איזו מחלה היא אטקסיה? מהי אטקסיה ומה גורם לה

אטקסיה היא חוסר תיאום תנועות שאינו נגרם מחולשת שרירים. במקרה זה, המטופל מסוגל לבצע תנועות, אך יש חוסר קואורדינציה. התוצאה היא הפרה של רוב תפקודי הגוף - תנועה, דיבור, הליכה, בליעה, מוטוריקה עדינה. אטקסיה אינה נחשבת למחלה עצמאית, אלא משנית, שכן היא מתפתחת על רקע מחלות מערכת עצבים.

סיווג של אטקסיות

רופאים מסווגים אטקסיה בהתאם לאיזה אזור במוח מושפע. ישנן ארבע צורות של המחלה בסך הכל.

1. אם המנגנון הווסטיבולרי ניזוק, מאובחנת אטקסיה וסטיבולרית.
2. חולים עם נזק לאזור הפרונטאלי או האוקסיפיטלי הגבוה מאובחנים עם אטקסיה קליפת המוח.
3. אטקסיה מוחית מתגלה בחולים עם נגעים מוחיים.
4. רגיש - כאשר יש הפרה של מוליכים של רגישות שרירים עמוקים.

תסמינים של אטקסיה

אטקסיה רגישה

ברוב המקרים הפתולוגיה הזומתרחשת עקב פגיעה בעמודים האחוריים, בעצבים האחוריים, בצמתים היקפיים, באופטיק התלמוס ובקליפת הקודקודית. ניתן להבחין בסימנים של אטקסיה רגישה בכל הגפיים בבת אחת, או רק באחת מהן. רופאים מאבחנים לעתים קרובות סימנים של אטקסיה, המתרחשת עקב הפרעה בתחושת המפרק-שריר ברגליים.

סימנים אופייניים לאטקסיה יהיו חוסר היציבות של המטופל, כיפוף יתר של רגליו בברכיים ו מפרקי ירך. מטופלים רבים מרגישים לעתים קרובות כאילו הם הולכים על צמר גפן או שטיח. מטופלים מנסים לפצות על ליקויי הליכה בעזרת הראייה, כשהם מתחילים להסתכל כל הזמן על כפות רגליהם. עקב פגיעה קשה בעמודים האחוריים, חולים מפסיקים כמעט לחלוטין ללכת.

אטקסיה מוחית

זה מתרחש עקב נזק חמור ל-cerbellar vermis, כמו גם רגליו והמיספרות שלו. עם זאת, ראוי לציין כי אטקסיה מוחית יכולה להיות סימפטום של מחלות כגון טרשת נפוצה, דלקת המוח, ממאירותבמוח הקטן או בגזע המוח. חולים עם פתולוגיה זו נופלים בדרך כלל לכיוון ההמיספרה המוחית הפגועה בעת הליכה. במהלך פרקים כאלה, אפילו נפילות אפשריות.

המטופל בדרך כלל מתנודד מאוד בהליכה, וגם מניח את רגליו רחבות מדי, תנועותיו איטיות, סוחפות ומסורבלות. קואורדינציה לקויה נשארת כמעט ללא שינוי אפילו עם בקרת ראייה. מטופלים עלולים לחוות הפרעות דיבור חמורות, אשר מואטות בהדרגה, נעשות סרוקות ומתארכות. יש גם בעיות בכתב היד, שהופך לא אחיד ומפושט.

אטקסיה וסטיבולרית

פתולוגיה זו מתרחשת עקב פגיעה בעצב הווסטיבולרי, במבוך, במרכז הקורטיקלי ובגרעינים בגזע המוח. נצפים הסוג הזהאטקסיה עם מחלות שונותאוזן, דלקת מוח בגזע המוח, תסמונת מנייר, גידולים של החדר הרביעי של המוח. הסימן העיקרי של הפתולוגיה נחשב לסחרחורת קשה רגילה, וכתוצאה מכך המטופל מתחיל להרגיש כאילו כל האובייקטים נעים באותו כיוון. מפנה את ראשו, החולה מרגיש סחרחורת מוגברת.

סחרחורת חמורה מובילה להליכה לא יציבה ולנפילות. כמו כן, ניתן להבחין כי המטופל מנסה לבצע תנועות ראש זהירות מאוד. אטקסיה וסטיבולרית מאופיינת גם בתסמינים כמו הקאות, בחילות וניסטגמוס אופקי.

אטקסיה קורטיקלית

אטקסיה קליפת המוח מתרחשת ברוב המקרים עקב פגיעה באונה הקדמית של המוח. הסיבות השכיחות ביותר שלה כוללות גידולים, הפרעות במחזור הדם במוח ומורסות. במקרה של אטקסיה מסוג זה, מופיעים תסמינים כמו חוסר יציבות בהליכה, נפילה או התכופפות הצידה.

עקב פגיעה קשה באונה הקדמית, החולים עלולים לאבד את יכולת ההליכה והעמידה. אטקסיה קורטיקלית מאופיינת גם בתסמינים נוספים: שינויים נפשיים, רפלקס אחיזה, פגיעה בחוש הריח. במובנים רבים, התמונה הקלינית של אטקסיה קליפת המוח דומה לסימפטומים של פתולוגיה של המוח הקטן.

אטקסיה של פייר-מארי המוחין

הביטוי העיקרי של המחלה הוא אטקסיה מוחית. המחלה מתרחשת עקב hypoplasia של המוח הקטן, ניוון של pons וזיתים נחותים. בדרך כלל, הסימנים הראשונים לפתולוגיה מופיעים בחולה בגיל 35 שנים.

רוב תסמינים אופיינייםמחלות נחשבות בצדק להפרעות של הליכה, דיבור והבעות פנים. בנוסף, חולים חווים בדרך כלל דיסמטריה, אטקסיה סטטית, אדיאדוצ'וקינזיס, הגברת רפלקסים בגידים וירידה בכוח בשרירי הגפיים. לעתים קרובות חולים מאובחנים עם עין הפרעות תנועה:

• חוסר התכנסות;
• פטוזיס;
• paresis של עצב abducens;
• שלט ארגיל-רוברטסון;
• ירידה בחדות הראייה;
• צמצום שדות הראייה;
• ניוון של עצבי הראייה.

אטקסיה טלנגיאקטסיה

סוג זה של אטקסיה הוא גם תורשתי ומועבר בצורה אוטוזומלית רצסיבית. לעתים קרובות הסימפטומים הראשונים של הפתולוגיה מופיעים מוקדם מאוד גיל מוקדם. המחלה מתקדמת מהר מאוד, ולכן בגיל 10 הילד מאבד כמעט לחלוטין את היכולת ללכת באופן עצמאי. הפתולוגיה עלולה להיות מלווה בנזק עצבים גולגולתייםועייפות נפשית.

אטקסיה משפחתית של פרידרייך

מחלה זו היא תורשתית ומתרחשת עקב פגיעה במערכות עמוד השדרה. כתוצאה ממחקר, נמצא שלמטופלים רבים עם סוג זה של אטקסיה יש לעיתים קרובות נישואי בני משפחה באילן היוחסין שלהם. התסמין העיקרי של אטקסיה הוא הליכה לא יציבה ומגושמת.

ההתפתחות ההדרגתית של המחלה מובילה לפגיעה בתנועות הידיים, בעיות בהבעות פנים, האטה בדיבור ואובדן שמיעה. פיתוח עתידיאטקסיה מובילה לשינויים בשלד, הפרעות בקצב הלב, הפרעות אנדוקריניות, נקעים תכופים, kyphoscoliosis.

אבחון אטקסיה

1. אבחון המחלה מתחיל באיסוף התלונות והאנמנזה. כלומר, על הרופא לשאול את המטופל לפני כמה זמן התחילו לו תלונות על חוסר יציבות בהליכה ועל תיאום תנועות לקוי, ובאיזו תדירות ובקביעות מופיעים התסמינים הללו. בהחלט כדאי לבדוק עם החולה האם קרובי משפחתו חלו במחלה זו. כמו כן, יש צורך לברר אם המטופל לקח ציוד רפואיכמו בנזודיאזפינים וברביטורטים.
2. חולים החשודים באטקסיה דורשים בדיקה נוירולוגית. בדיקה זו כוללת הערכת קואורדינציה של תנועות והליכה, הערכת כוח בגפיים וטונוס השרירים, נוכחות ניסטגמוס וכוח בגפיים.
3. הערכה נכונה של השמיעה תחייב גם בדיקה של רופא אף אוזן גרון.

מחקר מעבדה

לבדיקות מעבדה חשיבות רבה באבחון אטקסיה.

1. כלומר, כדי לחקור סימני הרעלה, שעלולים לגרום לחוסר תיאום, נקבע ניתוח טוקסיקולוגי.
2. נדרשת בדיקת דם, שכן אטקסיה עלולה לגרום לסימני דלקת בדם ולעלייה ברמת הלויקוציטים.
3. כמו כן נקבע ריכוז ויטמין B12 בדם.

בדיקות נוספות

לצורך מחקר מפורט יותר של המחלה, תידרש התייעצות עם נוירוכירורג וכן מספר מחקרים אינסטרומנטליים.

1. בפרט ניתן לקבל מידע רב על המחלה באמצעות אלקטרואנצפלוגרפיה. הטכניקה הזומעריך פעילות חשמליתאזורים שונים במוח, אשר נוטה להשתנות עם סוגים שוניםמחלות.
2. לא פחות שיטות יעילותהם גם CT ו-MRI של המוח. הם מאפשרים לך ללמוד את מבנה המוח שכבה אחר שכבה, לזהות הפרות של מבנה הרקמות שלה, לזהות כיבים, גידולים ושטפי דם.
3. אנגיוגרפיה של תהודה מגנטית תסייע באיתור גידולים במוח ובהערכת שלמות העורקים בגולגולת.

סיבוכים של אטקסיה

הטיפול באטקסיה חייב להיות בזמן, שכן אחרת סיבוכים רציניים אפשריים. אחד הסיבוכים המסוכנים ביותר של אטקסיה הוא אי ספיקת לב. זהו מצב אקוטי או כרוני, המלווה בקוצר נשימה, נפיחות ועייפות תכופה. הסכנה של הפתולוגיה היא שהיא עלולה לגרום לבצקת ריאות. כיום, אי ספיקת לב היא אחת מגורמי התמותה השכיחים. לא פחות סיבוכים מסוכניםגם אטקסיות חוזרות על עצמן מחלות מדבקותואי ספיקת נשימה.

טיפול באטקסיה

הטיפול באטקסיה מכוון לחסל את הגורם האטיולוגי שגרם להתפתחות. בהתאם למחלה הספציפית, ניתן לרשום את הפעולות הבאות:

• הסרת גידול;
• חיסול דימום;
• הסרת המורסה וטיפול אנטיביוטי לאחר מכן.

במקרים נדירים, ייתכן שיהיה צורך בהליך להורדת לחץ בפוסה האחורית. כלומר, הליך זה מתבצע אם למטופל יש מום של ארנולד-צ'יארי, המתאפיין בירידה קלה של חלק מהמוח הקטן לתוך פתח הגולגולת, מה שמוביל בסופו של דבר לדחיסה חמורה של גזע המוח. אטקסיה יכולה להיגרם גם על ידי הידרוצפלוס, המתאפיין בהצטברות של נוזל מוחי במערכת החדרים של המוח. במקרה זה, הרופאים יוצרים זרימה של נוזל מוחי, אשר מנרמל את חילוף החומרים במוח.

אם הסיבה למחלה קשה זו הייתה לחץ דם גבוה, יש צורך לנרמל אותו באמצעות טיפול תרופתי. במקרה של בעיות במחזור הדם במוח, מצוינות גם תרופות המשפרות את חילוף החומרים וזרימת הדם. אלה כוללים בעיקר נוטרופיים ואנגיו-פרוטקטורים.

מחלות אוזניים יכולות להוביל גם להתפתחות אטקסיה. במקרה של נזק מוחי זיהומי שנגרם על ידי פתולוגיה של האוזן, נקבע קורס של טיפול אנטיביוטי. אם יש חוסר בויטמין B12, יש לפצות אותו. כדי לחסל הרעלה, נקבעים ויטמינים מקבוצות A, B, C. עבור מחלות demyelinating, השימוש ב תרופות הורמונליות, כמו גם פלזמפרזיס. התהליך הזהכולל הסרת פלזמה בדם, אך שימור תאי דם.

אטקסיה - מחלה מסוכנת, שכן עקב חוסר תיאום החולה עלול לחוות פציעות חמורות. ניתן למנוע זאת על ידי שמירה על מספר כללים:

• עדיף לכל החולים, ללא קשר לשלב המחלה שלהם, להימנע מלנהוג במכונית ומעבודה עם כלי עבודה חשמליים. במצבים אלו, קואורדינציה לקויה עלולה לגרום לפציעה חמורה.
• חולים עם אטקסיה צריכים תמיד לשמור על החדר מואר היטב כדי להגדיל את עומק התפיסה ולהימנע מפציעה. דמדומים מסוכנים במיוחד לחולים.
• חולים רבים חווים קושי רציני לעלות במדרגות. כדי למנוע פציעה, הקפידו להחזיק את המעקה או להשתמש בעזרה חיצונית בעת טיפוס במדרגות.
• אם קשה מאוד למטופל לנוע באופן עצמאי בגלל חוסר קואורדינציה, עליו להשתמש בהליכון או במקל בזמן התנועה.
• אם אתה מרגיש בחילה או סחרחורת קשה, עליך מיד לשבת או לשכב.
• רופאים גם ממליצים להקשיב לגוף שלך. לכן, אם המחלה מחמירה, כדאי לקבוע תור לנוירולוג.

פרוגנוזה לאטקסיה

באשר למחלות תורשתיות, הפרוגנוזה שלהן לא חיובית, שכן חולים רבים, בנוסף להפרעות תנועה חמורות, מתקדמים בהדרגה בעצבנות- הפרעות נפשיות. בנוסף, כושר העבודה שלהם מופחת משמעותית. ניתן לשפר את הפרוגנוזה לחולים באמצעות טיפול סימפטומטי במחלה, כמו גם מניעת פציעות ומחלות זיהומיות. כדי להימנע מאטקסיה תורשתית, כדאי לשלול כל אפשרות של נישואי בני משפחה.

מניעת אטקסיה

כדי למנוע את המחלה, הרופאים מייעצים תמונה פעילהחַיִים. כלומר, שווה לטייל כל יום אוויר צח, לצפות מצב נכוןשינה וערות, היצמדו לעקרונות אכילה בריאה, תרגיל. רצוי לטפל מיידית בכל המחלות המדבקות, כמו גם לנטר כל הזמן את לחץ הדם.

"אטקסיה"ממש מתורגם מ שפה יווניתפירושו "הפרעה". עם זאת, ההבנה הנוכחית שלנו של המונח היא תנועות מתואמות גרוע הקשורות בעיקר לפגיעה במוח הקטן ו/או בחיבורים במוח הקטן. בנוסף לאטקסיה של המוח הקטן (שהיא אחראית לרוב המקרים של אטקסיה ב פרקטיקה קלינית) ישנם גם מקרים של מה שנקרא אטקסיה סנסורית וויסטיבולרית, הנגרמת בהתאמה על ידי נזק למסלולים הפרופריוספטיביים של עמוד השדרה ולמערכת הוסטיבולרית.

ביטויים קליניים של סוגים שונים של אטקסיות

אטקסיה מוחית

מבחינה קלינית, אטקסיה מוחית מתבטאת כלא יציבה ו הליכה לא יציבהעם בסיס מורחב, כמו גם חוסר קואורדינציה וגמלוניות של תנועות, דיסארטריה (דיבור מזמר, קופצני), דיסמטריה של סקאדים ותנודות. מטופלים עומדים בדרך כלל עם רגליהם מרוחקות; כאשר הם מנסים לקרב את רגליהם זו לזו, הם מתחילים להתנדנד או אפילו ליפול; עקב איזון לא יציב, נדרשת תמיכה או תמיכה מחפצים מסביב. אפילו ביטויים קלים של אטקסיה הליכה ניתן לזהות במהלך מה שנקרא הליכה טנדם בקו ישר. אטקסיה יכולה להיות מוכללת או להשפיע בעיקר על הליכה, תנועות ידיים, רגליים, דיבור ותנועות עיניים; יכול להיות חד צדדי או לערב את שני הצדדים. אטקסיה מלווה לרוב בהיפוטוניה בשרירים, איטיות בתנועה, רעד כוונה (רעד פעולה שעולה באמפליטודה כאשר מתקרבים למטרה), פגיעה בשליטה בתנועות רב-מפרקיות מורכבות (אסינרגיה), רפלקסים יציבה מוגברים, ניסטגמוס (בדרך כלל אופקי באטקסיה מוחית). ), וכמה תסמינים קוגניטיביים ואפקטיביים.שינויים (מה שמכונה "תסמונת קוגניטיבית-אפקטיבית של המוח הקטן", הנגרמת בדרך כלל מנזק איסכמי חריף, גדול למדי באונה האחורית של המוח הקטן). יש להדגיש כי הפרעות מוטוריות באטקסיה אינן קשורות לרוב לחולשת שרירים, היפרקינזיס, ספסטיות וכו', אולם כולן, כמו גם אחרות תסמינים נוספיםעלול לסבך תמונה קליניתמחלות. בתורו, אטקסיה חמורה יכולה להיות הגורם העיקרי לנכות ולחוסר הסתגלות חברתי.

אטקסיה מבודדת יחסית של תא המטען עם פגיעה בעמידה ובהליכה נצפית עם נגעים מוגבלים של ה-cerbellar vermis (חולים סוטים או נופלים קדימה עם נגעים סיבוביים של vermis ואחורה עם נגעים זנביים). אטקסיה בגפיים מיוחסת בדרך כלל לפגיעה בהמיספרות המוחיות, דיסמטריה סקאדית לחוסר תפקוד של החלקים הגביים של הוורמיס. פגיעה חד צדדית במוח הקטן מתבטאת בהפרעות בצד בעל אותו השם: חולים כאלה עומדים עם כתף דו-צדדית מונמכת, מתנודדים וסטים בהליכה לכיוון הנזק, בדיקות קואורדינציה מגלות גם אטקסיה בזרוע וברגל המעורבים. למרות שאצל בני אדם אין התאמה קפדנית בין חלקי גוף ספציפיים לבין אזורי ההמיספרה המוחית, הנגעים של ההמיספרות האנטרוסופריוריות נחשבות נגרמות בעיקר לאטקסיה ברגליים (דפוס דומה הנראה בניוון מוחין אלכוהולי), בעוד שההמיספרות האחורית קשורות עם תנועות בזרועות, בפנים ובדיבור. אטקסיה עשויה להיות קשורה גם לנזק למסלולים המוחיים; לפעמים מתבטא די אופייני תסמינים קליניים, כגון, למשל, רעד "רובל" מחוספס עם משרעת גבוהה בעת מתיחת זרועותיך לפניך (אופייני לפגיעה בלולאה הדנטטו-רובראלית, למשל, בטרשת נפוצה או מחלת וילסון-קונובלוב).

אטקסיה רגישה

בהשוואה לאטקסיה חושית מוחית, זה די נדיר. זה בדרך כלל תוצאה של נזק לעמודות האחוריות, ובהתאם, הפרה של נטייה פרופריוספטיבית (לדוגמה, עם מחלת פרידרייך, מחסור בויטמינים E ו-B12, נוירוסיפיליס). ניתן לאבחן אטקסיה רגישה על ידי חסר פרופריוצפטיבי מובהק ועלייה משמעותית בתסמינים עם עצימת עיניים. לפעמים במקרים כאלה אתה יכול להבחין בתופעה של "pseudoathetosis" באיבר הפגוע.

אטקסיה וסטיבולרית

חוסר תפקוד וסטיבולרי יכול לגרום לתסמונת הנקראת אטקסיה וסטיבולרית (או מבוך). למעשה, תסמונת זו יכולה להיחשב תת-סוג ספציפי של אטקסיה רגישה. חולים עם אטקסיה וסטיבולרית מדגימים הפרות גסותהליכה ועמידה (חוסר איזון וסטיבולרי), אך מבלי לערב את הגפיים והדיבור. עם נגעים חד צדדיים של המבוך, "ההליכה האגפית" לכיוון הנזק נפגעת באופן משמעותי. סוג זה של אטקסיה מלווה לעיתים קרובות בסחרחורת, הקאות ואובדן שמיעה.

פתופיזיולוגיה

מבחינה פתופיזיולוגית, אטקסיה מוחית היא כשל של המנגנונים האנטי-אינרציאליים הרגילים שאחראים על החלקות, האחידות והדיוק של התנועות.

בתנאים פיזיולוגיים, כל תנועה רצונית היא תוצאה של פעילות מתואמת ומאורגנת במדויק של שרירים אנטגוניסטיים וסינרגיסטים רבים. מתואמים במרחב ובזמן, האינטראקציה בין השרירים השונים מתממשת באמצעות קשרים דו-צדדיים של המוח הקטן עם רמות שונותמערכת העצבים המרכזית המעורבת בביצוע פונקציות מוטוריות(אזורים מוטוריים של הקורטקס, גרעיני בסיס, גרעיני גזע המוח, היווצרות רשתית, נוירונים מוטוריים עמוד שדרה, נוירונים ומסלולים פרופריוספטיביים). בהיותו מרכז התיאום העיקרי של התנועות, המוח הקטן מקבל באופן יזום מידע על כל שינוי בטונוס השרירים ומיקומם של חלקי הגוף, כמו גם על כל פעולה מתוכננת. באמצעות מידע ציפי זה, המוח הקטן מתקן את פעילות השרירים, מפעיל שליטה מוטורית עדינה ומבטיח ביצוע מדויק של תנועות. לכן, מחלות המשפיעות על המוח הקטן מובילות לדה-סינכרון של התכווצויות שרירים, המתבטאת קלינית ב"בדיחות" לא סדירות מבולבלות - דיבור סרוק, רעד כוונה, דיסמטריה, טיטוב גזע ותופעות מוחיות אחרות.

הפרעות אטקטיות בנגעים במוח הקטן

נגעים של המוח הקטן ודרכי המוח עלולים להיגרם על ידי חריפה או פתולוגיה כרונית(רואה שולחן).

אטקסיה חריפה

התקפיות חוזרות ונשנות של אטקסיה חריפה נצפים באטקסיות תקופתיות (אפיזודיות). אלה מחלות תורשתיותנגרמים על ידי פגמים גנטיים בתעלות יונים (סידן, אשלגן), אשר בתורם מובילים להפרעות בריגוש של נוירונים. חלק מהחולים עם הפרוקסיסמים אטקסיים עשויים להגיב היטב לאצטאזולמיד (צורות רגישות לאטקסיות תקופתיות). אטקסיות תקופתיות שייכים לקבוצת מה שנקרא Channelopathies.

אטקסיה כרונית

אטקסיה כרונית יכולה להיגרם על ידי מספר מחלות שונות(ראה טבלה) בעלי אופי גנטי ולא גנטי כאחד. אטקסיה מוחית כרונית או תת-חריפה, במיוחד בגיל צעיר, היא ביטוי אופייני של טרשת נפוצה, שהאבחנה שלה מאושרת על ידי מהלך פוגה ומוקדים מרובים של דה-מיילינציה במוח ובחוט השדרה ב-MRI. יש לזכור תמיד כי אטקסיה מוחית כרונית או תת-חריפה יכולה להיגרם על ידי גידול (בין הגידולים האופייניים למוח הקטן ניתן למנות את צרבלופונטין שוואנומה, מדולובלסטומה והמנגיובלסטומה), הידרוצפלוס בלחץ תקין (תסמונת האקימי-אדמס) ופראנופלסטי (ניוון סרטן המוח הקטן). וניאופלזמות מערכתיות אחרות); כל המחלות הללו דורשות מתאים ובזמן טיפול כירורגי. ניוון המוח הקטן יכול להיגרם גם על ידי אלכוהוליזם כרוני, תת פעילות של בלוטת התריס, מחלת צליאק, מחסור בוויטמין B12, מכת חום ושימוש לרעה בתרופות מסוימות עם השפעות חרדה, היפנוטיות ונוגדי פרכוסים.

אטקסיה מתקדמת כרונית היא מאפיין מפתח של תסמונות אטקטיות ניווניות, תורשתיות וספורדיות כאחד.

אטקסיות תורשתיות הן קבוצה הטרוגנית קלינית וגנטית של מחלות, המועברות לרוב באופן אוטוזומלי דומיננטי או אוטוזומלי רצסיבי.

עבור אטקסיות אוטוזומליות דומיננטיות (ADAs), עד כה, 28 לוקוסים מופו בכרומוזומים שונים, ו-14 גנים ומוצרי החלבון שלהם זוהו. ברוב ה-SCA הדומיננטי האוטוזומלי, מוטציות מיוצגות על ידי הרחבות תוך-גניות פתולוגיות של חזרות טרינוקלאוטידים ("מוטציות דינמיות"). ההרחבה הנפוצה ביותר היא התרחבות של חזרות CAG, המתורגמות ברמת החלבון להארכה פרופורציונלית של אזור הפוליגלוטמין של החלבון (מכאן השם מחלות "פוליגלוטמין" ומנגנון ספציפי של ניוון עצבי). קיים מתאם הפוך בין מספר חזרות הטרינוקלאוטידים בגן המוטנטי לבין גיל הופעת המחלה; יתרה מכך, ככל שמידת ההתרחבות גדולה יותר, כך התסמינים הקליניים חמורים יותר. בנוסף למוטציות דינמיות, SCA יכול להיגרם גם ממוטציות נקודתיות בגנים המקודדים, למשל, חלבון קינאז גמא, גורם גדילה פיברובלסט ומספר חלבונים נוספים. תדירות ההופעה של צורות מסוימות של SCA דומיננטי אוטוזומלית משתנה באוכלוסיות שונות. לדוגמה, ברוסיה, יותר מ-40% מהמשפחות עם SCA דומיננטי קשורות למוטציות בגן ATXN1 בכרומוזום 6p (SCA1), בעוד שברוב מדינות מערב אירופה מוטציות בגן ATXN3 (SCA3 או מחלת Machado-Joseph) שולטות. .

מבין האטקסיות הרצסיביות האוטוזומליות וה-X-linked, השכיחה ביותר היא אטקסיה של פרידרייך, הנגרמת מהתרחבות של חזרות GAA באזור הלא-מקודד של הגן FRDA בכרומוזום 9q. מוצר חלבוןגן זה, frataxin, נחשב כמעורב בהומאוסטזיס של ברזל מיטוכונדריאלי. לפיכך, מחלת פרידרייך היא צורה מנדלית של ציטופתיות מיטוכונדריאליות. בדרך כלל, המחלה מתבטאת די מוקדם (עד גיל 20) ומתבטאת באטקסיה חושית-מוחית מעורבת, דיסארטריה, חולשת שרירים, קרדיומיופתיה, עיוותים בשלד, סוכרת ומהלך מתקדם בהתמדה. יש מתאם די קפדני בין אורך ההרחבה ו ביטויים קלינייםמחלת פרידרייך, כך יחסית התחלה מאוחרתומהלך "שפיר" מאפיין הרחבה קצרה של חזרות GAA.

אטקסיה ניוונית ספוראדית (אידיופתית) היא קבוצה הטרוגנית, אשר בתורה כוללת ניוון מוחין של קליפת המוח פרנכימלית וניוון olivopontocerebellar. האחרון נחשב כיום לסוג של ניוון מערכתי מרובת, מחלה נוירודגנרטיבית קשה המאופיינת במעורבות של מספר מערכות מוחיות ועמוד השדרה (מוחון, גרעיני בסיס, גזע מוח, גרעינים אוטונומיים של חוט השדרה ונוירונים מוטוריים) ובנוכחות של תכלילים ציטופלזמיים גליים ספציפיים ל-אלפא-סינוקלאין.

אִבחוּן

בחולים עם הפרעות אטקסיות, האבחנה מבוססת בעיקר על הדמיה עצבית (CT, MRI) ומחקרים נוירופיזיולוגיים (מעוררים פוטנציאלים, אלקטרו-נוירומיוגרפיה וכו'), המספקים נתונים על מבניים ומחקרים. מאפיינים פונקציונלייםמערכת העצבים המרכזית והפריפריאלית. ברוב המקרים אטקסיות תורשתיותכיום, אימות אבחנה באמצעות ניתוח DNA זמין הן עבור המטופלים עצמם והן עבור קרוביהם הבריאים מבחינה קלינית מקבוצת ה"סיכון". כדי למנוע מקרים חדשים של המחלה במשפחות אלו, ניתן לבצע ייעוץ גנטי רפואי ואבחון DNA טרום לידתי.

בחולים עם אטקסיה ספוראדית, יש צורך לחפש את כל האפשר הפרעות סומטיות, שעלול לגרום לתסמינים של המוח הקטן (ניאופלזמות, מחלות אנדוקריניותוכו.). אטקסיה יכולה להיות ביטוי למספר מחלות מטבוליות (ראה טבלה), ולכן יש לבצע סקר ביוכימי מתאים.

יַחַס

הטיפול והפרוגנוזה של תסמונות אטקסיות מבוססים על הסיבה להן. אם קיים טיפול רדיאלי (כגון ניתוח לגידולים במוח הקטן או תיקון מחסור בויטמינים), ניתן לצפות להחלמה מלאה או חלקית או לפי לפחות, עצירת התקדמות נוספת.

אין טיפול באטקסיה עצמה. מוגבל אפקט חיובידווח באטקסיות ניווניות עם amantadine, buspirone, L-5-hydroxytryptophan, thyrotropin-releasing factor ו-pregabalin, עם זאת, נתונים אלו לא אושרו על ידי מחקרים אקראיים. יש הודעות טיפול מוצלחרעד במוח הקטן עם איזוניאזיד וכמה נוגדי פרכוסים (קלונאזפאם, קרבמזפין וטופירמט); במקרים מסוימים, ניתוח סטריאוטקטי על גרעיני התלמוס אפשרי.

פיזיותרפיה היא מרכיב חשוב בטיפול בחולים עם אטקסיה. זה נועד למנוע סיבוכים שונים(כגון התכווצויות וניוון שרירים), שמירה כושר גופני, לשפר את הקואורדינציה וההליכה. מומלצים קומפלקסים מיוחדים של תרגילים "מוחיים" ו"חושיים", כמו גם נהלים עם ביופידבק וסטיבוגרפיה.

הגישות הראשונות לטיפול גנטי ותאים לאטקסיות תורשתיות נמצאות בשלב הפיתוח; ייתכן שטכנולוגיות אלו יגרמו לפריצת דרך משמעותית בטיפול בעתיד.

שולחן. גורמים לאטקסיה חריפה וכרונית

אטקסיה וסטיבולרית היא סוג של אטקסיה הגורמת לתפקוד לקוי של המערכת הוסטיבולרית. המערכת הוסטיבולרית מורכבת מתעלות האוזן הפנימיות, המכילות נוזל.

הם חשים בתנועות ראש ועוזרים בשיווי משקל והתמצאות במרחב. אטקסיה וסטיבולרית היא תוצאה של הפרעה אוזן פנימית.

אותות מהאוזן הפנימית אינם מסוגלים להגיע למוח הקטן ולגזע המוח כאשר לאדם יש אטקסיה וסטיבולרית. אדם עם אטקסיה וסטיבולרית חווה אובדן שיווי משקל תוך שמירה על כוח. החולה חווה לעתים קרובות סחרחורת, תחושה שהכל מסביב מסתובב. מראה אובדן שיווי משקל או תנועת עיניים לא רצונית.

במקרים חד צדדיים או חריפים, האנומליה היא אסימטרית, החולה חווה בחילות, הקאות וסחרחורת. במקרים דו-צדדיים כרוניים איטיים זה סימטרי, האדם מרגיש רק חוסר איזון או חוסר יציבות.

ישנם סוגים רבים של אטקסיה. במאמר זה נדון בכמה מהסוגים, הסיבות והגורמים הנפוצים ביותר שיטות זמינותיַחַס.

עובדות מהירות

נגרמת אטקסיה טווח רחבגורמים.

• התסמינים כוללים קואורדינציה לקויה, דיבור מעורפל, רעידות ובעיות שמיעה.
• האבחון מורכב ולעיתים דורש סדרה של מחקרים.
• זה לא תמיד ניתן לריפוי, אבל לעתים קרובות ניתן להקל על הסימפטומים.

הוא שייך לקבוצה של הפרעות המשפיעות על קואורדינציה, דיבור ושיווי משקל. מקשה על הבליעה וההליכה.

יש אנשים שנולדים עם זה, אחרים מפתחים את התסמונת לאט עם הזמן. עבור חלקם היא תוצאה של מצב אחר, כגון שבץ מוחי, טרשת נפוצה, גידול מוחי, פגיעת ראש או צריכת אלכוהול מופרזת.

זה מחמיר או מתייצב עם הזמן. זה תלוי בחלקו בגורם.

סוגים

להלן כמה מהסוגים הנפוצים ביותר של אטקסיה:

אטקסיה מוחית

המוח הקטן אחראי על תפיסה חושית, קואורדינציה ושליטה מוטורית.

נגרמת מתפקוד לקוי של המוח הקטן, אזור במוח המעורב בהטמעה של תפיסה חושית, קואורדינציה ושליטה מוטורית.

אטקסיה מוחית מעוררת בעיות נוירולוגיות כגון:

היקף התסמינים תלוי באילו חלקים במוח הקטן נפגעים, והאם יש נזק בצד אחד (חד צדדי) או בשני הצדדים (דו צדדי).

אם המערכת הוסטיבולרית פגועה, שליטה באיזון הפנים והעיניים תיפגע. האדם עומד עם רגליו זו מזו כדי להשיג שיווי משקל טוב יותר ולהימנע מנדנוד קדימה ואחורה.

גם כאשר עיניו של המטופל פקוחות, האיזון בעת ​​קירוב הרגליים קשה. אם המוח הקטן מושפע, למטופל תהיה הליכה יוצאת דופן עם צעדים לא אחידים, וגמגום מתחיל ונפסק. Spinocerebellum מווסת את תנוחת הגוף ואת תנועת הגפיים.

אם המבנים העמוקים של המוח מושפעים, לאדם יהיו בעיות עם תנועות רצוניות. הראש, העיניים, הגפיים והגו עלולים לרעוד בזמן הליכה. הדיבור מעורפל, עם שינויים בקצב ובעוצמת הקול.

אטקסיה חושית

מופיע עקב אובדן פרופריוספציה. פרופריוספציה היא תחושת המיקום היחסי של חלקים סמוכים בגוף. מציין האם הגוף נע בכוח הנדרש ומספק משוב לגבי מיקום חלקיו זה ביחס לזה.

למטופל עם אטקסיה תחושתית יש בדרך כלל הליכת רקיעה לא יציבה, כשהעקב פוגע בחוזקה כשהוא פוגע בקרקע בכל צעד. חוסר היציבות היציבה מחמיר בתנאי תאורה חלשה. אם הרופא יבקש ממך לעמוד בעיניים עצומות וכפות הרגליים יחד, חוסר היציבות יחמיר. הסיבה לכך היא אובדן הפרופריוספציה גורם לאדם להיות תלוי הרבה יותר בקלט חזותי.

קשה לו לבצע תנועות מתואמות בצורה חלקה של הגפיים, הגו, הלוע, הגרון והעיניים.

אטקסיות מוחיות

אטקסיה מוחית מוקדמת מתרחשת בדרך כלל בין הגילאים 4 עד 26 שנים. מאוחר מופיע לאחר שהמטופל הגיע לגיל 20. מאוחר מאופיין בתסמינים פחות חמורים בהשוואה למוקדמים.

אטקסיה היא הפרעה מוטורית עצבית-שרירית המאופיינת בפגיעה בקואורדינציה של התנועות, כמו גם באיבוד שיווי משקל הן במנוחה והן בהליכה. חוסר עקביות בפעולות של שרירים שונים עלולה להיווצר כתוצאה מפגיעה בחלקים מסוימים במוח או במנגנון הווסטיבולרי, שלעתים נובעת מנטייה גנטית. הטיפול באטקסיה והפרוגנוזה של התפתחותה תלויים בגורם למחלה.

סוגי אטקסיה

בפרקטיקה הקלינית, נבדלים הסוגים הבאים של אטקסיה:

• רָגִישׁ;
• וסטיבולרי;
• קורטיקלי או חזיתי;
• מוח הקטן.

באטקסיה רגישה מופרעים סיבי הרגישות העמוקה הנושאים מידע על תכונות החלל שמסביב ומיקומו של הגוף בו. הסיבה עשויה להיות פגיעה בעמודים האחוריים של חוט השדרה, התלמוס או עצבי השדרה, כמו גם פולינוירופתיה ומחסור בוויטמין B12.

בבדיקה מתגלים התסמינים הבאים של אטקסיה רגישה:

• תלות של תיאום בשליטה חזותית;
• הפרה של רטט ורגישות מפרק-שריר;
• איבוד שיווי משקל בעיניים עצומות בתנוחת רומברג;
• אובדן או ירידה ברפלקסים בגידים;
• הליכה לא יציבה.

סימן אופייני לאטקסיה חושית הוא תחושת הליכה על שטיח או צמר גפן. על מנת לפצות על הפרעות תנועה, המטופלים מסתכלים כל הזמן על כפות הרגליים, וגם מרימים את רגליהם גבוה ומכופפים חזק את הרגליים במפרקי הברך והירכיים, ואז מורידים אותם בכוח לרצפה עם כל הסוליה.

באטקסיה וסטיבולרית, תפקוד לקוי של המנגנון הוסטיבולרי מוביל הפרעות ספציפיותהליכה, סחרחורת מערכתית, בחילות והקאות. כל התסמינים מתגברים עם סיבובים פתאומיים של הראש ושינויים בתנוחת הגוף. לקות שמיעה אפשרית וניסטגמוס אופקי - תנועות לא רצוניות גלגלי עיניים. סוג זה של מחלה יכול להיגרם על ידי דלקת מוח בגזע המוח, מחלות אוזניים, גידולים של חדרי המוח ותסמונת מנייר.

אטקסיה קורטיקלית נגרמת כתוצאה מתפקוד לקוי של האונה הקדמית של המוח כתוצאה מתפקוד לקוי של המערכת הפרונטו-פונטינית-מוחית. ייתכן שהסיבה נובעת משגוי מחזור הדם במוח, גידולים או מורסות.

אטקסיה חזיתית מתרחשת בצד הגוף מול ההמיספרה הפגועה. חוסר יציבות, הטיה או נפילה מתחילה בעת פנייה, ומתי פציעות קשותחולים בדרך כלל אינם מסוגלים לעמוד או ללכת. הפרעת קואורדינציה זו מאופיינת גם בהפרעות בחוש הריח, שינויים נפשיים ורפלקס אחיזה בולט.

תכונות של אטקסיה מוחית הם אובדן שטף הדיבור, רעידות סוגים שונים, היפוטוניה בשרירים וחוסר תפקוד oculomotor. גם להליכה יש תכונות מאפיינות: חולים פורשים את רגליהם לרווחה ומתנדנדים מצד לצד. בעמדת רומברג יש חוסר יציבות קיצוני, לעתים קרובות נופל לאחור. הפרה חמורהתיאום תנועות מתרחש במהלך הליכה טנדם, כאשר העקב של רגל אחת מונח על הבוהן של השנייה. אטקסיה מוחית יכולה להיגרם ממגוון רחב של מחלות - ממחסור בוויטמין ועד שיכרון תרופותלגידול ממאיר.

תוֹרַשְׁתִי שינויים ניוונייםהמוח הקטן גורם לאטקסיה ספינוצרבלורית - מחלות כרוניותבעלי אופי פרוגרסיבי, שהם מסוג דומיננטי או רצסיבי.

הצורה האוטוזומלית הדומיננטית של המוח הקטן של המחלה מלווה לעתים קרובות בתסמינים הבאים:

• רַעַד;
• היפרפלקסיה;
• אמיוטרופיה;
• אופטלמופלגיה;
• הפרעות באגן.

הסימן הפתולוגי לאטקסיה של פייר מארי הוא היפופלזיה של המוח הקטן, לעתים רחוקות יותר - ניוון של הזיתים והפונס הנחותים. הפרעות ההליכה הראשונות מתחילות, בממוצע, בגיל 35. בהמשך, מתווספות הפרעות בהבעות פנים ובדיבור. הפרעות נפשיות מתבטאות בצורה של דיכאון וירידה באינטליגנציה.

אטקסיה ספינו-צרבלורית אוטוזומלית רצסיבית קשורה לתסמינים הבאים:

• ארפלקסיה;
• דיסארטריה;
• היפרטוניות של השרירים;
• עַקמֶמֶת;
• קרדיומיופתיה;
• סוכרת.

האטקסיה המשפחתית של פרידרייך מתרחשת עקב פגיעה במערכות עמוד השדרה, לרוב כתוצאה מנישואי בני משפחה. התסמין הפתולוגי העיקרי הוא ניוון גובר של העמודות האחוריות והצדדיות של חוט השדרה. בערך בגיל 15 מופיעה חוסר יציבות בהליכה ונפילות תכופות. עם הזמן, שינויים בשלד גורמים לנטייה לפריקות מפרקים תכופות ולקיפוסקוליוזיס. הלב סובל - גלי הפרוזדורים מעוותים, ה דופק לב. לאחר כל מאמץ גופני מתחילים קוצר נשימה וכאב התקפי בלב.

אבחון וטיפול באטקסיה

עבור אטקסיה מוחית, המחקרים הבאים מבוצעים:

• EEG. חושף הפחתת קצב האלפא ופעילות דלתא ותטא מפוזרת;
• MRI. לבצע כדי לזהות ניוון של גבעולי המוח וחוט השדרה;
• אלקטרומיוגרפיה. מראה נזק אקסונלי דמיילינציה לסיבי עצב היקפיים;
• בדיקות מעבדה. מאפשר התבוננות בהפרעות מטבוליזם של חומצות אמינו;
• בדיקת DNA. מבסס נטייה גנטית לאטקסיה.

טיפול באטקסיה מכוון להעלמת תסמינים. זה מבוצע על ידי נוירולוג וכולל:

• טיפול משקם כללי - תרופות אנטיכולינאסטראז, סרברוליזין, ATP, ויטמינים מקבוצת B;
• מתחם טיפולי אימון גופני - מחזק את השרירים ומפחית חוסר קואורדינציה.

כאשר מטפלים באטקסיה ספינו-מוחית, ייתכן שיידרש קורס של אימונוגלובולין כדי לתקן כשל חיסוני, וכל קרינה היא התווית נגד. לפעמים חומצה סוקסינית, ריבופלבין, ויטמין E ותרופות אחרות נקבעות לשמירה על תפקוד המיטוכונדריה.

הפרוגנוזה לאטקסיה תורשתית היא שלילית. כושר העבודה, ככלל, פוחת, והפרעות נפשיות מתקדמות.

סרטון מיוטיוב על נושא המאמר: