Mga sanhi ng Treacher Collins syndrome. Mga sanhi ng Treacher-Collins syndrome - sintomas, pagsusuri, yugto ng sakit at pagbagay sa lipunan ng mga pasyente

03.03.2020

Kung mayroong isang katangian na karaniwan sa isang malaking bilang ng mga bihirang sakit, dapat itong may pinagbabatayan na genetic component. Pinag-uusapan natin ang tungkol sa mga pagbabagong genomic na nangyayari nang random o kung saan hindi pa nahahanap ang dahilan.

Ang Treacher Collins syndrome ay isa sa mga sakit na ito at nauugnay sa isang natatanging hitsura Sa artikulong ito, titingnan natin ang mga katangian nito, mga nauugnay na problema, at mga opsyon sa paggamot.

Maaaring interesado ka sa: "Seckel syndrome: sanhi, sintomas at paggamot"

Ano ang Treacher Collins syndrome?

Ang Treacher Collins syndrome ay isang genetic disorder na nakakaapekto sa craniofacial development ng fetus. Ang pagbabagong ito sa pag-unlad ay nailalarawan sa pamamagitan ng simetriko otondibular dysplasia sa magkabilang panig ng mukha at nauugnay sa iba't ibang abnormalidad sa bungo at leeg.

Ang dysplasia ay tumutukoy sa isang abnormalidad sa hitsura ng mga selula na sanhi ng mga depekto na nangyayari sa panahon ng kanilang pagkahinog. Ang cellular abnormality na ito ay hindi na mababawi at na-externalize ng mga pagbabago sa pagbuo ng isang tissue, organ, o anumang anatomical na bahagi ng katawan.

Sa mga kaso ng mga pasyente na may Tracher Collins syndrome, ang dysplasia na ito nakakaapekto sa pagbuo ng cheekbones, tainga at panga Bilang karagdagan, ang iba pang mga tagapagpahiwatig na nakikita ay ang pagbawas ng pharynx o mga pagbabago sa pagbuo ng panlasa.

Ito ay pinaniniwalaan na ang taksil na si Collins ay lumilitaw sa isa sa bawat 10,000 embryo. Ang mga anak ng mga magulang ng mga apektadong indibidwal ay may 50% na posibilidad na magdusa mula sa sindrom na ito, at ang kalubhaan nito ay maaaring mag-iba nang hindi mahuhulaan. Sa kabilang banda, sa 55% ng mga kaso ng Treacher Collins, ang genetic na pagbabago ay nangyayari nang kusang, nang walang malinaw na dahilan.

Ang sindrom na ito ay pinangalanan sa English-born surgeon at ophthalmologist, si Edward Treacher Collins, na nakatuklas ng ilang karaniwang pattern o sintomas sa pagitan ng iba't ibang apektadong indibidwal at inilarawan ang mga ito noong 1900. Pagkalipas ng ilang dekada, noong 1949, detalyadong inilarawan nina A. Franceschetti at D. Klein ang parehong mga katangian ng sindrom at binigyan nila ito ng pangalang mandibulofacial dysostosis .

Maaaring interesado ka sa: "Noonan syndrome: sanhi, sintomas at paggamot"

Mga sintomas at pisikal na katangian

Mayroong isang bilang ng mga pisikal na katangian, parehong nakikita at panloob, pati na rin ang mga pagbabago sa ilang napaka-katangian na mga proseso ng perceptual ng Treacher Collins syndrome.

Tungkol sa mga pagbabago sa pag-unlad ng craniofacial, nakita namin ang mga sumusunod na katangian:

Kawalan ng cheekbones dahil sa hypoplasia ng zygomatic bones.
Pagbara sa daanan ng hangin .
Mga pagbabago sa panlabas na tainga.
Mga talukap ng mata.
Kakulangan ng pilikmata
Mga pagbabago sa lasa bitak, bitak o bitak
Transmission deafness sanhi ng pagbabago sa ossicular chain.

Tungkol sa pisikal na katangian sa mukha, mga taong may presensya sa Treacher Collins:

Nakatagilid ang mga mata pababa .
Mga bitak sa ibabang talukap ng mata.
strabismus(hindi sa lahat ng pagkakataon).
Malawak na bunganga
Prominenteng ilong .
Chin madalas.
Mga depekto sa pag-unlad sa mga tainga.

Mga Kaugnay na Isyu

Ang mga batang may Tracher Collins syndrome ay madaling kapitan ng iba't ibang problema sa paghinga, pandinig, paningin at mga kamay. Bagama't ang mga problemang ito ay hindi palaging nangyayari, maaari itong maging hindi pagpapagana, na ang mga problema sa paghinga ang pinakamasama sa kalusugan ng isang bata.

Problema sa paghinga

Underdevelopment ng mga panga nagiging sanhi ng paglalagay ng dila sa mas posterior na posisyon, napakalapit sa lalamunan; na nagreresulta sa mas makitid na daanan ng hangin kaysa karaniwan.

Samakatuwid, ang mga magulang ay dapat magbayad ng espesyal na pansin kapag ang mga bata ay nagkakaroon ng anumang uri ng impeksyon, o ang sipon ay maaaring mag-apoy o masikip ang mga daanan ng hangin.

Mga problema sa pandinig

Dahil sa mga pagbabago sa pagbuo ng panloob na tainga, ito ay ganap na kinakailangan upang maisagawa Suriin ang kakayahan ng pandinig ng iyong anak sa lalong madaling panahon .

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay nakakaranas ng pagkabingi ng hanggang 40%, kaya may pangangailangan para sa isang aparato na nagpapadali sa pakikinig.

Mga problema sa paningin

Ang mga problema sa paningin ay isa sa mga pinakanatatanging katangian ng Treacher Collins syndrome. Ang pagkakaroon ng drooping lower eyelids ay maaaring maging sanhi ng napakadalas na pagkatuyo ng mga mata.

Problema sa iyong mga kamay

Ang problema sa mga bisig ay mas mababa ang morbidity nila sa mga taong ito. gayunpaman, ang ilang mga pasyente ay ipinanganak na may mga pagbabago sa kanilang mga daliri may kakayahang maging napakaliit o kahit na ipinanganak nang wala ang mga ito.

Gayunpaman, sa mga kaso kung saan ang isang sanggol ay ipinanganak na walang hinlalaki, kinakailangan upang suriin at magbigay ng isang tiyak na diagnosis, dahil maaaring ito ay Nager syndrome, na nagpapakita ng mga sintomas na halos kapareho sa Treacher Collins syndrome.

sanhi

Salamat sa mga pagsulong sa genetika, kamakailan ay natagpuan sa isang partikular na gene na humahantong sa Treacher Collins syndrome .

Ang gene na pinag-uusapan ay TCOF1, na kilala rin bilang molasses. Itong gene kumikilos sa pagpaparami ng ribosomal DNA genes, nananatiling aktibo sa buong pag-unlad ng embryo. Partikular sa mga lugar kung saan sila ay nakatakdang maging mga buto at tisyu ng mukha.

mga diagnostic

Ang diagnosis ng Treacher-Collins syndrome ay batay sa pagsusuri ng nabanggit na klinikal na larawan, pati na rin ang mga karagdagang pag-aaral at molekular na pagsusuri na nagpapatunay sa diagnosis. Ang mga molekular na analyst na ito maaaring isagawa sa panahon ng antenatal, chorionic villus sampling (CVS).

Bilang karagdagan, ang isang pagsusuri sa ultrasound na isinagawa sa yugtong ito ay maaaring magbunyag ng parehong facial dysmorphism at mga pagbabago sa tainga na katangian ng sindrom na ito.

Paggamot at pagbabala

Paggamot ng Treacher-Collins syndrome Dapat itong isagawa ng isang pangkat ng mga craniofacial na espesyalista na nagtatrabaho sa patuloy na synergy, na nakikipag-ugnayan sa isa't isa.

Mga pangkat ng craniofacial Ang mga ito ay partikular na angkop para sa paggamot at operasyon ng mga pagbabago na nauugnay sa mukha at bungo. Kasama sa mga utos na ito ang:

Anthropologist na dalubhasa sa mga pagsukat ng cranioencephalic.
Craniofacial surgeon.
Geneticist.
Neuro-ophthalmologist.
Neuroradiologist.
Pediatric anesthesiologist.
Pediatric dentist
Pediatric intensive care
Pediatric neurosurgeon.
Pediatric nurse.
Pediatric otolaryngologist.
Sikologo ng bata at kabataan.
Social worker
Ang therapist sa pagsasalita

Sa mga tuntunin ng pagbabala, karaniwang ang mga batang may Treshier Collins syndrome mature, maayos na nagiging adulto na may normal na katalinuhan nang hindi nangangailangan ng atensyon o pag-asa. Gayunpaman, maaaring kailanganin nila ang tulong ng psychotherapy upang matugunan ang mga isyu na may kaugnayan sa pagpapahalaga sa sarili at mga posibleng problema sa social integration.

BABAENG WALANG MUKHA. ANG KWENTO NI JULIANA WHETMORE. [Shocking Reality #22] (Disyembre 2019).

Mayroong maraming mga genetic na sakit na nagreresulta sa malubhang abnormalidad at mutations. Ang isa sa mga pathologies na ito ay Treacher Collins syndrome. Ito ay isang malubhang sakit na humahantong sa pagkasira ng mukha. Ang patolohiya ay napansin sa paunang yugto ng pag-unlad ng intrauterine o pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata. Humigit-kumulang 1 sa 50 libong bagong panganak ang apektado ng mahiwagang sakit na ito. Ang patolohiya ay hindi pa rin gaanong nauunawaan, kahit na ngayon ay marami na ang mga taong naninirahan sa mundo na may iba't ibang yugto ng sakit.

Ano ang Treacher Collins syndrome?

Ang patolohiya ay pinangalanan sa Ingles na ophthalmologist na unang inilarawan ito sa simula ng ika-20 siglo. Ang sakit ay kung hindi man ay tinatawag na maxillofacial dysostosis. Ito ay isang genetic congenital disease na may dominanteng uri ng pamana, iyon ay, 100% namamana.

Ang Treacher Collins syndrome ay isang developmental disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng mga depekto sa pagbuo ng mga buto ng bungo. Sa kasong ito, ang mukha ay lumalabas na pumangit. Ang hindi pag-unlad ng mga buto ng panga, zygomatic, frontal at iba pang mga buto ay humahantong sa paglitaw ng mga deformidad na katangian. Ang sakit ay congenital, kaya ang mga abnormalidad ay makikita kaagad sa pagsilang ng bata, kung hindi sila matukoy sa panahon ng intrauterine development.

Sa karamihan ng mga kaso, ang patolohiya ay hindi nagbabanta sa buhay at hindi nakakaapekto sa mental at pisikal na pag-unlad ng bata. Ngunit kung minsan ang mga pagpapapangit ng bungo ay napakalubha na ang bata ay hindi maaaring huminga o makakain sa kanyang sarili.

Bakit lumilitaw ang sakit?

Ang Treacher Collins syndrome ay nangyayari bilang resulta ng genetic mutation. Lumilitaw ito sa isang pangkat ng mga gene na responsable para sa pagtatayo ng mga tisyu sa lugar ng bungo at mukha. Ito ay sa tulong ng mga gene na ito na ang mukha ng bata ay nabuo sa isang maagang yugto ng intrauterine development. Ngunit kung minsan ang kanilang trabaho ay nabigo. Hanggang ngayon, hindi alam ng mga siyentipiko ang mga dahilan para sa patolohiya na ito. Sa halos kalahati ng mga kaso, ang sakit ay minana mula sa isa o parehong mga magulang. Ang sintomas na ito ay nangingibabaw, kaya ang mga may sakit na bata ay tiyak na ipanganak sa isang pamilya na may ganitong patolohiya.

Pero Halos 60% ng mga bata ang nakakuha ng sakit mula sa malulusog na magulang. Mahirap sabihin kung bakit nangyayari ito. Maraming mga kadahilanan ang maaaring makaimpluwensya sa mga gene ng isang bata. At ang gene na responsable sa pagbuo ng mga buto ng bungo ay maaaring masira sa mga sumusunod na dahilan:

kapag ang isang babae ay gumagamit ng alak, droga o paninigarilyo sa mga unang yugto ng pagbubuntis;
sa mga seryosong nakababahalang sitwasyon;
dahil sa isang babae na apektado ng mga impeksyon, halimbawa, toxoplasmosis o cytomegalovirus;
dahil sa malubhang malalang sakit;
kapag umiinom ng ilang mga gamot.

Ang Treacher Collins syndrome ay isang genetic disorder na tumatakbo sa mga pamilya.

Mga sintomas

Ang sakit ay nagpapakita ng sarili nang iba sa bawat tao. Maaaring may isa o dalawang sintomas, o isang buong hanay ng mga sintomas. Ngunit ang isang bata na may Treacher Collins syndrome ay maaaring makilala kaagad. Mayroong mga larawan ng mga may sakit na bata sa Internet; madalas silang magkamukha. Ang sakit ay maaaring magkaroon ng mga sumusunod na panlabas na palatandaan:

malawak na hugis ng mata, hindi pag-unlad ng mas mababang takipmata, ang itaas na talukap ng mata ay maaaring tumagal sa isang tatsulok na hugis, at ang panlabas na gilid ng mata ay nakadirekta pababa;
ang ilong ay napakalaki kumpara sa iba pang mga buto ng mukha;
dahil sa hindi pag-unlad ng cheekbones, ang mukha ay lumilitaw na maliit, "tulad ng ibon";
isang napakaliit na baba, ang ibabang panga ay minsan ay wala, kaya ang dila ay madalas na hindi magkasya sa oral cavity;
"cleft palate" - kawalan ng mga buto ng itaas na palad;
"cleft lip" - paghahati ng buto ng itaas na panga;
underdevelopment ng auditory bones, kawalan ng auricles;
paglago ng buhok sa pisngi;
pagpapapangit ng mga hinlalaki.

Mga yugto ng pag-unlad ng sakit

Ang mga palatandaan ng Treacher Collins syndrome ay maaaring mula sa halos hindi napapansing mga deformidad hanggang sa napakalubhang mga deformidad. Alinsunod dito, tatlong yugto ng pag-unlad ng sakit ay nakikilala.

Sa paunang yugto, ang mga pagpapapangit ng buto ay halos hindi nakikita. Ang mga bata na may ganitong patolohiya ay maaaring humantong sa isang normal na buhay.
Ang ikalawang yugto ay nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang abnormalidad sa pag-unlad ng mga buto ng bungo. Kabilang dito ang mga pathologies ng pandinig, ngipin, kahirapan sa paghinga o pagkain.
Ang ikatlong pinakamalubhang yugto ng sakit ay nailalarawan sa halos kumpletong kawalan ng mukha ng bata.

Sa banayad na mga kaso, ang patolohiya ay halos hindi masyadong kapansin-pansin sa labas

Paggamot

Kadalasan ang anomalya ay napansin sa panahon ng pag-unlad ng intrauterine. Pinapayuhan ang ina na wakasan ang pagbubuntis. Kung hindi ito mangyayari, ang bata ay haharap sa kumplikado at mahabang paggamot. Ngunit ang kakaiba nito ay ang deformity ay maaari lamang itama sa pamamagitan ng operasyon. Kadalasan kailangan ang maraming plastic na operasyon. Ngunit hindi laging posible na alisin ang lahat ng mga anomalya. Kung matagumpay ang muling pagtatayo ng mga buto sa mukha, ang mga batang may Treacher Collins syndrome ay maaaring mamuhay ng normal.

Bilang karagdagan sa mga operasyon upang itama ang mga deformidad ng buto, ang mga naturang pasyente ay kadalasang nangangailangan ng mga hearing aid. Pagkatapos ng lahat, ang mga anomalya sa karamihan ng mga kaso ay umaabot sa kanal ng tainga. Samakatuwid, maraming mga pasyente ang nagdurusa sa pagkawala ng pandinig. At sa matinding pagpapapangit ng mga buto ng panga, kinakailangan ang operasyon sa ngipin upang maibalik ang mga ngipin at maitama ang kagat. Minsan ang mga pasyente ay nangangailangan ng tracheotomy dahil sa mga malubhang kaso hindi sila makahinga nang mag-isa.

Mga komplikasyon

Ang Treacher Collins syndrome ay mapanganib dahil sa mga kahihinatnan nito. Kadalasan ito ay pagkawala ng pandinig. Pagkatapos ng lahat, ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi pag-unlad ng mga buto ng pandinig, at kadalasan ay wala ring mga auricle. Ang isang malubhang kahihinatnan ay ang hindi pag-unlad ng oral apparatus. Ang pagpapapangit ng mga panga at ngipin, kakulangan ng mga glandula ng salivary - ito ay humahantong sa kawalan ng kakayahang kumain nang nakapag-iisa. Ang pag-andar ng paghinga ay maaari ding may kapansanan dahil sa labis na paglaki ng mga daanan ng ilong, hindi pag-unlad ng itaas na palad at ang malaking sukat ng dila, na humaharang sa mga daanan ng hangin.

Minsan ang genetic na patolohiya na ito ay humahantong sa mga abnormalidad sa pag-unlad ng iba pang mga organo, tulad ng mga depekto sa puso. Ang strabismus at mga sakit sa ngipin ay madalas na nagkakaroon.

Paano nabubuhay ang mga batang may sindrom?

Ang sakit ay madalas na hindi nagpapakita ng sarili sa anumang iba pang mga palatandaan maliban sa panlabas na mga pagpapapangit ng mukha. Samakatuwid, ang mga pasyente na may Treacher Collins syndrome ay maaaring matagumpay na umangkop sa lipunan at umunlad alinsunod sa mga pamantayan ng edad. Minsan kailangan nila ng tulong sa speech therapy upang itama ang mga problema sa pagsasalita dahil sa mga pathology ng panga.

Ang ilang mga pasyente ay sumasailalim sa pangmatagalang psychological rehabilitation dahil nakikita nila ang kanilang kapangitan at nagdurusa dahil dito. Samakatuwid, kung minsan ang gayong mga bata ay nalulumbay at nahihirapang makipag-usap.

Ang Treacher Collins syndrome ay isang panghabambuhay na diagnosis. Ngunit maraming mga pasyente ang dumating sa mga tuntunin sa kanilang patolohiya at namumuhay ng normal.

Kadalasan, ang mga deformidad sa mukha sa mga bata ay sanhi ng genetic pathology. Kabilang dito ang Treacher-Collins syndrome. Ang sakit ay sinamahan ng pagpapapangit ng mga buto ng bungo at rehiyon ng mukha. Sa kawalan ng pangangalagang medikal, mabilis na umuunlad ang sakit.

Treacher-Collins syndrome - ano ito?

Kapag pinag-uusapan ang tungkol sa Treacher-Collins syndrome at kung anong uri ng patolohiya ito, ang mga doktor ay madalas na gumagamit ng ibang pangalan - Franceschetti syndrome. Ang patolohiya na ito ay karaniwang tumutukoy sa isang kumplikadong mga karamdaman na nakakaapekto sa pagpapapangit ng mga buto ng bungo. Ang sakit ay tumatagal ng mahabang panahon, kaya kaugalian na makilala ang mga yugto sa panahon ng kurso ng sakit. Ayon sa dalas ng paglitaw nito, ang sindrom ay inuri bilang isang bihirang genetic na patolohiya: ang sakit ay nakarehistro sa dalas ng 1 kaso bawat 10,000 na sanggol at namamana.

Treacher-Collins syndrome - sanhi

Sa simula ng ika-20 siglo, ang Treacher-Collins syndrome ay unang inilarawan: ang mga sanhi ng sakit ay hindi mapagkakatiwalaan na maitatag. Sa kurso ng pangmatagalang pananaliksik, natuklasan ng mga siyentipiko na ang patolohiya ay bubuo bilang resulta ng mga pagbabago sa istraktura ng DNA. Nagkakaroon ng mutasyon sa chromosome 5. Ito ay isa sa pinakamahabang istruktura ng nucleotide sa genome ng tao at responsable para sa tamang pagbuo ng balangkas sa embryo.

Ang nakakapukaw na kadahilanan na nagiging sanhi ng Treacher-Collins syndrome (larawan sa ibaba) ay isang pagkabigo ng intracellular protein synthesis. Bilang isang resulta, ang haploinsufficiency syndrome ay bubuo - isang kakulangan ng protina na kinakailangan para sa normal na pag-unlad ng facial na bahagi ng bungo. Kapansin-pansin na ang patolohiya ay maaaring parehong namamana at nakuha.

Maxillofacial dysostosis - uri ng mana

Ang mga genetika, na naglalarawan ng maxillofacial dysostosis, ang uri ng pamana ng sakit, ay nagpapahiwatig ng autosomal na nangingibabaw. Nangangahulugan ito na ang patolohiya ay bubuo kung ang isa sa mga magulang ay may mutant gene. Sa kasong ito, ang mga mutasyon ay nakakaapekto sa TCOF1 o POLR1D genes. Gayunpaman, ayon sa mga obserbasyon ng mga espesyalista, ang Treacher-Collins syndrome ay bubuo din kapag ang sariling mga gene ng pasyente ay na-mutate.

Ang pagkakaroon ng mutation sa POLR1C gene ay nagpapatunay sa katotohanang ito. Sa mga bihirang kaso, ang sakit na Treacher-Collins ay nakukuha sa pamamagitan ng isang autosomal recessive mode ng mana, kapag ang isang bata ay nakatanggap ng mutated gene mula sa parehong mga magulang. Sa kasong ito, ang patolohiya sa nanay o tatay ay maaaring halos hindi magpakita ng sarili o may halos hindi kapansin-pansing mga sintomas.

Maxillofacial dysostosis - mga sintomas

Ang maxillofacial dysostosis ay maaaring matukoy na sa unang pagsusuri ng pasyente:

Ang ganitong mga bata ay may malubhang kakulangan sa pag-unlad ng mga zygomatic na buto at panga.
Ang mga auricle ay hindi ganap na nabuo: ang mga tainga ng bata ay maliit sa laki, at ang pandinig na kanal ay kulang sa pag-unlad.
Kapansin-pansing lumiit ang hugis ng mata.
Ang uri at kalubhaan ng disorder ay maaaring mag-iba, ngunit palaging may malfunction sa paggana ng hearing aid at respiratory system.

Ang pinaka-kapansin-pansing sintomas na kasama ng Treacher-Collins disease ay isang pagbabago sa normal na hugis ng mga mata. Ang palpebral fissure ay lumiit, na nagiging sanhi ng paglaylay ng mga eyeballs. Ang iba pang mga pagpapakita ng Treacher-Collins syndrome ay posible rin:

depekto ng malambot na tisyu ng oral cavity;
nakalubog na baba;
malocclusion;
pagbabago sa kagat.

Treacher-Collins syndrome - mga degree

Tulad ng nabanggit sa itaas, unti-unting umuunlad ang patolohiya, umuunlad sa paglipas ng panahon. Sa una, ang Treacher-Collins syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng bahagyang hypoplasia ng facial bones. Ang isang pagbawas sa laki ng cheekbones ay nasuri, kung kaya't ang mukha ay mukhang bahagyang pinahaba. Ang pagbabagong ito ay tinatawag na unang antas ng sakit.

Ang Maxillofacial dysostosis o Treacher-Collins syndrome ng pangalawang antas ay sinamahan ng hindi pag-unlad ng mga auditory canal. Ang mas mababang panga ay mas maliit, ang palpebral fissure ay makitid, na humahantong sa kapansanan sa paningin. Sa malubhang anyo, ang mukha ay halos wala. Ang ilong, cheekbones, upper at lower jaws ay sobrang deformed na ang pasyente ay hindi na nakikilala ng iba.

Treacher-Collins syndrome - paggamot

Walang paraan ng gamot upang gamutin ang maxillofacial dysostosis: pagtitistis ang tanging paraan ng therapy. Ang kirurhiko paggamot ay inireseta para sa parehong aesthetic na layunin at upang gawing normal ang paggana ng panga upang ang pasyente ay makakain. Kung kinakailangan, ang pagwawasto ng mga tainga at plastic surgery ng panlabas na auditory canal ay ginaganap.

Dahil sa maliit na sukat ng mga panga at malaking dila, hindi ito magkasya sa bibig. Sa kasong ito, ang epiglottis ay tinanggal at ang isang permanenteng tracheostomy ay naka-install. Ang pasyente ay madalas na nangangailangan ng ilang mga operasyon dahil sa pagiging kumplikado ng patolohiya. Ang hitsura ng Treacher-Collins syndrome bago at pagkatapos ng operasyon ay ipinapakita sa larawan.

Treacher-Collins syndrome - pagbabala

Ang Treacher-Collins syndrome ay isang mahirap na karanasan para sa mga pasyente. Ang pagbabala ay ganap na nakasalalay sa kalubhaan ng pagpapapangit ng mga buto ng mukha at ang bilang ng magkakatulad na mga klinikal na karamdaman. Sa karamihan ng mga kaso ng patolohiya, ang pagbabala ay kanais-nais. Ngunit ang mga bata na may ganitong sakit ay kadalasang nahaharap sa mga paghihirap sa pakikibagay sa lipunan, na negatibong nakakaapekto sa kanilang pangkalahatang kagalingan.

Paano nabubuhay ang mga taong may Treacher Collins syndrome?

Ang mga batang may Treacher-Collins syndrome ay walang kapansanan sa pag-unlad ng pag-iisip at samakatuwid ay dumadaan sa parehong mga yugto ng pag-unlad tulad ng kanilang mga kapantay. Gayunpaman, ang mga problema sa pandinig ay kadalasang nakakaapekto sa pagkawala ng pandinig, at ang mga pagbabago sa hitsura ay kadalasang nagiging sanhi ng pag-unlad ng mga sakit sa isip. Nangangailangan ito ng pakikipagtulungan sa isang psychologist.

Ang Treacher Collins syndrome (TCS) ay isang genetically determined pathology na dulot ng mutation ng gene ng chromosome 5 at ipinapakita ng mga panlabas na deformidad, kabilang ang facial disfigurement. Ang depektong pagbuo ng mga buto ng bungo ay nangyayari sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol. Ang hindi maunlad na panga, zygomatic, frontal at iba pang mga buto ay nagbibigay sa mga may sakit na bata ng isang katangiang hitsura. Dahil ang sakit ay congenital, ang mga naturang anomalya ay agad na nakikita pagkatapos ng kapanganakan. Ginagawang posible ng mga modernong pamamaraan ng diagnostic na makilala ang sindrom sa utero at maiwasan ang pagsilang ng isang may sakit na bata.

Nakuha ng sindrom ang pangalan nito bilang parangal sa isang ophthalmologist mula sa England, na sa simula ng ika-20 siglo ay unang inilarawan ang mga klinikal na palatandaan at etiopathogenetic na mga tampok ng sakit. Ang patolohiya ay nangyayari sa 1 sa 50 libong bagong panganak. Sa kasalukuyan, ang sindrom ay hindi pa ganap na pinag-aralan, bagaman maraming mga tao na may iba't ibang anyo nito na naninirahan sa mundo.

batang lalaki na may Treacher Collins syndrome

Ang sakit ay karaniwang hindi nagdudulot ng malubhang banta sa buhay ng mga pasyente at hindi nakakaapekto sa kanilang pag-unlad ng kaisipan. Sa ilang mga kaso, ang matinding pagpapapangit ng bungo ay pumipigil sa bata na huminga at kumain nang nakapag-iisa. Sa pamamagitan ng paglilimita sa daanan ng hangin ng pasyente, ang hindi nabuong mga buto sa mukha ay nagiging sanhi ng mga sakit na nagbabanta sa buhay.

May ibang pangalan ang TDS - maxillofacial o mandibulofascial dysostosis. Kung ang isang ina o ama sa isang pamilya ay dumaranas ng sakit na ito, ang mga bata ay tiyak na magmamana nito, dahil ang sindrom ay ipinadala ayon sa isang nangingibabaw na prinsipyo. Ang mga pagpapapangit ng mukha at bungo na nabuo sa mga unang yugto ng pagbubuntis ay maaaring sanhi hindi lamang ng mga namamana na kadahilanan, kundi pati na rin ng kusang mutation ng gene. Parehong madalas magkasakit ang mga lalaki at babae. Ang sindrom ayon sa ICD-10 ay may code Q75.4 at ang pangalang "Maxillofacial dysostosis".

Ang mga klinikal na pagpapakita ng sindrom ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao at mula sa halos hindi mahahalata na mga depekto sa mukha hanggang sa matinding cranial deformation. Ang mga pasyente ay ipinanganak na may strabismus, coloboma ng mga talukap ng mata, maliit na bibig at baba, at may kapansanan sa pandinig. Ang ilang mga bata ay may butas sa bibig - ang tinatawag na "cleft palate", drooping panlabas na sulok ng mata, at kalat-kalat na pilikmata. Ang STK ay hindi nakakasagabal sa intelektwal na pag-unlad ng bata. Ang mga pasyente na may mga panlabas na deformidad ay unti-unting umaangkop sa mga kondisyon at kahirapan sa buhay. Ang ilan ay nanlulumo, na ayaw tanggapin ang kanilang "hindi pangkaraniwang" hitsura.

Etiology at pathogenesis

Ang tanging etiopathogenetic factor ng Treacher Collins syndrome ay itinuturing na isang genetic mutation. Ang isang congenital abnormality sa istraktura ng ikalimang kromosom ay ang sanhi ng sakit. Ito ang pinakamahabang istraktura ng nucleotide sa genome ng tao at responsable para sa paggawa ng materyal para sa balangkas ng pangsanggol. Sa katawan ng pasyente, ang biogenesis at mga pag-andar ng ribosomal RNA ay nagambala, ang intracellular protein synthesis ay nabigo, at ang proseso ng paghahati ng mga embryonic neural tube cells ay bumagal. Ang kanilang pagsira sa sarili ay humahantong sa hindi pag-unlad ng tissue ng buto at ang pagbuo ng isang disfigured na mukha ng bata sa maagang yugto ng embryogenesis. Ang sakit ay maaaring masuri sa unang bahagi ng ikalawang buwan ng pagbubuntis.

Ang sindrom sa 100% ng mga kaso ay minana mula sa isang may sakit na ina o ama ayon sa isang nangingibabaw na prinsipyo. Kung mayroong isang mabigat na kasaysayan ng pamilya, kung gayon ang mga may sakit na bata ay tiyak na ipanganak sa pamilyang ito na may ganitong patolohiya. Ang pagpapahayag at pagtagos ng gene ay tumutukoy sa iba't ibang antas ng kalubhaan ng depekto, na nag-iiba sa iba't ibang mga pasyente mula sa katamtaman hanggang sa napakalubha.

Sa ilang mga kaso, ang sindrom ay hindi minana, ngunit nabuo dahil sa isang bagong mutation ng gene pagkatapos ng paglilihi. Ang mga batang may sindrom ay ipinanganak mula sa ganap na malusog na mga magulang. Maaaring mangyari ang mutation sa ilalim ng impluwensya ng mga salik na may teratogenic effect sa fetus:

pag-abuso sa alkohol ng isang buntis,
paninigarilyo at pagkalulong sa droga,
matinding stress,
mga impeksyon sa viral at bacterial sa mga kababaihan,
malubhang kasabay na mga proseso ng pathological,
ang paggamit ng ilang mga gamot - psychotropic at anticonvulsants,
pagkakalantad sa radiation.

Mga sintomas

Ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng polymorphic clinical manifestations. Ang mga pasyente na may TCS ay maaaring makilala kaagad. Ang ganitong mga bata ay may katangiang hitsura at kadalasang magkamukha.

Mga klinikal na palatandaan ng sindrom:

paglabag sa normal na hugis ng palpebral fissure, malawak na hugis ng mata at paglaylay ng kanilang panlabas na gilid, anti-Mongoloid na mga mata;
hypoplasia ng zygomatic bones at superciliary arches;
kawalaan ng simetrya ng mukha;
hindi proporsyonal na malaking ilong;
mukha pinindot paloob;
maliit na baba,
hindi pagsasanib ng matigas na panlasa;
lamat na labi;
paglago ng buhok sa pisngi;
pinsala sa organ ng pandinig - hindi pag-unlad ng auditory ossicles, tympanic cavity at auricle; atresia ng auditory canal; pagkawala ng pandinig; pretragal fistula;
pinsala sa oral cavity - "Gothic" palate; pharyngeal hypoplasia - pagpapaliit ng pharynx at mga daanan ng hangin; "bukas", malocclusion; paghihigpit ng kakayahang buksan ang bibig ng iba't ibang kalubhaan; kakulangan ng ngipin; pag-aalis ng dila pabalik na may sagabal sa respiratory at digestive tract; depekto ng malambot na mga tisyu ng oral cavity;
pinsala sa organ ng paningin - coloboma ng mas mababang takipmata, kawalan ng mga pilikmata; strabismus, nabawasan ang visual acuity;
deformed thumbs.

Ang pagpapapangit ng mukha at bungo ay maaaring pagsamahin sa mga malformations ng mga panloob na organo: ang puso, gulugod, auditory analyzer, exocrine at internal secretion glands, at respiratory tract. Sa mga maysakit na bata, ang pakikibagay sa lipunan ay nagambala. Mahiyain sila sa iba at iniiwasang makipag-ugnayan sa kanila. Ito ay humahantong sa pagbuo ng isang inferiority complex at pag-unlad ng depression. Kasabay nito, ang katalinuhan ay ganap na napanatili: ang mga pasyente ay sapat na nakakakita ng impormasyon at umunlad nang tama sa moral at pisikal.

Ang mga klinikal na palatandaan ng sindrom ay may iba't ibang antas ng kalubhaan: mula sa banayad na mga pagpapapangit hanggang sa malubhang mga deformidad kung saan ang mga tampok ng mukha ay ganap na nabubura. Sa mga advanced na kaso, ang mga pasyente ay may mga problema sa pagnguya at paglunok, pagbigkas ng mga indibidwal na tunog, paningin at pandinig.

Mga yugto

Ang mga yugto ng sindrom ay tinutukoy ng pagiging kumplikado ng proseso ng mutation at ang intensity ng mga klinikal na palatandaan:

Malubhang TCS

Ang unang yugto ay nailalarawan sa pamamagitan ng halos hindi mahahalata na mga pagbabago sa mukha. Ang mga batang may sakit ay walang pinagkaiba sa mga malulusog at namumuno sa isang normal na pamumuhay.
Ang gitnang yugto ay ipinakikita ng lahat ng mga karamdaman sa itaas. Ang abnormal na pagpapapangit ng mga buto ng mukha ay medyo malala. Maaaring may mga kahirapan sa paghinga, pagkain, pagkawala ng pandinig, at mga problema sa ngipin.
Ang matinding yugto ay ang kumpletong kawalan ng mukha, ang kawalan ng kakayahan na suriin ang mga tampok nito. Kahit na ang plastic surgery ay hindi makakatulong sa mga pasyente.

Mga komplikasyon

Matinding komplikasyon at hindi kasiya-siyang bunga ng Treacher Collins syndrome:

pagkawala ng pandinig at kumpletong pagkabingi,
kawalan ng kakayahang kumain,
inis,
kumpletong kawalan ng ngipin,
abnormal na pagbuo ng mga eyeballs,
karamdaman sa paglunok
abnormal na pag-unlad ng ngipin, mga problema sa pagnguya at tunog ng pagbigkas,
boses ng ilong,
pinsala sa sistema ng nerbiyos at mga karamdaman sa pag-iisip dahil sa isang pakiramdam ng kababaan,
congenital defects ng puso at internal organs.

Mga diagnostic

Ang diagnosis at paggamot ng Treacher Collins syndrome ay isinasagawa ng mga pediatrician, plastic surgeon, ENT na doktor at geneticist. Ang mga hakbang sa diagnostic ay nahahati sa pre- at postnatal.

Ang prenatal detection ng patolohiya ay isinasagawa sa panahon ng pagsusuri sa ultrasound ng isang buntis. Bukod pa rito, isinasagawa ang chorionic biopsy, amniocentesis at amniotic fluid analysis, pagsusuri ng dugo mula sa fetal vessels ng inunan, at fetoscopy.
Ang postnatal diagnosis ay batay sa mga katangiang klinikal na palatandaan at panlabas na data ng pasyente. Kung ang mga sintomas ng sindrom ay banayad, ang mga problema ay lumitaw sa paggawa ng diagnosis. Ang mga espesyalista ay dapat magbayad ng espesyal na pansin sa respiratory function at oxygen saturation ng hemoglobin, at suriin din ang pagiging epektibo ng pagpapakain sa isang may sakit na bata.

Sa panahon ng isang molecular genetic na pag-aaral, ang isang depekto ay matatagpuan sa chromosome 5 at isang mutation ng gene na responsable para sa sakit ay natuklasan. Isinasaalang-alang ang namamana na predisposisyon at klinikal na larawan, ang isang diagnosis ng patolohiya ay ginawa. Ang genetic counseling ay kumplikado sa pamamagitan ng variable na pagpapahayag ng sakit.

Mga karagdagang pamamaraan ng diagnostic:

pagtatasa ng pandinig ng bata - pagtatala ng mga potensyal na pandinig, audiometry, pagsusuri sa audiological, tomography ng temporal na buto;
Ang pagtatasa ng paghinga ay nauugnay sa panganib ng sleep apnea;
fluoroscopic o tomographic na pagsusuri ng ulo;
pantomography;
CT at MRI ng utak.

Therapeutic na mga hakbang

Ang Treacher Collins syndrome ay isang sakit na walang lunas kung saan imposibleng maalis ang ugat na sanhi ng mga deformidad ng bungo at mukha. Ang mga pasyente ay ipinahiwatig para sa palliative na pangangalaga upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga pasyente. Kung ang sindrom ay nasuri sa panahon ng pagbuo ng sanggol, ang mga buntis na kababaihan ay pinapayuhan na magpalaglag. Kapag ipinanganak ang isang may sakit na bata, nangangailangan siya ng kwalipikadong kumplikadong therapy. Ang mga pasyente ay sumasailalim sa kirurhiko at orthodontic na paggamot upang mapabuti ang kanilang hitsura at kalidad ng buhay.

Ang interbensyon sa kirurhiko ay isinasagawa na may layuning iwasto ang mga panlabas na depekto para sa isang komportableng pananatili ng mga pasyente sa lipunan. Pinipigilan din ng operasyon ang kamatayan mula sa mga mutasyon na nagpapahirap sa paghinga at paglunok. Ang operasyon ay dapat isagawa nang maaga hangga't maaari, lalo na sa mga malalang kaso kung saan may pagkipot ng mga daanan ng hangin. Ang mga pasyente ay sumasailalim sa tracheostomy at gastrostomy para sa pagpapakain. Pagkatapos ay lumipat sila sa pagwawasto ng kirurhiko ng panlasa, pagpapahaba ng mas mababang panga, endoscopic polysinsotomy, muling pagtatayo ng malambot na mga tisyu - plastic surgery ng auricles, pagwawasto ng coloboma, supraglottoplasty. Ang mga operasyong ito ay napaka-labor-intensive at magastos. Ang limitadong pagbukas ng bibig ay napakahirap itama. Ang isang espesyalista sa ENT surgery ay kinakailangan upang gamutin ang mga pathology ng gitna at panlabas na tainga.
Ang mga hearing aid ay ginagamit upang mapabuti ang pandinig. Ang mga prosthetics ng pandinig ay kinakailangan lalo na sa mga kaso kung saan ang mga operasyon sa binagong auditory ossicle ay nagbibigay ng hindi magandang resulta. Upang matiyak na ang isang maysakit na bata ay hindi nahuhuli sa kanyang mga kapantay sa pag-unlad ng kaisipan sa hinaharap, ang isang hearing aid ay dapat magsuot mula 3 buwan hanggang 3 taon. Kasunod nito, ang isang magnetic implant ay naka-install sa lugar sa likod ng tainga.
Ang mga pamamaraan ng ngipin ay ginagawa ng mga dentista upang itama ang mga maloklusyon at ibalik ang mga ngipin.
Upang mapabuti ang pagsasalita, isinasagawa ang mga klase sa speech therapy at audiology, at ang mga sesyon ng psychotherapy ay isinasagawa upang umangkop sa lipunan.
Ang mga taong may problema sa paglunok ng pagkain o inumin ay nangangailangan ng tulong mula sa mga pathologist sa pagsasalita.

Ang mga depekto sa craniofacial sa Treacher Collins syndrome ay hindi maaaring ganap na maalis. Ang paggamot sa patolohiya ay pangmatagalan, lalo na kung may mga malubhang karamdaman. Ang mga pasyente ay mangangailangan ng isang buong serye ng mga plastic na operasyon. Ang buong ikot ng paggamot ay maaaring tumagal ng ilang taon. Kung nabigo ang mga surgeon na alisin ang lahat ng mga deformidad, ang mga pasyente ay nakatira sa kanila sa buong buhay nila.

Ang TCS ay isang congenital disorder ng craniofacial development na may katangian na bilateral symmetrical ear-mandibular dysplasia na walang limb anomalya. Ang namamana na sakit na ito ay napakabihirang sa modernong medikal na kasanayan.

Pag-iwas at pagbabala

Ang pagbabala para sa STS ay paborable kung hindi ito magdulot ng banta sa buhay ng bata. Ang napapanahong pagwawasto ng mga kapansanan sa pandinig at pagwawasto ng kirurhiko ng mga panlabas na depekto ay ginagawang madali upang makayanan ang pakikibagay sa lipunan at matiyak ang normal na pag-unlad ng intelektwal ng mga bata. Sila ay nabubuhay na walang pagkakaiba sa kanilang mga kapantay at lumikha ng ganap na pamilya. Ang ilang mga pasyente ay nangangailangan ng tulong ng mga psychologist dahil nakikita nila ang kanilang kapangitan at nagdurusa mula dito. Ang mga hindi makatanggap ng gayong karamdaman ay nagiging nalulumbay at sinisikap na maiwasan ang lahat ng komunikasyon sa ibang tao.

Ang TTS ay isang panghabambuhay na diagnosis. Ang sakit ay medyo malubha at nangangailangan ng mataas na kwalipikadong pangangalaga. Dahil ito ay sanhi ng genetic mutation, imposibleng maiwasan ang pag-unlad ng sindrom. Kinakailangan ang medikal na genetic counseling para sa mga mag-asawang may negatibong family history. Kung ang sakit na ito ay hindi naitala sa malapit at malalayong kamag-anak, kinakailangang sundin ang mga karaniwang rekomendasyon tungkol sa isang malusog na pamumuhay sa panahon ng pagbubuntis.

Video: tungkol sa pinakatanyag na taong may Treacher-Collins syndrome

Sa mga intrauterine disorder ng mga proseso ng pag-unlad ng buto, nangyayari ang mga malubhang craniofacial deformation, at ang isa sa mga uri ng naturang patolohiya ay Treacher Collins syndrome (TCS) o mandibulofascial, iyon ay, maxillofacial dysostosis.

Code ng sakit ayon sa ICD 10: klase XVII (congenital anomalies, deformations at chromosomal disorder), Q75.4 - mandibulofacial dysostosis.

ICD-10 code

Q75.4 Maxillofacial dystosis

Epidemiology

Mga sanhi ng Treacher Collins syndrome

Ang sindrom na ito ay pinangalanan pagkatapos ng natitirang British ophthalmologist na si Edward Treacher Collins, na inilarawan ang mga pangunahing tampok ng patolohiya higit sa isang daang taon na ang nakalilipas. Gayunpaman, mas madalas na tinatawag ng mga European na doktor ang ganitong uri ng anomalya ng facial bones at jaws disease o Franceschetti syndrome - batay sa malawak na pananaliksik ng Swiss ophthalmologist na si Adolphe Franceschetti, na lumikha ng terminong "mandibulofascial dysostosis" sa kalagitnaan ng huling siglo. Sa mga medikal na lupon, ginagamit din ang pangalan - Franceschetti-Collins syndrome.

Ang mga sanhi ng Treacher Collins syndrome ay mga mutasyon sa TCOF1 gene (sa chromosome locus 5q31.3-33.3), na nag-encode ng nucleolar phosphoprotein na responsable para sa pagbuo ng craniofacial na bahagi ng embryo ng tao. Bilang resulta ng napaaga na pagbaba sa dami ng protinang ito, ang biogenesis at mga pag-andar ng rRNA ay nasisira. Ayon sa mga geneticist ng Human Genome research program, ang mga prosesong ito ay humantong sa isang pagbawas sa paglaganap ng mga embryonic cell ng neural crest - isang tagaytay sa kahabaan ng neural groove, na nagsasara sa neural tube sa panahon ng pagbuo ng embryo.

Ang pagbuo ng mga tisyu ng facial na bahagi ng bungo ay nangyayari dahil sa pagbabago at pagkita ng kaibahan ng mga selula ng itaas (ulo) na bahagi ng neural crest, na lumilipat kasama ang neural tube sa rehiyon ng una at pangalawang branchial arches ng embryo. At ang kakulangan ng mga selulang ito ay nagdudulot ng mga deformidad ng craniofacial. Ang kritikal na panahon para sa paglitaw ng mga anomalya ay mula 18 hanggang 28 araw pagkatapos ng pagpapabunga. Sa pagkumpleto ng paglipat ng mga neural crest cells (sa ika-apat na linggo ng pagbubuntis), halos lahat ng maluwag na mesenchymal tissues sa facial area ay nabuo, na kalaunan (mula 5 hanggang 8 na linggo) ay naiba sa skeletal at connective tissues ng lahat ng bahagi ng mukha, leeg, larynx, tainga (kabilang ang panloob) at mga ngipin sa hinaharap.

, , ,

Pathogenesis

Ang pathogenesis ng Treacher Collins syndrome ay madalas na familial, at ang anomalya ay minana sa isang autosomal dominant na paraan, kahit na may mga kaso ng autosomal recessive transmission ng depekto (na may mga mutasyon ng iba pang mga gene, lalo na, POLR1C at POLR1D). Ang pinaka-hindi mahuhulaan na bagay tungkol sa maxillofacial dysostosis ay ang mutation ay minana ng mga bata lamang sa 40-48% ng mga kaso. Iyon ay, sa 52-60% ng mga pasyente, ang mga sanhi ng Treacher Collins syndrome ay hindi nauugnay sa pagkakaroon ng isang anomalya sa pamilya, at ang patolohiya ay pinaniniwalaan na lumitaw bilang isang resulta ng sporadic de novo gene mutations. Malamang, ang mga bagong mutasyon ay kumakatawan sa mga kahihinatnan ng teratogenic effect sa fetus sa panahon ng pagbubuntis.

Kabilang sa mga teratogenic na sanhi ng sindrom na ito, pinangalanan ng mga eksperto ang malalaking dosis ng ethanol (ethyl alcohol), radiation, usok ng sigarilyo, cytomegavirus at toxoplasma, pati na rin ang mga herbicide na nakabatay sa glyphosate (Roundal, Glyfor, Tornado, atbp.). At ang listahan ng mga iatrogenic na kadahilanan ay kasama ang mga gamot para sa acne at seborrhea na may 13-cis-retinoic acid (Isotretinoin, Accutane); anticonvulsant na gamot na Phenytoin (Dilantin, Epanutin); psychotropic na gamot Diazepam, Valium, Relanium, Seduxen.

Mga sintomas ng Treacher Collins syndrome

Para sa karamihan, ang mga klinikal na palatandaan ng mandibulofascial dysostosis at ang antas ng kanilang kalubhaan ay nakasalalay sa mga katangian ng pagpapakita ng mga mutasyon ng gene. At ang mga unang palatandaan ng anomalya na ito sa karamihan ng mga kaso ay makikita sa bata kaagad pagkatapos ng kanyang kapanganakan: ang mukha na may Treacher Collins syndrome ay may katangian na hitsura. Bukod dito, ang mga morphological anomalya ay karaniwang bilateral at simetriko.

Ang pinaka-halatang sintomas ng Treacher Collins syndrome ay:

underdevelopment (hypoplasia) ng facial bones ng bungo: zygomatic, zygomatic na proseso ng frontal bone, lateral pterygoid plates, paranasal sinuses, lower jaw at protrusions ng bony epiphyses (condyles);
hindi pag-unlad ng mga buto ng mas mababang panga (micrognathia) at isang mas mapurol na anggulo ng mandibular kaysa karaniwan;
ang ilong ay may normal na laki, gayunpaman, ito ay lumilitaw na malaki dahil sa hypoplasia ng mga tagaytay ng kilay at hindi nabuo o wala ang mga zygomatic arches sa lugar ng templo;
ang mga palpebral fissure ay bumababa, iyon ay, ang hugis ng mga mata ay hindi normal, na ang mga panlabas na sulok ay bumababa;
mga depekto ng mas mababang eyelids (coloboma) at bahagyang kawalan ng mga pilikmata sa kanila;
auricles ng hindi regular na hugis na may malawak na hanay ng mga paglihis, hanggang sa kanilang lokasyon sa sulok ng ibabang panga, kawalan ng mga lobe, bulag na fistula sa pagitan ng tragus ng tainga at sulok ng bibig, atbp.;
pagpapaliit o pagsasanib (atresia) ng panlabas na auditory canal at mga anomalya ng ossicles ng gitnang tainga;
kawalan o hypoplasia ng parotid salivary glands;
pharyngeal hypoplasia (pagpapaliit ng pharynx at mga daanan ng hangin);
Non-fusion ng hard palate (cleft palate), pati na rin ang kawalan, pagpapaikli o immobility ng soft palate.

Ang ganitong mga anatomical anomalya sa lahat ng kaso ay may mga komplikasyon. Ito ay mga kapansanan sa pandinig sa pagganap sa anyo ng pagkawala ng pandinig o kumpletong pagkabingi; kapansanan sa paningin dahil sa hindi tamang pagbuo ng mga eyeballs; Ang mga depekto ng panlasa ay nagdudulot ng kahirapan sa pagpapakain at paglunok. May mga dental occlusion disorder (masamang kagat) na nauugnay sa mga depekto sa panga, na nagiging sanhi ng mga problema sa pagnguya at articulation. Ang mga patolohiya ng malambot na palad ay nagpapaliwanag ng pang-ilong ng boses.

Mga komplikasyon at kahihinatnan

Ang mga kahihinatnan ng maxillofacial anomalya sa Treacher Collins syndrome ay ipinahayag sa katotohanan na sa kapanganakan ang mga intelektwal na kakayahan ng bata ay normal, ngunit dahil sa mga depekto sa pandinig at iba pang mga karamdaman, ang pangalawang mental retardation ay nabanggit.

Diagnosis ng Treacher Collins syndrome

Ang postnatal diagnosis ng Treacher Collins syndrome ay mahalagang batay sa mga klinikal na palatandaan. Ang maxillofacial dysostosis ay madaling matukoy kapag ang sindrom ay ganap na nagpapahayag, ngunit kapag ang minimally ipinahayag na mga sintomas ng patolohiya ay naroroon, ang mga problema ay maaaring lumitaw sa paggawa ng tamang diagnosis.

Sa kasong ito, nangangailangan ng espesyal na atensyon ang pagtatasa ng lahat ng mga function na nauugnay sa mga abnormalidad, lalo na ang mga nakakaapekto sa paghinga (dahil sa banta ng sleep apnea). Ang kahusayan sa pagpapakain at hemoglobin oxygenation ay tinatasa at sinusubaybayan din.

Sa hinaharap - sa ika-5-6 na araw pagkatapos ng kapanganakan - ang antas ng pinsala sa pandinig ay kailangang matukoy gamit ang audiological na pagsusuri, na dapat isagawa sa maternity hospital.

Ang isang pagsusuri ay inireseta, kung saan ang mga instrumental na diagnostic ay isinasagawa gamit ang fluoroscopy ng craniofacial dysmorphology; pantomography (panoramic x-ray ng mga istruktura ng buto ng bungo ng mukha); buong cranial computed tomography sa iba't ibang projection; CT o MRI ng utak upang matukoy ang kondisyon ng internal auditory canal.

Ang pinakamaagang - prenatal - diagnosis ng maxillofacial anomalya sa pagkakaroon ng Treacher Collins syndrome sa family history ay posible sa pamamagitan ng chorionic villus biopsy sa 10-11 na linggo ng pagbubuntis (ang pamamaraan ay nagbabanta sa pagkakuha at impeksyon sa matris).

Kinukuha din ang mga pagsusuri sa dugo mula sa mga miyembro ng pamilya; sa 16-17 na linggo ng pagbubuntis, sinusuri ang amniotic fluid (transabdominal amniocentesis); sa 18-20 na linggo ng pagbubuntis, ang fetoscopy ay isinasagawa at ang dugo ay kinuha mula sa mga fetal vessel ng inunan.

Ngunit kadalasan sa prenatal diagnosis ng sindrom na ito sa fetus, ginagamit ang ultrasound (sa 20-24 na linggo ng pagbubuntis).

Differential diagnosis

Ginagamit ng mga espesyalista ang parehong mga pamamaraan kapag kailangan ang differential diagnosis upang makilala ang mahinang ipinahayag na Treacher Collins syndrome at makilala ito mula sa iba pang mga congenital anomalya ng craniofacial bones, sa partikular: Apert, Crouzon, Nager, Peters-Heuvels, Hellerman-Steff syndromes, pati na rin tulad ng sa hemifacial microsomia (Goldenhar syndrome), hypertelorism, premature fusion ng skull sutures (craniostenosis) o may kapansanan na fusion ng facial bones (craniosynostosis).

Mga katulad na artikulo: