מחלות נדירות. המחלה הנדירה ביותר בעולם

רבים בטוחים שאורח חיים בריא והליכי מניעה קבועים מספקים מאה אחוז הגנה מפני בעיות בריאותיות שונות, אך לפעמים אנשים "נדבקים" במחלות שאפילו לא שמעו עליהן. הנה כמה מהמחלות האקזוטיות.

1. ליפודיסטרופיה מתקדמת

אנשים הסובלים ממצב חריג זה נראים מבוגרים בהרבה מגילם, וזו הסיבה שהיא נקראת לפעמים "תסמונת בנג'מין כפתור הפוכה". לדוגמה, במקרה מפורסם אחד של סוג זה של ליפודיסטרופיה, זארה הרטשורן בת ה-15 טועה לעתים קרובות כאמא של אחותה הגדולה בת ה-16. מה הסיבה להזדקנות כה מהירה?

עקב תורשתי מוטציה גנטית, ולפעמים כתוצאה מהשימוש בכמה תרופותמנגנונים אוטואימוניים בגוף מופרעים, מה שמוביל לאובדן מהיר של מאגרי שומן תת עוריים. לרוב סובל רקמת שומןפנים, צוואר, גפיים עליונותוגו, וכתוצאה מכך קמטים וקפלים. עד כה אושרו רק 200 מקרים של ליפודיסטרופיה מתקדמת, והיא מתפתחת בעיקר אצל נשים. בטיפול, הרופאים משתמשים באינסולין, מתיחת פנים וזריקות קולגן, אך זה נותן השפעה זמנית בלבד.

2. תסמונת "איש האבן".

פתולוגיה תורשתית מולדת זו, הידועה גם בשם fibrodysplasia ossificans progressive, או מחלת Munheimer, מתרחשת עקב מוטציה באחד הגנים והיא אחת המחלות הנדירות בעולם.

הנקודה היא ש תהליכים דלקתייםהמתרחשים ברצועות, בשרירים, בגידים ועוד רקמות חיבור, להוביל להסתיידות והתבנות של החומר, אשר רצוף בבעיות חמורות עם מערכת השלד והשרירים. מחלה זו נקראת גם "מחלת השלד השני", שכן יש צמיחה פעילה של רקמת העצם בגוף האדם.

עַל הרגע הזה 800 מקרים של פיברודיספלסיה נרשמו בעולם, ועד כה רופאים לא מצאו שיטות יעילותטיפול או מניעה של מחלה זו - רק משככי כאבים משמשים כדי להקל על מצוקת החולים. יש לומר שיש תקווה לתיקון המצב, שכן בשנת 2006 הצליחו מדענים לגלות איזו חריגה גנטית מובילה ליצירת "שלד שני", וכיום נערכים ניסויים קליניים פעילים לפיתוח דרכים להילחם במחלה הנוראה הזו. .

3. שפה גיאוגרפית

שם מעניין למחלה, לא? עם זאת, יש מונח מדעי ל"פצע" זה - גלוסיטיס דסקוואמטי.
לשון גיאוגרפית מופיעה בכ-2.58% מהאנשים, ולרוב למחלה יש תכונות כרוניות ומחמירה לאחר אכילה, בזמן מתח או מתח הורמונלי.

הסימפטומים מתבטאים בהופעת כתמים חלקים דהויים על הלשון, המזכירים איים, וזו הסיבה שהמחלה קיבלה כינוי כה יוצא דופן, ועם הזמן, כמה "איים" משנים את צורתם ומיקומם, בהתאם לאיזה מבלוטות הטעם ממוקם על הלשון לרפא, וחלק, להיפך, להתעצבן.

הלשון הגיאוגרפית כמעט ולא מזיקה, אם לא לוקחים בחשבון רגישות מוגברת למאכלים חריפים או אי נוחות שהיא עלולה לגרום. הרפואה אינה יודעת את הגורמים למחלה זו, אך קיימות עדויות לנטייה גנטית להתפתחותה.

4. גסטרוסקיסיס

השם המצחיק משהו הזה מסתיר מום מולד נורא שבו לולאות של מעי ואיברים פנימיים אחרים נופלות מהגוף דרך שסע בדופן הקדמית חלל הבטן.

על פי נתונים סטטיסטיים של רופאים אמריקאים, גסטרוסקיזה מתרחשת בממוצע ב-373 מתוך מיליון יילודים, ולאמהות צעירות יש סיכון מעט גבוה יותר ללדת ילד עם הפרעה זו. בעבר, כ-50% מהתינוקות עם גסטרושכסיס מתו, אך הודות להתפתחות הניתוח, התמותה ירדה ל-30%, וב- המרפאות הטובות ביותרהעולם מצליח להציל כתשעה מתוך עשרה תינוקות.

5. Xeroderma pigmentosum

זֶה מחלה תורשתיתהעור מתבטא ברגישות מוגברת של אדם לקרניים אולטרה סגולות. זה מתרחש עקב מוטציה של חלבונים האחראים לתיקון נזקי DNA המופיעים בעת חשיפה קרינה אולטרא - סגולה. התסמינים הראשונים מופיעים בדרך כלל בילדות המוקדמת (עד 3 שנים): כשהילד בשמש, הוא מפתח כוויות חמורות לאחר מספר דקות בלבד של חשיפה לאור השמש. המחלה מאופיינת גם בהופעת נמשים, עור יבש ושינוי צבע לא אחיד של העור.

על פי הסטטיסטיקה, אנשים עם xeroderma pigmentosum נמצאים בסיכון גבוה יותר להתפתח מחלות אונקולוגיות: בהעדר ראוי צעדי מנע, כמחצית מהילדים הסובלים מקסרודרמה מפתחים סוג של סרטן עד גיל עשר. ישנם שמונה סוגים של מחלה זו בחומרה ובתסמינים משתנים. לדברי רופאים אירופאים ואמריקאים, המחלה מתרחשת בכארבעה אנשים מתוך מיליון.

6. מום של ארנולד-קיארי

מדבר בשפה פשוטה, המהות של מחלה זו היא כי בשל הצמיחה המהירה של המוח בקצב איטי מתפתחות עצמותגולגולת, השקדים המוחיים שקועים בפורמן מגנום עם דחיסה של המדולה אובלונגטה.

בעבר האמינו כי הסטייה היא מולדת בלבד, אבל המחקר האחרוןלהוכיח שזה לא כך. השכיחות של אנומליה זו נעה בין 33 ל-82 מקרים למיליון, והיא מאובחנת בילדים ובמבוגרים כאחד.

ישנם מספר סוגים של מום ארנולד-קיארי: מהנפוץ ביותר ועד הפחות קשה קודם כל, עד הרביעי הנדיר והמסוכן מאוד. התסמינים יכולים להופיע בגילאים שונים ולרוב מתחילים בכאבי ראש עזים. אחת השיטות המוכרות לסיוע במחלה היא דקומפרסיה כירורגית של הגולגולת.

7. אלופציה אראטה

הסיבות להתפתחות מחלה זו נעוצות ב ברמה התאית - מערכת החיסוןתוקף בטעות זקיקי שיער, וכתוצאה מכך התקרחות. אחת הצורות הקשות והנדירות ביותר של מחלה זו, אלופציה טוטליס, יכולה להוביל אליה אובדן מוחלטשיער בראש, ריסים, גבות ושיער רגליים, בעוד שבמקרים מסוימים הזקיקים מסוגלים להחלים מעצמם.

המחלה פוגעת בכ-2% מהאוכלוסייה גלוֹבּוּס, ושיטות לטיפול ומניעת המחלה מפותחות כיום, אולם המאבק בהתקרחות מסובכת בשל העובדה שבשלבים הראשוניים הסטייה מאופיינת רק בגרד ו רגישות יתרעור.

8. תסמונת פיקת הציפורן (תסמונת פיקת הציפורן)

מחלה זו בצורתה הקלה מתבטאת בהיעדר או צמיחה לא תקינה של ציפורניים (עם שקעים וגידולים), אך הסימפטומים שלה יכולים להיות מגוונים למדי - עד למומים חמורים יותר בשלד כמו עיוות חמור או היעדר פיקת הברך. במקרים מסוימים, גידולים גלויים על פני השטח האחורי של הכסל, עקמת ולוקציה הפיקה.

ההפרעה התורשתית הנדירה מתרחשת עקב מוטציה בגן LMX1B, הממלא תפקיד חשוב בהתפתחות הגפיים והכליות. התסמונת מופיעה באדם אחד מתוך 50 אלף, אך התסמינים כל כך מגוונים שלפעמים ניתן לזהות את המחלה על ידי שלב ראשוניקשה להפליא.

9. נוירופתיה חושית תורשתית סוג 1

אחת המחלות הנדירות ביותר בעולם, סוג זה של נוירופתיה מאובחן בשניים מתוך מיליון אנשים. האנומליה מתרחשת עקב נזק לפריפריה מערכת עצבים, הנובע משפע יתר של הגן PMP22.

הסימן העיקרי להתפתחות נוירופתיה חושית תורשתית מסוג 1 הוא אובדן תחושה בזרועות וברגליים. אדם מפסיק לחוות כאב ולהרגיש שינוי בטמפרטורה, מה שעלול להוביל לנמק רקמות, למשל, אם שבר או פציעה אחרת לא מזוהה בזמן. כאב הוא אחת התגובות של הגוף המאותתת על כל "בעיות", ולכן אובדן רגישות לכאב כרוך בגילוי מאוחר מדי מחלות מסוכנות, בין אם זה זיהומים או כיבים.

10. מיוטוניה מולדת

אם שמעתם פעם על התעלפות עיזים, אז אתם יודעים בערך איך נראית מיוטוניה מולדת - בגלל התכווצויות שרירים, נראה שאדם קופא לזמן מה.

הגורם למיוטוניה מולדת (מולדת) היא סטייה גנטית: עקב מוטציה מופרעת תפקוד תעלות הכלוריד של שרירי השלד. שְׁרִירמתברר כ"מבולבל", מתרחשות התכווצויות והרפיות מרצון, והפתולוגיה יכולה להשפיע על שרירי הרגליים, הידיים, הלסתות והסרעפת.

עכשיו אין רופאים דרך יעילהפתרונות לבעיה זו, מלבד קיצוניות טיפול תרופתי(עם שימוש בתרופות נוגדות פרכוסים) ביותר מקרים חמורים. רופאים ממליצים שכמעט כל מי שסובל ממחלה זו יתחלף באופן קבוע אימון גופניעם תנועות מרגיעות שרירים חלקים. אני חייב לומר, למרות כמה אי נוחות, אנשים עם מחלה זו יכולים בקלות לחיות חיים ארוכים ומאושרים.

כל אחד מאיתנו בטח שמע על מחלות קטלניות כמו סרטן או HIV, אבל האם שמעתם פעם על מחלות כמו Kuru או תסמונת היד הזרה. מחלות כאלה הן נדירות ביותר. כל כך נדיר שלא כל רופא מצליח נתקל בהם לפחות פעם אחת בחייו. להלן רשימה של עשר המחלות הנדירות ביותר.

אנגיואדמה תורשתית (HAE) היא הפרעת דם תורשתית נדירה המתבטאת בנפיחות, לרוב בזרועות, ברגליים, בפנים, בבטן ובגרון. מחלה זו מתרחשת בכאחד מכל 50,000 אנשים. התמותה מוערכת ב-15-33%, בעיקר עקב בצקת גרון ומחנק.

פרוגריה היא פגם גנטי נדיר ביותר הגורם לשינויים בעור ובאיברים הפנימיים עקב הזדקנות מוקדמת של הגוף. בערך ילד אחד מתוך 8,000,000 לידות נולד עם פרוגריה. לא יותר מ-80 מקרים של מחלה נדירה זו תועדו בעולם. משך זמן ממוצעתוחלת החיים של הסובלים מפרוגריה היא 13 שנים. למרות שב-1986, אוגיהרה ואחרים תיארו מקרה שלכאורה גבר יפני עם פרוגריה היה מסוגל לחיות 45 שנים. מדובר במחלה חשוכת מרפא שבה ב-90% מהמקרים החולה נפטר עקב התקף לבאו שבץ.

אורטיקריה אקווגני היא סוג של אורטיקריה נדירה ביותר. עד כה ידוע על 30 מקרים בלבד. סימפטום של המחלה הוא תגובה כואבת של העור כתוצאה ממגע עם מים. לפעמים זה מתואר כאלרגיה, אם כי זה לא נכון. במקרה אחד בבריטניה, ילדה בת 23 נאלצה לשתות רק דיאט קולה במקום מים, ללכת לסאונה פעם בשבוע לא יותר מ-10 שניות וכמובן להימנע מהגשם.

קורו

Kuru היא מחלה חשוכת מרפא שנמצאת אך ורק בקרב שבטי הפור של פפואה גינאה החדשה, בעיקר בילדים ובנשים. המחלה מתפשטת באמצעות קניבליזם פולחני, או ליתר דיוק, דרך אכילת המוח שיש לו את המחלה. אבל לאחר מיגור הטקס הנורא הזה, הקורו כמעט נעלם, אבל עדיין יש מקרים בודדים, כי תקופת דגירההמחלה יכולה להימשך יותר מ-30 שנה. הסימנים העיקריים הם רעד עז, ​​כמו גם תנועות ראש קופצניות, המלוות לעיתים בחיוך.

פורפיריה היא מחלה תורשתית נדירה המאופיינת בהפרעה בחילוף החומרים של פיגמנט ומתבטאת בפוטודרמטוזה, משברים המוליטיים, הפרעות במערכת העיכול ונוירו-פסיכיות. במשך מאות שנים, חולים במחלה זו נחשבו לערפדים ואנשי זאב, עונו והוצאו להורג. מלך אנגליה ג'ורג' השלישי סבל מפורפיריה, על פי כמה מקורות, אולי וינסנט ואן גוך, וכן ולאד השלישי בסרב, הידוע יותר בשם ולאד דרקולה - בימים אלה אחת התמונות הספרותיות והקולנועיות המפורסמות ביותר של הערפד.

נדודי שינה משפחתיים קטלניים היא מחלה תורשתית חשוכת מרפא נדירה שבה החולה מת מנדודי שינה. תוחלת החיים הממוצעת של חולים שאובחנו עם נדודי שינה משפחתיים קטלניים לאחר הופעת התסמינים לראשונה היא 18 חודשים. המחלה תוארה לראשונה ב-1979 על ידי הרופא האיטלקי איגנציו רויטר, שצפה במותם של שניים מקרובי משפחה של אשתו מנדודי שינה. עד כה אובחנה המחלה בנציגי 26 משפחות ממדינות שונות - איטליה, גרמניה, ארה"ב, אוסטרליה, צרפת, בריטניה, אוסטריה, יפן והולנד.

במקום הרביעי בדירוג עשר המחלות הנדירות בעולם תופסת תסמונת היד הזרה או מחלת ד"ר סטריינג'לוב - הפרעה נוירופסיכיאטרית נדירה שבה יד אחת או שתיהן פועלות בעצמן, ללא קשר לרצון הבעלים. מאז 1909, רק 40-50 מקרים נרשמו.

ארגירוזיס הוא מצב הנגרם על ידי שקיעה ממושכת של גופרית כסף בעור, ריריות, דפנות נימים, מח העצם והטחול. הוא מאופיין בפיגמנטציה בלתי הפיכה של העור, שמקבלת גוון כסוף או כחלחל-אפור. אין תרופה לארגירוזיס. בשנת 2007 הופיעה מאמר בעיתונות על פול קרסון האמריקאי, שעורו, לאחר שימוש ממושך בכסף קולואידי, כמו גם שימוש במזור כסף, החל בהדרגה להתקבל צבע אפור-כחול. קרסון מת ב-26 בספטמבר 2013 בגיל 62 משבץ מוחי (מוות שאינו קשור לארגירוזיס).

Hypertrichosis, המכונה באופן לא רשמי "תסמונת איש הזאב", היא פגם מולד המתבטא בצמיחת שיער לא תקינה באזור חריג בגוף, ללא קשר למין או גיל. שיער יכול לצמוח בכל הגוף או באזור אחד או יותר. המקרה הראשון של היפרטריקוזיס תועד אצל פטרוס גונזלס באמצע המאה ה-16 ותואר על ידי המדען האיטלקי Ulises Aldrovandi. במהלך 300 השנים הבאות, נצפו רק כ-50 מקרים של מחלה נדירה זו.

Epidermodysplasia verruciformis היא מחלה נדירה ביותר, לעתים קרובות תורשתית המאופיינת בפריחה עגולה וסימטרית, במיוחד על הידיים והרגליים. אחד המקרים המפורסמים ביותר תועד באינדונזיה באדם Dede Kosawa, שכונה "איש העץ" (בתמונה), שעבר ניתוח להסרת גידולים ב-2007. בסך הכל, 95% מהיבלות, במשקל של כ-6 ק"ג, הוסרו. עם זאת, הגידולים ממשיכים לגדול, ו טיפול יעיללא קיים היום.

שתפו ברשתות החברתיות רשתות

דרמטוזות ויראליות, אקרודיניה (מורבוס feer)

אקרודיניה, היותה, ככל הנראה, מחלה זיהומית, מתבטאת בחוסר תפקוד מיוחד של מערכת העצבים האוטונומית, הפרעה נפשית, ניוון, בצקות, תופעות עור שונות, רגישות לקויה, כאב וכו'.

ישנם תיאורים של מגיפות של המחלה בעונות קרות וקרירות בילדים בגילאי 1 - 2 חודשים עד 13 - 14 שנים.

הביטויים הראשוניים של אקרודיניה הם:עייפות, חום נמוך, קתרים איברי נשימה, דיכאון, אדישות, חוסר מיקוד ותשומת לב. לפעמים יש עוד הפרות חמורותנפש - דליריום, חרדה, הזיות, נדודי שינה וכו'.

מופיעים כאבים בגפיים, הפרעות תחושתיות, הזעה מוגברת, תחושת חום, יתר לחץ דם בשרירים; למטופל קשה לזוז, הוא שוכב ללא תנועה במיטה.

"דרמטולוגיה סינתטית"
ליובן פופוב

עם קנדידה שטחית של הממברנות הריריות והעור, פטריות ממוקמות בשכבה הקרנית בצורה של תפטיר ונבגים, בודדים או בקבוצות בצורה של אשכולות, לעתים רחוקות בצורה של דרוזן. התפטיר מורכב מסיבים קצרים בודדים, נבגים עגולים בגודל של עד 5 ס"מ, עם קפסולה מוגדרת בבירור, כתמתם גראם סָגוֹל. במקרים של מונוליאזיס עמוק...

הגורם הסיבתי הוא Achorion guinckeanum. באמצעות מגע קרוב עם חתולים, כלבים, עכברים וחולדות, מועבר גלד של בעלי חיים לבני אדם, המתבטא בהופעת קשקשים וקרום, לרוב על עור חלק. בעלי חיים יכולים להעביר microsporia לבני אדם, במיוחד לילדים. הגורמים הסיבתיים שלו הם Microsporon gypseum, Microsp. felineum, Microsp. lanosum ואחרים. מיוחד ו צורות נדירותצורות קליניות של טריכופיטוזיס הן התקרחות...

הגורם הגורם למחלה זו, Trichosporon cutaneum BeurmannGougerot-Ota (1909 - 1926), משפיע על השכבות השטחיות של הזקן והשפם. על השיער נוצרות שכבות נודולריות ועוטפות, בהן ניתן למצוא נבגי פטריות באורך 3-4 ר'. במדינות טרופיות וסובטרופיות נמצאו סוגים אחרים של טריכוספורון על שיערם של גברים ונשים. פיידרה שחורה (piedra nigra)...

נגע זה בציפורן נגרם על ידי Scopulariopsis brevicaulis var. hominis Brumpt; ס. Penicillium brevicaule (1910). לעתים קרובות נגעים מערבים את הציפורניים של האצבעות הגדולות, וחוסכים את העור בין האצבעות. במקרים נדירים מאוד, הציפורניים של אצבעות אחרות עלולות להיפגע. צלחת הציפורן מושפעת, הופכת כהה או שחורה, מחוספסת, סדוקה ושבירה. אתה יכול בקלות להפריד ממנו חתיכה...

בשל האופי הספרופיטי בלבד של פטריות אלו והסתגלותן הלקויה בבני אדם, הזיהומים שהן גורמות נדירות מאוד, וקשה מאוד להוכיח את תפקידן הפתולוגי. אספרגילוזיס. רק לעתים נדירות נצפים אפידרמומיקוזיס, פטרת ציפורניים, סטומטיטיס, דלקת הלוע ואוטומיקוזיס. ידועה אספרגילוזיס של כיבים עגומים. אספרגילוזיס קרביים, אספרגילוזיס ריאתי, דלקת קרום המוח ומורסות מוח הן מחלות קשות ורציניות יותר. עם מדורומיקוזיס בחלק...

הורמונדרוזיס. כמו קלדוספוריוזיס, הגורמים הגורמים למחלה זו הם פטריות כהות השייכות לסוג Dematiaceae. מינים פתוגניים לעור: Hormodendron pendrosoi, Horm. קומפקטום, הורם. Japonicum, Phialophora verrucosa, Horm. rossicum, Meriina, גורם לכרומבלסטומיקוזיס (ראה). הורם. fontoynonti Langeron (1913) הוא הגורם הסיבתי של Achromia tropica s. טינה פלבה. מחלות עור, הנגרמת על ידי הורמונדרון, נדירים באזורים ממוזגים. מחלות הנגרמות על ידי נציגים...

בלסטומיקוזיס אירופאי או קריפטוקוקוזיס הוא מחלה כרונית מחלה מערכתיתעם הפוגות ספונטניות, המשפיעות בעיקר על ממברנות המוח, הריאות והעור. הוא נקרא Cgurtococcus neoformans Vuillemin (Torulopsis neoformans, Cryptococcus meningitidis, Torula hystolytica). מבחינה קלינית, המחלה מתרחשת בצורה של תסמונת קרום המוח, כמו גם בצורה ריאתית, אך גם איברים אחרים יכולים להיפגע. העור מושפע ב-10% מהמקרים. שילוב אפשרי עם ממאיר...

נגרם על ידי Blastomyces dermatitides. לרוב, שינויים בעור מתרחשים בצורה של תהליכים גרנולומטיים, מוגלתיים, וגטטיביים כרוניים. צורה זו של בלסטומיקוזיס יכולה להתפתח אצל שונים איברים פנימיים(ריאות, מעיים וכו'), במערכת העצבים, במפרקים ובעצמות. מבחינה היסטולוגית מדובר בתהליך גרנולומטי עמוק, המתבטא בפפילומטוזה, אקנתוזיס, אבצסים תוך-אפידרמיים ודרמליים, תאי ענק ואפיתליואידים, תאי לימפה ופלזמה, לויקוציטים...

המדע התקדם משמעותית ברפואה - כעת ניתן להתמודד עם מחלות שאבותינו רק חלמו להביס. עם זאת, יש עדיין מחלות שגורמות לרופאים להרים ידיים בתמיהה. לחלקם יש מקורות לא ידועים, או שהם משפיעים על הגוף בדרכים מדהימות לחלוטין. אולי יום אחד אפשר יהיה להסביר את המחלות המוזרות האלה ולהתמודד איתן, אבל לעת עתה הן עדיין נשארות בגדר תעלומה לאנושות.

מאנשים שיכולים לרקוד את עצמם עד מוות ועד אלרגיות למים, הנה 25 מחלות מוזרות להפליא אך אמיתיות שהמדע לא יכול להסביר!

מחלת שינה

מחלה זו הייתה מפחידה כאשר הופיעה לראשונה בתחילת המאה ה-20. ראשית, החולים החלו להזיות, ולאחר מכן הם הפכו למשותקים. נראה שהם ישנים, אבל למעשה האנשים האלה היו בהכרה. רבים מתו בשלב זה, ואלו ששרדו חוו בעיות התנהגות איומות למשך שארית חייהם (תסמונת פרקינסוניזם). המגיפה של מחלה זו לא הופיעה שוב, והרופאים עד היום אינם יודעים מה גרם לה, אם כי הועלו גרסאות רבות (וירוס, תגובה חיסונית, שהורס את המוח). כַּנִראֶה דלקת מוח עייפהאדולף היטלר היה חולה, והפרקינסוניזם שלאחר מכן יכול היה להשפיע על החלטותיו הפזיזות.

מיאליטיס רפוי חריפה

מיאליטיס היא דלקת של חוט השדרה. זה נקרא לפעמים תסמונת פוליו. זֶה מחלה נוירולוגית, משפיע על ילדים ומוביל לחולשה או שיתוק. מטופלים צעירים חווים כאב מתמידבמפרקים ובשרירים. עד סוף שנות ה-50 של המאה העשרים, פוליו הייתה מחלה אדירה, מגיפות שלה מדינות שונותגבה אלפים רבים של חיים. מבין החולים, כ-10% מתו, ועוד 40% הפכו לנכים.

לאחר המצאת החיסון, מדענים טענו שהמחלה הובסה. אבל, למרות הבטחות ארגון הבריאות העולמי, הפוליו עדיין לא ויתרה - התפרצויותיו מתרחשות מעת לעת במדינות שונות. במקביל, אנשים שכבר חוסנו חולים, שכן הנגיף ממוצא אסייתי רכש מוטציה יוצאת דופן.

ליפודיסטרופיה מולדת של ברדינלי-סייפ (SBLS)

זהו מצב המאופיין בחוסר חריף של רקמת שומן בגוף ותקופתה במקומות חריגים, כמו הכבד. בגלל תסמינים מוזרים כאלה, לחולים עם LSPS יש מראה מאוד אופייני - הם נראים מאוד שריריים, כמעט כמו גיבורי על. הם גם נוטים להיות בעלי עצמות פנים בולטות ואיברי מין מוגדלים.

עם אחד משני הסוגים הידועים של SLBS, הרופאים גילו גם נפשית קלההפרעה, אבל זו לא הבעיה הגדולה ביותר עבור החולים. הפצה יוצאת דופן זו של רקמת השומן מובילה בעיות רציניות, ליתר דיוק, רמות גבוהות של שומן בדם ותנגודת לאינסולין, בעוד שהצטברות שומן בכבד או בלב עלולה להוביל לנזק חמור לאיברים ואף למוות פתאומי.

תסמונת ראש מתפוצץ

מטופלים שומעים בראשם פיצוצים חזקים להפליא ולפעמים רואים הבזקי אור שלא קיימים במציאות, ולרופאים אין מושג למה. זוהי תופעה שנחקרה מעט, המסווגת כהפרעת שינה. הסיבות לתסמונת זו, השכיחה יותר בנשים מאשר בגברים, עדיין אינן ידועות. לרוב זה מתבטא על רקע חוסר שינה (מחסור). IN לָאַחֲרוֹנָהכולם סובלים מהתסמונת הזו כמות גדולהאנשים צעירים.

תסמונת מוות בעריסה

תופעה זו היא מוות פתאומי מדום נשימה של תינוק או ילד בריא לכאורה, שבו נתיחה לא יכולה לקבוע את הסיבה. תוצאה קטלנית. SIDS מכונה לפעמים "מוות עריסה" מכיוון שאולי אין לו סימנים כלשהם, לעתים קרובות התינוק מת בשנתו. הסיבות לתסמונת זו עדיין לא ידועות.

אורטיקריה אקווגנית

ידוע גם בשם אלרגיה למים. מטופלים חווים תגובה עורית כואבת במגע עם מים. זוהי מחלה אמיתית, אם כי נדירה מאוד. רק כ-50 מקרים תוארו בספרות הרפואית. אי סבילות למים גורמת לתגובה אלרגית קשה, לפעמים אפילו לגשם, שלג, זיעה או דמעות. הביטויים בדרך כלל חמורים יותר בנשים, והתסמינים הראשונים מתגלים במהלך ההתבגרות. הסיבות לאלרגיה למים אינן ברורות, אך ניתן לטפל בתסמינים באמצעות אנטיהיסטמינים.

שלשול של בריינרד

נקראת על שם העיר שבה נרשם המקרה הראשון מסוג זה (Brainerd, מינסוטה, ארה"ב). הסובלים שנדבקו בזיהום זה מבקרים בשירותים 10-20 פעמים ביום. שלשול מלווה לרוב בבחילות, התכווצויות ועייפות מתמדת.

ב-1983 היו שמונה התפרצויות של שלשולים של בריינרד, שש מהן בארצות הברית. אבל הראשון עדיין היה הגדול ביותר - 122 אנשים חלו בשנה. ישנם חשדות שהמחלה מתרחשת לאחר שתיית חלב טרי - אך עדיין לא ברור מדוע היא מייסרת אדם כל כך הרבה זמן.

הזיות ראייה קשות, או תסמונת צ'ארלס בונט

מצב שבמהלכו חולים חווים הזיות די חיות ומורכבות למרות שסובלים מאובדן ראייה חלקי או מלא עקב זקנה או מחלות כמו סוכרת וגלאוקומה.

למרות שיש מעט מקרים מתועדים של מחלה זו, מאמינים שהיא נפוצה בקרב אנשים מבוגרים הסובלים מעיוורון. בין 10 ל-40% מהעיוורים סובלים מתסמונת צ'ארלס בונט. למרבה המזל, בניגוד למצבים האחרים המפורטים כאן, הסימפטומים של הזיות ראייה קשות חולפים מעצמם לאחר שנה או שנתיים כשהמוח מתחיל להסתגל לאובדן הראייה.

רגישות יתר אלקטרומגנטית

מהר יותר מחלת נפשמאשר פיזית. המטופלים מאמינים שהם תסמינים שוניםהנגרם כתוצאה מפעולה של שדות אלקטרומגנטיים. עם זאת, רופאים גילו שאנשים לא יכולים להבחין בין שדות אמיתיים למזויפים. למה הם עדיין מאמינים בזה? זה בדרך כלל קשור לתיאוריית קונספירציה.

תסמונת האדם הכבול

ככל שתסמונת זו מתקדמת, השרירים של החולה נעשים נוקשים יותר ויותר עד שהוא משותק לחלוטין. הרופאים לא בטוחים מה בדיוק גורם לזה תסמינים דומים; השערות אפשריות כוללות סוכרת וגנים משתנים.

אלוטריופגיה

מחלה זו מאופיינת בצריכת חומרים בלתי אכילים. אנשים הסובלים ממחלה זו חווים רצון תמידי לאכול במקום אוכל. סוגים שוניםחומרים שאינם מזון, כולל לכלוך, דבק. כלומר, כל מה שבא ליד במהלך החמרה. הרופאים עדיין לא מצאו הסיבה האמיתיתמחלה או טיפול.

זיעה אנגלית

זיעה אנגלית, או קדחת הזעה אנגלית, - מחלה מדבקתאטיולוגיה לא ידועה עם שיעור תמותה גבוה מאוד, שביקרה באירופה (בעיקר טיודור אנגליה) מספר פעמים בין 1485 ל-1551. המחלה החלה בצמרמורות, סחרחורות וכאבי ראש, כמו גם כאבים בצוואר, בכתפיים ובגפיים. ואז התחילו חום וזיעה קיצונית, צמא, קצב לב מוגבר, דליריום וכאבים בלב. לא היו פריחות בעור. סימן אופייני למחלה היה נמנום חמור, לעתים קרובות לפני המוות לאחר זיעה מתישה: האמינו שאם נותנים לאדם להירדם, הוא לא יתעורר.

בסוף המאה ה-16, "קדחת ההזעה האנגלית" נעלמה לפתע ומאז מעולם לא הופיעה בשום מקום אחר, אז עכשיו אנחנו יכולים רק לשער על מהותה של המחלה המאוד יוצאת דופן ומסתורית זו.

מחלת המטאוריט הפרואני

כאשר נפל מטאוריט ליד הכפר קרנקס בפרו, תושבים מקומיים שהתקרבו למכתש חלו במחלה לא ידועה שגרמה לבחילות קשות. הרופאים מאמינים שהסיבה הייתה הרעלת ארסן ממטאוריט.

קווים בלאשקו

המחלה מאופיינת בהופעת פסים חריגים בכל הגוף. מחלה זו התגלתה לראשונה על ידי רופא עור גרמני בשנת 1901. הסימפטום העיקרי של המחלה הוא הופעת פסים אסימטריים גלויים על גוף האדם. האנטומיה עדיין לא יכולה להסביר תופעה כמו בלאשקו קווים. קיימת הנחה שהקווים הללו משובצים ב-DNA האנושי מאז ומתמיד ומועברים בצורה תורשתית.

מחלת קורו, או מוות מצחוק

שבט הקניבלים הפוריים, החיים בהרי גינאה החדשה, התגלה רק ב-1932. בני השבט הזה סבלו מחלה סופניתקורו, שלשם בשפתם יש שתי משמעויות - "רעד" ו"קלקול". הפור האמין שמחלה היא תוצאה של עין רעה של שמאן זר. הסימנים העיקריים של המחלה הם רעד עז ותנועות קופצניות של הראש, המלוות לעיתים בחיוך, בדומה לזה המופיע בחולי טטנוס. בשלב הראשוני המחלה מתבטאת כסחרחורת ועייפות. ואז זה מתווסף כְּאֵב רֹאשׁ, עוויתות ובסופו של דבר רעידות אופייניות. במהלך מספר חודשים, רקמת המוח מתכלה לעיסה ספוגית, ולאחר מכן החולה מת.

המחלה התפשטה באמצעות קניבליזם פולחני, כלומר אכילת מוחו של מישהו עם המחלה. עם מיגור הקניבליזם, הקורו כמעט נעלם.

תסמונת הקאות מחזוריות

בדרך כלל מתפתח בילדות. התסמינים ברורים למדי - התקפי הקאות ובחילות חוזרים ונשנים. הרופאים אינם יודעים מה בדיוק הגורם להפרעה זו. מה שברור הוא שאנשים עם מחלה זו יכולים לסבול מבחילות במשך ימים או שבועות. במקרה של מטופל אחד, הכי הרבה התקפה חריפהמתבטאת בעובדה שהיא הקיאה 100 פעמים ביום. בדרך כלל זה קורה 40 פעמים ביום, בעיקר בגלל לחץ או במצב של התרגשות עצבנית. לא ניתן לחזות התקפים.

תסמונת עור כחול, או acanthokeratoderma

לאנשים עם אבחנה זו יש צבע עור כחול או שזיף. במאה הקודמת חיה משפחה שלמה של אנשים כחולים במדינת קנטקי האמריקאית. הם נקראו Blue Fugates. אגב, מלבד המחלה התורשתית הזו, לא היו להם מחלות אחרות, ורוב המשפחה הזו חיה יותר מ-80 שנה.

מחלה מהמאה העשרים

ידוע גם בשם רגישות כימית מרובה. המחלה מאופיינת תגובות שליליותעל מגוון כימיקלים ומוצרים מודרניים, כולל פלסטיק וסיבים סינתטיים. כמו ברגישות אלקטרומגנטית, חולים אינם מגיבים אלא אם כן הם יודעים שהם מקיימים אינטראקציה עם כימיקלים.

פַּרכֶּסֶת

האירוע המפורסם ביותר של מחלה זו התרחש בשנת 1518 בשטרסבורג, צרפת, כאשר אישה בשם פראו טרופי החלה לרקוד ללא סיבה. מאות אנשים הצטרפו אליה במהלך השבועות הבאים, ובסופו של דבר רבים מהם מתו מתשישות. סיבות אפשריות הן הרעלה המונית או הפרעה נפשית.

פרוגריה, תסמונת האצ'ינסון-גילפורד

ילדים שנפגעו ממחלה זו נראים כמו ילדים בני תשעים. פרוגריה נגרמת על ידי פגם בקוד הגנטי של האדם. למחלה זו השלכות בלתי ניתנות למניעה ומזיקות לבני אדם. רוב האנשים שנולדים עם מחלה זו מתים עד גיל 13 מכיוון שגופם מאיץ את תהליך ההזדקנות. פרוגריה היא נדירה ביותר. מחלה זו מופיעה רק ב-48 אנשים ברחבי העולם, חמישה מהם קרובי משפחה, ולכן היא גם נחשבת תורשתית.

פורפיריה

כמה מדענים מאמינים שמחלה זו היא שהולידה מיתוסים ואגדות על ערפדים ואנשי זאב. למה? עורם של חולים שנפגעו ממחלה זו יוצר שלפוחיות ו"רותח" במגע עם קרני שמש, והחניכיים שלהם "מתייבשות", מה שגורם לשיניים להיראות כמו ניבים. אתה יודע מה הדבר הכי מוזר? השרפרף הופך לסגול.

הסיבות למחלה זו עדיין אינן מובנות היטב. ידוע שהוא תורשתי וקשור לסינתזה לא נכונה של כדוריות דם אדומות. מדענים רבים נוטים להאמין שברוב המקרים היא מתרחשת כתוצאה מגילוי עריות.

תסמונת מלחמת המפרץ

מחלה שפגעה בותיקי מלחמת המפרץ. ישנם מספר תסמינים, החל מתנגודת לאינסולין ועד אובדן שליטה בשרירים. הרופאים מאמינים כי המחלה נגרמה משימוש באורניום מדולדל בכלי נשק (כולל נשק כימי).

תסמונת הצרפתי הקפיצה במיין

הסימפטום העיקרי של מחלה זו הוא פחד חמור אם משהו בלתי צפוי קורה למטופל. במקרה זה, אדם רגיש למחלה קופץ, מתחיל לצרוח, מנופף בזרועותיו, מגמגם, נופל, מתחיל להתגלגל על ​​הרצפה ואינו יכול להירגע במשך זמן רב. מחלה זו תועדה לראשונה בארצות הברית בשנת 1878 אצל צרפתי, ומכאן שמה. תואר על ידי ג'ורג' מילר בירד, המחלה פגעה רק בחוטבי עצים צרפתים-קנדיים בצפון מיין. הרופאים מאמינים שזו מחלה גנטית.

ביום האחרון של החורף, נחגג היום הבינלאומי למחלות יתומים -לא מאוד שכיחות, אבל מחלות קשות מאוד. מבחוץ אולי נראה שהבעיה הזו נוגעת רק ל"מעטים הנבחרים", אבל במצטבר אין כל כך מעט אנשים שיש להם מחלות אקזוטיות.

"פסטיבל" המחלות הנדירות נערך מאז 2008 כדי להזכיר לנו שוב את מה שבדרך כלל נסתר מעיניים סקרניות. אין זה מקרי שמחלות אלו נקראות מחלות יתומות: חולים ויקיריהם נותרים לעתים קרובות לבד עם צרות.

ברוסיה, 230 מחלות נדירות כלולות ברשימה הרשמית. 24 מהם נחשבים למסוכנים ביותר - הם משפיעים על כמעט 13 אלף אנשים. התרופות הנחוצות לחולים אלו נכללות בתכנית "24 נוזולוגיות", המחייבת את הרשויות האזוריות לרכוש תרופות. הטיפול בחולה אחד עשוי לדרוש עד 80 - 100 מיליון רובל בשנה. לעתים קרובות אין כסף כזה בתקציבים המקומיים, ואנשים יכולים לסמוך רק על פילנתרופים. לקשים ביותר זה קצת יותר קל: תרופות לטיפול בשבע מחלות נדירות ויקרות במיוחד נרכשות על ידי המדינה. תוכנית זו כוללת כיום דַמֶמֶת, סיסטיק פיברוזיס, יותרת המוח נניזם(גמדות), מחלת גושה, לוקמיה מיאלואידית, טרשת נפוצה,ומצב בו אדם זקוק לתרופות מדכאות חיסון לאחר השתלת איברים.

רוב המחלות הנדירות קשורות חריגות גנטיות. הם מתעוררים בילדות ומלווים אדם לאורך חייו. עם זאת, לדברי ראש המרכז למחלות יתומים בבירה נטליה פצ'טניקובה, הרופאים לא תמיד מודעים להם - זה יכול לקחת שנים כדי לבצע אבחנה. לפעמים המחלה מתחילה בצורה חריפה. ולפעמים - במיוחד אצל ילדים - זה קורה כך: התינוק מתחיל להתעייף, גדל בצורה גרועה, הולך בקושי, ונשאר מאחור בהתפתחות. הוא חווה פרכוסים, ליבו פועם לסירוגין, הוא נחנק ולעיתים מאבד את הכרתו. הרופאים מציינים כבד וטחול מוגדלים, שינויים בבדיקות דם והיסטוריה משפחתית. אבל זה לא מבהיל אף אחד, והילד ממשיך להיות מטופל מסיבות לא ידועות - במקום לשלוח אותו לבדיקה גנטית.

חבישות ב-100 אלף לחודש

* מחלת היתומים הנפוצה ביותר ברוסיה היא סיסטיק פיברוזיס.מוטציה של גן המשפיעה על חדירות קירות תאים, מוביל לכך שכל ההפרשות המופרשות מהאיברים הופכות לצמיגות ועבות. איברי הנשימה והעיכול מושפעים ביותר. לפעמים רופאים פונים להשתלת ריאות, אך לרוב חולים מקבלים כל הזמן תרופות.

* "אנשים שבירים" - זה מה שחולים עם לא מושלם אוסטאוגנזה- שבריריות עצם מוגברת. לעתים קרובות חולים נעים בכיסא גלגלים.

* תסמונת פרפר, או epidermolysis bullosa , מתבטא ברגישות יתר בעור. מגע רשלני, תפר בבגדים או נפילה יכולים להשאיר פצע שאינו מחלים. המטופל צריך להחליף כל הזמן חבישות, והעלות של תחבושות מיוחדות שאינן מתייבשות לפצעים מגיעה ל-100 אלף רובל. לחודש. בצורה הקטלנית, לא רק העור מושפע, אלא גם הריאות, והאדם מפסיק לנשום.

התייחסות

* ברוסיה, מחלות המתרחשות באדם אחד לכל 10,000 אוכלוסייה נחשבות ליתומות, באירופה - באדם אחד מתוך 2,000. כל אדם 15 שם חולה - כ-30 מיליון איש. יש לנו בערך 5 מיליון מהם.

דרך אגב

כדי "לתפוס" את הסטייה מוקדם ככל האפשר, בנק רוסיתאי גזע מדם טבורי Gemabank ומרכז גנטיקו השיקו שירות בדיקות גנטיות לילודים. בדיקה כזו תאפשר לנו לזהות את המחלה הרבה לפני הביטוי הקליני או הביוכימי שלה ולבחור טיפול. לפעמים מספיק להתאים את תזונת התינוק כדי לעצור את התפתחות המחלה ולמנוע סיבוכים.

מבחן דלי קרח

לפני כמה שנים, הפלאש מוב של אתגר דלי הקרח סחף את העולם, כאשר כוכבים, ולא רק, שטפו את עצמם מול המצלמה מים קרים. אנשים עשו זאת לא "בשביל הכיף", אלא כדי למשוך תשומת לב למחלת יתום חמורה - צַד טרשת אמיוטרופית (ALS). חובבים תרמו כסף לקרן המחקר ALS וגייסו יותר מ-115 מיליון דולר.

ALS היא הפרעה ניוונית נדירה של מערכת העצבים. שרירי המטופל נחלשים והוא מוצא את עצמו "נעול" בגופו. במצב זה, האדם האומלל יכול להחזיק מעמד לא יותר מחמש שנים. מדען מפורסם סטיבן הוקינג- אחד הבודדים שחיים יותר. בעבר מחלהזוהה לאחר 40 שנה, אך כעת היא מתפתחת יותר ויותר בקרב בני 20-30.

חריגות כוכביות

* לודוויג ואן בטהובןסבל ממחלה שגרמה להפרעות פתולוגיות באיברים רבים. עדיין לא נקבעה אבחנה מדויקת.

* בעת ביקור במוזיאונים של פירנצה בשנת 1817 סטנדלחווה הלם, אותו תיאר בספר "נאפולי ופירנצה: מסע ממילאנו לרג'יו". מוקף בחפצי אמנות, ראשו החל לכאוב, הדופק החל לדפוק, והוא החל להזיות. מצב זה נקרא "תסמונת סטנדל".

* אברהם לינקולן,האנס כריסטיאן אנדרסון,קורני צ'וקובסקי,שארל דה גולהכרתי תסמונת אחרת - מרפן. זה מאופיין בשחרור מוגבר לדם קטכולאמינים- חומרים טבעיים, כולל אדרנלין. שחרור חזק במיוחד מתרחש בזמן לחץ. זה מאפשר לך לעמוד בלחץ פיזי ונפשי קיצוני. במקרה זה, בעיות חמורות בלב, בעמוד השדרה ובעיניים מצוינות.

*אמן צרפתי אנרי דה טולוז-לוטרקסבל מחוסר שלמות אוסטאוגנזה- מחלה של עצמות שבירות ובקושי גדלה ל-150 ס"מ. הוריו של האמן היו בני דודים, וכפי שנקבע, נישואי בני משפחה מובילים להופעת ילדים עם מומים גנטיים.

* "סבתא של אירופה" - מלכת בריטניה הגדולה ויקטוריה, ששלט בין 1837 ל-1901, היה נשא של הגן להמופיליה. ילדיה ונכדיה הרבים הפיצו אותו ברחבי אירופה. בנה של המלכה ויקטוריה ליאופולדמת בגיל 30 לאחר שנפל וסבל מדימום מוחי מסיבי. נינה של ויקטוריה, בנה, ירש את אותה מחלה ניקולאי השניצארביץ' אלכסיי.

* ג'ון קנדי, הנשיא ה-35 של ארצות הברית, סבל מחלת אדיסון. מדובר בהפרעה אנדוקרינית נדירה שבה בלוטות יותרת הכליה אינן מייצרות מספיק את ההורמון קורטיזול, המסייע בהתמודדות עם לחץ.

*U ג'וליה רוברטסאימונופתולוגי כרוני פורפורה טרומבוציטופנית- חוסר קרישה של דם. חולה עם הנגע הזה יכול למות מכל פציעה.

לא כמו כולם

המחלות והתסמונות המפורטות כאן הן מהמוזרות בעולם. למשל, עם הפרעה נוירולוגית מיקרופסיות אובייקטים שמסביב נראים הרבה יותר קטנים ממה שהם, ואתה יכול להרגיש כמו גוליבר בארץ ליליפוטית או אליס בארץ הפלאות. לעתים קרובות תחושות חריגות מתרחשות בחושך, כאשר למוח חסר מידע על גודלם של עצמים מסביב.

גן Fantomas

בשנות ה-60 משפחה נמצאה בקנטקי (ארה"ב) פוגייטעם עור בצבע של אור הירח. תכונה זו לא קלקלה את חייהם; חלקם חיו עד גיל 80, והעבירו את התכונה יוצאת הדופן בירושה. עבור חלק, הכחול נראה כמו כסף. דוֹמֶה חריגה גנטיתשקוראים לו acanthokeratoderma.

תסמונת איש הזאב

צמיחת שיער מוגברת נגרמת ממוטציות המובילות לשיבוש היווצרות הקשרים בין הדרמיס לאפידרמיס בעובר בן שלושה חודשים. ההשפעה ברורה.

כדור ערפד

סובלים פורפיריהאנשים נמנעים מהשמש; מתחת לקרניה העור שלהם מתחיל להישרף בצורה בלתי נסבלת. חילוף החומרים של הפיגמנטים מופרע, המוגלובין מתפרק. העור הופך חום, דליל ונשבר. האף והאוזניים נעשים מעוותים.

לארוחת צהריים- חימר לארוחת ערב- פחם עם חול

אומלל, חולה pica, וכך בדיוק נקרא המצב הזה, הם לא יכולים להתאפק מללעוס חול, חימר, דבק, נייר, פחם ועוד דברים לא מעוררי תיאבון.

נדודי שינה קטלניים

הפרעה גנטית נדירה הגורמת לחסרי המזל לא להירדם. חולים תשושים חווים הזיות ובלבול נפשי, ומתים תוך חודשים. בעולם כיום יש כ-40 משפחות עם אבחנה זו.

דמעות דם

בְּ המולאקריהדימום מהעיניים יכול להתחיל פתאום ולא להפסיק במשך שעה. במהלך היום החולה נרטב דמעות דםהרבה פעמים.

אנשי פיל

תסמונת פרוטאוסהוא עלייה בגודל של כל חלק בגוף עקב צמיחת העור ורקמות התת עוריות. ישנם כ-120 חולים עם אבחנה זו בעולם. המפורסם ביותר היה "איש הפיל" ג'וזף מריק, שעליו בשנת 1980 הבמאי דיוויד לינץ'ביים את הסרט המועמד לאוסקר. אישה בריטית בת 37 סובלת מאותה מחלה מנדי סלרס. עם משקל של 127 קילוגרם, 95 עוברים לרגליים שלה. רגלה השמאלית של האישה ארוכה ב-13 ס"מ מהימין, כף הרגל מעוותת קשות ופונה ב-180 מעלות. מנדי הסכים לקטוע אותו.