» »

Mga sanhi, pagsusuri at pamamaraan ng paggamot ng Gilbert's syndrome. Gilbert's syndrome - ano ito sa mga simpleng salita? Mga sintomas at paggamot ng sakit na Gilbert

23.04.2019

Ang Gilbert's syndrome ay isang sakit na namamana sa kalikasan at sinamahan ng isang permanenteng o pansamantalang pagtaas sa antas ng bilirubin sa dugo, paninilaw ng balat at ilang iba pang mga palatandaan na likas sa mga sakit sa atay. Sa kabila ng katotohanan na ang hyperbilirubinemia sa mga naturang pasyente ay nagpapatuloy habang buhay, ang sakit ay hindi inuri bilang mapanganib at hindi nangangailangan ng espesyal na paggamot at pinaka-malinaw na nagpapakita ng sarili, bilang panuntunan, sa pagbibinata, lalo na sa 11-15 taon, at sa mga lalaki katulad na patolohiya ay nangyayari nang mas madalas kaysa sa mga kababaihan.

Paano naililipat ang sakit?

Ang Gilbert's syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang autosomal recessive na uri ng paghahatid. Ang mekanismong ito ay nagpapahiwatig na ang mga normal na gene ng tao ay may nakakapigil na epekto sa kanilang mga pathological na katapat na gene, at samakatuwid ang mga problema ay lumitaw lamang kapag ang parehong mga gene ay may ganitong depekto.

Kaya, ang mga taong nagdurusa sa patolohiya na ito ay maaaring magkaroon ng malusog na mga anak, at ang kanilang mga magulang ay hindi kinakailangang magkaroon ng sakit na ito.

Ang mekanismo ng Gilbert's syndrome

Ang sanhi ng Gilbert's syndrome ay nakasalalay sa isang mutation ng gene na responsable para sa paggana ng enzyme ng atay - glucuronyl transferase, na isang espesyal na katalista na kasangkot sa pagpapalitan ng bilirubin na nabuo sa panahon ng pagkasira ng mga pulang selula ng dugo.
Hindi sapat na dami ng glucuronyl transferase in sa kasong ito nagsisilbing isang balakid sa pagbubuklod ng bilirubin sa mga molekula ng glucuronic acid sa atay at, nang naaayon, ay nagiging sanhi ng pagtaas ng antas nito sa dugo.
Ang libre (hindi direktang) bilirubin ay may nakakalason na epekto sa katawan at, lalo na, sa nervous system. Bukod dito, ang atay lamang ang may kakayahang neutralisahin ang sangkap na ito, na, gamit ang glucuronyl transferase, ay nagbubuklod dito at tinitiyak ang pag-alis nito mula sa katawan kasama ng apdo.
Sa pagkakaroon ng Gilbert's syndrome, kung ang bilirubin ay nakataas, ang antas nito sa dugo ay nabawasan sa mga espesyal na gamot.

Mga sanhi na maaaring mag-trigger ng paglitaw ng Gilbert's syndrome

Ang mga pangunahing dahilan na maaaring mag-trigger ng pag-unlad ng Gilbert's syndrome ay kinabibilangan ng:

  • sipon;
  • mga sitwasyon na maaaring makapukaw ng stress;
  • nakaraang talamak na viral hepatitis;
  • mahirap pisikal na paggawa;
  • regla sa mga kababaihan;
  • gutom;
  • pag-abuso sa alkohol;
  • hindi balanseng diyeta.

Mga sintomas ng Gilbert's syndrome

Sa karamihan ng mga kaso, ang pangunahing at tanging pagpapakita ng Gilbert's syndrome ay jaundice, na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng ilang mga pangyayari at samakatuwid ay episodic sa kalikasan. Bukod dito, ang mga palatandaan ng jaundice sa kasong ito ay ipinahayag sa pamamagitan ng isang bahagyang yellowness ng sclera, pati na rin ang pagkawalan ng kulay ng balat sa anyo ng pigmentation ng mga paa, palad, eyelids, nasolabial triangle at armpits, na kung saan ay nagkakalat sa kalikasan.

Sa mga bihirang kaso, ang mga sintomas ng sakit ay maaaring kabilang ang:

  • sakit o bigat sa kanang hypochondrium;
  • bloating;
  • mahinang gana;
  • belching at pagduduwal;
  • mga karamdaman sa bituka;
  • mapait na lasa sa bibig;
  • pagbabago sa laki ng atay;
  • hindi pagkakatulog;
  • kahinaan at pagkapagod;
  • pagkahilo.

Diagnosis ng Gilbert's syndrome

Ang diagnosis ng Gilbert's syndrome ay medyo mahirap. Karamihan epektibong paraan Maaaring matukoy ang sakit na ito sa pamamagitan ng direktang mga diagnostic ng DNA, na nagpapahintulot sa isa na matukoy ang bilang ng pag-uulit ng TA sa isang gene. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang genetic analysis para sa Gilbert's syndrome ay ginagamit lamang kapag ang lahat ng iba pang mga pamamaraan para sa pagtukoy ng patolohiya ay ginamit na. Bukod dito, bilang isang patakaran, bago ang pamamaraang ito, ginagamit ang mga sumusunod:

  • pakikipanayam at pagsusuri ng pasyente upang matukoy ang mga pagpapakita ng sakit;
  • pananaliksik sa laboratoryo - pangkalahatang pagsusuri ihi at dugo, mga pagsusuri na may nicotinic acid at phenobarbital. pagsubaybay sa antas ng bilirubin sa dugo habang binabawasan ang paggamit ng pagkain;
  • Pagsusuri sa ultratunog ng mga organo ng tiyan.

Kung saan Espesyal na atensyon sa kasong ito, ang focus ay sa mga pagbabago sa laki ng atay, ang pagkakaroon ng mga bato sa gallbladder, pati na rin ang kapal ng mga pader nito.
Upang ibukod ang cirrhosis ng atay, ang isang puncture biopsy o fibroscanning ay isinasagawa, na nagpapahintulot sa pag-detect ng mga pagbabago sa istraktura ng atay na may katumpakan na 92 ​​hanggang 99%.
At kung ang mga pamamaraang ito ay hindi nagdadala ng kinakailangang resulta, ang mga pasyente ay hinihiling na kumuha ng pagsusuri sa DNA.

Paggamot ng Gilbert's syndrome

Sa karamihan ng mga kaso, ang paggamot sa Gilbert's syndrome ay nagsasangkot ng pagsunod sa isang partikular na diyeta, trabaho at regimen ng pahinga. Bilang isang patakaran, ang pag-iwas sa pag-inom ng alak at labis na pisikal na aktibidad, na napapailalim sa isang banayad na diyeta, ay nagbibigay-daan sa iyo upang mapanatili ang bilirubin sa loob ng mga kinakailangang limitasyon o sa isang antas na bahagyang mas mataas kaysa sa normal. Kaya, ang malubhang paggamot para sa sakit na ito ay hindi kinakailangan.
Kapansin-pansin na ang diyeta para sa Gilbert's syndrome ay gumaganap ng isa sa pinakamahalagang tungkulin dahil sa ang katunayan na pinapayagan nito ang atay na gawing normal ang pagbubuklod ng bilirubin at pag-alis nito kasama ng apdo. Ano ang diyeta na ito?

Upang maibalik ang paggana ng atay, ang pagkain ay dapat kainin sa maliliit na bahagi 4-5 beses sa isang araw. Sa kasong ito, ang diyeta ay dapat magsama ng mga crumbly cereal, sinagap na keso, mga sopas ng gulay, tinapay ng trigo, walang taba na karne ng baka at manok, mga di-acidic na prutas at compote. Kinakailangan na ibukod mula dito ang isda, mataba na karne, kastanyo, spinach, mataba na karne at masaganang sabaw, ice cream, kape, mainit na panimpla.
Bilang karagdagan, ang mga gamot na hepatoprotectors - "Karsil", "Essentiale Forte", "Hofitol", atbp. - ay maaaring ireseta paminsan-minsan upang suportahan ang paggana ng atay.
Sa partikular malubhang kaso posible na magreseta ng phenobarbital, na isang inducer ng mga enzyme ng monooxidase system ng mga hepatocytes, na nagbibigay-daan upang mabawasan ang antas ng bilirubin sa dugo, pati na rin mapawi ang mga sintomas ng dyspeptic.

Kung ang antas ng bilirubin ay lumalapit sa 50 µmol/l at ang mga pasyente ay nakakaramdam ng hindi kasiya-siya, sila ay inireseta ng hemosorption, na isang extrarenal na paglilinis ng mga lason mula sa dugo. Ang pagbaba sa konsentrasyon ng bilirubin ay nangyayari sa panahon ng mismong pamamaraan at ang kagalingan ng pasyente ay bumubuti.
Bilang karagdagan, ang mga pasyente na nagdurusa sa Gilbert's syndrome ay pinapayuhan na kumuha ng kurso ng Urosan 2-3 beses sa isang taon - maiiwasan nito ang pagbuo ng mga bato sa gallbladder.

Paggamot ng Gilbert's syndrome na may mga katutubong remedyo

Dahil sa ang katunayan na ang Gillier's syndrome ay popular na itinuturing na isa sa mga uri ng mga sakit sa atay, ang pangunahing paraan upang gamutin ang patolohiya na ito sa mga remedyo ng mga tao ay ang paggamit ng mga infusions at decoctions na may kapaki-pakinabang na epekto sa organ na ito. Kaya, ang mga bulaklak ng chamomile at calendula, St. John's wort herb, milk thistle fruits, tansy at immortelle ay kadalasang ginagamit bilang hilaw na materyales.

Kung ang sakit ay sinamahan ng jaundice, ang tradisyonal na gamot ay nagbibigay ng mga sumusunod na remedyo:

  • pagbubuhos ng mabangong woodruff;
  • decoction ng karaniwang chicory.

Ang pagbubuhos ng mabangong woodruff ay inihanda tulad ng sumusunod. Ang isang kutsarang puno ng mga halamang gamot ay ibinuhos sa isang baso at puno ng malamig Inuming Tubig at umalis ng magdamag. Ang pagbubuhos ay natupok sa pantay na bahagi sa buong araw.

Ang isang decoction ng karaniwang chicory ay inihanda tulad ng sumusunod. Ang isang kutsara ng damo ay ibinuhos sa isang baso Inuming Tubig, ilagay sa apoy, pakuluan ng 25 minuto, at pagkatapos ay i-infuse ng isang oras. Ang decoction ay natupok sa maliliit na bahagi bago kumain.

Sino ang nagsabi na imposibleng gamutin ang malubhang sakit sa atay?

  • Maraming paraan ang sinubukan, ngunit walang nakakatulong...
  • At ngayon ay handa ka nang samantalahin ang anumang pagkakataon na magbibigay sa iyo ng pinakahihintay na kagalingan!

Mayroong mabisang paggamot para sa atay. Sundin ang link at alamin kung ano ang inirerekomenda ng mga doktor!

Sa isang malawak na kahulugan, ang Gilbert's syndrome ay namamana na sakit, na sinamahan ng pagtaas ng isang sangkap na tinatawag na "bilirubin" sa dugo ng tao.

Sa medisina ang sakit na ito madalas na tinutukoy bilang constitutional liver dysfunction o familial non-hemolytic jaundice. Ang Gilbert's syndrome ay hindi isang nakuhang sakit; ang mga pasyente ay ipinanganak na may ganitong karamdaman.

Ano ito

Ang bilirubin ay isang sangkap na isang basurang produkto ng mga lumang pulang selula ng dugo at hemoglobin. Sa ilalim ng normal na mga kondisyon, ang mga naturang sangkap ay excreted mula sa katawan sa dumi ng tao.

Kung ang prosesong ito ay nagambala, mananatili sila sa dugo ng tao. Ang resulta ng kondisyong ito ay ang pag-yellowing ng mga puting lamad ng mata, ilang bahagi ng balat at mga pagbabago sa komposisyon ng apdo.

Isang mahalagang bahagi ng proseso ng metabolismo ng bilirubin katawan ng tao ay isang enzyme na tinatawag na glucuronyltransferase. Sa Gilbert's syndrome, may kakulangan sa elementong ito. Ang Bilirubin ay hindi umaalis sa katawan, ngunit naiipon sa dugo, na nagiging sanhi ng pagdilaw ng balat.

Maikling kasaysayan ng medikal

Sa unang pagkakataon, ang isang sindrom na nauugnay sa isang genetic disorder sa proseso ng paggamit ng bilirubin ay inilarawan ng French gastroenterologist na si Augustin Nicolas Gilbert, na itinuturing na isa sa mga pinakatanyag na kinatawan ng therapeutic school na kasangkot sa pag-aaral ng mga pathologies ng atay. at dugo.

Natanggap ng sakit ang pangalan ng nakatuklas nito, ngunit sa mga mapagkukunang medikal ito ay tinutukoy din bilang benign familial jaundice o constitutional liver dysfunction.

Si Gilbert, sa pamamagitan ng maraming pag-aaral, ay hindi lamang nagsiwalat ng namamana na katangian ng pagkakaroon ng mga abnormalidad sa antas ng bilirubin sa plasma ng dugo, ngunit pinatunayan din na sa pagkakaroon ng naturang kadahilanan, walang kapansanan sa paggana ng atay o biliary tract. Ang pagtuklas ng isang espesyalista ay naitala noong 1901.

Prevalence at kahalagahan

Ayon kay National Institute Kalusugan, halos 10% ng populasyon ng planeta ay mga carrier ng Gilbert's syndrome. Ang pagkakakilanlan ng sakit na ito at ang pagsasama-sama ng mga tumpak na istatistika ay kumplikado sa pamamagitan ng hindi gaanong bilang ng mga sintomas na katangian ng sakit.

Ang mga pasyente, bilang panuntunan, ay bumaling sa mga doktor na may mga reklamo ng yellowness ng sclera ng mga mata o ilang mga lugar ng balat.

Bago lumitaw ang gayong mga palatandaan, ang Gilbert's syndrome ay maaaring masuri lamang sa pamamagitan ng pag-aaral ng mga pagsusuri sa dugo para sa dami ng bilirubin.

Mga kadahilanan ng peligro

Ang mga pasyenteng nasa panganib ng Gilbert's syndrome ay, kung kaninong mga kamag-anak ay mayroong mga taong nasuri na may ganitong sakit. Ang mga congenital abnormalities sa antas ng bilirubin sa dugo ay ipinapadala lamang sa antas ng genetic. Kung ang isa sa mga magulang ay may sakit na ito, kung gayon ang panganib na maipasa ito sa bata ay 50%. Ang mga pangunahing sintomas ay nagsisimulang lumitaw sa mga lalaki pagkatapos ng 30 taong gulang.

Mga sanhi

Ang bawat tao ay may dalawang kopya ng gene na direktang nakakaapekto sa paglitaw ng Gilbert's syndrome. Ang pagkakaroon ng isang maling gene ay isang pangkaraniwang sitwasyon.

Sa mga taong may ganitong salik, ang mga antas ng bilirubin ay maaaring pana-panahong magbago sa buong buhay nila, ngunit hindi mapapansin ang pagdidilaw ng sclera ng mga mata o balat.

Ginagarantiyahan ng dalawang maling gene na ang isang pasyente ay may Gilbert's syndrome.

Ang mga sanhi ng Gilbert's syndrome ay kinabibilangan ng mga sumusunod na kadahilanan:

  • ang pagkakaroon ng mutation sa isang gene na kasangkot sa paggawa ng bilirubin;
  • komplikasyon ng paunang kondisyon ng katawan (pasyente na may Gilbain's syndrome) karagdagang mga kadahilanan sa anyo ng matinding gutom, stress, pang-aabuso sa masasamang gawi o mga nakaraang sakit na viral.

Mga sintomas at pamamaraan ng diagnostic

Sa loob ng mahabang panahon, ang Gilbert's syndrome ay maaaring magkaroon ng asymptomatically. Ang mga palatandaan ng sakit na ito ay lumalala sa ilalim ng impluwensya ng ilang panlabas na mga kadahilanan, na kinabibilangan ng matalim pisikal na ehersisyo, pare-pareho nakababahalang mga sitwasyon, isang kurso ng paggamot na may malalakas na gamot o dati mga sakit na viral. Ang alkohol o biglaang pagbabago sa diyeta ay maaari ring magdulot ng mga sintomas ng Gilbert's syndrome.

Ang mga sintomas ng Gilbert's syndrome ay kinabibilangan ng mga sumusunod:

  • yellowness ng balat sa nasolabial triangle, paa, palad o kilikili;
  • ang hitsura ng isang dilaw na tint sa sclera ng mga mata (puting lamad);
  • pangkalahatang pagkahilo ( nadagdagang pagkapagod, kawalan ng gana sa pagkain, pag-aantok);
  • heartburn, belching at kapaitan sa bibig;
  • kakulangan sa ginhawa sa lugar ng atay.

Sa paglala ng Gilbert's syndrome, ang mga sintomas na nakapagpapaalaala sa pagkalasing sa alak, ngunit ang mga ito ay napakabihirang. Kabilang sa mga naturang palatandaan ang kahirapan sa paghahanap at pagbigkas ng mga salita, mga pagbabago sa lakad, pagkibot ng kalamnan, hindi makontrol na pagsusuka, o pagkahilo.

Ang diagnosis ng Gilbert's syndrome ay batay sa pag-aaral ng antas ng bilirubin sa dugo ng pasyente at genetic predispositions. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay minana.

Ang pag-unlad ng Gilbert's syndrome ay palaging sinamahan ng pagtaas ng mga antas ng bilirubin, nabawasan ang hemoglobin at malaking halaga wala pa sa gulang na pulang selula ng dugo. Ang mga pagbabago sa mga pagsusuri sa ihi ay sinusunod lamang sa pagkakaroon ng hepatitis.

Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang mga karagdagang pag-aaral ay isinasagawa:

  • tomography ng atay;
  • pagsubok ng phenobarbital;
  • reaksyon ng katawan sa pag-aayuno.

Paggamot

Ang Gilbert's syndrome ay hindi isang sakit na nagbabanta sa buhay. Kahit na ang mga sintomas ng sakit ay nangyayari na may kaunting kakulangan sa ginhawa, at kung minsan ay nananatiling hindi napapansin sa loob ng mahabang panahon. Ang pagdidilaw ng balat ay nagdudulot ng sikolohikal na pagkabalisa sa mga pasyente.

Droga

Sa kaso ng exacerbation ng Gilbert's syndrome, inirerekumenda na kunin ang gamot na "Phenobarbital". Ang dosis at kurso ng paggamot ay itinatag ng isang espesyalista batay sa umiiral na klinikal na larawan.

Ang pangmatagalang paggamit ng gamot na ito o ang hindi nakokontrol na paggamit nito ay maaaring makaapekto sa paggana ng atay at kondisyon ng nervous system. Bilang karagdagan, ang produkto ay may nakakalason na epekto sa katawan.

Ang gamot ay may kapaki-pakinabang na epekto sa komposisyon ng apdo. Ang prophylactic course ng pagkuha nito ay tumatagal ng ilang linggo. Ang paggamit ng Ursosan sa paggamot ng Gilbert's syndrome ay dapat na sumang-ayon sa dumadating na manggagamot.

Ang kurso ng paggamot ng Gilbert's syndrome ay maaaring dagdagan ng mga gamot mula sa mga sumusunod na grupo:

  • mga ahente ng choleretic;
  • barbiturates;
  • hepatoprotectors;
  • enterosorbents;
  • diuretics;
  • bitamina B;
  • gamot upang mapabuti ang panunaw.

Paggamot sa mga remedyo ng katutubong

Inirerekomenda na dagdagan ang proseso ng paggamot para sa Gilbert's syndrome na may espesyal na diyeta. Sa pagkain, dapat tumanggap ang pasyente maximum na halaga bitamina at kapaki-pakinabang na mga bahagi. Ang mga preservative at hindi malusog na pagkain ay ganap na hindi kasama sa diyeta. Ang pagkain ay dapat ihanda lamang sa pamamagitan ng pagpapakulo o pagluluto.

Ang mga pagbubuhos ng mga sumusunod na uri ng mga halamang gamot ay nakakatulong na gawing normal ang mga antas ng bilirubin:

  • kalendula;
  • immortelle;
  • tansy;
  • chicory;
  • barberry;
  • rosas balakang;

Maaari kang magluto ng mga sangkap na ito tradisyonal na paraan – isang kutsarita ng pinaghalong bawat baso ng tubig na kumukulo. Ang mga decoction ay inihanda sa pamamagitan ng pagbubuhos o maikling pagkulo. Inirerekomenda na kumuha ng mga katutubong remedyo sa mga kurso ng ilang linggo. Ang decoction ay dapat na kainin ng hindi bababa sa tatlong beses sa isang araw, isang baso bawat araw.

Pag-iwas

Imposibleng makakuha ng Gilbert's syndrome sa iyong buhay; ang sakit ay nakukuha sa genetic level. Ang pagkakaroon ng naturang sakit ay maaari lamang matukoy batay sa naaangkop na mga pagsusuri sa dugo. Walang mga hakbang sa pag-iwas upang maiwasan ang naturang paglihis.

Inirerekomenda ng mga eksperto na ang mga pasyenteng nasa panganib ay maging matulungin sa kanilang kalusugan at alisin ang mga salik na maaaring humantong sa paglala ng mga sintomas ng Gilbert's syndrome.

Video sa paksa: Gilbert's disease

Sa mga ganyan mga hakbang sa pag-iwas iugnay:

  • pagtanggi masamang ugali(alkohol, paninigarilyo, atbp.);
  • pagsunod sa mga panuntunan sa malusog na pagkain;
  • katamtamang pisikal na aktibidad;
  • pagsunod sa mga tagubilin para sa paggamit ng mga gamot, kabilang ang side effects na kinabibilangan ng negatibong epekto sa atay;
  • taunang medikal na pagsusuri (buong medikal na pagsusuri).

Pagtataya

Ang Gilbert's syndrome ay hindi nakakaapekto sa pag-asa sa buhay ng mga pasyente. Gayunpaman, mahirap tawagan ang sakit na ganap na ligtas. Ang katotohanan ay ang mga komplikasyon ng sakit ay maaaring humantong sa ilang mga pagbabago sa pagganap ng atay at isang pagtaas sa pagiging sensitibo nito sa alkohol, nakakapinsalang produkto nutrisyon o iba pang negatibong salik.

Bilang resulta ng prosesong ito, maaaring mangyari ang isa pang uri ng jaundice, maging ang hepatitis. Kapag nag-diagnose ng Gilbert's syndrome, mahalagang subaybayan ang mga antas ng enzyme sa atay at maiwasan ang mga komplikasyon sa kalusugan.

Ang Gilbert's syndrome (familial jaundice, pigmentary hepatosis) ay isang benign na kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng isang episodic, katamtamang pagtaas sa konsentrasyon ng bilirubin sa dugo.

Ang sakit ay direktang nauugnay sa isang depekto ng gene na minana. Ang sakit ay hindi humahantong sa malubhang pinsala sa atay, ngunit dahil ito ay batay sa isang paglabag sa synthesis ng enzyme na responsable para sa pag-neutralize ng mga nakakalason na sangkap, ang mga komplikasyon na nauugnay sa pamamaga ay maaaring umunlad. mga duct ng apdo at ang pagbuo ng gallstones.

Gilbert's syndrome - ano ito sa mga simpleng salita

Upang maunawaan ang kakanyahan ng patolohiya, kinakailangan na tumira nang mas detalyado sa mga pag-andar ng atay. U malusog na tao Ang organ na ito ay mahusay na gumaganap ng mga pangunahing pag-andar ng pag-filter, iyon ay, synthesize nito ang apdo, na kinakailangan para sa pagkasira ng mga protina, taba at carbohydrates, at nakikilahok sa metabolic proseso, neutralisahin at inaalis ang mga nakakalason na sangkap mula sa katawan.

Sa Gilbert's syndrome, ang atay ay hindi kayang ganap na iproseso at alisin ang nakakalason na bile pigment bilirubin mula sa katawan. Ito ay dahil sa hindi sapat na produksyon ng isang tiyak na enzyme na responsable para sa neutralisasyon nito. Bilang resulta, ang libreng bilirubin ay naiipon sa dugo at nabahiran ng dilaw ang sclera ng mga mata at balat, kaya't ang sakit ay kolokyal na tinatawag na chronic jaundice.

Ang Gilbert's syndrome ay isang namamana na sakit, isang depekto sa gene na responsable para sa tamang palitan bile pigment bilirubin. Ang kurso ng sakit ay sinamahan ng panaka-nakang paglitaw ng katamtamang jaundice, ngunit ang mga pagsusuri sa atay at iba pang mga biochemical na mga parameter ng dugo ay nananatiling normal. Ang namamana na sakit ay mas madalas na masuri sa mga lalaki at unang lumilitaw sa pagbibinata at kabataan, na nauugnay sa mga pagbabago sa metabolismo ng bilirubin sa ilalim ng impluwensya ng mga sex hormone. Sa kasong ito, ang mga sintomas ng sakit ay nangyayari nang pana-panahon sa buong buhay. Gilbert's syndrome - Ang ICD 10 ay may code na K76.8 at tumutukoy sa mga partikular na sakit sa atay na may autosomal dominant na uri ng mana.

Mga sanhi

Ang Genetic Gilbert's syndrome ay nangyayari lamang sa mga pasyenteng nakatanggap mula sa parehong mga magulang ng isang depektong gene na responsable para sa pagbuo ng isang partikular na enzyme sa atay. Bilang resulta, ang nilalaman ng enzyme na ito ay nabawasan sa 80% at hindi nito kayang kayanin ang pagbabago ng nakakalason. hindi direktang bilirubin sa isang kaugnay na paksyon. Kasabay nito, ang kalubhaan ng genetic defect at ang tagal ng mga panahon ng exacerbation ay maaaring magkakaiba, ang lahat ay nakasalalay sa bilang ng mga pagpasok ng dalawang dagdag na amino acid sa lokasyon ng isang tiyak na enzyme sa atay.

Napansin ng mga siyentipiko na ang Gilbert's syndrome ay hindi lumitaw nang wala saan; ang pag-unlad nito ay nangangailangan ng pagtulak na nagpapalitaw sa mekanismo para sa pag-unlad ng sakit. Kabilang sa mga nakapukaw na kadahilanan ang:

  • hindi balanseng diyeta na may pamamayani ng mabibigat, mataba na pagkain;
  • pag-abuso sa alkohol;
  • pangmatagalang paggamit ng ilan mga gamot(antibiotics, caffeine, mga gamot mula sa pangkat ng NSAID);
  • paggamot sa mga gamot na glucocorticosteroid;
  • pagkuha ng mga anabolic steroid;
  • pagsunod sa mga mahigpit na diyeta, pag-aayuno (kahit para sa mga layuning medikal);
  • nakaraang mga interbensyon sa kirurhiko;
  • labis na pisikal na aktibidad;
  • nervous overstrain, talamak na stress, depressive states.

Ang mga klinikal na sintomas ng sakit ay maaaring mapukaw ng pag-aalis ng tubig (dehydration ng katawan) o Nakakahawang sakit(trangkaso, ARVI), mga sakit sa bituka.

Mga sintomas ng Gilbert's syndrome

Ang pangkalahatang kondisyon ng mga pasyente na may Gilbert's syndrome ay karaniwang kasiya-siya. Ang mga sintomas ng sakit ay lilitaw nang pana-panahon, sa ilalim ng impluwensya ng mga nakakapukaw na kadahilanan. Ang mga pangunahing palatandaan ng sakit ay:

  • icteric syndrome iba't ibang antas intensity;
  • kahinaan, pagkapagod na may kaunting pisikal na aktibidad;
  • mga karamdaman sa pagtulog - ito ay nagiging hindi mapakali, pasulput-sulpot;
  • ang pagbuo ng isa o maramihang dilaw na plake (xanthelasma) sa lugar ng talukap ng mata.

Kapag tumaas ang konsentrasyon ng bilirubin sa dugo, maaaring maging dilaw ang buong katawan o ilang bahagi balat sa lugar ng nasolabial triangle, paa, palad, kili-kili. Ang pagdidilaw ng mga mata ay nangyayari kapag bumababa ang antas ng bilirubin. Ang kalubhaan ng jaundice ay nag-iiba din - mula sa bahagyang pag-yellowing ng sclera hanggang sa maliwanag na yellowness ng balat.

Ang iba pang mga kondisyong palatandaan ng sakit na hindi palaging lumilitaw ay kinabibilangan ng:

  • bigat sa kanang hypochondrium;
  • pakiramdam ng kakulangan sa ginhawa sa lukab ng tiyan;
  • nadagdagan ang pagpapawis;
  • pag-atake ng sakit ng ulo, pagkahilo;
  • lethargy, kawalang-interes, o, sa kabaligtaran, pagkamayamutin at nerbiyos;
  • matinding pangangati ng balat;
  • bloating, utot, belching, kapaitan sa bibig;
  • mga sakit sa bituka (pagtatae o paninigas ng dumi).

Ang genetic na sakit ay may ilang mga kakaiba ng kurso nito. Kaya, sa bawat ikaapat na pasyente na may Gilbert's syndrome, ang isang pinalaki na atay ay sinusunod, na may organ na nakausli mula sa ilalim ng costal arch, ngunit ang istraktura nito ay normal, at ang sakit sa palpation ay hindi nararamdaman. Sa 10% ng mga pasyente, mayroong isang pinalaki na pali at magkakatulad na mga pathology - dysfunction ng biliary system, cholecystitis. Sa 30% ng mga pasyente, ang sakit ay halos asymptomatic, walang mga reklamo at ang sakit ay maaaring sa mahabang panahon mananatiling hindi napapansin.

Bakit mapanganib ang Gilbert's syndrome?

Ang dilaw na kulay ng balat at sclera sa Gilbert's syndrome ay tinutukoy ng labis na bilirubin ng bile pigment. Ito ay isang nakakalason na sangkap na nabuo sa panahon ng pagkasira ng hemoglobin. Sa isang malusog na katawan, ang bilirubin sa atay ay nagbubuklod sa molekula ng glucoronic acid at sa form na ito ay hindi na nagdudulot ng panganib sa katawan.

Kung ang atay ay hindi gumagawa ng sapat na isang partikular na enzyme na neutralisahin ang libreng bilirubin, ang konsentrasyon nito sa dugo ay tumataas. Ang pangunahing panganib ng unconjugated bilirubin ay na ito ay lubos na natutunaw sa mga taba at nagagawang makipag-ugnayan sa mga phospholipid sa mga lamad ng cell, na nagpapakita ng mga katangian ng neurotoxic. Una sa lahat, naghihirap ito mula sa impluwensya ng isang nakakalason na sangkap sistema ng nerbiyos at mga selula ng utak. Kasama ng daluyan ng dugo, ang bilirubin ay ipinamamahagi sa buong katawan at nagiging sanhi ng dysfunction. lamang loob, negatibong nakakaapekto sa paggana ng atay, biliary at digestive system.

Ang mga pasyente na may Gilbert's syndrome ay nakakaranas ng pagkasira ng function ng atay at nadagdagan ang pagiging sensitibo organ sa impluwensya ng hepatotoxic factor (alkohol, antibiotics). Ang madalas na mga exacerbations ng sakit ay humantong sa pag-unlad ng mga nagpapaalab na proseso sa biliary system, ang pagbuo ng mga gallstones at nagiging sanhi ng mahinang kalusugan, nabawasan ang pagganap at pagkasira sa kalidad ng buhay ng pasyente.

Mga diagnostic

Kapag gumagawa ng diagnosis, ang doktor ay dapat umasa sa mga resulta ng laboratoryo at instrumental na pag-aaral, isaalang-alang ang pangunahing klinikal na sintomas at data ng family history - iyon ay, alamin kung ang mga malalapit na kamag-anak ay dumanas ng sakit sa atay, jaundice, o alkoholismo.

Sa panahon ng pagsusuri, ang mga mauhog na lamad ay ipinahayag din, sakit sa kanang hypochondrium, at isang bahagyang pagtaas sa laki ng atay. Isinasaalang-alang ng doktor ang kasarian at edad ng pasyente, nilinaw kung kailan lumitaw ang mga unang palatandaan ng sakit, nalaman kung may magkakatulad malalang sakit, nagiging sanhi ng paninilaw ng balat. Pagkatapos ng pagsusuri, ang pasyente ay dapat sumailalim sa isang serye ng mga pagsubok.

Ang isang pangkalahatan at biochemical na pagsusuri ng dugo para sa Gilbert's syndrome ay makakatulong na matukoy ang pagtaas sa antas ng kabuuang bilirubin dahil sa libre, hindi direktang bahagi nito. Ang halaga na hanggang 85 µmol/l ay magsasaad ng pag-unlad ng Gilbert's syndrome. Kasabay nito, ang iba pang mga tagapagpahiwatig - protina, kolesterol, AST, ALT - ay nananatili sa loob ng normal na mga limitasyon.

– walang mga pagbabago sa balanse ng electrolyte, ang hitsura ng bilirubin ay magsasaad ng pag-unlad ng hepatitis, at ang ihi ay nagiging kulay ng dark beer.

Ang pagtatasa ng mga feces para sa stercobilin ay nagbibigay-daan sa amin upang matukoy ang pagkakaroon ng end product na ito ng conversion ng bilirubin.

Paraan ng PCR - ang pag-aaral ay naglalayong makilala ang isang genetic na depekto sa gene na responsable para sa mga proseso ng metabolismo ng bilirubin.

Rimfacin test - ang pagbibigay ng 900 mg ng antibiotic sa isang pasyente ay nagdudulot ng pagtaas sa antas ng hindi direktang bilirubin sa dugo.

Ang mga marker para sa hepatitis B, C, D na mga virus ay hindi nakita sa Gilbert's syndrome.

Ang mga partikular na pagsusuri ay makakatulong na kumpirmahin ang diagnosis:

  • phenobarbital test - habang kumukuha ng phenobarbital, bumababa ang antas ng bilirubin;
  • pagsubok na may nikotinic acid - may intravenous administration ng gamot, ang konsentrasyon ng bilirubin ay tumataas nang maraming beses sa loob ng 2-3 oras.
  • pagsubok sa pag-aayuno - laban sa background ng isang diyeta na mababa ang calorie, isang pagtaas sa mga antas ng bilirubin ng 50-100% ay sinusunod.
Instrumental na pamamaraan ng pananaliksik:

  • Ultrasound ng lukab ng tiyan;
  • Ultrasound ng atay, gallbladder at ducts;
  • duodenal intubation;
  • pag-aaral ng liver parenchyma sa pamamagitan ng radioisotope method.

Ang isang biopsy sa atay ay ginagawa lamang kapag may hinala ng talamak na hepatitis at cirrhosis ng atay.

Ang pagsusuri sa genetiko ay itinuturing na pinakamabilis at pinakamabisa. Ang Homozygous Gilbert's syndrome ay maaaring matukoy gamit ang DNA diagnostics sa pag-aaral ng UDFGT gene. Ang diagnosis ay nakumpirma kapag ang bilang ng TA ay umuulit (2 mga nucleic acid) sa rehiyon ng promoter ng may sira na gene ay umabot sa 7 o lumampas sa figure na ito.

Bago simulan ang therapy, inirerekomenda ng mga eksperto na magsagawa ng genetic test para sa Gilbert's syndrome upang matiyak ang tamang diagnosis, dahil ang mga gamot na may hepatotoxic effect ay ginagamit sa paggamot ng sakit. Kung nagkamali ang diagnostician, ang atay ang unang magdurusa sa naturang paggamot.

Paggamot ng Gilbert's syndrome

Pinipili ng doktor ang regimen ng paggamot na isinasaalang-alang ang kalubhaan ng mga sintomas, pangkalahatang kondisyon pasyente at ang antas ng bilirubin sa dugo.

Kung ang hindi direktang bahagi ng bilirubin ay hindi lalampas sa 60 µmol/l, ang pasyente ay mayroon lamang banayad na paninilaw ng balat at walang mga sintomas tulad ng mga pagbabago sa pag-uugali, pagduduwal, pagsusuka, pag-aantok - paggamot sa droga hindi nakatalaga. Ang batayan ng therapy ay ang mga pagsasaayos sa pamumuhay, pagsunod sa mga iskedyul ng trabaho at pahinga, at limitasyon ng pisikal na aktibidad. Ang pasyente ay inirerekomenda na dagdagan ang paggamit ng likido at sundin ang isang diyeta na hindi kasama ang pagkonsumo ng mataba, maanghang, pritong pagkain, matigas na taba, de-latang pagkain, at alkohol.

Sa yugtong ito, ang paggamit ng mga sorbents (activated carbon, Polysorb, Enterosgel) at mga pamamaraan ng phototherapy ay isinasagawa. Ang insolation na may asul na liwanag ay nagbibigay-daan sa libreng bilirubin na pumasa sa bahaging nalulusaw sa tubig at umalis sa katawan.

Kung ang antas ng bilirubin ay tumaas sa 80 µmol/l o mas mataas, ang pasyente ay inireseta ng Phenobarbital (Barboval, Corvalol) sa dosis na hanggang 200 mg bawat araw. Ang tagal ng paggamot ay 2-3 linggo. Ang diyeta ay nagiging mas mahigpit. Ang pasyente ay dapat na ganap na ibukod ang mga sumusunod mula sa diyeta:

  • de-latang, maanghang, mataba, mabibigat na pagkain;
  • mga inihurnong gamit, matamis, tsokolate;
  • malakas na tsaa at kape, kakaw, anumang uri ng alkohol.

Ang diin sa nutrisyon ay sa mga uri ng pandiyeta ng karne at isda, cereal, vegetarian na sopas, sariwang gulay at prutas, biskwit, matamis na juice, inuming prutas, compotes, mababang taba na fermented milk drink.

Kung ang antas ng bilirubin ay patuloy na tumaas, mayroong isang pagkasira sa kondisyon, at ang pasyente ay kailangang maospital. Sa isang setting ng ospital, ang regimen ng paggamot ay kinabibilangan ng:

  • hepatoprotectors upang mapanatili ang mga function ng atay;
  • intravenous administration ng polyionic solution;
  • pagkuha ng sorbents;
  • pagkuha ng mga enzyme na nagpapabuti sa panunaw;
  • lactulose-based laxatives na nagpapabilis sa pag-alis ng mga lason (Normaze, Duphalac).

Sa mga malubhang kaso, ang albumin ay ibinibigay sa intravenously o isang pagsasalin ng dugo. Sa yugtong ito, ang diyeta ng pasyente ay mahigpit na kinokontrol; ang lahat ng mga produkto na naglalaman ng mga taba ng hayop at protina (karne, isda, itlog, cottage cheese, mantikilya, atbp.) ay tinanggal mula dito. Ang pasyente ay pinapayagang kumain ng mga sariwang prutas at gulay, kumain ng mga vegetarian na sopas ng gulay, cereal, biskwit, at mga produktong dairy na mababa ang taba.

Sa mga panahon ng pagpapatawad, kung kailan talamak na sintomas walang mga sakit, ang isang kurso ng maintenance therapy ay inireseta na naglalayong ibalik ang mga function ng biliary system at maiwasan ang pagbuo ng mga bato. Para sa layuning ito, inirerekumenda na kumuha ng Gepabene, Ursofalk o herbal decoctions na may choleretic effect. Walang mahigpit na paghihigpit sa diyeta sa panahong ito, ngunit dapat iwasan ng pasyente ang pag-inom ng alak at mga pagkain na maaaring magdulot ng paglala ng sakit.

Paminsan-minsan, dalawang beses sa isang buwan, inirerekomenda na magsagawa ng blind probing (tubage). Ang pamamaraan ay kinakailangan upang alisin ang stagnant apdo; ito ay binubuo ng pagkuha ng xylitol o sorbitol sa walang laman na tiyan. Pagkatapos nito, dapat kang humiga na may mainit na heating pad sa iyong kanang bahagi sa loob ng kalahating oras. Mas mainam na gawin ang pamamaraan sa isang araw na walang pasok, dahil ito ay sinamahan ng hitsura maluwag na dumi at madalas na pagpunta sa banyo.

Serbisyong militar

Maraming kabataan ang interesado sa kung ang mga taong may Gilbert's syndrome ay tinatanggap sa hukbo. Ayon sa iskedyul ng sakit, na nagdedetalye ng mga kinakailangan sa kalusugan ng mga conscripts, ang mga pasyente na may genetic jaundice ay tinawag para sa compulsory military service. Ang diagnosis na ito ay hindi isang batayan para sa pagpapaliban o exemption mula sa conscription.

Ngunit sa parehong oras ay ginawa ang isang reserbasyon, ayon sa kung saan dapat ibigay ang binata mga espesyal na kondisyon mga serbisyo. Ang isang conscript na may Gilbert's syndrome ay hindi dapat magutom, sumailalim sa mabigat na pisikal na aktibidad, at kumain lamang ng mga masusustansyang pagkain. Sa pagsasagawa, sa mga kondisyon ng hukbo, halos imposibleng matupad ang mga kinakailangang ito, dahil ang lahat ng kinakailangang mga regulasyon ay maaari lamang ibigay sa punong-tanggapan, kung saan mahirap para sa isang ordinaryong sundalo na makarating.

Kasabay nito, ang diagnosis ng Gilbert's syndrome ay nagsisilbing batayan para sa pagtanggi sa pagpasok sa mas mataas na institusyong militar. Ibig sabihin, ang mga kabataan ay itinuturing na hindi karapat-dapat para sa propesyonal na serbisyo sa Sandatahang Lakas at komisyong medikal hindi pinapayagan silang kumuha ng mga pagsusulit sa pasukan.

Mga katutubong remedyo

Ang genetic jaundice ay isa sa mga sakit kung saan ang paggamit ng katutubong remedyong tinatanggap ng maraming eksperto. Narito ang ilang mga sikat na recipe:

Pinagsamang timpla

Ang nakapagpapagaling na komposisyon ay inihanda mula sa isang pantay na dami ng pulot at langis ng oliba(500ml bawat isa). 75 ML ay idinagdag sa halo na ito suka ng apple cider. Ang komposisyon ay lubusan na halo-halong, ibinuhos sa isang lalagyan ng salamin, at nakaimbak sa refrigerator. Bago gamitin, pukawin gamit ang isang kahoy na kutsara at kumuha ng 15-20 patak 20 minuto bago kumain. Ang mga sintomas ng jaundice ay humupa sa ikatlong araw ng paggamot, ngunit ang timpla ay dapat inumin nang hindi bababa sa isang linggo upang pagsamahin ang positibong resulta.

Burdock juice

Ang mga dahon ng halaman ay nakolekta noong Mayo, sa panahon ng pamumulaklak, sa oras na ito na naglalaman sila ng pinakamalaking halaga. kapaki-pakinabang na mga sangkap. Nagmumula ang burdock sariwa dumaan sa isang gilingan ng karne, pisilin ang juice gamit ang gauze, palabnawin ito sa kalahati ng tubig at kumuha ng 1 tsp. bago kumain sa loob ng 10 araw.

Sa pangkalahatan, ang pagbabala para sa Gilbert's syndrome ay kanais-nais, dahil ang kundisyong ito ay itinuturing na isa sa mga normal na variant. Partikular na pag-iwas walang sindrom, dahil ang sakit ay sanhi ng genetic factor. Pero malusog na imahe buhay at Wastong Nutrisyon tumulong upang maiwasan ang mga exacerbations at agarang mapawi ang mga hindi kanais-nais na sintomas.

Gilbert's syndrome isang namamana na sakit na nauugnay sa kapansanan sa metabolismo ng bilirubin sa katawan. Naililipat lamang ito sa bata mula sa mga magulang kapag ang ina at ama ay may ganoong paglihis. Dahil sa Gilbert's syndrome, ang antas ng bilirubin sa katawan ay tumataas nang malaki, at sa kalidad ng komposisyon Sa dugo, nangingibabaw ang hindi direktang anyo ng pigment na ito ng apdo.

Paminsan-minsan, humahantong ito sa hitsura ng katamtamang jaundice - ang balat, sclera, at mauhog na lamad ay nagiging dilaw.

Ang isang tampok ng Gilbert's syndrome ay na sa isang pagtaas sa halaga ng bilirubin, ang iba pang mga tagapagpahiwatig ay nananatili sa loob ng normal na mga limitasyon. Ipinapakita ng mga istatistika na ang sakit ay nangyayari sa mga lalaki 2-3 beses na mas madalas kaysa sa mga kababaihan. Karaniwan, ang mga unang palatandaan ng sindrom ay nasuri sa 3-13 taong gulang, at ang sakit ay nagpapatuloy sa buong buhay.

Ang Gilbert's syndrome ay maaari lamang mangyari sa mga taong kung saan ang parehong mga magulang ay nagdurusa mula sa gayong chromosome defect sa DNA. Dahil sa paglihis na ito, ang bilirubin ay naglalaman ng 80% na mas mababa sa partikular na enzyme na responsable para sa paggana ng atay.

Ito ay humahantong sa imposibilidad ng ganap na pag-convert ng mga nakakalason na sangkap sa bahagi na nakagapos sa protina; hindi makayanan ng atay ang mga pag-andar nito.

Ang Androgen ay may espesyal na epekto sa paggawa ng bilirubin, hormone ng lalaki. Dahil dito, ang mga unang palatandaan ng Gilbert's syndrome ay madalas na nasuri sa mga lalaki sa panahon ng pagdadalaga, kapag nangyari ang kumpletong pagbabago sa hormonal.

Ang ganitong sakit ay hindi lumitaw nang wala saan; ang hitsura nito ay palaging nauuna sa ilang nakakapukaw na kadahilanan:

Ang mga kadahilanan na nakalista sa itaas ay hindi lamang makakaapekto sa paglitaw ng Gilbert's syndrome, ngunit matukoy din ang kalubhaan ng sakit.

Mga sintomas

Ang pangunahing sintomas ng sakit ay jaundice. Ang kundisyong ito ay maaaring talamak o mangyari paminsan-minsan dahil sa impluwensya ng mga negatibong salik. Ang kalubhaan ng jaundice ay maaaring mag-iba mula sa pag-yellowing ng sclera lamang ng mga mata hanggang sa paglamlam ng balat at mucous membrane. Sa mga bihirang kaso, ang gayong sintomas ay maaaring ganap na wala.

Ang bawat ika-4 na pasyente ay nasuri na may pinalaki na atay: nakausli ito ng ilang sentimetro mula sa ilalim ng tadyang, walang sakit kapag palpated, ang pagkakapare-pareho ng organ ay normal. Sa 10% ng mga kaso, ang mga pasyente ay nakakaranas din ng pagtaas sa laki ng pali.


Sa loob ng mahabang panahon, ang Gilbert's syndrome ay hindi nagpapakita ng sarili sa anumang paraan. Ang sakit ay maaaring makilala sa pamamagitan ng isang bahagyang yellowness ng balat, na maaaring maiugnay sa mga katangian ng katawan. Gayundin, paminsan-minsan, ang sclera at mauhog lamad ay maaaring tumagal sa lilim na ito.

Karaniwan, ang mga sintomas ng sakit na ito ay kumukulo hanggang sa ang mga sumusunod na pagpapakita :

  • Ang atay ay lumalaki sa laki.
  • Ang proseso ng panunaw ay nagambala: ang paninigas ng dumi, pagtatae, at utot ay nangyayari.
  • Regular na pag-atake ng pagduduwal at pagsusuka.
  • Insomnia, nerbiyos.
  • Pakiramdam ng kapaitan sa bibig, heartburn.
  • Masakit na sakit sa kanang hypochondrium.
  • Tumaas na pagkapagod, madalas na pag-atake ng pananakit ng ulo at pagkahilo, panghihina ng kalamnan.
  • Nabawasan o kumpletong kawalan ng gana.

Mga diagnostic

Upang masuri ang Gilbert's syndrome, kinakailangan na kumuha ng biochemical blood test upang matukoy ang antas ng bilirubin. Isinasagawa din ang pagsusuri sa ihi, na magpapakita ng konsentrasyon ng GGT at ALT. Ang isang pinalawak na hanay ng mga pag-aaral ay kailangan para sa higit pa tumpak na kahulugan antas ng bilirubin, pati na rin ang pagtukoy sa kondisyon ng atay.

Ang mga pagsusuri ay kinukuha nang walang laman ang tiyan - kung hindi mo pinansin ang pangangailangang ito, ang atay ay magsisimulang gumana at ang dami ng bilirubin ay tataas.

Kasama sa diagnosis ng Gilbert's syndrome ang:

  • Konsultasyon sa isang geneticist.
  • Pagsusuri ng genetic na dugo.
  • Ultrasound ng gallbladder at atay.
  • Mga diagnostic ng dugo ng DNA.
  • Ang pagkakaiba ng mga sintomas ng sindrom mula sa mga katulad na sakit.
  • Puncture at biopsy ng liver tissue.
Mag-aral Resulta
Pagsubok na may iniksyon na 50 mg sa dugo nikotinic acid Ang konsentrasyon ng bilirubin pagkatapos ng 3 oras ay tumataas ng 2-3 beses. Ang enzyme mismo ay nasubok nang dalawang beses: kaagad pagkatapos ng pangangasiwa at pagkatapos ng 3 oras.
Pagsusuri sa pag-aayuno: 400 kcal/araw sa loob ng 48 orasAng dami ng unbound bilirubin ay tumataas ng 2-3 beses. Ang pagsusuri ay kinuha ng tatlong beses: bago ang pag-aayuno, pagkatapos ng 1 at 2 araw.
Genetic na pag-aaral ng UGT1 geneAng pagtuklas ng mga mutated na selula sa DNA.
Pagsubok gamit ang glucuronyl transferasePagkatapos ng pangangasiwa, bumababa ang dami ng hindi nakatali na bilirubin.

Therapeutic diet

Ang pagdidiyeta ay isang mahalagang bahagi ng buhay ng isang taong may Gilbert's syndrome. Pagkain ng hindi malusog na junk food madalas na paggamit mga inuming may alkohol, hindi pagsunod sa mga paghihigpit, labis na pagkain - lahat ng ito ay madaling humantong sa isang exacerbation ng sakit na ito. Ang isang espesyal na diyeta ay dapat na maging isang paraan ng pamumuhay para sa isang taong may Gilbert's syndrome; dapat itong maging isang gawi sa pagkain.

Ang pinakamahalagang prinsipyo ay dapat na fractional madalas na pagkain . Makakatulong ito sa iyo na makuha ang kinakailangang halaga sustansya nang walang pilit sistema ng pagtunaw. Gayundin, ang pagbabagong ito ay nakakatulong na gawing normal ang proseso ng pagtatago ng apdo, na may positibong epekto sa kondisyon ng atay.


Ang diyeta ng isang taong may Gilbert's syndrome ay dapat pag-isipan nang maaga. Tulad nito mahigpit na pagbabawal Walang indikasyon para sa ilang partikular na pagkain para sa sakit na ito, ngunit dapat mong subaybayan kung ano at paano ito nakakaapekto sa katawan. Dapat mong ibukod ang mataba, pritong pagkain, cream cake, adobo na gulay, at pampalasa sa iyong diyeta.

Kailangan mong ganap na ihinto ang pag-inom ng alak, dahil ito ay negatibong nakakaapekto sa atay at maaaring makapukaw ng isang matinding pag-atake.

Subukang kumain ng maraming pagkaing protina hangga't maaari: isda sa dagat, hipon, itlog, keso, gatas, cottage cheese. Dagdagan din ang dami sariwang gulay at prutas, ngunit kontrolin ang dami ng ubas at saging. I-minimize ang mga matatamis at inihurnong pagkain, iwanan ang matatapang na tsaa at kape. Magdagdag din ng pritong patatas sa listahan ng mga paghihigpit.

Paggamot ng Gilbert's syndrome

Karaniwan, ang mga pasyente na may Gilbert's syndrome ay hindi nangangailangan ng patuloy na espesyal na paggamot. Ang pinakamahalagang bagay ay sumunod sa iskedyul ng trabaho at pahinga, espesyal na diyeta at iba pang mga rekomendasyon ng espesyalista sa pagpapagamot.

Kinakailangan din na ganap na iwanan ang mga propesyonal na sports at matinding pisikal na aktibidad, pag-inom ng alak, insolation, mga paghihigpit sa pagkain at likido, at mga gamot na nagrereseta sa sarili. Napakahalaga na sundin ang isang espesyal na diyeta na magbabawas sa pagkarga sa atay.

Sa panahon ng exacerbation ng sindrom, ang pasyente ay dapat na mahigpit na sumunod sa talahanayan No.. Ang kakanyahan nito ay upang maiwasan ang mataba, pritong, mataas na calorie at iba pa hindi malusog na pagkain. Ang isang bilang ng mga gamot ay inireseta din sa anyo ng microsomal enzymes - Zixorin at Phenobarbital. Ang mga ito ay inireseta sa dalawang kurso ng 1-2 linggo bawat isa na may pahinga ng isang buwan. Salamat sa mga gamot na ito, posible na mabilis na mabawasan ang bilirubin.

Ang activated carbon treatment ay inireseta nang hiwalay. Sa tulong nito, posible hindi lamang alisin ang mga lason mula sa katawan, kundi pati na rin upang mapabilis ang pagkasira ng bilirubin sa mga tisyu.

Upang maiwasan ang pagbuo ng mga komplikasyon tulad ng cholecystitis o cholelithiasis, kunin, Essentiale, Ursosan, Ursofalk. Gayundin, upang maiwasan ang pamamaga ng gallbladder, ang mga choleretics ay inireseta - Holosas,. Para sa pangkalahatang pagpapalakas Kailangang uminom ng B bitamina ang katawan.

Mga komplikasyon

Ang Gilbert's syndrome ay hindi karaniwang sanhi seryosong kahihinatnan. Gayunpaman, ang sakit na ito ay hindi magdudulot sa iyo ng kakulangan sa ginhawa kung susundin mo ang lahat ng mga rekomendasyon ng doktor, sumunod sa isang espesyal na diyeta para sa sindrom, at regular na uminom ng lahat ng kinakailangang mga gamot.

Kung babalewalain mo ang lahat ng mga tagubiling ito, nanganganib kang makatagpo ng mga sumusunod na komplikasyon:

  • Sakit sa gallstone– patolohiya, na kung saan ay nailalarawan sa pagkakaroon ng mga bato sa organ at ang pagpapakita matinding sakit sa isang tiyan.
  • Talamak na hepatitis– permanente nagpapasiklab na proseso sa atay.

Gilbert's syndrome sa panahon ng pagbubuntis

Ang Gilbert's syndrome ay hindi isang sakit na magbabawal sa isang babae na magsilang at manganak ng isang bata. Tandaan na kung isang kapareha lamang ang may ganitong genetic deviation, kung gayon ang mga bata ay hindi magkakaroon ng ganoong sakit. Ang tanging bagay ay ang gayong bata ay nagiging tagapag-ingat ng gene na ito: hinding-hindi niya makakatagpo ang sindrom, ngunit ang kanyang mga supling ay maaaring makatagpo ng ganoong paglihis.


Upang protektahan ang iyong anak mula sa negatibong impluwensya ng sakit na ito, ang mga magulang ay dapat kumuha ng responsableng diskarte sa proseso ng pagpaplano ng pagbubuntis. Bago ang paglilihi, kailangan nilang sumailalim sa isang serye ng mga pagsubok at sumailalim sa isang serye ng mga pag-aaral.

Napakahalaga para sa mga babaeng may Gilbert's syndrome na obserbahan ang ilang mga paghihigpit sa panahon ng pagbubuntis. Una sa lahat, dapat silang sumunod sa isang espesyal na diyeta na makakatulong na mabawasan ang pagkarga sa atay. Napakahalaga rin na uminom ng mga gamot na inireseta ng iyong doktor na magkokontrol sa dami ng bilirubin sa dugo.

Pag-iwas

Imposibleng ganap na maprotektahan ang iyong sarili mula sa hitsura ng Gilbert's syndrome. Kung wala ka genetic disorder, kung gayon ang sakit ay hindi kailanman mangyayari; kung ito ay mangyayari, maaari mo lamang bawasan ang dalas at kalubhaan ng mga exacerbations.

Sa pangkalahatan, sa mga hakbang sa pag-iwas upang maiwasan madalas na relapses Kasama sa Gilbert's syndrome ang mga sumusunod na rekomendasyon:

Ang Gilbert's syndrome ay isang hindi nakakapinsalang sakit na nangangailangan ng isang tao na sumunod sa ilang mga patakaran at paghihigpit. Ang mga pasyente na nasuri na may ganitong sakit ay dapat na regular na bumisita sa kanilang doktor at sumailalim sa mga pagsusuri. Napakahalaga din na kumuha ng inireseta mga gamot. Pakitandaan na ang pagiging angkop para sa Serbisyong militar sa sakit na ito ay tinutukoy ang estado ng kalusugan at ang dalas ng mga relapses.

Video

Sa paghusga sa katotohanan na binabasa mo ang mga linyang ito ngayon, ang tagumpay sa paglaban sa mga sakit sa atay ay wala pa sa iyong panig...

At naisip mo na ba interbensyon sa kirurhiko? Ito ay naiintindihan, dahil ang atay ay napaka mahalagang organ, at ang wastong paggana nito ang susi sa kalusugan at kagalingan. Pagduduwal at pagsusuka, madilaw na kulay balat, kapaitan sa bibig at mabaho, maitim na ihi at pagtatae... Ang lahat ng mga sintomas na ito ay pamilyar sa iyo mismo.

Ngunit marahil ito ay magiging mas tama upang gamutin hindi ang epekto, ngunit ang sanhi? Inirerekumenda namin na basahin ang kuwento ni Olga Krichevskaya, kung paano niya pinagaling ang kanyang atay...

Ang Gilbert's syndrome (sakit ni Gilbert) ay isang genetic pathology na nailalarawan sa pamamagitan ng isang disorder ng metabolismo ng bilirubin. Sakit sa gitna kabuuang bilang Ang mga sakit ay itinuturing na medyo bihira, ngunit sa mga namamana ito ang pinakakaraniwan.

Natuklasan ng mga clinician na ang karamdamang ito ay mas madalas na masuri sa mga lalaki kaysa sa mga babae. Ang peak ng exacerbation ay nangyayari sa kategorya ng edad mula dalawa hanggang labintatlong taon, ngunit maaaring lumitaw sa anumang edad, dahil ang sakit ay talamak.

Maaaring maging trigger para sa pag-unlad ng mga katangiang sintomas malaking bilang ng predisposing factor, halimbawa, hindi malusog na pamumuhay, labis na ehersisyo, walang pinipiling paggamit mga gamot at marami pang iba.

Ano ito sa simpleng salita?

Sa madaling salita, ang Gilbert's syndrome ay genetic na sakit, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa paggamit ng bilirubin. Ang atay ng mga pasyente ay hindi maayos na neutralisahin ang bilirubin, at nagsisimula itong maipon sa katawan, na nagiging sanhi iba't ibang mga pagpapakita mga sakit. Una itong inilarawan ng French gastroenterologist na si Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) at ng kanyang mga kasamahan noong 1901.

Dahil ang sindrom na ito ay may kaunting mga sintomas at pagpapakita, hindi ito itinuturing na isang sakit, at karamihan sa mga tao ay hindi alam na mayroon sila nito. patolohiya na ito hanggang sa lumabas ang blood test tumaas na antas bilirubin.

Sa US, humigit-kumulang 3% hanggang 7% ng populasyon ang may Gilbert's syndrome, ayon sa National Institutes of Health - naniniwala ang ilang gastroenterologist na maaaring mas mataas ang prevalence, kasing taas ng 10%. Ang sindrom ay nangyayari nang mas madalas sa mga lalaki.

Mga dahilan para sa pag-unlad

Ang sindrom ay bubuo sa mga taong nagmana mula sa parehong mga magulang ng isang depekto ng pangalawang kromosoma sa lokasyon na responsable para sa pagbuo ng isa sa mga enzyme sa atay - uridine diphosphate glucuronyl transferase (o bilirubin-UGT1A1). Nagdudulot ito ng pagbaba sa nilalaman ng enzyme na ito ng hanggang 80%, kaya naman ang gawain nito - ang pag-convert ng hindi direktang bilirubin, na mas nakakalason sa utak, sa nakagapos na bahagi - ay ginagampanan nang mas malala.

Ang genetic na depekto ay maaaring ipahayag sa iba't ibang paraan: sa lokasyon ng bilirubin-UGT1A1, ang isang pagpasok ng dalawang dagdag na nucleic acid ay sinusunod, ngunit maaari itong mangyari nang maraming beses. Ang kalubhaan ng sakit, ang tagal ng mga panahon ng exacerbation at kagalingan nito ay nakasalalay dito. Ang chromosomal defect na ito ay madalas na nararamdaman sa simula pa lamang pagdadalaga, kapag ang metabolismo ng bilirubin ay nagbabago sa ilalim ng impluwensya ng mga sex hormone. Dahil sa aktibong impluwensya ng androgens sa prosesong ito, mas madalas na naitala ang Gilbert's syndrome sa populasyon ng lalaki.

Ang mekanismo ng paghahatid ay tinatawag na autosomal recessive. Nangangahulugan ito ng sumusunod:

  1. Walang koneksyon sa mga chromosome X at Y, iyon ay, ang abnormal na gene ay maaaring lumitaw sa isang tao ng anumang kasarian;
  2. Ang bawat tao ay may isang pares ng bawat chromosome. Kung mayroon siyang 2 may sira na pangalawang chromosome, ang Gilbert's syndrome ay magpapakita mismo. Kapag ang isang malusog na gene ay matatagpuan sa isang nakapares na chromosome sa parehong locus, ang patolohiya ay walang pagkakataon, ngunit ang isang tao na may ganoong anomalya ng gene ay nagiging carrier at maipapasa ito sa kanilang mga anak.

Ang posibilidad ng pagpapakita ng karamihan sa mga sakit na nauugnay sa isang recessive genome ay hindi masyadong makabuluhan, dahil kung mayroong isang nangingibabaw na allele sa pangalawang katulad na chromosome, ang isang tao ay magiging isang carrier lamang ng depekto. Hindi ito nalalapat sa Gilbert's syndrome: hanggang sa 45% ng populasyon ay may isang gene na may depekto, kaya ang pagkakataon na maipasa ito mula sa parehong mga magulang ay medyo mataas.

Mga sintomas ng Gilbert's syndrome

Ang mga sintomas ng sakit na pinag-uusapan ay nahahati sa dalawang grupo - sapilitan at kondisyon.

Ang mga ipinag-uutos na pagpapakita ng Gilbert's syndrome ay kinabibilangan ng:

  • pangkalahatang kahinaan at pagkapagod para sa walang maliwanag na dahilan;
  • nabuo ang mga dilaw na plake sa lugar ng takipmata;
  • ang pagtulog ay nabalisa - ito ay nagiging mababaw, pasulput-sulpot;
  • bumababa ang gana;
  • mga patak ng dilaw na balat na lumilitaw sa pana-panahon; kung ang bilirubin ay bumaba pagkatapos ng isang exacerbation, ang sclera ng mga mata ay nagsisimulang maging dilaw.

Mga kondisyong sintomas na maaaring wala:

  • sakit sa tissue ng kalamnan;
  • matinding pangangati ng balat;
  • paulit-ulit na pag-alog itaas na paa;
  • anuman ang paggamit ng pagkain;
  • sakit ng ulo at pagkahilo;
  • kawalang-interes, pagkamayamutin - mga kaguluhan sa background ng psycho-emosyonal;
  • bloating, pagduduwal;
  • mga sakit sa dumi - ang mga pasyente ay naaabala ng pagtatae.

Sa mga panahon ng pagpapatawad ng Gilbert's syndrome, ang ilan sa mga kondisyong sintomas ay maaaring ganap na wala, at sa ikatlong bahagi ng mga pasyente na may pinag-uusapang sakit ay wala sila kahit na sa panahon ng paglala.

Mga diagnostic

Ang iba't ibang mga pagsubok sa laboratoryo ay tumutulong na kumpirmahin o pabulaanan ang Gilbert's syndrome:

  • bilirubin sa dugo - ang normal na nilalaman ng kabuuang bilirubin ay 8.5-20.5 mmol/l. Sa Gilbert's syndrome, mayroong pagtaas sa kabuuang bilirubin dahil sa hindi direktang bilirubin.
  • kumpletong bilang ng dugo - ang reticulocytosis ay nabanggit sa dugo ( tumaas na nilalaman immature red blood cells) at banayad na anemya degree - 100-110 g / l.
  • biochemical blood test - asukal sa dugo - normal o bahagyang nabawasan, mga protina ng dugo - sa loob ng normal na mga limitasyon, alkalina phosphatase, AST, ALT - normal, pagsubok sa thymol negatibo.
  • Pangkalahatang pagsusuri sa ihi - walang mga paglihis mula sa pamantayan. Ang pagkakaroon ng urobilinogen at bilirubin sa ihi ay nagpapahiwatig ng patolohiya sa atay.
  • pamumuo ng dugo - prothrombin index at prothrombin time - sa loob ng normal na mga limitasyon.
  • mga marker viral hepatitis- wala.
  • Ultrasound ng atay.

Differential diagnosis ng Gilbert's syndrome na may Dabin-Johnson at Rotor syndromes:

  • Ang pagpapalaki ng atay ay tipikal, kadalasang hindi gaanong mahalaga;
  • Bilirubinuria - wala;
  • Nadagdagang coproporphyrins sa ihi - hindi;
  • Nabawasan ang aktibidad ng Glucuronyltransferase;
  • Pinalaki pali - hindi;
  • Ang sakit sa kanang hypochondrium ay bihira, kung naroroon ito ay masakit;
  • Pangangati ng balat - wala;
  • Cholecystography - normal;
  • Biopsy sa atay - normal o lipofuscin deposition, fatty degeneration;
  • Ang pagsusuri sa Bromsulfalein ay kadalasang normal, kung minsan ay may bahagyang pagbaba sa clearance;
  • Ang pagtaas ng bilirubin sa serum ng dugo ay higit sa lahat ay hindi direkta (hindi nakatali).

Bilang karagdagan, ang mga espesyal na pagsusuri ay isinasagawa upang kumpirmahin ang diagnosis:

  • Pagsusulit sa pag-aayuno.
  • Ang pag-aayuno sa loob ng 48 oras o paghihigpit sa mga calorie ng pagkain (hanggang sa 400 kcal bawat araw) ay humahantong sa isang matalim na pagtaas (2-3 beses) sa libreng bilirubin. Ang hindi nakatali na bilirubin ay tinutukoy kapag walang laman ang tiyan sa unang araw ng pagsusuri at pagkalipas ng dalawang araw. Ang pagtaas ng indirect bilirubin ng 50-100% ay nagpapahiwatig ng positibong pagsusuri.
  • Pagsubok gamit ang phenobarbital.
  • Ang pagkuha ng phenobarbital sa isang dosis na 3 mg/kg/araw sa loob ng 5 araw ay nakakatulong na mabawasan ang antas ng unconjugated bilirubin.
  • Pagsubok gamit ang nikotinic acid.
  • Ang intravenous injection ng nicotinic acid sa isang dosis na 50 mg ay humahantong sa isang pagtaas sa dami ng unconjugated bilirubin sa dugo ng 2-3 beses sa loob ng tatlong oras.
  • Pagsubok gamit ang rifampicin.
  • Ang pangangasiwa ng 900 mg rifampicin ay nagdudulot ng pagtaas sa hindi direktang bilirubin.

Ang percutaneous liver puncture ay maaari ding kumpirmahin ang diagnosis. Histological na pagsusuri walang mga palatandaan ang punctate talamak na hepatitis at cirrhosis ng atay.

Mga komplikasyon

Ang sindrom mismo ay hindi nagiging sanhi ng anumang mga komplikasyon at hindi makapinsala sa atay, ngunit mahalaga na makilala ang isang uri ng jaundice mula sa isa pa sa oras. Sa grupong ito ng mga pasyente, nabanggit ang tumaas na sensitivity ng mga selula ng atay sa mga hepatotoxic factor, gaya ng alkohol, droga, at ilang grupo ng antibiotic. Samakatuwid, sa pagkakaroon ng mga salik sa itaas, kinakailangan na subaybayan ang antas ng mga enzyme sa atay.

Paggamot ng Gilbert's syndrome

Sa panahon ng pagpapatawad, na maaaring tumagal ng maraming buwan, taon at kahit na habang-buhay, espesyal na paggamot hindi kailangan. Ang pangunahing gawain dito ay upang maiwasan ang paglala. Mahalagang sundin ang isang diyeta, isang rehimen ng trabaho at pahinga, hindi mag-overcool at maiwasan ang sobrang pag-init ng katawan, upang maiwasan ang mataas na stress at walang kontrol na paggamit ng mga gamot.

Paggamot sa droga

Ang paggamot sa sakit na Gilbert kapag nagkakaroon ng jaundice ay kinabibilangan ng paggamit ng mga gamot at diyeta. Mula sa mga gamot ay ginamit:

  • albumin - upang mabawasan ang bilirubin;
  • antiemetics - ayon sa mga indikasyon, sa pagkakaroon ng pagduduwal at pagsusuka.
  • barbiturates - upang mabawasan ang antas ng bilirubin sa dugo (Surital, Fiorinal);
  • hepatoprotectors - upang protektahan ang mga selula ng atay ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • mga ahente ng choleretic - upang mabawasan ang yellowness ng balat ("Karsil", "Cholenzim");
  • diuretics - upang alisin ang bilirubin sa ihi ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - upang mabawasan ang dami ng bilirubin sa pamamagitan ng pag-alis nito mula sa mga bituka ( Naka-activate na carbon, "Polyphepan", "Enterosgel");

Mahalagang tandaan na ang pasyente ay kailangang sumailalim sa mga diagnostic procedure nang regular upang masubaybayan ang kurso ng sakit at pag-aralan ang tugon ng katawan sa paggamot sa droga. Ang napapanahong pagsusuri at regular na pagbisita sa doktor ay hindi lamang magbabawas sa kalubhaan ng mga sintomas, ngunit maiiwasan din posibleng komplikasyon, na kinabibilangan ng mga malubhang somatic pathologies tulad ng hepatitis at cholelithiasis.

Pagpapatawad

Kahit na naganap ang pagpapatawad, ang mga pasyente ay hindi dapat "mag-relax" sa anumang pagkakataon - ang pangangalaga ay dapat gawin upang matiyak na ang isa pang paglala ng Gilbert's syndrome ay hindi mangyayari.

Una, kailangan mong protektahan ang mga duct ng apdo - maiiwasan nito ang pagwawalang-kilos ng apdo at ang pagbuo ng mga bato sa pantog ng apdo. Ang isang mahusay na pagpipilian para sa naturang pamamaraan ay magiging choleretic herbs, mga gamot na Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Minsan sa isang linggo, ang pasyente ay dapat gumawa ng "blind probing" - sa walang laman na tiyan kailangan mong uminom ng xylitol o sorbitol, pagkatapos ay kailangan mong humiga sa iyong kanang bahagi at painitin ang lugar ng anatomical na lokasyon ng gallbladder na may isang heating pad para sa kalahating oras.

Pangalawa, kailangan mong pumili ng karampatang diyeta. Halimbawa, kinakailangang ibukod mula sa menu ang mga pagkain na nagsisilbing salik na nakakapukaw sa kaganapan ng paglala ng Gilbert's syndrome. Ang bawat pasyente ay may iba't ibang hanay ng mga produkto.

Nutrisyon

Ang diyeta ay dapat sundin hindi lamang sa mga panahon ng pagpalala ng sakit, kundi pati na rin sa mga panahon ng pagpapatawad.

Ipinagbabawal para sa paggamit:

  • matabang karne, manok at isda;
  • itlog;
  • mainit na sarsa at pampalasa;
  • tsokolate, pastry;
  • kape, kakaw, malakas na tsaa;
  • alkohol, carbonated na inumin, juice sa tetra pack;
  • maanghang, inasnan, pinirito, pinausukan, de-latang pagkain;
  • buong gatas at mataas na taba na mga produkto ng pagawaan ng gatas (cream, sour cream).

Pinahihintulutan para sa paggamit:

  • lahat ng uri ng cereal;
  • mga gulay at prutas sa anumang anyo;
  • mababang-taba fermented na mga produkto ng gatas;
  • tinapay, biskwit;
  • karne, manok, isda ng mga di-mataba varieties;
  • sariwang kinatas na juice, prutas na inumin, tsaa.

Pagtataya

Ang pagbabala ay kanais-nais, depende sa kung paano umuunlad ang sakit. Ang hyperbilirubinemia ay nagpapatuloy habang buhay, ngunit hindi sinamahan ng pagtaas ng dami ng namamatay. Ang mga progresibong pagbabago sa atay ay karaniwang hindi nabubuo. Kapag sinisigurado ang buhay ng gayong mga tao, inuri sila bilang isang normal na pangkat ng panganib. Kapag ginagamot ng phenobarbital o cordiamine, bumababa sa normal ang mga antas ng bilirubin. Kinakailangang bigyan ng babala ang mga pasyente na maaaring lumitaw ang jaundice pagkatapos ng mga intercurrent na impeksiyon, paulit-ulit na pagsusuka at hindi nasagot na pagkain.

Minarkahan mataas na sensitivity mga pasyente sa iba't ibang hepatotoxic effect (alkohol, maraming gamot, atbp.). Posibleng magkaroon ng pamamaga sa biliary tract, cholelithiasis, mga sakit sa psychosomatic. Ang mga magulang ng mga bata na nagdurusa sa sindrom na ito ay dapat kumunsulta sa isang geneticist bago magplano ng isa pang pagbubuntis. Ang parehong dapat gawin kung kamag-anak mag-asawa nagpaplanong magkaroon ng mga anak, ay na-diagnose na may sindrom.

Pag-iwas

Ang sakit ni Gilbert ay nangyayari bilang resulta ng isang minanang depekto sa gene. Imposibleng pigilan ang pag-unlad ng sindrom, dahil ang mga magulang ay maaari lamang maging carrier at hindi nagpapakita ng mga palatandaan ng mga abnormalidad. Para sa kadahilanang ito, ang pangunahing mga hakbang sa pag-iwas ay naglalayong maiwasan ang mga exacerbation at pahabain ang panahon ng pagpapatawad. Ito ay maaaring makamit sa pamamagitan ng pag-aalis ng mga salik na pumukaw mga proseso ng pathological sa atay.