Morphological na istraktura ng mga chromosome. Posible bang gamutin ang sakit na Down?

20.09.2019

Sa unang kalahati ng mitosis, binubuo sila ng dalawang chromatids na konektado sa isa't isa sa rehiyon ng pangunahing constriction ( sentromere) isang espesyal na organisadong rehiyon ng chromosome na karaniwan sa magkapatid na chromatids. Sa ikalawang kalahati ng mitosis, ang mga chromatids ay naghihiwalay sa isa't isa. Bumubuo sila ng single-filamentous anak na babae chromosomes ipinamahagi sa pagitan ng mga cell ng anak na babae.

Depende sa lokasyon ng centromere at ang haba ng mga bisig na matatagpuan sa magkabilang panig nito, ang ilang mga anyo ng chromosome ay nakikilala: pantay na armado, o metacentric (na may sentromere sa gitna), hindi pantay na armado, o submetacentric (na may ang centromere ay lumipat sa isang dulo), hugis ng baras, o acrocentric (na may sentromere na matatagpuan halos sa dulo ng chromosome), at punto - napakaliit, ang hugis nito ay mahirap matukoy (Fig.).

Kaya, ang bawat kromosoma ay indibidwal hindi lamang sa hanay ng mga gene na nilalaman nito, kundi pati na rin sa morpolohiya at likas na katangian ng paglamlam ng kaugalian.

kanin. 3.52. Mga hugis ng chromosome:

ako- telocentric, II- acrocentric, III- submetacentric, IV- metacentric;

1 - sentromere, 2 - satellite, 3 - maikling balikat, 4 - mahabang balikat, 5 - mga chromatid

kanin. 3.53. Lokasyon ng loci sa mga chromosome ng tao

kasama ang kanilang differential staining:

p - maikling braso, q - mahabang braso; 1-22 - serial number ng chromosome; XY - mga chromosome sa sex

Sa antas ng chromosomal ng organisasyon, na lumilitaw sa proseso ng ebolusyon sa mga eukaryotic na selula, ang genetic apparatus ay dapat matugunan ang lahat ng mga kinakailangan para sa substrate ng pagmamana at pagkakaiba-iba: may kakayahang magparami mismo, mapanatili ang katatagan ng organisasyon nito at makakuha ng mga pagbabago na maaaring mailipat sa isang bagong henerasyon ng mga selula.

Sa kabila ng ebolusyonaryong napatunayang mekanismo na ginagawang posible upang mapanatili ang isang pare-parehong physicochemical at morphological na organisasyon ng mga chromosome sa isang serye ng mga henerasyon ng cell, ang organisasyong ito ay maaaring magbago sa ilalim ng impluwensya ng iba't ibang mga impluwensya. Ang mga pagbabago sa istraktura ng isang chromosome, bilang panuntunan, ay batay sa isang paunang paglabag sa integridad nito - mga break, na sinamahan ng iba't ibang mga muling pagsasaayos na tinatawag chromosomal mutations o mga aberasyon.Tungkol sa kanila - sa susunod na panayam.

Ang kahalagahan ng chromosomal organization sa paggana at pagmamana ng genetic apparatus

Ang antas ng chromosomal ng organisasyon ng namamana na materyal sa isang eukaryotic cell ay nagbibigay hindi lamang ng isang tiyak na katangian ng paggana ng mga indibidwal na gene, ang uri ng kanilang mana, kundi pati na rin ang regulasyon ng kanilang aktibidad.

Ang chromosome bilang isang kumplikadong mga gene ay isang ebolusyonaryong itinatag na istraktura na katangian ng lahat ng mga indibidwal ng isang partikular na species. Ang relatibong posisyon ng mga gene sa loob ng isang chromosome ay may mahalagang papel sa likas na katangian ng kanilang paggana. Tinutukoy ng lokasyon ng isang gene sa isang partikular na chromosome ang uri ng pamana ng kaukulang katangian.

Ang pag-aari ng mga gene sa isang chromosome ay tumutukoy sa nauugnay na katangian ng pagmamana ng mga katangiang tinutukoy nila, at ang distansya sa pagitan ng mga gene ay nakakaapekto sa dalas ng muling pagsasama-sama ng mga katangiang ito sa mga supling (T. Morgan's rule). Ang lokasyon ng mga gene sa iba't ibang chromosome ay nagsisilbing batayan para sa independiyenteng pamana ng mga katangian (G. Mendel's law of independent inheritance of traits).

Sa pamamagitan ng pagbuo ng isang matatag na complex na may mga histone sa chromosome, ang DNA ng isang eukaryotic cell ay hindi naa-access sa iba pang mga protina na nagsasagawa ng transkripsyon (RNA polymerase) at gumaganap ng mga regulatory function (tingnan ang Seksyon 3.6.6.4). Kaya, ang mga histone na kasangkot sa spatial na organisasyon ng DNA sa chromosome ay kumokontrol sa aktibidad ng gene sa pamamagitan ng pagpigil nito.

Ang genetic material ng bawat tao ay matatagpuan sa mga ipinares na chromosome. Ang impormasyon tungkol sa lahat ng anatomikal, pisyolohikal at maging sikolohikal at asal na katangian ng isang tao ay nasa mga gene.

Anumang pagbabago sa morpolohiya o bilang ng mga chromosome na nangyayari bilang resulta ng mutation ng mga gene ng itlog o sperm o sa panahon ng fertilization ay hindi maiiwasang makakaapekto sa pagbuo ng fetus at kalusugan ng hindi pa isinisilang na bata. Ang ilang mga chromosomal abnormalities ay hindi tugma sa buhay. Ang ganitong mga sakit ay humantong sa kusang pagkakuha, kadalasan sa maagang pagbubuntis.

Ang iba pang mga genetic na sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng patuloy, walang lunas na mga karamdaman sa katawan ng bata. Kasama rin sa huli ang Down's disease, na bunga ng mutation ng ika-21 pares ng chromosome.

Kailangang malaman ng mga magulang ng mga batang may Down syndrome na, bagama't iba ang kanilang mga anak sa malusog, maaari silang lumaki na masaya, medyo matitibay na mga tao.

Dapat mong tandaan ang ilang mga katotohanan at katangian ng mga taong may ganitong patolohiya:

Maaari silang makakuha ng edukasyon, sa ilang mga simpleng kaso ng neuropsychic development disorder - kahit isang mas mataas na edukasyon, at sa hinaharap - makahanap ng trabaho na nababagay sa kanila.
Ang pag-unlad ng gayong mga bata ay dapat, kung maaari, ay maganap sa mga malulusog na kapantay at sa isang mapagmahal, mapagmalasakit na pamilya.
Ang mga batang may ganitong patolohiya ay kadalasang napakabait, bukas, at mahigpit na nakakabit sa mga taong nagmamalasakit sa kanila. Kaya naman tinawag din silang "maaraw na mga bata."
Ang mga nasa hustong gulang na may Down syndrome ay lubos na may kakayahang magsimula ng isang pamilya. Ang mga kababaihan ay maaaring manganak sa halos 50% ng mga kaso malusog na bata, ang mga lalaking may ganitong sakit ay baog.
Mga mutasyon ng gene ay hindi napapailalim sa impluwensya ng tao, samakatuwid, sa kasamaang-palad, walang isang babae ang nakaseguro laban sa posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na anak, bagama't mayroong ilang mga kadahilanan sa panganib na nauugnay sa edad.
Ang pag-asa sa buhay sa mga taong may sakit na may wastong pangangalaga at pag-unlad, pati na rin sa kawalan ng kasabay malubhang sakit, maaaring lumampas sa 50 taon.

Inilista namin ang mga salik na maaaring humantong sa pag-unlad ng Down syndrome.

Ang mga pag-aasawa sa pagitan ng mga kamag-anak ng dugo, dahil sila ay mga carrier ng parehong chromosomal pathologies. Bukod dito, mas malapit ang antas ng relasyon, mas mataas ang panganib ng isang genetic na anomalya.
Ang edad ng umaasam na ina ay wala pang 18 taon. Ang katawan ng mga batang babae ay hindi pa ganap na nabuo. Ang kanilang mga gonad ay maaaring hindi gumana nang matatag, at ang proseso ng pagkahinog ng itlog ay madalas na nabigo, na humahantong sa mga abnormalidad ng chromosomal sa bata.
Ang umaasam na ina ay higit sa 30 taong gulang. Sa buong buhay, ang mga itlog ay apektado ng maraming iba't ibang nakakapinsalang salik na negatibong nakakaapekto sa genetic na materyal at nakakagambala sa proseso ng chromosomal division. Samakatuwid, napakahalaga para sa isang umaasam na ina pagkatapos ng 35 taong gulang na sumailalim sa medikal at genetic na pagpapayo upang matukoy ang pagkakaroon ng mga genetic pathologies sa bata kahit na bago pa ipanganak. Ito rin ay nagkakahalaga ng pag-alala na ang mas matanda sa babae, mas mataas ang panganib sa kalusugan ng kanyang mga anak. Kaya, pagkatapos ng 45 taon, humigit-kumulang 3% ng lahat ng pagbubuntis ay nagreresulta sa pagsilang ng isang bata na may trisomy 21.
Ang edad ni Tatay ay higit sa 45 taon. Sa mga lalaki, na may edad, ang mga proseso ng pagbuo ng tamud ay nagambala at ang posibilidad ng mga genetic disorder ay tumataas. Kung ang isang lalaki sa edad na ito ay nagpasya pa ring maging isang ama, pagkatapos ay inirerekomenda siyang sumailalim muna sa mga pagsusuri upang matukoy ang kalidad ng tamud at sumailalim sa isang kurso ng bitamina therapy: isang buwanang paggamit ng mga mineral at bitamina E.
Edad ng magiging lola ng anak ayon sa linya ng ina sa sandaling nanganak siya. Ang katotohanan ay ang ganap na lahat ng mga itlog ng ina ay nabuo sa panahon ng prenatal ng kanyang pag-unlad. Kahit na bago ang sandali ng kapanganakan, ang bawat babae ay may buong supply ng mga itlog para sa buhay. Kaya, kung ang edad ng lola sa panahon ng pagbubuntis ay higit sa 30 taon, kung gayon ang panganib ay mataas na ang ina ng isang sanggol na may Down syndrome ay magkakaroon ng isang itlog na may nagambala na hanay ng mga chromosome.
Ang isa sa mga magulang ng bata ay carrier ng 21st chromosome translocation. Nangangahulugan ito na ang isang seksyon ng isang chromosome mula sa pares na ito ay nakakabit sa isa pang chromosome. Ang tampok na ito Hindi ito lumilitaw sa panlabas sa anumang paraan, at ang isang tao, bilang panuntunan, ay hindi alam ang tungkol dito. Ngunit sa parehong oras, ang gayong mga magulang ay may isang makabuluhang pagtaas ng panganib na magkaroon ng isang bata na may ganitong sindrom. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay tinatawag ding "familial Down syndrome". Sa lahat ng mga kaso ng sakit, ang bahagi nito ay hindi hihigit sa 2%.

Ang Down syndrome ay isang ganap na random na chromosomal mutation. Iyon ang dahilan kung bakit ang mga kadahilanan tulad ng Nakakahawang sakit, ang pamumuhay sa mga lugar na may mataas na antas ng radiation o pagkain ng mga genetically modified na pagkain ay hindi nakakaapekto sa panganib ng paglitaw nito. Bilang karagdagan, ang sindrom ay hindi maaaring sanhi ng isang pathological na kurso ng pagbubuntis o mahirap na panganganak.

Mga tampok ng pag-unlad ng nervous system sa Down syndrome

Ang isang dagdag na chromosome sa ika-21 na pares ay nagdudulot ng ilang mga kaguluhan sa pagbuo ng nervous system, na sumasailalim sa mga pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan at pag-iisip.

Focal na pinsala sa peripheral nerves at utak. Bilang resulta ng mga pagbabagong ito, nangyayari ang mga kaguluhan sa paggalaw at koordinasyon at pagkaantala sa pag-unlad ng mga kasanayan sa motor.
Mga paglabag sirkulasyon ng tserebral. Dahil sa kawalang-tatag ng cervical spine at kahinaan ng ligaments, sila ay na-compress mga daluyan ng dugo, na tinitiyak ang paggana ng utak.
Mga kaguluhan sa sirkulasyon ng cerebrospinal fluid (cerebrospinal fluid). Sa kasong ito, ang isang labis na halaga nito ay ginawa sa choroid plexuses ng ventricles ng utak, at ang pagsipsip ay may kapansanan. Ito naman ay nagdudulot ng pagtaas presyon ng intracranial.
Maliit na sukat ng cerebellum at kakulangan ng mga pag-andar nito. Bilang resulta nito ay may lumitaw mga sintomas ng katangian mga sakit: mahina ang tono ng kalamnan, mahirap para sa isang tao na kontrolin ang mga paggalaw ng mga paa at kontrolin ang katawan sa kalawakan.
Isang pagtaas sa dami ng ventricles ng utak at pagbaba sa laki ng utak mismo.
Nabawasan ang aktibidad ng cerebral cortex, na nagreresulta sa mas kaunting mga nerve impulses. Ito ay nagpapakita ng sarili sa kabagalan, pagkahilo, pati na rin ang pagbawas sa bilis ng mga proseso ng pag-iisip.

Ang mga sanggol na may Down syndrome ay tinatawag ding "Mga Anak ng Araw." Maraming mga magulang ang nagsasabing hindi sila nagdurusa sa kanilang kalagayan. Ang ganitong mga bata ay napaka-mapagmahal, mabait at matiyaga. Lumaki silang masaya at masayahin, hindi nakakaranas ng poot, hindi nagsisinungaling at marunong magpatawad nang madali. Naniniwala ang kanilang mga magulang na ang sobrang chromosome ay isang tampok, hindi isang sakit. Tutol sila sa kanilang mga anak na tinatawag na may sakit sa pag-iisip o down. Ang mga taong may Down syndrome sa mga bansa sa Europa ay nag-aaral sa mga regular na paaralan, mamuhay nang ganap nang nakapag-iisa, magsimula ng mga pamilya o makakuha ng propesyon. Siyempre, ang kanilang pag-unlad ay direktang nakasalalay sa indibidwal na katangian at kung ang naturang bata ay hinarap at kung anong mga pamamaraan ang ginamit.

Ang downism ay may ilang mga katangian na panlabas na mga palatandaan na ginagawang posible na gumawa ng diagnosis halos kaagad pagkatapos ng kapanganakan, marami na ang pamilyar sa kanila:

flat "pancake-shaped" na mukha;
pampalapot ng leeg fold;
brachycephaly ("maikli" malalim na set ng ulo), flat occiput;
pipi ang ilong;
maliit na deformed tainga;
Mongoloid na hugis ng mata;
maliit na bibig;
nakausli na dila.

Ang isang mas detalyadong pagsusuri ay nagpapakita ng ilang higit pang mga sintomas: nabawasan ang tono ng kalamnan, malapad at maiikling palad, hindi likas na paggalaw sa mga kasukasuan ng mga buto, ang tinatawag na Brushfield spots (mga pigment spot sa mga gilid ng iris ng mga mata). Halos kalahati ng mga batang may Down syndrome ay may transverse palmar fold, gayundin ang hugis ng funnel o keeled (“manok”) na dibdib.

Iba pang sintomas

Ang chromosomal pathology na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga karamdaman ng mga organo at sistema: congenital heart defects, nighttime respiratory arrest (apnea), pagkawala ng pandinig, mga problema sa paningin (cataracts, glaucoma, strabismus), dysfunction ng musculoskeletal system, mga sakit ng gastrointestinal tract, underdevelopment ng ang mga bato, pati na rin ang isang kapansin-pansing pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan.

Karamihan sa mga lalaking may trisomy 21 ay baog, at halos 50% ng naturang mga kababaihan ay maaaring magkaanak. Ang isang kagiliw-giliw na katotohanan ay ang mga taong may ganitong patolohiya ay mas malamang na magkaroon mga tumor na may kanser.

Bilang karagdagan, itinatag na kung ang isa sa magkatulad na kambal ay may ganitong sindrom, kung gayon ang isa ay may sakit din, gayunpaman, sa mga kambal na pangkapatid, pati na rin sa mga kapatid na babae at kapatid na lalaki sa pangkalahatan, ang panganib ng gayong pagkakataon ay maraming beses. mas mababa. Ang katotohanang ito ay nagpapahiwatig ng chromosomal na katangian ng sakit. Ngunit ang Down syndrome ay hindi dapat ituring na isang namamana na sakit, dahil ang paghahatid ng mutated gene mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon ay hindi nangyayari kasama nito, at ang karamdaman ay nangyayari sa antas ng proseso ng reproduktibo.

Paggamot at suporta sa pedagogical para sa mga batang may trisomy 21

Ang isang lunas para sa chromosomal pathology na ito ay imposible pa rin ngayon. Ang lahat ng iminungkahing paraan ng paggamot ay eksperimental at wala pang napatunayang bisa. Ngunit ang sistematikong suportang medikal at tulong sa pedagogical para sa mga naturang bata ay nagpapahintulot sa kanila na makamit ang magandang tagumpay sa pisikal at mental na pag-unlad, pagkuha ng mga kasanayan sa trabaho at pakikisalamuha.

Sa buong buhay nila, ang mga taong may Down syndrome ay dapat na masusing subaybayan ng mga doktor ng iba't ibang specialty (pediatrician, therapist, neurologist, endocrinologist, ophthalmologist, otolaryngologist, cardiologist, atbp.) dahil sa pagkakaroon ng mga magkakasamang sakit o napakadelekado kanilang pag-unlad.

Kung ang mga seryosong congenital na depekto ng puso at digestive system ay napansin, ang maagang pagwawasto ng kirurhiko ay ipinahiwatig. Sa mga kaso ng matinding pagkawala ng pandinig, pipili ng hearing aid. Bilang karagdagan, kung mayroong patolohiya ng mga visual na organo, ang sanggol ay maaaring mangailangan ng surgical treatment ng strabismus, cataracts, glaucoma at spectacle correction. Para sa hypothyroidism, isinasagawa ang pagpapalit therapy sa hormone.

Upang pasiglahin ang pagbuo ng mga kasanayan sa motor, ang mga batang may Down syndrome ay pinapayuhan na mag-ehersisyo ng therapy at physiotherapy. Upang bumuo ng mga kasanayan sa komunikasyon at pagsasalita, kailangan nila ng mga klase na may speech therapist at isang oligophrenopedagogist.

Bilang isang patakaran, ang edukasyon para sa mga batang may Down syndrome ay isinasagawa sa espesyal mga paaralan sa pagwawasto, ngunit bilang bahagi ng pinagsama-samang edukasyon maaari din silang pumasok sa isang regular na sekondaryang paaralan. Sa lahat ng kaso, ang mga batang ito ay inuri bilang may mga espesyal na pangangailangang pang-edukasyon. Kaya, kailangan nila ng karagdagang tulong mula sa mga guro, ang paggamit ng mga espesyal na programang pang-edukasyon, at ang paglikha ng isang ligtas at sumusuportang kapaligiran. Bilang karagdagan, ang sikolohikal at pedagogical na suporta para sa mga pamilyang nagpapalaki ng "maaraw na mga bata" ay gumaganap ng isang napakahalagang papel.

Ang pagbabala para sa mga taong may Down syndrome na may wastong pangangalaga ay medyo paborable: karamihan ay nabubuhay hanggang 50 - 60 taon, at humigit-kumulang 15% sa kanila ay nabubuhay nang higit sa 65 taon. Ito ay nagkakahalaga na tandaan na sa huling mga dekada Ang mga tagapagpahiwatig na ito ay kapansin-pansing bumuti: pagkatapos ng lahat, ang average na pag-asa sa buhay ng naturang mga tao noong 80s ay hindi hihigit sa 25 taon. Ngayon ang sitwasyon ay mas nakapagpapatibay, ngunit ang lahat ay nagiging mas mahirap kung ang iba pang mga sakit ay lilitaw laban sa background ng Down syndrome.

Kadalasan, ang mga pathologies na kasama ng sindrom ay medyo malubha, ngunit mayroon pa ring paggamot para sa kanila, lalo na kung may access sa mga karampatang at mataas na kwalipikadong mga espesyalista at modernong. kagamitang medikal. Dapat ding tandaan na sa buong buhay nila, ang mga taong may Down syndrome ay kailangang sumailalim sa mga pagsusuri sa cardiovascular at digestive system paminsan-minsan.

Sa kasamaang palad, ang posibilidad na ang isang taong may ganitong sindrom ay mabubuhay sa buhay ng isang ganap na tao ay hindi masyadong mataas. Gayunpaman, ang kanyang buhay ay maaaring makabuluhang mapabuti. Malaki ang papel dito ng karampatang pagtrato at suporta mula sa mga kamag-anak. Ang mga taong may Down syndrome ay sensitibo sa mga damdamin ng iba, kaya napakahalaga na palibutan sila ng init at pangangalaga.

Konklusyon

Naglagay kami ng maraming pagsisikap upang matiyak na mababasa mo ang artikulong ito at malugod naming tatanggapin ang iyong feedback sa anyo ng isang rating. Ang may-akda ay nalulugod na makita na ikaw ay interesado sa materyal na ito. Salamat!

10 palatandaan ng Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis, na ipapakita ng ultrasound

Imposibleng masuri kung ang isang bata ay may patolohiya na may 100% na katiyakan. Gayunpaman, ang Down syndrome ay may mga sintomas sa panahon ng pagbubuntis. Ang ilang mga pagsusuri, kapag pinagsama sa isa't isa at mga kadahilanan ng panganib tulad ng edad at kasaysayan ng pamilya, ay maaaring magbigay ng isang pagtatantya ng posibilidad na ang isang bata ay nagdadala ng trisomy 21 gene ay iminungkahi. mga pagsusuri sa diagnostic, na nakakakita kung ang isang sanggol ay nagdadala ng gene ngunit nasa panganib na malaglag.

Sa ilalim ng normal na kalagayan selula ng tao naglalaman ng 23 pares ng chromosome, kung saan ang bawat pares ay binubuo ng isang chromosome mula sa bawat magulang. Ang Down syndrome, na kilala rin bilang trisomy 21, ay nangyayari kapag ang isang sanggol ay may dagdag na kopya ng chromosome 21 sa ilan o lahat ng mga selula nito.

Bakit ito lumilitaw, ang mga sanhi ng Down syndrome (isang karagdagang kumpleto o bahagyang chromosome) sa fetus ay hindi pa rin alam. Panganib sa edad trisomy 21 ay ang tanging napatunayang kadahilanan. 80% ng mga batang may Down syndrome ay ipinanganak sa mga kababaihan pagkatapos ng 30 taong gulang.

Taliwas sa popular na paniniwala, ang bata ay hindi nagmamana ng Down syndrome.

Ang tanging uri na maipapasa mula sa magulang patungo sa anak ay ang pagsasalin ng VNI. Gayunpaman, ito ay isang bihirang anyo, na nasuri sa maagang yugto pagbubuntis.

Ang pagmamana ng isang pagsasalin ay nangangahulugan na ang ama o ina ay muling inayos ang genetic na materyal. Nangangahulugan ito na ang tao ay isang balanseng carrier, isa na walang mga palatandaan o sintomas ngunit madaling maipasa ito sa isang bata.

Makipag-usap sa iyong doktor upang malaman kung ikaw ay nasa panganib para sa Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis.

Ang inaasahang panganib ng trisomy 21 ay ang pinagbabatayan ng Down syndrome sa halos 95% ng mga kaso. Sa kasong ito, ang bata ay tumatanggap ng tatlong kopya ng chromosome 21 sa lahat ng mga cell sa halip na dalawa, isa mula sa bawat magulang.

Ito ay nangyayari bilang resulta ng abnormal na paghahati ng selula habang ang tamud o itlog ay nabubuo. Ang mga taong may ganitong uri ay may dagdag na chromosome (47 sa halip na 46) sa bawat cell.

Maaaring mag-iba ang mga kadahilanan ng panganib depende sa uri ng abnormalidad.

Ang panganib na magkaroon ng isang anak na may genetic na problema ay tumataas habang ang isang babae ay tumatanda.
May isang nakaraang pagbubuntis kung saan ang fetus ay nagkaroon ng Down syndrome. Ang mga babaeng nagkaroon ng pagbubuntis na may trisomy 21 ay may 1-in-100 na pagkakataon na magkaroon ng isa pang katulad na anak.

Mosaicism. Ang ganitong uri ay sanhi lamang ng ilang mga cell na gumagawa ng 47 chromosome. Ang mosaicism ay nangyayari sa 3 sa 100 tao na may Down syndrome. Ang mga kadahilanan ng panganib para sa mosaicism ay katulad ng para sa trisomy 21.

Ang trisomy 21 na indibidwal na panganib ay nangyayari sa pagsasalin - ang tanging isa na maaaring maipasa sa pamamagitan ng mga pamilya. Ang isang tao na may ganitong uri ay may 46 na chromosome, ngunit bahagi ng isang chromosome ang nasisira at pagkatapos ay nakakabit sa isa pang chromosome.

Maaaring isa kang carrier ng translocation chromosome kung mayroon kang:

Kasaysayan ng pamilya ng Down syndrome.
Nagkaroon ng iba pang mga bata na may ganitong patolohiya.

Mga tampok ng pagpapakita ng sindrom sa mga bagong silang

Ang bawat mapagmahal na pamilya ay nangangarap ng pagsilang ng isang malusog na sanggol. Sa kasamaang palad, ngayon ang mga abnormalidad ng genetic ay nagiging mas karaniwan. Sinasabi ng mga istatistika na ang gayong mga sindrom ay nakita sa sampung kaso sa isang daan.

Ang isang sanggol ay nauuri bilang isang down na bata kung siya ay may mga abnormalidad sa istraktura ng kanyang mga chromosome. Ang bawat malusog na bata ay may 23 pares ng chromosome. Sa kasong ito, isang kalahati ng set ang dumating sa kanya mula sa kanyang ina, at ang pangalawa mula sa kanyang ama. Kung ang isang sanggol ay nasuri na may downism, pagkatapos ay isang dagdag na kromosoma ay naayos sa unang pares ng kanyang mga gene. Bilang isang resulta, lumalabas na wala siyang 46, ngunit 47 na mga cell na responsable para sa genetic code. Upang makilala ang isang abnormalidad sa isang bata, sapat na upang magsagawa ng pagsusuri sa dugo.

Sa panahon ng pagbubuntis, isang babae sapilitan dapat magsumite ng biological na materyal para sa karyotype. Salamat sa kanya, posibleng mahanap ang dagdag na chromosome sa fetus. Matapos matukoy ang posibilidad ng paglihis sa hinaharap, ang babae ay mapipilitang magpasya na ipagpatuloy ang pagbubuntis o magpalaglag. Iginigiit ng mga doktor ang artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis.

Ang mga sanggol na may Down syndrome ay may ilang mga panlabas na katangian. Sa edad sila ay nagiging mas malinaw. Kaagad pagkatapos ipanganak ang sanggol, sinusuri ng neonatologist ang presensya o kawalan ng mga sumusunod na palatandaan:

Ang mga mata ay nasa uri ng Mongoloid at maaaring bahagyang duling.
Ang likod ng ulo, mukha at tulay ng ilong ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mataas na antas ng flatness.
Ang mga limbs ay mas maikli kaysa karaniwan.
Ang ulo ay hindi katimbang sa katawan at mukhang maliit.
Ang parehong mga labi ay makabuluhang makapal.
Ang bibig ng sanggol ay palaging nakabukas.
Bilang karagdagan, ang mahinang pag-unlad ng mga genital organ at ang sistema sa kabuuan ay naitala.
Ang mga daliri ay makapal at maikli.
Ang balat ay lumilitaw na labis na namamaga at basa.

Mukhang hindi malusog ang bata. Habang siya ay lumalaki at lumalaki, siya ay nakakaranas ng mahinang paningin at pandinig. Ang mga pathologies ay bubuo din sa tiyan, bituka, puso at mga daluyan ng dugo.

Kahit sinong magulang ay gagawin ang lahat para magkaroon ng malusog na anak. Upang maiwasan ang isang negatibong sitwasyon mayroong Panimulang pagsusuri dugo sa antas ng biochemical. Ito ay batay sa pagkakakilanlan ng mga espesyal na marker, batay sa pagsusuri kung saan natukoy ang mga abnormalidad ng chromosomal sa hindi pa isinisilang na bata. Gayunpaman, ang posibilidad ng paghawak sa kanila ngayon ay umiiral lamang sa malalaking lungsod. Ang ibang mga opsyon sa pananaliksik ay hindi nagbibigay ng 100% na garantiya ng tamang resulta. Iyon ang dahilan kung bakit ang mga magulang ay nakapag-iisa na nagpasya sa pagpapayo ng pagpapanatili ng fetus. Siyentipikong itinatag na ang mga batang may Down syndrome ay kadalasang lumilitaw sa mga kababaihang higit sa 35 taong gulang.

Hindi lahat ng mga bata na may ganitong diagnosis ay may mga katulad na katangian. Kadalasan, mayroon lamang silang mga katulad na panlabas na katangian. Kinukuha nila ang ilang mga panlabas na katangian mula sa kanilang mga magulang. Kung hindi, mahahanap mo ang kanilang pagkakatulad bilang sa pagitan ng mga kapatid na babae at kapatid na lalaki. Sa kasamaang palad, lahat sila ay malayo sa kanilang mga kapantay sa pag-unlad. Ang ilan sa mga kinatawan ay hindi maaaring matuto at madama ang materyal. Ang iba ay lubos na may kakayahang pumasok sa paaralan at lubos na nakakapagsasarili.

Mga sanhi ng Down syndrome

Isa sa mahahalagang isyu, na nag-aalala sa mga magulang ng isang may sakit na bata - kung bakit sila ipinanganak na may Down, kung ito ay isang namamana na sakit. Upang masagot ito, kailangan mong matukoy ang uri ng pinsala sa ika-21 na pares ng mga chromosome:

Sa karamihan ng mga kaso ng Down syndrome, ang trisomy 21 na pares ng mga chromosome, iyon ay, isang pagtaas sa bilang (tripling) ng mga chromosome sa pares 21, ay ang sanhi ng sakit. Ang mutation na ito ay nangyayari sa yugto ng pagbuo ng magulang na itlog o tamud, nangyayari sa higit sa 90% ng mga kaso at hindi minana.
Mosaicism: ay sanhi ng pinsala sa ika-21 na pares ng mga chromosome, hindi sa lahat ng mga cell, samakatuwid ang mosaic form ng Down syndrome ay nagpapakita lamang ng sarili sa mga indibidwal na sintomas. Ang patolohiya na ito ay hindi rin namamana.
Pagsasalin: Ang isang piraso ng chromosome 21 ay matatagpuan sa isa pang chromosome. Ang ganitong muling pagsasaayos ay hindi nagpapakita ng sarili sa klinikal sa carrier nito, ngunit sa susunod na henerasyon ay nagiging sanhi ito ng pag-unlad ng patolohiya, iyon ay, ito ay namamana.

Mga kadahilanan ng panganib para sa pagkakaroon ng isang bata na may Down syndrome

Walang tiyak na dahilan ng Down syndrome. Ang ilang mga kadahilanan na nag-uudyok sa pag-unlad nito ay natukoy:

Ang edad ng ina ay wala pang 18 at higit sa 35 taon sa panahon ng pagbubuntis. Sa mga batang babae na masyadong bata para sa pagbubuntis at panganganak, ang mga proseso ng pagkahinog at paghahati ng mga itlog ay hindi pa rin perpekto sa mga kababaihan na ang edad ay lumampas sa 35-40 taon, ang mga prosesong ito ay maaaring magambala dahil sa impluwensya ng iba't ibang mga nakakapinsalang kadahilanan sa buhay ng isang babae.
Ang edad ng ama na higit sa 45 taon ay nagpapahiwatig ng isang paglabag sa pagbuo ng tamud, pinsala sa genetic na materyal sa kanila dahil sa maraming mga kadahilanan (masamang gawi, mahinang ekolohiya, mga tampok ng pamumuhay).
Consanguinous marriages. Ang mga kamag-anak ay madalas na nagpapakita ng parehong pinsala sa chromosomal. Kapag ang naturang genomic na materyal ay pinagsama, ang panganib na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay tumataas.
Ang pagkakaroon ng anumang chromosomal pathology sa namamana na kasaysayan.
Ang kakulangan sa bitamina E ay pinaniniwalaang may epekto sa posibilidad na magkaroon ng patolohiya. folic acid sa diyeta ng isang babae sa maagang pagbubuntis.

Mga palatandaan ng Down syndrome sa isang bagong panganak

Ang mga palatandaan ng Down syndrome ay malinaw na nakikita sa bata kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang hitsura ng isang bagong panganak ay may mga tampok na katangian:

Maliit na taas at timbang ng kapanganakan kumpara sa karaniwan para sa malulusog na bata.
Ang mga fontanelles sa ulo ng sanggol ay malaki; sa palpation, bilang karagdagan sa malaki at maliit na mga fontanelles, ang mga karagdagang fontanelles ay matatagpuan, na kung saan ay napansin na napakabihirang sa malusog na mga full-term na bata, dahil sila ay tinutubuan ng oras ng kapanganakan.
Maliit na ulo, patag na batok, maikling leeg na may tupi ng balat. Ang mga tainga ay kulang sa pag-unlad itaas na bahagi ang tainga ay maaaring bahagyang bumababa.
Ang pinaka-kapansin-pansin na mga palatandaan ng Down syndrome sa isang bagong panganak ay ang mga tampok ng mukha: ang mukha ay flat, ang ilong ay maliit, malawak. Mongoloid type na mga mata na may fold panloob na sulok. May mga katangian ng pigment spot sa iris ng mata. Ang Strabismus ay madalas na nakikita.
Kapag sinusuri ang oral cavity, ang isang arched upper palate at isang pinalaki na dila na may binibigkas na mga grooves ay ipinahayag. Ang bibig ay kadalasang bahagyang nakabuka dahil sa hypotonia ng facial at chewing muscles.
Ang mga braso, binti, daliri ay pinaikli. Ang mga kasukasuan ay hypermobile dahil sa hindi nabuong connective tissue. Nababawasan ang tono ng kalamnan ng katawan. Mayroong isang nakahalang fold sa palad, pagpapapangit ng maliit na daliri. Sa paa ay may tumaas na agwat sa pagitan ng 1st at 2nd toes.
Ang dibdib ay deformed.

Sa ilang mga kaso, hindi lahat ng mga sintomas ay naroroon: ang mosaic na Down syndrome ay nagpapakita lamang ng sarili sa ilan sa mga ito.

Ang magkakatulad na mga pathology sa mga batang may Down syndrome

Bilang karagdagan sa pagkakaroon ng mga tipikal na palatandaan ng hitsura, ang Down syndrome sa mga bagong silang ay ipinahayag ng mga sumusunod na sakit:

epilepsy;
congenital anomalya pag-unlad ng myocardial, na ipinakita ng mga depekto sa puso;
pathologies ng pag-unlad ng mga organo ng pandinig, madalas na humahantong sa pagbuo ng otitis media, visual organs (glaucoma, cataracts);
hindi pag-unlad ng organ digestive tract sa iba't ibang antas (gastroesophageal reflux, duodenal atresia);
hypothyroidism;
leukemia

Mga sintomas ng Down's disease sa mga matatanda

Ang lahat ng nakalistang katangian na morpho-physiological manifestations ng sakit ay nananatili sa mga matatanda. Bilang karagdagan, maaari nilang tandaan sumusunod na sintomas Down Syndrome:

Dahil sa hindi pag-unlad ng mga istruktura ng connective tissue, ang mga pasyente ay kadalasang nagkakaroon ng hernias, flat feet, at joint dislocations dahil sa kanilang hypermobility.
Tuyo, madalas na kulay marmol ang balat, madaling matuyo, kadalasang eksema.
Hindi pag-unlad ng pangalawang sekswal na katangian.
Mga depekto sa istraktura ng enamel at paglago ng ngipin, isang ugali na bumuo ng mga karies.
Ang mga karamdaman sa pagsasalita dahil sa mga tampok na istruktura ng itaas na palad, dila, pati na rin dahil sa pagkaantala ng neuropsychic development ng may sakit na bata.
Ang posibilidad na maging sobra sa timbang dahil sa hypothyroidism.
Ang maikling tangkad, karaniwang hindi hihigit sa 160 cm, ang mga maiikling binti at braso ay mga sintomas ng Down syndrome, sanhi ng pagbawas ng produksyon ng growth hormone na somatotropin sa utak.
Immunodeficiency, madalas na sipon at mga nakakahawang sakit.
Mataas na posibilidad na magkaroon ng Alzheimer's disease sa edad.

Diagnosis ng Down syndrome

Sa panahon ng pagbubuntis, ang isang bilang ng mga pag-aaral ay isinasagawa upang makilala ang maraming mga chromosomal pathologies. Ang Down syndrome ay walang sintomas sa panahon ng pagbubuntis: ang babae ay walang reklamo o mga klinikal na pagpapakita, na kung saan ay magpahiwatig ng isang katulad na sakit sa isang bata, samakatuwid, upang makilala ito, isang bilang ng mga laboratoryo, instrumental at iba pang mga pag-aaral ay kinakailangan.

Mga pamamaraan na hindi nagsasalakay

Ang bawat buntis na nakarehistro sa isang doktor ay sumasailalim sa mga pagsusuri sa screening na naglalayong tuklasin ang mga karaniwang chromosomal na sakit. Kabilang dito ang ultrasound at pagsusuri ng biochemical dugo.

Ultrasonography

Ang pinaka-kaalaman na diagnosis ng Down syndrome ay isinasagawa sa pagtatapos ng unang trimester sa humigit-kumulang 10-13 na linggo ng pagbubuntis.

Ang Down syndrome ayon sa ultrasound ay ipinahayag ng mga sumusunod na palatandaan:

Ang pampalapot ng puwang ng kwelyo sa fetus ay higit sa 3 mm.
Kawalan o pag-ikli ng mga buto ng ilong.
Pagbawas sa laki ng fetus at mga tubular bones nito.
Mga depekto sa puso, tachycardia sa isang bata.
Advanced pantog.
2 sisidlan sa pusod (sa halip na 3 nasa malusog na estado).

Gayundin, ang ultrasound upang makita ang Down syndrome at iba pang mga pathologist ay isinasagawa sa 19-23 at 30-32 na linggo ng pagbubuntis.

Pagsusuri ng dugo ng biochemical

Tinutukoy ng Down test na ito ang mga pagbabago sa dugo ng isang buntis sa antas ng mga hormone na nauugnay sa pagbubuntis na ginawa ng inunan o ng fetus. Sa Down syndrome, tumataas ang konsentrasyon ng hCG, at bumababa ang PAPP-A, AFP at libreng estriol.

Ang pangwakas na pagsusuri ay hindi maaaring gawin batay sa mga resulta ng isang pag-aaral sa screening, kaya ang isang buntis na may pinaghihinalaang chromosomal pathology sa fetus at may mga palatandaan ng Down syndrome sa ultrasound, pati na rin ang iba pang mga kadahilanan ng panganib, ay ipinadala para sa isang konsultasyon sa isang geneticist, na nagmumungkahi ng plano para sa karagdagang pagsusuri, kabilang ang mga invasive na pamamaraan.

Mga invasive na pamamaraan

Kasama sa pangkat na ito ang mga pag-aaral na isinagawa na may paglabag sa integridad ng mga amniotic membrane sa pamamagitan ng pagbutas ng anterior wall lukab ng tiyan o arko sa likuran vagina sa ilalim ng ultrasound control na may kasunod na sampling ng iba't ibang materyal at genetic na pag-aaral nito:

Amniocentesis: isang pagsubok para sa pagkakaroon ng mga nasirang gene sa amniotic fluid.
Ang Cordocentesis ay isang paraan ng pagkolekta at pag-aaral ng dugo mula sa umbilical cord.
Chorionic villus biopsy.

Sa mga bihirang kaso, ang naturang Down test sa panahon ng pagbubuntis ay maaaring maging sanhi ng pagkakuha o impeksyon sa mga lamad, kaya ang pagsasagawa ng ganitong uri ng pagsusuri ay dapat na makatwiran.

Ang mga invasive na pag-aaral ay halos 100% na malamang na kumpirmahin o pabulaanan ang diagnosis. Matapos maitaguyod ang isang mataas na peligro ng sakit na ito, dapat ipaliwanag ng doktor sa mga magulang kung anong uri ng sakit ito, kung ano ang naghihintay sa kanilang anak at sa mga magulang mismo sa hinaharap. Ang patolohiya na ito ay isang indikasyon para sa isang medikal na pagpapalaglag kung ang naturang desisyon ay ginawa nang nakapag-iisa ng isang buntis na babae.

Minsan kailangan ang differential diagnosis sa pagitan ng Downism at autism. Ang tanong kung paano matukoy kung ito ay Down syndrome o ibang patolohiya ay maaaring masagot sa pamamagitan ng pagsasaalang-alang sa mga sanhi at pagpapakita ng mga sakit na ito:

Sa autism walang pathognomonic mga katangiang katangian mga mukha, mga tampok na istruktura ng katawan. Ang isang autistic na tao ay kamukha ng isang normal na malusog na tao.
Ang autism ay hindi sanhi ng trisomy 21, tulad ng kaso ng Down syndrome.
Ang mga taong autistic ay may mga sintomas tulad ng mga stereotypical na paggalaw, isang obsessive na pagnanais para sa kaayusan, at kung minsan ay isang kakulangan ng attachment sa ibang mga tao, na lalo na ang pagkakaiba sa kanila mula sa mga taong may Down syndrome.

Posible bang gamutin ang sakit na Down?

Etiological na paggamot Sa kasalukuyan ay walang solusyon na nag-aalis ng dahilan.

Una sa lahat, ang paggamot para sa Down syndrome ay batay sa mga klase na may speech therapist, neuropsychologist at iba pang mga espesyalista na tumutulong sa pagbuo ng mga neuropsychic function na kinakailangan para sa higit pa o mas kaunting buong buhay sa lipunan.

Para sa pisikal na pag-unlad, inireseta ang exercise therapy, masahe, at physiotherapeutic procedure.

Para sa sintomas na pagwawasto ng ilang mga palatandaan ng sakit, ang mga sumusunod na grupo ng mga gamot ay karaniwang inireseta upang makatulong na mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente:

Vascular, metabolic, neuroprotective, paghahanda ng bitamina upang mapabuti ang paggana ng utak.
Mga gamot na antiepileptic.
Mga gamot sa pagwawasto aktibidad ng cardiovascular.
Mga gamot na nagpapabuti sa motility ng bituka, antispasmodics.
Mga hormonal na gamot.

Kung kinakailangan, isinasagawa ang kirurhiko paggamot: kirurhiko paggamot katarata, depekto sa puso, gastrointestinal tract, atbp.

Mga presyo ng paggamot

Ang mga presyo para sa iba't ibang serbisyong medikal ay nag-iiba depende sa rehiyon. Kung kukuha tayo ng Moscow bilang isang halimbawa, kung gayon ang isang konsultasyon sa bawat espesyalista doon ay nagkakahalaga sa pagitan ng 2000-3000 rubles. Ultrasound ng mga organo ng tiyan o puso - mga 2000 rubles. Isang massage procedure na may mga elemento ng physical therapy – mga 1500 rubles.

Pag-iwas sa Down's disease

Dahil hindi maaapektuhan ang genetic mutations, ang pag-iwas ay binubuo ng pag-aalis ng mga pangunahing sanhi ng Down syndrome:

Pagpaplano para sa kapanganakan ng mga bata sa isang kanais-nais na oras panahon ng edad(hanggang 35 taon para sa mga babae at hanggang 40 taon para sa mga lalaki).
Genetic counseling kung may mga kamag-anak ng mga pasyente na may mga chromosomal abnormalities.
Pagbubukod ng consanguinous marriages.
Tamang pamumuhay, pag-alis masamang ugali.
Wastong nutrisyon, pagsunod sa pang-araw-araw na gawain.
Ang pag-inom ng lahat ng gamot na inireseta ng doktor sa isang buntis, kabilang ang folic acid sa mga unang yugto ng pagbubuntis.

Mga sanhi ng congenital heart disease

Sa karamihan ng mga kaso, hindi matukoy ang sanhi ng congenital heart disease. Gayunpaman, ang mga sumusunod na salik ay maaaring ilagay sa panganib para sa mga problemang ito:

Down syndrome sa fetus - genetic na sakit, na nakakagambala sa normal na pisikal na pag-unlad ng fetus at nagiging sanhi ng dementia.
Iba pang mga genetic na sakit sa fetus - Turner at Noonan syndromes
Mga nakakahawang sakit na dinaranas ng ina sa panahon ng pagbubuntis - halimbawa, rubella at trangkaso.
Ang ina ay may mahinang kontrol sa diabetes mellitus.
Pag-abuso sa alkohol sa panahon ng pagbubuntis.
Ang ina ay may phenylketonuria (kung hindi niya sinusunod ang mga rekomendasyon tungkol sa therapeutic nutrition).
Ang pag-inom ng ilang gamot ng ina sa panahon ng pagbubuntis (benzodiazepines, ibuprofen, lithium preparations, isotretinoin).
Epekto ng mga organikong solvent sa katawan ng ina.

Mga uri ng congenital heart disease

Mayroong higit sa 30 uri ng congenital heart disease, na nahahati sa dalawang grupo:

1. Cyanotic congenital heart disease – nailalarawan sa paglitaw ng cyanosis (asul na pagkawalan ng kulay ng balat) dahil sa pagkakalantad sa mahinang oxygen venous blood sa systemic circulation (discharge mula kanan papuntang kaliwa).
2. Non-cyanotic congenital heart disease - nailalarawan sa pamamagitan ng pagdaan ng dugong mayaman sa oxygen mula sa kaliwang kalahati ng puso patungo sa kanan, at pagkatapos ay sa baga.

Ang cyanotic congenital heart disease ay kinabibilangan ng:

Ang Tetralogy of Fallot ay ang pinaka karaniwang dahilan cyanotic congenital heart disease, na isang kumbinasyon ng 4 na magkakaibang mga depekto. Ito ay nagsasangkot ng isang butas (depekto) sa interventricular septum (pinaikling bilang IVS), isang makitid na balbula pulmonary artery, pampalapot ng mga kalamnan (hypertrophy) ng kanang ventricle (dinaglat na RV) at hindi tamang labasan ng aorta (ito ay konektado sa parehong kaliwa at kanang ventricles).
Transposisyon dakilang sasakyang-dagat ay isang congenital heart disease kung saan ang aorta ay nagmumula sa kanang ventricle at ang pulmonary trunk ay nagmumula sa kaliwang ventricle (pinaikling LV). Sa ganitong kaayusan ng aorta, ang dugong kulang sa oxygen ay umaabot sa mga organo.
Ang Atresia ng kanang atrium ay isang karamdaman ng pagbuo ng balbula na naghihiwalay sa kanang atrium (dinaglat bilang RA) at kanang ventricle.
Ang anomalous pulmonary venous drainage ay isang congenital defect kung saan ang lahat o bahagi ng pulmonary veins, na karaniwang nagdadala ng oxygenated na dugo sa kaliwang atrium, ay kumokonekta sa kanang bahagi ng puso.
Ang karaniwang truncus arteriosus ay isang bihirang uri ng congenital heart disease kung saan sa panahon ng intrauterine development ang isang truncus arteriosus ay hindi nahahati sa dalawang arteries—ang pulmonary at ang aorta. Sa depektong ito, ang isang sisidlan ay umalis sa puso, na nagdadala ng halo-halong dugo.
Ang hypoplasia ng kaliwang puso ay isang depekto kung saan ang kaliwang kalahati ng puso ay hindi sapat na nabubuo at hindi makapagbibigay ng sapat na suplay ng dugo sa lahat ng mga organo.

Kasama sa mga Acyanotic CHD ang:

Ang isang depekto sa IVS ay ang pagkakaroon ng isang butas sa dingding na naghihiwalay sa RV at LV. Ang depektong ito ay bumubuo ng halos 30% ng lahat ng mga congenital na depekto sa puso.
Ang isang atrial septal defect (dinaglat bilang ASD) ay ang pagkakaroon ng isang butas sa septum na naghihiwalay sa atrium mula sa atrium. Magbasa nang higit pa tungkol sa sakit na ito sa artikulong http://okardio.com/bolezni-serdca/dmpp-433.html.
Ang patent ductus arteriosus ay ang hindi pagsasara ng ductus arteriosus na nagkokonekta sa aorta at arterial artery sa panahon ng intrauterine development ng fetus, pagkatapos ng kapanganakan.
Ang atrioventricular septal defect ay isang congenital heart defect na nakakaapekto sa mga balbula sa pagitan ng upper at lower chambers ng puso, gayundin ang septum sa pagitan ng mga ito.
Ang pulmonary artery stenosis ay isang pagpapaliit ng isang malaking daluyan na nagdadala ng dugo mula sa pancreas patungo sa mga baga para sa pagpapayaman ng dugo.
Ang coarctation ng aorta ay isang congenital narrowing ng aorta, na lumalabas sa kaliwang ventricle at nagdadala ng dugo sa buong katawan.

Sintomas ng congenital heart disease

Dahil ang mga CHD ay nakakasagabal sa kakayahan ng puso na magbomba ng dugo at maghatid ng oxygen sa buong katawan, kadalasang nagiging sanhi ito ng mga sumusunod na sintomas sa maliliit na bata:

Asul na tint (syanosis) ng mga labi, dila at nail bed.
Mabilis na paghinga o igsi ng paghinga.
Mahina ang gana sa pagkain o kahirapan sa pagpapakain, kung saan ang bata ay maaaring maging cyanotic o maging mas cyanotic.
Pagbaba ng timbang o hindi sapat na pagtaas ng timbang.
Pagkaantala sa mental at pisikal na pag-unlad.
Pagpapawis, lalo na sa panahon ng pagpapakain.

Sa mas matatandang bata mayroon nadagdagang pagkapagod, pangkalahatang kahinaan, igsi ng paghinga habang pisikal na Aktibidad, syncope (nahihimatay), sakit sa dibdib, na maaaring lubhang makapinsala sa kanilang kalidad ng buhay at makagambala sa anumang aktibidad.

Sa matinding mga depekto, ang mga sintomas ng sakit ay lumilitaw halos kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata. gayunpaman, klinikal na larawan minsan ito ay umuunlad lamang sa pagdadalaga o pagtanda.

Diagnosis ng congenital heart disease

Sa maraming pagkakataon Problema sa panganganak ang sakit sa puso ay maaaring masuri sa panahon ng pagbubuntis.

Ang pagkakaroon ng congenital heart disease ay maaaring pinaghihinalaan sa panahon ng normal pagsusuri sa ultrasound fetus sa matris. Upang kumpirmahin o pabulaanan ang diagnosis na ito, ang fetal echocardiography ay ginaganap - isang dalubhasang pamamaraan ng ultrasound para sa pagsusuri sa puso ng pangsanggol. Bilang isang patakaran, ang fetal echocardiography ay ginaganap sa 16-18 na linggo, pagkatapos maghinala ng mga doktor ang mga problema sa isang regular na pagsusuri sa ultrasound. Ang pamamaraan ay maaari ding gamitin upang makilala ang congenital heart disease sa fetus kung ang isa sa malapit na kamag-anak ay may problemang ito, o ang ina ay may iba pang mga kadahilanan ng panganib para sa paglitaw ng mga depekto (halimbawa, diabetes mellitus, rubella sa panahon ng pagbubuntis).

Pagkatapos ng kapanganakan, ang lahat ng mga bata ay sinusuri ng isang neonatologist. Ang pagsusuring ito ay kinakailangang kasama ang auscultation ng puso, kung saan, sa pagkakaroon ng congenital heart disease, ang mga pathological heart murmur ay maririnig. Ang diagnosis ay maaaring linawin gamit ang echocardiography. Bilang karagdagan, ang mga sumusunod na pagsusuri ay minsan ginagawa:

Ang Electrocardiography (ECG) ay isang walang sakit na pamamaraan na nagtatala aktibidad ng kuryente mga puso.
Ang chest x-ray ay isang walang sakit na pagsusuri na nagbibigay ng mga larawan ng puso at baga.
Ang cardiac catheterization ay isang invasive na paraan ng pananaliksik kung saan ang isang manipis at nababaluktot na catheter ay ipinasok sa lukab ng puso, kung saan ginagawa ang contrasting ng mga silid nito.

Paggamot ng congenital heart disease

Ang paggamot para sa congenital heart disease ay depende sa partikular na uri ng depekto. Taliwas sa mga maling kuru-kuro, hindi lahat ng bata na may congenital heart disease ay nangangailangan ng surgical intervention. Minsan ang mga depekto ay nagsasara sa kanilang sarili sa paglipas ng panahon, kung minsan sila ay napakaliit na ang paggamot ay hindi kinakailangan.

Gayunpaman, kadalasan ang mga bata na may congenital heart disease ay nangangailangan ng surgical restoration ng normal na cardiac anatomy. Ang oras ng operasyon ay depende sa uri at kalubhaan ng depekto. Ang ilang mga pasyente na may kumplikadong congenital heart disease ay maaaring mangailangan ng maraming mga surgical procedure.

Mayroong dalawang pangunahing pamamaraan para sa pagpapanumbalik ng anatomy ng puso:

Ang mga pamamaraan ng catheter ay mga minimally invasive na operasyon na ginagawa gamit ang mga espesyal na catheter na ipinasok sa lukab ng puso sa pamamagitan ng mga daluyan ng dugo. Ang mga pamamaraan ng catheter ay kadalasang ginagamit upang itama ang mga simpleng depekto, tulad ng isang depekto sa IV o CL stenosis.
Ang open heart surgery ay isang pangunahing surgical procedure kung saan ang mga cardiac surgeon ay nakakakuha ng direktang access sa puso sa pamamagitan ng isang incision sa chest wall. Ang pamamaraang ito ay nagpapahintulot sa iyo na ibalik ang normal na anatomya ng puso sa kaso ng mga kumplikadong depekto.

Ang napapanahong interbensyon sa kirurhiko sa karamihan ng mga kaso ay nagpapahintulot sa bata na ganap na gumaling, na nagbibigay sa kanya ng pagkakataong mamuno ng isang buo at mahabang buhay.

Larawan ng mga batang may Down syndrome< хромосома фото

Ang Down syndrome ay ang pinaka-karaniwang chromosomal pathology. Ang sindrom ay hindi namamana, wala itong lunas, hindi mo ito makukuha, dahil hindi ito sakit. Ang mga batang may Down syndrome ay may 47 chromosome, at ordinaryong tao 46 lamang, dahil ang isang chromosomal breakage ay nangyayari, isang malfunction ang nangyayari, at ang trisomy ng 21st chromosome ay lilitaw (iyon ay, ang chromosome na ito ay may 3 kopya).

Ang sindrom na ito ay unang inilarawan ng Amerikanong manggagamot na si John Down noong 1887, kung saan pinangalanan ang patolohiya na ito. Sa ngayon, mas kakaunti ang mga bata na ipinanganak na may Down syndrome, salamat sa maagang pagsusuri sa perinatal.

Mahirap pangalanan ang pangunahing sanhi ng "pagkasira" ng chromosomal, dahil ang ganap na malusog na mga batang magulang ay maaaring manganak ng isang maaraw na bata.

Ang mga eksperto sa ngayon ay maaari lamang matukoy ang ilang mga predisposing factor:

edad ng ina > 35 taon;
hindi kanais-nais na kasaysayan ng obstetric at ginekologiko ng ina (madalas na pagpapalaglag, pagkakuha, pangmatagalang kawalan ng katabaan, atbp.);
ang pagkakaroon ng iba pang mga chromosomal pathologies sa mga magulang o malapit na kamag-anak.

Prenatal diagnosis ng Down syndrome

SA modernong mundo Ang pagkakaroon ng Down syndrome sa isang bata ay tinutukoy na may mataas na porsyento ng posibilidad na nasa utero na. At ang mga magulang ay may isang pagpipilian - upang dalhin ang pagbubuntis na ito sa term o wakasan ito sa mga unang yugto.

Mga bagong silang na may Down syndrome - mga palatandaan ng sakit

Ang paghihintay para sa isang sanggol ay palaging nababalot ng misteryo, euphoria at kaguluhan. Ang mga hinaharap na magulang, na umaasa sa unang pagpupulong sa kanilang anak, ay matatag na naniniwala na ito ang isa sa mga pinaka masasayang sandali sa kanilang buhay. Ngunit ang pagsilang ng isang sanggol na may mga genetic na sakit ay maaaring hilahin ang alpombra mula sa ilalim ng mga paa ng magulang sa loob ng mahabang panahon.

Isa sa pinakaseryoso congenital pathologies ay ang tinatawag na Down syndrome. Ito ay kapaki-pakinabang para sa mga espesyalista na nagsusuri sa isang bagong panganak upang maghinala na mayroon siya ang sakit na ito kung paanong ang puso ng mga magulang ay hindi makatagpo ng kapayapaan.

Sa kabila ng katotohanan na ang pagkakaroon ng Down syndrome sa isang bata ay hindi maaaring masuri ng isang uri lamang ng bata, ang mga panlabas na palatandaan ng patolohiya na ito ay napaka katangian na kahit na ang isang nakaranasang nars ay madaling makilala ang mga ito sa isang bagong panganak na sanggol.

Paano nagkakaroon ng Down syndrome?

Ang Down syndrome ay isang congenital genetic disease na pinagsasama ang mental retardation at mga katangiang panlabas na palatandaan. Ang ganitong mga bata ay madalas na tinatawag na "maaraw na mga bata" para sa kanilang hindi kapani-paniwalang kabaitan at patuloy na ngiti.

Sa isang malusog na sanggol, ang bawat cell ay naglalaman ng 46 chromosome: 23 mula sa ama at 23 mula sa ina. Tinutukoy nila ang lahat ng namamana na katangian, simula sa kulay ng balat, mata, buhok at nagtatapos sa isang ugali na iba't ibang sakit. Ang isang bagong panganak na may Down syndrome ay may mutation sa ika-21 na pares ng mga chromosome, kung saan lumilitaw ang isang ikatlong istraktura, bilang isang resulta kung saan ang bilang ng mga chromosome ay hindi 46, ngunit 47. Ang karagdagang kromosoma na ito ay tumutukoy sa pag-unlad ng patolohiya.

Ayon sa mga eksperto, ang kalubhaan ng mga pagpapakita at mga palatandaan ng Down syndrome sa mga bagong silang ay hindi pareho at depende sa ilang mga kadahilanan.

Bakit nagkakaroon ng Down syndrome sa isang bagong silang na sanggol?

Ang mga sanhi ng Down syndrome ay hindi pa ganap na naitatag hanggang sa kasalukuyan. Ang anomalya ay nangyayari sa lahat ng dako, sa lahat ng sulok ng planeta, sa mga ina ng anumang lahi, edad at uri ng lipunan. Kasabay nito, ang isang mapagkakatiwalaang itinatag na kadahilanan na makabuluhang pinatataas ang posibilidad ng Down syndrome sa isang bagong panganak ay ang edad ng ina:

sa mga batang babae na may edad na 20-25 taon, ang posibilidad na magkaroon ng isang sanggol na may ganitong patolohiya ay 1 sa 1562;
sa mga babaeng may edad na 35-39 taon, ang panganib na ito ay tumataas sa 1 kaso sa 214 na mga sanggol;
Sa edad na 45, ang Down syndrome sa isang bata ay nangyayari sa bawat ikadalawampung ina.

Dapat pansinin na ang saklaw ng anomalyang ito sa mga batang babae at lalaki ay pareho.

Mga palatandaan ng Down syndrome sa mga bagong silang

Maraming mga pagpapakita ng Down syndrome sa mga bagong silang ay kapansin-pansin mula sa kapanganakan, kabilang dito ang:

flatter face kumpara sa mukha ng ibang bata;
pagbuo ng mga fold ng balat sa leeg;
pagbuo ng tinatawag na "Mongolian fold" sa panloob na sulok ng mga mata;
pahilig na hiwa at nakataas na sulok ng mga mata;
maliit na earlobes, pagpapapangit ng mga tainga, makitid na mga kanal ng pandinig;
brachycephaly - "maikling" ulo;

Mga bagong silang na may Down syndrome | VitaPortal - Kalusugan at Medisina

Tatyana Myakshina Enero 24, 2013 20130124 Ang konsepto ng "mga bagong silang na bata na may Down syndrome" ay may kaugnayan, ngunit kakaunti ang pinag-aralan. Sinusubukan ng medisina na magsaliksik at pag-aralan ang mga sanhi ng pagkalat ng sindrom na ito sa mga bagong silang, sintomas at paraan ng paggamot.

Mayroong isang teorya na ang mga bagong panganak na bata na may mga palatandaan ng Down syndrome ay may isang katangian na pagkakaiba na maaaring magamit upang matukoy ang sakit at maging ang antas ng pag-unlad nito - ang hugis ng bungo. Pinag-aralan ng Amerikanong doktor na si John Down ang isyung ito at tinukoy ang 5 subgroup ng mga tao na maaaring may mga palatandaan ng sakit na ito.

Mga palatandaan ng Down syndrome sa mga bagong silang

Ang mga bagong silang na may Down syndrome ay karaniwang ipinanganak nang walang anumang mga katangiang palatandaan ng sakit. Hindi laging posible na makita ang mga palatandaan ng sakit, ngunit maaari itong gawin sa tulong ng ilang mga tampok na katangian ng sindrom sa bata.

Nakataas na sulok ng mga mata - ang epekto ng isang pahilig na hiwa.
Patag, bahagyang patag sa isang direksyon na hugis ng ulo.
Nabawasan ang oral cavity, dahil sa kung saan ang dila ng bata ay maaaring hindi sinasadyang nakausli. Sa karamihan ng mga kaso, ang ugali na ito ay maaaring sirain.
Ang isang malapad na palad ay maaaring may nakahalang tiklop at maiikling daliri na ang maliit na daliri ay nakakurbada papasok.
"Looseness" ng mga kalamnan at kasukasuan, pangkalahatang pagkahilo.
Maliit na taas at magaan na timbang - mas mababa sa average.

Kapag natukoy ang mga katulad na sintomas, ang isang bagong panganak na sanggol na may pinaghihinalaang Down syndrome ay binibigyan ng chromosome test upang kumpirmahin o pabulaanan ang diagnosis. Ganitong klase Ang mga paglihis ay direktang nauugnay sa mga pagbabago sa antas ng genetic. Ang ibang mga sakit ay walang kinalaman dito.

Mga problemang isyu sa mga bagong silang na may Down syndrome

Maraming mga magulang ang nalilito sa katotohanan na ang Down syndrome ng isang bata ay nagpapakita ng sarili hindi lamang sa hitsura, kundi pati na rin sa pagkakaroon ng maraming magkakatulad na sakit. Sa kasamaang palad, ang mga batang ito ay nasa panganib para sa maraming sakit. Samakatuwid, ang mga problema tulad ng:

kahinaan ng paningin at pandinig - biglaang, kusang mga pagbabago;
mga problema sa sistema ng pagtunaw, mga pagkagambala sa gastrointestinal tract;
mahinang pag-unlad ng mga kasanayan sa motor, tissue ng buto, kalamnan at kasukasuan;
mataas na antas ng mga nakakahawang sakit ng iba't ibang pinagmulan;
mga problema sa kakulangan sa baga;
mga sakit sa dugo, kabilang ang leukemia.

Naging mas madalas ang mga kaso kapag inabandona ng mga magulang ang gayong mga bata sa mga maternity hospital, natatakot sa responsibilidad. Hindi mo dapat gawin ang mga bagay na walang ingat, dahil ang Down's disease ay medyo adaptive buhay panlipunan.

Mga palatandaan ng Down syndrome sa fetus at bagong panganak na bata.

Ang Down syndrome ay isa sa mga pinakakaraniwang congenital genetic disorder sa mga bata. Ang patolohiya na ito ay nangyayari sa panahon ng pagbuo ng mga reproductive cell ng babae at lalaki o sa panahon ng pagpapabunga. Ang mga sanggol na may Down syndrome ay may 47 chromosome, hindi 46 tulad ng mga malulusog na tao.

Mga kadahilanan ng peligro.

Ang mga sanhi ng genetic disorder na ito ay hindi pa rin lubos na nauunawaan, ngunit napatunayan na ang panganib ay tumataas sa edad ng isang babae. Kaugnay nito, ang edad ng isang buntis (mahigit sa 35 taong gulang) ay itinuturing na mapanganib.

Paano nagkakaroon ng mga batang may Down syndrome?

Ang gayong bata, sa kasamaang-palad, ay hindi magagawang maging isang mental at pisikal na ganap na gumaganang tao. Depende sa likas na katangian ng pinsala sa ika-21 na pares ng mga kromosom, ang klinikal na larawan ng sakit at ang posibilidad ng pagwawasto ng mga sintomas ay magkakaiba.

Mga tampok ng pisikal na pag-unlad

Para sa wastong pag-unlad, ang sanggol ay dapat bigyan Masustansyang pagkain. Ang mga bagong silang na may Down syndrome ay dapat panatilihing naka-on pagpapasuso, kung ang ina ng sanggol ay ganap na malusog, ang kanyang diyeta ay naglalaman ng lahat ng kinakailangan sustansya- protina, taba, carbohydrates, bitamina, mineral. Bilang karagdagan, ang pedyatrisyan ay dapat magreseta ng bitamina D upang maiwasan ang rickets.

Upang matulungan ang bata na umunlad nang mas mabilis at mas tama sa pisikal, ang mga magulang ay dapat maglaan ng maraming oras sa mga aktibidad kasama ang sanggol. Ito ay magiging kapaki-pakinabang:

Masahe. Nakakatulong ito sa tono at pagpapalakas ng mga kalamnan. Ang mga propesyonal na kurso sa masahe ay dapat kunin isang beses bawat 3-4 na buwan. Sa bahay, ang mga magulang mismo ay maaaring gumawa ng isang simpleng masahe na hindi nangangailangan ng espesyal na edukasyon o pagsasanay.

Ang himnastiko ay nagpapalakas din ng mga kalamnan, pinapayagan ang bata na matutong magsagawa ng mga bagong paggalaw, makakuha ng mga kasanayan sa pag-upo, paglalakad, atbp.

Pagtulong sa bata kapag sinusubukang umupo, tumayo, o gumawa ng mga hakbang. Dapat mong hawakan ang sanggol at igalaw ang kanyang mga paa sa unang pagkakataon na natutong maglakad.

Ang mga matatandang bata ay kailangang ipakita sa pamamagitan ng halimbawa kung paano tumakbo, tumalon, maglaro ng bola, sumakay ng bisikleta, atbp.

Neuropsychic development, pagbuo ng personalidad sa Down syndrome

Cognitive sphere

Sa sakit na ito, ang mental retardation ay maaaring may iba't ibang antas ng kalubhaan: banayad, katamtaman, malala at malalim. Sa isang hindi malubhang depekto, positibong resulta sa pag-aaral at pakikisalamuha, pag-unlad cognitive sphere posibleng makamit salamat sa magagamit lakas mga batang may Down syndrome:

Nakikita nila nang maayos ang impormasyon, iyon ay, kapag nagsasagawa ng mga klase sa pag-unlad, kinakailangan na gumamit ng mga visual aid, mga card na may mga larawan ng mga bagay, hayop, halaman, titik, numero. Salamat dito visual na pagdama, pati na rin ang atensyon sa detalye, nagagawa nilang matandaan at magparami ng impormasyon, matutong magbasa at magsulat. Ang memorya ng pandinig ay hindi gaanong nabuo.
Maraming tao ang natutong gumamit ng kompyuter.
Ang ganitong mga bata ay napaka-observant at natututo ng maraming mula sa halimbawa ng malulusog na tao sa kanilang paligid.
Maaari kang magsanay sa pagguhit, pag-sculpting, pagsayaw, at pagkanta kasama nila, dahil maraming mga taong may Down syndrome ang may mga artistikong talento.
Sa kabila ng pisikal na kakulangan sa pag-unlad, marami ang nakakapaglaro ng sports: swimming, athletics, rhythmic gymnastics.

Upang bumuo ng pagsasalita, kailangan mong patuloy na makipag-usap sa bata, gamit ang iba't ibang volume ng iyong boses at intonasyon upang ilarawan ang iyong mga aksyon at mga bagay sa paligid. Ang mga aktibidad kasama ang bata, mga kuwento ay dapat na emosyonal na sisingilin upang ang bata ay nasa magandang kalooban, tumawa.

Para sa tamang paggawa ng tunog, maaaring kailanganin na magkaroon ng isang espesyalista na gumanap speech therapy massage.

Bilang isang patakaran, ang mga naturang bata ay napaka-mapagmahal, mabait, palakaibigan, may empatiya, ngunit ang kanilang mga emosyon ay napaka-labile at napapailalim sa mabilis na pagbabago sa mga negatibo dahil sa labis na trabaho, halimbawa. Samakatuwid, hindi ka dapat gumugol ng mahabang oras sa pag-aaral, kailangan mong subaybayan ang bata, ilipat siya sa iba pang mga aktibidad sa oras, at ayusin ang pahinga kapag nagpapakita siya ng mga palatandaan ng pagkamayamutin o hyperactivity. Ang pang-araw-araw na gawain ay dapat na malinaw.

Kadalasan ang mga taong may Down syndrome ay madaling kapitan ng stress at magkaroon ng depresyon, mga karamdaman sa pagkabalisa. Upang maitama ang mga kundisyong ito, maaaring kailanganin ang konsultasyon sa isang psychiatrist at ang reseta ng naaangkop na therapy sa gamot.

Mga Chromosome(Ancient Greek khr^tsa - color and agara - body) - mga istruktura ng nucleoprotein sa nucleus ng isang eukaryotic cell, na kapansin-pansin sa panahon ng cell division (mitosis o meiosis). Ang mga pormasyong ito ay mataas na antas chromatin condensation. Kapag nakaunat, ang haba ng isang chromosome ay maaaring umabot ng 5 cm.

Sa maagang interphase (G phase), ang bawat isa sa mga chromosome sa hinaharap ay may isang molekula ng DNA bawat isa sa isang rehiyong centromeric sequence.

Bago magsimula ang paghahati ng cell nucleus, ang chromosome ay nagsisimulang mag-spiral, o mag-pack, na bumubuo ng makapal na chromatin thread, o chromatid, bawat isa ay naglalaman ng isang magkaparehong molekula ng DNA. Ang makabuluhang kapal ng chromosome sa yugto ng metaphase ay nagbibigay-daan sa wakas na makita ito sa isang light microscope (Larawan 3.2).

Para sa pangkalahatang impormasyon at mas mahusay na pag-unawa sa kasunod na materyal sa Fig. Ang Figure 3.3 ay nagpapakita ng mga diagram ng mitosis at meiosis.

kanin. 3.2.

kanin. 3.3.

Cell karyotype- isang set ng mga katangian ng kumpletong hanay ng mga chromosome na likas sa isang organismo, species o cell line. Ang karyogram ay isang visual na representasyon ng kumpletong hanay ng mga chromosome (Larawan 3.4).

Ang pagsasama-sama ng isang karyotype (Larawan 3.4) ay isinasagawa bilang mga sumusunod. Para sa paghahati ng mga cell na may mga chromosome, ang isang imahe ay nakuha (litrato, atbp.), at pagkatapos ay ang mga homologous chromosome sa imahe ay ipinamamahagi sa mga pares at nakaayos ayon sa laki.

Ang mga chromosome ay ginagamot gamit ang mga espesyal na dyes na iba ang mantsa ng eu- at heterochromatism (maluwag at siksik na chromatin) - Giemsa stain on ika-strip at iba pa.

Mayroong dalawang internasyonal na klasipikasyon mga autosom ng tao (sex chromosome).

Pag-uuri ng Denver(1960, USA) - isang indibidwal na prinsipyo para sa pagtatasa ng mga autosome ayon sa kanilang laki at hugis (mga pangkat A hanggang O; Fig. 3.4).

Pag-uuri ng Paris(1971) - ang mga autosome ay kinilala sa pamamagitan ng eu- at heterochromic na mga lugar (kulay; guhitan) na tiyak sa bawat pares.

Bilang ng mga chromosome sa mga karyotype.

Sa una, sila ay limitado sa pag-aaral ng mga chromosome ng mga halaman at mga insekto na may maliit na bilang ng malaki

kanin. 3.4. Karyotype ng isang cell ng tao ayon sa klasipikasyon ng Denver (tingnan ang Guttman B., Griffiths E, Suzuki D., Cullis T. Genetics: isinalin mula sa English. M.: FAIR PRESS, 2004)

mga chromosome. Karaniwang mayroon ang mga mammal makabuluhang halaga medyo maliit na chromosome.

Mula 1920s hanggang kalagitnaan ng 1950s. Ito ay malawak na pinaniniwalaan na ang mga tao ay may 48 chromosome (sa una ay 37 chromosome lamang ang natuklasan).

Hanggang 1950s Ito ay pinaniniwalaan na ang mga Caucasians (mga kinatawan ng puting lahi) ay may 48 chromosome, at ang mga Mongoloid ay may isang set ng X0 (walang lalaki Y chromosome!) at 47 chromosome (Guttman B. et al., 2004). Gayunpaman, noong 1956, pinatunayan nina J.-H Tjio at A. Levan mula sa Sweden na ang tunay na bilang ng mga kromosom sa mga tao ay 46.

Sa primates, ang bilang ng mga chromosome ay maihahambing sa bilang ng mga chromosome sa mga tao (sa rhesus macaques - 42; sa chimpanzees, gorillas at orangutans - 48).

Ang konsepto ng "chromosome" ay ipinakilala sa agham ni Waldeimer noong 1888. Chromosome - Ito sangkap ang cell nucleus, sa tulong kung saan ang regulasyon ng synthesis ng protina sa cell ay isinasagawa, i.e. paghahatid ng namamana na impormasyon. Ang mga chromosome ay kinakatawan ng mga complex mga nucleic acid at ardilya. Sa paggana, ang chromosome ay isang strand ng DNA na may malaking functional surface. Ang bilang ng mga chromosome ay pare-pareho para sa bawat partikular na species.

Ang bawat chromosome ay nabuo sa pamamagitan ng dalawang morphologically identical intertwined thread ng parehong diameter - mga chromatid. Sila ay malapit na konektado sentromere– isang espesyal na istraktura na kumokontrol sa paggalaw ng mga chromosome sa panahon ng cell division.

Depende sa posisyon ng chromosome, ang katawan ng chromosome ay nahahati sa 2 braso. Tinutukoy nito ang 3 pangunahing uri ng mga chromosome.

1 uri - Acrocentric chromosome.

Ang sentromere nito ay matatagpuan malapit sa dulo ng chromosome at ang isang braso ay mahaba at ang isa ay napakaikli.

Uri 2 – Submetacentric chromosome.

Ang sentromere nito ay matatagpuan malapit sa gitna ng chromosome at hinahati ito sa hindi pantay na mga braso: maikli at mahaba.

Uri 3 - Metacentric chromosome.

Ang centromere nito ay matatagpuan sa pinakasentro ng chromosome body at hinahati ito sa pantay na mga braso.

Ang haba ng mga chromosome ay nag-iiba sa iba't ibang mga cell mula 0.2 hanggang 50 μm, diameter - mula 0.2 hanggang 2 μm. Ang mga kinatawan ng pamilyang lily ay may pinakamalaking chromosome sa mga halaman, at ang ilang amphibian ay may pinakamalaking chromosome sa mga hayop. Ang haba ng karamihan sa mga chromosome ng tao ay 2-6 microns.

Komposisyong kemikal Ang mga chromosome ay pangunahing tinutukoy ng DNA, pati na rin ang mga protina - 5 uri ng histone at 2 uri ng non-histone, pati na rin ang RNA. Tinutukoy ng mga katangian ng mga kemikal na ito ang mahahalagang tungkulin ng mga chromosome:

1.reduplikasyon at paghahatid ng genetic material mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon;

2. protina synthesis at kontrol ng lahat ng biochemical na proseso na bumubuo ng batayan para sa pagtitiyak ng pag-unlad at pagkakaiba-iba ng mga cellular system ng katawan. Bilang karagdagan, ang mga sumusunod ay natagpuan sa mga chromosome: kumplikadong natitirang protina, lipid, calcium, magnesium, iron.

Ang istrukturang batayan ng mga chromosome ay ang DNA-histone complex. Sa isang chromosome, ang DNA strand ay nakabalot ng mga histone sa regular na paulit-ulit na mga istruktura na may diameter na humigit-kumulang 10 nm, na tinatawag na nucleosome. Ang ibabaw ng mga molekula ng histone ay positibong sisingilin, habang ang DNA helix ay negatibong sisingilin. Ang mga nucleosome ay nakabalot sa mga istrukturang tulad ng sinulid na tinatawag na fibrils. Ang chromatid ay binuo mula sa kanila.

Ang pangunahing substrate kung saan naitala ang genetic na impormasyon ng isang organismo ay ang mga euchromatic na rehiyon ng mga chromosome. Sa kaibahan, mayroong hindi gumagalaw na heterochromatin. Hindi tulad ng euchromatin, na naglalaman ng mga natatanging gene, ang kawalan ng timbang na negatibong nakakaapekto sa phenotype ng organismo, ang mga pagbabago sa dami ng heterochromatin ay may mas maliit na epekto o walang epekto sa pag-unlad ng mga katangian ng organismo.

Upang gawing mas madaling maunawaan ang kumplikadong kumplikado ng mga kromosom na bumubuo sa karyotype, maaari silang ayusin sa anyo ng isang idiogram na pinagsama-sama ni S.G. Novashin. Sa idiogram, ang mga chromosome (maliban sa mga sex chromosome) ay nakaayos sa pababang pagkakasunud-sunod ng laki. Gayunpaman, ang pagkilala sa pamamagitan ng laki lamang ay mahirap dahil ang isang bilang ng mga chromosome ay may magkatulad na laki. Ang laki ng mga chromosome ay sinusukat sa pamamagitan ng kanilang absolute o relatibong haba na may kaugnayan sa kabuuang haba ng lahat ng chromosome ng haploid set. Ang pinakamalaking chromosome ng tao ay 4-5 beses na mas mahaba kaysa sa pinakamaliit na chromosome. Noong 1960, iminungkahi ang pag-uuri ng mga chromosome ng tao depende sa mga katangian ng morphological: laki, hugis, posisyon ng centromere - sa pagkakasunud-sunod ng pagbaba ng kabuuang haba. Ayon sa klasipikasyong ito, 22 pares ng chromosome ang pinagsama sa 7 grupo:

1 pangkat 1-3 pares ng chromosome – malaki, metacentric.

2 pangkat 4-5 pares ng chromosome – malaki, submetacentric.

3 pangkat 6-12 pares ng chromosome - katamtamang laki, submetacentric.

4 gr. 13-15 pares ng chromosome - katamtamang laki, acrocentric.

5 pangkat 16-18 na pares ng chromosome ay maikli, kung saan 16 ay metacentric, 17 ay submetacentric, 18 ay acrocentric.

6 gr. 19-20 pares ng chromosome - maikli, metacentric.

7 pangkat 21-22 pares ng chromosome – napakaikli, acrocentric.

Pangunahing ipinapakita ng mikroskopikong pagsusuri ng mga kromosom ang kanilang pagkakaiba sa hugis at sukat. Ang istraktura ng bawat chromosome ay puro indibidwal. Mapapansin din na ang mga chromosome ay may mga karaniwang morphological na katangian. Binubuo ang mga ito ng dalawang strands - chromatids, na matatagpuan sa parallel at konektado sa bawat isa sa isang punto, na tinatawag na centromere o pangunahing constriction. Sa ilang mga chromosome maaari mo ring makita ang isang pangalawang constriction. Ito ay isang katangiang katangian na nagpapahintulot sa isa na makilala ang mga indibidwal na chromosome sa isang cell. Kung ang pangalawang constriction ay matatagpuan malapit sa dulo ng chromosome, kung gayon ang distal na rehiyon na limitado nito ay tinatawag na satellite. Ang mga chromosome na naglalaman ng satellite ay tinutukoy bilang AT chromosome. Sa ilan sa kanila, ang pagbuo ng nucleoli ay nangyayari sa bahagi ng katawan.

Ang mga dulo ng chromosome ay may espesyal na istraktura at tinatawag na telomeres. Ang mga telomeric na rehiyon ay may isang tiyak na polarity na pumipigil sa kanila na kumonekta sa isa't isa sa panahon ng mga break o may libreng dulo ng mga chromosome. Ang seksyon ng chromatide (chromosome) mula sa telomere hanggang sa sentromere ay tinatawag na chromosome arm. Ang bawat chromosome ay may dalawang braso. Depende sa ratio ng haba ng braso, tatlong uri ng chromosome ang nakikilala: 1) meta-centric (pantay na mga braso); 2) submetacentric (hindi pantay na balikat); 3) acrocentric, kung saan ang isang balikat ay napakaikli at hindi palaging malinaw na nakikilala.

Sa Paris Conference on Karyotype Standardization, sa halip na mga morphological terms na "metacentrics" o "acro-centrics" na may kaugnayan sa pagbuo ng mga bagong pamamaraan para sa pagkuha ng "striped" chromosomes, ang simbolismo ay iminungkahi kung saan ang lahat ng chromosome ng set ay itinalaga ng isang ranggo (ordinal number) sa pababang pagkakasunud-sunod ng magnitude at sa magkabilang braso ng bawat chromosome (p - maikling braso, q - mahabang braso), ang mga seksyon ng mga braso at guhit sa bawat seksyon ay binibilang sa direksyon mula sa sentromere. Ang sistema ng notasyong ito ay nagbibigay-daan para sa isang detalyadong paglalarawan ng mga abnormalidad ng chromosome.

Kasama ang lokasyon ng centromere, ang pagkakaroon ng isang pangalawang constriction at isang satellite, ang kanilang haba ay mahalaga para sa pagtukoy ng mga indibidwal na chromosome. Para sa bawat chromosome ng isang tiyak na hanay, ang haba nito ay nananatiling medyo pare-pareho. Ang pagsukat ng mga chromosome ay kinakailangan upang pag-aralan ang kanilang pagkakaiba-iba sa ontogenesis na may kaugnayan sa mga sakit, anomalya, at reproductive dysfunction.

"Differential coloring of chromosomes. Sa mga nakaraang taon Para sa mas tumpak na pagkakakilanlan ng mga chromosome, ginagamit ang mga espesyal na pamamaraan ng pagproseso at paglamlam ng mga chromosome. Ang bawat chromosome ay nakakakuha ng sarili nitong tiyak na pattern - alternating

ang pagbuo ng liwanag at madilim na mga guhit, na sumasalamin sa iba't ibang functional na aktibidad ng mga indibidwal na rehiyon ng chromosome. Ang mga may kulay na lugar ay genetically low-active na heterochromatic na mga rehiyon ng chromosome, at ang mga walang kulay na lugar ay lubos na aktibong euchromatic na mga rehiyon. Ang heterochromatin, tulad ng ipinapakita ng differential staining, ay umiiral sa dalawang anyo: 1) constitutive - patuloy na kumikilos sa chromosome at 2) facultative, na nakikita lamang sa bahagi ng cell cycle o sa isa sa mga pares ng chromosome.

Maraming mga pamamaraan ng paglamlam ng kaugalian ang binuo

kanin. 2. G-staining ng malalaking chromosome baka(2l = 61, XX) (ayon kay S. G. Kulikova)

kanin. 3. Pinagsamang kulay ng mga kromosom ng baka (ayon kay S. G. Kulikoa)

chromosome: G, C, R, Q, NOR, atbp. (Larawan 2, 3). Ang bawat isa sa kanila ay may sariling layunin. Kaya, ang mga banda na nabahiran ng C staining ay kinilala sa istruktura, o constitutive, heterochromatin. Binibigyang-daan ka ng NOR staining na matukoy ang mga nuclei-forming region ng mga chromosome. Sa tulong ng differential staining, posible hindi lamang makilala ang mga indibidwal na chromosome, kundi pati na rin, mas mahalaga, upang makilala ang mga chromosome breakdown at rearrangements na hindi nakikita sa conventional staining; matukoy kung aling mga chromosome ang labis o kakulangan; pag-aaral ng pagkakaiba-iba sa mga heterochromatic na rehiyon, atbp. at ang kanilang koneksyon sa morphological at functional na mga katangian.

Pinong istraktura ng mga chromosome. Ang pagtatasa ng kemikal ng istraktura ng mga chromosome ay nagpakita ng pagkakaroon ng dalawang pangunahing bahagi: deoxyribonucleic acid (DNA) at mga protina tulad ng mga histone at protamine (sa mga cell ng mikrobyo). Ang mga pag-aaral ng pinong submolecular na istraktura ng mga chromosome ay humantong sa mga siyentipiko sa konklusyon na ang bawat chromatid ay naglalaman ng isang strand - isang chromonema. Ang bawat chromoneme ay binubuo ng isang molekula ng DNA. Ang istrukturang batayan ng chromatid ay isang strand ng protina. Ang chromonema ay nakaayos sa chromatid sa isang hugis na malapit sa isang spiral. Ang katibayan para sa pagpapalagay na ito ay nakuha, sa partikular, sa pamamagitan ng pag-aaral sa pinakamaliit na exchange particle ng mga kapatid na chromatid na matatagpuan sa kabuuan ng chromosome.

Mga katulad na artikulo: