אפקט הפרפר: איך הם עוזרים לילדים עם מחלה נדירה ברוסיה. Epidermolysis bullosa: ילדי פרפרים, כמה זמן הם חיים, תסמינים, טיפול

תסמונת הפרפר היא מחלה דרמטולוגית מולדת שקיבלה רפואה רשמיתהשם הוא epidermolysis bullosa. עורם של ילדים חולים מלידה רך ושביר, כמו כנפיים של פרפר. הוא ניזוק מכל מגע שגורם לילד כאבי תופת. מחלה נדירה למדי זו מופיעה בילד אחד לכל מאה אלף לידות.

תסמונת הפרפר היא שם יפה שמסתיר מחלה איומה. גם הקרום הרירי הופך שביר ודק. חלל הפה, הגרון והוושט נפגעים לרוב ממזונות קשים. תאי העור אינם מקיימים אינטראקציה טובה זה עם זה ונקרעים לגזרים מכל השפעה חיצונית. לא ניתן לרפא אפידרמוליזיס בולוזה. טיפול ספציפיאין פתולוגיה.טיפול סימפטומטי בזמן והולם משפר את מצבם הכללי של החולים.

ילדי פרפרים נולדים למשפחות שלחבריהן יש גן פגום. זה קורה בדרך כלל בנישואים קשורים. לפני הלבשת ילד חולה, יש לעטוף את גופו בתחבושות מיוחדות. כל מגע מוביל להינתקות העור ולהיווצרות שלפוחיות כואבות ומתפוצצות. במקומם נשארים כיבים וצלקות. כאשר חלק מהפצעים מחלימים, אחרים מופיעים. ילדים חולים חייבים לעקוב זהירות מיוחדתוטוהר מוחלט.

תסמונת הפרפר היא דלקת עור המופיעה אצל אנשים עם נטייה גנטית ומתבטאת בסימנים קליניים מיד לאחר לידת הילד. כמות לא מספקת של חלבון מובילה להידבקות חלשה של האפידרמיס לדרמיס. העור הופך פגיע ורגיש גם להשפעות חיצוניות חלשות. השלפוחיות המתקבלות מגרדות וכואבות. אצל אנשים כאלה, שיער נושר באזור הפגוע, והציפורניים מושפעות. ריפוי פצעים הוא ארוך וכואב. ילדים עם צורות חמורות של הפתולוגיה מאבדים עור בזמן שהם עוברים בתעלת הלידה ומתים מיד לאחר הלידה. חולים אחרים שורדים רק לעתים רחוקות מעבר לגיל שלוש. זוהי נקודת מפנה למחלה זו, שכן העור של החולים מתחיל להתעבות לאחר מכן, ו תסמינים קלינייםלהתרחש פחות ופחות. המחלה מתרחשת בתדירות שווה בקרב בנים ובנות שזה עתה נולדו.

טפסים

צורות מורפולוגיות של תסמונת הפרפר:

• טופס פשוטמתבטא מתקופת היילוד ויש קורס מתון. גודל השלפוחיות נע מגודל אפונה ועד אגוז מלך. העור סביבם אינו מתנפח או מאדים. לאחר פתיחת השלפוחיות בתוכן סרווי, הפצעים מחלימים במהירות וללא עקבות. עם הגיל, העור הופך מחוספס ועבה יותר. התסמינים נעלמים בהדרגה עד גיל 12-14. לרוב החולים יש הזעת יתר בכפות הידיים והרגליים. ההתפתחות הפסיכו-רגשית והנפשית של ילדים אינה נפגעת. IN תקופת הקיץהמחלה מחמירה.
• צורה פולידיספלסטית- סוג חמור יותר של פתולוגיה. על עורו של ילד חולה מופיעות שלפוחיות עם דם, פצעים ושחיקות, שלעתים קרובות נרקבות ומחלימות בצורה גרועה. לוחיות הציפורניים מושפעות, ניוון של האצבעות ודחייה של רקמות נמק וחלקי גוף מתרחשת. הטופס הזהבעל שיעור תמותה גבוה.
• צורה דיסטרופיתהתגלה בלידה. כשהגוף מתבגר, השלפוחיות מתפשטות בכל הגוף. שלפוחיות עם נוזל דם-סרווי מתפוצץ, שחיקות וכיבים מופיעות במקומן, ולאחר מכן צלקות גסות. הקרום הרירי עובר שינויים דיסטרופיים.
• צורה מעורבתאו תסמונת קינדלר - הופעה תוך רחמית של שלפוחיות על חלקים שוניםגופים. עם התפתחות הפתולוגיה, חולים מפתחים רגישות לאור, פיגמנטציה וניוון של האפידרמיס, צלקות על צלחות הציפורניים, והקרום הרירי של מערכת העיכול וההפרשה מושפע. זוהי אחת הצורות הנדירות והפחות נחקרות של תסמונת הפרפר.
• צורה ממאירה- קטלני. בועות עם תוכן דימומי מכסות את כל הגוף, מדממות מעת לעת ומתדלקות. בחולים, איברים פנימיים ועצמות מושפעים. מתפתח הפרעה בתפקוד האיברים מערכת עיכול. זיהום סטרפטוקוקלי משני מוביל למוות של חולים מאלח דם.

גורם ל

הסיבה העיקרית לפתולוגיה נחשבת למוטציה ספונטנית של גנים, אשר מובילה להפרעה בפעילות של מערכות אנזימים מסוימות של העור. שינויים פתולוגייםמתרחשים בדרך כלל לא בגן אחד, אלא בכמה בבת אחת. הגורמים לפגיעה בעור ולהופעת שלפוחיות הם: טראומה, לחץ, חיכוך.

קישורים פתוגנטיים של תסמונת פרפר:

1. פגיעה בחלבונים המבניים של העור,
2. הפרעה בתקשורת בין תאים,
3. היווצרות שלפוחיות עם תוכן כבד ודימומי.

נכון לעכשיו, לא הבחינו או זוהו גורמים אחרים בהתפתחות אפידרמוליזיס בולוזה, למעט תורשה לא חיובית. בדרך כלל הגנוטיפ של האב או האם מכיל גן שעבר מוטציה. במקרה זה, הפתולוגיה אינה מתפתחת בגופם של ההורים. שילוב מסוים של גנים מושפעים מוביל להתפתחות של תסמונת פרפר אצל ילד.

תסמינים

התסמין העיקרי של תסמונת הפרפר הוא שלפוחיות המופיעות על העור. בדרך כלל הם מלאים בתוכן סרוס או דימומי. בהתאם לצורת הפתולוגיה, הלוקליזציה של הפריחה השלפוחית ​​משתנה.

• הצורה הפשוטה מאופיינת בהופעת שלפוחיות בגפיים העליונות והתחתונות.
• גבולי - היווצרות שלפוחיות על דפנות מערכת העיכול והאורגניטל. כיבים ופצעים מופיעים על העור, שמותירים אחריהם צלקות גסות. איברים ומפרקים פנימיים מושפעים. הציפורניים של המטופלים מתדרדרות והשיער נושר.
• דיסטרופי - שלפוחיות על הגפיים, לרוב בהקרנה של מפרקים גדולים: ברך, מרפק, כתף. בחולים, אצבעות ואצבעות רגליים צומחות יחד. צורה כללית זו של פתולוגיה מלווה בהתפתחות שלפוחיות קטנות על פני שטח גדול של הגוף. התוצאה של פתיחת השלפוחית ​​היא היפרקרטוזיס והתפזרות העור.

עורם של ילדים חולים מתקלף, מתקלף וגולש כמו עור של נחש. זה מגרד וכואב. הבועות על הגוף התפוצצו. כיבים וצלקות מופיעים על עור היפרמי. לאחר מכן, הקרומים הריריים מושפעים, ומתפתחת היפופלזיה של אמייל השן. לעיתים קרובות יש לחולים דימומים בחניכיים ושיניים נושרות. הציפורניים מתכופפות, מעוותות או מתנוונות. IN מקרים חמוריםנוצרות שלפוחיות על רירית האף ועל הלחמית של העיניים. ילדי פרפרים מאבדים את שיערם. סימנים קלינייםהמחלה בולטת ביותר בילדים במהלך שלוש השנים הראשונות לחייהם. ואז עוצמתם יורדת, העור הופך בהדרגה מחוספס יותר.

סיבוכים של תסמונת הפרפר:

1. הלם עם נגעים נרחבים,
2. זיהום משני,
3. אֶלַח הַדָם,
4. התייבשות,
5. היצרות או חסימה של הוושט,
6. הפרעת מעיים,
7. פרוקטיטיס,
8. הַפרָעַת הַבְּלִיעָה,
9. דַלֶקֶת הַקֵבָה,
10. קרטיטיס,
11. ניוון שרירים,
12. עַשֶׁשׁת,
13. פתולוגיות לב,
14. סינדקטיליה,
15. דפורמציה של לוחות הציפורניים.

אבחון

השיטות האינפורמטיביות והאמינות ביותר לאבחון תסמונת הפרפר:

• בדיקת עור המטופל.
• איסוף אנמנזה על חיים ומחלות.
• בדיקות שתן ודם.
• בדיקות אבחון - חשיפה לעור המטופל והערכת תוצאות.
• מחקר באמצעות מיקרוסקופ אלקטרוני של דגימות עור שנלקחו מהנגע.
• אימונופלואורסצנטי עקיף היא בדיקת דם באמצעות נוגדנים חד שבטיים ופוליקלונליים כנגד חלבוני עור פתוגניים.
• אבחון DNA קובע את סוג ההורשה של המחלה ואת מיקומו של הגן שעבר מוטציה.
• בדיקות סרולוגיות נעשות במטרה אבחנה מבדלתתסמונת פרפר ועגבת.
• בדיקה מקיפה של כל מערכות הגוף.

כל ההליכים לעיל מאפשרים לנו לאבחן פתולוגיה ברמת דיוק גבוהה.

יַחַס

תסמונת הפרפר היא מחלה חשוכת מרפא. המטופלים מקבלים טיפול סימפטומטי לשיפור מצבו של המטופל והקלה על הכאב. מטופלים נמצאים במעקב של צוות רופאים מכיוון שאפידרמוליזיס בולוזה היא מחלה מערכתית.

כדי להציל ילד חולה, יש לטפל בו כראוי. טיפול סימפטומטי מכוון ריפוי מהירפצעים ואפיתל עור. לשם כך, הפצעים מכוסים בחומר אטראומטי שאינו דביק ובשכבות מרובות של תחבושות.

שיטות הטיפול העדכניות והמבטיחות כוללות שימוש בתאי גזע, השתלות עור, חלבונים וריפוי גנטי. שיטות אלו עדיין ניסיוניות, ולכן תסמונת הפרפר היא מחלה חשוכת מרפא. טיפול בחלבונים ובתאים הוא הכנסת חלבון ותאים המכילים גנים בריאים לגוף.

לחבוש ילד עם תסמונת פרפר

כדי למנוע החמרה נוספת של הפתולוגיה, יש צורך לבחור את הבגדים והנעליים הנכונים, להימנע מפציעה מכל מגע ולהתבונן. דיאטה מיוחדת, לבקר באופן קבוע רופא ולעבור קורסים מונעים של טיפול. יש לשטוף באופן קבוע את עורם של ילדים חולים ולטפל בחומר חיטוי. יש להגן על ילדים מפני נפילות ומכות. לפני היציאה החוצה, אתה צריך לעטוף את הגוף של הילד עם תחבושות מיוחדות ולאחר מכן ללבוש בגדים.

אבחון סביב הלידה הוא המניעה העיקרית של תסמונת הפרפר. תורשה מורכבת דורשת בדיקה היסטולוגיתביופסיה עוברית. בעת תכנון הריון, יש צורך להבהיר מידע האם יש להורים מחלות תורשתיות, עוברים מחקרים גנטיים שימנעו התפתחות של פתולוגיות חמורות.

הפרוגנוזה של תסמונת הפרפר אינה חד משמעית. לצורה הפשוטה יש מהלך שפיר ואינה מאיימת על חיי המטופל. תוחלת החיים של חולים כאלה תלויה במידת הנזק לעור ולריריות, כמו גם מצב כלליגוּף. טיפול תחזוקה קבוע מאפשר לאנשים עם תסמונת פרפר לחיות חיים מלאים. הצורה הדיסטרופית מאופיינת בהתפתחות סיבוכים מסוכניםותמותה גבוהה. צורות חמורות של המחלה מובילות לנכות ב גיל מוקדםאוֹ תוצאה קטלניתילדים שזה עתה נולדו.

סרטון: על אנשים עם תסמונת פרפר

Epidermolysis bullosa, או מחלת פרפר, היא נדירה למדי מחלה מסוכנת. זוהי צורה גנטית של דרמטיטיס, המאופיינת בפגמים מולדים במבנה העור. לצערי, היום אין טיפול יעילהפרה כזו.

מחלת הפרפר: גורמים ותסמינים. כפי שכבר הוזכר, מחלה כזו היא תורשתית באופיה ולרוב מופיעה מיד לאחר לידת ילד. למה קשורה המחלה הזו? ראשית עליך לשקול את מבנה העור בנאדם נורמלי.

בבני אדם, שכבת העור החיצונית, או האפידרמיס, נועדה להגן מפני השפעת הסביבה החיצונית. במצבו הרגיל הוא מחובר לכדור עמוק יותר - הדרמיס. בחולים שאובחנו עם מחלת פרפר, הקשרים בין האפידרמיס לדרמיס חסרים או אינם חזקים מספיק כדי להחזיק את כל שכבות העור יחד. לכן העור של ילד כזה רגיש לפציעה.

אפידרמוליזה מולדת מופיעה מיד לאחר הלידה. פצעים וכיבים מופיעים על העור אפילו מן הקל ביותר השפעה חיצונית. אם ילד נוגע במשהו, סימן מופיע מיד על העור. כמובן, מחלת הפרפר מלווה כאב מתמיד.

ככל שהמחלה מתקדמת, נפגעות גם ריריות העיניים, חלל פה, גרון, מה שמקשה על הילד לאכול. בשלב מאוחר יותר עלולים להיווצר אובדן שיניים ופגיעה בקרום הרירי של הוושט והמעיים.

כמובן, מחלת הפרפר עצמה אינה קטלנית. אבל קשה לחיות במצב כזה. בנוסף, פצעים מתמשכים, כיבים שהחלים לקוי ושלפוחיות הם שערים מצוינים לפטריות, חיידקים ו זיהום ויראלי. בהיעדר הטיפול הדרוש, נצפים התפתחות אלח דם והופעת מוקדי נמק.

Epidermolysis bullosa: שיטות טיפול. למרבה הצער, כיום המחלה חשוכת מרפא. שיטות הטיפול העיקריות מכוונות למניעת זיהום והתפתחות אלח דם.

במקרים מסוימים, הילד זקוק לטיפול קבוע עם הורמונים גלוקוקורטיקואידים. טיפול כזה מסייע במניעת הופעת פריחות ושלפוחיות על העור והריריות איברים פנימיים. לפעמים הטיפול מתבצע בעזרת אימונומודולטורים, המסייעים לגוף להילחם בזיהומים.

ילד חולה דורש טיפול מתמיד, הכולל חיטוי קבוע של פצעים וחבישות. הפצעים מטופלים שמן זית, תמיסות ויטמינים, משחות המכילות אנטיביוטיקה, חליטות צמחי מרפא. שימושי מאוד לעור כואב אמבטיה מרפאעם מרתח קליפת עץ אלון, מחרוזת, קמומיל או תמיסה חלשה של אשלגן פרמנגנט.

תשומת - לב מיוחדתיש לשלם עבור אוכל. בחודשי החיים הראשונים הנקהבהכרח. בעתיד, המזון צריך להיות נוזלי, ללא מלח, תבלינים או כל מזון מעצבן. לאחר האכלה, על הילד לשטוף את פיו במים חמימים ומעוכלים - זה ימנע הופעת בועות וספוגיות על החניכיים.

נעליים ובגדים צריכים להיות רכים ככל האפשר ועשויים אך ורק מבדים טבעיים. אם העצמות אינן מעוותות, אז הילד צריך לזוז - זה יעזור למנוע את הופעת התכווצויות.

מחלת הפרפר מלווה לרוב בהתפתחות אנמיה, שהיא מסוכנת ביותר לילד חולה. לכן יש צורך במעקב מתמיד אחר מצב הדם, ובמידת הצורך עירוי פלזמה ואלבומין.

לפעמים משתמשים ב"טוקופרול אצטט" בטיפול, תרופה הממריצה את ייצור סיבי הקולגן והאלסטיים בדרמיס. הטיפול מתקיים במספר שלבים וכולל מספר קורסים חוזרים. עבור חלק מהמטופלים, טיפול זה הפך לישועה.

בכל מקרה, מחלת הפרפר היא מאוד מחלה רציניתמה שמצריך טיפול מתמיד.

אנטון נולד בליוברטסי לאם פונדקאית. בית היולדות לא ידע דבר על מחלתו. ההורים הביולוגיים, שראו שלילד אין עור על רגליו, לקחו רק את אחיו התאום, שנולד ללא תכונות מיוחדות.

אנטון גר בבית החולים, והוא במשך זמן רבלא יכול היה לקבוע אבחנה. עורו היה דק, כל מגע גרם לגירוי והוביל לפצעים עמוקים. מתנדבים מצאו אותו בבית החולים. בשלב זה, כמעט ולא היה עור על הילד - זה היה רק ​​על האף והלחיים. הודות למאמצים של מתנדבים ומתנת החיים והמתנדבים לעזור לקרנות יתומים, אנטון הגיע בסופו של דבר למחלקה הפליאטיבית של המרכז המדעי והמעשי של סולנצבו. הוא גר שם שנה וחצי. שם נודע כי לאנטון יש חשוכת מרפא מחלה גנטית- אפידרמוליזיס בולוזה (EB). ההיסטוריה של קרן הילדים של BELA התחילה עם אנטון. הניסיונות לעזור לו הם ששכנעו את המתנדבים שיש צורך במרכז מיוחד לסיוע לאנשים עם מחלה זו. והם יצרו קרן כזו.

אנטון גר בבית החולים, ובמשך זמן רב לא ניתן היה לאבחן אותו. עורו היה דק, כל מגע גרם לגירוי והוביל לפצעים עמוקים

אנשים מכנים את תסמונת הפרפר. בטח שמעתם השוואה יפה פעמים רבות: לאנשים עם EB יש את אותו עור עדין כמו כנפיים של פרפר. זו בעצם רק השוואה. סביר להניח שפרפר שנלחץ על ידי אצבעותיו של אדם ימות מיד. ילד לא ימות ממגע כה גס, אבל יסבול מאוד. שכבת העור העליונה באדם עם אבחנה זו כמעט ואינה מחוברת לשכבות התחתונות. כל חיכוך, ולפעמים רק מגע, מוביל להופעת שלפוחיות ופצעים.

ילד לא ימות ממגע כה גס, אבל יסבול מאוד

כתוצאה משריטות רגילות, העור מתקלף בסמרטוטים. בבתי חולים או במשפחות, ילדים כאלה מוחתלים בחוזקה כדי למנוע מהם לפגוע בעצמם. אבל החיתול נדבק לעור, ולעתים קרובות הוא מוסר יחד עם העור. זה מביא סבל בלתי נסבל לילד. כדי להפוך את הטיפול נוח למטופל, מדענים כבר מזמן הגיעו עם תחבושות ומשחות מיוחדות. השימוש בתרופות אלו מאפשר לגבר הפרפר לחיות ללא סבל. אלה מאוד יקרים חומרים רפואיים- ייתכן שיהיה צורך בממוצע של 150 אלף רובל לחודש כדי לטפל בילד עם EB. ברור שלא לכל משפחה, במיוחד באזורים, יש כספים כאלה. לכן, קרן BELA מסייעת למשפחות עם ילדים עם תסמונת הפרפר. מדי חודש שולחים עובדי הקרן חבילות חינם עם תחבושות ומשחות למשפחות כאלה. תרמו כסף לקרן אנשים רגילים. אבל המערכת המבוססת של סיוע צדקה לא פותרת את הבעיות של אותם ילדים שהוריהם פשוט לא יודעים על האבחנה של הילד ועל המוזרויות של הטיפול בו.

יותר מ-3,000 ילדים רוסים נפגשים ומסתכלים מדי יום בייסורים

בעולם, על כל 50 אלף ילדים, נולד ילד אחד עם אפידרמוליזיס בולוזה. אם אתה מאמין לסטטיסטיקה הזו, ברוסיה יש היום כ-4,000 משפחות עם ילדי פרפרים, אבל רק 200 מהן רשומות בקרן BELA Children ומקבלות שם עזרה. במילים אחרות, יותר מ-3,000 ילדים רוסים נפגשים ומסתירים מדי יום בייסורים. בבתי חולים ליולדות, שבהם הם לא יודעים דבר על EB, ילדים כאלה נמרחים בירוק מבריק, כחול או יוד כדי "לבצע טיפול חיטוי על פני השטח הפגועים של הגוף". הכאב שבו ילדי פרפרים מבלים את חייהם לעולם לא נגמר.

כאב הוא בכלל לא בן לוויה חובה של אנשי פרפרים. IN מדינות מפותחותאנשים עם EB מנהלים אורח חיים נורמלי מאוד.

יחד עם זאת, כאב הוא בכלל לא בן לוויה חובה של אנשי פרפרים. במדינות מפותחות, אנשים עם EB מנהלים את אורח החיים הרגיל ביותר, הולכים לעבודה, סקי והחלקה על החלקה, מתחתנים ומביאים ילדים לעולם. אם מסופק לילד עם EB טיפול הולם, ואז ל גיל בית ספרהעור שלו הופך מחוספס יותר, והחיים הופכים בהדרגה לנוחים יותר. אי אפשר לרפא אפידרמוליזה בולוזה, אבל אתה יכול לחיות עם זה בכבוד. הדבר מצריך חומרים רפואיים יקרים וידע על הצורך לעמוד בכללים והגבלות בחיי היומיום. אבל התמונה חיים בוגריםהתמונה של אדם עם EB, שצוירה על ידי מומחים מערביים, כמעט לא מציאותית עבור רוסיה. במדינה שלנו, מעט מאוד אנשים עם EB שורדים לבגרות. וכמעט כולם נלחמים בקרב כואב על הקיום. אם בילדות אדם כזה לא קיבל טיפול הולם, אז בגיל ההתבגרות גופו מכוסה בפצעים מתמשכים, אצבעותיו צומחות יחד, וכל גופו הוא פצע פתוח.

אנחנו יכולים לעזור לילדים שנולדו עם אפידרמוליזיס בולוזה

אבל אנחנו יכולים לעזור לילדים שנולדו עם אפידרמוליזיס בולוזה. אנחנו יכולים לוודא שהם יגדלו ללא כאב ויתחילו לחיות חיים נורמליים מאוד. יש רק דרך אחת לעזור להם היום. יש צורך לספר לעובדים בבתי חולים ליולדות, לרופאי ילדים במרפאות ילדים, לסטודנטים באוניברסיטאות לרפואה, וכמובן להורים, מהי אפידרמוליזה בולוזה.

לצורך כך, קרן ילדי BELA מנסה להוציא לאור שני ספרים לרופאים ברוסית. Living with Epidermolysis Bullosa, בעריכת ג'ו-דיוויד פיין והלמוט הינטנר, מסכם את הידע המדעי העדכני על המחלה, שיטות האבחון ומהלך המחלה. כלומר, ספר זה מלמד אותך לזהות תסמונת פרפר ביילוד. הספר "טיפול שיקומי לאפידרמוליזיס בולוזה" (הדוויג וייס, פלוריאן פרינץ) מתאר בפירוט את אפשרויות השיקום והשיטות הפיזיותרפיות למניעת סיבוכים אפשריים עם EB. שני הספרים תורגמו לרוסית (אלו בדרך כלל העבודות הרפואיות הראשונות על אפידרמוליזיס בולוזה ברוסית) וכבר נמצאים בהוצאת פרקטיקה. הקרן מתכננת להוציא אלף עותקים מכל ספר. עלות ההדפסה היא כמיליון רובל. זה המחיר של הידע כיצד לעזור לילדי BELA שנולדים ומבלים שנים איומות וכואבות ברוסיה.

היום, קרן "ילדי BELA" כבר אספה ושילמו 428 אלף 700 רובל.

נותר לאסוף כ-400 אלף רובל.

לאנטון, אחרי שלוש שנים של סבל, היה מזל - משפחת דלגדו האמריקאית ראתה את התמונה שלו. בתמונה, אנטון היה עטוף בתחבושות עקובות מדם ובוכה.

נחשבת פגיעות מוגברת של העור מחלה מולדת, אשר ב תרופה מודרניתהנקרא אפידרמוליזיס מולד. זוהי אבחנה תורשתית שבה נוצרות שלפוחיות רבות עם תוכן מוגלתי וסרוסי על הדרמיס. בתחילה מדובר בפצעים בוכיים על הגוף, שהופכים לשחיקות שאינן מרפאות.

מהו אפידרמוליזיס בולוזה

הדרמיס והאפידרמיס הן שתי שכבות עור המחוברות זו לזו באמצעות הרכב דבק מיוחד. בהיעדר זה, מתרחשת פתולוגיה רצינית, המכונה בפי העם "תסמונת הפרפר". מחלת EB הופכת לעתים קרובות למולדת ונגרמת על ידי מוטציות בגנים. Epidermolysis bullosa היא מחלה אוטוזומלית שבה לא כל החולים שורדים מעבר לגיל שלוש. בפועל, זה נדיר ביותר; התכונות של טיפול סימפטומטי תלויות בצורה תהליך פתולוגי.

מִלֵדָה

לאחר לידת ילד, מתרחשת צורה פשוטה של ​​מחלה אופיינית. יילוד מפתח פריחה בגוף, אך לאחר פתיחה והסרה של התכולה הסרוסית, הפצעים נרפאים ללא פגיעה בעור ובציפורניים. במקרים בודדים מתרחשת נזק רב לכל הריריות. אפידרמוליזיס מולד הופך מסובך יותר בקיץ או כאשר התינוק פעיל יותר. בבגרות, ניתן לטפל בהצלחה באפידרמוליזה על-בסיסית באמצעות תרופות; התסמינים עשויים להיעלם מעצמם כאשר גיל ההתבגרות.

נרכש

מחלה זו מתפתחת בבגרות ומלווה בשלפוחיות כואבות במיוחד המופיעות על העור. עם PBE, לאחר פתיחתם, האפידרמיס של האזור האופייני הופך צפוף יותר, ונוצרות תצורות חיבור. מוקדי הפתולוגיה הם הממברנות הריריות, מערכת עיכול, עור כפות הרגליים וכפות הידיים. המחלה קשה לטיפול, אך ניתן לרפא אותה על ידי נטילת הורמונים סינתטיים. לאחר זיהוי הסיבות, אפידרמוליזיס בולוזה נרכשת מספקת דינמיקה חיובית ותקופה ארוכה של הפוגה.

דיסטרופי

עם RBE, שלפוחית ​​מסוכנת מתגלה בלידה; כשהגוף מתבגר, פריחת השלפוחית ​​מתפשטת בכל הגוף. דיסטרופית אפידרמוליזה בולוזה יכולה להימצא על הידיים, הרגליים, המרפקים והברכיים, בעוד שהריריות והאיברים הפנימיים של מערכת העיכול מעורבים בתהליך הפתולוגי. אם מתפתחים סיבוכים, לא נשלל קיצור של הגפיים עם קיבוע נוסף במצב זה. עבור הממברנות הריריות, קיים סיכון להיצרות של פיסורה הפה וקיצור של frenulum. מוטציות מתרחשות בגן COL7A1.

פָּשׁוּט

חלבון האינטגרין alpha6-beta4 מעורב בתהליך הפתולוגי. למחלה זו שלוש צורות אופייניות, כולל וובר-קוקיין, קובנר ודאולינג-מירה. ל- Epidermolysis bullosa simplex יש סוג של תורשה אוטוזומלית דומיננטית, אך אפשרי גם סוג של העברה אוטוזומלית רצסיבית. בגרסה הדיסטרופית של Cockayne-Touraine, נצפית מוטציה גנטית של קולגן מסוג VII, כרומוזום Zp21.

אם מדובר ב-Dystrophic epidermolysis bullosa רצסיבי, אזי סוג ההורשה שלו נקבע כאוטוזומלי רצסיבי עם מוטציה גנטית של קולגן מסוג VII, כרומוזום Zp. פתיחת שלפוחיות המכילות מוגלה אינה גורמת לאי נוחות למטופל, והפוגה ללא טיפול שמרני. מוטציה מסוכנת מתרחשת ב-KRT5 ו-KRT14.

גבול

זהו הגבול בין הצורה הפשוטה והדיסטרופית של המחלה, שבה כל אזורי העור יכולים להפוך למוקדי פתולוגיה. אם מתפתחת אפידרמוליזה גבולית, הסכנה טמונה בסיבוכים שאינם קשורים לדרמטוזות. זו עשויה להיות אנמיה מתקדמת, היצרות של הוושט וחלל הפה, צמיחת הלשון וירידה בחדות הראייה. ל-PoBE יש שני תת-סוגים, כאשר הצורה החמורה נחשבת לתת-טיפוס הרליץ עם סיכון גבוהתמותה. מוטציות באפידרמוליזיס בולוזה מתרחשות בגנים LAMB3, LAMA3.

תסמונת קינדלר

עם אבחנה זו, הילד נולד עם בועות הממוקמות בחלקים שונים של הגוף. אלו הם הסימנים הראשונים למחלה, שרק מתקדמים עם הזמן. המטופל מפתח רגישות לאור, פיגמנטציה בעור וניוון של השכבה העליונה של האפידרמיס. תסמונת קינדלר משפיעה על הציפורניים ומשאירה צלקות על לוחיות הציפורניים. בין סיבוכים פנימייםאפידרמוליזיס - נזק מסיבי לוושט, מערכת גניטורינארית.

גורמים לאפידרמוליזיס בולוזה

המחלה Epidermolysis bullosa נקראת גם מחלת הפרפר, מאחר והעור הופך לרגיש יתר על המידה, נפגע אפילו במגע קל, ורגיש לפעילות חיצונית. גורמים חיצוניים. לעתים קרובות יותר, התנאים המוקדמים להתפתחות מחלה אופיינית הם גורם גנטי המועבר מהורים ביולוגיים או מתקדם באופן ספונטני. כאשר עונים על השאלה כמה זמן חיים ילדי פרפר, הרופאים מציינים תקופות שונות בהתאם לאטיולוגיה ואופי המחלה, epidermolysis bullosa.

בבגרות, הפתולוגיה נסבלת ביתר קלות, אך עבור ילד מתחת לגיל שלוש עם אבחנה כזו, החיים אינם קלים. הרופאים קובעים את הפרוגנוזה ואת תוחלת החיים של המטופל באופן אינדיבידואלי, ולא את התפקיד הפחות מזה הנושא הזהמשחק את האטיולוגיה של התהליך הפתולוגי. לדוגמה, בצורה פשוטה של ​​המחלה, אובייקטי ההתקפה הם החלבונים של קרום הבסיס וחלבונים של השכבה הבסיסית של האפידרמיס, כגון desmoplakin, plakophilin-1. הרופאים לא הצליחו ללמוד את המרפאה במלואה; שאלות רבות עדיין נותרו לגבי הגורמים לאפידרמוליזיס בולוזה.

תסמינים

לפני רכישת תרופות כלשהן בבית המרקחת, חשוב לברר בפירוט כיצד מחלה זו מתבטאת כאשר מתפרצות שלפוחיות בגוף. הקבוצה הזאתמחלות מאופיינות התסמינים הבאים epidermolysis bullosa, שהן בעיקר כרוניות בגוף של מבוגרים וילדים. זֶה:

• היווצרות שלפוחיות קטנות על הגוף;
• הופעת כיבים וצלקות;
• אפקט היפרמי;
• נזק לממברנות הריריות;
• היפופלזיה של האמייל;
• התקרחות.

טיפול באפידרמוליזיס בולוזה

כדי למנוע אלח דם והתפתחות קרצינומה של תאי קשקש, נדרש לבצע הליכים טיפוליים במועד. טיפול חיצוני של epidermolysis bullosa הוא חלק מהמתחם, שכן לפתור כזה בעיה גלובליתנדרש מסיבות בריאותיות גישה מורכבת. המטרה העיקרית היא להפחית שלפוחיות ולבסוף להיפטר ממוקדי פתולוגיה ללא היווצרות צלקות. חשוב מאוד לבצע ניתוח אימונופלואורסצנטי, ולאחר מכן להמשיך טיפול נמרץ. IN במקרה הזהאנחנו מדברים על כאלה תרופות:

1. טיפול בחומרי חיטוי יישום מקומיכדי להפחית שחיקה, למנוע זיהום בלתי רצוי ביותר והתפשטות פצעים.
2. לאחר פתיחת השלפוחיות, יש צורך לשאוב את התוכן המוגלתי, ולאחר מכן להשתמש במשחת הליומיצין. אפשר למרוח תחבושות, אבל בלי לשים תחבושות על הפצעים.
3. אם מתפתחים אלח דם והלם, הרופא רושם אנטיביוטיקה ותרופות נגד הלם ומבצע טיפול סימפטומטי.
4. לאחר דיכוי התקפים, לצורך מניעה, ראוי לבצע הקרנה בקרניים אולטרה סגולות וטיפול חיצוני.
5. בתוך מסובך תמונות קליניותנגד genodermatosis, הרופא ממליץ לקחת כזה הורמונים סינתטיים, כמו פרדניזולון, כדי להבטיח אפקט הפוגה.
6. בהופעה הראשונה של כיבים בילדי BELLA, עדיף לא להתחיל את הפתולוגיה; יש צורך להבטיח מיד אפקט אספטי מקומי באמצעות סוכני חיידקים ידועים.
7. אם קיימת נטייה גנטית לאפידרמוליזיס בולוזה, הורים ביולוגיים צריכים לגשת לנושא תכנון ילדים עם אחריות מיוחדת.

וִידֵאוֹ

במשך זמן רב ברוסיה היה ואקום מידע שלם סביב "מחלת הפרפר". אבל היום המצב השתנה באופן קיצוני. בשנת 2012 נכללה אפידרמוליזיס בולוזה ברשימת המחלות היתומות, כלומר מחלות נדירות. עד למועד זה, מחלה זו כלל לא הייתה ברשימות. על פי הסטטיסטיקה, אפידרמוליזה בולוזה (EB) משפיעה על תינוק אחד מתוך חמישים אלף לידות. אנשים עלו עם המחלה הכואבת הזו שם יפה"מחלת הפרפר" על פי הסטטיסטיקה הרפואית, כחצי מיליון אנשים סובלים מ"מחלת הפרפרים" בעולם. הנתונים על מספר החולים הם משוערים למדי, שכן במדינות מסוימות EB אינו מאובחן עד היום. עד נובמבר 2017, מחלה גנטית זו נחשבה לחשוכת מרפא. מדענים מדינות שונותחיפש ללא הצלחה שיטות לטיפול בפתולוגיה זו. אבל עדיין, כפי שהוכיח הזמן, מאמציהם הוכתרו בהצלחה. בשנת 2015, מדענים אירופאים, תוך שימוש בפיתוחים חדשניים בהנדסה גנטית, השתילו עור מהונדס לנער הסובל מצורה חמורה של EB. העור, שגדל על בסיס עצמו, השתרש אצל חולה בן שבע. ילד הפרפר הפך לילד רגיל תינוק בריא. בשנת 2017 מלאו לילד תשע שנים. בסתיו של אותה שנה הופיעו בעיתונות הפרסומים הראשונים על המבצע. כמובן שזה רק מקרה בודד של ריפוי עד כה, אבל החוויה המוצלחת הזו הפיחה תקווה בלבם של הורים רבים שילדיהם סובלים מ-EB.

כיצד תסמונת הפרפר מתבטאת בילדים - סימנים וצורות של אפידרמוליזיס בולוזה

EB היא מחלה גנטית שאובחנה בלידה. זה לא רק משפיע על איכות החיים של הילד, אלא גם מוביל לעתים קרובות למותו בטרם עת. במקרים מסוימים, המחלה מתרחשת באופן ספונטני.

עבור EB על העור והריריות של ילד לכל הפחות נזק מכנימופיעות בועות ושחיקה.

שלפוחיות, כיבים ושחיקות שאינן מרפאות יכולות לכסות את כל גופו של הילד. זכרו פרפרים - האבקה על כנפי החרקים הללו לא יכולה לעמוד אפילו במגע הקטן ביותר. גם העור והריריות של ילדים הסובלים מ-EB נפגעים בקלות. מכאן הגיע השם העממי "מחלת הפרפר".

מחלה זו מתרחשת עקב מוטציה גנטית. גנים שעברו מוטציה האחראים לקידוד חלבונים בשכבות שונות של העור אינם מתמודדים עם תפקידם.

Epidermolysis bullosa - צורות

אחד הסיווגים הקיימים והנפוצים ביותר מזהה 4 צורות עיקריות של EB.

1. צורה פשוטה של ​​EB - לפעמים צורה זו נקראת "אפידרמוליזת קיץ", מכיוון שהחמרה מתרחשת לרוב בקיץ. המטרה במקרה זה היא החלבונים של השכבות העליונות של האפידרמיס. המחלה מתבטאת מרגע הלידה ומתרחשת בקלות יחסית, ללא צלקות על העור. IN גיל ההתבגרותהתסמינים בדרך כלל שוככים.
2. צורה גבולית - בועות מופיעות בגובה לוחית האור של קרום האפידרמיס.
3. צורה דיסטרופית - השכבה הפפילרית של הדרמיס מושפעת. זרם כבד. עם צורה זו של EB נוצרות צלקות על העור. שיעור התמותה די גבוה.
4. תסמונת קינדלר היא צורה שבה כל שכבות העור ממוקדות, וגם הריריות נפגעות. הפריחה עלולה להכיל תפליט דימומי מעורב בדם. יש כאן הפרות חמורות רקמת עצם. צורה זו נחשבת לחמורה ביותר, עם שיעור תמותה גבוה מאוד בגיל צעיר. תסמונת קינדלר מאובחנת מיד לאחר הלידה.

בכל צורות ה-EB נפגעים הפונקציות של חלבונים מבניים האחראים על שלמות העור והקשר שלהם זה עם זה.

תסמינים עיקריים של אפידרמוליזיס בולוזה

• פגיעות קלה של העור.
• גירוד חמור, כאב.
• השפעות מכניות מעוררות הופעת שלפוחיות, כיבים ושחיקות. השלפוחיות דומות לכוויות.
• פריחות קטנות נקודתיות באזורים גדולים של האפידרמיס אפשריות.
• נזק לריריות של חלל הפה.
• היפופלזיה של אמייל השן, צורה חמורה.
• אובדן אפשרי של ציפורניים.
• היווצרות צלקת.
• שינויים אטרופיים בעור.
• בְּ צורות חמורות BE נזק לכליות ולעצמות השלד.
• כסיבוך - קרצינומה של תאי קשקש.
• עלול להתפתח זיהום משני, הגורם להתייבשות ולאלח דם.

מדוע מחלת פרפר מתרחשת אצל ילד - סיבות

שתי שכבות עור (אפידרמיס ודרמיס) אנשים בריאיםמחוברים זה לזה באמצעות דבק. היעדר הרכב זה, הנגרם על ידי מוטציות בגנים, מוביל לפתולוגיה חמורה - מחלת EB. זוהי מחלה תורשתית אוטוזומלית.

הסיבה השכיחה ביותר ל-BE היא נטייה גנטית. המחלה מועברת לילד מההורים. עד כה, התמונה הקלינית של פתולוגיה זו לא נחקרה במלואה. רופאים בכל העולם נאבקים לפתור את הבעיה הזו. אבל שאלות לגבי הסיבות של מחלה זועדיין נשאר.

ניתן לאבחן EB ללא קושי רב. ככלל, הצורה של מחלה זו ברורה מיד. ביופסיה קובעת את היעדר או ירידה בכמות של חלבון מסוים. לאחר שזיהו את הגן ה"שבור", הרופאים מאבחנים את צורת המחלה ומבצעים פרוגנוזה קלינית.

עד 2017 לא נמצאו שיטות טיפול לפתולוגיה זו. הטיפול שנקבע על ידי הרופאים היה סימפטומטי בלבד.

מורכב טיפול מסורתיכולל

• טיפול זהיר וקבוע.
• טיפול שיטתי בפצעים.
• הקלה תרופתית בכאב ובגירוד.

אילו רופאים עוזרים להילחם במחלה?

חולים עם EB דורשים ניטור מתמיד על ידי מספר מומחים. דהיינו: רופא עור, מנתח, רופא שיניים, המטולוג, גסטרואנטרולוג, תזונאית, אונקולוג, רופא עיניים.

וזה די טבעי, כי ל-BE יש השפעה שליליתלתפקוד כל האיברים הפנימיים. מחלה קשה זו מגבירה משמעותית את הסיכון לסרטן.

• ילדים עם "מחלת פרפר" צריכים כל הזמן הליכי ריפוי. זו הדרך היחידה למנוע אלח דם.
• המטרה העיקרית של טיפול חיצוני היא להיפטר ממוקדי דלקת. אִינטֶנסִיבִי טיפול חיצוניכולל: טיפול בשחיקות וכיבים עם חומרי חיטוי. התוכן המוגלתי של השלפוחיות (לאחר הפתיחה) נשאב החוצה, ועל הפצע מורחים תחבושת עם משחת הליומיצין. בשום פנים ואופן אסור שהתחבושת תפעיל לחץ על הפצע.
• עבור אלח דם, הרופאים רושמים לילדים תרופות נגד הלם וקורס אנטיביוטיקה.
• למטרות מניעה, מומחים רבים רושמים הקרנה של שלפוחיות בקרניים אולטרה סגולות.
• כדי להבטיח את ההשפעה של הפוגה, כמה רופאים ממליצים לקחת תרופה הורמונלית- פרדניזון.

לרוע המזל, הפתולוגיה הגנטית הזו החלה להיחקר ברצינות רק לאחרונה בארצנו. ברור שהידע שנצבר בתקופה זו אינו מספיק.

ואכן, עם EB יש חשיבות עצומה לטיפול נאות מהימים הראשונים לחיים. שימוש בזמן בקרמים יעילים, ג'לים, תרסיסים, משחות, באיכות גבוהה חבישות- זו ההזדמנות להקל על החיים של ילדים כאלה.

רק לפני שלוש שנים, הודות לעבודתה של הקרן המיוחדת לילדי פרפרים, נפתחה במוסקבה המחלקה הראשונה לילדים עם EB. הראשון והיחיד בארץ. מנהלת התקשורת של הקרן, פולינה רעוטובה, מדגישה את זה בשלב זההדבר החשוב ביותר במאבק במחלה זו הוא הכשרת רופאים רוסים במרפאות אירופיות. הרפואה שלנו עדיין נמצאת בפיגור רציני בתחום הזה. הקרן פועלת בשיתוף פעולה הדוק עם המרכז הלאומי למחקר רפואי. ילדי פרפרים הרשומים בקופה מקבלים את הבדיקה והטיפול הנדרשים ללא תשלום. אשפוז של יילודים עם תסמונת פרפר מתבצע בדחיפות.

הורים פוטנציאליים רבים תוהים האם ניתן לחזות זאת מחלה גנטית? כן, ניתן לקבוע BE לפי בשלב מוקדםהריון על ידי ביצוע בדיקות גנטיות מיוחדות. ככלל, בדיקות כאלה מבוצעות על ידי הורים שכבר היו מקרים של EB במשפחתם.

כפי שכבר כתבנו, ממש לאחרונה חלה פריצת דרך של ממש בטיפול ב-BE. מדענים אירופאים במרכז לרפואה רגנרטיבית יצרו עור טרנסגני לילד והצליחו להחליף בו 80% מהעור שלו. עוריֶלֶד. שנתיים חלפו מאז ההשתלה. הילד מרגיש מצוין, הוא בריא לחלוטין. לפני הניתוח, הילד חי על מורפיום ולא יכול היה לאכול בעצמו, התזונה סופקה דרך צינורית. הנדסה גנטיתבא לעזרת הרפואה - וזה נהדר. המבצע הראשון מסוג זה בוצע בשנת 2006. נכון, במהלך הניתוח הושתלו רק כמה אזורי עור ברגליים. 11 שנים חלפו, "עותק העבודה" של העור מתחדש ומתפקד כרגיל. שתי הפעולות הללו מאפשרות לכל ההורים לילדי פרפרים לא לאבד תקווה.

רוב המומחים מדגישים כי בטיפול במחלה זו, גורם חשוב ביותר הוא ההיבט הפסיכולוגי.

הורים חייבים לשכנע את הילד שהוא לא שונה מילדים אחרים, יש לו רק כמה תווי עור. כמובן, הרופאים מבינים ומזהירים הורים כי מעט אנשים עם צורה חמורה של EB שורדים לבגרות. אבל הם שורדים! העיקר במחלה זו טיפול ועוד טיפול. סיוע מוסמךארגון הטיפול בילדים כאלה מסופק על ידי עובדי קרן ילדי הפרפר הרוסי. הם מלמדים את ההורים: איך לטפל נכון באפידרמיס פגום, איך לרחוץ ילד, מה חומרי הלבשהלהשתמש, באילו קרמים, משחות, תרסיסים הכי כדאי להשתמש. הורים וילדים נאלצים ללמוד לחיות עם האבחנה הזו. זה לא פשוט. הטיפול בילד כזה דורש הוצאות רבות – פיזיות וחומריות. אבל יש תקווה! למרבה הצער, המחקר של מישל דה לוקה עוסק אך ורק בהחלפת האפידרמיס, ועדיין לא אומר דבר על הריריות. אבל תעבוד פנימה בכיוון הזהממשיך...