karaniwang naroroon sa mga babae at wala sa mga lalaki. Ito ay resulta ng heterochromatization ng isa sa dalawang X chromosome sa mga babae. Dahil alam ang feature na ito, posibleng matukoy ang kasarian at makakita ng abnormal na bilang ng X chromosome.

Ang pagtuklas ng maraming mga namamana na sakit ay posible kahit na bago ang kapanganakan ng isang bata.

Ang paraan ng prenatal diagnosis ay binubuo ng pagkuha ng amniotic fluid, kung saan matatagpuan ang mga fetal cell, at kasunod na biochemical at cytological na pagpapasiya ng mga posibleng hereditary anomalya. Ginagawa nitong posible na gumawa ng diagnosis maagang yugto pagbubuntis at magpasya kung ipagpapatuloy o wakasan ito

Biochemical method para sa pag-aaral ng genetics ng tao; ang kahalagahan nito para sa pagsusuri ng mga namamana na metabolic na sakit. Ang papel ng transcriptional, posttranscriptional at posttranslational na mga pagbabago sa regulasyon ng cellular metabolism.

Maghanap ng mga Lektura

Pag-uuri ng mutasyon. Ang kanilang mga katangian.

Ang mga namamana na pagbabago sa genetic material ay tinatawag na ngayong mutations. Mga mutasyon- biglaang pagbabago sa genetic na materyal, na humahantong sa mga pagbabago sa ilang mga katangian ng mga organismo.

Mutation ayon sa kanilang pinanggalingan:

Generative- nagmula sa mga selula ng mikrobyo . Hindi sila nakakaapekto sa mga katangian ng isang naibigay na organismo, ngunit lilitaw lamang sa susunod na henerasyon.

Somatic - na nagmumula sa mga somatic cells . Lumilitaw ang mga mutasyon na ito sa organismong ito at hindi ipinadala sa mga supling sa panahon ng sekswal na pagpaparami (isang itim na lugar laban sa background ng kayumangging lana sa astrakhan na tupa).

Mga mutasyon ayon sa adaptive na halaga:

Kapaki-pakinabang- pagtaas ng posibilidad na mabuhay ng mga indibidwal.

Nakakapinsala:

nakamamatay- nagiging sanhi ng pagkamatay ng mga indibidwal;

semi-nakamamatay- pagbabawas ng viability ng isang indibidwal (sa mga lalaki, ang recessive hemophilia gene ay semi-nakamamatay, at ang mga homozygous na babae ay hindi mabubuhay).

Neutral - hindi nakakaapekto sa posibilidad na mabuhay ng mga indibidwal.

Ang pag-uuri na ito ay napaka-kondisyon, dahil ang parehong mutation ay maaaring maging kapaki-pakinabang sa ilang mga kondisyon at nakakapinsala sa iba.

Mga mutasyon ayon sa likas na katangian ng pagpapakita:

nangingibabaw, na maaaring gawing hindi mabubuhay ang mga may-ari ng mga mutasyon na ito at maging sanhi ng kanilang pagkamatay sa mga unang yugto ng ontogenesis (kung ang mga mutasyon ay nakakapinsala);

recessive- mga mutasyon na hindi lumilitaw sa mga heterozygotes, samakatuwid ay nananatili sa populasyon sa loob ng mahabang panahon at bumubuo ng isang reserba ng namamana na pagkakaiba-iba (kapag nagbabago ang mga kondisyon sa kapaligiran, ang mga carrier ng naturang mutasyon ay maaaring makakuha ng isang kalamangan sa pakikibaka para sa pagkakaroon).

Mga mutasyon ayon sa antas ng pagpapakita ng phenotypic:

malaki- malinaw na nakikitang mga mutasyon na lubos na nagbabago sa phenotype (dobleng bulaklak);

maliit- mga mutasyon na halos hindi nagbibigay ng mga phenotypic na pagpapakita (bahagyang pagpapahaba ng mga awns ng tainga).

Mga mutasyon na nagbabago sa estado ng isang gene:

tuwid- paglipat ng isang gene mula sa ligaw na uri patungo sa isang bagong estado;

reverse- paglipat ng isang gene mula sa isang mutant na estado sa isang ligaw na uri.

Mga mutasyon ayon sa likas na katangian ng kanilang hitsura:

kusang-loob- mga mutasyon na lumitaw natural sa ilalim ng impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran;

sapilitan- mga mutation na artipisyal na sanhi ng pagkilos ng mga mutagenic na kadahilanan.

Mga mutasyon ayon sa likas na katangian ng pagbabago ng genotype:

Gene - mga mutasyon na ipinahayag sa mga pagbabago sa istraktura ng mga indibidwal na seksyon ng DNA

2. Chromosomal - mutations na nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa istraktura ng mga indibidwal na chromosome.

3. Genomic - mutations na nailalarawan sa pamamagitan ng pagbabago sa bilang ng mga chromosome

Mga mutasyon ayon sa lugar ng kanilang pagpapakita:

1. Nuklear

a. Chromosomal

b. Punto – Gennaya mutation, na isang kapalit (bilang resulta ng paglipat o transversion), pagpapasok o pagkawala ng isang nucleotide.

Genomic

2. Cytoplasmic – mga mutasyon na nauugnay sa mutasyon non-nuclear genes na matatagpuan sa mitochondrial DNA at plastid DNA - chloroplasts.

Gene mutations, mekanismo ng paglitaw. Ang konsepto ng mga sakit sa gene.

Ang mga mutation ng gene ay lumitaw bilang isang resulta ng mga pagkakamali sa pagtitiklop, recombination, at pagkumpuni ng materyal ng gene.

Lumilitaw sila bigla; sila ay namamana, hindi nakadirekta; Anumang gene locus ay maaaring mag-mutate, na nagiging sanhi ng mga pagbabago sa parehong minor at vital sign; ang parehong mutasyon ay maaaring mangyari nang paulit-ulit.

Kadalasan, nangyayari ang mutation ng gene bilang resulta ng:

1. pagpapalit ng isa o higit pang mga nucleotide ng iba;

2. pagpasok ng nucleotide;

3. pagkawala ng mga nucleotides;

4. pagdodoble ng mga nucleotides;

5. pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng paghahalili ng mga nucleotide.

Mga uri ng mutation ng gene:

Point - pagkawala, pagpasok, pagpapalit ng nucleotide;

2. Dynamic mutation - isang pagtaas sa bilang ng mga repeat triplets sa isang gene (Friedreich's ataxia);

3. Pagdoble - pagdodoble ng mga fragment ng DNA;

4. Inversion – pag-ikot ng isang DNA fragment ng 2 nucleotides ang laki;

5. Insertion - paggalaw ng mga fragment ng DNA;

6. Lethal mutation - humahantong sa kamatayan

Missense mutation - nangyayari ang isang codon na katumbas ng ibang amino acid (sickle cell anemia);

8. Nonsense mutation - isang mutation na may kapalit na nucleotide sa coding na bahagi ng isang gene, na humahantong sa pagbuo ng isang stop codon;

9. Regulatory mutation - Ang mga pagbabago sa 5′ o 3′ na hindi naisalin na mga rehiyon ng isang gene ay nakakagambala sa pagpapahayag nito;

10. Ang mga splicing mutations ay mga point substitutions ng nucleotides sa exon-intron boundary, at ang splicing ay naharang.

Ang mga sakit sa gene ay mga sakit na nanggagaling bilang resulta ng mga mutation ng gene.

MGA MUTASYON AT KANILANG PAG-UURI

Halimbawa, sickle cell disease, p. splenomegaly,

Chromosomal mutations

Chromosomal mutations- mutasyon, nagdudulot ng pagbabago mga istruktura ng chromosome (manwal 23)

1. Intrachromosomal mutations:

a. Pagtanggal (del-)- pagkawala ng bahagi ng isang chromosome (АВСD ® AB);

b. Inversion (inv)- pag-ikot ng isang seksyon ng chromosome ng 180˚ (ABCD ® ACBD)

• Pericentric – puwang sa q at p balikat;
• Paracentric - puwang sa isang balikat;

pagdoble(dup+) - pagdodoble ng parehong seksyon ng chromosome; (ABCD ® ABCBCD);

d. Isochromosome (i)– koneksyon ng mga armas pp at qq

e. Ring chromosome (r)– pagkawala ng telomeres at pagsasara ng mga chromosome sa isang singsing.

2. Interchromosomal mutations:

pagsasalin(t) - Paglipat ng isang seksyon o isang buong chromosome sa isa pa (homologous o non-homologous)

Reciprocal (balanse) - mutual exchange ng mga seksyon sa pagitan ng dalawang non-homologous chromosomes;

2. Non-reciprocal (hindi balanse) – paggalaw ng isang seksyon ng isang chromosome alinman sa loob ng parehong chromosome o sa isa pang chromosome;

3. Robertson (nakawan) – centric fusion ng q arm ng dalawang acrocentric chromosome.

Genomic mutations.

Genomic mutations ay tinatawag na mutations na nagreresulta sa isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome sa isang cell.

Ang genomic mutations ay lumitaw bilang isang resulta ng mga kaguluhan sa mitosis o meiosis, na humahantong sa alinman sa hindi pantay na pagkakaiba-iba ng mga chromosome sa mga pole ng cell, o sa pagdodoble ng mga chromosome, ngunit walang dibisyon ng cytoplasm.

Depende sa likas na katangian ng pagbabago sa bilang ng mga chromosome, mayroong:

1. Haploidy- pagbawas sa bilang ng kumpletong haploid set ng mga chromosome.

Polyploidy- pagtaas sa bilang ng kumpletong haploid set ng mga chromosome. Ang polyploidy ay mas madalas na sinusunod sa protozoa at mga halaman. Depende sa bilang ng mga haploid set ng mga chromosome na nakapaloob sa mga cell, nakikilala sila: triploids (3n), tetraploids (4n), atbp. Maaari silang maging:

• autopolyploids- polyploid na nagreresulta mula sa pagpaparami ng mga genome ng isang species;
• allopolyploids- polyploid na nagreresulta mula sa pagpaparami ng mga genome ng iba't ibang species (karaniwang ng interspecific hybrids).

Heteroploidy (aneuploidy) - isang maramihang pagtaas o pagbaba sa bilang ng mga chromosome. Kadalasan, mayroong pagbaba o pagtaas sa bilang ng mga chromosome ng isa (mas madalas dalawa o higit pa). Dahil sa nondisjunction ng anumang pares ng homologous chromosome sa meiosis, ang isa sa mga nagreresultang gametes ay naglalaman ng isang mas kaunting chromosome, at ang isa pa. Ang pagsasanib ng naturang gametes na may normal na haploid gamete sa panahon ng fertilization ay humahantong sa pagbuo ng isang zygote na may mas maliit o mas malaking bilang ng mga chromosome kumpara sa diploid set na katangian ng isang partikular na species.

Kabilang sa mga aneuploid ay mayroong:

• trisomics- mga organismo na may isang hanay ng mga chromosome 2n+1;
• monosomics- mga organismo na may isang hanay ng mga chromosome 2n -1;
• nullosomics- mga organismo na may set ng chromosome 2n–2.

Halimbawa, ang Down syndrome sa mga tao ay nangyayari bilang resulta ng trisomy sa ika-21 na pares ng chromosome.

©2015-2018 poisk-ru.ru
Lahat ng karapatan ay pag-aari ng kanilang mga may-akda.

Pabagu-bago ng mutasyon. Pag-uuri ng mutasyon. Somatic at generative mutations. Ang konsepto ng chromosomal at mga sakit sa gene.

Ang mutation ay isang kusang pagbabago sa genetic material. Ang mga mutasyon ay nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng mga mutagenic na kadahilanan:
A) pisikal (radiation, temperatura, electromagnetic radiation);
B) mga kemikal (mga sangkap na nagdudulot ng pagkalason sa katawan: alkohol, nikotina, colchicine, formaldehyde);
B) biological (mga virus, bakterya).
Mayroong ilang mga klasipikasyon ng mutasyon.

Pag-uuri 1.
Ang mga mutasyon ay maaaring maging kapaki-pakinabang, nakakapinsala o neutral. Mga kapaki-pakinabang na mutasyon: mga mutasyon na humahantong sa pagtaas ng resistensya ng katawan (paglaban ng mga ipis sa mga pestisidyo). Mapanganib na mutasyon: pagkabingi, pagkabulag ng kulay. Neutral mutations: mutations ay hindi nakakaapekto sa posibilidad na mabuhay ng organismo (kulay ng mata, uri ng dugo).

Pag-uuri 2.
Ang mga mutasyon ay somatic at generative. Ang somatic (madalas na hindi sila minana) ay nangyayari sa mga somatic cells at nakakaapekto lamang sa bahagi ng katawan. Ang mga ito ay mamanahin ng mga susunod na henerasyon sa panahon ng vegetative propagation. Generative (nagmana sila, dahil

nangyayari sa mga cell ng mikrobyo): Ang mga mutasyon na ito ay nangyayari sa mga selula ng mikrobyo. Ang mga generative mutations ay nahahati sa nuclear at extranuclear (o mitochondrial).
Pag-uuri 3.
Batay sa likas na katangian ng mga pagbabago sa genotype, ang mga mutasyon ay nahahati sa gene, chromosomal, at genomic.
Ang mga mutation ng gene (point mutations) ay nangyayari bilang resulta ng pagkawala ng isang nucleotide, pagpasok ng isang nucleotide, o pagpapalit ng isang nucleotide ng isa pa.

Ang mga mutasyon na ito ay maaaring humantong sa mga sakit sa gene: pagkabulag ng kulay, hemophilia. Kaya, ang mga mutation ng gene ay humahantong sa paglitaw ng mga bagong katangian.

22. Pabagu-bago ng mutasyon. Pag-uuri ng mutasyon. Ang konsepto ng chromosomal at mga sakit sa gene.

Ang mga chromosomal mutations ay nauugnay sa mga pagbabago sa istruktura ng mga chromosome. Maaaring mangyari ang pagtanggal - ang pagkawala ng isang seksyon ng isang chromosome, pagdoble - pagdodoble ng isang seksyon ng isang chromosome, inversion - isang pag-ikot ng isang seksyon ng isang chromosome sa pamamagitan ng 1800, pagsasalin - ang paglipat ng isang bahagi o isang buong chromosome sa isa pang chromosome. Ang dahilan para dito ay maaaring ang pagkalagot ng mga chromatids at ang kanilang pagpapanumbalik sa mga bagong kumbinasyon.
Ang genomic mutations ay humahantong sa mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome. Ang pagkakaiba ay ginawa sa pagitan ng aneuploidy at polyploidy. Ang Aneuploidy ay nauugnay sa isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome ng ilang mga chromosome (1, 2, 3):
A) monosomy general formula 2n-1 (45, X0), sakit - Shereshevsky-Turner syndrome.

B) trisomy general formula 2n+1 (47, XXX o 47, XXX) na sakit - Klinefeltr's syndrome.
B) polysomy
Ang polyploidy ay isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome na isang multiple ng haploid set (halimbawa: 3n 69).
Ang mga organismo ay maaaring autoploid (parehong chromosome) o alloploid (iba't ibang set ng chromosome).

Sa chromosomal isama ang mga sakit na dulot ng genomic mutations o mga pagbabago sa istruktura mga indibidwal na chromosome.

Ang mga sakit na Chromosomal ay lumitaw bilang isang resulta ng mga mutasyon sa mga selula ng mikrobyo ng isa sa mga magulang. Hindi hihigit sa 3-5% sa kanila ang naipapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang mga abnormalidad ng Chromosomal ay bumubuo ng humigit-kumulang 50% ng kusang pagpapalaglag at 7% ng lahat ng patay na panganganak.

Ang lahat ng mga sakit sa chromosomal ay karaniwang nahahati sa dalawang grupo: mga abnormalidad sa bilang ng mga kromosom at mga kaguluhan sa istraktura ng mga kromosom.

Mga abnormalidad sa bilang ng kromosom

Mga sakit na dulot ng paglabag sa bilang ng mga autosome (non-sex) chromosome

Down syndrome - trisomy sa chromosome 21, ang mga palatandaan ay kinabibilangan ng: demensya, pagpapahina ng paglago, katangian ng hitsura, mga pagbabago sa dermatoglyphics;

Patau syndrome - trisomy sa chromosome 13, na nailalarawan sa maraming malformations, idiocy, madalas - polydactyly, mga abnormalidad sa istruktura ng mga genital organ, pagkabingi; halos lahat ng mga pasyente ay hindi nabubuhay upang makakita ng isang taon;

Edwards syndrome - trisomy 18, ibabang panga at ang bunganga ay maliit, ang mga hiwa ng mata ay makitid at maikli, ang mga tainga ay deformed; 60% ng mga bata ay namamatay bago ang edad na 3 buwan, 10% lamang ang nabubuhay hanggang isang taon, ang pangunahing dahilan ay ang paghinto sa paghinga at pagkagambala ng puso.

Mga sakit na nauugnay sa isang paglabag sa bilang ng mga sex chromosome

Shereshevsky-Turner syndrome - ang kawalan ng isang X chromosome sa mga kababaihan (45 XO) dahil sa isang paglabag sa divergence ng sex chromosome; Kasama sa mga palatandaan ang maikling tangkad, sekswal na infantilism at kawalan ng katabaan, iba't ibang mga sakit sa somatic (micrognathia, maikling leeg, atbp.);

polysomy sa X chromosome - kasama ang trisomy (karyotes 47, XXX), tetrasomy (48, XXXX), pentasomy (49, XXXXX), mayroong bahagyang pagbaba sa katalinuhan, isang mas mataas na posibilidad na magkaroon ng psychosis at schizophrenia na may hindi kanais-nais na uri ng kurso;

Y-chromosome polysomy - tulad ng X-chromosome polysomy, kabilang ang trisomy (karyotes 47, XYY), tetrasomy (48, XYYY), pentasomy (49, XYYYY), ang mga clinical manifestations ay katulad din ng X-chromosome polysomy;

Klinefelter syndrome - polysomy sa X- at Y-chromosomes sa mga lalaki (47, XXY; 48, XXYY, atbp.), mga palatandaan: eunchoid type of build, gynecomastia, mahinang paglaki ng buhok sa mukha, kili-kili at sa pubis, sekswal na infantilism, kawalan ng katabaan; Ang pag-unlad ng kaisipan ay nahuhuli, ngunit kung minsan ang katalinuhan ay normal.

Mga sakit na dulot ng polyploidy

triploidy, tetraploidy, atbp.

d.; ang dahilan ay isang pagkagambala sa proseso ng meiosis dahil sa mutation, bilang isang resulta kung saan ang sex cell ng anak na babae ay tumatanggap sa halip na ang haploid (23) isang diploid (46) na hanay ng mga chromosome, iyon ay, 69 chromosome (sa mga lalaki ang karyotype ay 69, XYY, sa mga kababaihan - 69, XXX); halos palaging nakamamatay bago ipanganak.

Mga karamdaman sa istruktura ng kromosom

Pangunahing artikulo: Chromosomal rearrangements

Ang mga pagsasalin ay mga pagbabago sa palitan sa pagitan ng mga hindi homologous na chromosome.

Ang mga pagtanggal ay ang pagkawala ng isang seksyon ng isang chromosome.

Halimbawa, ang "cry of the cat" syndrome ay nauugnay sa isang pagtanggal ng maikling braso ng chromosome 5. Ang tanda nito ay ang hindi pangkaraniwang pag-iyak ng mga bata, na nakapagpapaalaala sa ngiyaw o pag-iyak ng isang pusa. Ito ay dahil sa patolohiya ng larynx o vocal cords.

Ang pinakakaraniwang, bilang karagdagan sa "sigaw ng isang pusa," ay ang mental at pisikal na pag-unlad, microcephaly (isang abnormal na maliit na ulo).

Ang mga inversion ay mga pag-ikot ng isang seksyon ng chromosome ng 180 degrees.

Ang mga duplikasyon ay mga pagdodoble ng isang seksyon ng chromosome.

Isochromosomy - mga chromosome na may paulit-ulit na genetic material sa magkabilang braso.

Ang hitsura ng mga ring chromosome ay ang koneksyon ng dalawang terminal na pagtanggal sa magkabilang braso ng isang chromosome

Mga sakit sa gene ay isang malaking grupo ng mga sakit na lumitaw bilang resulta ng pagkasira ng DNA sa antas ng gene.

Ang termino ay ginagamit na may kaugnayan sa mga monogenic na sakit, sa kaibahan sa mas malawak na grupo - Mga namamana na sakit

Ang mga namamana na sakit ay mga sakit, ang paglitaw at pag-unlad nito ay nauugnay sa mga depekto sa programmatic apparatus ng mga cell, na minana sa pamamagitan ng mga gametes.

Dahilan ng mga sakit

Ang mga namamana na sakit ay batay sa mga kaguluhan (mutations) ng namamana na impormasyon - chromosomal, gene at mitochondrial.

Samakatuwid ang pag-uuri ng mga namamana na sakit

Nakaraan12345678910111213141516Susunod

Gene mutations (mga pagbabago sa DNA nucleotide sequence)

Ang hindi naitama na mga pagbabago sa kemikal na istraktura ng mga gene, na muling ginawa sa sunud-sunod na mga siklo ng pagtitiklop at ipinakita sa mga supling sa anyo ng mga bagong variant ng mga katangian, ay tinatawag na mutation ng gene.

Ang mga pagbabago sa istruktura ng DNA na bumubuo ng isang gene ay maaaring nahahati sa tatlong grupo.

Ang mga mutasyon ng unang pangkat ay pagpapalit ng isang base sa isa pa. Ang mga ito ay tumutukoy sa halos 20% ng mga kusang nagaganap na pagbabago sa gene.

2. Ang pangalawang pangkat ng mutasyon ay sanhi ng pagbabasa ng frame shift, na nangyayari kapag nagbabago ang bilang ng mga pares ng nucleotide sa isang gene.

3. Ang ikatlong pangkat ay binubuo ng mga mutasyon, nauugnay sa isang pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga nucleotide sequence sa loob ng isang gene(inversions).

Mga mutasyon ayon sa uri ng pagpapalit ng mga nitrogenous base. Ang mga mutasyon na ito ay nangyayari para sa ilang partikular na dahilan. Ang isa sa mga ito ay maaaring isang pagbabago sa istraktura ng isang base na kasama na sa DNA helix na nangyayari nang hindi sinasadya o sa ilalim ng impluwensya ng mga partikular na ahente ng kemikal. Kung ang isang binagong anyo ng base ay nananatiling hindi natukoy ng mga enzyme sa pag-aayos, pagkatapos ay sa susunod na ikot ng pagtitiklop maaari itong mag-attach ng isa pang nucleotide sa sarili nito.

Ang isa pang dahilan para sa pagpapalit ng base ay maaaring ang maling pagsasama sa synthesized DNA chain ng isang nucleotide na nagdadala ng isang kemikal na binagong anyo ng base o ng analogue nito.

Kung ang error na ito ay nananatiling hindi natukoy ng pagtitiklop at pag-aayos ng mga enzyme, ang binagong base ay kasama sa proseso ng pagtitiklop, na kadalasang humahantong sa pagpapalit ng isang pares sa isa pa.

Mula sa mga halimbawa sa itaas ay malinaw na na ang mga pagbabago sa istruktura ng molekula ng DNA, tulad ng mga pagpapalit ng base, ay nangyayari bago o sa panahon ng proseso ng pagtitiklop, sa simula sa isang polynucleotide chain. Kung ang mga naturang pagbabago ay hindi naitama sa panahon ng pagkumpuni, pagkatapos ay sa panahon ng kasunod na pagtitiklop sila ay magiging pag-aari ng parehong mga hibla ng DNA.

Sa kaso kapag ang bagong lumitaw na triplet ay nag-encrypt ng isa pang amino acid, ang istraktura ng peptide chain at ang mga katangian ng kaukulang protina ay nagbabago.

Depende sa likas na katangian at lokasyon ng kapalit na nangyayari, nagbabago ang mga partikular na katangian ng protina iba't ibang antas. May mga kaso kung saan ang pagpapalit ng isang amino acid lamang sa isang peptide ay makabuluhang nakakaapekto sa mga katangian ng protina, na nagpapakita ng sarili sa mga pagbabago sa mas kumplikadong mga katangian.

Ang isang halimbawa ay ang pagbabago sa mga katangian ng hemoglobin ng tao sa sickle cell anemia(bigas.

3.21). Sa naturang hemoglobin (HbS) (hindi katulad ng normal na HbA) - sa mga p-globin chain sa ikaanim na posisyon, ang glutamic acid ay pinalitan ng valine.

Ito ay bunga ng pagpapalit ng isa sa mga base sa triplet na nag-encode ng glutamic acid (CTT o TTC). Ang resulta ay isang triplet na nag-encrypt ng valine (CAT o TsAT).

Pag-uuri ng mutasyon

Sa kasong ito, ang pagpapalit ng isang amino acid sa peptide ay makabuluhang nagbabago sa mga katangian ng globin, na bahagi ng hemoglobin (ang kakayahang magbigkis sa O2 ay bumababa), at ang tao ay nagkakaroon ng mga palatandaan ng sickle cell anemia.

Sa ilang mga kaso, ang pagpapalit ng isang base sa isa pa ay maaaring humantong sa paglitaw ng isa sa mga walang katuturang triplets (ATT, ATC, ACC), na hindi naka-encode ng anumang amino acid.

Ang kahihinatnan ng naturang kapalit ay ang pagkagambala ng synthesis ng peptide chain. Tinatantya na ang mga pagpapalit ng nucleotide sa isang triplet ay humahantong sa pagbuo ng magkasingkahulugan na mga triplet sa 25% ng mga kaso; sa 2-3 - walang kahulugan na triplets, sa 70-75% - ang paglitaw ng totoong mutation ng gene.

kaya, base substitution mutations ay maaaring mangyari bilang resulta ng kusang pagbabago sa base structure sa isa sa mga strand ng isang umiiral na DNA double helix, o sa panahon ng replication sa isang bagong synthesize na strand.

Kung ang mga pagbabagong ito ay hindi naitama sa panahon ng proseso ng pagkukumpuni (o, sa kabaligtaran, bumangon sa panahon ng pagkukumpuni), ang mga ito ay naayos sa parehong mga kadena at pagkatapos ay muling gagawin sa mga susunod na mga siklo ng pagtitiklop. Samakatuwid, ang isang mahalagang mapagkukunan ng naturang mga mutasyon ay pagkagambala sa mga proseso ng pagtitiklop at pagkumpuni.

2. Frame shift mutations. Ang ganitong uri ng mutation ay tumutukoy sa isang makabuluhang proporsyon ng mga kusang mutasyon.

Nangyayari ang mga ito bilang resulta ng pagkawala o pagpasok ng isa o higit pang mga pares ng mga pantulong na nucleotide sa DNA nucleotide sequence. Karamihan sa mga frameshift mutations na pinag-aralan ay matatagpuan sa mga sequence na binubuo ng magkaparehong nucleotides.

Ang pagbabago sa bilang ng mga pares ng nucleotide sa isang DNA chain ay pinadali ng mga epekto ng ilang mga kemikal, tulad ng mga acridine compound, sa genetic material.

Sa pamamagitan ng pagpapapangit ng istraktura ng double helix ng DNA, humahantong sila sa pagpasok ng mga karagdagang base o pagkawala ng mga ito sa panahon ng pagtitiklop.

Ang isang mahalagang dahilan para sa mga pagbabago sa bilang ng mga pares ng nucleotide sa isang gene ayon sa uri ng malalaking dibisyon (pagkalugi) ay maaaring X-ray irradiation. Sa fruit fly, halimbawa, mayroong isang kilalang mutation ng gene na kumokontrol sa kulay ng mata, na sanhi ng pag-iilaw at binubuo ng isang dibisyon ng humigit-kumulang 100 mga pares ng nucleotide.

3.21. Pleiotropic effect ng pagpapalit ng isang amino acid sa β-chain ng hemoglobin ng tao na humahantong sa pagbuo ng sickle cell anemia

Ang isang malaking bilang ng mga insertion-type mutations ay nangyayari dahil sa pagsasama ng mga mobile genetic na elemento sa nucleotide sequence - mga transposon. Transposon - Ang mga ito ay medyo mahaba ang mga pagkakasunud-sunod ng nucleotide na naka-embed sa mga genome ng eu- at prokaryotic na mga cell, na may kakayahang kusang baguhin ang kanilang posisyon (tingnan.

seksyon 3.6.4.3). Sa isang tiyak na posibilidad, ang mga insertion at fission ay maaaring lumitaw bilang isang resulta ng mga recombination error sa panahon ng hindi pantay na intragenic crossing over (Fig. 3.22).

kanin. 3.22. Frame shift mutations (hindi pantay na palitan sa panahon ng intragenic crossing over):

ako- mga break ng allelic genes sa iba't ibang lugar at pagpapalitan ng mga fragment sa pagitan nila;

II- pagkawala ng ika-3 at ika-4 na pares ng mga nucleotide, pagbabago ng frame ng pagbabasa;

III-pagdodoble ng ika-3 at ika-4 na pares ng mga nucleotide, pagbabasa ng frame shift

3.23. Bunga ng pagbabago ng bilang ng mga pares ng nucleotide sa isang molekula ng DNA

Ang pagbabago sa reading frame bilang resulta ng pagpasok ng isang nucleotide sa codogenic chain ay humahantong sa pagbabago sa komposisyon ng peptide na naka-encrypt dito

Dahil sa pagpapatuloy ng pagbabasa at hindi pag-overlap ng genetic code, ang pagbabago sa bilang ng mga nucleotide, bilang panuntunan, ay humahantong sa pagbabago sa frame ng pagbabasa at pagbabago sa kahulugan ng biological na impormasyon na naitala sa isang naibigay na sequence ng DNA. (Fig.

3.23). Gayunpaman, kung ang bilang ng mga nucleotide na ipinasok o nawala ay isang maramihang ng tatlo, maaaring hindi mangyari ang isang frameshift, ngunit ito ay hahantong sa pagsasama ng karagdagang mga amino acid o pagkawala ng ilan sa mga ito mula sa polypeptide chain. Ang isang posibleng kahihinatnan ng frameshift ay ang paglitaw ng mga walang kapararakan na triplets, na humahantong sa synthesis ng pinaikling peptide chain.

Mga mutasyon tulad ng pagbabaligtad ng mga pagkakasunud-sunod ng nucleotide sa isang gene. Ang ganitong uri ng mutation ay nangyayari dahil sa pag-ikot ng isang seksyon ng DNA ng 180°. Ito ay karaniwang nauuna sa pamamagitan ng pagbuo ng isang loop ng molekula ng DNA, kung saan ang pagtitiklop ay nagpapatuloy sa kabaligtaran ng direksyon sa tama.

Sa loob ng baligtad na rehiyon, ang pagbabasa ng impormasyon ay nagambala, na nagreresulta sa pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng amino acid ng protina.

TINGNAN PA:

Pabagu-bago ng mutasyon sanhi ng paglitaw ng mga mutasyon. Ang mga mutasyon ay biglaang, biglaang pagbabago sa namamana na materyal na minana. Ang mga mutasyon ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang bilang ng mga katangian:

Pabagu-bago ng mutasyon. Mga pamamaraan para sa pag-uuri ng mga mutasyon

biglang bumangon, spasmodically;

2. Ang mga pagbabago sa namamana na materyal ay nagaganap sa hindi direktang paraan - anumang gene ay maaaring mag-mutate, na humahantong sa pagbabago sa anumang katangian;

ayon sa kanilang phenotype maaari silang maging dominante o recessive;

4. ay minana.

Ayon sa antas ng pagkagambala ng namamana na materyal, ang mga mutasyon ay inuri sa gene, chromosomal at genomic.

Genetic Ang mga mutasyon ay nauugnay sa mga pagbabago sa istruktura ng gene (ang istraktura ng molekula ng DNA). Ang isang paglabag sa istruktura ng gene ay maaaring sanhi ng: a) pagpapalit, b) pagpasok, c) pagkawala ng nucleotide.

Kapag ang isang nucleotide ay pinalitan sa isang molekula ng DNA, ang isang amino acid sa molekula ng protina ay pinapalitan. Ito ay humahantong sa synthesis ng protina na may binagong mga katangian. Ang pagpasok o pagtanggal ng isang nucleotide ay humahantong sa isang pagbabago sa buong pagkakasunud-sunod ng mga amino acid sa molekula ng protina.

Ang mga mutation ng gene ay ang sanhi ng pag-unlad ng maraming metabolic na sakit (phenylketonuria, sickle cell anemia, albinism).

Chromosomal Ang mga mutasyon ay nauugnay sa mga pagbabago sa istruktura ng chromosome. Ang chromosomal mutations ay nahahati sa intrachromosomal at interchromosomal. Ang intrachromosomal mutations ay kinabibilangan ng:

a) Pagtanggal - pagkawala ng isang seksyon ng chromosome.

Ang pagtanggal ng terminal na bahagi ng isang chromosome ay may sariling pangalan - mga kakulangan. Sa mga tao, ang pagtanggal ng maikling braso ng chromosome 5 ay tinatawag na "cry of the cat" syndrome.

b) Pagdoble - pagdodoble ng isang seksyon ng chromosome.

c) Inversion - pag-ikot ng isang seksyon ng chromosome ng 180°.

Kasama sa interchromosomal mutations ang translocation—ang paglipat ng isang chromosome region sa isang nonhomologous chromosome.

ABCDEF- orihinal na kromosoma;

ABEF- pagtanggal;

CDEF- pagsuway;

ABCDDEF- pagdoble;

ACBDEF- pagbabaligtad;

ABCDEFMN- pagsasalin.

Genomic Ang mga mutasyon ay nauugnay sa mga pagbabago sa bilang ng mga kromosom sa karyotype.

Ang genome ay ang nilalaman ng namamana na materyal sa haploid na hanay ng mga chromosome. I-highlight:

A) polyploidy - ito ay isang pagtaas sa bilang ng mga chromosome na isang multiple ng haploid set (3n, 4n, 6n, atbp.). Ang polyploidy ay nahahati sa autopolyploidy at allopolyploidy.

Autopolyploidy- isang maramihang pagtaas sa bilang ng mga set ng chromosome ng isang species.

Ito ay malawak na matatagpuan sa mga halaman at ginagamit sa pag-aanak upang bumuo ng mga bagong uri ng mga halaman, dahil ang polyploid ay may higit pa malalaking sukat, mas lumalaban sila sa masamang kondisyon sa kapaligiran. Ang polyploids ay: rye (tetraploid varieties), barley, trigo, mansanas, peras, chrysanthemums at marami pang iba. Ang paglitaw ng polyploid ay nauugnay sa isang paglabag sa meiosis. Ang mutagen colchicine, na sumisira sa spindle, ay humahantong sa polyploidy.

Allopolyploidy- isang pagtaas sa bilang ng mga set ng chromosome ng dalawang magkaibang species.

Ang allopolyploidy ay ginagamit upang malampasan ang kawalan ng katabaan ng mga interspecific hybrids (cabbage-radish hybrid).

b) heteroploidy - ito ay isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome na hindi isang multiple ng haploid isa (2n+1 - trisomy, 2n-1 - monosomy). Ang mga paglabag sa chromosome segregation sa panahon ng meiosis ay humahantong sa pagbabago sa bilang ng mga chromosome sa organismo.

- Ang Down syndrome ay trisomy 21;

- Shereshevsky-Turner syndrome - monosomy sa X chromosome: X0 sa isang babae;

- Klinefelter syndrome - sex chromosome trisomy: isang dagdag na X chromosome sa mga lalaki - XXY).

Ang Heteroploidy ay humahantong sa pagkagambala sa kurso normal na pag-unlad organismo, mga pagbabago sa istraktura nito at pagbaba ng sigla.

Petsa ng publikasyon: 2014-11-19; Basahin: 1226 | Paglabag sa copyright ng page

studopedia.org - Studiopedia.Org - 2014-2018 (0.001 s)…

Mutation(mula sa salitang Latin na "mutatio" - pagbabago) ay isang patuloy na pagbabago sa genotype na naganap sa ilalim ng impluwensya ng panloob o panlabas na mga kadahilanan. Mayroong chromosomal, gene at genomic mutations.

Ano ang mga sanhi ng mutasyon?

• Hindi kanais-nais na mga kondisyon sa kapaligiran, mga kondisyon na nilikha ng eksperimento. Ang ganitong mga mutasyon ay tinatawag na sapilitan.
• Ang ilang mga prosesong nagaganap sa isang buhay na selula ng isang organismo. Halimbawa: DNA repair disorder, DNA replication, genetic recombination.

Ang mutagens ay mga salik na nagdudulot ng mutasyon. Nahahati sa:

• Pisikal - radioactive decay, at ultraviolet, masyadong mataas o masyadong mababa ang temperatura.
• Kemikal - mga ahente ng pagbabawas at pag-oxidizing, alkaloids, alkylating agent, urea nitro derivatives, pesticides, organic solvents, ilang mga gamot.
• Biological - ilang mga virus, mga produktong metabolic (metabolismo), mga antigen ng iba't ibang mga microorganism.

Mga pangunahing katangian ng mutasyon

• Naipasa sa pamamagitan ng mana.
• Sanhi ng iba't ibang salik sa loob at labas.
• Lumilitaw ang mga ito nang spasmodically at biglaan, kung minsan ay paulit-ulit.
• Anumang gene ay maaaring mag-mutate.

Ano sila?

• Ang genomic mutations ay mga pagbabagong nailalarawan sa pagkawala o pagdaragdag ng isang chromosome (o marami) o ang kumpletong hanay ng haploid. Mayroong dalawang uri ng naturang mutasyon - polyploidy at heteroploidy.

Polyploidy ay isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome na isang multiple ng haploid set. Lubhang bihira sa mga hayop. Mayroong dalawang uri ng polyploidy na posible sa mga tao: triploidy at tetraploidy. Ang mga batang ipinanganak na may ganitong mga mutasyon ay karaniwang nabubuhay nang hindi hihigit sa isang buwan, at mas madalas na namamatay sa yugto ng pag-unlad ng embryonic.

Heteroploidy(o aneuploidy) ay isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome na hindi isang multiple ng halogen set. Bilang resulta ng mutation na ito, ang mga indibidwal ay ipinanganak na may abnormal na bilang ng mga chromosome - polysomics at monosomics. Mga 20-30 porsiyento ng monosomics ang namamatay sa mga unang araw pag-unlad ng intrauterine. Kabilang sa mga kapanganakan ay may mga indibidwal na may Shereshevsky-Turner syndrome. Ang genomic mutations sa mundo ng halaman at hayop ay magkakaiba din.

• - ito ay mga pagbabagong nagaganap kapag ang istraktura ng mga chromosome ay muling inayos. Sa kasong ito, mayroong paglilipat, pagkawala o pagdodoble ng bahagi ng genetic na materyal ng ilang chromosome o isa, pati na rin ang pagbabago sa oryentasyon ng mga chromosomal segment sa mga indibidwal na chromosome. Sa mga bihirang kaso, posible ang isang unyon ng mga chromosome.

• Mga mutation ng gene. Bilang resulta ng gayong mga mutasyon, nagaganap ang mga pagpapasok, pagtanggal o pagpapalit ng ilan o isang nucleotide, gayundin ang pagbabaligtad o pagdoble. iba't ibang parte gene. Ang mga epekto ng mutation ng uri ng gene ay iba-iba. Karamihan sa kanila ay recessive, iyon ay, hindi sila nagpapakita ng kanilang sarili sa anumang paraan.

Ang mga mutasyon ay nahahati din sa somatic at generative

• - sa anumang mga selula ng katawan, maliban sa gametes. Halimbawa, kapag ang isang cell ng halaman ay nag-mutate, kung saan ang isang usbong ay dapat na kasunod na bumuo, at pagkatapos ay isang shoot, ang lahat ng mga cell nito ay magiging mutant. Kaya, sa isang pulang currant bush isang sanga na may itim o puting berry ay maaaring lumitaw.

• Ang mga generative mutations ay mga pagbabago sa mga pangunahing selula ng mikrobyo o sa mga gametes na nabuo mula sa kanila. Ang kanilang mga ari-arian ay ipinapasa sa susunod na henerasyon.

Ayon sa likas na katangian ng epekto sa mutasyon, mayroong:

• Nakamamatay - ang mga may-ari ng naturang mga pagbabago ay namamatay alinman sa yugto o medyo maikling panahon pagkatapos ng kapanganakan. Ito ay halos lahat ng genomic mutations.
• Semi-nakamamatay (halimbawa, hemophilia) - nailalarawan sa pamamagitan ng matalim na pagkasira operasyon ng anumang mga sistema sa katawan. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga semi-nakamamatay na mutasyon ay humahantong din sa kamatayan sa lalong madaling panahon.
• Ang mga kapaki-pakinabang na mutasyon ay ang batayan ng ebolusyon; humahantong sila sa paglitaw ng mga katangian kailangan ng katawan. Kapag naitatag, ang mga katangiang ito ay maaaring maging sanhi ng pagbuo ng isang bagong subspecies o species.