Ang namamana na sakit na ito na may autosomal recessive mode of inheritance ay nailalarawan sa pamamagitan ng cerebellar ataxia, simetriko telangiectasias at isang pagkahilig sa mga nakakahawang komplikasyon. Ang pagsusuri sa pathomorphological ay nagpapakita ng cerebellar atrophy na may mga degenerative na pagbabago sa cerebellum sa anyo ng isang pagbawas sa bilang ng mga Purkinje cell, butil-butil at basket cell.

Ang klinikal na larawan ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pamamayani ng mga cerebellar disorder, na nangyayari sa 100% ng mga pasyente. Ang mga unang sintomas ng cerebellar ataxia minsan ay lilitaw kaagad kapag ang bata ay sumusubok na lumakad nang nakapag-iisa, ngunit maaari rin silang lumitaw sa 3-6 na taon. Sa edad, tumindi ang ataxia; ang mga matatandang bata ay madalas na nagkakaroon ng choreoathetosis (dahil sa paglahok ng mga subcortical formations sa proseso). Ang ilang mga pasyente ay nakakaranas ng oculomotor apraxia. Sa kasong ito, ang boluntaryong paggalaw ng mata ay mahirap, ngunit ang mga eyeballs ay nagbabago kapag ang ulo ay lumiliko, pagkatapos ay bumalik sa kanilang orihinal na posisyon. Sa edad na 12-15, kadalasang nabubuo ang sensory ataxia (dahil sa kapansanan ng malalim na sensitivity). Maaaring may pagkasayang ng kalamnan at mga fasciculations dahil sa pinsala sa mga sungay sa harap spinal cord. Ang isa pang katangian ng tanda ng sakit ay telangiectasia (hindi madaling kapitan ng pagdurugo). Lumilitaw ang mga ito mamaya kaysa sa cerebellar ataxia, kadalasan sa edad na 3-6 na taon. Sa una, ang mga ito ay kapansin-pansin lamang sa conjunctiva ng mga mata sa anyo ng mga vascular "spiders" ng venous origin. Pagkatapos ay lilitaw ang telangiectasias sa mukha, tainga, sa mga siko at sa popliteal fossae.

Ang mga pasyente na may Louis-Bar syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng immunodeficiency. Ito ay nabanggit mababang antas lymphocytes at immunoglobulins, kung minsan abnormal na pag-unlad thymus gland o kawalan nito. Ito ay mga estado ng immunodeficiency na humahantong sa pag-unlad ng mga nakakahawang sakit (pneumonia, bronchiectasis) at pag-unlad ng mga neoplasms (lymphomas, maliit na cell lymphosarcoma, atbp.). Nailalarawan sa pamamagitan ng maagang pag-abo ng buhok at mabilis na pagtanda, karaniwan ang hypogenitalism.

Paggamot nagpapakilala, hindi magagamot ang mga sintomas ng neurological.

17.6. Basal cell nevi (nevoid basal cell carcinoma syndrome)

Ang mga pangunahing sintomas ng sakit ay maraming mga spot - basal cell carcinomas. Ang sakit ay congenital, na may autosomal dominant na uri ng pamana, mataas na penetrance at variable na expression ng gene.

Pathomorphologically Sa maraming mga kaso, ang mga basal cell carcinoma ay mahirap na makilala mula sa mga ordinaryong moles. Ang mikroskopikong pagsusuri ay nagpapakita na sila ay nabuo mula sa mga selula ng basal na layer.

Klinikal na larawan Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo sa mga matatandang tao sa balat ng mga daliri o sa mga palad ng isang kakaibang hukay na may diameter na hanggang sa ilang milimetro, pati na rin ang intradermal calcifications. Malignant neoplasms ng balat na may diameter na 1 mm sa 1 cm ay medyo karaniwan. Ang mga neoplasma sa balat ay karaniwang naisalokal sa mukha, leeg, ulo , likod, dibdib. Ang kanilang kulay ay maaaring mag-iba: mula sa kulay ng laman hanggang sa madilim na seresa, at ang kanilang bilang ay maaaring umabot ng ilang daan. Maaaring lumitaw ang mga pagbabago sa balat sa kapanganakan. Gayunpaman, kadalasang lumilitaw ang mga ito sa panahon ng pagdadalaga o sa edad na 17-35 taon.

Ang isa sa mga bahagi ng sindrom ay ang pagbuo ng medulloblastoma. Ang basal cell nevi ay karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng mga odontogenic cyst ng mandible, na nakikita ng pagsusuri sa X-ray. Ang ilang mga pasyente ay may congenital hydrocephalus, convulsive syndrome, kapansanan sa pandinig, at glaucoma. Ang mga tampok na eunuchoid ay madalas na matatagpuan sa mga lalaki, at ovarian fibroma sa mga kababaihan.

Paggamot kirurhiko, radiation at chemical therapy para sa malignant neoplasms.

Ang Ataxia-telangiectasia ay isang kumplikadong genetic neurodegenerative na sakit na maaaring magpakita sa maagang pagkabata. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng unti-unting pagkawala ng koordinasyon ng mga boluntaryong paggalaw (ataxia), ang pag-unlad ng mapula-pula na mga sugat sa balat at mauhog na lamad dahil sa patuloy na pagpapalawak ng isang grupo ng mga daluyan ng dugo (telangiectasia) at dysfunction. immune system(hal., cellular at humoral immunodeficiency), na humahantong sa pagtaas ng pagkamaramdamin sa upper at lower respiratory tract. Ang mga taong may ataxia telangiectasia ay mayroon ding mas mataas na panganib na magkaroon ng ilang partikular malignant neoplasms, lalo na ang cancer lymphatic system, hematopoietic na organo(hal. leukemia) o kanser sa utak.

Ang progresibong ataxia ay kadalasang nabubuo sa kamusmusan at maaaring sa una ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang abnormal na pagkakaiba sa mga paggalaw ng ulo na may kaugnayan sa katawan. Habang lumalala ang sakit, ang kondisyon ay nagreresulta sa kawalan ng kakayahang gumalaw nang normal, at kung minsan ay lumakad pa, sa huling bahagi ng pagkabata o pagbibinata. Ang Ataxia ay madalas na sinamahan ng kahirapan sa pagbigkas ng mga salita dahil sa isang paglabag sa speech apparatus, pati na rin ang isang paglabag sa kakayahang mag-coordinate ng mga paggalaw ng mata, kabilang ang paglitaw ng hindi sinasadya, mabilis, maindayog na paggalaw ng mata kapag sinusubukang tumuon sa ilang mga bagay.
Bilang karagdagan, sa edad na 6-7 taon maaaring magkaroon ng dilatation ang bata maliliit na sisidlan balat, madalas na lumalabas sa bukas na mga lugar balat tulad ng tulay ng ilong, tainga at ilang bahagi ng mga paa't kamay, pati na rin ang mga mucous membrane ng mga mata.

Telangiectasia (patuloy na pagluwang ng maliliit na sisidlan) sa isang bata; ang isang katulad na larawan ay makikita sa mga matatandang tao.

Maagang sintomas Ang ataxia-telangiectasia ay isang pagbaba sa koordinasyon ng kalamnan, kadalasan kapag ang isang bata ay nagsimulang maglakad. Ang koordinasyon (lalo na sa lugar ng ulo at leeg) ay nagiging may kapansanan at maaaring mangyari ang hindi sinasadyang mga contraction ng kalamnan. Sa karamihan ng mga kaso, hindi apektado ang paggana ng pag-iisip, at karamihan sa mga bata ay hindi nahuhuli sa mga batang walang kakayahan sa pag-iisip. ng sakit na ito.

Nakikitang extended mga daluyan ng dugo karaniwang nagsisimula sa mga mata (ang mga mata ay lumalabas na duguan) sa pagitan ng edad na tatlo at anim na taon, bagaman ang telangiectasia ay maaaring lumitaw nang mas maaga. Ang mga batik na ito ay maaaring kumalat sa mga talukap ng mata, mukha, tainga, at posibleng iba pang bahagi ng katawan. Ang mabilis na pagkurap ng mata at paggalaw, pati na rin ang pag-ikot ng ulo, ay maaaring unti-unting umunlad. Minsan maaaring mangyari ang pagdurugo ng ilong. Adenoids, tonsils at peripheral Ang mga lymph node ay maaaring bumuo ng abnormal o hindi bumuo sa lahat. Ang koordinasyon ng kalamnan sa lugar ng ulo at leeg ay maaaring unti-unting mapahina, na nagiging sanhi ng mga reflexes ng ubo at mga problema sa paglunok at paghinga.

Ang pagkaantala ng paglaki ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng kakulangan ng growth hormone. Napaagang pag-edad nangyayari sa humigit-kumulang siyamnapung porsyento ng mga apektadong tao at nailalarawan sa pamamagitan ng puting buhok na may tuyo, manipis, kulubot o kupas na balat sa panahon ng pagdadalaga.

Dahil sa isang nakompromisong immune system, ang mga pasyente na may ataxia-telangiectasia syndrome ay nasa panganib para sa talamak o impeksyon sa baga, mga paulit-ulit na kaso ng pulmonya at talamak na brongkitis.

Halos isa sa tatlong apektadong tao ang kadalasang nagkakaroon ng kanser ng ilang mga malignancies, lalo na ang lymphatic system o leukemia. Ang pagkakalantad sa X-ray ay nagpapataas ng saklaw ng mga posibleng tumor.

Sa ilang mga kaso maaari itong mangyari magaan na anyo Diabetes mellitus. ay isang sakit kung saan walang sapat na produksyon ng hormone insulin. Maaaring kabilang sa mga pangunahing sintomas ang pagtaas ng pagkauhaw at pag-ihi, pagbaba ng timbang, kawalan ng gana sa pagkain at pagkapagod.

Mga sanhi

Ang Ataxia telangiectasia ay minana bilang isang autosomal recessive na uri ng pamana ng mga katangian. Mga sakit sa genetiko ay tinutukoy ng dalawang gene, ang isa ay mula sa ama at ang isa ay mula sa ina.

Ang recessive genetic disorder ay nangyayari kapag ang isang tao ay nagmana ng parehong gene para sa parehong katangian mula sa bawat magulang.

Ang gene ng sakit na nagdudulot ng ataxia-telangiectasia ay kilala bilang 11q2/ATM gene. Ang mga chromosome ay nagdadala mga tampok na genetic bawat tao. Ang mga pares ng chromosome ng tao ay may bilang na 1 hanggang 22, na may hindi pantay na ika-23 pares ng X at Y chromosomes para sa mga lalaki at dalawang X chromosome para sa mga babae.

Natukoy ng mga mananaliksik na ang ATM gene ay nakakaapekto sa isang protina na gumaganap ng isang papel sa pag-regulate ng cell division pagkatapos ng pinsala sa DNA. (Ang DNA, o deoxyribonucleic acid, ay ang carrier ng genetic code.) Ang protina, na kilala bilang ATM, ay isang enzyme na karaniwang tumutugon sa pagkasira ng DNA sa pamamagitan ng pagdudulot ng akumulasyon ng p53 na protina, na pumipigil sa paghahati ng cell. Gayunpaman, sa mga indibidwal na may ataxia-telangiectasia, mga pagbabago sa pathological sa gene ay nagiging sanhi ng kawalan o kakulangan ng ATM protein at ang akumulasyon ng p53 na protina ay naantala. Bilang resulta, ang mga cell na may pinsala sa DNA ay patuloy na naghahati nang walang sapat na pag-aayos ng kanilang DNA, na nagiging sanhi tumaas ang panganib pag-unlad ng kanser.

Mga anyo ng ataxia, kung paano hindi malito ang Louis-Bar ataxia sa iba pang mga anyo

Ataxia- paglalakad na may hindi matatag na lakad na dulot ng kakulangan ng koordinasyon ng kalamnan. Mayroong maraming mga anyo ng ataxia. Ang ilang mga ataxia ay minana, ang ilan ay may iba pang mga sanhi, at kung minsan ang ataxia ay maaaring sintomas ng iba pang mga karamdaman. Upang makahanap ng impormasyon tungkol sa iba pang mga uri ng ataxia.

Ang mga sintomas ng mga sumusunod na karamdaman ay maaaring katulad ng ataxia-telangiectasia. Ang mga paghahambing ay maaaring maging kapaki-pakinabang para sa pagsusuri:

• ataxia ni Friedreich ay isang genetic, progresibo, neurological movement disorder na karaniwang lumalabas bago pagdadalaga. Mga unang sintomas maaaring kabilang ang mahinang pustura, madalas na pagbagsak, at progresibong kahirapan sa paglalakad dahil sa mahinang koordinasyon. Ang mga pasyente na may Friedreich's ataxia ay maaari ring magkaroon ng mga abnormalidad ng ilang mga reflexes; katangian ng mga deformidad ng paa; hindi pagkakapare-pareho ng kamay; bulol magsalita; at mabilis, hindi sinasadyang paggalaw ng mata. Ang ataxia ni Friedreich ay maaari ding nauugnay sa cardiomyopathy, isang sakit ng kalamnan sa puso na maaaring mailalarawan sa pamamagitan ng igsi ng paghinga sa pagsusumikap, pananakit ng dibdib, at abnormal. rate ng puso(puso arrhythmias). SA sa ibang Pagkakataon maaari ring bumuo diabetes , isang kondisyon kung saan walang sapat na pagtatago ng hormone na insulin. Ang ataxia ni Friedreich ay maaaring mamana bilang isang autosomal recessive na katangian.
• Ataxia Pierre-Marie— Ang neuromuscular syndrome ay minana bilang isang nangingibabaw na katangian. Kilala rin bilang sakit na Pierre Marie o namamana na cerebellar ataxia. Ang isang maagang sintomas ay ang pagkabalisa kapag bumababa sa hagdan o sa hindi pantay na lupa. Maaaring mangyari ang madalas na pagbagsak bilang ang kaugnay na sintomas tulad ng panginginig, pagkawala ng koordinasyon at malabo na pananalita. Sa mga huling yugto, maaaring mangyari ang bahagyang pagkawala ng paningin
• Charcot-Marie-Ngipin ay isang pangkat ng mga karamdaman na nakakaapekto sa motor at pandama mga nerbiyos sa paligid, na humahantong sa kahinaan ng kalamnan at pagkasayang, pangunahin sa mga binti at kung minsan sa mga bisig

Diagnosis ng sakit na Louis-Bar

Ang diagnosis ng ataxia - telangiectasia ay ginawa batay sa medikal na kasaysayan ng pasyente, isang masusing klinikal na pagsusuri, pagkakakilanlan mga sintomas ng katangian at mga espesyal na pagsusuri, kabilang ang mga pagsusuri sa dugo, magnetic resonance imaging at karyotyping.

Maaaring matukoy ng mga pagsusuri sa dugo tumaas na antas serum alpha-fetoprotein, na matatagpuan sa humigit-kumulang 85% ng mga kaso. Ang mga pagsusuri sa dugo ay maaari ring magpakita ng mataas na mga enzyme sa atay. Sa panahon ng MRI, ginagamit ang magnetic field at mga radio wave upang lumikha ng mga cross-sectional na imahe ng utak na maaaring magpakita ng progresibong cerebellar atrophy. Ang karyotyping ay isang espesyal na pagsubok na nakakakita ng mga abnormalidad ng chromosomal, at ang mga batang may sakit na Louis-Bar ay may mas mataas na saklaw ng mga naturang chromosomal abnormalities.

Paggamot ataxia-telangiectasia syndrome

Ang mga batang may Louis-Bar syndrome ay dapat na maiwasan ang labis na pagkakalantad sinag ng araw. Ang bitamina E therapy ay naging matagumpay sa ilang mga kaso sa pansamantalang pag-alis ng ilang mga sintomas, ngunit dapat lamang gawin sa ilalim ng medikal na pangangasiwa upang maiwasan side effects, kapaki-pakinabang din na subaybayan ang kondisyon ng bata at maiwasan ang mga kaso, dahil sa sakit na ito ay gumaganap ang immune system malaking papel, halimbawa sa pagprotekta laban sa mga nakakahawang sakit.

Ang mga pasyente na may katulad na sindrom ay minsan ay inireseta ng gamot na diazepam; makakatulong ito sa ilang mga kaso, mapupuksa ang slurred speech at involuntary muscle contractions.

Ang nilalaman ng artikulo

Ang sakit ay unang inilarawan ng isang babaeng Pranses Louis Bar noong 1941. Ang Ataxia-telangiectasia ay isang hereditary syndrome, na nakukuha sa isang autosomal recessive na paraan, na binubuo ng progresibong cerebellar ataxia, telangiectasia na nangyayari sa balat at conjunctiva ng mga mata, at isang mas mataas na pagkamaramdamin sa mga nakakahawang sakit.

Pathological anatomy ng Louis-Bar syndrome

Inilarawan degenerative na pagbabago sa cerebellum sa anyo ng makabuluhang pagkawala ng mga selula ng Purkinje, mga butil ng butil at isang pagbawas sa bilang ng mga cell ng basket. Sa mas mababang lawak, ang dentate nuclei, substantia nigra, at ilang bahagi ng cerebral cortex ay kasangkot sa proseso. Sa ilang mga kaso, ang mga palatandaan ng demyelination ay nabanggit sa mga haligi ng dorsal at spinocerebellar tract.

Klinika ng Louis-Bar syndrome

Lumilitaw ang mga unang sintomas ng ataxic sa pagitan ng edad na 3 at 6 na taon, at nangyayari rin ang telangiectasia sa parehong edad. Ang pinakakaraniwan ay telangiectasias sa conjunctiva ng mga mata. Ang mga dilat na sisidlan ay malinaw na nakikita sa anyo ng mga spider sa paligid ng conjunctiva. Bilang karagdagan, ang telangiectasias ay maaaring matatagpuan sa balat, kadalasan sa mga bukas na lugar, sa mukha sa anyo ng isang butterfly, sa eyelids, at tainga. Hindi gaanong karaniwan, ang mga ito ay nabanggit sa leeg, sa mga liko ng siko, sa popliteal fossae, kung saan ang balat ay napapailalim sa alitan. Sa edad, tumataas ang mga sintomas ng ataxic, nagiging hindi tiyak ang lakad, lumalala ang koordinasyon, panginginig ng intensyon, dysmetria, kawalang-tatag sa posisyon ng Romberg, at nagaganap ang choreoathetosis. Ang kadaliang kumilos ay may kapansanan mga eyeballs, nangyayari ang nystagmus. Madalas may lag in pag-unlad ng intelektwal, lalo itong nagiging kapansin-pansin kapag umabot sa edad na 10. Napansin din ang paghina ng paglaki.
Louis-Bar syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng nadagdagan ang pagiging sensitibo sa mga nakakahawang sakit, lalo na paranasal sinuses ilong at baga. Ang ganitong mga pasyente ay madalas na nagkakaroon ng bronchiectasis. Malamang, dapat itong ipagpalagay na ang ataxia-telangiectasia ay resulta ng isang disorder ng immunological metabolism. Ito ay pinatunayan ng mababang antas ng mga immunoglobulin sa serum ng dugo.
Maraming mga pasyente ang may abnormal na pag-unlad ng thymus gland, at kung minsan ang kumpletong kawalan nito. Ang lymphocytopenia ay sinusunod sa humigit-kumulang 1/3 ng mga kaso. Gayunpaman, ang mga tiyak na mekanismo ng ugnayan sa pagitan ng mga karamdamang ito at klinikal na sintomas ay hindi lubos na malinaw.

Paggamot ng Louis-Bar syndrome

Intensive therapy ang paggamot sa mga nakakahawang sugat na may mga antibiotic ay nagpapahaba sa buhay ng pasyente hanggang sa pangalawa at minsan pangatlong dekada. Mga sintomas ng neurological ay hindi magagamot.

Louis-Bar syndrome, na kilala rin bilang ataxia-telangiectasia, ay congenital patolohiya, na may genetic na kalikasan. Ang mga karamdaman ay nabuo sa isang maagang yugto ng pag-unlad ng pangsanggol at nauugnay sa isang depekto sa istraktura ng chromosome. Ang mga klinikal na pagpapakita ng sakit ay tiyak sa karamihan ng mga kaso at pinapayagan ang diagnosis na gawin sa loob maikling oras. Ang mga bata na may Louis-Bar syndrome ay nagdurusa sa mga karamdaman sa paggalaw dahil sa mga depekto sa istraktura ng cerebellum; sila ay nasuri na may vascular pattern sa balat, mauhog na lamad at sclera ng mga mata. Ang immune system ay apektado din, na kung saan ay ipinahayag sa pamamagitan ng madalas na nakakahawa at mga sakit na viral. Ang paggamot para sa patolohiya ay hindi pa binuo hanggang ngayon; ang therapy ay nagpapakilala. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang pagbabala sa pagkakaroon ng sakit ay hindi kanais-nais.

Mga dahilan para sa pagbuo ng Louis-Bar syndrome

Ang batayan ng sakit ay isang genetic mutation, na nagsisiguro sa pagbuo ng mga abnormalidad sa unang trimester ng pagbubuntis. Mayroong pagbabago sa istruktura ng braso ng chromosome 11. Ito ay ang depektong ito na pumukaw sa pag-unlad mga klinikal na palatandaan Louis-Bar syndrome sa mga bata. Sa kasong ito, ang patolohiya ay nabuo sa mga kaso kung saan ang parehong mga magulang ay mga carrier ng mutation. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang sakit ay may autosomal recessive mode of inheritance. Ang eksaktong mga dahilan na pumukaw sa pag-unlad ng disorder ay kasalukuyang hindi alam. Marahil, ang isang bata ay maaaring pukawin ang pag-unlad ng Louis-Barre syndrome masamang epekto sa chromosome set na dulot ng stress sa ina sa maagang yugto pagbubuntis, pati na rin ang pagkakalantad sa ionizing radiation.

Pangunahing pagpapakita ng sakit

Mga pangunahing target genetic abnormality ay ang mga istruktura ng utak at immune system ng tao. Karamihan sa mga klinikal na palatandaan ng sakit ay nauugnay sa kanilang pinsala. Ang Louis Barr syndrome ay may ilang mga pangunahing sintomas na itinuturing na pathognomonic, iyon ay, pinapayagan nilang gumawa ng diagnosis. Sa ilang mga kaso sa mga sanggol at bata edad ng paaralan Mayroon ding iba pang mga pagpapakita ng patolohiya na hindi gaanong karaniwan.

Cerebellar ataxia

Ang resulta genetic mutation ang proseso ng paglalagay ng neural tube ay nagambala. Ito ay sinamahan ng mga depekto iba't ibang departamento utak. Karamihan binibigkas na mga pagbabago Ang cerebellum, ilang bahagi ng cortex at ang substantia nigra ay apektado. Ang ganitong mga paglabag ay sinamahan tiyak na sintomas. Ito ay nagpapakita mismo sa isang bata sa pagitan ng edad na 5 buwan at 3-4 na taon. Ang tampok na ito Ito ay dahil sa ang katunayan na sa panahong ito na ang mga sanggol ay nagsisimulang aktibong gumapang at matutong maglakad. Ang mga pasyente ay nakakaranas ng matinding ataxia, iyon ay, kawalang-tatag hanggang sa kumpletong kawalan ng kakayahang mapanatili ang balanse. Sa ilang mga kaso, ang Louis-Bar syndrome ay sinamahan ng kapansanan sa pagsasalita, na lumilitaw na slurred. Ang depektong ito ay sanhi din ng mga abnormalidad sa pag-unlad ng cerebellum. Kaugnay ng gayong mga pagbabago, ang kahinaan ng kalamnan at pagbaba ng mga tendon reflexes ay sinusunod.

Telangiectasia

Ang termino ay tumutukoy sa pagpapalawak ng mababaw na maliliit na capillary at venule ng balat, sclera at mucous membrane, na sinamahan ng pagbuo ng mga tiyak na "pattern" at vascular mesh. Ang sintomas na ito nagpapakita mismo sa mga bata, kadalasan sa pagitan ng edad na 3 at 6 na taon, sa mga bihirang kaso ito ay nangyayari sa ibang pagkakataon. Ito klinikal na pagpapakita karaniwan sa maraming iba pang mga sakit. Gayunpaman, sa kumbinasyon ng ataxia, ang sign na ito ay nagpapahintulot sa amin na kumpirmahin ang pagkakaroon ng Louis-Bar syndrome.

Ang Telangiectasia ay naobserbahan pangunahin sa mukha, sclera ng mga mata, pati na rin sa mga liko ng siko at tuhod. Ang intensity ng spider veins ay tumataas kapag nakalantad sa sikat ng araw. Kadalasan ang depektong ito ay pinagsama sa tuyong balat, hypertrichosis at mga pagbabago sa hitsura kahawig ng psoriasis.

Mga problema sa kaligtasan sa sakit at paghinga

Ang mga depensa ng katawan laban sa background ng Louis-Bar syndrome ay makabuluhang humina. Nangyayari ito dahil sa pagbaba ng produksyon ng mga immunoglobulin at T-lymphocytes. Ang mga compound na ito ay may mahalagang papel sa pagpapanatili ng cellular immunity.

Laban sa backdrop ng isang pagtanggi mga pwersang proteksiyon ang katawan ay nakakaranas ng madalas na pag-unlad mga nakakahawang proseso, na pangunahing nakakaapekto sa sistema ng paghinga. Ang mga bata ay dumaranas ng rhinitis, sinusitis, pneumonia at iba pang sakit. Ang ganitong mga pathologies ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mahabang kurso, pati na rin ang paglaban sa antibacterial therapy.

Mga neoplasma

Ang isang espesyal na lugar ay ibinigay sa Louis-Bar syndrome sa immunology dahil din sa genetic disorder ay madalas na sinamahan napakadelekado pag-unlad ng tumor. Ang mga prosesong ito ay madalas na nasuri sa lymphoreticular system. Mga sugat sa kanser sa pula utak ng buto, mahirap gamutin. Ang sitwasyon ay pinalala ng katotohanan na ang mga bata na may Louis-Bar syndrome ay kontraindikado sa paggamit radiation therapy. Ang isang karaniwang sakit na may ganitong patolohiya ay lymphoma.

Pangitain

Ang Telangiectasia ay nabanggit hindi lamang sa balat, kundi pati na rin sa lamad na sumasaklaw sa sclera ng mata. Ang sintomas na ito ay pinagsama sa mga sugat ng ligamentous apparatus ng analyzer na ito. Ang proseso ng pag-coordinate ng curvature ng lens ay nagambala. Dahil sa mga depekto, nagkakaroon ng strabismus ang mga bata at maaaring bumaba ang visual acuity.

Orthopedic deviations

Karamihan sa mga bata na may ataxia-telangiectasia ay may mga deformidad sa paa, na nagpapalala lamang ng mga sakit sa paggalaw, dahil ang mga pasyente ay nahihirapang ilipat ang bigat ng katawan mula sa isang paa patungo sa isa pa. Sa ilang mga kaso, ang iba't ibang mga curvature ng gulugod ay nasuri din, habang ang mga binibigkas na problema ay bihira. Sa kaso ng Louis-Bar syndrome, ang mga depektong ito ay tumutugon nang maayos sa surgical correction.

Mga diagnostic

Ang pagkumpirma ng pagkakaroon ng sakit ay nagsisimula sa pagsusuri sa pasyente at pagkolekta ng anamnesis. Ang kumbinasyon ng mga karamdaman sa koordinasyon na may telangiectasia ay itinuturing na pathognomonic. Sa kasong ito, ang batayan para sa pag-diagnose ng mga problema sa genetic ay ang pagsusuri ng DNA ng pasyente, na ginagawang posible upang makilala ang isang abnormalidad sa istraktura ng chromosome. Mula sa isang immunological na pananaw, mahalagang magsagawa ng mga pagsusuri sa dugo na nagpapakita ng ilang bilang mga pagbabago sa katangian. Kabilang sa mga ito ang:

1. Pagbaba ng bilang ng mga lymphocytes. Pangunahing nangyayari ito sa pamamagitan ng pagbaba ng produksyon ng T cell.
2. Hindi sapat na konsentrasyon ng mga immunoglobulin. Sa Louis-Bar syndrome, mas madalas itong sinusunod mababang nilalaman fractions IgA at IgE.
3. Dahil sa ilang mga pasyente ang sakit ay sinamahan din ng mga sintomas mga karamdaman sa autoimmune, ang pagkakaroon ng kaukulang mga complex sa dugo ay nabanggit: autoantibodies sa immunoglobulins at mitochondria.

Mga visual na pamamaraan para sa pagkuha ng mga larawan lamang loob, ay malawakang ginagamit din. Ginagamit ang ultratunog, MRI at X-ray. Para sa komprehensibong pagsusuri Ang kondisyon ng pasyente ay mangangailangan ng konsultasyon sa mga doktor ng iba't ibang mga espesyalisasyon, simula sa isang immunologist at nagtatapos sa isang orthopedist.

Paggamot at pagbabala

Walang tiyak na therapy na makakalagpas sa Louis-Barre syndrome. Samakatuwid, ang paglaban sa sakit ay nagpapakilala. Ang paggamot ay pangunahing naglalayong pigilan ang pagbuo ng mga nakakahawang sugat, na nagiging karaniwang sanhi ng kamatayan sa mga pasyente. SA nakamamatay na kinalabasan Humantong din sila sa mga proseso ng oncological, na napakahirap kontrolin. Upang iwasto ang kondisyon ng pasyente, ginagamit ang mga antibiotics, corticosteroids, bitamina at intravenous infusions.

Ang mga modernong konsepto ng paggamot sa sakit ay batay sa mga sumusunod na prinsipyo:

1. Upang labanan mga sakit sa neurological Ginagamit ang Levodopa, dopamine antagonists at anticholinergics. Ang panginginig ay itinatama sa mga gamot tulad ng Gabapentin, at Fluoxetine at Buspirone ay ginagamit upang bawasan ang tindi ng mga sakit sa pagsasalita.
2. Sa maraming mga kaso, ito ay makatwiran upang magreseta nutrisyon ng parenteral. Ito ay totoo lalo na sa mga batang pasyente sa panahon ng paggamot ng mga nakakahawang sugat.
3. Ang mga antibiotic ay ginagamit upang maiwasan ang pag-unlad ng mga septic na proseso at komplikasyon mula sa respiratory system malawak na saklaw mga aksyon. Ang ilang mga doktor ay may hilig na maniwala na ang kanilang prophylactic na paggamit ay makatwiran.
4. Ang mga pag-aaral ng X-ray sa mga pasyente na may genetic defect ay mahigpit na limitado. Kung maaari, inirerekumenda na gamitin alternatibong pamamaraan, halimbawa, magnetic resonance imaging o ultrasound.
5. Upang masubaybayan ang mga proseso ng kanser sa katawan ng mga pasyente, kinakailangan ang regular na pagsusuri. Ito ay nagsasangkot ng parehong karaniwang mga pagsusuri sa dugo at mga pagsusuri gamit ang mga partikular na marker na ginagawang posible na makilala ang isang tumor focus sa lymphoreticular system.

Ang pagbabala para sa Louis-Bar syndrome ay hindi kanais-nais. Karamihan sa mga pasyente ay namamatay sa 20-25 taong gulang. Sa 65–70% ng mga kaso, ang sanhi ng kamatayan ay talamak na pinsala sa baga. Ang mga impeksyon ay may posibilidad na maging isang septic na proseso.

Ang Louis Bar syndrome ay hindi karaniwan sa medikal na kasanayan, ngunit, gayunpaman, ang mga modernong doktor ay lalo na natatakot sa sakit na ito. Ito namamana na sakit, na nauugnay sa immunodeficiency, na eksklusibong ipinamamahagi sa isang autosomal recessive na paraan. Sa panahon ng proseso ng pathological, ang isa sa dalawang sugat ng immune system ay nangingibabaw, sa partikular, ang cellular immunity ay naghihirap. Ang ganitong mga pagkalugi sa katawan ay hindi na mababawi, at ang pagbibigay sa pasyente ng buong buhay ay minsan ay hindi makatotohanan.

Kapag tinatalakay ang pathogenesis ng Louis Bar syndrome, nararapat na tandaan na ang mga pasyente na may diagnosis na ito ay nailalarawan sa kawalan ng thymus, pati na rin ang hindi pag-unlad ng mga lymph node at pali. Bilang karagdagan, ang mga peripheral na organo ng immune system ay hindi ganap na nabuo, na nagiging sanhi ng isang pathogenic na epekto sa mga mapagkukunan ng tao mula sa iba't ibang mga microorganism.

Ang dahilan para sa patolohiya na ito ay halata - isang genetic imbalance, laban sa background kung saan ang neuroectodermal dysplasia ay nangingibabaw kahit na sa prenatal period. Ang pagkakaroon ng isang autosomal recessive na pinagmulan, ang katangian ng sakit ay naipapasa kung ang isang recessive gene ay natanggap mula sa parehong mga magulang nang sabay-sabay.

Laban sa background ng naturang anomalya, ang mga degenerative na pagbabago sa pag-unlad ng cerebellum, na direktang nakakaapekto sa dentate nucleus nito, substantia nigra at ilang mga "link" ng cerebral cortex. Ang ganitong malawak na hanay ng aksyon ay hindi maaaring ngunit makikita sa genetic at molekular na antas, at ang isang bagong panganak ay ipinanganak na may isang kahila-hilakbot na diagnosis.

Ang etiology ng Louis Bar syndrome ay pinangungunahan din ng congenital deficiency ng IgA at IgE, na nangangailangan ng pagtaas ng impeksyon sa katawan at matagal na paggamot ng mga umiiral na sakit. Ang kapansanan sa kaligtasan sa sakit sa antas ng genetic ay puno din ng pagbuo ng mga malignant na tumor at mga selula ng kanser. Kaya napakahalaga na magkaroon ng isang detalyadong diagnosis at napapanahong paggamot maliit na pasyente.

Mga sintomas

Bilang isang patakaran, ang mga sintomas ng Louis Bar syndrome ay nagsisimulang lumitaw sa edad na limang buwan hanggang tatlong taon, ngunit ang mga paglihis ay lalong kapansin-pansin kapag ang sanggol ay nagsimulang gumalaw nang nakapag-iisa, kahit na hindi sa mahabang distansya.

Kaya, ang mga palatandaan ng ataxia sa mukha: isang nanginginig at hindi tiyak na lakad, may kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw, panginginig ng mga paa, pag-ugoy ng katawan at madalas na pagkibot ng ulo. Mga palatandaan ng katangian sa apektadong katawan ay kadalasang napakalinaw na ang pasyente ay sadyang hindi makagalaw nang nakapag-iisa. Bilang karagdagan, mayroong kapansanan sa pagsasalita, kakulangan ng tendon reflexes, hypotonia ng kalamnan, strabismus at iba pang mga abnormalidad sa istraktura at pag-andar ng mga mata.

Ang sakit na ito ay madalas na umuunlad Nakakahawang sakit respiratory tract at tainga ng isang paulit-ulit na kalikasan. Maaaring ito ay rhinitis talamak na anyo, otitis, pharyngitis, sinusitis, brongkitis, mas madalas - pulmonya at pulmonya. Gayunpaman, mahalagang maunawaan na ang bawat kasunod na pagbabalik ay nagpapalala lamang sa pangkalahatang kondisyon, na nagpapabilis ng kamatayan.

Ang isa pang sintomas ng Louis Bar syndrome ay spider veins, na karaniwang lumilitaw sa 3 - 6 edad ng tag-init. Ang mga ito ay sanhi ng pathogenic expansion ng maliliit na capillary, ngunit maaari ring ipahiwatig ang pagkakaroon ng iba pang mga sakit.

Ang Telangiectasia ay nagsisimula sa eyeball sa anyo ng trivial conjunctivitis, ngunit sa lalong madaling panahon ang isang katangian ng visual na depekto ay nangingibabaw sa balat ng eyelids, leeg, ilong, mukha, elbows at likurang bahagi mga brush Tumaas na pagkatuyo ng balat, hyperemia, maagang pagkawala buhok at pagtaas ng bilang ng mga vascular network sa balat.

Ang Louis Bar syndrome ay maaaring sinamahan ng paglitaw ng mga malignant neoplasms, na kinakatawan ng lymphoma at leukemia. Gayunpaman, ipinapayong pag-aralan ang klinika ng mga prosesong ito ng pathological sa isang indibidwal na batayan.

Mga diagnostic

Kung pinaghihinalaan ng isang lokal na manggagamot ang pagkakaroon ng Louis Bar syndrome, ire-refer niya siya sa isang espesyalista. Gayunpaman, hindi sapat ang pagkonsulta sa isang immunologist, dahil dapat ka ring magpatingin sa isang neurologist, dermatologist, ophthalmologist, pulmonologist, oncologist at otolaryngologist para sa iyong problema. Napakahalaga na makilala ang Louis-Bar syndrome mula sa Rendu-Osler disease, Friedreich's attack, Pierre-Marie ataxia at, siyempre, ang maliit na pinag-aralan na Hippel-Lindau syndrome.

Ang isang neurologist ay gagawa ng pangwakas na pagsusuri, ngunit walang detalyadong mga diagnostic imposibleng gawin ito. Iyon ang dahilan kung bakit kinakailangang sumailalim sa mga instrumental at laboratoryo na pagsusuri upang makakuha ng detalyadong klinikal na larawan.

Ang pinakasikat na mga pamamaraan ng pagsusuri ay ipinakita sa ibaba:

1. sa isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo, ang isang pathological na pagbaba sa bilang ng mga lymphocytes ay maaaring sundin;
2. ang pagtukoy sa antas ng mga immunoglobulin ng dugo ay nagbibigay-daan sa iyo upang makita ang isang pagbawas sa IgA at IgE, pati na rin mapagkakatiwalaan na matukoy ang pagkakaroon ng mga autoantibodies sa mitochondria, immunoglobulin at thyroglobulin;
3. Tinutulungan ng ultratunog na makilala ang aplasia at hypoplasia ng thymus;
4. MRI ng utak upang masuri ang cerebellar degradation at pathogenic expansion ng ika-apat na ventricle;
5. Tinutukoy ng radiography ang pagkakaroon ng pneumonia, foci ng pneumosclerosis, pati na rin ang pamamayani ng mga pagbabago sa bronchiectasis.

Kapag ang neurologist ay may lahat ng mga resulta ng diagnostic, pati na rin ang paunang konklusyon ng makitid na mga espesyalista, sa wakas ay magpapasya siya sa panghuling pagsusuri at magrereseta ng isang tiyak na regimen ng paggamot.

Pag-iwas

Mga hakbang sa pag-iwas ay hindi partikular na epektibo dahil proseso ng pathological nangingibabaw sa panahon ng direktang pagbuo ng embryo sa panahon ng prenatal.

Ang sakit ay minana at nangingibabaw sa antas ng genetic, kaya ang pagprotekta sa iyong hindi pa isinisilang na anak mula sa isang kakila-kilabot na kapalaran ay napaka-problema.

Ang mga doktor, kapag kinikilala ang isang katangian na problema sa panahon ng isa sa mga pagsusuri sa panahon ng pagbubuntis, iminumungkahi na ang umaasam na ina ay humimok ng panganganak nang maaga.

Paggamot

SA makabagong gamot ang isang panlunas sa lahat para sa sakit na ito ay hindi pa natuklasan, at ano ang masasabi ko, ang mga doktor ay hindi maaaring magpasya sa pangkalahatang pamamaraan paggamot. Gayunpaman, ang klinikal na larawang ito ay malinaw na nangangailangan ng pinagsamang diskarte.

1. Ang isang mahabang kurso ng antibacterial therapy ay kinakailangan, na nagpapahintulot sa iyo na sirain ang pangalawang impeksiyon sa pinakamaikling posibleng panahon. impeksyon sa bacterial, bilang pangunahing sanhi ng immunodeficiency.
2. Kasabay ng pag-inom ng mga antibiotic, kinakailangan din ang kurso ng gamma globulins, immunostimulants, multivitamin complexes at maging ang dietary supplements para sa pangkalahatang pagpapalakas ng humihinang human resources.
3. Sa pagkabata, ang physical therapy ay sapilitan, na kinakatawan ng indibidwal na mga aralin na may speech therapist sa paggawa ng pagsasalita.

Gayunpaman, sa isang paraan o iba pa, ang therapy ay dapat na batay sa pinagbabatayan na sakit. Kung ito ay diabetes mellitus, kung gayon ang regimen ng paggamot ay hindi magagawa nang walang oral glucose-lowering na gamot at insulin. Kung mayroong isang mabilis na pag-unlad na tumor, kinakailangan ang agarang pag-alis nito. sa pamamagitan ng operasyon. Kaya't kapag nagpapagamot, mahalagang isaalang-alang ang lahat ng mga nuances, at pagkatapos ito ay magiging tunay na epektibo.