Medicii fac greșeala de a diagnostica galactozemie la un nou-născut. Galactozemie la copii

04.03.2020

In contact cu

Colegi de clasa

Un nivel ridicat al glucidelor galactozei din sânge este cauzat de un deficit de galactoză-1-fosfat uridil transferază, una dintre enzimele necesare pentru metabolismul galactozei. Este ereditar boala congenitala.

Fără această enzimă, se naște 1 din 50.000 până la 70.000 de copii. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Simptomele galactozemiei

La început, nou-născutul pare sănătos, dar în câteva zile sau săptămâni își pierde pofta de mâncare, apar vărsături și icter și încetează. dezvoltare normală. Ficatul se mărește, proteinele și aminoacizii apar în urină, țesuturile se umflă, iar organismul reține apa. Dacă tratamentul începe târziu, copiii rămân scunzi și retardați mintal. Mulți pacienți dezvoltă cataractă.

Severitatea bolii variază semnificativ; uneori singura manifestare a galactozemiei este cataracta sau intoleranța la lapte. Una dintre variantele bolii - forma Duarte - este asimptomatică, deși s-a remarcat o tendință a acestor indivizi la boli hepatice cronice.

La cercetare de laboratorîn sânge se determină galactoza, al cărei conținut poate ajunge la 0,8 g/l; Folosind metode speciale (cromatografie) este posibilă detectarea galactozei în urină. Activitatea enzimelor din eritrocite este redusă brusc sau nu este determinată, conținutul de enzime este crescut de 10-20 de ori față de normă. În prezența icterului, crește atât conținutul de bilirubină directă (diglucuronidă) cât și indirectă (liberă). Alte semne biochimice de afectare a ficatului sunt, de asemenea, caracteristice (hipoproteinemie, hipoalbuminemie, teste pozitive pentru stabilitatea coloidă afectată a proteinelor). Rezistența la infecție este semnificativ redusă. Posibila manifestare si diateză hemoragică datorită scăderii funcției de sinteză proteică a ficatului și scăderii numărului de trombocite - peteșii.

Cauzele galactozemiei

Galactoza, furnizată cu alimente ca parte a zahărului din lapte - lactoză, suferă transformare, dar reacția de transformare nu este finalizată din cauza ereditară.
defect al unei enzime cheie.

În mod normal, zahărul din lapte (lactoza) furnizat cu alimente este descompus în organism în glucoză și galactoză (principalul substrat nutritiv pentru creier și celulele miocardice), aceasta din urmă fiind apoi transformată și în glucoză sub acțiunea enzimei galactoză-1- fosfat uridiltransferaza.

Dacă gena care codifică această enzimă este defectă, aceasta din urmă nu este produsă în organism. În consecință, galactoza nu poate fi transformată în glucoză și se acumulează în sângele și țesuturile pacientului, exercitând un efect toxic asupra sistemului nervos central, ficatului și cristalinului ochiului, ceea ce determină manifestari clinice boli.

Formele severe se termină cu moartea în primele luni de viață; cu un curs prelungit, fenomenele pot apărea în prim-plan. insuficiență cronică ficat sau afectarea sistemului nervos central.

Diagnosticul galactozemiei

Galactozemia este suspectată dacă galactoză și galactoză-1-fosfat sunt detectate în urină. Diagnosticul este confirmat dacă galactoza-1-fosfat uridil transferaza este absentă în celulele hepatice și în sânge. Dacă un medic sau părinții suspectează galactozemie la un copil, deoarece sunt cunoscute cazuri de această boală în familie, aceasta poate fi diagnosticată imediat după naștere pe baza unui test de sânge.

Din 2006, programul de screening pentru nou-născuți a inclus și testarea galactozemiei. În acest caz, în a 4-a-5-a zi de viață, se iau de la copil câteva picături de sânge, în care se determină nivelul de galactoză. Dacă depășește norma, se poate suspecta galactozemie. Analiza se efectuează pe toți nou-născuții. Diagnostic diferentiat efectuată de obicei cu diabet zaharat.

Tratamentul galactozemiei

S-a demonstrat eficacitatea ridicată a depistarii precoce a gravidelor din familiile cu risc crescut și a prevenirii intrauterine, care constă în excluderea laptelui din alimentația gravidelor. Dacă galactoza este bogată în sângele mamei, aceasta poate trece la făt și poate provoca formarea cataractei.

Laptele și produsele lactate, o sursă de galactoză, ar trebui excluse complet din dieta unui copil bolnav. Galactoza se găsește în unele fructe, legume și fructe de mare, cum ar fi algele marine; De asemenea, nu sunt recomandate pentru utilizare. Cu toate acestea, nu se știe dacă cantități mici din aceste produse cauzează daune pe termen lung. Pacienții cu galactozemie ar trebui să-și limiteze aportul de galactoză pe tot parcursul vieții.

Este posibil să se utilizeze medicamente care îmbunătățesc metabolismul (orotat de potasiu, multivitamine). Având în vedere tulburările metabolice prezente în organism în timpul galactozemiei, toate medicamente trebuie utilizat numai după consultarea medicului!

Cu un tratament adecvat al galactozemiei, retardul mintal, de regulă, nu se dezvoltă. Cu toate acestea, acești copii au un IQ mai scăzut decât frații lor și au adesea tulburări de vorbire. La fete, ovulația este perturbată în timpul pubertății și în anii următori, iar concepția naturală este de obicei imposibilă.

Nu există o prevenire specifică a galactozemiei. Având în vedere natura ereditară a patologiei, se recomandă ca părinții care au un copil cu galactozemie să fie supuși consilierii genetice dacă plănuiesc sarcini ulterioare. Consilierea genetică este de asemenea indicată tuturor rudelor apropiate de vârstă fertilă.

Articolul a folosit materiale din Carte de referință medicală boli pentru medic și pacient

Important! Tratamentul se efectuează numai sub supravegherea unui medic. Autodiagnosticarea și automedicația sunt inacceptabile!

Un diagnostic de galactozemie la un copil cu o listă de consecințe probabile poate speria orice mamă. Mulți oameni nu știu ce este, dar după cuvintele medicilor despre un posibil rezultat fatal, părinții se confruntă cu un stres grav.

Galactozemia este o boală congenitală rară care se manifestă la copii în primele zile de viață, care se bazează pe o încălcare a metabolismului carbohidraților în calea transformării galactozei (zahăr simplu) în glucoză.

Statisticile mondiale privind boala sunt 1 copil la 60.000 de nou-născuți. Datele pot diferi pentru anumite țări - în Japonia, galactozemia la nou-născuți este foarte rară, în Irlanda este mult mai frecventă.

Cauze

Singura cauză a bolii este un defect genetic. Galactozemia apare ca urmare a moștenirii simultane a 2 copii ale unei gene mutante. Producerea corectă a enzimelor implicate în metabolismul carbohidraților iar metabolismul galactozei eșuează.

Persoanele care au moștenit 1 copie a genei defectuoase sunt purtători ai bolii. În funcție de tipul de boală, aceștia pot avea simptome ușoare care dispar odată cu dieta. Potrivit diverselor surse, 1 persoană din 200-250 este un transportator și sunt distribuite inegal în întreaga lume.

Interesant! Boala în sine, și nu transportul ei, este moștenită într-o manieră autosomal recesivă - pentru apariția ei, este necesară prezența unei gene deteriorate la ambii părinți. Galactozemia nu poate fi moștenită doar de la mama sau de la tata.

Lipsa enzimelor sau activitatea lor scăzută duce la acumularea de galactoză-1-fosfat, un produs al conversiei incomplete a galactozei. Această componentă este toxică pentru organism și, în concentrații mari, afectează diferite organe, provocând simptome severe.

Variante ale moștenirii galactozemiei

Dificultățile dobândite cu procesarea galactozei au alte cauze și pot da simptome similare, dar se referă la alte boli. Galactozemia congenitală este incurabilă, iar acestei boli i se atribuie adesea o dizabilitate. Există mai multe varietăți ale acestuia, determinate de severitatea cursului și deficiența uneia dintre cele trei enzime.

Soiuri

În funcție de evoluția galactozemiei, se disting trei grade de severitate: ușoară, moderată și severă. Cel din urmă grad fără tratament duce adesea la rezultat fatal, dar asta depinde si de varianta galactozemiei bazata pe tipul de deficit al unei anumite enzime.

Clasificarea în funcție de deficiențele unei anumite enzime distinge următoarele tipuri:

Varianta clasica

Producție insuficientă sau complet absentă de galactoză-1-fosfat uridil transferază (GALT). Simptomele sunt observate chiar și în formă blândă, un grad sever al bolii este plin de moarte.

Varianta Duarte

Producția de galactokinază (GALK) este afectată. O formă relativ ușoară a cursului care poate fi diagnosticată doar prin teste de laborator. În absența screening-ului nou-născutului în maternitate, diagnosticul este determinat de dezvoltarea cataractei.

Varianta „Negro” sau forma „Los Angeles”.

Deficiența producției de galactoză-4-epimerază (GALE). Evoluția ușoară a bolii este asimptomatică. În cazurile severe, este similar cu tipul clasic de galactozemie, dar se caracterizează în plus prin afectarea auzului sau surditate completă.

Datorită prezenței formelor asimptomatice, este necesar diagnostice suplimentare. Detectarea la timp a bolii vă permite să evitați multe consecințe grave.

Diagnosticare

Știind ce fel de boală este aceasta și înțelegerea pericolului ei pentru viață, cele mai multe țările dezvoltate a început să efectueze examinări generale ale nou-născuților în maternități. Femeile care aleg să nască acasă trebuie să treacă singure la o serie de teste. boli genetice. Analiza în masă pentru galactozemie la nou-născuți vă permite să detectați imediat varianta clasică a bolii și să reduceți probabilitatea decesului.

Screeningul neonatal se realizează prin recoltarea de sânge capilar. Sângele este aplicat pe hârtie de filtru și analizat într-un laborator genetic.

Dacă sunt detectate semne ale bolii, este prescrisă o examinare repetată. În cazul secundarului probe pozitive familia este trimisă la consultație cu un genetician, iar copilul este supus examinare suplimentară.

În formele ușoare ale bolii, screening-ul în maternitate poate să nu arate prezența galactozemiei. Acest lucru este identificat ulterior prin simptome. De asemenea, este posibil să se identifice boala la copiii născuți undeva în afara unei unități medicale.

Simptome

Semnele bolii variază în funcție de severitate. În formele ușoare de galactozemie, regurgitații frecvente și diaree apoasă poate fi singurele semne. Principalele manifestări ale bolii în forme moderate și severe sunt similare cu semnele de afectare hepatică; în plus, la copii se observă icter și hepatomegalie.

Atenţie! Dacă nu este detectată în timp util, boala dăunează sistemului nervos central. Simptome tardive galactozemia este ireversibilă, de aceea este important să faceți un diagnostic în timp util și să începeți tratamentul.

În formele severe, apar următoarele simptome:

letargie generală;
anemie;
hipoglicemie;
malnutriție;
vărsături, diaree;
funcția mentală afectată;
îngălbenirea pielii;
ficatul și splina mărite;
cataractă;
hemoragii punctuale;
insuficienta renala si hepatica.

Un semn mai puțin evident al galactozemiei este atunci când un bebeluș refuză să alăpteze sau să folosească un biberon de formulă. Forma ușoară Similar cu intoleranța la lactoză, dar spre deosebire de această afecțiune, galactozemia necesită mai multă atenție la tratament.

Tratament

Tratamentul la nou-născuți începe întotdeauna cu eliminarea completă a alimentelor care conțin lactoză și galactoză. Amestecuri pentru mancare de bebeluși, Și lapte matern. Un genetician îi sfătuiește pe părinți în detaliu cu privire la specificul alegerii unei formule fără lactate.

Folosit împreună cu dieta tratament medicamentos, care vizează menținerea organelor expuse la efecte toxice.

Pot fi prescrise următoarele medicamente:

antioxidanti;
hepatoprotectori;
preparate de calciu;
complexe multivitaminice;
corectori procesele metabolice.

LA ultimele medicamente includ ATP, orotat de potasiu și alte medicamente care inhibă efectele toxice ale galactozei-1-fosfat. Se practică și transfuzii de sânge sau plasmă, reducând concentrația de toxine din organism. Dacă tratamentul nu este început în timp util și au loc leziuni ale organelor și sistemelor, medicamentele sunt prescrise pentru a le reface.

Merită știut!În timpul pubertății, începe să apară o ușoară compensare a stării, care poate stimula producția suplimentară de enzime lipsă sau poate declanșa alte căi de absorbție a galactozei. Băieții cu galactozemie sunt mai norocoși - sub influența testosteronului, sănătatea lor devine mai favorabilă.

Pentru galactozemie, se recomandă o dietă - aceasta este baza tratamentului. Medicamente specifice pentru înlocuire completă nu există enzime deficitare, ci o scădere a proporției de galactoză din alimente și cea însoțitoare terapie medicamentoasă evită cele mai multe consecințe negativeși previne progresia bolii.

Caracteristici nutriționale

În cele mai multe cazuri, dieta pentru galactozemie este urmată pe viață, deși devine mai moale odată cu vârsta. Inițial, un număr mare de alimente comune dietei oamenilor sănătoși sunt interzise.

Ce să nu faci cu galactozemia:

orice produse de copt din făină;
dulciuri care conțin zaharoză;
cacao, ciocolată, nuci;
leguminoase, soia formă pură;
ou, spanac;
organe și cârnați;
toate produsele lactate și derivatele acestora.

Nou-născuții ar trebui să treacă la o dietă fără lactate. Sunt selectate formule speciale pentru hrănirea bebelușilor.

Mai ales important! Neglijarea recomandărilor medicilor de a exclude produsele lactate la copiii cu galactozemie poate duce la progresia rapidă a cirozei hepatice sau poate provoca dezvoltarea sepsisului bacterian. Ambele condiții amenință viața copilului!

Formele ușoare ale bolii nu necesită o dietă strictă pe tot parcursul vieții, dar este necesară diversificarea meniului treptat, monitorizarea indicatorilor cu teste regulate. În cazurile severe, dieta este menținută pe viață din cauza prognosticului nefavorabil.

Prognoze

Dacă tratamentul pentru galactozemie nu este început în timp util, există posibilitatea apariției tulburărilor sistemului nervos central și a dezvoltării psihomotorii întârziate. ÎN cazuri severe Chiar și o tranziție rapidă a unui copil la o dietă fără lactate poate provoca următoarele consecințe în viitor:

Oligofrenie.
Dificultăți în învățare.
Manifestări neurologice.
Întârzierea dezvoltării vorbirii.
Depleția ovariană la fete.

Apariția simptomelor evidente indică deja daune serioase organele și sistemele corpului și Nu alimentație adecvatăîn caz de galactozemie, agravează starea copilului, provocând tulburări ireversibile.

Prevenirea

Nu există măsuri preventive; este posibil doar diagnosticul prenatal al fătului. Medicii recomandă ca toți părinții care au rude cu galactozemie să fie supuși unui examen genetician în timpul sarcinii.

Când este detectată o boală, viitoarea mamă are nevoie și de o dietă. Ea trebuie să limiteze făina și dulciurile și să excludă produsele lactate din dieta ei în timpul sarcinii.

A preveni consecințe serioase, toți copiii ar trebui să fie testați pentru galactozemie în primele zile după naștere.

Dacă copiii bolnavi nu sunt trecuți imediat la o alimentație adecvată, atunci vechi de o lună vor experimenta deja tulburări în funcționarea multor organe. În formele severe ale variantei clasice de galactozemie, fără tratament, copiii mor în primul an de viață. Tratamentul în timp util permite celor mai mulți dintre ei să ducă o viață aproape normală în viitor.

Galactozemia este o boală congenitală rară asociată cu metabolizarea deficitară a carbohidraților în organism, manifestată prin icter, scăderea zahărului din sânge, intoleranță la laptele matern, formule pentru sugari, anorexie, vărsături și care duce la ciroză hepatică, leziuni oculare (cataractă) și întârzierea dezvoltării psihomotorii. . Testarea galactozemiei se efectuează pe toți nou-născuții. De asemenea, pot fi prescrise în plus: determinarea conținutului de galactoză în urină și sânge, teste de stres cu glucoză și galactoză, EEG, ultrasunete cavitate abdominală, teste genetice. Tratamentul galactozemiei constă în urma unei diete fără lactoză, care este prescrisă încă din primele zile de viață.

Cauzele galactozemiei

Galactozemia este o patologie congenitală care se moștenește de la părinți la copii într-o manieră autosomal recesivă. Aceasta înseamnă că boala se va manifesta dacă copilul moștenește două copii ale genei mutante de la fiecare părinte. Persoanele care au moștenit doar o copie a genei defecte sunt purtători ai bolii, deși pot prezenta și unele simptome de galactozemie, dar într-o măsură mai ușoară. Trei enzime sunt implicate în conversia galactozei în glucoză: GALT, GALK și GALE. În funcție de deficiența uneia dintre aceste enzime, se disting primul, al doilea și al treilea tip de galactozemie. Dacă una dintre aceste enzime este deficitară în sângele pacientului, concentrația de galactoză crește semnificativ și metaboliții intermediari ai galactozei se acumulează în organism, provocând leziuni toxice ficatului, splinei, rinichilor, intestinelor, sistemului nervos central și organelor de vedere. Cel mai frecvent tip de galactozemie la nou-născuți este primul tip, numit și clasic, care este cauzat de activitatea afectată a enzimei GALT.

Simptomele galactozemiei

În funcție de cursul său, galactozemia la nou-născuți poate fi:

blând;
grad mediu;
severă.

Primele simptome ale galactozemiei, care apare în formă severă, se dezvoltă deja în primele zile ale vieții unui nou-născut. După hrănirea copilului laptele matern sau un amestec, el dezvoltă diaree, vărsături și apar semne de intoxicație. Copilul refuză să alăpteze, devine letargic, se dezvoltă rapid cașexia și malnutriția. Nou-născutul este îngrijorat de colici, flatulență și descărcarea puternică de gaze. Când examinează un copil cu galactozemie, un neonatolog observă dispariția reflexelor caracteristice perioadei nou-născutului. Cu această boală, apare imediat icter persistent, hepatomegalie și se dezvoltă insuficiență hepatică. La 2-3 luni de viață se observă deja ciroză hepatică, splenomegalie și ascita. Din cauza tulburărilor de coagulare a sângelui, bebelușul prezintă hemoragii pe mucoase și piele. Astfel de copii rămân în urmă cu semenii lor în ceea ce privește dezvoltarea psihomotorie. Până la vârsta de 1-2 luni, copiii cu metabolism afectat al carbohidraților prezintă cataractă bilaterală. În faza terminală a bolii, copilul moare de epuizare severă, insuficiență hepatică, infecții secundare. Galactozemia la nou-născuții de severitate moderată se manifestă prin: icter, vărsături, anemie, întârziere în dezvoltarea psihomotorie, cataractă, hepatomegalie, malnutriție. Cu un grad ușor de boală, simptomele galactozemiei se manifestă sub formă de: refuzul copilului de a alăpta, vărsături după ce a băut lapte, întârziere în vorbire și dezvoltarea fizică. Chiar și cu un grad ușor de boală, copilul experimentează boli cronice ficat datorită efectului toxic al galactozei. Această boală se poate manifesta cu un singur simptom (forma monosimptomatică), de exemplu, tulburări dispeptice sau afectarea sistemului nervos central, sau simptomele galactozemiei pot lipsi cu totul (forma asimptomatică). În acest caz, deficitul de enzime este detectat numai la testarea galactozemiei. Complicațiile galactozemiei includ:

septicemie;
ciroza hepatică;
hemoragii în vitros;
sindromul de pierdere ovariană;
amenoree primară.

Jumătate dintre copiii cu galactozemie la vârsta preșcolară au alalie motrică, care se caracterizează prin: sărăcie vocabular, probleme cu organizarea mișcărilor de vorbire, o abundență de perseverențe și parafaziile menținând în același timp înțelegerea vorbirii adresate acestora.

Diagnosticul galactozemiei

Pentru a reduce riscul de a dezvolta complicații ale galactozemiei, se poate face diagnosticul prenatal. a acestei boli, care presupune efectuarea de amniocenteză și biopsie de vilozități coriale. În prezent, în Rusia, galactozemia este testată pentru toți nou-născuții la termen în zilele 3-5, iar la nou-născuții prematuri - în zilele 7-10. Pentru a face acest lucru, sângele capilar este prelevat de la copil și transferat pe hârtie de filtru și apoi trimis la un laborator genetic. Dacă se suspectează galactozemie, copilul este retestat. În unele cazuri, pentru a diagnostica boala, se determină nivelul de galactoză din urină, se efectuează teste de stres cu glucoză și galactoză și se efectuează monitorizarea. analiza generala urină și sânge, parametri biochimici ai sângelui pentru a evalua amploarea daunelor organe interne copil. Când diagnosticul este confirmat, informațiile despre copilul bolnav sunt transferate medicului pediatru local, iar părinții acestuia sunt invitați la un consult medico-genetic pentru a analiza pedigree-ul, testarea genetică și explicarea alimentației specifice a copilului bolnav.

Tratamentul galactozemiei

Baza tratamentului pentru galactozemie este terapia dietetică, care constă în eliminarea din alimentație a acelor alimente care conțin galactoză și lactoză. Acestea includ: orice lapte (de mamă, de capră, de vacă, formulă pentru sugari), toate produsele lactate, cârnați, pâine, bomboane, produse de patiserie, margarină și altele. Este interzis consumul de animale și produse din plante, care conțin galactozide (soia, leguminoase) și nucleoproteine (ficat, rinichi, ouă), care sunt potențiale surse de galactoză. Copiii cu galactozemie primesc amestecuri speciale făcute pe bază de hidrolizat de cazeină, izolat de proteine din soia, aminoacizi sintetici; amestecuri fără lactoză predominant cazeină. La vârsta de patru luni, astfel de copii sunt familiarizați cu fructele de pădure și sucuri de fructe; la 4,5 - piure de fructe; 5 – piure de legume; la 5,5 – terci din hrișcă, porumb, făină de orez fără lapte; la 6 - hrana cu carne cu adaos de pui, iepure, carne de vită, curcan; la 8 – peste. Produsele cu fructoza sunt folosite ca sursa de carbohidrati pentru pacientii cu galactozemie. Pentru a îmbunătăți procesul metabolic în galactozemie, se prescriu cocarboxilază, multivitamine, orotat de potasiu și ATP. Astfel, galactozemia este o boală genetică rară, dar destul de gravă, cu care o persoană trebuie să trăiască toată viața, aderând la o dietă specială fără lactoză și fără galactoză. Dacă tratamentul acestuia nu este început de la naștere, poate duce la consecințe grave pentru copil și chiar deces (cu galactozemie severă).

Galactozemia la copii este foarte rară. 1 din 60.000 de nou-născuți se naște cu această patologie.

Ce este galactozemia?

Galactozemia este boala ereditara, care se bazează pe o încălcare a conversiei galactozei în glucoză din cauza unei mutații a genei responsabile.

Cauzele galactozemiei

Singurul motiv pentru apariția bolii este mutație genetică. Galactozemia este o boală congenitală cu un mod de moștenire autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că boala apare numai dacă un copil moștenește două copii ale genei defecte de la ambii părinți.

Galactoza intră în organism ca parte a lactozei (zahărul din lapte) împreună cu alimentele. Când apare boala, conversia ei în glucoză nu este completă, iar substanța se acumulează în țesuturi și sânge, având un efect toxic asupra sistemului nervos, cristalinului ochiului și ficatului.

Tipuri de boli

Există trei tipuri de galactozemie:

Clasic.
Negru.
Galactozemie Duarte (are curs asimptomatic).

Simptomele galactozemiei

ÎN tablou clinic Boala prezintă semne de intoleranță la produse lactate, malnutriție, anorexie, leziuni ale rinichilor, ficatului, ochilor, tulburări dispeptice, întârziere a dezvoltării mentale și motorii. Semnele bolii încep să apară la câteva zile după naștere și depind de severitatea bolii.

Grad sever

Simptomele galactozemiei la un nou-născut apar în primele zile după administrarea laptelui artificial sau a laptelui matern. LA simptome caracteristice raporta:

greutate la naștere mai mare de 5 kg;
semne de icter;
scăderea nivelului zahărului din sânge;
convulsii;
supraexcitare;
regurgitare excesivă sau vărsături severe după hrănire;
diaree apoasă;
hemoragii pe piele și mucoase din cauza deficienței factorilor de coagulare a sângelui;
estomparea reflexelor nou-născutului.

La 1-2 luni de viață apar următoarele:

malnutriție, cașexie din cauza refuzului de a mânca;
cataractă bilaterală;
insuficiență renală.

Până în a 3-a lună de viață, acestor simptome li se alătură:

hepatosplenomegalie;
semne de afectare progresivă a sistemului nervos central - insuficiență musculară difuză, sindrom depresiv, dezvoltare mentală și motrică întârziată;
ascită;
ciroza hepatică.

În cazurile severe ale bolii, copilul poate muri din cauza insuficienței renale și hepatice progresive, a epuizării severe și a infecției.

Severitate moderată

Caracterizat prin următoarele caracteristici:

vărsături;
icter;
anemie;
mărirea ficatului;
întârzierea dezvoltării mentale și motorii;
malnutriție;
cataractă.

Boală ușoară

refuzul sânilor;
vărsături după consumul de lapte;
întârziere în înălțime și greutate;
întârziere dezvoltarea vorbirii;
boli hepatice cronice.

Boala poate apărea și sub formă monosimptomatică, când apar doar simptome de afectare a sistemului nervos central, cataractă sau tulburări digestive. De asemenea, a fost descrisă o evoluție asimptomatică de galactozemie, în care deficiența enzimatică este determinată numai prin diagnostic de laborator.

Complicațiile galactozemiei

Ciroza hepatică.
Hemoragie în corpul vitros.
Sepsis (la nou-născuți și sugari).
Amenoree primară.
Sindromul de pierdere ovariană.
Motor alalia.
Oligofrenie.

Diagnosticul bolii

Pentru a evita complicațiile, galactozemia trebuie depistată cât mai devreme. Boala poate fi diagnosticată in utero folosind biopsia vilozităților coriale sau analiza lichidului amniotic.

Screening-ul pentru galactozemie se efectuează la toți nou-născuții la termen în zilele 3-5 și la nou-născuții prematuri în zilele 7-10 după naștere. Sângele capilar este recoltat, apoi aplicat pe hârtie de filtru și livrat la laboratorul genetic sub forma unui punct uscat.

Dacă se suspectează galactozemie pe baza rezultatelor screening-ului neonatal, este indicată repetarea testării pentru copil. Dacă un test de sânge pentru galactozemie arată un nivel ridicat de galactoză sau un nivel scăzut al enzimei care o descompune, diagnosticul este confirmat.

Uneori folosit în scopuri de diagnostic:

studiul nivelului de galactoză din urină;
test de sânge după încărcarea cu galactoză și glucoză.

Pentru a determina gradul de deteriorare a organelor interne, se efectuează următoarele:

analiza clinică generală a sângelui și urinei;
chimia sângelui.

Copiilor cu galactozemie li se administrează, de asemenea:

electroencefalografie;
Ecografia organelor abdominale;
biomicroscopie a ochiului;
biopsie cu ac a ficatului.

Consultatii obligatorii:

genetician;
neurolog pediatru;
oftalmolog pediatru.

Galactozemia trebuie diferențiată de:

diabet zaharat insulino-dependent;
atrezie congenitală căile biliare;
hepatită;
icter hemolitic la nou-născuți;
fibroză chistică.

Tratamentul galactozemiei

Rolul principal în tratamentul bolii revine dietei. Toate laptele și toate produsele lactate sunt excluse din dietă pe viață.

Caracteristicile nutriționale ale copiilor cu galactozemie până la un an

Sunt arătați sugarii hrana artificiala amestecuri speciale pe bază de izolat de proteine din soia, hidrolizat de cazeină sau aminoacizi sintetici. Astfel de amestecuri pot fi găsite printre produse:

Nutritek;
Freezeland Foods;
Nutriție;
Humana;
Meade Johnson.

Se introduc amestecuri specializate, reducând treptat porția lapte uman, în timpul săptămânii. Doza inițială este de 10-20% din cantitatea zilnică.

Caracteristici ale introducerii alimentelor complementare copiilor bolnavi

Produsele de hrănire complementară nu trebuie să conțină lapte sau leguminoase. Atunci când alegeți un produs, trebuie să acordați atenție etichetei care indică cantitatea de galactoză:

nu mai mult de 5 mg la 100 g de produs – un produs sigur;
5 – 20 mg la 100 g – produsul se folosește cu grijă, sub controlul conținutului de galactoză din serul sanguin;
mai mult de 20 mg la 100 g – produsul nu este utilizat.

Schema de alimentatie complementara

Particularități ale alimentației copiilor după un an

Produsele lactate, pâinea, produsele de patiserie, cârnații, margarina și untul sunt, de asemenea, contraindicate copiilor peste un an. Copiii nu trebuie să primească alimente vegetale care conțin surse potențiale de galactoză:

leguminoase (fasole, fasole, mazăre, fasole mung, linte, năut);
soia în formă pură (nu izolat);
cacao, ciocolată, nuci;
spanac.

De asemenea, unele produse de origine animală sunt contraindicate:

ficat și alte organe;
liverwurst;
pateu;
ouă.

Tratamentul medicamentos al galactozemiei

Tratamentul medicamentos este simptomatic și de susținere. Copiilor bolnavi li se pot prescrie:

Pentru a îmbunătăți procesele metabolice - ATP, Cocarboxilază, vitamine, orotat de potasiu.
Antioxidanți.
Hepatoprotectori.
Medicamente vasculare.
Preparate de calciu pentru refacerea deficitului său în organism datorită unei diete fără lactate.
Schimbul sau transfuzia de sânge de înlocuire se efectuează în caz de leziuni hepatice severe, în care nu este capabil să sintetizeze factorii de coagulare a sângelui.

Când prescrieți orice alte medicamente unui copil cu galactozemie, ar trebui să acordați atenție compoziției acestora. Copiilor bolnavi nu li se prescriu medicamente homeopatice, tincturi si forme de dozare conţinând alcool.

Dacă tratamentul este început în primele zile de viață, atunci se poate evita dezvoltarea cirozei, retardului mintal și cataractei. Dacă terapia este începută la o dată ulterioară și au apărut leziuni ale sistemului nervos central și ale ficatului, progresia bolii încetinește. Formele severe de galactozemie pot fi fatale.

Copiii cu galactozemie primesc un grup de dizabilități și sunt monitorizați pe viață de un medic pediatru, genetician, nutriționist, oftalmolog și neurolog.

Este posibil să evitați boala?

Prevenirea bolii constă în evaluarea probabilității de apariție a acesteia la un copil și diagnostic precoce. În acest scop, se efectuează următoarele:

identificarea familiilor cu Risc ridicat apariția patologiei;
metode de screening pentru examinarea nou-născuților;
transferul timpuriu la hrănirea fără lactate atunci când este detectată o boală;
consiliere medicală și genetică pentru familiile cu bolnavi de galactozemie;
limitarea consumului de produse lactate pentru gravidele cu risc.

Doctorul este atent

Când introduceți alimente complementare din carne unui copil cu vârsta sub un an, este mai bine să acordați preferință conservelor produse industrial.
În cazul diagnosticului intrauterin al bolii, se poate pune problema întreruperii sarcinii, care este decisă de părinți.

Video pentru articol

Tratamentul intoleranței la lactoză la sugari

Inca nu ti-a placut?

Fermentopatia ereditară, caracterizată prin perturbarea procesului normal al metabolismului glucidic, și anume metabolismul galactozei. Semnele galactozemiei sunt intoleranța la laptele matern și formulele pentru sugari, vărsăturile, anorexia, malnutriția, icterul, ciroza hepatică, splenomegalia, edemul, cataracta și întârzierea dezvoltării psihomotorii. Toți nou-născuții sunt testați pentru galactozemie; examinarea suplimentară include determinarea nivelului de galactoză din sânge și urină, teste de stres cu galactoză și glucoză, teste genetice, ecografie abdominală, EEG etc. Baza tratamentului pentru galactozemie este o dietă fără lactoză prescrisă încă din primele zile de viață ale unui copil.

Informații generale

Galactozemia este o patologie metabolică ereditară cauzată de activitatea insuficientă a enzimelor implicate în metabolismul galactozei. Incapacitatea organismului de a utiliza galactoza duce la leziuni severe ale sistemelor digestive, vizuale și nervoase ale copiilor în cea mai mare parte. vârstă fragedă. În pediatrie și genetică, galactozemia este o boală genetică rară care apare cu o frecvență de un caz la 10.000 - 50.000 de nou-născuți.

Tabloul clinic al galactozemiei a fost descris pentru prima dată în 1908 la un copil care suferea de malnutriție severă, hepato- și splenomegalie și galactozurie; boala a dispărut imediat după oprirea hrănirii cu lactate. Mai târziu, în 1956, omul de știință Hermann Kelker a stabilit că baza bolii a fost o încălcare a metabolismului galactozei.

Cauzele galactozemiei

Galactozemia este patologie congenitală, moștenit în mod autosomal recesiv, adică boala se manifestă numai dacă copilul moștenește două copii ale genei defectuoase de la fiecare părinte. Indivizii heterozigoți pentru gena mutantă sunt purtători ai bolii, dar pot dezvolta și semne individuale de galactozemie ușoară.

Conversia galactozei în glucoză (calea metabolică Leloir) are loc cu participarea a 3 enzime: galactoză-1-fosfat uridil transferaza (GALT), galactokinaza (GALK) și uridin difosfat-galactoză-4-epimeraza (GALE). În conformitate cu deficiența acestor enzime, galactozemia se distinge în tipurile 1 (clasică), 2 și 3.

Identificarea a trei tipuri de galactozemie nu coincide cu ordinea de acțiune a enzimelor din calea metabolică Leloir. Galactoza intră în organism cu alimente și se formează și în intestine în timpul hidrolizei lactozei dizaharide. Calea metabolică a galactozei începe cu conversia acesteia de către enzima GALK în galactoză-1-fosfat. Apoi, cu participarea enzimei GALT, galactoza-1-fosfatul este transformat în UDP-galactoză (uridil difosfogalactoză). După aceasta, cu ajutorul GALE, metabolitul este transformat în UDP - glucoză (uridil difosfoglucoză).

Dacă una dintre aceste enzime este deficitară (GALK, GALT sau GALE), concentrația de galactoză în sânge crește semnificativ, metaboliții intermediari ai galactozei se acumulează în organism, care provoacă leziuni toxice diferitelor organe: sistemul nervos central, ficatul, rinichii. , splina, intestine, ochi, etc. Tulburari metabolice galactoza este esenta galactozemiei. Cel mai adesea în practica clinica apare galactozemia clasică (tip 1), cauzată de un defect al enzimei GALT și o încălcare a activității acesteia. Gena care codifică sinteza galactoz-1-fosfat uridil transferazei este localizată în regiunea pericentromerică a cromozomului 2.

Simptomele galactozemiei

După gravitate curs clinic distinge între grele, medii și grad ușor galactozemie.

Primul Semne clinice Galactozemia severă se dezvoltă foarte devreme, în primele zile de viață ale unui copil. La scurt timp după hrănirea unui nou-născut cu lapte matern sau formulă, apar vărsături și scaune (diaree apoasă), iar intoxicația crește. Bebelușul devine letargic și refuză sânul sau biberonul; malnutriția și cașexia lui progresează rapid. Copilul poate fi deranjat de flatulență, colici intestinale și descărcare excesivă de gaze.

În timpul examinării unui copil cu galactozemie de către un neonatolog, este dezvăluită dispariția reflexelor în perioada nou-născutului. În cazul galactozemiei, icterul persistent de severitate variabilă și hepatomegalia apar precoce, iar insuficiența hepatică progresează. Până la 2-3 luni de viață apar splenomegalie, ciroză hepatică și ascita.

Tulburările în procesele de coagulare a sângelui duc la apariția unor hemoragii pe piele și mucoase. Copiii încep să rămână în urmă în dezvoltarea psihomotorie devreme, dar gradul de afectare intelectuală cu galactozemie nu atinge aceeași severitate ca și în cazul fenilcetonuriei. Până la 1-2 luni, copiii cu galactozemie dezvoltă cataractă bilaterală. Leziunile renale în galactozemie sunt însoțite de glucozurie, proteinurie și hiperaminoacidurie. În faza terminală a galactozemiei, copilul moare din cauza epuizării profunde, a insuficienței hepatice severe și a unui strat de infecții secundare.

Cu galactozemie de severitate moderată, se remarcă, de asemenea, vărsături, icter, anemie, întârziere în dezvoltarea psihomotorie, hepatomegalie, cataractă și malnutriție. Galactozemia ușoară se caracterizează prin refuzul de a alăpta, vărsături după consumul de lapte, întârzierea dezvoltării vorbirii și întârzierea greutății și înălțimii copilului. Cu toate acestea, chiar și cu curgere uşoară galactozemia, produsele metabolice ale galactozei au un efect toxic asupra ficatului, ducând la boli cronice ale acestuia.

Galactozemia poate apărea într-o formă monosimptomatică, în care sunt detectate doar leziuni ale sistemului nervos central, cataractă sau tulburări dispeptice. A fost descrisă o variantă a galactozemiei Duarte asimptomatice (asimptomatice), în care deficitul de enzime este detectat numai atunci când cercetare biochimică sânge.

Complicațiile galactozemiei includ ciroza hepatică, sepsisul, hemoragia vitroasă, amenoreea primară și sindromul de pierdere ovariană. Cu galactozemie la 50% dintre copii vârsta preșcolară se dezvăluie alalia motorie, caracterizată prin dificultatea organizării și coordonării mișcărilor de vorbire, sărăcia de vocabular, abundența parafaziilor și perseverențele cu înțelegerea intactă a vorbirii adresate.

Diagnosticul galactozemiei

Pentru a reduce riscul de a dezvolta complicații cu galactozemie, este necesar să se identifice cât mai devreme posibil patologia. Diagnosticul prenatal al galactozemiei este posibil, incluzând biopsia vilozităților coriale, amniocenteză, urmată de examinarea vilozităților și a lichidului amniotic. În Rusia, conform standardelor moderne, nou-născuții sunt testați pentru următoarele: boli ereditare: fenilcetonurie, hipotiroidism congenital, galactozemie, sindrom suprarenogenital si fibroza chistica. Screeningul neonatal se efectuează în zilele 3-5 la sugarii născuți la termen și în zilele 7-10 la prematurii. În acest scop, se recoltează sânge capilar, care este transferat pe hârtie de filtru și trimis sub formă de pete uscate la un laborator genetic.

Dacă galactozemia este suspectată în timpul screening-ului neonatal la un copil, se efectuează teste repetate decisive. Dacă se detectează în mod repetat un nivel ridicat de galactoză în sânge sau un nivel scăzut al enzimei de testare, copilul este diagnosticat cu galactozemie. Informațiile despre un astfel de copil sunt raportate medicului pediatru local, iar familia nou-născutului este invitată la o consultație cu un genetician în cadrul unui consult genetic medical. Un genetician conduce analiză detaliată pedigree, efectuează teste genetice pentru a identifica gena mutantă, explică alimentația specifică a unui copil cu galactozemie.

Uneori, pentru a diagnostica galactozemie, se recurge la determinarea nivelului de galactoză din urină și efectuarea de teste de stres cu galactoză și glucoză. Monitorizarea parametrilor biochimici ai sângelui și un test general de sânge și urină pentru galactozemie permite determinarea gradului de afectare a organelor interne (rinichi, ficat etc.).

Copiii cu galactozemie au nevoie de consultarea unui neurolog pediatru, oftalmolog pediatru, electroencefalografie, ecografie a organelor abdominale și biomicroscopie oculară. În unele cazuri, este indicată o biopsie cu ac a ficatului. Galactozemia trebuie diferențiată de alte boli de glicogen, diabet zaharat tip I, atrezie congenitală a căilor biliare, hepatită, boala hemolitică a nou-născutului.

Tratamentul galactozemiei

Rolul principal în tratamentul galactozemiei revine dietei. O caracteristică dietetică pentru galactozemie este excluderea pe tot parcursul vieții din alimentația produselor care conțin lactoză și galactoză: orice lapte (de femei, de vacă, de capră, formulă pentru sugari, formulă cu conținut scăzut de lactoză etc.), toate produsele lactate, pâine, produse de patiserie, cârnați. , dulciuri, margarine etc. In caz de galactozemie, este interzis consumul de produse vegetale si animale care contin potentiale surse de galactoza - galactozide (leguminoase, soia) si nucleoproteine (rinichi, ficat, oua etc.).

Copiilor care suferă de galactozemie li se oferă formule speciale pe bază de izolat de proteine din soia, hidrolizat de cazeină, aminoacizi sintetici, precum și formule de lapte fără lactoză cu predominanță de cazeină. De la varsta de 4 luni se introduc sucuri de fructe si fructe de padure; de la 4,5 luni - piure de fructe; de la 5 luni – piure de legume; de la 5,5 luni - terci fără lactate din făină de porumb, hrișcă sau orez diluată cu un amestec specializat; de la 6 luni - alimente complementare din carne pe baza de iepure, pui, curcan, vita; de la 8 luni – peste. O sursă alternativă de carbohidrați pentru pacienții cu galactozemie sunt alimentele pe bază de fructoză.

Pentru îmbunătățire procesele metabolice Sunt prescrise multivitamine, cocarboxilază, ATP și orotat de potasiu. Persoanele cu galactozemie sunt contraindicate tincturi de alcoolȘi medicamente homeopate, deoarece acestea din urmă conțin lactoză. Copii cu tulburări de vorbire nevoie de consultare cu un logoped și de muncă direcționată pentru a corecta OHP.

Prognoza și prevenirea galactozemiei

Tratamentul galactozemiei, început încă din primele zile de viață, evită dezvoltarea cirozei, cataractei și retardului mintal. Dacă tratamentul este început mai mult de întâlniri târzii, atunci când a avut loc deja afectarea ficatului și a sistemului nervos central, progresia bolii poate fi încetinită cu ajutorul dietei terapii raționale. La forme severe galactozemia poate fi fatală. Observarea dispensarului un copil cu galactozemie este efectuat de un medic pediatru, genetician, nutriționist, oftalmolog pediatru și neurolog pediatru. Copiilor cu galactozemie li se atribuie un handicap.

Ținând cont de natura ereditară a galactozemiei, consilierea medicală și genetică este recomandată viitorilor părinți ale căror familii au rude sau copii cu această boală. Femeile însărcinate cu risc crescut de a avea un copil cu galactozemie ar trebui să-și limiteze consumul de produse lactate.

Singura cauză a bolii este un defect genetic. Galactozemia apare ca urmare a moștenirii simultane a 2 copii ale unei gene mutante. Producția corectă a enzimelor implicate în metabolismul carbohidraților este perturbată și metabolismul galactozei eșuează.

Interesant! Boala în sine, și nu transportul ei, este moștenită într-o manieră autosomal recesivă - pentru apariția ei, este necesară prezența unei gene deteriorate la ambii părinți. Galactozemia nu poate fi moștenită doar de la mama sau de la tata.

Variante ale moștenirii galactozemiei

Soiuri

În funcție de evoluția galactozemiei, se disting trei grade de severitate: ușoară, moderată și severă. Ultimul grad fără tratament duce adesea la moarte, dar asta depinde și de varianta galactozemiei, care este un tip de deficiență a unei anumite enzime.

Clasificarea în funcție de deficiențele unei anumite enzime distinge următoarele tipuri:

Varianta clasica

Producție insuficientă sau complet absentă de galactoză-1-fosfat uridil transferază (GALT). Simptomele sunt observate chiar și într-o formă ușoară; un grad sever al bolii este plin de moarte.

Varianta Duarte

Varianta „Negro” sau forma „Los Angeles”.

Datorită prezenței formelor asimptomatice, sunt necesare diagnostice suplimentare. Detectarea la timp a bolii vă permite să evitați multe consecințe grave.

Diagnosticare

Știind ce fel de boală este aceasta și înțelegând pericolul ei pentru viață, majoritatea țărilor dezvoltate au început să efectueze examinarea universală a nou-născuților în maternități. Femeile care aleg să aibă o naștere la domiciliu trebuie să se autoteste pentru o serie de boli genetice. Analiza în masă pentru galactozemie la nou-născuți vă permite să detectați imediat varianta clasică a bolii și să reduceți probabilitatea decesului.

Se realizează prin recoltarea sângelui capilar. Sângele este aplicat pe hârtie de filtru și analizat într-un laborator genetic.

Dacă sunt detectate semne ale bolii, este prescrisă o examinare repetată. În cazul probelor secundare pozitive, familia este trimisă spre consultare la un genetician, iar copilul este supus unei examinări suplimentare.

Simptome

Semnele bolii variază în funcție de severitate. În formele ușoare de galactozemie, regurgitarea frecventă și diareea apoasă pot fi singurele semne. Principalele manifestări ale bolii în forme moderate și severe sunt similare cu semnele de afectare hepatică; în plus, la copii se observă icter și hepatomegalie.

Atenţie! Dacă nu este detectată în timp util, boala dăunează sistemului nervos central. Simptomele tardive ale galactozemiei sunt ireversibile, de aceea este important să faceți un diagnostic în timp util și să începeți tratamentul.

În formele severe, apar următoarele simptome:

letargie generală;
hipoglicemie;
vărsături, diaree;
îngălbenirea pielii;
ficatul și splina mărite;
cataractă;
hemoragii punctuale;
insuficienta renala si hepatica.

Un semn mai puțin evident al galactozemiei este atunci când un bebeluș refuză să alăpteze sau să folosească un biberon de formulă. Forma ușoară este similară cu, dar spre deosebire de această afecțiune, galactozemia necesită mai multă atenție la tratament.

Tratament

Tratamentul la nou-născuți începe întotdeauna cu eliminarea completă a alimentelor care conțin lactoză și galactoză. Atât formulele pentru sugari, cât și laptele matern sunt interzise. Un genetician îi sfătuiește pe părinți în detaliu cu privire la specificul alegerii unei formule fără lactate.

Împreună cu dieta, tratamentul medicamentos este utilizat pentru a susține organele expuse la efecte toxice.

Pot fi prescrise următoarele medicamente:

antioxidanti;
hepatoprotectori;
preparate de calciu;
complexe multivitaminice;
corectori ai proceselor metabolice.

Ultimele medicamente includ ATP, orotat de potasiu și alte medicamente care inhibă efectele toxice ale galactozei-1-fosfat. Se practică și transfuzii de sânge sau plasmă, reducând concentrația de toxine din organism. Dacă tratamentul nu este început în timp util și au loc leziuni ale organelor și sistemelor, medicamentele sunt prescrise pentru a le reface.

Merită știut!În timpul pubertății, începe să apară o ușoară compensare a stării, care poate stimula producția suplimentară de enzime lipsă sau poate declanșa alte căi de absorbție a galactozei. Băieții cu galactozemie sunt mai norocoși - sub influența testosteronului, sănătatea lor devine mai favorabilă.

Pentru galactozemie, se recomandă o dietă - aceasta este baza tratamentului. Nu există medicamente specifice care să înlocuiască complet enzimele deficitare, dar reducerea proporției de galactoză din alimente și terapia medicamentoasă concomitentă vă permite să evitați majoritatea consecințelor negative și să preveniți progresia bolii.

Caracteristici nutriționale

Ce să nu faci cu galactozemia:

orice produse de copt din făină;
dulciuri care conțin zaharoză;
cacao, ciocolată, nuci;
leguminoase, soia în formă pură;
ou, spanac;
organe și cârnați;
toate produsele lactate și derivatele acestora.

Nou-născuții ar trebui să treacă la o dietă fără lactate. Sunt selectate formule speciale pentru hrănirea bebelușilor.

Mai ales important! Neglijarea recomandărilor medicilor de a exclude produsele lactate la copiii cu galactozemie poate duce la progresia rapidă a cirozei hepatice sau poate provoca dezvoltarea sepsisului bacterian. Ambele condiții amenință viața copilului!

Prognoze

Dacă tratamentul pentru galactozemie nu este început în timp util, există posibilitatea apariției tulburărilor sistemului nervos central și a dezvoltării psihomotorii întârziate. În cazuri severe, chiar și trecerea rapidă a unui copil la o dietă fără lactate poate provoca următoarele consecințe în viitor:

Dificultăți în învățare.
Manifestări neurologice.
Depleția ovariană la fete.

Apariția simptomelor evidente indică deja leziuni grave ale organelor și sistemelor corpului, iar alimentația necorespunzătoare cu galactozemie agravează starea copilului, provocând tulburări ireversibile.

Prevenirea

Când este detectată o boală, viitoarea mamă are nevoie și de o dietă. Ea trebuie să limiteze făina și dulciurile și să excludă produsele lactate din dieta ei în timpul sarcinii.

Pentru a preveni consecințele grave, toți copiii ar trebui să fie testați pentru galactozemie în primele zile după naștere.

Dacă copiii bolnavi nu sunt trecuți imediat la o alimentație adecvată, atunci până la vârsta de o lună vor experimenta deja tulburări în funcționarea multor organe. În formele severe ale variantei clasice de galactozemie, fără tratament, copiii mor în primul an de viață. Tratamentul în timp util permite celor mai mulți dintre ei să ducă o viață aproape normală în viitor.

Baza bolii este acumularea de galactoză de către organism, care duce la deteriorarea rinichilor, ficatului și a sistemului nervos central. sistem nervos. Detectarea întârziată a bolii și lipsa tratamentului pot duce la deces. Transmiterea bolii are loc în mod autosomal recesiv. Prin urmare, grupul de risc este format din copiii ai căror părinți sunt purtători ai genei defectuoase. ÎN diverse tari Răspândirea bolii variază de la 1 copil din 10.000 la 50.000.

Simptomele galactozemiei

Semnele clinice ale bolii apar la o vârstă fragedă datorită faptului că galactoza nemetabolizată se găsește în produsele lactate. În stadiile incipiente, nou-născutul poate părea destul de sănătos și copil puternic, însă, după câteva zile sau săptămâni, se observă tulburări digestive, care provoacă malnutriție, creștere slabă în greutate, nivel scăzut zahăr din sânge, iritabilitate, letargie.

Dacă boala nu este diagnosticată, afectarea ficatului, exprimată în, sindromul hemoragic, marirea ficatului, ciroza. Doar câteva săptămâni și tulburări de vedere (cataractă), probleme cu rinichii, convulsii și umflarea extremităților se vor adăuga la tulburările descrise mai sus. După câteva luni, apar întârzierea dezvoltării psihomotorii, creșterea, abilitățile motorii și scăderea densității osoase. Simptomele de mai sus pot fi combinate în diferite moduri.

Tratamentul galactozemiei

Condiția principală tratament de succes este de a exclude toate produsele care conțin galactoză. Această categorie include nu numai laptele și produsele lactate, ci și măruntaiele animalelor. În primele etape ale vieții unui copil, laptele este înlocuit amestecuri artificiale sau lapte de soia. Este foarte important ca corpul bebelușului să primească cantitate suficientă calciu.

În timp, dieta se extinde pentru a include carne, legume verzi și pește. Problema întreruperii dietei rămâne controversată până în zilele noastre; unii medici sunt de părere că la vârsta de 10 ani poți înceta să o mai urmezi, alții insistă pe o dietă pe viață.

Galactozemia este adesea confundată cu intoleranța la lactoză, dar este de înțeles că în cazul primei boli riscul de a dezvolta tulburări patologice este mult mai mare. O boală diagnosticată în timp util va permite copilului să ducă o viață normală, cel mai mult cel mai bun ajutor va fi o selecție pentru el dieta corecta cu o alimentatie variata.

Articole similare: