צורה הטרוזיגטית והומוזיגוטית של הבדל. מהו הומוזיגוט בגנטיקה? תכונות של חינוך ודוגמאות

סִימָן- יחידה של דיסקרטיות מורפולוגית, פיזיולוגית, ביוכימית, אימונולוגית, קלינית וכל דיסקרטיות אחרת של אורגניזמים (תאים), כלומר. תכונה נפרדת או תכונה שבה הם שונים זה מזה.

הגנוטיפ הוא המבנה הגנטי של אורגניזם, שהוא מכלול כל הנטיות התורשתיות של התאים שלו, הכלולים בקבוצה הכרומוזומלית שלהם - הקריוטיפ.

גנוטיפ(מגן וסוג), מכלול כל הגנים הממוקמים בכרומוזומים של אורגניזם נתון.

פנוטיפ (פנוטיפ) - מכלול כל הסימנים והתכונות הטבועות בפרט שנוצרו בתהליך התפתחותו האישית.

פנוטיפ הוא מכלול כל המאפיינים של אורגניזם, הנוצרים באינטראקציה של הגנוטיפ עם הסביבה.

הומוזיגוטיות, מצב המנגנון התורשתי גוּף, שבהם לכרומוזומים הומולוגיים יש את אותה צורה של גן נתון.

הטרוזיגוסיות, מצב הטבוע בכל אורגניזם היברידי שבו הכרומוזומים ההומולוגיים שלו נושאים צורות שונות (אללים) של גן מסוים.

חמיזיגוסיות(מהמי- - חצי וזיגוטוס היווני - מחוברים יחדיו), מצב הקשור לעובדה שלאורגניזם יש גן אחד או יותר שאינם מזווגים, כלומר אין להם שותפים אללים. (בירושה המקושרת למין, Xr או XR - r - daltonzyme)

35. דפוסי תורשה במהלך חצייה מונוהיברידית.

צלב מונוהיברידי - מעברצורות הנבדלות זו מזו בזוג אחד של מאפיינים חלופיים.

החוק הראשון של מנדל: כאשר חוצים שני אורגניזמים הומוזיגוטים הנבדלים זה מזה בזוג אחד של תכונות חלופיות, נצפית אחידות בגנוטיפ ובפנוטיפ בדור הראשון. (פיברומטוזיס חניכיים - A, חניכיים בריאות - A, הילד חולה בכל מקרה)

החוק השני של מנדל: כאשר חוצים 2 אורגניזמים הטרוזיגוטיים הנבדלים בזוג אחד של תכונות חלופיות (כלאיים F1) בצאצאים שלהם (כלאיים F2), נצפה מחשוף של 3:1 בפנוטיפ, 1:2:1 בגנוטיפ.

דומיננטיות מלאה היא תופעה שבה אחד הגנים האלליים דומיננטי ומתבטא במצבים הטרוזיגוטיים וגם במצבים הומוזיגוטיים.

36. הצלבה דיהיברידית ופוליהיברידית. חוק השילוב העצמאי של גנים והבסיס הציטולוגי שלו. נוסחה כללית לפיצול במסגרת ירושה עצמאית.

דיהיברידיתהצלבה - הצלבה של צורות הנבדלות בשני זוגות של מאפיינים שנלמדו

מעבר פולי-היברידי -צורות חצייה השונות במאפיינים רבים.

חוק ההורשה העצמאית של מאפיינים:

כאשר חוצים פרטים הומוזיגוטים הנבדלים זה מזה בשני ו כמות גדולהזוגות של תווים אלטרנטיביים, בדור ההיברידי השני (עם הכלאה של בני כלאיים מהדור הראשון) נרשמת ירושה עצמאית לכל זוג דמויות והפרטים מופיעים עם שילובים חדשים של תווים שאינם אופייניים לצורות ההורה והאבות ( חוק ההפצה העצמאית, או חוק מנדל השלישי) (עיניים חומות- ב, כחול - ב, ימני - א, שמאל - א). ביקוע ביחס (3:1)n, ובפנוטיפ 9:3:3:1. המשימה נמצאת באלבום.

ברור שחוק זה חייב להישמע בעיקר על ידי גנים לא אללים הממוקמים בכרומוזומים שונים (לא הומולוגיים). במקרה זה, האופי העצמאי של תורשת התכונות מוסבר על ידי דפוסי ההתנהגות של כרומוזומים לא הומולוגיים במיוזה. כרומוזומים אלה יוצרים זוגות שונים, או דו-וולנטיים, עם ההומולוגים שלהם, אשר במטאפאזה I של המיוזה מיושרים באופן אקראי במישור קו המשווה של הציר. לאחר מכן, באנפאזה I של מיוזה, ההומולוגיות של כל זוג מתפצלות לקטבי ציר שונים ללא תלות בזוגות האחרים. כתוצאה מכך, בכל קוטב נוצרים צירופים אקראיים של כרומוזומים אבהיים ואימהיים בקבוצה הפלואידית (ראה איור 3.75). כתוצאה מכך, גמטות שונות מכילות שילובים שונים של אללים אבהיים ואימהיים של גנים לא אללים.

מגוון סוגי הגמטים המיוצרים על ידי אורגניזם נקבע על פי מידת ההטרוזיגוטיות שלו ומתבטא בנוסחה 2 נ, איפה n-מספר לוקוסים במצב הטרוזיגוטי. בהקשר זה, כלאיים דיהטרוזיגוטים F1 יוצרים ארבעה סוגים של גמטות בסבירות שווה. יישום כל המפגשים האפשריים של הגמטות הללו במהלך ההפריה מוביל להופעה ב-F2 של ארבע קבוצות פנוטיפיות של צאצאים ביחס של 9:3:3:1. ניתוח של צאצאי F2 עבור כל זוג תכונות חלופיות בנפרד מגלה חלוקה של 3:1.

37.אללים מרובים. תורשה של קבוצות דם אנושיות של מערכת ABO.

אלליזם מרובה הוא מצבים שונים (שלושה או יותר) של אותו לוקוס כרומוזומלי הנובע ממוטציות.

הנוכחות של אללים שונים של גן במאגר הגנים של מין בו-זמנית נקראת אלליזם מרובה.דוגמה לכך היא אפשרויות צבע העיניים השונות בזבוב הפירות: לבן, דובדבן, אדום, משמש, אאוזין, הנגרמות על ידי אללים שונים של הגן המקביל. בבני אדם, כמו בנציגים אחרים של העולם האורגני, אלליזם מרובה מאפיין גנים רבים. לפיכך, שלושה אללים של גן I קובעים את קבוצת הדם לפי מערכת AB0 (IA, IB, I0). לגן הקובע את מצב Rh יש שני אללים. יותר ממאה אללים כוללים גנים להמוגלובין α-ו-β-פוליפפטידים.

הגורם לאלליזם מרובה הוא שינויים אקראיים במבנה הגנים (מוטציות) שנשמרו בתהליך הברירה הטבעית במאגר הגנים של אוכלוסייה. מגוון האללים המתחברים מחדש במהלך רבייה מינית קובע את מידת המגוון הגנוטיפי בין נציגי מין נתון, שהוא בעל משמעות אבולוציונית רבה, המגדיל את הכדאיות של אוכלוסיות בתנאי קיומן המשתנים. בנוסף למשמעות אבולוציונית ואקולוגית, יש למצב האללי של גנים השפעה גדולהעל תפקוד החומר הגנטי. בתאים סומטיים דיפלואידים של אורגניזמים אוקריוטיים, רוב הגנים מיוצגים על ידי שני אללים, המשפיעים במשותף על היווצרות תכונות. משימות באלבום.

38. אינטראקציה של גנים לא אללים: השלמה, אפיסטאזיס, פילמור, אפקט משנה.

השלמה היא סוג של אינטראקציה כאשר 2 גנים לא אללים, הנכנסים לגנוטיפ במצב דומיננטי, קובעים במשותף את הופעתו של דמות חדשה, אשר כל אחד מהם אינו קובע בנפרד.(R - מסרק בצורת שושנה, P - אפונה -בצורת, rp - בצורת עלה, RP - בצורת אגוז)

אם אחד מבני הזוג נוכח, זה בא לידי ביטוי.

דוגמה לכך היא קבוצות דם אנושיות.

השלמה יכולה להיות דומיננטית או רצסיבית.

על מנת שלאדם תהיה שמיעה תקינה, גנים רבים, דומיננטיים ורצסיביים, חייבים לפעול ביחד. אם הוא הומוזיגוט רצסיבי לגן אחד לפחות, השמיעה שלו תיחלש.

אפיסטאזיס הוא מיסוך של הגנים של זוג אללי אחד על ידי גנים של אחר.

אפיסטאזיס (מיוונית epi - למעלה + stasis - מכשול) היא אינטראקציה של גנים לא אללים, שבה ביטוי של גן אחד מדוכא על ידי פעולת גן אחר, לא אללי.

גן שמדכא את הביטויים הפנוטיפיים של אחר נקרא אפיסטטי; גן שפעילותו משתנה או מדוכא נקרא היפוסטטי.

זאת בשל העובדה כי אנזימים מזרזים תהליכים תאיים שונים כאשר מספר גנים פועלים על מסלול מטבולי אחד. יש לתאם את פעולתם בזמן.

מנגנון: אם B נכבה, זה יסווה את הפעולה של C

במקרים מסוימים, התפתחות של תכונה בנוכחות שני גנים לא אללים במצב דומיננטי נחשבת כאינטראקציה משלימה, במקרים אחרים, אי התפתחות של תכונה שנקבעת על ידי אחד הגנים בהיעדר אחר. גן במצב דומיננטי נחשב כאפיסטזיס רצסיבי; אם תכונה מתפתחת בהיעדר אלל דומיננטי של גן לא אללי, אך לא מתפתחת בנוכחותו, אנו מדברים על אפיסטאזיס דומיננטי.

פולימריה היא תופעה כאשר לגנים שונים שאינם אללים יכולים להיות השפעה ייחודית על אותה תכונה, ולשפר את הביטוי שלה.

תורשה של תכונות במהלך אינטראקציה פולימרית של גנים.במקרה שבו תכונה מורכבת נקבעת על ידי מספר זוגות של גנים בגנוטיפ והאינטראקציה ביניהם מצטמצמת עד להצטברות של השפעת אללים מסוימים של גנים אלה, בצאצאים של הטרוזיגוטים נצפים מעלות משתנותחומרת התכונה, בהתאם למינון הכולל של האללים המתאימים. לדוגמה, מידת הפיגמנטציה של העור בבני אדם, שנקבעת על ידי ארבעה זוגות של גנים, נעה בין המקסימום המתבטא בהומוזיגוטים עבור אללים דומיננטיים בכל ארבעת הזוגות (P1P1P2P2P3P3P4P4) למינימום בהומוזיגוטים עבור אללים רצסיביים (p1p1p2p2p3p3p4p) (ראה איור. 3.80). כאשר שני מולטים נשואים, הטרוזיגוטיים לכל ארבעת הזוגות, היוצרים 24 = 16 סוגי גמטות, מתקבלים הצאצאים, 1/256 מהם בעלי פיגמנטציה עורית מקסימלית, 1/256 - מינימום, והשאר מאופיינים באינדיקטורים ביניים של כושר הביטוי של תכונה זו. בדוגמה שנידונה, אללים דומיננטיים של פוליגנים קובעים את הסינתזה של פיגמנט, בעוד שאלים רצסיביים למעשה אינם מספקים תכונה זו. תאי עור של אורגניזמים הומוזיגוטים לאללים רצסיביים של כל הגנים מכילים כמות מינימליתגרגירי פיגמנט.

במקרים מסוימים, אללים דומיננטיים ורצסיביים של פוליגנים יכולים לספק התפתחות של וריאנטים שונים של תכונות. לדוגמה, בצמח ארנק הרועה, לשני גנים יש אותה השפעה על קביעת צורת התרמיל. האללים הדומיננטיים שלהם מייצרים אחד והאללים הרצסיביים שלהם מייצרים צורת תרמיל שונה. כאשר חוצים שני דיהטרוזיגוטים לגנים אלו (איור 6.16), נצפה פיצול של 15:1 בצאצאים, כאשר ל-15/16 צאצאים יש מ-1 עד 4 אללים דומיננטיים, ול-1/16 אין אללים דומיננטיים בגנוטיפ.

אם גנים ממוקמים, כל אחד בלוקוס נפרד משלו, אבל האינטראקציה ביניהם באה לידי ביטוי באותו כיוון - אלו הם פולגנים. גן אחד מציג מעט את התכונה. פוליגנים משלימים זה את זה ובעלי השפעה עוצמתית - נוצרת מערכת פוליגנית - כלומר. המערכת היא תוצאה של פעולתם של גנים מכוונים זהים. הגנים מושפעים באופן משמעותי מהגנים העיקריים, מהם ידועות יותר מ-50 מערכות פוליגניות.

בְּ סוכרתנצפה פיגור שכלי.

גובה ורמת אינטליגנציה נקבעים על ידי מערכות פוליגניות

שינוי פעולה. גנים משנים עצמם אינם קובעים תכונה כלשהי, אך יכולים לשפר או להחליש את ההשפעה של הגנים העיקריים, ובכך לגרום לשינוי בפנוטיפ. בדרך כלל מובאת תורשה של פחדנות בכלבים וסוסים כדוגמה. אף פעם לא ניתן פיצול מספרי, שכן אופי הירושה מזכיר יותר תורשה פוליגנית של תכונות כמותיות.

1919 ברידג'ס טבע את המונח גן משנה. תיאורטית, כל גן יכול לקיים אינטראקציה עם גנים אחרים, ולכן להפגין אפקט משנה, אבל גנים מסוימים הם יותר משנה. לרוב אין להם תכונה משלהם, אך הם מסוגלים לשפר או להחליש את הביטוי של תכונה הנשלטת על ידי גן אחר. ביצירת תכונה, בנוסף לגנים העיקריים, גם גנים משתנים מפעילים את השפעתם.

Brachydactyly - יכול להיות חמור או קל. בנוסף לגן הראשי, ישנו גם חומר משנה שמשפר את האפקט.

צביעת יונקים - לבן, שחור + משנים.

39. תורת התורשה הכרומוזומלית. קישור של גנים. קבוצות קלאץ'. מעבר כמנגנון הקובע הפרעות בקישור הגנים.

HETEROSYGOTE HETEROSYGOTE

(מהטרו... וזיגוטה), אורגניזם (תא) שבו כרומוזומים הומולוגיים נושאים שונים. אללים (צורות חלופיות) של גן מסוים. הטרוזיגוסיות, ככלל, קובעת את הכדאיות הגבוהה של אורגניזמים ואת יכולת הסתגלותם הטובה לתנאי סביבה משתנים ולכן היא נפוצה באוכלוסיות טבעיות. בניסויים, ג' מתקבל על ידי חציית הומוזיגוטים לסוגים שונים זה עם זה. אללים. צאצאיו של צלב כזה מתבררים כהטרוזיגוטים לגן זה. ניתוח המאפיינים של ג' בהשוואה להומוזיגוטים המקוריים מאפשר לנו להסיק מסקנה לגבי אופי האינטראקציה בין השונים. אללים של גן אחד (דומיננטיות מלאה או לא שלמה, קידוד, השלמה בין-אללית). אללים מסוימים מוגדרים. גנים יכולים להיות רק במצב הטרוזיגוטי (מוטציות קטלניות רצסיביות, מוטציות דומיננטיות עם אפקט קטלני רצסיבי). הטרוזיגוטיות לגורמים קטלניים שונים במגוון. כרומוזומים הומולוגיים מובילים לכך שצאצאיו של G. מיוצגים על ידי אותו G. תופעה זו נקראת. קטלניות מאוזנת יכולה לשמש, במיוחד, כבסיס ל"חיזוק" השפעת ההטרוזה, אשר חשיבות רבהבחקלאות בפועל, אך "אבד" במספר דורות עקב הופעת הומוזיגוטים. לאדם הממוצע יש כ. 20% מהגנים נמצאים במצב הטרוזיגוטי. קביעת הטרוזיגוסיות לאללים רצסיביים הגורמים מחלות תורשתיות(כלומר זיהוי נשאים של מחלה זו) היא בעיה רפואית חשובה. גנטיקה. המונח "G." הם משמשים גם לסידורים מחדש כרומוזומליים (מדברים על G. על ידי היפוך, טרנסלוקציה וכו'). במקרה של אלליזם מרובה, לעתים משתמשים במונח "תרכובת" עבור G. (מהתרכובת האנגלית - מורכב, מורכב). לדוגמה, בנוכחות אלל A "נורמלי" ומוטנטים a1 ו-a2, נקרא ההטרוזיגוט a1/a2. תרכובת, בניגוד להטרוזיגוטים A/a1 או A/a2. (ראה HOMOZYGOTE).

.(מקור: ביולוגי מילון אנציקלופדי." Ch. ed. מ"ש גיליארוב; צוות העורכים: א.א. באבייב, ג.ג. וינברג, ג.א. זווארזין ואחרים - מהדורה ב', מתוקן. - מ.: סוב. אנציקלופדיה, 1986.)

תא או פרט שבו שני גנים הקובעים תכונה שונים. כלומר, גנים אללים ( אללים) - אבה ואמהי - אינם זהים. לדוגמה, בניסויים של G. מנדלכדי לחצות זני אפונה עם צבעי זרעים שונים, אנשים הומוזיגוטים לגן הצבע הצהוב הדומיננטי שימשו כהורים ( א) ואינדיבידואלים הומוזיגוטים לגן הירוק הרצסיבי ( א). כל ההיברידיות מהדור הראשון שהתקבלו היו בעלי מבנה תורשתי אהה, כלומר היו הטרוזיגוטים. הזרעים שלהם היו צהובים, כמו הומוזיגוטים לגן הדומיננטי.
השוואה בין המאפיינים של פרטים הטרוזיגוטיים למאפיינים של הורים הומוזיגוטים מאפשרת לנו ללמוד צורות שונות של אינטראקציה בין אללים של גן אחד (דפוס דומיננטיות וכו'). באופן כללי, הטרוזיגוסיות מספקת לאורגניזמים יכולת ויכולת הסתגלות גדולה יותר מאשר הומוזיגוסטיות. לְהַשְׁווֹת הומוזיגוטה.

.(מקור: "ביולוגיה. אנציקלופדיה מאוירת מודרנית." העורך הראשי א.פ. גורקין; מ.: רוסמן, 2006.)

ראה מה זה "HETEROSYGOTE" במילונים אחרים:

הטרוזיגוטי... איות מילון-ספר עיון

- (מהטרו... וזיגוטה), תא או אורגניזם שבו כרומוזומים הומולוגיים (מזווגים) נושאים צורות שונות (אללים) של גן מסוים. ככלל, זה תוצאה של התהליך המיני (אחד מהאללים מוכנס על ידי הביצה, והשני ... ... אנציקלופדיה מודרנית

- (מהטרו... וזיגוטה) תא או אורגניזם שבו כרומוזומים הומולוגיים נושאים צורות שונות (אללים) של גן מסוים. היינו עושים. הומוזיגוטה... מילון אנציקלופדי גדול

HETEROSYGOTE, אורגניזם שיש לו שתי צורות מנוגדות (ALLELES) של גן בזוג כרומוזומים. במקרים בהם אחת הצורות היא DOMINANT והשנייה רק ​​רצסיבית, הצורה הדומיננטית מתבטאת ב-PHENOTYPE. ראה גם HOMOZYGOTE... מילון אנציקלופדי מדעי וטכני

HETEROSYGOTE - (מתוך הטרו... HETEROSYGOTE - HETEROSYGOTE, אורגניזם שיש לו שתי צורות מנוגדות (ALLELES) של גן בזוג כרומוזומים. הטרוזיגוט הוא אורגניזם שיש לו גנים אללים בצורות מולקולריות שונות; במקרה זה, אחד מ הגנים דומיננטיים, השני רצסיבי גן רצסיבי - אלל שקובע התפתחות של תכונה רק במצב הומוזיגוטי, תכונה כזו תיקרא רצסיבית.

הטרוזיגוסיות, ככלל, קובעת את הכדאיות הגבוהה של אורגניזמים ואת יכולת הסתגלותם הטובה לתנאי סביבה משתנים ולכן היא נפוצה באוכלוסיות טבעיות.

לאדם הממוצע יש כ. 20% מהגנים נמצאים במצב הטרוזיגוטי. כלומר, הגנים האללים (אללים) – אבהיים ואמהיים – אינם זהים. אם נציין את הגן הזה באות A, אז הנוסחה של הגוף תהיה AA. אם הגן מתקבל מהורה אחד בלבד, הפרט הוא הטרוזיגוטי. התפתחותה של תכונה תלויה הן בנוכחותם של גנים אחרים והן בתנאי הסביבה; היווצרות תכונות מתרחשת במהלך התפתחותם האישית של פרטים.

מנדל כינה את התכונה המתבטאת בבני כלאיים מהדור הראשון דומיננטית, ואת התכונה המדוכאת רצסיבית. בהתבסס על כך, הסיק מנדל מסקנה נוספת: כאשר חוצים כלאיים מהדור הראשון, המאפיינים בצאצאים מפוצלים ביחס מספרי מסוים. בשנת 1909, V. Johansen כינה אלה גורמים תורשתייםגנים, ובשנת 1912 טי מורגן יראה שהם ממוקמים בכרומוזומים.

HETEROSYGOTE הוא:

במהלך ההפריה, הגמטות הזכריות והנקבות מתמזגות והכרומוזומים שלהן מתאחדים ויוצרים זיגוטה אחת. מהאבקה עצמית של 15 כלאיים מהדור הראשון התקבלו 556 זרעים, מתוכם 315 חלקים צהובים, 101 מקומטים צהובים, 108 חלקים ירוקים ו-32 מקומטים ירוקים (פיצול 9:3:3:1). החוק השלישי של מנדל תקף רק לאותם מקרים שבהם נמצאים הגנים של התכונות המנותחות זוגות שוניםכרומוזומים הומולוגיים.

ככלל, זה תוצאה של התהליך המיני (אחד מהאללים מוכנס על ידי הביצית, והשני על ידי הזרע). הטרוזיגוסיות שומרת על רמה מסוימת של שונות גנוטיפית באוכלוסייה. היינו עושים. הומוזיגוטה. בניסויים, ג' מתקבל על ידי חציית הומוזיגוטים לסוגים שונים זה עם זה. אללים.

מקור: "מילון אנציקלופדי ביולוגי". Ch. ed. מ"ש גיליארוב; צוות העורכים: א.א. באבייב, ג.ג. וינברג, ג.א. זווארזין ואחרים - מהדורה ב', מתוקן. לְמָשָׁל. לשני ההורים אולי יש עיניים כחולות, אבל לאחד מהם יש שיער מתולתל ולשני יש שיער חלק. ליט.: בייטסון וו., עקרונות התורשה של מנדל, קיימברידג', 1913; ראה גם ספרות לאמנות. גנטיקה.א.

גנטיקה היא מדע חוקי התורשה והשונות. תורשה היא תכונתם של אורגניזמים להעביר את תכונותיהם מדור לדור. שונות היא תכונתם של אורגניזמים לרכוש מאפיינים חדשים בהשוואה להוריהם.

העיקרית שבהן היא השיטה ההיברידולוגית - מערכת הצלבות המאפשרת לנו להתחקות אחר דפוסי ההורשה של תכונות במספר דורות. פותח והשתמש לראשונה על ידי ג' מנדל. הצלבה, שבה מנתחים את הירושה של זוג תווים אלטרנטיביים אחד, נקראת מונוהיברידית, שני זוגות - דיהיברידית, מספר זוגות - פוליהיברידית. מנדל הגיע למסקנה שבהכלאיים מהדור הראשון, מכל זוג דמויות חלופיות, מופיעה רק אחת, ונראה שהשנייה נעלמת.

בהצלבה מונוהיברידית של פרטים הומוזיגוטים שיש משמעויות שונותתכונות חלופיות, כלאיים אחידים בגנוטיפ ובפנוטיפ. תוצאות הניסוי מוצגות בטבלה. התופעה שבה חלק מהכלאיים מהדור השני נושא תכונה דומיננטית, וחלק - רצסיבי, נקראת הפרדה.

משנת 1854, במשך שמונה שנים, ערך מנדל ניסויים בחציית צמחי אפונה. כדי להסביר תופעה זו, הניח מנדל מספר הנחות, שכונו "השערת טוהר הגמטים", או "חוק טוהר הגמטים". בזמנו של מנדל, המבנה וההתפתחות של תאי נבט לא נחקרו, ולכן השערתו לגבי טוהר הגמטות היא דוגמה לראיית הנולד מבריקה, שמצאה מאוחר יותר אישור מדעי.

אורגניזמים נבדלים זה מזה במובנים רבים. לכן, לאחר שקבע את דפוסי ההורשה של זוג תכונות אחד, עבר ג' מנדל לחקור את ההורשה של שני (או יותר) זוגות של תכונות חלופיות. כתוצאה מההפריה עשויים להופיע תשעה מחלקות גנוטיפיות שיולידו ארבעה מחלקות פנוטיפיות.

אללים מסוימים מוגדרים. קביעת הטרוזיגוסיות לאללים רצסיביים הגורמים למחלות תורשתיות (כלומר, זיהוי נשאים של מחלה זו) היא בעיה רפואית חשובה. גנטיקה.

סדרה הומולוגית, קבוצות של תרכובות אורגניות עם אותו כימיקל. מתפקדים, אך שונים זה מזה בקבוצת מתילן (CH2) אחת או יותר. HOMOLOGICAL ORGANS (מיוונית ho-mologos - עיצור, מקביל), שמם של איברים דומים מבחינה מורפולוגית, כלומר. מאפיינים חלופיים פירושם משמעויות שונות של תכונה, לדוגמה, התכונה היא צבע של אפונה, תכונות חלופיות הן הצבע הצהוב, צבע ירוקאפונה

לדוגמה, בנוכחות אלל A "נורמלי" ומוטנטים a1 ו-a2, נקרא ההטרוזיגוט a1/a2. תרכובת, בניגוד להטרוזיגוטים A/a1 או A/a2. (ראה HOMOZYGOTE). עם זאת, כאשר מגדלים הטרוזיגוטים בצאצאים, התכונות החשובות של זנים וגזעים אובדות בדיוק בגלל שתאי הנבט שלהם הטרוגניים. הצבע הצהוב (A) והצורה החלקה (B) של הזרעים הם תכונות דומיננטיות, הצבע הירוק (a) והצורה המקומטת (ב) הן תכונות רצסיביות.

גרגור מנדל היה הראשון שקבע עובדה המעידה על כך שצמחים דומים במראה יכולים להיות שונים מאוד ב תכונות תורשתיות. אנשים שאינם מתפצלים בדור הבא נקראים הומוזיגוט. אנשים שצאצאיהם מפגינים פיצול דמויות נקראים הטרוזיגוטי.

הומוזיגוטיות - זהו מצב של המנגנון התורשתי של אורגניזם שבו לכרומוזומים הומולוגיים יש אותה צורה של גן נתון. המעבר של גן למצב הומוזיגוטי מביא לביטוי של אללים רצסיביים במבנה ובתפקוד של הגוף (פנוטיפ), שהשפעתם בהטרוזיגוטיות מדוכאת על ידי אללים דומיננטיים. הבדיקה להומוזיגוזיות היא היעדר הפרדה במהלך סוגים מסוימים של מעבר. אורגניזם הומוזיגוטינוצר על פי גן זה רק סוג אחד של גמטה.

הטרוזיגוסיות - זהו מצב הטבוע בכל אורגניזם היברידי שבו הכרומוזומים ההומולוגיים שלו נושאים צורות שונות (אללים) של גן מסוים או שונים במיקום היחסי של הגנים. המונח "הטרוזיגוסיות" הוצג לראשונה על ידי הגנטיקאי האנגלי W. בייטסון בשנת 1902. הטרוזיגוסטיות מתרחשת כאשר גמטות בהרכב גנטי או מבני שונה מתמזגות להטרוזיגוט. הטרוזיגוסיות מבנית מתרחשת כאשר מתרחש סידור מחדש כרומוזומלי של אחד הכרומוזומים ההומולוגיים; ניתן למצוא אותה ב מיוזה או מיטוזה. הטרוזיגוטיות מתגלה באמצעות הצלבת מבחן. הטרוזיגוסיות היא בדרך כלל - תוצאה של התהליך המיני, אך יכול להיווצר כתוצאה ממוטציה. עם הטרוזיגוסיות, ההשפעה של אללים רצסיביים מזיקים וקטלניים מדוכאת על ידי נוכחות האלל הדומיננטי המתאים ומופיעה רק כאשר גן זה עובר למצב הומוזיגוטי. לכן, הטרוזיגוסיות נפוצה באוכלוסיות טבעיות והיא, ככל הנראה, אחד הגורמים להטרוזה. השפעת המיסוך של אללים דומיננטיים בהטרוזיגוסטיות היא הסיבה להתמדה ולהתפשטות של אללים רצסיביים מזיקים באוכלוסיה (מה שמכונה נשא הטרוזיגוטי). זיהוים (למשל על ידי בדיקת צאצאים) מתבצע במהלך כל עבודת רבייה וסלקציה, כמו גם בעת ביצוע תחזיות רפואיות וגנטיות.

בתרגול הרבייה, המצב ההומוזיגוטי של גנים נקרא " נכון". אם שני האללים השולטים במאפיין זהים, אזי החיה נקראת הומוזיגוט, ובגידול מאפיין זה יעבור בתורשה. אם אלל אחד דומיננטי והשני רצסיבי, אזי החיה נקראת הטרוזיגוטי,ולחוץ יפגין מאפיין דומיננטי, ובתורשה יעביר או מאפיין דומיננטי או רצסיבי.

לכל אורגניזם חי יש קטע של מולקולות DNA (חומצה דאוקסיריבונוקלאית) הנקראת כרומוזומים.במהלך הרבייה, תאי נבט מעתיקים מידע תורשתי על ידי נשאים (גנים), המרכיבים קטע של כרומוזומים בעלי צורה של ספירלה וממוקמים בתוך התאים. גנים הממוקמים באותם לוקוסים (מיקומים מוגדרים בקפדנות בכרומוזום) של כרומוזומים הומולוגיים וקובעים את התפתחות כל תכונה נקראים אללי. בקבוצה דיפלואידית (כפולה, סומטית), שני כרומוזומים הומולוגיים (זהים), ובהתאם, שני גנים נושאים את התפתחותם של אלה. סימנים שונים. כאשר מאפיין אחד גובר על אחר זה נקרא שְׁלִיטָה, וגנים דוֹמִינָנטִי. תכונה שהביטוי שלה מדוכא נקראת רצסיבית. אלל הומוזיגוטיותנקראת נוכחות בו של שני גנים זהים (נשאי מידע תורשתי): או שניים דומיננטיים או שניים רצסיביים. אלל הטרוזיגוזיותנקרא נוכחות של שני גנים שונים בו, כלומר. אחד מהם דומיננטי והשני רצסיבי. אללים שבהטרוזיגוט נותנים את אותו ביטוי של כל תכונה תורשתית כמו בהומוזיגוט נקראים דוֹמִינָנטִי. אללים שמבטאים את השפעתם רק בהומוזיגוט, אך אינם נראים בהטרוזיגוט, או מדוכאים על ידי פעולת אלל דומיננטי אחר, נקראים רצסיביים.

גנוטיפ - מכלול כל הגנים של אורגניזם. גנוטיפ הוא אוסף של גנים המקיימים אינטראקציה זה עם זה ומשפיעים זה על זה. כל גן מושפע מגנים אחרים של הגנוטיפ ובעצמו משפיע עליהם, ולכן אותו גן יכול להתבטא בצורה שונה בגנוטיפים שונים.

פנוטיפ - מכלול כל התכונות והמאפיינים של אורגניזם. הפנוטיפ מתפתח על בסיס גנוטיפ ספציפי כתוצאה מאינטראקציה של האורגניזם עם תנאים סביבה. אורגניזמים בעלי אותו גנוטיפ עשויים להיות שונים זה מזה בהתאם לתנאי ההתפתחות והקיום.

הומוזיגוזיות (מיוונית "הומו" שווה, ביצית מופרית "זיגוטה") היא אורגניזם (או תא) דיפלואידי הנושא אללים זהים על כרומוזומים הומולוגיים.

גרגור מנדל היה הראשון שקבע עובדה המעידה על כך שצמחים דומים במראה יכולים להיות שונים מאוד בתכונות תורשתיות. אנשים שאינם מתפצלים בדור הבא נקראים הומוזיגוטים. אנשים שצאצאיהם מפגינים פיצול דמויות נקראים הטרוזיגוטיים.

הומוזיגוזיות היא מצב של המנגנון התורשתי של אורגניזם שבו לכרומוזומים הומולוגיים יש אותה צורה של גן נתון. המעבר של גן למצב הומוזיגוטי מביא לביטוי של אללים רצסיביים במבנה ובתפקוד של הגוף (פנוטיפ), שהשפעתם בהטרוזיגוטיות מדוכאת על ידי אללים דומיננטיים. הבדיקה להומוזיגוזיות היא היעדר הפרדה במהלך סוגים מסוימים של מעבר. אורגניזם הומוזיגוטי מייצר רק סוג אחד של גמטה עבור גן נתון.

הטרוזיגוסיות היא מצב הטבוע בכל אורגניזם היברידי, שבו הכרומוזומים ההומולוגיים שלו נושאים צורות שונות (אללים) של גן מסוים או שונים במיקום היחסי של הגנים. המונח "הטרוזיגוסטיות" הוצג לראשונה על ידי הגנטיקאי האנגלי W. Bateson בשנת 1902. הטרוזיגוסיות מתרחשת כאשר גמטות בהרכב גנטי או מבני שונה מתמזגות להטרוזיגוט. הטרוזיגוסיות מבנית מתרחשת כאשר מתרחש סידור מחדש כרומוזומלי של אחד הכרומוזומים ההומולוגיים; ניתן למצוא אותה במיוזה או במיטוזה. הטרוזיגוטיות מתגלה באמצעות הצלבת מבחן. הטרוזיגוטיות, ככלל, היא תוצאה של התהליך המיני, אך יכולה להתעורר כתוצאה ממוטציה. עם הטרוזיגוסיות, ההשפעה של אללים רצסיביים מזיקים וקטלניים מדוכאת על ידי נוכחות האלל הדומיננטי המתאים ומופיעה רק כאשר גן זה עובר למצב הומוזיגוטי. לכן, הטרוזיגוסיות נפוצה באוכלוסיות טבעיות והיא, ככל הנראה, אחד הגורמים להטרוזה. השפעת המיסוך של אללים דומיננטיים בהטרוזיגוסטיות היא הסיבה להתמדה ולהתפשטות של אללים רצסיביים מזיקים באוכלוסיה (מה שמכונה נשא הטרוזיגוטי). זיהוים (למשל על ידי בדיקת צאצאים) מתבצע במהלך כל עבודת רבייה וסלקציה, כמו גם בעת ביצוע תחזיות רפואיות וגנטיות.
במילים שלנו, אנו יכולים לומר שבתרגול הרבייה המצב ההומוזיגוטי של גנים נקרא "נכון". אם שני האללים השולטים במאפיין זהים, אזי החיה נקראת הומוזיגוט, וברבייה היא תירש את המאפיין המסוים הזה. אם אלל אחד דומיננטי והשני רצסיבי, אזי החיה נקראת הטרוזיגוטית, והיא תפגין כלפי חוץ מאפיין דומיננטי, אך יורש או מאפיין דומיננטי או רצסיבי.

לכל אורגניזם חי יש קטע של מולקולות DNA (חומצה דאוקסיריבונוקלאית) הנקראת כרומוזומים. במהלך הרבייה, תאי נבט מעתיקים מידע תורשתי על ידי נשאים (גנים), המרכיבים קטע של כרומוזומים בעלי צורה של ספירלה וממוקמים בתוך התאים. גנים הממוקמים באותם לוקוסים (מיקומים מוגדרים בקפדנות בכרומוזום) של כרומוזומים הומולוגיים וקובעים את התפתחותה של כל תכונה נקראים אללים. בקבוצה דיפלואידית (כפולה, סומטית), שני כרומוזומים הומולוגיים (זהים), ובהתאם, שני גנים נושאים את התפתחות המאפיינים השונים הללו. הדומיננטיות של תכונה אחת על פני אחרת נקראת דומיננטיות, והגנים דומיננטיים. תכונה שהביטוי שלה מדוכא נקראת רצסיבית. הומוזיגוטיות של אלל היא נוכחות בו של שני גנים זהים (נשאי מידע תורשתי): או שניים דומיננטיים או שניים רצסיביים. הטרוזיגוטיות של אלל היא נוכחותם של שני גנים שונים בו, כלומר. אחד מהם דומיננטי והשני רצסיבי. אללים שבהטרוזיגוט נותנים את אותו ביטוי של כל תכונה תורשתית כמו בהומוזיגוט נקראים דומיננטיים. אללים שמבטאים את השפעתם רק בהומוזיגוט, אך אינם נראים בהטרוזיגוט, או מדוכאים על ידי פעולת אלל דומיננטי אחר, נקראים רצסיביים.

עקרונות ההומוזיגוזיות, הטרוזיגוסיות ושאר יסודות הגנטיקה נוסחו לראשונה על ידי מייסד הגנטיקה, אב המנזר גרגור מנדל ב צורה של שלושחוקי הירושה שלהם.

החוק הראשון של מנדל: "הצאצאים מהצלבה של פרטים הומוזיגוטים לסמטאות שונות של אותו גן הם אחידים בפנוטיפ והטרוזיגוטים בגנוטיפ".

החוק השני של מנדל: "כאשר מצליבים צורות הטרוזיגוטיות, נצפה פיצול טבעי בצאצאים ביחס של 3:1 בפנוטיפ ו-1:2:1 בגנוטיפ".

החוק השלישי של מנדל: "האללים של כל גן עוברים בתורשה ללא קשר להרכב הגוף של החיה.
מנקודת המבט של הגנטיקה המודרנית, ההשערות שלו נראות כך:

1. כל תכונה של אורגניזם נתון נשלטת על ידי זוג אללים. פרט שקיבל אללים זהים משני ההורים נקרא הומוזיגוט ומסומן בשתי אותיות זהות (לדוגמה, AA או aa), ואם הוא מקבל אללים שונים, הוא הטרוזיגוטי (Aa).

2. אם האורגניזם מכיל שני אללים שונים של מאפיין זה, אז אחד מהם (דומיננטי) יכול להתבטא, לדכא לחלוטין את הביטוי של השני (רצסיבי). (עקרון הדומיננטיות או האחידות של צאצאי הדור הראשון). כדוגמה, ניקח הכלאה מונוהיברידית (על סמך צבע בלבד) בין קוקרים. נניח ששני ההורים הם הומוזיגוטים לצבע, אז לכלב שחור יהיה גנוטיפ, אותו נסמן כ-AA למשל, ולכלב צהוב יהיה aa. שני הפרטים ייצרו רק סוג אחד של גמטה: השחור רק A, והגוון רק a. לא משנה כמה גורים נולדים בהמלטה כזו, כולם יהיו שחורים, שכן שחור הוא הצבע השולט. מצד שני, כולם יהיו נשאים של הגן fawn, שכן הגנוטיפ שלהם הוא Aa. למי שלא ברור מדי, שימו לב שהתכונה הרצסיבית (ב במקרה הזהצבע חום) מופיע רק במצב הומוזיגוטי!

3. כל אחד תא מין(גמט) מקבל אחד מכל זוג אללים. (עקרון הפיצול). אם נחצה את צאצאי הדור הראשון או כל שני קוקרים עם הגנוטיפ Aa, בצאצאי הדור השני ייצפה פיצול: Aa + aa = AA, 2Aa, aa. לפיכך, הפיצול הפנוטיפי ייראה כמו 3:1, והפיצול הגנוטיפי ייראה כמו 1:2:1. כלומר, כאשר מזדווגים שני קוקרים הטרוזיגוטיים שחורים, יכול להיות לנו סיכוי של 1/4 לקבל כלבים הומוזיגוטים שחורים (AA), סיכוי של 2/4 להטרוזיגוטים שחורים (Aa) ו-1/4 סיכוי לקבל כלבים שחורים (aa) . החיים לא כל כך פשוטים. לפעמים שני קוקרים הטרוזיגוטיים שחורים יכולים להוליד גורים שחורים, או שהם יכולים להיות כולם שחורים. אנו פשוט מחשבים את הסבירות שתכונה נתונה תופיע אצל גורים, והאם היא תתבטא תלוי אילו אללים הגיעו לביצים המופרות.

4. במהלך היווצרות גמטות, כל אלל מזוג אחד יכול להיכנס לכל אחד מהם יחד עם כל אלל אחר מזוג אחר. (עקרון ההפצה העצמאית). תכונות רבות עוברות בתורשה באופן עצמאי, למשל, בעוד שצבע העיניים עשוי להיות תלוי בצבע הכללי של הכלב, אין לזה כמעט שום קשר לאורך האוזניים. אם ניקח צלב דיהיברידית (שניים סימנים שונים), אז נוכל לראות את היחס הבא: 9: 3: 3: 1

5. כל אלל מועבר מדור לדור כיחידה בדידה, בלתי משתנה.

ב. כל אורגניזם יורש אלל אחד (עבור כל תכונה) מכל הורה.

שְׁלִיטָה
עבור גן ספציפי, אם שני אללים הנישאים על ידי אדם זהים, איזה מהם ישלוט? מכיוון שמוטציה של אללים גורמת לרוב לאובדן תפקוד (אללים ריקים), לאדם הנושא רק אלל אחד כזה יהיה גם אלל "נורמלי" (סוג פראי) לאותו גן; עותק רגיל בודד יספיק לעתים קרובות כדי לשמור על תפקוד תקין. כאנלוגיה, נדמיין שאנחנו בונים קיר לבנים, אבל אחד משני הקבלנים הקבועים שלנו שובת. כל עוד הספק שנותר יכול לספק לנו מספיק לבנים, נוכל להמשיך לבנות את החומה שלנו. גנטיקאים מכנים תופעה זו, כאשר אחד משני גנים עדיין יכול לספק תפקוד תקין, דומיננטיות. האלל התקין נקבע כדומיננטי לאלל החריג. (במילים אחרות, אנו יכולים לומר שהאלל השגוי הוא רצסיבי לאלל הרגיל.)

כשמדברים על חריגה גנטית ש"נשאה" על ידי פרט או שושלת, המשמעות היא שיש גן שעבר מוטציה שהוא רצסיבי. אלא אם כן יש לנו בדיקות מתוחכמות כדי לזהות ישירות את הגן הזה, לא נוכל לזהות חזותית את הנשא מאדם עם שני עותקים (אללים) תקינים של הגן. למרבה הצער, בהיעדר בדיקה כזו, השליח לא יתגלה בזמן ובאופן בלתי נמנע יעביר את אלל המוטציה לחלק מצאצאיו. כל פרט יכול להיות "מושלם" באופן דומה ולשאת כמה מהסודות האפלים הללו במטען הגנטי שלו (גנוטיפ). עם זאת, לכולנו יש אלפי גנים שונים לתפקודים רבים ושונים, ולמרות שהחריגות הללו נדירות, הסבירות ששני אנשים לא קשורים הנושאים את אותה "חריגה" ייפגשו כדי להתרבות היא נמוכה מאוד.

לפעמים אנשים עם אלל תקין בודד עשויים להיות בעלי פנוטיפ "בינוני". לדוגמה, הבסנג'י, הנושא אלל אחד למחסור בפירובאט קינאז (מחסור באנזים המוביל לאנמיה קלה), משך זמן ממוצעחיים אדומים תא דם- 12 ימים. זהו סוג ביניים בין המחזור הרגיל של 16 ימים למחזור של 6.5 ימים בכלב עם שני אללים שגויים. למרות שלעיתים קרובות זה נקרא דומיננטיות לא מלאה, במקרה זה עדיף לומר שאין דומיננטיות כלל.

בואו ניקח את האנלוגיית קיר הלבנים שלנו קצת יותר רחוק. מה אם אספקה ​​אחת של לבנים לא מספיקה? נישאר עם קיר נמוך (או קצר) מהצפוי. האם זה משנה? זה תלוי מה אנחנו רוצים לעשות עם ה"קיר" ואולי גורמים גנטיים. ייתכן שהתוצאה לא תהיה זהה עבור שני האנשים שבנו את החומה. (קיר נמוך יכול להרחיק מבול, אבל לא מבול!) אם ייתכן שאדם הנושא רק עותק אחד של אלל שגוי יבטא אותו עם הפנוטיפ השגוי, אזי יש להתייחס לאלל זה כדומיננטי. סירובו לעשות זאת תמיד מוגדר במונח חדירה.

האפשרות השלישית היא שאחד הקבלנים מספק לנו בריקים בהתאמה אישית. לא מבינים את זה, אנחנו ממשיכים לעבוד - בסופו של דבר החומה נופלת. אפשר לומר שהלבנים הפגומות הן הגורם השולט. ההתקדמות בהבנת מספר מחלות גנטיות דומיננטיות בבני אדם מצביעות על כך שמדובר באנלוגיה סבירה. רוב המוטציות הדומיננטיות משפיעות על חלבונים שהם מרכיבים של קומפלקסים מקרו-מולקולריים גדולים. מוטציות אלו מובילות לשינויים בחלבונים שאינם יכולים לקיים אינטראקציה תקינה עם רכיבים אחרים, מה שמוביל לכשל של הקומפלקס כולו (לבנים פגומות - קיר שנפל). אחרים נמצאים ברצפים רגולטוריים סמוכים לגנים וגורמים לתעתוק הגן בזמן ובמקום לא מתאימים.

מוטציות דומיננטיות יכולות להימשך באוכלוסיות אם הבעיות שהן גורמות הן עדינות ולא תמיד בולטות, או מתבטאות ב שלב בוגרחיים לאחר שהאדם הפגוע השתתף בהתרבות.

גן רצסיבי (כלומר, התכונה שהוא קובע) עשוי שלא להופיע בדור אחד או רבים עד שייתקלו בשני גנים רצסיביים זהים מכל הורה (אין לבלבל בין הביטוי הפתאומי של תכונה כזו בצאצאים לבין מוטציה).
כלבים שיש להם רק גן רצסיבי אחד - הקובע של כל תכונה - לא יציגו תכונה זו, שכן השפעתו של הגן הרצסיבי תהיה מוסווה על ידי ביטוי ההשפעה של הגן הדומיננטי המזווג שלו. כלבים כאלה (נשאים של גן רצסיבי) עלולים להיות מסוכנים לגזע אם גן זה קובע את הופעתה של תכונה לא רצויה, כי הוא יעביר אותה לצאצאיו, ואז הם ישמרו אותה בגזע. אם תחבר בטעות או בלי מחשבה שני נשאים של גן כזה, הם ייצרו צאצאים עם תכונות לא רצויות.

הנוכחות של גן דומיננטי תמיד מתבטאת בצורה ברורה וחיצונית על ידי סימן מתאים. לכן, גנים דומיננטיים נושאים סימן לא רצוי, מהווים סכנה משמעותית פחות למגדל מאשר אלה רצסיביים, שכן נוכחותם באה לידי ביטוי תמיד, גם אם הגן הדומיננטי "עובד" ללא בן זוג (Aa).
אבל כנראה, כדי לסבך את העניינים, לא כל הגנים הם דומיננטיים או רצסיביים לחלוטין. במילים אחרות, חלקם דומיננטיים יותר מאחרים ולהיפך. לדוגמה, גורמים מסוימים הקובעים את צבע הפרווה עשויים להיות דומיננטיים, אך עדיין לא יופיעו כלפי חוץ אלא אם כן הם נתמכים על ידי גנים אחרים, לפעמים אפילו רצסיביים.
הזדווגויות לא תמיד מייצרות יחסים בדיוק בהתאם לתוצאות הממוצעות הצפויות וכדי לקבל תוצאה מהימנה מהזדווגות נתונה יש להפיק המלטה גדולה או מספר רב של צאצאים במספר המלטות.
מאפיינים חיצוניים מסוימים עשויים להיות "דומיננטיים" בגזעים מסוימים ו"רצסיביים" באחרים. תכונות אחרות עשויות לנבוע ממספר גנים או חצאי גנים שאינם דומיננטיים או רצסיביים מנדלים פשוטים.

אבחון של הפרעות גנטיות
אבחון הפרעות גנטיות כדוקטרינה של הכרה וייעוד של מחלות גנטיות מורכב בעיקר משני חלקים
זיהוי של סימנים פתולוגיים, כלומר, סטיות פנוטיפיות אצל אנשים בודדים; הוכחה לתורשה של סטיות שזוהו. המונח "הערכת בריאות גנטית" פירושו בדיקת פרט נורמאלי מבחינה פנוטיפית כדי לזהות אללים רצסיביים לא חיוביים (בדיקת הטרוזיגוסטיות). לצד שיטות גנטיות, נעשה שימוש גם בשיטות שאינן כוללות השפעות סביבתיות. שיטות מחקר שגרתיות: הערכה, אבחון מעבדה, שיטות אנטומיה פתולוגית, היסטולוגיה ופתופיזיולוגיה. שיטות מיוחדות בעלות חשיבות רבה הן שיטות ציטוגנטיות ואימונוגנטיות. שיטת תרבית התאים תרמה להתקדמות גדולה באבחון וניתוח גנטי של מחלות תורשתיות. מֵאָחוֹר טווח קצרשיטה זו אפשרה לחקור בעזרתה כ-20 פגמים גנטיים שנמצאו בבני אדם (Rerabek and Rerabek, 1960; New, 1956; Rapoport, 1969), במקרים רבים ניתן להבדיל בין הומוזיגוטים להטרוזיגוטים בעלי סוג רצסיבי של תורשה.
שיטות אימונוגנטיות משמשות לחקר קבוצות דם, חלבוני סרום וחלב, חלבוני נוזל זרע, סוגי המוגלובין וכו'. Discovery מספר גדוללוקוסים של חלבון עם אללים מרובים הובילו ל"רנסנס" בגנטיקה המנדלית. משמשים לוקוסים של חלבון:
לבסס את הגנוטיפ של בעלי חיים בודדים
בעת בחינת פגמים ספציפיים מסוימים (אימונופרזיס)
למחקרי קישור (גנים סמנים)
לניתוח אי תאימות גנים
לזהות פסיפס וכימריזם
נוכחות של פגם מרגע הלידה, פגמים המתעוררים בקווים מסוימים ובמשתלות, נוכחות של אב קדמון משותף בכל מקרה חריג אין פירושה תורשה המדינה הזווטבע גנטי. כאשר מזוהה פתולוגיה, יש צורך להשיג ראיות לגורם הגנטי שלה ולקבוע את סוג הירושה. יש צורך גם בעיבוד סטטיסטי של החומר. שתי קבוצות של נתונים נתונות לניתוח גנטי וסטטיסטי:
נתוני אוכלוסייה - תדירות מומים מולדיםבאוכלוסייה הכוללת, שכיחות של חריגות מולדות בתת-אוכלוסיה
נתוני משפחה - עדות לקביעה גנטית וקביעת סוג הירושה, מקדמי הכלאה ומידת ריכוז האבות.
כאשר חוקרים התניה גנטית וסוג הירושה, היחסים המספריים שנצפו של פנוטיפים תקינים ופגומים בצאצאים של קבוצת הורים מאותו גנוטיפ (תיאורטית) מושווים ליחסי ההפרדה המחושבים על בסיס הסתברויות בינומיות על פי מנדל. חוקים. כדי לקבל חומר סטטיסטי, יש צורך לחשב את התדירות של אנשים מושפעים ובריאים בקרב קרובי הדם של הפרובנד במשך מספר דורות, לקבוע את היחס המספרי על ידי שילוב נתונים בודדים ולשלב נתונים על משפחות קטנות עם גנוטיפים הוריים זהים בהתאם. מידע על גודל ההמלטה ומין הגורים חשוב גם (כדי להעריך את האפשרות של תורשה מקושרת או מוגבלת במין).
במקרה זה, יש צורך לאסוף נתוני בחירה:
בחירה מורכבת - דגימה אקראית של הורים (בשימוש בעת בדיקת תכונה דומיננטית)
סלקציה תכליתית - כל הכלבים בעלי תכונה "רעה" באוכלוסיה לאחר בדיקה מעמיקה שלה
בחירה אינדיבידואלית - ההסתברות להתרחשות אנומליה כה נמוכה עד שהיא מתרחשת בגור אחד מהמלטה
בחירה מרובה היא ביניים בין ממוקד לפרט, כאשר יש יותר מגור אחד מושפע בהמלטה, אך לא כולם פרובנדים.
כל השיטות מלבד הראשונה לא כוללות הזדווגות של כלבים עם הגנוטיפ Nn, שאינם מייצרים חריגות בהמלטות. קיימים דרכים שונותתיקון נתונים: נ.ט.ג. ביילי (79), L. L. Kawaii-Sforza ו-W. F. Bodme ו-K. Stehr.
אפיון גנטי של אוכלוסייה מתחיל בהערכה של שכיחות המחלה או התכונה הנחקרת. בהתבסס על נתונים אלו, נקבעות תדירות הגנים והגנוטיפים המתאימים באוכלוסייה. שיטת האוכלוסיה מאפשרת ללמוד את התפלגות הגנים הבודדים או הפרעות כרומוזומליות באוכלוסיות. כדי לנתח את המבנה הגנטי של אוכלוסייה, יש צורך לבחון קבוצה גדולה של פרטים, אשר חייבת להיות מייצגת, ולאפשר לשפוט את האוכלוסייה כולה. שיטה זו היא אינפורמטיבית בעת לימוד צורות שונותפתולוגיה תורשתית. השיטה העיקרית לקביעת סוג החריגות התורשתיות היא ניתוח אילן יוחסין בתוך קבוצות קשורות של פרטים שבהם נרשמו מקרים של המחלה הנחקרת על פי האלגוריתם הבא:
קביעת מקורם של בעלי חיים חריגים באמצעות כרטיסי רבייה;
עריכת אילן יוחסין עבור פרטים חריגים על מנת לחפש אבות קדומים משותפים;
ניתוח סוג ההורשה של האנומליה;
ביצוע חישובים גנטיים וסטטיסטיים על מידת האקראיות של התרחשות חריגה ותדירות ההתרחשות באוכלוסייה.
השיטה הגנאלוגית של ניתוח אילן יוחסין תופסת מקום מוביל במחקרים גנטיים של רבייה איטית של בעלי חיים ובני אדם. על ידי לימוד הפנוטיפים של כמה דורות של קרובי משפחה, ניתן לקבוע את אופי ההורשה של התכונה ואת הגנוטיפים של בני משפחה בודדים, לקבוע את הסבירות לביטוי ואת מידת הסיכון לצאצאים למחלה מסוימת.
בעת קביעת מחלה תורשתית, תשומת לב מוקדשת לסימנים אופייניים של נטייה גנטית. פתולוגיה מתרחשת לעתים קרובות יותר בקבוצה של בעלי חיים קשורים מאשר באוכלוסייה שלמה. זה עוזר להבחין בין מחלה מולדת לנטייה לגזע. עם זאת, ניתוח אילן היוחסין מראה כי ישנם מקרים משפחתיים של המחלה, דבר המצביע על נוכחות של גן ספציפי או קבוצת גנים שאחראים לה. שנית, פגם תורשתי משפיע לעתים קרובות על אותו אזור אנטומי בקבוצה של בעלי חיים קרובים. שלישית, עם הכלאה, יש יותר מקרים של המחלה. רביעית, מחלות תורשתיות מתבטאות לרוב מוקדם, ולעיתים קרובות יש להן גיל התחלה קבוע.
מחלות גנטיות פוגעות בדרך כלל במספר בעלי חיים בהמלטה, בניגוד לשיכרון ו מחלות מדבקות, אשר משפיעים על כל המלטה. מחלות מולדותמגוון מאוד, משפיר יחסית ועד קטלני תמיד. האבחנה שלהם מבוססת בדרך כלל על אנמנזה, סימנים קליניים, היסטוריה של המחלה בבעלי חיים קרובים, תוצאות של הצלבות בדיקות ובודאות מחקרי אבחון.
מספר לא מבוטל של מחלות מונוגניות עוברות בתורשה בצורה רצסיבית. המשמעות היא שעם לוקליזציה אוטוזומלית של הגן המתאים, רק נשאי מוטציה הומוזיגוט מושפעים. מוטציות הן לרוב רצסיביות ומופיעות רק במצב הומוזיגוטי. הטרוזיגוטים בריאים מבחינה קלינית, אך באותה מידה יש ​​סיכוי שיעבירו את הווריאציה המוטנטית או הרגילה של הגן לילדיהם. כך, לאורך תקופה ארוכה, מוטציה סמויה יכולה להיות מועברת מדור לדור. עם סוג של תורשה אוטוזומלית רצסיבית באילן היוחסין של חולים קשים שאו לא שורדים עד גיל הרבייה, או בעלי פוטנציאל רבייה מופחת באופן חד, לעתים נדירות ניתן לזהות קרובי משפחה חולים, במיוחד בקו העולה. היוצא מן הכלל הוא משפחות עם רמה מוגברתהכלאה.
כלבים שיש להם רק גן רצסיבי אחד - הקובע של כל תכונה - לא יציגו תכונה זו, שכן השפעתו של הגן הרצסיבי תהיה מוסווה על ידי ביטוי ההשפעה של הגן הדומיננטי המזווג שלו. כלבים כאלה (נשאים של גן רצסיבי) עלולים להיות מסוכנים לגזע אם גן זה קובע את הופעתה של תכונה לא רצויה, כי הוא יעביר אותה לצאצאיו. אם שני נשאים של גן כזה מזדווגים יחד בטעות או במכוון, הם ייצרו צאצאים מסוימים עם תכונות לא רצויות.
היחס הצפוי בין פיצול צאצאים לפי תכונה כזו או אחרת מוצדק בקירוב עם המלטה של ​​לפחות 16 גורים. עבור המלטה בגודל נורמלי - 6-8 גורים - נוכל לדבר רק על הסתברות גדולה או פחותה לביטוי של תכונה שנקבעת על ידי גן רצסיבי לצאצאי זוג אצנים מסוים עם גנוטיפ ידוע.
בחירה לאנומליות רצסיביות יכולה להתבצע בשתי דרכים. הראשון שבהם הוא להוציא מגידול כלבים עם ביטויים של חריגות, כלומר הומוזיגוטים. התרחשות חריגה עם בחירה כזו בדורות הראשונים פוחתת בחדות, ולאחר מכן לאט יותר, נשארת ברמה נמוכה יחסית. הסיבה לחיסול הבלתי שלם של כמה אנומליות אפילו במהלך בחירה ארוכה ומתמשכת היא, ראשית, הפחתה איטית בהרבה במספר הנשאים של גנים רצסיביים מאשר בהומוזיגוטים. שנית, במקרה של מוטציות החורגות מעט מהנורמה, מגדלים לא תמיד גוזלים כלבים ונשאים חריגים.
עם סוג של תורשה אוטוזומלית רצסיבית:
תכונה יכולה להיות מועברת בדורות גם עם מספר מספיק של צאצאים
הסימפטום עשוי להופיע בילדים בהיעדר (לכאורה) של ההורים. זה נמצא אז ב-25% מהמקרים בילדים
התכונה עוברת בתורשה לכל הילדים אם שני ההורים חולים
התסמין מתפתח אצל 50% מהילדים אם אחד ההורים חולה
צאצאים זכרים ונקבות יורשים תכונה זו באופן שווה
לפיכך, חיסול מוחלט לחלוטין של האנומליה אפשרי ביסודו בתנאי שכל הנשאים מזוהים. הסכימה לגילוי כזה: הטרוזיגוטים למוטציות רצסיביות ניתנות במקרים מסוימים לזיהוי בשיטות מחקר מעבדתיות. עם זאת, לצורך זיהוי גנטי של נשאים הטרוזיגוטיים, יש צורך לבצע הצלבות אנליטיות - הזדווגות של כלב נשא חשוד עם נשא הומוזיגוטי (אם האנומליה משפיעה מעט על הגוף) או עם נשא שהוקם בעבר. אם, כתוצאה מהצלבות כאלה, נולדים גורים לא תקינים, בין היתר, הסוואה הנבדקת מזוהה בבירור כנשא. עם זאת, אם גורים כאלה לא מזוהים, אז לא ניתן להסיק מסקנה חד משמעית מהמדגם המצומצם של גורים שהושגו. ההסתברות שצאן כזה הוא נשא פוחתת עם התרחבות הדגימה - העלייה במספר הגורים הרגילים שנולדו מהזדווגות איתו.
במחלקה לאקדמיה הווטרינרית של סנט פטרסבורג בוצע ניתוח של מבנה המטען הגנטי בכלבים ונמצא כי השיעור הגדול ביותר - 46.7% - הוא חריגות העוברות בתורשה מסוג אוטוזומלי רצסיבי מונוגני; חריגות בעלות דומיננטיות מוחלטת הסתכמו ב-14.5%; 2.7% מהחריגות הופיעו כתכונות דומיננטיות לא שלמות; 6.5% מהחריגות עוברות בתורשה כקשורות למין, 11.3% תכונות תורשתיותעם סוג תורשה פוליגני ו-18%3% מכלל הספקטרום של חריגות תורשתיות, סוג הירושה לא נקבע. מספר כוללחריגות ומחלות שיש להן בסיס תורשתי בכלבים הסתכמו ב-186 פריטים.
ביחד עם שיטות מסורתיותהשימוש בסמנים פנוטיפיים של מוטציות רלוונטי לברירה ומניעה גנטית.
ניטור מחלות גנטיות הוא שיטה ישירה להערכת מחלות תורשתיות בצאצאים של הורים לא מושפעים. פנוטיפים של "שומר" יכולים להיות: חיך שסוע, שפה שסועה, בקע מפשעתי וטבורי, הידרוצלה של יילודים, עוויתות בגורים שזה עתה נולדו. במחלות קבועות מונוגניות, ניתן לזהות את הנשא בפועל באמצעות גן הסמן הקשור אליו.
מגוון הגזעים הקיים של כלבים מייצג הזדמנות ייחודיתלימוד הבקרה הגנטית של תכונות מורפולוגיות רבות, שילוב שונהמה שקובע את תקני הגזע. מצב זה יכול להיות מומחש על ידי שניים מהגזעים הקיימים כיום של כלבי בית, הנבדלים זה מזה לפחות במובנים כאלה מאפיינים מורפולוגייםכמו גובה ומשקל. זה גזע מסטיף אנגלי, מצד אחד, שלנציגיו גובה קפל של 80 ס"מ ומשקל גוף העולה על 100 ק"ג, וגזע צ'י הואה הואה, 30 ס"מ ו-2.5 ק"ג.
תהליך הביות כולל בחירה של בעלי חיים על מאפייניהם הבולטים ביותר, מנקודת מבט אנושית. עם הזמן, כאשר החלו להחזיק את הכלב כבן לוויה ובשל המראה האסתטי שלו, כיוון הברירה התחלף לייצור גזעים שלא היו מותאמים לשרוד בטבע, אך מותאמים היטב לסביבת האדם. קיימת דעה כי תערובת בריאים יותר מכלבים גזעיים. ואכן, כנראה שמחלות תורשתיות שכיחות יותר בחיות בית מאשר בחיות בר.
"אחת המטרות החשובות ביותר היא פיתוח שיטות לשילוב משימות של שיפור בעלי חיים על פי תכונות נבחרות ושמירה על כושרם ברמה הנדרשת - בניגוד לבחירה חד צדדית לפיתוח מקסימלי (לעתים מוגזם, מוגזם) של גזע ספציפי תכונות, המסוכנות לרווחתם הביולוגית של אורגניזמים מבויתים" - (לרנר, 1958).
יעילות הבחירה, לדעתנו, צריכה להיות מורכבת באבחון חריגות בבעלי חיים שנפגעו וזיהוי נשאים עם תורשה לקויה, אך עם פנוטיפ תקין. טיפול בבעלי חיים שנפגעו על מנת לתקן את הפנוטיפים שלהם יכול להיחשב לא רק כאירוע לשיפור המראה האסתטי של בעלי חיים (אוליגודנטיה), אלא גם כמניעה מחלות סרטן(קריפטורכידיזם), שימור פעילות ביולוגית, מלאה (דיספלסיה מפרקי ירך) וייצוב הבריאות בכלל. בהקשר זה, בחירה נגד חריגות נחוצה בפעילות המשותפת של צינולוגיה ורפואה וטרינרית.
היכולת לבדוק DNA עבור מחלות כלבים שונות היא דבר חדש מאוד במדע הכלבים, ידע על כך יכול להזהיר מגדלים מחלות גנטיותצריך להתייחס תשומת - לב מיוחדתבעת בחירת צמדי יצרנים. בריאות גנטית טובה חשובה מאוד מכיוון שהיא קובעת את החיים המספקים מבחינה ביולוגית של הכלב. ספרו של ד"ר פדג'ט, Controlling Inherited Diseases in Dogs, מראה כיצד לקרוא אילן יוחסין גנטי עבור כל חריגה. אילן יוחסין גנטי יראה האם המחלה קשורה למין, האם ההורשה היא דרך גן דומיננטי פשוט, או דרך גן רצסיבי, או שמקורה של המחלה פוליגנית. טעויות גנטיות לא מכוונות יתרחשו מעת לעת, לא משנה כמה זהיר המגדל. על ידי שימוש באילן יוחסין גנטי ככלי בשיתוף ידע, ניתן לדלל גנים מזיקים עד כדי כך שיפסיקו להתבטא עד שניתן למצוא סמן DNA לבדיקת העברתם. מאחר שתהליך הבחירה כולל שיפור האוכלוסייה בדור הבא, לא המאפיינים הפנוטיפיים של המרכיבים הישירים של אסטרטגיית הבחירה (יחידים או זוגות של פרטים מוצלבים) נלקחים בחשבון, אלא המאפיינים הפנוטיפיים של צאצאיהם. בקשר לנסיבות אלו מתעורר הצורך לתאר תורשה של תכונה למשימות רבייה. זוג פרטים חוצים שונים מפרטים דומים אחרים במקורם ובמאפיינים הפנוטיפיים של התכונה, הן עצמם והן קרובי משפחתם. בהתבסס על נתונים אלה, אם יש תיאור מוכן של תורשה, ניתן לקבל את המאפיינים הצפויים של הצאצאים, ולכן, הערכות של ערכי הבחירה של כל מרכיב באסטרטגיית הרבייה. לכל אמצעי המכוונים נגד כל חריגה גנטית, הצעד הראשון הוא לקבוע את החשיבות היחסית של תכונה "רעה" בהשוואה לתכונות אחרות. אם לתכונה לא רצויה יש תדירות גבוהה של תורשה וגורמת לפגיעה חמורה בכלב, יש לפעול אחרת מאשר אם התכונה נדירה או בעלת חשיבות מינורית. כלב מסוג גזע מעולה הנושא צבע פגום נשאר אב יקר הרבה יותר מכלב בינוני עם הצבע הנכון.