הקלדת גנים של מערכת HLA class II. תאימות גנטית

02.07.2020

הכל על תרומת תאי גזע.

כנראה שכולנו שמענו על תרומת מח עצם (תרומת תאי גזע) בשלב מסוים, אבל לא התעניינו במיוחד במה היא נועדה ולמה היא מיועדת. בואו ננסה להבין את זה.

תאי גזע המטופואטיים (HSCs)- אלו הם התאים של הגוף שלנו בעזרתם מתרחשת מה שנקרא hematopoiesis - תהליך של hematopoiesis, היווצרות של תאי דם.

למחלות המטולוגיות, אונקולוגיות וגנטיות קשות, שיטות טיפול (כימותרפיה, הקרנות) הורגות את המחלה, אך מדכאות לחלוטין את תפקוד מוח העצם, ולכן החולה זקוק להשתלת תאי גזע המטופואטיים לשיקום ההמטופואזה בגוף.

בשל העובדה שהליך ההשתלה מסוכן מאוד למטופל (עקב קונפליקט חיסוני בין תאי התורם למקבל), הוא מתבצע רק במקרים של צורך חיוני, והרופאים שוקלים בכל פעם את מאזן כל הסיכונים והשפעות חיוביות אפשריות. למעשה, זה הגבול האחרון.

מח עצם או דם היקפי, כמו גם דם טבורי שנאסף לאחר לידת הילד, משמשים כמקור HSCs להשתלה. אלא בגלל רק ארגונים מסחריים עוסקים באחסון דם טבורי, והשימוש בתאי דם טבורי משלו רצוי רק במקרים נדירים מאוד; המקורות העיקריים של HSCs נותרו מח עצם ודם היקפי.

על מנת למזער את הקונפליקט החיסוני, על התורם והמקבל להתאים ככל האפשר את מערך החלבונים הגנטי, מה שנקרא מערכת HLA. ניתוח לקביעת ההרכב הגנטי של חלבונים נקרא HLA typing. כדי לבצע ניתוח כזה, נדרשים רק 3-4 מ"ל דם מתורם פוטנציאלי (עבור סוגים מסוימים של הקלדת HLA - כ-10 מ"ל).

הסיכוי הגדול ביותר למצוא תורם הוא בדרך כלל בקרב אחיו של החולה: ההסתברות להתאמה מלאה לאח או אחות היא 25%. אם אין תורם תואם במשפחה, נערך חיפוש אחר תורם שאינו קשור. מכיוון שהסבירות להתאמה עם תורם שנבחר באקראי נמוכה מאוד במקרה זה, לעיתים קרובות יש צורך לחפש בקרב אלפים רבים של אנשים. למטרות חיפוש כזה, ישנם רישומים של תורמי מח עצם ותאי גזע המטופואטיים פוטנציאליים, המאחסנים נתונים על תוצאות ההקלדה של מספר עצום של מתנדבים.

הזכרנו לעיל שהמקורות העיקריים של HSCs מתורם הם מח עצם ודם היקפי.
תאי מח עצם תורם מתקבלים על ידי ניקוב של עצם האגן עם מחט חלולה מיוחדת בהרדמה; הליך זה הוא בדרך כלל בטוח וניתן לבצע אותו גם על ילדים צעירים. הליך זה מבוצע בהרדמה כללית לצורך מעקב קפדני, מצריך אשפוז של יום אחד וככלל, כאבים נשארים באתרי הדקירה למשך מספר ימים.

ההליך לקבלת HSCs מהדם הוא הרבה יותר פשוט: תרופות מיוחדות המוזרקות לדם של התורם מעוררות עלייה ב-HSCs בדם, ולאחר מכן מבודדים את התאים הדרושים מהדם באמצעות אפרזיס, כמו במקרה של תרומת רכיבי דם. שיטה זו אינה מצריכה הרדמה או אשפוז של התורם. החסרונות הם תסמינים קלים אצל התורם, המזכירים מעט את השפעת, וסבירות גבוהה יותר לקונפליקט חיסוני של תורם-נתרם.

מדי יום, מאות אנשים מחפשים ברישום מידע על תורמי HSC שיכול להציל את חייהם. הצורך בהשתלות מח עצם ברוסיה הוא 3,000 איש בשנה. רק 5% מקבלים עזרה אמיתית. הוסף את עצמך לפנקס התורמים של GSK ואולי תהפוך לתקווה האחרונה של מישהו לישועה.

עדיף לבחור מרשם תורמים של HSC על סמך כמה קרוב למקום מגוריכם הנקודה להקלדת HLA של מרשם מסוים. באמצעות פנייה לרושמים מהרשימה לעיל, ניתן לקבל את המידע הדרוש על המיקום, שיטות אפשריות של הקלדת HLA והליך הכניסה.

אם כבר יש לך נתוני הקלדת HLA, אז עבור הרישום זה יהיה מספיק לספק עותק של הטופס, מילוי כל המסמכים הדרושים.

הסטו-תאימות, הקלדה, רישום של תורמי מח עצם

תאימות רקמות בין תורם למקבל היא התנאי החשוב ביותר להשתלת מח עצם אלוגני מוצלחת. תאימות כזו נחוצה על מנת למזער את הסיכון לסיבוכים חיסוניים של השתלה, במיוחד צורות חמורות של מחלת שתל מול מארח.

התגובות החיסוניות נקבעות בעיקר על ידי חלבונים הכלולים במערכת HLA (מהאנגלית Human Leukocyte Antigens - human leukocyte antigens). הסט שנקבע גנטית של חלבונים אלה על פני התאים של אורגניזם מסוים נקרא סוג הרקמה שלו, והניתוח שבוצע כדי לקבוע אותו נקרא הקלדה.

הדמיון בין סוגי הרקמות של התורם והמקבל מוגדר כתאימות רקמות - מלאה (כל החלבונים הנדרשים תואמים) או חלקית. ככל שמידת התאימות נמוכה יותר, כך גדל הסיכון לסכסוך חיסוני חמור.

הסיכוי הגדול ביותר למצוא תורם הוא בדרך כלל בקרב אחיו של החולה: ההסתברות להתאמה מלאה לאח או אחות היא 25%. אם אין תורם תואם במשפחה, אז משתמשים בקרובי משפחה תואמים לא לגמרי, או שמחפשים תורם לא קשור. מכיוון שהסבירות לתאימות עם תורם שאינו קשור באופן אקראי נמוך מאוד, בדרך כלל יש צורך לחפש בקרב אלפים רבים של אנשים. למטרות חיפוש כזה, ישנם רישומים של תורמי מח עצם ותאי גזע המטופואטיים פוטנציאליים, המאחסנים נתונים על תוצאות ההקלדה של מספר עצום של מתנדבים. ברוסיה רק מתחיל להיווצר רישום מאוחד של תורמי מח עצם; עדיין יש בו מעט משתתפים יחסית, ובדרך כלל צריך להשתמש ברישום בינלאומי כדי לחפש תורמים לא קשורים. למרות שיש כיום מקרים שבהם המחלקות שלנו מצליחות לבחור תורמים רוסים שאינם קשורים.

תרומת מח עצם ברחבי העולם היא הליך וולונטרי וחינמי. עם זאת, בעת שימוש ברישומים בינלאומיים, יש צורך לשלם עבור חיפוש תורם, כמו גם הפעלתו, כלומר נסיעות, ביטוח, בדיקת התורם והליך איסוף תאי גזע המטופואטיים בפועל.

השתלת תאי גזע בדם היקפיים

השתלת תאי גזע מדם היקפיים (השתלת תאי גזע היקפיים, PSCT, TSCT) היא אחד מסוגי השתלת תאי גזע המטופואטיים (סוגים נוספים הם השתלת מח עצם והשתלת דם טבורי).

היכולת להשתמש ב-TPSCs נובעת מהעובדה שתאי גזע hematopoietic (HSCs) מסוגלים לעזוב את מח העצם לתוך הדם הזורם דרך כלי הדם. בדרך כלל יש מעט מאוד תאים כאלה בדם, אך ניתן להגביר את שחרורם לדם בהשפעת גורם מגרה מושבה גרנולוציטים, G-CSF (תרופות Neupogen, Granocyte, Leukostim) וכמה תרופות אחרות. הליך זה נקרא גיוס HSC. במשך מספר ימים מוזרק G-CSF תת עורית לתורם, ולאחר מכן ניתן לבודד את התאים הרצויים מהדם באפרזה עד לקבלת המספר הנדרש.

עם TPCT, בניגוד להשתלת מח עצם, אין צורך בהרדמה ואשפוז של התורם. תופעות הלוואי של מתן G-CSF, המזכירות מעט תסמיני שפעת, לרוב אינן חמורות מדי וחולפות במהירות. עם זאת, על פי נתונים רבים, השימוש בתאי דם היקפיים מעלה את הסבירות למחלת שתל מול מארח חריפה ובעיקר כרונית בהשתלה אלוגניית בהשוואה לשימוש בתאי מח עצם.

השתלת מח עצם

השתלת מח עצם (BMT)- אחד מסוגי השתלת תאי גזע המטופואטיים (HSCT); סוגים נוספים הם השתלת תאי גזע בדם היקפיים והשתלת דם טבורי. מבחינה היסטורית, BMT הייתה השיטה הראשונה של HSCT, ולכן המונח "השתלת מח עצם" עדיין משמש לעתים קרובות כדי לתאר כל השתלת תאי גזע המטופואטית. כמובן, זה לא לגמרי מדויק, אבל רוב האנשים רגילים יותר ופשוטים יותר לדבר על "השתלת מח עצם", וזו הסיבה שבספר עיון זה משמש לעתים קרובות הקיצור "BMT" במקום "HSCT".
לצורך השתלת מח עצם יש צורך בהשגת תאי מח עצם מתורם (להשתלה אלוגני) או מהמטופל עצמו (עבור השתלה עצמית). זה נעשה על ידי ניקוב עצם האגן עם מחט חלולה מיוחדת בהרדמה.

על ידי ביצוע מספר דקירות במקומות שונים, ניתן לאסוף מספיק מח עצם להשתלה (הכמות הנדרשת תלויה במשקל המקבל). הדבר אינו פוגע בבריאות התורם, שכן הכמות הנלקחת היא רק אחוזים בודדים מנפח מח העצם הכולל.

הליך איסוף מח העצם עצמו הוא בדרך כלל בטוח וניתן לבצע אותו גם על ילדים צעירים. עם זאת, הליך זה דורש מעקב קפדני, כמו בכל הליך באמצעות הרדמה כללית. בנוסף, היא טומנת בחובה אי נוחות מסויימת, לרבות צורך באשפוז של יום אחד וככלל, התמשכות הכאבים באתרי הדקירה למשך מספר ימים.

בפברואר 2016, הקמפיין "הצילו את חייו של ילד עם לוקמיה", שאורגן על ידי רוספונד והמעבדה הרפואית אינביטרו, התקיים במספר ערים ברוסיה. משתתפיו תרמו דם לצורך הקלדה על מנת להיכנס למרשם תורמי מח העצם הלאומי.

מתי יש צורך בהשתלת מח עצם?

השתלת מח עצם (BMT) משמשת בעיקר בטיפול במחלות אונקולוגיות כגון לוקמיה, נגעים במערכת הלימפה, נוירובלסטומה וכן אנמיה אפלסטית ומספר מומים תורשתיים בדם.

אסור לחשוב שהמטופל "מחליף" את מח העצם שלו עם זה של מישהו אחר. למעשה, החולה מקבל תאי גזע המטופואטיים תוך ורידי מאדם בריא, המשחזרים את יכולת הגוף ליצור המטופואזה. תאים אלה יכולים להתפתח לתאי דם אדומים, תאי דם לבנים וטסיות דם.

הרגע הכי לא נעים בכל הליך איסוף מח העצם הוא הרדמה, אומרים הרופאים. רמות ההמוגלובין יורדות מעט. למח העצם לוקח כחודש להתאושש. הכאבים בגב חולפים לאחר מספר ימים.

השיטה השנייה היא השגת תאים המטופואטיים מדם היקפי. לתורם ניתנת תחילה תרופה ש"מוציאה" את התאים הדרושים ממח העצם. לאחר מכן נשאב דם מהווריד, הוא מועבר דרך מכונה שמפרידה אותו למרכיביו, תאי הגזע ההמטופואטיים נאספים, ושאר הדם מוחזר לגוף דרך וריד בזרוע השנייה. כדי לבחור את מספר התאים הנדרש, כל הדם האנושי חייב לעבור דרך המפריד מספר פעמים. ההליך נמשך חמש עד שש שעות. לאחריו, התורם עלול לחוות תסמינים דמויי שפעת: כאבים בעצמות ובמפרקים, כאבי ראש ולעיתים חום.

איך להיכנס לפנקס

כל אדם בגילאי 18 עד 50 יכול להפוך לתורם אם אין לו הפטיטיס B ו-C, שחפת, מלריה, HIV, סרטן או סוכרת.

אם החלטת להפוך לתורם מח עצם פוטנציאלי, תחילה עליך לתרום 9 מ"ל דם לצורך הקלדה ולחתום על הסכם להצטרפות למרשם. אם סוג ה-HLA שלכם מתאים לכל מטופל הזקוק ל-BMT, יוצעו לכם לעבור בדיקות נוספות. כמובן, תצטרך לאשר את הסכמתך לפעול כתורם.

אתר Rusfond פרסם רשימה של מעבדות בהן ניתן לתרום דם על מנת להיכלל במרשם התורמים הלאומי.

היכן מבוצע TCM ברוסיה?

ברוסיה, השתלת מח עצם מתבצעת רק במוסדות רפואיים בודדים: במוסקבה, סנט פטרסבורג ויקטרינבורג. מספר המיטות המיוחדות מוגבל, וכך גם מספר המכסות לטיפול חינם.

מרכז המחקר הפדרלי "המטולוגיה, אונקולוגיה ואימונולוגיה של ילדים" על שמו. דמיטרי רוגאצ'במשרד הבריאות של הפדרציה הרוסית מבצע מדי שנה עד 180 השתלות תאי גזע המטופואטיות בילדים.

המכון להמטולוגיה והשתלות ילדים על שם. ר"מ גורבצ'בהבסנט פטרסבורג בשנת 2013, לפי קומרסנט, היא ביצעה 256 הליכים כאלה במסגרת מכסה ו-10 הליכים בתשלום; בשנת 2014 הקצה משרד הבריאות סך של 251 מכסות למוסד זה.

בבית החולים הקליני לילדים האזורי סברדלובסק מס' 1מאז 2006 בוצעו קצת יותר מ-100 השתלות מח עצם, ובתוך כך בית החולים הקליני האזורי סברדלובסק מס' 1 (למבוגרים)רק 30 TCM תוכננו לשנת 2015.

באשר למספר המיטות המיוחדות, המכון על שם. לגורבצ'וב, למשל, יש 60 מהם, ובבית החולים הקליני לילדים האזורי סברדלובסק מספר 1 - 6.

בינתיים, על פי קרן הצדקה מתנת החיים, בכל שנה לפחות 800-1000 ילדים - לא סופרים מבוגרים - זקוקים להשתלת מח עצם ברוסיה.

אם אתה מטופל על חשבונך, תשלם רק עבור יום שינה אחד במחלקה להשתלות תאי גזע המטופואטיים של המכון על שמו. Rogachev יעלה לפחות 38,500 רובל. באופן כללי, העלות של TCM במוסקבה, על פי חברת Med-Connect, יכולה להגיע עד 3 מיליון רובל, ובסנט פטרסבורג - עד שני מיליון רובל.

עבור טיפול בגרמניה יש לשלם עד 210 אלף יורו, ובישראל - עד 240 אלף דולר. וכל זה לא לוקח בחשבון את החיפוש אחר תורם במרשם הבינלאומי, שיעלה עוד 21 אלף יורו. ברוסיה, החיפוש הזה ממומן בדרך כלל על ידי קרנות צדקה - כמו Rusfond, Podari Zhizn, AdVita.

מי צריך השתלת מח עצם ולמה? מי יכול להיות תורם? איך לעשות את זה?

סטָטִיסטִיקָה

ברוסיה, עדיין אין רשימה שפורסמה רשמית של התוויות נגד רפואיות לתרומת תאי גזע המטופואטיים, מכיוון שהיא עדיין לא פותחה או אושרה באופן חוקי. עם זאת, רשימה זו עולה בקנה אחד עם רשימת ההתוויות הרפואיות לתרומת דם, ולכן אנו מציגים אותה להלן.

התוויות נגד מוחלטות

אדם שחלה במחלות המפורטות להלן לא יכול להיות תורםללא קשר למשך המחלה ולתוצאות הטיפול:

מחלות הנישאות בדם (זיהומיות)

איידס, נשאי HIV, אנשים בסיכון (הומוסקסואלים, מכורים לסמים, זונות)
עגבת (מולדת או נרכשת)
דלקת כבד נגיפית, תוצאת בדיקה חיובית לסמנים של הפטיטיס ויראלית
שחפת (כל הצורות)
ברוצלוזיס
טִיפוּס
טולרמיה
צָרַעַת

echnococcosis
טוקסופלזמה
טרינוזומיאזיס
פילאריאזיס
לישמניאזיס

ניאופלזמות ממאירות
מחלות דם
מחלות לב וכלי דם

יתר לחץ דם שלב II-III
איסכמיה לבבית
טרשת עורקים, טרשת עורקים טרשת עורקים
דלקת אנדוארטריטיס מחסלת, דלקת עורקים לא ספציפית
טרומבופלביטיס חוזר
אנדוקרדיטיס, שריר הלב
מומי לב

מחלות בדרכי הנשימה

אסטמה של הסימפונות
ברונכיאקטזיס, אמפיזמה ריאתית, ברונכיטיס חסימתית
פנאומוסקלרוזיס מפוזר בשלב של חוסר פיצוי

מחלות עיכול

אכילס גסטריטיס
כיב פפטי של הקיבה והתריסריון

מחלות של הכבד ודרכי המרה

מחלות כבד כרוניות, כולל אלה בעלות אופי רעיל ואטיולוגיה לא ידועה
דלקת כיס המרה החשונית
שחמת הכבד

מחלות כליות ודרכי השתן

נזק לכליות מפוזר ומוקדי
מחלת אורוליתיאזיס

מחלות רקמת חיבור מפוזרות
מחלת קרינה
מחלות של המערכת האנדוקרינית (במקרה של חוסר תפקוד חמור וחילוף חומרים).
מחלות של איברי אף אוזן גרון

אוזנה
מחלות דלקתיות מוגלתיות חריפות וכרוניות אחרות

מחלות עיניים

השפעות שיוריות של אובאיטיס (דלקת קרום העין, אירידוציקליטיס, כוריורטיניטיס)
קוצר ראייה גבוה (6D או יותר)
גַרעֶנֶת

מחלות עור

פסוריאזיס, אריתרודרמה, אקזמה, לופוס אריתמטוזוס, דרמטוזות שלפוחיות
זיהומים פטרייתיים (microsporia, trichophytosis, favus, epidermophytosis)
מיקוסים עמוקים
מחלות עור פוסטולריות (פיודרמה, פורונקולוזיס, סיקוזה)

אוסטאומיאליטיס
פעולות קודמות בצורה של הוצאת איבר (קיבה, כליה, טחול וכו').

תורמים נרשמים

כיום קיימים רישומים של תורמי BM פוטנציאליים ברחבי העולם. הגדול ביותר - הרישום הבינלאומי של IBMTR - מכיל נתונים על 32.7 מיליון תורמים מכל מאגרי המידע בעולם. אם כבר מדברים על מדינות בודדות, הרישום הלאומי של גרמניה מאחסן מידע על 8 מיליון, ארה"ב - כ-9 מיליון, רוסיה - כ-100 אלף תורמים.

HLA - אנטיגנים של לווקוציטים אנושיים - אנטיגנים של תאימות רקמות. (מילה נרדפת: MHC - major histocompatibility complex - major histocompatibility complex).

על פני השטח של כמעט כל תאי הגוף יש מולקולות (חלבונים) הנקראות אנטיגנים של קומפלקס היסטו-תאימות (HLA antigens). השם אנטיגנים HLA ניתן בשל העובדה שהמולקולות הללו מיוצגות באופן מלא על פני השטח של לויקוציטים (תאי דם). לכל אדם יש סט אישי של אנטיגנים HLA.

מולקולות HLA פועלות כמעין "אנטנות" על פני התאים, המאפשרות לגוף לזהות את התאים שלו ואת התאים הזרים שלו (חיידקים, וירוסים, תאים סרטניים וכו') ובמידת הצורך מעוררות תגובה חיסונית שמבטיחה את הייצור. של נוגדנים ספציפיים והסרה של הגורם הזר מהגוף.

הסינתזה של חלבוני מערכת HLA נקבעת על ידי הגנים של קומפלקס ההיסטו-תאימות העיקרי, הממוקמים על הזרוע הקצרה של כרומוזום 6. ישנן שתי מחלקות עיקריות של גנים מורכבים היסטו-תאימות עיקריים:

מחלקה I כוללת גנים של לוקוסים A, B, C;
Class II - אזור D (תת-לוקוסים DR, DP, DQ).

אנטיגנים מסוג HLA נמצאים על פני השטח של כמעט כל תאי הגוף, בעוד שחלבוני היסטו-תאימות מסוג II מתבטאים בעיקר על תאי מערכת החיסון, מקרופאגים ותאי אפיתל.

אנטיגנים היסטוריים מעורבים בזיהוי רקמה זרה ויצירת תגובה חיסונית. פנוטיפ HLA נלקח בהכרח בחשבון בעת בחירת תורם להליך ההשתלה. הפרוגנוזה החיובית להשתלת איברים גבוהה יותר כאשר התורם והמקבל דומים ביותר מבחינת אנטיגנים היסטוריים.

הקשר בין אנטיגנים HLA לבין נטייה למספר מחלות הוכח. כך, בכמעט 85% מהחולים עם אנקילוזינג ספונדיליטיס ותסמונת רייטר, זוהה אנטיגן HLA B27. ליותר מ-95% מהחולים עם סוכרת תלוית אינסולין יש אנטיגנים HLA DR3, DR4.

כאשר יורש אנטיגנים היסטו-תאימות, ילד מקבל גן אחד מכל לוקוס משני ההורים, כלומר. מחצית מהאנטיגנים ההיסטו-תאימות עוברים בתורשה מהאם ומחציתם מהאב. לפיכך, הילד חצי זר לגוף האם. "זרות" זו היא תופעה פיזיולוגית נורמלית המעוררת תגובות אימונולוגיות שמטרתן לשמור על הריון. נוצר שיבוט של תאי חיסון המייצר נוגדנים "מגנים" (חוסמים) מיוחדים.

חוסר ההתאמה של בני זוג מבחינת אנטיגנים HLA וההבדל בין העובר לגוף האם היא נקודה חשובה הדרושה לשמירה ונשיאת הריון. במהלך התפתחותו התקינה של ההריון, מופיעים נוגדנים "חוסמים" לאנטיגנים מצד האבה כבר מהשלבים המוקדמים ביותר של ההריון. יתר על כן, המוקדמים ביותר הם נוגדנים לאנטיגנים מסוג II של היסטו-תאימות.

הדמיון של בני זוג במונחים של אנטיגנים היסטורית מובילים ל"דמיון" של העובר לגוף האם, מה שגורם לגירוי אנטיגני לא מספיק של המערכת החיסונית של האישה, והתגובות הנחוצות לשמירה על ההריון אינן מופעלות. הריון נתפס כתאים זרים. במקרה זה מתרחשת הפלה ספונטנית.

כדי לקבוע אנטיגנים היסטו-תאימות, הקלדת HLA מבוצעת בבני זוג. כדי לבצע את הניתוח, דם נלקח מוריד, ולוקוציטים (תאי דם שעל פני השטח שלהם אנטיגנים היסטו-תאימות מיוצגים בצורה הרחבה ביותר) מבודדים מהדגימה המתקבלת. הפנוטיפ של HLA נקבע בשיטת תגובת שרשרת הפולימראז.

בין הגורמים לאי פוריות, גורמים גנטיים ואימונולוגיים תופסים מקום מיוחד. מיוחד - כי לא ניתן לתקן אותם או שקשה מאוד לתקן אותם. אותן נסיבות משפיעות לא רק על אפשרות ההתעברות, אלא גם על מהלך ההיריון ועל בריאותו של הילד שטרם נולד, ולעתים קרובות הופכים לגורמים להפלות או מחלות מולדות. לכן, ניתוח הקריוטיפ של זוג נשוי וקריוטיפ HLA הם מחקרים הנחוצים כדי לזהות את הגורמים לאי-פוריות ולמזער את הסיכונים להפרעות גנטיות.

למה לעשות בדיקות קריוטיפ ו-HLA?

בדיקות קריוטיפ ו-HLA מסייעות לקבוע את הסיבות הגנטיות והאימונולוגיות לאי-פוריות

קריוטיפ מתייחס למאפיינים של כרומוזומים הטבועים באורגניזם אינדיבידואלי - צורתם, מספרם, מבנהם ואחרים. במקרים מסוימים, כרומוזומים שהשתנו, מבלי להתבטא או להשפיע על הנשא, הופכים לגורם לאי פוריות, להופעת מחלות גנטיות בילד או להחמצת הריון. קריוטיפינגהוא הליך בדיקת דם שנועד לזהות סידורים כרומוזומליים בשני ההורים, כמו גם שינויים במיקום השברים שלהם. ניתן לבצע את הניתוח ללא אברציות או עם סטייות. במקרה השני, מדובר במחקר מורחב המאפשר לחשב את מספר החריגות ולזהות את השפעתן על הגנום.

המחקר השני נקרא הקלדת HLA; היא כרוכה בקביעת אנטיגנים ההיסטו-תאימות של בני הזוג (Human Leucocyte Antigens), שהקבוצה שלהם היא גם אינדיבידואלית עבור כל אדם. הודות למולקולות שלהם, הגוף מבדיל תאים זרים ומייצר נגדם נוגדנים ספציפיים. אם ה-HLA של ההורים לעתיד דומה, אפשר לדבר על: הגוף תופס את העובר כגוף זר ודוחה אותו.

עלות במרפאות ומעבדות במוסקבה

הטבלה מציגה את העלות המשוערת של בדיקות במספר מעבדות במוסקבה.

	קריוטיפינג	HLA-הקלדה	הערות
גנומי, רפואי-גנטימֶרְכָּז	5400 לשפשף. (לכל אחד מבני הזוג)	6000 לשפשף. (לכל אחד מבני הזוג)
אינביטרו	בערך 7000 לשפשף.	5100 לשפשף.	שני הניתוחים כלולים בתוכנית של בדיקה גנטית מלאה של זוג, בעלות של 73 עד 82 אלף רובל. לכל אחד מבני הזוג.
ביו-אופטימה	5400 לשפשף.	5300 לשפשף.
C&R	מ-5900 (ללא סטיות) עד 9750 (עם סטיות) רובל	5550 לשפשף.	בתשלום עבור בדיקות אונליין המרפאה מעניקה הנחה של עד 30%.
המכון לגנטיקה RAMS	5000 לשפשף.	5000 לשפשף.
NTs im. קולאקובה	5000 לשפשף.	3500 לשפשף.
מרכז רפואיתיקון חיסוני	מ-2900 עד 5800 (עם סטיות)	2900 – ניתוח אחד, 5800 – הקלדה בזוג

הבה נציין כמה מאפיינים של הבדיקות במרפאות אלה:

מחקר הקריוטיפ ארוך למדי - 21-23 ימים. הקלדת HLA נמשכת 5-7 ימים.
רוב המרפאות מציעות גם בדיקות גנטיות מקיפות שמטרתן לאבחן את הסבירות למחלות מסוימות אצל ילד (לדוגמה, סיסטיק פיברוזיס, אוטיזם ועוד).
המחיר מצוין ללא עלות דגימת דם (200-300 רובל) והתייעצות עם גנטיקאי (מ-1500 רובל)