Morpolohiya ng mga kromosom. Mga sintomas ng Down's disease sa mga matatanda

20.09.2019

Ang genetic material ng bawat tao ay matatagpuan sa mga ipinares na chromosome. Ang impormasyon tungkol sa lahat ng anatomikal, pisyolohikal at maging sikolohikal at asal na katangian ng isang tao ay nasa mga gene.

Anumang pagbabago sa morpolohiya o bilang ng mga chromosome na nangyayari bilang resulta ng mutation ng mga gene ng itlog o sperm o sa panahon ng fertilization ay hindi maiiwasang makakaapekto sa pagbuo ng fetus at kalusugan ng hindi pa isinisilang na bata. Ang ilang mga chromosomal abnormalities ay hindi tugma sa buhay. Ang ganitong mga sakit ay humantong sa kusang pagkakuha, kadalasan sa maagang pagbubuntis.

Ang iba pang mga genetic na sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng patuloy, walang lunas na mga karamdaman sa katawan ng bata. Kasama rin sa huli ang Down's disease, na bunga ng mutation ng ika-21 pares ng chromosome.

Kailangang malaman ng mga magulang ng mga batang may Down syndrome na, bagama't iba ang kanilang mga anak sa mga malulusog, maaari silang lumaki na masaya, medyo matipunong mga tao.

Dapat mong tandaan ang ilang mga katotohanan at katangian ng mga taong may ganitong patolohiya:

Maaari silang makakuha ng edukasyon, sa ilang mga simpleng kaso ng neuropsychic development disorder - kahit isang mas mataas na edukasyon, at sa hinaharap - makahanap ng trabaho na nababagay sa kanila.
Ang pag-unlad ng gayong mga bata ay dapat, kung maaari, ay maganap sa mga malulusog na kapantay at sa isang mapagmahal, mapagmalasakit na pamilya.
Ang mga batang may ganitong patolohiya ay kadalasang napakabait, bukas, at mahigpit na nakakabit sa mga taong nagmamalasakit sa kanila. Kaya naman tinawag din silang "maaraw na mga bata."
Ang mga nasa hustong gulang na may Down syndrome ay lubos na may kakayahang magsimula ng isang pamilya. Ang mga kababaihan ay maaaring manganak sa halos 50% ng mga kaso malusog na bata, ang mga lalaking may ganitong sakit ay baog.
Mga mutation ng gene ay hindi napapailalim sa impluwensya ng tao, samakatuwid, sa kasamaang-palad, walang isang babae ang nakaseguro laban sa posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit, bagama't may ilang mga kadahilanan sa panganib na nauugnay sa edad.
Ang pag-asa sa buhay sa mga taong may sakit na may wastong pangangalaga at pag-unlad, pati na rin sa kawalan ng kasabay malubhang sakit, maaaring lumampas sa 50 taon.

Inilista namin ang mga salik na maaaring humantong sa pag-unlad ng Down syndrome.

Pag-aasawa sa pagitan ng magkadugo, dahil pareho sila chromosomal pathologies. Bukod dito, mas malapit ang antas ng relasyon, mas mataas ang panganib ng isang genetic anomaly.
Ang edad ng umaasam na ina ay wala pang 18 taon. Ang katawan ng mga batang babae ay hindi pa ganap na nabuo. Ang kanilang mga gonad ay maaaring hindi gumana nang matatag, at ang proseso ng pagkahinog ng itlog ay madalas na nabigo, na humahantong sa mga abnormalidad ng chromosomal sa bata.
Ang umaasam na ina ay higit sa 30 taong gulang. Sa buong buhay, ang mga itlog ay apektado ng maraming iba't ibang nakakapinsalang salik, negatibong nakakaapekto sa genetic na materyal at nakakagambala sa proseso ng chromosomal division. kaya lang sa umaasam na ina Pagkatapos ng 35 taong gulang, napakahalaga na sumailalim sa medikal na genetic counseling upang matukoy ang pagkakaroon ng mga genetic pathologies sa bata kahit na bago ang kapanganakan. Ito rin ay nagkakahalaga ng pag-alala na ang mas matanda sa babae, mas mataas ang panganib sa kalusugan ng kanyang mga anak. Kaya, pagkatapos ng 45 taon, humigit-kumulang 3% ng lahat ng pagbubuntis ay nagreresulta sa pagsilang ng isang bata na may trisomy 21.
Ang edad ni Tatay ay higit sa 45 taon. Sa mga lalaki, na may edad, ang mga proseso ng pagbuo ng tamud ay nagambala at ang posibilidad ng mga genetic disorder ay tumataas. Kung ang isang lalaki sa edad na ito ay nagpasya pa ring maging isang ama, pagkatapos ay inirerekomenda siyang sumailalim muna sa mga pagsusuri upang matukoy ang kalidad ng tamud at sumailalim sa isang kurso ng bitamina therapy: buwanang appointment mineral at bitamina E.
Edad ng magiging lola ng anak ayon sa linya ng ina sa sandaling nanganak siya. Ang katotohanan ay ang ganap na lahat ng mga itlog ng ina ay nabuo sa panahon ng prenatal ng kanyang pag-unlad. Kahit na bago ang sandali ng kapanganakan, ang bawat babae ay may buong supply ng mga itlog para sa buhay. Kaya, kung ang edad ng lola sa panahon ng pagbubuntis ay higit sa 30 taon, kung gayon ang panganib ay mataas na ang ina ng isang sanggol na may Down syndrome ay magkakaroon ng isang itlog na may nagambala na hanay ng mga chromosome.
Ang isa sa mga magulang ng bata ay carrier ng 21st chromosome translocation. Nangangahulugan ito na ang isang seksyon ng isang chromosome mula sa pares na ito ay nakakabit sa isa pang chromosome. Ang tampok na ito Hindi ito lumilitaw sa labas sa anumang paraan, at ang isang tao, bilang panuntunan, ay hindi alam ang tungkol dito. Ngunit sa parehong oras, ang gayong mga magulang ay may malaking pagtaas ng panganib na magkaroon ng isang bata na may ganitong sindrom. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay tinatawag ding "familial Down syndrome". Sa lahat ng mga kaso ng sakit, ang bahagi nito ay hindi hihigit sa 2%.

Ang Down syndrome ay isang ganap na random na chromosomal mutation. Iyon ang dahilan kung bakit ang mga kadahilanan tulad ng mga nakakahawang sakit, naninirahan sa mga lugar na may mataas na antas ng radiation, o pagkain ng mga genetically modified na pagkain ay hindi nakakaapekto sa panganib ng paglitaw nito. Bilang karagdagan, ang sindrom ay hindi maaaring sanhi ng isang pathological na kurso ng pagbubuntis o mahirap na panganganak.

Mga tampok ng pag-unlad ng nervous system sa Down syndrome

Ang dagdag na chromosome sa ika-21 na pares ay nagdudulot ng ilang mga karamdaman sa pagbuo sistema ng nerbiyos, pinagbabatayan ng mga pagkaantala sa pag-unlad ng pag-iisip at pag-iisip.

pinsala sa focal mga nerbiyos sa paligid at utak. Bilang resulta ng mga pagbabagong ito, nangyayari ang mga kaguluhan sa paggalaw at koordinasyon at pagkaantala sa pag-unlad ng mga kasanayan sa motor.
Mga paglabag sirkulasyon ng tserebral. Dahil sa kawalang-tatag cervical spine ang mga kahinaan ng gulugod at ligament ay naiipit mga daluyan ng dugo, na tinitiyak ang paggana ng utak.
Mga kaguluhan sa sirkulasyon ng cerebrospinal fluid (cerebrospinal fluid). Sa kasong ito, ang labis na halaga nito ay ginawa sa choroid plexuses ventricles ng utak, at ang pagsipsip ay may kapansanan. Ito naman ay nagdudulot ng pagtaas presyon ng intracranial.
Maliit na sukat ng cerebellum at kakulangan ng mga pag-andar nito. Bilang isang resulta, lumilitaw ang mga katangian ng sintomas ng sakit: humina ang tono ng kalamnan, mahirap para sa isang tao na kontrolin ang mga paggalaw ng mga limbs at kontrolin ang katawan sa espasyo.
Isang pagtaas sa dami ng ventricles ng utak at pagbaba sa laki ng utak mismo.
Nabawasan ang aktibidad ng cerebral cortex, na nagreresulta sa mas kaunting mga nerve impulses. Ito ay nagpapakita ng sarili sa kabagalan, pagkahilo, pati na rin ang pagbawas sa bilis ng mga proseso ng pag-iisip.

Ang mga sanggol na may Down syndrome ay tinatawag ding "Mga Anak ng Araw." Maraming mga magulang ang nagsasabing hindi sila nagdurusa sa kanilang kalagayan. Ang ganitong mga bata ay napaka-mapagmahal, mabait at matiyaga. Lumaki silang masaya at masayahin, hindi nakakaranas ng poot, hindi nagsisinungaling at marunong magpatawad nang madali. Naniniwala ang kanilang mga magulang na ang sobrang chromosome ay isang tampok, hindi isang sakit. Tutol sila sa kanilang mga anak na tinatawag na may sakit sa pag-iisip o down. Ang mga taong may Down syndrome sa mga bansa sa Europa ay nag-aaral sa mga regular na paaralan, mamuhay nang ganap nang nakapag-iisa, magsimula ng mga pamilya o makakuha ng propesyon. Siyempre, ang kanilang pag-unlad ay direktang nakasalalay sa mga indibidwal na katangian at kung ang naturang bata ay hinarap at kung anong mga pamamaraan ang ginamit.

Ang Downism ay may isang bilang ng mga katangian na panlabas na mga palatandaan na ginagawang posible na gumawa ng diagnosis halos kaagad pagkatapos ng kapanganakan; marami na ang pamilyar sa kanila:

flat "pancake-shaped" na mukha;
pampalapot ng leeg fold;
brachycephaly ("maikli" malalim na set ng ulo), flat occiput;
pipi ang ilong;
maliit na deformed tainga;
Mongoloid na hugis ng mata;
maliit na bibig;
nakausli na dila.

Ang isang mas detalyadong pagsusuri ay nagpapakita ng ilang higit pang mga sintomas: nabawasan ang tono ng kalamnan, malapad at maiikling palad, hindi likas na paggalaw sa mga kasukasuan ng mga buto, ang tinatawag na Brushfield spots (mga pigment spot sa mga gilid ng iris ng mga mata). Halos kalahati ng mga batang may Down syndrome ay may transverse palmar fold, gayundin ang hugis ng funnel o keeled (“manok”) na dibdib.

Iba pang sintomas

Ang chromosomal pathology na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga karamdaman ng mga organo at sistema: congenital heart defects, nighttime respiratory arrest (apnea), pagkawala ng pandinig, mga problema sa paningin (cataracts, glaucoma, strabismus), dysfunction ng musculoskeletal system, mga sakit gastrointestinal tract, hindi pag-unlad ng mga bato, pati na rin ang isang kapansin-pansing pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan.

Karamihan sa mga lalaking may trisomy 21 ay baog, at halos 50% ng naturang mga kababaihan ay maaaring magkaanak. Ang isang kagiliw-giliw na katotohanan ay ang mga taong may ganitong patolohiya ay mas malamang na magkaroon mga tumor na may kanser.

Bilang karagdagan, itinatag na kung ang isa sa magkatulad na kambal ay may ganitong sindrom, kung gayon ang isa ay may sakit din, gayunpaman, sa mga kambal na pangkapatid, pati na rin sa mga kapatid na babae at kapatid na lalaki sa pangkalahatan, ang panganib ng gayong pagkakataon ay maraming beses. mas mababa. Itong katotohanan ay nagpapahiwatig ng isang chromosomal na katangian ng sakit. Ngunit ang Down syndrome ay hindi dapat ituring na isang namamana na sakit, dahil ang paghahatid ng mutated gene mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon ay hindi nangyayari kasama nito, at ang karamdaman ay nangyayari sa antas ng proseso ng reproduktibo.

Paggamot at suporta sa pedagogical para sa mga batang may trisomy 21

Ang isang lunas para sa chromosomal pathology na ito ay imposible pa rin ngayon. Ang lahat ng iminungkahing paraan ng paggamot ay eksperimental at wala pang napatunayang bisa. Ngunit ang sistematikong suportang medikal at tulong sa pedagogical para sa mga naturang bata ay nagpapahintulot sa kanila na makamit ang magandang tagumpay sa pisikal at mental na pag-unlad, pagkuha ng mga kasanayan sa trabaho at pakikisalamuha.

Sa buong buhay nila, ang mga taong may Down syndrome ay dapat na masusing subaybayan ng mga doktor ng iba't ibang specialty (pediatrician, general practitioner, neurologist, endocrinologist, ophthalmologist, otolaryngologist, cardiologist, atbp.) dahil sa pagkakaroon ng mga magkakatulad na sakit o mataas na panganib ng kanilang pag-unlad. .

Kung ang mga seryosong congenital na depekto ng puso at digestive system ay napansin, ang maagang paggamot ay ipinahiwatig. pagwawasto ng kirurhiko. Sa mga kaso ng matinding pagkawala ng pandinig, pipili ng hearing aid. Bilang karagdagan, kung mayroong isang patolohiya ng mga organo ng pangitain, maaaring kailanganin ng sanggol operasyon strabismus, cataracts, glaucoma at spectacle correction. Para sa hypothyroidism, isinasagawa ang pagpapalit therapy sa hormone.

Upang pasiglahin ang pagbuo ng mga kasanayan sa motor, ang mga batang may Down syndrome ay pinapayuhan na mag-ehersisyo ng therapy at physiotherapy. Upang bumuo ng mga kasanayan sa komunikasyon at pagsasalita, kailangan nila ng mga klase na may speech therapist at isang oligophrenopedagogist.

Bilang isang tuntunin, ang mga batang may Down syndrome ay tinuturuan sa mga espesyal na paaralan ng pagwawasto, ngunit bilang bahagi ng pinagsama-samang edukasyon maaari din silang pumasok sa isang regular na sekondaryang paaralan. Sa lahat ng kaso, ang mga batang ito ay inuri bilang may mga espesyal na pangangailangang pang-edukasyon. Kaya, kailangan nila ng karagdagang tulong mula sa mga guro, ang paggamit ng mga espesyal na programang pang-edukasyon, at ang paglikha ng isang ligtas at sumusuportang kapaligiran. Bilang karagdagan, ang sikolohikal at pedagogical na suporta para sa mga pamilyang nagpapalaki ng "maaraw na mga bata" ay gumaganap ng isang napakahalagang papel.

Ang pagbabala para sa mga taong may Down syndrome na may wastong pangangalaga ay lubos na kanais-nais: ang karamihan ay nabubuhay hanggang 50 - 60 taon, at humigit-kumulang 15% sa kanila ay nabubuhay pa ng higit sa 65 taon. Ito ay nagkakahalaga na tandaan na sa huling mga dekada Ang mga tagapagpahiwatig na ito ay kapansin-pansing bumuti: pagkatapos ng lahat, ang average na pag-asa sa buhay ng naturang mga tao noong 80s ay hindi hihigit sa 25 taon. Ngayon ang sitwasyon ay mas nakapagpapatibay, ngunit ang lahat ay nagiging mas mahirap kung ang iba pang mga sakit ay lilitaw laban sa background ng Down syndrome.

Kadalasan, ang mga pathologies na kasama ng sindrom ay medyo malubha, ngunit mayroon pa ring paggamot para sa kanila, lalo na kung may access sa mga karampatang at mataas na kwalipikadong mga espesyalista at modernong kagamitang medikal. Dapat ding tandaan na sa buong buhay nila, ang mga taong may Down syndrome ay kailangang sumailalim sa mga pagsusuri sa cardiovascular at digestive system paminsan-minsan.

Sa kasamaang palad, ang posibilidad na ang isang taong may ganitong sindrom ay mabubuhay sa buhay ng isang ganap na tao ay hindi masyadong mataas. Gayunpaman, ang kanyang buhay ay maaaring makabuluhang mapabuti. Malaking papel gumaganap dito karampatang paggamot at suporta mula sa mga kamag-anak. Ang mga taong may Down syndrome ay sensitibo sa mga damdamin ng iba, kaya napakahalaga na palibutan sila ng init at pangangalaga.

Konklusyon

Naglagay kami ng maraming pagsisikap upang matiyak na mababasa mo ang artikulong ito at malugod naming tatanggapin ang iyong feedback sa anyo ng isang rating. Ang may-akda ay nalulugod na makita na ikaw ay interesado sa materyal na ito. Salamat!

10 palatandaan ng Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis, na ipapakita ng ultrasound

Imposibleng masuri kung ang isang bata ay may patolohiya na may 100% na katiyakan. Gayunpaman, ang Down syndrome ay may mga sintomas sa panahon ng pagbubuntis. Ang ilang partikular na pagsusuri, kapag pinagsama sa isa't isa at mga kadahilanan ng panganib tulad ng edad at kasaysayan ng pamilya, ay maaaring magbigay ng isang pagtatantya ng posibilidad na ang isang bata ay nagdadala ng trisomy 21 gene. Ang mga ultratunog ng mga fetus na may Down syndrome ay isinasagawa, at ang mga diagnostic na pagsusuri ay inaalok na tumutukoy sa kung ang bata ay nagdadala ng gene, ngunit mayroon silang panganib na malaglag.

Sa ilalim ng normal na mga pangyayari, ang isang cell ng tao ay naglalaman ng 23 pares ng mga chromosome, na ang bawat pares ay binubuo ng isang chromosome mula sa bawat magulang. Ang Down syndrome, na kilala rin bilang trisomy 21, ay nangyayari kapag ang isang sanggol ay may dagdag na kopya ng chromosome 21 sa ilan o lahat ng mga selula nito.

Bakit ito lumilitaw, ang mga sanhi ng Down syndrome (isang karagdagang kumpleto o bahagyang chromosome) sa fetus ay hindi pa rin alam. Ang panganib na nauugnay sa edad ng trisomy 21 ay ang tanging napatunayang kadahilanan. 80% ng mga batang may Down syndrome ay ipinanganak sa mga kababaihan pagkatapos ng 30 taong gulang.

Taliwas sa popular na paniniwala, ang bata ay hindi nagmamana ng Down syndrome.

Ang tanging uri na maipapasa mula sa magulang patungo sa anak ay ang pagsasalin ng VNI. Gayunpaman, ito bihirang anyo, ay nasuri sa mga unang yugto ng pagbubuntis.

Ang pagmamana ng pagsasalin ay nangangahulugan na ang ama o ina ay muling nag-ayos ng genetic material. Nangangahulugan ito na ang tao ay isang balanseng carrier, isa na walang mga palatandaan o sintomas ngunit madaling maipasa ito sa isang bata.

Makipag-usap sa iyong doktor upang malaman kung ikaw ay nasa panganib para sa Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis.

Ang inaasahang panganib ng trisomy 21 ay ang pinagbabatayan ng Down syndrome sa halos 95% ng mga kaso. Sa kasong ito, ang bata ay tumatanggap ng tatlong kopya ng chromosome 21 sa lahat ng mga cell sa halip na dalawa, isa mula sa bawat magulang.

Ito ay nangyayari bilang resulta ng abnormal na paghahati ng selula habang ang tamud o itlog ay nabubuo. Ang mga taong may ganitong uri ay may dagdag na chromosome (47 sa halip na 46) sa bawat cell.

Maaaring mag-iba ang mga kadahilanan ng panganib depende sa uri ng abnormalidad.

Ang panganib na magkaroon ng isang anak na may genetic na problema ay tumataas habang ang isang babae ay tumatanda.
May isang nakaraang pagbubuntis kung saan ang fetus ay nagkaroon ng Down syndrome. Ang mga babaeng nagkaroon ng pagbubuntis na may trisomy 21 ay may 1-in-100 na pagkakataon na magkaroon ng isa pang katulad na anak.

Mosaicism. Ang uri na ito ay sanhi lamang ng ilang mga cell na gumagawa ng 47 chromosome. Ang mosaicism ay nangyayari sa 3 sa 100 tao na may Down syndrome. Ang mga kadahilanan ng panganib para sa mosaicism ay katulad ng para sa trisomy 21.

Ang trisomy 21 na indibidwal na panganib ay nangyayari sa pagsasalin - ang tanging isa na maaaring maipasa sa pamamagitan ng mga pamilya. Ang isang tao na may ganitong uri ay may 46 na chromosome, ngunit bahagi ng isang chromosome ay nasisira at pagkatapos ay nakakabit sa isa pang chromosome.

Maaaring isa kang carrier ng translocation chromosome kung mayroon kang:

Kasaysayan ng pamilya ng Down syndrome.
Nagkaroon ng iba pang mga bata na may ganitong patolohiya.

Mga tampok ng pagpapakita ng sindrom sa mga bagong silang

Ang bawat isa mapagmahal na pamilya pangarap ng pagsilang ng isang malusog na sanggol. Sa kasamaang palad, ngayon genetic abnormalities ay nagiging mas karaniwan. Sinasabi ng mga istatistika na ang gayong mga sindrom ay nakikita sa sampung kaso sa isang daan.

Ang isang sanggol ay nauuri bilang isang down na bata kung siya ay may mga abnormalidad sa istraktura ng kanyang mga chromosome. Ang bawat malusog na bata ay may 23 pares ng chromosome. Sa kasong ito, isang kalahati ng set ang dumating sa kanya mula sa kanyang ina, at ang pangalawa mula sa kanyang ama. Kung ang isang sanggol ay nasuri na may downism, pagkatapos ay isang dagdag na kromosoma ay naayos sa unang pares ng kanyang mga gene. Bilang isang resulta, lumalabas na wala siyang 46, ngunit 47 na mga cell na responsable para sa genetic code. Upang makilala ang isang abnormalidad sa isang bata, sapat na upang magsagawa ng pagsusuri sa dugo.

Sa panahon ng pagbubuntis, isang babae sapilitan dapat magsumite ng biological na materyal para sa karyotype. Salamat sa kanya, posibleng mahanap ang dagdag na chromosome sa fetus. Matapos matukoy ang posibilidad ng paglihis sa hinaharap, ang babae ay mapipilitang magpasya na ipagpatuloy ang pagbubuntis o magpalaglag. Iginigiit ng mga doktor ang artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis.

Ang mga sanggol na may Down syndrome ay may ilang mga panlabas na katangian. Sa edad sila ay nagiging mas malinaw. Kaagad pagkatapos ipanganak ang sanggol, sinusuri ng neonatologist ang presensya o kawalan ng mga sumusunod na palatandaan:

Ang mga mata ay nasa uri ng Mongoloid at maaaring bahagyang duling.
Ang likod ng ulo, mukha at tulay ng ilong ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mataas na antas ng flatness.
Ang mga limbs ay mas maikli kaysa karaniwan.
Ang ulo ay hindi katimbang sa katawan at mukhang maliit.
Ang parehong mga labi ay makabuluhang makapal.
Ang bibig ng sanggol ay palaging nakabukas.
Bilang karagdagan, ang mahinang pag-unlad ng mga genital organ at ang sistema sa kabuuan ay naitala.
Ang mga daliri ay makapal at maikli.
Ang balat ay lumilitaw na labis na namamaga at basa.

Mukhang hindi malusog ang bata. Habang siya ay lumalaki at lumalaki, siya ay nakakaranas ng mahinang paningin at pandinig. Ang mga pathologies ay bubuo din sa tiyan, bituka, puso at mga daluyan ng dugo.

Kahit sinong magulang ay gagawin ang lahat para magkaroon ng malusog na anak. Upang maiwasan ang isang negatibong sitwasyon mayroong Panimulang pagsusuri dugo sa antas ng biochemical. Ito ay batay sa pagkakakilanlan ng mga espesyal na marker, batay sa pagsusuri kung saan natukoy ang mga abnormalidad ng chromosomal sa hindi pa isinisilang na bata. Gayunpaman, ang posibilidad ng paghawak sa kanila ngayon ay umiiral lamang sa malalaking lungsod. Ang ibang mga opsyon sa pananaliksik ay hindi nagbibigay ng 100% na garantiya ng tamang resulta. Iyon ang dahilan kung bakit ang mga magulang ay nakapag-iisa na nagpasya sa pagpapayo ng pagpapanatili ng fetus. Siyentipikong itinatag na ang mga batang may Down syndrome ay kadalasang lumilitaw sa mga kababaihang higit sa 35 taong gulang.

Hindi lahat ng mga bata na may ganitong diagnosis ay may mga katulad na katangian. Kadalasan, mayroon lamang silang mga katulad na panlabas na katangian. Kinukuha nila ang ilang mga panlabas na katangian mula sa kanilang mga magulang. Kung hindi, mahahanap mo ang kanilang pagkakatulad bilang sa pagitan ng mga kapatid na babae at kapatid na lalaki. Sa kasamaang palad, lahat sila ay malayo sa kanilang mga kapantay sa pag-unlad. Ang ilan sa mga kinatawan ay hindi maaaring matuto at madama ang materyal. Ang iba ay lubos na may kakayahang pumasok sa paaralan at lubos na nakakapagsasarili.

Mga sanhi ng Down syndrome

Isa sa mga mahalagang katanungan na ikinababahala ng mga magulang ng isang anak na may sakit ay kung bakit sila ipinanganak na may Down at kung ito ay isang hereditary disease. Upang masagot ito, kailangan mong matukoy ang uri ng pinsala sa ika-21 na pares ng mga chromosome:

Sa karamihan ng mga kaso ng Down syndrome, ang trisomy 21 na pares ng mga chromosome, iyon ay, isang pagtaas sa bilang (tripling) ng mga chromosome sa pares 21, ay ang sanhi ng sakit. Ang mutation na ito ay nangyayari sa yugto ng pagbuo ng magulang na itlog o tamud, nangyayari sa higit sa 90% ng mga kaso at hindi minana.
Mosaicism: ay sanhi ng pinsala sa ika-21 na pares ng mga chromosome, hindi sa lahat ng mga cell, samakatuwid ang mosaic form ng Down syndrome ay nagpapakita lamang ng sarili sa mga indibidwal na sintomas. Ang patolohiya na ito ay hindi rin namamana.
Pagsasalin: Ang isang piraso ng chromosome 21 ay matatagpuan sa isa pang chromosome. Ang ganitong muling pagsasaayos ay hindi nagpapakita ng sarili sa klinikal sa carrier nito, ngunit sa susunod na henerasyon ay nagiging sanhi ito ng pag-unlad ng patolohiya, iyon ay, ito ay namamana.

Mga kadahilanan ng panganib para sa pagkakaroon ng isang bata na may Down syndrome

Walang tiyak na dahilan ng Down syndrome. Ang ilang mga kadahilanan na nag-uudyok sa pag-unlad nito ay natukoy:

Ang edad ng ina ay wala pang 18 at higit sa 35 taon sa panahon ng pagbubuntis. Sa mga batang babae na napakabata para sa pagbubuntis at panganganak, ang mga proseso ng pagkahinog at paghahati ng mga itlog ay hindi pa rin perpekto; sa mga kababaihan na ang edad ay lumampas sa 35-40 taon, ang mga prosesong ito ay maaaring magambala dahil sa impluwensya ng iba't ibang mga nakakapinsalang kadahilanan sa buhay ng isang babae.
Ang edad ng ama na higit sa 45 taon ay nagpapahiwatig ng isang paglabag sa pagbuo ng tamud, pinsala sa genetic na materyal sa kanila dahil sa maraming mga kadahilanan (masamang gawi, mahinang ekolohiya, mga tampok ng pamumuhay).
Consanguinous marriages. Ang mga kamag-anak ay madalas na nagpapakita ng parehong pinsala sa chromosomal. Kapag ang naturang genomic na materyal ay pinagsama, ang panganib na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay tumataas.
Ang pagkakaroon ng anumang chromosomal pathology sa namamana na kasaysayan.
Ang kakulangan sa bitamina E ay pinaniniwalaan na may epekto sa posibilidad na magkaroon ng patolohiya. folic acid sa diyeta ng isang babae sa maagang pagbubuntis.

Mga palatandaan ng Down syndrome sa isang bagong panganak

Ang mga palatandaan ng Down syndrome ay malinaw na nakikita sa bata kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang hitsura ng isang bagong panganak ay may mga tampok na katangian:

Maliit na taas at timbang ng kapanganakan kumpara sa karaniwan para sa malulusog na bata.
Ang mga fontanelles sa ulo ng sanggol ay malaki; sa palpation, bilang karagdagan sa malaki at maliit na mga fontanelles, ang mga karagdagang fontanelles ay matatagpuan, na kung saan ay napansin na napakabihirang sa malusog na full-term na mga bata, dahil sila ay tinutubuan ng oras ng kapanganakan.
Maliit na ulo, patag na batok, maikling leeg na may tupi ng balat. Ang mga tainga ay kulang sa pag-unlad itaas na bahagi ang tainga ay maaaring bahagyang bumababa.
Ang pinaka-kapansin-pansin na mga palatandaan ng Down syndrome sa isang bagong panganak ay ang mga tampok ng mukha: ang mukha ay flat, ang ilong ay maliit, malawak. Mongoloid type na mata na may fold panloob na sulok. May mga katangian ng pigment spot sa iris ng mata. Ang Strabismus ay madalas na nakikita.
Kapag sinusuri ang oral cavity, ang isang arched upper palate at isang pinalaki na dila na may binibigkas na mga grooves ay ipinahayag. Ang bibig ay kadalasang bahagyang nakabuka dahil sa hypotonia ng facial at chewing muscles.
Ang mga braso, binti, daliri ay pinaikli. Ang mga joints ay hypermobile dahil sa underdevelopment nag-uugnay na tissue. Nababawasan ang tono ng kalamnan ng katawan. Mayroong isang nakahalang fold sa palad, pagpapapangit ng maliit na daliri. Sa paa ay may tumaas na agwat sa pagitan ng 1st at 2nd toes.
Ang dibdib ay deformed.

Sa ilang mga kaso, hindi lahat ng mga sintomas ay ipinakita: ang mosaic na Down syndrome ay nagpapakita lamang ng sarili sa ilan sa mga ito.

Ang magkakatulad na mga pathology sa mga batang may Down syndrome

Bilang karagdagan sa pagkakaroon ng mga tipikal na palatandaan ng hitsura, ang Down syndrome sa mga bagong silang ay ipinahayag ng mga sumusunod na sakit:

epilepsy;
congenital anomalya pag-unlad ng myocardial, na ipinakita ng mga depekto sa puso;
pathologies ng pag-unlad ng mga organo ng pandinig, madalas na humahantong sa pagbuo ng otitis media, visual na organo (glaucoma, cataracts);
hindi pag-unlad ng organ digestive tract sa iba't ibang antas (gastroesophageal reflux, atresia duodenum);
hypothyroidism;
leukemia

Mga sintomas ng Down's disease sa mga matatanda

Ang lahat ng nakalistang katangian na morpho-physiological manifestations ng sakit ay nananatili sa mga matatanda. Bilang karagdagan, maaaring mayroon silang mga sumusunod na sintomas ng Down syndrome:

Dahil sa hindi pag-unlad ng mga istruktura ng connective tissue, ang mga pasyente ay kadalasang nagkakaroon ng hernias, flat feet, at joint dislocations dahil sa kanilang hypermobility.
Tuyo, kadalasang kulay marmol ang balat, madaling matuyo, kadalasang eksema.
Hindi pag-unlad ng pangalawang sekswal na katangian.
Mga depekto sa istraktura ng enamel at paglago ng ngipin, isang ugali na bumuo ng mga karies.
Mga karamdaman sa pagsasalita dahil sa mga tampok na istruktura ng itaas na palad, dila, pati na rin dahil sa pagkaantala ng neuropsychic na pag-unlad ng may sakit na bata.
Ang posibilidad na maging sobra sa timbang dahil sa hypothyroidism.
Ang maikling tangkad, kadalasang hindi hihigit sa 160 cm, ang mga maiikling binti at braso ay mga sintomas ng Down syndrome, sanhi ng pagbaba ng produksyon ng growth hormone na somatotropin sa utak.
Immunodeficiency, madalas na sipon at mga nakakahawang sakit.
Mataas na posibilidad na magkaroon ng Alzheimer's disease sa edad.

Diagnosis ng Down syndrome

Sa panahon ng pagbubuntis, ang isang bilang ng mga pag-aaral ay isinasagawa upang makilala ang maraming mga chromosomal pathologies. Ang Down syndrome ay walang sintomas sa panahon ng pagbubuntis: ang babae ay walang reklamo o mga klinikal na pagpapakita, na kung saan ay magpahiwatig ng isang katulad na sakit sa isang bata, samakatuwid, upang makilala ito, isang bilang ng mga laboratoryo, instrumental at iba pang mga pag-aaral ay kinakailangan.

Mga di-nagsasalakay na pamamaraan

Ang bawat buntis na nakarehistro sa isang doktor ay sumasailalim sa mga pagsusuri sa screening na naglalayong tuklasin ang mga karaniwang sakit sa chromosomal. Kabilang dito ang ultrasound at pagsusuri ng biochemical dugo.

Ultrasonography

Ang pinaka-kaalaman na diagnosis ng Down syndrome ay isinasagawa sa pagtatapos ng unang trimester sa humigit-kumulang 10-13 na linggo ng pagbubuntis.

Lumilitaw ang Down syndrome sa ultrasound ang mga sumusunod na palatandaan:

Ang pampalapot ng puwang ng kwelyo sa fetus ay higit sa 3 mm.
Kawalan o pag-ikli ng mga buto ng ilong.
Pagbawas sa laki ng fetus at mga tubular bones nito.
Mga depekto sa puso, tachycardia sa isang bata.
Advanced pantog.
2 sisidlan sa pusod (sa halip na 3 nasa malusog na estado).

Gayundin, ang ultrasound upang makita ang Down syndrome at iba pang mga pathologist ay isinasagawa sa 19-23 at 30-32 na linggo ng pagbubuntis.

Biochemical blood test

Ang pagsubok na ito Nakikita ng Down test ang mga pagbabago sa dugo ng isang buntis sa antas ng mga hormone na nauugnay sa pagbubuntis na ginawa ng inunan o ng fetus. Sa Down syndrome, tumataas ang konsentrasyon ng hCG, at bumababa ang PAPP-A, AFP at libreng estriol.

Ang pangwakas na diagnosis ay hindi maaaring gawin batay sa mga resulta ng isang pag-aaral sa screening, kaya ang isang buntis na may pinaghihinalaang chromosomal pathology sa fetus at may mga palatandaan ng Down syndrome sa ultrasound, pati na rin ang iba pang mga kadahilanan ng panganib, ay ipinadala para sa isang konsultasyon sa isang geneticist, na nagmumungkahi ng plano para sa karagdagang pagsusuri, kabilang ang mga invasive na pamamaraan.

Mga invasive na pamamaraan

Kasama sa pangkat na ito ang mga pag-aaral na isinagawa na may paglabag sa integridad ng mga amniotic membrane sa pamamagitan ng pagbutas ng anterior wall lukab ng tiyan o arko sa likuran ari sa ilalim ng ultrasound control na may kasunod na sampling ng iba't ibang materyal at genetic na pag-aaral nito:

Amniocentesis: isang pagsubok para sa pagkakaroon ng mga nasirang gene sa amniotic fluid.
Ang Cordocentesis ay isang paraan ng pagkolekta at pag-aaral ng dugo mula sa umbilical cord.
Chorionic villus biopsy.

Sa mga bihirang kaso, ang naturang Down test sa panahon ng pagbubuntis ay maaaring maging sanhi ng pagkakuha o impeksyon sa mga lamad, kaya ang pagsasagawa ng ganitong uri ng pagsusuri ay dapat na makatwiran.

Ang mga invasive na pag-aaral ay halos 100% na malamang na kumpirmahin o pabulaanan ang diagnosis. Matapos maitaguyod ang isang mataas na peligro ng sakit na ito, dapat ipaliwanag ng doktor sa mga magulang kung anong uri ng sakit ito, kung ano ang naghihintay sa kanilang anak at sa mga magulang mismo sa hinaharap. Ang patolohiya na ito ay isang indikasyon para sa isang medikal na pagpapalaglag kung ang naturang desisyon ay ginawa nang nakapag-iisa ng isang buntis na babae.

Differential diagnosis kung minsan ito ay kinakailangan upang gumuhit ng isang linya sa pagitan ng Downism at autism. Ang tanong kung paano matukoy kung ito ay Down syndrome o ibang patolohiya ay maaaring masagot sa pamamagitan ng pagsasaalang-alang sa mga sanhi at pagpapakita ng mga sakit na ito:

Sa autism walang pathognomonic mga katangiang katangian mga mukha, mga tampok na istruktura ng katawan. Ang isang autistic na tao ay kamukha ng isang normal na malusog na tao.
Ang autism ay hindi sanhi ng trisomy 21, tulad ng kaso ng Down syndrome.
Ang mga taong autistic ay may mga sintomas tulad ng mga stereotypical na paggalaw, isang obsessive na pagnanais para sa kaayusan, at kung minsan ay isang kakulangan ng attachment sa ibang mga tao, na lalo na ang pagkakaiba sa kanila mula sa mga taong may Down syndrome.

Posible bang gamutin ang sakit na Down?

Etiological na paggamot, ang pag-aalis ng dahilan ay kasalukuyang hindi umiiral.

Una sa lahat, ang paggamot para sa Down syndrome ay batay sa mga klase na may speech therapist, neuropsychologist at iba pang mga espesyalista na tumutulong sa pagbuo ng mga neuropsychic function na kinakailangan para sa higit pa o mas kaunti. buong buhay sa lipunan.

Para sa pisikal na pag-unlad, inireseta ang ehersisyo therapy, masahe, at mga pamamaraang physiotherapeutic.

Para sa sintomas na pagwawasto ng ilang mga palatandaan ng sakit, ang mga sumusunod na grupo ng mga gamot ay karaniwang inireseta upang makatulong na mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente:

Vascular, metabolic, neuroprotective, paghahanda ng bitamina upang mapabuti ang paggana ng utak.
Mga gamot na antiepileptic.
Mga gamot sa pagwawasto aktibidad ng cardiovascular.
Mga gamot na nagpapabuti sa motility ng bituka, antispasmodics.
Mga hormonal na gamot.

Kung kinakailangan, isinasagawa ang kirurhiko paggamot: kirurhiko paggamot ng mga katarata, mga depekto sa puso, gastrointestinal tract, atbp.

Mga presyo ng paggamot

Depende sa rehiyon, ang mga presyo para sa iba't ibang serbisyong medikal ay magkaiba. Kung kukuha tayo ng Moscow bilang isang halimbawa, kung gayon ang isang konsultasyon sa bawat espesyalista doon ay nagkakahalaga sa pagitan ng 2000-3000 rubles. Ultrasound ng mga organo ng tiyan o puso - mga 2000 rubles. Isang massage procedure na may mga elemento ng physical therapy – mga 1500 rubles.

Pag-iwas sa Down's disease

Dahil hindi maaapektuhan ang genetic mutations, ang pag-iwas ay binubuo ng pag-aalis ng mga pangunahing sanhi ng Down syndrome:

Pagpaplano para sa kapanganakan ng mga bata sa isang kanais-nais na oras panahon ng edad(hanggang 35 taon para sa mga babae at hanggang 40 taon para sa mga lalaki).
Genetic counseling kung may mga kamag-anak ng mga pasyente na may mga chromosomal abnormalities.
Pagbubukod ng consanguinous marriages.
Tamang pamumuhay, pag-alis masamang ugali.
Tamang nutrisyon, pagsunod sa pang-araw-araw na gawain.
Ang pag-inom ng lahat ng gamot na inireseta ng doktor sa isang buntis, kabilang ang folic acid sa mga unang yugto ng pagbubuntis.

Mga sanhi ng congenital heart disease

Sa karamihan ng mga kaso, hindi matukoy ang sanhi ng congenital heart disease. Gayunpaman, ang mga sumusunod na salik ay maaaring maglagay sa iyo sa panganib para sa mga problemang ito:

Down syndrome sa fetus - genetic na sakit, na nakakagambala sa normal na pisikal na pag-unlad ng fetus at nagiging sanhi ng dementia.
Iba pang mga genetic na sakit sa fetus - Turner at Noonan syndromes
Mga nakakahawang sakit na dinaranas ng ina sa panahon ng pagbubuntis - halimbawa, rubella at trangkaso.
Ang ina ay may mahinang kontrol sa diabetes mellitus.
Pag-abuso sa alkohol sa panahon ng pagbubuntis.
Ang ina ay may phenylketonuria (kung hindi niya susundin ang mga rekomendasyon tungkol sa therapeutic nutrition).
Ang pag-inom ng ilang gamot ng ina sa panahon ng pagbubuntis (benzodiazepines, ibuprofen, lithium preparations, isotretinoin).
Epekto ng mga organikong solvent sa katawan ng ina.

Mga uri ng congenital heart disease

Mayroong higit sa 30 uri ng congenital heart disease, na nahahati sa dalawang grupo:

1. Cyanotic congenital heart disease – nailalarawan sa paglitaw ng cyanosis (asul na pagkawalan ng kulay ng balat) dahil sa pagpasok ng oxygen-poor venous blood sa systemic circulation (discharge mula kanan papuntang kaliwa).
2. Non-cyanotic congenital heart disease - nailalarawan sa pamamagitan ng pagdaan ng dugong mayaman sa oxygen mula sa kaliwang kalahati ng puso patungo sa kanan, at pagkatapos ay sa baga.

Ang cyanotic congenital heart defects ay kinabibilangan ng:

Ang Tetralogy of Fallot ay ang pinaka karaniwang dahilan cyanotic congenital heart disease, na isang kumbinasyon ng 4 na magkakaibang mga depekto. Ito ay nagsasangkot ng isang butas (depekto) sa interventricular septum (dinaglat bilang IVS), isang makitid na balbula pulmonary artery, pampalapot ng mga kalamnan (hypertrophy) ng kanang ventricle (dinaglat na RV) at hindi tamang labasan ng aorta (ito ay konektado sa parehong kaliwa at kanang ventricles).
Transposisyon dakilang sasakyang-dagat ay isang congenital heart disease kung saan ang aorta ay nagmumula sa kanang ventricle at ang pulmonary trunk ay nagmumula sa kaliwang ventricle (pinaikling LV). Sa ganitong kaayusan ng aorta, ang dugong kulang sa oxygen ay umaabot sa mga organo.
Ang Atresia ng kanang atrium ay isang karamdaman ng pagbuo ng balbula na naghihiwalay sa kanang atrium (dinaglat bilang RA) at ang kanang ventricle.
Ang anomalous pulmonary venous drainage ay isang congenital defect kung saan ang lahat o bahagi ng pulmonary veins, na karaniwang nagdadala ng oxygenated na dugo sa kaliwang atrium, ay kumokonekta sa kanang bahagi ng puso.
Ang Truncus arteriosus ay isang bihirang uri ng congenital heart disease kung saan, habang pag-unlad ng intrauterine Walang dibisyon ng isang arterial trunk sa dalawang arteries - ang pulmonary at ang aorta. Sa depektong ito, ang isang sisidlan ay umalis sa puso, na nagdadala ng halo-halong dugo.
Ang hypoplasia ng kaliwang puso ay isang depekto kung saan ang kaliwang kalahati ng puso ay hindi sapat na nabubuo at hindi makapagbibigay ng sapat na suplay ng dugo sa lahat ng mga organo.

Kasama sa mga Acyanotic CHD ang:

Ang isang depekto sa IVS ay ang pagkakaroon ng isang butas sa dingding na naghihiwalay sa RV at LV. Ang depektong ito ay bumubuo ng halos 30% ng lahat ng mga congenital na depekto sa puso.
Ang isang atrial septal defect (dinaglat bilang ASD) ay ang pagkakaroon ng isang butas sa septum na naghihiwalay sa atrium mula sa atrium. Magbasa nang higit pa tungkol sa sakit na ito sa artikulong http://okardio.com/bolezni-serdca/dmpp-433.html.
Ang patent ductus arteriosus ay ang hindi pagsasara ng ductus arteriosus na nagkokonekta sa aorta at arterial artery sa panahon ng intrauterine development ng fetus, pagkatapos ng kapanganakan.
Ang atrioventricular septal defect ay isang congenital heart defect na nakakaapekto sa mga balbula sa pagitan ng upper at lower chambers ng puso, gayundin ang septum sa pagitan ng mga ito.
Ang pulmonary artery stenosis ay isang pagpapaliit ng isang malaking daluyan na nagdadala ng dugo mula sa pancreas patungo sa mga baga para sa pagpapayaman ng dugo.
Ang coarctation ng aorta ay isang congenital narrowing ng aorta, na lumalabas sa kaliwang ventricle at nagdadala ng dugo sa buong katawan.

Mga sintomas ng congenital heart disease

Dahil ang mga CHD ay nakakasagabal sa kakayahan ng puso na magbomba ng dugo at maghatid ng oxygen sa buong katawan, kadalasang nagiging sanhi ito ng mga sumusunod na sintomas sa maliliit na bata:

Blue tint (syanosis) ng labi, dila at nail bed.
Mabilis na paghinga o igsi ng paghinga.
mahinang gana o kahirapan sa pagpapakain, kung saan ang sanggol ay maaaring maging cyanotic o maging mas cyanotic.
Pagbaba ng timbang o hindi sapat na pagtaas ng timbang.
Pagkaantala sa mental at pisikal na pag-unlad.
Pagpapawis, lalo na sa panahon ng pagpapakain.

Sa mas matatandang bata mayroon nadagdagang pagkapagod, pangkalahatang kahinaan, igsi ng paghinga sa panahon ng pisikal na aktibidad, syncope (nahihimatay), pananakit ng dibdib, na maaaring lubhang makapinsala sa kanilang kalidad ng buhay at makagambala sa anumang aktibidad.

Sa matinding mga depekto, ang mga sintomas ng sakit ay lumilitaw halos kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Gayunpaman, ang klinikal na larawan kung minsan ay hindi nabubuo hanggang sa pagbibinata o pagtanda.

Diagnosis ng congenital heart disease

Sa maraming pagkakataon Problema sa panganganak ang sakit sa puso ay maaaring masuri sa panahon ng pagbubuntis.

Ang pagkakaroon ng congenital heart disease ay maaaring pinaghihinalaan sa panahon ng isang regular na pagsusuri sa ultrasound ng fetus sa matris. Upang kumpirmahin o pabulaanan ang diagnosis na ito, ang fetal echocardiography ay ginaganap - isang dalubhasa pamamaraan ng ultrasonic pag-aaral ng puso ng pangsanggol. Bilang isang patakaran, ang fetal echocardiography ay ginaganap sa 16-18 na linggo, pagkatapos maghinala ng mga doktor ang mga problema sa regular na pagsusuri. pagsusuri sa ultrasound. Ang pamamaraan ay maaari ding gamitin upang matukoy ang congenital heart disease sa fetus kung ang isa sa malapit na kamag-anak ay may problemang ito, o ang ina ay may iba pang mga kadahilanan ng panganib para sa paglitaw ng mga depekto (halimbawa, diabetes rubella sa panahon ng pagbubuntis).

Pagkatapos ng kapanganakan, ang lahat ng mga bata ay sinusuri ng isang neonatologist. Ang pagsusuri na ito ay kinakailangang kasama ang auscultation ng puso, kung saan, sa pagkakaroon ng congenital heart disease, ang mga pathological heart murmur ay maririnig. Ang diagnosis ay maaaring linawin gamit ang echocardiography. Bilang karagdagan, ang mga sumusunod na pagsusuri ay minsan ginagawa:

Ang Electrocardiography (ECG) ay isang walang sakit na paraan na nagtatala aktibidad ng kuryente mga puso.
Ang chest x-ray ay isang walang sakit na pagsusuri na nagbibigay ng mga larawan ng puso at baga.
Ang cardiac catheterization ay isang invasive na paraan ng pananaliksik kung saan ang isang manipis at nababaluktot na catheter ay ipinasok sa lukab ng puso, kung saan ginagawa ang contrasting ng mga silid nito.

Paggamot ng congenital heart disease

Ang paggamot para sa congenital heart disease ay depende sa partikular na uri ng depekto. Taliwas sa mga maling kuru-kuro, hindi lahat ng bata na may congenital heart disease ay nangangailangan ng surgical intervention. Minsan ang mga depekto ay nagsasara sa kanilang sarili sa paglipas ng panahon, kung minsan sila ay napakaliit na ang paggamot ay hindi kinakailangan.

Gayunpaman, kadalasan ang mga bata na may congenital heart disease ay nangangailangan pag-aayos ng kirurhiko normal na anatomya ng puso. Ang oras ng operasyon ay depende sa uri at kalubhaan ng depekto. Ang ilang mga pasyente na may kumplikadong congenital heart disease ay maaaring mangailangan ng maraming mga surgical procedure.

Mayroong dalawang pangunahing pamamaraan para sa pagpapanumbalik ng anatomya ng puso:

Ang mga pamamaraan ng catheter ay mga minimally invasive na operasyon na ginagawa gamit ang mga espesyal na catheter na ipinasok sa lukab ng puso sa pamamagitan ng mga daluyan ng dugo. Ang mga pamamaraan ng catheter ay kadalasang ginagamit upang itama ang mga simpleng depekto, tulad ng isang IV defect o CL stenosis.
Ang open heart surgery ay isang pangunahing surgical procedure kung saan ang mga cardiac surgeon ay nakakakuha ng direktang access sa puso sa pamamagitan ng isang incision sa chest wall. Ang pamamaraang ito ay nagpapahintulot sa iyo na ibalik ang normal na anatomya ng puso sa kaso ng mga kumplikadong depekto.

Ang napapanahong interbensyon sa kirurhiko sa karamihan ng mga kaso ay nagpapahintulot sa bata na ganap na gumaling, na nagbibigay sa kanya ng pagkakataong mamuno ng isang buo at mahabang buhay.

Larawan ng mga batang may Down syndrome< хромосома фото

Ang Down syndrome ay ang pinaka-karaniwang chromosomal pathology. Ang sindrom ay hindi namamana, wala itong lunas, hindi mo ito makukuha, dahil hindi ito sakit. Ang mga batang may Down syndrome ay may 47 chromosome, ngunit ang isang ordinaryong tao ay may 46 lamang, dahil ang isang chromosomal breakdown ay nangyayari, isang malfunction ang nangyayari, at ang trisomy ng 21st chromosome ay lilitaw (iyon ay, ang chromosome na ito ay may 3 kopya).

Ang sindrom na ito ay unang inilarawan ng Amerikanong manggagamot na si John Down noong 1887, kung saan pinangalanan ang patolohiya na ito. Sa ngayon, mas kakaunti ang mga bata na ipinanganak na may Down syndrome, salamat sa maagang pagsusuri sa perinatal.

Mahirap pangalanan ang pangunahing sanhi ng chromosomal na "pagkasira", dahil ang ganap na malusog na mga batang magulang ay maaaring ipanganak maaraw na bata.

Ang mga eksperto sa ngayon ay maaari lamang matukoy ang ilang mga predisposing factor:

edad ng ina > 35 taon;
hindi kanais-nais na kasaysayan ng obstetric at ginekologiko ng ina (madalas na pagpapalaglag, pagkakuha, pangmatagalang kawalan ng katabaan, atbp.);
ang pagkakaroon ng iba pang mga chromosomal pathologies sa mga magulang o malapit na kamag-anak.

Prenatal diagnosis ng Down syndrome

Sa modernong mundo, ang pagkakaroon ng Down syndrome sa isang bata ay tinutukoy na may mataas na porsyento ng posibilidad na nasa utero na. At ang mga magulang ay may isang pagpipilian - upang dalhin ang pagbubuntis na ito sa term o wakasan ito sa mga unang yugto.

Mga bagong silang na may Down syndrome - mga palatandaan ng sakit

Ang paghihintay para sa isang sanggol ay palaging nababalot ng misteryo, euphoria at kaguluhan. Ang mga hinaharap na magulang, na umaasa sa unang pagpupulong sa kanilang anak, ay matatag na naniniwala na ito ang isa sa mga pinaka masasayang sandali sa kanilang buhay. Ngunit ang pagsilang ng isang sanggol na may mga genetic na sakit ay maaaring hilahin ang alpombra mula sa ilalim ng mga paa ng magulang sa loob ng mahabang panahon.

Isa sa pinaka seryoso congenital pathologies ay ang tinatawag na Down syndrome. Sa sandaling ang mga espesyalista na nagsusuri sa isang bagong panganak ay pinaghihinalaan ang sakit na ito, ang mga puso ng mga magulang ay hindi makahanap ng kapayapaan.

Sa kabila ng katotohanan na ang pagkakaroon ng Down syndrome ay hindi nasuri batay sa isang uri lamang ng bata, panlabas na mga palatandaan Ang patolohiya na ito ay napaka katangian na kahit na ang isang bihasang nars ay madaling makilala ang mga ito sa isang bagong panganak na sanggol.

Paano nagkakaroon ng Down syndrome?

Ang Down syndrome ay isang congenital genetic disease na pinagsasama ang mental retardation at mga katangiang panlabas na palatandaan. Ang ganitong mga bata ay madalas na tinatawag na "maaraw na mga bata" para sa kanilang hindi kapani-paniwalang kabaitan at patuloy na ngiti.

Sa isang malusog na sanggol, ang bawat cell ay naglalaman ng 46 chromosome: 23 mula sa ama at 23 mula sa ina. Tinutukoy nila ang lahat ng namamana na katangian, simula sa kulay ng balat, mata, buhok at nagtatapos sa isang ugali na iba't ibang sakit. Ang isang bagong panganak na may Down syndrome ay may mutation sa ika-21 na pares ng mga chromosome, kung saan lumilitaw ang isang ikatlong istraktura, bilang isang resulta kung saan ang bilang ng mga chromosome ay hindi 46, ngunit 47. Ang karagdagang chromosome na ito ay tumutukoy sa pag-unlad ng patolohiya.

Ayon sa mga eksperto, ang kalubhaan ng mga pagpapakita at mga palatandaan ng Down syndrome sa mga bagong silang ay hindi pareho at depende sa ilang mga kadahilanan.

Bakit nagkakaroon ng Down syndrome sa isang bagong silang na sanggol?

Ang mga sanhi ng Down syndrome ay hindi pa ganap na naitatag hanggang sa kasalukuyan. Ang anomalya ay nangyayari sa lahat ng dako, sa lahat ng sulok ng planeta, sa mga ina ng anumang lahi, edad at uri ng lipunan. Kasabay nito, ang isang mapagkakatiwalaang itinatag na kadahilanan na makabuluhang pinatataas ang posibilidad ng Down syndrome sa isang bagong panganak ay ang edad ng ina:

sa mga batang babae na may edad na 20-25 taon, ang posibilidad na magkaroon ng isang sanggol na may ganitong patolohiya ay 1 sa 1562;
sa mga babaeng may edad na 35-39 taon, ang panganib na ito ay tumataas sa 1 kaso sa 214 na sanggol;
Sa edad na 45, ang Down syndrome sa isang bata ay nangyayari sa bawat ikadalawampung ina.

Dapat pansinin na ang saklaw ng anomalyang ito sa mga batang babae at lalaki ay pareho.

Mga palatandaan ng Down syndrome sa mga bagong silang

Maraming mga pagpapakita ng Down syndrome sa mga bagong silang ay kapansin-pansin mula sa kapanganakan, kabilang dito ang:

flatter face kumpara sa mukha ng ibang bata;
pagbuo ng mga fold ng balat sa leeg;
pagbuo ng tinatawag na "Mongolian fold" sa panloob na sulok ng mga mata;
pahilig na hiwa at nakataas na sulok ng mga mata;
maliit na earlobes, pagpapapangit tainga, makitid na pandinig na mga kanal;
brachycephaly - "maikling" ulo;

Mga bagong silang na may Down syndrome | VitaPortal - Kalusugan at Medisina

Tatyana Myakshina Enero 24, 2013 20130124 Ang konsepto ng "mga bagong panganak na bata na may Down syndrome" ay may kaugnayan, ngunit kakaunti ang pinag-aralan. Sinusubukan ng medisina na magsaliksik at pag-aralan ang mga sanhi ng pagkalat ng sindrom na ito sa mga bagong silang, sintomas at paraan ng paggamot.

Mayroong isang teorya na ang mga bagong panganak na bata na may mga palatandaan ng Down syndrome ay may isang katangian na pagkakaiba na maaaring magamit upang matukoy ang sakit at maging ang antas ng pag-unlad nito - ang hugis ng bungo. Pinag-aralan ng Amerikanong doktor na si John Down ang isyung ito at tinukoy ang 5 subgroup ng mga tao na maaaring may mga palatandaan ng sakit na ito.

Mga palatandaan ng Down syndrome sa mga bagong silang

Ang mga bagong silang na may Down syndrome ay karaniwang ipinanganak nang walang anumang mga katangiang palatandaan ng sakit. Hindi laging posible na makita ang mga palatandaan ng sakit, ngunit maaari itong gawin gamit ang ilang mga tampok na katangian ng sindrom sa bata.

Nakataas na sulok ng mga mata - ang epekto ng isang pahilig na hiwa.
Patag, bahagyang patag sa isang direksyon na hugis ng ulo.
Nabawasan ang oral cavity, dahil sa kung saan ang dila ng bata ay maaaring hindi sinasadyang nakausli. Sa karamihan ng mga kaso, ang ugali na ito ay maaaring masira.
Ang isang malapad na palad ay maaaring may nakahalang tiklop at maiikling mga daliri na ang maliit na daliri ay nakakurbada papasok.
"Looseness" ng mga kalamnan at kasukasuan, pangkalahatang pagkahilo.
Maliit na taas at magaan na timbang - mas mababa sa average.

Kapag natukoy ang mga katulad na sintomas, ang isang bagong panganak na sanggol na may pinaghihinalaang Down syndrome ay binibigyan ng chromosome test upang kumpirmahin o pabulaanan ang diagnosis. Ang ganitong uri ng paglihis ay direktang nauugnay sa mga pagbabago sa antas ng genetic. Ang ibang mga sakit ay walang kinalaman dito.

Mga problemang isyu sa mga bagong silang na may Down syndrome

Maraming mga magulang ang nalilito sa katotohanan na ang Down syndrome ng isang bata ay nagpapakita ng sarili hindi lamang sa hitsura, kundi pati na rin sa pagkakaroon ng maraming magkakatulad na sakit. Sa kasamaang palad, ang mga batang ito ay nasa panganib para sa maraming sakit. Samakatuwid, ang mga problema tulad ng:

kahinaan ng paningin at pandinig - biglaang, kusang mga pagbabago;
mga problema sa sistema ng pagtunaw, mga pagkagambala sa gastrointestinal tract;
mahinang pag-unlad ng mga kasanayan sa motor, tissue ng buto, kalamnan at kasukasuan;
mataas na lebel Nakakahawang sakit ng iba't ibang pinagmulan;
mga problema sa pulmonary insufficiency;
mga sakit sa dugo, kabilang ang leukemia.

Naging mas madalas ang mga kaso kapag inabandona ng mga magulang ang gayong mga bata sa mga maternity hospital, natatakot sa responsibilidad. Hindi mo dapat gawin ang mga bagay na walang ingat, dahil ang Down's disease ay medyo adaptive buhay panlipunan.

Mga palatandaan ng Down syndrome sa fetus at bagong panganak na bata.

Ang Down syndrome ay isa sa mga pinakakaraniwang congenital genetic disorder sa mga bata. Ang patolohiya na ito ay nangyayari sa panahon ng pagbuo ng mga reproductive cell ng babae at lalaki o sa panahon ng pagpapabunga. Ang mga sanggol na may Down syndrome ay may 47 chromosome, hindi 46 malusog na tao.

Mga kadahilanan ng peligro.

Ang mga sanhi ng genetic disorder na ito ay hindi pa rin lubos na nauunawaan, ngunit napatunayan na ang panganib ay tumataas sa edad ng isang babae. Kaugnay nito, ang edad ng isang buntis (higit sa 35 taong gulang) ay itinuturing na mapanganib.

Paano nagkakaroon ng mga batang may Down syndrome?

Ang gayong bata, sa kasamaang-palad, ay hindi magagawang maging isang mental at pisikal na ganap na gumaganang tao. Depende sa likas na katangian ng pinsala sa ika-21 na pares ng mga kromosom, ang klinikal na larawan ng sakit at ang posibilidad ng pagwawasto ng mga sintomas ay magkakaiba.

Mga tampok ng pisikal na pag-unlad

Para sa wastong pag-unlad Ang sanggol ay dapat bigyan ng sapat na nutrisyon. Ang mga bagong silang na may Down syndrome ay dapat panatilihing naka-on pagpapasuso Kung ang ina ng sanggol ay ganap na malusog, ang kanyang diyeta ay naglalaman ng lahat ng kinakailangang nutrients - mga protina, taba, carbohydrates, bitamina, mineral. Bilang karagdagan, ang pedyatrisyan ay dapat magreseta ng bitamina D upang maiwasan ang rickets.

Upang matulungan ang bata na umunlad nang mas mabilis at mas tama sa pisikal, ang mga magulang ay dapat maglaan ng maraming oras sa mga aktibidad kasama ang sanggol. Ito ay magiging kapaki-pakinabang:

Masahe. Nakakatulong ito sa tono at pagpapalakas ng mga kalamnan. Ang mga propesyonal na kurso sa masahe ay dapat kunin isang beses bawat 3-4 na buwan. Sa bahay, ang mga magulang mismo ay maaaring gumawa ng isang simpleng masahe na hindi nangangailangan ng espesyal na edukasyon o pagsasanay.

Ang himnastiko ay nagpapalakas din ng mga kalamnan, pinapayagan ang bata na matutong magsagawa ng mga bagong paggalaw, makakuha ng mga kasanayan sa pag-upo, paglalakad, atbp.

Pagtulong sa bata kapag sinusubukang umupo, tumayo, o gumawa ng mga hakbang. Dapat mong hawakan ang sanggol at igalaw ang kanyang mga paa sa unang pagkakataon na natutong maglakad.

Ang mga matatandang bata ay kailangang ipakita sa pamamagitan ng halimbawa kung paano tumakbo, tumalon, maglaro ng bola, sumakay ng bisikleta, atbp.

Neuropsychic development, pagbuo ng personalidad sa Down syndrome

Cognitive sphere

Sa sakit na ito, maaaring magkaroon ng mental retardation iba't ibang antas kalubhaan: magaan, katamtaman, mabigat at malalim. Sa isang banayad na depekto, positibong mga resulta sa pag-aaral at pagsasapanlipunan, ang pag-unlad ng cognitive sphere ay maaaring makamit salamat sa magagamit lakas mga batang may Down syndrome:

Nakikita nila nang maayos ang impormasyon, iyon ay, kapag nagsasagawa ng mga klase sa pag-unlad, kinakailangan na gumamit ng mga visual aid, card na may mga larawan ng mga bagay, hayop, halaman, titik, numero. Salamat dito visual na pagdama, pati na rin ang atensyon sa detalye, nagagawa nilang matandaan at magparami ng impormasyon, matutong bumasa at sumulat. Ang memorya ng pandinig ay hindi gaanong nabuo.
Maraming tao ang natutong gumamit ng kompyuter.
Ang ganitong mga bata ay napaka-observant at natututo ng maraming mula sa halimbawa ng mga malulusog na tao sa kanilang paligid.
Maaari kang magsanay sa pagguhit, pag-sculpting, pagsayaw, at pagkanta kasama nila, dahil maraming mga taong may Down syndrome ang may mga artistikong talento.
Sa kabila ng pisikal na kakulangan sa pag-unlad, marami ang nakakapaglaro ng sports: swimming, athletics, rhythmic gymnastics.

Upang bumuo ng pagsasalita, kailangan mong patuloy na makipag-usap sa bata, gamit ang iba't ibang volume ng iyong boses at intonasyon upang ilarawan ang iyong mga aksyon at mga bagay sa paligid. Ang mga aktibidad kasama ang bata, mga kuwento ay dapat na emosyonal na sisingilin upang ang bata ay nasa magandang kalooban, tumawa.

Upang makagawa ng tama ng mga tunog, maaaring kailanganin na magsagawa ng speech therapy massage ng isang espesyalista.

Bilang isang patakaran, ang mga naturang bata ay napaka-mapagmahal, mabait, palakaibigan, may empatiya, ngunit ang kanilang mga emosyon ay napaka-labile at napapailalim sa mabilis na pagbabago sa mga negatibo dahil sa labis na trabaho, halimbawa. Samakatuwid, hindi ka dapat gumugol ng mahabang oras sa pag-aaral, kailangan mong subaybayan ang bata, ilipat siya sa iba pang mga aktibidad sa oras, at ayusin ang pahinga kapag nagpapakita siya ng mga palatandaan ng pagkamayamutin o hyperactivity. Ang pang-araw-araw na gawain ay dapat na malinaw.

Kadalasan ang mga taong may Down syndrome ay madaling kapitan ng stress, nagkakaroon sila ng depresyon, mga karamdaman sa pagkabalisa. Upang maitama ang mga kundisyong ito, maaaring kailanganin ang konsultasyon sa isang psychiatrist at ang reseta ng naaangkop na therapy sa gamot.

Isa sa kritikal na isyu, na nag-aalala sa mga tao sa lahat ng oras - ang pinagmulan ng sangkatauhan bilang isang biological species.

Sa pag-unlad ng mga agham tulad ng antropolohiya, paleontolohiya, arkeolohiya, at genetika, nagsimulang lumitaw ang mga bagong data, na humahantong nang higit pa mula sa orihinal na mga teorya.

Mga tagapagdala ng pagmamana sa loob ng ating katawan

Ang pag-imbento ng electron microscope ay naging posible na tumaas sa isang dating hindi naa-access na antas ng agham. Ang mga natuklasan ng intracellular na istraktura ay sina Margit at Sylvain Nass, mga propesor sa Stockholm University, noong 1963.

Ito ay lumabas na ang isang buhay na cell mismo ay isang kumplikadong organismo, kabilang ang lahat ng uri ng mga pormasyon na nagsasagawa ng iba't ibang mga pag-andar. Ito ay lumabas na ang mga elemento ng cellular ng mitochondria, na naglalaman ng mga chromosome, na, naman, ay naglalaman ng isang molekula ng DNA, ay responsable para sa paghahatid ng namamana na impormasyon. Ito ang resulta ng isang sinaunang mutation: ang pagkuha ng isang libreng bacterium ng isang aktibong cell at ang kanilang kasunod na symbiosis. Ang bacterium na ito ay hindi na mabubuhay nang mag-isa, ngunit pinahintulutan ng mga kakayahan nito ang pag-unlad ng mga organismo na hindi katumbas ng laki at pagiging kumplikado. Ito ay mitochondria na naglalaman ng mga chromosome - mga carrier ng genetic na impormasyon na responsable para sa paghahatid ng mga katangian sa mga susunod na henerasyon.

Heredity transmission scheme

Ang mga carrier ng data ng kasarian ay mga chromosome. Ang Chromosome X ay babae, Y ay lalaki.

Ang mga male reproductive cell - sperm, ay maaaring maging carrier ng isa sa dalawang uri ng chromosome: X at Y. Ang babaeng reproductive cell - itlog, ay palaging may isang uri lamang ng chromosomes: X.

Iyon ay, kapag ang lalaki at babae na mga selulang mikrobyo ay nagsanib, ang resulta ay alinman sa isang hanay ng mga chromosome XX - sa kasong ito ang resulta ay isang babae, o XY - kung saan ang resulta ay isang lalaki. Ang mga lalaki ay tumatanggap ng Y chromosome mula sa kanilang ama dahil wala ito sa genome ng kanilang ina.

Isang mahalagang katangian ng istraktura ng mga selula ng mikrobyo ng tao

Ang mitochondria ay nakukuha lamang sa pamamagitan ng mga babaeng mikrobyo! Sa mga lalaki na selula ng tamud ng tao ay mayroon lamang isang mitochondrion, at ito ay nawasak pagkatapos ng pagpapabunga. Samakatuwid, ang bawat kasunod na henerasyon ay tumatanggap lamang ng genetic material na nilalaman sa istrakturang ito mula sa ina. Kaya, kung maiisip mo ang nagresultang pyramid, ang ninuno ng lahat ng modernong sangkatauhan ay isang partikular na babae na nabuhay noong sinaunang panahon sa Africa. Binigyan siya ng mga siyentipiko ng code name na "Mitochondrial Eve."

Ang unang carrier ng Y chromosome ay isang ninuno: si Adan, at lahat ng tao ay tumanggap ng chromosome na ito mula sa kanya. Walang mga lalaki na walang Y chromosome, ngunit kung ito ay naroroon, ang indibidwal na ito ay hindi maaaring maging isang babae. Ang mga hormone ay background lamang sa katotohanang ito.

Matapos matuklasan ang mga pinagmulan ng sangkatauhan pabalik kina Adan at Eba, naging aktibo ang Simbahan, na sinasabing natagpuan ng siyensya ang kumpirmasyon ng literal na interpretasyon ng Bibliya. Ang nuance ay kapag malinis na paglilihi ang bata ay walang kahit saan upang makakuha ng isang Y chromosome, at kung walang anumang mga pagpipilian ay ito ay isang babae.

Mga probabilidad ng pagbuo ng genetic pyramid

Tanong: kailan nabuhay ang ating mga ninuno ng genetic? Ayon sa mitochondrial na nilalaman ng mga itlog modernong kababaihan, Inilagay ng mga siyentipiko si Eva humigit-kumulang 150 libong taon na ang nakalilipas. Ang resulta ng pag-aaral ng mga male reproductive cell ay nagbigay ng dahilan upang "manirahan" si Adan 50 libong taon na ang nakalilipas. Ang dahilan para sa pagkakaibang ito ay maaaring poligamya, dahil inalis ng pinuno ng angkan ang mga posibleng karibal. Kaya, ang bilang ng mga direktang linya ng lalaki ay nabawasan.

Kasabay nito, matagumpay na naipasa ng mga kababaihan ang kanilang genetic makeup sa kanilang mga anak na babae.

Isa pa, hindi lang si Eva ang babae, gaya ni Adan ang tanging lalaki. May iba pang mga tao sa parehong oras. Ang isa pang kadahilanan na tinatawag na "genetic drift" ay may papel dito.

Ang mga pag-unlad na ito ay isinasagawa ng sikat na Russian scientist, molekular geneticist na si Propesor K.V. Severinov.

Sabihin nating mayroon tayong populasyon na binubuo ng isang tiyak na bilang ng mga indibidwal na may iba't ibang mga pagpipilian mitochondrial DNA. Hindi lahat ay nag-iwan ng supling. May namatay bago niya magawa ito. Ang mga supling ng iba pang mga kinatawan ay hindi nakaligtas. At ang isang tao ay mapalad, at ang kanyang mga genetic na inapo ay nagsimulang bumubuo sa pinakamalaking porsyento ng populasyon. Kaya, ito ang gene set na tatanggap sapat na dami carrier upang magpatuloy sa mga susunod na henerasyon.

Ito ay hindi isang katotohanan na ang mga pinakamatibay na indibidwal ay nakaligtas. Ang kadahilanan ng pagkakataon ay palaging nananatiling mahalaga. Ang ilang populasyon ay ganap na namatay bilang resulta ng mga epidemya at natural na sakuna. Bilang resulta ng mga salik na ito, nawala ang pagkakaiba-iba: isang pangunahing linya ng genetic lamang ang natitira, ngunit ang mga bagong katangian ay patuloy na lumilitaw sa batayan na ito. Ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na sa paglipas ng panahon, nangyayari ang mga mutasyon na nagbabago sa hitsura at pag-uugali.

Ang pag-aaral ng genetic base ay nagbibigay ng pagkakataon sa mga siyentipiko na maunawaan kung gaano kalalim at sa anong heograpikal na lugar napupunta ang mga ugat ng isang partikular na tao. Ang mga grupong etniko ng Africa ng mga Bushmen at Pygmies ay itinuturing na pinakamalapit sa mga orihinal na opsyon.

Resulta ng mutasyon

Nagsagawa ng eksperimento ang channel sa telebisyon ng BBC: pagdadala ng mga itim na Amerikano sa Africa. Ang mga taong ito ay mukhang napakasaya, humalik sa lupa, niyakap ang mga dumadaan. Ayon kay Prof. K.V. Severinova, ito ay walang iba kundi isang komedya, sa kabila ng lahat ng nakakaantig nito. Ang sangkatauhan ay may 30 libong mga gene, ngunit sa isang partikular na mitochondria mayroon lamang 25 sa kanila. Sa bawat sekswal na pagpaparami, ang set ay nagbabago, hindi lamang bilang isang resulta ng pagbagay, kundi dahil din sa ilang mga pagkabigo. Isa at kalahati hanggang dalawang dosenang henerasyon na nabuhay sa lupa na may ganap na magkakaibang klima at paraan ng pamumuhay ay hindi maaaring hindi naapektuhan ang pananaw sa mundo ng kanilang mga inapo, sa kabila ng napanatili na mga panlabas na palatandaan.

Samakatuwid, ang "mitochondrial Eve" ay isang kondisyon na hanay ng mga genetic na katangian, na sa ilang mga punto sa pag-unlad ay naging mas matagumpay kaysa sa iba pang mga kontemporaryong variant. Salamat sa set na ito, nabuo ang lahat ng modernong sangkatauhan.

Ang konsepto ng "chromosome" ay ipinakilala sa agham ni Waldeimer noong 1888. Chromosome - ito ay isang mahalagang bahagi ng cell nucleus, sa tulong kung saan ang regulasyon ng synthesis ng protina sa cell ay isinasagawa, i.e. paghahatid ng namamana na impormasyon. Ang mga kromosom ay binubuo ng mga kumplikadong nucleic acid at protina. Sa paggana, ang chromosome ay isang strand ng DNA na may malaking functional surface. Ang bilang ng mga chromosome ay pare-pareho para sa bawat partikular na species.

Ang bawat chromosome ay nabuo sa pamamagitan ng dalawang morphologically identical intertwined thread ng parehong diameter - mga chromatid. Sila ay malapit na konektado sentromere– isang espesyal na istraktura na kumokontrol sa paggalaw ng mga chromosome sa panahon ng cell division.

Depende sa posisyon ng chromosome, ang katawan ng chromosome ay nahahati sa 2 braso. Tinutukoy nito ang 3 pangunahing uri ng mga chromosome.

1 uri - Acrocentric chromosome.

Ang sentromere nito ay matatagpuan malapit sa dulo ng chromosome at ang isang braso ay mahaba at ang isa ay napakaikli.

Uri 2 – Submetacentric chromosome.

Ang sentromere nito ay matatagpuan malapit sa gitna ng chromosome at hinahati ito sa hindi pantay na mga braso: maikli at mahaba.

Uri 3 – Metacentric chromosome.

Ang centromere nito ay matatagpuan sa pinakasentro ng chromosome body at hinahati ito sa pantay na mga braso.

Ang haba ng mga chromosome ay nag-iiba sa iba't ibang mga cell mula 0.2 hanggang 50 μm, diameter - mula 0.2 hanggang 2 μm. Ang mga kinatawan ng pamilyang lily ay may pinakamalaking chromosome sa mga halaman, at ang ilang amphibian ay may pinakamalaking chromosome sa mga hayop. Ang haba ng karamihan sa mga chromosome ng tao ay 2-6 microns.

Ang kemikal na komposisyon ng mga chromosome ay pangunahing tinutukoy ng DNA, pati na rin ang mga protina - 5 uri ng histone at 2 uri ng non-histone, pati na rin ang RNA. Tinutukoy ng mga katangian ng mga kemikal na ito ang mahahalagang tungkulin ng mga chromosome:

1.reduplikasyon at paghahatid ng genetic material mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon;

2. protina synthesis at kontrol ng lahat ng biochemical na proseso na bumubuo ng batayan para sa pagtitiyak ng pag-unlad at pagkakaiba-iba ng mga cellular system ng katawan. Bilang karagdagan, ang mga sumusunod ay natagpuan sa mga chromosome: kumplikadong natitirang protina, lipid, calcium, magnesium, iron.

Ang istrukturang batayan ng mga chromosome ay ang DNA-histone complex. Sa isang chromosome, ang DNA strand ay nakabalot ng mga histone sa regular na paulit-ulit na mga istruktura na may diameter na humigit-kumulang 10 nm, na tinatawag na nucleosome. Ang ibabaw ng mga molekula ng histone ay positibong sisingilin, habang ang DNA helix ay negatibong sisingilin. Ang mga nucleosome ay nakabalot sa mga istrukturang tulad ng sinulid na tinatawag na fibrils. Ang chromatid ay binuo mula sa kanila.

Ang pangunahing substrate kung saan naitala ang genetic na impormasyon ng isang organismo ay ang mga euchromatic na rehiyon ng mga chromosome. Sa kaibahan, mayroong hindi gumagalaw na heterochromatin. Hindi tulad ng euchromatin, na naglalaman ng mga natatanging gene, ang kawalan ng timbang na negatibong nakakaapekto sa phenotype ng organismo, ang mga pagbabago sa dami ng heterochromatin ay may mas maliit na epekto o walang epekto sa pag-unlad ng mga katangian ng organismo.

Upang gawing mas madaling maunawaan ang kumplikadong kumplikado ng mga kromosom na bumubuo sa karyotype, maaari silang ayusin sa anyo ng isang idiogram na pinagsama-sama ni S.G. Novashin. Sa idiogram, ang mga chromosome (maliban sa mga sex chromosome) ay nakaayos sa pababang pagkakasunud-sunod ng laki. Gayunpaman, ang pagkilala sa pamamagitan ng laki lamang ay mahirap dahil ang isang bilang ng mga chromosome ay may magkatulad na laki. Ang laki ng mga chromosome ay sinusukat sa pamamagitan ng kanilang absolute o relatibong haba na may kaugnayan sa kabuuang haba ng lahat ng chromosome ng haploid set. Ang pinakamalaking chromosome ng tao ay 4-5 beses na mas mahaba kaysa sa pinakamaliit na chromosome. Noong 1960, ang isang pag-uuri ng mga kromosom ng tao ay iminungkahi depende sa mga katangiang morpolohikal: laki, hugis, posisyon ng sentromere - sa pagkakasunud-sunod ng pagbaba ng kabuuang haba. Ayon sa klasipikasyong ito, 22 pares ng chromosome ang pinagsama sa 7 grupo:

1 pangkat 1-3 pares ng chromosome - malaki, metacentric.

2 pangkat 4-5 pares ng chromosome – malaki, submetacentric.

3 pangkat 6-12 pares ng chromosome - katamtamang laki, submetacentric.

4 gr. 13-15 pares ng chromosome - katamtamang laki, acrocentric.

5 pangkat 16-18 na pares ng chromosome ay maikli, kung saan 16 ay metacentric, 17 ay submetacentric, 18 ay acrocentric.

6 gr. 19-20 pares ng chromosome - maikli, metacentric.

7 pangkat 21-22 pares ng chromosome – napakaikli, acrocentric.

Pangunahing ipinapakita ng mikroskopikong pagsusuri ng mga kromosom ang kanilang pagkakaiba sa hugis at sukat. Ang istraktura ng bawat chromosome ay puro indibidwal. Mapapansin din na ang mga chromosome ay may mga karaniwang katangiang morphological. Binubuo ang mga ito ng dalawang strands - chromatids, na matatagpuan sa parallel at konektado sa bawat isa sa isang punto, na tinatawag na centromere o pangunahing constriction. Sa ilang mga chromosome maaari ka ring makakita ng pangalawang constriction. Ito ay isang katangiang katangian na nagpapahintulot sa isa na makilala ang mga indibidwal na chromosome sa isang cell. Kung ang pangalawang constriction ay matatagpuan malapit sa dulo ng chromosome, kung gayon ang distal na rehiyon na limitado nito ay tinatawag na satellite. Ang mga chromosome na naglalaman ng satellite ay tinutukoy bilang AT chromosome. Sa ilan sa kanila, ang pagbuo ng nucleoli ay nangyayari sa bahagi ng katawan.

Ang mga dulo ng chromosome ay may espesyal na istraktura at tinatawag na telomeres. Ang mga telomeric na rehiyon ay may isang tiyak na polarity na pumipigil sa kanila na kumonekta sa isa't isa sa panahon ng mga break o may libreng dulo ng mga chromosome. Ang seksyon ng chromatide (chromosome) mula sa telomere hanggang sa sentromere ay tinatawag na chromosome arm. Ang bawat chromosome ay may dalawang braso. Depende sa ratio ng haba ng braso, tatlong uri ng chromosome ang nakikilala: 1) meta-centric (pantay na mga braso); 2) submetacentric (hindi pantay na balikat); 3) acrocentric, kung saan ang isang balikat ay napakaikli at hindi palaging malinaw na nakikilala.

Sa Paris Conference on Karyotype Standardization, sa halip na mga morphological terms na "metacentrics" o "acro-centrics" na may kaugnayan sa pagbuo ng mga bagong pamamaraan para sa pagkuha ng "striped" chromosomes, ang simbolismo ay iminungkahi kung saan ang lahat ng chromosome ng set ay itinalaga ng isang ranggo (ordinal number) sa pababang pagkakasunud-sunod ng magnitude at sa magkabilang braso ng bawat chromosome (p - maikling braso, q - mahabang braso), ang mga seksyon ng mga braso at guhit sa bawat seksyon ay binibilang sa direksyon mula sa sentromere. Ang sistema ng notasyong ito ay nagbibigay-daan para sa isang detalyadong paglalarawan ng mga abnormalidad ng chromosomal.

Kasama ang lokasyon ng centromere, ang pagkakaroon ng isang pangalawang constriction at isang satellite, ang kanilang haba ay mahalaga para sa pagtukoy ng mga indibidwal na chromosome. Para sa bawat chromosome ng isang tiyak na hanay, ang haba nito ay nananatiling medyo pare-pareho. Ang pagsukat ng mga chromosome ay kinakailangan upang pag-aralan ang kanilang pagkakaiba-iba sa ontogenesis na may kaugnayan sa mga sakit, anomalya, at reproductive dysfunction.

"Differential coloring of chromosomes. Sa mga nakaraang taon Para sa mas tumpak na pagkakakilanlan ng mga chromosome, ginagamit ang mga espesyal na paraan ng pagproseso at paglamlam ng mga chromosome. Ang bawat chromosome ay nakakakuha ng sarili nitong tiyak na pattern - alternating

ang pagbuo ng liwanag at madilim na mga guhit, na sumasalamin sa iba't ibang functional na aktibidad ng mga indibidwal na rehiyon ng chromosome. Ang mga may kulay na lugar ay genetically low-active na heterochromatic na rehiyon ng mga chromosome, at ang mga walang kulay na lugar ay lubos na aktibong euchromatic na mga rehiyon. Ang heterochromatin, tulad ng ipinapakita ng differential staining, ay umiiral sa dalawang anyo: 1) constitutive - patuloy na kumikilos sa chromosome at 2) facultative, na nakikita lamang sa bahagi ng cell cycle o sa isa sa mga pares ng chromosome.

Maraming mga pamamaraan ng paglamlam ng kaugalian ang binuo

kanin. 2. G-Pagkulay ng mga kromosom ng baka (2l = 61, XX) (ayon kay S. G. Kulikova)

kanin. 3. Pinagsamang kulay ng mga kromosom ng baka (ayon kay S. G. Kulikoa)

chromosome: G, C, R, Q, NOR, atbp. (Larawan 2, 3). Ang bawat isa sa kanila ay may sariling layunin. Kaya, ang mga banda na nabahiran ng C staining ay kinilala sa istruktura, o constitutive, heterochromatin. Binibigyang-daan ka ng NOR staining na matukoy ang mga nuclei-forming region ng chromosome. Sa tulong ng differential staining, posible hindi lamang makilala ang mga indibidwal na chromosome, kundi pati na rin, mas mahalaga, upang makilala ang mga chromosome breakdown at rearrangements na hindi nakikita sa conventional staining; matukoy kung aling mga chromosome ang sobra o kulang; pag-aralan ang pagkakaiba-iba sa mga heterochromatic na rehiyon, atbp. at ang kanilang koneksyon sa mga morphological at functional na katangian.

Pinong istraktura ng mga chromosome. Ang pagtatasa ng kemikal ng istraktura ng mga chromosome ay nagpakita ng pagkakaroon ng dalawang pangunahing bahagi: deoxyribonucleic acid (DNA) at mga protina tulad ng mga histone at protamine (sa mga cell ng mikrobyo). Ang mga pag-aaral ng pinong submolecular na istraktura ng mga chromosome ay humantong sa mga siyentipiko sa konklusyon na ang bawat chromatid ay naglalaman ng isang strand - isang chromonema. Ang bawat chromoneme ay binubuo ng isang molekula ng DNA. Ang istrukturang batayan ng chromatid ay isang strand ng likas na protina. Ang chromonema ay nakaayos sa chromatid sa isang hugis na malapit sa isang spiral. Ang katibayan para sa pagpapalagay na ito ay nakuha, sa partikular, sa pamamagitan ng pag-aaral sa pinakamaliit na exchange particle ng mga kapatid na chromatid na matatagpuan sa kabuuan ng chromosome.

Ang isa sa pinakamahalagang tanong na nag-aalala sa mga tao sa lahat ng oras ay ang pinagmulan ng sangkatauhan bilang isang biological species.

Sa pag-unlad ng mga agham tulad ng antropolohiya, paleontolohiya, arkeolohiya, at genetika, nagsimulang lumitaw ang mga bagong data, na humahantong nang higit pa mula sa orihinal na mga teorya.

Mga tagapagdala ng pagmamana sa loob ng ating katawan

Heredity transmission scheme

Ang mga carrier ng data ng kasarian ay mga chromosome. Ang Chromosome X ay babae, Y ay lalaki.

Isang mahalagang katangian ng istraktura ng mga selula ng mikrobyo ng tao

Matapos matuklasan ang mga pinagmulan ng sangkatauhan pabalik kina Adan at Eba, naging aktibo ang Simbahan, na sinasabing natagpuan ng siyensya ang kumpirmasyon ng literal na interpretasyon ng Bibliya. Ang nuance ay na sa isang malinis na paglilihi, ang bata ay hindi magkakaroon ng kahit saan upang makatanggap ng isang Y chromosome, at walang anumang mga pagpipilian ay ito ay isang babae.

Mga probabilidad ng pagbuo ng genetic pyramid

Tanong: kailan nabuhay ang ating mga ninuno ng genetic? Alinsunod sa nilalaman ng mitochondrial sa mga itlog ng modernong kababaihan, inilagay ng mga siyentipiko si Eva humigit-kumulang 150 libong taon na ang nakalilipas. Ang resulta ng pag-aaral ng mga male reproductive cell ay nagbigay ng dahilan upang "manirahan" si Adan 50 libong taon na ang nakalilipas. Ang dahilan para sa pagkakaibang ito ay maaaring poligamya, dahil inalis ng pinuno ng angkan ang mga posibleng karibal. Kaya, ang bilang ng mga direktang linya ng lalaki ay nabawasan.

Kasabay nito, matagumpay na naipasa ng mga kababaihan ang kanilang genetic makeup sa kanilang mga anak na babae.

Ang mga pag-unlad na ito ay isinasagawa ng sikat na Russian scientist, molekular geneticist na si Propesor K.V. Severinov. [C-BLOCK]

Sabihin nating mayroon tayong populasyon na binubuo ng isang tiyak na bilang ng mga indibidwal na may iba't ibang variant ng mitochondrial DNA. Hindi lahat ay nag-iwan ng supling. May namatay bago niya magawa ito. Ang mga supling ng iba pang mga kinatawan ay hindi nakaligtas. At ang isang tao ay mapalad, at ang kanyang mga genetic na inapo ay nagsimulang bumubuo sa pinakamalaking porsyento ng populasyon. Kaya, ang gene set na ito ang makakatanggap ng sapat na bilang ng mga carrier upang magpatuloy sa mga susunod na henerasyon.

Resulta ng mutasyon

Mga katulad na artikulo: