Sa kanan ay ang pinakamalaking helix ng DNA ng tao, na binuo mula sa mga tao sa beach sa Varna (Bulgaria), na kasama sa Guinness Book of Records noong Abril 23, 2016

Deoxyribonucleic acid. Pangkalahatang Impormasyon

Ang DNA (deoxyribonucleic acid) ay isang uri ng blueprint para sa buhay, isang kumplikadong code na naglalaman ng data sa namamana na impormasyon. Ang kumplikadong macromolecule na ito ay may kakayahang mag-imbak at magpadala ng namamana na genetic na impormasyon mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Tinutukoy ng DNA ang mga katangian ng anumang buhay na organismo bilang pagmamana at pagkakaiba-iba. Ang impormasyong naka-encode dito ay nagtatakda ng buong programa ng pag-unlad ng anumang buhay na organismo. Ang mga salik na tinutukoy ng genetic ay paunang tinutukoy ang buong kurso ng buhay ng isang tao at anumang iba pang organismo. Ang mga artipisyal o natural na impluwensya ng panlabas na kapaligiran ay maaari lamang bahagyang makaapekto sa pangkalahatang pagpapahayag ng mga indibidwal na genetic na katangian o makakaapekto sa pagbuo ng mga naka-program na proseso.

Deoxyribonucleic acid(DNA) ay isang macromolecule (isa sa tatlong pangunahing, ang iba pang dalawa ay RNA at mga protina) na nagsisiguro sa pag-iimbak, paghahatid mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon at pagpapatupad ng genetic program para sa pagbuo at paggana ng mga buhay na organismo. Naglalaman ang DNA ng impormasyon tungkol sa istruktura ng iba't ibang uri ng RNA at mga protina.

Sa mga eukaryotic cell (hayop, halaman at fungi), ang DNA ay matatagpuan sa cell nucleus bilang bahagi ng mga chromosome, gayundin sa ilang cellular organelles (mitochondria at plastids). Sa mga selula ng mga prokaryotic na organismo (bacteria at archaea), isang pabilog o linear na molekula ng DNA, ang tinatawag na nucleoid, ay nakakabit mula sa loob hanggang sa lamad ng selula. Sa mga ito at sa mas mababang mga eukaryote (halimbawa, yeast), matatagpuan din ang maliliit na autonomous, nakararami ang pabilog na molekula ng DNA na tinatawag na plasmids.

Mula sa isang kemikal na pananaw, ang DNA ay isang mahabang molekula ng polimer na binubuo ng paulit-ulit na mga bloke na tinatawag na nucleotides. Ang bawat nucleotide ay binubuo ng isang nitrogenous base, isang asukal (deoxyribose) at isang phosphate group. Ang mga bono sa pagitan ng mga nucleotide sa kadena ay nabuo sa pamamagitan ng deoxyribose ( SA) at pospeyt ( F) pangkat (phosphodiester bonds).

kanin. 2. Ang nucleotide ay binubuo ng nitrogenous base, asukal (deoxyribose) at phosphate group

Sa karamihan ng mga kaso (maliban sa ilang mga virus na naglalaman ng single-stranded DNA), ang DNA macromolecule ay binubuo ng dalawang chain na nakatuon sa nitrogenous bases patungo sa isa't isa. Ang double-stranded na molekula na ito ay pinaikot sa isang helix.

Mayroong apat na uri ng nitrogenous base na matatagpuan sa DNA (adenine, guanine, thymine at cytosine). Ang nitrogenous base ng isa sa mga chain ay konektado sa nitrogenous base ng kabilang chain sa pamamagitan ng hydrogen bonds ayon sa prinsipyo ng complementarity: ang adenine ay pinagsama lamang sa thymine ( A-T), guanine - may cytosine lamang ( G-C). Ang mga pares na ito ang bumubuo sa "mga baitang" ng DNA spiral na "staircase" (tingnan ang: Fig. 2, 3 at 4).

kanin. 2. Nitrogenous base

Ang pagkakasunud-sunod ng mga nucleotides ay nagpapahintulot sa iyo na "i-encode" ang impormasyon tungkol sa iba't ibang uri ng RNA, ang pinakamahalaga sa mga ito ay messenger o template (mRNA), ribosomal (rRNA) at transport (tRNA). Ang lahat ng mga uri ng RNA na ito ay na-synthesize sa isang template ng DNA sa pamamagitan ng pagkopya ng isang DNA sequence sa isang RNA sequence na na-synthesize sa panahon ng transkripsyon, at nakikibahagi sa biosynthesis ng protina (ang proseso ng pagsasalin). Bilang karagdagan sa mga coding sequence, ang cell DNA ay naglalaman ng mga sequence na gumaganap ng mga regulatory at structural function.

kanin. 3. Pagtitiklop ng DNA

Ang pag-aayos ng mga pangunahing kumbinasyon ng mga kemikal na compound ng DNA at ang dami ng mga ugnayan sa pagitan ng mga kumbinasyong ito ay nagsisiguro sa coding ng namamana na impormasyon.

Edukasyon bagong DNA (pagtitiklop)

1. Proseso ng pagtitiklop: pag-unwinding ng DNA double helix - synthesis ng mga complementary strands ng DNA polymerase - pagbuo ng dalawang molekula ng DNA mula sa isa.
2. Ang double helix ay "nag-unzip" sa dalawang sangay kapag sinira ng mga enzyme ang bono sa pagitan ng mga baseng pares ng mga kemikal na compound.
3. Ang bawat sangay ay isang elemento ng bagong DNA. Ang mga bagong pares ng base ay konektado sa parehong pagkakasunud-sunod tulad ng sa pangunahing sangay.

Sa pagkumpleto ng pagdoble, dalawang independiyenteng helice ang nabuo, na nilikha mula sa mga kemikal na compound ng magulang na DNA at pagkakaroon ng parehong genetic code. Sa ganitong paraan, ang DNA ay nakapagpapasa ng impormasyon mula sa cell patungo sa cell.

Higit pang detalyadong impormasyon:

ISTRUKTURA NG NUCLEIC ACID

kanin. 4 . Mga base ng nitrogen: adenine, guanine, cytosine, thymine

Deoxyribonucleic acid(DNA) ay tumutukoy sa mga nucleic acid. Mga nucleic acid ay isang klase ng hindi regular na biopolymer na ang mga monomer ay mga nucleotide.

MGA NUCLEOTIDE binubuo ng nitrogenous na base, konektado sa isang limang-carbon carbohydrate (pentose) - deoxyribose(sa kaso ng DNA) o ribose(sa kaso ng RNA), na pinagsasama sa isang residue ng phosphoric acid (H 2 PO 3 -).

Mga base ng nitrogen Mayroong dalawang uri: mga base ng pyrimidine - uracil (sa RNA lamang), cytosine at thymine, mga base ng purine - adenine at guanine.

kanin. 5. Istruktura ng mga nucleotides (kaliwa), lokasyon ng nucleotide sa DNA (ibaba) at mga uri ng nitrogenous base (kanan): pyrimidine at purine

Ang mga carbon atom sa molekula ng pentose ay binibilang mula 1 hanggang 5. Ang pospeyt ay pinagsama sa ikatlo at ikalimang carbon atoms. Ito ay kung paano ang mga nucleinotides ay pinagsama sa isang nucleic acid chain. Kaya, maaari nating makilala ang 3' at 5' na dulo ng DNA strand:

kanin. 6. Paghihiwalay ng 3' at 5' na dulo ng DNA chain

Dalawang hibla ng DNA form dobleng helix. Ang mga chain na ito sa spiral ay nakatuon sa magkasalungat na direksyon. Sa iba't ibang mga hibla ng DNA, ang mga nitrogenous na base ay konektado sa isa't isa sa pamamagitan ng hydrogen bonds. Ang Adenine ay palaging ipinares sa thymine, at ang cytosine ay palaging ipinares sa guanine. Ito ay tinatawag na tuntunin ng komplementaridad.

Panuntunan ng komplementaridad:

A-T G-C

Halimbawa, kung bibigyan tayo ng DNA strand na may sequence

3'- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

pagkatapos ay ang pangalawang kadena ay magiging komplementaryo dito at ididirekta sa kabaligtaran na direksyon - mula sa dulo ng 5' hanggang sa dulo ng 3':

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.

kanin. 7. Direksyon ng mga kadena ng molekula ng DNA at ang koneksyon ng mga nitrogenous na base gamit ang mga bono ng hydrogen

DNA REPLICATION

Pagtitiklop ng DNA ay ang proseso ng pagdodoble ng molekula ng DNA sa pamamagitan ng template synthesis. Sa karamihan ng mga kaso ng natural na pagtitiklop ng DNApanimulang aklatpara sa DNA synthesis ay maikling fragment (muling nilikha). Ang nasabing ribonucleotide primer ay nilikha ng enzyme primase (DNA primase sa prokaryotes, DNA polymerase sa eukaryotes), at pagkatapos ay pinalitan ng deoxyribonucleotide polymerase, na karaniwang gumaganap ng mga function ng pag-aayos (pagwawasto ng pinsala sa kemikal at pagkasira sa molekula ng DNA).

Ang pagtitiklop ay nangyayari ayon sa isang semi-konserbatibong mekanismo. Nangangahulugan ito na ang double helix ng DNA ay nag-unwinds at isang bagong chain ang itinayo sa bawat chain nito ayon sa prinsipyo ng complementarity. Ang molekula ng DNA ng anak na babae ay naglalaman ng isang strand mula sa molekula ng magulang at isang bagong synthesize. Ang pagtitiklop ay nangyayari sa direksyon mula sa 3' hanggang 5' na dulo ng mother strand.

kanin. 8. Pagtitiklop (pagdodoble) ng isang molekula ng DNA

Synthesis ng DNA- ito ay hindi kasing kumplikado ng isang proseso na tila sa unang tingin. Kung iisipin mo, kailangan mo munang malaman kung ano ang synthesis. Ito ang proseso ng pagsasama-sama ng isang bagay sa isang kabuuan. Ang pagbuo ng isang bagong molekula ng DNA ay nangyayari sa maraming yugto:

1) Ang DNA topoisomerase, na matatagpuan sa harap ng replication fork, ay pinuputol ang DNA upang mapadali ang pag-unwinding at pag-unwinding nito.
2) Ang DNA helicase, kasunod ng topoisomerase, ay nakakaimpluwensya sa proseso ng "unbraiding" ng DNA helix.
3) Ang mga DNA-binding proteins ay nagbubuklod sa mga hibla ng DNA at nagpapatatag din sa kanila, na pumipigil sa mga ito na dumikit sa isa't isa.
4) DNA polymerase δ(delta) , na pinag-ugnay sa bilis ng paggalaw ng replication fork, nagsasagawa ng synthesisnangungunamga tanikala subsidiary DNA sa 5"→3" na direksyon sa matrix maternal Ang mga hibla ng DNA sa direksyon mula sa 3" dulo nito hanggang sa 5" na dulo (bilis ng hanggang 100 pares ng nucleotide bawat segundo). Ang mga kaganapang ito maternal Ang mga hibla ng DNA ay limitado.

kanin. 9. Eskematiko na representasyon ng proseso ng pagtitiklop ng DNA: (1) Lagging strand (lagging strand), (2) Leading strand (leading strand), (3) DNA polymerase α (Polα), (4) DNA ligase, (5) RNA -primer, (6) Primase, (7) Okazaki fragment, (8) DNA polymerase δ (Polδ), (9) Helicase, (10) Single-stranded DNA-binding protein, (11) Topoisomerase.

Ang synthesis ng lagging strand ng anak na DNA ay inilarawan sa ibaba (tingnan. Scheme replication fork at function ng replication enzymes)

Para sa karagdagang impormasyon tungkol sa pagtitiklop ng DNA, tingnan ang

5) Kaagad pagkatapos ma-unravel at ma-stabilize ang isa pang strand ng mother molecule, ito ay nakakabit ditoDNA polymerase α(alpha)at sa 5"→3" na direksyon ay nag-synthesize ito ng primer (RNA primer) - isang RNA sequence sa isang DNA template na may haba na 10 hanggang 200 nucleotides. Pagkatapos nito ang enzymetinanggal mula sa DNA strand.

sa halip na Mga polymerase ng DNAα ay nakakabit sa 3" dulo ng primer DNA polymeraseε .

6) DNA polymeraseε (epsilon) tila patuloy na pinapalawak ang panimulang aklat, ngunit ipinapasok ito bilang isang substratedeoxyribonucleotides(sa halagang 150-200 nucleotides). Bilang isang resulta, ang isang solong thread ay nabuo mula sa dalawang bahagi -RNA(i.e. primer) at DNA. DNA polymerase εtumatakbo hanggang sa makatagpo nito ang nakaraang panimulang aklatfragment ng Okazaki(na-synthesize ng kaunti mas maaga). Pagkatapos nito, ang enzyme na ito ay tinanggal mula sa kadena.

7) DNA polymerase β(beta) ang nakatayo sa halipDNA polymerase ε,gumagalaw sa parehong direksyon (5"→3") at inaalis ang primer na ribonucleotides habang sabay na ipinapasok ang mga deoxyribonucleotides sa kanilang lugar. Gumagana ang enzyme hanggang sa ganap na maalis ang panimulang aklat, i.e. hanggang sa isang deoxyribonucleotide (isang mas naunang na-synthesizeDNA polymerase ε). Hindi kayang ikonekta ng enzyme ang resulta ng trabaho nito sa DNA sa harap, kaya napupunta ito sa kadena.

Bilang resulta, ang isang fragment ng DNA ng anak na babae ay "namamalagi" sa matrix ng mother strand. Ito ay tinatawag nafragment ng Okazaki.

8) Ang DNA ligase ay nag-crosslink sa dalawang katabi mga fragment ng Okazaki , ibig sabihin. 5" dulo ng segment na na-synthesizeDNA polymerase ε,at 3"-end chain na built-inDNA polymeraseβ .

ISTRUKTURA NG RNA

Ribonucleic acid(RNA) ay isa sa tatlong pangunahing macromolecules (ang iba pang dalawa ay DNA at mga protina) na matatagpuan sa mga selula ng lahat ng nabubuhay na organismo.

Tulad ng DNA, ang RNA ay binubuo ng isang mahabang kadena kung saan ang bawat link ay tinatawag nucleotide. Ang bawat nucleotide ay binubuo ng nitrogenous base, ribose sugar, at phosphate group. Gayunpaman, hindi tulad ng DNA, ang RNA ay karaniwang may isang strand kaysa dalawa. Ang pentose sa RNA ay ribose, hindi deoxyribose (ribose ay may karagdagang hydroxyl group sa pangalawang carbohydrate atom). Sa wakas, ang DNA ay naiiba sa RNA sa komposisyon ng mga nitrogenous base: sa halip na thymine ( T) Ang RNA ay naglalaman ng uracil ( U) , na pantulong din sa adenine.

Ang pagkakasunud-sunod ng mga nucleotides ay nagpapahintulot sa RNA na mag-encode ng genetic na impormasyon. Ang lahat ng cellular organism ay gumagamit ng RNA (mRNA) upang iprograma ang synthesis ng protina.

Ang cellular RNA ay ginawa sa pamamagitan ng isang proseso na tinatawag transkripsyon , iyon ay, ang synthesis ng RNA sa isang DNA matrix, na isinasagawa ng mga espesyal na enzyme - RNA polymerases.

Ang mga Messenger RNA (mRNAs) ay nakikibahagi sa prosesong tinatawag broadcast, mga. synthesis ng protina sa isang mRNA matrix na may partisipasyon ng mga ribosome. Ang iba pang mga RNA ay sumasailalim sa mga pagbabago sa kemikal pagkatapos ng transkripsyon, at pagkatapos ng pagbuo ng pangalawang at tertiary na mga istruktura, nagsasagawa sila ng mga function depende sa uri ng RNA.

kanin. 10. Ang pagkakaiba sa pagitan ng DNA at RNA sa nitrogenous base: sa halip na thymine (T), ang RNA ay naglalaman ng uracil (U), na pantulong din sa adenine.

TRANSCRIPTION

Ito ang proseso ng RNA synthesis sa isang template ng DNA. Nag-unwind ang DNA sa isa sa mga site. Ang isa sa mga strand ay naglalaman ng impormasyon na kailangang kopyahin sa isang molekula ng RNA - ang strand na ito ay tinatawag na coding strand. Ang pangalawang strand ng DNA, na pantulong sa coding, ay tinatawag na template. Sa panahon ng transkripsyon, ang isang komplementaryong RNA chain ay na-synthesize sa template strand sa 3' - 5' na direksyon (kasama ang DNA strand). Lumilikha ito ng isang kopya ng RNA ng coding strand.

kanin. 11. Schematic na representasyon ng transkripsyon

Halimbawa, kung bibigyan tayo ng sequence ng coding chain

3'- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

pagkatapos, ayon sa complementarity rule, dadalhin ng matrix chain ang sequence

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

at ang RNA na na-synthesize mula dito ay ang sequence

BROADCAST

Isaalang-alang natin ang mekanismo synthesis ng protina sa RNA matrix, pati na rin ang genetic code at mga katangian nito. Gayundin, para sa kalinawan, sa link sa ibaba, inirerekomenda naming manood ng maikling video tungkol sa mga proseso ng transkripsyon at pagsasalin na nagaganap sa isang buhay na cell:

kanin. 12. Proseso ng synthesis ng protina: Mga code ng DNA para sa RNA, mga code ng RNA para sa protina

GENETIC CODE

Genetic code- isang paraan ng pag-encode ng amino acid sequence ng mga protina gamit ang isang sequence ng nucleotides. Ang bawat amino acid ay naka-encode ng isang sequence ng tatlong nucleotides - isang codon o triplet.

Genetic code na karaniwan sa karamihan ng pro- at eukaryotes. Ipinapakita ng talahanayan ang lahat ng 64 na codon at ang kaukulang mga amino acid. Ang base order ay mula sa 5" hanggang 3" na dulo ng mRNA.

Talahanayan 1. Standard genetic code

1st ang basehan tion	2nd base								ika-3 ang basehan tion
	U		C		A		G
U	U U U	(Phe/F)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Tyr/Y)	U G U	(Cys/C)	U
	U U C		U C C		U A C		U G C		C
	U U A	(Leu/L)	U C A		U A A	Itigil ang codon**	U G A	Itigil ang codon**	A
	U U G		U C G		U A G	Itigil ang codon**	U G G	(Trp/W)	G
C	C U U		C C U	(Pro/P)	C A U	(Kanya/H)	C G U	(Arg/R)	U
	C U C		C C C		C A C		C G C		C
	C U A		C C A		C A A	(Gln/Q)	C GA		A
	C U G		C C G		C A G		C G G		G
A	A U U	(Ile/I)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/N)	A G U	(Ser/S)	U
	A U C		A C C		A A C		A G C		C
	A U A		A C A		A A A	(Lys/K)	A G A		A
	A U G	(Met/M)	A C G		A A G		A G G		G
G	G U U	(Val/V)	G C U	(Ala/A)	G A U	(Asp/D)	G G U	(Gly/G)	U
	G U C		G C C		G A C		G G C		C
	G U A		G C A		G A A	(Glu/E)	G G A		A
	G U G		G C G		G A G		G G G		G

Sa mga triplet, mayroong 4 na espesyal na sequence na nagsisilbing "punctuation marks":

• *Triplet AUG, din ang pag-encode ng methionine, ay tinatawag simulan ang codon. Ang synthesis ng isang molekula ng protina ay nagsisimula sa codon na ito. Kaya, sa panahon ng synthesis ng protina, ang unang amino acid sa sequence ay palaging methionine.

• **Triplets UAA, UAG At U.G.A. ay tinatawag itigil ang mga codon at huwag mag-code para sa isang amino acid. Sa mga sequence na ito, humihinto ang synthesis ng protina.

Mga katangian ng genetic code

1. Triplety. Ang bawat amino acid ay naka-encode ng isang sequence ng tatlong nucleotides - isang triplet o codon.

2. Pagpapatuloy. Walang karagdagang mga nucleotide sa pagitan ng mga triplets; ang impormasyon ay patuloy na binabasa.

3. Hindi nagsasapawan. Ang isang nucleotide ay hindi maaaring isama sa dalawang triplets sa parehong oras.

4. Hindi malabo. Ang isang codon ay maaaring mag-code para lamang sa isang amino acid.

5. Pagkabulok. Ang isang amino acid ay maaaring ma-encode ng maraming magkakaibang mga codon.

6. Kagalingan sa maraming bagay. Ang genetic code ay pareho para sa lahat ng nabubuhay na organismo.

Halimbawa. Ibinigay sa amin ang pagkakasunud-sunod ng coding chain:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

Ang matrix chain ay magkakaroon ng sequence:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Ngayon ay "sinte-synthesize" namin ang RNA ng impormasyon mula sa chain na ito:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

Ang synthesis ng protina ay nagpapatuloy sa direksyon na 5' → 3', samakatuwid, kailangan nating baligtarin ang pagkakasunud-sunod upang "basahin" ang genetic code:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Ngayon hanapin natin ang start codon AUG:

5’- AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Hatiin natin ang sequence sa triplets:

ganito ang tunog: inililipat ang impormasyon mula sa DNA patungo sa RNA (transkripsyon), mula sa RNA patungo sa protina (pagsasalin). Ang DNA ay maaari ding madoble sa pamamagitan ng pagtitiklop, at ang proseso ng reverse transcription ay posible rin, kapag ang DNA ay na-synthesize mula sa isang RNA template, ngunit ang prosesong ito ay pangunahing katangian ng mga virus.

kanin. 13. Central Dogma ng Molecular Biology

GENOME: GENES at CHROMOSOMES

(pangkalahatang konsepto)

Genome - ang kabuuan ng lahat ng mga gene ng isang organismo; kumpletong set ng chromosome nito.

Ang terminong "genome" ay iminungkahi ni G. Winkler noong 1920 upang ilarawan ang set ng mga gene na nakapaloob sa haploid set ng mga chromosome ng mga organismo ng isang biological species. Ang orihinal na kahulugan ng terminong ito ay nagpapahiwatig na ang konsepto ng isang genome, sa kaibahan sa isang genotype, ay isang genetic na katangian ng species sa kabuuan, at hindi ng isang indibidwal. Sa pag-unlad ng molecular genetics, nagbago ang kahulugan ng terminong ito. Ito ay kilala na ang DNA, na siyang tagapagdala ng genetic na impormasyon sa karamihan ng mga organismo at, samakatuwid, ay bumubuo ng batayan ng genome, ay kinabibilangan ng hindi lamang mga gene sa modernong kahulugan ng salita. Karamihan sa DNA ng mga eukaryotic cell ay kinakatawan ng non-coding (“redundant”) nucleotide sequence na hindi naglalaman ng impormasyon tungkol sa mga protina at nucleic acid. Kaya, ang pangunahing bahagi ng genome ng anumang organismo ay ang buong DNA ng haploid set ng mga chromosome nito.

Ang mga gene ay mga seksyon ng mga molekula ng DNA na nag-encode ng mga polypeptide at mga molekula ng RNA

Sa nakalipas na siglo, malaki ang pagbabago sa ating pag-unawa sa mga gene. Dati, ang genome ay isang rehiyon ng isang chromosome na nag-encode o tumutukoy sa isang katangian o phenotypic(nakikita) ari-arian, tulad ng kulay ng mata.

Noong 1940, iminungkahi nina George Beadle at Edward Tatham ang isang molekular na kahulugan ng gene. Pinoproseso ng mga siyentipiko ang mga spore ng fungal Neurospora crassa X-ray at iba pang mga ahente na nagdudulot ng mga pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng DNA ( mutasyon), at natuklasan ang mga mutant strain ng fungus na nawalan ng ilang partikular na enzyme, na sa ilang mga kaso ay humantong sa pagkagambala sa buong metabolic pathway. Napagpasyahan nina Beadle at Tatem na ang isang gene ay isang piraso ng genetic na materyal na tumutukoy o nagko-code para sa isang enzyme. Ito ay kung paano lumitaw ang hypothesis "isang gene - isang enzyme". Ang konseptong ito ay pinalawak sa kalaunan upang tukuyin "isang gene - isang polypeptide", dahil maraming mga gene ang nag-encode ng mga protina na hindi mga enzyme, at ang polypeptide ay maaaring isang subunit ng isang kumplikadong kumplikadong protina.

Sa Fig. Ipinapakita ng Figure 14 ang isang diagram kung paano tinutukoy ng mga triplet ng nucleotides sa DNA ang isang polypeptide - ang pagkakasunud-sunod ng amino acid ng isang protina sa pamamagitan ng pamamagitan ng mRNA. Ang isa sa mga chain ng DNA ay gumaganap ng papel ng isang template para sa synthesis ng mRNA, ang nucleotide triplets (codons) na kung saan ay pantulong sa DNA triplets. Sa ilang bakterya at maraming eukaryote, ang mga pagkakasunud-sunod ng coding ay naaantala ng mga rehiyong hindi nagko-coding (tinatawag na mga intron).

Modernong biochemical na pagpapasiya ng gene mas tiyak. Ang mga gene ay lahat ng mga seksyon ng DNA na nag-encode ng pangunahing pagkakasunud-sunod ng mga produktong pangwakas, na kinabibilangan ng mga polypeptide o RNA na may structural o catalytic function.

Kasama ng mga gene, naglalaman din ang DNA ng iba pang mga sequence na eksklusibong gumaganap ng isang regulatory function. Mga pagkakasunud-sunod ng regulasyon maaaring markahan ang simula o pagtatapos ng mga gene, makaimpluwensya sa transkripsyon, o ipahiwatig ang lugar ng pagsisimula ng pagtitiklop o recombination. Ang ilang mga gene ay maaaring ipahayag sa iba't ibang paraan, na may parehong rehiyon ng DNA na nagsisilbing template para sa pagbuo ng iba't ibang mga produkto.

Maaari naming halos kalkulahin pinakamababang laki ng gene, pag-encode ng gitnang protina. Ang bawat amino acid sa isang polypeptide chain ay naka-encode ng isang sequence ng tatlong nucleotides; ang mga pagkakasunud-sunod ng mga triplet na ito (codons) ay tumutugma sa kadena ng mga amino acid sa polypeptide na naka-encode ng gene na ito. Ang isang polypeptide chain ng 350 amino acid residues (medium length chain) ay tumutugma sa isang sequence ng 1050 bp. ( mga pares ng base). Gayunpaman, maraming mga eukaryotic genes at ilang prokaryotic genes ang nagambala ng mga segment ng DNA na hindi nagdadala ng impormasyon sa protina, at samakatuwid ay naging mas mahaba kaysa sa isang simpleng kalkulasyon na nagpapakita.

Ilang gene ang nasa isang chromosome?

kanin. 15. Tingnan ang mga chromosome sa prokaryotic (kaliwa) at eukaryotic cells. Ang mga histone ay isang malaking klase ng mga nuklear na protina na gumaganap ng dalawang pangunahing pag-andar: nakikilahok sila sa packaging ng mga hibla ng DNA sa nucleus at sa epigenetic na regulasyon ng mga prosesong nuklear tulad ng transkripsyon, pagtitiklop at pagkumpuni.

Tulad ng nalalaman, ang mga bacterial cell ay may chromosome sa anyo ng isang DNA strand na nakaayos sa isang compact na istraktura - isang nucleoid. Prokaryotic chromosome Escherichia coli, na ang genome ay ganap na na-decipher, ay isang pabilog na molekula ng DNA (sa katunayan, ito ay hindi isang perpektong bilog, ngunit sa halip ay isang loop na walang simula o wakas), na binubuo ng 4,639,675 bp. Ang pagkakasunud-sunod na ito ay naglalaman ng humigit-kumulang 4,300 na mga gene ng protina at isa pang 157 na mga gene para sa mga matatag na molekula ng RNA. SA genome ng tao humigit-kumulang 3.1 bilyong base pairs na tumutugma sa halos 29,000 genes na matatagpuan sa 24 na magkakaibang chromosome.

Prokaryotes (Bacteria).

Bakterya E. coli ay may isang double-stranded na pabilog na molekula ng DNA. Binubuo ito ng 4,639,675 bp. at umabot sa haba na humigit-kumulang 1.7 mm, na lumalampas sa haba ng cell mismo E. coli humigit-kumulang 850 beses. Bilang karagdagan sa malaking pabilog na chromosome bilang bahagi ng nucleoid, maraming bakterya ang naglalaman ng isa o ilang maliliit na pabilog na molekula ng DNA na malayang matatagpuan sa cytosol. Ang mga extrachromosomal na elementong ito ay tinatawag plasmids(Larawan 16).

Karamihan sa mga plasmid ay binubuo lamang ng ilang libong base pairs, ang ilan ay naglalaman ng higit sa 10,000 bp. Nagdadala sila ng genetic na impormasyon at gumagaya upang bumuo ng mga plasmid ng anak na babae, na pumapasok sa mga selula ng anak na babae sa panahon ng paghahati ng selula ng magulang. Ang mga plasmid ay matatagpuan hindi lamang sa bakterya, kundi pati na rin sa lebadura at iba pang fungi. Sa maraming mga kaso, ang mga plasmid ay hindi nagbibigay ng benepisyo sa mga host cell at ang kanilang tanging layunin ay upang magparami nang nakapag-iisa. Gayunpaman, ang ilang mga plasmid ay nagdadala ng mga gene na kapaki-pakinabang sa host. Halimbawa, ang mga gene na nakapaloob sa mga plasmid ay maaaring gumawa ng mga bacterial cell na lumalaban sa mga antibacterial agent. Ang mga plasmid na nagdadala ng β-lactamase gene ay nagbibigay ng paglaban sa mga β-lactam antibiotics tulad ng penicillin at amoxicillin. Ang mga plasmid ay maaaring dumaan mula sa mga cell na lumalaban sa mga antibiotic patungo sa iba pang mga cell ng pareho o ibang species ng bakterya, na nagiging sanhi ng mga cell na iyon na maging lumalaban din. Ang masinsinang paggamit ng mga antibiotic ay isang malakas na selective factor na nagsusulong ng pagkalat ng mga plasmid na nag-encode ng antibiotic resistance (pati na rin ang mga transposon na nag-encode ng mga katulad na gene) sa mga pathogenic bacteria, na humahantong sa paglitaw ng mga bacterial strain na may resistensya sa maraming antibiotics. Ang mga doktor ay nagsisimulang maunawaan ang mga panganib ng malawakang paggamit ng mga antibiotics at inireseta lamang ang mga ito sa mga kaso ng kagyat na pangangailangan. Para sa mga katulad na kadahilanan, ang malawakang paggamit ng mga antibiotics upang gamutin ang mga hayop sa bukid ay limitado.

Tingnan din: Ravin N.V., Shestakov S.V. Genome of prokaryotes // Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2013. T. 17. No. 4/2. pp. 972-984.

Eukaryotes.

Talahanayan 2. DNA, mga gene at chromosome ng ilang mga organismo

	Nakabahaging DNA p.n.	Bilang ng mga chromosome*	Tinatayang bilang ng mga gene
Escherichia coli(bacterium)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(lebadura)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans(nematode)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana(halaman)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster(lilipad ng prutas)	120 367 260		20 000
Oryza sativa(bigas)	480 000 000		57 000
Mus musculus(mouse)	2 634 266 500		27 000
Homo sapiens(Tao)	3 070 128 600		29 000

Tandaan. Ang impormasyon ay patuloy na ina-update; Para sa higit pang napapanahong impormasyon, sumangguni sa mga indibidwal na website ng proyekto ng genomics

* Para sa lahat ng eukaryotes, maliban sa lebadura, ang diploid na hanay ng mga chromosome ay ibinibigay. Diploid kit chromosome (mula sa Greek diploos - double at eidos - species) - isang double set ng chromosomes (2n), bawat isa ay may homologous one.
**Haploid set. Ang mga ligaw na yeast strain ay karaniwang may walong (octaploid) o higit pang mga set ng mga chromosome na ito.
***Para sa mga babaeng may dalawang X chromosome. Ang mga lalaki ay may X chromosome, ngunit walang Y, ibig sabihin, 11 chromosome lamang.

Ang yeast, isa sa pinakamaliit na eukaryote, ay may 2.6 beses na mas maraming DNA kaysa E. coli(Talahanayan 2). Fruit fly cell Drosophila, isang klasikong paksa ng genetic research, naglalaman ng 35 beses na mas maraming DNA, at ang mga selula ng tao ay naglalaman ng humigit-kumulang 700 beses na mas maraming DNA kaysa E. coli. Maraming halaman at amphibian ang naglalaman ng higit pang DNA. Ang genetic na materyal ng mga eukaryotic cell ay nakaayos sa anyo ng mga chromosome. Diploid set ng mga chromosome (2 n) depende sa uri ng organismo (Talahanayan 2).

Halimbawa, sa isang somatic cell ng tao mayroong 46 chromosome ( kanin. 17). Ang bawat chromosome ng isang eukaryotic cell, tulad ng ipinapakita sa Fig. 17, A, ay naglalaman ng isang napakalaking double-stranded na molekula ng DNA. Dalawampu't apat na chromosome ng tao (22 paired chromosome at dalawang sex chromosome X at Y) ay nag-iiba-iba ang haba ng higit sa 25 beses. Ang bawat eukaryotic chromosome ay naglalaman ng isang tiyak na hanay ng mga gene.

kanin. 17. Mga chromosome ng eukaryotes.A- isang pares ng naka-link at condensed sister chromatid mula sa human chromosome. Sa form na ito, ang mga eukaryotic chromosome ay nananatili pagkatapos ng pagtitiklop at sa metaphase sa panahon ng mitosis. b- isang kumpletong hanay ng mga chromosome mula sa isang leukocyte ng isa sa mga may-akda ng libro. Ang bawat normal na somatic cell ng tao ay naglalaman ng 46 chromosome.

Kung ikinonekta mo ang mga molekula ng DNA ng genome ng tao (22 chromosome at chromosome X at Y o X at X), makakakuha ka ng isang sequence na halos isang metro ang haba. Tandaan: Sa lahat ng mammal at iba pang heterogametic na organismong lalaki, ang mga babae ay may dalawang X chromosome (XX) at ang mga lalaki ay may isang X chromosome at isang Y chromosome (XY).

Karamihan sa mga selula ng tao, kaya ang kabuuang haba ng DNA ng naturang mga selula ay humigit-kumulang 2 m. Ang isang may sapat na gulang na tao ay may humigit-kumulang 10 14 na mga cell, kaya ang kabuuang haba ng lahat ng mga molekula ng DNA ay 2・10 11 km. Para sa paghahambing, ang circumference ng Earth ay 4・10 4 km, at ang distansya mula sa Earth hanggang sa Araw ay 1.5・10 8 km. Ito ay kung gaano kahanga-hangang compact DNA ay nakaimpake sa aming mga cell!

Sa mga eukaryotic cell mayroong iba pang mga organelles na naglalaman ng DNA - mitochondria at chloroplasts. Maraming mga hypotheses ang iniharap tungkol sa pinagmulan ng mitochondrial at chloroplast DNA. Ang pangkalahatang tinatanggap na pananaw ngayon ay kinakatawan nila ang mga simulain ng mga chromosome ng mga sinaunang bakterya, na tumagos sa cytoplasm ng mga host cell at naging precursors ng mga organelles na ito. Ang Mitochondrial DNA ay nag-encode ng mga mitochondrial tRNA at rRNA, pati na rin ang ilang mitochondrial na protina. Higit sa 95% ng mitochondrial proteins ay naka-encode ng nuclear DNA.

ISTRUKTURA NG MGA GENES

Isaalang-alang natin ang istraktura ng gene sa mga prokaryote at eukaryotes, ang kanilang pagkakatulad at pagkakaiba. Sa kabila ng katotohanan na ang isang gene ay isang seksyon ng DNA na nag-encode lamang ng isang protina o RNA, bilang karagdagan sa agarang bahagi ng coding, kabilang din dito ang mga regulatory at iba pang mga elemento ng istruktura na may iba't ibang mga istraktura sa mga prokaryote at eukaryotes.

Pagkakasunod-sunod ng coding- ang pangunahing istruktura at functional unit ng gene, nasa loob nito na matatagpuan ang mga triplet ng nucleotides encodingpagkakasunud-sunod ng amino acid. Nagsisimula ito sa isang start codon at nagtatapos sa isang stop codon.

Bago at pagkatapos ng coding sequence mayroong hindi na-translate na 5' at 3' sequence. Gumaganap sila ng mga regulatory at auxiliary function, halimbawa, tinitiyak ang landing ng ribosome sa mRNA.

Ang mga hindi na-translated at coding sequence ay bumubuo sa transcription unit - ang na-transcribe na seksyon ng DNA, iyon ay, ang seksyon ng DNA kung saan nangyayari ang mRNA synthesis.

Terminator- isang hindi na-transcribe na seksyon ng DNA sa dulo ng isang gene kung saan humihinto ang RNA synthesis.

Sa simula ng gene ay rehiyon ng regulasyon, na kinabibilangan ng tagataguyod At operator.

Promoter- ang pagkakasunud-sunod kung saan ang polymerase ay nagbubuklod sa panahon ng pagsisimula ng transkripsyon. Operator- ito ay isang lugar kung saan ang mga espesyal na protina ay maaaring magbigkis sa - mga panunupil, na maaaring mabawasan ang aktibidad ng RNA synthesis mula sa gene na ito - sa madaling salita, bawasan ito pagpapahayag.

Ang istraktura ng gene sa mga prokaryote

Ang pangkalahatang plano ng istruktura ng gene sa mga prokaryote at eukaryote ay hindi naiiba - parehong naglalaman ng rehiyong pangregulasyon na may tagapagtaguyod at operator, isang yunit ng transkripsyon na may mga pagkakasunud-sunod na coding at hindi naisalin, at isang terminator. Gayunpaman, ang organisasyon ng mga gene sa prokaryotes at eukaryotes ay iba.

kanin. 18. Scheme ng gene structure sa prokaryotes (bacteria) -ang imahe ay pinalaki

Sa simula at dulo ng operon mayroong karaniwang mga rehiyon ng regulasyon para sa ilang mga istrukturang gene. Mula sa na-transcribe na rehiyon ng operon, binabasa ang isang molekula ng mRNA, na naglalaman ng ilang mga pagkakasunud-sunod ng coding, bawat isa ay may sariling simula at stop codon. Mula sa bawat isa sa mga lugar na ito na mayisang protina ang na-synthesize. kaya, Maraming mga molekula ng protina ang na-synthesize mula sa isang molekula ng mRNA.

Ang mga prokaryote ay nailalarawan sa pamamagitan ng kumbinasyon ng ilang mga gene sa isang solong functional unit - operon. Ang operasyon ng operon ay maaaring kontrolin ng iba pang mga gene, na maaaring kapansin-pansing malayo sa operon mismo - mga regulator. Ang protina na isinalin mula sa gene na ito ay tinatawag panunupil. Ito ay nagbubuklod sa operator ng operon, na kinokontrol ang pagpapahayag ng lahat ng mga gene na nakapaloob dito nang sabay-sabay.

Ang mga prokaryote ay nailalarawan din ng hindi pangkaraniwang bagay Mga interface ng transkripsyon-pagsasalin.

kanin. 19 Ang kababalaghan ng pagsasama ng transkripsyon at pagsasalin sa mga prokaryote - ang imahe ay pinalaki

Ang ganitong pagsasama ay hindi nangyayari sa mga eukaryote dahil sa pagkakaroon ng isang nuclear envelope na naghihiwalay sa cytoplasm, kung saan nagaganap ang pagsasalin, mula sa genetic na materyal kung saan nangyayari ang transkripsyon. Sa mga prokaryote, sa panahon ng synthesis ng RNA sa isang template ng DNA, ang isang ribosome ay maaaring agad na magbigkis sa synthesized na molekula ng RNA. Kaya, nagsisimula ang pagsasalin bago pa man makumpleto ang transkripsyon. Bukod dito, maraming ribosom ang maaaring sabay-sabay na magbigkis sa isang molekula ng RNA, na nag-synthesize ng ilang mga molekula ng isang protina nang sabay-sabay.

Ang istraktura ng gene sa mga eukaryotes

Ang mga gene at chromosome ng mga eukaryote ay napaka kumplikadong organisado

Maraming species ng bacteria ang may isang chromosome lamang, at sa halos lahat ng kaso mayroong isang kopya ng bawat gene sa bawat chromosome. Ilang mga gene lamang, tulad ng mga rRNA genes, ang matatagpuan sa maraming kopya. Ang mga gene at regulatory sequence ay bumubuo sa halos buong prokaryotic genome. Bukod dito, halos bawat gene ay mahigpit na tumutugma sa pagkakasunud-sunod ng amino acid (o pagkakasunud-sunod ng RNA) na ine-encode nito (Larawan 14).

Ang istruktura at functional na organisasyon ng eukaryotic genes ay mas kumplikado. Ang pag-aaral ng mga eukaryotic chromosome, at kalaunan ang pagkakasunud-sunod ng kumpletong eukaryotic genome sequences, ay nagdala ng maraming sorpresa. Marami, kung hindi man karamihan, ang mga eukaryotic genes ay may isang kawili-wiling tampok: ang kanilang mga nucleotide sequence ay naglalaman ng isa o higit pang mga seksyon ng DNA na hindi naka-encode sa amino acid sequence ng polypeptide na produkto. Ang ganitong mga hindi naisalin na pagpapasok ay nakakagambala sa direktang pagsusulatan sa pagitan ng nucleotide sequence ng gene at ng amino acid sequence ng naka-encode na polypeptide. Ang mga hindi na-translate na segment na ito sa loob ng mga gene ay tinatawag mga intron, o built-in mga pagkakasunod-sunod, at ang mga segment ng coding ay mga exon. Sa mga prokaryote, iilan lamang sa mga gene ang naglalaman ng mga intron.

Kaya, sa mga eukaryote, ang kumbinasyon ng mga gene sa operon ay halos hindi nangyayari, at ang coding sequence ng isang eukaryotic gene ay kadalasang nahahati sa mga isinaling rehiyon. - mga exon, at mga hindi naisaling seksyon - mga intron.

Sa karamihan ng mga kaso, ang pag-andar ng mga intron ay hindi naitatag. Sa pangkalahatan, halos 1.5% lamang ng DNA ng tao ang "coding," ibig sabihin, nagdadala ito ng impormasyon tungkol sa mga protina o RNA. Gayunpaman, isinasaalang-alang ang malalaking intron, lumalabas na ang DNA ng tao ay 30% na mga gene. Dahil ang mga gene ay bumubuo ng isang medyo maliit na proporsyon ng genome ng tao, ang isang makabuluhang bahagi ng DNA ay nananatiling hindi nakikilala.

kanin. 16. Scheme ng gene structure sa eukaryotes - ang imahe ay pinalaki

Mula sa bawat gene, ang immature o pre-RNA ay unang na-synthesize, na naglalaman ng parehong mga intron at exon.

Pagkatapos nito, ang proseso ng splicing ay nagaganap, bilang isang resulta kung saan ang mga intronic na rehiyon ay excised, at isang mature na mRNA ay nabuo, kung saan ang protina ay maaaring synthesize.

kanin. 20. Alternatibong proseso ng splicing - ang imahe ay pinalaki

Ang organisasyong ito ng mga gene ay nagbibigay-daan, halimbawa, kapag ang iba't ibang anyo ng isang protina ay maaaring synthesize mula sa isang gene, dahil sa ang katunayan na sa panahon ng splicing exon ay maaaring stitched magkasama sa iba't ibang mga sequence.

kanin. 21. Mga pagkakaiba sa istruktura ng mga gene ng prokaryotes at eukaryotes - ang imahe ay pinalaki

MGA MUTASYON AT MUTAGENESIS

Mutation ay tinatawag na isang patuloy na pagbabago sa genotype, iyon ay, isang pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng nucleotide.

Ang proseso na humahantong sa mutations ay tinatawag mutagenesis, at ang katawan Lahat na ang mga selula ay nagdadala ng parehong mutation - mutant.

Teorya ng mutation ay unang binuo ni Hugo de Vries noong 1903. Kasama sa modernong bersyon nito ang mga sumusunod na probisyon:

1. Ang mga mutasyon ay nangyayari nang biglaan, spasmodically.

2. Ang mga mutasyon ay ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.

3. Ang mga mutasyon ay maaaring maging kapaki-pakinabang, nakakapinsala o neutral, nangingibabaw o recessive.

4. Ang posibilidad ng pag-detect ng mutations ay depende sa bilang ng mga indibidwal na pinag-aralan.

5. Ang mga katulad na mutasyon ay maaaring mangyari nang paulit-ulit.

6. Ang mga mutasyon ay hindi nakadirekta.

Ang mga mutasyon ay maaaring mangyari sa ilalim ng impluwensya ng iba't ibang mga kadahilanan. May mga mutasyon na lumitaw sa ilalim ng impluwensya ng mutagenic mga epekto: pisikal (halimbawa, ultraviolet o radiation), kemikal (halimbawa, colchicine o reactive oxygen species) at biological (halimbawa, mga virus). Ang mga mutasyon ay maaari ding sanhi mga error sa pagtitiklop.

Depende sa mga kondisyon kung saan lumilitaw ang mga mutasyon, ang mga mutasyon ay nahahati sa kusang-loob- iyon ay, mga mutasyon na lumitaw sa ilalim ng normal na mga kondisyon, at sapilitan- iyon ay, mga mutasyon na lumitaw sa ilalim ng mga espesyal na kondisyon.

Maaaring mangyari ang mga mutasyon hindi lamang sa nuclear DNA, kundi pati na rin, halimbawa, sa mitochondrial o plastid DNA. Alinsunod dito, maaari nating makilala nuklear At cytoplasmic mutasyon.

Bilang resulta ng mga mutasyon, madalas na lumitaw ang mga bagong alleles. Kung ang isang mutant allele ay pinipigilan ang pagkilos ng isang normal, ang mutation ay tinatawag nangingibabaw. Kung ang isang normal na allele ay pinipigilan ang isang mutant, ang mutation na ito ay tinatawag recessive. Karamihan sa mga mutasyon na humahantong sa paglitaw ng mga bagong alleles ay resessive.

Ang mga mutasyon ay nakikilala sa pamamagitan ng epekto adaptive humahantong sa pagtaas ng kakayahang umangkop ng organismo sa kapaligiran, neutral, na hindi nakakaapekto sa kaligtasan ng buhay, nakakapinsala, binabawasan ang kakayahang umangkop ng mga organismo sa mga kondisyon sa kapaligiran at nakamamatay, na humahantong sa pagkamatay ng organismo sa mga unang yugto ng pag-unlad.

Ayon sa mga kahihinatnan, ang mga mutasyon na humahantong sa pagkawala ng function ng protina, mutations na humahantong sa paglitaw may bagong function ang protina, pati na rin ang mga mutasyon na baguhin ang dosis ng gene, at, nang naaayon, ang dosis ng protina na na-synthesize mula dito.

Ang isang mutation ay maaaring mangyari sa anumang cell ng katawan. Kung ang isang mutation ay nangyayari sa isang germ cell, ito ay tinatawag na germinal(germinal o generative). Ang ganitong mga mutasyon ay hindi lilitaw sa organismo kung saan sila lumitaw, ngunit humahantong sa hitsura ng mga mutant sa mga supling at minana, kaya mahalaga sila para sa genetika at ebolusyon. Kung ang isang mutation ay nangyayari sa anumang iba pang cell, ito ay tinatawag na somatic. Ang gayong mutation ay maaaring magpakita mismo sa isang antas o iba pa sa organismo kung saan ito lumitaw, halimbawa, na humahantong sa pagbuo ng mga kanser na tumor. Gayunpaman, ang gayong mutation ay hindi minana at hindi nakakaapekto sa mga inapo.

Maaaring makaapekto ang mga mutasyon sa mga rehiyon ng genome na may iba't ibang laki. I-highlight genetic, chromosomal At genomic mutasyon.

Mga mutation ng gene

Ang mga mutasyon na nangyayari sa isang sukat na mas maliit sa isang gene ay tinatawag genetic, o punto (punto). Ang ganitong mga mutasyon ay humantong sa mga pagbabago sa isa o ilang mga nucleotide sa pagkakasunud-sunod. Kabilang sa mga mutation ng gene ay mayroongmga kapalit, na humahantong sa pagpapalit ng isang nucleotide sa isa pa,mga pagtanggal, na humahantong sa pagkawala ng isa sa mga nucleotides,mga pagsingit, na humahantong sa pagdaragdag ng dagdag na nucleotide sa sequence.

kanin. 23. Gene (point) mutations

Ayon sa mekanismo ng pagkilos sa protina, ang mga mutation ng gene ay nahahati sa:magkasingkahulugan, na (bilang resulta ng pagkabulok ng genetic code) ay hindi humantong sa isang pagbabago sa komposisyon ng amino acid ng produktong protina,missense mutations, na humahantong sa pagpapalit ng isang amino acid sa isa pa at maaaring makaapekto sa istraktura ng synthesized na protina, kahit na sila ay madalas na hindi gaanong mahalaga,walang kapararakan mutations, na humahantong sa pagpapalit ng coding codon na may stop codon,mutations na humahantong sa karamdaman ng splicing:

kanin. 24. Mga pattern ng mutation

Gayundin, ayon sa mekanismo ng pagkilos sa protina, ang mga mutasyon ay nakikilala na humahantong sa paglilipat ng frame pagbabasa, tulad ng mga pagpapasok at pagtanggal. Ang ganitong mga mutasyon, tulad ng mga walang kapararakan na mutasyon, bagaman nangyayari ang mga ito sa isang punto sa gene, ay kadalasang nakakaapekto sa buong istraktura ng protina, na maaaring humantong sa isang kumpletong pagbabago sa istraktura nito.

kanin. 29. Chromosome bago at pagkatapos ng pagdoble

Genomic mutations

Sa wakas, genomic mutations nakakaapekto sa buong genome, iyon ay, ang bilang ng mga kromosom ay nagbabago. Mayroong polyploidies - isang pagtaas sa ploidy ng cell, at aneuploidies, iyon ay, isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome, halimbawa, trisomy (ang pagkakaroon ng isang karagdagang homologue sa isa sa mga chromosome) at monosomy (ang kawalan ng isang homolog sa isang chromosome).

Video sa DNA

DNA REPLICATION, RNA CODING, PROTEIN SYNTHESIS

4.1. Cell nucleus

4.1.1. Pangkalahatang pananaw

4.1.1.1. Mga function ng kernel 4.1.1.2. Nuclear DNA 4.1.1.3. Ang pagtuklas ng transkripsyon sa cell nuclei 4.1.1.4. Pangunahing istraktura

4.1.2. Chromatin

4.1.2.1. Eu- at heterochromatin 4.1.2.2. Sex chromatin 4.1.2.3. Nucleosomal na organisasyon ng chromatin

4.1.3. Nucleoli

4.1.3.1. Istruktura 4.1.3.2. Detection sa pamamagitan ng light microscopy

4.1.4. Nuclear envelope at matrix

4.1.4.1. Nuklear na sobre 4.1.4.2. Nuclear matrix

4.2. Cell division

4.2.1. Dalawang paraan ng paghahati

4.2.2. Ikot ng cell

4.2.2.1. Cell cycle ng patuloy na paghahati ng mga cell 4.2.2.2. Cell cycle para sa mga cell na humihinto sa paghahati 4.2.2.3. Halimbawa - cell cycle ng epidermal cells 4.2.2.4. Ang kababalaghan ng polyploidy

4.2.3. Mitosis

4.2.3.1. Mga yugto ng mitosis 4.2.3.2. Tingnan ang slide: mitoses sa maliit na bituka 4.2.3.3. Tingnan ang slide: mitoses sa animal cell culture 4.2.3.4. Mga kromosom ng metaphase 4.2.3.5. Mga antas ng stacking ng chromosome

4.1. Cell nucleus

4.1.1. Pangkalahatang pananaw

4.1.1.1. Mga function ng kernel

Mga pag-andar ng nucleus sa mga somatic cells	a) Ang nucleus ay ang pinakamahalagang organelle ng cell, na naglalaman ng namamana na materyal - DNA. b) Samakatuwid, sa mga somatic cells ito ay gumaganap ng 2 pangunahing pag-andar: pinapanatili ang namamana na materyal para sa paghahatid sa mga cell ng anak na babae (nabuo sa panahon ng paghahati ng orihinal); tinitiyak ang paggamit ng impormasyon ng DNA sa cell mismo - sa lawak na ito ay kinakailangan para sa isang naibigay na cell sa ilalim ng mga partikular na kondisyon.
Ang impormasyon na naitala sa DNA	Sa partikular, ang DNA ng bawat cell ay naglalaman ng sumusunod na impormasyon: tungkol sa pangunahing istraktura(mga pagkakasunud-sunod ng amino acid) lahat ng protina lahat ng mga selula ng katawan (maliban sa ilang mitochondrial protein na naka-encode ng mitochondrial DNA), tungkol sa pangunahing istraktura(nucleotide sequence) humigit-kumulang 60 species transportasyon ng mga RNA at 5 uri ribosomal RNA, at din, tila, tungkol sa programa para sa paggamit ng impormasyong ito sa iba't ibang mga cell sa iba't ibang mga sandali ng ontogenesis.
Pagkakasunod-sunod ng paghahatid ng impormasyon	a) Ang paglilipat ng impormasyon tungkol sa istruktura ng isang protina ay may kasamang 3 yugto.- Transkripsyon.– Sa nucleus, sa isang seksyon ng DNA, tulad ng sa isang matrix, ito ay nabuo messenger RNA(mRNA); mas tiyak, ang hinalinhan nito (pre-mRNA). pagkahinog ng mRNA(pagproseso) at ang paggalaw nito sa cytoplasm. I-broadcast.- Sa cytoplasm, sa mga ribosome, ang polypeptide chain ay synthesize alinsunod sa pagkakasunud-sunod ng nucleotide triplets (codons) sa mRNA. b) Dahil Sa mga protina, humigit-kumulang 50% ay mga enzyme, pagkatapos ang kanilang pagbuo sa huli ay humahantong sa synthesis ng lahat ng iba pang (hindi protina) na mga bahagi ng cell at intercellular substance.
Mga prosesong nagaganap sa nucleus	a) Kaya, ang pangalawang pangunahing pag-andar ng nucleus (ang paggamit ng impormasyon ng DNA upang matiyak ang buhay ng cellular) ay natanto dahil sa katotohanan na ito ay sumasailalim transkripsyon ng ilang mga seksyon ng DNA (pre-mRNA synthesis), mRNA maturation, synthesis at maturation ng tRNA at rRNA. b) Bilang karagdagan, sa core Ang mga ribosomal subunit ay nabuo (mula sa rRNA at ribosomal na protina na nagmumula sa cytoplasm). c) Sa wakas, bago ang cell division (maliban sa pangalawang meiotic division), Pagtitiklop ng DNA (pagdodoble) at sa mga molekulang DNA ng anak na babae ang isa sa mga kadena ay luma, at ang pangalawa ay bago (na-synthesize sa una ayon sa prinsipyo ng complementarity).
Mga function ng nucleus sa mga cell ng mikrobyo	Sa mga selula ng mikrobyo (sperm at itlog), ang pag-andar ng nuclei ay medyo naiiba. Ito paghahanda ng namamana na materyal para sa pagsasama sa katulad na materyal ng reproductive cell ng hindi kabaro.

4.1.1.2. Nuclear DNA

I. DNA detection

1. a) Maaaring makita ang DNA sa cell nuclei gamit ang Feulgen method (seksyon 1.1.4). – b) Gamit ang kulay na ito Nabahiran ang DNA seresa mamulaklak , at iba pang mga sangkap at istruktura - sa berde . 2. a) Sa larawan makikita natin na, sa katunayan, ang nuclei ng (1) mga selula ay naglalaman ng DNA. b) Ang mga eksepsiyon ay ang nucleoli (2): mababa ang nilalaman ng kanilang DNA, kaya naman sila, tulad ng cytoplasm (3), ay may kulay berde .

1. Ang gamot ay deoxyribonucleic acid (DNA) sa cell nucleus. Paglamlam gamit ang Feulgen method. Buong laki

II. Mga Katangian ng Nuclear DNA

4.1.1.3. Ang pagtuklas ng transkripsyon sa cell nuclei

I. Prinsipyo ng pamamaraan

Pag-label ng uridine

a) Upang makita ang aktibidad ng transkripsyon ng cell nuclei, mga hayop sa vivo isang solusyon ng radioactive uridine ay iniksyon sa dugo. b) Ang tambalang ito ay binago sa H sa mga selula 3 – Ang UTP (uridine triphosphate) ay isa sa apat na nucleotides na ginagamit sa RNA synthesis. c) Samakatuwid, sa lalong madaling panahon pagkatapos maipakilala ang label, ito ay lilitaw bilang bahagi ng mga bagong synthesize na RNA chain. Magkomento. - Sa pagbuo ng DNA, ginagamit ang thymidyl nucleotide sa halip na uridyl nucleotide; kaya N 3 –Ang UTP ay kasama lamang sa RNA.

Mga kasunod na pamamaraan

a) Pagkatapos ng isang tiyak na oras, ang mga hayop ay pinapatay at ang mga seksyon ng mga tisyu na pag-aaralan ay inihanda. b) Ang mga seksyon ay natatakpan ng photoemulsion. - Kung saan matatagpuan ang radioactive compound, ang photoemulsion ay nabubulok at ang mga butil ng pilak ay nabuo (2) . Yung. ang huli ay mga marker ng radioactive label. c) Pagkatapos ang seksyon (pagkatapos ng paghuhugas at pag-aayos) ay nabahiran bilang isang ordinaryong paghahanda sa histological.

II. Isang gamot

1. a) Sa ipinakitang larawan, makikita natin na ang may label na substansiya ay pangunahing puro sa nuclei (1) ng mga selula. b) Sinasalamin nito ang katotohanan na Lahat ng uri ng RNA ay synthesize sa nuclei - mRNA, tRNA at rRNA. 2. Ang pagkakaroon ng marka sa ibang bahagi ng gamot ay ipinaliwanag, halimbawa, sa pamamagitan ng katotohanang iyon ilang bahagi ng may label na sangkap (H 3 -uridine) ay walang oras upang maisama sa RNA, at ang ilang bahagi ng bagong nabuong RNA, sa kabaligtaran, ay nagawang umalis sa nucleus sa cytoplasm.

2. Gamot - pagsasama ng H 3 -uridine sa RNA. Paglamlam ng Hematoxylin-eosin. Buong laki

4.1.1.4. Pangunahing istraktura

1. a) At narito ang isang regular na paghahanda sa atay. b) Ang bilog na nuclei ay malinaw na nakikita sa mga selula ng atay (1). b) Ang huli ay nabahiran ng hematoxylin sa kulay ube. 2. a) Sa turn, sa mga kernel ay makikita mo ang 3 pangunahing elemento: nuclear envelope (2), mga kumpol ng chromatin (3), bilog na nucleoli (4). b) Iba pang mga bahagi ng kernel - nuclear matrix at nuclear juice - bumubuo sa kapaligiran kung saan matatagpuan ang chromatin at ang nucleolus.

3. Paghahanda - istraktura ng cell nucleus. Mga selula ng atay. Pangkulayhematoxylin-eosin. Buong laki

3. Bilang karagdagan sa nuclei, bigyang-pansin ang oxyphilic, bahagyang butil-butil na cytoplasm (5) at hindi masyadong kapansin-pansing mga hangganan ( 6) mga selula.

Ngayon isaalang-alang natin nang mas detalyado ang istraktura ng mga istrukturang nuklear.

Deoxyribonucleic acid (DNA) ay isang nucleic acid na naroroon sa bawat organismo at sa bawat buhay na bagay, pangunahin sa nucleus nito, na naglalaman ng deoxyribose bilang asukal, at adenine, guanine, cytosine at thymine bilang nitrogenous base. Gumaganap ng napakahalagang papel na biyolohikal, pag-iingat at pagpapadala ng genetic na impormasyon tungkol sa istruktura, pag-unlad at indibidwal na mga katangian ng anuman katawan. Ang mga paghahanda ng DNA ay maaaring makuha mula sa iba't ibang mga tisyu ng mga hayop at halaman, gayundin mula sa bakterya at bakterya na naglalaman ng DNA.

Ang DNA ay isang biopolymer na binubuo ng maraming monomer - deoxyribonucleotides, na konektado sa pamamagitan ng phosphoric acid residues sa isang tiyak na pagkakasunod-sunod na tiyak sa bawat indibidwal na DNA. Ang natatanging sequence ng deoxyribonucleotides sa isang ibinigay na molekula ng DNA ay kumakatawan sa isang naka-code na talaan ng biological na impormasyon. Dalawang ganoong polynucleotide chain ang bumubuo ng double helix sa isang DNA molecule (tingnan ang Fig. 1), kung saan ang mga complementary base - adenine (A) na may thymine (T) at guanine (G) na may cytosine (C) - ay naka-link sa isa't isa gamit ang hydrogen bonds bonds at tinatawag na hydrophobic interactions. Tinutukoy ng katangiang istraktura na ito hindi lamang ang mga biological na katangian ng DNA, kundi pati na rin ang mga katangiang physicochemical nito.

Mag-click sa larawan upang palakihin:

kanin. 1. Diagram ng double helix ng isang molekula ng DNA (modelo ng Watson at Crick): A - adenine; T - thymine; G - guanine; C - cytosine; D - deoxyribose; F - pospeyt

Ang malaking bilang ng mga residue ng pospeyt ay gumagawa ng DNA na isang malakas na polybasic acid (polyanion), na naroroon sa mga tisyu sa anyo ng mga asin. Ang pagkakaroon ng purine at pyrimidine base ay nagdudulot ng matinding pagsipsip ng ultraviolet rays na may maximum na wavelength na mga 260 mm. Kapag pinainit ang mga solusyon sa DNA, humihina ang bono sa pagitan ng mga pares ng base at sa isang tiyak na katangian ng temperatura ng isang naibigay na DNA (karaniwan ay 80 - 90°), dalawang polynucleotide chain ang pinaghihiwalay sa isa't isa (natutunaw, o denaturation, ng DNA).

Ang mga katutubong molekula ng DNA ay may napakataas na molar mass - hanggang sa daan-daang milyon. Sa mitochondria lamang, pati na rin sa ilang mga virus at bakterya, ang molar mass ng DNA ay makabuluhang mas mababa; sa mga kasong ito, ang mga molekula ng DNA ay may pabilog (kung minsan, halimbawa, sa phage ∅X174, single-stranded) o, mas madalas, isang linear na istraktura. Sa cell nucleus, ang DNA ay nakararami na matatagpuan sa anyo ng mga protina ng DNA - mga complex na may (pangunahin na mga histones) na bumubuo ng mga katangiang istrukturang nuklear - mga chromosome at chromatin. Sa isang indibidwal ng isang partikular na species, ang nucleus ng bawat somatic cell (diploid body cell) ay naglalaman ng pare-parehong dami ng DNA; sa nuclei ng mga selula ng mikrobyo (haploid) ito ay kalahating mababa. Sa polyploidy, ang dami ng DNA ay mas mataas at proporsyonal sa ploidy. Sa panahon ng paghahati ng cell, dumodoble ang dami ng DNA sa interphase (sa tinatawag na synthetic, o “S” period, sa pagitan ng G1 at G2 period). Ang proseso ng pagdoble ng DNA (pagtitiklop) ay nagsasangkot ng paglalahad ng isang double helix at ang synthesis ng isang bagong komplementaryong chain sa bawat polynucleotide chain. Kaya, ang bawat isa sa dalawang bagong molekula ng DNA, na kapareho ng lumang molekula, ay naglalaman ng isang luma at isang bagong synthesize na polynucleotide chain.

Ang biosynthesis ng DNA ay nangyayari mula sa mga libreng nucleoside triphosphate na mayaman sa enerhiya sa ilalim ng pagkilos ng enzyme DNA polymerase. Una, ang mga maliliit na seksyon ng polimer ay na-synthesize, na pagkatapos ay pinagsama sa mas mahabang mga kadena sa pamamagitan ng pagkilos ng enzyme DNA ligase. Sa labas ng katawan, ang biosynthesis ng DNA ay nangyayari sa pagkakaroon ng lahat ng 4 na uri ng deoxyribonucleoside triphosphate, kaukulang mga enzyme at DNA - ang matrix kung saan na-synthesize ang complementary nucleotide sequence. Amerikano Ang siyentipiko, biochemist na si Arthur Kornberg, na unang nagsagawa ng reaksyong ito noong 1967, ay nakakuha ng biologically active viral DNA sa pamamagitan ng enzymatic synthesis sa labas ng katawan. Noong 1968, ang Indian at American molecular biologist na si Har Gobind Korana ay kemikal na nag-synthesize ng polydeoxyribonucleotide na naaayon sa structural gene (cistron) ng DNA.

Ang DNA ay nagsisilbi rin bilang isang template para sa synthesis ng ribonucleic acids (RNA), sa gayon ay tinutukoy ang kanilang pangunahing istraktura (transkripsyon). Sa pamamagitan ng messenger RNA (i-RNA), ang pagsasalin ay isinasagawa - ang synthesis ng mga tiyak na protina, ang istraktura na ibinigay ng DNA sa anyo ng isang tiyak na pagkakasunud-sunod ng nucleotide. Kaya, kung ang RNA ay naglilipat ng biological na impormasyon na "naitala" sa mga molekula ng DNA sa mga synthesized na molekula ng protina, pagkatapos ay iniimbak ng DNA ang impormasyong ito at ipinapasa ito sa mana. Ang papel na ito ng DNA ay napatunayan ng katotohanan na ang purified DNA ng isang strain ng bacteria ay may kakayahang ilipat sa isa pang strain na katangian na katangian ng donor strain, at gayundin sa katotohanan na ang DNA ng isang virus na nanirahan sa isang latent state sa bacteria. ng isang strain ay may kakayahang ilipat ang mga seksyon ng DNA ng mga bakteryang ito sa isa pang strain kapag nahawahan ng virus na ito at magparami ng mga kaukulang katangian sa strain ng tatanggap. Kaya, ang mga hereditary inclinations (genes) ay materyal na nakapaloob sa isang tiyak na pagkakasunud-sunod ng mga nucleotide sa mga seksyon ng molekula ng DNA at maaaring mailipat mula sa isang indibidwal patungo sa isa pa kasama ng mga seksyong ito. Ang mga namamana na pagbabago sa mga organismo (mutations) ay nauugnay sa mga pagbabago, pagkawala o pagsasama ng mga nitrogenous base sa polynucleotide chain ng DNA at maaaring sanhi ng pisikal o kemikal na mga impluwensya.

Ang pagtukoy sa istruktura ng mga molekula ng DNA at pagpapalit ng mga ito ay ang paraan upang makakuha ng mga namamana na pagbabago sa mga hayop, halaman at mikroorganismo, gayundin para itama ang mga namamanang depekto. (Sobyet at Ruso siyentipiko, biochemist, akademiko ng Russian Academy of Medical Sciences, propesor Ilya Borisovich Zbarsky (Oktubre 26, 1913, Kamenets-Podolsky - Nobyembre 9, 2007, Moscow))

Noong 1977, iminungkahi ng English biochemist na si Frederick Sanger ang isang paraan para sa pag-decipher ng pangunahing istruktura ng DNA, batay sa enzymatic synthesis ng isang mataas na radioactive na komplementaryong DNA sequence sa pinag-aralan na single-stranded na DNA bilang isang template. Bilang resulta ng pananaliksik sa larangan ng mga nucleic acid, noong 1980 si Sanger at ang American W. Gilbert ay iginawad sa kalahati ng Nobel Prize "para sa kanilang kontribusyon sa pagpapasiya ng pagkakasunud-sunod ng mga base sa mga nucleic acid." Ang iba pang kalahati ng premyo ay iginawad sa American P. Berg.

Sa ordinaryong buhay (i.e. hindi sa agham) Ginagamit ang DNA upang maitaguyod ang pagiging ama At pagtatatag ng pagkakakilanlan ng isang tao kapag, kung ang katawan ay nasira (aksidente, sunog, atbp.), imposibleng makilala ang katawan batay sa panlabas na data at nananatili.

Noong Setyembre 10, 1984, natuklasan ang pagiging natatangi ng DNA - "genetic fingerprints".

Ang katawan ng karaniwang tao ay naglalaman ng sapat na DNA upang maabot mula sa Araw hanggang Pluto at pabalik ng napakalaking 17 beses! Ang genome ng tao (ang genetic code sa bawat cell ng tao) ay naglalaman ng 23 molekula ng DNA (tinatawag na chromosome), bawat isa ay naglalaman ng pagitan ng 500,000 at 2.5 milyong mga pares ng nucleotide. Ang mga molekula ng DNA na ganito ang laki ay mula 1.7 hanggang 8.5 cm ang haba kapag natanggal - humigit-kumulang 5 cm sa karaniwan. Ang bawat isa sa atin ay nagbabahagi ng 99% ng ating DNA sa bawat ibang tao. Mas magkamukha tayo kaysa magkaiba.

Higit pang mga detalye tungkol sa DNA sa panitikan:

• Chemistry at biochemistry ng mga nucleic acid, inedit ni I. B. Zbarsky at Sergei Sergeevich Debov, L., 1968;
• Mga nucleic acid, pagsasalin mula sa Ingles, inedit ni I. B. Zbarsky, M., 1966;
• James Watson. Molecular biology ng gene, trans. mula sa English, M., 1967;
• Davidson J., Biochemistry ng Nucleic Acids, trans. mula sa Ingles, inedit ni Andrei Nikolaevich Belozersky, M., 1968. I. B. Zbarsky;
• Alberts B., Bray D., Lewis J. et al. Molecular biology ng mga cell sa 3 volume. - M.: Mir, 1994. - 1558 p. - ISBN 5-03-001986-3;
• Dawkins R. Ang makasariling gene. - M.: Mir, 1993. - 318 p. - ISBN 5-03-002531-6;
• Kasaysayan ng biology mula sa simula ng ika-20 siglo hanggang sa kasalukuyan. - M.: Nauka, 1975. - 660 p.;
• Lewin B. Genes. - M.: Mir, 1987. - 544 p.;
• Ptashne M. Gene switching. Regulasyon ng aktibidad ng gene at phage lambda. - M.: Mir, 1989. - 160 p.;
• Watson J.D. Ang double helix: mga alaala ng pagtuklas ng istruktura ng DNA. - M.: Mir, 1969. - 152 p.

Sa paksa ng artikulo:

Maghanap ng ibang bagay na kawili-wili:

Upang gawing mas malinaw ang karagdagang salaysay para sa mambabasa, tingnan muna natin nang mabuti kung paano gumagana ang kakaiba at mahiwagang molekula ng DNA na ito.

Kaya, ang DNA ay binubuo ng 4 na nitrogenous base, pati na rin ang asukal (deoxyribose) at phosphoric acid. Dalawang nitrogenous base (dinaglat bilang C at T) ay nabibilang sa klase ng tinatawag na pyrimidine base, at ang dalawa pa (A at D) ay purine base. Ang dibisyon na ito ay dahil sa mga tampok ng kanilang mga istraktura, na ipinapakita sa Fig. 1.

kanin. 1. Ang istraktura ng mga nitrogenous base (elementarya na "mga titik") kung saan binuo ang molekula ng DNA

Ang mga indibidwal na base ay naka-link sa DNA chain sa pamamagitan ng sugar-phosphate bonds. Ang mga koneksyon na ito ay inilalarawan sa sumusunod na figure (Larawan 2).

kanin. 2. Kemikal na istraktura ng isang DNA chain

Ang lahat ng ito ay kilala sa mahabang panahon. Ngunit ang detalyadong istraktura ng molekula ng DNA ay naging malinaw lamang halos 90 taon pagkatapos ng sikat na mga gawa ni Mendel at ang pagtuklas kay Miescher. Abril 25, 1953 sa English magazine "Kalikasan" Isang maikling liham mula sa mga bata at noon ay hindi kilalang mga siyentipiko na sina James Watson at Francis Crick sa editor ng journal ay nai-publish. Nagsimula ito sa mga salitang: “Nais naming ialay ang aming mga saloobin sa istruktura ng asin sa DNA. Ang istrukturang ito ay may mga bagong katangian na may malaking biological na interes." Ang artikulo ay naglalaman lamang ng mga 900 salita, ngunit - at ito ay hindi isang pagmamalabis - bawat isa sa kanila ay naging katumbas ng timbang nito sa ginto.

At nagsimula ang lahat ng ganito. Noong 1951, sa isang symposium sa Naples, nakipagpulong ang Amerikanong si James Watson sa Englishman na si Maurice Wilkins. Siyempre, hindi nila maisip noon na bilang resulta ng pagpupulong na ito ay magiging mga Nobel laureate sila. Sa oras na iyon, si Wilkins at ang kanyang kasamahan na si Rosalind Franklin ay nagsagawa ng X-ray diffraction analysis ng DNA sa University of Cambridge at natukoy na ang molekula ng DNA ay malamang na isang helix. Pagkatapos ng isang pag-uusap kay Wilkins, si Watson ay "nagputok" at nagpasya na pag-aralan ang istraktura ng mga nucleic acid. Lumipat siya sa Cambridge, kung saan nakilala niya si Francis Crick. Nagpasya ang mga siyentipiko na magtulungan upang subukang maunawaan kung paano gumagana ang DNA. Ang trabaho ay hindi nagsimula sa simula. Alam na ng mga mananaliksik ang tungkol sa pagkakaroon ng dalawang uri ng nucleic acid (DNA at RNA), at alam din nila kung ano ang binubuo ng mga ito. Mayroon silang mga larawan sa pagtatapon ng X-ray diffraction analysis na nakuha ni R. Franklin. Bilang karagdagan, si Erwin Chargaff ay nagbalangkas sa oras na iyon ng isang napakahalagang panuntunan, ayon sa kung saan sa DNA ang numero A ay palaging katumbas ng numero T, at ang numero G ay katumbas ng numero C. At pagkatapos ay gumana ang "laro ng isip" . Ang resulta ng "laro" na ito ay isang artikulo sa journal Nature, kung saan inilarawan nina J. Watson at F. Crick ang teoretikal na modelo na kanilang nilikha para sa istraktura ng molekula ng DNA. (Si Watson ay hindi pa 25 taong gulang sa oras na ito, at si Crick ay 37). Ayon sa kanilang "pang-agham na pantasya," na gayunpaman ay batay sa ilang matatag na itinatag na mga katotohanan, ang molekula ng DNA ay dapat na binubuo ng dalawang higanteng polymer chain. Ang mga yunit ng bawat polimer ay binubuo ng nucleotides: carbohydrate deoxyribose, isang phosphoric acid residue at isa sa 4 nitrogenous bases (A, G, T o C). Ang pagkakasunud-sunod ng mga link sa chain ay maaaring anuman, ngunit ang pagkakasunud-sunod na ito ay mahigpit na nauugnay sa pagkakasunud-sunod ng mga link sa isa pang (ipinares) na polymer chain: sa tapat ng A ay dapat mayroong T, sa tapat ng T ay dapat mayroong A, sa tapat ng C ay dapat mayroong G , at sa tapat ng G dapat mayroong C ( tuntunin ng komplementaridad) (Larawan 3).

kanin. 3. Scheme ng pakikipag-ugnayan ng dalawang pantulong na kadena sa isang molekula ng DNA

Ang dalawang polymer chain ay pinaikot sa isang regular na double helix. Pinagsasama ang mga ito ng hydrogen bond sa pagitan ng mga pares ng base (A-T at G-C) tulad ng mga baitang ng isang hagdan. Para sa kadahilanang ito, ang dalawang hibla ng DNA ay sinasabing komplementaryo. Ito ay hindi nakakagulat para sa kalikasan. Maraming mga halimbawa ng complementarity. Halimbawa, ang mga sinaunang simbolo ng Tsino na "yin" at "yang", mga socket at plug pin ay pantulong.

Ang DNA double helix ay ipinapakita sa eskematiko sa Fig. 4. Sa panlabas, ito ay kahawig ng isang hagdan ng lubid, na nakabaluktot sa isang kanang spiral. Ang mga hakbang sa hagdan na ito ay mga pares ng nucleotides, at ang "sidewalls" na nag-uugnay sa kanila ay binubuo ng isang sugar-phosphate backbone.

kanin. 4. Ang sikat na DNA double helix a - X-ray diffraction pattern ng DNA na nakuha ni R. Franklin, na tumulong kina Watson at Crick na mahanap ang susi sa double-helix na istraktura ng DNA; b - Schematic na representasyon ng isang double-stranded na molekula ng DNA

Ito ay kung paano natuklasan ang sikat na "double helix". Kung ang pagkakasunud-sunod ng mga link (nucleotides) sa DNA ay itinuturing na pangunahing istraktura nito, kung gayon ang double helix ay ang pangalawang istraktura ng DNA. Ang modelong "double helix" na iminungkahi nina Watson at Crick ay eleganteng nalutas hindi lamang ang problema ng pag-coding ng impormasyon, kundi pati na rin ang pagdodoble ng gene (pagtitiklop).

Noong 1962, natanggap nina J. Watson, F. Crick at Maurice Wilkins ang Nobel Prize para sa tagumpay na ito. At ang DNA ay tinawag na pinakamahalagang molekula ng buhay na kalikasan. Sa lahat ng ito, siyempre, ang tumpak na impormasyon tungkol sa istraktura ng DNA ay gumaganap ng isang papel, ngunit hindi gaanong ganoon din ang "visionary" na mga konstruksyon ng isang kumplikadong spatial na istraktura, na kinakailangan mula sa mga mananaliksik hindi lamang lohika, kundi pati na rin ang malikhaing imahinasyon - isang likas na kalidad. sa mga artista, manunulat at makata. "Dito sa Cambridge, marahil ang pinakatanyag na kaganapan sa biology mula nang maganap ang aklat ni Darwin - natuklasan nina Watson at Crick ang istraktura ng gene!" - ang kanyang dating mag-aaral na si M. Delbrück ay sumulat kay Niels Bohr sa Copenhagen noong panahong iyon. Ang sikat na artistang Espanyol na si Salvador Dali, pagkatapos ng pagtuklas ng double helix, ay nagsabi na para sa kanya ito ay patunay ng pagkakaroon ng Diyos, at inilalarawan ang DNA sa isa sa kanyang mga kuwadro na gawa.

Kaya, ang masinsinang brainstorming na isinagawa ng mga siyentipiko ay natapos sa kumpletong tagumpay! Sa isang makasaysayang sukat, ang pagtuklas ng istruktura ng DNA ay maihahambing sa pagtuklas ng istraktura ng atom. Kung ang pagpapaliwanag ng istraktura ng atom ay humantong sa paglitaw ng quantum physics, kung gayon ang pagtuklas ng istruktura ng DNA ay nagbunga ng molecular biology.

Ano ang mga pangunahing pisikal na parameter ng DNA ng tao - ang pangunahing molekula na ito? Ang diameter ng double helix ay 2 nanometer (1 nm = 10-9 m); ang distansya sa pagitan ng mga katabing base pairs ("hakbang") ay 0.34 nm; ang isang pagliko ng helix ay binubuo ng 10 base pairs. Ang pagkakasunud-sunod ng mga pares ng nucleotide sa DNA ay hindi regular, ngunit ang mga pares mismo ay nakaayos sa molekula tulad ng sa isang kristal. Nagbigay ito ng mga batayan upang makilala ang molekula ng DNA bilang isang linear na aperiodic na kristal. Ang bilang ng mga indibidwal na molekula ng DNA sa isang cell ay katumbas ng bilang ng mga chromosome. Ang haba ng naturang molekula sa pinakamalaking human chromosome 1 ay humigit-kumulang 8 cm. Ang mga higanteng polymer ay hindi pa nakikilala sa kalikasan o sa mga artipisyal na synthesized na kemikal na compound. Sa mga tao, ang haba ng lahat ng molekula ng DNA na nasa lahat ng chromosome sa isang cell ay humigit-kumulang 2 metro. Dahil dito, ang haba ng mga molekula ng DNA ay isang bilyong beses na mas malaki kaysa sa kanilang kapal. Dahil ang pang-adultong katawan ng tao ay binubuo ng humigit-kumulang 5x1013 - 1014 na mga cell, ang kabuuang haba ng lahat ng mga molekula ng DNA sa katawan ay 1011 km (ito ay halos isang libong beses ang distansya mula sa Earth hanggang sa Araw). Ito ay kung ano ito, ang kabuuang DNA ng isang tao lamang!

Kapag pinag-uusapan natin ang laki ng genome, ibig sabihin ang kabuuang nilalaman ng DNA sa isang set ng nuclear chromosome. Ang hanay ng mga chromosome na ito ay tinatawag na haploid. Ang katotohanan ay ang karamihan sa mga selula sa ating katawan ay naglalaman ng isang dobleng (diploid) na hanay ng ganap na magkaparehong mga kromosom (sa mga lalaki lamang 2 mga kromosom sa sex ang naiiba). Ang mga sukat ng genome ay ibinibigay sa mga dalton, mga pares ng nucleotide (bp), o picograms (pg). Ang ugnayan sa pagitan ng mga yunit na ito ng pagsukat ay ang mga sumusunod: 1 pg = 10-9 mg = 0.6x1012 dalton = 0.9x109 bp. (mula ngayon ay higit na gagamitin natin ang p.n.). Ang haploid human genome ay naglalaman ng humigit-kumulang 3.2 bilyong bp, na katumbas ng 3.5 pg ng DNA. Kaya, ang nucleus ng isang selula ng tao ay naglalaman ng humigit-kumulang 7 pg ng DNA. Kung isasaalang-alang natin na ang average na bigat ng isang cell ng tao ay humigit-kumulang 1000 pg, kung gayon madaling kalkulahin na ang DNA ay bumubuo ng mas mababa sa 1% ng timbang ng cell. Gayunpaman, upang kopyahin sa pinakamaliit na font (tulad ng sa mga direktoryo ng telepono) ang napakalaking impormasyon na nilalaman ng mga molekula ng DNA ng isa sa ating mga selula, isang libong aklat na may 1000 pahina bawat isa ay kakailanganin! Ito ang buong sukat ng genome ng tao - isang Encyclopedia na nakasulat sa apat na letra.

Ngunit hindi dapat isipin ng isang tao na ang genome ng tao ang pinakamalaki sa lahat ng umiiral sa kalikasan. Halimbawa, sa mga salamander at liryo, ang haba ng mga molekula ng DNA na nasa isang cell ay tatlumpung beses na mas malaki kaysa sa mga tao.

Dahil ang mga molekula ng DNA ay napakalaki sa laki, maaari silang ihiwalay at makita kahit sa bahay. Ito ay kung paano inilarawan ang simpleng pamamaraan na ito sa rekomendasyon para sa bilog na "Young Geneticist". Una, kailangan mong kumuha ng anumang tissue mula sa mga hayop o halaman (halimbawa, isang mansanas o isang piraso ng manok). Pagkatapos ay kailangan mong i-cut ang tela sa mga piraso at ilagay ang 100 g sa isang regular na panghalo. Pagkatapos magdagdag ng 1/8 kutsarita ng asin at 200 ML ng malamig na tubig, talunin ang buong timpla sa isang panghalo sa loob ng 15 segundo. Susunod, ang whipped mixture ay sinala sa pamamagitan ng isang strainer. Sa nagresultang pulp kailangan mong magdagdag ng 1/6 ng halaga nito (ito ay magiging mga 2 tablespoons) ng detergent (para sa mga pinggan, halimbawa) at haluing mabuti. Pagkatapos ng 5-10 minuto, ang likido ay ibinubuhos sa mga test tube o anumang iba pang lalagyan ng salamin upang hindi hihigit sa isang katlo ng dami ang mapuno sa bawat isa sa kanila. Pagkatapos ay idinagdag dito ang kaunting juice na piniga mula sa pinya o isang solusyon na ginagamit sa pag-imbak ng mga contact lens. Ang lahat ng nilalaman ay inalog. Ito ay dapat gawin nang maingat, dahil kung ikaw ay nanginginig nang napakalakas, ang mga higanteng molekula ng DNA ay masisira at pagkatapos nito ay hindi ka na makakakita ng anuman sa iyong mga mata. Susunod, ang isang pantay na dami ng ethyl alcohol ay dahan-dahang ibinubuhos sa test tube upang ito ay bumuo ng isang layer sa ibabaw ng pinaghalong. Kung paikutin mo ang isang glass rod sa isang test tube, isang malapot at halos walang kulay na masa ang "masugatan" sa paligid nito, na siyang paghahanda ng DNA.

| |
Ang DNA ay ang molekular na batayan ng genomeGenetic na gramatika

Ang DNA ay isang unibersal na mapagkukunan at tagapag-ingat ng namamana na impormasyon, na naitala gamit ang isang espesyal na pagkakasunud-sunod ng mga nucleotides; tinutukoy nito ang mga katangian ng lahat ng nabubuhay na organismo.

Ang average na molekular na timbang ng isang nucleotide ay ipinapalagay na 345, at ang bilang ng mga nalalabi sa nucleotide ay maaaring umabot ng ilang daan, libo, at kahit milyon-milyon. Ang DNA ay kadalasang matatagpuan sa nuclei ng mga selula. Bahagyang matatagpuan sa mga chloroplast at mitochondria. Gayunpaman, ang DNA ng cell nucleus ay hindi isang molekula. Binubuo ito ng maraming mga molekula na ipinamamahagi sa iba't ibang mga kromosom, ang kanilang bilang ay nag-iiba depende sa organismo. Ito ang mga tampok na istruktura ng DNA.

Kasaysayan ng pagtuklas ng DNA

Ang istraktura at mga pag-andar ng DNA ay natuklasan nina James Watson at Francis Crick, at ginawaran pa sila ng Nobel Prize noong 1962.

Ngunit ang Swiss scientist na si Friedrich Johann Miescher, na nagtrabaho sa Germany, ang unang nakatuklas ng mga nucleic acid. Noong 1869, pinag-aralan niya ang mga selula ng hayop - mga leukocytes. Upang makuha ang mga ito, gumamit siya ng mga bendahe na may nana, na nakuha niya mula sa mga ospital. Nilinis ni Mischer ang mga leukocyte mula sa nana at nakahiwalay na protina mula sa kanila. Sa panahon ng mga pag-aaral na ito, naitatag ng siyentipiko na sa mga leukocytes, bilang karagdagan sa mga protina, mayroong iba pa, ang ilang sangkap na hindi alam sa oras na iyon. Isa itong mala-thread o flocculent na sediment na inilabas kung may nabuong acidic na kapaligiran. Agad na natunaw ang precipitate kapag idinagdag ang alkali.

Gamit ang isang mikroskopyo, natuklasan ng siyentipiko na kapag ang mga leukocyte ay hinugasan ng hydrochloric acid, ang mga nuclei ay nananatili mula sa mga selula. Pagkatapos ay napagpasyahan niya na mayroong isang hindi kilalang sangkap sa nucleus, na tinawag niyang nuclein (ang salitang nucleus sa pagsasalin ay nangangahulugang nucleus).

Matapos magsagawa ng chemical analysis, nalaman ni Miescher na ang bagong substance ay naglalaman ng carbon, hydrogen, oxygen at phosphorus. Noong panahong iyon, kakaunti ang nalalaman tungkol sa mga organophosphorus compound, kaya naniniwala si Friedrich na natuklasan niya ang isang bagong klase ng mga compound na matatagpuan sa cell nucleus.

Kaya, noong ika-19 na siglo ang pagkakaroon ng mga nucleic acid ay natuklasan. Gayunpaman, sa oras na iyon ay walang sinuman ang makapag-isip tungkol sa mahalagang papel na ginampanan nila.

Sangkap ng pagmamana

Ang istraktura ng DNA ay patuloy na pinag-aralan, at noong 1944 isang grupo ng mga bacteriologist na pinamumunuan ni Oswald Avery ang nakatanggap ng katibayan na ang molekula na ito ay nararapat na seryosong pansin. Ang siyentipiko ay gumugol ng maraming taon sa pag-aaral ng pneumococci, mga organismo na nagdulot ng pulmonya, o sakit sa baga. Nagsagawa ng mga eksperimento si Avery sa pamamagitan ng paghahalo ng pneumococci na nagdudulot ng sakit sa mga ligtas para sa mga buhay na organismo. Una, pinatay ang mga cell na nagdudulot ng sakit, at pagkatapos ay idinagdag sa kanila ang mga hindi nagdulot ng sakit.

Ang mga resulta ng pananaliksik ay namangha sa lahat. May mga buhay na selula na, pagkatapos makipag-ugnayan sa mga patay, natutong magdulot ng sakit. Nalaman ng siyentipiko ang likas na katangian ng sangkap na kasangkot sa proseso ng pagpapadala ng impormasyon sa mga buhay na selula mula sa mga patay. Ang molekula ng DNA ay naging sangkap na ito.

Istruktura

Kaya, kinakailangang maunawaan kung anong istraktura ang mayroon ang molekula ng DNA. Ang pagtuklas ng istraktura nito ay isang makabuluhang kaganapan; ito ay humantong sa pagbuo ng molecular biology - isang bagong sangay ng biochemistry. Ang DNA ay matatagpuan sa malalaking dami sa nuclei ng mga selula, ngunit ang laki at bilang ng mga molekula ay nakasalalay sa uri ng organismo. Ito ay itinatag na ang nuclei ng mga selula ng mammalian ay naglalaman ng marami sa mga selulang ito, sila ay ipinamamahagi kasama ang mga chromosome, mayroong 46 sa kanila.

Habang pinag-aaralan ang istruktura ng DNA, noong 1924 unang itinatag ni Feulgen ang lokalisasyon nito. Ang ebidensya na nakuha mula sa mga eksperimento ay nagpakita na ang DNA ay matatagpuan sa mitochondria (1-2%). Sa ibang lugar, ang mga molekulang ito ay matatagpuan sa panahon ng impeksyon sa viral, sa mga basal na katawan, at gayundin sa mga itlog ng ilang hayop. Ito ay kilala na ang mas kumplikadong organismo, mas malaki ang masa ng DNA. Ang bilang ng mga molecule na naroroon sa isang cell ay depende sa function at kadalasan ay 1-10%. Ang pinakamaliit sa mga ito ay matatagpuan sa myocytes (0.2%), ang karamihan sa mga cell ng mikrobyo (60%).

Ang istraktura ng DNA ay nagpakita na sa mga chromosome ng mas mataas na mga organismo sila ay nauugnay sa mga simpleng protina - albumin, histones at iba pa, na magkakasamang bumubuo ng DNP (deoxyribonucleoprotein). Karaniwan, ang isang malaking molekula ay hindi matatag, at upang ito ay manatiling buo at hindi nagbabago sa panahon ng ebolusyon, ang isang tinatawag na sistema ng pag-aayos ay nilikha, na binubuo ng mga enzyme - ligases at nucleases, na responsable para sa "pag-aayos" ng molekula.

Kemikal na istraktura ng DNA

Ang DNA ay isang polimer, isang polynucleotide, na binubuo ng isang malaking bilang (hanggang sampu-sampung libong milyon) ng mga mononucleotide. Ang istraktura ng DNA ay ang mga sumusunod: ang mononucleotides ay naglalaman ng mga nitrogenous base - cytosine (C) at thymine (T) - mula sa pyrimidine derivatives, adenine (A) at guanine (G) - mula sa purine derivatives. Bilang karagdagan sa mga nitrogenous base, ang molekula ng tao at hayop ay naglalaman ng 5-methylcytosine, isang menor de edad na base ng pyrimidine. Ang mga nitrogenous base ay nagbubuklod sa phosphoric acid at deoxyribose. Ang istraktura ng DNA ay ipinapakita sa ibaba.

Mga panuntunan ng Chargaff

Ang istruktura at biyolohikal na papel ng DNA ay pinag-aralan ni E. Chargaff noong 1949. Sa kanyang pananaliksik, natukoy niya ang mga pattern na naobserbahan sa dami ng pamamahagi ng mga nitrogenous base:

1. ∑T + C = ∑A + G (iyon ay, ang bilang ng mga base ng pyrimidine ay katumbas ng bilang ng mga base ng purine).
2. Ang bilang ng mga nalalabi ng adenine ay palaging katumbas ng bilang ng mga nalalabi sa thymine, at ang bilang ng mga guanine ay katumbas ng cytosine.
3. Ang specificity coefficient ay may formula: G+C/A+T. Halimbawa, para sa isang tao ito ay 1.5, para sa isang toro ay 1.3.
4. Ang kabuuan ng "A + C" ay katumbas ng kabuuan ng "G + T", iyon ay, mayroong kasing dami ng adenine at cytosine bilang guanine at thymine.

Modelo ng istruktura ng DNA

Ito ay nilikha nina Watson at Crick. Ang mga residue ng phosphate at deoxyribose ay matatagpuan sa kahabaan ng gulugod ng dalawang polynucleotide chain na pinaikot sa isang spiral na paraan. Natukoy na ang mga planar na istruktura ng mga base ng pyrimidine at purine ay matatagpuan patayo sa axis ng chain at anyo, tulad ng mga hakbang ng isang hagdan sa anyo ng isang spiral. Napagtibay din na ang A ay palaging konektado sa T gamit ang dalawang hydrogen bond, at ang G ay nakakabit sa C ng tatlo sa parehong mga bono. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay binigyan ng pangalang "prinsipyo ng pagpili at pagkakatugma."

Mga antas ng istrukturang organisasyon

Ang polynucleotide chain na nakabaluktot na parang spiral ay isang pangunahing istraktura na may tiyak na qualitative at quantitative na hanay ng mga mononucleotides na naka-link ng isang 3',5'-phosphodiester bond. Kaya, ang bawat isa sa mga kadena ay may 3' dulo (deoxyribose) at isang 5' dulo (phosphate). Ang mga lugar na naglalaman ng genetic information ay tinatawag na structural genes.

Ang double helix molecule ay ang pangalawang istraktura. Bukod dito, ang mga polynucleotide chain nito ay antiparallel at iniuugnay ng hydrogen bonds sa pagitan ng mga pantulong na base ng mga chain. Ito ay itinatag na ang bawat pagliko ng helix na ito ay naglalaman ng 10 nucleotide residues, ang haba nito ay 3.4 nm. Ang istrakturang ito ay sinusuportahan din ng mga puwersa ng interaksyon ng van der Waals, na sinusunod sa pagitan ng mga base ng parehong kadena, kabilang ang mga nakakasuklam at kaakit-akit na mga bahagi. Ang mga puwersang ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng pakikipag-ugnayan ng mga electron sa mga kalapit na atomo. Ang pakikipag-ugnayan ng electrostatic ay nagpapatatag din sa pangalawang istraktura. Nangyayari ito sa pagitan ng mga molekula ng histone na may positibong charge at isang strand ng DNA na may negatibong charge.

Ang tertiary na istraktura ay ang paikot-ikot ng mga hibla ng DNA sa paligid ng mga histone, o supercoiling. Limang uri ng mga histone ang inilarawan: H1, H2A, H2B, H3, H4.

Ang pagtitiklop ng mga nucleosome sa chromatin ay isang quaternary na istraktura, kaya ang isang molekula ng DNA na ilang sentimetro ang haba ay maaaring matiklop hanggang sa 5 nm.

Mga Pag-andar ng DNA

Ang pangunahing pag-andar ng DNA ay:

1. Imbakan ng namamana na impormasyon. Ang pagkakasunud-sunod ng mga amino acid na matatagpuan sa isang molekula ng protina ay tinutukoy ng pagkakasunud-sunod kung saan ang mga nalalabi ng nucleotide ay matatagpuan sa molekula ng DNA. Ini-encrypt din nito ang lahat ng impormasyon tungkol sa mga katangian at katangian ng organismo.
2. Ang DNA ay may kakayahang magpadala ng namamana na impormasyon sa susunod na henerasyon. Ito ay posible dahil sa kakayahan ng pagtitiklop - self-duplication. Ang DNA ay may kakayahang maghiwa-hiwalay sa dalawang komplementaryong kadena, at sa bawat isa sa kanila (alinsunod sa prinsipyo ng complementarity) ang orihinal na pagkakasunud-sunod ng nucleotide ay naibalik.
3. Sa tulong ng DNA, nangyayari ang biosynthesis ng mga protina, enzymes at hormones.

Konklusyon

Ang istraktura ng DNA ay nagpapahintulot na ito ay maging tagapag-ingat ng genetic na impormasyon at ipasa din ito sa mga susunod na henerasyon. Anong mga katangian mayroon ang molekula na ito?

1. Katatagan. Posible ito dahil sa mga bono ng glycosidic, hydrogen at phosphodiester, pati na rin ang mekanismo ng pagkumpuni ng sapilitan at kusang pinsala.
2. Posibilidad ng pagtitiklop. Ang mekanismong ito ay nagpapahintulot sa diploid na bilang ng mga chromosome na mapanatili sa mga somatic cells.
3. Ang pagkakaroon ng isang genetic code. Sa pamamagitan ng mga proseso ng pagsasalin at transkripsyon, ang pagkakasunud-sunod ng mga base na matatagpuan sa DNA ay na-convert sa isang sequence ng mga amino acid na matatagpuan sa polypeptide chain.
4. Kapasidad para sa genetic recombination. Sa kasong ito, nabuo ang mga bagong kumbinasyon ng mga gene na naka-link sa isa't isa.

Kaya, ang istraktura at mga pag-andar ng DNA ay nagbibigay-daan dito upang maglaro ng isang napakahalagang papel sa mga nabubuhay na nilalang. Ito ay kilala na ang haba ng 46 na molekula ng DNA na matatagpuan sa bawat selula ng tao ay halos 2 m, at ang bilang ng mga pares ng nucleotide ay 3.2 bilyon.