أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً عند الأطفال. الأمراض الوراثية الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة

تعكس المقالة البيانات الحديثة عن مدى انتشار الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا والصورة السريرية والتشخيص، بما في ذلك ما قبل الولادة وحديثي الولادة، وتوقيت دراسات التشخيص قبل الولادة وتفسير البيانات التي تم الحصول عليها. كما يتم عرض بيانات عن مبادئ علاج الأمراض الوراثية.

الأمراض الوراثية- الأمراض التي يرتبط حدوثها وتطورها بتغيرات (طفرات) في المادة الوراثية. اعتمادا على طبيعة الطفرات، يتم تمييز الأمراض الوراثية والكروموسومية والميتوكوندريا والأمراض المتعددة العوامل. (إي كيه جينتر، 2003). يجب تمييز الأمراض الخلقية الناجمة عن تلف داخل الرحم، على سبيل المثال، عن طريق العدوى (الزهري أو داء المقوسات) أو التعرض لعوامل ضارة أخرى على الجنين أثناء الحمل، عن الأمراض الوراثية.

وفقا لمنظمة الصحة العالمية، فإن 5-7٪ من الأطفال حديثي الولادة لديهم أمراض وراثية مختلفة، منها الأشكال الأحادية تمثل 3-5٪. عدد الأمراض الوراثية المسجلة (HD) يتزايد باستمرار. العديد من الأمراض المحددة وراثيا لا تظهر مباشرة بعد الولادة، ولكن بعد فترة طويلة جدا في بعض الأحيان. لا يمكن لأي تخصص طبي الاستغناء عن معرفة أساسيات علم الوراثة الطبية، حيث أن الأمراض الوراثية تؤثر على جميع أعضاء الإنسان وأجهزته العضوية. النقطة الأساسية في علم الوراثة الطبية هي تطوير طرق لتشخيص وعلاج والوقاية من الأمراض البشرية الوراثية.

الأمراض الوراثية لها خصائصها الخاصة:

1. ملحوظة: غالبًا ما تكون ذات طبيعة عائلية. في الوقت نفسه، فإن وجود المرض في واحد فقط من أعضاء النسب لا يستبعد الطبيعة الوراثية لهذا المرض (طفرة جديدة، ظهور الزيجوت المتماثل المتنحي).

2. مع NB، تشارك العديد من الأجهزة والأنظمة في هذه العملية.

3. NB يتميز بمسار مزمن تقدمي.

4. مع NB، هناك أعراض محددة نادرة أو مجموعات منها: الصلبة الزرقاء تشير إلى تكون العظم الناقص، وتغميق البول على الحفاضات يشير إلى بيلة الكابتون، ورائحة الفأر تشير إلى بيلة الفينيل كيتون، وما إلى ذلك.

مسببات الأمراض الوراثية. العوامل المسببة للأمراض الوراثية هي طفرات (تغيرات) في المادة الوراثية. تؤدي الطفرات التي تؤثر على مجموعة الكروموسوم بأكملها أو الكروموسومات الفردية الموجودة فيها (تعدد الصبغيات واختلال الصبغيات)، وكذلك أجزاء من الكروموسومات (إعادة الترتيب الهيكلي - الحذف، والانقلابات، والانتقالات، والازدواجية، وما إلى ذلك) إلى تطور أمراض الكروموسومات. مع أمراض الكروموسومات، يتم انتهاك توازن مجموعة الجينات، مما قد يؤدي إلى وفاة الأجنة والأجنة داخل الرحم، والتشوهات الخلقية وغيرها من المظاهر السريرية. كلما زاد عدد المواد الصبغية المشاركة في الطفرة، كلما ظهر المرض في وقت مبكر وكلما زادت الاضطرابات في النمو الجسدي والعقلي للفرد. هناك حوالي 1000 نوع من اضطرابات الكروموسومات المكتشفة لدى البشر. نادرا ما تنتقل أمراض الكروموسومات من الآباء إلى الأبناء، وعادة ما تكون ناجمة عن طفرة جديدة تحدث عن طريق الصدفة. لكن حوالي 5٪ من الأشخاص يحملون تغيرات متوازنة في الكروموسومات، لذلك في حالة العقم أو ولادة جنين ميت أو الإجهاض المتكرر أو وجود طفل مصاب بأمراض الكروموسومات في الأسرة، من الضروري فحص كروموسومات كل من الزوجين . الأمراض الجينية هي أمراض ناجمة عن تغيرات في بنية جزيء الحمض النووي (الطفرات الجينية).

الأمراض أحادية المنشأ (في الواقع أمراض وراثية) - طفرات جينية ظاهرية - يمكن أن تظهر على المستويات الجزيئية والخلوية والأنسجة والأعضاء والكائنات الحية.

الأمراض متعددة الجينات (متعددة العوامل) هي أمراض ذات استعداد وراثي، ناجمة عن تفاعل عدة (أو أكثر) من الجينات والعوامل البيئية.

إن مساهمة الأمراض الوراثية والخلقية في وفيات الرضع والأطفال في البلدان المتقدمة (استناداً إلى مواد منظمة الصحة العالمية) كبيرة. من بين الأسباب الرئيسية للوفاة دون سن سنة واحدة، تبلغ نسبة العوامل المحيطة بالولادة 28٪، والأمراض الخلقية والوراثية - 25٪، ومتلازمة موت الرضع المفاجئ - 22٪، والالتهابات - 9٪، وغيرها - 6٪. الأسباب الرئيسية للوفاة بين عمر 1 و4 سنوات هي الحوادث (31%)، الأمراض الخلقية والوراثية (23%)، الأورام (16%)، الالتهابات (11%)، وغيرها (6%).

وقد ثبت الدور الهام للاستعداد الوراثي في ​​حدوث أمراض واسعة النطاق (أمراض المعدة والاثني عشر، وارتفاع ضغط الدم الأساسي، وأمراض القلب التاجية، والصدفية التقرحي، والربو القصبي، وما إلى ذلك). ولذلك، للوقاية والعلاج من هذه الأمراض لا بد من معرفة آليات التفاعل بين العوامل البيئية والوراثية في حدوثها وتطورها.

لا يمكن علاج الأمراض الوراثية لفترة طويلة، والطريقة الوحيدة للوقاية هي التوصية بالامتناع عن الإنجاب. لقد ولت تلك الأوقات. لقد زود علم الوراثة الطبية الحديثة الأطباء بأساليب التشخيص المبكر للأمراض الوراثية (قبل السريرية) وحتى قبل الولادة. يتم تطوير طرق تشخيص ما قبل الزرع (قبل زرع الجنين) بشكل مكثف وتستخدمها بعض المراكز بالفعل.

في الوقت الحاضر، تم تطوير نظام متماسك للوقاية من الأمراض الوراثية: الاستشارة الطبية والوراثية، والوقاية قبل الحمل، والتشخيص قبل الولادة، والتشخيص الشامل للأمراض الاستقلابية الوراثية لدى الأطفال حديثي الولادة والتي يمكن تصحيحها عن طريق النظام الغذائي والأدوية، والفحص السريري للمرضى وأفراد أسرهم. العائلات. ويضمن إدخال هذا النظام تقليل تكرار ولادة الأطفال المصابين بالتشوهات الخلقية والأمراض الوراثية بنسبة 60-70٪.

الأمراض أحادية المنشأ (MD) أو الأمراض الوراثية (كما يطلق عليها في الخارج). يعتمد MB على جين واحد أو طفرات نقطية. تشكل MBs نسبة كبيرة من الأمراض الوراثية وتمثل اليوم أكثر من 4500 مرض. وفقا للأدبيات، في بلدان مختلفة يتم اكتشافها في 30-65 طفلا لكل 1000 مولود جديد، وهو 3.0-6.5٪، وفي هيكل إجمالي وفيات الأطفال دون سن 5 سنوات يمثلون 10-14٪. الأمراض عديدة وتتميز بتعدد الأشكال السريرية الواضحة. غالبًا ما تظهر الأمراض الجينية على أنها عيوب استقلابية وراثية - اعتلالات التخمر. يمكن أن يحدث نفس المرض الجيني بسبب طفرات مختلفة. على سبيل المثال، تم وصف أكثر من 200 طفرة في جين التليف الكيسي، وثلاثين في جين بيلة الفينيل كيتون. وفي بعض الحالات، قد تؤدي الطفرات في أجزاء مختلفة من نفس الجين إلى أمراض مختلفة (على سبيل المثال، طفرات الجين الورمي RET).

يمكن أن تحدث الطفرات المرضية خلال فترات مختلفة من التطور. معظمهم يظهرون في الرحم (ما يصل إلى 25٪ من جميع الأمراض الوراثية) وفي سن ما قبل البلوغ (45٪). تظهر حوالي 25% من الطفرات المرضية خلال فترة البلوغ والمراهقة، و10% فقط من الأمراض أحادية المنشأ تتطور بعد سن 20 عامًا.

المواد التي تتراكم نتيجة الغياب أو النقصان في نشاط الإنزيم إما أن يكون لها تأثير سام أو يتم تضمينها في سلسلة عمليات التمثيل الغذائي الثانوية، ونتيجة لذلك يتم تشكيل المنتجات السامة. معدل تكرار الأمراض الجينية في البشر هو 2-4٪.

يتم تصنيف الأمراض الجينية: حسب أنواع الوراثة (جسمية سائدة، جسمية متنحية، سائدة مرتبطة بالكروموسوم X، وما إلى ذلك)؛ حسب طبيعة الخلل الأيضي - أمراض التمثيل الغذائي الوراثية - NBD (الأمراض المرتبطة باضطرابات الأحماض الأمينية، والكربوهيدرات، والدهون، والتمثيل الغذائي للمعادن، واستقلاب الحمض النووي، وما إلى ذلك)؛ اعتمادًا على الجهاز أو العضو الأكثر مشاركة في العملية المرضية (الجهاز العصبي، العيني، الجلدي، الغدد الصماء، إلخ).

من بين المنظمات غير الحكومية هناك:

— أمراض استقلاب الأحماض الأمينية (PKU، التيروزين، بيلة الكابتون، داء الليوسين، وما إلى ذلك)؛

— أمراض استقلاب الكربوهيدرات (الجلاكتوزيميا، داء الجليكوجين، داء عديد السكاريد المخاطي)؛

- أمراض استقلاب البورفيرين والبيليروبين (متلازمة جيلبرت، كريجلر نجار، البورفيريا، وما إلى ذلك)؛

— أمراض التخليق الحيوي للكورتيكوستيرويد (متلازمة الكظرية التناسلية، نقص الألدوستيرونية، وما إلى ذلك)؛

— أمراض التمثيل الغذائي البيورين والهرميدين (البيلة الحمضية الفموية، والنقرس، وما إلى ذلك)؛

— أمراض استقلاب الدهون (داء الدهون العائلي الأساسي، داء الغانغليوزيدات، داء الشحميات السفنغولية، داء المخيخ، وما إلى ذلك)؛

- أمراض الإريثرون (فقر الدم فانكوني، وفقر الدم الانحلالي، ونقص هيدروجيناز الجلوكوز 6 فوسفات، وما إلى ذلك)؛

— أمراض استقلاب المعادن (مرض ويلسون كونوفالوف، مرض مينكس، الشلل الدوري العائلي، وما إلى ذلك)؛

أمراض النقل في أجهزة الكلى (مرض دي توني ديبرو فانكوني، اعتلال الأنابيب، الكساح المقاوم لفيتامين د، وما إلى ذلك).

أمراض الكروموسومات (متلازمات الكروموسومات) هي مجمعات من التشوهات الخلقية المتعددة الناجمة عن التغيرات العددية (الطفرات الجينومية) أو التغيرات الهيكلية (الانحرافات الكروموسومية) في الكروموسومات المرئية تحت المجهر الضوئي.

يمكن أن تحدث انحرافات الكروموسومات والتغيرات في عدد الكروموسومات، مثل الطفرات الجينية، في مراحل مختلفة من تطور الكائن الحي. إذا نشأت في أمشاج الوالدين، فسيتم ملاحظة الشذوذ في جميع خلايا الكائن الحي النامي (متحولة كاملة). إذا حدث شذوذ أثناء التطور الجنيني أثناء تجزئة الزيجوت، فإن النمط النووي للجنين سيكون فسيفساء. قد تحتوي الكائنات الفسيفسائية على عدة (2، 3، 4 أو أكثر) من الخلايا المستنسخة ذات الأنماط النووية المختلفة. قد تكون هذه الظاهرة مصحوبة بالفسيفساء في جميع الأعضاء والأنظمة الفردية. مع وجود عدد قليل من الخلايا غير الطبيعية، قد لا يتم الكشف عن المظاهر المظهرية.

العوامل المسببة لعلم أمراض الكروموسومات هي جميع أنواع الطفرات الكروموسومية (الانحرافات الكروموسومية) وبعض الطفرات الجينومية (التغيرات في عدد الكروموسومات). تحدث ثلاثة أنواع فقط من الطفرات الجينومية عند البشر: رباعي الصيغة الصبغية، وثلاثية الصيغة الصبغية، واختلال الصيغة الصبغية. من بين جميع أشكال اختلال الصيغة الصبغية، تم العثور على التثلث الصبغي فقط على الكروموسومات الجسدية، وتعدد الصبغيات على الكروموسومات الجنسية (ثلاثي ورباعي وخماسي)، وبين الأحاديات - فقط الصبغي X.

تم العثور على جميع أنواع الطفرات الكروموسومية في البشر: الحذف، والازدواجية، والانقلابات، والانتقالات. إن الحذف (عدم وجود منطقة) في أحد الكروموسومات المتماثلة يعني أحادي جزئي لهذه المنطقة، والازدواج (مضاعفة المنطقة) يعني التثلث الجزئي.

تحدث أمراض الكروموسومات عند الأطفال حديثي الولادة بمعدل 2.4 حالة تقريبًا لكل 1000 ولادة. معظم التشوهات الصبغية (تعدد الصبغيات، تعدد الصبغيات، التثلث الصبغي على الكروموسومات الكبيرة، الصبغي الأحادي) غير متوافقة مع الحياة - يتم التخلص من الأجنة والأجنة من جسم الأم، خاصة في المراحل المبكرة من الحمل.

تحدث تشوهات الكروموسومات أيضًا في الخلايا الجسدية بتكرار يبلغ حوالي 2٪. عادة، يتم القضاء على هذه الخلايا بواسطة الجهاز المناعي إذا ظهرت على أنها غريبة. ومع ذلك، في بعض الحالات (تنشيط الجينات المسرطنة)، يمكن أن تسبب تشوهات الكروموسومات نموًا خبيثًا. على سبيل المثال، يؤدي الانتقال بين الكروموسومات 9 و22 إلى سرطان الدم النخاعي المزمن.

من الشائع في جميع أشكال أمراض الكروموسومات تعدد الآفات. هذه هي الآفات القحفية الوجهية، والتشوهات الخلقية لأنظمة الأعضاء، وبطء النمو والتطور داخل الرحم وبعد الولادة، والتخلف العقلي، وخلل في الجهاز العصبي والمناعي والغدد الصماء.

تعتمد المظاهر المظهرية للطفرات الكروموسومية على العوامل الرئيسية التالية: خصائص الكروموسوم المتورط في الشذوذ (مجموعة محددة من الجينات)، ونوع الشذوذ (تثلث الصبغي، أحادي الصبغي، كامل، جزئي)، حجم المفقود ( مع أحادي جزئي) أو فائض (مع التثلث الجزئي) للمادة الوراثية، ودرجة فسيفساء الكائن الحي في الخلايا الشاذة، والنمط الوراثي للكائن الحي، والظروف البيئية. لقد أصبح من الواضح الآن أنه مع طفرات الكروموسومات، فإن المظاهر الأكثر تحديدًا لمتلازمة معينة تنتج عن تغيرات في أجزاء صغيرة من الكروموسومات. وبالتالي، تم العثور على أعراض محددة لمرض داون مع تثلث جزء صغير من الذراع الطويلة للكروموسوم الحادي والعشرين (21q22.1)، ومتلازمة صرخة القط - مع حذف الجزء الأوسط من الذراع القصيرة للكروموسوم الخامس ( 5p15)، متلازمة إدواردز - مع تثلث الصبغي لجزء من الذراع الطويلة للكروموسوم

يتم التشخيص النهائي لأمراض الكروموسومات عن طريق الطرق الوراثية الخلوية.

التثلث الصبغي. التثلثات الأكثر شيوعًا عند البشر هي الزوج 21 و13 و18 من الكروموسومات.

متلازمة داون (مرض) (DS) - متلازمة التثلث الصبغي 21 - هي الشكل الأكثر شيوعًا لأمراض الكروموسومات لدى البشر (1:750). من الناحية الوراثية الخلوية، يتم تمثيل متلازمة داون بالتثلث الصبغي البسيط (94٪ من الحالات)، أو شكل الإزفاء (4٪) أو الفسيفساء (2٪ من الحالات). في الأولاد والبنات، يحدث علم الأمراض في كثير من الأحيان على قدم المساواة.

لقد ثبت بشكل موثوق أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون في أغلب الأحيان لأبوين مسنين. احتمال حدوث حالة ثانية من المرض في عائلة مصابة بالتثلث الصبغي 21 هو 1-2% (يزداد الخطر مع تقدم عمر الأم). ثلاثة أرباع جميع حالات النقل في مرض داون سببها طفرة دي نوفو. 25% من حالات النقل تكون عائلية، في حين أن خطر التكرار أعلى بكثير (يصل إلى 15%) ويعتمد إلى حد كبير على أي من الوالدين يحمل النقل المتماثل والكروموسوم المعني.

يتميز المرضى بما يلي: رأس مستدير مع قفا مفلطح، جبهة ضيقة، وجه عريض ومسطح، Epicanthus نموذجي، فرط التباعد، جسر أنف غائر، شق مائل (منغولي) للشقوق الجفنية، بقع Brushfield (بقع فاتحة على القزحية ) شفاه غليظة، لسان سميك ذو أخاديد عميقة، بارز من الفم، آذان صغيرة مستديرة، منخفضة مع حليقة معلقة، فك علوي متخلف، حنك مرتفع، نمو أسنان غير منتظم، رقبة قصيرة.

من بين عيوب الأعضاء الداخلية، الأكثر شيوعًا هي عيوب القلب (عيوب الحاجز البطيني أو الأذيني، وتليف الورم الليفي، وما إلى ذلك) والأعضاء الهضمية (رتق الاثني عشر، ومرض هيرشسبرونغ، وما إلى ذلك). بين المرضى الذين يعانون من متلازمة داون، تحدث حالات سرطان الدم وقصور الغدة الدرقية بمعدل أعلى من السكان. عند الأطفال الصغار، يكون نقص التوتر العضلي واضحًا، وفي الأطفال الأكبر سنًا غالبًا ما يتم اكتشاف إعتام عدسة العين. منذ سن مبكرة للغاية، لوحظ التخلف العقلي. يبلغ متوسط ​​معدل الذكاء 50، لكن التخلف العقلي الخفيف هو الأكثر شيوعًا. متوسط ​​العمر المتوقع لمتلازمة داون أقل بكثير (36 سنة) من عامة السكان.

تحدث متلازمة باتو (SP) - متلازمة التثلث الصبغي 13 - بمعدل 1: 7000 (بما في ذلك حالات الإملاص). هناك نوعان من المتغيرات الوراثية الخلوية لمتلازمة باتو: التثلث الصبغي البسيط والانتقال روبرتسوني. 75% من حالات التثلث الصبغي 13 يكون سببها ظهور كروموسوم 13 إضافي. هناك علاقة بين الإصابة بمتلازمة باتاو وعمر الأم، وإن كانت أقل صرامة مما هي عليه في حالة متلازمة داون. 25% من حالات SP هي نتيجة للانتقال الذي يشمل كروموسومات الزوج الثالث عشر، بما في ذلك في ثلاث من أصل أربع حالات من هذا القبيل طفرة دي نوفو. في ربع الحالات، يكون الانتقال الذي يشمل كروموسومات الزوج الثالث عشر وراثيًا بطبيعته مع خطر متكرر بنسبة 14٪.

مع SP، لوحظت عيوب خلقية شديدة. يولد الأطفال المصابون بمتلازمة باتاو بوزن أقل من الطبيعي (2500 جرام). لديهم: صغر الرأس المعتدل، ضعف نمو أجزاء مختلفة من الجهاز العصبي المركزي، جبهة منخفضة مائلة، شقوق جفنية ضيقة، يتم تقليل المسافة بينهما، صغر حجم العين ورم ثلامة، تغيم القرنية، جسر الأنف الغارق، قاعدة واسعة من الأنف، الأذنان المشوهتان، الشفة العليا والحنك المشقوقان، كثرة الأصابع، وضعية ثني اليدين، الرقبة القصيرة.

80٪ من الأطفال حديثي الولادة يعانون من عيوب في القلب: عيوب في الحاجز بين البطينين وبين الأذينين، وتغيير موضع الأوعية الدموية، وما إلى ذلك. وقد لوحظت تغيرات ليفية في البنكرياس والطحال الإضافي والفتق السري الجنيني. يتم توسيع الكلى، وزيادة الفصوص والخراجات في القشرة، ويتم الكشف عن تشوهات الأعضاء التناسلية. يتميز SP بالتخلف العقلي.

يموت معظم المرضى الذين يعانون من متلازمة باتو (98٪) قبل سن عام واحد، ويعاني الناجون من البلاهة العميقة.

تحدث متلازمة إدواردز (ES) - وهي متلازمة التثلث الصبغي 18 - بمعدل تكرار يبلغ حوالي 1:7000 (بما في ذلك حالات الإملاص). غالبًا ما يولد الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 18 لأمهات أكبر سنًا، وتكون العلاقة مع عمر الأم أقل وضوحًا مما هي عليه في حالات التثلث الصبغي 21 و13. بالنسبة للنساء فوق سن 45 عامًا، يبلغ خطر ولادة طفل مصاب 0.7% . من الناحية الوراثية الخلوية، يتم تمثيل متلازمة إدواردز بالتثلث الصبغي البسيط 18 (90٪)، ويتم ملاحظة الفسيفساء في 10٪ من الحالات. يحدث هذا في كثير من الأحيان عند الفتيات أكثر من الأولاد، وربما يرجع ذلك إلى زيادة حيوية الجسد الأنثوي.

يولد الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 18 بوزن منخفض عند الولادة (متوسط ​​2177 جرامًا)، على الرغم من أن فترة الحمل طبيعية أو حتى أطول من الطبيعي.

المظاهر المظهرية لمتلازمة إدواردز متنوعة: غالبًا ما يتم ملاحظة شذوذات في الدماغ وجمجمة الوجه، وتكون جمجمة الدماغ ذات شكل مزدوج الرأس، والفك السفلي وفتحة الفم صغيرتان، والشقوق الجفنية ضيقة وقصيرة، وتشوه الأذنين و في الغالبية العظمى من الحالات تكون منخفضة، وممدودة إلى حد ما في المستوى الأفقي، والفص، وغالبًا ما يكون الزنمة غائبًا؛ يتم تضييق القناة السمعية الخارجية، وأحيانًا تكون غائبة، ويكون القص قصيرًا، ولهذا السبب يتم تقليل المساحات الوربية ويصبح الصدر أوسع وأقصر من المعتاد، وتطور غير طبيعي للقدم: يبرز الكعب بشكل حاد، ويتدلى القوس (القدم الهزازة) )، إصبع القدم الكبير سميك ومختصر؛ ويلاحظ عيوب القلب والأوعية الكبيرة: عيب الحاجز البطيني، عدم تنسج إحدى وريقات الصمامات الأبهرية والرئوية، نقص تنسج المخيخ والجسم الثفني، تغيرات في هياكل الزيتون، تخلف عقلي شديد، انخفاض قوة العضلات، تحول في زيادة مع التشنج.

متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز قصير: 60% من الأطفال يموتون قبل سن 3 أشهر، ويعيش طفل واحد فقط من بين كل عشرة أطفال لمدة عام واحد؛ الناجون متخلفون عقليا بشدة.

متلازمة التثلث الصبغي X. معدل حدوثها هو 1:1000. النمط النووي 47، XXX. يوجد حاليًا أوصاف للرباعي والخماسي X. ويحدث التثلث الصبغي على الكروموسوم X نتيجة لعدم انفصال الكروموسومات الجنسية في الانقسام الاختزالي أو أثناء التقسيم الأول للزيجوت.

تتميز متلازمة Polysomy X بتعدد الأشكال الكبير. جسد أنثوي بجسد ذكوري. قد تكون الخصائص الجنسية الأولية والثانوية متخلفة. في 75% من الحالات، يعاني المرضى من درجة معتدلة من التخلف العقلي. بعضهن يعانين من ضعف وظيفة المبيض (انقطاع الطمث الثانوي، عسر الطمث، انقطاع الطمث المبكر). في بعض الأحيان يمكن لهؤلاء النساء أن ينجبن أطفالًا. زيادة خطر الإصابة بالفصام. مع زيادة عدد الكروموسومات X الإضافية، تزداد درجة الانحراف عن القاعدة.

متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر (أحادي الصبغي X). تردد الحدوث هو 1: 1000.

النمط النووي 45،X. 55% من الفتيات المصابات بهذه المتلازمة لديهن النمط النووي 45.X، و25% لديهن تغير في بنية أحد الكروموسومات X. في 15% من الحالات، يتم اكتشاف الفسيفساء على شكل خطين خلويين أو أكثر، أحدهما يحتوي على النمط النووي 45,X، والآخر يمثله الأنماط النووية 46,XX أو 46,XY. غالبًا ما يتم تمثيل خط الخلية الثالث بالنمط النووي 45،X، 46^XX، 47،XXX. خطر وراثة المتلازمة هو حالة واحدة لكل 5000 ولادة. النمط الظاهري أنثى.

عند الأطفال حديثي الولادة والرضع، تُلاحظ علامات خلل التنسج (رقبة قصيرة مع جلد زائد وطيات جناحية، وذمة لمفاوية في القدمين والساقين واليدين والساعدين، تشوه أروح القدمين، بقع صبغية متعددة، قصر القامة. في مرحلة المراهقة، تأخر النمو تم الكشف عن (ارتفاع البالغين 135-145 سم) وفي تطور الخصائص الجنسية الثانوية، ويتميز البالغون بما يلي: انخفاض موقع الأذنين، تخلف الخصائص الجنسية الأولية والثانوية، خلل تكوين الغدد التناسلية، يرافقه انقطاع الطمث الأولي، 20٪ من المرضى لديهم عيوب في القلب (تضيق الأبهر، تضيق الأبهر، تطور الصمام التاجي)، 40٪ لديهم عيوب في الكلى (ازدواجية المسالك البولية، كلية حدوة الحصان).

المرضى الذين لديهم خط خلوي يحتوي على كروموسوم Y قد يصابون بالورم الأرومي الغدد التناسلية، وغالبًا ما تتم ملاحظة التهاب الغدة الدرقية المناعي الذاتي. ونادرا ما يتأثر الذكاء. تخلف المبيضين يؤدي إلى العقم. لتأكيد التشخيص، إلى جانب دراسة خلايا الدم المحيطية، يتم إجراء خزعة من الجلد ودراسة الخلايا الليفية. في بعض الحالات، تكشف الأبحاث الجينية عن متلازمة نونان، التي لها مظاهر ظاهرية مماثلة، ولكنها لا ترتبط من الناحية المسببة بمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر. على النقيض من هذا الأخير، في متلازمة نونان، يكون كل من الأولاد والبنات عرضة للإصابة بالمرض، ويهيمن على الصورة السريرية التخلف العقلي؛ يتميز النمط الظاهري تيرنر بالنمط النووي الطبيعي للذكر أو الأنثى. يتمتع معظم المرضى الذين يعانون من متلازمة نونان بنمو جنسي طبيعي ويحافظون على الخصوبة. في معظم الحالات، لا يؤثر المرض على متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى.

متلازمة كلاينفلتر. تردد الحدوث هو 1: 1000 فتى. النمط النووي 47،XXY. في 80٪ من الأولاد المصابين بمتلازمة كلاينفلتر، يتم اكتشاف الفسيفساء في 20٪ من الحالات، حيث يكون النمط النووي لأحد خطوط الخلايا 47،XXY. لا يتجاوز الخطر المتكرر لمتلازمة كلاينفلتر المؤشرات السكانية العامة وهو حالة واحدة لكل 2000 مولود حي. النمط الظاهري ذكر.

تتميز العيادة بتنوع كبير وعدم خصوصية المظاهر. الأولاد المصابون بهذه المتلازمة لديهم طول يتجاوز المتوسط ​​النموذجي لهذه العائلة، ولديهم أطراف طويلة، ونوع جسم أنثوي، وتثدي. شعر ضعيف النمو، وانخفاض الذكاء. بسبب تخلف الخصيتين، يتم التعبير عن الخصائص الجنسية الأولية والثانوية بشكل سيء، ويتم انتهاك مسار تكوين الحيوانات المنوية. يتم الحفاظ على ردود الفعل الجنسية. في بعض الأحيان يكون العلاج المبكر بالهرمونات الجنسية الذكرية فعالاً. كلما زاد عدد الكروموسومات X في المجموعة، انخفض الذكاء بشكل ملحوظ. تخلق المشاكل الطفولية والسلوكية في متلازمة كلاينفلتر صعوبات في التكيف الاجتماعي.

في بعض الأحيان قد تكون هناك حالات زيادة في عدد الكروموسومات Y: XYY، XXYY، وما إلى ذلك. في هذه الحالة، يكون لدى المرضى علامات متلازمة كلاينفلتر، نمو طويل القامة (في المتوسط ​​186 سم) وسلوك عدواني. قد يكون هناك تشوهات في الأسنان والهيكل العظمي. يتم تطوير الغدد التناسلية بشكل طبيعي. كلما زاد عدد الكروموسومات Y في المجموعة، زاد انخفاض الذكاء والسلوك العدواني.

بالإضافة إلى التثلث الصبغي الكامل والأحادي الصبغي، فإن المتلازمات المرتبطة بالتثلث الصبغي الجزئي والأحادي الصبغي معروفة على أي كروموسوم تقريبًا. ومع ذلك، فإن هذه المتلازمات تحدث أقل من حالة واحدة لكل 100.000 ولادة.

تشخيص ملحوظة. في علم الوراثة السريرية، لتشخيص أشكال مختلفة من الأمراض الوراثية، يتم استخدام ما يلي: طريقة الأنساب السريرية، وطرق البحث الخاصة والإضافية (المختبرية والفعالة).

الاستشارة الطبية الوراثية. الهدف الرئيسي من الاستشارة الوراثية الطبية هو إعلام الأطراف المعنية باحتمالية ظهور خطر ظهور ذرية للمرضى. تشمل الأنشطة الوراثية الطبية أيضًا تعزيز المعرفة الوراثية بين السكان، وذلك لأن وهذا يعزز اتباع نهج أكثر مسؤولية تجاه الإنجاب. تمتنع الاستشارة الطبية الجينية عن اتخاذ تدابير قسرية أو تشجيعية في مسائل الولادة أو الزواج، وتتولى وظيفة المعلومات فقط.

الاستشارة الوراثية الطبية (MGC) هي مساعدة متخصصة للسكان لمنع ظهور المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية في الأسرة، لتحديد وتقديم المشورة للمرضى الذين يعانون من NB، لإبلاغ السكان عن NB، وكذلك طرق الوقاية منه وعلاجه.

المهام الرئيسية لـ MGK:

— إجراء تشخيص دقيق للمرض الوراثي وتحديد نوع وراثة المرض في عائلة معينة؛

— التنبؤ بولادة طفل مصاب بمرض وراثي، وحساب خطر تكرار المرض في الأسرة؛

— تحديد أكثر طرق الوقاية فعالية، ومساعدة الأسرة على اتخاذ القرار الصحيح؛

- نشر المعرفة الطبية والوراثية بين الأطباء والسكان.

مؤشرات لMGC:

- تأخر النمو البدني. قامة قزمة (لا تزيد عن 140 سم للبالغين)، تشوهات خلقية في الأطراف العلوية و/أو السفلية، الأصابع، العمود الفقري، الصدر، الجمجمة، تشوه الوجه، تغير في عدد أصابع اليدين والقدمين، ارتفاق الأصابع، مزيج من التشوهات الخلقية، هشاشة العظام الخلقية.

- تأخر النمو الجنسي، والجنس غير محدد؛ التخلف في NPO والخصائص الجنسية الثانوية ؛

- التخلف العقلي أو التخلف العقلي أو الصمم الخلقي أو الصمم البكم.

- زيادة عدد الوصمات الناتجة عن عدم التكاثر.

— التشوهات المتعددة أو مزيج من التشوهات المعزولة والشذوذات التنموية الطفيفة؛

- ضمور العضلات، تضخم العضلات، ارتعاش العضلات التشنجية، الحركات العنيفة، الشلل، العرج غير المؤلم، اضطراب المشية، عدم القدرة على الحركة أو تصلب المفاصل.

- العمى، صغر العين، إعتام عدسة العين الخلقي، الجلوكوما الخلقية، الأورام القولونية، الأنيريديا، الرأرأة، تدلي الجفون، التدهور التدريجي لرؤية الشفق.

- جفاف أو زيادة التقرن في جلد الراحتين والأخمصين، وأجزاء أخرى من الجسم، وبقع بنية وأورام متعددة على الجلد، وتكوين بثور عفوية أو مستحثة، وغياب الأظافر، وثعلبة، وعدم ظهور الأسنان.

- الأمراض المزمنة التقدمية مجهولة المصدر.

- تدهور حاد في حالة الطفل بعد فترة قصيرة من النمو الطبيعي للطفل. يمكن أن تتراوح الفترة بدون أعراض من عدة ساعات إلى أسابيع وتعتمد على طبيعة الخلل والنظام الغذائي وعوامل أخرى.

- الخمول أو على العكس من ذلك زيادة النغمة والتشنجات عند الوليد والقيء المستمر عند الوليد والاضطرابات العصبية التقدمية ؛

- رائحة غير عادية للجسم و/أو رائحة البول ("حلوة"، "فأر"، "ملفوف مسلوق"، "أقدام متعرقة")، وما إلى ذلك؛

- وجود أمراض وراثية، وعيوب في النمو في الأسرة، وحالات مماثلة من المرض في الأسرة، وحالات الموت المفاجئ للطفل في سن مبكرة؛

- العقم، الإجهاض المتكرر، ولادة جنين ميت.

- زواج الأقارب

حتى قبل التخطيط للولادة، وكذلك عند ولادة طفل مريض (بأثر رجعي)، يجب على كل زوجين الخضوع للاستشارات الطبية والوراثية.

مراحل MGC:

1. التحقق من التشخيص السريري للوراثة (أو المفترضة).

وراثي).

2. تحديد طبيعة وراثة المرض في الأسرة بالتشاور.

3. تقييم الخطر الوراثي لتكرار المرض (التشخيص الوراثي).

4. تحديد طرق الوقاية.

5. الشرح للمتقدمين معنى المعلومات الطبية والوراثية التي تم جمعها وتحليلها.

طرق التشخيص قبل الولادة للأمراض الوراثية. يرتبط التشخيص قبل الولادة بحل عدد من المشاكل البيولوجية والأخلاقية قبل ولادة الطفل، لأن الأمر لا يتعلق بشفاء المرض، بل بمنع ولادة طفل مصاب بمرض لا يمكن علاجه (عادة عن طريق إنهاء الحمل). بموافقة المرأة وإجراء استشارة في الفترة المحيطة بالولادة). مع المستوى الحالي لتطور التشخيص قبل الولادة، من الممكن إجراء تشخيص لجميع أمراض الكروموسومات ومعظم التشوهات الخلقية والاعتلالات الإنزيمية التي يُعرف فيها خلل كيميائي حيوي. يمكن اكتشاف بعضها في أي مرحلة من مراحل الحمل تقريبًا (أمراض الكروموسومات)، وبعضها - بعد الأسبوع 11-12 (عيوب تصغير الأطراف، ورتق، وانعدام الدماغ)، وبعضها - فقط في النصف الثاني من الحمل (القلب والكلى ، عيوب الجهاز العصبي المركزي).

الجدول 1

مخطط فحص المرأة الحامل لتقييم حالة تطور الجنين داخل الرحم (بحسب أمر وزارة الصحة في الاتحاد الروسي رقم 457 بتاريخ 28 ديسمبر 2000)

مؤشرات للتشخيص قبل الولادة:

- وجود مرض وراثي محدد بوضوح في الأسرة؛

- عمر الأم أكبر من 37 سنة؛

- حمل الأم لجين المرض المتنحي المرتبط بالصبغي X؛

- النساء الحوامل لديهن تاريخ من الإجهاض التلقائي في مرحلة مبكرة من الحمل، وولادة جنين ميت مجهول المصدر، والأطفال الذين يعانون من تشوهات متعددة واضطرابات في الكروموسومات؛

- وجود إعادة ترتيب هيكلية للكروموسومات (خاصة الانتقالات والانعكاسات) لدى أحد الوالدين؛

- تغاير الزيجوت لكلا الوالدين لزوج واحد من الأليلات في علم الأمراض مع نوع وراثي جسمي متنحي من الميراث ؛

— النساء الحوامل من منطقة ذات إشعاع خلفي متزايد.

حاليا، يتم استخدام الطرق غير المباشرة والمباشرة للتشخيص قبل الولادة.

يتم فحص المرأة الحامل بالطرق غير المباشرة (طرق التوليد وأمراض النساء، مصل الدم للبروتين ألفا، قوات حرس السواحل الهايتية، ن-إيستريول، بروتين PAPP-a)؛ بخطوط مستقيمة - فاكهة.

تشمل الطرق المباشرة غير الغازية (بدون تدخل جراحي) التصوير بالموجات فوق الصوتية؛ لتوجيه الغازية (مع انتهاك سلامة الأنسجة) - خزعة المشيمية، بزل السلى، بزل الحبل السري وتنظير الجنين.

التصوير بالموجات فوق الصوتية (التصوير بالموجات فوق الصوتية) هو استخدام الموجات فوق الصوتية للحصول على صورة للجنين وأغشيته، وحالة المشيمة. بدءًا من الأسبوع الخامس من الحمل، يمكنك الحصول على صورة لأغشية الجنين، ومن الأسبوع السابع - للجنين نفسه. وبحلول نهاية الأسبوع السادس من الحمل، يمكن تسجيل النشاط القلبي للجنين. في الشهرين الأولين من الحمل، لا تكشف الموجات فوق الصوتية بعد عن تشوهات في نمو الجنين، ولكن من الممكن تحديد مدى صلاحيتها. في الأسبوع 12-20 من الحمل، من الممكن بالفعل تشخيص الحمل في توأم، وتوطين المشيمة، وتشوهات الجهاز العصبي المركزي، والجهاز الهضمي، وMPS، والجهاز المفصلي العظمي، وأمراض القلب الخلقية، وما إلى ذلك.

الإجماع العام هو أن الطريقة آمنة، وبالتالي فإن مدة الدراسة ليست محدودة، ويمكن تكرارها إذا لزم الأمر. في المسار الفسيولوجي للحمل، من الضروري إجراء ثلاث فحوصات بالموجات فوق الصوتية، وفي حالات الحمل ذات المخاطر العالية للمضاعفات، يتم تكرارها على فترات أسبوعين.

يمكن للموجات فوق الصوتية اكتشاف الحالات الشاذة في نمو الجنين في 85-90٪ من الحالات - انعدام الدماغ، استسقاء الرأس، تكيس الكلى أو خلل تنسجها، خلل تنسج الأطراف، نقص تنسج الرئتين، العيوب الخلقية المتعددة، عيوب القلب، الاستسقاء (الوذمة) في الأوعية الدموية. الجنين والمشيمة، وما إلى ذلك. يتيح الفحص بالموجات فوق الصوتية الحصول على بيانات حول حجم الجنين (طول الجسم، الورك، الكتف، قطر الجدارين للرأس)، وجود خلل التشوه، وظيفة عضلة القلب، حجم السائل الأمنيوسي و حجم المشيمة.

تعكس الموجات فوق الصوتية الدوبلر (وكذلك الدوبلر الملون) الدورة الدموية في أنسجة الجنين المختلفة.

تخطيط صدى المشيمة يجعل من الممكن تحديد موقعها، ووجود انفصال أقسامها الفردية، والخراجات، والتكلسات (علامة "شيخوخة" المشيمة). يشير ترقق أو سماكة المشيمة إلى احتمالية قصور المشيمة الجنينية.

انتشر على نطاق واسع ثالوث من أساليب البحث: دراسة مستوى بروتين ألفا، ومحتوى موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (HCG) والإستريول الحر في دم النساء في الثلث الثاني من الحمل. يتم تحديد محتوى ألفا فيتوبروتين أيضًا في السائل الأمنيوسي، ويتم تحديد الأستريول الحر في بول النساء الحوامل. الانحرافات في مستويات البلازما من بروتين ألفا، موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية، والإستريول الحر لدى المرأة الحامل بمثابة مؤشرات على وجود خطر كبير على الجنين. تعتبر مستويات العتبة (التي تشير إلى وجود خطر كبير) هي مستويات البروتين الجنيني ألفا وhCG في دم المرأة الحامل التي تتجاوز 2 شهرًا، وبالنسبة لمستوى البروتين الجنيني ألفا المنخفض في مرض داون، تكون قيمة العتبة أقل من 0.74 أم. يتم أيضًا قبول الانخفاض في مستوى الأستريول الحر، الذي يتوافق مع قيمة 0.7 شهرًا أو أقل، كعتبة تشير إلى قصور المشيمة الجنينية.

تم الكشف عن بروتين ألفا في السائل الأمنيوسي في وقت مبكر من الأسبوع السادس من الحمل (1.5 ميكروغرام / مل)؛ ولوحظ أعلى تركيز له في الأسبوع 12-14 (حوالي 30 ميكروغرام/مل)؛ ثم ينخفض ​​بشكل حاد وفي الأسبوع 20 يصل إلى 10 ميكروجرام/لتر فقط. يتم الحصول على نتائج جيدة من خلال تحديد مستوى بروتين ألفا في مصل دم الأم في الأسبوع 16-20. حمل. وترجع زيادته إلى دخول هذا البروتين من مصل دم الجنين عبر المشيمة في بعض العيوب النمائية.

جميع النساء الحوامل اللاتي لديهن مستويات متغيرة من بروتين ألفا في الدم يتطلبن فحصًا إضافيًا. يزداد محتوى بروتين ألفا في السوائل البيولوجية في حالات التشوهات المتعددة، والسنسنة المشقوقة، واستسقاء الرأس، وانعدام الدماغ، وتشوهات الجهاز الهضمي وعيوب جدار البطن الأمامي، وموه الكلية، والخلل الكلوي، وكذلك في قصور الجنين المشيمي، وتأخر النمو داخل الرحم. والحمل المتعدد، وتسمم الحمل، وتضارب العامل الريصي، والتهاب الكبد الفيروسي ب.

وفي حالات أمراض الكروموسومات لدى الجنين (مرض داون مثلاً) أو وجود مرض السكري من النوع الأول لدى المرأة الحامل، على العكس من ذلك، ينخفض ​​تركيز بروتين ألفا في دم المرأة الحامل.

تشير الزيادة في مستوى قوات حرس السواحل الهايتية ووحدات بيتا الحرة التابعة لها أكثر من 2 شهرًا إلى تأخر النمو داخل الرحم، أو ارتفاع خطر وفاة الجنين قبل الولادة، أو انفصال المشيمة، أو أنواع أخرى من قصور المشيمة الجنينية.

حاليًا، يتم إجراء دراسة علامات المصل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل من خلال تحديد البروتين A (PAPP-a) وhCG الخاص بالحمل في نفس الوقت، مما يجعل من الممكن تشخيص مرض داون وبعض التشوهات الصبغية الأخرى لدى الجنين بالفعل. 10-13 أسبوع من الحمل.

طرق التشخيص الغازية:

خزعة المشيمية - يتم أخذ ظهارة الزغابات المشيمية للبحث عن طريق البطن تحت سيطرة التصوير بالموجات فوق الصوتية بين الأسبوعين التاسع والرابع عشر من الحمل.

يتم إجراء بزل المشيمة من 15 إلى 20 أسبوعًا. حمل.

يتم استخدام الأنسجة الناتجة للدراسات الوراثية الخلوية والكيميائية الحيوية وتحليل الحمض النووي. باستخدام هذه الطريقة يمكن اكتشاف جميع أنواع الطفرات (الجينية والكروموسومية والجينومية). إذا تم الكشف عن أي تشوهات في نمو الجنين وقرر الوالدان إنهاء الحمل، فسيتم إنهاء الحمل قبل الأسبوع الثاني عشر.

بزل السلى هو جمع السائل الأمنيوسي والخلايا الجنينية لتحليلها لاحقًا. أصبحت هذه الدراسة ممكنة بعد تطوير تقنية بزل السلى عبر البطن الموجه بالموجات فوق الصوتية. يمكن الحصول على مادة الاختبار (الخلايا والسوائل) في الأسبوع السادس عشر من الحمل. يستخدم السائل الأمنيوسي في الدراسات البيوكيميائية (يتم الكشف عن الطفرات الجينية)، وتستخدم الخلايا لتحليل الحمض النووي (يتم الكشف عن الطفرات الجينية)، والتحليل الوراثي الخلوي والكشف عن الكروماتين X وY (يتم تشخيص الطفرات الجينومية والكروموسومات). يمكن أن توفر الدراسات البيوكيميائية البسيطة للسائل الأمنيوسي معلومات تشخيصية قيمة - دراسات البيليروبين والإستريول والكرياتينين والكورتيزول و17-هيدروكسي بروجستيرون ونسبة الليسيثين والسفينغوميلين. من الممكن تشخيص متلازمة الغدة الكظرية التناسلية في الجنين (نقص 21-هيدروكسيلاز) في الأسبوع الثامن من الحمل، عندما يتم اكتشاف زيادة في محتوى 17-هيدروكسي بروجستيرون في السائل الأمنيوسي.

تتيح لنا دراسة طيف الأحماض الأمينية في السائل الأمنيوسي التعرف على بعض الأمراض الأيضية الوراثية لدى الجنين (البيلة الحمضية الأرجينين السكسينيك، البيلة السيترولينية وغيرها)، ويستخدم تحديد طيف الأحماض العضوية لتشخيص البيلة الحمضية العضوية (البروبيونية). ، ميثيل مالونيك، بيلة حمضية إيزوفاليريك، وما إلى ذلك).

للتعرف على مدى خطورة مرض انحلال الدم لدى الجنين مع حساسية عامل Rh لدى المرأة الحامل، يتم إجراء دراسة طيفية مباشرة للسائل الأمنيوسي.

بزل الحبل السري هو جمع الدم من الحبل السري للجنين، حيث تُستخدم الخلايا والمصل في الدراسات الوراثية الخلوية والجزيئية والكيميائية الحيوية. يتم تنفيذ هذا الإجراء بين الأسبوعين الحادي والعشرين والرابع والعشرين من الحمل تحت توجيه الموجات فوق الصوتية. يمكن أيضًا إجراء بزل الحبل السري أثناء تنظير الجنين. على سبيل المثال، يعد تحديد الحمض النووي أو الحمض النووي الريبي (RNA) الخاص بالفيروس (عن طريق النسخ العكسي) في دم الجنين أمرًا بالغ الأهمية لتشخيص الالتهابات داخل الرحم - فيروس نقص المناعة البشرية، والحصبة الألمانية، وتضخم الخلايا، والفيروس الصغير B19.

تنظير الجنين هو فحص الجنين باستخدام منظار داخلي من الألياف الضوئية يتم إدخاله في التجويف السلوي من خلال الجدار الأمامي للرحم. تتيح لك الطريقة فحص الجنين والحبل السري والمشيمة وإجراء خزعة. يترافق تنظير الجنين مع ارتفاع خطر الإجهاض وهو صعب من الناحية الفنية، لذا فإن استخدامه محدود.

تتيح التقنيات الحديثة إجراء خزعة من الجلد والعضلات وكبد الجنين لتشخيص الأمراض الجلدية الجينية وضمور العضلات وداء الجليكوجين وغيرها من الأمراض الوراثية الشديدة.

خطر الإجهاض عند استخدام طرق التشخيص الغازية قبل الولادة هو 1-2٪.

يتم استخدام بزل المثانة، أو ثقب المثانة الجنينية، للحصول على بول الجنين لفحصه في حالات الأمراض الخطيرة وتشوهات الجهاز البولي.

أصبح تشخيص الأمراض الوراثية الخطيرة قبل الزرع ممكنًا في العقد الماضي بفضل تطور تكنولوجيا الإخصاب في المختبر واستخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل للحصول على نسخ متعددة من الحمض النووي للجنين. في مرحلة تجزئة البويضة المخصبة (الكيسة الأريمية)، عندما يتكون الجنين من 6-8 خلايا فردية، يتم فصل إحداها باستخدام طرق المعالجة الدقيقة لعزل الحمض النووي وتكاثره وتحليله لاحقًا باستخدام مجسات الحمض النووي (تفاعل البلمرة المتسلسل التمهيدي، اللطخة الجنوبية، دراسة تعدد الأشكال لشظايا تقييد الحمض النووي، وما إلى ذلك). تم استخدام هذه التقنية لتحديد الأمراض الوراثية - تاي ساكس، والهيموفيليا، وضمور العضلات الدوشيني، والكروموسوم X الهش وعدد من الأمراض الأخرى. ومع ذلك، فهو متاح لعدد قليل من المراكز الكبيرة وله تكلفة بحث عالية جدًا.

ويجري تطوير طرق لعزل الخلايا الجنينية (كرات الدم الحمراء، الأرومة المغذية، وما إلى ذلك) المنتشرة في دم المرأة الحامل لإجراء التحليلات الوراثية الخلوية والجزيئية والمناعية لأغراض التشخيص. حتى الآن، لا يكون هذا التشخيص ممكنًا إلا في الحالات التي تحتوي فيها خلايا الدم (كرات الدم الحمراء) لدى المرأة الحامل على كروموسومات أو جينات جنينية، على سبيل المثال كروموسوم Y، أو جين عامل Rh في امرأة سلبية Rh، أو مستضدات نظام HLA الموروثة من الأب.

إن التطوير الإضافي ونشر طرق التشخيص قبل الولادة للأمراض الوراثية سوف يقلل بشكل كبير من حدوث الأمراض الوراثية عند الأطفال حديثي الولادة.

فحص حديثي الولادة. كجزء من المشروع الوطني ذو الأولوية "الصحة"، يتم توسيع نطاق فحص الأطفال حديثي الولادة ويتم الآن إجراء فحص بيلة الفينيل كيتون، وقصور الغدة الدرقية الخلقي، ومتلازمة الغدة الكظرية التناسلية، وجلاكتوز الدم، والتليف الكيسي. يعد الفحص الشامل لحديثي الولادة (فحص حديثي الولادة) لمرض NBD هو الأساس للوقاية من الأمراض الوراثية لدى السكان. يتيح لنا تشخيص الأمراض الوراثية عند الأطفال حديثي الولادة تحديد مدى انتشار المرض في منطقة معينة، وفي موضوع محدد من الاتحاد الروسي وفي جميع أنحاء البلاد، وضمان التحديد المبكر للأطفال الذين يعانون من أمراض وراثية والبدء الفوري في العلاج، ومنع الإعاقة و تطور العواقب السريرية الوخيمة، والحد من وفيات الأطفال الناجمة عن الأمراض الوراثية، وتحديد الأسر التي تحتاج إلى الاستشارة الوراثية من أجل منع ولادة أطفال مصابين بهذه الأمراض الوراثية.

في الاستشارة الطبية الوراثية في المركز الرئاسي لفترة ما حول الولادة التابع لوزارة الصحة في جمهورية التشيك، يتم إجراء فحص حديثي الولادة وتسجيل جميع المرضى المولودين والمحددين الذين يعانون من أمراض وراثية. تم إنشاء السجل الجمهوري للأمراض الوراثية، مما يجعل من الممكن التنبؤ بديناميكيات الحمل الجيني لدى السكان ووضع التدابير الطبية والاجتماعية اللازمة

هيكل تشوهات الكروموسومات للفترة 1991-2008.

ولم يكشف التحليل حسب السنة في السنوات الأخيرة عن زيادة كبيرة في تواتر ولادات الأطفال المصابين بأمراض وراثية في الجمهورية، ولكن تواتر ولادات الأطفال الذين يعانون من عيوب خلقية يتزايد من سنة إلى أخرى، وخاصة العيوب الخلقية.

نتائج فحص الأطفال حديثي الولادة للأمراض الأيضية الوراثية في جمهورية تشوفاش للفترة من 1999-2008.

علاج الأمراض الوراثية. على الرغم من الخطوات الكبيرة في تحسين الطرق الوراثية الخلوية والكيميائية الحيوية والجزيئية لدراسة مسببات المرض والتسبب فيه، يظل علاج الأعراض هو العلاج الرئيسي، الذي لا يختلف كثيرًا عن علاج أي أمراض مزمنة أخرى. ومع ذلك، في الوقت الحاضر، يوجد في ترسانة علماء الوراثة العديد من وسائل العلاج المسببة للأمراض؛ يتعلق هذا في المقام الأول بالأمراض الأيضية الوراثية (HMDs). المظاهر السريرية للـ NBO هي نتيجة اضطرابات في سلسلة التحولات (التمثيل الغذائي) للمنتجات (الركائز) في جسم الإنسان. تؤدي الطفرة الجينية إلى خلل في عمل الإنزيمات والإنزيمات المساعدة. تم تطوير العلاج المرضي لحوالي 30 منظمة غير حكومية. هناك عدة مجالات للعلاج بالبنك الوطني العماني:

1. العلاج الغذائي. الحد أو التوقف التام عن تناول الأطعمة التي يكون التمثيل الغذائي فيها ضعيفًا نتيجة للكتلة الأنزيمية. تستخدم هذه التقنية في الحالات التي يكون فيها للتراكم المفرط للركيزة تأثير سام على الجسم. في بعض الأحيان (خاصة عندما لا تكون الركيزة حيوية ويمكن تصنيعها بكميات كافية عن طريق الطرق الدائرية) يكون لهذا العلاج الغذائي تأثير جيد جدًا. والمثال النموذجي هو الجالاكتوز في الدم. الوضع أكثر تعقيدًا إلى حد ما مع بيلة الفينيل كيتون. الفينيل ألانين هو حمض أميني أساسي، لذلك لا يمكن استبعاده تمامًا من الطعام، ولكن يجب اختيار الجرعة الضرورية من الفينيل ألانين من الناحية الفسيولوجية للمريض بشكل فردي. كما تم تطوير العلاج الغذائي لعلاج التيروزين في الدم، وداء الليوسينات، وعدم تحمل الفركتوز الوراثي، وبيلة ​​هوموسيستينية، وما إلى ذلك.

2. تجديد الإنزيمات المساعدة. في عدد من المنظمات غير الحكومية، لا تتغير كمية الإنزيم المطلوب، ولكن هيكله، ونتيجة لذلك يتم انتهاك الارتباط بالإنزيم المساعد وتحدث كتلة التمثيل الغذائي. في أغلب الأحيان نتحدث عن الفيتامينات. إن إعطاء الإنزيمات المساعدة الإضافية للمريض (عادة جرعات معينة من الفيتامينات) يعطي تأثيرًا إيجابيًا. يتم استخدام البيريدوكسين والكوبالامين والثيامين ومستحضرات الكارنيتين والفولات والبيوتين والريبوفلافين وما إلى ذلك كمساعدين.

3. تعزيز التخلص من المنتجات السامة التي تتراكم إذا تم حظر عملية التمثيل الغذائي الإضافية. تشمل هذه المنتجات، على سبيل المثال، النحاس لمرض ويلسون كونوفالوف (يتم إعطاء D-بنسيلامين للمريض لتحييد النحاس)، والحديد لاعتلالات الهيموغلوبين (يوصف desferal لمنع داء هيموسيديريا للأعضاء المتني.

4. الإدخال الاصطناعي لمنتج التفاعل المحظور في جسم المريض. على سبيل المثال، تناول حمض سيتيديلك لعلاج بيلة حمض المعدة (مرض يتأثر فيه تخليق البيريميدين) يزيل ظاهرة فقر الدم الضخم الأرومات.
5. التأثير على الجزيئات "الفاسدة". تستخدم هذه الطريقة لعلاج فقر الدم المنجلي وتهدف إلى تقليل احتمالية تكوين بلورات الهيموجلوبين 3. يعزز حمض أسيتيل الساليسيليك أستلة HbS وبالتالي يقلل من كارهته للماء، مما يسبب تراكم هذا البروتين.

6. تعويض الإنزيم المفقود. يتم استخدام هذه الطريقة بنجاح في علاج متلازمة الغدة الكظرية (إدارة هرمونات الستيرويد مع نشاط جلوكو والقشرانيات المعدنية)، والتقزم النخامي (إدارة هرمون النمو)، والهيموفيليا (الجلوبيولين المضاد للهيموفيليا). ومع ذلك، من أجل العلاج الفعال، من الضروري معرفة كل تعقيدات التسبب في المرض وآلياته البيوكيميائية. ترتبط النجاحات الجديدة على هذا المسار بإنجازات البيولوجيا الفيزيائية والكيميائية والهندسة الوراثية والتكنولوجيا الحيوية.

7. منع النشاط المرضي للإنزيمات باستخدام مثبطات محددة أو تثبيط تنافسي عن طريق نظائرها من ركائز إنزيم معين. يتم استخدام طريقة العلاج هذه للتنشيط المفرط لأنظمة تخثر الدم، وانحلال الفيبرين، وكذلك لإطلاق الإنزيمات الليزوزومية من الخلايا المدمرة.

يتم استخدام زرع الخلايا والأعضاء والأنسجة بشكل متزايد في علاج ND. وبالتالي، يتم إدخال المعلومات الوراثية الطبيعية إلى جسم المريض مع العضو أو الأنسجة، مما يضمن التوليف الصحيح وعمل الإنزيمات وحماية الجسم من عواقب الطفرة التي حدثت. يستخدم زرع الخيفي لعلاج: متلازمة دي جورج (نقص تنسج الغدة الصعترية والغدة الدرقية) ونيزيلوف - زرع الغدة الصعترية. تصخر العظام المتنحي، داء عديد السكاريد المخاطي، مرض غوشيه، فقر الدم فانكوني - زرع نخاع العظم. اعتلال عضلة القلب الأولي - زرع القلب. مرض فابري، الداء النشواني، متلازمة ألبورت، مرض الكلى المتعدد الكيسات الوراثي - زرع الكلى، إلخ.

أحدث اتجاه جديد في علاج الأمراض الوراثية هو العلاج الجيني. ويرتكز هذا الاتجاه على نقل المادة الوراثية إلى جسم الإنسان، ويجب استيفاء الشروط التالية: فك تشفير الجين المسبب للمرض، معرفة العمليات البيوكيميائية في الجسم التي يتحكم فيها هذا الجين، توصيل الجين بنجاح لاستهداف الخلايا (من خلال أنظمة المتجهات باستخدام الفيروسات والطرق الكيميائية والفيزيائية) والتشغيل الفعال طويل المدى للجين المنقول في الجسم.

م.ف. كراسنوف، أ.ج. كيريلوف، ف.م. كراسنوف، إ.ن. من أفاسكينا، أ.ف. أبروكوفا

جامعة ولاية تشوفاش سميت باسم. إن أوليانوفا

المركز الرئاسي لفترة ما حول الولادة التابع لوزارة الصحة في جمهورية التشيك

ميخائيل فاسيليفيتش كراسنوف - دكتوراه في العلوم الطبية وأستاذ ورئيس قسم أمراض الطفولة

الأدب:

1. جينتر إ.ك. جينتر إ.ك.، زينتشينكو ر.أ. الأمراض الوراثية لدى السكان الروس. فيستنيك فوجيس 2006؛ المجلد 10: 1: 106-125.

2. جينتر إ.ك. علم الوراثة الطبية: كتاب مدرسي. م.2003.448 ص.

3. فاخارلوفسكي في.جي.، رومانينكو أو.بي.، جوربونوفا في.إن. علم الوراثة في ممارسة طب الأطفال: دليل للأطباء. سان بطرسبرج 2009. 288 ص.

4. فاليفاتش م.ن.، دكتور في الطب بوجيمبايفا كتاب مرجعي قصير لمعايير التشخيص للأطباء، ICD-10، 2003

5. زينتشينكو ر.أ.، إلتشينوفا جي.آي.، كوزلوفا إس.آي. وغيرها وبائيات الأمراض الوراثية في جمهورية تشوفاشيا. علم الوراثة الطبية 2002؛ الآية ١: ١: ٢٤-٣٣

6. زينتشينكو ر.أ.، كوزلوفا إس.آي.، جالكينا في.أ.، جينتر إ.ك. حدوث العضدية المعزولة B في تشوفاشيا. علم الوراثة الطبية 2004؛ المجلد 3: 11: 533-

7. زينتشينكو ر.أ.، موردوفتسيفا في.ف.، بيتروف أ.ن.، جينتر إ.ك. نقص الشعر الوراثي المتنحي في جمهوريتي ماري إل وتشوفاشيا. علم الوراثة الطبية 2003: المجلد 2: 6: 267-272.

8. كوزلوفا إس.آي.، ديميكوفا إن إس. المتلازمات الوراثية والاستشارات الوراثية الطبية. م، 2007. 448 ص.

9. Kozlova S. I.، Demikova N. S. المتلازمات الوراثية والاستشارة الطبية الوراثية: كتاب أطلس المرجعي، الطبعة الثالثة، المنقحة. وإضافية الناشر: شراكة النشر العلمي “KMK” سنة النشر: 2007. 448 ص.

10. التشخيص قبل الولادة للأمراض الوراثية والخلقية. تم التعديل بواسطة أكاد. رامز، البروفيسور. إي كيه فيلامازيان، العضو المقابل في الأكاديمية الروسية للعلوم الطبية، البروفيسور. في إس بارانوفا. م.2007.416 ص.

11. بتروفسكي ف. إسعافات أولية. الموسوعة الشعبية، م، 1994.

12. ماكوسيك في.أ. الوراثة المندلية على الانترنت في الرجل متاح على http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM.

محتوى

يعاني الإنسان خلال حياته من العديد من الأمراض الخفيفة أو الشديدة، ولكن في بعض الحالات يولد بها. تظهر الأمراض الوراثية أو الاضطرابات الوراثية عند الطفل بسبب طفرة في أحد كروموسومات الحمض النووي مما يؤدي إلى تطور المرض. بعضها يحمل تغييرات خارجية فقط، ولكن هناك عددا من الأمراض التي تهدد حياة الطفل.

ما هي الأمراض الوراثية

هذه هي الأمراض الوراثية أو التشوهات الصبغية، التي يرتبط تطورها باضطراب في الجهاز الوراثي للخلايا التي تنتقل عن طريق الخلايا التناسلية (الأمشاج). يرتبط حدوث مثل هذه الأمراض الوراثية بعملية نقل وتنفيذ وتخزين المعلومات الوراثية. يعاني المزيد والمزيد من الرجال من مشاكل مع هذا النوع من التشوهات، وبالتالي فإن فرصة إنجاب طفل سليم أصبحت أقل فأقل. يبحث الطب باستمرار لتطوير إجراء لمنع ولادة الأطفال ذوي الإعاقة.

الأسباب

تتشكل الأمراض الوراثية من النوع الوراثي عن طريق طفرة المعلومات الوراثية. يمكن اكتشافها مباشرة بعد ولادة الطفل أو بعد فترة طويلة أثناء التطور الطويل لعلم الأمراض. هناك ثلاثة أسباب رئيسية لتطور الأمراض الوراثية:

• شذوذ الكروموسومات؛
• اضطرابات الكروموسوم.
• الطفرات الجينية.

يتم تضمين السبب الأخير في مجموعة النوع المستعد وراثيا، لأن تطورها وتنشيطها يتأثر أيضا بالعوامل البيئية. ومن الأمثلة الصارخة على هذه الأمراض ارتفاع ضغط الدم أو داء السكري. بالإضافة إلى الطفرات، يتأثر تقدمها بالإجهاد المطول للجهاز العصبي، وسوء التغذية، والصدمات النفسية والسمنة.

أعراض

كل مرض وراثي له أعراضه الخاصة. حاليًا، من المعروف أن أكثر من 1600 مرض مختلف يسبب تشوهات وراثية وكروموسومية. المظاهر تختلف في الشدة والسطوع. لمنع ظهور الأعراض، من الضروري تحديد احتمال حدوثها في الوقت المناسب. يتم استخدام الطرق التالية لهذا:

1. التوأم. يتم تشخيص الأمراض الوراثية من خلال دراسة الاختلافات والتشابهات بين التوائم لتحديد تأثير الخصائص الوراثية والبيئة الخارجية على تطور الأمراض.
2. الأنساب. تتم دراسة احتمالية تطوير سمات غير طبيعية أو طبيعية باستخدام نسب الشخص.
3. وراثية خلوية. تتم دراسة الكروموسومات لدى الأشخاص الأصحاء والمرضى.
4. الكيمياء الحيوية. تتم مراقبة عملية التمثيل الغذائي لدى الإنسان ويتم تسليط الضوء على ميزات هذه العملية.

بالإضافة إلى هذه الطرق، تخضع معظم الفتيات لفحص الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل. يساعد على تحديد احتمالية التشوهات الخلقية (من الأشهر الثلاثة الأولى) بناءً على خصائص الجنين، للإشارة إلى وجود عدد معين من أمراض الكروموسومات أو الأمراض الوراثية للجهاز العصبي لدى الطفل الذي لم يولد بعد.

في الأطفال

الغالبية العظمى من الأمراض الوراثية تظهر في مرحلة الطفولة. كل مرض له أعراضه الخاصة التي تميز كل مرض. هناك عدد كبير من الحالات الشاذة، لذلك سيتم وصفها بمزيد من التفصيل أدناه. بفضل طرق التشخيص الحديثة، من الممكن تحديد التشوهات في نمو الطفل وتحديد احتمالية الإصابة بالأمراض الوراثية حتى أثناء حمل الطفل.

تصنيف الأمراض البشرية الوراثية

يتم تصنيف الأمراض الوراثية على أساس حدوثها. الأنواع الرئيسية للأمراض الوراثية هي:

1. وراثي – ينشأ من تلف الحمض النووي على مستوى الجينات.
2. الاستعداد الوراثي، والأمراض الجسدية المتنحية.
3. شذوذ الكروموسومات. تنشأ الأمراض بسبب ظهور كروموسوم إضافي أو فقدان أحد الكروموسومات أو انحرافاتها أو حذفها.

قائمة الأمراض البشرية الوراثية

يعرف العلم أكثر من 1500 مرض تندرج ضمن الفئات المذكورة أعلاه. بعضها نادر للغاية، لكن الكثير من الناس يعرفون أنواعًا معينة منها. أشهر الأمراض تشمل ما يلي:

• مرض أولبرايت.
• السماك.
• الثلاسيميا.
• متلازمة مارفان؛
• تصلب الأذن.
• شلل عضلي الانتيابي.
• الهيموفيليا.
• مرض فابري.
• ضمور العضلات؛
• متلازمة كلاينفلتر.
• متلازمة داون؛
• متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر.
• متلازمة صرخة القطة
• فُصام؛
• خلع الورك الخلقي.
• عيوب القلب.
• الحنك المشقوق والشفة المشقوقة.
• ارتفاق الأصابع (اندماج الأصابع).

ما هي الأكثر خطورة؟

من الأمراض المذكورة أعلاه، هناك تلك الأمراض التي تعتبر خطرة على حياة الإنسان. كقاعدة عامة، تتضمن هذه القائمة تلك الحالات الشاذة التي تحتوي على تعدد الصبغي أو التثلث الصبغي في مجموعة الكروموسوم، عندما يكون هناك من 3 إلى 5 أو أكثر بدلاً من اثنين. في بعض الحالات، يتم اكتشاف كروموسوم واحد بدلاً من 2. كل هذه الحالات الشاذة هي نتيجة للانحرافات في انقسام الخلايا. مع هذا المرض، يعيش الطفل ما يصل إلى عامين، إذا لم تكن الانحرافات خطيرة للغاية، فإنه يعيش ما يصل إلى 14 عاما. أخطر الأمراض هي:

• مرض كانافان؛
• متلازمة إدواردز.
• الهيموفيليا.
• متلازمة باتو.
• الضمور العضلي الشوكي.

متلازمة داون

يتم توريث المرض عندما يكون لدى كلا الوالدين أو أحدهما كروموسومات معيبة. تتطور متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي 21 كروموسومًا (بدلاً من 2 يوجد 3). يعاني الأطفال المصابون بهذا المرض من الحول، وشكل الأذنين غير طبيعي، وتجعد في الرقبة، والتخلف العقلي، ومشاكل في القلب. هذا الشذوذ الكروموسومي لا يهدد الحياة. وبحسب الإحصائيات فإن واحداً من كل 800 يولد بهذه المتلازمة. النساء اللاتي يرغبن في الولادة بعد سن 35 عامًا، يزداد احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون (1 من 375)، وبعد 45 عامًا، يصبح الاحتمال 1 من 30.

خلل عضلة القلب النخري

يحتوي المرض على نوع وراثي جسمي سائد من الشذوذ، والسبب هو انتهاك للكروموسوم 10. يسمي العلماء هذا المرض بمتلازمة Apert. تتميز بالأعراض التالية:

• انتهاكات نسبة طول وعرض الجمجمة (عضلة الرأس) ؛
• يتطور ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم) داخل الجمجمة بسبب اندماج الغرز التاجية.
• ارتفاق الأصابع.
• التخلف العقلي بسبب ضغط الدماغ على الجمجمة.
• جبهته بارزة.

ما هي خيارات العلاج للأمراض الوراثية؟

يعمل الأطباء باستمرار على حل مشكلة تشوهات الجينات والكروموسومات، ولكن كل العلاج في هذه المرحلة يهدف إلى قمع الأعراض، ولا يمكن تحقيق الشفاء التام. يتم اختيار العلاج اعتمادًا على علم الأمراض من أجل تقليل شدة الأعراض. غالبًا ما يتم استخدام خيارات العلاج التالية:

1. زيادة كمية الإنزيمات المساعدة الواردة، مثل الفيتامينات.
2. العلاج الغذائي. نقطة مهمة تساعد على التخلص من عدد من العواقب غير السارة للشذوذات الوراثية. إذا تم انتهاك النظام الغذائي، يلاحظ على الفور تدهور حاد في حالة المريض. على سبيل المثال، في حالة بيلة الفينيل كيتون، يتم استبعاد الأطعمة التي تحتوي على الفينيل ألانين تمامًا من النظام الغذائي. يمكن أن يؤدي رفض هذا الإجراء إلى حماقة شديدة، لذلك يركز الأطباء على الحاجة إلى العلاج الغذائي.
3. استهلاك تلك المواد التي تكون غائبة في الجسم بسبب تطور الأمراض. على سبيل المثال، لعلاج أوروتاسيدوريا، يوصف حمض سيتيديلك.
4. في حالة الاضطرابات الأيضية، من الضروري ضمان تطهير الجسم من السموم في الوقت المناسب. يتم علاج مرض ويلسون كونوفالوف (تراكم النحاس) باستخدام د-بنسيلامين، ويتم علاج اعتلال الهيموجلوبين (تراكم الحديد) بالديسفيرال.
5. تساعد المثبطات على منع نشاط الإنزيم الزائد.
6. من الممكن زراعة الأعضاء ومقاطع الأنسجة والخلايا التي تحتوي على معلومات وراثية طبيعية.

ف.ج. فاخارلوفسكي - عالم الوراثة الطبية، طبيب أعصاب الأطفال من أعلى فئة، مرشح للعلوم الطبية. طبيب المختبر الوراثي للتشخيص قبل الولادة للأمراض الوراثية والخلقية لـ IAH المسمى باسم. قبل. أوتا - يعمل منذ أكثر من 30 عامًا في تقديم الاستشارات الطبية والوراثية بشأن تشخيص الحالة الصحية للأطفال، ودراسة وتشخيص وعلاج الأطفال الذين يعانون من الأمراض الوراثية والخلقية في الجهاز العصبي. مؤلف أكثر من 150 منشورا.

كل واحد منا، الذي يفكر في طفل، يحلم بإنجاب ابن أو ابنة يتمتع بصحة جيدة وسعيدة في نهاية المطاف. في بعض الأحيان تتحطم أحلامنا، ويولد طفل مريض بشكل خطير، لكن هذا لا يعني على الإطلاق أن هذا الطفل العزيز ذو الدم (علميا: بيولوجيا) في الغالبية العظمى من الحالات سيكون أقل محبة وأقل عزيزة. وبطبيعة الحال، عندما يولد طفل مريض، تنشأ المخاوف والتكاليف المادية والإجهاد - الجسدي والمعنوي - بشكل لا يقاس أكثر مما يحدث عندما يولد طفل سليم. يدين بعض الناس الأم و/أو الأب الذي يتخلى عن طفل مريض. ولكن، كما يخبرنا الإنجيل: "لا تدينوا فلا تدانوا". إنهم يتخلون عن الطفل لأسباب مختلفة، سواء من جانب الأم و/أو الأب (اجتماعي، مالي، مرتبط بالعمر، إلخ) والطفل (خطورة المرض، إمكانية العلاج وآفاقه، إلخ). .). يمكن أن يكون ما يسمى بالأطفال المهجورين أشخاصًا مرضى وأصحاء عمليًا، بغض النظر عن العمر: الأطفال حديثي الولادة والرضع، وكذلك كبار السن.

لأسباب مختلفة، يقرر الزوجان أخذ طفل إلى الأسرة من دار الأيتام أو مباشرة من مستشفى الولادة. وفي كثير من الأحيان، من وجهة نظرنا، فإن هذا العمل المدني الإنساني والشجاع تقوم به نساء عازبات. يحدث أن يغادر الأطفال المعوقون دار الأيتام ويأخذ آباؤهم المذكورون عمدا إلى الأسرة طفلا مصابا بمرض أو بالشلل الدماغي، وما إلى ذلك.

الغرض من هذا العمل هو تسليط الضوء على المظاهر السريرية والوراثية لأكثر الأمراض الوراثية شيوعا والتي تظهر عند الطفل بعد الولادة مباشرة ومن ثم بناء على الصورة السريرية للمرض يمكن تشخيصها أو خلال السنوات اللاحقة. من حياة الطفل، عندما يتم تشخيص المرض اعتمادا على وقت ظهور الأعراض الأولى الخاصة بهذا المرض. يمكن اكتشاف بعض الأمراض لدى الطفل حتى قبل ظهور الأعراض السريرية باستخدام عدد من الدراسات الوراثية المخبرية والكيميائية الحيوية والخلوية والجزيئية.

إن احتمال إنجاب طفل مصاب بأمراض خلقية أو وراثية، أو ما يسمى بالمخاطر الإحصائية العامة أو السكانية، يساوي 3-5٪، يطارد كل امرأة حامل. في بعض الحالات، من الممكن التنبؤ بولادة طفل مصاب بمرض معين وتشخيص الحالة المرضية الموجودة بالفعل في فترة ما قبل الولادة. يتم تشخيص بعض العيوب والأمراض الخلقية لدى الجنين باستخدام التقنيات الكيميائية الحيوية المخبرية والوراثية الخلوية والجزيئية، أو بشكل أكثر دقة، مجموعة من طرق التشخيص السابقة للولادة (ما قبل الولادة).

نحن مقتنعون بأن جميع الأطفال المعروضين للتبني يجب أن يتم فحصهم بالتفصيل من قبل جميع المتخصصين الطبيين من أجل استبعاد الأمراض المتخصصة ذات الصلة، بما في ذلك الفحص والفحص من قبل عالم الوراثة. وفي هذه الحالة يجب أن تؤخذ في الاعتبار جميع البيانات المعروفة عن الطفل ووالديه.

الطفرات الكروموسومية

يوجد في نواة كل خلية من خلايا جسم الإنسان 46 كروموسوماً، أي: 23 زوجًا تحتوي على جميع المعلومات الوراثية. يتلقى الشخص 23 كروموسومًا من الأم بالبويضة و23 من الأب بالحيوان المنوي. وعندما تندمج هاتان الخليتان الجنسيتان، نحصل على النتيجة التي نراها في المرآة ومن حولنا. يتم إجراء دراسة الكروموسومات من قبل عالم الوراثة الخلوية. ولهذا الغرض، يتم استخدام خلايا الدم التي تسمى الخلايا الليمفاوية، والتي يتم علاجها بشكل خاص. مجموعة الكروموسومات، التي يوزعها متخصص إلى أزواج وحسب الرقم التسلسلي - الزوج الأول، وما إلى ذلك، تسمى النمط النووي. ونكرر أن نواة كل خلية تحتوي على 46 كروموسومًا أو 23 زوجًا. يحدد الزوج الأخير من الكروموسومات جنس الشخص. عند الفتيات، هذه كروموسومات XX، يتم الحصول على إحداها من الأم والآخر من الأب. الأولاد لديهم كروموسومات جنسية XY. فالأول يؤخذ من الأم والثاني من الأب. يحتوي نصف الحيوانات المنوية على كروموسوم X والنصف الآخر على كروموسوم Y.

هناك مجموعة من الأمراض التي تنتج عن تغير في مجموعة الكروموسومات. والأكثر شيوعًا هو متلازمة داون (واحد من كل 700 مولود جديد). يجب أن يتم تشخيص هذا المرض لدى الطفل من قبل طبيب حديثي الولادة في أول 5-7 أيام من إقامة المولود في مستشفى الولادة وتأكيده عن طريق فحص النمط النووي للطفل. في متلازمة داون، النمط النووي هو 47 كروموسوم، والكروموسوم الثالث موجود في الزوج الحادي والعشرين. تعاني الفتيات والفتيان من أمراض الكروموسومات هذه بالتساوي.

يمكن أن تصاب الفتيات فقط بمرض شيرشيفسكي-تيرنر. غالبًا ما تكون العلامات الأولى لعلم الأمراض ملحوظة في سن 10-12 عامًا، عندما تكون الفتاة صغيرة القامة، وشعرها منخفض على مؤخرة رأسها، وفي سن 13-14 عامًا لا يوجد أي تلميح للحيض. هناك تخلف عقلي طفيف. العرض الرئيسي لدى المرضى البالغين المصابين بمرض شيرشيفسكي-تيرنر هو العقم. النمط النووي لمثل هذا المريض هو 45 كروموسومًا. كروموسوم X واحد مفقود. نسبة الإصابة بالمرض هي 1 لكل 3000 فتاة وبين الفتيات اللواتي يتراوح طولهن بين 130-145 سم - 73 لكل 1000.

يعاني الذكور فقط من مرض كلاينفلتر، والذي يتم تشخيصه غالبًا في سن 16-18 عامًا. يكون المريض ذو طول مرتفع (190 سم فما فوق)، وغالباً ما يكون لديه تخلف عقلي طفيف، وأذرع طويلة غير متناسبة مع الطول، وتغطي الصدر عند التحليق حوله. عند دراسة النمط النووي، يتم ملاحظة 47 كروموسومات - 47، XXY. في المرضى البالغين المصابين بمرض كلاينفلتر، يكون العرض الرئيسي هو العقم. معدل انتشار المرض هو 1: 18000 رجل سليم، 1: 95 صبي مصاب بالتخلف العقلي وواحد من كل 9 رجال يعانون من العقم.

لقد وصفنا أعلاه أمراض الكروموسومات الأكثر شيوعًا. يتم تصنيف أكثر من 5000 مرض ذو طبيعة وراثية على أنها أحادية المنشأ، حيث يحدث تغيير، طفرة، في أي من الجينات الثلاثين ألف الموجودة في نواة الخلية البشرية. يساهم عمل جينات معينة في تركيب (تكوين) البروتين أو البروتينات المقابلة لهذا الجين، المسؤولة عن عمل خلايا وأعضاء وأنظمة الجسم. يؤدي اضطراب (طفرة) الجين إلى تعطيل تخليق البروتين وزيادة تعطيل الوظيفة الفسيولوجية للخلايا والأعضاء وأنظمة الجسم التي يشارك فيها البروتين. دعونا نلقي نظرة على أكثر هذه الأمراض شيوعا.

الأمراض الوراثيةأطباء الأطفال وأطباء الأعصاب وأطباء الغدد الصماء

A-Z A B C D E F G H I J J K L M O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z جميع الأقسام الأمراض الوراثية حالات الطوارئ أمراض العيون أمراض الأطفال أمراض الرجال الأمراض التناسلية الأمراض النسائية الأمراض الجلدية الأمراض المعدية الأمراض العصبية الأمراض الروماتيزمية أمراض المسالك البولية أمراض الغدد الصماء أمراض المناعة أمراض الحساسية أمراض الأورام أمراض الأوردة والعقد الليمفاوية أمراض الشعر أمراض الأسنان أمراض الدم أمراض الثدي أمراض وإصابات المواد المستنفدة للأوزون أمراض الجهاز التنفسي أمراض الجهاز الهضمي أمراض القلب والأوعية الدموية أمراض الأمعاء الغليظة أمراض الأذن والحنجرة والأنف مشاكل المخدرات اضطرابات عقلية اضطرابات النطق مشاكل تجميلية مشاكل جمالية

الأمراض الوراثية– مجموعة كبيرة من الأمراض التي تصيب الإنسان نتيجة التغيرات المرضية في الجهاز الوراثي. حاليًا، هناك أكثر من 6 آلاف متلازمة معروفة بآلية انتقال وراثي، ويتراوح إجمالي تواترها بين السكان من 0.2 إلى 4٪. بعض الأمراض الوراثية لها انتشار عرقي وجغرافي محدد، في حين أن بعضها الآخر يحدث بتكرار متساو في جميع أنحاء العالم. تقع مسؤولية دراسة الأمراض الوراثية في المقام الأول على عاتق علم الوراثة الطبية، ولكن يمكن لأي متخصص طبي تقريبًا أن يواجه مثل هذه الأمراض: أطباء الأطفال، وأطباء الأعصاب، وأخصائيي الغدد الصماء، وأخصائيي أمراض الدم، والمعالجين، وما إلى ذلك.

يجب تمييز الأمراض الوراثية عن الأمراض الخلقية والعائلية. يمكن أن تحدث الأمراض الخلقية ليس فقط بسبب الوراثة، ولكن أيضًا بسبب عوامل خارجية غير مواتية تؤثر على الجنين النامي (المركبات الكيميائية والطبية، والإشعاعات المؤينة، والالتهابات داخل الرحم، وما إلى ذلك). في الوقت نفسه، لا تظهر جميع الأمراض الوراثية مباشرة بعد الولادة: على سبيل المثال، عادة ما تظهر علامات رقص هنتنغتون لأول مرة عند عمر يزيد عن 40 عامًا. الفرق بين الأمراض الوراثية والأمراض العائلية هو أن الأخير قد لا يرتبط بمحددات وراثية، بل بمحددات اجتماعية أو يومية أو مهنية.

يحدث حدوث الأمراض الوراثية بسبب الطفرات - التغيرات المفاجئة في الخصائص الوراثية للفرد، مما يؤدي إلى ظهور خصائص جديدة غير عادية. إذا كانت الطفرات تؤثر على الكروموسومات الفردية، أو تغير بنيتها (بسبب الفقد أو الاستحواذ أو الاختلاف في موضع الأقسام الفردية) أو عددها، يتم تصنيف هذه الأمراض على أنها كروموسومات. أكثر تشوهات الكروموسومات شيوعًا هي أمراض الاثني عشر والحساسية.

يمكن أن تظهر الأمراض الوراثية مباشرة بعد ولادة الطفل وفي مراحل مختلفة من الحياة. بعضها يكون تشخيصه غير مناسب ويؤدي إلى الوفاة المبكرة، والبعض الآخر لا يؤثر بشكل كبير على مدة الحياة أو حتى جودتها. تسبب أشد أشكال أمراض الجنين الوراثية الإجهاض التلقائي أو تكون مصحوبة بولادة جنين ميت.

بفضل التقدم في التطور الطبي، يمكن اليوم اكتشاف حوالي ألف مرض وراثي حتى قبل ولادة الطفل باستخدام طرق التشخيص قبل الولادة. وتشمل الأخيرة الفحص بالموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية للثلث الأول (10-14 أسبوعًا) والثاني (16-20 أسبوعًا)، والتي يتم إجراؤها لجميع النساء الحوامل دون استثناء. بالإضافة إلى ذلك، إذا كانت هناك مؤشرات إضافية، فقد يوصى بإجراءات جراحية: خزعة الزغابات المشيمية، بزل السلى، بزل الحبل السري. إذا تم إثبات حقيقة وجود أمراض وراثية حادة بشكل موثوق، يُعرض على المرأة إنهاء الحمل بشكل مصطنع لأسباب طبية.

يخضع جميع الأطفال حديثي الولادة في الأيام الأولى من حياتهم أيضًا لفحص أمراض التمثيل الغذائي الوراثية والخلقية (بيلة الفينيل كيتون، متلازمة الغدة الكظرية التناسلية، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، الجالاكتوز في الدم، التليف الكيسي). يمكن التعرف على الأمراض الوراثية الأخرى التي لم يتم التعرف عليها قبل أو بعد ولادة الطفل مباشرة باستخدام طرق البحث الوراثية الخلوية والجزيئية والكيميائية الحيوية.

لسوء الحظ، العلاج الكامل للأمراض الوراثية غير ممكن حاليا. وفي الوقت نفسه، مع بعض أشكال الأمراض الوراثية، يمكن تحقيق تمديد كبير للحياة وضمان جودتها المقبولة. في علاج الأمراض الوراثية، يتم استخدام العلاج المرضي والأعراض. يتضمن النهج المرضي للعلاج العلاج البديل (على سبيل المثال، مع عوامل تخثر الدم في الهيموفيليا)، والحد من استخدام ركائز معينة لبيلة الفينيل كيتون، والجلاكتوز في الدم، ومرض شراب القيقب، وتجديد النقص في الإنزيم أو الهرمون المفقود، وما إلى ذلك. يشمل علاج الأعراض استخدام مجموعة واسعة من الأدوية والعلاج الطبيعي ودورات إعادة التأهيل (التدليك والعلاج بالتمارين الرياضية). يحتاج العديد من المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية منذ الطفولة المبكرة إلى دروس تصحيحية وتنموية مع أخصائي أمراض النطق ومعالج النطق.

يتم تقليل إمكانيات العلاج الجراحي للأمراض الوراثية بشكل رئيسي إلى القضاء على التشوهات الشديدة التي تتداخل مع الأداء الطبيعي للجسم (على سبيل المثال، تصحيح عيوب القلب الخلقية، والشفة المشقوقة والحنك، والمبال التحتاني، وما إلى ذلك). لا يزال العلاج الجيني للأمراض الوراثية تجريبيًا بطبيعته ولا يزال بعيدًا عن الاستخدام الواسع النطاق في الطب العملي.

الاتجاه الرئيسي للوقاية من الأمراض الوراثية هو الاستشارة الوراثية الطبية. سيقوم علماء الوراثة ذوو الخبرة باستشارة الزوجين، والتنبؤ بمخاطر إنجاب ذرية مصابة بأمراض وراثية، وتقديم المساعدة المهنية في اتخاذ القرار بشأن الإنجاب.

كل واحد منا، الذي يفكر في طفل، يحلم بإنجاب ابن أو ابنة يتمتع بصحة جيدة وسعيدة في نهاية المطاف. في بعض الأحيان تتحطم أحلامنا، ويولد طفل مريض بشكل خطير، لكن هذا لا يعني على الإطلاق أن هذا الطفل العزيز ذو الدم (علميا: بيولوجيا) في الغالبية العظمى من الحالات سيكون أقل محبة وأقل عزيزة.

وبطبيعة الحال، عندما يولد طفل مريض، تكون المخاوف والتكاليف المادية والإجهاد - الجسدي والمعنوي - أكبر بما لا يقاس مما يحدث عندما يولد طفل سليم. يدين بعض الناس الأم و/أو الأب الذي يرفض تربية طفل مريض. ولكن، كما يخبرنا الإنجيل: "لا تدينوا فلا تدانوا". إنهم يتخلون عن الطفل لأسباب مختلفة، سواء من جانب الأم و/أو الأب (اجتماعي، مالي، مرتبط بالعمر، إلخ) والطفل (خطورة المرض، إمكانية العلاج وآفاقه، إلخ). .). يمكن أن يكون ما يسمى بالأطفال المهجورين أشخاصًا مرضى وأصحاء عمليًا، بغض النظر عن العمر: الأطفال حديثي الولادة والرضع، وكذلك كبار السن.

لأسباب مختلفة، يقرر الزوجان أخذ طفل إلى الأسرة من دار الأيتام أو مباشرة من مستشفى الولادة. في كثير من الأحيان، هذا، من وجهة نظرنا، قانون مدني إنساني، يتم من قبل النساء العازبات. يحدث أن يغادر الأطفال المعوقون دار الأيتام ويقوم آباؤهم المذكورون عمدًا بأخذ طفل مصاب بمرض داون أو مصاب بالشلل الدماغي وأمراض أخرى إلى الأسرة.

الغرض من هذا العمل هو تسليط الضوء على المظاهر السريرية والوراثية لأكثر الأمراض الوراثية شيوعا والتي تظهر عند الطفل بعد الولادة مباشرة ومن ثم بناء على الصورة السريرية للمرض يمكن تشخيصها أو خلال السنوات اللاحقة. من حياة الطفل، عندما يتم تشخيص المرض اعتمادا على وقت ظهور الأعراض الأولى الخاصة بهذا المرض. يمكن اكتشاف بعض الأمراض لدى الطفل حتى قبل ظهور الأعراض السريرية باستخدام عدد من الدراسات الوراثية المخبرية والكيميائية الحيوية والخلوية والجزيئية.

إن احتمال إنجاب طفل مصاب بأمراض خلقية أو وراثية، أو ما يسمى بالمخاطر الإحصائية العامة أو السكانية، يساوي 3-5٪، يطارد كل امرأة حامل. في بعض الحالات، من الممكن التنبؤ بولادة طفل مصاب بمرض معين وتشخيص الحالة المرضية الموجودة بالفعل أثناء نمو الطفل داخل الرحم. يتم تشخيص بعض العيوب والأمراض الخلقية لدى الجنين باستخدام التقنيات المخبرية والكيميائية الحيوية والخلوية والجزيئية، أو بشكل أكثر دقة، مجموعة من طرق التشخيص السابقة للولادة.

نحن مقتنعون بأن جميع الأطفال المعروضين للتبني يجب أن يتم فحصهم بالتفصيل من قبل جميع المتخصصين الطبيين من أجل استبعاد الأمراض المتخصصة ذات الصلة، بما في ذلك الفحص والفحص من قبل عالم الوراثة. وفي هذه الحالة يجب أن تؤخذ في الاعتبار جميع البيانات المعروفة عن الطفل ووالديه.

يوجد في نواة كل خلية من خلايا جسم الإنسان 46 كروموسوماً، أي: 23 زوجًا تحتوي على جميع المعلومات الوراثية. يتلقى الشخص 23 كروموسومًا من الأم بالبويضة و23 من الأب بالحيوان المنوي. وعندما تندمج هاتان الخليتان الجنسيتان، نحصل على النتيجة التي نراها في المرآة ومن حولنا. يتم إجراء دراسة الكروموسومات من قبل عالم الوراثة الخلوية. ولهذا الغرض، يتم استخدام خلايا الدم التي تسمى الخلايا الليمفاوية، والتي يتم علاجها بشكل خاص. مجموعة الكروموسومات، التي يوزعها متخصص إلى أزواج وحسب الرقم التسلسلي - الزوج الأول، وما إلى ذلك، تسمى النمط النووي. ونكرر أن نواة كل خلية تحتوي على 46 كروموسومًا أو 23 زوجًا. يحدد الزوج الأخير من الكروموسومات جنس الشخص. عند الفتيات، هذه كروموسومات XX، يتم الحصول على إحداها من الأم والآخر من الأب. الأولاد لديهم كروموسومات جنسية XY. فالأول يؤخذ من الأم والثاني من الأب. يحتوي نصف الحيوانات المنوية على كروموسوم X والنصف الآخر على كروموسوم Y.

هناك مجموعة من الأمراض التي تنتج عن تغير في مجموعة الكروموسومات. الأكثر شيوعا منهم هو مرض داون(واحد لكل 700 مولود جديد). يجب أن يتم تشخيص هذا المرض لدى الطفل من قبل طبيب حديثي الولادة في أول 5-7 أيام من إقامة المولود في مستشفى الولادة وتأكيده عن طريق فحص النمط النووي للطفل. في متلازمة داون، النمط النووي هو 47 كروموسوم، والكروموسوم الثالث موجود في الزوج الحادي والعشرين. تعاني الفتيات والفتيان من أمراض الكروموسومات هذه بالتساوي.

يمكن للفتيات فقط الحصول عليها مرض شيرشيفسكي تيرنر. غالبًا ما تكون العلامات الأولى لعلم الأمراض ملحوظة في سن 10-12 عامًا، عندما تكون الفتاة صغيرة القامة، وشعرها منخفض على مؤخرة رأسها، وفي سن 13-14 عامًا لا يوجد أي تلميح للحيض. هناك تخلف عقلي طفيف. العرض الرئيسي لدى المرضى البالغين المصابين بمرض شيرشيفسكي-تيرنر هو العقم. النمط النووي لمثل هذا المريض هو 45 كروموسومًا. كروموسوم X واحد مفقود. نسبة الإصابة بالمرض هي 1 لكل 3000 فتاة وبين الفتيات اللواتي يتراوح طولهن بين 130-145 سم - 73 لكل 1000.

لوحظ فقط في الذكور مرض كلاينفلتر، والتي يتم تشخيصها غالبًا في سن 16-18 عامًا. يكون المريض ذو طول مرتفع (190 سم فما فوق)، وغالباً ما يكون لديه تخلف عقلي طفيف، وأذرع طويلة غير متناسبة مع الطول، وتغطي الصدر عند التحليق حوله. عند دراسة النمط النووي، يتم ملاحظة 47 كروموسومات - 47، XXY. في المرضى البالغين المصابين بمرض كلاينفلتر، يكون العرض الرئيسي هو العقم. معدل انتشار المرض هو 1: 18000 رجل سليم، 1: 95 صبي مصاب بالتخلف العقلي وواحد من كل 9 رجال يعانون من العقم.

أعلاه وصفنا أمراض الكروموسومات الأكثر شيوعا. يتم تصنيف أكثر من 5000 مرض ذو طبيعة وراثية على أنها أحادية المنشأ، حيث يحدث تغيير، طفرة، في أي من الجينات الثلاثين ألف الموجودة في نواة الخلية البشرية. يساهم عمل جينات معينة في تركيب (تكوين) البروتين أو البروتينات المقابلة لهذا الجين، المسؤولة عن عمل خلايا وأعضاء وأنظمة الجسم. يؤدي اضطراب (طفرة) الجين إلى تعطيل تخليق البروتين وزيادة تعطيل الوظيفة الفسيولوجية للخلايا والأعضاء وأنظمة الجسم التي يشارك فيها البروتين. دعونا نلقي نظرة على أكثر هذه الأمراض شيوعا.

يجب أن يخضع جميع الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 2-3 أشهر لاختبار بول كيميائي حيوي خاص لاستبعاده بيلة الفينيل كيتون أو قلة البيروفيك. مع هذا المرض الوراثي، يكون والدا المريض أشخاصًا أصحاء، لكن كل واحد منهم يحمل نفس الجين المرضي تمامًا (ما يسمى بالجين المتنحي) ومع وجود خطر بنسبة 25٪ قد يكون لديهم طفل مريض. في كثير من الأحيان تحدث مثل هذه الحالات في الزيجات ذات الصلة. بيلة الفينيل كيتون هي واحدة من الأمراض الوراثية الشائعة. معدل تكرار هذا المرض هو 1:10.000 مولود جديد. جوهر بيلة الفينيل كيتون هو أن الجسم لا يمتص الحمض الأميني فينيل ألانين وأن تركيزاته السامة تؤثر سلبًا على النشاط الوظيفي للدماغ وعدد من الأعضاء والأنظمة. إن تأخر النمو العقلي والحركي، والنوبات الصرعية، ومظاهر عسر الهضم (اضطرابات الجهاز الهضمي) والتهاب الجلد (آفات الجلد) هي المظاهر السريرية الرئيسية لهذا المرض. يتكون العلاج بشكل أساسي من اتباع نظام غذائي خاص واستخدام خليط من الأحماض الأمينية التي تفتقر إلى الحمض الأميني فينيل ألانين.

يُنصح الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 1-1.5 سنة بالخضوع للتشخيص لتحديد مرض وراثي حاد - تليّف كيسي. مع هذا المرض، لوحظ تلف الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. تظهر لدى المريض أعراض التهاب مزمن في الرئتين والشعب الهوائية مع أعراض عسر الهضم (إسهال يتبعه إمساك وغثيان وما إلى ذلك). معدل تكرار هذا المرض هو 1:2500. يتكون العلاج من استخدام الأدوية الأنزيمية التي تدعم النشاط الوظيفي للبنكرياس والمعدة والأمعاء، بالإضافة إلى وصف الأدوية المضادة للالتهابات.

في كثير من الأحيان، فقط بعد عام من الحياة، يتم ملاحظة المظاهر السريرية لمرض شائع ومعروف على نطاق واسع - الهيموفيليا. معظمهم من الأولاد يعانون من هذا المرض. أمهات هؤلاء الأطفال المرضى هم حاملات الطفرة. للأسف، في بعض الأحيان لا يُكتب شيء عن الأم وأقاربها في السجل الطبي للطفل. غالبًا ما يؤدي اضطراب النزيف الملاحظ في الهيموفيليا إلى تلف شديد في المفاصل (التهاب المفاصل النزفي) وأضرار أخرى في الجسم؛ أي جروح تسبب نزيفًا طويل الأمد، والذي يمكن أن يكون مميتًا للشخص.

في سن 4-5 سنوات، تظهر العلامات السريرية عند الأولاد فقط الحثل العضلي الدوشيني. تمامًا كما هو الحال مع الهيموفيليا، تكون الأم حاملة للطفرة، أي. "موصل" أو مرسل. يتم استبدال العضلات الهيكلية المخططة، وبكل بساطة، عضلات الساقين أولاً، وعلى مر السنين جميع أجزاء الجسم الأخرى، بنسيج ضام غير قادر على الانقباض. ويواجه المريض عدم الحركة التام والموت، غالبًا في العقد الثاني من العمر. حتى الآن، لم يتم تطوير علاج فعال للحثل العضلي الدوشيني، على الرغم من أن العديد من المختبرات حول العالم، بما في ذلك مختبرنا، تجري أبحاثًا حول استخدام أساليب الهندسة الوراثية في هذا المرض. وقد حصلت التجربة بالفعل على نتائج مبهرة، مما يسمح لنا بالنظر بتفاؤل إلى مستقبل هؤلاء المرضى.

لقد أشرنا إلى الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا والتي يتم اكتشافها باستخدام تقنيات التشخيص الجزيئي حتى قبل ظهور الأعراض السريرية. نعتقد أن دراسة النمط النووي، وكذلك فحص الطفل لاستبعاد الطفرات الشائعة، يجب أن تتم من قبل المؤسسات التي يوجد بها الطفل. يجب أن تحتوي البيانات الطبية الخاصة بالطفل، بالإضافة إلى فصيلة دمه وانتمائه إلى عامل الريسوس، على بيانات من النمط النووي والدراسات الوراثية الجزيئية التي تميز الحالة الصحية الحالية للطفل واحتمالية إصابته بالأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا في المستقبل.

من المؤكد أن الاختبارات المقترحة ستساعد في حل العديد من المشكلات العالمية، سواء بالنسبة للطفل أو للأشخاص الذين يرغبون في اصطحاب هذا الطفل إلى أسرهم.

ف.ج. فاخارلوفسكي هو عالم وراثة طبي، طبيب أعصاب للأطفال من أعلى فئة، مرشح للعلوم الطبية. طبيب المختبر الوراثي للتشخيص قبل الولادة للأمراض الوراثية والخلقية لـ IAH المسمى باسم. قبل. أوتا - يعمل منذ أكثر من 30 عامًا في تقديم الاستشارات الطبية والوراثية بشأن تشخيص الحالة الصحية للأطفال، ودراسة وتشخيص وعلاج الأطفال الذين يعانون من الأمراض الوراثية والخلقية في الجهاز العصبي. مؤلف أكثر من 150 منشورا.

مختبر التشخيص قبل الولادة للأمراض الوراثية والخلقية (الرئيس: عضو مراسل في الأكاديمية الروسية للعلوم الطبية، البروفيسور في.س. بارانوف) معهد أمراض النساء والتوليد الذي سمي على اسم. قبل. أوتا رامز، سانت بطرسبرغ