Tungkol sa mga taong may Down syndrome: pag-asa sa buhay, maaari ba silang magkaroon ng mga anak. Mga batang may Down syndrome: sanhi at palatandaan, posibleng antas ng edukasyon

27.04.2019

Maaari bang ipanganak ang isang batang may Down syndrome sa medyo malusog na mga magulang na, ayon sa lahat ng mga patakaran, ay nagplano ng pagbubuntis nang maaga? Sinasabi ng mga doktor na ito ay isang genetic na aksidente lamang. Ang mga dahilan para sa kapanganakan ng mga batang may Down syndrome ay maaari lamang makilala mula sa mga istatistika ng mga naturang kaso sa medikal na kasanayan, teoretikal na pagsusuri mga geneticist at history scientist genetic na pagsusuri"maaraw" na mga bata. Bakit ipinanganak ang mga batang may Down syndrome? Kailan matukoy ang anomalya? Mayroon bang mga paraan upang maiwasan ang sindrom?

Bakit ipinanganak ang mga batang may Down syndrome?

Mula sa isang physiological point of view, lumilitaw ang patolohiya sa panahon ng cell division pagkatapos ng paglilihi. Ang itlog ay nagsisimulang aktibong hatiin, hindi pa gumagalaw fallopian tubes. Sa oras na ito ay nakakabit sa uterine cavity (ang tinatawag na implantation), ito ay nagiging embryo na. Kung ang isang bata ay may Down syndrome, ito ay magiging malinaw halos kaagad pagkatapos ng paglilihi, ngunit imposible pa rin na masuri ang isang genetic na patolohiya nang maaga.

Lumilitaw ang mga "Sunny" na mga bata dahil lumilitaw ang isang extra chromosome sa genetic material ng ina o ama. Sa karamihan ng mga kaso (90%), ang embryo ay tumatanggap ng chromosome 24 mula sa ina, ngunit ito ay nangyayari (10%) mula sa ama. Sa ilang mga kaso (halos 6%), ang patolohiya ay nauugnay sa pagkakaroon hindi ng isang buong dagdag na kromosoma, ngunit lamang ng mga fragment nito.

Ito ay eksakto kung paano sinasagot ng mga doktor ang tanong kung bakit ang mga bata ay ipinanganak na may Down syndrome. Ang mga sanhi at kadahilanan na pumukaw sa genetic na patolohiya ay maaaring magkakaiba, at ang proseso ay inilarawan sa itaas lamang mula sa isang physiological point of view.

Ano ang maaaring maging "sun" na sakit?

Mayroong ilang mga anyo ng Down syndrome. Ang trisomy ay ang pinakakaraniwang kaso. Ang trisomy ay isang patolohiya kung saan ang isa sa mga selula ng mikrobyo ng mga magulang ay naglalaman ng dagdag na ika-24 na kromosoma (karaniwan, ang isang bata ay tumatanggap ng 23 kromosom mula sa ama at pareho mula sa ina). Pagsasama sa pangalawang cell, ang itlog o tamud ay bumubuo ng isang gamete na may 47 chromosome kasama ang 46.

Mayroong tinatawag na "family" syndrome. Sa kasong ito, ang kapanganakan ng isang "espesyal" na bata ay dahil sa ang katunayan na sa karyotype ng isa sa mga magulang ay may tinatawag na Robertsonian translocation. Ito ang tinatawag ng mga doktor na mahabang braso ng chromosome 21, na sa proseso ng pagsali at paghahati ng mga selula ay nagiging sanhi ng trisomy.

Ang pinaka magaan na anyo"solar" na sakit - mosaicism. Ang genetic pathology ay bubuo sa panahon ng embryonic dahil sa nondisjunction ng mga chromosome sa panahon ng cell division. Sa kasong ito, ang karamdaman ay nangyayari lamang sa mga indibidwal na organo o tisyu, habang may trisomy, ang anomalya ay dinadala ng lahat ng mga selula ng katawan ng maliit na tao.

Paano nakakaapekto ang edad ng ina sa panganib na magkaroon ng anak na may Down syndrome?

Bakit ipinanganak ang mga batang may Down syndrome? Ang mga doktor ay may ilang mga opinyon sa bagay na ito. Ang pinakakaraniwang dahilan ay ang edad ng umaasam na ina. Kung mas matanda ang ina, mas malaki ang panganib na magkaroon ng isang sanggol na may anumang mga anomalya. Sa edad na dalawampu't lima, ang posibilidad na mabuntis ang isang may sira na sanggol ay mas mababa sa isang ikasampu ng isang porsyento, at sa edad na 40 umabot ito sa limang porsyento. Ayon sa mga medikal na istatistika, ang mga 49-taong-gulang na ina ay nagsilang ng isang bata na may Down syndrome sa labindalawang kaso.

Sa katotohanan, ang karamihan (halos 80%) ng "maaraw" na mga bata ay ipinanganak sa mga batang ina na wala pang 30 taong gulang. Ito ay dahil mas madalas na manganak ang matatandang babae. Kaya, ang mga dahilan para sa paglitaw ng mga batang may Down syndrome sa mga kasong ito ay iba.

Paano ang edad ng ama?

Para sa mga lalaki, ang panganib ng paglilihi ng isang espesyal na bata ay tumataas lamang pagkatapos ng 42-45 taon. Bilang isang tuntunin, ito ay nauugnay sa isang pagbaba sa kalidad ng tamud na nauugnay sa edad. Ang posibilidad ng paglilihi ng isang "maaraw" na sanggol ay naiimpluwensyahan din ng mga genetic na abnormalidad sa mga selula ng parehong ama at ina. Ang ilan sa mga ito ay hindi isang congenital phenomenon, ngunit isang pagbabagong nauugnay sa edad. Minsan may mga kaso kapag mayroong apatnapu't limang chromosome sa mga selula ng mag-asawa - pagkatapos ay tumataas ang panganib ng patolohiya.

Anong mga genetic na sanhi ang mga kadahilanan ng panganib?

Ang panganib na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay mas mataas kung ang mga selula ng mga magulang ay naglalaman ng katulad na genetic na impormasyon. Kadalasan, ang mga "maaraw" na bata ay ipinanganak mula sa malapit na nauugnay na mga relasyon, ngunit paminsan-minsan ay nangyayari na ang katulad na materyal ay nakapaloob sa mga selula ng mga magulang na hindi nauugnay sa dugo.

Ang pagsilang ng isang bata na may Down syndrome ay posible rin kung may mga genetic na sakit, hindi kanais-nais na pagmamana at predisposition sa pedigree. May panganib kung ang ina ay may diyabetis, epilepsy, o may di-kanais-nais na medikal na kasaysayan: nagkaroon ng mga miscarriage sa mga nakaraang pagbubuntis, patay na panganganak, o pagkamatay ng isang bata sa pagkabata.

Nakakaapekto ba ang pamumuhay sa panganib na magkaroon ng "maaraw" na bata?

Bakit maaaring ipanganak na may Down syndrome ang isang bata? Sinasabi ng mga doktor na ang pamumuhay ng mga magulang sa hinaharap ay hindi nakakaapekto sa anumang paraan. Gayunpaman, ang isa pang indikasyon ng isang mas matulungin na saloobin sa umaasam na ina sa unang screening ay ang katotohanan ng pangmatagalang trabaho sa mapanganib na produksyon. Sa kasamaang palad, bihirang posible na malaman kung ano mismo ang sanhi ng paglilihi ng isang "maaraw" na sanggol, kaya hindi posible na magbigay ng mga istatistika dito.

Bilang karagdagan, sa ilang mga kaso, ang mga bata na may Down syndrome (pinag-aaralan namin ang mga sanhi ng patolohiya sa buong artikulo) ay ipinanganak dahil sa mga abnormalidad sa pag-unlad ng pagbubuntis. Totoo, malamang na maiugnay ito sa mga kadahilanang genetic.

Ano ang folate cycle disorder?

Malamang, ito ay isang paglabag sa folate cycle na nagiging sanhi ng pagsilang ng mga batang may Down syndrome sa mga bata at medyo malusog na ina. Ano ang ibig sabihin ng pariralang ito, bakit ipinanganak ang mga batang may Down syndrome? Ang mga dahilan ay maaaring mga abala sa pagsipsip ng folic acid (kilala rin bilang bitamina B9).

Laging nirereseta ng mga doktor ang folic acid para sa mga buntis na at sa mga nagpaplano pa lamang ng pagbubuntis. Ang B9 ay hindi inireseta nang walang kabuluhan - ang isang kakulangan ng elemento ay maaaring maging sanhi ng hindi lamang Down syndrome, kung saan ang mga chromosome ay hindi naghihiwalay, kundi pati na rin ang iba pang mga pathologies ng pag-unlad ng embryonic.

Bakit hindi hinihigop ang bitamina B9? Tatlong gene ang may pananagutan dito, na tinatawag ding folate cycle genes. Minsan sila ay "hindi gumagana sa buong kapasidad" at sa halip na 100% ay hinihigop ng katawan pinakamahusay na senaryo ng kaso 30% folic acid. Ang mga kababaihan na hindi ganap na sumisipsip ng bitamina ay dapat uminom ng folic acid sa mas mataas na dosis at kumain ng mga pagkaing pinayaman ng B9 nang mas madalas. Maaari mong malaman kung may mga folate cycle disorder sa pamamagitan ng paggawa ng genetic test.

Ang kakulangan ng bitamina B9 ay maaaring magdulot ng mga problema sa pagtunaw na nakakasagabal sa pagsipsip ng mga sustansya.

Nakapag-research ka na ba?

Ang nasa itaas ay ang mga dahilan kung bakit ipinanganak ang mga batang may Down syndrome. Ngunit ang gamot ay hindi tumitigil. Ang kamakailang pananaliksik ay nagbibigay-daan sa amin na tumukoy ng dalawa pang salik na maaaring makaimpluwensya sa teorya ng posibilidad na magkaroon ng "maaraw" na mga bata.

Natuklasan ng mga siyentipiko ng India na hindi lamang ang edad ng ina mismo, kundi pati na rin ang edad ng maternal lola ay maaaring maging isang panganib na kadahilanan. Kung mas matanda ang lola noong ipinanganak niya ang kanyang anak na babae, mas mataas ang posibilidad na manganak siya ng apo o apo na may Down syndrome. Ang panganib ay tumataas ng 30% sa bawat "nawala" na taon pagkatapos ng edad na 30-35.

Ang isa pang pagpapalagay na ginawa ng mga siyentipiko pagkatapos ng kamakailang pananaliksik sa isyu ay nagmumungkahi na ang paglitaw ng patolohiya ay maaaring maimpluwensyahan ng pagtaas ng solar na aktibidad. Kaya, ayon sa mga obserbasyon ng mga medikal na siyentipiko at geneticist, ang paglilihi ng naturang mga bata ay madalas na nangyari pagkatapos ng pag-akyat sa solar na aktibidad.

Ano ang sinasabi ng mga psychologist at esotericist tungkol sa mga dahilan ng pagsilang ng "maaraw" na mga bata?

Bakit ipinanganak ang mga batang may Down syndrome? Sinasagot ng mga parapsychologist ang tanong na ito sa pamamagitan ng pagtukoy sa mga karmic na utang. Sabi nga nila, sa bawat pamilya dapat may lumitaw na taong nakatadhana. At kung ang mga magulang ay talagang umaasa sa isang lalaki, at isang batang babae ay lilitaw, kung gayon malamang na siya ay magkakaroon ng isang sanggol na may Down syndrome. Kung, bilang isang may sapat na gulang, ang isang babae ay nagpasya na magpalaglag kapag ito ay lumabas na may genetic anomaly, ang hindi malusog na karma ay ipapasa sa ibang mga bata na isisilang sa pamilyang ito.

Sa pamamagitan ng paraan, ayon sa isang sinaunang alamat, na kinumpirma ng mga modernong esotericist, ang mga "solar" na bata ay ang muling isilang na kaluluwa ng mga pantas at manggagamot na nakaraang buhay ay nakikilala sa pamamagitan ng pagmamataas. Para dito sila ay inilagay sa isang shell na nagpapaalala sa ibang tao, ngunit bilang kapalit sila ay pinagkalooban ng malalim na pag-unawa sa mundo.

Paano masuri ang isang genetic na sakit?

Available ngayon maagang pagsusuri patolohiya. Naka-on maagang yugto Sa panahon ng pagbubuntis, ginagamit ang ultrasound diagnostics at biochemical screening. Ang materyal para sa pananaliksik ay ang lamad ng embryo o amniotic fluid. Huling paraan medyo delikado, may posibilidad na masira ang inunan (kasama ang lahat ng negatibong kahihinatnan) o kusang pagwawakas ng pagbubuntis. Iyon ang dahilan kung bakit ang pagsusuri sa amniotic fluid at biopsy ay isinasagawa nang eksklusibo kapag ipinahiwatig.

Pagkatapos ng kapanganakan, ang pag-diagnose ng patolohiya ay hindi mahirap. Paano ipinanganak ang mga batang may Down syndrome? Ang ganitong mga sanggol ay mas mababa kaysa karaniwan, ang kanilang hugis ng mata ay Mongoloid, ang tulay ng kanilang ilong ay masyadong flat, at ang kanilang bibig ay halos palaging bahagyang nakabuka. Kadalasan ang "maaraw" na mga bata ay may maraming magkakatulad na sakit, ngunit hindi ito palaging mga sakit sa pag-iisip.

Ano ang ginagawa ng mga magulang kapag nalaman nilang may genetic disease ang kanilang anak?

Maaaring masuri ang Down syndrome sa mga unang yugto ng pagbubuntis, kapag posible ang pagwawakas nang halos walang pinsala sa kalusugan ng umaasam na ina. Ito mismo ang madalas na ginagawa ng mga kababaihan sa Russia. Gayunpaman, ang pagpapalaki ng isang "maaraw" na bata ay nangangailangan ng maraming pagsisikap, kapayapaan ng isip, oras at pera. Ang ganitong mga sanggol ay nangangailangan ng higit na atensyon at pangangalaga ng magulang, kaya ang mga kababaihan na nasuri na may genetic abnormality ng fetus ay hindi maaaring makondena.

Mahigit sa 90% ng mga kababaihan ang nagtapos ng kanilang pagbubuntis nang matuklasan na ang fetus ay may Down syndrome. Humigit-kumulang 84% ng mga bagong silang na may ganitong genetic na sakit ay inabandona ng kanilang mga magulang sa mga maternity hospital. Sa karamihan ng mga kaso, sinusuportahan lamang ito ng mga medikal na tauhan.

Paano naman ang ibang bansa?

Ang mga European na ina ay nagkaroon ng pagpapalaglag sa 93% ng mga kaso kung ang mga doktor ay nag-diagnose ng genetic pathology (data mula 2002). Karamihan sa mga pamilya (85%) kung saan lumilitaw ang isang "maaraw" na sanggol, ay iniiwan ang bata. Ang mahalaga ay sa mga bansang Scandinavian ay walang isang kaso ng pag-abandona sa mga naturang bata, at sa USA mayroong higit sa dalawang daan at limampung mag-asawa ay nasa waiting list para sa pag-aampon.

Sino ang nag-iiwan ng isang espesyal na bata?

Siyempre, pinapanatili ng ilang pamilya ang bata. May mga kilalang anak ng mga celebrity na may Down syndrome. Ang espesyal na sanggol ay pinalaki ni Evelina Bledans, coach ng Spanish football team na si Vicente del Bosque, Lolita Milyavskaya (sa una ay na-diagnose ng mga doktor ang Down syndrome, ngunit pagkatapos ay binago ang diagnosis sa autism), anak ng unang pangulo ng Russia na si Tatyana Yumasheva.

Ang mga "Sunny" na mga sanggol ay lumalaki nang mas mabagal kaysa sa kanilang mga kapantay. Ang mga ito ay mas maikli sa tangkad, may kapansanan sa pisikal na pag-unlad, kadalasang may mahinang paningin at pandinig, at mayroon labis na timbang, madalas - Problema sa panganganak mga puso. May isang opinyon na ang mga bata na may patolohiya ay hindi kaya ng pag-aaral, ngunit ito ay hindi totoo. Kung regular kang nakikipagtulungan sa isang sanggol at binibigyang pansin siya, kung gayon mapangalagaan niya ang kanyang sarili at kahit na magsagawa ng mas kumplikadong mga aksyon.

Paano ginagamot at iniangkop sa lipunan ang mga batang may sindrom?

Imposibleng ganap na pagalingin ang isang genetic anomalya, ngunit ang regular na pagmamasid sa medikal at sistematikong mga klase sa mga espesyal na programa ay makakatulong sa isang "maaraw" na sanggol na makakuha ng mga pangunahing kasanayan sa pangangalaga sa sarili at pagkatapos ay makakuha ng isang propesyon, at pagkatapos ay magsimula ng kanyang sariling pamilya.

Ang mga klase na may mga batang may kapansanan ay maaaring isagawa kapwa sa bahay at sa mga espesyal na sentro ng rehabilitasyon, sa mga kindergarten at mga paaralan. Kinakailangang itanim sa bata ang mga kasanayan sa paglilingkod sa sarili, magturo ng pagsulat at pagbibilang, bumuo ng memorya at pang-unawa, at makibagay sa lipunan. Kapaki-pakinabang para sa "maaraw" na mga bata speech therapy massage, mga pagsasanay sa paghinga, mga pagsasanay para sa pagpapaunlad ng mga kasanayan sa motor, mga larong pang-edukasyon, physiotherapy, therapy na tinulungan ng hayop. Kinakailangan din na gamutin ang magkakatulad na mga pathology.

Mayroon bang mga paraan upang maiwasan ang Down syndrome?

Upang maiwasan ang panganib na magkaroon ng Down's disease, kinakailangang sumailalim sa pagsusuri ng mga medikal na espesyalista kahit na nagpaplano ng pagbubuntis. Maipapayo na magsagawa ng genetic test upang matukoy kung may mga abala sa pagsipsip ng folic acid; bisitahin ang isang gastroenterologist kung may hinala ng hindi sapat na pagsipsip ng mga bitamina at nutrients.

Ito ay nagkakahalaga ng pagsisimula ng bitamina B9 at multivitamins para sa mga buntis na kababaihan nang maaga. Maipapayo na pag-iba-ibahin ang iyong diyeta, puspos ito ng lahat ng kinakailangang nutrients. Sa huli na pagbubuntis, kailangan mong sumailalim sa regular medikal na pagsusuri at maging mas matulungin sa iyong bagong kalagayan.

– isang chromosomal abnormality kung saan ang karyotype ay naglalaman ng karagdagang mga kopya ng genetic material sa chromosome 21, ibig sabihin, ang trisomy sa chromosome 21 ay sinusunod. Ang mga phenotypic na palatandaan ng Down syndrome ay kinakatawan ng brachycephaly, flat face at occiput, Mongoloid incision ng palpebral fissures, epicanthus, tiklop ng balat sa leeg, pag-ikli ng mga paa, maikling daliri, transverse palmar fold, atbp. Ang Down syndrome sa isang bata ay maaaring matukoy bago ang pagbubuntis (ayon sa ultrasound, chorionic villus biopsy, amniocentesis, cordocentesis) o pagkatapos ng kapanganakan batay sa mga panlabas na palatandaan at genetic na pananaliksik. Ang mga batang may Down syndrome ay nangangailangan ng pagwawasto kaugnay na mga paglabag pag-unlad.

Mga sanhi ng Down syndrome

Karaniwan, ang mga selula ng katawan ng tao ay naglalaman ng 23 pares ng chromosome (normal na babaeng karyotype 46,XX; lalaki - 46,XY). Sa kasong ito, ang isa sa mga chromosome ng bawat pares ay minana mula sa ina, at ang isa ay mula sa ama. Ang mga genetic na mekanismo para sa pagbuo ng Down syndrome ay nakasalalay sa isang dami ng pagkagambala ng mga autosome, kapag ang karagdagang genetic na materyal ay idinagdag sa ika-21 na pares ng mga chromosome. Ang pagkakaroon ng trisomy sa chromosome 21 ay tumutukoy sa mga tampok na katangian ng Down syndrome.

Ang paglitaw ng isang karagdagang chromosome ay maaaring dahil sa isang genetic na aksidente (hindi disjunction ng mga ipinares na chromosome sa oogenesis o spermatogenesis), isang paglabag paghahati ng selula pagkatapos ng fertilization o sa pamamagitan ng pagmamana ng genetic mutation mula sa ina o ama. Isinasaalang-alang ang mga mekanismong ito, ang genetics ay nakikilala ang tatlong uri ng karyotype abnormalities sa Down syndrome: regular (simple) trisomy, mosaicism at hindi balanseng pagsasalin.

Karamihan sa mga kaso ng Down syndrome (mga 94%) ay nauugnay sa simpleng trisomy (karyotype 47,XX, 21+ o 47,XY, 21+). Sa kasong ito, tatlong kopya ng 21st chromosome ang naroroon sa lahat ng mga cell dahil sa pagkagambala sa paghihiwalay ng mga ipinares na chromosome sa panahon ng meiosis sa maternal o paternal germ cells.

Humigit-kumulang 1-2% ng mga kaso ng Down syndrome ay nangyayari sa mosaic form, na sanhi ng kapansanan sa mitosis sa isang cell lamang ng embryo, na nasa yugto ng blastula o gastrula. Sa mosaicism, ang trisomy ng 21st chromosome ay nakikita lamang sa mga derivatives ng cell na ito, at ang iba pang mga cell ay may normal na chromosome set.

Ang translocation form ng Down syndrome ay nangyayari sa 4-5% ng mga pasyente. Sa kasong ito, ang 21st chromosome o ang fragment nito ay nakakabit (translocated) sa isa sa mga autosome at, sa panahon ng meiosis, gumagalaw kasama nito sa bagong nabuong cell. Ang pinakakaraniwang "mga bagay" ng pagsasalin ay ang mga chromosome 14 at 15, mas madalas - sa 13, 22, 4 at 5. Ang ganitong muling pagsasaayos ng mga chromosome ay maaaring random o minana mula sa isa sa mga magulang na isang carrier ng balanseng pagsasalin at may isang normal na phenotype. Kung ang carrier ng pagsasalin ay ang ama, kung gayon ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay 3%; kung ang karwahe ay nauugnay sa maternal genetic material, ang panganib ay tumataas sa 10-15%.

Mga kadahilanan ng panganib para sa pagkakaroon ng mga anak na may Down syndrome

Ang pagsilang ng isang batang may Down syndrome ay hindi nauugnay sa pamumuhay, etnisidad o rehiyon ng paninirahan ng mga magulang. Ang tanging mapagkakatiwalaang itinatag na kadahilanan na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay ang edad ng ina. Kaya, kung sa mga kababaihang wala pang 25 taong gulang ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit ay 1:1400, sa edad na 35 ay 1:400 na, sa edad na 40 ay 1:100; at pagsapit ng 45 - 1:35. Una sa lahat, ito ay dahil sa nabawasan na kontrol sa proseso ng cell division at isang mas mataas na panganib ng chromosome nondisjunction. Gayunpaman, dahil ang rate ng kapanganakan sa mga kabataang babae ay karaniwang mas mataas, ipinapakita ng mga istatistika na 80% ng mga batang may Down syndrome ay ipinanganak sa mga ina na wala pang 35 taong gulang. Ayon sa ilang ulat, ang edad ng ama na higit sa 42-45 taon ay nagdaragdag din ng panganib na magkaroon ng Down syndrome sa bata.

Ito ay kilala na kung ang isa sa magkatulad na kambal ay may Down syndrome, ang isa ay magkakaroon ng patolohiya na ito sa 100% ng mga kaso. Samantala, para sa magkapatid na kambal, gayundin sa magkakapatid, ang posibilidad ng gayong pagkakataon ay bale-wala. Ang iba pang mga kadahilanan ng panganib ay kinabibilangan ng pagkakaroon ng mga taong may Down syndrome sa pamilya, edad ng ina na wala pang 18 taong gulang, pagdala ng pagsasalin ng isa sa mga asawa, consanguineous marriages, mga random na kaganapan na nakakagambala sa normal na pag-unlad ng germ cell o embryo.

Salamat sa preimplantation diagnostics, ang paglilihi gamit ang ART (kabilang ang in vitro fertilization) ay makabuluhang binabawasan ang panganib na magkaroon ng anak na may Down syndrome sa mga magulang na nasa panganib, ngunit hindi ganap na ibinubukod ang posibilidad na ito.

Sintomas ng Down syndrome

Ang pagdadala ng fetus na may Down syndrome ay nauugnay sa tumaas ang panganib pagkakuha: ang kusang pagwawakas ng pagbubuntis ay nangyayari sa humigit-kumulang 30% ng mga kababaihan sa 6-8 na linggo. Sa ibang mga kaso, ang mga bata na may Down syndrome, bilang panuntunan, ay ipinanganak na full-term, ngunit may katamtamang hypoplasia (timbang ng katawan ay 8-10% mas mababa sa average). Sa kabila ng iba't ibang cytogenetic variant ng chromosomal abnormality, karamihan sa mga batang may Down syndrome ay may mga tipikal na panlabas na palatandaan na nagmumungkahi ng pagkakaroon ng patolohiya na sa unang pagsusuri ng bagong panganak ng isang neonatologist. Ang mga batang may Down syndrome ay maaaring magkaroon ng lahat o ilan sa mga sumusunod: pisikal na katangian inilarawan sa ibaba.

80-90% ng mga batang may Down syndrome ay may craniofacial dysmorphia: flattened face at tulay ng ilong, brachycephaly, short wide neck, flat back of the head, deformation of the ears; mga bagong silang - isang katangian na tiklop ng balat sa leeg. Ang mukha ay nakikilala sa pamamagitan ng isang Mongoloid na hugis ng mga mata, ang pagkakaroon ng isang epicanthus (isang patayong tupi ng balat na sumasakop sa panloob na sulok ng mata), microgenia, isang kalahating bukas na bibig na madalas na may makapal na labi at isang malaking nakausli na dila (macroglossia). ). Ang tono ng kalamnan sa mga batang may Down syndrome ay karaniwang mababa; mayroong hypermobility ng mga joints (kabilang ang atlanto-axial instability), pagpapapangit ng dibdib (keeled o funnel-shaped).

Ang mga katangiang pisikal na senyales ng Down syndrome ay maamong mga paa, brachydactyly (brachymesophalangy), kurbada ng kalingkingan (clinodactyly), isang transverse (“unggoy”) fold sa palad, isang malawak na distansya sa pagitan ng 1st at 2nd toes (sandal cleft), atbp. Kapag sinusuri ang mga batang may sindrom na Down ay nagpapakita ng mga puting spot sa gilid ng iris (Brushfield spots), gothic (arched palate), malocclusion, at grooved na dila.

Sa variant ng pagsasalin ng Down syndrome, lumilitaw ang mga panlabas na palatandaan kaysa sa simpleng trisomy. Ang kalubhaan ng phenotype sa mosaicism ay tinutukoy ng proporsyon ng mga trisomic cell sa karyotype.

Ang mga batang may Down syndrome ay mas malamang kaysa sa iba sa populasyon na magkaroon ng congenital heart disease (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogy of Fallot, atbp.), strabismus, cataracts, glaucoma, pagkawala ng pandinig, epilepsy, leukemia, gastrointestinal defects ( esophageal atresia, stenosis at atresia duodenum, Hirschsprung's disease), congenital hip dislocation. Ang mga karaniwang problema sa dermatological ng pagdadalaga ay ang tuyong balat, eksema, acne, at folliculitis.

Ang mga batang may Down syndrome ay kadalasang may sakit; mas matindi ang pagdurusa nila mula sa mga impeksyon sa pagkabata at mas madalas na dumaranas ng pneumonia, otitis media, ARVI, adenoids, at tonsilitis. Ang mahinang kaligtasan sa sakit at congenital defects ay ang pinaka-malamang na sanhi ng pagkamatay ng mga bata sa unang 5 taon ng buhay.

Karamihan sa mga pasyenteng may Down syndrome ay may mga karamdaman sa pag-unlad ng intelektwal - kadalasan ay banayad o katamtamang antas. Ang pag-unlad ng motor ng mga batang may Down syndrome ay nahuhuli sa kanilang mga kapantay; Mayroong sistematikong pag-unlad ng pagsasalita.

Ang mga pasyente na may Down syndrome ay madaling kapitan ng labis na katabaan, paninigas ng dumi, hypothyroidism, alopecia areata, testicular cancer, maagang simula Alzheimer's disease, atbp. Ang mga lalaking may Down syndrome ay karaniwang baog; Ang fertility ng kababaihan ay kapansin-pansing nabawasan dahil sa mga anovulatory cycle. Ang taas ng mga pasyenteng nasa hustong gulang ay karaniwang 20 cm sa ibaba ng average. Ang pag-asa sa buhay ay tungkol sa 50-60 taon.

Diagnosis ng Down syndrome

Para sa prenatal detection ng Down syndrome sa fetus, isang prenatal diagnostic system ang iminungkahi. Isinasagawa ang first trimester screening sa 11-13 na linggo ng pagbubuntis at kasama ang pagtukoy sa mga partikular na senyales ng ultrasound ng anomalya at pagtukoy sa antas ng mga biochemical marker (hCG, PAPP-A) sa dugo ng buntis. Sa pagitan ng 15 at 22 na linggo ng pagbubuntis, ang pangalawang trimester na screening ay isinasagawa: obstetric ultrasound, maternal blood test para sa alpha-fetoprotein, hCG at estriol. Isinasaalang-alang ang edad ng babae, ang panganib na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay kinakalkula (katumpakan - 56-70%; mali positibong resulta - 5%).

Ang mga buntis na babaeng nasa panganib na magkaroon ng anak na may Down syndrome ay inaalok ng prenatal invasive diagnostics: chorionic villus biopsy, amniocentesis o cordocentesis na may fetal karyotyping at konsultasyon medikal na genetika. Sa pagtanggap ng impormasyon na ang bata ay may Down syndrome, ang desisyon kung patagalin o wakasan ang pagbubuntis ay nananatili sa mga magulang.

Sa mga unang araw ng buhay, ang mga bagong silang na may Down syndrome ay kailangang makita ng isang cardiologist, isang speech therapist at isang oligophrenopedagogist.

Ang edukasyon ng mga batang may Down syndrome ay karaniwang isinasagawa sa isang espesyal paaralan ng pagwawasto Gayunpaman, sa loob ng balangkas ng pinagsamang edukasyon, ang mga naturang bata ay maaari ding pumasok sa isang regular na pampublikong paaralan. Sa lahat ng kaso, ang mga batang may Down syndrome ay inuri bilang mga bata na may espesyal na pangangailangang pang-edukasyon, at samakatuwid ay nangangailangan ng karagdagang tulong mula sa mga guro at social educator, ang paggamit ng mga espesyal na programang pang-edukasyon, at ang paglikha ng isang kanais-nais at ligtas na kapaligiran. Ang sikolohikal at pedagogical na suporta para sa mga pamilyang nagpapalaki ng "maaraw na mga bata" ay may mahalagang papel.

Pagtataya at pag-iwas sa Down syndrome

Ang mga kakayahan sa pag-aaral at pagsasapanlipunan ng mga taong may Down syndrome ay iba; sila ay higit na nakadepende sa intelektwal na kakayahan ng mga bata at sa mga pagsisikap na ginawa ng mga magulang at guro. Sa karamihan ng mga kaso, pinamamahalaan ng mga batang may Down syndrome na itanim ang pinakamababang pang-araw-araw at mga kasanayan sa komunikasyon na kinakailangan sa buhay. Araw-araw na buhay. Kasabay nito, may mga kilalang kaso ng tagumpay ng naturang mga pasyente sa larangan ng sining biswal, kumikilos, palakasan, gayundin sa mas mataas na edukasyon. Ang mga nasa hustong gulang na may Down syndrome ay maaaring mamuhay ng isang malayang buhay, makabisado ang mga simpleng propesyon, at magsimula ng mga pamilya.

Ang pag-iwas sa Down syndrome ay maaari lamang talakayin mula sa pananaw ng pagbabawas ng mga posibleng panganib, dahil ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit ay umiiral sa sinumang mag-asawa. Pinapayuhan ng mga obstetrician at gynecologist ang mga kababaihan na huwag ipagpaliban ang pagbubuntis hanggang late age. Ang genetic counseling ng mga pamilya at isang prenatal screening system ay idinisenyo upang makatulong na mahulaan ang kapanganakan ng isang batang may Down syndrome.

Inilalarawan ng artikulo ang mga katangian ng mga batang may Down syndrome at mga pamamaraan para sa pag-detect ng mga genetic pathologies sa fetus sa panahon ng pagbubuntis.

Kadalasan, lalong-lalo na ang mga taong masayahin at mabait na may mga slant na mata at bilog na mukha ay nagdudulot ng awa o hindi pagkakaunawaan sa iba. Ngunit kakaunti ang nakakaalam na ang mga taong may Down syndrome ay hindi lamang mga taong may kapansanan na nangangailangan ng proteksyon at pakikiramay, ngunit, una sa lahat, malikhain, komprehensibong binuo, mahuhusay na indibidwal.

Ano ang ibig sabihin ng salitang Pababa?

Ang Down syndrome ay ipinangalan sa doktor John Down, na siyang unang nakatuklas ng pagkakatulad sa pag-uugali, kakayahan sa pag-iisip at pagpapahayag ng mga emosyon sa mga taong may ilang karaniwang katangian ng istraktura ng bungo at dila. Ang sakit ay opisyal na natanggap ang pangalan nito noong 1965.

Ang doktor at scientist na si Down ay nagtrabaho bilang isang medikal na direktor sa Ersud Royal Asylum para sa Insane mula noong 1858. Ang layunin ng kanyang mga aktibidad ay patunayan na ang mga klase na may mga batang may kapansanan sa pag-iisip ay nagbubunga ng mga positibong resulta. Siya ang naging tagapagtatag ng Normansfield Development Center, na nilikha para sa mga batang may genetic disorder.

MAHALAGA: Ang mga batang pababa ay tinatawag ding mga batang Maaraw dahil sa kanilang positibong Pag-iisip, pagmamahal sa lahat ng bagay na may buhay, ang kakayahang makipagkaibigan, makiramay at makiramay.

Ano ang Down syndrome: sintomas, mukha, larawan ng mga bagong silang

Ang Down syndrome ay isang abnormal na genetic na katangian ng katawan na nangyayari kapag tumaas ang bilang ng mga chromosome. Sa halip na 46 chromosome, ang kalikasan ay "nagkaloob" sa mga taong ito ng 47 chromosome, ibig sabihin, ang ika-21 na pares ay may dagdag na chromosome.

MAHALAGA: Ayon sa istatistika ng WHO, 1 sa 650 - 700 na sanggol ay may Down syndrome. Bukod dito, ang bilang ng mga batang lalaki at babae na may ganitong patolohiya ay pareho.

Ang dalas ng mga panganganak na may Downs ay tumataas sa edad ng ina, gayunpaman, kahit na ang mga 18 taong gulang ay hindi immune mula sa pagpapakita ng genetic na sakit na ito sa kanilang mga anak. Pagkatapos ng 33 taon, ang panganib ng isang babae na manganak ng Down ay tumataas nang maraming beses.

Mayroong mga ganitong anyo ng sindrom:

trisomy
pagsasalin
mosaicism

Sintomas:

ang mukha at likod ng ulo ay hindi natural na patag
espesyal na hugis ng mata
kakaibang hugis ng bungo
malawak na balat na nakatiklop sa itaas na bahagi ng takipmata
hindi likas na maliliit na tainga
maikling paa
kurbada ng kalingkingan
malayo sa likod ng hinlalaki
malalim na tiklop "pagputol" ng palad
mabagal na paglaki
mahinang tono ng kalamnan
mahinang koordinasyon
bulol magsalita
mahinang kakayahan sa pag-iisip

MAHALAGA: Sa kabila ng maraming pisikal na katangian, ang mga taong may Down syndrome ay masayahin, bukas, walang muwang, masayahin, mabait at mapagmahal. Marami sa kanila ay may mahusay na nabuong tainga para sa musika at isang pagkahilig sa sining.

Ang mukha ng taong may Down syndrome ay may apat na kapansin-pansing katangian:

bilog at patag na hugis
mga slanted na mata na may karagdagang fold sa itaas ng eyelids sa itaas
bukas ang bibig
malapad at sabay maliit na ilong

Ilang chromosome mayroon ang isang taong may Down syndrome?

Down syndrome ay tinatawag din trisomy sa chromosome 21. Nangangahulugan ito na ang mga down ay nagmamana ng tatlo sa halip na dalawang 21 chromosome. Karaniwang dalawang kopya ang minana sa ina at isa sa ama. Kaya, sa halip na 46 na chromosome, ang mga down ay mayroong 47 chromosome, 3 sa mga ito ay ang ika-21.

Humigit-kumulang 3% ng mga down ang hindi namamana ng buong 21st chromosome, ngunit ilang genes lang na naka-attach sa 14th chromosome. Ang kababalaghang ito ay tinatawag mga pagsasalin.

Ang isa pang 3% ay nagmamana ng mga gene ng chromosome 21 hindi sa bawat cell, ngunit sa ilan lamang. Ito pagpipiliang mosaic. Kadalasan ang gayong mga tao ay walang malinaw na mga palatandaan ng sindrom, ang kanilang mga intelektwal at pisikal na kakayahan ay hindi masyadong limitado. Ang mga palatandaan ng uri ng mosaic ay maaaring hindi nakikita ng iba.

Bakit ipinanganak ang mga batang may Down syndrome: mga dahilan

Ang tanging bagay na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng Down ay ang edad ng kanyang biyolohikal na ama at ina. Kung mas matanda ang mga magulang, mas malamang na ang isang bata ay ipanganak na may mga genetic disorder.

Para sa babae Ang "kritikal" na edad ay nagsisimula sa 33-35 taon, kapag ang posibilidad na magkaroon ng Down ay tumaas sa 1:30. Para sa isang lalaki tumataas ang panganib na ito pagkatapos ng 42 taon. Ito ay dahil sa pagkaluma katawan ng babae at pagkasira sa kalidad ng tamud sa mga lalaki.

MAHALAGA: Ang paninigarilyo, alkoholismo, pagkagumon sa droga, at isang antisosyal na pamumuhay ay hindi nagpapataas ng posibilidad na maipanganak na may Down. Ang ekolohiya, temperatura ng kapaligiran o panahon ay hindi rin nakakaapekto sa hitsura ng patolohiya na ito.

Gayundin, ang sanhi ng panganganak ng isang batang may Down syndrome ay mataas sa mga ina na may Down syndrome (mga 50%). Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso nakakaranas sila ng kusang pagkakuha sa mga unang yugto. Hindi maaaring magkaanak ang mga down na lalaki.

Sino ang nagsilang ng mga batang may Down syndrome?

Ang mga batang may Down syndrome ay maaaring ipanganak sa ganap na malusog na mga magulang. Kung ang malusog na mga magulang ay nagsilang na ng isang pababang anak, ang posibilidad na magkaroon sila ng pangalawang pababang anak ay humigit-kumulang 1%.

Kung mas matanda ang ina, mas malaki ang posibilidad na maipanganak na may Down:

wala pang 25 taong gulang – 1:2000
25 taon – 1:1250 – 1:1270
30 taon – 1:1000
35 taon 1:450
40 taon – 1:150
45 taon – 1:30 – 1:50

Ang posibilidad na maipanganak na may Down syndrome ay tumaas sa mga tagadala ng genetic translocation. Kung ang carrier ay ang ina, kung gayon ang posibilidad na ito ay 30%, ang ama ay halos 5%.

Down syndrome: mga palatandaan sa panahon ng pagbubuntis

Medyo mahirap tukuyin ang Down syndrome sa isang fetus sa mga unang yugto. Ang isa sa mga nakababahala na signal ay ang pagtuklas sa ultrasound ng subcutaneous fluid sa likod (collar) na bahagi ng leeg sa 11-13 na linggo. Gayunpaman, ang pamamaraang ito ay hindi mapagkakatiwalaan - sa 20% ng mga kaso ang resulta ay lumabas na mali.

Ang mga resulta ng isang komprehensibong pagsusuri ay ang pinaka maaasahan. Kung, sa parehong 11-13 na linggo, ang isang ultrasound ay nagsiwalat ng isang pathological na pampalapot sa lugar ng kwelyo at, bilang karagdagan, ang mga resulta ng pagsusuri sa serum ng dugo ay positibo, ang buntis ay inireseta ng isang "triple test" sa isang panahon ng 16 –18 linggo.

Sa mga kaso kung saan ang lahat ng mga pag-aaral at pagsusuri na ito ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng Down syndrome sa fetus, walang duda: 99 sa 100 mga bata ay ipanganak na may karagdagang 47th chromosome.

MAHALAGA: Ang mas kaunting mga pagsubok at pagsusuri ay isinagawa, mas mababa ang iyong mapagkakatiwalaan ang resulta. Kaya, ang "triple test", na tumutukoy sa antas ng estriol, hCG at serum alpha-fetoprotein, mismo ay gumagawa ng isang error sa 9% ng mga kaso.

Ang mga palatandaan ng Down syndrome sa isang fetus ay maaaring makita ng ultrasound

Pagsusuri, pagsusuri para sa Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis

Ang mga pagsusuri at pagsusuri para sa Down ay tiyak na kakailanganin para sa mga buntis na kababaihan na ang mga anak ay natagpuang may makapal na espasyo sa kwelyo sa panahon ng ultrasound scan.

Sa 16-18 na linggo, isang pagsusuri sa dugo para sa mga hormone ay isinasagawa. Kung kinukumpirma rin ng pagsusuring ito na ang fetus ay may Down syndrome, kakailanganing suriin ang anatomical fluid. Ang pamamaraang ito ay ginagawa sa isang setting ng ospital at isang pagbutas lukab ng tiyan buntis at nangongolekta ng amniotic fluid para sa pagsusuri.

MAHALAGA: Pagkatapos ng pagsusulit na ito, ang panganib ng pagkalaglag ay tumataas nang maraming beses. Ang gawin o hindi gawin ay gawain ng bawat ina. Kung ang amniotic fluid analysis ay ginawa sa mamaya, at kinukumpirma nito ang pagkakaroon ng mga genetic na depekto sa fetus, hindi posible na magpalaglag - kailangan mong tumawag napaaga kapanganakan.

Nakikita ba ang Down syndrome sa isang fetus sa ultrasound?

Kung ang fetus ay may mga abnormalidad na nagpapahiwatig ng posibilidad na magkaroon ng Down syndrome, tiyak na matutukoy ito ng doktor sa panahon ng ultrasound. Ang mga tagapagpahiwatig kung saan maaaring hatulan ng isang tao ang posibilidad ng pagkakaroon ng sindrom ay:

pinalaki ang lugar ng kwelyo
spina bifida
masyadong maliit ang buto ng ilong
flat ang mukha ni baby
maliit ang mga daliri, kulang sa pag-unlad

MAHALAGA: Ang mga resulta ng ultratunog lamang ay hindi sapat upang makakuha ng maaasahang mga resulta. Ang mga resulta lamang ang maaaring kumpirmahin o pabulaanan ang pagkakaroon ng Down syndrome sa isang fetus. karagdagang pagsusuri at mga pagsusuri.

Ang ultratunog ay nagpapakita ng Down syndrome

Down syndrome: kung paano gamutin at posible bang pagalingin ang Down syndrome?

Ang Down syndrome mismo ay hindi nalulunasan, dahil ito ay, sa katunayan, isang genetic error. Gayunpaman, ang mga bata na may ganitong sindrom ay ipinanganak na may mahinang kaligtasan sa sakit at isang "set" ng mga congenital concomitant na sakit. Samakatuwid, upang maiwasan ang pag-unlad ng mga komplikasyon, ang bata ay dapat na patuloy na nasa ilalim ng pangangasiwa ng isang bilang ng mga espesyalista.

MAHALAGA: Sa kabila ng katotohanan na ang Down syndrome ay hindi magagamot, ang mga maaraw na bata ay kailangang patuloy na gamutin. Ang mga regular na aktibidad sa pag-unlad, wastong pangangalaga at paggamot ay nakakatulong sa pagsasapanlipunan ng mga Down sa ordinaryong lipunan.

Ang down na pagsasanay ay dapat maganap sa isang mapaglarong paraan at pupunan ng animal therapy (komunikasyon sa mga hayop). Ang ganitong mga aktibidad ay nagbibigay ng magagandang positibong resulta at nagbibigay-daan sa mga bata na umunlad sa intelektwal.

Panganib na magkaroon ng anak na may Down syndrome

Dahil ang Down syndrome ay isang error, isang aksidente sa paghahatid ng heredity, ang panganib na ipanganak na may Down ay umiiral para sa lahat. malusog na tao. Gayunpaman, ang panganib ay bumababa sa mga pamilya kung saan mayroon nang isang pababang bata.

Ang kamakailang pananaliksik ng mga Indian na siyentipiko ay humantong sa hindi inaasahang resulta. Lumalabas na hindi lamang ang edad ng ina at ama ang nakakaimpluwensya sa posibilidad na magkaroon ng isang Sunny baby, kundi pati na rin ang edad ng maternal lola. Kung mas matanda siya noong ipinanganak niya ang kanyang anak na babae, mas mataas ang panganib na maipanganak ang kanyang mga apo.

Gayundin, ang posibilidad na maipanganak na may Down ay mataas sa mga kaso ng malapit na relasyon sa pamilya.

Ang iba pang mga kadahilanan ay hindi nakakaapekto sa anumang paraan sa posibilidad ng isang genetic malfunction sa fetus.

Kailan mataas ang panganib ng Down syndrome ayon sa unang screening?

Ang unang screening (hindi mas maaga kaysa sa 10, ngunit hindi lalampas sa 14 na linggo) ay posible na maghinala sa pagkakaroon ng isang genetic na patolohiya sa fetus sa isang maagang yugto. Ang isang ultrasound ay isinasagawa at ang dugo ay kinuha upang matukoy ang dami ng mga hormone. Kung ang parehong mga pag-aaral ay positibo, ang buntis na babae ay ipinadala para sa isang konsultasyon sa isang geneticist, na sa karamihan ng mga kaso ay nagrereseta ng dalawang karagdagang pagsusuri: chorionic biopsy at amniocentesis.

Ginagawang posible ng mga pagsusuring ito na matukoy ang hanay ng mga chromosome sa fetus, ngunit maaari silang makapukaw ng pagkakuha.

MAHALAGA: Ang pagsubok para sa Down sa mga unang yugto ay nagpababa sa bilang ng mga bagong silang na may ganitong genetic anomaly sa 1:1000.

Pagsusuri ng dugo upang matukoy ang Down syndrome

Namamana ba ang Down syndrome?

Ang panganib na maipanganak na may Down syndrome sa isang pamilya kung saan may mga kamag-anak sa dugo na may ganitong sindrom ay pangunahing nakasalalay sa anyo nito. Kaya ang trisomy ay hindi naililipat, habang ang pagsasalin ay maaaring mamana.

MAHALAGA: Kung ang isang ina ay may Down syndrome, ang kanyang anak ay may 50% na panganib na maipanganak na may katulad na genetic disorder.

Maaaring namamana ang Down syndrome

Maaari bang magkaroon ng mga anak ang mga taong may Down syndrome?

Mga lalaki down sa karamihan ng mga kaso hindi sila maaaring magkaroon ng mga anak. Ang pagbubukod ay ang mga kaso ng mosaic Down syndrome sa mga lalaki - ang kanilang mga kakayahan sa reproduktibo ay napanatili.

Babaeng down maaaring manganak ng isang bata, ngunit kadalasan ay nakakaranas sila ng kusang pagpapalaglag sa mga unang yugto.

Ilang taon nabubuhay ang mga taong may Down syndrome?

Ang average na habang-buhay ng mga taong may Down syndrome ay 50 taon. Ngunit kung sa mga binuo na bansa na may normal na saloobin sa mga taong may kapansanan at ang kanilang buong pagsasapanlipunan, ang figure na ito ay mas mataas, kung gayon sa Russia, Ukraine at iba pang mga bansa kung saan ang problemang ito ay hindi binibigyang pansin, hindi ito lalampas sa 35.

Sa ibang bansa, ang mga down-children ay pumupunta sa mga regular na kindergarten at paaralan, dumalo sa mga club at sports section, tumatanggap ng mataas na edukasyon. Bilang matatanda, madali silang makahanap ng trabaho na hindi nangangailangan ng matinding mental na trabaho.

Gumaganap sila sa mga pelikula at gumaganap sa entablado, naglalaro ng sports at nagpinta ng mga larawan, nagsimula ng mga pamilya at nagpalaki ng mga bata. Sa madaling salita, pakiramdam nila ay ganap silang miyembro ng lipunan. Ang lahat ng ito ay nakakatulong upang pahabain ang buhay ng mga espesyal na taong ito.

Ang dahilan kung bakit magkatulad ang Downs sa isa't isa ay ilang karaniwang katangian para sa genetic disorder na ito: hugis ng mata, laki ng ilong, bilog ng mukha, istraktura ng katawan, pati na rin ang isang masayahin at palakaibigang disposisyon.

Gayunpaman, sa kabila ng panlabas na pagkakatulad, bawat isa sa kanila ay isang indibidwal. Ang katangian at katangian ng pag-unlad ng bawat isa sa mga taong ito ay indibidwal.

Pag-iwas sa Down syndrome

Ang tanging epektibo paraan ng pag-iwas Down syndrome sa isang bata - paglilihi at pagsilang ng isang sanggol sa murang edad. Ang mga batang magulang ang pinakamaliit na magkaroon ng anak na may mga genetic disorder.

Kung ang ina at ama ng bata ay higit sa 35 - 40 taong gulang, ang babae ay dapat bumisita sa isang geneticist, sumailalim sa mga kinakailangang eksaminasyon at pumasa sa lahat ng mga inirerekomendang pagsusuri.

MAHALAGA: Kung ang fetus ay kumpirmadong may Down syndrome, ang babae ay aalok ng pagpapalaglag.

Pag-iwas sa Down syndrome - paglilihi at pagsilang ng isang bata sa murang edad

Mga sikat na taong may Down syndrome

Sa mga taong may Down syndrome mayroong maraming sikat na natitirang musikero, aktor, artista at atleta. Ang kanilang mga rekord at mga nagawa ay nakakagulat, nagpapasaya at nagbibigay inspirasyon sa pag-asa sa mga desperadong kamag-anak ng mga taong may genetic disorder.

Alam ng buong mundo:

Pablo Pineda– aktor, ang unang tao sa mundo na may Down syndrome na nakapagtapos sa isang institusyong mas mataas na edukasyon
Stephanie Gins– aktres na nagbida sa pelikulang "Duo", na kalaunan ay nakatanggap ng maraming parangal sa pelikulang Amerikano
Michael Johnson- artista
Sergey Makarov- Russian aktor, gumaganap sa Theater of the Innocent
Ronald Jenkins– isang napakatalino na kompositor, ay naglalaro ng synthesizer mula noong siya ay 6 na taong gulang
Max Lewis– artistang Ingles
Karen Gaffney- atleta na nagtakda ng world record sa swimming
Paula Sazh– abogado, atleta, artista
Maria Langovaya– Olympic champion swimmer na nanalo ng ginto sa Special Olympics
Jamie Brewer- artista na nagbida sa "American Horror Story"

Marie Longovaya - manlalangoy na may Down syndrome

Mga batang may Down syndrome sa mga sikat na tao

Tulad ng nabanggit sa itaas, ang Down syndrome ay hindi hihigit sa isang genetic error. At kung maiiwasan o mapipigilan, sino, kahit gaano pa ka sikat at kayaman sa kanilang mga kakayahan at koneksyon, ang gagawa nito.

Gayunpaman, sa mga sikat na pamilya Ang mga pampublikong tao ay nagsilang din ng mga bata:

08/30/1995 Boris Yeltsin isinilang ang apo na si Gleb na may Down syndrome. Ngayon ang batang lalaki ay mahusay na naglalaro ng chess, gumuhit at naglalaro ng sports.

1.04. 2012 artista Evelina Bledans nanganak ng isang batang lalaki, si Semyon. Ngayon ang batang lalaki ay umuunlad, tulad ng kanyang ganap na malusog na mga kapantay. Nalaman ng mga magulang na ang bata ay isisilang na may mga kapansanan sa ika-14 na linggo ng pagbubuntis, ngunit walang tanong na patayin ang bata. Ang mga magulang ay masaya at nasisiyahan sa pagpapalaki sa kanilang maaraw na batang lalaki
ng anak coach ng pambansang koponan ng Espanyol football Down syndrome. Si Alvaro del Bosque ay naging maskot ng koponan sa loob ng 25 taon. Minahal siya ng mga manlalaro dahil sa kanyang pagiging palakaibigan at pagiging bukas. Sa tuwing darating ang lalaki sa pagsasanay kasama ang kanyang ama at sinusuportahan ang kanyang mga kaibigan
Noong 1997 Irina Khakamada ipinanganak ang isang espesyal na anak na babae, si Maria, na, bilang karagdagan sa Down syndrome, ay nagdusa ng leukemia. Ngayon ang batang babae ay natututong gumuhit, sumayaw at kumanta nang mahusay

Masayang pamilya ni Evelina Bledens

Video: Evelina Bledans at ang kanyang anak na may Down syndrome

Simbolo ng Down syndrome

Ang opisyal na simbolo ng mga taong may Down syndrome ay isang asul at dilaw na laso. Ang mga sumusuporta sa Downs o nagdurusa sa sindrom na ito mismo ay nagsusuot ng laso o simbolo na badge sa kanilang dibdib.

Simbolo ng Down syndrome

Ang Marso 21 ay International Down Syndrome Day

Bawat taon mula noong 2005, sa ika-21 ng ikatlong buwan, ipinagdiriwang ng buong mundo ang International Down Syndrome Day. Ang petsang ito ay hindi pinili ng pagkakataon - ito ay sumisimbolo sa tatlong dalawampu't unang chromosome na nagpapakilala sa Downs mula sa mga ordinaryong tao.

Sa Russia, ang araw na ito ay ipinagdiriwang sa unang pagkakataon noong 2011 lamang.

Ang Marso 21 ay Araw ng mga Taong may Down Syndrome

MAHALAGA: Ipinagdiriwang ang Down Day na may layuning ipaalam sa pinakamaraming tao hangga't maaari tungkol sa mga tampok ng gene pathology na ito.

Kung ang buhay ay nag-utos na ang isang bata ay nakatakdang ipanganak, ang mga magulang ay hindi dapat mawalan ng pag-asa, dahil ang mga batang ito ay isang tunay na regalo. Sa ibang bansa, ang mga pagtanggi ng mga bagong silang na may Down syndrome ay hindi lalampas sa 1% (sa Russia - 95% ng mga pagtanggi), at ang listahan ng paghihintay para sa pag-aampon ng mga maaraw na bata ay dapat punan ng ilang taon nang maaga.

Ito ay sapat na upang baguhin ang iyong saloobin sa genetic na tampok na ito, iunat ang iyong mga kamay patungo sa iyong sariling kaligayahan at hayaan ang sikat ng araw sa iyong buhay.

Video: Close-up. Mga batang may Down syndrome

Down Syndrome- ang pinakakaraniwang chromosomal pathology. Ito ay nangyayari kapag, bilang resulta ng isang random na mutation, isa pang chromosome ang lilitaw sa ika-21 na pares. Samakatuwid, ang sakit na ito ay tinatawag ding trisomy 21.

Ano ang ibig sabihin nito? Ang bawat cell sa katawan ng tao ay may nucleus. Naglalaman ito ng genetic material na tumutukoy sa hitsura at paggana ng isang indibidwal na selula at ang buong organismo sa kabuuan. Sa mga tao, 25 libong mga gene ang natipon sa 23 pares ng mga chromosome, na sa hitsura ay kahawig ng mga rod. Ang bawat pares ay binubuo ng 2 chromosome. Sa Down syndrome, ang ika-21 na pares ay binubuo ng 3 chromosome.

Ang sobrang chromosome ay nagdudulot ng mga katangiang sintomas sa mga tao: isang patag na tulay ng ilong, mga mata ng Mongoloid, isang patag na mukha at likod ng ulo, pati na rin ang mga pagkaantala sa pag-unlad at pagbaba ng resistensya sa mga impeksiyon. Ang koleksyon ng mga sintomas na ito ay tinatawag na sindrom. Ipinangalan ito sa manggagamot na si John Down, na siyang unang nagsagawa ng pananaliksik nito.

Ang hindi napapanahong pangalan para sa patolohiya na ito ay "Mongolism." Tinawag ang sakit na ito dahil sa Mongoloid na hugis ng mga mata at isang espesyal na tupi ng balat na sumasakop sa lacrimal tubercle. Ngunit noong 1965, matapos umapela ang mga representante ng Mongolia sa World Health Organization, hindi opisyal na ginagamit ang terminong ito.

Ang sakit na ito ay medyo sinaunang panahon. Nakahanap ang mga arkeologo ng isang libingan na isa at kalahating libong taon na ang edad. Ang mga tampok na istruktura ng katawan ay nagpapahiwatig na ang tao ay nagdusa mula sa Down syndrome. At ang katotohanan na siya ay inilibing sa sementeryo ng lungsod ayon sa parehong kaugalian tulad ng ibang mga tao ay nagpapahiwatig na ang mga pasyente ay hindi nakaranas ng diskriminasyon.

Ang mga sanggol na ipinanganak na may 47 chromosome ay tinatawag ding “Children of the Sun.” Napakabait nila, mapagmahal at matiyaga. Sinasabi ng maraming magulang na nagpapalaki ng gayong mga anak na hindi nagdurusa ang kanilang mga anak sa kanilang kalagayan. Lumaki silang masayahin at masaya, hindi sila nagsisinungaling, hindi nakakaranas ng poot, at marunong magpatawad. Ang mga magulang ng naturang mga sanggol ay naniniwala na ang sobrang chromosome ay hindi isang sakit, ngunit isang tampok. Tutol sila sa mga bata na tinatawag na pababa o may sakit sa pag-iisip. Sa Europa, ang mga taong may Down syndrome ay nag-aaral sa mga regular na paaralan, kumuha ng propesyon, mamuhay nang nakapag-iisa o magsimula ng pamilya. Ang kanilang pag-unlad ay nakasalalay sa mga indibidwal na kakayahan, kung ang bata ay sinanay at kung anong mga pamamaraan ang ginamit.

Paglaganap ng Down syndrome. Ang isang ganoong bata ay ipinanganak para sa bawat 600-800 bagong silang, o 1:700. Ngunit para sa mga ina na higit sa 40 taong gulang, ang bilang na ito ay umabot sa 1:19. May mga panahon na dumarami ang bilang ng mga batang may Down syndrome sa ilang lugar. Halimbawa, sa UK sa nakalipas na dekada ang bilang na ito ay tumaas ng 15%. Ang mga siyentipiko ay hindi pa nakakahanap ng paliwanag para sa hindi pangkaraniwang bagay na ito.

Sa Russia, 2,500 bata na may Down syndrome ang isinilang bawat taon. 85% ng mga pamilya ay tumatanggi sa gayong mga sanggol. Bagama't nasa Mga bansang Scandinavia hindi pinababayaan ng mga magulang ang mga bata na may ganitong patolohiya. Ayon sa statistics, 2/3 ng mga kababaihan ang nagpalaglag pagkatapos malaman na ang fetus ay may mga chromosomal abnormalities. Ang kalakaran na ito ay tipikal para sa mga bansa sa Silangang at Kanlurang Europa.
Ang isang batang may trisomy 21 ay maaaring ipanganak sa anumang pamilya. Ang sakit ay pare-parehong karaniwan sa lahat ng kontinente at sa lahat ng panlipunang strata. Ang mga batang may Down syndrome ay ipinanganak sa mga pamilya nina Pangulong John Kennedy at Charles de Gaulle.

Ano ang kailangang malaman ng mga magulang ng mga batang may Down syndrome.

Sa kabila ng pagkaantala sa pag-unlad, ang mga bata ay natuturuan. Sa tulong ng mga espesyal na programa, posibleng tumaas ang kanilang IQ sa 75. Pagkatapos ng paaralan, maaari silang makakuha ng propesyon. Kahit na ang mas mataas na edukasyon ay magagamit sa kanila.
Ang pag-unlad ng gayong mga bata ay nagpapatuloy nang mas mabilis kung sila ay napapaligiran ng malulusog na mga kapantay at pinalaki sa isang pamilya kaysa sa isang espesyal na boarding school.
Ang "Mga Anak ng Araw" ay kapansin-pansing naiiba sa kanilang mga kapantay sa kanilang kabaitan, pagiging bukas, at palakaibigan. Sila ay may kakayahang magmahal ng taos-puso at maaaring lumikha ng mga pamilya. Totoo, ang kanilang panganib na manganak ng isang may sakit na bata ay 50%.
Maaaring pataasin ng modernong gamot ang pag-asa sa buhay hanggang 50 taon.
Walang kasalanan ang mga magulang sa sakit ng kanilang anak. Bagama't may mga kadahilanan sa panganib na nauugnay sa edad, 80% ng mga batang may Down syndrome ay ganap na ipinanganak malusog na kababaihan nasa edad 18-35 taon.
Kung mayroon kang isang anak na may Down syndrome sa iyong pamilya, may panganib na iyon susunod na baby ay magkakaroon ng parehong patolohiya ay 1% lamang.

Mga sanhi ng Down syndrome

Ang Down syndrome ay isang genetic na patolohiya, na lumilitaw sa fetus sa sandali ng paglilihi, kapag nangyari ang pagsasanib ng itlog at tamud. Sa 90% ng mga kaso nangyayari ito dahil ang babae sex cell nagdadala ng isang set ng 24 chromosome, sa halip na ang kinakailangang 23. Sa 10% ng mga kaso, ang sobrang chromosome ay ipinapasa sa bata mula sa ama.

Kaya, ang mga sakit ng ina sa panahon ng pagbubuntis, stress, masamang ugali mga magulang, mahinang nutrisyon, ang isang mahirap na panganganak ay hindi makakaapekto sa hitsura ng Down syndrome sa isang bata.

Ang mekanismo ng paglitaw ng chromosomal pathology. Ang isang espesyal na protina ay dapat sisihin para sa katotohanan na ang isa sa mga selula ng mikrobyo ay naglalaman ng dagdag na kromosoma. Ang pag-andar nito ay upang iunat ang mga chromosome patungo sa mga pole ng cell sa panahon ng paghahati, upang bilang isang resulta ang bawat isa sa mga anak na cell ay tumatanggap ng isang chromosome mula sa pares. Kung sa isang panig ang protina microtubule ay manipis at mahina, pagkatapos ay ang parehong mga kromosom mula sa pares ay hinila sa kabaligtaran na poste. Matapos maghiwalay ang mga chromosome sa mother cell sa mga pole, nabuo ang isang shell sa paligid nila, at sila ay nagiging ganap na germ cell. Sa isang depekto sa protina, ang isang cell ay nagdadala ng isang set ng 24 chromosome. Kung ang gayong selula ng mikrobyo (lalaki o babae) ay kasangkot sa pagpapabunga, kung gayon ang mga supling ay bubuo ng Down syndrome.

Ang mekanismo ng neurodevelopmental disorder sa Down syndrome. Ang "dagdag" na chromosome 21 ay nagdudulot ng mga kakaiba sa pag-unlad ng nervous system. Ang mga paglihis na ito ay sumasailalim sa mga pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan at kaisipan.

Mga karamdaman sa sirkulasyon ng cerebrospinal fluid. Sa choroid plexuses ng ventricles ng utak, ang isang labis na halaga ay ginawa, at ang pagsipsip ay may kapansanan. Ito ay humahantong sa pagtaas presyon ng intracranial.
Focal damage sa utak at peripheral nerves. Ang mga pagbabagong ito ay nagdudulot ng mga kaguluhan sa koordinasyon at paggalaw, pinipigilan ang pag-unlad ng malaki at mahusay na mga kasanayan sa motor.
Ang cerebellum ay maliit sa laki at hindi gumaganap ng mga tungkulin nito nang sapat. Bilang resulta, lumilitaw ang mga sintomas ng katangian: mahina ang tono ng kalamnan, mahirap para sa isang tao na kontrolin ang kanyang katawan sa espasyo at kontrolin ang mga paggalaw ng kanyang mga paa.
Mga karamdaman sa sirkulasyon ng tserebral. Dahil sa kahinaan ng ligaments at kawalang-tatag ng cervical spine, sila ay na-compress mga daluyan ng dugo, tinitiyak ang paggana ng utak.
Pagbawas sa dami ng utak at isang pagtaas sa dami ng ventricular.
Nabawasan ang aktibidad ng cerebral cortex– mas kaunting mga nerve impulses ang nangyayari, na nagpapakita ng sarili sa pagkahilo, kabagalan, at pagbaba sa bilis ng mga proseso ng pag-iisip.

Mga salik at patolohiya na maaaring humantong sa Down syndrome

Pag-aasawa sa pagitan ng malapit na kamag-anak. Ang mga malapit na kamag-anak ay mga carrier ng parehong genetic pathologies. Samakatuwid, kung ang dalawang tao ay may mga depekto sa 21st chromosome o ang protina na responsable para sa pamamahagi ng mga chromosome, kung gayon ang kanilang anak ay may mataas na posibilidad na magkaroon ng Down syndrome. Bukod dito, mas malapit ang antas ng relasyon, mas mataas ang panganib na magkaroon ng genetic na patolohiya.

Maagang pagbubuntis sa ilalim ng 18 taong gulang.
Sa mga batang babae, ang katawan ay hindi pa ganap na nabuo. Ang mga gonad ay maaaring hindi gumana nang maayos. Ang mga proseso ng pagkahinog ng itlog ay madalas na nabigo, na maaaring humantong sa mga abnormalidad ng genetic sa bata.

Ang edad ng ina ay higit sa 35 taon.
Sa buong buhay, ang mga itlog ay apektado ng iba't ibang nakakapinsalang salik. Ang mga ito ay negatibong nakakaapekto sa genetic na materyal at maaaring makagambala sa proseso ng chromosome division. Samakatuwid, pagkatapos ng 35 taon, ang umaasam na ina ay kailangang sumailalim sa medikal at genetic na pagpapayo upang matukoy ang mga genetic na pathologies sa bata bago ipanganak. Paano matandang babae, mas mataas ang panganib sa kalusugan ng kanyang mga supling. Kaya, pagkatapos ng 45 taon, 3% ng mga pagbubuntis ay nagtatapos sa pagsilang ng isang batang may Down syndrome.
Ang edad ni Tatay ay higit sa 45 taon.
Sa pagtanda ng mga lalaki, ang proseso ng pagbuo ng tamud ay naaabala at ang posibilidad ng mga abnormalidad sa genetic na materyal ay tumataas. Kung ang isang lalaki sa edad na ito ay nagpasya na maging isang ama, pagkatapos ay ipinapayong gawin muna ang isang pagsubok upang matukoy ang kalidad ng tamud at sumailalim sa isang kurso ng bitamina therapy: 30 araw ng pagkuha ng bitamina E at mineral.
Ang edad ng lola sa ina noong isinilang niya ang bata.
Kung mas matanda ang lola noong siya ay buntis, mas malaki ang panganib para sa kanyang mga apo. Ang katotohanan ay ang lahat ng mga itlog ng ina ay nabuo sa panahon pag-unlad ng intrauterine. Bago pa man ipanganak ang isang babae, mayroon na siyang panghabambuhay na suplay ng mga itlog. Samakatuwid, kung ang edad ng lola ay lumampas sa 35 taon, kung gayon mayroong mataas na panganib na ang ina ng may sakit na sanggol ay magkakaroon ng isang itlog na may maling hanay ng mga chromosome.
Ang mga magulang ay tagadala ng pagsasalin ng ika-21 kromosoma.
Ang terminong ito ay nangangahulugan na sa isa sa mga magulang ang isang seksyon ng 21st chromosome ay nakakabit sa isa pang chromosome, kadalasan sa ika-14. Ang tampok na ito ay hindi nagpapakita ng sarili sa anumang paraan sa labas at hindi alam ng tao ang tungkol dito. Ngunit ang gayong mga magulang ay may malaking pagtaas ng panganib na magkaroon ng isang anak na may Down syndrome. Ang kababalaghang ito ay tinatawag na "familial Down syndrome". Ang bahagi nito sa lahat ng mga kaso ng sakit ay hindi hihigit sa 2%. Ngunit lahat ng mga batang mag-asawa na may anak na may sindrom ay sinusuri para sa pagkakaroon ng mga pagsasalin. Nakakatulong ito na matukoy ang panganib ng pagbuo genetic abnormalities sa mga susunod na pagbubuntis.

Ang Down syndrome ay isinasaalang-alang random genetic mutation . Samakatuwid, ang mga kadahilanan ng panganib tulad ng Nakakahawang sakit, ang pamumuhay sa isang lugar na may mataas na antas ng radiation, o pagkonsumo ng mga genetically modified na pagkain ay hindi nagpapataas ng panganib ng paglitaw nito. Ang sindrom ay hindi maaaring maging sanhi ng malubhang pagbubuntis at mahirap na panganganak. Samakatuwid, hindi dapat sisihin ng mga magulang ang kanilang sarili sa katotohanan na ang kanilang anak ay may Down syndrome. Ang tanging magagawa mo sa ganitong sitwasyon ay tanggapin at mahalin ang bata.

Mga palatandaan at sintomas ng Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis

Pagsusuri para sa mga genetic na abnormalidad sa panahon ng pagbubuntis

Prenatal screening ay isang hanay ng mga pag-aaral na naglalayong tukuyin malalaking paglabag at genetic pathologies sa fetus. Ito ay ibinibigay sa mga buntis na nakarehistro sa antenatal clinic. Ang pananaliksik ay nagpapahintulot sa amin na matukoy ang pinakakaraniwang genetic pathologies: Down syndrome, Edwards syndrome, neural tube defects.

Una, tingnan natin non-invasive na pamamaraan ng pagsusuri. Hindi nila hinihiling ang pagkagambala sa integridad ng amniotic sac kung saan matatagpuan ang sanggol sa panahon ng pagbubuntis.

Ultrasound

Mga deadline: unang trimester, pinakamainam mula sa ika-11 hanggang ika-13 linggo ng pagbubuntis. Ang mga paulit-ulit na ultrasound ay isinasagawa sa 24 at 34 na linggo ng pagbubuntis. Ngunit ang mga pag-aaral na ito ay itinuturing na hindi gaanong nakapagtuturo para sa pag-diagnose ng Down syndrome.

Mga indikasyon: lahat ng buntis.

Contraindications: pyoderma (purulent na sugat sa balat).

Interpretasyon ng mga resulta. Ang posibleng Down syndrome ay ipinahiwatig ng:

Hindi nabuong mga buto ng ilong. Ang mga ito ay mas maikli kaysa sa malusog na mga bata o ganap na wala.
Ang lapad ng fetal nuchal space ay lumampas sa 3 mm(karaniwang hanggang 2 mm). Sa Down syndrome, ang espasyo sa pagitan ng buto ng leeg at ibabaw ng balat sa leeg ng pangsanggol ay tumataas, kung saan naipon ang likido.
Ang humerus at femur ay pinaikli;
Mga cyst sa choroid plexus ng utak; ang paggalaw ng dugo sa mga venous duct ay nagambala.
Ang iliac bones ng pelvis ay pinaikli, at ang anggulo sa pagitan ng mga ito ay tumaas.
Laki ng coccyx-parietal(distansya mula sa korona ng fetus hanggang sa coccyx) sa unang ultrasound ay mas mababa sa 45.85 mm.
Mga depekto sa puso - abnormalidad sa pag-unlad ng kalamnan ng puso.

May mga paglihis na hindi sintomas ng Down's disease, ngunit kumpirmahin ang presensya nito:

nadagdagan pantog;
mabilis na rate ng puso ng pangsanggol (tachycardia);
kawalan ng isang umbilical artery.

Ang ultratunog ay itinuturing na isang maaasahang paraan, ngunit sa pagsusuri ay higit na nakasalalay sa propesyonalismo ng doktor. Samakatuwid, kung ang mga katulad na palatandaan ay matatagpuan sa isang ultrasound, ito ay nagpapahiwatig lamang ng posibilidad ng sakit. Kung ang isa sa mga sintomas ay nakilala, kung gayon ang posibilidad ng patolohiya ay humigit-kumulang 2-3%, ngunit kung ang lahat ng mga nakalistang palatandaan ay napansin, kung gayon ang panganib ng panganganak sa isang bata na may Down syndrome ay 92%.

Chemistry ng dugo

Sa una at ikalawang trimester, ang dugo ay kinukuha mula sa ina para sa biochemical testing. Tinutukoy nito ang:

Human chorionic gonadotropin (hCG) isang hormone na itinago ng inunan sa katawan ng isang buntis.
Protein A na nauugnay sa pagbubuntis (PAPP-A). Ang protina na ito ay ginawa ng inunan mga paunang yugto pagbubuntis upang sugpuin ang pag-atake ng maternal immunity patungo sa fetus.
Libreng estriol ay isang babaeng steroid hormone na ginawa sa inunan mula sa isang precursor hormone na itinago ng fetal adrenal glands.
Alpha fetoprotein (AFP)- isang protina na ginawa sa atay at digestive system ng fetus upang maprotektahan laban sa immunity ng ina.

Mga deadline:

Unang trimester mula ika-10 hanggang ika-13 linggo ng pagbubuntis. Ang serum ng dugo ay sinusuri para sa hCG at PAPP-A. Ito ang tinatawag na dobleng pagsubok. Ito ay itinuturing na mas tumpak kaysa sa pagsusuri ng dugo sa ikalawang trimester. Ang pagiging maaasahan nito ay 85%.
Pangalawang trimester mula ika-16 hanggang ika-18 linggo ng pagbubuntis. Natutukoy ang antas ng hCG, AFP at libreng estriol. Ang pag-aaral na ito ay tinawag triple test. Kumpiyansa 65%.

Mga indikasyon. Ang pagsusuring ito ay hindi sapilitan, ngunit inirerekumenda na sumailalim dito sa mga sumusunod na kaso:

edad ng ina na higit sa 30 taon;
ang pamilya ay may mga anak na may Down syndrome;
may malapit na kamag-anak na may mga genetic na sakit;
nagdusa sa panahon ng pagbubuntis malubhang sakit;
ang mga nakaraang pagbubuntis (2 o higit pa) ay nauwi sa pagkakuha.

Contraindications: ay wala.

Interpretasyon ng mga resulta.

Mga resulta ng double test sa unang trimester:

hCG ang isang makabuluhang labis sa pamantayan (mahigit sa 288,000 mU/ml) ay nagpapahiwatig ng isang genetic na patolohiya, maraming pagbubuntis, o hindi tamang edad ng pagbubuntis.
RARR-A ang pagbaba ng mas mababa sa 0.6 MoM ay nagpapahiwatig ng Down syndrome, isang banta ng pagkalaglag o isang hindi umuunlad na pagbubuntis.

Mga resulta ng triple test sa ikalawang trimester:

hCG higit sa 2 MoM ay nagpapahiwatig ng panganib ng Down syndrome at Klinefelter syndrome;
AFP mas mababa sa 0.5 MoM ay maaaring magpahiwatig na ang bata ay may Down syndrome o Edwards syndrome.
Libreng estriol mas mababa sa 0.5 MoM ay nagpapahiwatig na ang mga adrenal glandula ng pangsanggol ay hindi gumagana nang sapat, na nangyayari sa Down syndrome.

Upang masuri nang tama ang sitwasyon, ang doktor ay dapat magkaroon ng mga resulta ng parehong screening. Sa kasong ito, maaaring hatulan ng isa ang dinamika ng paglago sa mga antas ng hormone. Kinumpirma ng mga resulta ng pagsusulit ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may genetic pathology. Ngunit sa kanilang batayan imposibleng gumawa ng diagnosis ng "Down syndrome" dahil ang mga resulta ay maaaring maapektuhan ng iba't ibang mga kagamitang medikal kinuha ng isang babae sa panahon ng pagbubuntis.

Batay sa mga resulta ng ultrasound at biochemical blood tests, nabuo ang isang "risk group". Kabilang dito ang mga kababaihan na maaaring may anak na may Down syndrome. Ang mga naturang pasyente ay tinutukoy para sa mas tumpak na mga invasive na pag-aaral na kinasasangkutan ng pagbutas ng amniotic sac. Kabilang dito ang amniocentesis, cordocentesis, at chorionic villus biopsy. Para sa mga babaeng buntis bago ang edad na 35, ang pag-aaral ay binabayaran ng Ministry of Health, sa kondisyon na ang referral ay ibinigay ng isang geneticist.

Amniocentesis

Ito ay isang pamamaraan para sa pagkolekta ng amniotic fluid (amniotic fluid) para sa pananaliksik. Sa ilalim ng kontrol ng ultrasound, isang espesyal na karayom ang ginagamit upang gumawa ng pagbutas sa tiyan o vaginal vault at gumuhit ng 10-15 ml ng likido. Ang pamamaraang ito ay itinuturing na pinakaligtas sa lahat ng invasive na pagsusuri.

Mga deadline:

mula ika-8 hanggang ika-14 na linggo;
pagkatapos ng ika-15 linggo ng pagbubuntis.

Mga indikasyon:

Ang mga resulta ng ultratunog ay nagpapahiwatig ng posibilidad ng Down syndrome;
ang mga resulta ng biochemical screening ay nagpapahiwatig ng chromosomal pathology;
ang isa sa mga magulang ay may sakit na chromosomal;
kasal sa pagitan ng mga kadugo;
Ang nanay ay higit sa 35 taong gulang at ang ama ay higit sa 40 taong gulang.

Contraindications:

matalas o malalang sakit mga ina;
ang inunan ay matatagpuan sa anterior na dingding ng tiyan;
ang babae ay may uterine malformations.

Interpretasyon ng mga resulta ng amniocentesis

Ang mga fetal cell ay matatagpuan sa amniotic fluid. Naglalaman sila ng lahat ng mga chromosome. Kung ang isang genetic analysis ay nagpapakita ng tatlong 21st chromosome, kung gayon ang posibilidad na ang bata ay may Down syndrome ay 99%. Ang mga resulta ng pagsusulit ay magiging handa sa loob ng 3-4 na araw. Ngunit kung ang mga cell ay nangangailangan ng mas maraming oras upang lumaki, pagkatapos ay kailangan mong maghintay ng 2-3 linggo.

Mga posibleng komplikasyon ng amniocentesis

Ang panganib ng pagkakuha ay 1%.
Ang panganib ng impeksyon ay 1% ng amniotic fluid microorganisms.
Pagkatapos ng 36 na linggo, posibleng magsimula aktibidad sa paggawa. Sa mga huling yugto, ang anumang pagpapasigla ng matris o stress ay maaaring maging sanhi ng maagang panganganak.

Cordocentesis

Cordocentesis – pamamaraan para sa pagsusuri ng dugo ng kurdon. Ang isang manipis na karayom ay ginagamit upang gumawa ng pagbutas sa dingding ng tiyan o cervix. Sa ilalim ng kontrol ng ultrasound, ang isang karayom ay ipinasok sa daluyan ng umbilical cord at 5 ml ng dugo ay kinuha para sa pagsusuri.

Mga deadline: ang pamamaraan ay isinasagawa mula sa ika-18 linggo ng pagbubuntis. Bago ito, ang mga daluyan ng umbilical cord ay masyadong manipis para kumuha ng mga sample ng dugo. Pinakamainam na oras– 22-24 na linggo.

Mga indikasyon:

genetic na sakit sa mga magulang o kanilang mga kamag-anak sa dugo;
mayroong isang bata sa pamilya na may chromosomal pathology;
batay sa mga resulta ng ultrasound at biochemical screening, natukoy ang isang genetic pathology;
ang edad ng ina ay higit sa 35 taon.

Contraindications:

mga nakakahawang sakit sa ina;
banta ng pagkalaglag;
mga compaction sa pader ng matris ng matris;
karamdaman sa pagdurugo ng ina;
madugong isyu mula sa ari.

Interpretasyon ng mga resulta ng cordocentesis

Ang dugo ng umbilical cord ay naglalaman ng mga selula na nagdadala ng chromosome set ng fetus. Ang pagkakaroon ng tatlong chromosome 21 ay nagpapahiwatig ng Down syndrome. Ang pagiging maaasahan ng pag-aaral ay 98-99%.

Mga posibleng komplikasyon ng cordocentesis ang panganib ng mga komplikasyon ay mas mababa sa 5%.

mabagal na rate ng puso ng pangsanggol
dumudugo mula sa lugar ng pagbutas;
hematomas sa umbilical cord;
napaaga na kapanganakan sa ikatlong trimester;
nagpapasiklab na proseso na maaaring humantong sa pagwawakas ng pagbubuntis.

Chorionic villus biopsy

Isang pamamaraan para sa pag-alis ng mga sample ng tissue mula sa maliit na daliri-tulad ng mga projection sa inunan para sa karagdagang pagsusuri. Ang isang pagbutas ay ginawa sa dingding ng tiyan at ang isang sample ay kinuha gamit ang isang biopsy needle para sa pag-aaral. Kung nagpasya ang doktor na gumawa ng biopsy sa pamamagitan ng cervix, pagkatapos ay isang manipis na nababaluktot na probe ang ginagamit. Ang mga resulta ng pag-aaral ay magiging handa sa loob ng 7-10 araw. Ang isang malalim na pagsusuri ay nangangailangan ng 2-4 na linggo.

Mga deadline: 9.5-12 na linggo mula sa simula ng pagbubuntis.

Mga indikasyon:

ang edad ng buntis ay higit sa 35 taon;
isa o parehong mga magulang ay may genetic o chromosomal pathologies;
sa mga nakaraang pagbubuntis, ang mga sakit sa chromosomal ay nasuri sa fetus;
Ayon sa mga resulta ng screening, may mataas na panganib na magkaroon ng Down syndrome.

Contraindications:

talamak na mga nakakahawang sakit o malalang sakit sa talamak na yugto;
pagdurugo mula sa puki;
servikal na kahinaan;
banta ng pagkalaglag;
proseso ng pandikit sa maliit na pelvis.

Interpretasyon ng mga resulta ng sampling ng chorionic villus

Ang mga cell na kinuha mula sa chorion ay naglalaman ng parehong mga chromosome gaya ng fetus. Ang isang laboratory assistant ay nag-aaral ng mga chromosome: ang kanilang bilang at istraktura. Kung ang tatlong chromosome ng ika-21 na pares ay nakita, ang posibilidad ng Down syndrome sa fetus ay malapit sa 99%.

Mga posibleng komplikasyon ng chorionic villus sampling

kusang pagwawakas ng pagbubuntis na may pagbutas sa dingding ng tiyan, ang panganib ay 2%, sa pamamagitan ng cervix hanggang 14%;
masakit na sensasyon sa lugar kung saan kinuha ang sample;
pamamaga ng mga lamad ng fetus - chorioamnionitis;
hematoma sa lugar ng sampling.

Bagama't medyo tumpak ang mga invasive na pamamaraan, hindi sila makapagbibigay ng 100% na maaasahang sagot kung may sakit ang bata. Samakatuwid, ang mga magulang, kasama ang isang geneticist, ay dapat magpasya kung sasailalim sa karagdagang pananaliksik, kung wakasan ang pagbubuntis para sa mga medikal na kadahilanan, o kung ililigtas ang buhay ng bata.

Mga palatandaan at sintomas ng Down syndrome sa isang bagong panganak

90% ng mga bagong silang na may Down syndrome ay may mga katangiang panlabas na palatandaan. Ang ganitong mga bata ay magkatulad sa bawat isa, ngunit ganap na walang pagkakahawig sa kanilang mga magulang. Ang mga tampok ng hitsura ay likas sa sobrang chromosome.

Sa 10% ng mga bagong silang na may patolohiya, ang mga palatandaang ito ay maaaring banayad. Kasabay nito, ang gayong mga tampok ng hitsura ay maaaring naroroon sa malusog na mga bata. Samakatuwid, ang diagnosis ng Down syndrome ay hindi maaaring gawin batay sa isa o higit pa sa mga nakalistang sintomas. Ang pagkakaroon ng chromosomal pathology ay maaaring kumpirmahin lamang pagkatapos ng genetic analysis.

Mga palatandaan at sintomas ng Down syndrome sa mga bata at matatanda

Ang mga bata at matatanda na may Down syndrome ay nagpapanatili ng mga katangiang panlabas na palatandaan na kapansin-pansin sa mga bagong silang. Ngunit sa edad, lumilitaw o lumilitaw ang iba pang mga sintomas.

Paano nabubuo ang isang batang may Down syndrome?

Ilang dekada na ang nakalilipas, pinaniniwalaan na ang mga batang may Down syndrome ay isang pasanin para sa mga magulang at isang pasanin para sa lipunan. Sila ay nakahiwalay sa mga espesyal na boarding school, kung saan halos huminto ang pag-unlad ng mga bata. Ngayon ang sitwasyon ay nagsisimulang magbago. Kung ang mga magulang ay kasangkot sa pagpapaunlad ng bata mula sa mga unang buwan gamit ang mga espesyal na programang pang-edukasyon, kung gayon pinapayagan nito ang maliit na tao na maging isang ganap na tao: mamuhay nang nakapag-iisa, kumuha ng propesyon, magsimula ng isang pamilya.

Ang estado at mga pampublikong organisasyon ay nagbibigay ng komprehensibong tulong sa naturang mga pamilya:

Lokal na pediatrician. Ang taong ito ay may pananagutan para sa kalusugan ng iyong sanggol pagkatapos umalis sa maternity hospital. Sasabihin sa iyo ng doktor kung paano pangalagaan ang iyong sanggol at bibigyan ka ng referral para sa pagsusuri. Siguraduhing kumunsulta sa iyong mga doktor at magpasuri mga kinakailangang pagsusulit. Makakatulong ito upang agad na makilala ang magkakatulad na mga pathology at simulan ang paggamot sa isang napapanahong paraan. Pagkatapos ng lahat, ang iba't ibang mga sakit ay maaaring magpalala sa mental retardation at pisikal na kaunlaran.
Neurologo. Sinusubaybayan ng espesyalista na ito ang pag-unlad ng nervous system at sasabihin sa iyo kung paano tutulungan ang bata. Siya ang magtatalaga mga gamot, mga masahe, pisikal na therapy at mga pamamaraan ng physical therapy upang pasiglahin ang wastong pag-unlad.
Oculist ay makakatulong upang agad na matukoy ang mga problema sa paningin na nangyayari sa 60% ng mga batang may Down syndrome. SA maagang edad hindi sila matukoy nang mag-isa, kaya huwag laktawan ang pagbisita sa espesyalistang ito.
ENT sinusuri ang pandinig ng bata. Ang mga karamdamang ito ay maaaring magpalala ng mga problema sa pagsasalita at pagbigkas. Ang unang senyales ng mga problema sa pandinig ay ang bata ay hindi kumikislap mula sa isang matalim malakas na tunog. Ang doktor ay magsasagawa ng audiometric na pagsusuri at tutukuyin kung ang iyong pandinig ay may kapansanan. Maaaring kailanganin na alisin ang mga adenoids. Ginagawang mas madali ng operasyong ito paghinga sa ilong at panatilihing nakasara ang iyong bibig.
Endocrinologist nakakakita ng mga glandular dysfunctions panloob na pagtatago, lalo na ang thyroid. Makipag-ugnayan sa kanya kung ang iyong anak ay nagsimulang bumuti, pagkahilo, pagtaas ng antok, ang mga paa at palad ay malamig, ang temperatura ay mas mababa sa 36.5, ang paninigas ng dumi ay nagiging mas madalas.
Ang therapist sa pagsasalita. Ang mga klase na may speech therapist ay makakatulong na mabawasan ang mga problema sa pagbigkas at pagsasalita.
Sikologo. Tumutulong sa mga magulang na tanggapin ang sitwasyon at mahalin ang kanilang sanggol. Sa hinaharap, ang lingguhang mga sesyon sa isang psychologist ay makakatulong sa bata na umunlad nang maayos at mapabuti ang kanyang mga kasanayan. Sasabihin sa iyo ng espesyalista kung aling mga pamamaraan at programa ang mas epektibo at angkop para sa iyong anak.
Rehabilitation Center para sa mga taong may Down syndrome, Down Syndrome Association. Mga pampublikong organisasyon magbigay ng komprehensibong tulong sa mga pamilya: pedagogical, psychological, medikal at tumulong sa pagresolba ng mga isyung panlipunan at legal. Para sa mga batang wala pang isang taong gulang, ang mga pagbisita sa bahay ay ibinibigay ng mga espesyalista. Pagkatapos ikaw at ang iyong anak ay makakadalo sa mga klase ng grupo at mga indibidwal na konsultasyon. Sa hinaharap, tinutulungan ng mga asosasyon ang mga nasa hustong gulang na may Down syndrome na umangkop sa lipunan.

Ngunit gayon pa man, kapag ang isang bata ay ipinanganak na may genetic na patolohiya, ang pangunahing pasanin ay nahuhulog sa mga balikat ng mga magulang. Upang ang isang batang may Down syndrome ay maging miyembro ng lipunan, kailangan mong gumawa ng napakalaking pagsisikap. Patuloy sa panahon ng laro dapat mong paunlarin ang pisikal at mental na kakayahan ng bata. Makukuha mo ang kinakailangang kaalaman mula sa dalubhasang panitikan.

Programa ng Maagang Tulong na Pang-edukasyon "Munting hakbang", na inirerekomenda ng Russian Ministry of Education. Partikular na binuo ito ng mga may-akda ng Australia na sina Petersi M at Trilor R para sa mga batang may kapansanan sa pag-unlad. Inilalarawan ng programa ang hakbang-hakbang at detalyadong mga pagsasanay na nauugnay sa lahat ng aspeto ng pag-unlad.
Sistema ng Montessori Ang sistema ay nagbibigay ng mahusay na mga resulta para sa pag-unlad ng mga bata na may mga pagkaantala sa pag-unlad maagang pag-unlad bata, binuo ni Maria Montessori. Salamat sa isang indibidwal na diskarte, pinahihintulutan nito ang mga bata, sa ilang mga kaso, na madaig ang kanilang mga kapantay na may normal na pag-unlad.

Kailangang maging matiyaga ang mga magulang. Ang iyong sanggol ay nangangailangan ng mas maraming ehersisyo kaysa sa ibang mga bata. Siya ay may sariling bilis. Maging mahinahon, matiyaga at palakaibigan. At isa pang prerequisite matagumpay na pag-unlad- alam lakas sanggol at sa pag-unlad, tumutok sa kanila. Makakatulong ito sa bata na maniwala sa kanyang tagumpay at maging masaya.

Lakas ng mga batang may Down syndrome

Magandang visual na perception at atensyon sa detalye. Mula sa mga unang araw, ipakita sa iyong anak ang mga card na may mga bagay at numero at pangalanan ang mga ito. Kaya, matuto ng 2-3 bagong konsepto bawat araw. Sa hinaharap, ang pag-aaral ay ibabatay din sa mga visual aid, senyales, at kilos.
Mabilis silang natutong magbasa. Maaari nilang matutunan ang teksto at gamitin ito.
Kakayahang matuto mula sa halimbawa ng mga matatanda at mga kapantay, batay sa obserbasyon;
Mga talento sa sining. Ang mga bata ay mahilig sumayaw, kumanta, magsulat ng tula, at magtanghal sa entablado. Samakatuwid, ang art therapy ay malawakang ginagamit para sa pag-unlad: pagguhit, pagpipinta ng kahoy, pagmomolde.
Mga tagumpay sa palakasan. Ang mga atleta na may sindrom ay nagpapakita mahusay na mga resulta sa Espesyal na Olympics. Sila ay matagumpay sa mga sumusunod na palakasan: paglangoy, himnastiko, pagtakbo.
Empatiya– pag-unawa sa damdamin ng ibang tao, pagpayag na magbigay ng emosyonal na suporta. Ganap na nakukuha ng mga bata ang mood at emosyon ng mga nakapaligid sa kanila at banayad na nakadarama ng kasinungalingan.
Mahusay na kasanayan sa computer. Ang mga kasanayan sa kompyuter ay maaaring maging batayan ng isang propesyon sa hinaharap.

Mga tampok ng pisikal na pag-unlad ng isang batang may Down syndrome

Ang unang taon ay ang pinakamahalagang panahon sa buhay ng isang batang may Down syndrome. Kung ang mga magulang ay nagpapakain at binibihisan lamang ang bata, at ipagpaliban ang pag-unlad at komunikasyon hanggang sa ibang pagkakataon, kung gayon ang sandali ay mapapalampas. Sa kasong ito, magiging mas mahirap na bumuo ng pagsasalita, emosyon at pisikal na kakayahan.

Sa unang taon ng buhay, ang lag ay makabuluhang mas mababa kaysa sa mga kasunod na yugto ng buhay. Ang pag-unlad ay naantala lamang ng 2-5 buwan. Bilang karagdagan, ang lahat ng mga pag-andar ay nakasalalay sa isa't isa. Halimbawa: tinuruan mo ang iyong anak na umupo. Ito ay humahantong sa iba pang mga kasanayan - ang sanggol ay nagmamanipula ng mga laruan habang nakaupo, na nagkakaroon ng mga kasanayan sa motor (aktibidad ng motor) at pag-iisip.

Masahe at himnastiko Ang pinakamahusay na paraan palakasin ang mga kalamnan at dagdagan ang kanilang tono. Ang masahe ay ibinibigay sa mga bata na higit sa 2 linggong gulang at tumitimbang ng higit sa 2 kg. Bawat buwan at kalahati ay kinakailangan na kumuha ng mga kurso sa masahe. Hindi na kailangang patuloy na makipag-ugnayan sa mga massage therapist. Maaari mong gawin ang masahe sa iyong sarili. SA sa kasong ito Ang maternal massage ay kasing epektibo ng isang propesyonal.

Pamamaraan ng pamamaraan

Ang mga paggalaw ay dapat na magaan, stroking. Ang sobrang pressure ay maaaring magpahina sa mga maseselang kalamnan ng iyong sanggol.
Dapat dumausdos ang iyong kamay sa katawan ng sanggol. Ang kanyang balat ay hindi dapat umunat o gumagalaw.
Espesyal na atensyon Tumutok sa iyong mga kamay at bisig. Narito ang mga reflex zone na responsable para sa pagsasalita.
Ang facial massage ay nakakatulong na gawing mas mayaman ang mga ekspresyon ng mukha at mapabuti ang pagbigkas ng mga tunog. I-stroke gamit ang iyong mga daliri mula sa likod ng ilong hanggang sa tainga, mula sa baba hanggang sa mga templo. Masahe ang mga kalamnan sa paligid ng iyong bibig sa isang pabilog na galaw.
Ang huling yugto ay bahagyang hawakan ang iyong noo at pisngi gamit ang iyong mga daliri. Kung gagawin mo ang masahe na ito 15 minuto bago magpakain, magiging mas madali para sa sanggol ang pagsuso.

Inirerekomenda ng mga eksperto na dagdagan ang masahe gamit ang aktibong gymnastics gamit ang Peter Lauteslager method o reflexive gymnastics gamit ang Voight method. At dito dinamikong himnastiko at ang pagpapatigas ay kontraindikado para sa mga batang may Down syndrome.

Tandaan na ang masahe at himnastiko ay nagpapabilis ng daloy ng dugo at nagpapataas ng pagkarga sa puso. Samakatuwid, kung ang isang bata ay nasuri na may depekto sa puso, kinakailangan munang kumuha ng pahintulot mula sa isang cardiologist.

Unang ngiti, mahina pa rin at hindi nagpapahayag, ay lilitaw sa 1.5-4 na buwan. Upang tawagan ito, tumingin sa mga mata ng sanggol at ngumiti sa kanya. Kung ang bata ay ngumiti pabalik, purihin siya at lambingin siya. Ang ganitong gantimpala ay magpapatibay sa nakuhang kasanayan.

Revitalization complex. Ang sanggol ay magsisimulang abutin ka at maglakad sa 6 na buwan. Hanggang sa sandaling ito, maraming mga ina ang nag-iisip na ang bata ay hindi nakikilala o hindi sila mahal. Mali ito. Kaya lang hanggang sa anim na buwan ang sanggol, hindi niya maipahayag ang kanyang pagmamahal dahil sa panghihina ng kalamnan. Tandaan na ang iyong anak ay nagmamahal sa iyo nang walang iba. Mas kailangan niya ang pagmamahal at pangangalaga ng buong pamilya kaysa sa kanyang mga kapantay.

Kakayahang umupo. Mahalaga na ang bata ay matutong umupo nang maaga hangga't maaari. Mauunawaan mo na siya ay handa na para dito kapag ang sanggol ay nakapag-iisa na gumulong mula sa likod hanggang sa tiyan at likod, at hawak din ang kanyang ulo nang may kumpiyansa. Hindi na kailangang maghintay para sa bata na umupo sa kanyang sarili. Dahil sa mga tampok na anatomikal mahihirapan siyang gawin ito. Pagkatapos ng lahat, ang mga braso ng kanyang mga kapantay ay medyo mas mahaba at mas malakas, at ginagamit nila ito upang sumandal at umupo.

Ang isang batang may Down syndrome ay nagsisimulang umupo sa 9-10 buwan. Ngunit ang bawat sanggol ay may sariling bilis ng pag-unlad at ang ilang mga bata ay nakaupo lamang sa 24-28 na buwan. Ang kakayahang umupo ay ginagawang posible upang manipulahin ang mga laruan, na napakahalaga para sa pag-unlad paunang anyo iniisip. Kapag ang bata ay nagsimulang umupo, oras na upang malayang humawak ng cracker o bote, o kumuha ng pagkain mula sa isang kutsara. Sa panahong ito, maaari mong sanayin ang iyong sanggol.

Malayang kilusan. Ang isang bata ay nagsisimulang gumapang sa isa at kalahating taong gulang, at lumakad sa dalawa. Sa mga unang yugto, kakailanganin mong tulungan ang iyong anak na igalaw ang kanyang mga paa upang maunawaan niya kung ano ang kinakailangan sa kanya. Kung inilalagay niya ang kanyang mga paa nang masyadong malapad, subukang ilagay ang mga ito sa kanyang mga balakang nababanat na bendahe para sa buhok.

Ang isang batang may Down syndrome ay maaaring matutunan ang halos lahat ng bagay na maaaring gawin ng ibang mga bata: himnastiko, paglalaro ng bola, pagsakay sa bisikleta. Ngunit ito ay mangyayari pagkalipas ng ilang buwan. Ipakita kung paano kumilos nang tama at kung anong mga galaw ang gagawin. Ipagdiwang kahit ang kaunting tagumpay ng iyong anak. Siguraduhing maging bukas-palad sa iyong papuri.

Pag-unlad ng personalidad sa Down syndrome

Mababang regulasyon sa sarili. Ang parehong mga bata at matatanda na may trisomy 21 ay nahihirapang i-regulate ang kanilang mga psychophysical na proseso. Mahirap para sa kanila na makayanan ang mga emosyong bumabalot sa kanila, pagod, at pinipilit ang kanilang sarili na gawin ang isang bagay na hindi nila gustong gawin. Nangyayari ito dahil ang regulasyon sa sarili ay batay sa pag-impluwensya sa sarili gamit ang mga salita at imahe. At ang mga taong may Down syndrome ay may mga problema dito. Ang pagsunod sa pang-araw-araw na gawain ay makakatulong sa pagwawasto ng sitwasyon. Magsanay kasama ang iyong anak sa parehong oras araw-araw. Nagbibigay ito sa bata ng pakiramdam ng seguridad at nagtuturo ng disiplina.

Kawalan ng motibasyon. Mahirap para sa gayong mga bata na isipin ang tunay na layunin ng kanilang mga aksyon. Ang imaheng ito ang dapat na humimok ng aktibidad. Samakatuwid, ang mga bata ay mas matagumpay sa paglutas ng mga simpleng problema sa isang hakbang at nakakakuha ng malaking kasiyahan mula dito. Samakatuwid, kapag nagtatrabaho kasama ang iyong anak, hatiin ang gawain sa mga simpleng hakbang. Halimbawa, maaaring ilagay ng isang bata ang isang kubo sa ibabaw ng isa pa, ngunit hindi niya ito magagawa kung hihilingin mo sa kanya na agad na magtayo ng bahay.

Mga karamdamang autistic matatagpuan sa 20% ng mga batang may Down syndrome. Ipinakikita nila ang kanilang sarili sa pagtanggi na makipag-usap at paulit-ulit na katulad na mga aksyon, isang pagnanais para sa monotony, at mga pag-atake ng pagsalakay. Halimbawa, ang isang bata ay maaaring maglagay ng mga laruan sa isang tiyak na pagkakasunud-sunod nang maraming beses, iwagayway ang kanyang mga braso nang walang layunin, o iling ang kanyang ulo. Ang sintomas ng autism ay pananakit sa sarili, pagkagat. Kung mapapansin mo ang mga palatandaang ito sa iyong anak, makipag-ugnayan sa isang psychiatrist.

Cognitive sphere ng isang batang may Down syndrome

Pansin sa detalye. Mas binibigyang pansin ng mga bata ang maliliit na detalye kaysa sa buong larawan. Ang hirap nilang i-highlight pangunahing tampok. Ang mga bata ay mahusay sa pagkilala ng mga hugis at kulay. Pagkatapos ng ilang mga aralin maaari nilang pag-uri-uriin ang mga bagay ayon sa isang tiyak na pamantayan.

Nanonood ng TV hindi dapat tumagal ng higit sa 15 minuto sa isang araw. Ang mga batang may Down syndrome ay mahilig manood. Ang mabilis na pagpapalit ng mga larawan ay nakakapinsala sa kalusugang pangkaisipan at maaaring magdulot ng acquired autism.

Nagbabasa Madali itong dumating sa mga bata. Lumalawak ito leksikon at nagpapabuti ng pag-iisip. Ang parehong naaangkop sa pagsusulat. Mas gusto ng ilang bata na magbigay ng nakasulat na sagot kaysa sagutin ang tanong nang pasalita.

Panandaliang memorya ng pandinig kulang sa pag-unlad. Kinakailangan para sa mga tao na malasahan ang pagsasalita, matutuhan at tumugon dito. Ang kapasidad ng memorya ay direktang proporsyonal sa bilis ng pagsasalita. Ang mga taong may sindrom ay mabagal na nagsasalita at samakatuwid ang dami ng memorya na ito ay napakaliit. Dahil dito, mas mahirap para sa kanila na makabisado ang pagsasalita, at mas mahirap ang kanilang bokabularyo. Para sa parehong dahilan, mahirap para sa kanila na sundin ang mga tagubilin, maunawaan kung ano ang kanilang binabasa, at bilangin sa kanilang mga ulo. Posibleng sanayin ang panandaliang memorya ng pandinig. Upang gawin ito, kailangan mong hilingin sa bata na ulitin ang mga pariralang narinig niya, unti-unting pinapataas ang bilang ng mga salita sa 5.

Visual at spatial na memorya sa mga batang may Down syndrome ay hindi may kapansanan. Samakatuwid, kapag nagsasanay, kinakailangan na umasa sa kanila. Kapag nag-aaral ng mga bagong salita, magpakita ng isang bagay o card na may larawan nito. Kapag abala ka, sabihin ang iyong ginagawa: "Naghihiwa ako ng tinapay," "Naghuhugas ako ng mukha."

Mga problema sa matematika. Ang hindi sapat na panandaliang memorya, mababang konsentrasyon at kawalan ng kakayahang pag-aralan ang materyal at ilapat ang teoretikal na kaalaman kapag ang pagkumpleto ng mga gawain ay nagiging isang malubhang balakid para sa mga bata. Lalo na naghihirap ang oral counting. Matutulungan mo ang iyong anak sa pamamagitan ng pag-aalok na gumamit ng materyal sa pagbibilang o magbilang ng mga pamilyar na bagay: mga lapis, mga cube.

Sa proseso ng pag-aaral, umasa sa iyong mga lakas: panggagaya at kasipagan. Ipakita sa iyong anak ang isang sample. Ipaliwanag kung ano ang kailangang gawin, at susubukan niyang kumpletuhin ang gawain nang mahusay hangga't maaari.

Ang mga batang may sindrom ay may sariling bilis. Nakakaranas sila ng mga impulses sa cerebral cortex na mas madalas kaysa sa iba. Samakatuwid, huwag magmadali sa iyong anak. Maniwala ka sa kanya at bigyan siya ng kinakailangang oras upang makumpleto ang gawain.

Pag-unlad ng pagsasalita

Makipag-usap ng marami at emosyonal. Kung mas nakikipag-usap ka sa iyong anak, mas mahusay siyang magsalita at mas maraming bokabularyo ang kanyang magkakaroon. Mula sa mga unang araw, makipag-usap sa iyong anak nang napaka-emosyonal, ngunit huwag maging sanggol. Itaas at babaan ang iyong boses, magsalita nang mahina at malakas. Sa ganitong paraan nagkakaroon ka ng pagsasalita, emosyon at pandinig.

Masahe sa bibig. Balutin ang isang piraso ng malinis na bendahe sa iyong daliri at dahan-dahang punasan ang bubong ng iyong bibig, ang harap at likod ng iyong gilagid, at ang iyong mga labi. Ulitin ang pamamaraang ito 2-3 beses sa isang araw. Ang masahe na ito ay nagpapasigla dulo ng mga nerves sa bibig, ginagawa silang mas sensitibo. Sa hinaharap, magiging mas madali para sa sanggol na kontrolin ang kanyang mga labi at dila.
Gamitin ang iyong hinlalaki at hintuturo upang isara at buksan ang mga labi ng iyong anak habang naglalaro. Subukang gawin ito kapag siya ay humuhuni. Sa ganitong paraan, mabibigkas niya ang "ba", "va".

Pangalanan ang mga bagay at boses ang iyong mga aksyon."Ngayon, iinom tayo sa isang bote! Bibihisan ka ni Mama ng sweater." Ang paulit-ulit na pag-uulit ay makakatulong sa bata na matuto ng mga salita at iugnay ang mga ito sa mga bagay.

Ang lahat ng mga aktibidad ay dapat na sinamahan ng mga positibong emosyon. Kilitiin ang iyong sanggol, haplusin ang kanyang mga braso, tapikin ang kanyang mga binti at tiyan. Ito ay pukawin siya at maging sanhi ng aktibidad ng motor, na sinamahan ng pagbigkas ng mga tunog. Ulitin ang mga tunog na ito pagkatapos ng iyong anak. Matutuwa siya na naiintindihan mo siya. Ito ay magtanim ng pagmamahal sa pakikipag-usap.

Gumamit ng mga larawan, simbolo at kilos kapag nag-aaral ng mga salita. Halimbawa, natututo ka ng salitang kotse. Ipakita sa iyong anak ang isang tunay na kotse at isang laruang kotse. I-play ang tunog ng makina at isipin kung paano mo iikot ang manibela. Sa susunod na sasabihin mo ang "kotse," ipaalala sa iyong anak ang buong kadena. Makakatulong ito sa bata na pagsamahin ang termino sa kanyang memorya.

Basahin ang iyong anak. Pumili ng mga aklat na may maliliwanag na larawan at text na naaangkop sa pag-unlad. Gumuhit ng mga tauhan mula sa iyong nabasa at isalaysay muli ang kuwento nang magkasama.

Emosyonal na globo

Emosyonal na sensitivity. Ang mga batang may Down syndrome ay napakasensitibo sa iyong mga emosyon na nakadirekta sa kanila. Samakatuwid, pagkatapos mong magpasya na panatilihin ang iyong anak, subukang mahalin siya ng totoo. Upang ang maternal instinct ay ganap na magpakita ng sarili, kinakailangan na gumugol ng mas maraming oras sa bata at pasusuhin siya.

Karamihan mahirap na panahon para sa mga magulang, ito ang unang ilang linggo pagkatapos ng diagnosis. Makipag-ugnayan sa isang psychologist sa isang regional center para sa tulong sa mga batang may espesyal na pangangailangan. Sumali sa grupo ng mga magulang na nagpapalaki ng mga anak na tulad mo. Makakatulong ito sa iyo na makayanan at tanggapin ang sitwasyon. Sa hinaharap, ang bata mismo ang magiging iyong suporta. Pagkalipas ng 2 taon, perpektong binabasa ng mga bata ang mga emosyon ng kanilang kausap, natutugunan ang kanyang pagkapagod at madalas na nagsisikap na aliwin siya.

Matamlay na pagpapahayag ng emosyon. Sa mga unang ilang taon ng buhay, hindi pinahihintulutan ng hindi maipahayag na mga ekspresyon ng mukha ang isa na tumingin sa panloob na mundo ng sanggol, at ang mga problema sa pagsasalita ay pumipigil sa kanya na ipahayag ang kanyang mga damdamin. Ang mga bata ay hindi masyadong aktibong tumutugon sa kung ano ang nangyayari at tila kalahating tulog. Dahil dito, kaunti lang ang tila nagdudulot ng emosyonal na tugon sa bata. Gayunpaman, hindi ito. Ang kanilang panloob na mundo ay napaka banayad, malalim at iba-iba.

Sociability. Mahal ng mga batang may Down syndrome ang kanilang mga magulang at ang mga taong nagmamalasakit sa kanila. Sila ay napaka-bukas, palakaibigan at sabik na makipag-usap sa mga kapantay at matatanda. Mahalaga na ang bilog ng mga kakilala ay hindi limitado Rehabilitation Center. Ang pakikipaglaro sa mga kapantay na walang sindrom ay makakatulong sa bata na mas mabilis na umunlad at madama na siya ay isang miyembro ng lipunan.

Tumaas na sensitivity sa stress. Ang mga taong may Down syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng nadagdagan ang pagkabalisa at mga karamdaman sa pagtulog. Sa mga lalaki, ang mga paglihis na ito ay mas karaniwan. Subukang protektahan ang iyong anak mula sa mga traumatikong sitwasyon. Kung nabigo ito, pagkatapos ay abalahin ang sanggol. Anyayahan siyang maglaro, bigyan siya ng nakakarelaks na masahe.

Pagkahilig sa depresyon. SA pagdadalaga Kapag napagtanto ng mga bata na iba sila sa kanilang mga kapantay, maaaring magkaroon ng depresyon. Bukod dito, mas mataas ang intelektwal na pag-unlad ng isang tao, mas malakas ito. Ang mga taong may Down syndrome ay hindi nagsasalita tungkol sa kanilang depresyon o mga planong magpakamatay, bagama't maaari nilang gawin ang gawaing ito. Ang depresyon sa kanila ay nagpapakita ng sarili sa isang nalulumbay na estado, naantala na mga reaksyon, pagkagambala sa pagtulog, pagkawala ng gana, at pagbaba ng timbang. Kung mapapansin mo ang mga nakababahalang sintomas, kumunsulta sa isang psychiatrist. Siya ang magpapasiya kalagayang pangkaisipan bata at, kung kinakailangan, magreseta ng mga antidepressant.

Iritable at hyperactivity. Ang mga pagsabog ng emosyon ay hindi nauugnay sa Down syndrome. Ang ganitong mga pagsabog ay bunga ng magkakatulad na mga pathology at stress na dulot ng panlipunang paghihiwalay, ang kalagayan ng mga magulang, o ang pagkawala ng taong kinabit ng bata. Ang pagsunod sa pang-araw-araw na gawain ay makakatulong sa pagwawasto ng sitwasyon. Ang bata ay dapat makakuha ng sapat na tulog at kumain ng maayos. Maipapayo na kumuha ng karagdagang mga bitamina B, na gawing normal ang paggana ng nervous system.

Benepisyo pagpapasuso . Ang mga batang pinapasuso ay mas mahusay na nagsasalita, mas mabilis na umunlad at mas masaya. Ngunit dahil sa kahinaan ng mga kalamnan sa bibig, maaari silang tumanggi sa pagsuso. Upang pasiglahin ang pagsuso ng reflex, haplusin ang pisngi ng iyong sanggol o ang base ng kanyang hinlalaki. Mayroong mga reflex zone dito na naghihikayat sa sanggol na ipagpatuloy ang pagsuso.

Mga laro

Turuan kung paano gumamit ng laruan. Nalalapat din ito sa mga kalansing at mas kumplikadong mga laruan: mga cube, pyramids. Ilagay ang bagay sa kamay ng bata, ipakita kung paano hawakan ito ng tama, kung anong mga aksyon ang maaaring gawin dito.

Mga kinakailangang elemento: nursery rhyme games, finger games (ang kilalang Magpie-Crow), nurturing gymnastics. Kapag naglalaro, subukang patawanin ang iyong anak. Ang pagtawa ay parehong ehersisyo sa paghinga, isang paraan ng pagbuo ng kalooban at emosyon, at isang paraan upang mapasaya ang isang bata.

Mga likas na laruan. Mas mainam para sa mga laruan na ginawa mula sa mga likas na materyales: metal, kahoy, tela, lana, katad, mga kastanyas. Nakakatulong ito na magkaroon ng tactile sensitivity. Halimbawa, kapag bumibili ng kalansing, balutin ang hawakan nito ng makapal na sinulid na lana. Gumawa ng punda mula sa maliwanag na tela para sa isang kumakaluskos na plastic bag, ikonekta ang ilang mga multi-kulay na plain na silk scarves sa mga sulok. Ang mga gumagalaw na laruan ay angkop: umiikot na mga module ng kuna, mga laruan ng panday. Ang mga tindahan ay nagbebenta ng mga laruang Montessori na mahusay para sa paglalaro na pang-edukasyon.

Mga laruang pangmusika. Hindi ka dapat bumili ng mga laruan na may elektronikong musika para sa iyong sanggol. Sa halip, bigyan siya ng laruang piano, gitara, tubo, saylopono, mga kalansing. Kasama ang mga ito mga Instrumentong pangmusika maaari mong paunlarin ang pakiramdam ng ritmo ng iyong anak. Upang gawin ito, maglaro na may saliw ng musika. Habang nakikinig sa mabilis na musika, igulong ang bola nang sabay o itapak ang iyong mga paa nang mabilis; habang nakikinig sa mabagal na musika, isagawa ang mga paggalaw nang maayos.

Glove dolls o bi-ba-bo. Naglagay ka ng ganoong laruan sa iyong kamay at ito ay lumiliko na katulad ng isang maliit na teatro ng papet. Sa tulong ng bi-ba-bo, maaari mong kawili-wili ang isang bata, isali siya sa mga aktibidad, at pakalmahin siya. Napansin na sa ilang mga kaso ang mga bata ay mas nakikinig sa gayong mga manika kaysa sa kanilang mga magulang.

Mga patolohiya na maaaring matukoy sa isang batang may Down syndrome

Kahit na ang mga pathologies na ito ay madalas na sinasamahan ng Down syndrome, hindi kinakailangan na sila ay masuri sa iyong anak. Sa anumang kaso, ang modernong gamot ay maaaring makayanan ang mga problemang ito.

Pag-iwas sa Down syndrome

Makipag-ugnayan kaagad sa iyong doktor para sa paggamot iba't ibang mga patolohiya.
Humantong sa isang malusog na pamumuhay. Ang aktibong paggalaw ay nagpapabuti sa sirkulasyon ng dugo at ang mga itlog ay protektado mula sa gutom sa oxygen.
Kumain ng tama. Ang mga nutrisyon, bitamina at microelement ay kinakailangan upang mapanatili ang balanse ng hormonal at palakasin ang immune system.
Panoorin ang iyong timbang. Ang sobrang payat o labis na katabaan ay nakakagambala sa balanse ng mga hormone sa katawan. Mga karamdaman sa hormonal maaaring maging sanhi ng pagkagambala sa pagkahinog ng mga selula ng mikrobyo.
Prenatal diagnosis(screening) ay nagbibigay-daan sa iyong napapanahong pag-diagnose ng mga seryosong karamdaman sa fetus at gumawa ng desisyon sa advisability ng pagwawakas ng pagbubuntis.
Magplano na magbuntis sa huli ng tag-araw o maagang taglagas kapag ang katawan ay mas malakas at puspos ng bitamina. Ang panahon mula Pebrero hanggang Abril ay itinuturing na hindi kanais-nais para sa paglilihi.
Ang pagkuha ng mga bitamina-mineral complex 2-3 buwan bago ang paglilihi. Dapat silang maglaman ng folic acid, bitamina B at E. Pinapayagan ka nitong gawing normal ang paggana ng mga genital organ, mapabuti metabolic proseso sa mga cell ng mikrobyo at ang paggana ng genetic apparatus.

Ang Down syndrome ay isang genetic na aksidente, ngunit hindi isang nakamamatay na pagkakamali ng kalikasan. Ang iyong anak ay maaaring mabuhay nang masaya. Nasa iyong kapangyarihan na tulungan siya dito. At hindi pa man lubos na handa ang ating bansa na tanggapin ang mga ganitong bata, nagsisimula nang magbago ang sitwasyon. At may pag-asa na sa malapit na hinaharap ang mga taong may ganitong sindrom ay mabubuhay sa lipunan nang pantay-pantay sa lahat.

Ang Marso 21 ay hindi isang ordinaryong araw ng Marso ng taon: noong 2006 ay idineklara itong International Down Syndrome Day. Ang petsang ito ay pinili para sa isang dahilan. Sinasagisag nito ang dahilan ng kapanganakan maaraw na mga tao: 3 kopya ng chromosome 21. Magbasa para matutunan kung bakit nangyayari ang "pagkasira" na ito at kung ano ang gagawin para maiwasan ito.

Ang Down syndrome ay isang genetic disorder na sanhi ng pagkakaroon ng dagdag na 21 chromosome, na humahantong sa mental impairment. Ang sindrom ay nangyayari sa pamamagitan ng chromosome nondisjunction sa panahon ng pagbuo ng mga gametes (itlog at tamud), bilang isang resulta kung saan ang bata ay tumatanggap ng karagdagang chromosome mula sa ina sa 90% ng mga kaso o mula sa ama sa 10%. May mga variant ng sakit kapag hindi ang buong dagdag na chromosome ay naroroon, ngunit ang mga fragment nito. Samakatuwid, ang Down syndrome ay tinatawag ding trisomy 21.

Ayon sa istatistika mula sa World Health Organization, humigit-kumulang 1 batang may Down syndrome sa bawat 1000 bagong panganak ang ipinanganak sa mundo bawat taon. Ang bilang ng mga kapanganakan ng mga bata na may patolohiya, kumpara sa mga nakaraang taon, ay nabawasan dahil sa pag-unlad ng prenatal diagnostics. At ang mga ratios na ito ng mga pasyente ay halos pareho sa buong mundo. Ang genetic failure ay nangyayari anuman ang kalusugan, edukasyon, lahi, lugar ng tirahan at panlipunang kagalingan ng mga magulang, gayunpaman, may ilang mga dahilan na nagpapataas ng posibilidad na magkaroon ng mga anak na may Down.

Mga sanhi ng kapanganakan ng mga batang may Down syndrome

Ang isa sa mga dahilan ng pagsilang ng "maaraw na mga bata" ay ang edad ng ina. Mayroong katibayan na para sa isang babae na wala pang 25 taong gulang, ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may sindrom ay 1 sa 1400, sa ilalim ng 30 taong gulang - 1 sa 1000, sa 35 taong gulang ang panganib ay tumataas sa 1 sa 350, sa 42 taong gulang - 1 sa 60, at sa 49 taong gulang bawat 12 bagong panganak. Kasabay nito, mahalagang tandaan na halos 80% ng mga bagong silang na may Down syndrome ay may mga ina na wala pang 30 taong gulang. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang mga kabataang babae ay mas malamang na manganak.
May epekto din ang edad ng ama. Ito ay pinaniniwalaan na ang pagbaba sa kalidad ng tamud sa mga lalaki pagkatapos ng 42 taong gulang ay nagdaragdag ng posibilidad ng genetic defects sa bata.
Ang isa pang natuklasan ng mga siyentipikong Indian ay nagmungkahi na ang edad ng lola sa ina sa oras na ang kanyang anak na babae ay nagsilang ng isang bata ay maaaring magkaroon din ng epekto sa pag-unlad ng Down syndrome. Kung mas matanda ang lola, mas malamang na ang isang bata ay ipanganak na may sindrom.
Dahilan ng kapanganakan" maaraw na sanggol"Maaari ding mangyari ang malapit na pag-aasawa, dahil ang mga taong may katulad na genetic na impormasyon ay nagdaragdag ng posibilidad ng genetic abnormalities.
Ang isang napakaliit na posibilidad, ngunit umiiral, sa ilang mga variant ng sakit - ito ay pagmamana.
Mga karamdaman sa folate cycle sa umaasam na ina. Pag-uusapan natin siya nang mas detalyado.

Ang folic acid o bitamina B9 ay inireseta para sa paggamit ng mga babaeng nagpaplano ng pagbubuntis at ng mga buntis na. At hindi para sa wala na ginagawa ito ng mga doktor. Ang kapansanan sa pagsipsip ng folic acid ay humahantong sa katotohanan na ang mga chromosome ay hindi naghihiwalay at nananatiling magkasama - ito ay kung paano nangyayari ang trisomy.

Sa ating katawan, ang folic acid ay nakikibahagi sa metabolismo ng amino acid na methionine. Ang amino acid na ito ay isang methyl group donor. Kung walang sapat na mga grupo ng methyl sa katawan ng isang babae, pagkatapos ay sa panahon ng pagkahinog ng itlog (karaniwang tinatawag na obulasyon), ang ilang bahagi ng 21st chromosome ay nananatiling wala ang mga ito. Ang kakulangan ng folic acid ay hindi nagpapahintulot sa mga lobe ng 21st chromosome na maghiwalay, na humahantong sa pagbuo ng Down syndrome sa sanggol.

Bakit hindi naa-absorb ang folic acid? Tatlong gene ang responsable para sa metabolismo ng folic acid: MTHFR, MTR, MTRR - tinatawag din silang folate cycle genes. Minsan ang mga variant ng mga gene na ito ay nag-aambag sa pagsipsip ng acid hindi sa pamamagitan ng 100%, ngunit sa pamamagitan lamang ng 30%. Maaari mong malaman kung ang isang babae ay may mga folate cycle disorder sa pamamagitan ng pagkuha ng genetic test mula sa isang geneticist. Kaya, ang mga kababaihan na bahagyang sumisipsip ng folic acid ay hindi dapat balewalain ang mga rekomendasyon ng mga doktor at dagdagan ang pagkonsumo ng bitamina B9 o pagkain na pinayaman dito, lalo na sa panahon ng pagbubuntis.

Bukod sa genetic na katangian, ang mga problema sa gastrointestinal tract ay maaari ding maging sanhi ng kakulangan ng folic acid. Ang madalas na pag-utot ay nakakasagabal sa pagsipsip ng mga sustansya. Iyon ang dahilan kung bakit bago ang pagbubuntis kinakailangan na kumunsulta at, kung kinakailangan, gamutin ng isang gastroenterologist. Ito ay kinakailangan upang ang lahat ng iyong ubusin ay ganap na matanggap ng iyong anak.

Mga rekomendasyon para sa pag-iwas sa Down syndrome:

Upang malaman kung mayroon kang karamdaman sa metabolismo ng folic acid, kailangan mong kumuha ng genetic test.

Bago ang pagbubuntis, uminom ng folic acid at B bitamina (B6, B12, B9) o punan ang iyong diyeta ng mga pagkaing mayaman sa mga bitamina na ito.
Kung mayroon kang mga problema sa pagsipsip ng mga bitamina at iba pang mga sangkap sa gastrointestinal tract, makipag-ugnayan sa isang gastroenterologist.

Sa huling pagbubuntis, sumailalim sa regular na medikal na eksaminasyon.

Proyekto ng pananaliksik sa genetika

Mga katulad na artikulo: