מאפיינים מורפופונקציונליים וסיווג כרומוזומים. ארגון מולקולרי של כרומוזומים

כרומוזומים(יווני - כרומו- צבע, סומא- גוף) הוא כרומטין ספירלי. אורכם הוא 0.2 - 5.0 מיקרומטר, קוטר 0.2 - 2 מיקרון.

כרומוזום מטאפאזהמורכב משניים כרומטיד, שמתחברים צנטרומר (התכווצות ראשונית). הוא מחלק את הכרומוזום לשניים כָּתֵף. לכרומוזומים בודדים יש היצרות משניות. האזור שהם מפרידים נקרא לוויין, וכרומוזומים כאלה הם לווין. הקצוות של הכרומוזומים נקראים טלומרים. כל כרומטיד מכיל מולקולת DNA רציפה אחת בשילוב עם חלבוני היסטון. אזורים מוכתמים בעוצמה של כרומוזומים הם אזורים של ספירליזציה חזקה ( הטרוכרומטין). אזורים בהירים יותר הם אזורים של ספירליזציה חלשה ( אאוכרומטין).

סוגי כרומוזומים נבדלים על ידי מיקומו של הצנטרומר (איור).

1. כרומוזומים מטאצנטריים– הצנטרומר ממוקם באמצע, והזרועות בעלות אותו אורך. החלק של הזרוע ליד הצנטרומר נקרא פרוקסימלי, ההפך נקרא דיסטלי.

2. כרומוזומים תת-מטצנטריים– הצנטרומר מוסט מהמרכז והזרועות באורכים שונים.

3. כרומוזומים אקרוצנטריים– הצנטרומר נעזז חזק מהמרכז וזרוע אחת קצרה מאוד, הזרוע השנייה ארוכה מאוד.

בתאי בלוטות הרוק של חרקים (זבובי תרוזופילה) יש ענק, כרומוזומי פוליטן(כרומוזומים מרובי גדילים).

ישנם 4 כללים לכרומוזומים של כל האורגניזמים:

1. כלל של מספר קבוע של כרומוזומים. בדרך כלל, לאורגניזמים ממינים מסוימים יש מספר קבוע, ספציפי למין, של כרומוזומים. לדוגמה: לאדם יש 46, לכלב יש 78, לזבוב תסיסנית יש 8.

2. זיווג כרומוזומים. בקבוצה דיפלואידית, לכל כרומוזום יש בדרך כלל כרומוזום מזווג - זהה בצורתו ובגודלו.

3. אינדיבידואליות של כרומוזומים. כרומוזומים של זוגות שונים שונים בצורה, מבנה וגודל.

4. המשכיות כרומוזומים. כאשר חומר גנטי משוכפל, נוצר כרומוזום מכרומוזום.

קבוצת הכרומוזומים של תא סומטי, האופיינית לאורגניזם ממין נתון, נקראת קריוטיפ.

כרומוזומים מסווגים לפי מאפיינים שונים.

1. כרומוזומים זהים בתאים של אורגניזמים זכריים ונקביים נקראים אוטוזומים. לאדם יש 22 זוגות של אוטוזומים בקריוטיפ שלו. כרומוזומים שונים בתאים של אורגניזמים זכריים ונקבים נקראים הטרוכרומוזומים, או כרומוזומי מין. אצל גבר אלו כרומוזומי X ו-Y, אצל אישה הם כרומוזומי X ו-X.

2. סידור הכרומוזומים בסדר גודל יורד נקרא אידיוגרמה. זהו קריוטיפ שיטתי. כרומוזומים מסודרים בזוגות (כרומוזומים הומולוגיים). הזוג הראשון הם הגדולים ביותר, הזוג ה-22 הם הקטנים, והזוג ה-23 הם כרומוזומי המין.

3. בשנת 1960 הוצע סיווג דנבר של כרומוזומים. הוא בנוי על בסיס צורתם, גודלם, מיקומם של הצנטרומר, נוכחותם של היצרות משניות ולוויינים. אינדיקטור חשוב בסיווג זה הוא אינדקס צנטרומרי(CI). זהו היחס בין אורך הזרוע הקצרה של כרומוזום לכל אורכו, מבוטא באחוזים. כל הכרומוזומים מחולקים ל-7 קבוצות. קבוצות מסומנות באותיות לטיניות מ-A עד G.

קבוצה אכולל 1-3 זוגות כרומוזומים. אלו הם כרומוזומים מטאצנטריים ותת-מטצנטריים גדולים. ה-CI שלהם הוא 38-49%.

קבוצה ב'. הזוגות הרביעי והחמישי הם כרומוזומים מטאצנטריים גדולים. CI 24-30%.

קבוצה ג'. זוגות כרומוזומים 6 – 12: גודל בינוני, תת-מטצנטרי. CI 27-35%. קבוצה זו כוללת גם את כרומוזום X.

קבוצה ד'. זוגות 13 - 15 של כרומוזומים. הכרומוזומים הם אקרוצנטריים. CI הוא כ-15%.

קבוצה E. זוגות כרומוזומים 16 – 18. קצרים יחסית, מטאצנטריים או תת-מטצנטריים. CI 26-40%.

קבוצה ו'. זוגות 19-20. כרומוזומים קצרים תת-מטצנטריים. CI 36-46%.

קבוצה G. זוגות 21-22. כרומוזומים קטנים ואקרוצנטריים. CI 13-33%. גם כרומוזום Y שייך לקבוצה זו.

4. סיווג פריז של כרומוזומים אנושיים נוצר ב-1971. באמצעות סיווג זה, ניתן לקבוע את הלוקליזציה של גנים בזוג כרומוזומים ספציפי. באמצעות שיטות צביעה מיוחדות, מזוהה סדר אופייני של פסים כהים ובהירים לסירוגין (מקטעים) בכל כרומוזום. מקטעים מסומנים בשם השיטות המזהות אותם: Q - מקטעים - לאחר צביעה בחרדל כינין; G - מקטעים - מוכתמים בצבע Giemsa; R – מקטעים – צביעה לאחר דנטורציה בחום ואחרים. הזרוע הקצרה של הכרומוזום מסומנת באות p, הזרוע הארוכה באות q. כל זרוע כרומוזום מחולקת לאזורים ומסומנת על ידי מספרים מהצנטרומר לטלומר. להקות בתוך אזורים ממוספרים לפי הסדר מהצנטרומר. לדוגמה, המיקום של הגן אסטראז D הוא 13p14 - הרצועה הרביעית של האזור הראשון של הזרוע הקצרה של הכרומוזום ה-13.

תפקוד הכרומוזומים: אחסון, רבייה והעברת מידע גנטי במהלך רבייה של תאים ואורגניזמים.

קריוטיפ(מקריו... וטפוס יוונית - תבנית, צורה, סוג), קבוצת כרומוזומים, קבוצת מאפיינים של כרומוזומים (מספרם, גודלם, צורתם ופרטי המבנה המיקרוסקופי שלהם) בתאי הגוף של אורגניזם של אחד מין או אחר. המושג ק' הוצג על ידי הסובייטים. הגנטיקאי ג.א.לויצקי (1924). ק' הוא אחד המאפיינים הגנטיים החשובים ביותר של המין, משום לכל מין יש K. משלו, שונה מה-K של מינים קרובים (ענף חדש בטקסונומיה מבוסס על זה - מה שנקרא קריו-סיסטמטיקה)

ניתוח מיקרוסקופי של כרומוזומים מגלה בעיקר את ההבדלים שלהם בצורה וגודל. המבנה של כל כרומוזום הוא אינדיבידואלי בלבד. ניתן גם לציין כי לכרומוזומים מאפיינים מורפולוגיים משותפים. הם מורכבים משני חוטים - כרומטיד,ממוקמים במקביל ומחוברים זה לזה בנקודה אחת הנקראת צנטרומראוֹ היצרות ראשונית.על חלק מהכרומוזומים ניתן לראות היצרות משנית.זוהי תכונה אופיינית המאפשרת לזהות כרומוזומים בודדים בתא. אם ההיצרות המשנית ממוקמת קרוב לקצה הכרומוזום, אזי האזור הדיסטלי המוגבל על ידו נקרא לוויין.כרומוזומים המכילים לוויין מכונים כרומוזומי AT. בחלק מהם, היווצרות נוקלאולי מתרחשת בשלב הגוף.

לקצוות הכרומוזומים יש מבנה מיוחד והם נקראים טלומרים.לאזורים הטלומריים יש קוטביות מסוימת שמונעת מהם להתחבר זה לזה בזמן הפסקות או עם קצוות חופשיים של כרומוזומים. הקטע של הכרומטיד (כרומוזום) מהטלומר לצנטרומר נקרא זרוע הכרומוזום.לכל כרומוזום שתי זרועות. בהתאם ליחס אורכי הזרועות, נבדלים שלושה סוגים של כרומוזומים: 1) מטה-מרכזי(כתפיים שוות); 2) תת-מטצנטרי(כתפיים לא שוות); 3) אקרוצנטרי,שבה כתף אחת קצרה מאוד ולא תמיד ניתן להבחין בבירור.

בוועידת פריז לתקינה קריוטיפ, במקום המונחים המורפולוגיים "מטאצנטרים" או "אקרו-צנטריים" בקשר לפיתוח שיטות חדשות להשגת כרומוזומים "פסים", הוצעה סמליות שבה כל הכרומוזומים של הסט מקבלים דרגה (מספר סידורי) בסדר גודל יורד ובשתי הזרועות של כל כרומוזום (p - זרוע קצרה, q - זרוע ארוכה), קטעי הזרועות והפסים בכל קטע ממוספרים בכיוון מהצנטרומר. מערכת סימון זו מאפשרת תיאור מפורט של הפרעות כרומוזומליות.

יחד עם מיקומם של הצנטרומר, נוכחותם של התכווצות משנית ולוויין, אורכם חשוב לזיהוי כרומוזומים בודדים. עבור כל כרומוזום של קבוצה מסוימת, אורכו נשאר קבוע יחסית. מדידת כרומוזומים נחוצה כדי לחקור את השונות שלהם באונטוגנזה בקשר למחלות, אנומליות והפרעות בתפקוד הרבייה.

מבנה עדין של כרומוזומים.ניתוח כימי של מבנה הכרומוזום הראה נוכחות של שני מרכיבים עיקריים בהם: חומצה דאוקסיריבונוקלאית(DNA) וסוג חלבונים היסטוניםו פרוטומיט(בתאי נבט). מחקרים על המבנה התת-מולקולרי העדין של כרומוזומים הובילו מדענים למסקנה שכל כרומטיד מכיל גדיל אחד - כרומונמה.כל כרומונם מורכב ממולקולת DNA אחת. הבסיס המבני של הכרומטיד הוא גדיל של טבע חלבוני. הכרומונמה מסודרת בכרומטיד בצורה קרובה לספירלה. עדות להנחה זו הושגה, במיוחד, על ידי חקר חלקיקי החליפין הקטנים ביותר של כרומטידות אחיות שהיו ממוקמים על פני הכרומוזום.

כרומוזום בין-פאזי הוא גדיל כפול של דנ"א לא מעוות; במצב זה, המידע הדרוש לחיי התא נקרא ממנו. כלומר, תפקידו של interphase CR הוא העברת מידע מהגנום, רצף הנוקלאוטידים במולקולת DNA, לסינתזה של החלבונים, האנזימים הדרושים וכו'.
בבוא העת לחלוקת תאים, יש צורך לשמר את כל המידע הזמין ולהעבירו לתאי בת. במצב של "תסכול" משאבי אנוש לא יכולים לעשות זאת. לכן, הכרומוזום צריך לבנות את עצמו - לסובב את גדיל ה-DNA שלו למבנה קומפקטי. בשלב זה, ה-DNA כבר הוכפל וכל גדיל מסובב לתוך הכרומטיד שלו. 2 כרומטידות יוצרות כרומוזום. בפרופאזה, תחת מיקרוסקופ, גושים קטנים רופפים הופכים בולטים בגרעין התא - אלה הם CR עתידי. הם מתרחבים בהדרגה ויוצרים כרומוזומים גלויים, שבאמצע המטאפאזה מסתדרים לאורך קו המשווה של התא. בדרך כלל, במהלך הטלופאז, מספר שווה של כרומוזומים מתחיל לנוע לכיוון הקטבים של התא. (אני לא חוזר על תשובה 1, הכל נכון שם. תסכם את המידע).
עם זאת, לפעמים קורה שכרומטידות נצמדות זו לזו, משתלבות זו בזו, חתיכות מתפרקות - וכתוצאה מכך שני תאי בת מקבלים מידע מעט לא שווה. הדבר הזה נקרא מיטוזה פתולוגית. אחריו, תאי הבת לא יפעלו כראוי. אם הכרומוזומים נפגעו קשות, התא ימות, אם הוא חלש יותר, הוא לא יוכל להתחלק שוב או ייתן סדרה של חלוקות לא נכונות. דברים כאלה מובילים להופעת מחלות, החל מהפרעות בתגובה הביוכימית בתא בודד ועד לסרטן של איבר כלשהו. תאים מתחלקים בכל האיברים, אך בקצב שונה, כך שלאיברים שונים יש סיכויים שונים לחלות בסרטן. למרבה המזל, מיטוזות פתולוגיות כאלה אינן מתרחשות לעתים קרובות מדי והטבע המציא מנגנונים להיפטר מהתאים הלא תקינים שנוצרו. רק כאשר בית הגידול של הגוף רע מאוד (רדיואקטיביות מוגברת ברקע, זיהום חמור של מים ואוויר בכימיקלים מזיקים, שימוש בלתי מבוקר בתרופות וכו') מנגנון ההגנה הטבעי לא מצליח להתמודד. במקרה זה, הסבירות להתרחשות מחלה עולה. אתה צריך לנסות לצמצם את ההשפעות המזיקות על הגוף למינימום ולקחת ביו-פרוטקטורים בצורה של מזון חי, אוויר צח, ויטמינים וחומרים הדרושים באזור, זה יכול להיות יוד, סלניום, מגנזיום או משהו אחר. אל תתעלם מטיפול בבריאות שלך.

כרומטין(מיוונית χρώματα - צבעים, צבעים) - זהו החומר של הכרומוזומים - קומפלקס של DNA, RNA וחלבונים. כרומטין נמצא בתוך הגרעין של תאים אוקריוטים והוא חלק מהנוקלואיד בפרוקריוטים. בתוך הכרומטין מתממש מידע גנטי, כמו גם שכפול ותיקון DNA.

ישנם שני סוגים של כרומטין:
1) אאוכרומטין, הממוקם קרוב יותר למרכז הגרעין, קל יותר, מנוזל יותר, פחות קומפקטי ופעיל יותר מבחינה תפקודית. ההנחה היא שהוא מכיל את ה-DNA הפעיל גנטית ב-interphase. Euchromatin מתאים למקטעים של כרומוזומים שהם מנוזלים ופתוחים לתעתוק. מקטעים אלה אינם מוכתמים ואינם נראים תחת מיקרוסקופ אור.
2) הטרוכרומטין - חלק מפותל בחוזקה של הכרומטין. הטרוכרומטין מתאים למקטעים דחוסים, מפותלים בחוזקה של כרומוזומים (מה שהופך אותם לבלתי נגישים לתעתוק). הוא מוכתם באינטנסיביות בצבעים בסיסיים, ובמיקרוסקופ אור הוא נראה כמו כתמים כהים או גרגירים. הטרוכרומטין ממוקם קרוב יותר לממברנה הגרעינית, קומפקטי יותר מאאוכרומטין ומכיל גנים "שקטים", כלומר גנים שאינם פעילים כרגע. ישנם הטרוכרומטין מכונן ופקולטטיבי. הטרוכרומטין מכונן לעולם לא הופך לאאוכרומטין והוא הטרוכרומטין בכל סוגי התאים. ניתן להמיר הטרוכרומטין פקולטטיבי לאאוכומטין בתאים מסוימים או בשלבים שונים של האונטוגנזה של האורגניזם. דוגמה להצטברות של הטרוכרומטין פקולטטיבי היא גוף Barr, כרומוזום X מומת ביונקים, המפותל בחוזקה ולא פעיל ב-interphase. ברוב התאים הוא שוכן ליד הקריולמה.

כרומטין מין הוא גופי הכרומטין המיוחדים של גרעיני התאים של נקבות בבני אדם ויונקים אחרים. הם ממוקמים ליד הממברנה הגרעינית ובדרך כלל בצורתם משולשת או אליפסה על דגימות; גודל 0.7-1.2 מיקרומטר (איור 1). כרומטין המין נוצר ע"י אחד מכרומוזומי ה-X של הקריוטיפ הנשי וניתן לזהות אותו בכל רקמה אנושית (בתאי הממברנות הריריות, העור, הדם, רקמת ביופסיה). המחקר הפשוט ביותר של כרומטין מין הוא לחקור אותו ב-. תאי אפיתל של רירית הפה. גרידה שנלקחה עם מרית מהקרום הרירי של הלחי מונחת על שקף זכוכית, מוכתמת באצטורסאין, ו-100 גרעיני תאים בצבע בהיר מנותחים תחת מיקרוסקופ, סופרים כמה מהם מכילים כרומטין מין. בדרך כלל, הוא מופיע בממוצע ב-30-40% מהגרעינים בנשים ואינו מתגלה אצל גברים

15.תכונות של המבנה של כרומוזומים מטאפאזה. סוגי כרומוזומים. סט כרומוזומים. חוקי הכרומוזומים.

מטאפאזה כרומוזוםמורכבת משתי כרומטידות אחיות המחוברות באמצעות צנטרומר, שכל אחת מהן מכילה מולקולת DNP אחת המסודרת בצורה של סופר-הליקס. במהלך הספירליזציה, מקטעים של eu- והטרוכרומטין מסודרים באופן קבוע, כך שנוצרים פסים רוחביים מתחלפים לאורך הכרומטידות. הם מזוהים באמצעות כתמים מיוחדים. פני השטח של הכרומוזומים מכוסים במולקולות שונות, בעיקר ריבונוקלאופרוטאין (RNP). בתאים סומטיים יש שני עותקים של כל כרומוזום, הם נקראים הומולוגיים. הם זהים באורך, בצורתם, במבנה, בסידור הפסים ונושאים את אותם גנים, הממוקמים באותו אופן. כרומוזומים הומולוגיים יכולים להיות שונים באללים של הגנים שהם מכילים. גן הוא קטע של מולקולת DNA שבו מסונתזת מולקולת RNA פעילה. הגנים המרכיבים את הכרומוזומים האנושיים יכולים להכיל עד שני מיליון זוגות נוקלאוטידים.

אזורים פעילים מנוזלים של כרומוזומים אינם נראים תחת מיקרוסקופ. רק בזופיליה הומוגנית חלשה של הנוקלאופלזמה מעידה על נוכחות של DNA; ניתן לזהות אותם גם בשיטות היסטוכימיות. אזורים כאלה מכונים אאוכרומטין. קומפלקסים לא פעילים, סליליים מאוד של DNA וחלבונים מולקולריים גבוהים מודגשים כאשר צובעים בצורה של גושים של הטרוכרומטין. כרומוזומים מקובעים על פני השטח הפנימיים של הקריוטקה אל הלמינה הגרעינית.

כרומוזומים בתא מתפקד מספקים סינתזה של RNA הנחוצה לסינתזה של חלבונים לאחר מכן. במקרה זה קוראים את המידע הגנטי - התעתיק שלו. לא כל הכרומוזום מעורב ישירות בו.

אזורים שונים של כרומוזומים מספקים סינתזה של RNAs שונים. בולטים במיוחד הם האזורים המסנתזים RNA ריבוזומלי (rRNA); לא לכל הכרומוזומים יש אותם. אזורים אלה נקראים מארגנים גרעיניים. מארגנים גרעיניים יוצרים לולאות. קצות הלולאות של כרומוזומים שונים נמשכים זה אל זה ונפגשים יחד. בדרך זו נוצר מבנה גרעיני הנקרא הגרעין (איור 20). נבדלים בה שלושה מרכיבים: רכיב בעל צבע חלש מתאים ללולאות כרומוזומים, רכיב פיברילרי מתאים ל-rRNA מתומלל, ורכיב כדורי מתאים למבשרי ריבוזומים.

כרומוזומים הם המרכיבים המובילים של התא, המסדירים את כל התהליכים המטבוליים: כל תגובות מטבוליות אפשריות רק בהשתתפות אנזימים, אנזימים הם תמיד חלבונים, חלבונים מסונתזים רק בהשתתפות RNA.

במקביל, הכרומוזומים הם גם השומרים על התכונות התורשתיות של האורגניזם. רצף הנוקלאוטידים בשרשראות ה-DNA הוא שקובע את הקוד הגנטי.

מיקומו של הצנטרומר קובע שלושה סוגים עיקריים של כרומוזומים:

1) כתפיים שוות - עם כתפיים באורך שווה או כמעט שווה;

2) כתפיים לא שוות, בעלות כתפיים באורך לא שווה;

3) בצורת מוט - עם כתף אחת ארוכה ושנייה קצרה מאוד, לפעמים קשה לזיהוי. קבוצת כרומוזומים - קריוטיפ - קבוצת מאפיינים של קבוצה שלמה של כרומוזומים הטבועה בתאים של מין ביולוגי נתון, אורגניזם או קו תאים נתון. קריוטיפ נקרא לפעמים גם ייצוג חזותי של מערך הכרומוזומים המלא. המונח "קריוטיפ" הוצג בשנת 1924 על ידי ציטולוג סובייטי

חוקי הכרומוזומים

1. קביעות מספר הכרומוזומים.

לתאים הסומטיים של הגוף של כל מין יש מספר מוגדר של כרומוזומים (בבני אדם - 46, בחתולים - 38, בזבובי תסיסנית - 8, בכלבים - 78, בתרנגולות - 78).

2. זיווג כרומוזומים.

כל אחד. לכרומוזום בתאים סומטיים עם קבוצה דיפלואידית יש אותו כרומוזום הומולוגי (זהה), זהה בגודל ובצורה, אך לא שווה במקורו: אחד מהאב, השני מהאם.

3. כלל האינדיבידואליות של הכרומוזומים.

כל זוג כרומוזומים שונה מהזוג השני בגודל, צורה, פסים בהירים וכהים לסירוגין.

4. כלל המשכיות.

לפני חלוקת התא, ה-DNA מכפיל את עצמו ליצירת 2 כרומטידות אחיות. לאחר החלוקה, כרומטיד אחד נכנס לתאי הבת, ולכן הכרומוזומים הם רציפים: כרומוזום נוצר מכרומוזום.

16.קריוטיפ אנושי. ההגדרה שלו. קריוגרמה, עקרון ציור. אידיוגרמה ותכולתה.

קריוטיפ.(מקריו... ומיוונית שגיאות הקלדה - טביעה, צורה), קבוצה אופיינית של מאפיינים מורפולוגיים של כרומוזומים למין (גודל, צורה, פרטים מבניים, מספר וכו'). מאפיין גנטי חשוב של המין העומד בבסיס הקריוסיסטמטיקה. לקביעת הקריוטיפ נעשה שימוש במיקרו-צילום או בשרטוט של כרומוזומים במהלך מיקרוסקופיה של תאים מתחלקים.לכל אדם יש 46 כרומוזומים, שניים מהם הם כרומוזומי מין. אצל אישה מדובר בשני כרומוזומי X (קריוטיפ: 46, XX), ואצל גברים, כרומוזום X אחד והשני Y (קריוטיפ: 46, XY). מחקר קריוטיפ מתבצע בשיטה הנקראת ציטוגנטיקה.

אידיוגרמה(מהאידיוס היווני - משלו, מוזר ו...גרם), ייצוג סכמטי של קבוצת הכרומוזומים הפלואידית של אורגניזם, המסודרים בשורה בהתאם לגודלם.

קריוגרמה(מקריו... ו...גרם), ייצוג גרפי של הקריוטיפ עבור המאפיינים הכמותיים של כל כרומוזום. אחד מסוגי הכרומוזומים הוא אידיוגרמה - שרטוט סכמטי של כרומוזומים המסודרים בשורה לאורכם (איור). ד"ר. סוג K. - גרף שבו הקואורדינטות הן ערכים כלשהם של אורך הכרומוזום או חלקו והקריוטיפ כולו (לדוגמה, האורך היחסי של הכרומוזומים) ומה שנקרא אינדקס צנטרומר, כלומר, יחס בין אורך הזרוע הקצרה לאורך הכרומוזום כולו. מיקומה של כל נקודה על K. משקף את התפלגות הכרומוזומים בקריוטיפ. המשימה העיקרית של ניתוח קריוגרמה היא לזהות את ההטרוגניות (ההבדלים) של כרומוזומים דומים חיצונית בקבוצה כזו או אחרת.

נוקלאוזומלי (חוט נוקלאוזומלי):ליבה של 8 מולקולות (למעט H1), DNA כרוך על הליבה, עם מקשר ביניהן. פחות מלח פירושו פחות נוקלאוזומים. הצפיפות גדולה פי 6-7.

סופרנוקלאוזומלי (סיב כרומטין): H1 מפגיש את המקשר ו-2 הקורטקסים. צפוף פי 40. השבתת גנים.

כרומטיד (לולאה):החוט מתפתל, יוצר לולאות ומתכופף. צפוף פי 10-20.

כרומוזום מטאפאזה:סופר דחיסה של כרומטין.

כרומונמה -רמת הדחיסה הראשונה שבה נראה הכרומטין.

כרומומר -אזור של כרומונמה.

מאפיינים מורפופונקציונליים של כרומוזומים. סוגי וכללים של כרומוזומים

ההתכווצות העיקרית היא הקינטוכור, או הצנטרומר, אזור של הכרומוזום ללא DNA. מטאצנטרי - זרועות שוות, תת-מטצנטריות - זרועות לא שוות, אקרוצנטריות - זרועות חדות לא שוות, טלוצנטריות - ללא כתף. ארוך – ש, קצר – עמ. ההיצרות המשנית מפרידה בין הלוויין והגדיל שלו לכרומוזום.

חוקי הכרומוזומים:

1) קביעות של מספר

2) זוגות

3) אינדיבידואליות (לא הומולוגים אינם דומים)

קריוטיפ. אידיוגרמה. סיווג כרומוזומים

קריוטיפ- קבוצה דיפלואידית של כרומוזומים.

אידיוגרמה- סדרה של כרומוזומים בסדר יורד של גודל ותזוזה של האינדקס הצנטרומרי.

סיווג דנבר:

א– 1-3 זוגות, תת/מטצנטרי גדול.

IN– 4-5 זוגות, מטאצנטרי גדול.

עם– 6-12 + X, תת-מטצנטרי ממוצע.

ד– 13-15 זוגות, אקרוצנטרי.

ה–16-18 זוגות, תת/מטצנטרי קטן יחסית.

ו–19-20 זוגות, תת-מטצנטרי קטן.

G–21-22 + Y, האקרוצנטרי הקטן ביותר.

כרומוזומי פוליטן: רבייה של כרומונמות (מבנים עדינים); כל שלבי המיטוזה אובדים, למעט הפחתת הכרומונמות; נוצרים פסים רוחביים כהים; נמצא בדיפטרנים, ריסים, צמחים; משמש לבניית מפות כרומוזומליות וזיהוי סידורים מחדש.

תורת התא

Purkyne- הגרעין בביצה, חום- גרעין בתא צמחי, שליידן– מסקנה לגבי תפקידו של הגרעין.

שובנובסקאיהתֵאוֹרִיָה:

1) התא הוא המבנה של כל האורגניזמים.

2) היווצרות התאים קובעת את הצמיחה, ההתפתחות וההתמיינות של רקמות.

3) התא הוא אינדיבידואל, האורגניזם הוא סכום.

4) תאים חדשים נוצרים מהציטובלסטמה.

וירצ'וב- תא מתוך תא.

מוֹדֶרנִיתֵאוֹרִיָה:

1) תא הוא יחידה מבנית של יצור חי.

2) תאים חד-תאיים ורב-תאיים דומים במבנה ובביטויים של פעילות חיונית

3) רבייה לפי חלוקה.

4) תאים יוצרים רקמות, ואלו יוצרים איברים.

נוסף: תאים הם טוטיפוטנטיים - הם יכולים להוליד כל תא. Pluri - כל, למעט חוץ-עוברי (שליה, שק חלמון), uni - רק אחד.

נְשִׁימָה. תְסִיסָה

נְשִׁימָה:

שלבים:

1) הכנה:חלבונים = חומצות אמינו, שומן = גליצרול וחומצות שומן, סוכרים = גלוקוז. יש מעט אנרגיה, היא מתפזרת ואף נדרשת.

2) לא שלם:אנוקסית, גליקוליזה.

גלוקוז = חומצה פירובית = 2 ATP + 2 NAD*H 2 או NAD*H+H +

10 תגובות אשד. אנרגיה משתחררת ל-2 ATP ופיזור.

3) חמצן:

I. דה-קרבוקסילציה חמצונית:

PVC נהרס = H 2 (–CO 2), מפעיל אנזימים.

II. מחזור קרבס: NAD ו-FAD

III. ETC, H נהרס ל-e - ו-H + , p מצטברים בחלל הבין-ממברני, יוצרים מאגר פרוטונים, אלקטרונים צוברים אנרגיה, חוצים את הממברנה 3 פעמים, נכנסים למטריצה, מתאחדים עם חמצן, מייננים אותו; ההבדל הפוטנציאלי גדל, המבנה של סינתזה ATP משתנה, תעלה נפתחת, משאבת הפרוטונים מתחילה לעבוד, פרוטונים נשאבים לתוך המטריצה, מתאחדים עם יוני חמצן ליצירת מים, אנרגיה - 34 ATP.

במהלך הגליקוליזה, כל מולקולת גלוקוז מתפרקת לשתי מולקולות של חומצה פירובית (PVA). זה משחרר אנרגיה, שחלקה מתפזר בצורה של חום, והשאר משמש לסינתזה 2 מולקולות ATP.תוצרי ביניים של גליקוליזה עוברים חמצון: אטומי מימן מתפצלים מהם, המשמשים לשחזור NDD +.

NAD - nicotinamide adenine dinucleotide - חומר הפועל כנשא של אטומי מימן בתא. NAD שחיבר שני אטומי מימן נקרא מופחת (נכתב כ-NAD"H+H +). NAD מופחת יכול לתרום אטומי מימן לחומרים אחרים ולהתחמצן (NAD +).

לפיכך, תהליך הגליקוליזה יכול לבוא לידי ביטוי במשוואת הסיכום הבאה (למען הפשטות, מולקולות מים שנוצרו במהלך סינתזת ATP אינן מצוינות בכל המשוואות לתגובות מטבוליזם אנרגיה):

C 6 H 12 0 6 + 2NAD + + 2ADP + 2H 3 P0 4 = 2C 3 H 4 0 3 + 2NADH+H+ + 2ATP

כתוצאה מגליקוליזה משתחררת רק כ-5% מהאנרגיה הכלול בקשרים הכימיים של מולקולות הגלוקוז. חלק ניכר מהאנרגיה כלול בתוצר הגליקוליזה - PVK. לכן, בנשימה אירובית, לאחר הגליקוליזה, השלב האחרון מגיע - חַמצָן,אוֹ אירובי.

חומצה פירובית הנוצרת כתוצאה מגליקוליזה, חודרת למטריקס המיטוכונדריאלי, שם היא מתפרקת לחלוטין ומתחמצנת לתוצרים הסופיים - CO 2 ו- H 2 O. NAD מופחת, הנוצר במהלך הגליקוליזה, חודר גם למיטוכונדריה, שם היא עוברת חִמצוּן. במהלך השלב האירובי של הנשימה, חמצן נצרך ומסונתז 36 מולקולות ATP(לכל 2 מולקולות PVC) CO 2 משתחרר מהמיטוכונדריה אל ההיאלופלזמה של התא, ולאחר מכן אל הסביבה. אז, ניתן להציג את המשוואה הכוללת לשלב החמצן של הנשימה באופן הבא:

2C 3 H 4 0 3 + 60 2 + 2NADH+H+ + 36ADP + 36H 3 P0 4 = 6C0 2 + 6H 2 0 + + 2NAD+ + 36ATP

במטריקס המיטוכונדריאלי, PVK עובר ביקוע אנזימטי מורכב, שהתוצרים שלו הם אטומי פחמן דו חמצני ומימן. האחרונים מועברים על ידי טרנספורטרים של NAD ו-FAD (flavin adenine dinucleotide) לממברנה הפנימית של המיטוכונדריה.

הממברנה הפנימית של המיטוכונדריה מכילה את האנזים ATP synthetase, כמו גם קומפלקסים של חלבונים היוצרים את שרשרת הובלת האלקטרונים (ETC). כתוצאה מתפקוד רכיבי ה-ETC, אטומי המימן המתקבלים מ-NAD ו-FAD מחולקים לפרוטונים (H+) ולאלקטרונים. פרוטונים מועברים על פני הממברנה המיטוכונדריאלית הפנימית ומצטברים בחלל הבין-ממברני. באמצעות ETC, אלקטרונים מועברים לתוך המטריצה ​​אל המקבל הסופי - חמצן (O 2). כתוצאה מכך נוצרים אניונים O 2-.

הצטברות הפרוטונים בחלל הבין-ממברנה מובילה להופעת פוטנציאל אלקטרוכימי על הממברנה המיטוכונדריאלית הפנימית. האנרגיה המשתחררת במהלך תנועת האלקטרונים דרך ה-ETC משמשת להובלת פרוטונים דרך הממברנה המיטוכונדריאלית הפנימית לחלל הבין-ממברני. בדרך זו נצברת אנרגיה פוטנציאלית המורכבת משיפוע הפרוטון והפוטנציאל החשמלי. אנרגיה זו משתחררת כאשר פרוטונים מוחזרים בחזרה לתוך המטריצה ​​המיטוכונדריאלית לאורך הגרדיאנט האלקטרוכימי שלהם. ההחזר מתרחש באמצעות קומפלקס חלבון מיוחד - ATP synthase; תהליך הזזת הפרוטונים לאורך הגרדיאנט האלקטרוכימי שלהם נקרא כימיוזמוזה. סינתאז ATP משתמש באנרגיה המשתחררת במהלך הכימיוזמוזה כדי לסנתז ATP מ-ADP במהלך תגובת הזרחן. תגובה זו מונעת על ידי זרימה של פרוטונים, הגורמים לחלק מהסינתאז של ATP להסתובב; לפיכך, סינתאז ATP מתפקד כמנוע מולקולרי מסתובב.

אנרגיה אלקטרוכימית משמשת לסינתזה של מספר רב של מולקולות ATP. במטריקס, פרוטונים מתחברים עם אניוני חמצן ונוצרים מים.

כתוצאה מכך, עם פירוק מוחלט של מולקולת גלוקוז אחת, התא יכול לסנתז 38 מולקולות ATP(2 מולקולות במהלך הגליקוליזה ו-36 מולקולות בשלב החמצן). ניתן לכתוב את המשוואה הכללית לנשימה אירובית באופן הבא:

C 6 H 12 0 6 + 60 2 + 38ADP + 38H 3 P0 4 = 6C0 2 + 6H 2 0 + 38ATP

מקור האנרגיה העיקרי לתאים הוא פחמימות, אך תהליכי חילוף חומרים אנרגטיים יכולים להשתמש גם בתוצרים של פירוק שומנים וחלבונים.

תְסִיסָה:

תְסִיסָה- תהליך מטבולי שבו מתחדש ATP, ותוצרי פירוק מצע אורגני יכולים לשמש גם כתורמים וגם כמקבלי מימן. תסיסה היא פירוק מטבולי אנאירובי (מתרחש ללא חמצן) של מולקולות תזונה כגון גלוקוז.

למרות שהשלב האחרון של התסיסה (המרה של פירובט לתוצרי קצה של תסיסה) אינו משחרר אנרגיה, הוא קריטי עבור התא האנאירובי מכיוון שהוא מחדש את ניקוטינמיד אדנין דינוקלאוטיד (NAD+), הדרוש לגליקוליזה. זה חשוב לתפקוד תקין של התא, שכן גליקוליזה עבור אורגניזמים רבים היא המקור היחיד ל-ATP בתנאים אנאירוביים.

במהלך התסיסה מתרחש חמצון חלקי של מצעים, שבו מימן מועבר ל-NAD +. במהלך שלבי תסיסה אחרים, מוצרי הביניים שלו משמשים כמקבלי מימן הכלול ב-NAD*H; במהלך התחדשות, NAD + הם משוחזרים, ומוצרי ההפחתה מוסרים מהתא.

התוצרים הסופיים של התסיסה מכילים אנרגיה כימית (הם אינם מחומצנים במלואם) אך נחשבים למוצרי פסולת מכיוון שלא ניתן לעבור חילוף חומרים נוסף בהיעדר חמצן (או קולטני אלקטרונים אחרים בעלי חמצון גבוה) ולעיתים קרובות מופרשים מהתא. ייצור ATP על ידי תסיסה פחות יעיל מאשר על ידי זרחון חמצוני, כאשר פירובט מתחמצן לחלוטין לפחמן דו חמצני. במהלך סוגים שונים של תסיסה, מולקולה אחת של גלוקוז מייצרת בין שתיים לארבע מולקולות ATP.

· כּוֹהֶלתסיסה (מתבצעת על ידי שמרים וסוגים מסוימים של חיידקים), במהלכה פירובט מתפרק לאתנול ופחמן דו חמצני. מולקולה אחת של גלוקוז גורמת לשתי מולקולות של אלכוהול (אתנול) ושתי מולקולות של פחמן דו חמצני. סוג זה של תסיסה חשוב מאוד בייצור לחם, בישול, ייצור יין וזיקוק. אם בסטרטר יש ריכוז גבוה של פקטין, עשויה להיווצר גם כמות קטנה של מתנול. בדרך כלל נעשה שימוש רק באחד מהמוצרים; בייצור לחם אלכוהול מתאדה במהלך האפייה, ובייצור אלכוהול בורח פחמן דו חמצני בדרך כלל לאטמוספירה, אם כי לאחרונה נעשו מאמצים למחזרו.

אלכוהול + 2NAD + + 2ADP 2 יחידות = 2 מול. אליך + 2NAD*H+H + + 2ATP

PVC = אצטלדהיד + CO 2

2 אלדהידים + 2NAD*H+H + = 2 אלכוהולים + 2NAD +

· תסיסה של חומצת חלב, במהלכה מופחת פירובט לחומצה לקטית, מתבצעת על ידי חיידקי חומצת חלב ואורגניזמים אחרים. כאשר החלב מותסס, חיידקי חומצת החלב הופכים את הלקטוז לחומצה לקטית, והופכים חלב למוצרי חלב מותססים (יוגורט, חלב מכורבל); חומצה לקטית מעניקה למוצרים אלה טעם חמוץ.

גלוקוז + 2NAD + +2ADP + 2 PVK = 2 מול. אליך + 2NAD*H+H + + 2ATP

2 מול. לך + 2NAD*H+H + = 2 מול. אליך + 2ATP

גלוקוז + 2ADP + 2 חומצות = 2 מול. אליך + 2ATP

תסיסה של חומצת חלב יכולה להתרחש גם בשרירים של בעלי חיים כאשר דרישת האנרגיה גבוהה מזו שמספקת ה-ATP הזמין כבר ועבודת מחזור קרבס. כאשר ריכוז הלקטאט מגיע ליותר מ-2 mmol/l, מחזור קרבס מתחיל לעבוד בצורה אינטנסיבית יותר ומחזור החצבת חוזר לעבודתו.

תחושות צריבה בשרירים במהלך פעילות גופנית מאומצת קשורות לתפקוד לא מספק של מחזור הקורי ולעלייה בריכוזי חומצת החלב מעל 4 mmol/l, שכן חמצן הופך לפחמן דו חמצני על ידי גליקוליזה אירובית מהר יותר מאשר הגוף ממלא את אספקת החמצן שלו; יחד עם זאת, עליך לזכור כי כאבי שרירים לאחר אימון יכולים להיגרם לא רק מרמות גבוהות של חומצת חלב, אלא גם ממיקרוטראומה של סיבי שריר. הגוף עובר לשיטה פחות יעילה, אך מהירה יותר, לייצור ATP בתנאים של מתח מוגבר, כאשר למחזור קרבס אין זמן לספק ATP לשרירים. לאחר מכן, הכבד נפטר מעודף הלקטט, הופך אותו דרך מחזור הקורי לגלוקוז שיוחזר לשרירים לשימוש חוזר או הומר לגליקוגן בכבד ובניית מאגרי אנרגיה משלו.

· תסיסת חומצה אצטית מתבצעת על ידי חיידקים רבים. חומץ (חומצה אצטית) הוא תוצאה ישירה של תסיסה חיידקית. בעת כבישה של מזון, חומצה אצטית מגינה על המזון מפני חיידקים פתוגניים ונרקבים.

גלוקוז + 2NAD + + 2ADP + 2 חומצות = 2 PVC + 2NAD*H+H + + 2ATP

2 PVC = 2 אלדהידים + 2CO 2

2 אלדהידים + O 2 = 2 חומצה אצטית

· תסיסה של חומצה בוטירית מובילה להיווצרות חומצה בוטירית; הגורמים הגורמים לה הם כמה חיידקים אנאירוביים.

· תסיסה אלקלינית (מתאן) - שיטה לנשימה אנאירובית של קבוצות מסוימות של חיידקים - משמשת לטיפול בשפכים מתעשיית המזון והעיסת והנייר.

16) קידוד מידע גנטי בתא. מאפייני הקוד הגנטי:

1) טריפלי. mRNA טריפלט - קודון.

2) ניוון

3) המשכיות

4) אוגוסט - מתחיל

5) רבגוניות

6) UAG - ענבר, UAA - אוקר, UGA - אופל. קטלנים.

סינתזת חלבון

הטמעה = אנבוליזם = חילוף חומרים פלסטי. התפזרות = קטבוליזם = חילוף חומרים אנרגטי.

רכיבים: DNA, אנזים הגבלה, פולימראז, נוקלאוטידים RNA, t-RNA, r-RNA, ריבוזומים, חומצות אמינו, קומפלקס אנזימטי, GTP, חומצת אמינו פעילה.

הַפעָלָה:

1) האנזים aminoacyl-t-RNA synthetase מצמיד חומצת אמינו ו-ATP - הפעלה - התקשרות של t-RNA - נוצר קשר בין t-RNA ל-a.k., שחרור AMP - קומפלקס ב-FCR - קישור של aminoacyl-t -RNA לריבוזומים, שילוב חומצת אמינו בחלבון, שחרור tRNA.

בפרוקריוטים ניתן לקרוא את m-RNA על ידי ריבוזומים לתוך רצף חומצות האמינו של חלבונים מיד לאחר השעתוק, ובאאוקריוטים הוא מועבר מהגרעין לציטופלזמה, שם נמצאים הריבוזומים. תהליך סינתזת החלבון המבוסס על מולקולת mRNA נקרא תרגום. הריבוזום מכיל 2 אתרים פונקציונליים לאינטראקציה עם t-RNA: aminoacyl (מקבל) ופפטידיל (תורם). Aminoacyl-tRNA נכנס לאתר המקובל של הריבוזום ומקיים אינטראקציה ליצירת קשרי מימן בין קודון ושלישיות אנטיקודון. לאחר יצירת קשרי מימן, המערכת מקדמת קודון אחד ומגיעה למקום התורם. במקביל, קודון חדש מופיע באתר הקבלן שהתפנה, ואליו מחובר ה-aminoacyl-tRNA המתאים. במהלך השלב הראשוני של ביוסינתזה של חלבון, התחלה, בדרך כלל קודון המתיונין מזוהה על ידי תת-היחידה הקטנה של הריבוזום, שאליה מחובר המתיונין t-RNA באמצעות חלבונים. לאחר זיהוי קודון ההתחלה, תת-היחידה הגדולה מצטרפת לתת-היחידה הקטנה ומתחיל השלב השני של התרגום, התארכות. עם כל תנועה של הריבוזום מקצה ה-5" ל-3" של ה-m-RNA, קודון אחד נקרא על ידי יצירת קשרי מימן בין שלושת הנוקלאוטידים של ה-m-RNA לבין האנטיקודון המשלים של ה-t-RNA שאליו חומצת אמינו מתאימה מחוברת. הסינתזה של הקשר הפפטידי מזורזת על ידי r-RNA, היוצר את מרכז הפפטידיל טרנספראז של הריבוזום. R-RNA מזרז יצירת קשר פפטיד בין חומצת האמינו האחרונה של הפפטיד הגדל לחומצת האמינו המחוברת ל-t-RNA, וממקם את אטומי החנקן והפחמן במיקום נוח לתגובה. השלב השלישי והאחרון של התרגום, סיום, מתרחש כאשר הריבוזום מגיע לקודון העצירה, ולאחר מכן גורמי הפסקת חלבון מייצרים הידרוליזה של ה-tRNA האחרון מהחלבון, ומפסיקים את הסינתזה שלו. לפיכך, בריבוזומים, חלבונים מסונתזים תמיד מה-N- ל-C-terminus.

תַחְבּוּרָה

ריכוך:דרך שכבת הליפיד - מים, חמצן, פחמן דו חמצני, אוריאה, אתנול (הידרופובי מהר יותר מהידרופילי); דרך נקבוביות חלבון - יונים, מים (טרנסממברנה - אינטגרלי - חלבונים יוצרים נקבוביות); קל משקל - גלוקוז, חומצות אמינו, נוקלאוטידים, גליצרול (דרך חלבוני נשא);

מעבר פעיל:יונים, חומצות אמינו במעיים, סידן בשרירים, גלוקוז בכליות. חלבון הנשא מופעל על ידי קבוצת פוספט שמתפצלת מ-ATP במהלך ההידרוליזה, ונוצר קשר עם החומר המועבר (זמני).

פגוציטוזיס:תאים נימיים של מח העצם, הטחול, הכבד, בלוטות יותרת הכליה, לויקוציטים.

פינוציטוזה:לויקוציטים, תאי כבד, תאי כליה, אמבות.

מחזור התא

Interphase- 2n2C; תקופת מנוחה - נוירונים, תאי עדשה; כבד וליקוציטים - אופציונלי.

פרה-סינטטיתקופה: התא גדל ומבצע את תפקידיו. כרומטידות מנוזלות. RNA, חלבונים ונוקלאוטידים של DNA מסונתזים, מספר הריבוזומים גדל ו-ATP מצטבר. התקופה נמשכת כ-12 שעות, אך עשויה להימשך מספר חודשים. התוכן של החומר הגנטי הוא 2n1chr2c.
מְלָאכוּתִי:מתרחשת שכפול של מולקולות DNA - כל כרומטיד משלים אחד דומה משלו. התוכן של החומר הגנטי הופך ל-2n2сhr4c. הצנטריולים מכפילים. מסונתזים
חלבוני RNA, ATP והיסטון. התא ממשיך לבצע את תפקידיו. משך התקופה הוא עד 8 שעות.
פוסט סינתטי:אנרגיית ATP מצטברת, RNA, חלבונים גרעיניים וחלבוני טובולין הנחוצים לבניית ציר האכרומטין מסונתזים באופן פעיל. תוכן גנטי
החומר לא משתנה: 2n2chr4s. עד סוף התקופה, כל התהליכים הסינתטיים מואטים, וצמיגות הציטופלזמה משתנה.

חֲלוּקָה. אמיטוזיס

חֲלוּקָה:

בינארי, מיטוזה, אמיטוזיס, מיוזה.

אמיטוזיס:

אחיד, לא אחיד, מרובה, ללא ציטוטומיה.

מוֹלִיד- במהלך חלוקת תאים מיוחדים מאוד (כבד, אפידרמיס) ומקרונוקלאוס של ריצות.

ניווני– פיצול וניצנים של גרעינים.

תְגוּבָתִי- עם השפעות מזיקות, ללא ציטוטומיה, ריבוי גרעינים.

שרוך של הגרעין, הגרעין והציטופלזמה. הגרעין מחולק ליותר מ-2 חלקים - פיצול, סכיזוגוניה. אין הרס של הקריולמה והגרעין. התא אינו מאבד פעילות תפקודית.

מיטוזה

גורם ל:

ü שינוי ביחס גרעיני-ציטופלסמי;

ü הופעת "קרניים מיטוגנטיות" - תאים מתחלקים "מאלצים" תאים סמוכים להיכנס למיטוזה;

ü נוכחות של "הורמוני פצע" - תאים פגומים משחררים חומרים מיוחדים הגורמים למיטוזה של תאים לא פגומים.

ü כמה מיטוגנים ספציפיים (אריתרופואטין, גורמי גדילה פיברובלסטים, אסטרוגנים) מעוררים מיטוזה.

ü כמות מצע לצמיחה.

ü זמינות של מקום פנוי להפצה.

ü הפרשת תאים מסביב של חומרים המשפיעים על גדילה וחלוקה.

ü מידע מיקום.

ü אנשי קשר בין תאיים.

בנבואה:כרומוזומים ביכרומטיים בהיאלופלזמה נראים כמו כדור, הצנטרול מתחלק, נוצרת דמות קרינה, הציר מורכב מצינורות: מוט (מוצק) וכרומוזומלי.

בפרומטפאזה:פרוטופלזמה עם צמיגות קלה במרכז התא, כרומוזומים מופנים לקו המשווה של התא, הקריולמה מומסת.

במטאפאזה:היווצרות הציר הושלמה, הספירליזציה היא מקסימלית, הכרומוזומים מפוצלים לאורך לכרומטידות.

באנפאזה:אי התאמה, לציטופלזמה יש מראה של נוזל רותח.

בטלופאזה:מרכז התא מושבת, ההתכווצות הטבעתית או הלמינה החציונית.

מַשְׁמָעוּת:
- שמירה על מספר קבוע של כרומוזומים, הבטחת המשכיות גנטית באוכלוסיות תאים;
-חלוקה שווה של כרומוזומים ומידע גנטי בין תאי בת;

אנדומיטוזיס:לא מתרחשת חלוקה לאחר שכפול. הוא נמצא בתאים הפועלים באופן פעיל של נמטודות, סרטנים ובשורשים.

גנטיקה אנושית היא ענף מיוחד בגנטיקה החוקר את מאפייני ההורשה של תכונות בבני אדם, מחלות תורשתיות (גנטיקה רפואית) והמבנה הגנטי של אוכלוסיות אנושיות. הגנטיקה האנושית היא הבסיס התיאורטי של הרפואה המודרנית ושל שירותי הבריאות המודרניים.הגנטיקה האנושית חוקרת את מאפייני ההורשה של תכונות בבני אדם, מחלות תורשתיות (גנטיקה רפואית) ואת המבנה הגנטי של אוכלוסיות אנושיות. הגנטיקה האנושית היא הבסיס התיאורטי של הרפואה המודרנית ושל שירותי הבריאות המודרניים

המשימות של הגנטיקה הרפואית הן לזהות בזמן נשאים של מחלות אלו בקרב ההורים, לזהות ילדים חולים ולפתח המלצות לטיפול בהם.).

ישנם קטעים מיוחדים של גנטיקה אנושית יישומית (גנטיקה סביבתית, פרמקוגנטיקה, טוקסיקולוגיה גנטית) החוקרים את הבסיס הגנטי של שירותי הבריאות. בעת פיתוח תרופות, כאשר לומדים את תגובת הגוף להשפעות של גורמים שליליים, יש צורך לקחת בחשבון הן את המאפיינים האישיים של אנשים והן את המאפיינים של אוכלוסיות אנושיות.

השיטה הציטולוגית מבוססת על מחקר מיקרוסקופי של כרומוזומים בתאים אנושיים. השיטה הציטוגנטית נמצאת בשימוש נרחב מאז 1956, כאשר ג'יי טיאו ול' לואן קבעו שיש 46 כרומוזומים בקריוטיפ האנושי.

השיטה הציטוגנטית מבוססת על נתוני כרומוזומים. בשנת 1960, בכנס מדעי בדנוור, אומץ סיווג של כרומוזומים ניתנים לזיהוי, לפיו הם קיבלו מספרים שגדלים ככל שגודל הכרומוזומים פוחת. סיווג זה שוכלל בכנס בלונדון (1963) ובשיקגו (1966).

השימוש בשיטה הציטוגנטית מאפשר לחקור את המורפולוגיה התקינה של הכרומוזומים והקריוטיפ בכללותו, לקבוע את המין הגנטי של האורגניזם, ובעיקר לאבחן מחלות כרומוזומליות שונות הקשורות לשינויים במספר הכרומוזומים. הפרה של מבנה הכרומוזומים. השיטה הציטוגנטית מאפשרת לחקור את תהליכי המוטגנזה ברמת הכרומוזומים והקריוטיפ. השיטה נמצאת בשימוש נרחב בייעוץ גנטי רפואי למטרות אבחון טרום לידתי של מחלות כרומוזומליות.

ניתוח ציטולוגי כולל שלושה שלבים עיקריים:

תרבית תאים;

צביעה של התכשיר;

ניתוח מיקרוסקופי של התרופה.

שיטות ציטוגנטיות משמשות גם לתיאור תאים בין-פאזיים. לדוגמה, על ידי נוכחות או היעדר של כרומטין מין (גופי בר, ​​שאינם מופעלים כרומוזומי X) יכולים לא רק לקבוע את המין של אנשים, אלא גם לזהות כמה מחלות גנטיות הקשורות לשינויים במספר כרומוזומי X.

מאפיינים מורפופונקציונליים וסיווג כרומוזומים. קריוטיפ אנושי. שיטה ציטולוגית.

כרומוזומים (HYPERLINK "http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%94%D1%80%D0%B5%D0%B2%D0%BD%D0%B5%D0%B3%D1%80%D0 %B5%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B9_%D1%8F%D0%B7%D1%8B%D0%BA" \o "שפה יוונית עתיקה" וכו' .-יוונית χρῶμα - צבע ו-σῶμα - גוף) - מבני נוקלאופרוטאין בגרעין של תא אוקריוטי, אשר הופכים נראים בקלות בשלבים מסוימים של מחזור התא (במהלך מיטוזה או מיוזה). כרומוזומים מייצגים רמה גבוהה של עיבוי של כרומטין שנמצא כל הזמן בגרעין התא. רוב המידע התורשתי מרוכז בכרומוזומים. זיהוי הכרומוזומים מבוסס על המאפיינים הבאים: אורך כולל של הכרומוזום, מיקום הצנטרומר, התכווצות משנית וכו'.

סוגי מבנה הכרומוזומים

ישנם ארבעה סוגים של מבנה כרומוזומים:

טלוצנטרי (כרומוזומים בצורת מוט עם צנטרומר הממוקם בקצה הפרוקסימלי);

אקרוצנטרי (כרומוזומים בצורת מוט עם זרוע שנייה קצרה מאוד, כמעט בלתי מורגשת);

תת-מטצנטרי (עם זרועות באורך לא שווה, המזכירות את האות L בצורתה);

מטאצנטרי (כרומוזומים בצורת V עם זרועות באורך שווה).

סוג הכרומוזום קבוע עבור כל כרומוזום הומולוגי ועשוי להיות קבוע בכל החברים מאותו מין או סוג.

כרומוזומי ענק

כרומוזומים כאלה, המתאפיינים בגודלם העצום, יכולים להיראות בתאים מסוימים בשלבים מסוימים של מחזור התא. לדוגמה, הם נמצאים בתאים של כמה רקמות של זחלי חרקים דיפטרנים (כרומוזומי פוליטן) ובביציות של בעלי חוליות וחסרי חוליות שונים (כרומוזומי מברשת מנורה). על תכשירים של כרומוזומי ענק התגלו סימנים לפעילות גנים.

כרומוזומי פוליטן

בלביאני התגלו לראשונה בשנת 1881, אך תפקידם הציטוגנטי זוהה על ידי קוסטוב, פיינטר, הייץ ובאואר. כלול בתאים של בלוטות הרוק, המעיים, קנה הנשימה, גוף השומן וכלי מלפיגה של זחלים דיפטרנים.

כרומוזומים חיידקיים

לפרוקריוטים (ארכאים וחיידקים, כולל מיטוכונדריה ופלסידים, השוכנים דרך קבע בתאים של רוב האיקריוטים) אין כרומוזומים במובן הנכון של המילה. לרובם יש רק מקרומולקולת DNA אחת בתא, סגורה בטבעת (מבנה זה נקרא נוקלואיד). למספר חיידקים יש מקרומולקולות DNA ליניאריות (לא סגורות בטבעת). בנוסף למקרומולקולות הנוקלואידיות או הלינאריות, DNA יכול להיות נוכח בציטופלזמה של תאים פרוקריוטיים בצורה של מולקולות DNA קטנות הסגורות בטבעת, מה שנקרא פלסמידים, המכילים בדרך כלל מספר קטן של גנים בהשוואה לכרומוזום החיידקי. . הרכב הפלסמידים עשוי להיות משתנה; חיידקים יכולים להחליף פלסמידים במהלך התהליך הפרה-מיני.

קריוטיפ אנושי (מיוונית - אגוז, גרעין ו- חותם, סוג) הוא קבוצת כרומוזומים דיפלואידית אנושית, שהיא קבוצה של כרומוזומים נפרדים מורפולוגית שנתרמו על ידי ההורים במהלך ההפריה.

הכרומוזומים של הסט אינם שווים מבחינה גנטית: כל כרומוזום מכיל קבוצה של גנים שונים. כל הכרומוזומים בקריוטיפ אנושי מחולקים לאוטוזומים וכרומוזומי מין. לקריוטיפ האנושי 44 אוטוזומים (סט כפול) - 22 זוגות של כרומוזומים הומולוגיים וזוג אחד של כרומוזומי מין - XX בנשים ו-XY בגברים.

שיטות מחקר ציטולוגיות ברפואה, אבחון ציטולוגי, שיטות לזיהוי מחלות וחקר המצב הפיזיולוגי של גוף האדם על בסיס חקר מורפולוגיה של התא ותגובות ציטוכימיות. ישים: 1) ב אונקולוגיה לזיהוי גידולים ממאירים ושפירים; במהלך בדיקות מניעתיות המוניות על מנת לזהות את השלבים המוקדמים של תהליך הגידול ומחלות טרום סרטניות; בעת מעקב אחר התקדמות הטיפול נגד גידולים; 2) בהמטולוגיה לאבחון מחלות והערכת יעילות הטיפול בהן; 3) בגינקולוגיה - הן לצורך אבחון מחלות אונקולוגיות והן לצורך קביעת הריון, הפרעות הורמונליות וכו'; 4) לזיהוי מחלות רבות של מערכת הנשימה, עיכול, מתן שתן, מערכת העצבים וכו'. והערכת תוצאות הטיפול בהם.
פותחו קריטריונים לאבחון ציטולוגי של מחלות דם, מערכת הרטיקולואנדותל, כמה מחלות קיבה, כליות, שחפת ריאתית, מחלות עור וכו'. במידת הצורך, מתבצעת אבחון ציטולוגי דחוף. שיטות מחקר ציטולוגיות משולבות לרוב עם בדיקה היסטולוגית.

88. הפריה והפרדה אופלסמית.

הַפרָיָה

סינגמיה, בצמחים, בבעלי חיים ובבני אדם, היא היתוך של תאי רבייה זכריים ונקביים - גמטות, וכתוצאה מכך היווצרות זיגוטה המסוגלת להתפתח לאורגניזם חדש. O. עומדת בבסיס הרבייה המינית ומבטיחה העברה של מאפיינים תורשתיים מהורים לצאצאים. דישון בצמחים. O. מאפיין את רוב הצמחים; בדרך כלל קודמת לה היווצרות גמטנגיה - איברי המין שבהם מתפתחים גמטות. לעתים קרובות תהליכים אלו משולבים תחת השם הכללי של התהליך המיני. לצמחים שיש להם תהליך מיני יש גם מיוזיס במחזור ההתפתחות שלהם, כלומר, הם מציגים שינוי בשלבים הגרעיניים. לחיידקים ולאצות כחולות ירוקות אין תהליך מיני אופייני; זה גם לא ידוע בחלק מהפטריות. סוגי התהליך המיני בצמחים הנמוכים מגוונים. אצות חד-תאיות (לדוגמה, חלק מהכלמידומונס) הופכות בעצמן לגמטנגיה, ויוצרות גמטות; אצות מצומדות (לדוגמה, spirogyra) מאופיינות בצימוד: הפרוטופלסט של תא אחד זורם לתוך אחר (שייך לאותו פרט או פרט אחר), מתמזג עם הפרוטופלסט שלו. היתוך של גמטות בגדלים שונים עם דגלים (הגדולה יותר היא נקבה, הקטן יותר הוא זכר; למשל, בחלק מהכלמידומונס) נקרא הטרוגמיה (ראה הטרוגמיה) (איור 1, 3). היתוך של גמטה נקבית גדולה ללא דגלים (ביצית) וגמטה זכרית קטנה, לרוב בעלת דגלים (spermatozoon), לעתים רחוקות יותר ללא דגלים (זרע), נקראת oogamy (ראה Oogamy). הגמטנגיה הנקבית של רוב הצמחים התחתונים האוגמית נקראת אוגוניה, הגמטנגיה הזכרית נקראת אנתרידיה.

בצמחי זרעים שיש להם זרע, האחרונים עוברים אל הביצים דרך צינורות אבקה. באנגיוספרמים מתרחשת הפריה כפולה: זרע אחד מתמזג עם הביצית, השני מתמזג עם התא המרכזי של שק העובר (נבט נקבה). יישום חמצן, ללא קשר לזמינותם של מים חופשיים, הוא אחת ההתאמות החשובות ביותר של צמחי זרעים לקיום ביבשה.

הפריה בבעלי חיים ובבני אדם מורכבת מהתמזגות (סינגאמי) של שני גמטות ממינים שונים - זרע וביצית. ל-O. יש משמעות כפולה: 1) מגע של הזרע עם הביצית מוציא את האחרון ממצבו המעוכב ומעודד התפתחות; 2) היתוך של הגרעינים הפלואידיים של הזרע והביצית - קריוגמיה - מוביל להופעתו של סינקריון דיפלואידי, המשלב גורמים תורשתיים אבהיים ואימהיים. הופעתם של שילובים חדשים של גורמים אלו במהלך O. יוצרת מגוון גנטי, המשמש כחומר לברירה טבעית ולאבולוציה של המין. תנאי הכרחי ל-O. הוא הפחתה של מספר הכרומוזומים בחצי, המתרחשת במהלך המיוזה. המפגש של הזרע עם הביצית מובטח בדרך כלל ע"י תנועות השחייה של הגמטות הזכריות לאחר שהם נסחפים למים או הכנסתם למים. מערכת הרבייה של הנקבה (ראה הזרעה). מפגש הגמטות מקל על ידי ייצור גמונים על ידי ביציות (ראה גמונים), אשר משפרות את תנועות הזרע ומאריכות את תקופת הניידות שלהם, וכן חומרים הגורמים להצטברות זרע ליד הביצית. ביצית בוגרת מוקפת בקרומים, אשר אצל חלק מהחיות יש פתחים לחדירת זרע - Micropyle. ברוב בעלי החיים אין מיקרופיל, וכדי להגיע לפני השטח של האופלזמה, על הזרע לחדור לקרום, מה שנעשה בעזרת אברון זרע מיוחד - האקרוזום. לאחר שהזרע עם קצה הראש נוגע בקרום הביצית, מתרחשת תגובה אקרוזומלית: האקרוזום נפתח, משחרר את תכולת הגרגיר האקרוזומלי, והאנזימים הכלולים בגרגיר ממיסים את קרומי הביצית. במקום שבו נפתח האקרוזום, הממברנה שלו מתמזגת עם קרום הפלזמה של הזרע; בבסיס האקרוזום, הקרום האקרוזומלי מתכופף ויוצר צמח אחד או כמה, שמתמלאים בחומר (התת-אקרוזומלי) הנמצא בין האקרוזום לגרעין, מתארכים והופכים לחוטים או צינורות אקרוזומליים. החוט האקרוזומלי עובר דרך האזור המומס של קרום הביצה, בא במגע עם קרום הפלזמה של הביצה ומתמזג איתה.

הפרדה אופלזמית (ביולוגית), הופעת הבדלים מקומיים בתכונות האופלזמה, המתרחשת בתקופות של גדילה והבשלה של הביצית, כמו גם בביצית המופרית. S. הוא הבסיס להתמיינות של העובר לאחר מכן: במהלך ריסוק הביצית נכנסים קטעים של האופלזמה השונים בתכונותיהם לבלסטומרים שונים; אינטראקציה איתם של גרעיני מחשוף בעלי עוצמה זהה מובילה להפעלה דיפרנציאלית של הגנום. בבעלי חיים שונים, S. אינו מתרחש בו זמנית והוא מתבטא בדרגות שונות. זה בא לידי ביטוי בצורה הברורה ביותר בבעלי חיים עם סוג פסיפס של התפתחות, אבל הוא נצפה גם בבעלי חיים עם סוג רגולטורי של התפתחות. דוגמאות ל-S.: היווצרות פלזמות קוטביות ברכיכות, ריכוז ה-RNA בהמיספרה הגבית העתידית של ביצי יונקים.