בהתבסס על תוצאות בדיקת דם, הרופא שלך יכול לאבחן תלסמיה. תלסמיה, מהי המחלה הזו ומי נמצא בסיכון?

תלסמיה היא סדרה של מחלות דם שעלולות לעבור בתורשה מהורים לילד. במחלה זו קיימת הפרעה בהרכב ההמוגלובין בדם, כלומר תפקוד שרשראות האלפא או הבטא של המוגלובין, והדבר מתבטא באיברים הפנימיים של האדם, אשר בשל כך אינם יכולים לתפקד כרגיל.

המוגלובין בכללותו מורכב ממכלול של תאים המכילים ברזל ותאים המכילים חלבון. החלבון, בתורו, מכיל זוג שרשראות אלפא וזוג שרשראות בטא. אם מתרחשת הפרה באחת השרשראות, אז מתרחש שינוי בהרכב ההמוגלובין בדם. בתהליך זה החלבון מתחיל להרוס בהדרגה את תאי הדם האדומים, שאינם יכולים עוד לספק חמצן מלא לתאים, מה שמוביל לאנמיה וברזל מתחיל להצטבר ברקמות ובאיברים פנימיים.

לעתים קרובות יותר יש הפרעות בסינתזה של שרשרת הבטא, מחלה זו נקראת בטא תלסמיה.

אם יש יותר שרשראות אלפא מהרגיל, והן כבר מיותרות במבנה ההמוגלובין, אז מצב זה מסוכן. במח העצם עלולים להיהרס תאי דם אדומים חדשים בעלי גרעין, ותאים אדומים בוגרים שכבר נמצאים בדם ההיקפי עלולים להתפרק.

מחלת דם נוספת שעוברת בתורשה היא אנמיה חרמשית. תלסמיה ואנמיה חרמשית הן מחלות עיקריות המשפיעות על הרכב התאים ורכיבי הדם. מעצם שמה של מחלה זו ניתן להבין שתאי הדם מעוותים ומקבלים צורה של מגל או טבעת, אך צריכים להיות בעלי צורה אחידה. הם מפסיקים לבצע את תפקידם כראוי ויכולים לגרום לחסימות בקטנה כלי דםולשבש את זרימת הדם בוורידים. במצב זה, תאי דם אדומים מתים, וגורמים לאנמיה.

מקורה של מחלת התלסמיה מארצות אגן הים התיכון. שם המחלה הזו נקראת אנמיה ים תיכונית. במיוחד באפריקה, תלסמיה נפוצה למדי, עקב מלריה. תלסמיה משפיעה גם על אוכלוסיית הודו, המזרח התיכון ומזרח אסיה.

סוגי תלסמיה

אחת השרשראות, או שרשרת אלפא או בטא, יכולה להיכשל. אם מתרחשות הפרעות באחת מהן, אז הסינתזה של השנייה מהשרשרות מתחילה לשלוט בכמות. לכן, הם מחולקים לשני סוגים: אלפא ובטא תלסמיה.

• עם אלפא תלסמיה, השינויים הבאים נצפים: עם מוטציה של גן 1, המחלה לא יכולה להתבטא, אבל האדם נחשב נשא ויכול לאחר מכן להעביר את המחלה לילד; אם 2 גנים עברו מוטציות, אז זה כבר צורה קלה של המחלה (הטרוזיגוטית תלסמיה); 3 גנים - זוהי צורה של המחלה המוגלובינופתיה H, דרגה ממוצעת של תסמינים; אם כל 4 הגנים עברו מוטציה, זוהי צורה מסוכנת - אלפא - תלסמיה גדולה, שבה האישה עלולה להפיל או שהתינוק עלול למות מיד לאחר הלידה.
• במצב בטא תלסמיה, השרשרת נוצרת משני גנים, אחד מכל הורה. אם גן אחד עובר מוטציה - בטא תלסמיה מינור בילדים (תלסמיה הטרוזיגטית), גם זו נחשבת למחלה קלה ואינה מהווה סכנה חזקה לנשא. אם שני הגנים עברו מוטציה, זה רע, שכן השלכות המחלה יבואו לידי ביטוי בצורה חמורה וכמעט מיד, מספר ימים לאחר הלידה.

תלסמיה מינור מתרחשת בצורה קלה, היא אינה מטרידה ילד או מבוגר לאורך החיים, אך עדיין קיים סיכון שיורש לילד שטרם נולד בעתיד. תלסמיה הטרוזיגטית מלווה, אשר ניתן לאשרה בבדיקת דם כללית, אך אין צורך בטיפול במצב זה.

סיבות מדוע תלסמיה עלולה להתרחש

הגורם העיקרי לביטויים של תלסמיה הוא הפרעה גנטית או מוטציה גנטית (שייר חומצות האמינו של גלובין מוחלף). במקרה זה, סינתזת ה-RNA מופרעת, והרכב ההמוגלובין משתנה ברמה הגנטית. אם המחלה עוברת בתורשה מאחד ההורים, אזי מדובר בהטרוזיגוסטיות, ואם שני ההורים עוברים בתורשה בבת אחת, מדובר בהומוזיגוזיות.

תסמינים של תלסמיה

מחלת דם זו יכולה להתבטא כהפרעות התפתחותיות חיצוניות ופנימיות. לעתים קרובות הסימפטומים של תלסמיה בילדים יכולים להיות כדלקמן:

• העור הופך חיוור, לפעמים עם גוון צהוב;
• אֲנֶמִיָה;
• צורת הראש הופכת למרובעת או מוארכת עקב שינויים במבנה הגולגולת;
• צורת גשר האף הופכת רחבה יותר, בצורת אוכף יותר;
• הלסת העליונה גדלה, הנשיכה מופרעת;
• צורת העיניים עלולה להצטמצם;
• פצעים כיבים עשויים להופיע באזור השוק;
• איברים פנימיים עשויים להגדיל את גודלם, הטחול רגיש במיוחד לכך;
• אבני בילירובין מופיעות ב דרכי המרה, צבע השתן כהה;
• הילד מתעכב בהתפתחות המינית ו התפתחות פיזית;
• חסינות חלשה, הפותחת את הדלת למחלות ויראליות וחיידקיות תכופות.

תלסמיה בילדים היא מחלה מסוכנת, אם היא לא מתגלה בזמן היא עלולה להוביל למחלות אחרות, למשל, סוכרת, אי ספיקת לבלב, בעיות לב כמו אי ספיקת לב או אפילו שחמת הכבד. מחלות אלו מסוכנות לא פחות מכיוון שלא ניתן לטפל בהן ריפוי מלאויכול להיות קטלני.

סוגי אבחון

על מנת לשלול או לזהות את הבעיה של כל מחלת דם, יש צורך לעבור בדיקה מלאה. זה עשוי לכלול:

• לקיחת בדיקת דם כללית - היא משמשת לבדיקת המצב, הכמות והצורה של כדוריות דם אדומות ותקיעות;
• - עלול להראות רמות גבוהות של המוגלובין עוברי או היפרבילירובינמיה;
• בדיקת דם להמוגלובין.

אם בדיקת דם מגלה מספר גדול שלהמוגלובין עוברי (91%) בתאי דם, זה מאשר אבחנה חיובית של תלסמיה.

אם מתעוררים חשדות, הם עשויים לרשום בנוסף:

• אלקטרופורזה של המוגלובין;
• בדיקות מח עצם – רדיוגרפיה;
• ייתכן שיהיה צורך בבדיקת אולטרסאונד כדי להעריך את מצב הטחול והכבד.

במהלך ההיריון מתבצעת גם אבחון, החל מהשבוע ה-11 להריון מבצעים ביופסיית כוריון ולאחר השבוע ה-16 נלקח לבדיקה חלק ממי השפיר - בדיקת מי שפיר. בשיטת אבחון זו נבדקים תאי עובר, המתקבלים באמצעות ניקור דרך דופן הבטןאִמָא. הליך זה נשלט על ידי מכשיר אולטרסאונד. תאי העובר שהתקבלו נשלחים לבדיקה למרכז גנטי.

אבל בשיטת בדיקה זו, קיים סיכון שהלידה תתחיל לפני המועד. בנוסף, קיים סיכון להדבקה בעובר. לכן, כדאי לדון בכל דבר עם הרופא שלך לפני שמחליטים לערוך בדיקה כזו.

בדיקת דם יכולה לזהות תלסמיה כמעט מיד, כך שאם יש לך חשדות או מתכננים צאצאים בריאים, עליך לעבור בדיקות בדחיפות.

כיצד לטפל בתלסמיה

המלצות קליניות למניעה וטיפול בתלסמיה יכולות להינתן רק על ידי הרופא המטפל, והוא מבסס אותן על חומרת וסוג המחלה. המשימה העיקרית בטיפול בתלסמיה היא לשמור על ריכוז נכון של המוגלובין בדם. אם מחלה זו קלה, הטיפול אינו נקבע כלל. אם המצב בינוני, אזי יידרשו עירוי תקופתי של תאי דם אדומים, במיוחד אם מדובר בטא תלסמיה. כמו כן, בשילוב עם עירויי דם, נקבעות תרופות המנרמלות את רמות הברזל.

אם צורת המחלה היא בשלב חמור, אז עירויי דם יידרשו לעתים קרובות מאוד, עם קבלת פנים משותפתתרופות שמסירות עודפים. לפעמים זה יכול להיות קשה, שכן יש צורך בתורם בעל הרכב חלבון בדם דומה. אם יש כזה, אז זה חייב להיות קבוע, אחרת הדם לא יוכל "להסתדר" ורק יחמיר.

מבחנים מקוונים

• בדיקת מידת הזיהום של הגוף (שאלות: 14)

  ישנן דרכים רבות לגלות עד כמה הגוף שלך מזוהם. בדיקות, מחקרים ובדיקות מיוחדות יעזרו לך לזהות בזהירות ובכוונה הפרות של האנדואקולוגיה של הגוף שלך...

תלסמיה

מהי תלסמיה -

תלסמיהמייצגים קבוצה הטרוגנית של המוגלובינופתיות, המבוססות על ירידה בסינתזה של שרשראות פוליפפטידים הכלולות במבנה המוגלובין רגילא. תלסמיה- זוהי אנמיה של תאי מטרה עם יחס לקוי של HbA ו-HbF לפי פרמטרים ביוכימיים; במקרה זה, חוסר חלקי של שרשרת מסוימת או היעדרה המוחלט אפשרי עם דומיננטיות של שרשרת אחרת. לפיכך, אם הסינתזה מופרעת, שרשראות ß ישלטו על שרשראות a ולהיפך. בטא תלסמיה נגרמת על ידי ירידה בייצור של שרשראות המוגלובין ß. שרשראות a שלמות מצטברות יתר על המידה בתאי אריתרופואיזיס, מה שמוביל לנזק קרומי ולהרס הן של תאי אריתרואיד במח העצם והן של אריתרוציטים בדם ההיקפי; אריתרופואיזיס והמוליזה לא יעילים מתפתחים עם היפוכרומיה של אריתרוציטים, מכיוון שתכולת ההמוגלובין באריתרוציטים אינה מספקת. רופאי הילדים האמריקאים קולי ולי היו הראשונים לתאר ß-thalassemia בשנת 1925. הצורה ההומוזיגוטית החמורה של ß-thalassemia כונתה מחלת קולי, או תלסמיה גדולה. בנוסף, על פי חומרת האנמיה ותסמינים קליניים אחרים, מבחינים בתלסמיה אינטרמדיה, תלסמיה מינורית ומינימלית. בנוסף למדינות הים התיכון, התלסמיה מצויה בצרפת, יוגוסלביה, שוויץ, אנגליה, פולין, וכן בתושבי טרנס-קאוקזיה ומרכז אסיה, שבהן באזורים מסוימים תדירות הנשאים מגיעה ל-10-27%.

מה מעורר / גורמים לתלסמיה:

בתלסמיה, הסינתזה של אחת מארבע שרשראות הגלובין נפגעת. תורשה של הפתולוגיה מאחד ההורים (הטרוזיגוסטיות) או משני ההורים (הומוזיגוזיות), וסוג השרשרת המשובשת קובעים את חומרת הביטויים הקליניים. הסיבות למוות המוגבר של תאי דם אדומים קשורות לפגיעה במבנה התא עקב יחס שגוי של שרשראות גלובין בהמוגלובין. בנוסף לקיצור חייהם של תאי הדם האדומים, מחלה זו גורמת למוות של תאי קודמים של תאי דם אדומים במח העצם.

פתוגנזה (מה קורה?) במהלך תלסמיה:

פתוגנזה של ß-תלסמיהקשורה למוטציה ב-ß-globin locus בזוג ה-11 של הכרומוזומים, משבשת את הסינתזה של שרשרת ה-ß-globin. עקב סינתזה לא מספקת של המוגלובין, מתפתחת אנמיה היפוכרומית. משקעים של שרשראות a עודפי מוסרים מתאי דם אדומים ואריתרוקריוציטים על ידי תאים של המערכת הרטיקולוהיסטיוציטית; במקרה זה, התאים נפגעים ונהרסים מהר יותר. זהו המנגנון של אריטרופואזה והמוליזה לא יעילה של אריתרוציטים ורטיקולוציטים; מותו של האחרון מתרחש בטחול. ב-ß-thalassemia מצטבר גם HbF, בעל זיקה גבוהה לחמצן; עם זאת, שחרורו לרקמות קשה, מה שמוביל להיפוקסיה שלהם. אריתרופואיזיס לא יעיל תורם להרחבת ראש הגשר של ההמטופואזה, אשר באה לידי ביטוי במבנה השלד; במקביל, הרס של אריתרוקריוציטים במח העצם מוביל לספיגה מוגברת של ברזל ולעומס פתולוגי של הגוף בברזל. סימנים המטולוגיים של ß-תלסמיה מתגלים לפעמים אצל רוסים אנמיים.

תסמינים של תלסמיה:

מרפאה מרכזית לתלסמיהמופיע כבר בילדות. לילדים חולים יש גולגולת מגדל מוזרה, פנים מונגולואידים עם לסת עליונה מוגדלת. סימן מוקדםמחלת קולי - טחול והפטומגליה, מתפתחת עקב hematopoiesis חוץ מדולרית והמוזידרוזיס. עם הזמן, הם מפתחים שחמת הכבד, סוכרת כתוצאה מפיברוזיס של הלבלב, והמוזידרוזיס שריר הלב מוביל לאי ספיקת לב. תלסמיה הומוזיגוטית בטא(תלסמיה גדולה, אנמיה של Cooley) מאופיינת בירידה חדה ביצירת HbA1, עליה משמעותית בתכולת HbF, נמוכה, תקינה או תוכן מוגברНbA2. תכולת HbF יכולה לנוע בין 30 ל-90%, לפעמים מתחת ל-10%. מהלך המחלה מאופיין באנמיה המוליטית חמורה, המתבטאת בסוף השנה הראשונה לחייו של הילד, כבד וטחול, פנים מונגולואידיות וגולגולת עם צריח, פיגור של הילד בהתפתחות גופנית, לרוב צהבת וחיוורון. של העור. חלק מהחולים מפתחים כיבים באזור הרגל התחתונה. מבחינה רדיולוגית, מתגלה סימפטום של "קיפוד" או "מברשת", שהוא חיובי עם עלייה בתכולת HbF, שלילי עם עלייה באחוז HbA2. בילדים מגיל 6 חודשים ומעלה. עד שנה, בעצמות הקטנות של הרגליים והידיים, מתגלה הידלדלות של שכבת הקורטיקלית עם נפיחות של העצם והיווצרות מבנה רשת גס של מח העצם. החל מהשנה הראשונה לחייו של הילד, ישנה הפרה של התפתחות העצם, המתקדמת במהירות עד גיל ההתבגרות. המוליזה ארוכת טווח (רטיקולוציטוזיס, עלייה בחלק החופשי של בילירובין בסרום הדם, urobilinuria, hypersideremia), עירויים תכופים של תאי דם אדומים מובילים להתפתחות המוזידרוזיס של הכבד והטחול. לעתים קרובות נוצרות אבני בילירובין בדרכי המרה. רמת ההמוגלובין מגיעה ל-30-50 גרם/ליטר, אינדקס צבע 0>5 ומטה. מריחות דם חושפות אריתרוציטים דמויי מטרה, המאופיינים בתכולת המוגלובין נמוכה וקיצור תוחלת חיים, אניסופואיקילוציטוזיס, אריטרו- ונורמובלסטים. יש עלייה בהתנגדות האוסמוטית של תאי דם אדומים ובלוקופניה (בתקופת המשבר המוליטי). במח העצם - גירוי של הנבט האריטרו-נורמובלסטי. לפעמים מתרחש משבר אפלסטי או hypersplenism. עם תלסמיה הומוזיגוטית חמורה, חולים מתים בשנה הראשונה לחייהם; עם צורה קלה יותר של המחלה, הם יכולים לחיות עד לבגרות. תלסמיה הטרוזיגוטית בטא מתרחשת בצורה של צורות אסימפטומטיות ומפורסמות עם טחול מוגדל מעט, שינויים ספציפיים בעצמות, לעיתים קרובות אנמיה היפוכרומית בולטת, לעתים קרובות אניסוציטוזיס, פויקילוציטוזיס ואריתרוציטים דמויי מטרה, הגבירו את העמידות האוסמטית שלהם, עלייה בכמות HbA2 (מעלה בקירוב). עד 8% מסך ההמוגלובין), בחלק מהחולים - HbF (עד 5%). בתלסמיה הטרוזיגוטית deltabeta (F), יש רמה גבוהה של HbF עם רמה תקינה של HbA2. סימנים קליניים ושינויים המטולוגיים דומים לאלה המצויים בתלסמיה הטרוזיגטית בטא. צורות הומוזיגוטיות של תלסמיה דלתא בטא (F) מתבטאות כמעט באותן הפרעות קליניות והמטולוגיות כמו תלסמיה הומוזיגוטית בטא. בחולים עם צורה זו של המחלה, מתגלה רק HbF. בקרב חולים עם תלסמיה, ניתן לזהות אנשים עם צורות הטרו והומוזיגוטיות של A2F-תלסמיה, אשר, על פי המאפיינים המאפיינים את מהלכם, שונים במהותם מבטא-תלסמיה. בקבוצת החולים עם בטא תלסמיה, מקרים של תלסמיה מג'ורית עם ביטויים קליניים בולטים שכיחים פחות מצורות ביניים ומינוריות. כאשר בודקים קרובי משפחה של חולים, צורה מינימלית של תלסמיה בטא מתגלה לעתים קרובות יותר. ניתן להבחין בין הצורות הבאות של א-תלסמיה: הידרופס עוברי עם המוגלובין בארט (y4), המוגלובינופתיה H (בטא4), א-תלסמיה-1 ו-תלסמיה-2. Hydrops fetalis הוא מצב הומוזיגוטי (עבור a-th- l גנים ), אינם תואמים לחיים. ההריון במקרים כאלה מופסק באופן לא רצוני ומתגלות הידרוצלה של המוח והפטומגליה בעובר. מחקר אלקטרופורטי של המוגלובין מגלה Hb Bart (80-90%, בשילוב עם עקבות HbH. המוגלובינופתיה H היא אחת מהווריאציות של א-תלסמיה - המתבטאת באנמיה המוליטית, טחול מוגדל, שינויים חמורים בעצמות. תמונת הדם ההיקפית מאופיינת בירידה בתכולת ההמוגלובין, אניסו ופויקילוציטוזיס, היפוכרומיה ותכלילים מרובים באדמית (המוגלובין מושקע). ח) צורות הטרוזיגוטיות של א-תלסמיה מתגלות בקרב קרובי משפחה של חולים עם המוגלובינופתיה H a-Thalassemia-1 (צורה מינורית של המחלה) מתרחשת כאשר הגן a-th-l משולב עם גן סינתזה רגיל של שרשרת a. זה מאופיין באנמיה קלה, אניסו-פויקילוציטוזיס מתון, תכלילים תוך-אריתרוציטים ועמידות אוסמוטית מוגברת של אריתרוציטים. בחולים מבוגרים עם a-thalassemia-1, חלקי ההמוגלובין נמצאים בגבולות הנורמליים; ביילודים מתגלה Hb Bart (5-10%). a-Thalassemia-2 (צורה מינימלית של המחלה) מתפתחת כאשר הגן a-th-2 משולב עם גן סינתזה רגיל של שרשרת a. אין ביטויים קליניים.

אבחון תלסמיה:

בדיקת דם מגלה אנמיה היפר-רגנרטיבית היפוכרומית מעלות משתנותכוח משיכה. מריחת הדם חושפת תאי דם אדומים קטנים, דמויי מטרה, היפוכרומיים בצורות שונות; נורמוציטים רבים. IN ניתוח ביוכימיבדם מתגלים היפרבילירובינמיה כתוצאה מהשבר החופשי, היפרסידרמיה, ירידה בלחץ הדם ועלייה בפעילות ה-LDH. רמת ההמוגלובין העוברי בתאי הדם האדומים עולה. אלפא תלסמיה מצויה בעיקר בדרום מזרח אסיה, סין, אפריקה והים התיכון. הסינתזה של שרשראות a מקודדת על ידי 4 גנים, ולכן מידת השיבוש של הסינתזה שלהם קטנה מאשר ב-ß-thalassemia; חוסר איזון בולט מתפתח רק כאשר כל 4 הגנים מושפעים. יחד עם זאת, אגרגטים משרשראות ß, שנמצאים בעודף ב- α-תלסמיה, מסיסים יותר מאגרגטים משרשראות α, לכן המוליזה ב- α-תלסמיה בולטת פחות מאשר ב- ß-תלסמיה, ואריתרופואיזיס יותר. יָעִיל. כתוצאה מכך, נתונים קליניים ומעבדתיים ב- α-תלסמיה מתבטאים פחות בבירור מאשר ב- ß-תלסמיה; ההבדל העיקרי שלהם הוא בהרכב הביוכימי של המוגלובין אריתרוציטים: עם א-תלסמיה, התוכן של שרשראות המוגלובין a מופחת. אבחון טרום לידתי (קדם לידתי).אם שני ההורים סובלים מתלסמיה, רצוי לבדוק את העובר במהלך ההריון לאיתור תלסמיה במטרה להפסיק את ההריון בזמן. זיהוי של מה שנקרא צורות "הומוזיגוטיות" (חמורות יותר) של תלסמיה בעובר הן אינדיקציה להפסקת הריון. ישנן 2 שיטות עיקריות בהן נעשה שימוש: בדיקת עובר ובדיקת מי שפיר. שניהם קשורים להשגת תאי עובר באמצעות ניקור דרך דופן הבטן הקדמית (הראשון שבהם נעשה בבקרת אולטרסאונד) ולאחר מכן מחקר גנטי רפואי של התאים שנוצרו. גנטיקאי יקבע שיטה מועדפתמחקרים בהתאם לשלב ההריון, נתוני אולטרסאונד ו מאפיינים אישייםבְּהֵרָיוֹן. לשתי השיטות יש סיכונים משלהן, בעיקר לידה מוקדמת. קיים גם, אם כי קטן מאוד, הסיכון לזיהום ואף למוות עוברי (לפי הספרות, כ-3%). כדי לפתור את נושא תכנון המשפחה, אנשים שיש להם קרובי משפחה עם תלסמיה צריכים בהחלט לפנות לגנטיקאי והוא ירשום לך במידת הצורך את הבדיקה הטרום לידתית הנדרשת.

טיפול בתלסמיה:

עירויי תאי דם אדומים.בְּ צורות חמורותבמקרה של תלסמיה, הצורך בעירויים של מוצרי דם אריתרוציטים עולה כבר מחודשי החיים הראשונים ונמשך, אם כי בדרגות שונות, לכל החיים - מתפתחת התלות כביכול בעירוי. משמעות הדבר היא כי המוגלובין בדם של חולים ממשיך כל הזמן לרדת ועוד דרכים אמיתיותאין בו עלייה, מלבד עירויים כאלה. רצוי שתכולת ההמוגלובין בדם המטופל לא תרד לרמות נמוכות; עדיף לבצע עירוי חוזר כאשר רמותיו עדיין משביעות רצון - 95-100 גרם לליטר. העובדה היא שעם ירידה בולטת בהמוגלובין, מופעלים רבים מהמאפיינים הטמונים בתלסמיה. תהליכים פתולוגיים: למשל, היווצרות עצם פתולוגית מוגזמת שהוזכרה, הגדלה של הכבד והטחול; תפקוד כל האיברים מתדרדר, עמידות לזיהומים יורדת עקב רעב מוגבר בחמצן. במקרה של b-thalassemia major, בנוסף להחלפת המחסור בתאי דם אדומים בזרם הדם במחזור הדם, בעזרת עירויים של רכיבי תאי דם אדומים, דיכוי יצירת דם מוגזמת אך לא יעילה של החולה עצמו במח העצם. מושגת, וספיגת הברזל במעי מופחתת. לפיכך, במעקב אחר חולה עם תלסמיה, חשוב למנוע התפתחות של אפיזודות של ירידה בולטת ברמות ההמוגלובין - זה, ראשית, יכול לאיים ישירות על החיים, ושנית, תורם להתקדמות של ביטויים פתולוגיים של תלסמיה. יחד עם זאת, לעירוי של תאי דם אדומים יש חסרונות משמעותיים. כידוע, בעת עירוי מוצרי דם, נלקחת בהכרח בחשבון התאימות של התורם והמקבל מבחינת קבוצת הדם וגורם Rh. אך מכיוון שאין אנשים זהים מבחינה גנטית בטבע, עם עירויים חוזרים ונשנים, הגוף של המטופל מתחיל במוקדם או במאוחר לייצר חלבוני נוגדנים המגיבים עם חלקים אחרים ומורכבים יותר של הממברנות שעבר עירוי תאי דם(אריתרוציטים). לכן, לאחר זמן מה (בדרך כלל 3-4 שנים), הגוף של המטופל הופך ביולוגי "תואם" לא לשום תורם התואם את סוג הדם וגורם ה-Rh, אלא רק לתורמים מסוימים שיש להם קבוצה מסוימת של אנטיגנים חלבונים על האדום שלהם. תאי דם. לכן, כדאי לבצע עירויים של מדיה אריתרוציטים לתלסמיה לפי בחירה אישיתמבוצע על ידי מעבדה איזוזרולוגית מיוחדת של תחנות עירוי דם. בנוסף, מדיה אריתרוציטים עבור חולים עם תלסמיה חייבת להיות מטוהרת במיוחד ממרכיבים ביולוגיים אחרים הכלולים בדם (לויקוציטים, חלבוני פלזמה רבים), שכן הם הגורם למה שנקרא. תגובות "פירוגניות", המתבטאות בצמרמורות וחום, לרוב לרמות גבוהות. דם מלא אינו מועבר כעת; דם לא מעובד עובר עירוי. שיטות נוספותגם תאי דם אדומים אינם רצויים. אריתרוציטים מופשרים, שטופים או מסוננים משמשים כיום כאמצעי אריתרוציטים מטוהרים ביותר, אשר נוטים הרבה פחות לגרום לתגובות. אך כך או כך, בנוכחות תלות בעירוי, עירויים הם בלתי נמנעים, ולכן ניתן לנקוט רק באמצעים להפחתת תופעות הלוואי שלהם ולמנוע תגובות וסיבוכים. בצורות קלות יותר של תלסמיה, כאשר לחולים יש אנמיה קלה (ברמה של 90-110 גרם/ליטר), או שהמוגלובין תקין, והכי חשוב, שהוא נשאר יציב בחולה לאורך זמן ואינו ממשיך לרדת בהתמדה , עירויי דם לא מתבצעים. דחקה.חלק חשוב בטיפול הוא סילוק עודפי ברזל מהגוף באמצעות תרופות מקבוצת ה"כלאטים" (מה שמכונה "טיפול קלציה"), המתבצע על ידי התרופה "דפרל". נכון לעכשיו, טיפול עם זריקות מרובה שעות תת עוריות מקובל; הנוח ביותר הוא השימוש במכשירים מיוחדים - מה שנקרא. משאבות המחוברות לבגדים. ממזרק קבוע במשאבה, Desferal מוזרק בהדרגה תת עורית למטופל במשך מספר שעות. באופן אידיאלי, חולים עם תלסמיה חמורה צריכים לקבל דספרל לאורך חייהם, 5 ימים בשבוע, אבל החיים האמיתייםזה עדיין קשה להשגה. במדינות עם שכיחות גבוהה של תלסמיה, במיוחד מפותחות (לדוגמה, באיטליה), קיימות תוכניות ממשלתיות מיוחדות לסיוע לחולים עם תלסמיה, המספקות, בנוסף לטיפול אחר, אספקת ההדחה והמשאבות הנדרשות עבור הממשל שלה. ממדינות ברית המועצות לשעברתוכנית דומה קיימת באזרבייג'ן. יש לאחסן דפרל ב מקום חשוךב-+8-15˚С, יש לדלל מיד לפני המתן. טיפול בדיספרל נקבע בזהירות בילדים מתחת לגיל שנתיים בשל הסיכון הגבוה יחסית לפתח תופעות לוואי של הטיפול. בילדים כאלה מתחיל טיפול בדספרל אם כבר בוצעו כ-15-20 עירויי דם, כלומר. הצורך בעירויים כבר די גבוה. כדי לשפר את איכות החיים של המטופלים, עדיפה עירוי דספרל בלילה. יש לשנות באופן שיטתי את אתרי ההזרקה התת עורית כדי למנוע נזק מקומי לעור ולרקמות הרכות הבסיסיות. כמו כל טיפול, גם לטיפול בדיחוי יש את האפשרויות שלו תופעות לוואי. יותר מצוי תגובות אלרגיותלתרופה, תיתכן גם תגובה של חום. אם מופיעות תלונות חדשות במהלך הטיפול בדספרל, יש לפנות לרופא, הוא יחליט על המשך הטיפול וכיצד לטפל בתופעות הלוואי של דספרל. הסרת הטחול (כריתת טחול)בחלק מהחולים, הגודל הגדול מאוד של הטחול עצמו מתחיל להשפיע לרעה על מצב ההמוגלובין ואינדיקטורים אחרים של מערכת הדם. במקרים כאלה, זה מתבצע הסרה כירורגית. פעולה זו אינה מרפאה את התלסמיה עצמה, אם כי היא יכולה למתן את ביטוייה (מה, עם זאת, עשוי שלא לקרות). כריתת טחול מבוצעת רק כאשר מאוד מידות גדולותטחול, כמו גם כאשר יש סימנים ברורים להשפעתו הפתולוגית על פרמטרים אחרים בדם (מה שנקרא "היפרספלניזם"), הניתוח אינו רצוי לפני הגעה לגיל 5 שנים; הגיל האופטימלי הוא 8-10 שנים. השנה הראשונה נצפה בדרך כלל השפעה טובה, אבל אז הביטויים של תלסמיה עלולים לחזור, והגדלת הכבד עלולה לגדול. בנוסף, הסיכון לזיהום עולה, במיוחד לגבי תוספת של מה שנקרא. זיהום "פנאומוקוקלי" בצורה של אלח דם, דלקת ריאות. בהקשר זה, חיסון נגד פנאומוקוק הוא חובה, רצוי להתבצע ב תקופה לפני הניתוח. באופן כללי, ההחלטה להסיר את הטחול צריכה להיעשות תמיד בזהירות רבה. השתלת מח עצםכיום, טיפול בתלסמיה באמצעות השתלת מח עצם הופך נפוץ יותר ויותר. זהו הטיפול הרדיקלי היחיד לתלסמיה. בעת אבחון תלסמיה, רצוי שהחולים ובני משפחותיהם "יוקלדו על פי מערכת HLA"(כלומר, הם עברו בדיקת התאמה ביולוגית מורכבת למדי) על מנת למצוא תורם מח עצם אפשרי. עם זאת, מציאת תורם מתאים היא בדרך כלל קשה; ההליך למציאת תורם לא קשור תואם עדיין נשאר יקר ודורש זמן. גם השתלת מח העצם עצמה יקרה מאוד. קרובי משפחה, גם אם הם תואמים אנטיגנים HLA, לעצמם יש לעתים קרובות תלסמיה. לכן, מעט יחסית חולים עם תלסמיה עדיין מועמדים ברי קיימא לטיפול בהשתלת מח עצם. יש לציין כי התוצאות של השתלת מח עצם תלויות במידה רבה באיכות הטיפול הקודם של המטופל. תוצאות טובות יותרהשתלות מח עצם בילדים. למרות שהפיתוח והיישום של שיטות חדשות לטיפול בתלסמיה, לרבות השתלת מח עצם, נמשכים, שיטות הטיפול ה"מסורתיות" לעיל עדיין אפשריות באופן מציאותי עבור הרוב המכריע של החולים. כיום מפותחים גם טיפולים לתלסמיה באמצעות הנדסה גנטית. חולים עם תלסמיה צריכים להקפיד על דיאטה (טבלה מס' 5). משקאות המכילים טאנין שימושיים: תה, קקאו, כמו גם אגוזים, סויה - מוצרים אלה מפחיתים את ספיגת הברזל. בשל הנטייה לעששת, מומלצות משחות שיניים פלואוריד ותברואה בזמן של חלל הפה. כדי לשפר את תפקודי הכבד, הרופא רושם תרופות - מה שנקרא. "מגנים על הכבד". אלו כוללים חומצה ליפואית, ויט E, סמים כמו "Essentiale" הידוע. חומצה אסקורבית (ויטמין C) משפרת את סילוק הברזל מהגוף במינון של 50 מ"ג ליום עד גיל 10 ו-100 מ"ג ליום בילדים מעל גיל 10. נעשה שימוש גם בטיפול בויטמינים מקבוצת B וחומצה פולית. הגדלת מינון הוויטמינים מתבצעת במהלך לחץ והריון. קורסים של עשבי תיבול choleretic הם prescribed - נענע, שיבולת שועל, משי תירס, ברביריס, וגם tubages. תכונות של טיפול בצורות אחרות של תלסמיהתלסמיה "בינונית". בשל מהלך הקל יותר, המחלה אינה מצריכה עירויים קבועים - לרוב לא יותר מפעם אחת כל 2-3 שבועות - 2-3 חודשים. כאשר מתרחשות מחלות ביניים במהלך ניתוחים, עירויים של מדיה אריתרוציטים מבוצעים כאשר רמת ההמוגלובין נמוכה מ-70 גרם/ליטר. ככלל, טיפול בדיספרל נקבע, אך עדיף לאחר מחקר מיוחד של חילוף החומרים של ברזל בהתבסס על רמתו בדם והתגובה לזריקה בודדת של דספרל (מה שנקרא "בדיקת דספרל"). עם טחול גדול עם סימני מוגזם תפקוד מוגברהנושא של הסרה כירורגית של תלסמיה מינור נבדקת. אינו מצריך עירוי תאי דם אדומים. לאנמיה נרשמים חומצה פולית, ניתן גם להחליט על טיפול בדיספרל לפי רמת הברזל בסרום או בדיקת הדפרל. בצורות קשות של תלסמיה, במיוחד עם נוכחות של תלות בעירוי, המטופל מקבל נכות.

מניעת תלסמיה:

מניעת תלסמיה מסתמכת על זיהוי אנשים בסיכון באמצעות תוכניות סקר נשאים או היסטוריה משפחתית ומתן מידע הולם על הסיכון והאפשרויות להפחתת הסיכון. לבטא תלסמיה יש את התכונה הייחודית שניתן לזהות נשאים בריאים על ידי בדיקת דם פשוטה, זולה ומדויקת. בדרך זו ניתן לזהות זוגות נשאים וליידע אותם על הסיכון הגנטי לפני שהם מקימים משפחה. ההקרנה זולה ו דרך משתלמתזיהוי נשאים, שניתן להציע במגוון רחב של מצבים במסגרות שונות: בתיכון, לפני נישואין או במרפאות הריון. זוגות של נשאים המזוהים בדרך זו מקבלים מידע על הסיכון הגנטי ו אפשרויות אפשריותהפחתתו, הכוללת בדרך כלל אבחון טרום לידתי. רוב הזוגות שנמצאים בסיכון לתלסמיה מחפשים אבחון טרום לידתי של המוגלובינופתיה. שיטה סטנדרטיתדיאגנוסטיקה - זו לקיחת דגימה של ניתוח כוריוני ו-DNA בגיל הריון של 10-12 שבועות. תוכניות סקר וייעוץ יכולות להוביל להפחתה משמעותית בחשיפה של יילודים למחלה. ניתן לנתח תוכניות אלו באמצעות ראיונות עם הורים שיש להם ילדים חולים למרות שהייתה להם גישה למיון וייעוץ. ברוב המקרים, לידת ילדים שנפגעו היא תוצאה של כישלון של מערכות הבריאות ליידע את ההורים כראוי סיכון אפשריואמצעי מניעה, לא בגלל שהם דוחים בדיקות עובריות. הבחירה באסטרטגיה המתאימה להחדרת טיפול מונע בתלסמיה תלויה בתנאים הספציפיים. בחברות מסוימות, מקום להתחיל הוא במתן אבחון טרום לידתי לאותם זוגות שכבר מודעים לסיכון, בין אם באמצעות מיון או בגלל שיש להם ילד חולה. גישה זו מפחיתה באופן משמעותי את מספר הילודים עם המחלה. מצד שני, בחברות שבהן אבחון טרום לידתי עדיין לא זמין, ניתן להציע סקר ליחידים גיל הרבייה. אסטרטגיה זו מביאה להפחתה קטנה יותר במספר הילדים הלוקים במחלה, אך נוטה לעורר את הביקוש לשירותי אבחון לפני לידה. יש כיום דוגמאות במדינות רבות יישום יעילשיטות למניעת תלסמיה על בסיס תוכניות שונותבדיקת נושאים. לדוגמה, ביוון, קפריסין, הרפובליקה האסלאמית של איראן ואיטליה, בדיקת תלסמיה לפני נישואים היא סטנדרטית; רוב הזוגות בסיכון מזוהים בזמן מספיק כדי להציע אבחון מוקדםבהריון הראשון. רוב הזוגות הללו משתמשים בשירות זה ויש להם ילדים בריאים. בממלכה המאוחדת של בריטניה וצפון אירלנד ובמדינות אחרות בצפון מערב אירופה, שבהן אבחון טרום לידתי נפוץ, מוצעת הקרנה במהלך ההריון. תוכניות מיון זקוקות לתמיכה בצורה של חינוך ציבורי ומבנים רגולטוריים כדי שאנשים יוכלו לקבל החלטות מושכלות ושאנשים יהיו מוגנים מפני אפליה על סמך תוצאות המבחנים שלהם. כמה תוכניות לאומיות שמטרתן לקדם את בדיקת הנשאים עוררו בתורן שינויים חברתיים, כולל אימוץ במדינות רבות של הפסקת הריון במקרים בהם הוכח שהעובר סובל מהפרעה גנטית חמורה. זה הוביל לפיתוח טכנולוגיות ושירותים קשורים בבחריין, הרפובליקה האסלאמית של איראן וסעודיה. האימוץ והיישום של תוכניות מניעה גוברים בחלקים רבים של אסיה, כמו הודו, אינדונזיה, סין, מלזיה, האיים המלדיביים, סינגפור ותאילנד. לייעוץ גנטי תפקיד חשוב בהגנה על האוטונומיה של הפרט או הזוג ובמימוש זכותם למידע מירבי על המחלה והאפשרויות הזמינות. האפקטיביות של שירותי תלסמיה תלויה בכך שהצוות רגיש לפרקטיקות תרבותיות ובנקיטת פעולה המתאימה להקשר החברתי. הייעוץ צריך להתחשב גם בהשקפות התרבותיות, הדתיות והאתיות של הפרט או הזוג. הצלחתו של ייעוץ גנטי נקבעת במידה רבה על פי אופיו החינוכי, התנדבותי והלא מרשם.

לאילו רופאים עליך לפנות אם יש לך תלסמיה:

האם משהו מציק לך? רוצים לדעת מידע מפורט יותר על תלסמיה, הגורמים לה, תסמיניה, דרכי טיפול ומניעה, מהלך המחלה והתזונה לאחריה? או שצריך בדיקה? אתה יכול לקבוע תור לרופא- מרפאה יוֹרוֹמַעבָּדָהתמיד בצד שלך! מיטב הרופאים יבחנו אותך וילמדו אותך סימנים חיצונייםויעזור לך לזהות את המחלה לפי תסמינים, לייעץ לך ולספק את הסיוע הדרוש ולבצע אבחנה. אתה גם יכול להתקשר לרופא בבית. מרפאה יוֹרוֹמַעבָּדָהפתוח עבורכם מסביב לשעון.

כיצד ליצור קשר עם המרפאה:
מספר טלפון של המרפאה שלנו בקייב: (+38 044) 206-20-00 (רב-ערוצית). מזכירת המרפאה תבחר יום ושעה נוחים לביקור אצל הרופא. הקואורדינטות והכיוונים שלנו מצוינים. עיין בה בפירוט רב יותר על כל שירותי המרפאה.

(+38 044) 206-20-00

אם ביצעת בעבר מחקר כלשהו, הקפד לקחת את התוצאות שלהם לרופא להתייעצות.במידה והמחקרים לא בוצעו, נעשה את כל הנדרש במרפאתנו או עם עמיתינו במרפאות אחרות.

אתה? יש צורך לנקוט גישה זהירה מאוד לבריאות הכללית שלך. אנשים לא שמים לב מספיק סימפטומים של מחלותולא מבינים שמחלות אלו עלולות להיות מסכנות חיים. יש הרבה מחלות שבהתחלה לא באות לידי ביטוי בגופנו, אבל בסופו של דבר מסתבר שלצערי כבר מאוחר מדי לטפל בהן. לכל מחלה יש תסמינים ספציפיים משלה, אופייניים ביטויים חיצוניים- מה שנקרא סימפטומים של המחלה. זיהוי תסמינים הוא השלב הראשון באבחון מחלות באופן כללי. כדי לעשות זאת, אתה רק צריך לעשות את זה כמה פעמים בשנה. להיבדק על ידי רופא, כדי לא רק למנוע מחלה איומה, אלא גם לשמור על רוח בריאה בגוף ובאורגניזם בכללותו.

אם אתה רוצה לשאול רופא שאלה, השתמש במדור הייעוץ המקוון, אולי תמצא שם תשובות לשאלות שלך ותקרא טיפים לטיפול עצמי. אם אתם מעוניינים בביקורות על מרפאות ורופאים, נסו למצוא את המידע הדרוש לכם במדור. הירשמו גם ב פורטל רפואי יוֹרוֹמַעבָּדָהלהתעדכן בחדשות ובעדכוני המידע העדכניים באתר, שיישלחו אליכם אוטומטית במייל.

מחלות נוספות מהקבוצה מחלות דם, איברים המטופואטיים והפרעות מסוימות המערבות את המנגנון החיסוני:

כרגע יש מספר עצום מחלות תורשתיות, שהילד מקבל יחד עם גנים מאמא או אבא. כדי שחלקם יבואו לידי ביטוי, יש צורך ששני ההורים יעבירו את הגן הפגום לילדם. תלסמיה היא אחת מהמחלות הללו. מעטים יודעים באיזו מחלה מדובר. במאמר שלנו ננסה להבין זאת.

מהי תלסמיה

זו אפילו לא אחת, אלא קבוצת דם שלמה שיש לה תורשה רצסיבית. כלומר, הילד יקבל אותו אם שני ההורים יעבירו לו את הגן החולה. במקרה זה, הם אומרים שיש תלסמיה הומוזיגוטית. המחלה מאופיינת בהפרעה בייצור ההמוגלובין, הממלא תפקיד מרכזי בהובלת החמצן בכל הגוף.

המוגלובין הוא חלבון שיש לו חלק חלבוני וחלק פיגמנט. הראשון מורכב משרשרות פוליפפטידיות: שתי אלפא ושתי בטא. כשל יכול להתרחש בכל אחד מהם, ומכאן אלפא תלסמיה ובטא תלסמיה.

פגיעה בסינתזת המוגלובין מביאה להפחתת תוחלת החיים של כדוריות הדם האדומות, והדבר גורר פגיעה בתאים וברקמות. תהליך זה מפעיל שרשרת שלמה של תגובות המובילות להיווצרות פתולוגיות שונות בגוף.

סיווג המחלה

ישנן מספר גישות לסיווג מחלה זו. אם נשקול באיזה מעגל התרחש הכשל, נוכל להבחין:

• אלפא תלסמיה;
• בטא תלסמיה;
• דלתא תלסמיה.

בכל מקרה, חומרת התסמינים עשויה להשתנות באופן משמעותי. בהתחשב בכך, אנו מבחינים:

• צורה קלה;
• מְמוּצָע;
• כָּבֵד.

תלוי אם הילד קיבל את הגן משני ההורים או מאחד ההורים, המחלה מחולקת ל:

1. הומוזיגוט, במקרה הזה הגן החולה עובר מאמא ואבא. צורה זו נקראת גם תלסמיה גדולה.
2. הטרוזיגוטי. עבר בירושה מאחד ההורים בלבד.

כל הזנים מאופיינים בסימפטומים ובחומרתם.

גורמים למחלה

לכל מחלה יש סיבות משלה, תלסמיה נוצרת גם בהשפעת הגנים שהילד מקבל מהוריו. מחלה גנטית זו מורכבת במיוחד, אך היא גם הנפוצה ביותר בעולם.

תלסמיה עוברת בתורשה בצורה רצסיבית דרך האוטוזום של ההורים. המשמעות היא שההסתברות לחלות היא 100% עבור אלה שקיבלו גנים פגומים לתכונה זו מאמם ומאביהם.

המחלה מתפתחת כאשר מתרחשת מוטציה בגנים שאחראים לסינתזה של המוגלובין. צורת האלפא של מחלה זו שכיחה למדי בים התיכון ובאפריקה. חלק מהאנשים מקשרים תלסמיה עם מלריה, שכן אזורים אלו חווים לעתים קרובות התפרצויות של המחלה.

האשמה מיוחסת לעובדה שמתרחשת מוטציה בגנים ומתפתחת תלסמיה, התצלום מוכיח שבאזרבייג'ן נמצא מספר רב של חולים, כ-10% מכלל האוכלוסייה. זה מאשר ששכיחות המחלה קשורה למוטציות, ותנאי אקלים משפיעים גם על תהליך המוטציה.

תסמינים של תלסמיה גדולה

אם ילד מפתח הומוזיגוט או תלסמיה מז'ור, הסימפטומים מתחילים להופיע כמעט מיד לאחר הלידה. אלו כוללים:

אם ילד מאובחן עם תלסמיה, הסימפטומים בולטים, אז יש סבירות גבוהה שהוא לא יחיה לראות את יום הולדתו השני.

תסמינים של תלסמיה מינור

כאשר הפתולוגיה עוברת בתורשה רק מאחד ההורים, אנו יכולים לדבר על תלסמיה מינור או הטרוזיגוט. מכיוון שקיים גן בריא שני בגנוטיפ, הוא מחליק באופן משמעותי את ביטוי המחלה, ותסמינים עשויים שלא להופיע כלל או לתת תמונה מוחלקת.

לתלסמיה קטין יש את התסמינים העיקריים הבאים:

1. עייפות גבוהה ומהירה.
2. ביצועים מופחתים.
3. סחרחורות וכאבי ראש תכופים.
4. עור חיוור עם סימני צהבת.
5. הטחול עשוי גם להיות מוגדל.

למרות התסמינים המוחלקים, הסכנה טמונה בעובדה שהרגישות של הגוף לכל הזיהומים עולה מאוד.

אבחון המחלה

לרפואה יש הזדמנות לאבחן תלסמיה בשלבים המוקדמים של ההתפתחות; האבחון מתבצע על בסיס בדיקות דם מעבדתיות. הם מראים מיד כי להמוגלובין יש מבנה מופרע. אתה יכול אפילו לקבוע באילו מהרשתות יש סטיות.

בילדים צעירים, סימני התלסמיה מופיעים בצורה די ברורה, כך שבדרך כלל אין קושי בביצוע אבחנה כזו. הורים, לפני שמחליטים להביא ילד לעולם, צריכים לעבור בדיקה, במיוחד אם יש נשא של הגן או חולה במשפחה.

ניתן לבצע אבחנה של תלסמיה כבר שלבים מוקדמיםבהריון, מי שפיר נלקח לניתוח ונבדק. הוא תמיד יכיל תאי דם אדומים עובריים, שלאחר בדיקה ניתן לקבוע את נוכחות הפתולוגיה.

אבחון מוקדם חשוב מאוד מכיוון שניתן להתחיל בטיפול מבלי להמתין להולדת הילד, מה שיתן את התוצאה היעילה ביותר.

בטא תלסמיה

אם נוצר מגוון הבטא של המחלה, אז הסינתזה של שרשראות המוגלובין בטא מופרעת בגוף. הם אחראים לייצור המוגלובין A, אשר אצל מבוגר מהווה 97% מסך המולקולות. אם מסתכלים על בטא תלסמיה - מה זה, אז אפשר לומר, על סמך בדיקת דם, שיש ירידה במספר שרשראות הבטא, אבל איכותן לא נפגעת.

הסיבה היא שהם משבשים את תפקוד הגנים האחראים לסינתזה של שרשראות. כעת התברר שיש לא רק מוטציות גורם להפרעותבתפקוד של גנים, אבל יש גם כמה קטעים של DNA שמשפיעים על ביטויי המוטציות הללו. כתוצאה מכך מתברר שאצל אנשים עם אותן מוטציות בגנים האחראים על סינתזת ההמוגלובין, מידת הביטוי של המחלה יכולה להשתנות מאוד.

סוגי בטא תלסמיה

התמונה הקלינית של המחלה יכולה להיות שונה, בהתאם לכך, בטא תלסמיה מחולקת למספר קבוצות. לא כולם מכירים את המושג תלסמיה, שמחלה זו תלויה בגורמים גנטיים רבים גם לא ידועה לכולם.

ישנם מספר מצבי גנים השולטים בייצור שרשראות בטא:

1. גן תקין. זה במצב זה שהוא נמצא בכל האנשים הבריאים.
2. גן כמעט נהרס על ידי מוטציה. שרשרת הבטא אינה מסונתזת כלל.
3. גן פגוע חלקית יכול לבצע את תפקידו רק באופן חלקי, ולכן מתרחשת סינתזת שרשרת, אך בכמות לא מספקת.

בהתחשב בכל זה, נבדלים הסוגים הבאים של תלסמיה:

אלפא תלסמיה

בנוסף לבטא, ההמוגלובין מכיל גם שרשראות אלפא. אם הסינתזה שלהם מופרעת, אז אנחנו יכולים לדבר על צורה כמו אלפא תלסמיה. המחלה מתבטאת בהיווצרות של שרשרת בטא בלבד, וזה מסכן את העובדה שהמוגלובין ממבנה זה לא יוכל למלא את מטרתו העיקרית - לשאת חמצן.

ביטויי המחלה יהיו תלויים בחומרת המוטציה של הגנים השולטים בסינתזה של שרשראות אלפא. תהליך זה נמצא בדרך כלל בשליטה של ​​שני גנים, האחד מקבל הילד מהאם והשני מהאב.

סוגי אלפא תלסמיה

בהתאם למידת המוטציה בגנים, צורה זו של המחלה מחולקת למספר קבוצות:

אם יש לך צורה קלה של אלפא תלסמיה, ייתכן שלא יהיה צורך בטיפול, אבל עם צורה חמורה תצטרך להיות תחת פיקוח של רופאים כל חייך. רק קורסים קבועים של טיפול יכולים לשפר את איכות החיים של האדם.

טיפול בתלסמיה

הבנו איזו מחלה היא תלסמיה. כעת עלינו להתמקד בטיפול. ניתן לציין כי הטיפול מכוון לשמירה על המוגלובין ברמה הנדרשת וביטול העומס הרב על הגוף מכמויות גדולות של ברזל. שיטות הטיפול כוללות גם את הדברים הבאים:

בנוסף לשיטות הטיפול המפורטות, מתבצע גם טיפול סימפטומטי, המקל על מצבו של המטופל.

מניעת מחלות

עבור רופאים וגנטיקאים, אם יש אבחנה של תלסמיה, ברור שהיא לא ניתנת לריפוי. עדיין לא מצאנו דרכים ושיטות להתמודד עם המחלה הזו. אבל עדיין יש אמצעים למנוע את זה. ניתן לציין את אמצעי המניעה הבאים:

1. ביצוע אבחון טרום לידתי.
2. אם לשני ההורים יש מחלה זו, יש צורך לאבחן את העובר על מנת לזהות פתולוגיה זו. במקרים מסוימים, ייתכן שיהיה צורך להפסיק את ההריון.
3. אם יש לך קרובי משפחה במשפחה עם אבחנה זו, רצוי לפנות לגנטיקאי לפני תכנון הריון.

כל אורגניזם מכיל מספר עצום של גנים משתנים; זה כמעט בלתי אפשרי לחזות היכן ומתי תופיע מוטציה. זו הסיבה שקיים ייעוץ גנטי כדי לעזור. זוגות נשואיםלהבין את מוצאך, או יותר נכון, מחלות שעוברות מדור לדור.

פרוגנוזה לחולים עם תלסמיה

בהתאם לחומרת המחלה ולצורתה, הפרוגנוזה עשויה להשתנות. חולים עם תלסמיה קטין חיים חיים נורמליים, ומשך הזמן שלהם כמעט אינו שונה מתוחלת החיים של אנשים בריאים.

עם בטא תלסמיה, חלק קטן מהחולים שורדים עד לבגרות.

הצורה ההטרוזיגוטית של המחלה אינה מצריכה טיפול, אך עם הצורה ההומוזיגוטית, ואפילו החמורה, יש צורך לעבור עירוי דם קבוע. ללא הליך זה, חיי המטופל כמעט בלתי אפשריים.

לרוע המזל, תלסמיה היא כיום אחת מאותן מחלות שהמדע עדיין לא למד להתמודד איתן. אתה יכול רק לשמור על שליטה במידה מסוימת.

– המוגלובינופתיה תורשתית, המאופיינת בעיכוב סינתזה של מולקולות חלבון שרשרת היוצרות את המבנה של המוגלובין. זה מוביל לפגיעה בממברנת האריתרוציטים ולהרס של תאי דם אדומים עם התפתחות משברים המוליטיים. הסימנים של תלסמיה אופייניים שינויים בעצמות, hepatosplenomegaly, תסמונת אנמית. האבחנה של תלסמיה מאושרת על ידי נתונים קליניים ומעבדתיים (בדיקת המוגרמה, המוגלובין, מיאלוגרמה, שיטה אלקטרופורטית). אבחון טרום לידתי של תלסמיה אפשרי. בטיפול בתלסמיה משתמשים בעירויי דם, טיפול בדיספראלי, כריתת טחול והשתלת מח עצם.

סיווג של תלסמיה

בהתחשב בנזק לשרשרת פוליפפטיד כזו או אחרת של המוגלובין, נבדלים הבאים:

• א-תלסמיה (עם דיכוי הסינתזה של שרשראות אלפא HbA). צורה זו יכולה להיות מיוצגת על ידי נשיאה הטרוזיגטית של הגן המניפסט (α-th1) או השקט (α-th2); א-תלסמיה הומוזיגוטית (hydrops fetalis עם המוגלובין בארטס); המוגלובינופתיה H
• b-thalassemia (עם דיכוי הסינתזה של שרשראות HbA בטא). כולל β-תלסמיה הטרוזיגטית והומוזיגוטית (אנמיה של קולי), δβ-תלסמיה הטרוזיגטית והומוזיגוטית (F-תלסמיה)
• γ-תלסמיה (עם דיכוי הסינתזה של שרשראות גמא המוגלובין)
• δ-תלסמיה (עם דיכוי הסינתזה של שרשראות דלתא המוגלובין)
• תלסמיה הנגרמת על ידי הפרה של מבנה ההמוגלובין.

β-תלסמיה שכיחה יותר מבחינה סטטיסטית, אשר, בתורה, יכולה להופיע ב-3 צורות קליניות: קטן, גדול ובינוני. לפי חומרת התסמונת, התלסמיה מתחלקת למתונים (חולים שורדים עד גיל ההתבגרות), בינונית-קשה (תוחלת החיים של החולים היא 8-10 שנים) וחמורה (ילדים מתים ב-2-3 השנים הראשונות לחייהם).

גורמים לתלסמיה

תלסמיה היא הפרעה גנטית עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית. הגורם הישיר לפתולוגיה הוא הפרעות מוטציות שונות בגן המקודד לסינתזה של שרשרת המוגלובין כזו או אחרת. הבסיס המולקולרי של הפגם עשוי להיות סינתזה של RNA שליח לא תקין, מחיקות של גנים מבניים, מוטציות של גנים מווסתים, או שעתוק לא יעיל שלהם. התוצאה של הפרעות כאלה היא ירידה או היעדר סינתזה של אחת משרשרות ההמוגלובין הפוליפפטידיות.

לפיכך, ב-b-thalassemia, שרשראות בטא מסונתזות בכמות לא מספקת, מה שמוביל לעודף של שרשראות אלפא, ולהיפך. שרשראות פוליפפטידיות המיוצרות יתר על המידה מופקדות בתאי אריתרואידים, וגורמות לנזק שלהן. זה מלווה בהרס של אריטרוקריוציטים במח העצם, המוליזה של אריתרוציטים בדם ההיקפי ומוות של רטיקולוציטים בטחול. בנוסף, עם b-thalassemia, המוגלובין העובר (HbF) מצטבר באריתרוציטים, אשר אינו מסוגל להעביר חמצן לרקמה, מה שגורם להתפתחות היפוקסיה של רקמות. עקב היפרפלזיה של מח העצם, מתפתח דפורמציה של עצמות השלד. אנמיה, היפוקסיה ברקמות ואריתרופואיזיס לא יעיל בדרגות שונות פוגעים בהתפתחות ובגדילה של הילד.

הצורה ההומוזיגוטית של תלסמיה מאופיינת בנוכחות של שני גנים פגומים שעברו בתורשה משני ההורים. עם הגרסה ההטרוזיגוטית של תלסמיה, החולה הוא נשא של גן מוטנטי שעבר בירושה מאחד ההורים.

תסמינים של תלסמיה

סימנים של תלסמיה עיקרית (הומוזיגוטית) מופיעים כבר בשנה הראשונה-שנייה לחייו של הילד. לילדים חולים יש פנים מונגולואידיות אופייניות, גשר האף בצורת אוכף, גולגולת מגדל (מרובע), היפרטרופיה לסת עליונה, מחסום, כבד וטחול. הביטויים של אנמיזציה הם צבע חיוור או אדמתי-איקטרי של העור. פגיעה בעצמות הצינוריות מלווה בעצירת גדילה ושברים פתולוגיים. התפתחות אפשרית של סינוביטיס של מפרקים גדולים, דלקת כיס המרה, כיבים גפיים תחתונות. גורם המסבך את מהלך b-thalassemia הוא המוזידרוזיס של איברים פנימיים, המוביל להתפתחות שחמת כבד, פיברוזיס בלבלב וכתוצאה מכך, סוכרת; קרדיווסקלרוזיס ואי ספיקת לב. חולים רגישים ל מחלות מדבקות(זיהומי מעיים, ARVI וכו'), עלולות להתפתח צורות חמורות של דלקת ריאות ואלח דם.

β-תלסמיה מינור (הטרוזיגוטית) יכולה להיות אסימפטומטית או עם ביטויים קליניים מינימליים (הגדלה מתונה של הטחול, אנמיה היפוכרומית קלה, תלונות על עייפות מוגברת). תסמינים דומים מלווים את מהלך הצורה ההטרוזיגוטית של א-תלסמיה.

בצורה ההומוזיגוטית של א-תלסמיה, שרשראות אלפא נעדרות לחלוטין; המוגלובין עוברי אינו מסונתז בעובר. צורה זו של תלסמיה אינה עולה בקנה אחד עם החיים, מה שמוביל למוות עוברי תוך רחמי עקב התפתחות תסמונת צנפת או הפלה ספונטנית. מהלך ההמוגלובינופתיה H מאופיין בהתפתחות אנמיה המוליטית, טחול, שינויים חמורים בעצמות.

אבחון של תלסמיה

יש לחשוד בתלסמיה אצל אנשים עם היסטוריה משפחתית של סימנים קלינייםו מדדי מעבדה. חולי תלסמיה זקוקים להתייעצות עם המטולוג וגנטיקאי רפואי.

שינויים המטולוגיים אופייניים הם ירידה ברמות ההמוגלובין ו אינדקס צבע, היפוכרומיה, נוכחות של תאי דם אדומים מטרה, עלייה ברמות הברזל בסרום ו בילירובין עקיף. אלקטרופורזה Hb על סרט תאית אצטט משמשת לקביעת שברי המוגלובין שונים. כאשר לומדים ניקור מח עצם, תשומת הלב נמשכת להיפרפלזיה של השושלת ההמטופואטית האדומה עם מספר גבוה של אריתרובלסטים ונורמובלסטים. מחקרים גנטיים מולקולריים יכולים לזהות מוטציה בלוקוס a- או β-גלובין המשבשת את הסינתזה של שרשרת הפוליפפטיד.

קרניוגרמות עם b-thalassemia major חושפות פריוסטוזיס דמוי מחט (תופעת "הגולגולת השעירה"). מאופיין על ידי פסים רוחביים של עצמות צינוריות ושטוחות, נוכחות של מוקדים קטנים טיפול ופרוגנוזה של תלסמיה

טקטיקות טיפול עבור צורות שונותתלסמיה זה לא אותו דבר. לפיכך, חולים עם b-thalassemia minor אינם זקוקים לטיפול. מאידך, חולים עם b-thalassemia הומוזיגוטית מחודשי החיים הראשונים זקוקים לטיפול בעירוי דם (עירוי של כדוריות דם אדומות מופשרות או שטופות), החדרת תרופות קלאטיות הקושרות ברזל (דפרוקסאמין) וגלוקוקורטיקואידים במקרה של משברים המוליטיים. עבור כל צורות תלסמיה, יש לציין נטילת חומצה פולית וויטמינים מקבוצת B.

עם hypersplenism (במיוחד על רקע המוגלובינוזה H), הסרת הטחול (כריתת טחול) נדרשת. בשל הנטייה להתרחשות סיבוכים זיהומיים, מומלץ לחולים לעבור חיסון חובה נגד זיהום פנאומוקוק. טיפול מבטיח לתלסמיה הוא השתלת מח עצם מתורם תואם היסטורי.

הפרוגנוזה לצורות תלסמיה עיקריות היא שלילית; חולים מתים בינקות או בגיל צעיר. בצורה הטרוזיגוטית אסימפטומטית של תלסמיה, משך ואיכות החיים ברוב המקרים אינם סובלים. מניעה ראשונית של תלסמיה כוללת מניעת נישואים בין נשאים הטרוזיגוטיים של הגנים של המחלה, ואם קיים סיכון גנטי גבוה לפגיעה בצאצאים, הימנעות מהולדת.

בטא תלסמיה היא קבוצה הטרוגנית של מחלות המאופיינת בסינתזה מופחתת או נעדרת של שרשראות בטא גלובין. בהתאם לחומרת המצב, קיימות 3 צורות של תלסמיה בטא: מז'ורית, בינונית ומינורית. חומרת הביטויים הקליניים עומדת ביחס ישר למידת חוסר האיזון של שרשראות גלובין. בהתאם למידת ההפחתה בסינתזה של שרשראות בטא-גלובין, נבדלים הבאים:

• בטא 0 תלסמיה (בטא 0 thal), שבה הסינתזה של שרשראות בטא גלובין נעדרת לחלוטין;
• beta + -thalassemia (beta + -thal), שבה נשמרת הסינתזה של שרשראות בטא-גלובין.

בטא תלסמיה היא הצורה הנפוצה ביותר של תלסמיה והיא נגרמת על ידי ירידה בייצור של שרשראות בטא.

גן זה נפוץ בקרב קבוצות אתניות החיות באגן הים התיכון, בעיקר באיטליה, יוון ואיי הים התיכון, וכן בטורקיה, הודו ודרום מזרח אסיה. בין 3 ל-8% מהאמריקאים ממוצא איטלקי או יווני ו-0.5% מהאמריקאים ממוצא שחור נושאים את הגן בטא תלסמיה. מקרים ספורדיים בודדים של המחלה מתרחשים בכל האזורים גלוֹבּוּס, הם מוטציות המתרחשות באופן ספונטני או מוכנסות מאזורים עם תדירות גבוהה של הגן בטא תלסמיה. מספר אזורים של אזרבייג'ן וגרוזיה הם אנדמיים לתלסמיה. כמו הגן של תאי חרמש, הגן לתלסמיה קשור לעמידות מוגברת למלריה, מה שעשוי להסביר את התפוצה הגיאוגרפית של המחלה.

גורמים לבטא תלסמיה

בטא תלסמיה נגרמת על ידי סדרה של מוטציות בלוקוס בטא גלובין בכרומוזום 11, הפוגעות בסינתזה של שרשרת בטא גלובין. יותר מ-100 מוטציות תוארו שמובילות לחסימה של שלבים שונים של ביטוי גנים, כולל שעתוק, עיבוד mRNA ותרגום. מוטציות פרומטור המגבילות את שעתוק ה-mRNA ומוטציות המשבשות את שחבור ה-mRNA מפחיתות בדרך כלל את סינתזת שרשרת הבטא (בטא + -תלסמיה), בעוד מוטציות שטויות באזור המקודד הגורמות לעצירה מוקדמת של סינתזת שרשרת בטא גלובין מובילות להיעדרן המלא (תלסמיה בטא 0) .

פתוגנזה של בטא תלסמיה

הפתוגנזה של בטא תלסמיה קשורה הן לחוסר היכולת לסנתז כמויות נאותות של המוגלובין תקין והן עם נוכחותם של טטרמרים α בלתי מסיסים יחסית, אשר נוצרים עקב מספר לא מספיק של שרשראות בטא. עקב סינתזה לא מספקת של המוגלובין, מתרחשת אנמיה מיקרוציטית היפוכרומית, וכתוצאה מהצטברות לא מאוזנת של שרשראות α-גלובין, נוצרים טטרמרים α 4, המשקעים באדמית מתפתחת ובוגרת. תאים של מערכת ה-reticuloendothelial מסירים משקעי המוגלובין תוך-תאיים מאריתרוציטים, מה שמוביל לפגיעה באריתרוציטים, הפחתה בתוחלת החיים שלהם והרס של אריתרוקריוציטים במח העצם, ורטיקולוציטים ואריתרוציטים של דם היקפי בטחול, התפתחות המוליזה. . עם בטא 0 -גלסמיה, מתרחשת הצטברות מוגזמת של המוגלובין עוברי (HbF, OC 2 Y 2) בתאי דם אדומים. חלק מהחולים חווים גם עלייה בתכולת HbA 2 (a 2 5 2). ל-HbF זיקה מוגברת לחמצן; כתוצאה מכך, היפוקסיה של רקמות גוברת והגדילה וההתפתחות של הילד מופרעות. המוליזה מובילה להיפרפלזיה אריתרואידית בולטת ולהרחבה משמעותית של נפח האזורים ההמטופואטיים, אשר בתורה גורמת להפרעות בשלד. אריתרופואיזיס לא יעיל (הרס של תאי דם אדומים במח העצם) גורם לספיגת ברזל מוגברת, כך שגם חולי תלסמיה שלא קיבלו עירויי דם עלולים לפתח עודף ברזל פתולוגי.

בטא תלסמיה מינור

היא מתרחשת כתוצאה ממוטציה בודדת בטא-תלסמית של כרומוזום אחד בלבד מזוג 11. בחולים הטרוזיגוטיים, המחלה היא בדרך כלל אסימפטומטית, רמת ההמוגלובין תואמת את הגבול התחתון של הנורמה או מופחתת מעט. מדדי MCV ו-MCH מופחתים לרמה האופיינית של 60-70 fL (רגיל - 85-92 fL) ו-20-25 pg (רגיל - 27-32 pg), בהתאמה.

מאפיינים המטולוגיים כוללים גם:

• מיקרוציטוזיס;
• היפוכרומיה;
• anisopoikilocytosis עם הופעת מטרה וניקוד בזופילי של אריתרוציטים בדם היקפי;
• התרחבות קלה של השושלת האריתרואידית במח העצם.

הגדלה של הטחול מתפתחת לעיתים רחוקות והיא בדרך כלל קלה.

ההמוגרמה מגלה אנמיה היפר-רגנרטיבית היפוכרומית בחומרה משתנה. במקרים טיפוסיים, לפני תיקון אנמיה עם עירויי דם, רמת ההמוגלובין נמוכה מ-50 גרם/ליטר. בחולים עם תלסמיה אינטרמדיה, רמת ההמוגלובין ללא עירוי דם נשמרת על 60-80 גרם/ליטר. בדיקת הדם חושפת פיפוכרומיה אריתרוציטים, מיקרוציטוזיס, וכן מספר רב של פויקילוציטים ותאי מטרה מפוצלים בצורה מוזרה. מספר רב של נורמוציטים (תאים בעלי גרעין) נמצאים בדם ההיקפי, במיוחד לאחר כריתת טחול.

מבחינה ביוכימית, מתגלה היפרבילירובינמיה עקיפה; עלייה ברמות הברזל בסרום בשילוב עם ירידה ביכולת קשירת הברזל של הסרום. רמות לקטט דהידרוגנאז מוגברות, מה שמשקף אריתרופואיזיס לא יעיל.

תכונה ביוכימית אופיינית היא עלייה ברמת המוגלובין עוברי בתאי דם אדומים. רמתו עולה על 70% במהלך השנים הראשונות לחייו, אך ככל שהילד גדל היא מתחילה לרדת. רמת ההמוגלובין A 2 היא כ-3%, אך היחס בין HbA 2 ל-HbA עולה באופן משמעותי. בחולים עם תלסמיה מינור, רמת HbF מוגברת ל-2 - 6%, רמת HbA 2 עולה ל-3.4-7%, שיש לה משמעות אבחנתית; לחלק מהחולים יש רמת HbA 2 תקינה ורמת HbF בטווח של 15-20% (מה שנקרא וריאנט של בטא תלסמיה עם רמה גבוהה של המוגלובין עוברי).

Thalassemia major (אנמיה של קולי) היא צורה הומוזיגוטית לאלל בטא (J-thalassemia, המופיעה בצורה של אנמיה המוליטית פרוגרסיבית חמורה. ביטויים של תלסמיה מג'ור מתחילים בדרך כלל במחצית השנייה של שנת החיים הראשונה. לחולה יש מחלה קשה. חיוורון של העור, צהבת, אנמיה חמורה (המוגלובין - 60-20 גרם/ליטר, כדוריות דם אדומות - עד 2 x 10 12/ליטר) מאופיין בעצימות ושינויים במערכת השלד, במיוחד בעצמות הגולגולת למטופלים יש דפורמציה של הגולגולת, מה שמוביל להיווצרות "פנים של חולה אנמי" Coolie" - גולגולת מגדל, הגדלה של הלסת העליונה, מרחק המסלולים וצורת העיניים המונגולואידית, בליטה של ​​חותכות וניבים עם יש צילום רנטגן של הגולגולת באזור הסינוסים הגולגולתיים מראה אופייני"שיער על קצה" הוא סימפטום של "גולגולת שעירה" או "קיפוד", מה שנקרא periostosis מחט. בעצמות צינוריות ארוכות, החללים המדולריים מורחבים, שכבת קליפת המוח מדוללת, ושברים פתולוגיים תכופים.

סימנים מוקדמים של תלסמיה מג'ור הם הגדלה משמעותית של הטחול והכבד, המתרחשת עקב hematopoiesis חוץ מדולרי והמוזידרוזיס. עם התפתחות של hypersplenism על רקע leuko- ו thrombocytopenia, סיבוכים זיהומיים תכופים, ומתפתחת תסמונת דימומית משנית.

הצמיחה אצל ילדים גדולים מתעכבת; עקב הפרעות אנדוקריניותלעתים רחוקות הם מגיעים לגיל ההתבגרות.

סיבוך חמור של המחלה הוא המוזידרוזיס. המוזידרוזיס וצהבת על רקע חיוורון גורמים לגוון חום ירקרק לעור. המוזידרוזיס של הכבד מסתיים בפיברוזיס, אשר בשילוב עם זיהומים אינטראקטיביים מוביל לשחמת. פיברוזיס בלבלב הוא מסובך סוכרת. hemosiderosis שריר הלב גורם להתפתחות של אי ספיקת לב; מצבים כמו פריקרדיטיס ואי ספיקת לב כרונית מובילים לעיתים קרובות למצב סופני.

בחולים לא מטופלים או בחולים שקיבלו עירויי דם רק בתקופות של החמרה של אנמיה והמוליזה ולא לעיתים קרובות מספיק, מתרחשת היפרטרופיה של רקמה אריתרופואטית, מקומית הן במח העצם והן מחוצה לה. עלייה במספר התאים של הנבט האריתרואידי במח העצם אינה היפרפלזיה אמיתית של הנבט, אלא תוצאה של הצטברות של אלמנטים אריתרואידים פגומים. העלייה במספרם מתרחשת עקב דומיננטיות משמעותית של תאים בעלי גרעין של הנבט האדום, ולא בשל הבשלתם והתמיינותם. יש הצטברות של צורות שאינן מסוגלות להבדיל ונהרסות במח העצם, כלומר, נצפית אריתרופואיזיס לא יעיל במידה רבה. באופן רחב יותר, אריתרופואיזיס לא יעיל מובנת לא רק כתהליך של תמוגה תוך-מדולרית של תאי אריתרואידים בעלי גרעין, אלא גם כשחרור של אריתרוציטים פגומים בתפקוד לדם ההיקפי, אנמיה והיעדר רטיקולוציטוזיס.

מותו של חולה התלוי בעירויי דם קבועים מתרחש בדרך כלל במהלך העשור השני לחייו; רק מעטים מהם שורדים לתוך העשור השלישי. בהתבסס על הישרדות, ישנן שלוש דרגות חומרה של תלסמיה הומוזיגוטית בטא: חמורה, מתפתחת מהחודשים הראשונים לחייו של ילד ומסתיימת במהירות במותו; כרונית, הצורה הנפוצה ביותר של המחלה, שבה ילדים חיים עד 5-8 שנים; קלה, שבה חולים שורדים לבגרות.

Thalassemia intermedia (שילוב של בטא 0 - ובטא + מוטציות).

מונח זה מתייחס לחולים שיש להם ביטויים קלינייםהמחלה היא בינונית בחומרתה בין הצורה העיקרית והקטנה; חולים בדרך כלל יורשים שתי מוטציות בטא-תלסמיות: אחת חלשה ואחת חמורה. מבחינה קלינית נצפים צהבת וטחול מתון, רמת ההמוגלובין היא 70-80 גרם לליטר. היעדר אנמיה חמורה מאפשר לא לפנות לעירויי דם קבועים, אולם טיפול בעירוי בהם יכול לסייע במניעת פגמים קוסמטיים ניכרים וחריגות בעצמות. גם ללא עירויים קבועים, כמויות גדולות של ברזל נשמרות בגוף של חולים אלו, ולכן עלול להתפתח המוזידרוזיס. לעתים קרובות מופיעות אינדיקציות לכריתת טחול.

החולים יוצרים קבוצה הטרוגנית: לחלקם יש צורות הומוזיגוטיותמחלות, אחרות הן נשאות הטרוזיגוטיות של הגן לתלסמיה בשילוב עם גנים של וריאנטים אחרים של תלסמיה (בטא, 5, המוגלובין Lepore).