Mga bihirang mutasyon. Ang ilan sa mga pinaka-kagiliw-giliw na genetic mutations sa mundo

Hindi ka dapat umasa na isang araw ay mababago ang iyong buhay sa pamamagitan ng kagat ng isang radioactive spider o ang mahiwagang radiation mula sa isang nahulog na meteorite: walang maraming mga relatibong kamakailang mutasyon na nagdala ng kapansin-pansin at higit pa o hindi gaanong hindi malabo na mga benepisyo sa sangkatauhan. Gayunpaman, ang isang maliit na porsyento ng populasyon ay may dapat ipagmalaki. Ang kaligtasan sa sakit sa HIV, napakalakas na buto at mas mahusay na paningin - "Mga Teorya at Kasanayan" ay nagsasalita tungkol sa mga kapaki-pakinabang na mutasyon ng mga modernong tao.

Proteksyon mula sa AIDS

Ang pangunahing karakter ng "Dallas Buyers Club" ay hindi pinalad: wala siyang mutation sa CCR5 gene, na nag-encode sa receptor kung saan nagbubuklod ang human immunodeficiency virus kapag pumasok ito sa isang cell. Ang isa sa mga bihirang variant ng gene ay pumipigil sa receptor mula sa pagbuo ng mga bono sa virus, na makabuluhang binabawasan ang posibilidad na magkaroon ng HIV. Ang masuwerteng mga taong may delta32 mutation, ayon sa mga siyentipikong pagtatantya, ay bumubuo lamang ng 0.3–0.5% ng populasyon ng mundo, ngunit ang posibilidad na magkaroon ng paglaban sa AIDS ay kapansin-pansing tumataas sa mga residente ng hilagang bansa at halos wala sa populasyon ng Africa. Mayroong hypothesis na ang mutation ay bunga ng ilang epidemya ng salot (mula sa pinakaunang panahon hanggang sa Black Death sa medieval Europe): ang ganitong pagkakaiba-iba ng gene ng CCR5 ay nagpapataas ng resistensya sa impeksyong ito at, nang naaayon, ay humawak sa mga residente ng mga nahawaang mga rehiyon.

Sa teorya, ang isang carrier ng CCR5-delta32 ay hindi lamang makaramdam na protektado mula sa isang sakit na walang lunas, ngunit maibabalik din ang kalusugan sa isang pasyente ng AIDS. Hindi bababa sa isang ganoong kaso ang kilala sa kasaysayan - ito ang kuwento ng tinatawag na pasyente sa Berlin. Ang Amerikanong si Timothy Brown ay dalawang beses na hindi pinalad: sa edad na 25 siya ay nasuri na may HIV, at siyam na taon mamaya - lymphoma. Ngunit ang dumadating na manggagamot ni Timothy, si German Gero Gütter, ay nakaisip ng isang orihinal na solusyon: para sa isang bone marrow transplant, pumili siya ng isang donor na may parehong CCR5 gene mutation. Hindi posible na pagalingin ang pasyente sa unang pagkakataon - kailangang magsagawa ng pangalawang operasyon. Ngunit sa huli, nagawa ni Gutter na pumatay ng dalawang ibon gamit ang isang bato: Si Brown ay gumaling sa cancer, at ang HIV ay hindi na nakikita sa kanyang dugo. Ang pasyente ay nagawang tumanggi sa antiretroviral therapy at ngayon ay nabubuhay ng isang buong buhay. Gayunpaman, hindi pa malinaw kung ganap na gumaling si Brown, o kung ang mga doktor ay nagawa lamang na pansamantalang sugpuin ang aktibidad ng virus. Bilang karagdagan, ang pamamaraang ito ay masyadong sukdulan para sa malawakang paggamit: una, walang sapat na mga donor, at, pangalawa, ang transplanted bone marrow ay nag-ugat lamang sa 70% ng mga kaso.

Bilang karagdagan, ang mga genetic na mekanismo ay kumplikado at hindi maliwanag, at kahit na ang isang "kapaki-pakinabang" na mutation ay may mga kakulangan nito: Ang CCR5-delta32 ay binabawasan ang paglaban sa hepatitis C. Ngunit sa anumang kaso, ang pananaliksik nito ay nagbibigay ng pag-asa para sa pag-imbento ng isang mabisang lunas para sa AIDS.

Kakayahang makilala ang 100 milyong mga kulay

Karamihan sa mga tao ay may trichromatic vision—iyon ay, ang kanilang retina ay may tatlong uri ng cone na bumubuo ng nerve signal kapag nalantad sa mga partikular na wavelength ng liwanag. Nagbibigay-daan ito sa amin na makita ang humigit-kumulang isang milyong iba't ibang kulay at itinatangi tayo sa karamihan ng mga mammal. Ang isang maliit na porsyento ng mga taong may genetic mutation ay may dichromatic vision. Tinatawag namin silang colorblind - bilang parangal sa naturalist na si John Dalton, na natuklasan at unang inilarawan ang tampok na ito. Ang color blindness ay nakukuha sa X chromosome at 20 beses na mas karaniwan sa mga lalaki. Ngunit ang mga babaeng nagdadala ng color blindness gene ay may pambihirang pagkakataon na magmana ng apat na uri ng cone at sa gayon ay makakuha ng sobrang sensitibong paningin - na may kakayahang makakita ng hanggang 100 milyong kulay.

Ang pangunahing catch ay ang tetrachromacy ay hindi kinakailangang magpakita ng sarili nang malinaw sa mga visual na pag-andar: sa maraming mga kaso ang kakayahang ito ay simpleng "tulog". Ang unang opisyal na may-ari ng bihirang regalo ay natagpuan noong 2007 - siya ay natuklasan ni Gabrielle Jordan, isang neuroscientist mula sa Newcastle, pagkatapos magsagawa ng isang serye ng mga pagsubok sa mga kababaihan na may apat na uri ng photoreceptors.

Mahirap para sa isang tetrachromat na ilarawan ang kanyang mayamang pananaw sa mundo sa mga ordinaryong tao - ito ay halos kapareho ng sinusubukang ipaliwanag sa isang taong bulag sa kulay kung ano ang kulay na pula. Naniniwala ang mga mananaliksik na ang hypersensitive vision ay maaaring maging kapaki-pakinabang hindi lamang para sa mga artist at designer, kundi pati na rin para sa mga espesyalista sa pagtuklas ng kasinungalingan: ang mga taong ito ay makakakilala ng mga banayad na pagbabago sa kutis ng mga taong pinag-interogate.

Malakas na Buto

Kahit na ang mga ordinaryong bayani ng aksyon ay madalas na nagpapakita ng kakaibang mga superpower - bilang panuntunan, sa kasukdulan na eksena ang kalaban ay itinapon mula sa isang mataas na punto, tinamaan ang likod ng rebar, o inihagis sa pader nang kasing lakas ng kanyang makakaya. Ang isang normal na tao sa ganoong sitwasyon ay makakatanggap man lang ng ilang matinding bali - ngunit ang mga bayani ay tumataas sa bawat oras na parang walang nangyari.

Ito ay lumalabas na ang gayong hindi pagkasira ay maaaring magmana - kasama ang isang tiyak na pagkakaiba-iba ng LRP5 gene, na responsable para sa lakas ng buto. Ang mga mutasyon na nagpapahina sa function ng LRP5 ay nagdudulot ng osteoporosis - ngunit ang kabaligtaran ay umiiral din. Ito ay natuklasan nang hindi sinasadya matapos ang isang buong pamilya ng Midwestern ay masangkot sa isang malubhang aksidente sa sasakyan. Ang mga biktima ay umalis sa eksena nang hindi nagdusa ng isang bali, na pumukaw ng malaking interes sa mga siyentipiko. Marahil ang pananaliksik sa mutation na ito ay makakatulong sa paghahanap ng lunas para sa osteoporosis.

Mas kaunting pangangailangan para sa pagtulog

Hindi lahat ay nangangailangan ng walong oras ng pagtulog: natuklasan ng mga siyentipiko mula sa Unibersidad ng Pennsylvania ang isang mutation sa maliit na pinag-aralan na gene na BHLHE41, na, sa kanilang opinyon, ay nagpapahintulot sa isang tao na ganap na magpahinga sa isang mas maikling halaga ng pagtulog. Sa pag-aaral, hiniling ng mga mananaliksik ang isang pares ng hindi magkatulad na kambal, na isa sa kanila ay may nabanggit na mutation, na umiwas sa pagtulog sa loob ng 38 oras. Ang "mutant twin" ay natutulog lamang ng limang oras sa pang-araw-araw na buhay - isang oras na mas mababa kaysa sa kanyang kapatid. At pagkatapos ng pag-agaw, gumawa siya ng 40% na mas kaunting mga error sa mga pagsusulit at mas kaunting oras ang kinuha niya upang ganap na maibalik ang pag-andar ng pag-iisip.

Ayon sa mga siyentipiko, salamat sa mutation na ito, ang isang tao ay gumugugol ng mas maraming oras sa isang estado ng "malalim" na pagtulog, na kinakailangan para sa buong pagpapanumbalik ng pisikal at mental na lakas. Siyempre, ang teoryang ito ay nangangailangan ng mas masusing pag-aaral at karagdagang mga eksperimento. Ngunit sa ngayon ay mukhang napaka-kaakit-akit - sino ang hindi nagnanais na magkaroon ng mas maraming oras sa araw?

Kapaki-pakinabang na omnivory

Kung ikukumpara sa kakayahang makaligtas sa mga aksidente at makilala ang milyun-milyong kulay, ang kakayahang uminom ng isang tabo ng gatas na walang mga kahihinatnan ay hindi mukhang isang bagay na pambihirang. Ngunit ang mutation na ito ang nagligtas sa buhay ng mga ninuno ng lactose-tolerant na tao sa mas payat na panahon.

Ang lactose intolerance sa mga matatanda ay lumitaw sa kalikasan bilang isang mekanismo ng pagtatanggol: upang maiwasan ang mga matatandang sanggol na kumuha ng gatas mula sa kanilang mga nakababatang kapatid na lalaki at babae. Ngunit habang binago ng sangkatauhan ang kanilang diyeta, paraan ng pagkuha ng pagkain at tirahan, lumitaw ang mga bagong pangyayari na nangangailangan ng pagbagay. Sa ilang yugto, ang pag-aalaga ng mga baka para lamang sa karne ay naging masyadong mahal - at madalas na posible na iligtas ang iyong sarili mula sa gutom sa pamamagitan lamang ng pagsisimula sa pagkonsumo ng gatas. Ito ay kung paano lumitaw ang isang mutation na nagpapahintulot sa katawan na matunaw ang lactose - at nagligtas ito ng maraming buhay. Ang mga inapo ng mga pastoralista ay nagmana ng isang kapaki-pakinabang na katangian - samakatuwid, sa Hilagang Europa mayroong mas maraming mga tao na mapagparaya sa lactose kaysa sa mga bansa kung saan ang agrikultura ay dominado sa kasaysayan.

P.S. Hindi namin isinama sa koleksyon ang isang tanyag na halimbawa tungkol sa isang mutation na nagpoprotekta laban sa malaria, dahil ang genetic feature na ito ay may napakaraming side effect at halos hindi matatawag na hindi malabo na kapaki-pakinabang.

Hindi kapani-paniwalang mga katotohanan

Kung ikukumpara sa maraming iba pang mga species, ang lahat ng mga tao ay may katulad na katulad mga genome

Gayunpaman, kahit na ang maliliit na pagbabago sa ating mga gene o kapaligiran ay maaaring makatulong sa atin na bumuo ng mga katangiang nagpapangyari sa atin na kakaiba.

Ang mga pagkakaibang ito ay maaaring magpakita ng kanilang mga sarili sa mga ordinaryong paraan, tulad ng kulay ng buhok, taas, o istraktura ng mukha, ngunit kung minsan ang isang tao o isang partikular na grupo ng mga tao ay nagkakaroon ng isang bagay na malinaw na nagpapaiba sa kanya sa iba.

Mga genetic mutation

10. Mga taong hindi genetically predisposed sa isang "overdose" ng kolesterol

Bagama't karamihan sa atin ay kailangang mag-alala tungkol sa dami ng pritong pagkain na ating kinokonsumo at kung ano ang nasa listahan ng mga pagkaing nakakataas ng kolesterol, Ilang tao ang makakain ng lahat at hindi mag-alala tungkol dito.

Sa katunayan, anuman ang kinakain ng mga taong ito, ang kanilang "masamang kolesterol" (ang dami ng low-density na lipoprotein sa dugo na nauugnay sa sakit sa puso) ay halos wala.

Ang mga taong ito ay ipinanganak na may genetic mutation. Sa partikular, nawawala ang mga ito ng gumaganang kopya ng isang gene na kilala bilang PCSK9, at habang itinuturing na malas ang ipanganak na may nawawalang gene, sa kasong ito ay lumilitaw na may ilang positibong epekto.

Matapos matuklasan ng mga siyentipiko ang isang link sa pagitan ng kawalan ng gene na ito at kolesterol mga 10 taon na ang nakalilipas, ang mga kumpanya ng parmasyutiko ay nagsimulang aktibong magtrabaho sa paglikha ng isang tableta na maaaring harangan ang operasyon ng PCSK9 sa isang ordinaryong tao.

Ang gawain sa pagbuo ng gamot na ito ay halos kumpleto na. Sa mga unang pag-aaral, ang mga pasyenteng tumatanggap nito ay nakaranas ng 75 porsiyentong pagbawas sa antas ng kolesterol. Sa ngayon, nakita ng mga siyentipiko ang congenital mutation na ito sa ilang African-American, ang kanilang panganib na magkaroon ng cardiovascular disease. 90 porsiyentong mas mababa kumpara sa isang ordinaryong tao.

Panlaban sa sakit

9. paglaban sa HIV

Maraming bagay ang maaaring sirain ang sangkatauhan: isang asteroid, isang nuclear explosion, o matinding pagbabago ng klima. Ngunit ang pinaka-kahila-hilakbot na banta ay ilang uri ng super-virulent na mga virus. Kung ang sakit ay umaatake sa sangkatauhan, kung gayon Ang iilan lamang na may napakalakas na kaligtasan sa sakit ang magkakaroon ng pagkakataong mabuhay.

Sa kabutihang palad, alam natin na mayroon talagang mga tao na lumalaban sa ilang mga sakit. Kunin natin ang HIV, halimbawa. Ang ilang mga tao ay may genetic mutation na hindi pinapagana ang CCR5 protein.

Ginagamit ng HIV virus ang protina na ito bilang isang pintuan upang makapasok sa mga selula ng tao. Kung ang protina na ito ay hindi gumagana sa isang tao, kung gayon ang HIV ay hindi maaaring tumagos sa mga selula, at Ang posibilidad na mahawaan ng virus na ito ay napakababa.

Sinasabi ng mga siyentipiko na ang mga taong may ganitong mutation ay lumalaban sa virus sa halip na immune dito, dahil maraming tao na walang protina na ito ang namatay pa nga dahil sa AIDS. Ang ilang mga hindi pangkaraniwang uri ng HIV ay lumilitaw na naisip kung paano gamitin ang iba pang mga protina ng CCR5 upang makapasok sa mga selula. Ang HIV ay napaka-imbento, kaya naman ito ay nakakatakot.

Ang mga taong may dalawang kopya ng may sira na gene ay pinaka-lumalaban sa HIV. Sa kasalukuyan, ang mutation na ito ay naroroon sa 1 porsyento ng mga tao ng etnisidad ng Caucasian, at hindi gaanong karaniwan na makita ito sa mga kinatawan ng ibang mga grupong etniko.

8. Paglaban sa malaria

Ang mga lubhang lumalaban sa pagkakaroon ng malaria ay mga tagadala ng isa pang nakamamatay na sakit: sickle cell disease. Siyempre, walang gustong maprotektahan mula sa malaria, ngunit sa parehong oras, mamatay sa sakit sa selula ng dugo.

Gayunpaman, mayroong isang sitwasyon kung saan ang pagkakaroon ng sickle cell gene ay nagbabayad. Upang maunawaan kung paano ito gumagana, dapat nating matutunan ang mga pangunahing kaalaman ng parehong sakit.

Ang sakit sa sickle cell ay nagdudulot ng mga pagbabago sa hugis at komposisyon ng mga pulang selula ng dugo, na nagpapahirap sa kanila na dumaan sa daluyan ng dugo, na nagiging sanhi ng hindi sila nakakakuha ng sapat na oxygen.

Ngunit maaari kang maging immune sa malaria nang hindi nagiging anemic. Para magkaroon ng sickle cell malaria, ang isang tao ay dapat magmana ng dalawang kopya ng mutant gene, isa mula sa bawat magulang.

Kung ang isang tao ay isang carrier ng isa lamang, pagkatapos ay mayroon siyang sapat na hemoglobin upang labanan ang malaria, sa parehong oras Hindi siya magkakaroon ng full-blown anemia.

Dahil sa kakayahan nitong labanan ang malaria, ang mutation na ito ay lubos na pumipili sa heograpiya, at ipinamamahagi pangunahin sa mga rehiyon ng mundo kung saan ang malaria ay kilala mismo. Sa ganitong mga lugar, 10-40 porsiyento ng mga tao ay mga carrier ng mutation gene.

Mga mutation ng gene

7. Malamig na panlaban

Ang mga Eskimo at iba pang populasyon na naninirahan sa napakalamig na kondisyon ng panahon ay umangkop sa ganitong paraan ng pamumuhay. Natuto na lang bang mabuhay ang mga taong ito, o iba ba sila sa biologically wired?

Ang mga residente ng malamig na kapaligiran ay may iba't ibang pisyolohikal na tugon sa mababang temperatura kumpara sa mga naninirahan sa mas banayad na kapaligiran.

At tila, ang mga genetic na sangkap ay kasangkot din sa mga reaksyong ito, dahil kahit na ang isang tao ay lumipat sa isang mas malamig na kapaligiran at nakatira doon ng ilang dekada, ang kanyang katawan ay mananatili pa rin. hinding-hindi aabot sa ganoong antas ng adaptasyon kung saan nakatira ang mga lokal.

Halimbawa, natuklasan ng mga mananaliksik na ang mga katutubong Siberian ay mas mahusay na umaangkop sa malamig na mga kondisyon kumpara sa mga Ruso na naninirahan sa parehong komunidad ngunit hindi ipinanganak sa mga kondisyong iyon.

Para sa mga taong katutubo ang malamig na klima, mas mataas na basal metabolic rate (mga 50 porsiyentong mas mataas), kumpara sa mga nakasanayan sa isang mapagtimpi na klima. Bilang karagdagan, nagagawa nilang mapanatili ang temperatura ng katawan nang maayos; mayroon silang mas kaunting mga glandula ng pawis sa kanilang mga katawan at higit pa sa kanilang mga mukha.

Sa isang pag-aaral, sinubukan ng mga eksperto ang mga tao ng iba't ibang lahi upang ihambing kung paano nagbago ang temperatura ng kanilang balat kapag nalantad sa malamig. Yun pala Nagagawa ng mga Eskimo na mapanatili ang pinakamataas na posibleng temperatura ng katawan.

Ang mga uri ng adaptasyon na ito ay maaaring bahagyang ipaliwanag kung bakit ang mga Katutubong Australyano ay maaaring matulog sa lupa sa malamig na gabi (nang walang espesyal na damit o tirahan) nang hindi nagkakasakit, at kung bakit ang mga Eskimo maaaring mabuhay sa halos lahat ng kanilang buhay sa mga sub-zero na temperatura.

Nakikita ng katawan ng tao ang init kaysa sa lamig, kaya nakakagulat na ang mga tao ay nabubuhay sa lamig, at hindi banggitin ang pakiramdam na maganda tungkol dito.

6. Magandang adaptasyon sa matataas na latitude

Karamihan sa mga umaakyat na naka-summit sa Everest ay hindi magagawa kung wala ang isa sa mga lokal na gabay ng Sherpa. Nakapagtataka, ang mga Sherpa ay madalas na nauuna sa mga adventurer upang maglagay ng mga lubid at hagdan upang ang ibang mga umaakyat ay magkaroon ng pagkakataon na masakop ang mga bato.

Walang alinlangan na ang mga Tibetan at Nepalese ay pisikal na mas kayang mamuhay sa ganitong mga kondisyon, ngunit ano nga ba ang nagpapahintulot sa kanila na aktibong magtrabaho sa mga anoxic na kondisyon habang ang karaniwang tao ay kailangang magpumiglas upang mabuhay?

Ang mga Tibetan ay nakatira sa mga taas na mahigit 4,000 metro at nakasanayan nilang huminga ng hangin na naglalaman ng 40 porsiyentong mas kaunting oxygen, kaysa sa hangin sa ilalim ng normal na mga kondisyon.

Sa paglipas ng mga siglo, ang kanilang mga katawan ay umangkop sa kapaligiran na ito, kaya't sila ay bumuo ng malalaking dibdib at malalakas na baga, na nagpapahintulot sa kanila na kumuha ng mas maraming hangin sa bawat paghinga.

Hindi tulad ng mga lowlander, na ang mga katawan ay gumagawa ng mas maraming pulang selula ng dugo kapag nalantad sa mababang antas ng oxygen sa hangin, ang mga taong may mataas na altitude ay nagbago upang gawin ang eksaktong kabaligtaran: ang kanilang mga katawan ay gumagawa ng mas kaunting mga selula ng dugo.

Ito ay dahil ang pagtaas ng bilang ng mga pulang selula ng dugo sa mababang kondisyon ng oxygen sa maikling panahon ay makatutulong sa isang tao na makakuha ng mas nakakaligtas na hangin. Gayunpaman, sa paglipas ng panahon, ang dugo ay lumakapal, na maaaring humantong sa pagbuo ng mga clots ng dugo at iba pang nakamamatay na komplikasyon.

Bukod sa, Ang mga Sherpa ay may mas mahusay na daloy ng dugo sa utak at sa pangkalahatan ay mas madaling kapitan sa altitude sickness.

Kahit na lumipat ang mga Tibetan upang manirahan sa mas mababang mga altitude, pinananatili nila ang mga katangiang ito. Natuklasan ng mga eksperto na marami sa mga tampok na ito ay hindi lamang mga phenotypic deviations (iyon ay, nawawala sa mababang altitude), ngunit ganap na genetic adaptations.

Isang partikular na genetic na pagbabago ang naganap sa isang seksyon ng DNA na kilala bilang EPAS1, na nagko-code para sa isang regulatory protein. Nakikita ng protina na ito ang oxygen at kinokontrol ang paggawa ng mga pulang selula ng dugo. Ipinapaliwanag nito kung bakit ang mga Tibetan ay hindi gumagawa ng mas maraming pulang selula ng dugo kapag nawalan ng sapat na oxygen.

Ang mga Han Chinese, ang mga kamag-anak sa mababang lupain ng mga Tibetan, ay hindi nagbabahagi ng mga genetic na katangian sa kanila. Ang dalawang grupo ay naghiwalay sa isa't isa humigit-kumulang 3,000 taon na ang nakalilipas. Iminumungkahi nito na ang mga adaptasyon ay umunlad sa humigit-kumulang 100 henerasyon (isang medyo maikling panahon sa mga termino ng ebolusyon).

Mga bihirang genetic mutations

5. Immunity sa mga sakit sa utak

Kung sakaling kailangan mo ng isa pang dahilan upang ihinto ang pagkain ng iyong sariling uri, narito: hindi ang cannibalism ang pinakamalusog na pagpipilian. Ang pagsusuri sa Fore people ng Papua New Guinea noong kalagitnaan ng ika-20 siglo ay nagpakita sa amin na sila ay nakakaranas ng isang epidemya Ang Kuru ay isang degenerative at nakamamatay na sakit sa utak na karaniwan sa mga kumakain ng ibang tao.

Ang Kuru ay isang sakit na prion na nauugnay sa sakit na Creutzfeldt-Jakob sa mga tao at spongiform encephalopathy (sakit ng baka) sa mga baka. Tulad ng lahat ng sakit sa prion, Binilisan ni Kuru ang utak, pinupuno ito ng mga spongy na butas.

Ang memorya at talino ng isang nahawaang tao ay lumalala, nagsisimula siyang makaranas ng mga kombulsyon, at ang kanyang pagkatao mismo ay lumala. Minsan ang mga tao ay maaaring mabuhay na may sakit na prion sa loob ng maraming taon, ngunit sa kaso ng kuru, kadalasan ang mga nagdurusa mamatay sa loob ng isang taon.

Mahalagang tandaan na, bagaman napakabihirang, ang isang tao ay maaari pa ring magmana ng sakit na prion. Gayunpaman, ito ay kadalasang naililipat sa pamamagitan ng pagkain ng kontaminadong karne ng tao o hayop.

Noong una, hindi alam ng mga antropologo at doktor kung bakit kumalat ang kuru sa buong tribo ng Fore. Sa huling bahagi ng 1950s, ang lahat ay sa wakas ay nahulog sa lugar. Napag-alaman na naipapasa ang impeksyon sa panahon ng pagsipsip "funeral cake" - pagkain ng namatay na kamag-anak bilang tanda ng paggalang.

Ang mga kababaihan at maliliit na bata ay kadalasang nakibahagi sa kanibalistikong ritwal. Dahil dito, sila ang pangunahing biktima. Ilang sandali bago ipinagbawal ang gayong mga gawain sa paglilibing, sa ilang mga nayon sa Fore Halos wala nang mga batang babae.

Ang tisyu ng utak ng isang nahawaang tao, mga puting butas - mga particle na kinakain ng sakit

Gayunpaman, hindi lahat ng may kuru ay namatay mula rito. Natagpuan ang mga nakaligtas mga pagbabago sa isang gene na tinatawag na G127V, na nagbigay sa kanila ng kaligtasan sa sakit sa utak. Ngayon ang gene ay laganap sa mga Fore people, gayundin sa mga tribong naninirahan sa kalapit na lugar.

Nakakagulat ito dahil lumitaw ang kuru sa rehiyon noong mga 1900. Ang insidenteng ito ay isa sa pinakamalakas at pinakahuling halimbawa ng natural selection sa mga tao.

Ang pinakabihirang dugo

4. Gintong Dugo

Bagama't madalas nating sinasabi na ang uri ng dugo O ay isang unibersal na uri ng dugo na angkop sa lahat, hindi ito ang kaso. Sa katunayan, ang buong sistema ay isang mas kumplikadong mekanismo kaysa sa napagtanto ng marami sa atin.

Bagama't alam ng karamihan sa mga tao ang pagkakaroon lamang ng walong uri ng dugo (A, B, AB at O, na ang bawat isa ay maaaring Rh positive o Rh negative), mayroong kasalukuyang 35 kilalang sistema ng pangkat ng dugo, na may milyun-milyong mga pagkakaiba-iba sa bawat sistema.

Ang dugo na hindi pumapasok sa sistema ng ABO ay napakabihirang, at napakahirap para sa isang taong may ganoong grupo na makahanap ng donor kung bigla siyang nangangailangan ng pagsasalin ng dugo.

Sa ngayon ang pinaka-hindi pangkaraniwang dugo ay "Rh - zero". Gaya ng ipinahihiwatig ng pangalan, hindi ito naglalaman ng anumang antigens sa Rh system. Ito ay hindi katulad ng kawalan ng Rh factor, dahil ang dugo ng mga taong walang Rh D antigen ay tinatawag na "negatibo" (A-, B-, AB-, O-).

Walang ganap na Rh antigen sa dugong ito. Ito ay tulad ng hindi pangkaraniwang dugo na sa ating planeta Mayroong higit sa 40 katao na ang dugo ay "Rh-zero".

Maraming phenomena sa mundo na medyo mahirap ipaliwanag. Bakit at paano nangyayari ang mga ganitong bagay? Hindi ito lubos na malinaw, ngunit tinutuklasan ng mga siyentipiko ang lugar na ito. Ipinakita namin sa iyong pansin ang 10 genetic mutations na matatagpuan sa mga tao.

Sa pakikipag-ugnayan sa

Mga kaklase

​​​​

Kadalasan, ang mga bata na may sakit na progeria ay hindi nabubuhay upang makita ang edad na 13; siyempre, may mga pagbubukod at ipinagdiriwang ng bata ang kanyang ikadalawampung kaarawan, ngunit ang mga ganitong kaso ay bihira. Kadalasan, ang mga batang may ganitong uri ng mutation ay namamatay mula sa mga atake sa puso o mga stroke. Bukod dito, sa bawat 8 milyong bata, isang bata ang ipinanganak na may progeria. Ang sakit ay sanhi ng mutation ng tao sa lamin A/C gene, isang protina na nagbibigay ng suporta sa cell nuclei.

Kasama rin sa Progeria ang mga kasamang sintomas: matigas na balat na walang buhok, mabagal na paglaki, mga abnormalidad sa pagbuo ng buto, at isang katangiang hugis ng ilong. Ang interes ng mga gerontologist sa mutation na ito ay nagpapatuloy nang walang tigil; ngayon ay sinusubukan nilang maunawaan ang kaugnayan sa pagitan ng pagkakaroon ng isang may sira na gene at ang mga proseso na humahantong sa pagtanda ng katawan.

​​​​​

JTS o Youner Tang Syndrome, ang pangunahing sintomas ng mutation ng tao na ito ay naglalakad sa 4 na paa. Ang mutation na ito ay natuklasan ng biologist na si Yuner Tan habang pinag-aaralan ang mga naninirahan sa Turkey, ang rural na pamilyang Ulas, na binubuo ng 5 tao. Ang taong may ganitong anomalya ay hindi makapagsalita ng magkakaugnay, na dahil sa congenital brain deficiency. Pinag-aralan ng isang biologist mula sa Turkey ang ganitong uri ng mutation ng tao at inilarawan ito sa sumusunod na mga salita: “Ang batayan ng genetic mutation ay ang pagbabalik ng pag-unlad ng tao sa reverse stage ng ebolusyon ng tao.

Ang mutation ay sanhi ng isang genetic abnormality, iyon ay, ang isang deviation sa gene ay nag-ambag sa pagbabalik ng paglalakad sa mga kamay at paa sa parehong oras (quadropedalism), mula sa paglalakad nang patayo sa dalawang binti (bipedalism). Sa kanyang pananaliksik, tinukoy ni Tang ang bantas na equilibrium mutation. Bilang karagdagan, ang paglihis na ito, ayon sa biologist, ay maaaring magamit bilang isang buhay na modelo ng mga pagbabago sa ebolusyon na naranasan ng mga tao bilang isang species mula sa hitsura nito hanggang sa kasalukuyan. Ang ilan ay hindi tinatanggap ang teoryang ito; sa kanilang opinyon, ang hitsura ng mga taong may Yuner Tang Syndrome ay nabubuo anuman ang genome.

​​​​​​

Ang Abrams syndrome o hypertrichosis ay nakakaapekto sa 1 sa isang bilyong tao sa planeta. Alam ng mga siyentipiko na limampung naitalang kaso lamang ng mutation na ito mula noong Middle Ages. Ang isang tao na may mutated gene ay may tumaas na dami ng buhok sa katawan. Ang mutation na ito ay sanhi ng pagkagambala ng mahalagang koneksyon sa pagitan ng epidermis at dermis sa panahon ng intrauterine development ng follicle ng buhok. Sa panahon ng mutation na ito sa isang tatlong buwang gulang na fetus, ang mga signal na nagmumula sa mga dermis ay tila nagpapaalam sa follicle ng hinaharap na hugis nito.

At ang follicle, sa turn, ay nagpapahiwatig sa balat na ang follicle ay nabuo. Bilang isang resulta, ang mga buhok ay lumalaki nang pantay-pantay, iyon ay, sila ay matatagpuan sa parehong distansya. Kapag ang isa sa mga gene na responsable para sa maselan na koneksyon na ito ay na-mutate sa panahon ng pagbuo ng buhok, ang follicle ng buhok ay hindi maaaring ipaalam sa mga dermis ang tungkol sa bilang ng mga nabuo nang bombilya, kaya ang mga bombilya ay tila nakadikit sa bawat isa, na bumubuo ng siksik na "fur. ” sa balat ng tao.

Ang isang medyo bihirang uri ng mutation na hindi nagpapahintulot sa isa na makakuha ng immunity na lumalaban sa human papillomavirus ay tinatawag na epidermodysplasia verruciformis. Hindi pinipigilan ng mutation na ito ang paglabas ng mga papules o scaly patches sa balat ng mga binti, braso, at mukha. Ang "paglago" mula sa labas ay mukhang warts, ngunit kung minsan sila ay kahawig ng bark ng puno o sungayan na sangkap. Sa katunayan, ang mga pormasyon na ito ay isang tumor, kadalasang lumilitaw sa mga taong may ganitong paglihis ng gene sa loob ng 20 taon, sa mga lugar ng balat na nakalantad sa bukas na sikat ng araw.

Ang isang paraan na may kakayahang ganap na maalis ang sakit na ito ay hindi naimbento, ngunit ang paggamit ng mga modernong pamamaraan ng kirurhiko posible na bahagyang bawasan ang pagpapakita nito at bahagyang pabagalin ang paglaki ng mga paglaki ng tumor. Ang impormasyon tungkol sa Epidermodysplasia verruciformis ay naging available noong 2007, kasama ang paglitaw sa Internet ng isang dokumentaryong pelikula na pinagbibidahan ng Indonesian na si Dede Koswara. Noong 2008, noong siya ay 35 taong gulang noon, sumailalim siya sa isang kumplikadong operasyon kung saan 6 kg ng mga paglaki ang tinanggal mula sa iba't ibang bahagi ng kanyang katawan, tulad ng kanyang mga braso, ulo, katawan at binti.

Inilipat ng mga doktor ang bagong balat sa mga lugar kung saan tinanggal ang mga paglaki. Salamat sa operasyong ito, inalis ni Kosvaro ang kabuuang 95% ng warts. Ngunit pagkaraan ng ilang sandali, ang mga kulugo ay nagsimulang lumitaw muli, at samakatuwid ay inirerekomenda ng mga doktor ang operasyon tuwing dalawang taon. Sa katunayan, sa kaso ng Kosvaro, ito ay napakahalaga; pagkatapos alisin ang mga paglaki, maaari siyang kumain, humawak ng kutsara at magbihis nang mag-isa.

Ang mutation ng gene ng tao ay humantong sa isang sitwasyon kung saan ang mga tao ay nagsimulang ipanganak na walang immune system na may kakayahang makayanan ang mga virus. Ang malubhang pinagsamang immunodeficiency ay nakilala sa pangkalahatang publiko salamat sa pelikulang "The Boy in the Plastic Bubble." Ang pelikula ay hango sa kwento ng mahirap na buhay ng dalawang batang ipinanganak na may kapansanan, sina Ted DeVita at David Vetter. Ang bayani ng pelikula ay isang maliit na batang lalaki na pinilit na manirahan sa isang espesyal na cabin, na ihiwalay siya mula sa bukas na espasyo, dahil ang mga epekto ng mga mikrobyo na nakapaloob sa hindi na-filter na hangin ay maaaring nakamamatay para sa batang lalaki.

Ang prototype ng bayani ng pelikula na si Witter ay nabuhay hanggang sa edad na labintatlo; ang kanyang kamatayan ay naganap matapos ang isang nabigong pagtatangka na i-transplant ang kanyang bone marrow. Ang abnormal na immune na ito ay nagreresulta mula sa mga pagbabago sa ilang mga gene. Ang mga pagbabagong ito ay negatibong nakakaapekto sa produksyon ng lymph. Naniniwala ang mga siyentipiko na ang mutation ay nangyayari dahil sa kakulangan ng adenosine deaminase. Ang ilang mga pamamaraan ay naging available sa mga doktor upang gamutin ang TCI; ang gene therapy ay angkop para dito.

Ang mutation na ito ay nakakaapekto sa isang bagong panganak na lalaki sa 380 libo. Sa mutation na ito, ang produksyon ng uric acid ay tumataas, na lumilitaw bilang resulta ng mga natural na metabolic process na nagaganap sa bata. Ang mga lalaking apektado ng SLN ay may mga komorbididad tulad ng gout at bato sa bato. Ito ay nangyayari dahil sa ang katunayan na ang isang malaking halaga ng uric acid ay pumapasok sa dugo.

Ang mutation na ito ay responsable para sa mga pagbabago sa pag-uugali, gayundin sa mga neurological function ng isang tao. Ang mga pasyente ay madalas na nakakaranas ng matalim na spasms ng mga kalamnan ng mga limbs, na maaaring magpakita ng kanilang mga sarili bilang convulsions o mali-mali na pag-indayog ng mga limbs. Sa panahon ng gayong mga pag-atake, madalas na sinasaktan ng mga pasyente ang kanilang sarili. Tulad ng alam mo, natutunan ng mga doktor na gamutin ang gout.

​​​​​

Ang mutation na ito ay nakikita mula sa labas; ang isang tao ay walang mga phalanges ng mga daliri sa lahat, sa ilang mga kaso sila ay kulang sa pag-unlad. Ang mga braso at binti ng pasyente ay kahawig ng kuko sa ilang mga tao. Ang ganitong uri ng mutation ay halos imposibleng makaharap. Minsan ang mga bata ay ipinanganak sa lahat ng kanilang mga daliri, ngunit sila ay pinagsama. Sa kasalukuyan, pinaghihiwalay sila ng mga doktor sa pamamagitan ng pagsasagawa ng simpleng plastic surgery. Ngunit ang isang mas malaking porsyento ng mga bata na may ganitong paglihis ay may mga daliri na hindi ganap na nabuo. Minsan ang ectrodactyly ay nagdudulot ng pagkabingi. Tinatawag ng mga siyentipiko ang pinagmulan ng sakit na isang disorder sa genome, katulad ng pagtanggal, pagsasalin ng ikapitong kromosoma at pagbabaligtad.

​​​​​​

Ang isang kapansin-pansing kinatawan ng mutation na ito ay ang Elephant Man, o sa kanyang mga araw si Joseph Merrick. Ang mutation na ito ay sanhi ng neurofibromatosis type I. Ang tissue ng buto, kasama ang balat, ay tumataas sa abnormal na mabilis na rate, habang nakakagambala sa natural na proporsyon. Ang mga unang sintomas ng Proteus syndrome sa isang bata ay lumilitaw nang hindi mas maaga kaysa sa anim na buwang edad. Ito ay nagpapatuloy nang paisa-isa. Karaniwan, 1 sa isang milyong tao ang nagdurusa sa Proteus syndrome. Ang mga siyentipiko ay nakakaalam lamang ng ilang daang mga katotohanan tungkol sa sakit na ito.

Ang mutation ng tao na ito ay bunga ng mga pagbabago sa AKT1 gene, na responsable para sa paghahati ng cell. Sa sakit na ito, ang isang cell na may mga anomalya sa istraktura nito ay lumalaki at nahahati sa isang napakalaking hindi makontrol na bilis, habang ang isang cell na walang anomalya ay lumalaki sa inireseta na bilis. Bilang resulta, ang pasyente ay may pinaghalong normal at abnormal na mga selula. Hindi ito palaging mukhang aesthetically kasiya-siya.

Ito ay isang bihirang mutational disorder, kaya hindi malinaw na ipahiwatig ng mga siyentipiko ang bilang ng mga taong apektado nito. Ngunit ang isang taong nagdurusa sa trimethylaminuria ay maaaring mapansin sa unang tingin. Ang pasyente ay nag-iipon ng sangkap na trimethylamine. Binabago ng sangkap ang istraktura ng mga pagtatago ng balat, at samakatuwid ang pawis ay medyo hindi kasiya-siya, halimbawa, ang ilan ay maaaring amoy tulad ng bulok na isda, ihi, o bulok na itlog.

Ang kasarian ng babae ay madaling kapitan ng anomalyang ito. Ang intensity ng amoy ay lumilitaw sa buong intensity ilang araw bago ang regla, at ito ay apektado din sa pamamagitan ng pagkuha ng mga hormonal na gamot. Naniniwala ang mga siyentipiko na ang antas ng trimethylamine na inilabas nang direkta ay depende sa dami ng estrogen at progesterone. Ang mga taong nagdurusa sa sindrom na ito ay madaling kapitan ng depresyon at namumuhay nang hiwalay.

​​​​

Ang mutation ay medyo pangkaraniwan; sa karaniwan, isang bata sa 20 thousand ang ipinanganak na may ganitong mutation. Ito ay isang karamdaman na nauugnay sa abnormal na pag-unlad ng connective tissue. Ang pinakakaraniwang anyo ngayon ay myopia, gayundin ang hindi katimbang na haba ng braso o binti. Minsan may mga kaso ng abnormal na pag-unlad ng mga joints. Ang mga taong may ganitong mutation ay makikilala sa kanilang sobrang haba at manipis na mga braso.

Napakabihirang, ang isang taong may ganitong anomalya ay may mga tadyang na pinagsama, at ang mga buto ng dibdib ay tila lumulubog o nakausli palabas. Kapag ang sakit ay advanced, ang pagpapapangit ng gulugod ay nangyayari.

Kung ikukumpara sa maraming iba pang mga species, lahat ng tao ay may hindi kapani-paniwalang magkatulad na mga genome. Gayunpaman, kahit na ang maliliit na pagbabago sa ating mga gene o kapaligiran ay maaaring humantong sa pag-unlad ng mga katangian na gumagawa sa atin na kakaiba. Minsan lumilitaw ang mga pagkakaibang ito sa anyo ng kulay ng buhok, taas o istraktura ng mukha, ngunit kung minsan ang isang tao o isang buong tao ay nagkakaroon ng mga makabuluhang pagkakaiba mula sa ibang mga miyembro ng sangkatauhan.

Bagama't karamihan sa atin ay hindi nag-aalala tungkol sa paglilimita sa mga pritong pagkain, itlog, o iba pang mga pagkaing nakakataas ng kolesterol, ang ilang mga tao ay maaaring kumain ng lahat ng mga pagkaing ito nang hindi nababahala. Anuman ang kinakain ng gayong mga tao, ang "masamang kolesterol" ay nananatiling halos zero.

Ang mga taong ito ay ipinanganak na may genetic mutation. Kulang sila ng gumaganang kopya ng isang gene na kilala bilang PCSK9, at bagama't sa pangkalahatan ay hindi magandang bagay na ipanganak na may nawawalang gene, may ilang positibong epekto sa kasong ito.

Matapos matuklasan ng mga siyentipiko ang link sa pagitan ng gene na ito (o kakulangan nito) at kolesterol mga 10 taon na ang nakalilipas, nagsimulang magtrabaho ang mga kumpanya ng parmasyutiko sa paglikha ng isang tableta na hahadlang sa PCSK9 sa ibang mga indibidwal. Ang gamot ay halos handa na para sa pag-apruba ng FDA. Sa mga unang pag-aaral, ang mga pasyenteng sumubok nito ay nagbawas ng kanilang mga antas ng kolesterol ng 75%.

Sa ngayon, natagpuan lamang ng mga siyentipiko ang mga mutasyon na ito sa ilang African American; mayroon din silang 90% na nabawasan na panganib na magkaroon ng cardiovascular disease.

paglaban sa HIV

Napakaraming bagay na maaaring sirain ang sangkatauhan: isang asteroid strike, nuclear annihilation, matinding pagbabago ng klima—nagpapatuloy ang listahan. Ang isa sa mga pinaka-kahila-hilakbot na banta ay nananatiling posibilidad ng paglitaw ng mga kakila-kilabot na mga virus. Kapag ang isang bagong sakit ay tumama sa isang populasyon, ilan lamang ang maaaring immune. Sa kabutihang palad, mayroon kaming katibayan na ang ilang mga tao ay may panlaban sa ilang mga uri ng sakit.

Kunin natin ang HIV, halimbawa. Ang ilang mga tao ay may genetic mutation na hindi pinapagana ang kanilang mga kopya ng CCR5 protein. Ginagamit ng HIV ang protina na ito bilang pinto sa selula ng tao. Samakatuwid, kung ang isang tao ay walang CCR5, hindi makapasok ang HIV sa kanyang mga selula, at ang tao ay may napakababang pagkakataong magkasakit.

Sinasabi ng mga siyentipiko na ang mga taong may ganitong mutation ay lumalaban, sa halip na ganap na immune, sa HIV. Ang ilang mga tao na walang protina na ito ay nabuo at namatay pa nga dahil sa AIDS. Ang ilang mga hindi pangkaraniwang uri ng HIV ay lumilitaw na naisip kung paano gumamit ng iba pang mga protina upang makapasok sa mga selula. Ang katalinuhan ng mga virus ang pinakanakakatakot sa atin.

Panlaban sa malaria

Ang mga partikular na lumalaban sa malaria ay mga tagadala ng isa pang nakamamatay na sakit: sickle cell anemia. Siyempre, kakaunting tao ang gustong maging lumalaban sa malarya para lamang mamatay nang maaga mula sa masamang mga selula ng dugo, ngunit ito ay isang malinaw na kaso kung saan ang pagkakaroon ng sickle cell disease ay nagbabayad. Upang maunawaan kung paano ito gumagana, dapat nating matutunan ang mga pangunahing kaalaman ng parehong sakit.

Maaari kang makakuha ng anti-malarial na benepisyo nang walang mga may sakit na selula habang dala mo ang sickle cell gene. Upang makakuha ng sickle cell disease, ang isang tao ay dapat magmana ng dalawang kopya ng mutant gene, isa mula sa bawat magulang. Kung isa lang ang makukuha niya, magkakaroon siya ng sapat na abnormal na hemoglobin para malabanan ang malaria, ngunit hindi kailanman magkakaroon ng full-blown anemia.

Malamig na Pagpaparaya

Ang mga Eskimo at iba pang grupo ng mga tao na nakatira sa sobrang lamig na mga kondisyon ay umangkop sa isang matinding pamumuhay. Natuto na ba ang mga taong ito na mabuhay sa ganitong mga kondisyon o sila ba ay biologically structured na naiiba?

Ang mga residente ng malamig na lugar ay nagpapakita ng iba't ibang pisyolohikal na tugon sa mababang temperatura kumpara sa mga naninirahan sa mas banayad na mga kondisyon. Bukod dito, lumilitaw na dapat mayroong kahit na ilang genetic component sa oportunismong ito; dahil kahit na may ibang lumipat sa isang malamig na kapaligiran at manirahan doon sa loob ng maraming dekada, hinding-hindi maaabot ng kanilang katawan ang parehong antas ng pakikibagay gaya ng mga katutubo na namuhay sa ganitong mga kondisyon sa mga henerasyon. Natuklasan ng mga siyentipiko na ang mga katutubong Siberian ay mas mahusay na umangkop sa lamig, kahit na kumpara sa mga Ruso na naninirahan sa kanilang lipunan.

Ang adaptasyon na ito ay bahagyang kung bakit ang mga katutubong Australyano ay maaaring matulog sa lupa sa malamig na gabi (walang mga kumot o damit) at maganda ang pakiramdam; at kung bakit maaaring mabuhay ang mga Eskimo sa sub-zero na temperatura sa halos buong buhay nila.

Ang katawan ng tao ay mas angkop na mamuhay sa mainit-init na mga kondisyon kaysa sa malamig na mga kondisyon, kaya't nakakagulat na ang mga tao ay maaaring mabuhay sa lamig sa lahat, pabayaan mag-isa na umunlad.

Sanay sa taas

Karamihan sa mga umaakyat na umakyat sa Everest ay hindi magagawa kung wala ang tulong ng mga pioneer. Madalas nangunguna ang mga Sherpa sa mga adventurer, na nagse-set up ng mga lubid at hagdan. Walang alinlangan na mas maganda ang pakiramdam ng mga Tibetan at Nepalese sa altitude. Ngunit ano nga ba ang nagpapahintulot sa kanila na gumana nang aktibo sa mga kondisyon na walang oxygen, kung ang ibang mga lalaki ay nais lamang na manatiling buhay?

Ang mga Tibetan ay nakatira sa mga altitude na higit sa 4,000 metro at nakasanayan silang huminga ng hangin na naglalaman ng 40% na mas kaunting oxygen kaysa sa antas ng dagat. Sa paglipas ng mga siglo, nag-evolve ang kanilang mga katawan upang mapunan ang kakulangan ng oxygen sa pamamagitan ng pagbuo ng mas malalaking baga at dibdib upang makalanghap sila ng mas maraming hangin sa bawat paghinga.

Hindi tulad ng mga taong nasa mababang lupain, na ang mga katawan ay gumagawa ng mas maraming pulang selula ng dugo sa mga kondisyon na mababa ang oxygen, ang mga tao sa altitude ay nagbago upang gawin ang kabaligtaran: gumawa ng mas kaunting mga pulang selula ng dugo. Ang katotohanan ay habang ang pagtaas ng bilang ng mga pulang selula ng dugo ay maaaring pansamantalang makatulong sa isang tao na mapataas ang daloy ng oxygen sa katawan, sa paglipas ng panahon sila ay maipon sa dugo at humantong sa pagbuo ng mga clots, na maaaring nakamamatay. Bilang karagdagan dito, ang mga Sherpa ay may magandang daloy ng dugo sa utak at sa pangkalahatan ay hindi gaanong madaling kapitan sa altitude sickness.

Kahit na nakatira sa mas mababang altitude, pinananatili pa rin ng mga Tibetan ang mga katangiang ito; Natuklasan ng mga siyentipiko na marami sa mga adaptasyon na ito ay hindi lamang mga phenotypic deviations (iyon ay, kahit papaano ay hindi nababaligtad sa mababang altitude), ngunit genetic adaptations. Nagkaroon ng isang genetic na pagbabago sa isang piraso ng DNA na kilala bilang EPAS1 na nagko-code para sa isang regulatory protein. Ang protina na ito ay nakakakita ng oxygen at kinokontrol ang paggawa ng mga pulang selula ng dugo, na nagpapaliwanag kung bakit ang mga Tibetan ay hindi naglalabas ng mga pulang selula ng dugo kapag nawalan ng oxygen, hindi tulad ng mga ordinaryong tao.

Ang mga taong Han, mga kamag-anak sa mababang lupain ng mga Tibetan, ay hindi nagbabahagi ng mga genetic na katangiang ito. Ang dalawang grupo ay pinaghihiwalay ng humigit-kumulang tatlong libong taon, na nagmumungkahi na ang mga adaptasyon na ito ay naganap mga 100 henerasyon na ang nakalilipas-isang medyo maikling panahon sa panahon ng ebolusyon.

Ang kaligtasan sa sakit sa mga sakit sa utak

Kung mayroon pang mga dahilan upang maiwasan ang cannibalism, ang pagkain sa isa't isa ay hindi masyadong malusog. Ipinakita ito sa atin ng Fore people ng Papua New Guinea noong kalagitnaan ng ika-20 siglo nang makaranas ang kanilang tribo ng epidemya ng kuru, isang degenerative at nakamamatay na sakit sa utak na kumakalat kapag kinakain ng mga tao ang isa't isa.

Ang Kuru ay isang sakit na nauugnay sa Creutzfeldt-Jakob disorder sa mga tao at spongiform encephalopathy (mad cow disease) sa mga baka. Tulad ng lahat ng sakit sa prion, sinisira ng kuru ang utak, pinupuno ito ng mga spongy hole. Ang taong nahawahan ay naghihirap mula sa pagbaba ng memorya at katalinuhan, mga pagbabago sa personalidad at mga seizure. Minsan ang mga tao ay maaaring mabuhay ng may sakit na prion sa loob ng maraming taon, ngunit sa kaso ng kuru, ang nagdurusa ay karaniwang namamatay sa loob ng isang taon. Mahalagang tandaan na, bagaman napakabihirang, ang isang tao ay maaaring magmana ng sakit na ito. Ito ay kadalasang naililipat sa pamamagitan ng pagkain ng isang nahawaang tao o hayop.

Noong una, hindi naiintindihan ng mga antropologo at doktor kung bakit kumakalat ang kuru sa buong tribo ng Fore. Sa wakas, noong huling bahagi ng 1950s, natuklasan ang impeksiyon na nakukuha sa mga kapistahan ng libing, kung saan kinakain ng mga miyembro ng tribo ang kanilang mga namatay na kamag-anak bilang paggalang. Ang mga kababaihan at mga bata ay nakikibahagi sa ritwal. Alinsunod dito, kabilang sila sa mga pinaka-apektado. Bago ipinagbawal ang gawaing ito sa paglilibing, ang ilang mga nayon sa Fore ay halos wala nang batang babae.

Ngunit hindi lahat ng nakatagpo ng kuru ay namatay sa sakit. Ang mga nakaligtas ay nagkaroon ng mga pagbabago sa isang gene na tinatawag na G127V na ginawa silang immune sa mga sakit sa utak. Ngayon ang gene na ito ay kumalat nang malawak sa buong Fora at sa mga tao sa kanilang paligid.

Bagama't malamang na narinig mo na ang O-type na dugo bilang ang unibersal na dugo na makukuha ng sinuman, hindi ito ganoon kasimple. Ang buong sistema ay mas kumplikado kaysa sa maiisip ng sinuman sa atin.

Mayroong walong pangunahing uri ng dugo (isa, dalawa, tatlo, apat o A, AB, B at O, na ang bawat isa ay maaaring positibo o negatibo), at kasalukuyang may 35 kilalang grupo ng mga sistema ng dugo na may milyun-milyong mga pagkakaiba-iba sa loob ng bawat sistema. . Ang dugo na hindi pumapasok sa sistema ng ABO ay itinuturing na bihira, at ang mga taong may ganoong dugo ay maaaring mahirapan sa paghahanap ng angkop na donor kung kailangan ng pagsasalin ng dugo.

Gayunpaman, mayroong bihirang dugo, at mayroong napakabihirang dugo. Ang pinaka-hindi pangkaraniwang uri ng dugo na kilala ngayon ay Rh-null, o Rh-null. Gaya ng ipinahihiwatig ng pangalan, ang naturang dugo ay walang anumang antigens sa Rh system. Karaniwan na ang isang tao ay kulang sa ilang mga Rh antigens. Halimbawa, ang mga taong walang Rh D antigen ay may "negatibong" dugo (i.e. A-, B- o O-). Gayunpaman, ito ay medyo hindi pangkaraniwan na walang Rh antigens sa lahat. Napaka kakaiba na ang mga siyentipiko ay nagbilang lamang ng mga 40 tao sa planeta na may Rh zero na dugo.

Ang dahilan kung bakit kawili-wili ang dugong ito ay lubos itong nakahihigit sa O-type na dugo sa mga tuntunin ng versatility, dahil kahit ang O-negatibong dugo ay hindi palaging tugma sa iba pang uri ng bihirang negatibong dugo. Ang Rh-null, gayunpaman, ay katugma sa halos anumang uri ng dugo. Ang katotohanan ay kapag tumanggap tayo ng pagsasalin, malamang na tanggihan ng ating katawan ang anumang dugo na naglalaman ng mga antigen na wala tayo. At dahil ang Rh-null na dugo ay may zero A o B antigens, maaari itong maisalin sa halos sinuman.

Sa kasamaang palad, mayroon lamang siyam na donor ng dugong ito sa mundo, kaya ginagamit lamang ito sa mga matinding sitwasyon. Tinatawag ng mga doktor ang dugong ito na "ginintuang". Kung minsan ay naghahanap pa sila ng mga hindi kilalang donor para humingi ng sample ng naturang dugo. Ang problema ay kung ang mga naturang donor ay nangangailangan ng dugo mismo, kailangan lamang nilang pumili mula sa walong natitirang donor, na halos hindi posible.

Malinaw na nakikita sa ilalim ng tubig

Karamihan sa mga mata ng hayop ay idinisenyo upang makita ang mga bagay sa ilalim ng tubig o sa himpapawid - ngunit hindi sa parehong kapaligiran. Ang mata ng tao, siyempre, ay iniangkop upang makita ang mga bagay sa hangin. Kapag binuksan namin ang aming mga mata sa ilalim ng tubig, ang lahat ay mukhang malabo. Nangyayari ito dahil ang tubig ay may katulad na density sa mga likido sa mata, na naglilimita sa dami ng refracted na liwanag na maaaring pumasok sa mata. Ang mababang antas ay mapanimdim at nagreresulta sa malabong paningin.

Ang isang grupo ng mga tao na kilala bilang Moken ay nakakakita nang malinaw sa ilalim ng tubig kahit sa lalim na hanggang 22 metro.

Ang mga Moken ay gumugugol ng walong buwan ng taon sa mga bangka o sa mga stilt house. Pumupunta sila sa lupa para lamang sa mga pangunahing pangangailangan, na binibili nila sa pamamagitan ng barter, pagkain o mga shell mula sa karagatan. Nangongolekta sila ng mga yamang dagat gamit ang mga tradisyonal na pamamaraan; wala silang anumang pangingisda, maskara o kagamitan sa pagsisid. Ang mga bata ay may pananagutan sa pagkolekta ng pagkain, shellfish at sea cucumber mula sa ilalim ng dagat. Dahil sa patuloy na pagsasagawa ng mga ganoong gawain, ang mga mata ng tao ay umangkop upang baguhin ang hugis sa ilalim ng tubig upang mapataas ang reflectivity ng liwanag. Kaya, kahit na ang mga bata ay maaaring makilala ang nakakain na shellfish mula sa mga ordinaryong bato, kahit na malalim sa ilalim ng tubig.

Ipinakita nila na ang mga batang Moken ay nakakakita ng dalawang beses na mas mahusay sa ilalim ng dagat kaysa sa mga ordinaryong bata sa Europa. Gayunpaman, dahil ito ay isang halimbawa ng adaptasyon, bawat isa sa atin ay maaaring makakuha ng kakayahan ng mga taong Moken.

Super siksik na buto

Ang pagtanda ay hindi maiiwasang may kasamang maraming problemang pisikal. Ang isang karaniwang halimbawa ay osteoporosis, pagkawala ng mass ng buto at density. Ito ay humahantong sa hindi maiiwasang mga sirang buto, sirang balakang at nakausli na mga umbok. Gayunpaman, ang isang grupo ng mga tao ay may natatanging gene na nagtataglay ng sikreto sa paggamot sa osteoporosis.

Ang gene na ito ay natagpuan sa populasyon ng Afrikaner (mga South African na may pinagmulang Dutch). Nagiging sanhi ito ng mga tao na magkaroon ng bone mass sa buong buhay nila sa halip na mawala ito. Higit na partikular, ito ay isang mutation sa SOST gene, na kumokontrol sa isang protina (sclerostin) na kumokontrol sa paglaki ng buto.

Kung ang isang Afrikaner ay nagmamana ng dalawang kopya ng mutant gene, magkakaroon siya ng disorder na sclerosteosis, na humahantong sa paglaki ng buto, gigantism, facial paresis, pagkabingi at maagang pagkamatay. Malinaw na ang karamdamang ito ay mas malala kaysa osteoporosis. Ngunit kung ang isang Afrikaner ay nagmamana lamang ng isang kopya ng gene, nakakakuha lang siya ng mga siksik na buto habang buhay.

Bagama't ang mga heterozygous carrier lamang ang kasalukuyang nakikinabang sa gene, pinag-aaralan ng mga siyentipiko ang Afrikaner DNA sa pag-asang makahanap ng mga paraan upang mabawi ang osteoporosis at iba pang mga skeletal disorder. Batay sa kaalaman na nakuha na, sinimulan ng mga siyentipiko ang mga klinikal na pagsubok ng isang inhibitor ng sclerostin, na maaaring pasiglahin ang pagbuo ng tissue ng buto.

Kailangan ng tulog

Kung naisip mo na ang ilang tao ay may mas maraming oras sa isang araw kaysa sa iyo, lubos na posible na mayroon sila. Ang katotohanan ay mayroong mga hindi pangkaraniwang tao na nangangailangan lamang ng anim na oras ng pagtulog o mas kaunti araw-araw. At hindi sila nagdurusa dito, habang ang iba ay handa na ibigay ang lahat para sa hindi bababa sa isang dagdag na oras ng pagtulog.

Ang mga taong ito ay hindi kinakailangang mas malakas kaysa sa atin at hindi sila nagsanay na "humawak." Maaari silang magkaroon ng isang bihirang genetic mutation sa DEC2 gene na nagiging sanhi ng kanilang physiologically na nangangailangan ng mas kaunting tulog kaysa sa karaniwang tao.

Kung ang mga ordinaryong tao ay natutulog ng anim na oras o mas kaunti, magsisimula silang makaranas ng mga negatibong epekto halos kaagad. Ang talamak na kakulangan sa tulog ay maaaring humantong sa mga problema sa kalusugan, kabilang ang mataas na presyon ng dugo at sakit sa puso. Ang mga taong may DEC2 gene mutation ay walang anumang problema na nauugnay sa pagbaba ng tulog.

Ang genetic abnormality na ito ay napakabihirang, na nakakaapekto sa mas mababa sa 1% ng mga tao na nagsasabing hindi nila kailangan ng mahabang tulog. Hindi malamang na isa ka sa kanila.

Batay sa mga materyaleslistverse.com

Ang mutation ng tao ay isang pagbabagong nangyayari sa isang cell sa antas ng DNA. Maaari silang maging ng iba't ibang uri. Ang mutation ng tao ay maaaring neutral. Sa kasong ito, nangyayari ang isang magkasingkahulugan na pagpapalit ng mga nucleoid. Maaaring makasama ang pagbabago. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang matinding phenotypic effect. Gayundin, maaaring maging kapaki-pakinabang ang mutation ng mga tao. Sa kasong ito, ang mga pagbabago ay may maliit na phenotypic effect. Susunod, tingnan natin nang mabuti kung paano nangyayari ang mutation ng tao. Ang mga halimbawa ng mga pagbabago ay ibibigay din sa artikulo.

Pag-uuri

Mayroong iba't ibang uri ng mutasyon. Ang ilan sa mga kategorya ay may sariling klasipikasyon. Sa partikular, mayroong mga sumusunod na uri ng mutasyon:

• Somatic.
• Chromosomal.
• Cytoplasmic.
• Genomic mutations sa mga tao at iba pa.

Ang mga pagbabago ay nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng iba't ibang mga kadahilanan. Ang Chernobyl ay itinuturing na isa sa mga pinakakapansin-pansing kaso ng naturang mga pagbabago. Ang mga mutasyon sa mga tao ay hindi nagsimulang lumitaw kaagad pagkatapos ng sakuna. Gayunpaman, sa paglipas ng panahon sila ay naging mas malinaw.

Mutation ng chromosome ng tao

Ang mga pagbabagong ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga kaguluhan sa istruktura. Ang mga break ay nangyayari sa mga chromosome. Sinamahan sila ng iba't ibang mga restructuring sa istraktura. Bakit nangyayari ang mutation ng tao? Ang mga kadahilanan ay panlabas na mga kadahilanan:

Kusang muling pagsasaayos

Ang mutation ng mga tao sa kasong ito ay nangyayari sa ilalim ng normal na mga kondisyon. Gayunpaman, ang gayong mga pagbabago sa kalikasan ay napakabihirang matatagpuan: bawat 1 milyong kopya ng isang tiyak na gene, mayroong 1-100 kaso. Kinakalkula ng Scientist Haldane ang average na posibilidad ng kusang muling pagsasaayos na nagaganap. Ito ay umabot sa 5*10-5 bawat henerasyon. Ang pagbuo ng isang kusang proseso ay nakasalalay sa panlabas at panloob na mga kadahilanan - mutational pressure ng kapaligiran.

Katangian

Ang chromosomal mutations ay kadalasang inuri bilang nakakapinsala. Ang mga patolohiya na nabubuo bilang resulta ng muling pagsasaayos ay kadalasang hindi tugma sa buhay. Ang pangunahing katangian ng chromosomal mutations ay ang randomness ng rearrangement. Dahil sa kanila, nabubuo ang iba't ibang mga bagong "koalisyon". Inaayos ng mga pagbabagong ito ang mga function ng gene at random na namamahagi ng mga elemento sa buong genome. Ang kanilang adaptive value ay natutukoy sa pamamagitan ng proseso ng pagpili.

Chromosomal mutations: pag-uuri

Mayroong tatlong mga pagpipilian para sa mga naturang pagbabago. Sa partikular, ang iso-, inter- at intrachromosomal mutations ay nakikilala. Ang huli ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga paglihis mula sa pamantayan (aberations). Nakikita ang mga ito sa loob ng parehong chromosome. Kasama sa pangkat ng mga pagbabagong ito ang:

Ang interchromosomal rearrangements (translocations) ay ang pagpapalitan ng mga rehiyon sa pagitan ng mga elemento na may magkatulad na mga gene. Ang mga pagbabagong ito ay nahahati sa:

• kay Robertson. Isang metacentric chromosome ang nabuo sa halip na dalawang acrocentric chromosome.
• Walang katumbas. Sa kasong ito, ang isang seksyon ng isang chromosome ay lumipat sa isa pa.
• Kapalit. Sa gayong mga muling pagsasaayos, ang isang palitan ay nangyayari sa pagitan ng dalawang elemento.

Ang mga mutation ng Isochromosomal ay lumitaw dahil sa pagbuo ng mga kopya ng chromosomal, mga seksyon ng salamin ng iba pang dalawa, na naglalaman ng parehong mga set ng gene. Ang paglihis na ito mula sa pamantayan ay tinatawag na isang sentrik na koneksyon dahil sa katotohanan ng transverse separation ng mga chromatids na nagaganap sa pamamagitan ng mga sentromer.

Mga Uri ng Pagbabago

May mga structural at numerical chromosomal mutations. Ang huli, sa turn, ay nahahati sa hitsura (trisomy) o pagkawala (monosomy) ng mga karagdagang elemento) at polyploidy (ito ay isang maramihang pagtaas sa kanilang bilang).

Ang mga istrukturang muling pagsasaayos ay kinakatawan ng mga inversion, deletion, translocation, insertion, centric ring at isochromosome.

Interaksyon ng iba't ibang uri ng restructuring

Ang genomic mutations ay nakikilala sa pamamagitan ng mga pagbabago sa bilang ng mga elemento ng istruktura. kumakatawan sa mga kaguluhan sa istruktura ng mga gene. Ang mga chromosomal mutations ay nakakaapekto sa istraktura ng mga chromosome mismo. Ang una at huli, sa turn, ay may parehong pag-uuri ayon sa polyploidy at aneuploidy. Ang transitional rearrangement sa pagitan nila ay Ang mga mutasyon na ito ay pinag-isa ng ganoong direksyon at konsepto sa medisina bilang "chromosomal abnormalities". Kabilang dito ang:

• Kabilang dito ang radiation pathology, halimbawa.
• Mga karamdaman sa intrauterine. Ang mga ito ay maaaring kusang pagpapalaglag, pagkakuha.
• Mga sakit sa Chromosomal. Kabilang dito ang Down syndrome at iba pa.

Ngayon, halos isang daang anomalya ang nalalaman. Lahat ng mga ito ay pinag-aralan at inilarawan. Humigit-kumulang 300 mga form ang ipinakita bilang mga sindrom.

Mga tampok ng congenital pathologies

Ang mga namamana na mutasyon ay kinakatawan nang malawak. Ang kategoryang ito ay nailalarawan sa maraming mga depekto sa pag-unlad. Nabubuo ang mga kaguluhan dahil sa mga pinakaseryosong pagbabago sa DNA. Lumilitaw ang pinsala sa panahon ng pagpapabunga, pagkahinog ng mga gametes, at sa mga unang yugto ng paghihiwalay ng itlog. Ang isang pagkabigo ay maaaring mangyari kapag ang ganap na malusog na mga selula ng magulang ay nagsanib. Ang prosesong ito ngayon ay hindi pa nakokontrol at hindi pa ganap na pinag-aralan.

Bunga ng mga pagbabago

Ang mga komplikasyon ng chromosomal mutations ay kadalasang hindi kanais-nais para sa mga tao. Madalas nilang pinukaw:

• Sa 70% - kusang pagpapalaglag.
• Mga depekto sa pag-unlad.
• Sa 7.2% - patay na pagsilang.
• Pagbuo ng mga tumor.

Laban sa background ng chromosomal pathologies, ang antas ng pinsala sa mga organo ay tinutukoy ng iba't ibang mga kadahilanan: ang uri ng anomalya, labis o hindi sapat na materyal sa isang indibidwal na chromosome, mga kondisyon sa kapaligiran, at ang genotype ng organismo.

Mga pangkat ng patolohiya

Ang lahat ng mga chromosomal na sakit ay nahahati sa dalawang kategorya. Ang una ay kinabibilangan ng mga pinukaw ng isang paglabag sa bilang ng mga elemento. Ang mga pathologies na ito ay bumubuo sa karamihan ng mga chromosomal na sakit. Bilang karagdagan sa mga trisomies, monosomies at iba pang anyo ng polysomies, kabilang sa grupong ito ang mga tetraploidies at triploids (kung saan ang kamatayan ay nangyayari alinman sa sinapupunan o sa unang ilang oras pagkatapos ng kapanganakan). Kadalasan ito ay natukoy. Ito ay batay sa mga genetic na depekto. Ang Down's disease ay ipinangalan sa pediatrician na naglarawan nito noong 1886. Ngayon, ang sindrom na ito ay itinuturing na pinaka-pinag-aralan sa lahat ng mga abnormalidad ng chromosomal. Ang patolohiya ay nangyayari sa humigit-kumulang isang kaso sa 700. Kasama sa pangalawang grupo ang mga sakit na dulot ng mga pagbabago sa istruktura sa mga chromosome. Ang mga palatandaan ng mga patolohiya na ito ay kinabibilangan ng:

Ang ilang mga pathologies ay sanhi ng mga pagbabago sa bilang ng mga sex chromosome. Ang mga pasyente na may ganitong mga mutasyon ay walang mga supling. Sa ngayon, walang malinaw na binuo na etiological na paggamot para sa mga naturang sakit. Gayunpaman, ang mga sakit ay maaaring maiwasan sa pamamagitan ng prenatal diagnosis.

Papel sa ebolusyon

Laban sa backdrop ng binibigkas na mga pagbabago sa mga kondisyon, ang mga mutasyon na dating nakakapinsala ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Bilang resulta, ang mga naturang pagbabago ay itinuturing na materyal para sa pagpili. Kung ang mutation ay hindi nakakaapekto sa "tahimik" na mga fragment ng DNA o pinupukaw nito ang pagpapalit ng isang fragment ng code na may magkasingkahulugan, kung gayon, bilang panuntunan, hindi ito nagpapakita ng sarili sa anumang paraan sa phenotype. Gayunpaman, maaaring matukoy ang gayong mga muling pagsasaayos. Para sa layuning ito, ginagamit ang mga pamamaraan ng pagsusuri ng gene. Dahil sa ang katunayan na ang mga pagbabago ay nangyayari dahil sa impluwensya ng mga likas na kadahilanan, kung gayon, sa pag-aakalang ang mga pangunahing ay nananatiling hindi nagbabago, lumalabas na ang mga mutasyon ay lumilitaw na may humigit-kumulang na pare-pareho ang dalas. Ang katotohanang ito ay maaaring magamit sa pag-aaral ng phylogeny - pagsusuri ng mga relasyon sa pamilya at ang pinagmulan ng iba't ibang taxa, kabilang ang mga tao. Sa bagay na ito, ang mga muling pagsasaayos sa "silent genes" ay nagsisilbing "molecular clock" para sa mga mananaliksik. Ipinapalagay din ng teorya na ang karamihan sa mga pagbabago ay neutral. Ang kanilang rate ng akumulasyon sa isang partikular na gene ay mahina o ganap na independyente sa impluwensya ng natural na pagpili. Bilang resulta, ang mutation ay nagiging pare-pareho sa mahabang panahon. Gayunpaman, ang intensity ay magkakaiba para sa iba't ibang mga gene.

Sa wakas

Ang pag-aaral ng mekanismo ng paglitaw at karagdagang pag-unlad ng mga muling pagsasaayos sa mitochondrial deoxyribonucleic acid, na ipinapasa sa mga supling sa pamamagitan ng maternal line, at sa Y chromosomes, na ipinadala mula sa ama, ay lubos na ginagamit ngayon sa ebolusyonaryong biology. Ang mga nakolekta, sinuri at sistematikong materyales at mga resulta ng pananaliksik ay ginagamit sa mga pag-aaral ng mga pinagmulan ng iba't ibang nasyonalidad at lahi. Ang impormasyon ay partikular na kahalagahan sa direksyon ng muling pagtatayo ng biyolohikal na pagbuo at pag-unlad ng sangkatauhan.