Mga panlabas na palatandaan ng Down sa isang bata. Mga kadahilanan ng peligro para sa pagbuo ng Down syndrome

Ano ang Down syndrome?

Ang Down syndrome ay isang genetic disorder na nagdudulot ng physiological impairment at mental retardation. Ang pinakakaraniwang sanhi ng Down syndrome ay ang pagkakaroon ng dagdag na 21st chromosome. Ang kababalaghang ito ay tinatawag na trisomy 21.

Gayunpaman, ang lahat ng mga taong ipinanganak na may Down syndrome ay iba. Ang ilan ay maaaring may mga problema sa kalusugan kabilang ang mga sakit sa cardiovascular, kapansanan sa pandinig o patolohiya lamang loob. Gayunpaman, marami sa kanila ang nagsisimula ng paggamot maagang edad at dahil dito namumuhay sila ng buong buhay.

Mga sintomas

Maraming palatandaan at sintomas ang Down syndrome, at iba't ibang tao ang sakit ay maaaring magpakita mismo sa iba't ibang paraan. Para sa ilan, ang mga partikular na problema ay lumitaw lamang sa isang tiyak na yugto ng buhay. Kasabay nito, karamihan sa mga taong may Down syndrome ay may mga katulad na panlabas na palatandaan. Kabilang dito ang:

• umiikot na mga mata
• patag na tampok ng mukha
• bahagyang nakausli ang dila
• maikling leeg
• maliit na ulo, tainga at bibig
• malawak na mga brush na may maikling mga daliri
• nabawasan ang tono ng kalamnan.

Dahil sa mga ito at sa ilang iba pang mga tampok, ang mga batang may Down syndrome ay kadalasang nagiging mas mabagal kaysa sa kanilang mga kapantay. Nalalapat din ito sa pag-aaral na gumapang, umupo, tumayo at maglakad. Kabisado nila ang mga kasanayang ito, ngunit mas matagal. At mga karamdaman ng puso, utak at gastrointestinal tract maaaring humantong sa pag-unlad ng mga problema sa kalusugan.

Bilang karagdagan sa mga pisikal na sintomas, ang mga taong may Down syndrome ay kadalasang may mga problema proseso ng pag-iisip at pagsasanay. Sa partikular, kabilang dito ang:

• mababang tagal ng atensyon
• maling lohikal na paghuhusga
• impulsive behavior
• mabagal na proseso ng pagkuha ng mga kasanayan at kaalaman
• mabagal na pagsasalita at mga problema sa pagkuha ng wika.

Bagama't lahat nakalistang sintomas ay napaka-pangkaraniwan, ang mga ito ay bihirang malala.

Mga dahilan para sa pag-unlad

Ang Down syndrome ay sanhi ng mga karamdaman sa proseso paghahati ng selula, na nagreresulta sa labis na genetic material na natitira. Ito, sa katunayan, ay nagiging sanhi ng lahat ng mga sintomas at problema na nauugnay sa sakit na ito. Mayroong 3 uri ng Down syndrome:

• Trisomy sa chromosome 21. Sa ganitong uri ng sindrom, ang pagkagambala ng cell division ay nangyayari sa panahon ng pagbuo ng tamud o itlog. Bilang resulta, ang fetus ay tumatanggap ng 3 kopya ng chromosome 21 sa halip na ang normal na 2. Humigit-kumulang 95% ng mga taong may Down syndrome ay may ganitong uri ng sakit.
• Mosaicism. Ang ilang mga cell ay may dagdag na kopya ng chromosome 21 dahil sa abnormal na paghahati ng cell sa embryo. Ito ay isang napakabihirang uri ng sakit, na nangyayari sa 1% lamang ng lahat ng mga kaso ng Down syndrome.
• Translocated Down syndrome. Ang isang pagsasalin (o shift) ay nangyayari bago o sa panahon ng paglilihi kapag ang bahagi ng chromosome 21 ay nakakabit sa isa pang chromosome. Ito ang tanging uri ng Down syndrome na direktang naipapasa mula sa mga magulang patungo sa mga bata. Kasabay nito, ang mga magulang mismo ay maaaring walang anumang mga sintomas ng sakit.

Ang ilang mga kadahilanan ay nagpapataas ng panganib na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome:

• Edad ng ina. Paano matandang babae, mas matanda ang kanyang mga itlog. At mas matanda ang mga itlog, mas mataas ang posibilidad ng kanilang pathological division. Sa edad na 35, ang pagkakataon na magkaroon ng anak na may Down syndrome ay humigit-kumulang 1 sa 350. Sa edad na 40, ito ay 1 sa 100, at sa edad na 45, ito ay 1 sa 30.
• Ang pagkakaroon ng anak na may Down syndrome. Kung mayroon ka nang anak na may Down syndrome, malamang na hindi ka pa magkaroon ng parehong kondisyon. ipinanganak na bata- 1 hanggang 100.
• Ang pagkakaroon ng isang chromosomal abnormality. Ang parehong mga lalaki at babae ay maaaring maging mga tagadala ng anomalya sa pagsasalin. Kung ikaw ay carrier, may pagkakataon na ipapasa mo ito sa iyong anak.

Mga diagnostic

Ang pagsusuri sa fetus para sa mga palatandaan ng Down syndrome ay bahagi ng karaniwang pangangalaga sa prenatal. Mga posibleng opsyon Kasama sa mga pagsusulit ang:

• Pagsusuri ng dugo at ultrasonography sa unang trimester. Ang pagsusuri sa dugo ay naglalayong maghanap ng mga marker ng mga pathology na maaaring magpahiwatig ng Down syndrome. Tinutulungan ng ultratunog na matukoy ang laki ng tinatawag na collar space. Sa partikular, ang likido ay napansin sa likod ng leeg ng pangsanggol. Ang anomalyang ito ay maaaring humantong sa mga pathologies, kabilang ang Down syndrome.
• Pagsusuri ng dugo sa ikalawang trimester. Ang tinatawag na quadruple test, kung saan ang mga marker ay hinahanap din sa maternal blood.
• Pinagsamang pagsusuri. Sa pamamaraang ito, ang mga pagsusuri sa dugo at mga ultrasound mula sa unang tatlong buwan ay pinagsama sa mga pagsusuri sa dugo mula sa ikalawang trimester. Bilang resulta, tinatantya ang pangkalahatang panganib na magkaroon ng Down syndrome.

Taliwas sa popular na paniniwala, walang imaging procedure ang makakapag-diagnose ng Down syndrome. Ang lahat ng ito ay nagpapahiwatig lamang ng mas mataas o mas mababang panganib na magkaroon ng isang bata na may ganitong sakit. Ang mga resulta ng pagsusulit para sa ilang kababaihan ay nagpakita ng napakahusay mataas na antas probabilidad, ngunit ang bata ay ipinanganak na ganap na malusog.

Ang tanging paraan tumpak na diagnosis Down syndrome bago ipanganak ay pagsusuri sa diagnostic, na kinabibilangan ng pagsuri sa tissue at fluid sa sinapupunan para sa pagkakaroon ng dagdag na chromosome. Mayroong mga sumusunod na pamamaraan para dito:

• Chorionic villus biopsy. Ang isang sample ng inunan ay kinuha sa 10-14 na linggo ng pagbubuntis.
• Amniocentesis. Ang isang sample ng amniotic fluid ay kinuha sa 14-18 na linggo ng pagbubuntis.
• Pagsusuri ng dugo ng percutaneous cord. Ang pamamaraan ay tinatawag ding cordocentesis. Kabilang dito ang pagkuha ng sample ng dugo ng pangsanggol mula sa pusod sa 18-22 na linggo ng pagbubuntis. Ang diskarteng ito ay ang pinaka-tumpak.

May maliit na panganib na ang mga diagnostic procedure ay maaaring humantong sa pagkakuha. Dahil dito, ang mga ito ay inireseta lamang kapag mayroon tumaas ang panganib pag-unlad ng bata genetic na sakit. Sa partikular, kung ang edad ng ina ay higit sa 35 taon o kapag tumatanggap ng mga resulta ng pathological test. Maaari ding suriin ng doktor ang dugo ng sanggol para sa pagkakaroon ng dagdag na chromosome pagkatapos ng kapanganakan. Ginagawa lamang ito kapag ang bata ay may anumang physiological signs ng birth defects o Down syndrome.

Kailangan ko bang sumailalim sa naaangkop na pagsusuri?

Nasa iyo ang desisyon. Mas ligtas ang pakiramdam ng ilang kababaihan kapag alam nila ang lahat ng panganib. Sa ganitong paraan, maihahanda nila ang kanilang sarili nang maaga para sa posibilidad na magkaroon ng anak na may Down syndrome. Tutulungan ka ng iyong doktor na masuri ang iyong mga panganib at sasabihin sa iyo ang mga kalamangan at kahinaan ng sumasailalim sa pagsusuring diagnostic.

Posible bang maiwasan ang pag-unlad?

Sa kasamaang palad, walang mga paraan upang maiwasan ang Down syndrome. Ang tanging paraan upang mabawasan ang iyong panganib ay ang pagkakaroon ng iyong sanggol bilang bata hangga't maaari.

Paggamot

Isa lang karaniwang pamamaraan Walang gamot para sa Down syndrome. Sa bawat kaso, ang kurso ng paggamot ay inireseta nang paisa-isa, batay sa pisikal at intelektwal na mga limitasyon at katangian. Ang pagkakaroon ng Down syndrome ay naglalantad sa isang bata tumaas ang panganib ang pag-unlad ng isang bilang ng mga sakit at karamdaman, na, sa turn, ay nangangailangan din ng paggamot. Ang mga pamamaraan ng paggamot ay maaaring isang beses (halimbawa, operasyon) o permanente (halimbawa, isang espesyal na diyeta).

Maaari kang magsimula ng isang kurso ng therapy nang maaga pagkabata. Bilang isang patakaran, ito ay ginagawa sa pagkakaroon ng mga congenital defect, lalo na sa puso. Ang mga bata ay madalas ding sinusuri para sa iba pang mga karamdamang nauugnay sa Down syndrome. Kabilang dito ang pagkawala ng pandinig, kapansanan sa paningin, pati na rin ang dugo at sistema ng pagtunaw.

Malamang, ang paggamot ay isasagawa nang sabay-sabay ng mga espesyalista ng ilang mga profile. Magkasama nilang mabibigyan ang bata ng kinakailangang tulong na propesyonal, na nagpapahintulot sa kanya na mamuno sa pinakamatindi at buong buhay. Ang therapeutic course na ito ay nagsasangkot ng maagang interbensyon, isang buong hanay ng mga medikal na pamamaraan, pati na rin ang paggamit ng mga pantulong na aparato.

Maagang solusyon

Ang maagang interbensyon ay binubuo ng mga espesyal na programa at mapagkukunan na partikular na naglalayong turuan ang mga batang may Down syndrome at kanilang mga pamilya. Karaniwan, ang mga naturang kaganapan ay isinasagawa bago ang bata ay umabot sa 3 taong gulang. Napatunayan ng mga siyentipiko na ang mga pamamaraan ng maagang interbensyon ay maaaring mapabuti ang kasunod na buhay ng isang tao.

Mga medikal na pamamaraan

Mayroong ilang mga medikal na pamamaraan at pamamaraan na naglalayong tulungan ang mga batang may Down syndrome. Kabilang dito ang:

• Physiotherapy- mga ehersisyo at load na nagpapataas ng lakas, nagpapabuti ng postura at koordinasyon, at nagpapatalas ng mga kasanayan sa motor. Karamihan sa mga batang may Down syndrome ay may mababang tono ng kalamnan, kaya ang physical therapy ay lalong mahalaga para sa kanila.
• Paggamot ng mga depekto sa pagsasalita– tumutulong upang mas madaling makipag-usap at mapabuti ang mga kasanayan sa wika. Ang mga batang may Down syndrome ay kadalasang nagsisimulang magsalita nang mas huli kaysa sa kanilang mga kapantay, at ang ganitong uri ng therapy ay idinisenyo upang itama ang depektong ito.
• Occupational therapy- umaangkop sa pang-araw-araw na gawain sa mga kakayahan ng bata, na nagtuturo sa kanya ng lahat ng kinakailangang kasanayan sa buhay, kabilang ang proseso ng pagkain, pagbibihis at pag-aalaga sa sarili.
• Therapy sa pag-uugali- Tinutulungan ang bata na makayanan ang kanyang kalagayan. Ang katotohanan ay ang sakit na ito ay sinamahan ng mga kumplikadong damdamin at emosyon. Ang mga batang may Down syndrome ay kadalasang nagiging balisa, magagalitin at maaaring kumilos nang napakapusok bilang resulta. Attention deficit hyperactivity disorder at iba pang psychological disorder ay karaniwan sa kanila. Iyon ang dahilan kung bakit napakahalaga na makipag-ugnay sa isang nakaranasang psychologist sa isang napapanahong paraan.

Mga accessories

Ang mga pantulong na device ay maaaring maging anumang mga tool, teknolohiya o kagamitan na nagpapadali sa buhay ng isang bata. Maaari pa nga itong maging isang simpleng lapis, partikular na nilikha para sa kaginhawahan ng pagsulat para sa mga batang may katulad na mga kapansanan. O, sabihin nating, isang computer na may touch screen, na ginagawang mas madali ang komunikasyon para sa bata.

Buhay

Ang Down syndrome ay madalas na sinamahan ng iba pang mga sakit at karamdaman. Gayunpaman, ang lahat ng mga taong ipinanganak na may Down syndrome ay iba, at ang iyong partikular na anak ay maaaring hindi makaranas ng alinman sa mga nakalistang phenomena.

• Nabawasan ang tono ng kalamnan. Ginagawa nitong mas mahirap para sa mga maliliit na bata na matutong gumapang, umupo at maglakad. Makakatulong ang Physiotherapy upang makayanan ang problemang ito.
• Mga karamdaman sa puso. Humigit-kumulang kalahati ng mga batang ipinanganak na may Down syndrome ay may ilang uri ng cardiovascular disease. Ang pagsusuri sa ultrasound ng puso ay malinaw na magpapakita ng pagkakaroon ng mga depekto. Kung kinakailangan, maaari silang maitama sa pamamagitan ng operasyon.
• Mga karamdaman sa pagtunaw. Ang ilang mga batang may Down syndrome ay may mga problema sa paglunok, habang ang iba ay dumaranas ng mga sagabal sa bituka. Upang iwasto ang gayong mga paglabag, maaaring kailanganin ang operasyon, pagkatapos nito sa karamihan ng mga kaso ang problema ay ganap na nalutas. Bilang karagdagan, ang mga batang may Down syndrome ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng celiac enteropathy, na isang hindi pagpaparaan sa protina gluten.
• May kapansanan sa pandinig. Humigit-kumulang 75% ng mga batang may Down syndrome ay may mga problema sa pandinig. Kailangang regular na suriin ang mga ito at, kung kinakailangan, itama.
• Sira sa mata. Ang ilang mga bata ay may mga kondisyon sa mata tulad ng mga katarata (clouding of the lens) o duling. Upang itama ang mga naturang problema, maaaring kailanganin ang operasyon o pagsusuot ng contact lens.
• Mga impeksyon. Ang Down syndrome ay nakakagambala sa immune system, na nagpapahirap sa pakikipaglaban sa mga impeksyon. Dahil dito, ang iyong anak ay maaaring magkaroon ng sipon, impeksyon sa tainga, at pananakit ng lalamunan nang mas madalas kaysa sa ibang mga bata. Kaya naman ang mga batang may Down syndrome ay kailangang sumailalim sa lahat ng inirerekumendang pagbabakuna.
• Mga sakit sa dugo. Ang Down syndrome ay nagdaragdag ng panganib na magkaroon ng mga sakit sa dugo, kabilang ang ( mababang nilalaman bakal) at polycythemia Vera(nadagdagan ang bilang ng pulang selula ng dugo). Ang mga batang may Down syndrome ay mas mataas din ang panganib na magkaroon ng leukemia (kanser ng mga puting selula ng dugo).
• Napaagang pag-edad. Ang mga nasa hustong gulang na may Down syndrome ay maaaring magkaroon ng mga karamdaman at sakit na karaniwang nauugnay sa pagtanda. Kabilang dito ang dementia, pagkawala ng memorya, mataas na kolesterol, diabetes, katarata at maagang menopause.
• Mga kahirapan sa pag-aaral. Sa pagsilang, imposibleng tiyakin kung anong antas ng katalinuhan ang magkakaroon ng batang may Down syndrome. Bilang isang patakaran, ang tagapagpahiwatig na ito ay nag-iiba mula sa mas mababang limitasyon ng pamantayan hanggang sa napakabagal na pag-aaral.

Kasabay nito, mahalagang suportahan pisikal na kalusugan bata, kaagad at regular na nagbibigay ng paggamot para sa lahat ng kanyang mga karamdaman. Ito ang tanging paraan upang makamit ang pinakamataas na atensyon at konsentrasyon mula sa kanya. Sa wastong paggamot at pangangalaga, maraming mga batang may Down syndrome ang nakakahanap ng trabaho at namumuhay nang independiyente sa pagtanda.

Para sa hinaharap na mga magulang, ang pinakamahalagang bagay ay kalusugan.

Ngayon ang mga kaso ng pagsilang ng mga sanggol na may Down syndrome ay naging mas madalas.

Pag-usapan natin ang mga palatandaan ng downism sa mga bagong silang at ang problema sa pangkalahatan.

Mga bagong silang na may Down syndrome

Para sa maraming mga magulang, ang pagsilang ng isang sanggol na may Down syndrome ay, sa pinakamababa, isang pagkabigla. Alam na ng iba mataas na posibilidad Kapag mayroon silang isang sanggol na may ganitong diagnosis, nagpasya silang magkaroon ng isang anak. Ang isang hanay ng mga palatandaan at katangian ay ang pagtatalaga ng terminong "syndrome".
Nakaugalian na gamitin ang terminong ito sa halip na ang karaniwang salitang "sakit". Mga palatandaan ng katangian Ang downism ay makikita ng pediatrician sa unang pagsusuri ng bagong panganak. Ngunit ang hitsura ng mga bata ay hindi nagpapatunay na sila ay may Down syndrome. Kailangan karagdagang pagsusuri upang kumpirmahin ang presumptive diagnosis.

Ang mga magulang ng isang bagong panganak na may Down syndrome ay dapat magkaroon ng kamalayan na sila ay mahihirapan.

Ang mga batang ito ay maaaring magkaroon ng iba't ibang mga komplikasyon, tulad ng mahinang kaligtasan sa sakit, isang tendensya sa labis na katabaan, ilang mental retardation, mahinang pagbagay sa labas ng mundo, mababang pag-asa sa buhay, at mas madalas, isang tendensya sa leukemia.

Gayunpaman, maraming mga bata na may Down syndrome ang namumuhay nang normal at kadalasang nabubuo kasama ng mga normal na bata. Sumasailalim sila sa plastic surgery at nagiging panlabas na hindi makilala sa iba, na nawalan ng mga kapansin-pansing palatandaan ng Downism.
Karamihan sa mga eksperto ay nagsasabi na hindi mo dapat isipin ang pagsilang ng naturang bata bilang isang trahedya, ngunit tratuhin siya bilang isang normal na bata.

Mahalaga! Sa kasalukuyan, lumilitaw ang mga sanggol na may Down syndrome sa rate na isang bata sa bawat 1,100 bagong panganak.

Paano nabuo ang sindrom

Noong 1959 natukoy na ito ay isang genetic na patolohiya. Noong unang inilarawan ni John Down noong huling bahagi ng ika-19 na siglo, ang Down syndrome ay itinuturing na isang sakit sa pag-iisip.

Ang gayong paglalarawan ay nabuo nang tumpak sa batayan ng ilang, higit pang mga panlabas na katangian ng katawan at ang pagkahilig ng mga taong ito sa iba't ibang uri. Ang katotohanan na ito ay likas na genetic sa antas ng chromosomal ay napatunayan ng French geneticist na si Jerome Lejeune.
Sa lahat ng mga kaso, ang patolohiya ay ipinahayag sa pamamagitan ng pagkakaroon ng isang dagdag na kromosoma sa karyotype bilang karagdagan sa karaniwang 46. At ang pagbabagong ito ay nangyayari lamang sa ika-21 na pares ng mga kromosom. Sa 95% ng mga kaso, ang tinatawag na "trisomy" ay nangyayari, kapag sa halip na dalawang chromosome, tatlo ang nabuo sa isang pares.

Ito ay nangyayari sa panahon ng meiosis dahil sa chromosome nondisjunction sa isa sa mga magulang. Kapag ang nagresultang gamete na may 24 na chromosome ay nagsasama sa isang normal na gamete mula sa kabilang magulang, isang zygote na may 47 chromosome ang nalilikha.

Dahil sa di-disjunction ng mga gametes ng ina, ang sindrom ay nangyayari sa higit sa 80% ng mga kaso, ang natitira - dahil sa ama. Sa natitirang limang porsyento, ang karamihan ay tinatawag na "mosaicism." Sa kasong ito, ang isang chromosomal abnormality ay nangyayari na sa zygote, ang disorder ay nakakaapekto lamang sa ilang mga organo, at ang mosaic na Down syndrome ay bubuo.

Ito ay mas banayad ngunit mas mahirap i-diagnose.

Bakit nagkakaroon ng Down syndrome sa isang bagong silang na sanggol?

Ang sanhi ng anomalya ay hindi lubos na nauunawaan. Napagtibay na hindi ito naiimpluwensyahan ng mga likas na salik, lahi, pisikalidad at ugali ng mga magulang. Mayroon lamang mga hypotheses at ilang mga pattern.

Ipinapalagay na ang patolohiya ay kahit papaano ay nauugnay sa edad ng itlog at, nang naaayon, sa edad ng ina. Para sa mga kababaihang higit sa 45 taong gulang, ang posibilidad na manganak ng isang batang may Down syndrome ay halos 1 sa 20, at kung ang ina ay wala pang 25 taong gulang, ito ay humigit-kumulang 1 sa 1500.

Alam mo ba? Ang Espanyol na si Pablo Pineda na may Down syndrome ay may dalawa mataas na edukasyon, kabilang ang unibersidad. Siya ay 43 taong gulang. Gusto niyang magpatuloy sa pag-aaral at pagtuturo.

May katibayan din na ang edad ng ama ay maaaring makaimpluwensya sa pagsilang ng gayong mga bata. Kung siya ay higit sa 42 taong gulang, ang panganib ay tumataas. May isang opinyon na kung ang isa sa mga magulang ay may mga kamag-anak na may downism, ang panganib ay tumataas din.

Palatandaan

Bilang isang patakaran, ang mga panlabas na palatandaan ay nagsisilbing batayan para sa pagpapalagay ng Down syndrome sa mga bagong silang. Batay sa kanila, ang pedyatrisyan ay maaaring gumawa ng isang paunang pagsusuri. Narito ang mga pangunahing sintomas sa mga bagong silang na kapansin-pansin kaagad:

• malinaw na ipinahayag ang patag ng mukha, tila patag kung ihahambing sa iba;
• isang kapansin-pansing fold sa leeg;
• hugis ng mata na katangian ng lahi ng Mongoloid - pahilig na may nakataas na sulok;
• ang mga shell ng tainga ay deformed, may maliit na umbok, mga kanal ng tainga mas makitid kaysa sa nararapat;
• ang bungo ay pinaikli, ang likod ng ulo ay pipi;
• ang mga kalamnan ay malambot, sa nabawasan na tono, ngunit ang mga joints ay hindi moderately mobile;
• ang mga binti at braso ay mas maikli kaysa sa iba;
• ang mga daliri ay maikli, na ginagawang malaki ang palad;
• maliit na taas at bigat ng bagong panganak.

Kung nangyari ang lahat ng mga palatandaang ito, ang doktor, bago ang unang pagtukoy ng Down syndrome sa mga bagong silang, ay binibigyang pansin ang mga hindi gaanong kapansin-pansin na mga tampok, tulad ng:

• ang bibig ng sanggol ay halos palaging bahagyang nakabukas dahil sa maliliit na panga;
• ang panlasa ng panga ay nasa anyo ng isang arko;
• dahil sa mas maliit na bibig kumbaga malaking dila, na nakausli dahil sa pagbaba ng tono ng kalamnan;
• ang baba ay nasa proporsyon na mas maliit kaysa sa kinakailangan;
• ang baluktot na maliit na daliri ay nakatungo sa singsing na daliri;
• ang tulay ng ilong ay malawak, patag;
• hindi proporsyonal na maikling ilong at leeg;
• ang malaking daliri ay matatagpuan sa isang mas malaking distansya kaysa sa kinakailangan mula sa iba at isang fold form sa paa sa ilalim nito;
• Kapag sinusuri ang mga panloob na organo, ang cardiac dysfunction ay napansin.

Alam mo ba? Sa bayan ng Salon-sur-Saone, natuklasan ang kalansay ng isang bata na may palatandaan ng Downism. Ito ang pinakalumang kumpirmasyon ng naturang sakit.

Pagtatatag ng diagnosis

Kahit na ang mga bata ay may lahat ng mga palatandaan ng Down syndrome, ito ay hindi isang daang porsyento na ebidensya patolohiya ng chromosomal.
Ang lahat ng mga sintomas ay maaaring normal na pisyolohiya para sa isang bata, ang kanyang kakaiba, o nagpapahiwatig ng ilang uri ng problema sa kalusugan.

Ang palagay ay maaaring kumpirmahin sa isang paraan lamang - kumuha ng pagsusuri sa dugo para sa karyotype. Kahit na ito ay maging positibo, huwag mawalan ng pag-asa.

Maaari at dapat mong subukang iangkop ang sanggol sa mga kondisyon ng nakapaligid na mundo. Ito ay hindi para sa wala na ang mga sanggol na ito ay tinatawag na maaraw. Nagbibigay sila ng dagat ng pag-ibig, tumutugon sa iyong mga pagsisikap na tumulong.

Rehabilitasyon ng isang batang may Down syndrome

Sinasabi ng mga eksperto na una sa lahat, kailangan mong palibutan ang isang sanggol na may Down syndrome na may init at pangangalaga. Hindi siya dapat makaramdam ng kababaan. Mula sa pagkabata, kailangan niyang maunawaan na siya ay espesyal, ngunit hindi may depekto, at siya ay minamahal para sa kung sino siya.

Walang pinagkaiba ang mga downy kids mabuting kalusugan, samakatuwid, ang mga madalas na konsultasyon sa mga espesyalista at mas mataas na pangangalaga ay kailangan. Kasabay nito, dapat nating subukang paunlarin sa sanggol ang lahat ng mga kasanayang katangian ng mga normal na bata. Hindi ito madali, kailangan mong maglaan ng mas maraming oras at pagsisikap dito, ngunit ang sanggol ay tumugon sa gayong mga pagsisikap.
Bilang isang patakaran, sa edad na dalawa ay mayroon na siyang kinakailangang mga kasanayan sa komunikasyon, ang mga kasanayan sa motor ay umuunlad, nakikita niya proseso ng kognitibo. Maaari mong higit pang makipagtulungan sa kanya sa iyong sarili, pagbuo sa kanya nang buo at komprehensibo hangga't maaari, o maaari mong subukang ipadala siya sa kindergarten.

Ang pakikipag-usap sa ibang mga bata ay may napakapositibong epekto sa gayong bata; mas mabilis siyang umaangkop at mas mahusay sa mga kondisyon ng lipunan. Maaaring hindi magawa ng mga batang may Down syndrome ang ilang kumplikadong bagay, ngunit mayroon silang mahusay na nabuong mga kakayahan sa malikhaing.

Kinakailangan na sila ay maging malaya sa abot ng kanilang makakaya, na may buong pagmamahal at suporta ng mga mahal sa buhay.

Mahalaga!Sa ngayon, ang pag-asa sa buhay ng mga taong may Down syndrome ay tumaas at higit sa 50 taon.

Kasunod nito, ang mga maaraw na bata ay maaaring mag-aral sa parehong dalubhasa at isang regular na paaralan, dumalo sa iba't ibang mga club at seksyon na magagamit sa kanila batay sa kanilang katayuan sa kalusugan, makamit ang tagumpay - sa pangkalahatan, mabuhay ng isang buong buhay.
Ang pagsilang ng isang bata ay palaging kaligayahan. Samakatuwid, ang Down syndrome sa isang bagong panganak ay hindi isang sentensiya ng kamatayan, hindi isang trahedya.

Kung palibutan mo ang iyong sanggol ng pagmamahal at pangangalaga, bumuo sa kanya ng komprehensibo, gamit ang iba't ibang mga diskarte, at hayaan siyang makipag-usap sa ibang mga bata, tiyak na makikita mo ang resulta. Kinakailangang pisikal na mapaunlad ang bata, na isinasaalang-alang ang kanyang mga kakayahan, na makakatulong sa kanya na umangkop sa mga kondisyon ng buhay hangga't maaari.

Nabibilang sa isang pangkat ng mga genetic na sakit na sanhi ng mutasyon sa mga seksyon ng DNA.

Ang pagkakaroon ng Down syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang anomalya ng dalawampu't unang pares ng mga chromosome (ang tinatawag na trisomy), iba't ibang antas ng demensya, mga natatanging panlabas na palatandaan (kabilang dito ang isang patag na mukha, mga slanted na mata, nakausli na mga tainga, isang pinalaki na dila. , isang transverse palmar fold, maikling tangkad, atbp.).

Mga sanhi ng Down syndrome.

Ang trisomy 21 chromosome tandem ay ang pagkakaroon ng tatlong kopya ng mga chromosome sa halip na dalawa. Sa kabuuan, ang karyotype ng isang organismo na may Down syndrome ay naglalaman ng 47 chromosome sa halip na 46, i.e. 22 pares at 1 triple. Kaya, dahil sa isang dami ng kabiguan ng mga autosome, ang ika-21 na pares ay may kasamang karagdagang istraktura ng molekular.

Ang normal na proseso ng genetic ay nagsasangkot ng 46 maternal at ang parehong bilang ng paternal hereditary structures - chromosome. Ang kumpletong hanay ng chromosome (karyotype) ng isang babae ay 23 pares XX, para sa mga lalaki - 23 pares XY. Ang isa sa mga istruktura ng bawat pares ay minana ng inapo mula sa ama, ang isa ay mula sa ina. Ang ikatlong chromosome ay idinagdag sa ika-21 na pares dahil sa ilang independiyenteng dahilan:

Ang mga ipinares na chromosome ay hindi naghiwalay sa panahon ng pagbuo ng itlog o tamud;

Ang normal na paghahati ng cell ay nagambala pagkatapos ng pagpapabunga;

Ang isang genetic mutation ay minana mula sa isang magulang ng isang kasarian o iba pa.

Isinasaalang-alang ang mga kadahilanang ito, natukoy ng genetika ang tatlong uri ng mga karyotypic na abnormalidad sa Down syndrome. Kasama nila ang mga sumusunod na opsyon:

Simple (aka regular) trisomy - 94% ng mga kaso. Ang chromosome set na kasama nito ay inilalarawan bilang 47,XX, 21+ (para sa mga babae) o 47,XY, 21+ (para sa mga lalaki). Ang patolohiya sa dalawampu't unang pares ay sumasaklaw sa lahat ng mga selula ng katawan. Ito ay dahil sa pagkabigo sa reduction division ng maternal/paternal cells. Pinipigilan ng normal na meiosis ang pagdoble ng bilang ng mga chromosome sa bawat henerasyon; ang isang baluktot ay maaaring makabuo ng hindi kinakailangang genetic structure. Kaya, ang trisomy sa maternal o paternal 21st pair ay ipinapasa sa bata.

Mosaic form (mosaicism) - 1-2% ng mga kaso ng sakit, kung saan ang isang triple na bilang ng mga chromosome ay katangian ng ilang mga cell lamang ng katawan. Ang mosaicism ay nangyayari dahil sa isang pagkabigo sa proseso ng mitosis ng isang cell ng mikrobyo. Kung saan pagbuo ng organismo ay matatagpuan huling yugto pagdurog sa itlog (blastulation) o bumubuo ng mga mapagkukunan para sa hinaharap na mga organo at tisyu (gastrulation). Sa hinaharap, ang trisomy ay naroroon lamang sa mga derivatives ng cell na ito - ang tinatawag na. derivatives. Ang ibang mga bahagi ng katawan ay may normal na karyotype.

Ang isang hindi balanseng translocation, o translocation form, ay nasuri sa 4-5 porsiyento ng mga pasyente na may Down syndrome. Sa kasong ito, ang isang displacement ng ika-21 chromosome o bahagi nito ay nangyayari sa iba pang mga istraktura, kadalasan sa ika-14 at ika-15 na chromosome, minsan sa ika-4, ika-5, ika-13, ika-22. Ang redeployment ay random, ngunit maaaring mamana mula sa magulang. Sa kasong ito, ang isang ina o ama na may normal na phenotype ay gumaganap bilang mga carrier ng isang hindi balanseng pagsasalin. Ang posibilidad na magkaroon ng mga sanggol na masuri na may Down syndrome ay depende sa kasarian ng magulang. Ang isang ama na may dalang NT ay maaaring makabuo ng mga maysakit na anak na may posibilidad na 3%, at ang isang ina na may mga displaced chromosome ay maaaring makabuo ng mga may sakit na anak na may posibilidad na hanggang 10-15%.

Mga sintomas at palatandaan ng Down syndrome.

Humigit-kumulang 30% ng mga babaeng nagdadala ng fetus na may Down syndrome ay nasa kritikal na edad ng gestational na 6-8 na linggo. nakakaranas ng kusang pagpapalaglag. Ang natitirang 70 porsiyento ay ligtas na dinadala ang bata hanggang sa termino. Ang isang bagong panganak na may Down syndrome ay naiiba sa isang normal na sanggol sa maraming paraan o isang kumbinasyon ng mga ito:

Mga kaguluhan sa istraktura ng bungo - patag na tulay ng ilong, mukha at likod ng ulo, nabawasan ang ulo, deformed shell ng tainga, makapal at maikling leeg na may katangian na occipital fold.

Facial dysmorphia - isang Mongoloid na hugis ng mga mata, ang kanilang mga panloob na sulok ay nakatago sa likod ng mga patayong fold ng balat (epicanthus). Ang mga puting Brushfield spot ay matatagpuan sa gilid ng iris. Ang iba pang mga facial sign ng Down syndrome ay kinabibilangan ng arched palate, abnormal na kagat, underdevelopment ibabang panga. Ang bibig ay kalahating bukas, ang mga labi at ukit na dila ay pinalaki.

Mga patolohiya sa balangkas at kalamnan - rib cage deformed funnel- o kilya-shaped. Mayroong mas mataas na joint mobility, kasama ang tinatawag na. atlantoaxial instability sa cervical spine gulugod. Ang mga daliri at paa ay pinaikli at pinakapal, ang mga maliliit na daliri ay hubog, at may hugis sandal na puwang sa pagitan ng malaki at pangalawang daliri sa paa. Paminsan-minsan ay nangyayari congenital dislokasyon balakang.

Ang mga bagong silang na sanggol na may Down syndrome ay 8-10 porsiyento sa likod ng mga normal na kapantay sa timbang. Ang mga panlabas na palatandaan ng sakit ay katangian ng karamihan sa mga bata na may potensyal na diagnosis, anuman ang mga variant ng chromosomal pathology. Ang hanay ng mga pisikal na pagpapakita ng Down syndrome ay nakasalalay sa variant ng sindrom. Ang pagsasalin ay nagbibigay ng higit na kalinawan panlabas na mga palatandaan kaysa sa regular na trisomy. Ang mga bata na may mosaic form ng Down syndrome ay nagpapakita ng iba't ibang kalubhaan ng phenotype, na depende sa proporsyon ng mga trisomic na bahagi sa chromosome set.

Maaaring magpakita rin ang Down syndrome Problema sa panganganak puso - tetralogy ng Fallot, septal anomaly - interatrial (ASD) at interventricular (VSD). Ibinahagi bukas ductus arteriosus(PDA), iba pang congenital disorder. Hindi karaniwan mga patolohiya sa mata(strabismus, glaucoma o cataracts), mga problema sa pandinig tulad ng pagkawala ng pandinig. Sa mga unang yugto ng buhay, ang mga batang may Down syndrome ay nagkakaroon ng mga depekto sa digestive system - stenosis/atresia sa duodenum, esophageal atresia, pati na rin ang constipation at Hirschsprung's disease. Ang ilang mga problema sa psychoneurological ay tipikal: banayad o katamtamang demensya, systemic speech underdevelopment, may kapansanan sa pag-unlad ng motor, epilepsy, maagang pagkakasakit Alzheimer's. Ang mga endocrine pathologies ay sinusunod: hypothyroidism, labis na katabaan, alopecia areata (bilog na patches ng pagkakalbo), kawalan ng katabaan sa mga lalaki, mga karamdaman sa obulasyon sa mga kababaihan. Ang mga taong may Down syndrome ay madalas na masuri na may leukemia at testicular cancer. SA pagdadalaga tipikal na mga problema sa dermatological - tuyong balat, eksema, folliculitis, acne.

Ang pag-asa sa buhay ng mga na-diagnose na may Down syndrome ay umabot sa 50-60 taon. Sa unang limang taon, maraming batang may Down syndrome ang namamatay dahil sa mahinang immune system at mga depekto sa panganganak. Ang ganitong mga bata ay mas madalas na nagkakasakit kaysa sa mga ordinaryong bata at mas mahirap na dumaranas ng mga sakit. Ang mga ito ay mas madaling kapitan ng pag-unlad ng pulmonya, adenoiditis, madaling makuha ang ARVI, at madalas na dumaranas ng otitis media at tonsilitis. Kahit sa mature age Ang mga may Down syndrome ay humigit-kumulang 0.2 m na mas maikli kaysa karaniwan.

Diagnosis ng Down syndrome.

Ang maagang pagtuklas ng pagkakaroon ng Down syndrome ay pinadali ng sistema ng prenatal screening ng fetus sa sinapupunan ng ina. Sa unang trimester, ang diagnosis ay isinasagawa sa isang gestational na edad na 11-13 na linggo. Ang layunin ay kilalanin ang mga detalye ng mga abnormalidad sa ultrasound, pati na rin matukoy ang antas ng mga biochemical marker sa dugo ng ina. Kasama sa mga naturang marker ang hCG, PAPP-A. Ang screening sa ikalawang trimester ay ginagawa sa pagitan ng ika-15 at ika-22 na linggo ng pagbubuntis. Kasama sa listahan ng mga pagsusuri upang matukoy ang Down syndrome ay obstetric ultrasound, maternal blood test para sa hCG, AFP, at ang hormone estriol. Ang mga kalkulasyon ng panganib na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome ay isinasagawa na isinasaalang-alang ang edad ng buntis. Ang katumpakan ay mula 56 hanggang 70 porsiyento, at ang pseudo-positive na rate ay 5 porsiyento.

Ang mga umaasang ina na nasa panganib para sa fetal Down syndrome ay inirerekomenda na sumailalim sa invasive prenatal diagnostics. Ang ganitong uri panloob na pagsusuri kabilang ang mga manipulasyon gaya ng chorionic villus biopsy, amnio- o cordocentesis na may pagtukoy sa chromosome set ng fetus. Bukod pa rito, naka-iskedyul ang isang konsultasyon medikal na genetika. Kung makumpirma ang data ng pananaliksik napakadelekado Down syndrome, kung gayon ang isyu ng pagpapahaba o pagwawakas ng pagbubuntis ay dapat pagpasiyahan ng mga magulang.

Sa mga unang araw ng extrauterine life, ang mga bagong silang na may Down syndrome ay dapat sumailalim sa isang echocardiogram plus pagsusuri sa ultrasound lukab ng tiyan. Ang lahat ng ito ay isinasagawa upang makita ang mga congenital na depekto sa pag-unlad ng mga panloob na organo. Ang mga bata ay sinusuri din ng mga pediatric specialist: isang cardiologist, isang surgeon, isang ophthalmologist at isang orthopedic traumatologist.

Paggamot ng Down syndrome.

Chromosomal abnormalities tulad ng Down syndrome, kahit na sa modernong kondisyon imposibleng gamutin. Ang mga pang-eksperimentong therapy na maaaring ihandog sa isang bata ay walang napatunayang klinikal na bisa. Ang isang pasyente na may Down syndrome ay nangangailangan ng sistematikong medikal na pagsubaybay at napapanahong tulong sa pedagogical. Nag-aambag ito sa matagumpay na pag-unlad ng mga bata, ang kanilang pagbagay sa buhay panlipunan, pati na rin ang kanilang pag-unlad ng mga kasanayan sa trabaho at paglilingkod sa sarili.

Sa buong buhay nila, ang mga taong may Down syndrome ay dapat nasa ilalim ng medikal na pangangasiwa. Kabilang dito ang isang pediatrician, therapist, cardiologist, neurologist, ENT, ophthalmologist at iba pang mga doktor. Ang pangangailangan para sa naturang kontrol ay nauugnay sa panganib ng pagbuo o pagkakaroon ng mga kaugnay na sakit. Kung ang isang pasyente na may Down syndrome ay may malubhang congenital heart disease o gastrointestinal defects, inirerekomenda ang maagang surgical intervention. Para sa matinding pagkawala ng pandinig, piliin Tulong pandinig. Ang mga pathologies ng visual organs ay nangangailangan ng pagsusuot ng salamin o ophthalmological surgery upang maalis ang glaucoma, cataracts, at strabismus. Kapalit therapy sa hormone ginanap para sa hypothyroidism - isang kakulangan ng mga thyroid hormone.

Ang mga kasanayan sa motor at kakayahan sa mga batang may Down syndrome ay pinasisigla sa pamamagitan ng physical therapy, pisikal na therapy. Tinutulungan ng speech therapist at oligophrenopedagogist ang mga bata na bumuo ng pagsasalita at komunikasyon.

Pangkalahatang edukasyon natatanggap ng mga pasyenteng may Down syndrome mga espesyal na paaralan uri ng correctional, ngunit ang ilan ay nakakapag-aral sa isang regular na paaralan. Ang mga ganitong kaso ay posible sa ilalim ng pinagsamang mga programa sa edukasyon. Ang mga batang may Down syndrome ay may mga espesyal na pangangailangan sa pag-aaral. Hindi madali para sa kanila, kaya kailangan nila ng kwalipikadong tulong mga guro sa klase, mga guro ng paksa at tagapagturo ng lipunan. Bilang karagdagan sa mga espesyal na programang pang-edukasyon, ang mga batang may Down syndrome ay nangangailangan ng suporta at ligtas na kapaligiran, at ang kanilang mga pamilya ay nangangailangan ng sikolohikal at pedagogical na suporta.

Hindi laging pag-unlad ng intrauterine Ang sanggol ay umuunlad nang normal. Ang mga unang senyales ng Down syndrome ay maaaring matukoy kasing aga ng 9-13 na linggo ng pagbubuntis. Ang doktor ay makakagawa lamang ng isang tumpak na diagnosis pagkatapos ng kumpletong komprehensibong pagsusuri ng fetus.

Ang sakit ay bubuo bilang maagang yugto mga sakit, pati na rin mamaya(30–32 na linggo). Ang mga batang may Down syndrome ay espesyal, kaya kailangan nila karagdagang pangangalaga at maraming oras at pagsisikap para sa edukasyon. Ang maagang pagsusuri sa prenatal ay ginagawang posible na makilala ang mga unang sintomas ng patolohiya nang maaga at binibigyan ang batang babae ng pagkakataon na magpasya kung maaari niyang ipagpatuloy ang pagbubuntis na may tulad na diagnosis.

Ano ang Down syndrome

Down syndrome ang tawag pathological kondisyon fetus, sanhi ng paglabag sa chromosome set na natatanggap ng bata mula sa mga magulang. Karaniwan, ang isang malusog na tao ay may 46 chromosome. Kapag nag-diagnose ng sakit, ang ika-47 na kromosoma ay nakita sa fetus. Dahil sa isang dagdag na chromosome, ang sanggol ay nabuo nang may depekto, mayroong pagkaantala sa pag-unlad, pagpapapangit ng mga paa at iba pang mga anomalya.

Ang sakit ay maaaring mangyari sa anumang kasarian at nasyonalidad. Ang lahat ng mga embryo ay nasa panganib na magkaroon ng Down syndrome. Kung ang mga magulang ay may anumang mga alalahanin, alalahanin o hinala na ang kanilang hindi pa isinisilang na anak ay maaaring magkaroon ng gayong patolohiya, kung gayon kapag nagpaplano ng pagbubuntis ay dapat silang sumailalim sa genetic testing. Makakatulong ito upang makilala ang mataas na panganib ng pagkakaroon ng sakit at iba pang komplikasyon kapag nagdadala ng sanggol.

Mga kadahilanan ng peligro para sa pagbuo ng sakit

Ang pangunahing dahilan para matukoy ang sakit ay ang edad ng umaasam na ina na higit sa 35 taon. Sa edad, ang panganib ng mga komplikasyon at mga proseso ng pathological sa panahon ng pagbubuntis ay tumataas. Kung ang isang batang babae ay nabuntis sa 20 taong gulang, ang posibilidad ng pag-diagnose ng sakit ay 0.05% ng lahat ng mga kaso. Sa isang oras kung kailan naganap ang pagpapabunga pagkatapos ng 40 taon, ang posibilidad ay tumataas sa 1%. Ito ang dahilan kung bakit inirerekomenda ng mga obstetrician at gynecologist na mabuntis ang iyong unang anak bago ang edad na 28.

Ang mga kadahilanan na nagdudulot ng sakit ay kinabibilangan ng:

1. Ang kategorya ng edad ng tatay sa hinaharap ay higit sa 40 taong gulang.
2. Ang kategorya ng edad ng isang babae ay wala pang 18 at higit sa 30 taong gulang.
3. Kung ang mga malapit na kamag-anak ay nagkaroon ng pakikipagtalik o may asawa.
4. Ang namamana na genetic pathologies na ipinadala mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.

Ang ilang mga kababaihan ay naniniwala na ang pag-unlad ng patolohiya ay maaaring mapukaw ng panlabas na mga kadahilanan. Sa katunayan, ang mga kadahilanan tulad ng pamumuhay, kapaligiran, pag-inom ng mga gamot, at stress ay hindi nakakaapekto sa hitsura ng Down syndrome. Kung nangyari ang sakit, ito ay dahil sa genetic na dahilan.

Mga palatandaan ng patolohiya sa panahon ng pagbubuntis

Ang pinakaunang mga palatandaan ng paglihis ay lumilitaw na sa mga unang buwan ng pagbubuntis. Ang mga ito ay katulad ng mga sintomas ng pagkakuha at kusang pagwawakas ng pagbubuntis. Samakatuwid, madalas na ang unang pagsusuri ay maaaring magpakita ng mga maling tagapagpahiwatig.

Kapag ang Down syndrome ay nagpapakita ng sarili, ang sanggol ay nagpapakita ng mga physiological defect sa hitsura. Ang katawan ay maaaring malubha o bahagyang deformed, at ang pag-unlad ng mga panloob na organo ay mabagal.

Ang mga pangunahing palatandaan ng patolohiya ay kinabibilangan ng:

• patag na mukha;
• maliit na tulay ng ilong;
• maliit na malawak na leeg;
• tiklop ng balat sa mga talukap ng mata;
• selyo ng labi;
• ang oral cavity ay palaging bahagyang bukas;
• ang dila ay ilang beses na mas malaki kaysa sa isang malusog na bata;
• depekto sa tiyan;
• kurbada ng mas mababang o itaas na mga limbs;
• malaki tiklop ng balat sa mga palad.

Sa abnormal na pag-unlad Ang mga sumusunod na abnormalidad sa pag-unlad ng mga panloob na organo ay karaniwang nangyayari sa fetus:

• may kapansanan sa pag-unlad ng cardiovascular system (mga depekto sa puso, pagpapapangit ng interventricular septum);
• strabismus;
• pagkawala ng pandinig;
• pathological development ng gastrointestinal tract (kawalan ng duodenum, pagpapaliit ng esophagus);
• congenital limb defects;
• mental retardation.

Ang mga abnormalidad sa pag-unlad ng pisyolohikal ay makikita na sa ikalawang pagsusuri sa ika-2 trimester ng pagbubuntis. Sa panahon ng pagsusuri at pagsusuri, ganap na makikita ng doktor ang larawan ng paglaki ng pangsanggol at makapagbibigay ng tumpak na mga resulta ng pananaliksik.

Paano makilala ang Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis

Sa panahon ng panganganak, ang mga batang babae ay sumasailalim sa maraming mga pagsubok upang matukoy ang iba't ibang mga abnormalidad. Kung pinaghihinalaan ng gynecologist na ang fetus ay may Down syndrome, ang babae ay inireseta ng mga espesyal na pamamaraan. Ang kanilang mga resulta ay makakatulong na kumpirmahin o pabulaanan ang mga hula ng doktor.

Amniocentesis

Ang amniocentesis ay kadalasang ginagamit upang matukoy ang dagdag na chromosome sa isang hindi pa isinisilang na sanggol. Sa panahon ng pamamaraan, ang tiyan ng batang babae ay tinusok ng isang manipis na karayom ​​at isang sample ng amniotic fluid ay kinuha. Sa pamamagitan ng pagsusuri nito, nalaman ng doktor kung ang fetus ay may namamana na mga pathology. Ang pamamaraan ay isinasagawa sa ikalawang trimester, dahil sa panahong ito ang atay ng bata ay ganap na nabuo.

Ang atay ng sanggol ay naglalabas ng isang partikular na protina, AFP, sa katawan, na, pagkatapos ng produksyon, ay pumapasok sa amniotic fluid. Kung ang konsentrasyon nito sa loob ay mas mababa sa normal, nangangahulugan ito na ang fetus ay may dagdag na chromosome. Ang pamamaraan ay sapilitan lamang kung ang babae ay nasa panganib at nakarehistro sa antenatal clinic.

Chorionic villus biopsy

Ang pinakatumpak na pagsusuri na tumutulong upang suriin at matukoy ang presensya/kawalan ng mga chromosomal abnormalities sa hindi pa isinisilang na sanggol. Ang pamamaraan ay isinasagawa gamit ang isang ultrasound machine. Ang isang payong na may salamin ay ipinasok sa ari ng babae. Gamit ang gayong aparato, inaalis ng doktor ang isang manipis na lubid ng chorionic villi (placental cells) mula sa matris. Ang sample ay naglalaman ng maaasahang impormasyon tungkol sa kalagayan ng fetus at ang bilang ng mga chromosome na mayroon ito.

Ang pamamaraang ito ay maaaring inireseta sa anumang trimester ng pagbubuntis. Bilang karagdagan, ang pamamaraang diagnostic na ito ay nakakatulong na matukoy ang kasarian ng bata at kung mayroon siyang iba pang mga abnormalidad. Ang halaga ng pamamaraan ay medyo mataas, kaya ang umaasam na ina ay nagpasiya kung ito ay kinakailangan.

Mga pantulong na pagsusuri sa pagsusuri para sa pagtukoy ng mga namamana na patolohiya

Matapos mabuo ang atay ng sanggol, ang protina ng AFP ay pumapasok sa amniotic fluid at sa dugo ng babae. Samakatuwid, upang matukoy ang mga paglihis, ang batang babae ay sumasailalim sa mga pagsusuri sa venous blood.

Ang diagnosis upang matukoy ang mga antas ng hCG ay isinasagawa sa 9-14 at 15-19 na linggo ng pagbubuntis. Gayunpaman, ang isang tumpak na diagnosis ay hindi maaaring gawin batay lamang sa pag-decipher ng mga resulta ng isang pagsusuri sa dugo. Dapat isagawa komprehensibong diagnostic upang malaman ang tama at tumpak na resulta ng pagsusulit.

Ultrasound

Ang isa pang maaasahang paraan ng diagnostic para sa pagtukoy ng mga palatandaan ng Down syndrome ay ultrasound. Ito ay inilalagay sa 14-15 na linggo ng pagbubuntis.

Salamat sa ultrasound, maaaring suriin ng doktor ang mga sumusunod na depekto:

• mga sukat ng pangsanggol na hindi tumutugma sa mga pamantayan sa panahong ito ng pag-unlad;
• mga depekto sa puso;
• abnormal na istraktura ng balangkas;
• ang pagkakaroon ng 1 arterya sa umbilical cord (karaniwan ay 2);
• pinabilis na tibok ng puso;
• pagtaas sa laki ng bato;
• pagpapapangit ng bungo;
• pagbuo ng mga fold sa mga palad o eyelids;
• patag na buto ng ilong.

Imposibleng gumawa ng tumpak na diagnosis ng Down syndrome sa simula ng pagbubuntis. Sa pagtatapos ng ika-6 na buwan ng pagbubuntis, nagiging patolohiya mga natatanging katangian, kung saan posible nang matukoy kung ang sanggol ay talagang mayroong 47 chromosome.

Sa kalagitnaan ng pagbubuntis, ipapakita ng ultrasound ang mga sumusunod na abnormalidad:

• Malaking labi;
• pagpapapangit ng panga ( itaas na bahagi mas mababa kaysa sa ibaba);
• malaking patag na dila;
• nakalubog na noo;
• patag na mukha;
• pagpapapangit ng mga tainga;
• maikli at makapal na leeg;
• ang maliit na daliri ay baluktot;
• malalaking paa at palad;
• ang mga paa ay mas maikli kaysa sa isang malusog na sanggol;
• kawalan o depekto ng ilang mga panloob na organo.

Ano ang gagawin kung ang fetus ay may Down syndrome

Kung, sa panahon ng pagsubok, nasuri ng doktor ang Down syndrome, ang hinaharap na mga magulang ay kailangang gumawa ng isang mahirap na desisyon. Ang pathological na kondisyon na ito ay hindi maaaring gamutin alinman sa sinapupunan o pagkatapos ng kapanganakan. Kapag natukoy ang ganitong sakit, dalawa lang ang pagpipilian: ang magkaroon ng artipisyal na pagpapalaglag o ang magdala at manganak ng maysakit na bata.

Ayon sa mga doktor, ang pagpapalaglag sa ganitong sitwasyon ay maaaring gawin sa anumang yugto ng pagbubuntis, dahil hindi maaaring tanggihan ng doktor ang pamamaraang ito dahil sa isang seryosong pagsusuri. Ang mga magulang ay dapat gumawa ng tamang desisyon sa kanilang sarili nang walang mga tagubilin o rekomendasyon mula sa isang doktor. Ang gynecologist ay walang karapatan na makagambala sa desisyon ng pamilya at pigilan sila sa paggawa ng isa o ibang desisyon.

Nang malaman ng mga magulang sa hinaharap na ang isang pagsusuri sa screening ay nagpakita ng mga dagdag na chromosome, ang pangunahing bagay ay hindi upang makagawa ng mabilis na mga konklusyon. Una sa lahat, ang mga unang pagsubok ay maaaring mali, kaya kailangan mong isagawa karagdagang mga diagnostic pag-unlad ng pangsanggol. Kailangang makapasa ang dalaga karagdagang mga pagsubok upang makita ang isang chromosomal defect.

Ang pagsusuri sa screening ay hindi palaging nagbibigay ng 100% tamang resulta, dahil kahit ang mga makina at doktor ay maaaring magkamali. Inirerekomenda na bisitahin ang ilang mga geneticist at kumunsulta sa bagay na ito. Mahalagang tandaan na ang maaasahang data kapag sumasailalim sa mga pamamaraan sa laboratoryo ay maaaring makuha gamit ang mga bagong modernong kagamitan. Samakatuwid, pagkatapos ng paglilihi, ang isang batang babae ay inirerekomenda na magkaroon ng kanyang unang naka-iskedyul na ultrasound scan gamit ang isang modernong aparato sa isang magandang ospital.

Kung ang iyong doktor ay nagrereseta ng isang referral para sa mga karagdagang pamamaraan, dapat kang sumailalim sa mga ito. Magbibigay sila ng higit pang impormasyon tungkol sa fetus at tutukuyin kung mayroong anumang mga panganib sa kalusugan.

Kung ang isang buntis na babae ay nagpasya na manganak ng isang sanggol na may abnormal na mga abnormalidad, dapat siyang maging handa para sa katotohanan na pagkatapos ng kapanganakan ng bata ay kailangan niyang dumaan sa isang mahirap na landas.

Ang ganitong mga espesyal na bata ay nangangailangan ng higit na atensyon, pangangalaga, at pangangalaga. Kakailanganin nating pumili ng tamang algorithm ng edukasyon at magsagawa ng mga karagdagang pamamaraan sa pag-unlad. Ito ay kinakailangan upang ang sanggol ay ganap na umangkop sa mundo sa kanyang paligid at mabuhay nang buo kahit na may malubhang kapansanan.

Posible bang maiwasan ang patolohiya - mga hakbang sa pag-iwas

Ang mga hakbang sa pag-iwas sa panahon ng pagbubuntis ay nakakatulong na maiwasan ang pag-unlad ng maraming mga proseso ng pathological. Ngunit sa kasamaang palad, walang mga tiyak na hakbang na makakatulong na maiwasan ang mga paglihis sa antas ng genetic.

Sa kabila nito, binibigyan ng mga doktor ang mga umaasang ina ng mga sumusunod na rekomendasyon upang maiwasan ang pag-unlad ng sakit sa fetus:

• ang paglilihi ng isang sanggol ay dapat na binalak;
• ang unang pagbubuntis ay dapat na bago ang 28 taong gulang;
• imposibleng meron matalik na relasyon sa pagitan ng mga kamag-anak;
• sa panahon ng pagpaplano at pagkatapos ng paglilihi, ang sanggol ay dapat bisitahin ng isang geneticist;
• Pagkatapos ng pagpapabunga, inirerekumenda na sistematikong uminom ng multivitamins at folic acid.

Pagkatapos magbuntis ng isang bata, dapat kang bumisita sa isang gynecologist sa lalong madaling panahon at magparehistro sa isang antenatal clinic.

Sasabihin sa iyo ng video ang mga detalye ng pag-diagnose ng Down syndrome.

Konklusyon

Malubha ang down syndrome pathological sakit na nagmumula dahil sa genetic na mga kadahilanan. Ang paglihis ay nangyayari nang madalas. Para maiwasan negatibong kahihinatnan at kung kinakailangan upang wakasan ang pagbubuntis sa oras, ang batang babae ay inirerekomenda na sistematikong bisitahin ang gynecologist sa buong panahon ng pagbubuntis.

Sa palagay ko ang mga interesado sa isyung ito ay nakapag-aral na ng maraming materyal sa paksang ito. At, gayunpaman, nais kong magdagdag ng ilang mga salita "sa aking ngalan," dahil ako ay isang manggagamot. Ako rin ay ina ng dalawang babae, 9 at 3 taong gulang. Bukod dito, ako ay naging isang ina sa pangalawang pagkakataon sa edad na 36, ​​kaya hindi ako estranghero sa ilang pagkabalisa tungkol sa Down syndrome. Habang buntis, marami akong nabasa tungkol sa paksang ito. Marahil ang aking impormasyon ay magiging kapaki-pakinabang sa isang tao. Isang maliit na teoryaDown syndrome - karaniwan genetic abnormality. Ayon sa istatistika, sa 700 bagong panganak, 1 katulad na patolohiya. Hindi ito nakadepende sa kulay ng balat ng mga magulang, klima zone, lahi, relihiyon, pamumuhay at (lalo na!) katayuang sosyal magulang. Ang salitang "syndrome" ay nagpapahiwatig ng presensya katangian na tampok o pirmahan. Ang sindrom ay nagresulta mula sa isang abnormalidad sa proseso ng paghahati ng cell. At ipinangalan ito kay John Langdon Down, ang doktor na naglarawan sa anomalyang ito. Ang kalikasan ay dinisenyo sa paraang sa bawat selula ng ating katawan ay mayroong 46 na kromosom, kung saan pantay na pagbabahagi Ang genetic na impormasyon mula sa ina at ama ay naka-encode. Ang mga chromosome ay mga elemento ng cell na nagdadala ng genetic na impormasyon at may pananagutan sa pagtiyak na ang katawan ng tao ay nagsasagawa ng mga aktibidad nito alinsunod sa ilang partikular na proseso ng pag-unlad, parehong indibidwal na mga cell at buong organ system. Ang chromosome set ng isang malusog na tao ay 46 chromosome, na pinagsama sa 23 pares. Sa pang-agham na komunidad, kaugalian na bilangin ang mga ito sa isang tiyak na paraan upang sa panahon ng mga talakayan at pananaliksik ay walang mga pagkakaiba. Ang isang taong ipinanganak na may Down syndrome ay may isa pang dagdag na kromosoma, ang pinagmulan nito ay hindi pa nalutas ng mga siyentipiko. Ang mga batang may Down syndrome ay nagkakaroon ng mga pisikal na katangian na nagpapaiba sa kanila sa kanilang mga magulang, kapatid, o mga anak na walang chromosomal disorder.

Mga uri ng Down syndrome

1. Trisomy.

2. Translocation syndrome.

3. Syndrome na may mosaicism.

Sa unang kaso, sa halip na 2 chromosome, 3 ang natagpuan, at nagiging sanhi ito ng pag-unlad ng mga anomalya. Ang sanhi ay maaaring isang sakit ng mga genital organ ng ina o mga kaso ng patay na panganganak. Sa translocation Down syndrome, ang bilang ng mga chromosome ay hindi apektado - mayroong 46 sa kanila, ngunit ang ilan sa kanila ay inilipat at binago ang posisyon. SA sa kasong ito ang lahat ay depende sa carrier ng mutation - ang ama. Posibleng maipanganak na normal ang bata at hindi magkakaroon ng Down's disease. Mga sanhi ng patolohiya Ang Down syndrome ay isang malubhang genetic anomaly na sanhi ng pagkakaroon ng isang karagdagang chromosome (na nauugnay sa isang abnormalidad sa hanay ng mga chromosome at nailalarawan bilang pagkakaroon ng isang karagdagang 47th chromosome), na humahantong sa pagkagambala ng pisikal at mental. pag-unlad ng bata. Sa kasamaang palad, ang isang batang may Down syndrome ay maaaring lumitaw sa isang pamilya kahit na sa mga malulusog na tao. Ito ay nagkakahalaga ng pagpuna sa ilang mga kadahilanan na nagpapataas ng panganib na maipanganak sa isang pamilya ng isang taong may Down syndrome:

Huling kapanganakan. Hindi tulad ng mga batang ina, ang mga kababaihang higit sa 35 taong gulang ay mas nanganganib na magkaroon ng anak na may sakit.Edad ng ina Antas ng panganib mula 20 hanggang 24 taon 1 sa 5000 mula 25 hanggang 30 taon 1 sa 1000 mula 35 hanggang 39 taon 1 sa 214 Pagkatapos ng 45 taon 1 sa 19

Ang edad ng ama (ang kadahilanan na ito ay may mas mababang impluwensya kaysa sa edad ng ina, ngunit ang pagkasira sa kalidad ng tamud sa edad, humigit-kumulang pagkatapos ng 42 taon, ay nagdaragdag din ng panganib ng mga genetic na depekto).

Pag-aasawa sa pagitan ng mga kamag-anak sa dugo (ang mga taong may katulad na genetic na impormasyon ay mas malamang na bumuo genetic abnormalities Napakalaki).

Ang pagmamana (ang panganib ng paghahatid ng sakit sa pamamagitan ng mana, mula sa malapit na kamag-anak, ay napakaliit, ngunit posible sa ilang mga uri ng sindrom).

Masamang gawi (paninigarilyo, alkohol at droga ay maaaring makaapekto nang malaki sa genetic na materyal ng mga magulang at kalusugan ng hindi pa isinisilang na sanggol).

Down syndrome, mga palatandaan sa panahon ng pagbubuntis

Ang pagkakaroon ng sindrom ay maaaring matukoy na sa unang screening (sa 12-14 na linggo). Ang mga ito ay mga kaguluhan sa pagbuo ng mga buto ng kalansay, isang bahagyang pagpapalawak ng renal pelvis at nuchal space, pati na rin ang echogenicity (nadagdagang "liwanag") ng mga bituka, kung minsan ang pagkakaroon ng mga depekto sa puso, at kadalasan ang pagkakaroon ng isang cyst choroid plexus utak. Ang isang nakaranasang espesyalista ay maaaring matukoy ang mga pagbabago tulad ng kawalan ng buto ng ilong sa fetus, fold sa leeg at pagkakaroon ng subcutaneous fluid. Ang lahat ng ito ay itinuturing na mga palatandaan ng Down syndrome sa maagang pagbubuntis. Gayunpaman, makakagawa ang doktor ng pangwakas na hatol sa mga huling yugto ng pagbubuntis at sasailalim sa ulitin ang lahat ng pag-aaral at pagsusuri. Sa mga huling yugto ng pagbubuntis, ang mga ito ay mga tampok sa panlabas na hitsura ng fetus. Kadalasan ang bata ay may malinaw na nakikitang mga slanted na mata (nang hindi isinasaalang-alang ang nasyonalidad) at isang patag na mukha, masyadong malapad na labi at dila, isang tiyak na hugis ng ulo at isang pinaikling leeg. Bilang karagdagan, ang patolohiya ay ipinahiwatig ng hindi pangkaraniwang tainga, na parang nakadikit sa ulo. Mga panlabas na palatandaan ng isang buntis na may fetus na may Down syndrome. Sa panlabas, ang babaeng buntis na may fetus na may pinaghihinalaang Down syndrome ay hindi naiiba sa isang ordinaryong buntis. Siya, tulad ng lahat ng mga buntis na kababaihan, ay mukhang "sumisipsip sa kanyang sarili" at nakikinig sa mga sensasyon na nangyayari sa loob. Maaaring siya ay medyo nababalisa, gayunpaman, tulad ng lahat ng mga buntis na kababaihan.

Down syndrome: sanhi

Bakit may panganib para sa isang buntis na magkaroon ng fetus na may Down syndrome? Sa pangkalahatan, ang eksaktong mga dahilan para sa pagbuo ng isang chromosomal disorder ay mahirap itatag. Ngunit pinaniniwalaan na ang mga kadahilanan na pumukaw sa paglitaw ng patolohiya ay kasama ang edad ng umaasam na ina. Kung siya ay higit sa 35 taong gulang, ang panganib ng isang sanggol na magkaroon ng Down syndrome ay tumataas nang maraming beses. Kung ang parehong mga magulang ay higit sa 35 taong gulang, ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may patolohiya ay mas tumataas.Walang maraming dahilan para sa pag-unlad ng sakit na ito, mayroon lamang. Ito ay isang chromosome abnormality. U ordinaryong tao Mayroon lamang apatnapu't anim na chromosome, at ang mga taong may Down syndrome ay may apatnapu't pito. Saan nagmula ang sobrang chromosome? Ang chromosome na ito ay itinuturing na resulta ng kapansanan sa pagkahinog ng mga selula ng mikrobyo. Sa panahon ng normal na paghahati ng mga immature germ cell, ang mga ipinares na chromosome ay naghihiwalay, kung saan ang bawat mature na germ cell ay tumatanggap ng dalawampu't tatlong chromosome. Tulad ng para sa Down syndrome, ito ay nangyayari dahil sa ang katunayan na ang isa sa mga pares ng chromosome ay nabigong maghiwalay. Bilang resulta, ang sanggol ay may dagdag na chromosome. Sa gamot, ang pagkakaibang ito ay tinatawag na trisomy. Gayundin, sa ilang mga kaso, maaaring maobserbahan ang iba pang mga abnormalidad ng chromosomal. Sa kasamaang palad, imposibleng ganap na maiwasan ang paglitaw ng isang abnormalidad ng chromosomal, kaya ang complex mga hakbang sa pag-iwas ay naglalayong lamang sa maagang pagtuklas ng patolohiya. Kapag nakumpirma ang diagnosis, ang tanong ng pagpapanatili o pagkagambala
Ang pagbubuntis ay napagpasyahan lamang ng mga magulang.