يتميز هذا المرض الوراثي ذو النمط الوراثي المتنحي بالترنح المخيخي وتوسع الشعريات المتماثل والميل إلى المضاعفات المعدية. يكشف الفحص المرضي عن ضمور المخيخ مع تغيرات تنكسية في المخيخ على شكل انخفاض في عدد خلايا بوركينجي والخلايا الحبيبية والسلة.

تتميز الصورة السريرية للمرض بغلبة الاضطرابات المخيخية التي تحدث عند 100٪ من المرضى. تظهر الأعراض الأولى للرنح المخيخي أحيانًا على الفور عندما يحاول الطفل المشي بشكل مستقل، ولكنها قد تظهر أيضًا بعمر 3-6 سنوات. مع تقدم العمر، يتم تعزيز ترنح، وغالبا ما يصاب الأطفال الأكبر سنا بالرقص (بسبب مشاركة التكوينات تحت القشرية في هذه العملية). يعاني بعض المرضى من تعذر الأداء الحركي للعين. في هذه الحالة، تكون حركات العين الإرادية صعبة، لكن مقل العيون تتحرك عندما يدور الرأس، ثم تعود إلى وضعها الأصلي. بحلول سن 12-15 عامًا، يتطور الرنح الحسي عادةً (بسبب ضعف الحساسية العميقة). قد يكون هناك ضمور في العضلات وتحزم بسبب تلف القرون الأمامية الحبل الشوكي. علامة مميزة أخرى للمرض هي توسع الشعريات (ليس عرضة للنزيف). تظهر في وقت لاحق من الرنح المخيخي، في معظم الأحيان في سن 3-6 سنوات. في البداية، يمكن ملاحظتها فقط على ملتحمة العين على شكل "عناكب" وعائية من أصل وريدي. ثم يظهر توسع الشعريات على الوجه، آذان، على المرفقين وفي الحفرة المأبضية.

يتميز المرضى الذين يعانون من متلازمة لويس بار بنقص المناعة. هذا مدون مستوى منخفضالخلايا الليمفاوية والجلوبيولين المناعي، في بعض الأحيان تطور غير طبيعيالغدة الصعترية أو غيابها. إن حالات نقص المناعة هي التي تؤدي إلى تطور الأمراض المعدية (الالتهاب الرئوي وتوسع القصبات) وتطور الأورام (الأورام اللمفاوية وسرطان الغدد الليمفاوية صغير الخلايا وما إلى ذلك). يتميز قصور الأعضاء التناسلية بالشيب المبكر للشعر والشيخوخة السريعة.

علاجأعراض، أعراض عصبية لا يمكن علاجها.

17.6. وحمة الخلية القاعدية (متلازمة سرطان الخلايا القاعدية الوحمانية)

الأعراض الرئيسية للمرض هي بقع متعددة - سرطان الخلايا القاعدية. هذا المرض خلقي، مع وجود نوع وراثي جسمي سائد، ونفاذية عالية وتعبير جيني متغير.

من الناحية المرضيةفي كثير من الحالات، يصعب تمييز سرطان الخلايا القاعدية عن الشامات العادية. ويكشف الفحص المجهري أنها تتشكل من خلايا الطبقة القاعدية.

الصورة السريريةيتميز هذا المرض بتكوين حفرة غريبة على جلد الأصابع أو على راحة اليد يصل قطرها إلى عدة ملليمترات، وكذلك تكلسات داخل الأدمة أورام جلدية خبيثة يبلغ قطرها 1 مم من الشائع جدًا أن يتراوح حجم الأورام الجلدية من 1 سم، وعادة ما تكون موضعية على الوجه والرقبة والرأس والظهر والصدر. يمكن أن يختلف لونها: من لون اللحم إلى الكرز الداكن، ويمكن أن يصل عددها إلى عدة مئات. قد تظهر تغيرات الجلد عند الولادة. ومع ذلك، فإنها غالبا ما تظهر خلال فترة البلوغ أو في سن 17-35 سنة.

أحد مكونات المتلازمة هو تطور الورم الأرومي النخاعي. تتميز وحمات الخلايا القاعدية عادةً بكيسات سنية المنشأ في الفك السفلي، والتي يتم اكتشافها عن طريق فحص الأشعة السينية. يعاني بعض المرضى من استسقاء الرأس الخلقي، والمتلازمة المتشنجة، وضعف السمع، والزرق. غالبًا ما توجد السمات الخصية عند الرجال، والورم الليفي في المبيض عند النساء.

علاجالجراحية والإشعاعية و العلاج الكيميائيللأورام الخبيثة.

ترنح توسع الشعريات هو مرض تنكس عصبي وراثي معقد يمكن أن يظهر في مرحلة الطفولة المبكرة. يتميز المرض بفقدان تدريجي لتنسيق الحركات الإرادية (ترنح)، وتطور آفات حمراء في الجلد والأغشية المخاطية بسبب التوسع المستمر لمجموعة من الأوعية الدموية (توسع الشعيرات) وخلل وظيفي. الجهاز المناعي(مثل نقص المناعة الخلوية والخلطية)، مما يؤدي إلى زيادة الحساسية في الجهاز التنفسي العلوي والسفلي. الأشخاص الذين يعانون من ترنح توسع الشعريات لديهم أيضًا خطر متزايد للإصابة ببعض أنواع معينة من المرض الأورام الخبيثة، وخاصة السرطان الجهاز اللمفاوي, الأعضاء المكونة للدم(مثل سرطان الدم) أو سرطان الدماغ.

عادة ما يتطور الرنح التقدمي الطفولةوقد يتميز في البداية بتباين غير طبيعي في حركات الرأس بالنسبة إلى الجسم. ومع تقدم المرض، تؤدي الحالة إلى عدم القدرة على الحركة بشكل طبيعي، وأحيانًا حتى المشي، في مرحلة الطفولة المتأخرة أو المراهقة. غالبًا ما يصاحب الرنح صعوبة في نطق الكلمات بسبب خلل في جهاز النطق، بالإضافة إلى ضعف القدرة على تنسيق حركات العين، بما في ذلك حدوث حركات العين اللاإرادية والسريعة والإيقاعية عند محاولة التركيز على أشياء معينة.
بالإضافة إلى ذلك، في سن 6-7 سنوات قد يصاب الطفل بالتوسع السفن الصغيرةجلد،تظهر بشكل متكرر على المناطق المفتوحةالجلد مثل جسر الأنف والأذنين ومناطق معينة من الأطراف، وكذلك الأغشية المخاطية للعينين.

توسع الشعيرات (توسع مستمر للأوعية الصغيرة) عند الطفل، ويمكن رؤية صورة مماثلة عند كبار السن.

الأعراض المبكرةترنح توسع الشعيرات هو انخفاض في التنسيق العضلي، عادة عندما يبدأ الطفل في المشي. يصبح التنسيق (خاصة في منطقة الرأس والرقبة) ضعيفًا وقد تحدث تقلصات عضلية لا إرادية. وفي معظم الحالات لا يتأثر الأداء العقلي، ولا يتخلف معظم الأطفال عن الأطفال الذين ليس لديهم قدرات عقلية. من هذا المرض.

ممتدة مرئية الأوعية الدمويةيبدأ عادة في العيون (تبدو العيون دامية) بين عمر ثلاث إلى ست سنوات، على الرغم من أن توسع الشعريات قد يظهر في وقت مبكر. قد تنتشر هذه البقع إلى الجفون والوجه والأذنين وربما مناطق أخرى من الجسم. قد يتطور وميض العين السريع وحركاتها، بالإضافة إلى تدوير الرأس، تدريجيًا. في بعض الأحيان قد يحدث نزيف في الأنف. اللحمية واللوزتين والطرفية الغدد الليمفاويةقد يتطور بشكل غير طبيعي أو لا يتطور على الإطلاق. يمكن أن يضعف التنسيق العضلي في منطقة الرأس والرقبة تدريجيًا، مما يسبب ردود فعل السعال ومشاكل في البلع والتنفس.

يمكن تفسير تأخر النمو بنقص هرمون النمو. الشيخوخة المبكرةيحدث في حوالي تسعين بالمائة من الأشخاص المصابين ويتميز شعر رماديمع بشرة جافة أو رقيقة أو متجعدة أو متغيرة اللون خلال فترة المراهقة.

بسبب ضعف الجهاز المناعي، فإن المرضى الذين يعانون من متلازمة ترنح توسع الشعريات معرضون لخطر الإصابة بأمراض مزمنة أو التهابات الرئة- الحالات المتكررة من الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية المزمن.

يصاب حوالي واحد من كل ثلاثة أشخاص مصابين بسرطان بعض الأورام الخبيثة، وخاصة الجهاز اللمفاوي أو سرطان الدم. التعرض للأشعة السينية يزيد من احتمالية الإصابة بالأورام.

في بعض الحالات قد يحدث شكل خفيف السكرى. هو مرض لا يوجد فيه إنتاج كافٍ لهرمون الأنسولين. قد تشمل الأعراض الأولية زيادة العطش والتبول، وفقدان الوزن، وقلة الشهية والتعب.

الأسباب

يتم توريث توسع الشعريات ترنح كنوع جسمي متنحي من وراثة السمات. أمراض وراثيةيتم تحديدهما بواسطة جينين، أحدهما من الأب والآخر من الأم.

تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الشخص نفس الجين لنفس السمة من كلا الوالدين.

يُعرف جين المرض الذي يسبب ترنح وتوسع الشعريات باسم جين 11q2/ATM. تحمل الكروموسومات السمات الجينيةكل شخص. يتم ترقيم أزواج الكروموسومات البشرية من 1 إلى 22، مع وجود زوج غير متساوٍ من الكروموسومات X وY عند الذكور واثنين من الكروموسومات X عند الإناث.

وتوصل الباحثون إلى أن جين ATM يؤثر على البروتين الذي يلعب دورًا في تنظيم انقسام الخلايا بعد تلف الحمض النووي. (الحمض النووي، أو الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين، هو الناقل للشفرة الوراثية.) البروتين، المعروف باسم ATM، هو إنزيم يستجيب عادة لتلف الحمض النووي عن طريق التسبب في تراكم البروتين p53، الذي يمنع انقسام الخلايا. ومع ذلك، في الأشخاص الذين يعانون من ترنح وتوسع الشعيرات، التغيرات المرضيةفي الجين يسبب غياب أو نقص بروتين ATM ويتأخر تراكم البروتين p53. ونتيجة لذلك، تستمر الخلايا التي بها تلف في الحمض النووي في الانقسام دون إجراء إصلاح مناسب للحمض النووي الخاص بها، مما يسبب ارتفاع الخطرتطور السرطان.

أشكال الرنح، كيف لا نخلط بين رنح لويس بار وأشكال أخرى

اختلاج الحركة- المشي بمشية غير مستقرة بسبب عدم التنسيق العضلي. هناك أشكال عديدة من الرنح. تكون بعض حالات الرنح موروثة، وبعضها الآخر له أسباب أخرى، وفي بعض الأحيان يمكن أن يكون الرنح أحد أعراض اضطرابات أخرى. للعثور على معلومات حول أنواع أخرى من الرنح.

قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لمرض ترنح توسع الشعريات. يمكن أن تكون المقارنات مفيدة للتشخيص:

• رنح فريدريكهو اضطراب حركي عصبي وراثي تقدمي يظهر عادةً من قبل مرحلة المراهقة. الأعراض الأوليةقد تشمل الوضعية الضعيفة، والسقوط المتكرر، والصعوبة التدريجية في المشي بسبب ضعف التنسيق. قد يصاب المرضى الذين يعانون من رنح فريدريك أيضًا بتشوهات في بعض ردود الفعل؛ تشوهات القدم المميزة. عدم تناسق اليد كلام غير واضح؛ وحركات العين السريعة اللاإرادية. قد يرتبط رنح فريدريك أيضًا باعتلال عضلة القلب، وهو مرض يصيب عضلة القلب والذي قد يتميز بضيق في التنفس عند بذل مجهود، وألم في الصدر، وآلام غير طبيعية. معدل ضربات القلب(عدم انتظام ضربات القلب). في في بعض الحالاتقد تتطور أيضا السكري ، وهي حالة لا يوجد فيها إفراز كافٍ لهرمون الأنسولين. يمكن توريث رنح فريدريك كصفة جسمية متنحية.
• ترنح بيير ماري- المتلازمة العصبية العضلية موروثة كصفة سائدة. يُعرف أيضًا باسم مرض بيير ماري أو رنح مخيخي وراثي. من الأعراض المبكرة عدم الثبات عند نزول الدرج أو على أرض غير مستوية. قد تحدث حالات السقوط المتكررة مثل الأعراض المرتبطةمثل الهزات، وفقدان التنسيق، وتداخل الكلام. وفي مراحل لاحقة، قد يحدث أيضًا فقدان طفيف للرؤية
• أسنان شاركو ماري توثهي مجموعة من الاضطرابات التي تؤثر على الحركة والحسية الأعصاب الطرفيةمما يؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها، خاصة في الساقين وفي بعض الأحيان في الذراعين

تشخيص مرض لويس بار

يتم تشخيص ترنح - توسع الشعريات على أساس التاريخ الطبي للمريض، والفحص السريري الشامل، وتحديد الهوية الأعراض المميزةواختبارات خاصة، بما في ذلك اختبارات الدم والتصوير بالرنين المغناطيسي والتنميط النووي.

اختبارات الدم يمكن الكشف عنها زيادة المستوى- بروتين ألفا فيتوبروتين في الدم، والذي يوجد في حوالي 85٪ من الحالات. قد تظهر اختبارات الدم أيضًا ارتفاعًا في إنزيمات الكبد. أثناء التصوير بالرنين المغناطيسي، يتم استخدام المجال المغناطيسي وموجات الراديو لإنشاء صور مقطعية للدماغ يمكن أن تظهر ضمور المخيخ التدريجي. التنميط النووي هو اختبار متخصص يكشف عن تشوهات الكروموسومات، والأطفال الذين يعانون من مرض لويس بار لديهم زيادة في حدوث مثل هذه التشوهات الكروموسومية.

علاج متلازمة ترنح توسع الشعريات

يجب على الأطفال الذين يعانون من متلازمة لويس بار تجنب التعرض المفرط أشعة الشمس. لقد نجح العلاج بفيتامين E في بعض الحالات في تخفيف بعض الأعراض بشكل مؤقت، ولكن يجب أن يتم ذلك فقط تحت إشراف طبي لتجنبه آثار جانبيةومن المفيد أيضًا مراقبة حالة الطفل والوقاية من حالات الإصابة به، حيث يلعب الجهاز المناعي دورًا في هذا المرض دور كبير، على سبيل المثال في الحماية من الأمراض المعدية.

يوصف أحيانًا للمرضى الذين يعانون من متلازمة مماثلة عقار الديازيبام، حيث يمكن أن يساعد في بعض الحالات في التخلص من ثقل الكلام وتقلصات العضلات اللاإرادية.

محتوى المقال

تم وصف المرض لأول مرة من قبل امرأة فرنسية لويس بارفي عام 1941. ترنح توسع الشعريات هو متلازمة وراثية، تنتقل بطريقة جسدية متنحية، وتتكون من ترنح مخيخي تقدمي، وتوسع الشعريات الذي يحدث على الجلد والملتحمة في العينين، وزيادة التعرض للأمراض المعدية.

التشريح المرضي لمتلازمة لويس بار

موصوف التغيرات التنكسيةفي المخيخ على شكل فقدان كبير لخلايا بركنجي والخلايا الحبيبية وانخفاض في عدد خلايا السلة. وبدرجة أقل، تشارك في هذه العملية النوى المسننة، والمادة السوداء، وبعض أجزاء القشرة الدماغية. في بعض الحالات، لوحظت علامات إزالة الميالين في الأعمدة الظهرية والمسالك الشوكية المخيخية.

عيادة متلازمة لويس بار

تظهر الأعراض الرنحية الأولى بين سن 3 و 6 سنوات، ويحدث توسع الشعريات أيضًا في نفس العمر. والأكثر شيوعًا هو توسع الشعريات في ملتحمة العين. تظهر الأوعية المتوسعة بوضوح على شكل عناكب على طول محيط الملتحمة. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يوجد توسع الشعريات على الجلد، عادة في المناطق المفتوحة، على الوجه على شكل فراشة، على الجفون، والأذنين. بشكل أقل شيوعًا، يتم ملاحظتها على الرقبة، في ثنيات المرفق، في الحفرة المأبضية، حيث يتعرض الجلد للاحتكاك. مع التقدم في السن، تزداد أعراض الرنح، وتصبح المشية غير مؤكدة، ويتدهور التنسيق، ويحدث رعاش متعمد، وخلل القياس، وعدم الاستقرار في وضع رومبيرج، وتحدث الكنح الرقصي. الحركة ضعيفة مقل العيون، يحدث رأرأة. غالبا ما يكون هناك تأخير التنمية الفكريةويصبح هذا ملحوظًا بشكل خاص عند بلوغ سن العاشرة. ويلاحظ أيضا تأخر النمو.
تتميز متلازمة لويس بار زيادة الحساسيةللأمراض المعدية، وخاصة الجيوب الأنفيةالأنف والرئتين. غالبًا ما يصاب هؤلاء المرضى بتوسع القصبات. على الأرجح، ينبغي افتراض أن ترنح توسع الشعريات هو نتيجة لاضطراب في التمثيل الغذائي المناعي. ويتجلى ذلك من خلال انخفاض مستوى الجلوبيولين المناعي في مصل الدم.
يعاني العديد من المرضى من تطور غير طبيعي في الغدة الصعترية، وأحيانًا غيابها التام. لوحظ قلة اللمفاويات في حوالي ثلث الحالات. ومع ذلك، فإن الآليات المحددة للعلاقة بين هذه الاضطرابات و أعراض مرضيةليست واضحة تماما.

علاج متلازمة لويس بار

العلاج المكثفعلاج الآفات المعدية بالمضادات الحيوية يطيل عمر المريض إلى العقد الثاني وأحيانا الثالث. الأعراض العصبيةلا يمكن علاجها.

متلازمة لويس بار، والمعروفة أيضًا باسم ترنح توسع الشعريات، هي علم الأمراض الخلقية، وهي ذات طبيعة وراثية. تتشكل الاضطرابات في مرحلة مبكرة من نمو الجنين وترتبط بخلل في بنية الكروموسوم. المظاهر السريرية للمرض محددة في معظم الحالات وتسمح بإجراء التشخيص وقت قصير. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة لويس بار من اضطرابات حركية بسبب عيوب في بنية المخيخ، ويتم تشخيصهم بنمط وعائي على الجلد والأغشية المخاطية وصلبة العين. يتأثر أيضًا الجهاز المناعي، والذي يتجلى في العدوى المتكررة و الأمراض الفيروسية. لم يتم تطوير علاج لهذا المرض حتى الآن، بل العلاج هو علاج الأعراض. وفي هذا الصدد، فإن التشخيص في وجود المرض غير موات.

أسباب تطور متلازمة لويس بار

أساس المرض هو طفرة جينية تضمن تكوين تشوهات في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. هناك تغيير في بنية ذراع الكروموسوم 11. وهذا العيب هو الذي يثير التطور علامات طبيهمتلازمة لويس بار عند الأطفال. في هذه الحالة، يتم تشكيل علم الأمراض في الحالات التي يكون فيها كلا الوالدين حاملين للطفرة. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن المرض له نمط وراثي جسمي متنحي من الميراث. الأسباب الدقيقة التي تثير تطور الاضطراب غير معروفة حاليًا. من المفترض أن الطفل يمكن أن يثير تطور متلازمة لويس باري تأثيرات مؤذيةعلى مجموعة الكروموسومات الناجمة عن الإجهاد في الأم المراحل الأولىالحمل، وكذلك التعرض للإشعاعات المؤينة.

المظاهر الرئيسية للمرض

الأهداف الرئيسية الشذوذ الجينيهي هياكل الدماغ وجهاز المناعة البشري. ترتبط معظم العلامات السريرية للمرض بأضرارها. لدى متلازمة لويس بار العديد من الأعراض الرئيسية التي تعتبر مرضية، أي أنها تسمح بإجراء التشخيص. - في بعض الحالات عند الرضع والأطفال سن الدراسةهناك أيضًا مظاهر أخرى لعلم الأمراض ليست شائعة جدًا.

رنح مخيخي

نتيجة ل طفرة جينيةيتم تعطيل عملية وضع الأنبوب العصبي. ويصاحب ذلك عيوب مختلف الإداراتمخ. معظم تغييرات واضحةويتأثر المخيخ وبعض مناطق القشرة والمادة السوداء. هذه الانتهاكات مصحوبة أعراض محددة. ويتجلى في الطفل الذي يتراوح عمره بين 5 أشهر و3-4 سنوات. هذه الميزةويرجع ذلك إلى حقيقة أنه خلال هذه الفترة يبدأ الأطفال في الزحف بنشاط وتعلم المشي. يعاني المرضى من ترنح شديد، أي عدم الاستقرار حتى عدم القدرة الكاملة على الحفاظ على التوازن. في بعض الحالات، تكون متلازمة لويس بار مصحوبة بضعف في النطق، والذي يبدو مدغمًا. يحدث هذا العيب أيضًا بسبب تشوهات في تطور المخيخ. فيما يتعلق بهذه التغييرات، لوحظ ضعف العضلات وانخفاض ردود الفعل الوترية.

توسع الشعريات

يشير المصطلح إلى توسع الشعيرات الدموية الصغيرة السطحية والأوردة في الجلد والصلبة والأغشية المخاطية، والذي يصاحبه تكوين "أنماط" محددة وشبكة الأوعية الدموية. هذا العرضيظهر عند الأطفال عادة بين سن 3 و 6 سنوات، وفي حالات نادرة يحدث في وقت لاحق. هذا المظاهر السريريةشائع في العديد من الأمراض الأخرى. ومع ذلك، بالاشتراك مع ترنح، تسمح لنا هذه العلامة بتأكيد وجود متلازمة لويس بار.

يُلاحظ توسع الشعيرات الدموية بشكل رئيسي على الوجه وصلبة العين وكذلك في ثنيات المرفق والركبة. تزداد شدة الأوردة العنكبوتية عند تعرضها لأشعة الشمس. في كثير من الأحيان يتم الجمع بين هذا العيب وجفاف الجلد وفرط الشعر والتغيرات مظهرتشبه الصدفية.

مشاكل في المناعة والتنفس

تضعف بشكل كبير دفاعات الجسم على خلفية متلازمة لويس بار. يحدث هذا بسبب انخفاض إنتاج الغلوبولين المناعي والخلايا اللمفاوية التائية. تلعب هذه المركبات دورًا مهمًا في الحفاظ على المناعة الخلوية.

على خلفية التراجع قوات الحمايةيواجه الجسم تطورًا متكررًا العمليات المعدية، يؤثر بشكل رئيسي على الجهاز التنفسي. يعاني الأطفال من التهاب الأنف والتهاب الجيوب الأنفية والالتهاب الرئوي وأمراض أخرى. تتميز هذه الأمراض بمسار طويل بالإضافة إلى مقاومتها العلاج المضاد للبكتيريا.

الأورام

يتم إعطاء مكانة خاصة لمتلازمة لويس بار في علم المناعة أيضًا لأن الاضطراب الوراثي غالبًا ما يكون مصحوبًا مخاطرة عاليةتطور الورم. غالبا ما يتم تشخيص هذه العمليات في الجهاز اللمفاوي. الآفات السرطانية ذات اللون الأحمر نخاع العظم، يصعب علاجه. ويتفاقم الوضع بسبب منع استخدام الأطفال المصابين بمتلازمة لويس بار علاج إشعاعي. مرض شائع مع هذا المرض هو سرطان الغدد الليمفاوية.

رؤية

ويلاحظ توسع الشعيرات ليس فقط على الجلد، ولكن أيضا في الغشاء الذي يغطي الصلبة العين. يتم الجمع بين هذا العرض مع آفات الجهاز الرباطي من هذا المحلل. تعطلت عملية تنسيق انحناء العدسة. بسبب العيوب، يصاب الأطفال بالحول وقد تنخفض حدة البصر.

انحرافات العظام

يعاني معظم الأطفال الذين يعانون من ترنح وتوسع الشعيرات من تشوهات في القدم، مما يؤدي إلى تفاقم اضطرابات الحركة، حيث يواجه المرضى صعوبة في نقل وزن الجسم من طرف إلى آخر. في بعض الحالات، يتم أيضًا تشخيص انحناءات مختلفة في العمود الفقري، في حين أن المشاكل الواضحة نادرة. في حالة متلازمة لويس بار، تستجيب هذه العيوب بشكل جيد للتصحيح الجراحي.

التشخيص

يبدأ تأكيد وجود المرض بفحص المريض وجمع سوابقه. يعتبر الجمع بين اضطرابات التنسيق وتوسع الشعريات من الأمراض المرضية. في هذه الحالة، أساس تشخيص المشاكل الوراثية هو تحليل الحمض النووي للمريض، مما يجعل من الممكن تحديد خلل في بنية الكروموسوم. من الناحية المناعية، من المهم إجراء اختبارات الدم التي تكشف عن عدد من التغييرات المميزة. يشملوا:

1. انخفاض في عدد الخلايا الليمفاوية. يحدث هذا في المقام الأول من خلال انخفاض إنتاج الخلايا التائية.
2. تركيز غير كاف من الغلوبولين المناعي. مع متلازمة لويس بار، يتم ملاحظتها في كثير من الأحيان محتوى منخفضالكسور IgA و IgE.
3. لأن المرض لدى بعض المرضى يكون مصحوبًا أيضًا بأعراض اضطرابات المناعة الذاتيةويلاحظ وجود المجمعات المقابلة في الدم: الأجسام المضادة الذاتية للجلوبيولين المناعي والميتوكوندريا.

الطرق البصرية لالتقاط الصور اعضاء داخلية، كما أنها تستخدم على نطاق واسع. يتم استخدام الموجات فوق الصوتية والتصوير بالرنين المغناطيسي والأشعة السينية. ل تقييم شاملوستتطلب حالة المريض استشارة الأطباء في مختلف التخصصات، بدءًا من طبيب المناعة وانتهاءً بطبيب العظام.

العلاج والتشخيص

لا يوجد علاج محدد يمكنه التغلب على متلازمة لويس باريه. لذلك، فإن مكافحة المرض هي أعراض. يهدف العلاج في المقام الأول إلى منع تطور الآفات المعدية، والتي تصبح سببا شائعا للوفاة لدى المرضى. ل نتيجة قاتلةكما أنها تؤدي إلى عمليات الأورام التي يصعب السيطرة عليها. لتصحيح حالة المريض، يتم استخدام المضادات الحيوية والكورتيكوستيرويدات والفيتامينات والحقن في الوريد.

تعتمد المفاهيم الحديثة لعلاج المرض على المبادئ التالية:

1. إلى القتال الاضطرابات العصبيةيتم استخدام ليفودوبا ومضادات الدوبامين ومضادات الكولين. يتم تصحيح الرعاش بأدوية مثل جابابنتين، كما يتم استخدام فلوكستين وبوسبيرون لتقليل شدة اضطرابات النطق.
2. في كثير من الحالات، يكون من المبرر وصفه التغذية الوريدية. هذا ينطبق بشكل خاص على المرضى الصغار أثناء علاج الآفات المعدية.
3. تستخدم المضادات الحيوية لمنع تطور عمليات الإنتان ومضاعفات الجهاز التنفسي مدى واسعأجراءات. يميل عدد من الأطباء إلى الاعتقاد بأن استخدامها الوقائي له ما يبرره.
4. دراسات الأشعة السينية على المرضى الذين يعانون من خلل وراثي محدودة للغاية. إذا كان ذلك ممكنا، فمن المستحسن استخدامه طرق بديلةعلى سبيل المثال، التصوير بالرنين المغناطيسي أو الموجات فوق الصوتية.
5. لمراقبة عمليات السرطان في جسم المرضى، يلزم إجراء فحص منتظم. وهو يتضمن اختبارات الدم القياسية والاختبارات باستخدام علامات محددة تجعل من الممكن التعرف على بؤرة الورم في الجهاز اللمفاوي.

إن تشخيص متلازمة لويس بار غير مناسب. يموت معظم المرضى في سن 20-25 سنة. في 65-70% من الحالات، يكون سبب الوفاة هو تلف الرئة المزمن. تميل العدوى إلى التطور إلى عملية إنتانية.

متلازمة لويس بار ليست شائعة جدًا في الممارسة الطبية، ولكن مع ذلك، فإن الأطباء المعاصرين يخافون بشكل خاص من هذا المرض. هذا مرض وراثي، المرتبط بنقص المناعة، والذي يتم توزيعه حصريًا بطريقة جسمية متنحية. خلال العملية المرضية، تسود إحدى آفات الجهاز المناعي، على وجه الخصوص، تعاني المناعة الخلوية. مثل هذه الخسائر في الجسم لا يمكن إصلاحها، وفي بعض الأحيان يكون توفير حياة كاملة للمريض أمرًا غير واقعي.

عند مناقشة التسبب في متلازمة لويس بار، تجدر الإشارة إلى أن المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص يتميزون بغياب الغدة الصعترية، فضلا عن تخلف الغدد الليمفاوية والطحال. بالإضافة إلى ذلك، لا يتم تشكيل الأجهزة الطرفية للجهاز المناعي بشكل كامل، مما يسبب تأثيرًا ممرضًا على الموارد البشرية من الكائنات الحية الدقيقة المختلفة.

سبب هذا المرض واضح - خلل وراثي، على خلفية خلل التنسج الجلدي العصبي الذي يسود حتى في فترة ما قبل الولادة. وجود أصل جسمي متنحي، ينتقل المرض المميز إذا تم تلقي الجين المتنحي من كلا الوالدين في وقت واحد.

على خلفية مثل هذا الشذوذ، تحدث تغيرات تنكسية في تقدم المخيخ، والتي تؤثر بشكل مباشر على النواة المسننة، والمادة السوداء، وبعض "الروابط" في القشرة الدماغية. مثل هذا النطاق الواسع من الإجراءات لا يمكن إلا أن ينعكس على المستوى الجيني والجزيئي، ويولد المولود الجديد بتشخيص رهيب.

ويهيمن أيضًا على مسببات متلازمة لويس بار النقص الخلقي في IgA وIgE، مما يستلزم زيادة في عدوى الجسم وعلاج طويل الأمد للأمراض السائدة. ضعف المناعة على المستوى الجيني محفوف أيضًا بتكوين الأورام الخبيثة و الخلايا السرطانية. لذلك من المهم للغاية الحصول على تشخيص مفصل و العلاج في الوقت المناسبصبور قليلا.

أعراض

كقاعدة عامة، تبدأ أعراض متلازمة لويس بار بالظهور في عمر خمسة أشهر إلى ثلاث سنوات، لكن الانحرافات تكون ملحوظة بشكل خاص عندما يبدأ الطفل في التحرك بشكل مستقل، وإن لم يكن عبر مسافات طويلة.

وهكذا تظهر علامات الترنح على الوجه: مشية هشة وغير مؤكدة، وضعف تنسيق الحركات، ورعشة الأطراف، وتأرجح الجسم، ورعشة متكررة في الرأس. علامات مميزةغالبًا ما تكون الأعراض في الجسم المصاب واضحة جدًا لدرجة أن المريض ببساطة غير قادر على التحرك بشكل مستقل. وبالإضافة إلى ذلك، هناك ضعف في الكلام، ونقص ردود الفعل الأوتار، ونقص التوتر العضلي، والحول وغيرها من التشوهات في بنية ووظيفة العين.

غالبا ما يتطور هذا المرض أمراض معدية الجهاز التنفسيوالأذن ذات طبيعة متكررة. يمكن أن يكون التهاب الأنف شكل مزمن، التهاب الأذن الوسطى، التهاب البلعوم، التهاب الجيوب الأنفية، التهاب الشعب الهوائية، في كثير من الأحيان - الالتهاب الرئوي والالتهاب الرئوي. ومع ذلك، من المهم أن نفهم أن كل انتكاسة لاحقة تؤدي فقط إلى تفاقم الحالة العامة، وتسريع الموت.

من الأعراض الأخرى الواضحة لمتلازمة لويس بار عروق العنكبوتوالتي تظهر عادةً عند 3 - 6 سن الصيف. وهي ناجمة عن توسع مسببات الأمراض في الشعيرات الدموية الصغيرة، ولكنها قد تشير أيضًا إلى وجود أمراض أخرى.

يبدأ توسع الشعيرات في مقلة العين على شكل التهاب ملتحمة تافه، ولكن سرعان ما يسود عيب بصري مميز على جلد الجفون والرقبة والأنف والوجه والمرفقين و الجانب الخلفيفرش زيادة جفاف الجلد, احتقان, خسارة مبكرةالشعر وزيادة عدد شبكات الأوعية الدموية على الجلد.

قد تكون متلازمة لويس بار مصحوبة بظهور أورام خبيثة تتمثل في سرطان الغدد الليمفاوية وسرطان الدم. ومع ذلك، فمن المستحسن دراسة هذه العمليات المرضية في العيادة على أساس فردي.

التشخيص

إذا اشتبه طبيب محلي في وجود متلازمة لويس بار، فسوف يحيله إلى أخصائي. ومع ذلك، فإن التشاور مع طبيب المناعة ليس كافيًا على الإطلاق، لأنه يجب عليك أيضًا استشارة طبيب أعصاب وطبيب أمراض جلدية وطبيب عيون وطبيب أمراض الرئة وطبيب أورام وطبيب أنف وأذن وحنجرة لحل مشكلتك. من المهم للغاية التمييز بين متلازمة لويس بار ومرض ريندو أوسلر، ونوبة فريدريك، وترنح بيير ماري، وبالطبع متلازمة هيبل لينداو التي لم تتم دراستها كثيرًا.

سيقوم طبيب الأعصاب بإجراء التشخيص النهائي، ولكن بدون تشخيص مفصل فمن المستحيل القيام بذلك. ولهذا السبب لا بد من الخضوع لاختبارات مفيدة ومخبرية للحصول على صورة سريرية مفصلة.

يتم عرض طرق الفحص الأكثر شعبية أدناه:

1. في اختبار الدم العام، يمكن ملاحظة انخفاض مرضي في عدد الخلايا الليمفاوية.
2. تحديد مستوى الجلوبيولين المناعي في الدم يسمح لك باكتشاف انخفاض في IgA و IgE، وكذلك تحديد وجود الأجسام المضادة للميتوكوندريا والجلوبيولين المناعي والغلوبولين الدرقي بشكل موثوق.
3. تساعد الموجات فوق الصوتية في تحديد عدم تنسج ونقص تنسج الغدة الصعترية.
4. التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ لتشخيص التدهور المخيخي والتوسع الممرض للبطين الرابع.
5. يحدد التصوير الشعاعي وجود الالتهاب الرئوي، وبؤر تصلب الرئة، فضلا عن غلبة التغيرات في توسع القصبات.

عندما يحصل طبيب الأعصاب على جميع نتائج التشخيص، بالإضافة إلى الاستنتاج الأولي للمتخصصين الضيقين، فإنه سيقرر أخيرًا التشخيص النهائي ويصف نظام علاج محدد.

وقاية

اجراءات وقائيةليست فعالة بشكل خاص ل عملية مرضيةيسود أثناء التكوين المباشر للجنين في فترة ما قبل الولادة.

المرض موروث ويسود على المستوى الجيني، لذا فإن حماية طفلك الذي لم يولد بعد من مصير رهيب يمثل مشكلة كبيرة.

الأطباء، عند تحديد مشكلة مميزة أثناء أحد الفحوصات أثناء الحمل، يقترحون أن الأم الحامل تحفز المخاض قبل الأوان.

علاج

في الطب الحديثلم يتم اكتشاف الدواء الشافي لهذا المرض، وماذا يمكنني أن أقول، لا يستطيع الأطباء حتى اتخاذ قرار بشأنه المخطط العامعلاج. ومع ذلك، من الواضح أن هذه الصورة السريرية تتطلب نهجا متكاملا.

1. مطلوب دورة طويلة من العلاج المضاد للبكتيريا، والذي يسمح لك بتدمير الالتهابات الثانوية في أقصر وقت ممكن. الالتهابات البكتيرية، باعتباره السبب الرئيسي لنقص المناعة.
2. إلى جانب تناول المضادات الحيوية، هناك حاجة أيضًا إلى دورة من جلوبيولين جاما والمنشطات المناعية ومجمعات الفيتامينات وحتى المكملات الغذائية من أجل التعزيز الشامل للموارد البشرية الضعيفة.
3. في مرحلة الطفولة، العلاج الطبيعي إلزامي، ويمثله دروس فرديةمع معالج النطق على إنتاج الكلام.

ومع ذلك، بطريقة أو بأخرى، يجب أن يعتمد العلاج على المرض الأساسي. إذا كان الأمر يتعلق بداء السكري، فإن نظام العلاج لا يمكنه الاستغناء عن أدوية خفض الجلوكوز عن طريق الفم والأنسولين. إذا كان هناك ورم يتطور بسرعة، فمن الضروري إزالته على الفور. جراحيا. لذلك عند العلاج، من المهم أن تأخذ في الاعتبار جميع الفروق الدقيقة، وبعد ذلك سيكون فعالا حقا.