Ano ang sanhi ng Down's disease. Lahat tungkol sa Down's disease: sintomas, diagnosis, paggamot

15.04.2019

Maikling flat na ilong

May kapansanan sa konsentrasyon

Kakulangan ng abstract na pag-iisip

Disproportionality ng pangangatawan

Patag na mukha

Bukas ang bibig

I-flat ang likod ng ulo

Pahilig na hugis ng mata

Disorder sa tono ng kalamnan

Mahina ang bokabularyo

Pinaikling hugis ng bungo

Marami na marahil ang nakarinig tungkol sa "maaraw na mga bata". Ang pangalang ito ay tumutukoy sa mga batang may Down syndrome, isang genetic na sakit natatanging katangian na kung saan ay ang pagkakaroon ng 47 sa halip na 46 chromosome sa karyotype. Isang dagdag na chromosome ang nabuo sa ika-21 na pares, na ginagawang triple ang pares na ito. Tulad ng para sa pagkalat ng sakit, sa karaniwan ay 1 sa 800-1000.

Ano ang sanhi ng sindrom na ito?

Dahil ang Down syndrome ay genetic na sakit, hindi mo ito mabibili sa buong buhay mo. Sa kasamaang palad, walang malinaw na sagot sa tanong kung bakit ipinanganak ang mga bata na may Down syndrome. sa sandaling ito Hindi. Gayunpaman, ang mga sumusunod na salik ay maaaring magpapataas ng posibilidad na ang Down syndrome ay matukoy sa panahon ng pagbubuntis:

Late labor. Kung ang mga batang ina ay 20-25 taong gulang, ang pagkakataon na manganak ng isang bata na may Down syndrome ay maliit, ngunit pagkatapos ng 35 ang posibilidad na ito ay tumataas nang malaki. Para sa mga nag-iisip tungkol sa pagbubuntis sa naturang isang late age, ang katotohanang ito ay dapat isaalang-alang.
Ang edad ng ama. Madalas na sinasabi na ang panganib ng pagkakaroon ng ganoon genetic na sakit higit sa lahat ay nakasalalay sa edad ng ina, ngunit kung gaano katanda ang ama ay gumaganap din ng isang papel: mas matanda ang lalaki, mas mataas ang posibilidad na magkaroon ng sakit.
May mga kaso kung saan natuklasan ang Down syndrome kasama ang malalapit na kamag-anak. Totoo, sa kasong ito ang panganib ay hindi napakalaki: ilang mga uri lamang ng sindrom ang minana.
paninigarilyo. Ang masasamang gawi sa pangkalahatan ay maaaring magkaroon ng malaking epekto sa kalusugan ng sanggol, gayunpaman, bukod sa iba pang mga bagay, ang pag-abuso sa tabako sa panahon ng pagbubuntis ay maaaring humantong sa mga bagong silang na masuri na may Down syndrome. Kasama rin dito ang pagkagumon sa alak.
Pag-aasawa sa pagitan ng mga kadugo. Nabatid na ang isang bata na ipinanganak sa mga taong may katulad na genetic set ay may mataas na posibilidad na magkaroon ng mga genetic na sakit. Nalalapat din ito sa Down syndrome.

Mayroon ding haka-haka na may ilang iba pang mga sanhi ng Down syndrome na maaaring makaimpluwensya sa posibilidad na magkaroon ng sakit. Kabilang sa mga ito, halimbawa, ay ang edad kung saan ipinanganak ng lola ng bata ang kanyang ina.

Mga palatandaan ng Down's disease

Bilang isang patakaran, ang Down syndrome ay maaaring makilala sa labas. Ang mga taong may ganitong sakit ay may maraming panlabas na palatandaan. Pinaka-karaniwan sumusunod na mga palatandaan Down Syndrome:

Pahilig, Mongoloid na hugis ng mata. Anuman ang lahi ng mga magulang, ang mga mata maaraw na bata ay pahaba, katangian ng mga taong may uri ng mukha na Mongoloid. Ang ganitong mga sintomas ay nangyayari sa humigit-kumulang 90% ng mga solar na bata.
Patag na mukha. Ang mga mata ng mga taong may Down syndrome ay nakatakda nang mababaw, at ang tulay ng ilong ay halos hindi natukoy.
Abnormal na hugis ng panlabas na tainga. Sa isang malusog na tao, ang hugis ng tainga ay medyo masalimuot, medyo nakapagpapaalaala ng isang peras na nakabuntot pababa. Sa mga taong may Down syndrome, ito ay halos perpektong kalahating bilog.
Ang hugis ng bungo ay kapansin-pansing pinaikli, ang likod ng ulo ay tila pipi. Ang ganitong mga sintomas ay napaka katangian din at makikita kahit sa mga bagong silang.
Ang mga limbs ay masyadong maikli kumpara sa iba pang bahagi ng katawan. Ito ay madalas na ginagawang medyo awkward ang mga taong may ganitong sakit. Ang ulo kung minsan ay tila hindi proporsyonal na maliit.
Mahinang tono ng kalamnan.
Maikli at pipi ang ilong.
Ang bibig ay halos palaging bahagyang nakabuka.
Maikling leeg na may tupi ng balat.

Ang pinaka-halata at karaniwang mga sintomas ng sakit na ito ay nakalista sa itaas. Ngunit bilang karagdagan sa mga pagpapakita ng sindrom mismo, may mga sakit na madalas na kasama ng Down syndrome. Kabilang dito ang mga depekto sa puso, strabismus, at mga abnormalidad sa pagbuo ng mga ngipin.

Paano mag-diagnose

Maaaring matukoy ang Down syndrome sa isang bata bago pa man ipanganak. Ang mga teknolohiyang ginagawang posible upang masubaybayan ang sakit kahit na sa panahon ng pagbubuntis ng ina ay ginagawang posible na gumawa ng desisyon tungkol sa hinaharap na kapalaran ng embryo. Kaya, ayon sa mga istatistika, 10-15% lamang ng mga kababaihan ang nagpasya na iwanan ang isang bata na may katulad na sakit. Ito ay, sa pangkalahatan, naiintindihan, dahil ang pag-aalaga sa isang bata na may ganitong sakit ay nangangailangan ng maraming lakas - pisikal at moral, Pera, oras at pasensya. At hindi lahat ay kayang gawin ito. Ngayon, ang mga sumusunod na pag-aaral ay isinasagawa upang makita ang Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis:

ina. Una, ang mga pagsusuri ay isinasagawa na naglalayong masuri ang antas ng β-hCG at plasma protein A. Sa ikalawang trimester ng pagbubuntis, isa pang pagsubok ang ginagawa biochemical na pananaliksik, na sinusubaybayan ang antas ng β-hCG, AFP (isang espesyal na hormone na ginawa ng fetal liver) at libreng estriol. Nabawasan ang antas Ang AFP ay malamang na nagpapahiwatig na ang bata ay may Down syndrome.
Paraan ng diagnostic ng ultratunog. Tulad ng sa kaso ng biochemistry, kakailanganin mo ng hindi isa, ngunit ilang mga pag-aaral. Sa kaso ng ultrasound, dapat mayroong hindi bababa sa tatlo sa kanila: humigit-kumulang sa gitna o katapusan ng bawat trimester ng pagbubuntis. Ang unang pag-aaral ay maaaring magbunyag ng mga halatang pathologies sa pagbuo ng fetus: anencephaly, cervical hygroma, atbp. Ang kapal ng collar zone ay tinutukoy din, na karaniwan ay hindi dapat lumagpas sa 3 mm. Ang pangalawang ultratunog ay nagpapahintulot sa iyo na subaybayan ang depekto sa puso na kadalasang kasama ng Down syndrome, pati na rin ang mga malformations ng utak o spinal cord, mga pathology sa gastrointestinal tract, bato, mga organo ng pandinig. Katulad malalaking paglabag sa pag-unlad ay kadalasang nagiging indikasyon para sa pagwawakas ng pagbubuntis. Ang ultratunog na isinagawa sa ikatlong trimester ay nagpapakita ng mga menor de edad na pathologies na maaaring maalis pagkatapos ng kapanganakan ng bata - pagpapaliit daluyan ng ihi, atbp.
Amniocentesis. Ang pamamaraang ito ng diagnostic ay binubuo ng pagsusuri sa amniotic fluid. Ang pag-aaral na ito ay isinasagawa sa isang panahon ng hindi bababa sa 18 linggo, dahil ang dami ng amniotic fluid ay dapat na medyo malaki. Dapat tandaan na ang pagsusuring ito ay maaaring magdulot ng mga komplikasyon tulad ng pagkakuha, impeksyon, o pagkalagot ng mga lamad. Samakatuwid, ang naturang pag-aaral ay dapat gawin lamang kung walang mga pathologies sa pagbubuntis.

Kahit na ang lahat ng mga pag-aaral sa itaas na ginawa sa panahon ng pagbubuntis ng ina ay maaaring magbigay ng sapat tumpak na hula, wala sa mga ito ang nagbibigay ng ganap na garantiya. Gayunpaman, ang porsyento ng mga maling resulta (parehong maling positibo at maling negatibo) kapag nagsasagawa ng mga naturang diagnostic ay maliit.

Mga tampok ng mga taong may Down syndrome

Bilang karagdagan sa mga natatanging panlabas na katangian, ang mga taong may Down syndrome ay nakikilala sa pamamagitan ng ilang mga katangian ng pag-iisip. Siyempre, dito rin nakasalalay ang lahat tiyak na kaso, gayunpaman, maaaring makilala ang ilang mga tampok na katangian ng mga taong may katulad na sindrom.

Kapansin-pansin na pagkaantala sa pag-unlad. Bagaman kumplikadong paggamot, na naglalayong tumulong na umangkop sa lipunan, ay nagbibigay-daan sa iyo na makamit ang ilang tagumpay; ang mga pagkaantala sa pag-unlad ay kapansin-pansin, lalo na kapag ikaw ay tumatanda. Sa karaniwan, ang pag-unlad ng kaisipan ng isang taong may katulad na sakit ay humihinto sa antas ng pitong taong gulang na bata. Ngunit para sa ilan, ang katalinuhan ay maaaring umabot sa isang mas mataas na antas.
Hindi isang napakalaking bokabularyo. Karamihan sa mga taong na-diagnose na may Down syndrome ay may ilang uri ng problema sa pagsasalita. Madalas silang nagsasalita nang hindi malinaw, at ang hanay ng mga pariralang ginagamit nila ay hindi masyadong magkakaibang.
Mababang kakayahan para sa abstract na pag-iisip, na lubos na nagpapalubha sa pag-aaral at paggamot. Mahirap para sa gayong mga bata na isipin o gunigunihin ang ilang sitwasyon; mas madali para sa kanila na maunawaan kung ano ang nangyayari sa harap mismo ng kanilang mga mata.
Nabawasan ang kakayahang mag-concentrate. Habang nag-aaral, ang mga batang may Down syndrome ay nahihirapang mag-concentrate sa isang partikular na gawain at kadalasang naaabala. Samakatuwid, upang makamit ang tiyak na tagumpay sa pag-aaral, kinakailangan na madalas na baguhin ang mga aktibidad, nang hindi nakatuon sa anumang aktibidad.

Bagama't ibang-iba ang maaraw na mga bata sa kanilang mga kapantay at kung minsan ay mahirap na makahanap ng diskarte sa kanila sa mga tuntunin ng pag-aaral, para sa karamihan sila ay napaka-friendly, positibo at mabait. Oo, mayroon din silang mood swings at outbursts of aggression, ngunit ito ay maaaring itama sa pamamagitan ng pagbisita sa isang psychologist at.

Mga opsyon sa paggamot

Bagaman imposibleng gamutin ang Down syndrome, sa tulong iba't ibang mga therapy at isang espesyal na diskarte sa edukasyon, maaari mong turuan ang isang bata ng self-service: maaari siyang matutong kumain, manamit, gumanap nang nakapag-iisa. mga pamamaraan sa kalinisan, damit. Maaari mo ring turuan siyang makipag-usap sa isang tiyak na lawak sa iba. Narito ang mga pamamaraan na kasangkot sa paggamot at rehabilitasyon ng mga batang may Down syndrome:

Masahe. Ang mga kalamnan ng mga bagong silang at mga sanggol na may sakit na ito ay madalas na kulang sa pag-unlad, kung kaya't nagsisimula silang hawakan ang kanilang mga ulo, umupo at maglakad nang mas huli kaysa sa ibang mga bata. Ang masahe sa kumbinasyon ng himnastiko ay makakatulong upang mabilis na maibalik ang tono ng kalamnan.
Pagbisita sa isang nutrisyunista. Kadalasan ang mga taong may Down syndrome ay may mga problema sa sobra sa timbang. Ang labis na katabaan ay maaaring humantong sa napaka hindi kanais-nais na mga sintomas, na nagpapahiwatig ng mga karamdaman, kabilang ang cardiovascular system, samakatuwid ito ay mahalaga na subaybayan ang diyeta ng bata. Ito ay lalong mahalaga na sumunod sa naturang mga pamantayan sa pandiyeta para sa mga may problema sa puso o digestive tract.
Mga konsultasyon sa speech therapist. Tulad ng nabanggit na, ang sindrom ay madalas na sinamahan ng mga kaguluhan sa pag-unlad ng pagsasalita. ay makakatulong sa bata na maipahayag ang kanyang mga iniisip nang mas malinaw at articulate. Ang pagbigkas ng mga salita ay gaganda at ang iyong bokabularyo ay pagyayamanin.
Mga paggamot sa tubig, paggamot na may hydromassage. Kadalasan ang himnastiko sa tubig, at kahit na paglangoy lamang, ay nagpapaunlad ng mga kasanayan sa motor ng isang bata, ginagawa siyang mas mahusay, at nagpapalakas ng kanyang mga kalamnan. SA Kamakailan lamang Ang therapy ng dolphin ay nagiging lalong popular: sa panahon nito, ang sanggol ay lumalangoy sa tabi ng mga dolphin at nakikipag-usap sa kanila. Sa kasalukuyan ay walang mga istatistika na naglalarawan sa naturang paggamot, ngunit ang komunikasyon sa mga hayop at paglangoy ay magiging kapaki-pakinabang sa anumang kaso.
Mga klase sa mga guro ayon sa mga espesyal na programa. Ang katotohanan na ang mga batang may Down syndrome ay umuunlad nang mas mabagal kaysa sa kanilang mga kapantay ay hindi nangangahulugan na hindi sila natututo. Ang mga pangunahing kasanayan, kaalaman at kakayahan ay maaaring ituro sa kanila; ang tanging tanong dito ay ang mga kwalipikasyon ng guro.

Mahalagang tandaan na kadalasan ay hindi ang mga pagpapakita ng sindrom mismo ang nagdudulot ng pinakamaraming problema, ngunit ang mga sakit na kasama nito. At ang mga sakit na ito ay maaaring maging seryoso: mga depekto sa puso, mga kapansanan sa paningin at pandinig. Ang kanilang paggamot ay maaaring mangailangan, bukod sa iba pang mga bagay, surgical intervention.

Ano ang pagbabala para sa naturang sakit?

Sa wastong pangangalaga, ang pagbabala para sa mga taong may Down syndrome ay medyo positibo: karamihan sa kanila ay nabubuhay ng 50-60 taon, at 15% ay nabubuhay pa ng higit sa 65 taon. Dapat sabihin na sa nakalipas na mga dekada ang mga tagapagpahiwatig na ito ay bumuti nang malaki: noong dekada 80 average na tagal Ang haba ng buhay ng gayong mga tao ay hindi hihigit sa 25 taon. Ngayon ang sitwasyon ay higit na nakapagpapatibay, ngunit ang lahat ay nagiging mas mahirap kung ang iba pang mga sakit ay lumitaw laban sa background ng Down syndrome. Kadalasan ang mga sakit na kasama ng sindrom ay malubha, ngunit may paggamot para sa kanila, lalo na kung may access sa mahusay na mga espesyalista at modernong kagamitan. Dapat ding tandaan na sa buong buhay nila, ang mga taong may Down syndrome ay kailangang sumailalim sa gastrointestinal at cardiovascular na pagsusuri paminsan-minsan.

Ang pangunahing bagay na payuhan ang mga kamag-anak ng gayong espesyal na tao ay maging mapagpasensya. Sa lipunan, ang mga taong may Down syndrome at ang kanilang mga kamag-anak ay madalas na nakakaranas ng hindi pagkakaunawaan, hindi pag-apruba at pag-iingat. Ang pangmatagalang paggamot at maraming pamamaraan na naglalayong rehabilitasyon ay nangangailangan ng malaking pagsisikap, oras, at kadalasang pananalapi.

Sa kasamaang palad, hindi mataas ang posibilidad na ang isang taong may Down syndrome ay mamuhay ng isang ordinaryong tao. Gayunpaman, ang kanyang buhay ay maaaring mapabuti. Parehong ang paggamot na pinili ng mga kwalipikadong espesyalista at ang suporta ng mga kamag-anak ay may malaking papel dito. Nararamdaman ng mga taong may Down syndrome ang mga emosyon ng ibang tao nang napakasensitibo, kaya napakahalaga na palibutan ang espesyal na taong ito nang may pag-iingat at init.

Ang Down syndrome ay isang genetic abnormality, congenital sakit sa chromosomal, na nangyayari dahil sa pagtaas ng bilang ng mga chromosome.

Ang karamdaman na ito ay madalas na nangyayari - sa 1 bata sa 650 bagong silang. Ang mga paglihis na ito sa ilan mga mapagkukunang medikal ay tinatawag na "Down's disease," ngunit iba ang iniisip ng mga siyentipiko at ang terminong Down syndrome ay nangangahulugang isang tiyak na hanay ng mga tampok at sintomas na inilarawan ng Ingles na manggagamot na si John Down noong 1866.

Mga sanhi ng Down syndrome

Pagkalipas ng 93 taon, noong 1959, kinilala ng siyentipikong Pranses na si Gerard Lejeune ang tunay na sanhi ng sindrom - ang hitsura ng isang dagdag na kromosoma. Mga cell katawan ng tao naglalaman ng 46 chromosome, na naglalaman ng mga katangian na minana ng embryo mula sa mga magulang. Ang chromosome set ay ang parehong bilang ng mga nakapares na chromosome, lalaki at babae. Sa mga batang ipinanganak na may Down syndrome, ang ika-21 na pares ay may dagdag na chromosome, na nagreresulta sa pagkakaroon ng 47 chromosome. Ito ay kung ano ito pangunahing dahilan pag-unlad ng Down syndrome.

Kinumpirma ng maraming pag-aaral ang pag-asa ng saklaw ng Down syndrome sa edad ng ina, average na edad ang mga babaeng nagsilang ng mga maysakit na bata ay nasa edad 33 taong gulang pataas. Ngunit may mga kaso kapag ang 19-taong-gulang na mga batang ina ay nagsilang ng mga bata na may ganitong patolohiya.

Sintomas ng Down syndrome

Ang mga sintomas ng Down syndrome ay makikita na sa pagsilang ng isang bagong silang na sanggol. Ang mga katangiang pisikal na pagkakaiba ay malinaw na ipinahayag at malinaw na nakikita sa hitsura: isang patag na mukha, isang pahilig na hugis ng mga mata, isang fold sa itaas na talukap ng mata, hindi regular na hugis ng bungo, patag na likod ng ulo, maliit tainga, maikling ibaba at itaas na paa, maikling daliri, baluktot na maliit na daliri, may nakahalang fold sa palad.

Ang mga hindi pangkaraniwang bata, na tinatawag na "mga anak ng araw," ay kadalasang may mga depekto sa puso; sila ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagsugpo at pagbaluktot ng paglaki ng buto, pagkaantala sa pag-iisip, pagbaba ng tono ng kalamnan, at kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw. Ang ganitong mga lalaki ay nagsimulang maglakad at magsalita, ngunit marami sa kanila ang may tainga sa musika, sila ay napakasaya, mapagmahal at matulungin.

Mga anyo ng Down syndrome

1. Ang ibig sabihin ng trisomy ay pagkakaroon ng tatlong chromosome sa halip na dalawa. Kinumpirma ng mga pagsusuri sa pananaliksik na ang dagdag na chromosome ng isang pangkat ng mga autosome ay humahantong sa abnormal na pag-unlad ng embryo. Ang paglitaw ng Down's disease ay nauugnay sa "wear and tear" katawan ng babae at mga sakit ng genital organ, na may mga yugto sa buhay ng isang babae kapag ang mga bata ay ipinanganak na patay o namatay sa murang edad.

2. Pagsasalin ng Down syndrome – paglipat ng isang gene o chromosome fragment sa ibang posisyon sa pareho o ibang chromosome. Ang ika-13-15 at ika-21-22 na autosome ay kasangkot sa pagsasalin, ngunit ang bilang ng mga chromosome sa set ay nananatiling katumbas ng 46. Ang posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na bata sa kasong ito ay nakasalalay sa ama - ang carrier ng mutation, at hindi sa edad ng ina.

Ang mga sanggol na may translocation syndrome ay bumubuo ng 5% ng kabuuang bilang ng mga batang may Down syndrome.

3. Down syndrome na may mosaicism

Mosaicism - ang ikatlong uri ng chromosomal abnormalities ay ipinahayag sa pamamagitan ng pagkakaroon sa ilang mga cell ng normal na bilang ng mga chromosome 46, at sa iba pa - 47 chromosomes, i.e. trisomy sa ika-21 na pares ng mga chromosome. Ang dalas ng hindi pangkaraniwang bagay na ito ay 1% ng kabuuang bilang mga batang may Down syndrome. Ang ilang mga bata ay binibigkas ang mga tipikal na tampok ng patolohiya o banayad. Mas malakas sila sa intelektwal kaysa sa mga batang may translocation na Down syndrome. Ang paglitaw ng isang abnormal na hanay ng mga chromosome ay nauugnay sa isang pagkagambala ng ilang mga yugto ng meiosis. Sa edad na 35, ang katawan ng isang babae ay sumasailalim sa pagbabago balanse ng hormonal at mga pagbabago sa produksyon ng itlog.

Paggamot ng Down syndrome

Una sa lahat, dapat bigyang pansin ang pagsusuri sa mga magulang bago ang kapanganakan ng bata. Ang mga konsultasyon sa mga geneticist ay tutukuyin ang panganib ng pagkakaroon ng isang may sakit na anak. Isa sa mga pinakakaraniwang genetic disorder, ang Down syndrome ay itinuturing na walang lunas.

Sa karamihan ng mga bata na nagdurusa sa patolohiya na ito, nagbabago ang mga parameter ng dugo at ihi, ang aktibidad ng mga enzyme sa serum ng dugo ay tumataas, at ang nilalaman ng mga amino acid sa ihi at pagtaas ng dugo. May mga conduction disturbances at malubhang karamdaman ritmo ng puso.

Magandang resulta para sa Down syndrome ay nagbibigay pangmatagalang paggamot ang gamot na "thyroidin". Ang isang kapaki-pakinabang na epekto ay maaaring makuha sa pamamagitan ng paggamit ng gamot na "prefisone". Ang paggamit ng "niamide" at ang analogue na "nuredal" (sa kawalan ng dysfunction ng atay) ay may positibong epekto sa pagpapabuti ng pag-unlad ng isang bata na may ganitong diagnosis. Ang mga gamot na ito ay may antidepressant effect.

Napakahusay na mga resulta mula sa paggamit ng "nerobil" at "dianabol" - mga gamot na kumokontrol sa metabolismo. Malaking suporta ang ibinibigay ng restorative therapy na may mga paghahandang naglalaman ng calcium, iron, at juice.

Malayo ang hakbang ng agham at ngayon ang pagpapakilala ng mga stem cell ay ginagawang posible na positibong maimpluwensyahan ang lahat ng mga sistema ng katawan ng bata at palakasin ang immune system, gamutin ang mga nasirang tissue cell at ibalik. normal na nutrisyon mga organo. Ang paggamot na ito ay makabuluhang nag-normalize ng paglaki ng buto at nagpapanumbalik ng paggana at pag-unlad ng utak. Ang paggamot ay dapat na napapanahon at dapat magsimula kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata.

Bilang karagdagan sa lahat ng ito, ang pag-instill ng mga kasanayan sa pangangalaga sa sarili, mga klase na may speech therapist, at komunikasyon sa mga bata ay may kapaki-pakinabang na epekto sa pag-unlad ng mga batang may Down syndrome.

Tandaan: ang anumang mga gamot na nakalista ay maaari lamang inumin pagkatapos kumonsulta sa doktor!

Ekspertong editor: Mochalov Pavel Alexandrovich| Doktor ng Medikal na Agham pangkalahatang practitioner

Edukasyon: Moscow medikal na paaralan sila. I. M. Sechenov, specialty - "General Medicine" noong 1991, noong 1993 " Mga sakit sa trabaho", noong 1996 "Therapy".

Ang Down syndrome ay isa sa mga pinaka-karaniwang genetic pathologies. Isang batang may sakit ang isinilang sa bawat 700 malulusog na bata. Gayunpaman, ngayon ang mga doktor ay pinamamahalaang upang mapabuti ang mga istatistika at bawasan ang saklaw ng mga may sakit na bata.

Ngayon tingnan natin ito nang mas detalyado.

Ano ang Down syndrome?

Ang Down syndrome ay isang chromosomal disorder na nagdudulot ng panghabambuhay na mental retardation at ilang iba pang malubhang problema sa kalusugan. Ang sakit ay pinangalanan sa doktor na si John Down, na nakatuklas ng mga pagkakatulad sa pag-uugali, kakayahan sa pag-iisip at pagpapahayag ng mga emosyon sa mga taong may karaniwang mga tampok istraktura ng bungo at dila. Natanggap ng sakit ang opisyal na pangalan nito noong 1965.

Kawili-wiling katotohanan. Ang mga batang dumaranas ng sindrom ay tinatawag na maaraw. Nangyari ito dahil sa kanilang positibong pag-iisip, pagmamahal sa lahat ng may buhay, kakayahang makiramay, makiramay at makipagkaibigan.

U malusog na tao mayroong 46 chromosome. Ang mga taong may Down syndrome ay may isang dagdag na chromosome. Siya ay nasa 21 pares. Ang patolohiya ay walang gradasyon ng kasarian. Ang sakit ay nangyayari nang pantay-pantay sa mga kalalakihan at kababaihan. Ang pagkakataon na magkaroon ng isang bata na may patolohiya ay tumataas sa edad ng ina. Gayunpaman, ang mga naturang bata ay lumilitaw din sa 18 taong gulang na mga ina. Ang panganib na magkaroon ng isang bata na may patolohiya ay tumataas nang malaki pagkatapos ng 33 taong gulang. Ang pagkakataon na magkaroon ng ganoong anak ay lalong mataas sa isang pamilya na nagkaroon na ng mga anak na may Down syndrome.

Mayroong ilang mga uri ng patolohiya. Kasama sa listahan ang:

Trisomy. Ang isang uri ng patolohiya ay nakilala sa 90% ng mga kaso. Ang kakanyahan ng sakit ay ang pagkakaroon ng karagdagang kromosoma. Sa halip na kinakailangang 2, ang huling pares ay mayroong 3. Lumalabas ito bilang resulta ng isang paglabag paghahati ng selula sa panahon ng pag-unlad ng itlog at tamud. Ang mga katulad na phenomena ay sinusunod sa lahat ng mga selula ng tao.
Pagsasalin. Ang kakanyahan ng sakit ay ang muling pagsasaayos ng bahagi ng chromosome sa 21 pares. Nangangahulugan ito na ang isang tao ay may parehong bilang ng mga chromosome tulad ng isang malusog na tao, ngunit isang seksyon ng 1 chromosome sa 21 pares ay nakakabit sa isa pa. May tinatawag na extra shoulder. Ang patolohiya na ito ay nangyayari sa 4% ng mga kaso.
Masoismo. Ilan lang sa mga cell ang may dagdag na chromosome. Ang katawan ng tao ay isang mosaic ng normal at pathological na mga selula. Ang depekto ay nauugnay sa paglitaw ng kapansanan sa paghahati ng cell pagkatapos ng paglilihi. Ang sakit ay nasuri sa 2-3% ng mga kaso.

Mga batang may Down syndrome

Ang mga batang may Down syndrome ay halos magkapareho sa isa't isa. Nangyayari ito dahil sa bilis ng genetic code. Gayunpaman, ang mga taong may patolohiya ay hindi pareho. Ang bawat bata ay katulad ng kanyang mga magulang. Ang mga batang may Down syndrome ay may kakaibang hitsura. Gayunpaman, ito ay may maliit na epekto sa normal na paggana. Nagiging problema ang presensya mga panloob na patolohiya kasama ng Down syndrome.

Ang pag-asa sa buhay ng naturang mga bata ay hindi ipinahiwatig kahit saan. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang tagapagpahiwatig ay nakasalalay sa antas ng pag-unlad ng magkakatulad na mga pathology. Sa pangkalahatan, ang pag-asa sa buhay ng Downs ay eksaktong kapareho ng sa ibang mga tao na may katulad na magkakatulad na mga pathologies. Kaya, ang mga batang ipinanganak na may dagdag na chromosome ay maaaring magdusa mula sa:

Mga pathology sa paghinga. Ang mga ito ay sanhi dahil sa isang paglabag sa istraktura ng nasopharynx at iba pang upper respiratory tract.
Mayroong paglabag sa panloob na pagtatago.
Ang gastrointestinal tract ay hindi gumagana ng maayos. May kapansanan sa pagbuburo.
May congenital heart defect. Ang patolohiya na ito ay tipikal para sa 2/5 pababa.
May mga sensory disturbances. Ang mga bata na may sindrom ay nakakaranas ng pagbaba sa mga kakayahan sa pandinig, pati na rin ang patolohiya ng paningin. Ang mga katarata, glaucoma at strabismus ay madalas na nakikita.

Mayroong isang skeletal pathology. Maaaring mangyari ang malubhang pinsala, tulad ng pagpapapangit dibdib o pelvis, pati na rin ang kawalan ng isang pares ng tadyang, o kapansin-pansin lang. Halimbawa, ang isang bata na may ganitong sindrom ay maaaring maikli.

Ang mga magulang ng mga bata na nasuri na may sindrom ay dapat tandaan na, sa kabila ng mga pagkaantala sa pag-unlad, sila ay natuturuan. Sa tulong ng mga espesyal na programa, maaari mong taasan ang iyong IQ sa 75. Pagkatapos ng paaralan, ang mga naturang bata ay maaaring makakuha ng propesyon. Kahit na ang mas mataas na edukasyon ay magagamit sa kanila.

Ang mga batang may Down syndrome ay mas mabilis na nabubuo kung sila ay napapaligiran ng malulusog na mga kapantay at lumaki sa isang pamilya kaysa sa isang boarding school. Ang mga taong may patolohiya ay nakikilala sa pamamagitan ng kanilang kabaitan, pagiging bukas at kabaitan. Maaari silang magmahal at lumikha ng mga pamilya. Gayunpaman, ang panganib na magkaroon ng isang may sakit na bata sa kasong ito ay 50%.

Kung ang naturang bata ay ipinanganak sa isang pamilya, makakaapekto ito sa mga susunod na panganganak. Mababawasan ang panganib na magkaroon ng anak na may sakit. Ito ay magiging 1% lamang.

Ano ang hitsura ng Down syndrome mula sa isang larawan

Ang pagkakaroon ng Down syndrome ay mapapansin kahit sa pamamagitan ng panlabas na mga palatandaan. Ang mga bata na nakabuo ng patolohiya na ito ay nakikilala sa pamamagitan ng isang napaka-flat na mukha at isang napaka-flattened na ilong. Mayroong bahagyang pahilig na hugis ng mga mata at isang maliit na tupi ng balat malapit sa panloob na sulok. Ang parehong mga katangian sa kumbinasyon ay nagbibigay sa bata ng medyo Mongoloid na hitsura. Ang bungo sa mga pasyente ay lumilitaw na pinaikli. Ang likod ng ulo ay may beveled at flat na hugis. Ang iba't ibang mga anomalya ay makikita sa istraktura ng panlabas na tainga.

Ang taas ng mga batang may sakit ay medyo maliit. Bukod dito, ang mga pasyente na may patolohiya ay may malaking dila. Ang lahat ng ito ay humahantong sa ang katunayan na ang mga bata ay madalas itong ilabas. Karaniwang karaniwan para sa mga pasyente na palaging bahagyang nakabuka ang kanilang bibig.

Ang mga kalamnan ng mga bata na nagdurusa sa patolohiya ay nailalarawan sa mahinang tono. Ang mga joints ay inaayos ang posisyon nang hindi gaanong ligtas. Naka-on sa loob minsan lumilitaw ang nakahalang fold sa palad. Ang mga anomalya ng maliit na daliri ay karaniwan. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi likas na kurbada.

Ang hitsura ng mga may sapat na gulang na nagdurusa sa patolohiya ay naiiba sa hitsura ng mga bata. Sa mas matandang edad, maaaring mawala ang mga katangiang palatandaan. Gayunpaman, hindi sila ganap na nawawala. Ang hitsura ng mga pasyente na may patolohiya ay mananatiling tiyak sa buong buhay nila. Hindi magagamot ang sakit.

Ang mga unang palatandaan ng Down syndrome

Ang mga unang palatandaan ng Down syndrome sa isang hindi pa isinisilang na bata ay nakita sa panahon ng pagbubuntis ng ina. Para sa layuning ito, isinasagawa ang prenatal screening. Ito ay isang kumplikado ng mga pag-aaral na isinasagawa upang makilala ang mga gross disorder at genetic pathologies ng fetus. Ang lahat ng mga buntis na kababaihan na nakarehistro sa antenatal clinic ay sumasailalim sa pag-aaral. Ginagawang posible ng pag-aaral na makilala ang pinakakaraniwang genetic pathologies:

Down Syndrome;
depekto sa neural tube;

Una sa lahat, lahat ng buntis ay sumasailalim sa ultrasound. Ang pag-aaral ay isinasagawa mula 11 hanggang . Ang paulit-ulit na ultratunog ay isinasagawa sa 24 at 34 na linggo. Gayunpaman, ang paraan ng pananaliksik ay hindi sapat na impormasyon upang masuri ang Down syndrome. Ang pagkakaroon ng patolohiya ay maaaring ipahiwatig ng:

Hindi pag-unlad ng mga buto ng ilong. Sa mga may sakit na bata sila ay mas maikli kaysa sa malusog na mga bata. Sa ilang mga sitwasyon, ang mga buto ng ilong ay maaaring ganap na wala.
SA choroid plexus Ang mga cyst ay sinusunod sa utak. Bilang karagdagan, mayroong isang kaguluhan sa paggalaw ng dugo sa mga venous duct.
May mga depekto sa puso.
Balikat at femurs pinaikli ang bata.
Ang lapad ng fetal collar space ay lumampas sa 3 mm. Karaniwan dapat itong hanggang sa 2 mm. Kung ang isang tao ay may Down syndrome, mayroong pagtaas sa espasyo sa pagitan ng cervical bone at ibabaw ng balat sa fetal neck. Naiipon ang likido sa loob nito.

Ang ultratunog ay maaari ring makakita ng iba pang mga pathologies. Ang listahan ng mga naturang phenomena ay kinabibilangan ng tachycardia, nadagdagan Pantog at ang kawalan ng isang umbilical artery. Kung isang sintomas lamang ang natukoy, ang panganib na magkaroon ng sakit ay tataas ng 2-3%. Kung lahat sila ay naroroon, ang pagkakataon na magkaroon ng patolohiya ay tataas sa 92%. Ang karagdagang pananaliksik ay pagsusuri ng biochemical dugo. Ito ay tinutukoy kung ang ina ay higit sa 30 taong gulang, at kung ang pamilya ay mayroon nang mga anak na may Down syndrome. Nalalapat ang mga katulad na patakaran kung ang mga malalapit na kamag-anak ay may mga genetic na sakit, ang mga nakaraang pagbubuntis ay nauwi sa pagkalaglag, o ang babae ay nagdusa malubhang sakit. Susuriin ng doktor ang data na nakuha at ihambing ang mga ito sa pamantayan. Depende sa paglihis, ang isang pagpapalagay ay maaaring gawin tungkol sa pagkakaroon ng isang partikular na sakit.

Ang pag-unlad ng sakit ay maaari ding matukoy gamit ang amniocentesis. Ang kakanyahan ng pamamaraan ay ang pagpili ng amniotic fluid para sa pananaliksik. Sa ilalim ng kontrol ng ultrasound, ang isang pagbutas ay isinasagawa gamit ang isang espesyal na karayom at 10-15 ML ng likido ay kinuha. Ang pamamaraan ay itinuturing na pinakaligtas sa lahat ng invasive na pag-aaral. Ang amniotic fluid ay naglalaman ng mga fetal cell. Naglalaman sila ng lahat ng mga chromosome. Kung, bilang resulta ng isang genetic na pag-aaral, ang 3 21st chromosome ay nakita, mayroong 99% na posibilidad na ang bata ay nagkaroon ng Down syndrome.

Sintomas ng Down syndrome

Ang Down syndrome ay kadalasang nakikita bago ipanganak ang sanggol. Kung sa ilang kadahilanan ay hindi ito nangyari, ang pagkakaroon ng patolohiya ay maaaring pinaghihinalaang kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang bagong panganak ay may mga katangiang katangian. Gayunpaman tumpak na diagnosis ay itinatag pagkatapos matukoy ang chromosome set.

Ang isang sintomas ng sakit ay isang tiyak na hitsura. Ang mga bata ay may patag na mukha na may Mongoloid na hugis ng mata at isang maikli, bilugan na bungo. May patayong linya sa harap ng mga mata tiklop ng balat tumatakip sa panloob na sulok ng mata. Bukod pa rito, mayroong tumaas na joint mobility at muscle hypotension. Ang lahat ng ito ay humahantong sa katotohanan na ang bibig ng bata ay patuloy na bahagyang nakabukas at ang kanyang dila ay lumalabas. May pinaikling leeg. Ang ulo ng mga bata na may maliit na laki ng sindrom. Ang mga tainga ay nakatakda nang patayo. Ang mga ito ay nakakabit sa mga lobe. Ang mga anomalya ng ngipin ay sinusunod.

Matapos maabot ng mga bata ang edad na 8 taon, madalas silang nagkakaroon mga sakit sa mata. Kadalasan, nakikita ang glaucoma o katarata. Strabismus at maikling ilong. May transverse fold sa mga palad. Ang maliit na daliri ay pinaikli at hubog.

Kadalasan ang mga batang na-diagnose na may Down syndrome ay nagdurusa congenital defects mga puso at digestive tract. Maaari silang magkaroon ng symptomatic epilepsy at chest deformity. Ang mga bata na nagdurusa sa patolohiya ay maaaring maabot ang average na taas. Gayunpaman, madalas na ang pisikal na pag-unlad ay nahuhuli. Nangyayari ito dahil sa pagkakaroon ng mga skeletal developmental disorder. Ang lahat ng mga pasyente, na nahaharap sa sakit, ay diagnosed na may mental retardation ng iba't ibang antas.

Mga sanhi at pag-iwas sa Down syndrome

Ang mga sakit ay lumitaw bilang isang resulta ng mutation ng gene. Ang mga dahilan para sa hindi pangkaraniwang bagay na ito ay hindi pa tiyak na naitatag. Gayunpaman, kinikilala ng mga eksperto ang isang pangkat ng mga tao na may mga anak na may katulad na patolohiya nang mas madalas. Gayunpaman, kahit na may kaunting panganib, walang garantiya na ang bata ay ipanganak nang walang mga karamdaman. Ang pagtitiyak ng mutation sa mga gene ay hindi pa napag-aaralan. Tinutukoy ng mga eksperto ang mga sumusunod na salik na nagpapataas ng panganib ng banggaan: katulad na patolohiya Ang bata ay may:

Late edad ng paglilihi. Paano matandang babae, mas mahirap magbigay ng normal na supling. Ito ay pinaniniwalaan na pagkatapos ng 35 taon, ang posibilidad ng mutation ng gene ay tumataas nang malaki. Ang isang katulad na tuntunin ay nalalapat sa mga lalaki. Gayunpaman, para sa kanila ang threshold ay bahagyang mas mataas. Siya ay 45 taong gulang.
pagmamana. Medyo kontrobersyal ang isyung ito. Kahit na ang perpektong pagmamana ay hindi nangangahulugan na ang isang Down child ay hindi maaaring lumitaw sa isang pamilya. Posible rin ang ganap na kabaligtaran na sitwasyon. May mga kaso kung saan ipinanganak ang malulusog na bata sa dalawang Downs. Walang direktang paghahatid ng mutation. Gayunpaman, karamihan sa mga lalaking Down ay baog mula pagkabata. Kung may lugar sa pamilya mutation ng gene, inirerekumenda na kumunsulta sa doktor bago magbuntis.
Insesto. Ang proseso ng pagpaparami ng tao ay nangangailangan ng dalawang tao na makilahok dito. Ito ay kinakailangan upang ang bata ay makatanggap ng iba't ibang mga gene at maximally inangkop sa impluwensya ng labas ng mundo. Kung mayroong pakikipagtalik sa pagitan ng malalapit na kamag-anak, ang hanay ng mga gene ay magiging magkatulad. Samakatuwid, maaaring i-on ang mekanismo ng mutation. Sinusubukan ng katawan na magkaroon ng pagbagay sa ang pinakamalaking bilang panlabas na stimuli. Bilang resulta, maaaring mangyari ang mga malubhang paglabag.

Walang mga tiyak na paraan ng pag-iwas. Ang tanging rekomendasyon ay napapanahong genetic counseling. Dapat itong isagawa nang may espesyal na pangangalaga kung ang edad ng ina ay lumampas sa 35 taon, o kung may mga katulad na pathologies sa pamilya.

Paggamot ng Down syndrome

Ang downs ay isang sakit na walang lunas. Sa ngayon, walang mga paraan upang iwasto ang DNA. Gayunpaman, ang pangkalahatang kondisyon ng pasyente ay maaaring mapabuti. Ang pagbibigay ng napapanahong therapy ay magpapahaba sa buhay ng pasyente.

Ang paggamot ng patolohiya na ito ay isinasagawa ng mga pediatrician, cardiologist, gastroenterologist, ophthalmologist at iba pang mga espesyalista, depende sa kung anong uri ng mga karamdaman ang nagdulot ng mutasyon ng gene. Ang mga pagsisikap ay naglalayong mapabuti ang kalusugan ng pasyente. Nakaiskedyul ang appointment mga kagamitang medikal. Upang gawing normal ang sirkulasyon ng dugo sa utak, o maaaring inireseta. Para sa improvement pangkalahatang kondisyon ginagamit ang kalusugan mga bitamina complex. Bilang karagdagan, ginagamit ang mga neurostimulator.

Sa edad, ang mga bata na may ganitong patolohiya ay nagkakaroon ng maraming komplikasyon. Ang mga pasyente ay madalas na nagdurusa sa mga sakit ng puso at mga organ ng pagtunaw. Bukod pa rito, may mga problema sa pandinig, pagtulog, paningin, endocrine at immune system. May mga kilalang kaso ng respiratory arrest. Halos isang-kapat ng mga pasyente na higit sa apatnapu ay nakakaranas ng labis na katabaan, sakit na Alzheimer, leukemia at epilepsy. Medyo mahirap hulaan kung paano bubuo ang sakit sa hinaharap. Ang lahat ay nakasalalay sa indibidwal na katangian katawan, mga aktibidad kasama ang bata sa pagkabata at ang antas ng patolohiya.

Ang isang speech therapist at isang neurologist ay kasangkot sa pag-aalis ng mga makabuluhang karamdaman ng pandiwang at mga function ng motor, pati na rin ang naantalang pag-unlad ng intelektwal. Ang bata ay tinuturuan ng mga kasanayan sa pangangalaga sa sarili. Ang partikular na atensyon ay binabayaran sa mga magulang at mga kapantay. Ang mga batang may Down syndrome ay mas nabubuo kung sila ay kasama ng malulusog na bata. Inirerekomenda ng mga eksperto na ipatala ang isang batang may Down syndrome sa specialized mga institusyong pang-edukasyon. Upang iwasto ang mental retardation, ginagamit ang mga espesyal na idinisenyong programa sa pagsasanay. Ang mga sintomas ng mental at cognitive ay ipinahayag nang iba sa bawat kaso.

Depende sa lawak ng sugat at ang ibinigay na paggamot, isang makabuluhang pagbawas sa mga pagkaantala sa pag-unlad ay maaaring makamit. Kung ang isang bata ay regular na sinasanay, maaari siyang matutong maglakad, magsalita, magsulat at mag-ingat sa kanyang sarili. Ang mga taong may ganitong patolohiya ay maaaring mag-aral sa mga sekondaryang paaralan, mag-aral sa unibersidad, magpakasal at kahit na sa ilang mga kaso ay may mga anak. Kabilang sa mga pasyente ng pathological mayroong maraming mga artista, manunulat at performer. May isang opinyon na ang Down syndrome ay hindi genetic disorder, ngunit isang hiwalay na uri ng mga tao na nakikilala hindi lamang sa pagkakaroon ng dagdag na kromosoma, kundi pati na rin sa pamumuhay ayon sa kanilang sariling mga batas sa moral at sa kanilang sariling mga prinsipyo. Ang mga taong may ganitong sindrom ay madalas na tinatawag na mga anak ng araw. Patuloy silang ngumiti at nakikilala sa pamamagitan ng lambing, kabaitan at init.

Ang Down syndrome ay isang chromosomal disorder kung saan ang isang tao ay may isa pang chromosome na idinagdag sa ika-21 na pares ng mga chromosome. Pinipilit nito ang mga tao iba't ibang sintomas– tiyak na hugis ng mata, pagbabago sa hugis ng mukha, atbp. Sa artikulong matututunan mo ang lahat tungkol sa kung ano ang Down syndrome, ang mga sintomas at paggamot ng patolohiya, mga palatandaan nito at ang mga dahilan kung bakit ipinanganak ang mga bata na may Down syndrome.

Ano ang ibig sabihin ng Down syndrome?

Hindi alam ng mga indibidwal kung ilang chromosome ang mayroon ang taong may Down syndrome. Sa sakit na ito, ang istraktura ng genotype ay nagambala - sa ika-21 na pares ay walang 2, ngunit 3 chromosome. Bilang resulta, mayroong 47 chromosome sa karyotype (in normal na tao chromosome 46). Kabuuan mga sintomas ng katangian at kumakatawan sa Down syndrome.

Ang sakit ay dating tinatawag na "Mongolism". Ito ay itinalaga sa ganitong paraan dahil sa ang katunayan na ang mga pasyente ay may isang tiyak na hugis ng mata, katangian ng lahi ng Mongoloid. Gayunpaman, ang terminong ito ay hindi ginagamit nang higit sa kalahating siglo.

Ang mga batang ipinanganak na may ganitong sindrom ay tinatawag ding "maaraw na mga bata." Ito ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na sila ay mabait at nakikiramay. Ang mga magulang na nagpapalaki ng gayong mga bata ay nagsasabi na hindi sila nagdurusa sa sakit: hindi sila nagsisinungaling, hindi sila nakakaramdam ng negatibong emosyon.

Ang saklaw ng sakit ay 1 kaso sa humigit-kumulang 600–700 bata. Nangyayari ito sa mga lalaki at babae. Sa mga matatanda, hindi nawawala ang mga sintomas nito. Ang mas matanda sa ina, mas mataas ang posibilidad na mangyari ang patolohiya na ito. Sa ilang mga lugar, maaaring mayroong hindi maipaliwanag na pagtaas sa bilang ng mga naturang bata, at ang mga doktor ay hindi pa makakahanap ng paliwanag para sa hindi pangkaraniwang bagay na ito.

Tandaan! Ang isang bata na may mosaic form ng trisomy - isang dagdag na pares ng chromosome - ay maaaring ipanganak sa anumang pamilya. Ang background sa lipunan o lahi ay hindi gumaganap ng anumang papel sa saklaw ng patolohiya.

Walang paggamot para sa Down syndrome: walang paraan ang makakapagpagaling ng dagdag na chromosome sa isang tao. Ang ganitong mga tao ay kailangang tratuhin para sa magkakatulad na mga pathology. Walang mga katutubong paraan at mga recipe para maalis ang sakit na ito. Sa larawan sa Internet makikita mo kung ano ang hitsura ng mga batang may ganitong sindrom.

Mga sanhi

Ang downism ay isang genetic na patolohiya. Lumilitaw na ito sa sandali ng pagpapabunga ng oocyte ng tamud. Ang chromosomal disorder na ito ay nangyayari kapag ang itlog ay nagdadala ng 24 chromosome sa halip na 23. Sa mas bihirang kaso, ang sobrang chromosome ay minana mula sa ama.

Mayroong maraming mga dahilan para sa kapanganakan ng mga bata na may mga chromosome pathologies. Ang isang karagdagang chromosome ay maaaring lumitaw sa mga cell bilang isang resulta ng isang mutation sa isang espesyal na protina na nagbabago sa mekanismo ng cell division. Kaya, sa halip na ang kinakailangang kalahating hanay, ito ay magkakaroon ng 24 chromosome.

Ang mga sanhi ng dagdag na chromosome ay ang mga sumusunod.

Pag-aasawa sa pagitan ng magkakaugnay na tao. Maaaring sila ay mga carrier ng parehong pathological chromosome.
Maagang pagbubuntis.
Ang buntis na babae ay higit sa 35 taong gulang. Iba-iba nakakapinsalang salik maaaring negatibong makaapekto sa mga gene at makapukaw ng lahat ng uri ng genetic at chromosomal mutations.
Ang edad ni Tatay ay higit sa 45 taon. Kung mas matanda ang isang lalaki, mas mataas ang panganib ng mga mutasyon sa panahon ng spermatogenesis.
Ang edad ng lola kung saan siya nabuntis: mas mataas ito, mas mataas ang posibilidad na magkaroon ng Down syndrome sa mga sanggol.
Pagdadala ng iba't-ibang ng ika-14 na pares ng chromosome. Sa panlabas, hindi ito nagpapakita ng sarili sa anumang paraan, ngunit sa mga taong ito ang panganib na magkaroon ng isang "maaraw na sanggol" ay tumataas nang malaki.

Mga pagkakaiba sa pagitan ng mga batang may Down syndrome

Ang mga bata na may dagdag na chromosome ay may mga katangiang ito.

Maaaring maantala ang mga bata pag-unlad ng intelektwal. Sa kabila nito, maaari silang sanayin. May mga espesyal na binuo na pamamaraan para sa pagpapataas ng katalinuhan ng gayong mga bata sa isang lawak na maaari silang tumanggap ng mas mataas na edukasyon.
Kung ang mga naturang bata ay napapalibutan ng mga malulusog na bata, kung gayon ang kanilang pag-unlad ay nangyayari nang mas mabilis.
Ang mga batang may Downism ay iba sa iba positibong katangian karakter: sila ay napaka-friendly, taos-puso sa komunikasyon.
Ang posibilidad na magkaroon ng isang sanggol na may parehong sindrom ay 50%.
Mga nagawa agham medikal gawing posible upang madagdagan ang pag-asa sa buhay ng gayong mga tao. Sa ngayon, ang mga batang may Down syndrome ay nabubuhay nang kasinghaba ng ibang tao.
Kung ang isang pamilya ay may isang sanggol na may trisomy, kung gayon ang posibilidad na magkaroon ng parehong anak ay mas mababa sa 1%.

Matagal na panahon Ito ay pinaniniwalaan na ang mga bata na may ganitong sindrom ay isang pasanin para sa mga magulang at lipunan. Gayunpaman, ang estado ay kasalukuyang nagbibigay ng suporta sa mga bata. Sinusubaybayan ng lahat ng mga dalubhasang espesyalista ang kanilang pag-unlad, at handa silang tumulong sa kaganapan ng pag-unlad ng magkakatulad na mga pathology.

Ang Montessori educational system ay nagbibigay ng mahusay na mga resulta para sa pagpapalaki at pagsasanay ng isang bata. Siya ay nakikilala sa pamamagitan ng isang indibidwal na diskarte sa pag-aaral, salamat sa kung saan ang mga batang may Down syndrome ay nakakamit ng mahusay na tagumpay. Ang ganitong mga bata ay maaaring maging mahusay na mag-aaral sa:

magandang visual na pang-unawa, memorya;
ang kakayahang mabilis na matutong magbasa;
mga talento sa sining;
mga talaan ng palakasan;
kaalaman sa kompyuter.

Ang mga taong may Down syndrome kung minsan ay may:

Mga palatandaan sa panahon ng pagbubuntis

Ang genetic na sakit na ito ay maaaring matukoy sa pamamagitan ng screening. Ang lahat ng kababaihang nakarehistro sa isang konsultasyon sa ginekologiko ay napapailalim dito. Ang screening ay isinasagawa ng mga nasa hustong gulang upang matukoy ang mga gross genetic error sa pagbuo ng embryo.

Ang unang ultrasound ay ginagawa sa 11-13 na linggo ng pagbubuntis. Sa 23-24 at 33-34 na linggo. ang mga paulit-ulit na pagsusuri ay isinasagawa. Ang pinaka-kaalaman tungkol sa diagnosis ng Down's disease ay ang unang pagsusuri sa ultrasound.

Ang mga sumusunod na unang palatandaan sa diagnosis ay nagpapahiwatig ng posibleng Down syndrome sa fetus:

hindi pag-unlad ng buto ng ilong;
isang pagtaas sa espasyo ng kwelyo ng higit sa 3 milimetro;
pagpapaikli ng humerus at femurs;
ang pagkakaroon ng mga cyst sa cerebral choroid plexus;
pagkagambala sa paggalaw ng dugo sa mga ugat;
pagpapaikli ng iliac bones;
pagbawas ng laki ng coccygeal-parietal;
pag-unlad ng mga depekto sa puso;
tachycardia;
pagpapalaki ng pantog;
patolohiya ng umbilical artery.

Ang isang buntis ay dapat mag-donate ng dugo para sa biochemistry. Ang mga sumusunod na palatandaan ay nagpapahiwatig ng pag-unlad ng Down syndrome sa isang bata:

isang makabuluhang labis ng chorionic gonadotropin ng tao sa dugo;
isang pagbawas sa protina na nauugnay sa pagbubuntis na may kaugnayan sa pamantayan;
pagbaba sa halaga ng AFP;
pagbaba sa dami ng libreng estriol.

Mga sintomas sa mga bagong silang

Halos lahat ng bata na na-diagnose na may Down ay mayroon tiyak na mga palatandaan. Karaniwang wala ang mga ito ng mga magulang. Ang pag-uuri ng mga palatandaan sa mga bagong silang ay ang mga sumusunod:

Mga pagbabago sa taas at timbang ng bata. Ang mga bilang na ito ay magiging bahagyang mas mababa kaysa sa mga iyon malusog na sanggol.
Brachycephaly, o pinaikling ulo. Ang sindrom na ito ay tipikal para sa karamihan ng mga sanggol.
Sa junction ng cranial bones mayroong karagdagang fontanelle.
Ang likod ng ulo sa mga bata ay kadalasang naka-flat.
Makitid na hugis ng mata.
Pagbabago ng tingin (ito ay nakatutok sa isang punto).
Maliit na baba.
Tupi ng balat sa leeg.
Ang pagkakaroon ng isang binibigkas na epicanthus, o ikatlong talukap ng mata.
Availability pekas sa pagtanda sa gilid ng iris.
Pinaikling leeg.
Pagbawas ng mga panga at pagkakaroon ng tinatawag na arched palate.
Ang ilang mga bata ay bahagyang nakabuka ang bibig.
Pagbawas ng mga tainga.
Pagpapaikli ng mga limbs.
Pagbabawas ng laki ng mga daliri.

Tandaan! Ang ilang mga sanggol ay maaaring magkaroon ng banayad na mga sintomas at masuri pa rin na may Downism. Ang ilan sa mga palatandaang ito ay maaaring lumitaw sa malusog na mga sanggol, ngunit hindi ito nangangahulugan na nagkakaroon sila ng chromosomal pathology.

Mga palatandaan ng Down syndrome sa mga matatanda

Habang tumatanda ang isang tao, maaaring lumitaw ang iba pang mga pathological na palatandaan ng sindrom.

Maikling tangkad. Kasabay nito, mayroong isang ugali sa labis na katabaan.
Pagpapaikli ng bungo.
Pag-ikot at "kapantayan" ng bungo.
Pagbabago ng leeg.
Pagikli ng ilong, malawak na tulay ng ilong.
Dental development disorder iba't ibang yugto: Maaaring bahagyang baluktot ang mga ito, na may malawak na interdental space.
Malaking dila na may mga uka.
Ang pagkakaroon ng mga maikling limbs na may presensya ng mga "unggoy" na fold.
Labis na joint mobility.
Mabagal na paglaki ng ari sa pagkabata(bagaman sa pagdadalaga ang kanilang laki ay nagpapatatag). Gayunpaman, ang kalahati ng mga lalaki ay nananatili napakadelekado pag-unlad ng kawalan ng katabaan at iba pang mga problema sa reproductive sphere.
Tuyong balat na may binibigkas na hilig sa pag-unlad ng eksema.
Mga depekto sa pagsasalita, mga reklamo ng pamamaos.
Pagkahilig sa madalas na sipon.

Mahalaga! Ang Down syndrome ay hindi nagdudulot ng sakit. Kung lumitaw ang mga ito, ito ay isang tanda ng pagbuo ng patolohiya laban sa background ng trisomy.

Mga pagsusuri sa diagnostic

Para sa isang komprehensibong pagsusuri ng isang buntis, ang mga pamamaraan ng diagnostic ay inireseta na naglalayong makita ang isang sakit sa bata. Ang isang babae ay maaaring magreseta ng mga naturang pagsusuri.

Amniocentesis. Ito ang pangalan ng pamamaraan para sa pagkolekta ng amniotic fluid. Ang mga fetal cell ay maaaring makilala sa loob nito. Kung ang isang genetic analysis ay tumutukoy sa pagkakaroon ng 3 chromosome sa 21 na pares, kung gayon ito ay nagpapatunay ng sakit ng 99 porsyento.
Ang Cordocentesis ay isang pagsubok ng dugo ng pusod. Ang karayom ay ipinasok sa sisidlan lamang sa ilalim ng patnubay ng ultrasound. Kung mayroong mga selula sa dugo na may tatlong chromosome sa 21 na pares, kung gayon ang 99% na ito ay nagpapatunay sa diagnosis ng Down syndrome.
Villus biopsy. Ang pagsusulit na ito ay ginagawa bago ang ika-12 linggo ng pagbubuntis. Kung ang kanilang mga selula ay may mga dagdag na chromosome, kung gayon ito ay halos 100 porsiyento ng isang indikasyon na ang bata ay may Down syndrome.

Mga kahihinatnan

Ang isang taong nagdurusa sa sindrom na ito ay maaaring bumuo ng mga sumusunod na pathologies:

Ang ilang mga kahihinatnan ay maaaring maging banta sa buhay. Ang kapansanan ay tinukoy sa mga kaso kung saan nililimitahan nila ang kakayahan ng isang tao na magtrabaho.

Paano maiwasan ang Down syndrome

Ang mga doktor ay hindi maaaring ganap na masiguro ang mga supling mula sa naturang patolohiya.

Ang pag-iwas sa sakit, ang mga komplikasyon nito at mga exacerbations ay binubuo ng pag-iwas sa mga sumusunod na kadahilanan ng panganib:

edad: ina - higit sa 35 taon at ama - 45 taon;
ugnayan ng pamilya sa pagitan ng mag-asawa;
pagkakalantad sa radiation;
gamitin produktong pagkain na may mas mataas na halaga ng nitrates;
alkohol at sigarilyo;
droga;
impluwensya ng nakakapinsalang mga kadahilanan ng produksyon;
viral pathologies;
talamak na mga pathologies ng mga reproductive organ.

Ang mga kanais-nais na kondisyon para sa pagpapanatili ng kalusugan ng reproduktibo at ang pagsilang ng isang malusog na sanggol ay nagbabawas sa inaasahang panganib ng trisomy.

napapanahon at pana-panahong medikal na pagsusuri;
malusog na Pamumuhay;
Wastong Nutrisyon;
pagwawasto ng timbang;
pagsusuri ng antenatal;
pagpaplano para sa paglilihi sa katapusan ng tag-araw;
pagtanggap paghahanda ng bitamina, mga immunomodulatory na gamot mga ilang buwan bago ang paglilihi. Ito ang unang tulong sa pag-iwas sa mga genetic disorder.

Ang Down syndrome ay hindi itinuturing na isang nakamamatay na kondisyon o isang pagkakamali ng kalikasan. Ang isang bata na may ganitong kondisyon ay maaaring mabuhay ng mahabang buhay, at matutulungan sila ng mga matatanda. Ang mga batang may abnormalidad sa chromosome ay maaaring mamuhay sa lipunan sa pantay na batayan sa iba.

Panoorin ang video:

Ang pag-unlad ng Down syndrome sa mga bata ay nauugnay sa congenital abnormality sa bilang ng mga chromosome. Ang pagbabala para sa patolohiya na ito ay sa karamihan ng mga kaso ay hindi kanais-nais.

Ang sakit ay isa sa mga pinaka-kumplikado at malubhang kondisyon na makabuluhang nagbabago sa kalidad ng buhay ng pasyente.

Sa medikal na kasanayan, ang sindrom ay hiwalay na seksyon ng pediatrics. Pag-uusapan natin ang tungkol sa mga palatandaan ng Down syndrome sa mga bagong silang sa artikulong ito.

Paano namamana ang brachydactyly sa isang bata? Alamin ang tungkol dito mula sa amin.

Konsepto at katangian

Ang Down syndrome ay abnormalidad ng chromosomal, kung saan lumilitaw ang isang kopya ng chromosome 21 pair.

Ang karyotype ay kinakatawan ng 47 chromosome. Ang sakit ay bihirang makatagpo sa medikal na kasanayan.

Kasarian hindi nakakaapekto sa panganib ng pagbuo ng patolohiya. Nakuha ng sindrom ang pangalan nito bilang parangal sa pedyatrisyan na unang nakakuha ng pansin sa ganitong uri ng mga congenital abnormalities - L. Down.

Ang sakit ay may binibigkas na mga sintomas at nangangailangan ng partikular na therapy.

Mga kakaiba mga sakit:

Ang pamantayan ay itinuturing na pagkakaroon ng 46 chromosome (23 pares) sa isang bagong panganak, na minana sa pantay na dami mula sa ama at ina; ang pagkakaroon ng chromosome 47 ay palaging nagpapahiwatig ng pag-unlad ng Down syndrome.
Ang isang kopya ng chromosome 21 ay nabuo dahil sa karagdagang genetic material (ang ganitong proseso ay palaging may ilang mga dahilan para sa pag-unlad nito).

Bakit ipinanganak ang gayong mga bata?

Ang pangunahing dahilan ng pagkakaroon ng anak na may Down syndrome ay kalusugan ng kanyang mga magulang. Ang isang espesyal na papel ay ginampanan ng kanilang edad, etnisidad, pamumuhay sa isang hindi kanais-nais na kapaligiran sa kapaligiran at isang bilang ng iba pang mga kadahilanan.

Ang sakit ay namamana. Kung may mga kaso ng kapanganakan ng mga bata na may Down syndrome sa pamilya, pagkatapos ay sa panahon ng pagbubuntis ang babae ay dapat sumailalim mga espesyal na uri mga pagsusulit.

Mga sanhi ng pagkakaroon ng anak na may Down syndrome maaaring kasangkot ang mga sumusunod na salik:

Hindi kailanman maaaring maging sanhi ng Down syndrome hindi kanais-nais na mga kadahilanan kasamang pagbubuntis. Halimbawa, pang-aabuso masamang ugali, stress, viral o Nakakahawang sakit atbp.

Ang sakit ay eksklusibong chromosomal at congenital abnormality. Ang panganib ng pag-unlad nito ay tumataas kung ang hindi bababa sa isa sa mga magulang ay isang carrier ng pagsasalin ng 21st chromosome.

Panlabas na pagpapakita

Ano ang hitsura ng mga batang may Down syndrome? Ang Down syndrome ay palaging nagbabago sa hitsura ng isang bata. Mga pagkakaiba sa paningin lumitaw sa mga unang araw ng kanyang buhay. Unti-unti, nagiging mas kakaiba ang ilang feature.

Ang mga bata na may ganitong patolohiya ay hindi madaling kapitan ng pagsalakay. Sila ay mapayapa, mabait at masisiyahan sa anumang mga kaganapan na mangyari.

Ang ganitong mga kadahilanan ay sanhi sobrang ngiti mga bata.

Batang may Down syndrome - larawan:

Panlabas na pagpapakita Down Syndrome:

Mongoloid na hugis ng mata;
patag na tulay ng ilong;
tiklop sa lacrimal tubercle;
iba't ibang mga depekto sa pagsasalita;
malawak na mga kamay;
nadagdagan ang laki ng occipital na bahagi ng ulo;
hindi proporsyonal na malalaking tampok ng mukha.

Mga sintomas at palatandaan

Paano matukoy ang Down syndrome sa mga bagong silang?

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga batang may Down syndrome ay ipinanganak nang buong panahon, ngunit sa 6-8 na linggo ng pagbubuntis ang isang babae ay nasa panganib ng pagkalaglag.

Ang visual na diagnosis ng patolohiya sa mga bagong silang ay hindi mahirap. Ang mga sanggol na may ganitong diagnosis ay naiiba sa malusog na mga sanggol sa istraktura ng katawan, pag-uugali at reaksyon sa mga salik sa kapaligiran.

Mga sintomas ng Down syndrome sa mga bagong silang ay ang mga sumusunod na estado:

ang timbang ng katawan ng bata ay 8-10% mas mababa sa normal;
craniofacial dysformia;
nabawasan ;
nadagdagan ang laki ng mga labi at dila;
ang pagkakaroon ng isang ikatlong fontanelle;
pagpapapangit ng mga tainga;
pagpapapangit;
pinaikling limbs;
kurbada ng maliit na daliri;
arched palate;
maloklusyon.

Prenatal diagnosis

Natutukoy ang Down syndrome sa pamamagitan ng prenatal diagnosis. Isinasagawa ang mga survey sa iba't ibang yugto ng pagbubuntis.

Kung ang mga palatandaan ng patolohiya ay napansin, ang mga espesyalista ay maaaring magmungkahi na ang babae ay makagambala sa proseso ng pagdadala ng fetus. Ang huling desisyon ay ginawa ng mga magulang.

Sa ilang mga kaso, maaaring magpakita ang pagsusuri maling positibong resulta , ngunit ang mga ganitong sitwasyon sa medikal na kasanayan ay bihira.

Ang mga diagnostic ay isinasagawa gamit ang mga sumusunod na pamamaraan:

Screening unang trimester ng pagbubuntis (ang pagbuo ng pangsanggol ay sinusubaybayan ng mga diagnostic ng ultrasound, ang biochemical na komposisyon ng dugo ng babae ay karagdagang pinag-aralan).
Biopsy chorion (ang pag-aaral ay naglalayong pag-aralan ang mga tisyu ng fetal membrane).
Obstetrics Ultrasound(komprehensibong pagsusuri sa babaeng reproductive system).
Amniocentesis(detalyadong pagsusuri ng amniotic fluid).
Ay karaniwan pagsusuri ng dugo para sa mga buntis na kababaihan (pangkalahatan, biochemical, hormones, atbp.).
Cordocentesis na may fetal karyotyping (ang pamamaraan ay isang espesyal na pagsusuri ng dugo ng pangsanggol na kinuha mula sa pusod).

Pisikal at mental na pag-unlad

Down syndrome ang nagiging dahilan mga kapansanan lahat ng sistema ng katawan ng bata.

Ang mga batang may ganitong diagnosis ay nahuhuli sa mental, motor at pisikal na kaunlaran, ngunit hanggang sa isang tiyak na yugto lamang.

Ang pangkalahatang kahinaan ng katawan ay maaaring maging sanhi nakamamatay na kinalabasan sa unang limang taon ng buhay ng isang sanggol. Gayunpaman, sa pagkakaroon ng mga kanais-nais na mga kadahilanan at tamang therapy, ang bata ay maaaring umunlad binibigkas na mga talento.

"Lakas" ang isang batang may Down syndrome ay maaaring maapektuhan ng mga sumusunod na salik:

mabilis na pag-aaral sa pagbasa;
mahusay na kakayahan sa pag-aaral;
mga talento sa mga malikhaing specialty;
ilang mga tagumpay sa palakasan.

Ang mga batang may Down syndrome ay masyadong matulungin sa detalye. Meron sila magandang visual memory. Ang pagmamasid ay tumutulong sa kanila na mabilis na matandaan at ulitin ang mga aksyon ng ibang tao.

Bilang karagdagan, ang mga naturang bata ay may posibilidad na pakikiramay. Nakikiramay sila sa mga karanasan, nagpapakita ng pagnanais na suportahan ang mga nangangailangan. Mahirap na oras at mahusay sa pagkilala ng panlilinlang.

"Mga mahinang panig batang may Down syndrome:

kahirapan sa mga kalkulasyon sa matematika;
mababang konsentrasyon;
mahinang bokabularyo;
kawalan ng kakayahang pag-aralan ang ilang materyal.

Mga kasamang sakit

Mga batang may Down syndrome madaling kapitan ng sakit sa madalas na mga sakit ng iba't ibang etiologies.

Ang kanilang kaligtasan sa sakit ay makabuluhang nabawasan sa pamamagitan ng pag-unlad ng patolohiya.

Ang ganitong mga sanggol ay mas malamang na magdusa mula sa sipon, pulmonya, atbp.

Nakakahawa at mga viral lesyon katawan sinamahan ng mga komplikasyon at maaaring maging talamak.

Kaugnay Ang mga sumusunod na pathologies ay maaaring maging mga sakit:

strabismus;
epilepsy;
folliculitis;
kawalan ng katabaan;
pagkawala ng pandinig;
labis na katabaan;
episyndrome;
katarata;
eksema;
glaucoma;
Alzheimer's disease;
leukemia

Nagagamot ba ang mga genetic disorder?

Imposibleng ganap na pagalingin ang Down syndrome, ngunit napapanahon at kumplikadong therapy tumutulong sa bata na mapabuti ang ilan sa kanyang mga kasanayan at mapabuti ang kanyang kalusugan.

Ang ilang mga pasyente ay nakakamit ng kahanga-hangang tagumpay V aktibidad sa paggawa o pakikibagay sa lipunan sa pagtanda. Kundisyon positibong resulta Ang paggamot ay patuloy na therapy sa buong buhay.

Paggamot ng Down syndrome kasama ang mga sumusunod na pamamaraan:

patuloy na pangangasiwa ng mga dalubhasang espesyalista;
nagpapakilala na paggamot ng magkakatulad na sakit;
physiotherapy at ehersisyo therapy;
mga klase ng speech therapy;
therapy sa pagpapalit ng thyroid hormone.

Posible bang itama ang facial asymmetry? sanggol? alamin kaagad.

Mga tampok ng edukasyon

Ang mga magulang ay kailangang maghanda nang maaga para sa pagbabago ng kanilang pamumuhay; ang bata ay nangangailangan ng halos lahat ng oras.

Kahit na ang isang pansamantalang kawalan ng pansin sa sanggol ay maaaring magpalala sa kanyang kondisyon at mabawasan ang bisa ng therapy.

Dapat ang mga magulang:

Pag-uugali regular na klase naglalayong bumuo ng mga kakayahan sa pag-iisip at mga kasanayan sa motor.
Magbigay ng wastong pangangalaga sa bata.
Magsagawa ng mga therapeutic procedure.
Makipag-usap nang higit pa sa iyong anak.
Dagdagan ang pagpapahalaga sa sarili ng bata.
Magbigay ng moral na suporta.
Maging mapagpasensya sa mga kabiguan ng iyong anak.
Subukang sanayin ang iyong anak sa isang tiyak na pang-araw-araw na gawain.
Lumikha ng motibasyon para sa bata.

Sa kawalan ng isang kanais-nais na kapaligiran, ang empatiya ng isang batang may Down syndrome ay maaaring magbago pagsalakay.

Ang parehong uri ng mga gawain ay magdudulot ng pagkamayamutin.

Mababawasan ang pagpapahalaga sa sarili at lilitaw ang mga kumplikado. Aatras ang bata sa kanyang sarili at itigil ang pakikipag-ugnayan sa mga taong nakapaligid sa kanya. Ito ay magiging lubhang mahirap na itama ang gayong mga kahihinatnan.

Pagtataya para sa mga pamilya

Ang pagbabala para sa isang batang may Down syndrome ay direktang nakasalalay sa indibidwal na katangian kanyang katawan at therapeutic na aktibidad isinasagawa ng mga magulang.

Sa ang tamang diskarte Ang ganitong mga bata ay mahusay na nakayanan ang mga pangunahing kasanayan sa komunikasyon at pang-araw-araw na buhay.

May mga kaso kung saan ang Down syndrome ay hindi nakakasagabal sa bata makamit ang makabuluhang tagumpay sa mga malikhaing tagumpay(hal. musika, visual arts, crafts). Sa pagtanda, ang sakit ay hindi nakakasagabal sa pagsisimula ng mga pamilya at pagkuha ng mas mataas na edukasyon.

Mga positibong pagtataya posible lamang kung ang mga sumusunod na kadahilanan ay naroroon:

matulungin na saloobin sa bata;
patuloy na pagpapatupad ng iniresetang therapy;
mga aktibidad na pang-edukasyon kasama ang bata;
mga klase na may mga dalubhasang espesyalista.

Kailangan ng mga batang may Down syndrome mga espesyal na kondisyon buhay.

Ang mga regular na sesyon kasama ang mga guro at magulang ang susi sa matagumpay na therapy.

Mga bata na sumasailalim sa kumplikadong paggamot ng patolohiya, mas mahusay na umangkop sa lipunan at mapagtanto ang kanilang mga talento.

Nang walang pansin sa pag-unlad ng sakit, ang pagbabala ay lubhang hindi kanais-nais at kasama ang panganib ng kamatayan sa isang maagang edad.

Tungkol sa Down syndrome sa video na ito:

Hinihiling namin sa iyo na huwag magpagamot sa sarili. Gumawa ng appointment sa isang doktor!

Mga katulad na artikulo: